Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43650636G>A | CA2578639680 | POLR1C,RSPH9 | c.393+96G>A (n.393+96G>A) c.228-4926G>A (n.228-4926G>A) n.428+96G>A n.435+96G>A n.297-4926G>A c.945+121365G>A (n.945+121365G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650637T>C | CA2578639681 | POLR1C,RSPH9 | c.393+97T>C (n.393+97T>C) c.228-4925T>C (n.228-4925T>C) n.428+97T>C n.435+97T>C n.297-4925T>C c.945+121366T>C (n.945+121366T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650638G>A | CA2678896643 | POLR1C,RSPH9 | c.393+98G>A (n.393+98G>A) c.228-4924G>A (n.228-4924G>A) n.428+98G>A n.435+98G>A n.297-4924G>A c.945+121367G>A (n.945+121367G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650639G>A | CA138333474 | POLR1C,RSPH9 | c.393+99G>A (n.393+99G>A) c.228-4923G>A (n.228-4923G>A) n.428+99G>A n.435+99G>A n.297-4923G>A c.945+121368G>A (n.945+121368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650639G= | CA1624619392 | POLR1C,RSPH9 | c.393+99G= (n.393+99G=) c.228-4923G= (n.228-4923G=) n.428+99G= n.435+99G= n.297-4923G= c.945+121368G= (n.945+121368G=) | |
6 | g.43650640del | CA2678896644 | POLR1C,RSPH9 | c.393+100del (n.393+100del) c.228-4922del (n.228-4922del) n.428+100del n.435+100del n.297-4922del c.945+121369del (n.945+121369del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650640C>A | CA2578639682 | POLR1C,RSPH9 | c.393+100C>A (n.393+100C>A) c.228-4922C>A (n.228-4922C>A) n.428+100C>A n.435+100C>A n.297-4922C>A c.945+121369C>A (n.945+121369C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650641T>A | CA2678896645 | POLR1C,RSPH9 | c.393+101T>A (n.393+101T>A) c.228-4921T>A (n.228-4921T>A) n.428+101T>A n.435+101T>A n.297-4921T>A c.945+121370T>A (n.945+121370T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650641T>C | CA2678896646 | POLR1C,RSPH9 | c.393+101T>C (n.393+101T>C) c.228-4921T>C (n.228-4921T>C) n.428+101T>C n.435+101T>C n.297-4921T>C c.945+121370T>C (n.945+121370T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650642C>A | CA2678896647 | POLR1C,RSPH9 | c.393+102C>A (n.393+102C>A) c.228-4920C>A (n.228-4920C>A) n.428+102C>A n.435+102C>A n.297-4920C>A c.945+121371C>A (n.945+121371C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650642C>T | CA2678896648 | POLR1C,RSPH9 | c.393+102C>T (n.393+102C>T) c.228-4920C>T (n.228-4920C>T) n.428+102C>T n.435+102C>T n.297-4920C>T c.945+121371C>T (n.945+121371C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650643A= | CA1624619394 | POLR1C,RSPH9 | c.393+103A= (n.393+103A=) c.228-4919A= (n.228-4919A=) n.428+103A= n.435+103A= n.297-4919A= c.945+121372A= (n.945+121372A=) | |
6 | g.43650643A>T | CA1624619395 | POLR1C,RSPH9 | c.393+103A>T (n.393+103A>T) c.228-4919A>T (n.228-4919A>T) n.428+103A>T n.435+103A>T n.297-4919A>T c.945+121372A>T (n.945+121372A>T) | dbSNP |
6 | g.43650644C>A | CA2678896649 | POLR1C,RSPH9 | c.393+104C>A (n.393+104C>A) c.228-4918C>A (n.228-4918C>A) n.428+104C>A n.435+104C>A n.297-4918C>A c.945+121373C>A (n.945+121373C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650644C= | CA1624619398 | POLR1C,RSPH9 | c.393+104C= (n.393+104C=) c.228-4918C= (n.228-4918C=) n.428+104C= n.435+104C= n.297-4918C= c.945+121373C= (n.945+121373C=) | |
6 | g.43650644C>G | CA1088411985 | POLR1C,RSPH9 | c.393+104C>G (n.393+104C>G) c.228-4918C>G (n.228-4918C>G) n.428+104C>G n.435+104C>G n.297-4918C>G c.945+121373C>G (n.945+121373C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650644C>T | CA138333475 | POLR1C,RSPH9 | c.393+104C>T (n.393+104C>T) c.228-4918C>T (n.228-4918C>T) n.428+104C>T n.435+104C>T n.297-4918C>T c.945+121373C>T (n.945+121373C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650645G>A | CA138333483 | POLR1C,RSPH9 | c.393+105G>A (n.393+105G>A) c.228-4917G>A (n.228-4917G>A) n.428+105G>A n.435+105G>A n.297-4917G>A c.945+121374G>A (n.945+121374G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650645G= | CA1624619405 | POLR1C,RSPH9 | c.393+105G= (n.393+105G=) c.228-4917G= (n.228-4917G=) n.428+105G= n.435+105G= n.297-4917G= c.945+121374G= (n.945+121374G=) | |
6 | g.43650645G>T | CA2678896650 | POLR1C,RSPH9 | c.393+105G>T (n.393+105G>T) c.228-4917G>T (n.228-4917G>T) n.428+105G>T n.435+105G>T n.297-4917G>T c.945+121374G>T (n.945+121374G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650646C>A | CA2678896651 | POLR1C,RSPH9 | c.393+106C>A (n.393+106C>A) c.228-4916C>A (n.228-4916C>A) n.428+106C>A n.435+106C>A n.297-4916C>A c.945+121375C>A (n.945+121375C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650646C>T | CA2678896652 | POLR1C,RSPH9 | c.393+106C>T (n.393+106C>T) c.228-4916C>T (n.228-4916C>T) n.428+106C>T n.435+106C>T n.297-4916C>T c.945+121375C>T (n.945+121375C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650648T>C | CA2678896653 | POLR1C,RSPH9 | c.393+108T>C (n.393+108T>C) c.228-4914T>C (n.228-4914T>C) n.428+108T>C n.435+108T>C n.297-4914T>C c.945+121377T>C (n.945+121377T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650649G>A | CA2678896654 | POLR1C,RSPH9 | c.393+109G>A (n.393+109G>A) c.228-4913G>A (n.228-4913G>A) n.428+109G>A n.435+109G>A n.297-4913G>A c.945+121378G>A (n.945+121378G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650650T>A | CA2678896655 | POLR1C,RSPH9 | c.393+110T>A (n.393+110T>A) c.228-4912T>A (n.228-4912T>A) n.428+110T>A n.435+110T>A n.297-4912T>A c.945+121379T>A (n.945+121379T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650651A>G | CA2678896656 | POLR1C,RSPH9 | c.393+111A>G (n.393+111A>G) c.228-4911A>G (n.228-4911A>G) n.428+111A>G n.435+111A>G n.297-4911A>G c.945+121380A>G (n.945+121380A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650652A>G | CA2678896657 | POLR1C,RSPH9 | c.393+112A>G (n.393+112A>G) c.228-4910A>G (n.228-4910A>G) n.428+112A>G n.435+112A>G n.297-4910A>G c.945+121381A>G (n.945+121381A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650653T>A | CA138333491 | POLR1C,RSPH9 | c.393+113T>A (n.393+113T>A) c.228-4909T>A (n.228-4909T>A) n.428+113T>A n.435+113T>A n.297-4909T>A c.945+121382T>A (n.945+121382T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650653T>C | CA2678896658 | POLR1C,RSPH9 | c.393+113T>C (n.393+113T>C) c.228-4909T>C (n.228-4909T>C) n.428+113T>C n.435+113T>C n.297-4909T>C c.945+121382T>C (n.945+121382T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650653T= | CA1624619410 | POLR1C,RSPH9 | c.393+113T= (n.393+113T=) c.228-4909T= (n.228-4909T=) n.428+113T= n.435+113T= n.297-4909T= c.945+121382T= (n.945+121382T=) | |
6 | g.43650654C>A | CA138333503 | POLR1C,RSPH9 | c.393+114C>A (n.393+114C>A) c.228-4908C>A (n.228-4908C>A) n.428+114C>A n.435+114C>A n.297-4908C>A c.945+121383C>A (n.945+121383C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650654C= | CA1624619413 | POLR1C,RSPH9 | c.393+114C= (n.393+114C=) c.228-4908C= (n.228-4908C=) n.428+114C= n.435+114C= n.297-4908C= c.945+121383C= (n.945+121383C=) | |
6 | g.43650654C>T | CA2678896659 | POLR1C,RSPH9 | c.393+114C>T (n.393+114C>T) c.228-4908C>T (n.228-4908C>T) n.428+114C>T n.435+114C>T n.297-4908C>T c.945+121383C>T (n.945+121383C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650655T>A | CA2678896660 | POLR1C,RSPH9 | c.393+115T>A (n.393+115T>A) c.228-4907T>A (n.228-4907T>A) n.428+115T>A n.435+115T>A n.297-4907T>A c.945+121384T>A (n.945+121384T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650655T>C | CA1088411998 | POLR1C,RSPH9 | c.393+115T>C (n.393+115T>C) c.228-4907T>C (n.228-4907T>C) n.428+115T>C n.435+115T>C n.297-4907T>C c.945+121384T>C (n.945+121384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650655T= | CA1624619414 | POLR1C,RSPH9 | c.393+115T= (n.393+115T=) c.228-4907T= (n.228-4907T=) n.428+115T= n.435+115T= n.297-4907T= c.945+121384T= (n.945+121384T=) | |
6 | g.43650656C>A | CA2678896661 | POLR1C,RSPH9 | c.393+116C>A (n.393+116C>A) c.228-4906C>A (n.228-4906C>A) n.428+116C>A n.435+116C>A n.297-4906C>A c.945+121385C>A (n.945+121385C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650656C>T | CA2678896662 | POLR1C,RSPH9 | c.393+116C>T (n.393+116C>T) c.228-4906C>T (n.228-4906C>T) n.428+116C>T n.435+116C>T n.297-4906C>T c.945+121385C>T (n.945+121385C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650657A>G | CA2678896663 | POLR1C,RSPH9 | c.393+117A>G (n.393+117A>G) c.228-4905A>G (n.228-4905A>G) n.428+117A>G n.435+117A>G n.297-4905A>G c.945+121386A>G (n.945+121386A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650658G>A | CA2678896664 | POLR1C,RSPH9 | c.393+118G>A (n.393+118G>A) c.228-4904G>A (n.228-4904G>A) n.428+118G>A n.435+118G>A n.297-4904G>A c.945+121387G>A (n.945+121387G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650658G>T | CA2678896665 | POLR1C,RSPH9 | c.393+118G>T (n.393+118G>T) c.228-4904G>T (n.228-4904G>T) n.428+118G>T n.435+118G>T n.297-4904G>T c.945+121387G>T (n.945+121387G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650659C>A | CA2678896666 | POLR1C,RSPH9 | c.393+119C>A (n.393+119C>A) c.228-4903C>A (n.228-4903C>A) n.428+119C>A n.435+119C>A n.297-4903C>A c.945+121388C>A (n.945+121388C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650659C= | CA1624619416 | POLR1C,RSPH9 | c.393+119C= (n.393+119C=) c.228-4903C= (n.228-4903C=) n.428+119C= n.435+119C= n.297-4903C= c.945+121388C= (n.945+121388C=) | |
6 | g.43650659C>T | CA138333513 | POLR1C,RSPH9 | c.393+119C>T (n.393+119C>T) c.228-4903C>T (n.228-4903C>T) n.428+119C>T n.435+119C>T n.297-4903C>T c.945+121388C>T (n.945+121388C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650661C>A | CA2678896667 | POLR1C,RSPH9 | c.393+121C>A (n.393+121C>A) c.228-4901C>A (n.228-4901C>A) n.428+121C>A n.435+121C>A n.297-4901C>A c.945+121390C>A (n.945+121390C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650662T>A | CA2678896668 | POLR1C,RSPH9 | c.393+122T>A (n.393+122T>A) c.228-4900T>A (n.228-4900T>A) n.428+122T>A n.435+122T>A n.297-4900T>A c.945+121391T>A (n.945+121391T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650663T>C | CA2678896669 | POLR1C,RSPH9 | c.393+123T>C (n.393+123T>C) c.228-4899T>C (n.228-4899T>C) n.428+123T>C n.435+123T>C n.297-4899T>C c.945+121392T>C (n.945+121392T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650664T>C | CA2678896670 | POLR1C,RSPH9 | c.393+124T>C (n.393+124T>C) c.228-4898T>C (n.228-4898T>C) n.428+124T>C n.435+124T>C n.297-4898T>C c.945+121393T>C (n.945+121393T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650665G>A | CA2678896671 | POLR1C,RSPH9 | c.393+125G>A (n.393+125G>A) c.228-4897G>A (n.228-4897G>A) n.428+125G>A n.435+125G>A n.297-4897G>A c.945+121394G>A (n.945+121394G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650665G>C | CA138333514 | POLR1C,RSPH9 | c.393+125G>C (n.393+125G>C) c.228-4897G>C (n.228-4897G>C) n.428+125G>C n.435+125G>C n.297-4897G>C c.945+121394G>C (n.945+121394G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650665G= | CA1624619417 | POLR1C,RSPH9 | c.393+125G= (n.393+125G=) c.228-4897G= (n.228-4897G=) n.428+125G= n.435+125G= n.297-4897G= c.945+121394G= (n.945+121394G=) | |
6 | g.43650665G>T | CA2678896672 | POLR1C,RSPH9 | c.393+125G>T (n.393+125G>T) c.228-4897G>T (n.228-4897G>T) n.428+125G>T n.435+125G>T n.297-4897G>T c.945+121394G>T (n.945+121394G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650666A= | CA1624619420 | POLR1C,RSPH9 | c.393+126A= (n.393+126A=) c.228-4896A= (n.228-4896A=) n.428+126A= n.435+126A= n.297-4896A= c.945+121395A= (n.945+121395A=) | |
6 | g.43650666A>G | CA566814942 | POLR1C,RSPH9 | c.393+126A>G (n.393+126A>G) c.228-4896A>G (n.228-4896A>G) n.428+126A>G n.435+126A>G n.297-4896A>G c.945+121395A>G (n.945+121395A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650669G>T | CA2678896673 | POLR1C,RSPH9 | c.393+129G>T (n.393+129G>T) c.228-4893G>T (n.228-4893G>T) n.428+129G>T n.435+129G>T n.297-4893G>T c.945+121398G>T (n.945+121398G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650670G>A | CA2678896674 | POLR1C,RSPH9 | c.393+130G>A (n.393+130G>A) c.228-4892G>A (n.228-4892G>A) n.428+130G>A n.435+130G>A n.297-4892G>A c.945+121399G>A (n.945+121399G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650670G>T | CA2678896675 | POLR1C,RSPH9 | c.393+130G>T (n.393+130G>T) c.228-4892G>T (n.228-4892G>T) n.428+130G>T n.435+130G>T n.297-4892G>T c.945+121399G>T (n.945+121399G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650671C>A | CA2678896676 | POLR1C,RSPH9 | c.393+131C>A (n.393+131C>A) c.228-4891C>A (n.228-4891C>A) n.428+131C>A n.435+131C>A n.297-4891C>A c.945+121400C>A (n.945+121400C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650671C>G | CA2678896677 | POLR1C,RSPH9 | c.393+131C>G (n.393+131C>G) c.228-4891C>G (n.228-4891C>G) n.428+131C>G n.435+131C>G n.297-4891C>G c.945+121400C>G (n.945+121400C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650671C>T | CA2678896678 | POLR1C,RSPH9 | c.393+131C>T (n.393+131C>T) c.228-4891C>T (n.228-4891C>T) n.428+131C>T n.435+131C>T n.297-4891C>T c.945+121400C>T (n.945+121400C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650672T>A | CA2678896679 | POLR1C,RSPH9 | c.393+132T>A (n.393+132T>A) c.228-4890T>A (n.228-4890T>A) n.428+132T>A n.435+132T>A n.297-4890T>A c.945+121401T>A (n.945+121401T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650672T>C | CA566814943 | POLR1C,RSPH9 | c.393+132T>C (n.393+132T>C) c.228-4890T>C (n.228-4890T>C) n.428+132T>C n.435+132T>C n.297-4890T>C c.945+121401T>C (n.945+121401T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650672T= | CA1624619423 | POLR1C,RSPH9 | c.393+132T= (n.393+132T=) c.228-4890T= (n.228-4890T=) n.428+132T= n.435+132T= n.297-4890T= c.945+121401T= (n.945+121401T=) | |
6 | g.43650673G>A | CA2678896680 | POLR1C,RSPH9 | c.393+133G>A (n.393+133G>A) c.228-4889G>A (n.228-4889G>A) n.428+133G>A n.435+133G>A n.297-4889G>A c.945+121402G>A (n.945+121402G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650675G>A | CA138333523 | POLR1C,RSPH9 | c.393+135G>A (n.393+135G>A) c.228-4887G>A (n.228-4887G>A) n.428+135G>A n.435+135G>A n.297-4887G>A c.945+121404G>A (n.945+121404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650675G= | CA1624619428 | POLR1C,RSPH9 | c.393+135G= (n.393+135G=) c.228-4887G= (n.228-4887G=) n.428+135G= n.435+135G= n.297-4887G= c.945+121404G= (n.945+121404G=) | |
6 | g.43650676G>A | CA2770848703 | POLR1C,RSPH9 | c.393+136G>A (n.393+136G>A) c.228-4886G>A (n.228-4886G>A) n.428+136G>A n.435+136G>A n.297-4886G>A c.945+121405G>A (n.945+121405G>A) | |
6 | g.43650676G>T | CA2678896681 | POLR1C,RSPH9 | c.393+136G>T (n.393+136G>T) c.228-4886G>T (n.228-4886G>T) n.428+136G>T n.435+136G>T n.297-4886G>T c.945+121405G>T (n.945+121405G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650677C>A | CA2678896682 | POLR1C,RSPH9 | c.393+137C>A (n.393+137C>A) c.228-4885C>A (n.228-4885C>A) n.428+137C>A n.435+137C>A n.297-4885C>A c.945+121406C>A (n.945+121406C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650677C= | CA1624619432 | POLR1C,RSPH9 | c.393+137C= (n.393+137C=) c.228-4885C= (n.228-4885C=) n.428+137C= n.435+137C= n.297-4885C= c.945+121406C= (n.945+121406C=) | |
6 | g.43650677C>T | CA138333527 | POLR1C,RSPH9 | c.393+137C>T (n.393+137C>T) c.228-4885C>T (n.228-4885C>T) n.428+137C>T n.435+137C>T n.297-4885C>T c.945+121406C>T (n.945+121406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650678G>A | CA824939794 | POLR1C,RSPH9 | c.393+138G>A (n.393+138G>A) c.228-4884G>A (n.228-4884G>A) n.428+138G>A n.435+138G>A n.297-4884G>A c.945+121407G>A (n.945+121407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650678G= | CA1624619435 | POLR1C,RSPH9 | c.393+138G= (n.393+138G=) c.228-4884G= (n.228-4884G=) n.428+138G= n.435+138G= n.297-4884G= c.945+121407G= (n.945+121407G=) | |
6 | g.43650679G>A | CA2678896683 | POLR1C,RSPH9 | c.393+139G>A (n.393+139G>A) c.228-4883G>A (n.228-4883G>A) n.428+139G>A n.435+139G>A n.297-4883G>A c.945+121408G>A (n.945+121408G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650680G>A | CA2678896684 | POLR1C,RSPH9 | c.393+140G>A (n.393+140G>A) c.228-4882G>A (n.228-4882G>A) n.428+140G>A n.435+140G>A n.297-4882G>A c.945+121409G>A (n.945+121409G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650681T>C | CA2678896685 | POLR1C,RSPH9 | c.393+141T>C (n.393+141T>C) c.228-4881T>C (n.228-4881T>C) n.428+141T>C n.435+141T>C n.297-4881T>C c.945+121410T>C (n.945+121410T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650681T>G | CA138333528 | POLR1C,RSPH9 | c.393+141T>G (n.393+141T>G) c.228-4881T>G (n.228-4881T>G) n.428+141T>G n.435+141T>G n.297-4881T>G c.945+121410T>G (n.945+121410T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650681T= | CA1624619439 | POLR1C,RSPH9 | c.393+141T= (n.393+141T=) c.228-4881T= (n.228-4881T=) n.428+141T= n.435+141T= n.297-4881T= c.945+121410T= (n.945+121410T=) | |
6 | g.43650682G>A | CA2678896686 | POLR1C,RSPH9 | c.393+142G>A (n.393+142G>A) c.228-4880G>A (n.228-4880G>A) n.428+142G>A n.435+142G>A n.297-4880G>A c.945+121411G>A (n.945+121411G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650683G>C | CA2678896687 | POLR1C,RSPH9 | c.393+143G>C (n.393+143G>C) c.228-4879G>C (n.228-4879G>C) n.428+143G>C n.435+143G>C n.297-4879G>C c.945+121412G>C (n.945+121412G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650686C>A | CA2678896688 | POLR1C,RSPH9 | c.393+146C>A (n.393+146C>A) c.228-4876C>A (n.228-4876C>A) n.428+146C>A n.435+146C>A n.297-4876C>A c.945+121415C>A (n.945+121415C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650687A>C | CA2678896689 | POLR1C,RSPH9 | c.393+147A>C (n.393+147A>C) c.228-4875A>C (n.228-4875A>C) n.428+147A>C n.435+147A>C n.297-4875A>C c.945+121416A>C (n.945+121416A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650687_43650688insCC | CA2678896690 | POLR1C,RSPH9 | c.393+147_393+148insCC (n.393+147_393+148insCC) c.228-4875_228-4874insCC (n.228-4875_228-4874insCC) n.428+147_428+148insCC n.435+147_435+148insCC n.297-4875_297-4874insCC c.945+121416_945+121417insCC (n.945+121416_945+121417insCC) | gnomAD v4 |
6 | g.43650687_43650688insCT | CA2678896691 | POLR1C,RSPH9 | c.393+147_393+148insCT (n.393+147_393+148insCT) c.228-4875_228-4874insCT (n.228-4875_228-4874insCT) n.428+147_428+148insCT n.435+147_435+148insCT n.297-4875_297-4874insCT c.945+121416_945+121417insCT (n.945+121416_945+121417insCT) | gnomAD v4 |
6 | g.43650688T>C | CA1088412003 | POLR1C,RSPH9 | c.393+148T>C (n.393+148T>C) c.228-4874T>C (n.228-4874T>C) n.428+148T>C n.435+148T>C n.297-4874T>C c.945+121417T>C (n.945+121417T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650688T>G | CA2678896692 | POLR1C,RSPH9 | c.393+148T>G (n.393+148T>G) c.228-4874T>G (n.228-4874T>G) n.428+148T>G n.435+148T>G n.297-4874T>G c.945+121417T>G (n.945+121417T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650688T= | CA1624619442 | POLR1C,RSPH9 | c.393+148T= (n.393+148T=) c.228-4874T= (n.228-4874T=) n.428+148T= n.435+148T= n.297-4874T= c.945+121417T= (n.945+121417T=) | |
6 | g.43650690A>G | CA2678896693 | POLR1C,RSPH9 | c.393+150A>G (n.393+150A>G) c.228-4872A>G (n.228-4872A>G) n.428+150A>G n.435+150A>G n.297-4872A>G c.945+121419A>G (n.945+121419A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650691G>C | CA2678896694 | POLR1C,RSPH9 | c.393+151G>C (n.393+151G>C) c.228-4871G>C (n.228-4871G>C) n.428+151G>C n.435+151G>C n.297-4871G>C c.945+121420G>C (n.945+121420G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650691G= | CA1624619443 | POLR1C,RSPH9 | c.393+151G= (n.393+151G=) c.228-4871G= (n.228-4871G=) n.428+151G= n.435+151G= n.297-4871G= c.945+121420G= (n.945+121420G=) | |
6 | g.43650691G>T | CA1088412005 | POLR1C,RSPH9 | c.393+151G>T (n.393+151G>T) c.228-4871G>T (n.228-4871G>T) n.428+151G>T n.435+151G>T n.297-4871G>T c.945+121420G>T (n.945+121420G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650692G= | CA1624619445 | POLR1C,RSPH9 | c.393+152G= (n.393+152G=) c.228-4870G= (n.228-4870G=) n.428+152G= n.435+152G= n.297-4870G= c.945+121421G= (n.945+121421G=) | |
6 | g.43650692G>T | CA138333534 | POLR1C,RSPH9 | c.393+152G>T (n.393+152G>T) c.228-4870G>T (n.228-4870G>T) n.428+152G>T n.435+152G>T n.297-4870G>T c.945+121421G>T (n.945+121421G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650693T>G | CA1624619451 | POLR1C,RSPH9 | c.393+153T>G (n.393+153T>G) c.228-4869T>G (n.228-4869T>G) n.428+153T>G n.435+153T>G n.297-4869T>G c.945+121422T>G (n.945+121422T>G) | dbSNP |
6 | g.43650693T= | CA1624619450 | POLR1C,RSPH9 | c.393+153T= (n.393+153T=) c.228-4869T= (n.228-4869T=) n.428+153T= n.435+153T= n.297-4869T= c.945+121422T= (n.945+121422T=) | |
6 | g.43650694C>A | CA2770848705 | POLR1C,RSPH9 | c.393+154C>A (n.393+154C>A) c.228-4868C>A (n.228-4868C>A) n.428+154C>A n.435+154C>A n.297-4868C>A c.945+121423C>A (n.945+121423C>A) | |
6 | g.43650694C= | CA1624619453 | POLR1C,RSPH9 | c.393+154C= (n.393+154C=) c.228-4868C= (n.228-4868C=) n.428+154C= n.435+154C= n.297-4868C= c.945+121423C= (n.945+121423C=) | |
6 | g.43650694C>G | CA138333536 | POLR1C,RSPH9 | c.393+154C>G (n.393+154C>G) c.228-4868C>G (n.228-4868C>G) n.428+154C>G n.435+154C>G n.297-4868C>G c.945+121423C>G (n.945+121423C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650694C>T | CA1624619455 | POLR1C,RSPH9 | c.393+154C>T (n.393+154C>T) c.228-4868C>T (n.228-4868C>T) n.428+154C>T n.435+154C>T n.297-4868C>T c.945+121423C>T (n.945+121423C>T) | dbSNP |
6 | g.43650699G>T | CA2770848706 | POLR1C,RSPH9 | c.393+159G>T (n.393+159G>T) c.228-4863G>T (n.228-4863G>T) n.428+159G>T n.435+159G>T n.297-4863G>T c.945+121428G>T (n.945+121428G>T) | |
6 | g.43650701T>C | CA138333539 | POLR1C,RSPH9 | c.393+161T>C (n.393+161T>C) c.228-4861T>C (n.228-4861T>C) n.428+161T>C n.435+161T>C n.297-4861T>C c.945+121430T>C (n.945+121430T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650701T= | CA1624619457 | POLR1C,RSPH9 | c.393+161T= (n.393+161T=) c.228-4861T= (n.228-4861T=) n.428+161T= n.435+161T= n.297-4861T= c.945+121430T= (n.945+121430T=) | |
6 | g.43650702T>G | CA2770848707 | POLR1C,RSPH9 | c.393+162T>G (n.393+162T>G) c.228-4860T>G (n.228-4860T>G) n.428+162T>G n.435+162T>G n.297-4860T>G c.945+121431T>G (n.945+121431T>G) | |
6 | g.43650703G>C | CA566814944 | POLR1C,RSPH9 | c.393+163G>C (n.393+163G>C) c.228-4859G>C (n.228-4859G>C) n.428+163G>C n.435+163G>C n.297-4859G>C c.945+121432G>C (n.945+121432G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650703G= | CA1624619459 | POLR1C,RSPH9 | c.393+163G= (n.393+163G=) c.228-4859G= (n.228-4859G=) n.428+163G= n.435+163G= n.297-4859G= c.945+121432G= (n.945+121432G=) | |
6 | g.43650706A= | CA1624619460 | POLR1C,RSPH9 | c.393+166A= (n.393+166A=) c.228-4856A= (n.228-4856A=) n.428+166A= n.435+166A= n.297-4856A= c.945+121435A= (n.945+121435A=) | |
6 | g.43650706A>G | CA1624619461 | POLR1C,RSPH9 | c.393+166A>G (n.393+166A>G) c.228-4856A>G (n.228-4856A>G) n.428+166A>G n.435+166A>G n.297-4856A>G c.945+121435A>G (n.945+121435A>G) | dbSNP |
6 | g.43650707C>A | CA138333544 | POLR1C,RSPH9 | c.393+167C>A (n.393+167C>A) c.228-4855C>A (n.228-4855C>A) n.428+167C>A n.435+167C>A n.297-4855C>A c.945+121436C>A (n.945+121436C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650707C= | CA1624619463 | POLR1C,RSPH9 | c.393+167C= (n.393+167C=) c.228-4855C= (n.228-4855C=) n.428+167C= n.435+167C= n.297-4855C= c.945+121436C= (n.945+121436C=) | |
6 | g.43650711C= | CA1624619466 | POLR1C,RSPH9 | c.393+171C= (n.393+171C=) c.228-4851C= (n.228-4851C=) n.428+171C= n.435+171C= n.297-4851C= c.945+121440C= (n.945+121440C=) | |
6 | g.43650711C>G | CA1624619465 | POLR1C,RSPH9 | c.393+171C>G (n.393+171C>G) c.228-4851C>G (n.228-4851C>G) n.428+171C>G n.435+171C>G n.297-4851C>G c.945+121440C>G (n.945+121440C>G) | dbSNP |
6 | g.43650712C>A | CA824939804 | POLR1C,RSPH9 | c.393+172C>A (n.393+172C>A) c.228-4850C>A (n.228-4850C>A) n.428+172C>A n.435+172C>A n.297-4850C>A c.945+121441C>A (n.945+121441C>A) | dbSNP |
6 | g.43650712C= | CA1624619469 | POLR1C,RSPH9 | c.393+172C= (n.393+172C=) c.228-4850C= (n.228-4850C=) n.428+172C= n.435+172C= n.297-4850C= c.945+121441C= (n.945+121441C=) | |
6 | g.43650714G>A | CA1088412014 | POLR1C,RSPH9 | c.393+174G>A (n.393+174G>A) c.228-4848G>A (n.228-4848G>A) n.428+174G>A n.435+174G>A n.297-4848G>A c.945+121443G>A (n.945+121443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650714G= | CA1624619471 | POLR1C,RSPH9 | c.393+174G= (n.393+174G=) c.228-4848G= (n.228-4848G=) n.428+174G= n.435+174G= n.297-4848G= c.945+121443G= (n.945+121443G=) | |
6 | g.43650714G>T | CA1624619473 | POLR1C,RSPH9 | c.393+174G>T (n.393+174G>T) c.228-4848G>T (n.228-4848G>T) n.428+174G>T n.435+174G>T n.297-4848G>T c.945+121443G>T (n.945+121443G>T) | dbSNP |
6 | g.43650716C= | CA1624619474 | POLR1C,RSPH9 | c.393+176C= (n.393+176C=) c.228-4846C= (n.228-4846C=) n.428+176C= n.435+176C= n.297-4846C= c.945+121445C= (n.945+121445C=) | |
6 | g.43650716C>T | CA824939805 | POLR1C,RSPH9 | c.393+176C>T (n.393+176C>T) c.228-4846C>T (n.228-4846C>T) n.428+176C>T n.435+176C>T n.297-4846C>T c.945+121445C>T (n.945+121445C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650717T>C | CA566814945 | POLR1C,RSPH9 | c.393+177T>C (n.393+177T>C) c.228-4845T>C (n.228-4845T>C) n.428+177T>C n.435+177T>C n.297-4845T>C c.945+121446T>C (n.945+121446T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650717T= | CA1624619476 | POLR1C,RSPH9 | c.393+177T= (n.393+177T=) c.228-4845T= (n.228-4845T=) n.428+177T= n.435+177T= n.297-4845T= c.945+121446T= (n.945+121446T=) | |
6 | g.43650720C= | CA1624619480 | POLR1C,RSPH9 | c.393+180C= (n.393+180C=) c.228-4842C= (n.228-4842C=) n.428+180C= n.435+180C= n.297-4842C= c.945+121449C= (n.945+121449C=) | |
6 | g.43650720C>T | CA138333545 | POLR1C,RSPH9 | c.393+180C>T (n.393+180C>T) c.228-4842C>T (n.228-4842C>T) n.428+180C>T n.435+180C>T n.297-4842C>T c.945+121449C>T (n.945+121449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650722C= | CA1624619481 | POLR1C,RSPH9 | c.393+182C= (n.393+182C=) c.228-4840C= (n.228-4840C=) n.428+182C= n.435+182C= n.297-4840C= c.945+121451C= (n.945+121451C=) | |
6 | g.43650722C>T | CA138333546 | POLR1C,RSPH9 | c.393+182C>T (n.393+182C>T) c.228-4840C>T (n.228-4840C>T) n.428+182C>T n.435+182C>T n.297-4840C>T c.945+121451C>T (n.945+121451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650723A= | CA1624619483 | POLR1C,RSPH9 | c.393+183A= (n.393+183A=) c.228-4839A= (n.228-4839A=) n.428+183A= n.435+183A= n.297-4839A= c.945+121452A= (n.945+121452A=) | |
6 | g.43650723A>G | CA138333551 | POLR1C,RSPH9 | c.393+183A>G (n.393+183A>G) c.228-4839A>G (n.228-4839A>G) n.428+183A>G n.435+183A>G n.297-4839A>G c.945+121452A>G (n.945+121452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650725T>C | CA1088412015 | POLR1C,RSPH9 | c.393+185T>C (n.393+185T>C) c.228-4837T>C (n.228-4837T>C) n.428+185T>C n.435+185T>C n.297-4837T>C c.945+121454T>C (n.945+121454T>C) | dbSNP |
6 | g.43650725T= | CA1624619485 | POLR1C,RSPH9 | c.393+185T= (n.393+185T=) c.228-4837T= (n.228-4837T=) n.428+185T= n.435+185T= n.297-4837T= c.945+121454T= (n.945+121454T=) | |
6 | g.43650730C= | CA1624619487 | POLR1C,RSPH9 | c.393+190C= (n.393+190C=) c.228-4832C= (n.228-4832C=) n.428+190C= n.435+190C= n.297-4832C= c.945+121459C= (n.945+121459C=) | |
6 | g.43650730C>T | CA1624619488 | POLR1C,RSPH9 | c.393+190C>T (n.393+190C>T) c.228-4832C>T (n.228-4832C>T) n.428+190C>T n.435+190C>T n.297-4832C>T c.945+121459C>T (n.945+121459C>T) | dbSNP |
6 | g.43650731C= | CA1624619490 | POLR1C,RSPH9 | c.393+191C= (n.393+191C=) c.228-4831C= (n.228-4831C=) n.428+191C= n.435+191C= n.297-4831C= c.945+121460C= (n.945+121460C=) | |
6 | g.43650731C>T | CA824939808 | POLR1C,RSPH9 | c.393+191C>T (n.393+191C>T) c.228-4831C>T (n.228-4831C>T) n.428+191C>T n.435+191C>T n.297-4831C>T c.945+121460C>T (n.945+121460C>T) | dbSNP |
6 | g.43650733C>A | CA1624619494 | POLR1C,RSPH9 | c.393+193C>A (n.393+193C>A) c.228-4829C>A (n.228-4829C>A) n.428+193C>A n.435+193C>A n.297-4829C>A c.945+121462C>A (n.945+121462C>A) | dbSNP |
6 | g.43650733C= | CA1624619492 | POLR1C,RSPH9 | c.393+193C= (n.393+193C=) c.228-4829C= (n.228-4829C=) n.428+193C= n.435+193C= n.297-4829C= c.945+121462C= (n.945+121462C=) | |
6 | g.43650733C>T | CA915293420 | POLR1C,RSPH9 | c.393+193C>T (n.393+193C>T) c.228-4829C>T (n.228-4829C>T) n.428+193C>T n.435+193C>T n.297-4829C>T c.945+121462C>T (n.945+121462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650734G>A | CA138333557 | POLR1C,RSPH9 | c.393+194G>A (n.393+194G>A) c.228-4828G>A (n.228-4828G>A) n.428+194G>A n.435+194G>A n.297-4828G>A c.945+121463G>A (n.945+121463G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650734G>C | CA2770848708 | POLR1C,RSPH9 | c.393+194G>C (n.393+194G>C) c.228-4828G>C (n.228-4828G>C) n.428+194G>C n.435+194G>C n.297-4828G>C c.945+121463G>C (n.945+121463G>C) | |
6 | g.43650734G= | CA1624619495 | POLR1C,RSPH9 | c.393+194G= (n.393+194G=) c.228-4828G= (n.228-4828G=) n.428+194G= n.435+194G= n.297-4828G= c.945+121463G= (n.945+121463G=) | |
6 | g.43650735T>A | CA824939809 | POLR1C,RSPH9 | c.393+195T>A (n.393+195T>A) c.228-4827T>A (n.228-4827T>A) n.428+195T>A n.435+195T>A n.297-4827T>A c.945+121464T>A (n.945+121464T>A) | dbSNP |
6 | g.43650735T= | CA1624619497 | POLR1C,RSPH9 | c.393+195T= (n.393+195T=) c.228-4827T= (n.228-4827T=) n.428+195T= n.435+195T= n.297-4827T= c.945+121464T= (n.945+121464T=) | |
6 | g.43650736C>A | CA824939810 | POLR1C,RSPH9 | c.393+196C>A (n.393+196C>A) c.228-4826C>A (n.228-4826C>A) n.428+196C>A n.435+196C>A n.297-4826C>A c.945+121465C>A (n.945+121465C>A) | dbSNP |
6 | g.43650736C= | CA1624619500 | POLR1C,RSPH9 | c.393+196C= (n.393+196C=) c.228-4826C= (n.228-4826C=) n.428+196C= n.435+196C= n.297-4826C= c.945+121465C= (n.945+121465C=) | |
6 | g.43650736C>T | CA1624619499 | POLR1C,RSPH9 | c.393+196C>T (n.393+196C>T) c.228-4826C>T (n.228-4826C>T) n.428+196C>T n.435+196C>T n.297-4826C>T c.945+121465C>T (n.945+121465C>T) | dbSNP |