Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650499A>CCA364288768POLR1C,RSPH9c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.228-5063A>C (n.228-5063A>C)
n.387A>C
n.394A>C
n.297-5063A>C
c.945+121228A>C (n.945+121228A>C)
6g.43650499A>GCA364288770POLR1C,RSPH9c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.228-5063A>G (n.228-5063A>G)
n.387A>G
n.394A>G
n.297-5063A>G
c.945+121228A>G (n.945+121228A>G)
6g.43650499A>TCA364288771POLR1C,RSPH9c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.228-5063A>T (n.228-5063A>T)
n.387A>T
n.394A>T
n.297-5063A>T
c.945+121228A>T (n.945+121228A>T)
6g.43650500A=CA1624619292POLR1C,RSPH9c.353A= (p.Lys118=)
c.228-5062A= (n.228-5062A=)
n.388A=
n.395A=
n.297-5062A=
c.945+121229A= (n.945+121229A=)
6g.43650500A>CCA364288772POLR1C,RSPH9c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.228-5062A>C (n.228-5062A>C)
n.388A>C
n.395A>C
n.297-5062A>C
c.945+121229A>C (n.945+121229A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650500A>GCA364288774POLR1C,RSPH9c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.228-5062A>G (n.228-5062A>G)
n.388A>G
n.395A>G
n.297-5062A>G
c.945+121229A>G (n.945+121229A>G)
6g.43650500A>TCA364288776POLR1C,RSPH9c.353A>T (p.Lys118Met)
c.228-5062A>T (n.228-5062A>T)
n.388A>T
n.395A>T
n.297-5062A>T
c.945+121229A>T (n.945+121229A>T)
6g.43650501G>ACA450294877POLR1C,RSPH9c.354G>A (p.Lys118=)
c.228-5061G>A (n.228-5061G>A)
n.389G>A
n.396G>A
n.297-5061G>A
c.945+121230G>A (n.945+121230G>A)
6g.43650501G>CCA138333299POLR1C,RSPH9c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.228-5061G>C (n.228-5061G>C)
n.389G>C
n.396G>C
n.297-5061G>C
c.945+121230G>C (n.945+121230G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650501G=CA1624619293POLR1C,RSPH9c.354G= (p.Lys118=)
c.228-5061G= (n.228-5061G=)
n.389G=
n.396G=
n.297-5061G=
c.945+121230G= (n.945+121230G=)
6g.43650501G>TCA364288778POLR1C,RSPH9c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.228-5061G>T (n.228-5061G>T)
n.389G>T
n.396G>T
n.297-5061G>T
c.945+121230G>T (n.945+121230G>T)
6g.43650502G>ACA3828280POLR1C,RSPH9c.355G>A (p.Val119Met)
c.228-5060G>A (n.228-5060G>A)
n.390G>A
n.397G>A
n.297-5060G>A
c.945+121231G>A (n.945+121231G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650502G>CCA364288780POLR1C,RSPH9c.355G>C (p.Val119Leu)
c.228-5060G>C (n.228-5060G>C)
n.390G>C
n.397G>C
n.297-5060G>C
c.945+121231G>C (n.945+121231G>C)
6g.43650502G=CA1624619294POLR1C,RSPH9c.355G= (p.Val119=)
c.228-5060G= (n.228-5060G=)
n.390G=
n.397G=
n.297-5060G=
c.945+121231G= (n.945+121231G=)
6g.43650502G>TCA364288782POLR1C,RSPH9c.355G>T (p.Val119Leu)
c.228-5060G>T (n.228-5060G>T)
n.390G>T
n.397G>T
n.297-5060G>T
c.945+121231G>T (n.945+121231G>T)
6g.43650503T>ACA364288783POLR1C,RSPH9c.356T>A (p.Val119Glu)
c.228-5059T>A (n.228-5059T>A)
n.391T>A
n.398T>A
n.297-5059T>A
c.945+121232T>A (n.945+121232T>A)
6g.43650503T>CCA364288786POLR1C,RSPH9c.356T>C (p.Val119Ala)
c.228-5059T>C (n.228-5059T>C)
n.391T>C
n.398T>C
n.297-5059T>C
c.945+121232T>C (n.945+121232T>C)
6g.43650503T>GCA364288785POLR1C,RSPH9c.356T>G (p.Val119Gly)
c.228-5059T>G (n.228-5059T>G)
n.391T>G
n.398T>G
n.297-5059T>G
c.945+121232T>G (n.945+121232T>G)
6g.43650504G>ACA450294887POLR1C,RSPH9c.357G>A (p.Val119=)
c.228-5058G>A (n.228-5058G>A)
n.392G>A
n.399G>A
n.297-5058G>A
c.945+121233G>A (n.945+121233G>A)
 gnomAD v4
6g.43650504G>CCA450294890POLR1C,RSPH9c.357G>C (p.Val119=)
c.228-5058G>C (n.228-5058G>C)
n.392G>C
n.399G>C
n.297-5058G>C
c.945+121233G>C (n.945+121233G>C)
6g.43650504G>TCA450294893POLR1C,RSPH9c.357G>T (p.Val119=)
c.228-5058G>T (n.228-5058G>T)
n.392G>T
n.399G>T
n.297-5058G>T
c.945+121233G>T (n.945+121233G>T)
6g.43650505A>CCA364288788POLR1C,RSPH9c.358A>C (p.Asn120His)
c.228-5057A>C (n.228-5057A>C)
n.393A>C
n.400A>C
n.297-5057A>C
c.945+121234A>C (n.945+121234A>C)
6g.43650505A>GCA364288790POLR1C,RSPH9c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.228-5057A>G (n.228-5057A>G)
n.393A>G
n.400A>G
n.297-5057A>G
c.945+121234A>G (n.945+121234A>G)
6g.43650505A>TCA364288791POLR1C,RSPH9c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.228-5057A>T (n.228-5057A>T)
n.393A>T
n.400A>T
n.297-5057A>T
c.945+121234A>T (n.945+121234A>T)
6g.43650506A>CCA364288793POLR1C,RSPH9c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.228-5056A>C (n.228-5056A>C)
n.394A>C
n.401A>C
n.297-5056A>C
c.945+121235A>C (n.945+121235A>C)
6g.43650506A>GCA364288794POLR1C,RSPH9c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.228-5056A>G (n.228-5056A>G)
n.394A>G
n.401A>G
n.297-5056A>G
c.945+121235A>G (n.945+121235A>G)
6g.43650506A>TCA364288796POLR1C,RSPH9c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.228-5056A>T (n.228-5056A>T)
n.394A>T
n.401A>T
n.297-5056A>T
c.945+121235A>T (n.945+121235A>T)
6g.43650507T>ACA364288797POLR1C,RSPH9c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.228-5055T>A (n.228-5055T>A)
n.395T>A
n.402T>A
n.297-5055T>A
c.945+121236T>A (n.945+121236T>A)
6g.43650507T>CCA450294918POLR1C,RSPH9c.360T>C (p.Asn120=)
c.228-5055T>C (n.228-5055T>C)
n.395T>C
n.402T>C
n.297-5055T>C
c.945+121236T>C (n.945+121236T>C)
 dbSNP
6g.43650507T>GCA364288799POLR1C,RSPH9c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.228-5055T>G (n.228-5055T>G)
n.395T>G
n.402T>G
n.297-5055T>G
c.945+121236T>G (n.945+121236T>G)
6g.43650507T=CA1624619295POLR1C,RSPH9c.360T= (p.Asn120=)
c.228-5055T= (n.228-5055T=)
n.395T=
n.402T=
n.297-5055T=
c.945+121236T= (n.945+121236T=)
6g.43650508G>ACA364288800POLR1C,RSPH9c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.228-5054G>A (n.228-5054G>A)
n.396G>A
n.403G>A
n.297-5054G>A
c.945+121237G>A (n.945+121237G>A)
6g.43650508G>CCA364288802POLR1C,RSPH9c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.228-5054G>C (n.228-5054G>C)
n.396G>C
n.403G>C
n.297-5054G>C
c.945+121237G>C (n.945+121237G>C)
6g.43650508G>TCA364288804POLR1C,RSPH9c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.228-5054G>T (n.228-5054G>T)
n.396G>T
n.403G>T
n.297-5054G>T
c.945+121237G>T (n.945+121237G>T)
6g.43650509A>CCA364288806POLR1C,RSPH9c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.228-5053A>C (n.228-5053A>C)
n.397A>C
n.404A>C
n.297-5053A>C
c.945+121238A>C (n.945+121238A>C)
6g.43650509A>GCA364288807POLR1C,RSPH9c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.228-5053A>G (n.228-5053A>G)
n.397A>G
n.404A>G
n.297-5053A>G
c.945+121238A>G (n.945+121238A>G)
 gnomAD v4
6g.43650509A>TCA364288809POLR1C,RSPH9c.362A>T (p.Glu121Val)
c.228-5053A>T (n.228-5053A>T)
n.397A>T
n.404A>T
n.297-5053A>T
c.945+121238A>T (n.945+121238A>T)
6g.43650510A>CCA364288811POLR1C,RSPH9c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.228-5052A>C (n.228-5052A>C)
n.398A>C
n.405A>C
n.297-5052A>C
c.945+121239A>C (n.945+121239A>C)
6g.43650510A>GCA450295421POLR1C,RSPH9c.363A>G (p.Glu121=)
c.228-5052A>G (n.228-5052A>G)
n.398A>G
n.405A>G
n.297-5052A>G
c.945+121239A>G (n.945+121239A>G)
6g.43650510A>TCA364288812POLR1C,RSPH9c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.228-5052A>T (n.228-5052A>T)
n.398A>T
n.405A>T
n.297-5052A>T
c.945+121239A>T (n.945+121239A>T)
6g.43650511G>ACA364288814POLR1C,RSPH9c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.228-5051G>A (n.228-5051G>A)
n.399G>A
n.406G>A
n.297-5051G>A
c.945+121240G>A (n.945+121240G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650511G>CCA364288815POLR1C,RSPH9c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.228-5051G>C (n.228-5051G>C)
n.399G>C
n.406G>C
n.297-5051G>C
c.945+121240G>C (n.945+121240G>C)
6g.43650511G=CA1624619296POLR1C,RSPH9c.364G= (p.Gly122=)
c.228-5051G= (n.228-5051G=)
n.399G=
n.406G=
n.297-5051G=
c.945+121240G= (n.945+121240G=)
6g.43650511G>TCA364288817POLR1C,RSPH9c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.228-5051G>T (n.228-5051G>T)
n.399G>T
n.406G>T
n.297-5051G>T
c.945+121240G>T (n.945+121240G>T)
6g.43650512G>ACA364288818POLR1C,RSPH9c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.228-5050G>A (n.228-5050G>A)
n.400G>A
n.407G>A
n.297-5050G>A
c.945+121241G>A (n.945+121241G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650512G>CCA364288820POLR1C,RSPH9c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.228-5050G>C (n.228-5050G>C)
n.400G>C
n.407G>C
n.297-5050G>C
c.945+121241G>C (n.945+121241G>C)
6g.43650512G=CA1624619297POLR1C,RSPH9c.365G= (p.Gly122=)
c.228-5050G= (n.228-5050G=)
n.400G=
n.407G=
n.297-5050G=
c.945+121241G= (n.945+121241G=)
6g.43650512G>TCA364288822POLR1C,RSPH9c.365G>T (p.Gly122Val)
c.228-5050G>T (n.228-5050G>T)
n.400G>T
n.407G>T
n.297-5050G>T
c.945+121241G>T (n.945+121241G>T)
6g.43650513T>ACA450295434POLR1C,RSPH9c.366T>A (p.Gly122=)
c.228-5049T>A (n.228-5049T>A)
n.401T>A
n.408T>A
n.297-5049T>A
c.945+121242T>A (n.945+121242T>A)
6g.43650513T>CCA450295436POLR1C,RSPH9c.366T>C (p.Gly122=)
c.228-5049T>C (n.228-5049T>C)
n.401T>C
n.408T>C
n.297-5049T>C
c.945+121242T>C (n.945+121242T>C)
 gnomAD v4
6g.43650513T>GCA450295438POLR1C,RSPH9c.366T>G (p.Gly122=)
c.228-5049T>G (n.228-5049T>G)
n.401T>G
n.408T>G
n.297-5049T>G
c.945+121242T>G (n.945+121242T>G)
6g.43650513_43650514insTTTCA1624619298POLR1C,RSPH9c.366_367insTTT (p.Gly122_Glu123insPhe)
c.228-5049_228-5048insTTT (n.228-5049_228-5048insTTT)
n.401_402insTTT
n.408_409insTTT
n.297-5049_297-5048insTTT
c.945+121242_945+121243insTTT (n.945+121242_945+121243insTTT)
 dbSNP
6g.43650514G>ACA364288823POLR1C,RSPH9c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.228-5048G>A (n.228-5048G>A)
n.402G>A
n.409G>A
n.297-5048G>A
c.945+121243G>A (n.945+121243G>A)
6g.43650514G>CCA364288824POLR1C,RSPH9c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.228-5048G>C (n.228-5048G>C)
n.402G>C
n.409G>C
n.297-5048G>C
c.945+121243G>C (n.945+121243G>C)
6g.43650514G=CA1624619299POLR1C,RSPH9c.367G= (p.Glu123=)
c.228-5048G= (n.228-5048G=)
n.402G=
n.409G=
n.297-5048G=
c.945+121243G= (n.945+121243G=)
6g.43650514G>TCA138333328POLR1C,RSPH9c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.228-5048G>T (n.228-5048G>T)
n.402G>T
n.409G>T
n.297-5048G>T
c.945+121243G>T (n.945+121243G>T)
 dbSNP
6g.43650515A>CCA364288827POLR1C,RSPH9c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.228-5047A>C (n.228-5047A>C)
n.403A>C
n.410A>C
n.297-5047A>C
c.945+121244A>C (n.945+121244A>C)
6g.43650515A>GCA364288829POLR1C,RSPH9c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.228-5047A>G (n.228-5047A>G)
n.403A>G
n.410A>G
n.297-5047A>G
c.945+121244A>G (n.945+121244A>G)
6g.43650515A>TCA364288830POLR1C,RSPH9c.368A>T (p.Glu123Val)
c.228-5047A>T (n.228-5047A>T)
n.403A>T
n.410A>T
n.297-5047A>T
c.945+121244A>T (n.945+121244A>T)
 gnomAD v4
6g.43650516A=CA1624619300POLR1C,RSPH9c.369A= (p.Glu123=)
c.228-5046A= (n.228-5046A=)
n.404A=
n.411A=
n.297-5046A=
c.945+121245A= (n.945+121245A=)
6g.43650516A>CCA364288831POLR1C,RSPH9c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.228-5046A>C (n.228-5046A>C)
n.404A>C
n.411A>C
n.297-5046A>C
c.945+121245A>C (n.945+121245A>C)
6g.43650516A>GCA450295452POLR1C,RSPH9c.369A>G (p.Glu123=)
c.228-5046A>G (n.228-5046A>G)
n.404A>G
n.411A>G
n.297-5046A>G
c.945+121245A>G (n.945+121245A>G)
6g.43650516A>TCA364288832POLR1C,RSPH9c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.228-5046A>T (n.228-5046A>T)
n.404A>T
n.411A>T
n.297-5046A>T
c.945+121245A>T (n.945+121245A>T)
6g.43650516_43650517insGGTGAATGCA1624619301POLR1C,RSPH9c.369_370insGGTGAATG (p.Lys124GlyfsTer3)
c.228-5046_228-5045insGGTGAATG (n.228-5046_228-5045insGGTGAATG)
n.404_405insGGTGAATG
n.411_412insGGTGAATG
n.297-5046_297-5045insGGTGAATG
c.945+121245_945+121246insGGTGAATG (n.945+121245_945+121246insGGTGAATG)
 dbSNP
6g.43650517A=CA1624619302POLR1C,RSPH9c.370A= (p.Lys124=)
c.228-5045A= (n.228-5045A=)
n.405A=
n.412A=
n.297-5045A=
c.945+121246A= (n.945+121246A=)
6g.43650517A>CCA364288833POLR1C,RSPH9c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.228-5045A>C (n.228-5045A>C)
n.405A>C
n.412A>C
n.297-5045A>C
c.945+121246A>C (n.945+121246A>C)
6g.43650517A>GCA3828281POLR1C,RSPH9c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.228-5045A>G (n.228-5045A>G)
n.405A>G
n.412A>G
n.297-5045A>G
c.945+121246A>G (n.945+121246A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43650517A>TCA364288834POLR1C,RSPH9c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.228-5045A>T (n.228-5045A>T)
n.405A>T
n.412A>T
n.297-5045A>T
c.945+121246A>T (n.945+121246A>T)
6g.43650518A>CCA364288835POLR1C,RSPH9c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.228-5044A>C (n.228-5044A>C)
n.406A>C
n.413A>C
n.297-5044A>C
c.945+121247A>C (n.945+121247A>C)
6g.43650518A>GCA364288837POLR1C,RSPH9c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.228-5044A>G (n.228-5044A>G)
n.406A>G
n.413A>G
n.297-5044A>G
c.945+121247A>G (n.945+121247A>G)
6g.43650518A>TCA364288836POLR1C,RSPH9c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.228-5044A>T (n.228-5044A>T)
n.406A>T
n.413A>T
n.297-5044A>T
c.945+121247A>T (n.945+121247A>T)
6g.43650519A=CA1624619303POLR1C,RSPH9c.372A= (p.Lys124=)
c.228-5043A= (n.228-5043A=)
n.407A=
n.414A=
n.297-5043A=
c.945+121248A= (n.945+121248A=)
6g.43650519A>CCA364288838POLR1C,RSPH9c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.228-5043A>C (n.228-5043A>C)
n.407A>C
n.414A>C
n.297-5043A>C
c.945+121248A>C (n.945+121248A>C)
6g.43650519A>GCA450295464POLR1C,RSPH9c.372A>G (p.Lys124=)
c.228-5043A>G (n.228-5043A>G)
n.407A>G
n.414A>G
n.297-5043A>G
c.945+121248A>G (n.945+121248A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.43650519A>TCA364288839POLR1C,RSPH9c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.228-5043A>T (n.228-5043A>T)
n.407A>T
n.414A>T
n.297-5043A>T
c.945+121248A>T (n.945+121248A>T)
6g.43650520G>ACA364288840POLR1C,RSPH9c.373G>A (p.Val125Ile)
c.228-5042G>A (n.228-5042G>A)
n.408G>A
n.415G>A
n.297-5042G>A
c.945+121249G>A (n.945+121249G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650520G>CCA3828282POLR1C,RSPH9c.373G>C (p.Val125Leu)
c.228-5042G>C (n.228-5042G>C)
n.408G>C
n.415G>C
n.297-5042G>C
c.945+121249G>C (n.945+121249G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650520G=CA1624619304POLR1C,RSPH9c.373G= (p.Val125=)
c.228-5042G= (n.228-5042G=)
n.408G=
n.415G=
n.297-5042G=
c.945+121249G= (n.945+121249G=)
6g.43650520G>TCA364288841POLR1C,RSPH9c.373G>T (p.Val125Phe)
c.228-5042G>T (n.228-5042G>T)
n.408G>T
n.415G>T
n.297-5042G>T
c.945+121249G>T (n.945+121249G>T)
6g.43650520_43650522delinsGTCCA1624619305POLR1C,RSPH9c.373_375delinsGTC (p.Val125=)
c.228-5042_228-5040delinsGTC (n.228-5042_228-5040delinsGTC)
n.408_410delinsGTC
n.415_417delinsGTC
n.297-5042_297-5040delinsGTC
c.945+121249_945+121251delinsGTC (n.945+121249_945+121251delinsGTC)
6g.43650521T>ACA364288842POLR1C,RSPH9c.374T>A (p.Val125Asp)
c.228-5041T>A (n.228-5041T>A)
n.409T>A
n.416T>A
n.297-5041T>A
c.945+121250T>A (n.945+121250T>A)
6g.43650521T>CCA364288843POLR1C,RSPH9c.374T>C (p.Val125Ala)
c.228-5041T>C (n.228-5041T>C)
n.409T>C
n.416T>C
n.297-5041T>C
c.945+121250T>C (n.945+121250T>C)
6g.43650521T>GCA364288844POLR1C,RSPH9c.374T>G (p.Val125Gly)
c.228-5041T>G (n.228-5041T>G)
n.409T>G
n.416T>G
n.297-5041T>G
c.945+121250T>G (n.945+121250T>G)
 gnomAD v4
6g.43650522_43650523delCA1624619306POLR1C,RSPH9c.375_376del (p.Phe126Ter)
c.228-5040_228-5039del (n.228-5040_228-5039del)
n.410_411del
n.417_418del
n.297-5040_297-5039del
c.945+121251_945+121252del (n.945+121251_945+121252del)
 dbSNP
6g.43650522C>ACA450295478POLR1C,RSPH9c.375C>A (p.Val125=)
c.228-5040C>A (n.228-5040C>A)
n.410C>A
n.417C>A
n.297-5040C>A
c.945+121251C>A (n.945+121251C>A)
6g.43650522C>GCA450295480POLR1C,RSPH9c.375C>G (p.Val125=)
c.228-5040C>G (n.228-5040C>G)
n.410C>G
n.417C>G
n.297-5040C>G
c.945+121251C>G (n.945+121251C>G)
6g.43650522C>TCA450295482POLR1C,RSPH9c.375C>T (p.Val125=)
c.228-5040C>T (n.228-5040C>T)
n.410C>T
n.417C>T
n.297-5040C>T
c.945+121251C>T (n.945+121251C>T)
6g.43650523T>ACA364288845POLR1C,RSPH9c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.228-5039T>A (n.228-5039T>A)
n.411T>A
n.418T>A
n.297-5039T>A
c.945+121252T>A (n.945+121252T>A)
6g.43650523T>CCA364288846POLR1C,RSPH9c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.228-5039T>C (n.228-5039T>C)
n.411T>C
n.418T>C
n.297-5039T>C
c.945+121252T>C (n.945+121252T>C)
6g.43650523T>GCA364288847POLR1C,RSPH9c.376T>G (p.Phe126Val)
c.228-5039T>G (n.228-5039T>G)
n.411T>G
n.418T>G
n.297-5039T>G
c.945+121252T>G (n.945+121252T>G)
6g.43650524T>ACA364288850POLR1C,RSPH9c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.228-5038T>A (n.228-5038T>A)
n.412T>A
n.419T>A
n.297-5038T>A
c.945+121253T>A (n.945+121253T>A)
6g.43650524T>CCA364288848POLR1C,RSPH9c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.228-5038T>C (n.228-5038T>C)
n.412T>C
n.419T>C
n.297-5038T>C
c.945+121253T>C (n.945+121253T>C)
6g.43650524T>GCA364288849POLR1C,RSPH9c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.228-5038T>G (n.228-5038T>G)
n.412T>G
n.419T>G
n.297-5038T>G
c.945+121253T>G (n.945+121253T>G)
6g.43650525T>ACA364288851POLR1C,RSPH9c.378T>A (p.Phe126Leu)
c.228-5037T>A (n.228-5037T>A)
n.413T>A
n.420T>A
n.297-5037T>A
c.945+121254T>A (n.945+121254T>A)
6g.43650525T>CCA450295492POLR1C,RSPH9c.378T>C (p.Phe126=)
c.228-5037T>C (n.228-5037T>C)
n.413T>C
n.420T>C
n.297-5037T>C
c.945+121254T>C (n.945+121254T>C)
6g.43650525T>GCA364288852POLR1C,RSPH9c.378T>G (p.Phe126Leu)
c.228-5037T>G (n.228-5037T>G)
n.413T>G
n.420T>G
n.297-5037T>G
c.945+121254T>G (n.945+121254T>G)
 gnomAD v4
6g.43650526G>ACA364288853POLR1C,RSPH9c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.228-5036G>A (n.228-5036G>A)
n.414G>A
n.421G>A
n.297-5036G>A
c.945+121255G>A (n.945+121255G>A)
 gnomAD v4
6g.43650526G>CCA364288854POLR1C,RSPH9c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.228-5036G>C (n.228-5036G>C)
n.414G>C
n.421G>C
n.297-5036G>C
c.945+121255G>C (n.945+121255G>C)
6g.43650526G>TCA364288855POLR1C,RSPH9c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.228-5036G>T (n.228-5036G>T)
n.414G>T
n.421G>T
n.297-5036G>T
c.945+121255G>T (n.945+121255G>T)
6g.43650527A>CCA364288856POLR1C,RSPH9c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.228-5035A>C (n.228-5035A>C)
n.415A>C
n.422A>C
n.297-5035A>C
c.945+121256A>C (n.945+121256A>C)
6g.43650527A>GCA364288857POLR1C,RSPH9c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.228-5035A>G (n.228-5035A>G)
n.415A>G
n.422A>G
n.297-5035A>G
c.945+121256A>G (n.945+121256A>G)
6g.43650527A>TCA364288858POLR1C,RSPH9c.380A>T (p.Glu127Val)
c.228-5035A>T (n.228-5035A>T)
n.415A>T
n.422A>T
n.297-5035A>T
c.945+121256A>T (n.945+121256A>T)
6g.43650528A>CCA364288859POLR1C,RSPH9c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.228-5034A>C (n.228-5034A>C)
n.416A>C
n.423A>C
n.297-5034A>C
c.945+121257A>C (n.945+121257A>C)
6g.43650528A>GCA450295503POLR1C,RSPH9c.381A>G (p.Glu127=)
c.228-5034A>G (n.228-5034A>G)
n.416A>G
n.423A>G
n.297-5034A>G
c.945+121257A>G (n.945+121257A>G)
6g.43650528A>TCA364288860POLR1C,RSPH9c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.228-5034A>T (n.228-5034A>T)
n.416A>T
n.423A>T
n.297-5034A>T
c.945+121257A>T (n.945+121257A>T)
6g.43650529G>ACA364288863POLR1C,RSPH9c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.228-5033G>A (n.228-5033G>A)
n.417G>A
n.424G>A
n.297-5033G>A
c.945+121258G>A (n.945+121258G>A)
6g.43650529G>CCA364288862POLR1C,RSPH9c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.228-5033G>C (n.228-5033G>C)
n.417G>C
n.424G>C
n.297-5033G>C
c.945+121258G>C (n.945+121258G>C)
6g.43650529G>TCA364288861POLR1C,RSPH9c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.228-5033G>T (n.228-5033G>T)
n.417G>T
n.424G>T
n.297-5033G>T
c.945+121258G>T (n.945+121258G>T)
6g.43650530A>CCA364288864POLR1C,RSPH9c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.228-5032A>C (n.228-5032A>C)
n.418A>C
n.425A>C
n.297-5032A>C
c.945+121259A>C (n.945+121259A>C)
6g.43650530A>GCA364288865POLR1C,RSPH9c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.228-5032A>G (n.228-5032A>G)
n.418A>G
n.425A>G
n.297-5032A>G
c.945+121259A>G (n.945+121259A>G)
 gnomAD v4
6g.43650530A>TCA364288866POLR1C,RSPH9c.383A>T (p.Glu128Val)
c.228-5032A>T (n.228-5032A>T)
n.418A>T
n.425A>T
n.297-5032A>T
c.945+121259A>T (n.945+121259A>T)
6g.43650531A=CA1624619307POLR1C,RSPH9c.384A= (p.Glu128=)
c.228-5031A= (n.228-5031A=)
n.419A=
n.426A=
n.297-5031A=
c.945+121260A= (n.945+121260A=)
6g.43650531A>CCA364288867POLR1C,RSPH9c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.228-5031A>C (n.228-5031A>C)
n.419A>C
n.426A>C
n.297-5031A>C
c.945+121260A>C (n.945+121260A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650531A>GCA450295513POLR1C,RSPH9c.384A>G (p.Glu128=)
c.228-5031A>G (n.228-5031A>G)
n.419A>G
n.426A>G
n.297-5031A>G
c.945+121260A>G (n.945+121260A>G)
6g.43650531A>TCA364288868POLR1C,RSPH9c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.228-5031A>T (n.228-5031A>T)
n.419A>T
n.426A>T
n.297-5031A>T
c.945+121260A>T (n.945+121260A>T)
 ClinVar
6g.43650532G>ACA10627014POLR1C,RSPH9c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.228-5030G>A (n.228-5030G>A)
n.420G>A
n.427G>A
n.297-5030G>A
c.945+121261G>A (n.945+121261G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43650532G>CCA364288869POLR1C,RSPH9c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.228-5030G>C (n.228-5030G>C)
n.420G>C
n.427G>C
n.297-5030G>C
c.945+121261G>C (n.945+121261G>C)
6g.43650532G=CA1624619308POLR1C,RSPH9c.385G= (p.Glu129=)
c.228-5030G= (n.228-5030G=)
n.420G=
n.427G=
n.297-5030G=
c.945+121261G= (n.945+121261G=)
6g.43650532G>TCA364288870POLR1C,RSPH9c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.228-5030G>T (n.228-5030G>T)
n.420G>T
n.427G>T
n.297-5030G>T
c.945+121261G>T (n.945+121261G>T)
 COSMIC COSMIC
6g.43650533A=CA1624619309POLR1C,RSPH9c.386A= (p.Glu129=)
c.228-5029A= (n.228-5029A=)
n.421A=
n.428A=
n.297-5029A=
c.945+121262A= (n.945+121262A=)
6g.43650533A>CCA364288871POLR1C,RSPH9c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.228-5029A>C (n.228-5029A>C)
n.421A>C
n.428A>C
n.297-5029A>C
c.945+121262A>C (n.945+121262A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650533A>GCA3828283POLR1C,RSPH9c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.228-5029A>G (n.228-5029A>G)
n.421A>G
n.428A>G
n.297-5029A>G
c.945+121262A>G (n.945+121262A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650533A>TCA364288872POLR1C,RSPH9c.386A>T (p.Glu129Val)
c.228-5029A>T (n.228-5029A>T)
n.421A>T
n.428A>T
n.297-5029A>T
c.945+121262A>T (n.945+121262A>T)
6g.43650534A=CA1624619310POLR1C,RSPH9c.387A= (p.Glu129=)
c.228-5028A= (n.228-5028A=)
n.422A=
n.429A=
n.297-5028A=
c.945+121263A= (n.945+121263A=)
6g.43650534A>CCA364288873POLR1C,RSPH9c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.228-5028A>C (n.228-5028A>C)
n.422A>C
n.429A>C
n.297-5028A>C
c.945+121263A>C (n.945+121263A>C)
6g.43650534A>GCA450295514POLR1C,RSPH9c.387A>G (p.Glu129=)
c.228-5028A>G (n.228-5028A>G)
n.422A>G
n.429A>G
n.297-5028A>G
c.945+121263A>G (n.945+121263A>G)
6g.43650534A>TCA364288874POLR1C,RSPH9c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.228-5028A>T (n.228-5028A>T)
n.422A>T
n.429A>T
n.297-5028A>T
c.945+121263A>T (n.945+121263A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650535A>CCA364288875POLR1C,RSPH9c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.228-5027A>C (n.228-5027A>C)
n.423A>C
n.430A>C
n.297-5027A>C
c.945+121264A>C (n.945+121264A>C)
6g.43650535A>GCA364288877POLR1C,RSPH9c.388A>G (p.Ile130Val)
c.228-5027A>G (n.228-5027A>G)
n.423A>G
n.430A>G
n.297-5027A>G
c.945+121264A>G (n.945+121264A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650535A>TCA364288876POLR1C,RSPH9c.388A>T (p.Ile130Leu)
c.228-5027A>T (n.228-5027A>T)
n.423A>T
n.430A>T
n.297-5027A>T
c.945+121264A>T (n.945+121264A>T)
6g.43650536_43650537delCA2678896611POLR1C,RSPH9c.389_390del (p.Ile130SerfsTer15)
c.389_390del (p.Ile130SerfsTer3)
c.228-5026_228-5025del (n.228-5026_228-5025del)
n.424_425del
n.431_432del
n.297-5026_297-5025del
c.945+121265_945+121266del (n.945+121265_945+121266del)
 gnomAD v4
6g.43650536T>ACA364288878POLR1C,RSPH9c.389T>A (p.Ile130Lys)
c.228-5026T>A (n.228-5026T>A)
n.424T>A
n.431T>A
n.297-5026T>A
c.945+121265T>A (n.945+121265T>A)
6g.43650536T>CCA138333339POLR1C,RSPH9c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.228-5026T>C (n.228-5026T>C)
n.424T>C
n.431T>C
n.297-5026T>C
c.945+121265T>C (n.945+121265T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.43650536T>GCA364288879POLR1C,RSPH9c.389T>G (p.Ile130Arg)
c.228-5026T>G (n.228-5026T>G)
n.424T>G
n.431T>G
n.297-5026T>G
c.945+121265T>G (n.945+121265T>G)
6g.43650536T=CA1624619311POLR1C,RSPH9c.389T= (p.Ile130=)
c.228-5026T= (n.228-5026T=)
n.424T=
n.431T=
n.297-5026T=
c.945+121265T= (n.945+121265T=)
6g.43650536_43650537insGAGTTGGCA2596157650POLR1C,RSPH9c.389_390insGAGTTGG (p.Ile130MetfsTer18)
c.389_390insGAGTTGG (p.Ile130MetfsTer6)
c.228-5026_228-5025insGAGTTGG (n.228-5026_228-5025insGAGTTGG)
n.424_425insGAGTTGG
n.431_432insGAGTTGG
n.297-5026_297-5025insGAGTTGG
c.945+121265_945+121266insGAGTTGG (n.945+121265_945+121266insGAGTTGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650537A>CCA450295515POLR1C,RSPH9c.390A>C (p.Ile130=)
c.228-5025A>C (n.228-5025A>C)
n.425A>C
n.432A>C
n.297-5025A>C
c.945+121266A>C (n.945+121266A>C)
6g.43650537A>GCA364288880POLR1C,RSPH9c.390A>G (p.Ile130Met)
c.228-5025A>G (n.228-5025A>G)
n.425A>G
n.432A>G
n.297-5025A>G
c.945+121266A>G (n.945+121266A>G)
6g.43650537A>TCA450295516POLR1C,RSPH9c.390A>T (p.Ile130=)
c.228-5025A>T (n.228-5025A>T)
n.425A>T
n.432A>T
n.297-5025A>T
c.945+121266A>T (n.945+121266A>T)
6g.43650538G>ACA364288881POLR1C,RSPH9c.391G>A (p.Val131Met)
c.228-5024G>A (n.228-5024G>A)
n.426G>A
n.433G>A
n.297-5024G>A
c.945+121267G>A (n.945+121267G>A)
 gnomAD v4
6g.43650538G>CCA364288882POLR1C,RSPH9c.391G>C (p.Val131Leu)
c.228-5024G>C (n.228-5024G>C)
n.426G>C
n.433G>C
n.297-5024G>C
c.945+121267G>C (n.945+121267G>C)
6g.43650538G>TCA364288883POLR1C,RSPH9c.391G>T (p.Val131Leu)
c.228-5024G>T (n.228-5024G>T)
n.426G>T
n.433G>T
n.297-5024G>T
c.945+121267G>T (n.945+121267G>T)
6g.43650539T>ACA364288884POLR1C,RSPH9c.392T>A (p.Val131Glu)
c.228-5023T>A (n.228-5023T>A)
n.427T>A
n.434T>A
n.297-5023T>A
c.945+121268T>A (n.945+121268T>A)
6g.43650539T>CCA364288885POLR1C,RSPH9c.392T>C (p.Val131Ala)
c.228-5023T>C (n.228-5023T>C)
n.427T>C
n.434T>C
n.297-5023T>C
c.945+121268T>C (n.945+121268T>C)
 gnomAD v4
6g.43650539T>GCA364288886POLR1C,RSPH9c.392T>G (p.Val131Gly)
c.228-5023T>G (n.228-5023T>G)
n.427T>G
n.434T>G
n.297-5023T>G
c.945+121268T>G (n.945+121268T>G)
 gnomAD v4
6g.43650540G>ACA3828284POLR1C,RSPH9c.393G>A (p.Val131=)
c.228-5022G>A (n.228-5022G>A)
n.428G>A
n.435G>A
n.297-5022G>A
c.945+121269G>A (n.945+121269G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650540G>CCA450295518POLR1C,RSPH9c.393G>C (p.Val131=)
c.228-5022G>C (n.228-5022G>C)
n.428G>C
n.435G>C
n.297-5022G>C
c.945+121269G>C (n.945+121269G>C)
6g.43650540G=CA1624619312POLR1C,RSPH9c.393G= (p.Val131=)
c.228-5022G= (n.228-5022G=)
n.428G=
n.435G=
n.297-5022G=
c.945+121269G= (n.945+121269G=)
6g.43650540G>TCA450295517POLR1C,RSPH9c.393G>T (p.Val131=)
c.228-5022G>T (n.228-5022G>T)
n.428G>T
n.435G>T
n.297-5022G>T
c.945+121269G>T (n.945+121269G>T)
6g.43650540_43650541insAACA2596157651POLR1C,RSPH9c.393_393+1insAA (n.393_393+1insAA)
c.228-5022_228-5021insAA (n.228-5022_228-5021insAA)
n.428_428+1insAA
n.435_435+1insAA
n.297-5022_297-5021insAA
c.945+121269_945+121270insAA (n.945+121269_945+121270insAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650541G>ACA138333358POLR1C,RSPH9c.393+1G>A (n.393+1G>A)
c.228-5021G>A (n.228-5021G>A)
n.428+1G>A
n.435+1G>A
n.297-5021G>A
c.945+121270G>A (n.945+121270G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650541G>CCA364288888POLR1C,RSPH9c.393+1G>C (n.393+1G>C)
c.228-5021G>C (n.228-5021G>C)
n.428+1G>C
n.435+1G>C
n.297-5021G>C
c.945+121270G>C (n.945+121270G>C)
6g.43650541G=CA1624619314POLR1C,RSPH9c.393+1G= (n.393+1G=)
c.228-5021G= (n.228-5021G=)
n.428+1G=
n.435+1G=
n.297-5021G=
c.945+121270G= (n.945+121270G=)
6g.43650541G>TCA364288887POLR1C,RSPH9c.393+1G>T (n.393+1G>T)
c.228-5021G>T (n.228-5021G>T)
n.428+1G>T
n.435+1G>T
n.297-5021G>T
c.945+121270G>T (n.945+121270G>T)
6g.43650541_43650542delinsGTCA1624619313POLR1C,RSPH9c.393+1_393+2delinsGT (n.393+1_393+2delinsGT)
c.228-5021_228-5020delinsGT (n.228-5021_228-5020delinsGT)
n.428+1_428+2delinsGT
n.435+1_435+2delinsGT
n.297-5021_297-5020delinsGT
c.945+121270_945+121271delinsGT (n.945+121270_945+121271delinsGT)
6g.43650542delCA1624619315POLR1C,RSPH9c.393+2del (n.393+2del)
c.228-5020del (n.228-5020del)
n.428+2del
n.435+2del
n.297-5020del
c.945+121271del (n.945+121271del)
 ClinVar dbSNP
6g.43650542T>ACA364288891POLR1C,RSPH9c.393+2T>A (n.393+2T>A)
c.228-5020T>A (n.228-5020T>A)
n.428+2T>A
n.435+2T>A
n.297-5020T>A
c.945+121271T>A (n.945+121271T>A)
6g.43650542T>CCA364288889POLR1C,RSPH9c.393+2T>C (n.393+2T>C)
c.228-5020T>C (n.228-5020T>C)
n.428+2T>C
n.435+2T>C
n.297-5020T>C
c.945+121271T>C (n.945+121271T>C)
 dbSNP
6g.43650542T>GCA364288890POLR1C,RSPH9c.393+2T>G (n.393+2T>G)
c.228-5020T>G (n.228-5020T>G)
n.428+2T>G
n.435+2T>G
n.297-5020T>G
c.945+121271T>G (n.945+121271T>G)
6g.43650542T=CA1624619316POLR1C,RSPH9c.393+2T= (n.393+2T=)
c.228-5020T= (n.228-5020T=)
n.428+2T=
n.435+2T=
n.297-5020T=
c.945+121271T= (n.945+121271T=)
6g.43650543G>ACA2678896613POLR1C,RSPH9c.393+3G>A (n.393+3G>A)
c.228-5019G>A (n.228-5019G>A)
n.428+3G>A
n.435+3G>A
n.297-5019G>A
c.945+121272G>A (n.945+121272G>A)
 gnomAD v4
6g.43650544A=CA1624619317POLR1C,RSPH9c.393+4A= (n.393+4A=)
c.228-5018A= (n.228-5018A=)
n.428+4A=
n.435+4A=
n.297-5018A=
c.945+121273A= (n.945+121273A=)
6g.43650544A>CCA566814935POLR1C,RSPH9c.393+4A>C (n.393+4A>C)
c.228-5018A>C (n.228-5018A>C)
n.428+4A>C
n.435+4A>C
n.297-5018A>C
c.945+121273A>C (n.945+121273A>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650544A>GCA566814936POLR1C,RSPH9c.393+4A>G (n.393+4A>G)
c.228-5018A>G (n.228-5018A>G)
n.428+4A>G
n.435+4A>G
n.297-5018A>G
c.945+121273A>G (n.945+121273A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650544A>TCA2515996833POLR1C,RSPH9c.393+4A>T (n.393+4A>T)
c.228-5018A>T (n.228-5018A>T)
n.428+4A>T
n.435+4A>T
n.297-5018A>T
c.945+121273A>T (n.945+121273A>T)
6g.43650546T>ACA1088411950POLR1C,RSPH9c.393+6T>A (n.393+6T>A)
c.228-5016T>A (n.228-5016T>A)
n.428+6T>A
n.435+6T>A
n.297-5016T>A
c.945+121275T>A (n.945+121275T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650551A=CA1624619318POLR1C,RSPH9c.393+11A= (n.393+11A=)
c.228-5011A= (n.228-5011A=)
n.428+11A=
n.435+11A=
n.297-5011A=
c.945+121280A= (n.945+121280A=)
6g.43650551A>CCA3828285POLR1C,RSPH9c.393+11A>C (n.393+11A>C)
c.228-5011A>C (n.228-5011A>C)
n.428+11A>C
n.435+11A>C
n.297-5011A>C
c.945+121280A>C (n.945+121280A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650551A>GCA566814937POLR1C,RSPH9c.393+11A>G (n.393+11A>G)
c.228-5011A>G (n.228-5011A>G)
n.428+11A>G
n.435+11A>G
n.297-5011A>G
c.945+121280A>G (n.945+121280A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650553G>ACA138333376POLR1C,RSPH9c.393+13G>A (n.393+13G>A)
c.228-5009G>A (n.228-5009G>A)
n.428+13G>A
n.435+13G>A
n.297-5009G>A
c.945+121282G>A (n.945+121282G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650553G=CA1624619319POLR1C,RSPH9c.393+13G= (n.393+13G=)
c.228-5009G= (n.228-5009G=)
n.428+13G=
n.435+13G=
n.297-5009G=
c.945+121282G= (n.945+121282G=)
6g.43650553_43650554delinsGACA1624619320POLR1C,RSPH9c.393+13_393+14delinsGA (n.393+13_393+14delinsGA)
c.228-5009_228-5008delinsGA (n.228-5009_228-5008delinsGA)
n.428+13_428+14delinsGA
n.435+13_435+14delinsGA
n.297-5009_297-5008delinsGA
c.945+121282_945+121283delinsGA (n.945+121282_945+121283delinsGA)
6g.43650554delCA824939741POLR1C,RSPH9c.393+14del (n.393+14del)
c.228-5008del (n.228-5008del)
n.428+14del
n.435+14del
n.297-5008del
c.945+121283del (n.945+121283del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650556A=CA1624619321POLR1C,RSPH9c.393+16A= (n.393+16A=)
c.228-5006A= (n.228-5006A=)
n.428+16A=
n.435+16A=
n.297-5006A=
c.945+121285A= (n.945+121285A=)
6g.43650556A>GCA566814938POLR1C,RSPH9c.393+16A>G (n.393+16A>G)
c.228-5006A>G (n.228-5006A>G)
n.428+16A>G
n.435+16A>G
n.297-5006A>G
c.945+121285A>G (n.945+121285A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650558C>GCA2678896614POLR1C,RSPH9c.393+18C>G (n.393+18C>G)
c.228-5004C>G (n.228-5004C>G)
n.428+18C>G
n.435+18C>G
n.297-5004C>G
c.945+121287C>G (n.945+121287C>G)
 gnomAD v4
6g.43650565_43650567delCA2740739377POLR1C,RSPH9c.393+25_393+27del (n.393+25_393+27del)
c.228-4997_228-4995del (n.228-4997_228-4995del)
n.428+25_428+27del
n.435+25_435+27del
n.297-4997_297-4995del
c.945+121294_945+121296del (n.945+121294_945+121296del)
6g.43650561G>CCA566814939POLR1C,RSPH9c.393+21G>C (n.393+21G>C)
c.228-5001G>C (n.228-5001G>C)
n.428+21G>C
n.435+21G>C
n.297-5001G>C
c.945+121290G>C (n.945+121290G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650561G=CA1624619322POLR1C,RSPH9c.393+21G= (n.393+21G=)
c.228-5001G= (n.228-5001G=)
n.428+21G=
n.435+21G=
n.297-5001G=
c.945+121290G= (n.945+121290G=)
6g.43650562A>CCA2678896615POLR1C,RSPH9c.393+22A>C (n.393+22A>C)
c.228-5000A>C (n.228-5000A>C)
n.428+22A>C
n.435+22A>C
n.297-5000A>C
c.945+121291A>C (n.945+121291A>C)
 gnomAD v4
6g.43650563G>ACA2770848688POLR1C,RSPH9c.393+23G>A (n.393+23G>A)
c.228-4999G>A (n.228-4999G>A)
n.428+23G>A
n.435+23G>A
n.297-4999G>A
c.945+121292G>A (n.945+121292G>A)
6g.43650563G>CCA3828286POLR1C,RSPH9c.393+23G>C (n.393+23G>C)
c.228-4999G>C (n.228-4999G>C)
n.428+23G>C
n.435+23G>C
n.297-4999G>C
c.945+121292G>C (n.945+121292G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650563G=CA1624619323POLR1C,RSPH9c.393+23G= (n.393+23G=)
c.228-4999G= (n.228-4999G=)
n.428+23G=
n.435+23G=
n.297-4999G=
c.945+121292G= (n.945+121292G=)
6g.43650564G=CA1624619324POLR1C,RSPH9c.393+24G= (n.393+24G=)
c.228-4998G= (n.228-4998G=)
n.428+24G=
n.435+24G=
n.297-4998G=
c.945+121293G= (n.945+121293G=)
6g.43650564G>TCA3828287POLR1C,RSPH9c.393+24G>T (n.393+24G>T)
c.228-4998G>T (n.228-4998G>T)
n.428+24G>T
n.435+24G>T
n.297-4998G>T
c.945+121293G>T (n.945+121293G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650566G>ACA824939747POLR1C,RSPH9c.393+26G>A (n.393+26G>A)
c.228-4996G>A (n.228-4996G>A)
n.428+26G>A
n.435+26G>A
n.297-4996G>A
c.945+121295G>A (n.945+121295G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650566G=CA1624619325POLR1C,RSPH9c.393+26G= (n.393+26G=)
c.228-4996G= (n.228-4996G=)
n.428+26G=
n.435+26G=
n.297-4996G=
c.945+121295G= (n.945+121295G=)
6g.43650567G>ACA2678896616POLR1C,RSPH9c.393+27G>A (n.393+27G>A)
c.228-4995G>A (n.228-4995G>A)
n.428+27G>A
n.435+27G>A
n.297-4995G>A
c.945+121296G>A (n.945+121296G>A)
 gnomAD v4
6g.43650571T>CCA138333429POLR1C,RSPH9c.393+31T>C (n.393+31T>C)
c.228-4991T>C (n.228-4991T>C)
n.428+31T>C
n.435+31T>C
n.297-4991T>C
c.945+121300T>C (n.945+121300T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650571T=CA1624619326POLR1C,RSPH9c.393+31T= (n.393+31T=)
c.228-4991T= (n.228-4991T=)
n.428+31T=
n.435+31T=
n.297-4991T=
c.945+121300T= (n.945+121300T=)
6g.43650572A=CA1624619327POLR1C,RSPH9c.393+32A= (n.393+32A=)
c.228-4990A= (n.228-4990A=)
n.428+32A=
n.435+32A=
n.297-4990A=
c.945+121301A= (n.945+121301A=)
6g.43650572A>GCA1088411964POLR1C,RSPH9c.393+32A>G (n.393+32A>G)
c.228-4990A>G (n.228-4990A>G)
n.428+32A>G
n.435+32A>G
n.297-4990A>G
c.945+121301A>G (n.945+121301A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650572A>TCA1624619328POLR1C,RSPH9c.393+32A>T (n.393+32A>T)
c.228-4990A>T (n.228-4990A>T)
n.428+32A>T
n.435+32A>T
n.297-4990A>T
c.945+121301A>T (n.945+121301A>T)
 dbSNP
6g.43650575delCA2578639669POLR1C,RSPH9c.393+35del (n.393+35del)
c.228-4987del (n.228-4987del)
n.428+35del
n.435+35del
n.297-4987del
c.945+121304del (n.945+121304del)
6g.43650573A=CA1624619330POLR1C,RSPH9c.393+33A= (n.393+33A=)
c.228-4989A= (n.228-4989A=)
n.428+33A=
n.435+33A=
n.297-4989A=
c.945+121302A= (n.945+121302A=)
6g.43650573A>CCA1624619329POLR1C,RSPH9c.393+33A>C (n.393+33A>C)
c.228-4989A>C (n.228-4989A>C)
n.428+33A>C
n.435+33A>C
n.297-4989A>C
c.945+121302A>C (n.945+121302A>C)
 dbSNP
6g.43650575A=CA1624619331POLR1C,RSPH9c.393+35A= (n.393+35A=)
c.228-4987A= (n.228-4987A=)
n.428+35A=
n.435+35A=
n.297-4987A=
c.945+121304A= (n.945+121304A=)
6g.43650575A>CCA1624619332POLR1C,RSPH9c.393+35A>C (n.393+35A>C)
c.228-4987A>C (n.228-4987A>C)
n.428+35A>C
n.435+35A>C
n.297-4987A>C
c.945+121304A>C (n.945+121304A>C)
 dbSNP
6g.43650576G>CCA1624619334POLR1C,RSPH9c.393+36G>C (n.393+36G>C)
c.228-4986G>C (n.228-4986G>C)
n.428+36G>C
n.435+36G>C
n.297-4986G>C
c.945+121305G>C (n.945+121305G>C)
 dbSNP
6g.43650576G=CA1624619333POLR1C,RSPH9c.393+36G= (n.393+36G=)
c.228-4986G= (n.228-4986G=)
n.428+36G=
n.435+36G=
n.297-4986G=
c.945+121305G= (n.945+121305G=)
6g.43650577A>TCA2678896617POLR1C,RSPH9c.393+37A>T (n.393+37A>T)
c.228-4985A>T (n.228-4985A>T)
n.428+37A>T
n.435+37A>T
n.297-4985A>T
c.945+121306A>T (n.945+121306A>T)
 gnomAD v4
6g.43650578G>CCA1624619336POLR1C,RSPH9c.393+38G>C (n.393+38G>C)
c.228-4984G>C (n.228-4984G>C)
n.428+38G>C
n.435+38G>C
n.297-4984G>C
c.945+121307G>C (n.945+121307G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650578G=CA1624619335POLR1C,RSPH9c.393+38G= (n.393+38G=)
c.228-4984G= (n.228-4984G=)
n.428+38G=
n.435+38G=
n.297-4984G=
c.945+121307G= (n.945+121307G=)
6g.43650579A=CA1624619338POLR1C,RSPH9c.393+39A= (n.393+39A=)
c.228-4983A= (n.228-4983A=)
n.428+39A=
n.435+39A=
n.297-4983A=
c.945+121308A= (n.945+121308A=)
6g.43650579A>GCA566814940POLR1C,RSPH9c.393+39A>G (n.393+39A>G)
c.228-4983A>G (n.228-4983A>G)
n.428+39A>G
n.435+39A>G
n.297-4983A>G
c.945+121308A>G (n.945+121308A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650580G>ACA2678896618POLR1C,RSPH9c.393+40G>A (n.393+40G>A)
c.228-4982G>A (n.228-4982G>A)
n.428+40G>A
n.435+40G>A
n.297-4982G>A
c.945+121309G>A (n.945+121309G>A)
 gnomAD v4
6g.43650580G>TCA2770848689POLR1C,RSPH9c.393+40G>T (n.393+40G>T)
c.228-4982G>T (n.228-4982G>T)
n.428+40G>T
n.435+40G>T
n.297-4982G>T
c.945+121309G>T (n.945+121309G>T)
6g.43650581C>ACA2678896619POLR1C,RSPH9c.393+41C>A (n.393+41C>A)
c.228-4981C>A (n.228-4981C>A)
n.428+41C>A
n.435+41C>A
n.297-4981C>A
c.945+121310C>A (n.945+121310C>A)
 gnomAD v4
6g.43650582C>ACA2578639670POLR1C,RSPH9c.393+42C>A (n.393+42C>A)
c.228-4980C>A (n.228-4980C>A)
n.428+42C>A
n.435+42C>A
n.297-4980C>A
c.945+121311C>A (n.945+121311C>A)
6g.43650582C=CA1624619339POLR1C,RSPH9c.393+42C= (n.393+42C=)
c.228-4980C= (n.228-4980C=)
n.428+42C=
n.435+42C=
n.297-4980C=
c.945+121311C= (n.945+121311C=)
6g.43650582C>TCA1088411967POLR1C,RSPH9c.393+42C>T (n.393+42C>T)
c.228-4980C>T (n.228-4980C>T)
n.428+42C>T
n.435+42C>T
n.297-4980C>T
c.945+121311C>T (n.945+121311C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650583T>CCA824939755POLR1C,RSPH9c.393+43T>C (n.393+43T>C)
c.228-4979T>C (n.228-4979T>C)
n.428+43T>C
n.435+43T>C
n.297-4979T>C
c.945+121312T>C (n.945+121312T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650583T=CA1624619340POLR1C,RSPH9c.393+43T= (n.393+43T=)
c.228-4979T= (n.228-4979T=)
n.428+43T=
n.435+43T=
n.297-4979T=
c.945+121312T= (n.945+121312T=)
6g.43650584G>ACA2678896620POLR1C,RSPH9c.393+44G>A (n.393+44G>A)
c.228-4978G>A (n.228-4978G>A)
n.428+44G>A
n.435+44G>A
n.297-4978G>A
c.945+121313G>A (n.945+121313G>A)
 gnomAD v4
6g.43650586G>ACA824939760POLR1C,RSPH9c.393+46G>A (n.393+46G>A)
c.228-4976G>A (n.228-4976G>A)
n.428+46G>A
n.435+46G>A
n.297-4976G>A
c.945+121315G>A (n.945+121315G>A)
 dbSNP
6g.43650586G=CA1624619341POLR1C,RSPH9c.393+46G= (n.393+46G=)
c.228-4976G= (n.228-4976G=)
n.428+46G=
n.435+46G=
n.297-4976G=
c.945+121315G= (n.945+121315G=)
6g.43650586_43650588delCA2678896621POLR1C,RSPH9c.393+46_393+48del (n.393+46_393+48del)
c.228-4976_228-4974del (n.228-4976_228-4974del)
n.428+46_428+48del
n.435+46_435+48del
n.297-4976_297-4974del
c.945+121315_945+121317del (n.945+121315_945+121317del)
 gnomAD v4
6g.43650587C=CA1624619343POLR1C,RSPH9c.393+47C= (n.393+47C=)
c.228-4975C= (n.228-4975C=)
n.428+47C=
n.435+47C=
n.297-4975C=
c.945+121316C= (n.945+121316C=)
6g.43650587C>TCA824939761POLR1C,RSPH9c.393+47C>T (n.393+47C>T)
c.228-4975C>T (n.228-4975C>T)
n.428+47C>T
n.435+47C>T
n.297-4975C>T
c.945+121316C>T (n.945+121316C>T)
 dbSNP
6g.43650589C>ACA2678896622POLR1C,RSPH9c.393+49C>A (n.393+49C>A)
c.228-4973C>A (n.228-4973C>A)
n.428+49C>A
n.435+49C>A
n.297-4973C>A
c.945+121318C>A (n.945+121318C>A)
 gnomAD v4
6g.43650590A=CA1624619345POLR1C,RSPH9c.393+50A= (n.393+50A=)
c.228-4972A= (n.228-4972A=)
n.428+50A=
n.435+50A=
n.297-4972A=
c.945+121319A= (n.945+121319A=)
6g.43650590A>CCA2678896623POLR1C,RSPH9c.393+50A>C (n.393+50A>C)
c.228-4972A>C (n.228-4972A>C)
n.428+50A>C
n.435+50A>C
n.297-4972A>C
c.945+121319A>C (n.945+121319A>C)
 gnomAD v4
6g.43650590A>GCA3828288POLR1C,RSPH9c.393+50A>G (n.393+50A>G)
c.228-4972A>G (n.228-4972A>G)
n.428+50A>G
n.435+50A>G
n.297-4972A>G
c.945+121319A>G (n.945+121319A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650590A>TCA1624619346POLR1C,RSPH9c.393+50A>T (n.393+50A>T)
c.228-4972A>T (n.228-4972A>T)
n.428+50A>T
n.435+50A>T
n.297-4972A>T
c.945+121319A>T (n.945+121319A>T)
 dbSNP
6g.43650592C>ACA2678896624POLR1C,RSPH9c.393+52C>A (n.393+52C>A)
c.228-4970C>A (n.228-4970C>A)
n.428+52C>A
n.435+52C>A
n.297-4970C>A
c.945+121321C>A (n.945+121321C>A)
 gnomAD v4
6g.43650592C>GCA2678896625POLR1C,RSPH9c.393+52C>G (n.393+52C>G)
c.228-4970C>G (n.228-4970C>G)
n.428+52C>G
n.435+52C>G
n.297-4970C>G
c.945+121321C>G (n.945+121321C>G)
 gnomAD v4
6g.43650592C>TCA2678896626POLR1C,RSPH9c.393+52C>T (n.393+52C>T)
c.228-4970C>T (n.228-4970C>T)
n.428+52C>T
n.435+52C>T
n.297-4970C>T
c.945+121321C>T (n.945+121321C>T)
 gnomAD v4
6g.43650593C>ACA2578639671POLR1C,RSPH9c.393+53C>A (n.393+53C>A)
c.228-4969C>A (n.228-4969C>A)
n.428+53C>A
n.435+53C>A
n.297-4969C>A
c.945+121322C>A (n.945+121322C>A)
 gnomAD v4
6g.43650596_43650597dupCA2578639672POLR1C,RSPH9c.393+56_393+57dup (n.393+56_393+57dup)
c.228-4966_228-4965dup (n.228-4966_228-4965dup)
n.428+56_428+57dup
n.435+56_435+57dup
n.297-4966_297-4965dup
c.945+121325_945+121326dup (n.945+121325_945+121326dup)
6g.43650597delCA2678896627POLR1C,RSPH9c.393+57del (n.393+57del)
c.228-4965del (n.228-4965del)
n.428+57del
n.435+57del
n.297-4965del
c.945+121326del (n.945+121326del)
 gnomAD v4
6g.43650596_43650597insCACCA2770848690POLR1C,RSPH9c.393+56_393+57insCAC (n.393+56_393+57insCAC)
c.228-4966_228-4965insCAC (n.228-4966_228-4965insCAC)
n.428+56_428+57insCAC
n.435+56_435+57insCAC
n.297-4966_297-4965insCAC
c.945+121325_945+121326insCAC (n.945+121325_945+121326insCAC)
6g.43650598C>ACA2678896628POLR1C,RSPH9c.393+58C>A (n.393+58C>A)
c.228-4964C>A (n.228-4964C>A)
n.428+58C>A
n.435+58C>A
n.297-4964C>A
c.945+121327C>A (n.945+121327C>A)
 gnomAD v4
6g.43650599C>ACA2678896629POLR1C,RSPH9c.393+59C>A (n.393+59C>A)
c.228-4963C>A (n.228-4963C>A)
n.428+59C>A
n.435+59C>A
n.297-4963C>A
c.945+121328C>A (n.945+121328C>A)
 gnomAD v4
6g.43650599C=CA1624619349POLR1C,RSPH9c.393+59C= (n.393+59C=)
c.228-4963C= (n.228-4963C=)
n.428+59C=
n.435+59C=
n.297-4963C=
c.945+121328C= (n.945+121328C=)
6g.43650599C>TCA1624619350POLR1C,RSPH9c.393+59C>T (n.393+59C>T)
c.228-4963C>T (n.228-4963C>T)
n.428+59C>T
n.435+59C>T
n.297-4963C>T
c.945+121328C>T (n.945+121328C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched