Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650701T>CCA138333539POLR1C,RSPH9c.393+161T>C (n.393+161T>C)
c.228-4861T>C (n.228-4861T>C)
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n.297-4861T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.43650707C>ACA138333544POLR1C,RSPH9c.393+167C>A (n.393+167C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.43650712C>ACA824939804POLR1C,RSPH9c.393+172C>A (n.393+172C>A)
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 dbSNP
6g.43650712C=CA1624619469POLR1C,RSPH9c.393+172C= (n.393+172C=)
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6g.43650714G>ACA1088412014POLR1C,RSPH9c.393+174G>A (n.393+174G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650714G=CA1624619471POLR1C,RSPH9c.393+174G= (n.393+174G=)
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6g.43650714G>TCA1624619473POLR1C,RSPH9c.393+174G>T (n.393+174G>T)
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n.435+174G>T
n.297-4848G>T
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 dbSNP
6g.43650716C=CA1624619474POLR1C,RSPH9c.393+176C= (n.393+176C=)
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6g.43650716C>TCA824939805POLR1C,RSPH9c.393+176C>T (n.393+176C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650717T>CCA566814945POLR1C,RSPH9c.393+177T>C (n.393+177T>C)
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n.297-4845T>C
c.945+121446T>C (n.945+121446T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650717T=CA1624619476POLR1C,RSPH9c.393+177T= (n.393+177T=)
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n.297-4842C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.43650723A>GCA138333551POLR1C,RSPH9c.393+183A>G (n.393+183A>G)
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c.945+121452A>G (n.945+121452A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650725T>CCA1088412015POLR1C,RSPH9c.393+185T>C (n.393+185T>C)
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n.297-4837T>C
c.945+121454T>C (n.945+121454T>C)
 dbSNP
6g.43650725T=CA1624619485POLR1C,RSPH9c.393+185T= (n.393+185T=)
c.228-4837T= (n.228-4837T=)
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6g.43650730C=CA1624619487POLR1C,RSPH9c.393+190C= (n.393+190C=)
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6g.43650730C>TCA1624619488POLR1C,RSPH9c.393+190C>T (n.393+190C>T)
c.228-4832C>T (n.228-4832C>T)
n.428+190C>T
n.435+190C>T
n.297-4832C>T
c.945+121459C>T (n.945+121459C>T)
 dbSNP
6g.43650731C=CA1624619490POLR1C,RSPH9c.393+191C= (n.393+191C=)
c.228-4831C= (n.228-4831C=)
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6g.43650731C>TCA824939808POLR1C,RSPH9c.393+191C>T (n.393+191C>T)
c.228-4831C>T (n.228-4831C>T)
n.428+191C>T
n.435+191C>T
n.297-4831C>T
c.945+121460C>T (n.945+121460C>T)
 dbSNP
6g.43650733C>ACA1624619494POLR1C,RSPH9c.393+193C>A (n.393+193C>A)
c.228-4829C>A (n.228-4829C>A)
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n.297-4829C>A
c.945+121462C>A (n.945+121462C>A)
 dbSNP
6g.43650733C=CA1624619492POLR1C,RSPH9c.393+193C= (n.393+193C=)
c.228-4829C= (n.228-4829C=)
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6g.43650733C>TCA915293420POLR1C,RSPH9c.393+193C>T (n.393+193C>T)
c.228-4829C>T (n.228-4829C>T)
n.428+193C>T
n.435+193C>T
n.297-4829C>T
c.945+121462C>T (n.945+121462C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650734G>ACA138333557POLR1C,RSPH9c.393+194G>A (n.393+194G>A)
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n.435+194G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650734G>CCA2770848708POLR1C,RSPH9c.393+194G>C (n.393+194G>C)
c.228-4828G>C (n.228-4828G>C)
n.428+194G>C
n.435+194G>C
n.297-4828G>C
c.945+121463G>C (n.945+121463G>C)
6g.43650734G=CA1624619495POLR1C,RSPH9c.393+194G= (n.393+194G=)
c.228-4828G= (n.228-4828G=)
n.428+194G=
n.435+194G=
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6g.43650735T>ACA824939809POLR1C,RSPH9c.393+195T>A (n.393+195T>A)
c.228-4827T>A (n.228-4827T>A)
n.428+195T>A
n.435+195T>A
n.297-4827T>A
c.945+121464T>A (n.945+121464T>A)
 dbSNP
6g.43650735T=CA1624619497POLR1C,RSPH9c.393+195T= (n.393+195T=)
c.228-4827T= (n.228-4827T=)
n.428+195T=
n.435+195T=
n.297-4827T=
c.945+121464T= (n.945+121464T=)
6g.43650736C>ACA824939810POLR1C,RSPH9c.393+196C>A (n.393+196C>A)
c.228-4826C>A (n.228-4826C>A)
n.428+196C>A
n.435+196C>A
n.297-4826C>A
c.945+121465C>A (n.945+121465C>A)
 dbSNP
6g.43650736C=CA1624619500POLR1C,RSPH9c.393+196C= (n.393+196C=)
c.228-4826C= (n.228-4826C=)
n.428+196C=
n.435+196C=
n.297-4826C=
c.945+121465C= (n.945+121465C=)
6g.43650736C>TCA1624619499POLR1C,RSPH9c.393+196C>T (n.393+196C>T)
c.228-4826C>T (n.228-4826C>T)
n.428+196C>T
n.435+196C>T
n.297-4826C>T
c.945+121465C>T (n.945+121465C>T)
 dbSNP
6g.43650737T>ACA824939811POLR1C,RSPH9c.393+197T>A (n.393+197T>A)
c.228-4825T>A (n.228-4825T>A)
n.428+197T>A
n.435+197T>A
n.297-4825T>A
c.945+121466T>A (n.945+121466T>A)
 dbSNP
6g.43650737T=CA1624619503POLR1C,RSPH9c.393+197T= (n.393+197T=)
c.228-4825T= (n.228-4825T=)
n.428+197T=
n.435+197T=
n.297-4825T=
c.945+121466T= (n.945+121466T=)
6g.43650743A=CA1624619505POLR1C,RSPH9c.393+203A= (n.393+203A=)
c.228-4819A= (n.228-4819A=)
n.428+203A=
n.435+203A=
n.297-4819A=
c.945+121472A= (n.945+121472A=)
6g.43650743A>GCA1624619506POLR1C,RSPH9c.393+203A>G (n.393+203A>G)
c.228-4819A>G (n.228-4819A>G)
n.428+203A>G
n.435+203A>G
n.297-4819A>G
c.945+121472A>G (n.945+121472A>G)
 dbSNP
6g.43650744C>ACA2499742497POLR1C,RSPH9c.393+204C>A (n.393+204C>A)
c.228-4818C>A (n.228-4818C>A)
n.428+204C>A
n.435+204C>A
n.297-4818C>A
c.945+121473C>A (n.945+121473C>A)
6g.43650745A=CA1624619508POLR1C,RSPH9c.393+205A= (n.393+205A=)
c.228-4817A= (n.228-4817A=)
n.428+205A=
n.435+205A=
n.297-4817A=
c.945+121474A= (n.945+121474A=)
6g.43650745A>GCA1624619510POLR1C,RSPH9c.393+205A>G (n.393+205A>G)
c.228-4817A>G (n.228-4817A>G)
n.428+205A>G
n.435+205A>G
n.297-4817A>G
c.945+121474A>G (n.945+121474A>G)
 dbSNP
6g.43650750C=CA1624619512POLR1C,RSPH9c.393+210C= (n.393+210C=)
c.228-4812C= (n.228-4812C=)
n.428+210C=
n.435+210C=
n.297-4812C=
c.945+121479C= (n.945+121479C=)
6g.43650750C>TCA1624619513POLR1C,RSPH9c.393+210C>T (n.393+210C>T)
c.228-4812C>T (n.228-4812C>T)
n.428+210C>T
n.435+210C>T
n.297-4812C>T
c.945+121479C>T (n.945+121479C>T)
 dbSNP
6g.43650754A=CA1624619514POLR1C,RSPH9c.393+214A= (n.393+214A=)
c.228-4808A= (n.228-4808A=)
n.428+214A=
n.435+214A=
n.297-4808A=
c.945+121483A= (n.945+121483A=)
6g.43650754A>GCA1624619515POLR1C,RSPH9c.393+214A>G (n.393+214A>G)
c.228-4808A>G (n.228-4808A>G)
n.428+214A>G
n.435+214A>G
n.297-4808A>G
c.945+121483A>G (n.945+121483A>G)
 dbSNP
6g.43650756A=CA1624619517POLR1C,RSPH9c.393+216A= (n.393+216A=)
c.228-4806A= (n.228-4806A=)
n.428+216A=
n.435+216A=
n.297-4806A=
c.945+121485A= (n.945+121485A=)
6g.43650756A>GCA138333559POLR1C,RSPH9c.393+216A>G (n.393+216A>G)
c.228-4806A>G (n.228-4806A>G)
n.428+216A>G
n.435+216A>G
n.297-4806A>G
c.945+121485A>G (n.945+121485A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650757T>ACA138333563POLR1C,RSPH9c.393+217T>A (n.393+217T>A)
c.228-4805T>A (n.228-4805T>A)
n.428+217T>A
n.435+217T>A
n.297-4805T>A
c.945+121486T>A (n.945+121486T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650757T=CA1624619520POLR1C,RSPH9c.393+217T= (n.393+217T=)
c.228-4805T= (n.228-4805T=)
n.428+217T=
n.435+217T=
n.297-4805T=
c.945+121486T= (n.945+121486T=)
6g.43650758T>CCA138333567POLR1C,RSPH9c.393+218T>C (n.393+218T>C)
c.228-4804T>C (n.228-4804T>C)
n.428+218T>C
n.435+218T>C
n.297-4804T>C
c.945+121487T>C (n.945+121487T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650758T>GCA566814946POLR1C,RSPH9c.393+218T>G (n.393+218T>G)
c.228-4804T>G (n.228-4804T>G)
n.428+218T>G
n.435+218T>G
n.297-4804T>G
c.945+121487T>G (n.945+121487T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650758T=CA1624619522POLR1C,RSPH9c.393+218T= (n.393+218T=)
c.228-4804T= (n.228-4804T=)
n.428+218T=
n.435+218T=
n.297-4804T=
c.945+121487T= (n.945+121487T=)
6g.43650760G>ACA138333570POLR1C,RSPH9c.393+220G>A (n.393+220G>A)
c.228-4802G>A (n.228-4802G>A)
n.428+220G>A
n.435+220G>A
n.297-4802G>A
c.945+121489G>A (n.945+121489G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650760G=CA1624619524POLR1C,RSPH9c.393+220G= (n.393+220G=)
c.228-4802G= (n.228-4802G=)
n.428+220G=
n.435+220G=
n.297-4802G=
c.945+121489G= (n.945+121489G=)
6g.43650762T>ACA566814947POLR1C,RSPH9c.393+222T>A (n.393+222T>A)
c.228-4800T>A (n.228-4800T>A)
n.428+222T>A
n.435+222T>A
n.297-4800T>A
c.945+121491T>A (n.945+121491T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650762T>CCA1088412020POLR1C,RSPH9c.393+222T>C (n.393+222T>C)
c.228-4800T>C (n.228-4800T>C)
n.428+222T>C
n.435+222T>C
n.297-4800T>C
c.945+121491T>C (n.945+121491T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650762T=CA1624619527POLR1C,RSPH9c.393+222T= (n.393+222T=)
c.228-4800T= (n.228-4800T=)
n.428+222T=
n.435+222T=
n.297-4800T=
c.945+121491T= (n.945+121491T=)
6g.43650762_43650763delinsTGCA1624619529POLR1C,RSPH9c.393+222_393+223delinsTG (n.393+222_393+223delinsTG)
c.228-4800_228-4799delinsTG (n.228-4800_228-4799delinsTG)
n.428+222_428+223delinsTG
n.435+222_435+223delinsTG
n.297-4800_297-4799delinsTG
c.945+121491_945+121492delinsTG (n.945+121491_945+121492delinsTG)
6g.43650765delCA1624619532POLR1C,RSPH9c.393+225del (n.393+225del)
c.228-4797del (n.228-4797del)
n.428+225del
n.435+225del
n.297-4797del
c.945+121494del (n.945+121494del)
 dbSNP
6g.43650765G=CA1624619534POLR1C,RSPH9c.393+225G= (n.393+225G=)
c.228-4797G= (n.228-4797G=)
n.428+225G=
n.435+225G=
n.297-4797G=
c.945+121494G= (n.945+121494G=)
6g.43650765G>TCA138333572POLR1C,RSPH9c.393+225G>T (n.393+225G>T)
c.228-4797G>T (n.228-4797G>T)
n.428+225G>T
n.435+225G>T
n.297-4797G>T
c.945+121494G>T (n.945+121494G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650767G>ACA138333577POLR1C,RSPH9c.393+227G>A (n.393+227G>A)
c.228-4795G>A (n.228-4795G>A)
n.428+227G>A
n.435+227G>A
n.297-4795G>A
c.945+121496G>A (n.945+121496G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650767G=CA1624619537POLR1C,RSPH9c.393+227G= (n.393+227G=)
c.228-4795G= (n.228-4795G=)
n.428+227G=
n.435+227G=
n.297-4795G=
c.945+121496G= (n.945+121496G=)
6g.43650767G>TCA824939825POLR1C,RSPH9c.393+227G>T (n.393+227G>T)
c.228-4795G>T (n.228-4795G>T)
n.428+227G>T
n.435+227G>T
n.297-4795G>T
c.945+121496G>T (n.945+121496G>T)
 dbSNP
6g.43650769G>ACA2770848712POLR1C,RSPH9c.393+229G>A (n.393+229G>A)
c.228-4793G>A (n.228-4793G>A)
n.428+229G>A
n.435+229G>A
n.297-4793G>A
c.945+121498G>A (n.945+121498G>A)
6g.43650770G>ACA1088412023POLR1C,RSPH9c.393+230G>A (n.393+230G>A)
c.228-4792G>A (n.228-4792G>A)
n.428+230G>A
n.435+230G>A
n.297-4792G>A
c.945+121499G>A (n.945+121499G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650770G=CA1624619539POLR1C,RSPH9c.393+230G= (n.393+230G=)
c.228-4792G= (n.228-4792G=)
n.428+230G=
n.435+230G=
n.297-4792G=
c.945+121499G= (n.945+121499G=)
6g.43650774C>TCA2770848713POLR1C,RSPH9c.393+234C>T (n.393+234C>T)
c.228-4788C>T (n.228-4788C>T)
n.428+234C>T
n.435+234C>T
n.297-4788C>T
c.945+121503C>T (n.945+121503C>T)
6g.43650775A=CA1624619541POLR1C,RSPH9c.393+235A= (n.393+235A=)
c.228-4787A= (n.228-4787A=)
n.428+235A=
n.435+235A=
n.297-4787A=
c.945+121504A= (n.945+121504A=)
6g.43650775A>GCA824939827POLR1C,RSPH9c.393+235A>G (n.393+235A>G)
c.228-4787A>G (n.228-4787A>G)
n.428+235A>G
n.435+235A>G
n.297-4787A>G
c.945+121504A>G (n.945+121504A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650776G=CA1624619542POLR1C,RSPH9c.393+236G= (n.393+236G=)
c.228-4786G= (n.228-4786G=)
n.428+236G=
n.435+236G=
n.297-4786G=
c.945+121505G= (n.945+121505G=)
6g.43650776G>TCA138333584POLR1C,RSPH9c.393+236G>T (n.393+236G>T)
c.228-4786G>T (n.228-4786G>T)
n.428+236G>T
n.435+236G>T
n.297-4786G>T
c.945+121505G>T (n.945+121505G>T)
 dbSNP
6g.43650777G>ACA1624619546POLR1C,RSPH9c.393+237G>A (n.393+237G>A)
c.228-4785G>A (n.228-4785G>A)
n.428+237G>A
n.435+237G>A
n.297-4785G>A
c.945+121506G>A (n.945+121506G>A)
 dbSNP
6g.43650777G=CA1624619545POLR1C,RSPH9c.393+237G= (n.393+237G=)
c.228-4785G= (n.228-4785G=)
n.428+237G=
n.435+237G=
n.297-4785G=
c.945+121506G= (n.945+121506G=)
6g.43650777G>TCA1088412028POLR1C,RSPH9c.393+237G>T (n.393+237G>T)
c.228-4785G>T (n.228-4785G>T)
n.428+237G>T
n.435+237G>T
n.297-4785G>T
c.945+121506G>T (n.945+121506G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650780C=CA1624619549POLR1C,RSPH9c.393+240C= (n.393+240C=)
c.228-4782C= (n.228-4782C=)
n.428+240C=
n.435+240C=
n.297-4782C=
c.945+121509C= (n.945+121509C=)
6g.43650780C>GCA824939830POLR1C,RSPH9c.393+240C>G (n.393+240C>G)
c.228-4782C>G (n.228-4782C>G)
n.428+240C>G
n.435+240C>G
n.297-4782C>G
c.945+121509C>G (n.945+121509C>G)
 dbSNP
6g.43650781C>ACA824939832POLR1C,RSPH9c.393+241C>A (n.393+241C>A)
c.228-4781C>A (n.228-4781C>A)
n.428+241C>A
n.435+241C>A
n.297-4781C>A
c.945+121510C>A (n.945+121510C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650781C=CA1624619551POLR1C,RSPH9c.393+241C= (n.393+241C=)
c.228-4781C= (n.228-4781C=)
n.428+241C=
n.435+241C=
n.297-4781C=
c.945+121510C= (n.945+121510C=)
6g.43650786G>ACA1088412032POLR1C,RSPH9c.393+246G>A (n.393+246G>A)
c.228-4776G>A (n.228-4776G>A)
n.428+246G>A
n.435+246G>A
n.297-4776G>A
c.945+121515G>A (n.945+121515G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650786G>CCA1624619554POLR1C,RSPH9c.393+246G>C (n.393+246G>C)
c.228-4776G>C (n.228-4776G>C)
n.428+246G>C
n.435+246G>C
n.297-4776G>C
c.945+121515G>C (n.945+121515G>C)
 dbSNP
6g.43650786G=CA1624619553POLR1C,RSPH9c.393+246G= (n.393+246G=)
c.228-4776G= (n.228-4776G=)
n.428+246G=
n.435+246G=
n.297-4776G=
c.945+121515G= (n.945+121515G=)
6g.43650790C=CA1624619557POLR1C,RSPH9c.393+250C= (n.393+250C=)
c.228-4772C= (n.228-4772C=)
n.428+250C=
n.435+250C=
n.297-4772C=
c.945+121519C= (n.945+121519C=)
6g.43650792_43650795dupCA1088412033POLR1C,RSPH9c.393+252_393+255dup (n.393+252_393+255dup)
c.228-4770_228-4767dup (n.228-4770_228-4767dup)
n.428+252_428+255dup
n.435+252_435+255dup
n.297-4770_297-4767dup
c.945+121521_945+121524dup (n.945+121521_945+121524dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650792G>ACA138333588POLR1C,RSPH9c.393+252G>A (n.393+252G>A)
c.228-4770G>A (n.228-4770G>A)
n.428+252G>A
n.435+252G>A
n.297-4770G>A
c.945+121521G>A (n.945+121521G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650792G=CA1624619560POLR1C,RSPH9c.393+252G= (n.393+252G=)
c.228-4770G= (n.228-4770G=)
n.428+252G=
n.435+252G=
n.297-4770G=
c.945+121521G= (n.945+121521G=)
6g.43650795A=CA1624619563POLR1C,RSPH9c.393+255A= (n.393+255A=)
c.228-4767A= (n.228-4767A=)
n.428+255A=
n.435+255A=
n.297-4767A=
c.945+121524A= (n.945+121524A=)
6g.43650795A>GCA138333592POLR1C,RSPH9c.393+255A>G (n.393+255A>G)
c.228-4767A>G (n.228-4767A>G)
n.428+255A>G
n.435+255A>G
n.297-4767A>G
c.945+121524A>G (n.945+121524A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650798C=CA1624619565POLR1C,RSPH9c.393+258C= (n.393+258C=)
c.228-4764C= (n.228-4764C=)
n.428+258C=
n.435+258C=
n.297-4764C=
c.945+121527C= (n.945+121527C=)
6g.43650798C>TCA566814948POLR1C,RSPH9c.393+258C>T (n.393+258C>T)
c.228-4764C>T (n.228-4764C>T)
n.428+258C>T
n.435+258C>T
n.297-4764C>T
c.945+121527C>T (n.945+121527C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650799G>ACA138333597POLR1C,RSPH9c.393+259G>A (n.393+259G>A)
c.228-4763G>A (n.228-4763G>A)
n.428+259G>A
n.435+259G>A
n.297-4763G>A
c.945+121528G>A (n.945+121528G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650799G=CA1624619568POLR1C,RSPH9c.393+259G= (n.393+259G=)
c.228-4763G= (n.228-4763G=)
n.428+259G=
n.435+259G=
n.297-4763G=
c.945+121528G= (n.945+121528G=)
6g.43650799G>TCA1624619570POLR1C,RSPH9c.393+259G>T (n.393+259G>T)
c.228-4763G>T (n.228-4763G>T)
n.428+259G>T
n.435+259G>T
n.297-4763G>T
c.945+121528G>T (n.945+121528G>T)
 dbSNP
6g.43650801G>ACA824939837POLR1C,RSPH9c.393+261G>A (n.393+261G>A)
c.228-4761G>A (n.228-4761G>A)
n.428+261G>A
n.435+261G>A
n.297-4761G>A
c.945+121530G>A (n.945+121530G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650801G=CA1624619572POLR1C,RSPH9c.393+261G= (n.393+261G=)
c.228-4761G= (n.228-4761G=)
n.428+261G=
n.435+261G=
n.297-4761G=
c.945+121530G= (n.945+121530G=)

Number of alleles fetched