Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650602G>ACA824939765POLR1C,RSPH9c.393+62G>A (n.393+62G>A)
c.228-4960G>A (n.228-4960G>A)
n.428+62G>A
n.435+62G>A
n.297-4960G>A
c.945+121331G>A (n.945+121331G>A)
 dbSNP
6g.43650602G>CCA2678896630POLR1C,RSPH9c.393+62G>C (n.393+62G>C)
c.228-4960G>C (n.228-4960G>C)
n.428+62G>C
n.435+62G>C
n.297-4960G>C
c.945+121331G>C (n.945+121331G>C)
 gnomAD v4
6g.43650602G=CA1624619354POLR1C,RSPH9c.393+62G= (n.393+62G=)
c.228-4960G= (n.228-4960G=)
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n.435+62G=
n.297-4960G=
c.945+121331G= (n.945+121331G=)
6g.43650603C>ACA2678896631POLR1C,RSPH9c.393+63C>A (n.393+63C>A)
c.228-4959C>A (n.228-4959C>A)
n.428+63C>A
n.435+63C>A
n.297-4959C>A
c.945+121332C>A (n.945+121332C>A)
 gnomAD v4
6g.43650604C>ACA2578639673POLR1C,RSPH9c.393+64C>A (n.393+64C>A)
c.228-4958C>A (n.228-4958C>A)
n.428+64C>A
n.435+64C>A
n.297-4958C>A
c.945+121333C>A (n.945+121333C>A)
 gnomAD v4
6g.43650605T>CCA2770848693POLR1C,RSPH9c.393+65T>C (n.393+65T>C)
c.228-4957T>C (n.228-4957T>C)
n.428+65T>C
n.435+65T>C
n.297-4957T>C
c.945+121334T>C (n.945+121334T>C)
6g.43650606A=CA1624619359POLR1C,RSPH9c.393+66A= (n.393+66A=)
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n.297-4956A=
c.945+121335A= (n.945+121335A=)
6g.43650606A>GCA1624619361POLR1C,RSPH9c.393+66A>G (n.393+66A>G)
c.228-4956A>G (n.228-4956A>G)
n.428+66A>G
n.435+66A>G
n.297-4956A>G
c.945+121335A>G (n.945+121335A>G)
 dbSNP
6g.43650608T>CCA2678896632POLR1C,RSPH9c.393+68T>C (n.393+68T>C)
c.228-4954T>C (n.228-4954T>C)
n.428+68T>C
n.435+68T>C
n.297-4954T>C
c.945+121337T>C (n.945+121337T>C)
 gnomAD v4
6g.43650608T>GCA2678896633POLR1C,RSPH9c.393+68T>G (n.393+68T>G)
c.228-4954T>G (n.228-4954T>G)
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n.297-4954T>G
c.945+121337T>G (n.945+121337T>G)
 gnomAD v4
6g.43650610G>ACA138333443POLR1C,RSPH9c.393+70G>A (n.393+70G>A)
c.228-4952G>A (n.228-4952G>A)
n.428+70G>A
n.435+70G>A
n.297-4952G>A
c.945+121339G>A (n.945+121339G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650610G>CCA2770848697POLR1C,RSPH9c.393+70G>C (n.393+70G>C)
c.228-4952G>C (n.228-4952G>C)
n.428+70G>C
n.435+70G>C
n.297-4952G>C
c.945+121339G>C (n.945+121339G>C)
6g.43650610G=CA1624619363POLR1C,RSPH9c.393+70G= (n.393+70G=)
c.228-4952G= (n.228-4952G=)
n.428+70G=
n.435+70G=
n.297-4952G=
c.945+121339G= (n.945+121339G=)
6g.43650610G>TCA1624619364POLR1C,RSPH9c.393+70G>T (n.393+70G>T)
c.228-4952G>T (n.228-4952G>T)
n.428+70G>T
n.435+70G>T
n.297-4952G>T
c.945+121339G>T (n.945+121339G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650611A=CA1624619367POLR1C,RSPH9c.393+71A= (n.393+71A=)
c.228-4951A= (n.228-4951A=)
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n.435+71A=
n.297-4951A=
c.945+121340A= (n.945+121340A=)
6g.43650611A>CCA138333449POLR1C,RSPH9c.393+71A>C (n.393+71A>C)
c.228-4951A>C (n.228-4951A>C)
n.428+71A>C
n.435+71A>C
n.297-4951A>C
c.945+121340A>C (n.945+121340A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650611A>GCA138333455POLR1C,RSPH9c.393+71A>G (n.393+71A>G)
c.228-4951A>G (n.228-4951A>G)
n.428+71A>G
n.435+71A>G
n.297-4951A>G
c.945+121340A>G (n.945+121340A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650612A=CA1624619372POLR1C,RSPH9c.393+72A= (n.393+72A=)
c.228-4950A= (n.228-4950A=)
n.428+72A=
n.435+72A=
n.297-4950A=
c.945+121341A= (n.945+121341A=)
6g.43650612A>CCA824939778POLR1C,RSPH9c.393+72A>C (n.393+72A>C)
c.228-4950A>C (n.228-4950A>C)
n.428+72A>C
n.435+72A>C
n.297-4950A>C
c.945+121341A>C (n.945+121341A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650616A>GCA2678896634POLR1C,RSPH9c.393+76A>G (n.393+76A>G)
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n.435+76A>G
n.297-4946A>G
c.945+121345A>G (n.945+121345A>G)
 gnomAD v4
6g.43650617T>CCA566814941POLR1C,RSPH9c.393+77T>C (n.393+77T>C)
c.228-4945T>C (n.228-4945T>C)
n.428+77T>C
n.435+77T>C
n.297-4945T>C
c.945+121346T>C (n.945+121346T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650617T=CA1624619374POLR1C,RSPH9c.393+77T= (n.393+77T=)
c.228-4945T= (n.228-4945T=)
n.428+77T=
n.435+77T=
n.297-4945T=
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6g.43650618G>TCA2678896635POLR1C,RSPH9c.393+78G>T (n.393+78G>T)
c.228-4944G>T (n.228-4944G>T)
n.428+78G>T
n.435+78G>T
n.297-4944G>T
c.945+121347G>T (n.945+121347G>T)
 gnomAD v4
6g.43650619G>ACA2711833033POLR1C,RSPH9c.393+79G>A (n.393+79G>A)
c.228-4943G>A (n.228-4943G>A)
n.428+79G>A
n.435+79G>A
n.297-4943G>A
c.945+121348G>A (n.945+121348G>A)
 dbSNP
6g.43650620C>ACA2578639674POLR1C,RSPH9c.393+80C>A (n.393+80C>A)
c.228-4942C>A (n.228-4942C>A)
n.428+80C>A
n.435+80C>A
n.297-4942C>A
c.945+121349C>A (n.945+121349C>A)
 gnomAD v4
6g.43650620C>TCA2711833065POLR1C,RSPH9c.393+80C>T (n.393+80C>T)
c.228-4942C>T (n.228-4942C>T)
n.428+80C>T
n.435+80C>T
n.297-4942C>T
c.945+121349C>T (n.945+121349C>T)
 dbSNP
6g.43650621A>CCA2678896636POLR1C,RSPH9c.393+81A>C (n.393+81A>C)
c.228-4941A>C (n.228-4941A>C)
n.428+81A>C
n.435+81A>C
n.297-4941A>C
c.945+121350A>C (n.945+121350A>C)
 gnomAD v4
6g.43650622A>TCA2770848698POLR1C,RSPH9c.393+82A>T (n.393+82A>T)
c.228-4940A>T (n.228-4940A>T)
n.428+82A>T
n.435+82A>T
n.297-4940A>T
c.945+121351A>T (n.945+121351A>T)
6g.43650623C>ACA1624619376POLR1C,RSPH9c.393+83C>A (n.393+83C>A)
c.228-4939C>A (n.228-4939C>A)
n.428+83C>A
n.435+83C>A
n.297-4939C>A
c.945+121352C>A (n.945+121352C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650623C=CA1624619375POLR1C,RSPH9c.393+83C= (n.393+83C=)
c.228-4939C= (n.228-4939C=)
n.428+83C=
n.435+83C=
n.297-4939C=
c.945+121352C= (n.945+121352C=)
6g.43650624dupCA2678896637POLR1C,RSPH9c.393+84dup (n.393+84dup)
c.228-4938dup (n.228-4938dup)
n.428+84dup
n.435+84dup
n.297-4938dup
c.945+121353dup (n.945+121353dup)
 gnomAD v4
6g.43650626G>CCA138333461POLR1C,RSPH9c.393+86G>C (n.393+86G>C)
c.228-4936G>C (n.228-4936G>C)
n.428+86G>C
n.435+86G>C
n.297-4936G>C
c.945+121355G>C (n.945+121355G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650626G=CA1624619378POLR1C,RSPH9c.393+86G= (n.393+86G=)
c.228-4936G= (n.228-4936G=)
n.428+86G=
n.435+86G=
n.297-4936G=
c.945+121355G= (n.945+121355G=)
6g.43650627C>ACA2678896638POLR1C,RSPH9c.393+87C>A (n.393+87C>A)
c.228-4935C>A (n.228-4935C>A)
n.428+87C>A
n.435+87C>A
n.297-4935C>A
c.945+121356C>A (n.945+121356C>A)
 gnomAD v4
6g.43650627C=CA1624619380POLR1C,RSPH9c.393+87C= (n.393+87C=)
c.228-4935C= (n.228-4935C=)
n.428+87C=
n.435+87C=
n.297-4935C=
c.945+121356C= (n.945+121356C=)
6g.43650627C>TCA138333462POLR1C,RSPH9c.393+87C>T (n.393+87C>T)
c.228-4935C>T (n.228-4935C>T)
n.428+87C>T
n.435+87C>T
n.297-4935C>T
c.945+121356C>T (n.945+121356C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650628T>ACA2678896640POLR1C,RSPH9c.393+88T>A (n.393+88T>A)
c.228-4934T>A (n.228-4934T>A)
n.428+88T>A
n.435+88T>A
n.297-4934T>A
c.945+121357T>A (n.945+121357T>A)
 gnomAD v4
6g.43650628T>CCA1088411973POLR1C,RSPH9c.393+88T>C (n.393+88T>C)
c.228-4934T>C (n.228-4934T>C)
n.428+88T>C
n.435+88T>C
n.297-4934T>C
c.945+121357T>C (n.945+121357T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650628T=CA1624619383POLR1C,RSPH9c.393+88T= (n.393+88T=)
c.228-4934T= (n.228-4934T=)
n.428+88T=
n.435+88T=
n.297-4934T=
c.945+121357T= (n.945+121357T=)
6g.43650629G>ACA2578639676POLR1C,RSPH9c.393+89G>A (n.393+89G>A)
c.228-4933G>A (n.228-4933G>A)
n.428+89G>A
n.435+89G>A
n.297-4933G>A
c.945+121358G>A (n.945+121358G>A)
6g.43650631dupCA2578639675POLR1C,RSPH9c.393+91dup (n.393+91dup)
c.228-4931dup (n.228-4931dup)
n.428+91dup
n.435+91dup
n.297-4931dup
c.945+121360dup (n.945+121360dup)
6g.43650630G>TCA2678896641POLR1C,RSPH9c.393+90G>T (n.393+90G>T)
c.228-4932G>T (n.228-4932G>T)
n.428+90G>T
n.435+90G>T
n.297-4932G>T
c.945+121359G>T (n.945+121359G>T)
 gnomAD v4
6g.43650631G>ACA2678896642POLR1C,RSPH9c.393+91G>A (n.393+91G>A)
c.228-4931G>A (n.228-4931G>A)
n.428+91G>A
n.435+91G>A
n.297-4931G>A
c.945+121360G>A (n.945+121360G>A)
 gnomAD v4
6g.43650632C>ACA2578639677POLR1C,RSPH9c.393+92C>A (n.393+92C>A)
c.228-4930C>A (n.228-4930C>A)
n.428+92C>A
n.435+92C>A
n.297-4930C>A
c.945+121361C>A (n.945+121361C>A)
 gnomAD v4
6g.43650632C>GCA2770848699POLR1C,RSPH9c.393+92C>G (n.393+92C>G)
c.228-4930C>G (n.228-4930C>G)
n.428+92C>G
n.435+92C>G
n.297-4930C>G
c.945+121361C>G (n.945+121361C>G)
6g.43650632C>TCA2578639678POLR1C,RSPH9c.393+92C>T (n.393+92C>T)
c.228-4930C>T (n.228-4930C>T)
n.428+92C>T
n.435+92C>T
n.297-4930C>T
c.945+121361C>T (n.945+121361C>T)
6g.43650633A=CA1624619385POLR1C,RSPH9c.393+93A= (n.393+93A=)
c.228-4929A= (n.228-4929A=)
n.428+93A=
n.435+93A=
n.297-4929A=
c.945+121362A= (n.945+121362A=)
6g.43650633A>GCA1624619386POLR1C,RSPH9c.393+93A>G (n.393+93A>G)
c.228-4929A>G (n.228-4929A>G)
n.428+93A>G
n.435+93A>G
n.297-4929A>G
c.945+121362A>G (n.945+121362A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650634C>ACA2578639679POLR1C,RSPH9c.393+94C>A (n.393+94C>A)
c.228-4928C>A (n.228-4928C>A)
n.428+94C>A
n.435+94C>A
n.297-4928C>A
c.945+121363C>A (n.945+121363C>A)
6g.43650634C=CA1624619387POLR1C,RSPH9c.393+94C= (n.393+94C=)
c.228-4928C= (n.228-4928C=)
n.428+94C=
n.435+94C=
n.297-4928C=
c.945+121363C= (n.945+121363C=)
6g.43650634C>TCA138333470POLR1C,RSPH9c.393+94C>T (n.393+94C>T)
c.228-4928C>T (n.228-4928C>T)
n.428+94C>T
n.435+94C>T
n.297-4928C>T
c.945+121363C>T (n.945+121363C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650635G>ACA138333473POLR1C,RSPH9c.393+95G>A (n.393+95G>A)
c.228-4927G>A (n.228-4927G>A)
n.428+95G>A
n.435+95G>A
n.297-4927G>A
c.945+121364G>A (n.945+121364G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650635G=CA1624619390POLR1C,RSPH9c.393+95G= (n.393+95G=)
c.228-4927G= (n.228-4927G=)
n.428+95G=
n.435+95G=
n.297-4927G=
c.945+121364G= (n.945+121364G=)
6g.43650636G>ACA2578639680POLR1C,RSPH9c.393+96G>A (n.393+96G>A)
c.228-4926G>A (n.228-4926G>A)
n.428+96G>A
n.435+96G>A
n.297-4926G>A
c.945+121365G>A (n.945+121365G>A)
 gnomAD v4
6g.43650637T>CCA2578639681POLR1C,RSPH9c.393+97T>C (n.393+97T>C)
c.228-4925T>C (n.228-4925T>C)
n.428+97T>C
n.435+97T>C
n.297-4925T>C
c.945+121366T>C (n.945+121366T>C)
 gnomAD v4
6g.43650638G>ACA2678896643POLR1C,RSPH9c.393+98G>A (n.393+98G>A)
c.228-4924G>A (n.228-4924G>A)
n.428+98G>A
n.435+98G>A
n.297-4924G>A
c.945+121367G>A (n.945+121367G>A)
 gnomAD v4
6g.43650639G>ACA138333474POLR1C,RSPH9c.393+99G>A (n.393+99G>A)
c.228-4923G>A (n.228-4923G>A)
n.428+99G>A
n.435+99G>A
n.297-4923G>A
c.945+121368G>A (n.945+121368G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650639G=CA1624619392POLR1C,RSPH9c.393+99G= (n.393+99G=)
c.228-4923G= (n.228-4923G=)
n.428+99G=
n.435+99G=
n.297-4923G=
c.945+121368G= (n.945+121368G=)
6g.43650640delCA2678896644POLR1C,RSPH9c.393+100del (n.393+100del)
c.228-4922del (n.228-4922del)
n.428+100del
n.435+100del
n.297-4922del
c.945+121369del (n.945+121369del)
 gnomAD v4
6g.43650640C>ACA2578639682POLR1C,RSPH9c.393+100C>A (n.393+100C>A)
c.228-4922C>A (n.228-4922C>A)
n.428+100C>A
n.435+100C>A
n.297-4922C>A
c.945+121369C>A (n.945+121369C>A)
 gnomAD v4
6g.43650641T>ACA2678896645POLR1C,RSPH9c.393+101T>A (n.393+101T>A)
c.228-4921T>A (n.228-4921T>A)
n.428+101T>A
n.435+101T>A
n.297-4921T>A
c.945+121370T>A (n.945+121370T>A)
 gnomAD v4
6g.43650641T>CCA2678896646POLR1C,RSPH9c.393+101T>C (n.393+101T>C)
c.228-4921T>C (n.228-4921T>C)
n.428+101T>C
n.435+101T>C
n.297-4921T>C
c.945+121370T>C (n.945+121370T>C)
 gnomAD v4
6g.43650642C>ACA2678896647POLR1C,RSPH9c.393+102C>A (n.393+102C>A)
c.228-4920C>A (n.228-4920C>A)
n.428+102C>A
n.435+102C>A
n.297-4920C>A
c.945+121371C>A (n.945+121371C>A)
 gnomAD v4
6g.43650642C>TCA2678896648POLR1C,RSPH9c.393+102C>T (n.393+102C>T)
c.228-4920C>T (n.228-4920C>T)
n.428+102C>T
n.435+102C>T
n.297-4920C>T
c.945+121371C>T (n.945+121371C>T)
 gnomAD v4
6g.43650643A=CA1624619394POLR1C,RSPH9c.393+103A= (n.393+103A=)
c.228-4919A= (n.228-4919A=)
n.428+103A=
n.435+103A=
n.297-4919A=
c.945+121372A= (n.945+121372A=)
6g.43650643A>TCA1624619395POLR1C,RSPH9c.393+103A>T (n.393+103A>T)
c.228-4919A>T (n.228-4919A>T)
n.428+103A>T
n.435+103A>T
n.297-4919A>T
c.945+121372A>T (n.945+121372A>T)
 dbSNP
6g.43650644C>ACA2678896649POLR1C,RSPH9c.393+104C>A (n.393+104C>A)
c.228-4918C>A (n.228-4918C>A)
n.428+104C>A
n.435+104C>A
n.297-4918C>A
c.945+121373C>A (n.945+121373C>A)
 gnomAD v4
6g.43650644C=CA1624619398POLR1C,RSPH9c.393+104C= (n.393+104C=)
c.228-4918C= (n.228-4918C=)
n.428+104C=
n.435+104C=
n.297-4918C=
c.945+121373C= (n.945+121373C=)
6g.43650644C>GCA1088411985POLR1C,RSPH9c.393+104C>G (n.393+104C>G)
c.228-4918C>G (n.228-4918C>G)
n.428+104C>G
n.435+104C>G
n.297-4918C>G
c.945+121373C>G (n.945+121373C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650644C>TCA138333475POLR1C,RSPH9c.393+104C>T (n.393+104C>T)
c.228-4918C>T (n.228-4918C>T)
n.428+104C>T
n.435+104C>T
n.297-4918C>T
c.945+121373C>T (n.945+121373C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650645G>ACA138333483POLR1C,RSPH9c.393+105G>A (n.393+105G>A)
c.228-4917G>A (n.228-4917G>A)
n.428+105G>A
n.435+105G>A
n.297-4917G>A
c.945+121374G>A (n.945+121374G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650645G=CA1624619405POLR1C,RSPH9c.393+105G= (n.393+105G=)
c.228-4917G= (n.228-4917G=)
n.428+105G=
n.435+105G=
n.297-4917G=
c.945+121374G= (n.945+121374G=)
6g.43650645G>TCA2678896650POLR1C,RSPH9c.393+105G>T (n.393+105G>T)
c.228-4917G>T (n.228-4917G>T)
n.428+105G>T
n.435+105G>T
n.297-4917G>T
c.945+121374G>T (n.945+121374G>T)
 gnomAD v4
6g.43650646C>ACA2678896651POLR1C,RSPH9c.393+106C>A (n.393+106C>A)
c.228-4916C>A (n.228-4916C>A)
n.428+106C>A
n.435+106C>A
n.297-4916C>A
c.945+121375C>A (n.945+121375C>A)
 gnomAD v4
6g.43650646C>TCA2678896652POLR1C,RSPH9c.393+106C>T (n.393+106C>T)
c.228-4916C>T (n.228-4916C>T)
n.428+106C>T
n.435+106C>T
n.297-4916C>T
c.945+121375C>T (n.945+121375C>T)
 gnomAD v4
6g.43650648T>CCA2678896653POLR1C,RSPH9c.393+108T>C (n.393+108T>C)
c.228-4914T>C (n.228-4914T>C)
n.428+108T>C
n.435+108T>C
n.297-4914T>C
c.945+121377T>C (n.945+121377T>C)
 gnomAD v4
6g.43650649G>ACA2678896654POLR1C,RSPH9c.393+109G>A (n.393+109G>A)
c.228-4913G>A (n.228-4913G>A)
n.428+109G>A
n.435+109G>A
n.297-4913G>A
c.945+121378G>A (n.945+121378G>A)
 gnomAD v4
6g.43650650T>ACA2678896655POLR1C,RSPH9c.393+110T>A (n.393+110T>A)
c.228-4912T>A (n.228-4912T>A)
n.428+110T>A
n.435+110T>A
n.297-4912T>A
c.945+121379T>A (n.945+121379T>A)
 gnomAD v4
6g.43650651A>GCA2678896656POLR1C,RSPH9c.393+111A>G (n.393+111A>G)
c.228-4911A>G (n.228-4911A>G)
n.428+111A>G
n.435+111A>G
n.297-4911A>G
c.945+121380A>G (n.945+121380A>G)
 gnomAD v4
6g.43650652A>GCA2678896657POLR1C,RSPH9c.393+112A>G (n.393+112A>G)
c.228-4910A>G (n.228-4910A>G)
n.428+112A>G
n.435+112A>G
n.297-4910A>G
c.945+121381A>G (n.945+121381A>G)
 gnomAD v4
6g.43650653T>ACA138333491POLR1C,RSPH9c.393+113T>A (n.393+113T>A)
c.228-4909T>A (n.228-4909T>A)
n.428+113T>A
n.435+113T>A
n.297-4909T>A
c.945+121382T>A (n.945+121382T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650653T>CCA2678896658POLR1C,RSPH9c.393+113T>C (n.393+113T>C)
c.228-4909T>C (n.228-4909T>C)
n.428+113T>C
n.435+113T>C
n.297-4909T>C
c.945+121382T>C (n.945+121382T>C)
 gnomAD v4
6g.43650653T=CA1624619410POLR1C,RSPH9c.393+113T= (n.393+113T=)
c.228-4909T= (n.228-4909T=)
n.428+113T=
n.435+113T=
n.297-4909T=
c.945+121382T= (n.945+121382T=)
6g.43650654C>ACA138333503POLR1C,RSPH9c.393+114C>A (n.393+114C>A)
c.228-4908C>A (n.228-4908C>A)
n.428+114C>A
n.435+114C>A
n.297-4908C>A
c.945+121383C>A (n.945+121383C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650654C=CA1624619413POLR1C,RSPH9c.393+114C= (n.393+114C=)
c.228-4908C= (n.228-4908C=)
n.428+114C=
n.435+114C=
n.297-4908C=
c.945+121383C= (n.945+121383C=)
6g.43650654C>TCA2678896659POLR1C,RSPH9c.393+114C>T (n.393+114C>T)
c.228-4908C>T (n.228-4908C>T)
n.428+114C>T
n.435+114C>T
n.297-4908C>T
c.945+121383C>T (n.945+121383C>T)
 gnomAD v4
6g.43650655T>ACA2678896660POLR1C,RSPH9c.393+115T>A (n.393+115T>A)
c.228-4907T>A (n.228-4907T>A)
n.428+115T>A
n.435+115T>A
n.297-4907T>A
c.945+121384T>A (n.945+121384T>A)
 gnomAD v4
6g.43650655T>CCA1088411998POLR1C,RSPH9c.393+115T>C (n.393+115T>C)
c.228-4907T>C (n.228-4907T>C)
n.428+115T>C
n.435+115T>C
n.297-4907T>C
c.945+121384T>C (n.945+121384T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650655T=CA1624619414POLR1C,RSPH9c.393+115T= (n.393+115T=)
c.228-4907T= (n.228-4907T=)
n.428+115T=
n.435+115T=
n.297-4907T=
c.945+121384T= (n.945+121384T=)
6g.43650656C>ACA2678896661POLR1C,RSPH9c.393+116C>A (n.393+116C>A)
c.228-4906C>A (n.228-4906C>A)
n.428+116C>A
n.435+116C>A
n.297-4906C>A
c.945+121385C>A (n.945+121385C>A)
 gnomAD v4
6g.43650656C>TCA2678896662POLR1C,RSPH9c.393+116C>T (n.393+116C>T)
c.228-4906C>T (n.228-4906C>T)
n.428+116C>T
n.435+116C>T
n.297-4906C>T
c.945+121385C>T (n.945+121385C>T)
 gnomAD v4
6g.43650657A>GCA2678896663POLR1C,RSPH9c.393+117A>G (n.393+117A>G)
c.228-4905A>G (n.228-4905A>G)
n.428+117A>G
n.435+117A>G
n.297-4905A>G
c.945+121386A>G (n.945+121386A>G)
 gnomAD v4
6g.43650658G>ACA2678896664POLR1C,RSPH9c.393+118G>A (n.393+118G>A)
c.228-4904G>A (n.228-4904G>A)
n.428+118G>A
n.435+118G>A
n.297-4904G>A
c.945+121387G>A (n.945+121387G>A)
 gnomAD v4
6g.43650658G>TCA2678896665POLR1C,RSPH9c.393+118G>T (n.393+118G>T)
c.228-4904G>T (n.228-4904G>T)
n.428+118G>T
n.435+118G>T
n.297-4904G>T
c.945+121387G>T (n.945+121387G>T)
 gnomAD v4
6g.43650659C>ACA2678896666POLR1C,RSPH9c.393+119C>A (n.393+119C>A)
c.228-4903C>A (n.228-4903C>A)
n.428+119C>A
n.435+119C>A
n.297-4903C>A
c.945+121388C>A (n.945+121388C>A)
 gnomAD v4
6g.43650659C=CA1624619416POLR1C,RSPH9c.393+119C= (n.393+119C=)
c.228-4903C= (n.228-4903C=)
n.428+119C=
n.435+119C=
n.297-4903C=
c.945+121388C= (n.945+121388C=)
6g.43650659C>TCA138333513POLR1C,RSPH9c.393+119C>T (n.393+119C>T)
c.228-4903C>T (n.228-4903C>T)
n.428+119C>T
n.435+119C>T
n.297-4903C>T
c.945+121388C>T (n.945+121388C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650661C>ACA2678896667POLR1C,RSPH9c.393+121C>A (n.393+121C>A)
c.228-4901C>A (n.228-4901C>A)
n.428+121C>A
n.435+121C>A
n.297-4901C>A
c.945+121390C>A (n.945+121390C>A)
 gnomAD v4
6g.43650662T>ACA2678896668POLR1C,RSPH9c.393+122T>A (n.393+122T>A)
c.228-4900T>A (n.228-4900T>A)
n.428+122T>A
n.435+122T>A
n.297-4900T>A
c.945+121391T>A (n.945+121391T>A)
 gnomAD v4
6g.43650663T>CCA2678896669POLR1C,RSPH9c.393+123T>C (n.393+123T>C)
c.228-4899T>C (n.228-4899T>C)
n.428+123T>C
n.435+123T>C
n.297-4899T>C
c.945+121392T>C (n.945+121392T>C)
 gnomAD v4
6g.43650664T>CCA2678896670POLR1C,RSPH9c.393+124T>C (n.393+124T>C)
c.228-4898T>C (n.228-4898T>C)
n.428+124T>C
n.435+124T>C
n.297-4898T>C
c.945+121393T>C (n.945+121393T>C)
 gnomAD v4
6g.43650665G>ACA2678896671POLR1C,RSPH9c.393+125G>A (n.393+125G>A)
c.228-4897G>A (n.228-4897G>A)
n.428+125G>A
n.435+125G>A
n.297-4897G>A
c.945+121394G>A (n.945+121394G>A)
 gnomAD v4
6g.43650665G>CCA138333514POLR1C,RSPH9c.393+125G>C (n.393+125G>C)
c.228-4897G>C (n.228-4897G>C)
n.428+125G>C
n.435+125G>C
n.297-4897G>C
c.945+121394G>C (n.945+121394G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650665G=CA1624619417POLR1C,RSPH9c.393+125G= (n.393+125G=)
c.228-4897G= (n.228-4897G=)
n.428+125G=
n.435+125G=
n.297-4897G=
c.945+121394G= (n.945+121394G=)
6g.43650665G>TCA2678896672POLR1C,RSPH9c.393+125G>T (n.393+125G>T)
c.228-4897G>T (n.228-4897G>T)
n.428+125G>T
n.435+125G>T
n.297-4897G>T
c.945+121394G>T (n.945+121394G>T)
 gnomAD v4
6g.43650666A=CA1624619420POLR1C,RSPH9c.393+126A= (n.393+126A=)
c.228-4896A= (n.228-4896A=)
n.428+126A=
n.435+126A=
n.297-4896A=
c.945+121395A= (n.945+121395A=)
6g.43650666A>GCA566814942POLR1C,RSPH9c.393+126A>G (n.393+126A>G)
c.228-4896A>G (n.228-4896A>G)
n.428+126A>G
n.435+126A>G
n.297-4896A>G
c.945+121395A>G (n.945+121395A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650669G>TCA2678896673POLR1C,RSPH9c.393+129G>T (n.393+129G>T)
c.228-4893G>T (n.228-4893G>T)
n.428+129G>T
n.435+129G>T
n.297-4893G>T
c.945+121398G>T (n.945+121398G>T)
 gnomAD v4
6g.43650670G>ACA2678896674POLR1C,RSPH9c.393+130G>A (n.393+130G>A)
c.228-4892G>A (n.228-4892G>A)
n.428+130G>A
n.435+130G>A
n.297-4892G>A
c.945+121399G>A (n.945+121399G>A)
 gnomAD v4
6g.43650670G>TCA2678896675POLR1C,RSPH9c.393+130G>T (n.393+130G>T)
c.228-4892G>T (n.228-4892G>T)
n.428+130G>T
n.435+130G>T
n.297-4892G>T
c.945+121399G>T (n.945+121399G>T)
 gnomAD v4
6g.43650671C>ACA2678896676POLR1C,RSPH9c.393+131C>A (n.393+131C>A)
c.228-4891C>A (n.228-4891C>A)
n.428+131C>A
n.435+131C>A
n.297-4891C>A
c.945+121400C>A (n.945+121400C>A)
 gnomAD v4
6g.43650671C>GCA2678896677POLR1C,RSPH9c.393+131C>G (n.393+131C>G)
c.228-4891C>G (n.228-4891C>G)
n.428+131C>G
n.435+131C>G
n.297-4891C>G
c.945+121400C>G (n.945+121400C>G)
 gnomAD v4
6g.43650671C>TCA2678896678POLR1C,RSPH9c.393+131C>T (n.393+131C>T)
c.228-4891C>T (n.228-4891C>T)
n.428+131C>T
n.435+131C>T
n.297-4891C>T
c.945+121400C>T (n.945+121400C>T)
 gnomAD v4
6g.43650672T>ACA2678896679POLR1C,RSPH9c.393+132T>A (n.393+132T>A)
c.228-4890T>A (n.228-4890T>A)
n.428+132T>A
n.435+132T>A
n.297-4890T>A
c.945+121401T>A (n.945+121401T>A)
 gnomAD v4
6g.43650672T>CCA566814943POLR1C,RSPH9c.393+132T>C (n.393+132T>C)
c.228-4890T>C (n.228-4890T>C)
n.428+132T>C
n.435+132T>C
n.297-4890T>C
c.945+121401T>C (n.945+121401T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650672T=CA1624619423POLR1C,RSPH9c.393+132T= (n.393+132T=)
c.228-4890T= (n.228-4890T=)
n.428+132T=
n.435+132T=
n.297-4890T=
c.945+121401T= (n.945+121401T=)
6g.43650673G>ACA2678896680POLR1C,RSPH9c.393+133G>A (n.393+133G>A)
c.228-4889G>A (n.228-4889G>A)
n.428+133G>A
n.435+133G>A
n.297-4889G>A
c.945+121402G>A (n.945+121402G>A)
 gnomAD v4
6g.43650675G>ACA138333523POLR1C,RSPH9c.393+135G>A (n.393+135G>A)
c.228-4887G>A (n.228-4887G>A)
n.428+135G>A
n.435+135G>A
n.297-4887G>A
c.945+121404G>A (n.945+121404G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650675G=CA1624619428POLR1C,RSPH9c.393+135G= (n.393+135G=)
c.228-4887G= (n.228-4887G=)
n.428+135G=
n.435+135G=
n.297-4887G=
c.945+121404G= (n.945+121404G=)
6g.43650676G>ACA2770848703POLR1C,RSPH9c.393+136G>A (n.393+136G>A)
c.228-4886G>A (n.228-4886G>A)
n.428+136G>A
n.435+136G>A
n.297-4886G>A
c.945+121405G>A (n.945+121405G>A)
6g.43650676G>TCA2678896681POLR1C,RSPH9c.393+136G>T (n.393+136G>T)
c.228-4886G>T (n.228-4886G>T)
n.428+136G>T
n.435+136G>T
n.297-4886G>T
c.945+121405G>T (n.945+121405G>T)
 gnomAD v4
6g.43650677C>ACA2678896682POLR1C,RSPH9c.393+137C>A (n.393+137C>A)
c.228-4885C>A (n.228-4885C>A)
n.428+137C>A
n.435+137C>A
n.297-4885C>A
c.945+121406C>A (n.945+121406C>A)
 gnomAD v4
6g.43650677C=CA1624619432POLR1C,RSPH9c.393+137C= (n.393+137C=)
c.228-4885C= (n.228-4885C=)
n.428+137C=
n.435+137C=
n.297-4885C=
c.945+121406C= (n.945+121406C=)
6g.43650677C>TCA138333527POLR1C,RSPH9c.393+137C>T (n.393+137C>T)
c.228-4885C>T (n.228-4885C>T)
n.428+137C>T
n.435+137C>T
n.297-4885C>T
c.945+121406C>T (n.945+121406C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650678G>ACA824939794POLR1C,RSPH9c.393+138G>A (n.393+138G>A)
c.228-4884G>A (n.228-4884G>A)
n.428+138G>A
n.435+138G>A
n.297-4884G>A
c.945+121407G>A (n.945+121407G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650678G=CA1624619435POLR1C,RSPH9c.393+138G= (n.393+138G=)
c.228-4884G= (n.228-4884G=)
n.428+138G=
n.435+138G=
n.297-4884G=
c.945+121407G= (n.945+121407G=)
6g.43650679G>ACA2678896683POLR1C,RSPH9c.393+139G>A (n.393+139G>A)
c.228-4883G>A (n.228-4883G>A)
n.428+139G>A
n.435+139G>A
n.297-4883G>A
c.945+121408G>A (n.945+121408G>A)
 gnomAD v4
6g.43650680G>ACA2678896684POLR1C,RSPH9c.393+140G>A (n.393+140G>A)
c.228-4882G>A (n.228-4882G>A)
n.428+140G>A
n.435+140G>A
n.297-4882G>A
c.945+121409G>A (n.945+121409G>A)
 gnomAD v4
6g.43650681T>CCA2678896685POLR1C,RSPH9c.393+141T>C (n.393+141T>C)
c.228-4881T>C (n.228-4881T>C)
n.428+141T>C
n.435+141T>C
n.297-4881T>C
c.945+121410T>C (n.945+121410T>C)
 gnomAD v4
6g.43650681T>GCA138333528POLR1C,RSPH9c.393+141T>G (n.393+141T>G)
c.228-4881T>G (n.228-4881T>G)
n.428+141T>G
n.435+141T>G
n.297-4881T>G
c.945+121410T>G (n.945+121410T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650681T=CA1624619439POLR1C,RSPH9c.393+141T= (n.393+141T=)
c.228-4881T= (n.228-4881T=)
n.428+141T=
n.435+141T=
n.297-4881T=
c.945+121410T= (n.945+121410T=)
6g.43650682G>ACA2678896686POLR1C,RSPH9c.393+142G>A (n.393+142G>A)
c.228-4880G>A (n.228-4880G>A)
n.428+142G>A
n.435+142G>A
n.297-4880G>A
c.945+121411G>A (n.945+121411G>A)
 gnomAD v4
6g.43650683G>CCA2678896687POLR1C,RSPH9c.393+143G>C (n.393+143G>C)
c.228-4879G>C (n.228-4879G>C)
n.428+143G>C
n.435+143G>C
n.297-4879G>C
c.945+121412G>C (n.945+121412G>C)
 gnomAD v4
6g.43650686C>ACA2678896688POLR1C,RSPH9c.393+146C>A (n.393+146C>A)
c.228-4876C>A (n.228-4876C>A)
n.428+146C>A
n.435+146C>A
n.297-4876C>A
c.945+121415C>A (n.945+121415C>A)
 gnomAD v4
6g.43650687A>CCA2678896689POLR1C,RSPH9c.393+147A>C (n.393+147A>C)
c.228-4875A>C (n.228-4875A>C)
n.428+147A>C
n.435+147A>C
n.297-4875A>C
c.945+121416A>C (n.945+121416A>C)
 gnomAD v4
6g.43650687_43650688insCCCA2678896690POLR1C,RSPH9c.393+147_393+148insCC (n.393+147_393+148insCC)
c.228-4875_228-4874insCC (n.228-4875_228-4874insCC)
n.428+147_428+148insCC
n.435+147_435+148insCC
n.297-4875_297-4874insCC
c.945+121416_945+121417insCC (n.945+121416_945+121417insCC)
 gnomAD v4
6g.43650687_43650688insCTCA2678896691POLR1C,RSPH9c.393+147_393+148insCT (n.393+147_393+148insCT)
c.228-4875_228-4874insCT (n.228-4875_228-4874insCT)
n.428+147_428+148insCT
n.435+147_435+148insCT
n.297-4875_297-4874insCT
c.945+121416_945+121417insCT (n.945+121416_945+121417insCT)
 gnomAD v4
6g.43650688T>CCA1088412003POLR1C,RSPH9c.393+148T>C (n.393+148T>C)
c.228-4874T>C (n.228-4874T>C)
n.428+148T>C
n.435+148T>C
n.297-4874T>C
c.945+121417T>C (n.945+121417T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650688T>GCA2678896692POLR1C,RSPH9c.393+148T>G (n.393+148T>G)
c.228-4874T>G (n.228-4874T>G)
n.428+148T>G
n.435+148T>G
n.297-4874T>G
c.945+121417T>G (n.945+121417T>G)
 gnomAD v4
6g.43650688T=CA1624619442POLR1C,RSPH9c.393+148T= (n.393+148T=)
c.228-4874T= (n.228-4874T=)
n.428+148T=
n.435+148T=
n.297-4874T=
c.945+121417T= (n.945+121417T=)
6g.43650690A>GCA2678896693POLR1C,RSPH9c.393+150A>G (n.393+150A>G)
c.228-4872A>G (n.228-4872A>G)
n.428+150A>G
n.435+150A>G
n.297-4872A>G
c.945+121419A>G (n.945+121419A>G)
 gnomAD v4
6g.43650691G>CCA2678896694POLR1C,RSPH9c.393+151G>C (n.393+151G>C)
c.228-4871G>C (n.228-4871G>C)
n.428+151G>C
n.435+151G>C
n.297-4871G>C
c.945+121420G>C (n.945+121420G>C)
 gnomAD v4
6g.43650691G=CA1624619443POLR1C,RSPH9c.393+151G= (n.393+151G=)
c.228-4871G= (n.228-4871G=)
n.428+151G=
n.435+151G=
n.297-4871G=
c.945+121420G= (n.945+121420G=)
6g.43650691G>TCA1088412005POLR1C,RSPH9c.393+151G>T (n.393+151G>T)
c.228-4871G>T (n.228-4871G>T)
n.428+151G>T
n.435+151G>T
n.297-4871G>T
c.945+121420G>T (n.945+121420G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650692G=CA1624619445POLR1C,RSPH9c.393+152G= (n.393+152G=)
c.228-4870G= (n.228-4870G=)
n.428+152G=
n.435+152G=
n.297-4870G=
c.945+121421G= (n.945+121421G=)
6g.43650692G>TCA138333534POLR1C,RSPH9c.393+152G>T (n.393+152G>T)
c.228-4870G>T (n.228-4870G>T)
n.428+152G>T
n.435+152G>T
n.297-4870G>T
c.945+121421G>T (n.945+121421G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650693T>GCA1624619451POLR1C,RSPH9c.393+153T>G (n.393+153T>G)
c.228-4869T>G (n.228-4869T>G)
n.428+153T>G
n.435+153T>G
n.297-4869T>G
c.945+121422T>G (n.945+121422T>G)
 dbSNP
6g.43650693T=CA1624619450POLR1C,RSPH9c.393+153T= (n.393+153T=)
c.228-4869T= (n.228-4869T=)
n.428+153T=
n.435+153T=
n.297-4869T=
c.945+121422T= (n.945+121422T=)
6g.43650694C>ACA2770848705POLR1C,RSPH9c.393+154C>A (n.393+154C>A)
c.228-4868C>A (n.228-4868C>A)
n.428+154C>A
n.435+154C>A
n.297-4868C>A
c.945+121423C>A (n.945+121423C>A)
6g.43650694C=CA1624619453POLR1C,RSPH9c.393+154C= (n.393+154C=)
c.228-4868C= (n.228-4868C=)
n.428+154C=
n.435+154C=
n.297-4868C=
c.945+121423C= (n.945+121423C=)
6g.43650694C>GCA138333536POLR1C,RSPH9c.393+154C>G (n.393+154C>G)
c.228-4868C>G (n.228-4868C>G)
n.428+154C>G
n.435+154C>G
n.297-4868C>G
c.945+121423C>G (n.945+121423C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650694C>TCA1624619455POLR1C,RSPH9c.393+154C>T (n.393+154C>T)
c.228-4868C>T (n.228-4868C>T)
n.428+154C>T
n.435+154C>T
n.297-4868C>T
c.945+121423C>T (n.945+121423C>T)
 dbSNP
6g.43650699G>TCA2770848706POLR1C,RSPH9c.393+159G>T (n.393+159G>T)
c.228-4863G>T (n.228-4863G>T)
n.428+159G>T
n.435+159G>T
n.297-4863G>T
c.945+121428G>T (n.945+121428G>T)
6g.43650701T>CCA138333539POLR1C,RSPH9c.393+161T>C (n.393+161T>C)
c.228-4861T>C (n.228-4861T>C)
n.428+161T>C
n.435+161T>C
n.297-4861T>C
c.945+121430T>C (n.945+121430T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650701T=CA1624619457POLR1C,RSPH9c.393+161T= (n.393+161T=)
c.228-4861T= (n.228-4861T=)
n.428+161T=
n.435+161T=
n.297-4861T=
c.945+121430T= (n.945+121430T=)
6g.43650702T>GCA2770848707POLR1C,RSPH9c.393+162T>G (n.393+162T>G)
c.228-4860T>G (n.228-4860T>G)
n.428+162T>G
n.435+162T>G
n.297-4860T>G
c.945+121431T>G (n.945+121431T>G)

Number of alleles fetched