Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650762T>ACA566814947POLR1C,RSPH9c.393+222T>A (n.393+222T>A)
c.228-4800T>A (n.228-4800T>A)
n.428+222T>A
n.435+222T>A
n.297-4800T>A
c.945+121491T>A (n.945+121491T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650762T>CCA1088412020POLR1C,RSPH9c.393+222T>C (n.393+222T>C)
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n.428+222T>C
n.435+222T>C
n.297-4800T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.297-4797del
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 dbSNP
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n.297-4797G>T
c.945+121494G>T (n.945+121494G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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6g.43650770G>ACA1088412023POLR1C,RSPH9c.393+230G>A (n.393+230G>A)
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n.435+230G>A
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c.945+121499G>A (n.945+121499G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650770G=CA1624619539POLR1C,RSPH9c.393+230G= (n.393+230G=)
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6g.43650775A=CA1624619541POLR1C,RSPH9c.393+235A= (n.393+235A=)
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6g.43650775A>GCA824939827POLR1C,RSPH9c.393+235A>G (n.393+235A>G)
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n.297-4787A>G
c.945+121504A>G (n.945+121504A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650776G=CA1624619542POLR1C,RSPH9c.393+236G= (n.393+236G=)
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c.228-4786G>T (n.228-4786G>T)
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n.435+236G>T
n.297-4786G>T
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 dbSNP
6g.43650777G>ACA1624619546POLR1C,RSPH9c.393+237G>A (n.393+237G>A)
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n.297-4785G>A
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 dbSNP
6g.43650777G=CA1624619545POLR1C,RSPH9c.393+237G= (n.393+237G=)
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n.435+237G=
n.297-4785G=
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6g.43650777G>TCA1088412028POLR1C,RSPH9c.393+237G>T (n.393+237G>T)
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n.297-4785G>T
c.945+121506G>T (n.945+121506G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.435+240C>G
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 dbSNP
6g.43650781C>ACA824939832POLR1C,RSPH9c.393+241C>A (n.393+241C>A)
c.228-4781C>A (n.228-4781C>A)
n.428+241C>A
n.435+241C>A
n.297-4781C>A
c.945+121510C>A (n.945+121510C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650781C=CA1624619551POLR1C,RSPH9c.393+241C= (n.393+241C=)
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c.228-4776G>A (n.228-4776G>A)
n.428+246G>A
n.435+246G>A
n.297-4776G>A
c.945+121515G>A (n.945+121515G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650786G>CCA1624619554POLR1C,RSPH9c.393+246G>C (n.393+246G>C)
c.228-4776G>C (n.228-4776G>C)
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n.297-4776G>C
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 dbSNP
6g.43650786G=CA1624619553POLR1C,RSPH9c.393+246G= (n.393+246G=)
c.228-4776G= (n.228-4776G=)
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n.435+246G=
n.297-4776G=
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6g.43650790C=CA1624619557POLR1C,RSPH9c.393+250C= (n.393+250C=)
c.228-4772C= (n.228-4772C=)
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6g.43650792_43650795dupCA1088412033POLR1C,RSPH9c.393+252_393+255dup (n.393+252_393+255dup)
c.228-4770_228-4767dup (n.228-4770_228-4767dup)
n.428+252_428+255dup
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n.297-4770_297-4767dup
c.945+121521_945+121524dup (n.945+121521_945+121524dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650792G>ACA138333588POLR1C,RSPH9c.393+252G>A (n.393+252G>A)
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n.435+252G>A
n.297-4770G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650792G=CA1624619560POLR1C,RSPH9c.393+252G= (n.393+252G=)
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6g.43650795A=CA1624619563POLR1C,RSPH9c.393+255A= (n.393+255A=)
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n.435+255A=
n.297-4767A=
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6g.43650795A>GCA138333592POLR1C,RSPH9c.393+255A>G (n.393+255A>G)
c.228-4767A>G (n.228-4767A>G)
n.428+255A>G
n.435+255A>G
n.297-4767A>G
c.945+121524A>G (n.945+121524A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650798C=CA1624619565POLR1C,RSPH9c.393+258C= (n.393+258C=)
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6g.43650798C>TCA566814948POLR1C,RSPH9c.393+258C>T (n.393+258C>T)
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n.428+258C>T
n.435+258C>T
n.297-4764C>T
c.945+121527C>T (n.945+121527C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650799G>ACA138333597POLR1C,RSPH9c.393+259G>A (n.393+259G>A)
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n.428+259G>A
n.435+259G>A
n.297-4763G>A
c.945+121528G>A (n.945+121528G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650799G=CA1624619568POLR1C,RSPH9c.393+259G= (n.393+259G=)
c.228-4763G= (n.228-4763G=)
n.428+259G=
n.435+259G=
n.297-4763G=
c.945+121528G= (n.945+121528G=)
6g.43650799G>TCA1624619570POLR1C,RSPH9c.393+259G>T (n.393+259G>T)
c.228-4763G>T (n.228-4763G>T)
n.428+259G>T
n.435+259G>T
n.297-4763G>T
c.945+121528G>T (n.945+121528G>T)
 dbSNP
6g.43650801G>ACA824939837POLR1C,RSPH9c.393+261G>A (n.393+261G>A)
c.228-4761G>A (n.228-4761G>A)
n.428+261G>A
n.435+261G>A
n.297-4761G>A
c.945+121530G>A (n.945+121530G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650801G=CA1624619572POLR1C,RSPH9c.393+261G= (n.393+261G=)
c.228-4761G= (n.228-4761G=)
n.428+261G=
n.435+261G=
n.297-4761G=
c.945+121530G= (n.945+121530G=)
6g.43650803G>ACA2770848715POLR1C,RSPH9c.393+263G>A (n.393+263G>A)
c.228-4759G>A (n.228-4759G>A)
n.428+263G>A
n.435+263G>A
n.297-4759G>A
c.945+121532G>A (n.945+121532G>A)
6g.43650804G>CCA1624619576POLR1C,RSPH9c.393+264G>C (n.393+264G>C)
c.228-4758G>C (n.228-4758G>C)
n.428+264G>C
n.435+264G>C
n.297-4758G>C
c.945+121533G>C (n.945+121533G>C)
 dbSNP
6g.43650804G=CA1624619575POLR1C,RSPH9c.393+264G= (n.393+264G=)
c.228-4758G= (n.228-4758G=)
n.428+264G=
n.435+264G=
n.297-4758G=
c.945+121533G= (n.945+121533G=)
6g.43650806T>CCA2565864646POLR1C,RSPH9c.393+266T>C (n.393+266T>C)
c.228-4756T>C (n.228-4756T>C)
n.428+266T>C
n.435+266T>C
n.297-4756T>C
c.945+121535T>C (n.945+121535T>C)
6g.43650806T>GCA138333603POLR1C,RSPH9c.393+266T>G (n.393+266T>G)
c.228-4756T>G (n.228-4756T>G)
n.428+266T>G
n.435+266T>G
n.297-4756T>G
c.945+121535T>G (n.945+121535T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650806T=CA1624619577POLR1C,RSPH9c.393+266T= (n.393+266T=)
c.228-4756T= (n.228-4756T=)
n.428+266T=
n.435+266T=
n.297-4756T=
c.945+121535T= (n.945+121535T=)
6g.43650807G>ACA1624619580POLR1C,RSPH9c.393+267G>A (n.393+267G>A)
c.228-4755G>A (n.228-4755G>A)
n.428+267G>A
n.435+267G>A
n.297-4755G>A
c.945+121536G>A (n.945+121536G>A)
 dbSNP
6g.43650807G=CA1624619579POLR1C,RSPH9c.393+267G= (n.393+267G=)
c.228-4755G= (n.228-4755G=)
n.428+267G=
n.435+267G=
n.297-4755G=
c.945+121536G= (n.945+121536G=)
6g.43650810G>ACA1624619583POLR1C,RSPH9c.393+270G>A (n.393+270G>A)
c.228-4752G>A (n.228-4752G>A)
n.428+270G>A
n.435+270G>A
n.297-4752G>A
c.945+121539G>A (n.945+121539G>A)
 dbSNP
6g.43650810G=CA1624619582POLR1C,RSPH9c.393+270G= (n.393+270G=)
c.228-4752G= (n.228-4752G=)
n.428+270G=
n.435+270G=
n.297-4752G=
c.945+121539G= (n.945+121539G=)
6g.43650810G>TCA824939849POLR1C,RSPH9c.393+270G>T (n.393+270G>T)
c.228-4752G>T (n.228-4752G>T)
n.428+270G>T
n.435+270G>T
n.297-4752G>T
c.945+121539G>T (n.945+121539G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650814G>ACA1624619586POLR1C,RSPH9c.393+274G>A (n.393+274G>A)
c.228-4748G>A (n.228-4748G>A)
n.428+274G>A
n.435+274G>A
n.297-4748G>A
c.945+121543G>A (n.945+121543G>A)
 dbSNP
6g.43650814G=CA1624619585POLR1C,RSPH9c.393+274G= (n.393+274G=)
c.228-4748G= (n.228-4748G=)
n.428+274G=
n.435+274G=
n.297-4748G=
c.945+121543G= (n.945+121543G=)
6g.43650820G>ACA2770848720POLR1C,RSPH9c.393+280G>A (n.393+280G>A)
c.228-4742G>A (n.228-4742G>A)
n.428+280G>A
n.435+280G>A
n.297-4742G>A
c.945+121549G>A (n.945+121549G>A)
6g.43650820G>CCA1088412039POLR1C,RSPH9c.393+280G>C (n.393+280G>C)
c.228-4742G>C (n.228-4742G>C)
n.428+280G>C
n.435+280G>C
n.297-4742G>C
c.945+121549G>C (n.945+121549G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650821G>ACA824939851POLR1C,RSPH9c.393+281G>A (n.393+281G>A)
c.228-4741G>A (n.228-4741G>A)
n.428+281G>A
n.435+281G>A
n.297-4741G>A
c.945+121550G>A (n.945+121550G>A)
 dbSNP
6g.43650821G=CA1624619588POLR1C,RSPH9c.393+281G= (n.393+281G=)
c.228-4741G= (n.228-4741G=)
n.428+281G=
n.435+281G=
n.297-4741G=
c.945+121550G= (n.945+121550G=)
6g.43650821G>TCA1624619590POLR1C,RSPH9c.393+281G>T (n.393+281G>T)
c.228-4741G>T (n.228-4741G>T)
n.428+281G>T
n.435+281G>T
n.297-4741G>T
c.945+121550G>T (n.945+121550G>T)
 dbSNP
6g.43650823A=CA1624619592POLR1C,RSPH9c.393+283A= (n.393+283A=)
c.228-4739A= (n.228-4739A=)
n.428+283A=
n.435+283A=
n.297-4739A=
c.945+121552A= (n.945+121552A=)
6g.43650823A>GCA1088412040POLR1C,RSPH9c.393+283A>G (n.393+283A>G)
c.228-4739A>G (n.228-4739A>G)
n.428+283A>G
n.435+283A>G
n.297-4739A>G
c.945+121552A>G (n.945+121552A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650823A>TCA1088412042POLR1C,RSPH9c.393+283A>T (n.393+283A>T)
c.228-4739A>T (n.228-4739A>T)
n.428+283A>T
n.435+283A>T
n.297-4739A>T
c.945+121552A>T (n.945+121552A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650827A=CA1624619594POLR1C,RSPH9c.393+287A= (n.393+287A=)
c.228-4735A= (n.228-4735A=)
n.428+287A=
n.435+287A=
n.297-4735A=
c.945+121556A= (n.945+121556A=)
6g.43650827A>CCA1624619595POLR1C,RSPH9c.393+287A>C (n.393+287A>C)
c.228-4735A>C (n.228-4735A>C)
n.428+287A>C
n.435+287A>C
n.297-4735A>C
c.945+121556A>C (n.945+121556A>C)
 dbSNP
6g.43650836G=CA1624619598POLR1C,RSPH9c.393+296G= (n.393+296G=)
c.228-4726G= (n.228-4726G=)
n.428+296G=
n.435+296G=
n.297-4726G=
c.945+121565G= (n.945+121565G=)
6g.43650836G>TCA138333606POLR1C,RSPH9c.393+296G>T (n.393+296G>T)
c.228-4726G>T (n.228-4726G>T)
n.428+296G>T
n.435+296G>T
n.297-4726G>T
c.945+121565G>T (n.945+121565G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650837T>GCA2711833070POLR1C,RSPH9c.393+297T>G (n.393+297T>G)
c.228-4725T>G (n.228-4725T>G)
n.428+297T>G
n.435+297T>G
n.297-4725T>G
c.945+121566T>G (n.945+121566T>G)
 dbSNP
6g.43650839A=CA1624619600POLR1C,RSPH9c.393+299A= (n.393+299A=)
c.228-4723A= (n.228-4723A=)
n.428+299A=
n.435+299A=
n.297-4723A=
c.945+121568A= (n.945+121568A=)
6g.43650839A>GCA824939852POLR1C,RSPH9c.393+299A>G (n.393+299A>G)
c.228-4723A>G (n.228-4723A>G)
n.428+299A>G
n.435+299A>G
n.297-4723A>G
c.945+121568A>G (n.945+121568A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650840G>ACA138333610POLR1C,RSPH9c.393+300G>A (n.393+300G>A)
c.228-4722G>A (n.228-4722G>A)
n.428+300G>A
n.435+300G>A
n.297-4722G>A
c.945+121569G>A (n.945+121569G>A)
 dbSNP
6g.43650840G=CA1624619602POLR1C,RSPH9c.393+300G= (n.393+300G=)
c.228-4722G= (n.228-4722G=)
n.428+300G=
n.435+300G=
n.297-4722G=
c.945+121569G= (n.945+121569G=)
6g.43650842T>CCA824939853POLR1C,RSPH9c.393+302T>C (n.393+302T>C)
c.228-4720T>C (n.228-4720T>C)
n.428+302T>C
n.435+302T>C
n.297-4720T>C
c.945+121571T>C (n.945+121571T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650842T=CA1624619603POLR1C,RSPH9c.393+302T= (n.393+302T=)
c.228-4720T= (n.228-4720T=)
n.428+302T=
n.435+302T=
n.297-4720T=
c.945+121571T= (n.945+121571T=)
6g.43650846A=CA1624619606POLR1C,RSPH9c.393+306A= (n.393+306A=)
c.228-4716A= (n.228-4716A=)
n.428+306A=
n.435+306A=
n.297-4716A=
c.945+121575A= (n.945+121575A=)
6g.43650846A>GCA824939854POLR1C,RSPH9c.393+306A>G (n.393+306A>G)
c.228-4716A>G (n.228-4716A>G)
n.428+306A>G
n.435+306A>G
n.297-4716A>G
c.945+121575A>G (n.945+121575A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650847G>CCA824939855POLR1C,RSPH9c.393+307G>C (n.393+307G>C)
c.228-4715G>C (n.228-4715G>C)
n.428+307G>C
n.435+307G>C
n.297-4715G>C
c.945+121576G>C (n.945+121576G>C)
 dbSNP
6g.43650847G=CA1624619610POLR1C,RSPH9c.393+307G= (n.393+307G=)
c.228-4715G= (n.228-4715G=)
n.428+307G=
n.435+307G=
n.297-4715G=
c.945+121576G= (n.945+121576G=)
6g.43650850A=CA1624619613POLR1C,RSPH9c.393+310A= (n.393+310A=)
c.228-4712A= (n.228-4712A=)
n.428+310A=
n.435+310A=
n.297-4712A=
c.945+121579A= (n.945+121579A=)
6g.43650850A>GCA1624619614POLR1C,RSPH9c.393+310A>G (n.393+310A>G)
c.228-4712A>G (n.228-4712A>G)
n.428+310A>G
n.435+310A>G
n.297-4712A>G
c.945+121579A>G (n.945+121579A>G)
 dbSNP
6g.43650851G>CCA1624619617POLR1C,RSPH9c.393+311G>C (n.393+311G>C)
c.228-4711G>C (n.228-4711G>C)
n.428+311G>C
n.435+311G>C
n.297-4711G>C
c.945+121580G>C (n.945+121580G>C)
 dbSNP
6g.43650851G=CA1624619616POLR1C,RSPH9c.393+311G= (n.393+311G=)
c.228-4711G= (n.228-4711G=)
n.428+311G=
n.435+311G=
n.297-4711G=
c.945+121580G= (n.945+121580G=)
6g.43650851G>TCA2770848724POLR1C,RSPH9c.393+311G>T (n.393+311G>T)
c.228-4711G>T (n.228-4711G>T)
n.428+311G>T
n.435+311G>T
n.297-4711G>T
c.945+121580G>T (n.945+121580G>T)
6g.43650853T>CCA138333620POLR1C,RSPH9c.393+313T>C (n.393+313T>C)
c.228-4709T>C (n.228-4709T>C)
n.428+313T>C
n.435+313T>C
n.297-4709T>C
c.945+121582T>C (n.945+121582T>C)
 dbSNP
6g.43650853T=CA1624619620POLR1C,RSPH9c.393+313T= (n.393+313T=)
c.228-4709T= (n.228-4709T=)
n.428+313T=
n.435+313T=
n.297-4709T=
c.945+121582T= (n.945+121582T=)
6g.43650859C=CA1624619627POLR1C,RSPH9c.393+319C= (n.393+319C=)
c.228-4703C= (n.228-4703C=)
n.428+319C=
n.435+319C=
n.297-4703C=
c.945+121588C= (n.945+121588C=)
6g.43650859C>TCA138333621POLR1C,RSPH9c.393+319C>T (n.393+319C>T)
c.228-4703C>T (n.228-4703C>T)
n.428+319C>T
n.435+319C>T
n.297-4703C>T
c.945+121588C>T (n.945+121588C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650860G>ACA138333623POLR1C,RSPH9c.393+320G>A (n.393+320G>A)
c.228-4702G>A (n.228-4702G>A)
n.428+320G>A
n.435+320G>A
n.297-4702G>A
c.945+121589G>A (n.945+121589G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650860G=CA1624619629POLR1C,RSPH9c.393+320G= (n.393+320G=)
c.228-4702G= (n.228-4702G=)
n.428+320G=
n.435+320G=
n.297-4702G=
c.945+121589G= (n.945+121589G=)
6g.43650861C=CA1624619631POLR1C,RSPH9c.393+321C= (n.393+321C=)
c.228-4701C= (n.228-4701C=)
n.428+321C=
n.435+321C=
n.297-4701C=
c.945+121590C= (n.945+121590C=)
6g.43650861C>TCA566814949POLR1C,RSPH9c.393+321C>T (n.393+321C>T)
c.228-4701C>T (n.228-4701C>T)
n.428+321C>T
n.435+321C>T
n.297-4701C>T
c.945+121590C>T (n.945+121590C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650862G>ACA138333626POLR1C,RSPH9c.393+322G>A (n.393+322G>A)
c.228-4700G>A (n.228-4700G>A)
n.428+322G>A
n.435+322G>A
n.297-4700G>A
c.945+121591G>A (n.945+121591G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650862G=CA1624619634POLR1C,RSPH9c.393+322G= (n.393+322G=)
c.228-4700G= (n.228-4700G=)
n.428+322G=
n.435+322G=
n.297-4700G=
c.945+121591G= (n.945+121591G=)
6g.43650862G>TCA2770848726POLR1C,RSPH9c.393+322G>T (n.393+322G>T)
c.228-4700G>T (n.228-4700G>T)
n.428+322G>T
n.435+322G>T
n.297-4700G>T
c.945+121591G>T (n.945+121591G>T)

Number of alleles fetched