Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43650482A>C | CA364288710 | POLR1C,RSPH9 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.228-5080A>C (n.228-5080A>C) n.370A>C n.377A>C n.297-5080A>C c.945+121211A>C (n.945+121211A>C) | |
6 | g.43650482A>G | CA364288711 | POLR1C,RSPH9 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.228-5080A>G (n.228-5080A>G) n.370A>G n.377A>G n.297-5080A>G c.945+121211A>G (n.945+121211A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650482A>T | CA364288712 | POLR1C,RSPH9 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.228-5080A>T (n.228-5080A>T) n.370A>T n.377A>T n.297-5080A>T c.945+121211A>T (n.945+121211A>T) | |
6 | g.43650483A>C | CA364288713 | POLR1C,RSPH9 | c.336A>C (p.Glu112Asp) c.228-5079A>C (n.228-5079A>C) n.371A>C n.378A>C n.297-5079A>C c.945+121212A>C (n.945+121212A>C) | |
6 | g.43650483A>G | CA450294770 | POLR1C,RSPH9 | c.336A>G (p.Glu112=) c.228-5079A>G (n.228-5079A>G) n.371A>G n.378A>G n.297-5079A>G c.945+121212A>G (n.945+121212A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650483A>T | CA364288714 | POLR1C,RSPH9 | c.336A>T (p.Glu112Asp) c.228-5079A>T (n.228-5079A>T) n.371A>T n.378A>T n.297-5079A>T c.945+121212A>T (n.945+121212A>T) | |
6 | g.43650484C>A | CA364288716 | POLR1C,RSPH9 | c.337C>A (p.His113Asn) c.228-5078C>A (n.228-5078C>A) n.372C>A n.379C>A n.297-5078C>A c.945+121213C>A (n.945+121213C>A) | |
6 | g.43650484C>G | CA364288719 | POLR1C,RSPH9 | c.337C>G (p.His113Asp) c.228-5078C>G (n.228-5078C>G) n.372C>G n.379C>G n.297-5078C>G c.945+121213C>G (n.945+121213C>G) | |
6 | g.43650484C>T | CA364288717 | POLR1C,RSPH9 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.228-5078C>T (n.228-5078C>T) n.372C>T n.379C>T n.297-5078C>T c.945+121213C>T (n.945+121213C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650485A>C | CA364288720 | POLR1C,RSPH9 | c.338A>C (p.His113Pro) c.228-5077A>C (n.228-5077A>C) n.373A>C n.380A>C n.297-5077A>C c.945+121214A>C (n.945+121214A>C) | |
6 | g.43650485A>G | CA364288722 | POLR1C,RSPH9 | c.338A>G (p.His113Arg) c.228-5077A>G (n.228-5077A>G) n.373A>G n.380A>G n.297-5077A>G c.945+121214A>G (n.945+121214A>G) | |
6 | g.43650485A>T | CA364288723 | POLR1C,RSPH9 | c.338A>T (p.His113Leu) c.228-5077A>T (n.228-5077A>T) n.373A>T n.380A>T n.297-5077A>T c.945+121214A>T (n.945+121214A>T) | |
6 | g.43650486C>A | CA364288725 | POLR1C,RSPH9 | c.339C>A (p.His113Gln) c.228-5076C>A (n.228-5076C>A) n.374C>A n.381C>A n.297-5076C>A c.945+121215C>A (n.945+121215C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650486C>G | CA364288727 | POLR1C,RSPH9 | c.339C>G (p.His113Gln) c.228-5076C>G (n.228-5076C>G) n.374C>G n.381C>G n.297-5076C>G c.945+121215C>G (n.945+121215C>G) | |
6 | g.43650486C>T | CA450294787 | POLR1C,RSPH9 | c.339C>T (p.His113=) c.228-5076C>T (n.228-5076C>T) n.374C>T n.381C>T n.297-5076C>T c.945+121215C>T (n.945+121215C>T) | |
6 | g.43650487A>C | CA364288728 | POLR1C,RSPH9 | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.228-5075A>C (n.228-5075A>C) n.375A>C n.382A>C n.297-5075A>C c.945+121216A>C (n.945+121216A>C) | |
6 | g.43650487A>G | CA364288729 | POLR1C,RSPH9 | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.228-5075A>G (n.228-5075A>G) n.375A>G n.382A>G n.297-5075A>G c.945+121216A>G (n.945+121216A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650487A>T | CA364288730 | POLR1C,RSPH9 | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.228-5075A>T (n.228-5075A>T) n.375A>T n.382A>T n.297-5075A>T c.945+121216A>T (n.945+121216A>T) | |
6 | g.43650488C>A | CA364288731 | POLR1C,RSPH9 | c.341C>A (p.Thr114Asn) c.228-5074C>A (n.228-5074C>A) n.376C>A n.383C>A n.297-5074C>A c.945+121217C>A (n.945+121217C>A) | |
6 | g.43650488C>G | CA364288732 | POLR1C,RSPH9 | c.341C>G (p.Thr114Ser) c.228-5074C>G (n.228-5074C>G) n.376C>G n.383C>G n.297-5074C>G c.945+121217C>G (n.945+121217C>G) | |
6 | g.43650488C>T | CA364288733 | POLR1C,RSPH9 | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.228-5074C>T (n.228-5074C>T) n.376C>T n.383C>T n.297-5074C>T c.945+121217C>T (n.945+121217C>T) | |
6 | g.43650489T>A | CA450294801 | POLR1C,RSPH9 | c.342T>A (p.Thr114=) c.228-5073T>A (n.228-5073T>A) n.377T>A n.384T>A n.297-5073T>A c.945+121218T>A (n.945+121218T>A) | |
6 | g.43650489T>C | CA450294800 | POLR1C,RSPH9 | c.342T>C (p.Thr114=) c.228-5073T>C (n.228-5073T>C) n.377T>C n.384T>C n.297-5073T>C c.945+121218T>C (n.945+121218T>C) | |
6 | g.43650489T>G | CA450294799 | POLR1C,RSPH9 | c.342T>G (p.Thr114=) c.228-5073T>G (n.228-5073T>G) n.377T>G n.384T>G n.297-5073T>G c.945+121218T>G (n.945+121218T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650490G>A | CA364288737 | POLR1C,RSPH9 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.228-5072G>A (n.228-5072G>A) n.378G>A n.385G>A n.297-5072G>A c.945+121219G>A (n.945+121219G>A) | |
6 | g.43650490G>C | CA364288738 | POLR1C,RSPH9 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.228-5072G>C (n.228-5072G>C) n.378G>C n.385G>C n.297-5072G>C c.945+121219G>C (n.945+121219G>C) | |
6 | g.43650490G>T | CA364288735 | POLR1C,RSPH9 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.228-5072G>T (n.228-5072G>T) n.378G>T n.385G>T n.297-5072G>T c.945+121219G>T (n.945+121219G>T) | |
6 | g.43650491A>C | CA364288740 | POLR1C,RSPH9 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.228-5071A>C (n.228-5071A>C) n.379A>C n.386A>C n.297-5071A>C c.945+121220A>C (n.945+121220A>C) | |
6 | g.43650491A>G | CA364288742 | POLR1C,RSPH9 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.228-5071A>G (n.228-5071A>G) n.379A>G n.386A>G n.297-5071A>G c.945+121220A>G (n.945+121220A>G) | |
6 | g.43650491A>T | CA364288743 | POLR1C,RSPH9 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.228-5071A>T (n.228-5071A>T) n.379A>T n.386A>T n.297-5071A>T c.945+121220A>T (n.945+121220A>T) | |
6 | g.43650492G>A | CA3828279 | POLR1C,RSPH9 | c.345G>A (p.Glu115=) c.228-5070G>A (n.228-5070G>A) n.380G>A n.387G>A n.297-5070G>A c.945+121221G>A (n.945+121221G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650492G>C | CA364288745 | POLR1C,RSPH9 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.228-5070G>C (n.228-5070G>C) n.380G>C n.387G>C n.297-5070G>C c.945+121221G>C (n.945+121221G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650492G= | CA1624619289 | POLR1C,RSPH9 | c.345G= (p.Glu115=) c.228-5070G= (n.228-5070G=) n.380G= n.387G= n.297-5070G= c.945+121221G= (n.945+121221G=) | |
6 | g.43650492G>T | CA364288747 | POLR1C,RSPH9 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.228-5070G>T (n.228-5070G>T) n.380G>T n.387G>T n.297-5070G>T c.945+121221G>T (n.945+121221G>T) | |
6 | g.43650493C>A | CA364288751 | POLR1C,RSPH9 | c.346C>A (p.Leu116Met) c.228-5069C>A (n.228-5069C>A) n.381C>A n.388C>A n.297-5069C>A c.945+121222C>A (n.945+121222C>A) | |
6 | g.43650493C= | CA1624619290 | POLR1C,RSPH9 | c.346C= (p.Leu116=) c.228-5069C= (n.228-5069C=) n.381C= n.388C= n.297-5069C= c.945+121222C= (n.945+121222C=) | |
6 | g.43650493C>G | CA364288749 | POLR1C,RSPH9 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.228-5069C>G (n.228-5069C>G) n.381C>G n.388C>G n.297-5069C>G c.945+121222C>G (n.945+121222C>G) | |
6 | g.43650493C>T | CA138333287 | POLR1C,RSPH9 | c.346C>T (p.Leu116=) c.228-5069C>T (n.228-5069C>T) n.381C>T n.388C>T n.297-5069C>T c.945+121222C>T (n.945+121222C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.43650494T>A | CA364288752 | POLR1C,RSPH9 | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.228-5068T>A (n.228-5068T>A) n.382T>A n.389T>A n.297-5068T>A c.945+121223T>A (n.945+121223T>A) | |
6 | g.43650494T>C | CA364288753 | POLR1C,RSPH9 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.228-5068T>C (n.228-5068T>C) n.382T>C n.389T>C n.297-5068T>C c.945+121223T>C (n.945+121223T>C) | |
6 | g.43650494T>G | CA364288755 | POLR1C,RSPH9 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.228-5068T>G (n.228-5068T>G) n.382T>G n.389T>G n.297-5068T>G c.945+121223T>G (n.945+121223T>G) | |
6 | g.43650495G>A | CA450294833 | POLR1C,RSPH9 | c.348G>A (p.Leu116=) c.228-5067G>A (n.228-5067G>A) n.383G>A n.390G>A n.297-5067G>A c.945+121224G>A (n.945+121224G>A) | |
6 | g.43650495G>C | CA450294838 | POLR1C,RSPH9 | c.348G>C (p.Leu116=) c.228-5067G>C (n.228-5067G>C) n.383G>C n.390G>C n.297-5067G>C c.945+121224G>C (n.945+121224G>C) | |
6 | g.43650495G>T | CA450294836 | POLR1C,RSPH9 | c.348G>T (p.Leu116=) c.228-5067G>T (n.228-5067G>T) n.383G>T n.390G>T n.297-5067G>T c.945+121224G>T (n.945+121224G>T) | |
6 | g.43650496C>A | CA364288756 | POLR1C,RSPH9 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.228-5066C>A (n.228-5066C>A) n.384C>A n.391C>A n.297-5066C>A c.945+121225C>A (n.945+121225C>A) | |
6 | g.43650496C>G | CA364288758 | POLR1C,RSPH9 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.228-5066C>G (n.228-5066C>G) n.384C>G n.391C>G n.297-5066C>G c.945+121225C>G (n.945+121225C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650496C>T | CA364288759 | POLR1C,RSPH9 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.228-5066C>T (n.228-5066C>T) n.384C>T n.391C>T n.297-5066C>T c.945+121225C>T (n.945+121225C>T) | |
6 | g.43650497A= | CA1624619291 | POLR1C,RSPH9 | c.350A= (p.Gln117=) c.228-5065A= (n.228-5065A=) n.385A= n.392A= n.297-5065A= c.945+121226A= (n.945+121226A=) | |
6 | g.43650497A>C | CA364288763 | POLR1C,RSPH9 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.228-5065A>C (n.228-5065A>C) n.385A>C n.392A>C n.297-5065A>C c.945+121226A>C (n.945+121226A>C) | |
6 | g.43650497A>G | CA364288761 | POLR1C,RSPH9 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.228-5065A>G (n.228-5065A>G) n.385A>G n.392A>G n.297-5065A>G c.945+121226A>G (n.945+121226A>G) | |
6 | g.43650497A>T | CA138333296 | POLR1C,RSPH9 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.228-5065A>T (n.228-5065A>T) n.385A>T n.392A>T n.297-5065A>T c.945+121226A>T (n.945+121226A>T) | dbSNP |
6 | g.43650498G>A | CA450294857 | POLR1C,RSPH9 | c.351G>A (p.Gln117=) c.228-5064G>A (n.228-5064G>A) n.386G>A n.393G>A n.297-5064G>A c.945+121227G>A (n.945+121227G>A) | |
6 | g.43650498G>C | CA364288764 | POLR1C,RSPH9 | c.351G>C (p.Gln117His) c.228-5064G>C (n.228-5064G>C) n.386G>C n.393G>C n.297-5064G>C c.945+121227G>C (n.945+121227G>C) | |
6 | g.43650498G>T | CA364288766 | POLR1C,RSPH9 | c.351G>T (p.Gln117His) c.228-5064G>T (n.228-5064G>T) n.386G>T n.393G>T n.297-5064G>T c.945+121227G>T (n.945+121227G>T) | |
6 | g.43650499A>C | CA364288768 | POLR1C,RSPH9 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.228-5063A>C (n.228-5063A>C) n.387A>C n.394A>C n.297-5063A>C c.945+121228A>C (n.945+121228A>C) | |
6 | g.43650499A>G | CA364288770 | POLR1C,RSPH9 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.228-5063A>G (n.228-5063A>G) n.387A>G n.394A>G n.297-5063A>G c.945+121228A>G (n.945+121228A>G) | |
6 | g.43650499A>T | CA364288771 | POLR1C,RSPH9 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.228-5063A>T (n.228-5063A>T) n.387A>T n.394A>T n.297-5063A>T c.945+121228A>T (n.945+121228A>T) | |
6 | g.43650500A= | CA1624619292 | POLR1C,RSPH9 | c.353A= (p.Lys118=) c.228-5062A= (n.228-5062A=) n.388A= n.395A= n.297-5062A= c.945+121229A= (n.945+121229A=) | |
6 | g.43650500A>C | CA364288772 | POLR1C,RSPH9 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.228-5062A>C (n.228-5062A>C) n.388A>C n.395A>C n.297-5062A>C c.945+121229A>C (n.945+121229A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650500A>G | CA364288774 | POLR1C,RSPH9 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.228-5062A>G (n.228-5062A>G) n.388A>G n.395A>G n.297-5062A>G c.945+121229A>G (n.945+121229A>G) | |
6 | g.43650500A>T | CA364288776 | POLR1C,RSPH9 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.228-5062A>T (n.228-5062A>T) n.388A>T n.395A>T n.297-5062A>T c.945+121229A>T (n.945+121229A>T) | |
6 | g.43650501G>A | CA450294877 | POLR1C,RSPH9 | c.354G>A (p.Lys118=) c.228-5061G>A (n.228-5061G>A) n.389G>A n.396G>A n.297-5061G>A c.945+121230G>A (n.945+121230G>A) | |
6 | g.43650501G>C | CA138333299 | POLR1C,RSPH9 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.228-5061G>C (n.228-5061G>C) n.389G>C n.396G>C n.297-5061G>C c.945+121230G>C (n.945+121230G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650501G= | CA1624619293 | POLR1C,RSPH9 | c.354G= (p.Lys118=) c.228-5061G= (n.228-5061G=) n.389G= n.396G= n.297-5061G= c.945+121230G= (n.945+121230G=) | |
6 | g.43650501G>T | CA364288778 | POLR1C,RSPH9 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.228-5061G>T (n.228-5061G>T) n.389G>T n.396G>T n.297-5061G>T c.945+121230G>T (n.945+121230G>T) | |
6 | g.43650502G>A | CA3828280 | POLR1C,RSPH9 | c.355G>A (p.Val119Met) c.228-5060G>A (n.228-5060G>A) n.390G>A n.397G>A n.297-5060G>A c.945+121231G>A (n.945+121231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650502G>C | CA364288780 | POLR1C,RSPH9 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.228-5060G>C (n.228-5060G>C) n.390G>C n.397G>C n.297-5060G>C c.945+121231G>C (n.945+121231G>C) | |
6 | g.43650502G= | CA1624619294 | POLR1C,RSPH9 | c.355G= (p.Val119=) c.228-5060G= (n.228-5060G=) n.390G= n.397G= n.297-5060G= c.945+121231G= (n.945+121231G=) | |
6 | g.43650502G>T | CA364288782 | POLR1C,RSPH9 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.228-5060G>T (n.228-5060G>T) n.390G>T n.397G>T n.297-5060G>T c.945+121231G>T (n.945+121231G>T) | |
6 | g.43650503T>A | CA364288783 | POLR1C,RSPH9 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.228-5059T>A (n.228-5059T>A) n.391T>A n.398T>A n.297-5059T>A c.945+121232T>A (n.945+121232T>A) | |
6 | g.43650503T>C | CA364288786 | POLR1C,RSPH9 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.228-5059T>C (n.228-5059T>C) n.391T>C n.398T>C n.297-5059T>C c.945+121232T>C (n.945+121232T>C) | |
6 | g.43650503T>G | CA364288785 | POLR1C,RSPH9 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.228-5059T>G (n.228-5059T>G) n.391T>G n.398T>G n.297-5059T>G c.945+121232T>G (n.945+121232T>G) | |
6 | g.43650504G>A | CA450294887 | POLR1C,RSPH9 | c.357G>A (p.Val119=) c.228-5058G>A (n.228-5058G>A) n.392G>A n.399G>A n.297-5058G>A c.945+121233G>A (n.945+121233G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650504G>C | CA450294890 | POLR1C,RSPH9 | c.357G>C (p.Val119=) c.228-5058G>C (n.228-5058G>C) n.392G>C n.399G>C n.297-5058G>C c.945+121233G>C (n.945+121233G>C) | |
6 | g.43650504G>T | CA450294893 | POLR1C,RSPH9 | c.357G>T (p.Val119=) c.228-5058G>T (n.228-5058G>T) n.392G>T n.399G>T n.297-5058G>T c.945+121233G>T (n.945+121233G>T) | |
6 | g.43650505A>C | CA364288788 | POLR1C,RSPH9 | c.358A>C (p.Asn120His) c.228-5057A>C (n.228-5057A>C) n.393A>C n.400A>C n.297-5057A>C c.945+121234A>C (n.945+121234A>C) | |
6 | g.43650505A>G | CA364288790 | POLR1C,RSPH9 | c.358A>G (p.Asn120Asp) c.228-5057A>G (n.228-5057A>G) n.393A>G n.400A>G n.297-5057A>G c.945+121234A>G (n.945+121234A>G) | |
6 | g.43650505A>T | CA364288791 | POLR1C,RSPH9 | c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.228-5057A>T (n.228-5057A>T) n.393A>T n.400A>T n.297-5057A>T c.945+121234A>T (n.945+121234A>T) | |
6 | g.43650506A>C | CA364288793 | POLR1C,RSPH9 | c.359A>C (p.Asn120Thr) c.228-5056A>C (n.228-5056A>C) n.394A>C n.401A>C n.297-5056A>C c.945+121235A>C (n.945+121235A>C) | |
6 | g.43650506A>G | CA364288794 | POLR1C,RSPH9 | c.359A>G (p.Asn120Ser) c.228-5056A>G (n.228-5056A>G) n.394A>G n.401A>G n.297-5056A>G c.945+121235A>G (n.945+121235A>G) | |
6 | g.43650506A>T | CA364288796 | POLR1C,RSPH9 | c.359A>T (p.Asn120Ile) c.228-5056A>T (n.228-5056A>T) n.394A>T n.401A>T n.297-5056A>T c.945+121235A>T (n.945+121235A>T) | |
6 | g.43650507T>A | CA364288797 | POLR1C,RSPH9 | c.360T>A (p.Asn120Lys) c.228-5055T>A (n.228-5055T>A) n.395T>A n.402T>A n.297-5055T>A c.945+121236T>A (n.945+121236T>A) | |
6 | g.43650507T>C | CA450294918 | POLR1C,RSPH9 | c.360T>C (p.Asn120=) c.228-5055T>C (n.228-5055T>C) n.395T>C n.402T>C n.297-5055T>C c.945+121236T>C (n.945+121236T>C) | dbSNP |
6 | g.43650507T>G | CA364288799 | POLR1C,RSPH9 | c.360T>G (p.Asn120Lys) c.228-5055T>G (n.228-5055T>G) n.395T>G n.402T>G n.297-5055T>G c.945+121236T>G (n.945+121236T>G) | |
6 | g.43650507T= | CA1624619295 | POLR1C,RSPH9 | c.360T= (p.Asn120=) c.228-5055T= (n.228-5055T=) n.395T= n.402T= n.297-5055T= c.945+121236T= (n.945+121236T=) | |
6 | g.43650508G>A | CA364288800 | POLR1C,RSPH9 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.228-5054G>A (n.228-5054G>A) n.396G>A n.403G>A n.297-5054G>A c.945+121237G>A (n.945+121237G>A) | |
6 | g.43650508G>C | CA364288802 | POLR1C,RSPH9 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.228-5054G>C (n.228-5054G>C) n.396G>C n.403G>C n.297-5054G>C c.945+121237G>C (n.945+121237G>C) | |
6 | g.43650508G>T | CA364288804 | POLR1C,RSPH9 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.228-5054G>T (n.228-5054G>T) n.396G>T n.403G>T n.297-5054G>T c.945+121237G>T (n.945+121237G>T) | |
6 | g.43650509A>C | CA364288806 | POLR1C,RSPH9 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.228-5053A>C (n.228-5053A>C) n.397A>C n.404A>C n.297-5053A>C c.945+121238A>C (n.945+121238A>C) | |
6 | g.43650509A>G | CA364288807 | POLR1C,RSPH9 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.228-5053A>G (n.228-5053A>G) n.397A>G n.404A>G n.297-5053A>G c.945+121238A>G (n.945+121238A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650509A>T | CA364288809 | POLR1C,RSPH9 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.228-5053A>T (n.228-5053A>T) n.397A>T n.404A>T n.297-5053A>T c.945+121238A>T (n.945+121238A>T) | |
6 | g.43650510A>C | CA364288811 | POLR1C,RSPH9 | c.363A>C (p.Glu121Asp) c.228-5052A>C (n.228-5052A>C) n.398A>C n.405A>C n.297-5052A>C c.945+121239A>C (n.945+121239A>C) | |
6 | g.43650510A>G | CA450295421 | POLR1C,RSPH9 | c.363A>G (p.Glu121=) c.228-5052A>G (n.228-5052A>G) n.398A>G n.405A>G n.297-5052A>G c.945+121239A>G (n.945+121239A>G) | |
6 | g.43650510A>T | CA364288812 | POLR1C,RSPH9 | c.363A>T (p.Glu121Asp) c.228-5052A>T (n.228-5052A>T) n.398A>T n.405A>T n.297-5052A>T c.945+121239A>T (n.945+121239A>T) | |
6 | g.43650511G>A | CA364288814 | POLR1C,RSPH9 | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.228-5051G>A (n.228-5051G>A) n.399G>A n.406G>A n.297-5051G>A c.945+121240G>A (n.945+121240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650511G>C | CA364288815 | POLR1C,RSPH9 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.228-5051G>C (n.228-5051G>C) n.399G>C n.406G>C n.297-5051G>C c.945+121240G>C (n.945+121240G>C) | |
6 | g.43650511G= | CA1624619296 | POLR1C,RSPH9 | c.364G= (p.Gly122=) c.228-5051G= (n.228-5051G=) n.399G= n.406G= n.297-5051G= c.945+121240G= (n.945+121240G=) | |
6 | g.43650511G>T | CA364288817 | POLR1C,RSPH9 | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.228-5051G>T (n.228-5051G>T) n.399G>T n.406G>T n.297-5051G>T c.945+121240G>T (n.945+121240G>T) | |
6 | g.43650512G>A | CA364288818 | POLR1C,RSPH9 | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.228-5050G>A (n.228-5050G>A) n.400G>A n.407G>A n.297-5050G>A c.945+121241G>A (n.945+121241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650512G>C | CA364288820 | POLR1C,RSPH9 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.228-5050G>C (n.228-5050G>C) n.400G>C n.407G>C n.297-5050G>C c.945+121241G>C (n.945+121241G>C) | |
6 | g.43650512G= | CA1624619297 | POLR1C,RSPH9 | c.365G= (p.Gly122=) c.228-5050G= (n.228-5050G=) n.400G= n.407G= n.297-5050G= c.945+121241G= (n.945+121241G=) | |
6 | g.43650512G>T | CA364288822 | POLR1C,RSPH9 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.228-5050G>T (n.228-5050G>T) n.400G>T n.407G>T n.297-5050G>T c.945+121241G>T (n.945+121241G>T) | |
6 | g.43650513T>A | CA450295434 | POLR1C,RSPH9 | c.366T>A (p.Gly122=) c.228-5049T>A (n.228-5049T>A) n.401T>A n.408T>A n.297-5049T>A c.945+121242T>A (n.945+121242T>A) | |
6 | g.43650513T>C | CA450295436 | POLR1C,RSPH9 | c.366T>C (p.Gly122=) c.228-5049T>C (n.228-5049T>C) n.401T>C n.408T>C n.297-5049T>C c.945+121242T>C (n.945+121242T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650513T>G | CA450295438 | POLR1C,RSPH9 | c.366T>G (p.Gly122=) c.228-5049T>G (n.228-5049T>G) n.401T>G n.408T>G n.297-5049T>G c.945+121242T>G (n.945+121242T>G) | |
6 | g.43650513_43650514insTTT | CA1624619298 | POLR1C,RSPH9 | c.366_367insTTT (p.Gly122_Glu123insPhe) c.228-5049_228-5048insTTT (n.228-5049_228-5048insTTT) n.401_402insTTT n.408_409insTTT n.297-5049_297-5048insTTT c.945+121242_945+121243insTTT (n.945+121242_945+121243insTTT) | dbSNP |
6 | g.43650514G>A | CA364288823 | POLR1C,RSPH9 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.228-5048G>A (n.228-5048G>A) n.402G>A n.409G>A n.297-5048G>A c.945+121243G>A (n.945+121243G>A) | |
6 | g.43650514G>C | CA364288824 | POLR1C,RSPH9 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.228-5048G>C (n.228-5048G>C) n.402G>C n.409G>C n.297-5048G>C c.945+121243G>C (n.945+121243G>C) | |
6 | g.43650514G= | CA1624619299 | POLR1C,RSPH9 | c.367G= (p.Glu123=) c.228-5048G= (n.228-5048G=) n.402G= n.409G= n.297-5048G= c.945+121243G= (n.945+121243G=) | |
6 | g.43650514G>T | CA138333328 | POLR1C,RSPH9 | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.228-5048G>T (n.228-5048G>T) n.402G>T n.409G>T n.297-5048G>T c.945+121243G>T (n.945+121243G>T) | dbSNP |
6 | g.43650515A>C | CA364288827 | POLR1C,RSPH9 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.228-5047A>C (n.228-5047A>C) n.403A>C n.410A>C n.297-5047A>C c.945+121244A>C (n.945+121244A>C) | |
6 | g.43650515A>G | CA364288829 | POLR1C,RSPH9 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.228-5047A>G (n.228-5047A>G) n.403A>G n.410A>G n.297-5047A>G c.945+121244A>G (n.945+121244A>G) | |
6 | g.43650515A>T | CA364288830 | POLR1C,RSPH9 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.228-5047A>T (n.228-5047A>T) n.403A>T n.410A>T n.297-5047A>T c.945+121244A>T (n.945+121244A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650516A= | CA1624619300 | POLR1C,RSPH9 | c.369A= (p.Glu123=) c.228-5046A= (n.228-5046A=) n.404A= n.411A= n.297-5046A= c.945+121245A= (n.945+121245A=) | |
6 | g.43650516A>C | CA364288831 | POLR1C,RSPH9 | c.369A>C (p.Glu123Asp) c.228-5046A>C (n.228-5046A>C) n.404A>C n.411A>C n.297-5046A>C c.945+121245A>C (n.945+121245A>C) | |
6 | g.43650516A>G | CA450295452 | POLR1C,RSPH9 | c.369A>G (p.Glu123=) c.228-5046A>G (n.228-5046A>G) n.404A>G n.411A>G n.297-5046A>G c.945+121245A>G (n.945+121245A>G) | |
6 | g.43650516A>T | CA364288832 | POLR1C,RSPH9 | c.369A>T (p.Glu123Asp) c.228-5046A>T (n.228-5046A>T) n.404A>T n.411A>T n.297-5046A>T c.945+121245A>T (n.945+121245A>T) | |
6 | g.43650516_43650517insGGTGAATG | CA1624619301 | POLR1C,RSPH9 | c.369_370insGGTGAATG (p.Lys124GlyfsTer3) c.228-5046_228-5045insGGTGAATG (n.228-5046_228-5045insGGTGAATG) n.404_405insGGTGAATG n.411_412insGGTGAATG n.297-5046_297-5045insGGTGAATG c.945+121245_945+121246insGGTGAATG (n.945+121245_945+121246insGGTGAATG) | dbSNP |
6 | g.43650517A= | CA1624619302 | POLR1C,RSPH9 | c.370A= (p.Lys124=) c.228-5045A= (n.228-5045A=) n.405A= n.412A= n.297-5045A= c.945+121246A= (n.945+121246A=) | |
6 | g.43650517A>C | CA364288833 | POLR1C,RSPH9 | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.228-5045A>C (n.228-5045A>C) n.405A>C n.412A>C n.297-5045A>C c.945+121246A>C (n.945+121246A>C) | |
6 | g.43650517A>G | CA3828281 | POLR1C,RSPH9 | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.228-5045A>G (n.228-5045A>G) n.405A>G n.412A>G n.297-5045A>G c.945+121246A>G (n.945+121246A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43650517A>T | CA364288834 | POLR1C,RSPH9 | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.228-5045A>T (n.228-5045A>T) n.405A>T n.412A>T n.297-5045A>T c.945+121246A>T (n.945+121246A>T) | |
6 | g.43650518A>C | CA364288835 | POLR1C,RSPH9 | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.228-5044A>C (n.228-5044A>C) n.406A>C n.413A>C n.297-5044A>C c.945+121247A>C (n.945+121247A>C) | |
6 | g.43650518A>G | CA364288837 | POLR1C,RSPH9 | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.228-5044A>G (n.228-5044A>G) n.406A>G n.413A>G n.297-5044A>G c.945+121247A>G (n.945+121247A>G) | |
6 | g.43650518A>T | CA364288836 | POLR1C,RSPH9 | c.371A>T (p.Lys124Ile) c.228-5044A>T (n.228-5044A>T) n.406A>T n.413A>T n.297-5044A>T c.945+121247A>T (n.945+121247A>T) | |
6 | g.43650519A= | CA1624619303 | POLR1C,RSPH9 | c.372A= (p.Lys124=) c.228-5043A= (n.228-5043A=) n.407A= n.414A= n.297-5043A= c.945+121248A= (n.945+121248A=) | |
6 | g.43650519A>C | CA364288838 | POLR1C,RSPH9 | c.372A>C (p.Lys124Asn) c.228-5043A>C (n.228-5043A>C) n.407A>C n.414A>C n.297-5043A>C c.945+121248A>C (n.945+121248A>C) | |
6 | g.43650519A>G | CA450295464 | POLR1C,RSPH9 | c.372A>G (p.Lys124=) c.228-5043A>G (n.228-5043A>G) n.407A>G n.414A>G n.297-5043A>G c.945+121248A>G (n.945+121248A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.43650519A>T | CA364288839 | POLR1C,RSPH9 | c.372A>T (p.Lys124Asn) c.228-5043A>T (n.228-5043A>T) n.407A>T n.414A>T n.297-5043A>T c.945+121248A>T (n.945+121248A>T) | |
6 | g.43650520G>A | CA364288840 | POLR1C,RSPH9 | c.373G>A (p.Val125Ile) c.228-5042G>A (n.228-5042G>A) n.408G>A n.415G>A n.297-5042G>A c.945+121249G>A (n.945+121249G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43650520G>C | CA3828282 | POLR1C,RSPH9 | c.373G>C (p.Val125Leu) c.228-5042G>C (n.228-5042G>C) n.408G>C n.415G>C n.297-5042G>C c.945+121249G>C (n.945+121249G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650520G= | CA1624619304 | POLR1C,RSPH9 | c.373G= (p.Val125=) c.228-5042G= (n.228-5042G=) n.408G= n.415G= n.297-5042G= c.945+121249G= (n.945+121249G=) | |
6 | g.43650520G>T | CA364288841 | POLR1C,RSPH9 | c.373G>T (p.Val125Phe) c.228-5042G>T (n.228-5042G>T) n.408G>T n.415G>T n.297-5042G>T c.945+121249G>T (n.945+121249G>T) | |
6 | g.43650520_43650522delinsGTC | CA1624619305 | POLR1C,RSPH9 | c.373_375delinsGTC (p.Val125=) c.228-5042_228-5040delinsGTC (n.228-5042_228-5040delinsGTC) n.408_410delinsGTC n.415_417delinsGTC n.297-5042_297-5040delinsGTC c.945+121249_945+121251delinsGTC (n.945+121249_945+121251delinsGTC) | |
6 | g.43650521T>A | CA364288842 | POLR1C,RSPH9 | c.374T>A (p.Val125Asp) c.228-5041T>A (n.228-5041T>A) n.409T>A n.416T>A n.297-5041T>A c.945+121250T>A (n.945+121250T>A) | |
6 | g.43650521T>C | CA364288843 | POLR1C,RSPH9 | c.374T>C (p.Val125Ala) c.228-5041T>C (n.228-5041T>C) n.409T>C n.416T>C n.297-5041T>C c.945+121250T>C (n.945+121250T>C) | |
6 | g.43650521T>G | CA364288844 | POLR1C,RSPH9 | c.374T>G (p.Val125Gly) c.228-5041T>G (n.228-5041T>G) n.409T>G n.416T>G n.297-5041T>G c.945+121250T>G (n.945+121250T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650522_43650523del | CA1624619306 | POLR1C,RSPH9 | c.375_376del (p.Phe126Ter) c.228-5040_228-5039del (n.228-5040_228-5039del) n.410_411del n.417_418del n.297-5040_297-5039del c.945+121251_945+121252del (n.945+121251_945+121252del) | dbSNP |
6 | g.43650522C>A | CA450295478 | POLR1C,RSPH9 | c.375C>A (p.Val125=) c.228-5040C>A (n.228-5040C>A) n.410C>A n.417C>A n.297-5040C>A c.945+121251C>A (n.945+121251C>A) | |
6 | g.43650522C>G | CA450295480 | POLR1C,RSPH9 | c.375C>G (p.Val125=) c.228-5040C>G (n.228-5040C>G) n.410C>G n.417C>G n.297-5040C>G c.945+121251C>G (n.945+121251C>G) | |
6 | g.43650522C>T | CA450295482 | POLR1C,RSPH9 | c.375C>T (p.Val125=) c.228-5040C>T (n.228-5040C>T) n.410C>T n.417C>T n.297-5040C>T c.945+121251C>T (n.945+121251C>T) | |
6 | g.43650523T>A | CA364288845 | POLR1C,RSPH9 | c.376T>A (p.Phe126Ile) c.228-5039T>A (n.228-5039T>A) n.411T>A n.418T>A n.297-5039T>A c.945+121252T>A (n.945+121252T>A) | |
6 | g.43650523T>C | CA364288846 | POLR1C,RSPH9 | c.376T>C (p.Phe126Leu) c.228-5039T>C (n.228-5039T>C) n.411T>C n.418T>C n.297-5039T>C c.945+121252T>C (n.945+121252T>C) | |
6 | g.43650523T>G | CA364288847 | POLR1C,RSPH9 | c.376T>G (p.Phe126Val) c.228-5039T>G (n.228-5039T>G) n.411T>G n.418T>G n.297-5039T>G c.945+121252T>G (n.945+121252T>G) | |
6 | g.43650524T>A | CA364288850 | POLR1C,RSPH9 | c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.228-5038T>A (n.228-5038T>A) n.412T>A n.419T>A n.297-5038T>A c.945+121253T>A (n.945+121253T>A) | |
6 | g.43650524T>C | CA364288848 | POLR1C,RSPH9 | c.377T>C (p.Phe126Ser) c.228-5038T>C (n.228-5038T>C) n.412T>C n.419T>C n.297-5038T>C c.945+121253T>C (n.945+121253T>C) | |
6 | g.43650524T>G | CA364288849 | POLR1C,RSPH9 | c.377T>G (p.Phe126Cys) c.228-5038T>G (n.228-5038T>G) n.412T>G n.419T>G n.297-5038T>G c.945+121253T>G (n.945+121253T>G) | |
6 | g.43650525T>A | CA364288851 | POLR1C,RSPH9 | c.378T>A (p.Phe126Leu) c.228-5037T>A (n.228-5037T>A) n.413T>A n.420T>A n.297-5037T>A c.945+121254T>A (n.945+121254T>A) | |
6 | g.43650525T>C | CA450295492 | POLR1C,RSPH9 | c.378T>C (p.Phe126=) c.228-5037T>C (n.228-5037T>C) n.413T>C n.420T>C n.297-5037T>C c.945+121254T>C (n.945+121254T>C) | |
6 | g.43650525T>G | CA364288852 | POLR1C,RSPH9 | c.378T>G (p.Phe126Leu) c.228-5037T>G (n.228-5037T>G) n.413T>G n.420T>G n.297-5037T>G c.945+121254T>G (n.945+121254T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650526G>A | CA364288853 | POLR1C,RSPH9 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.228-5036G>A (n.228-5036G>A) n.414G>A n.421G>A n.297-5036G>A c.945+121255G>A (n.945+121255G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650526G>C | CA364288854 | POLR1C,RSPH9 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.228-5036G>C (n.228-5036G>C) n.414G>C n.421G>C n.297-5036G>C c.945+121255G>C (n.945+121255G>C) | |
6 | g.43650526G>T | CA364288855 | POLR1C,RSPH9 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.228-5036G>T (n.228-5036G>T) n.414G>T n.421G>T n.297-5036G>T c.945+121255G>T (n.945+121255G>T) | |
6 | g.43650527A>C | CA364288856 | POLR1C,RSPH9 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.228-5035A>C (n.228-5035A>C) n.415A>C n.422A>C n.297-5035A>C c.945+121256A>C (n.945+121256A>C) | |
6 | g.43650527A>G | CA364288857 | POLR1C,RSPH9 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.228-5035A>G (n.228-5035A>G) n.415A>G n.422A>G n.297-5035A>G c.945+121256A>G (n.945+121256A>G) | |
6 | g.43650527A>T | CA364288858 | POLR1C,RSPH9 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.228-5035A>T (n.228-5035A>T) n.415A>T n.422A>T n.297-5035A>T c.945+121256A>T (n.945+121256A>T) | |
6 | g.43650528A>C | CA364288859 | POLR1C,RSPH9 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.228-5034A>C (n.228-5034A>C) n.416A>C n.423A>C n.297-5034A>C c.945+121257A>C (n.945+121257A>C) | |
6 | g.43650528A>G | CA450295503 | POLR1C,RSPH9 | c.381A>G (p.Glu127=) c.228-5034A>G (n.228-5034A>G) n.416A>G n.423A>G n.297-5034A>G c.945+121257A>G (n.945+121257A>G) | |
6 | g.43650528A>T | CA364288860 | POLR1C,RSPH9 | c.381A>T (p.Glu127Asp) c.228-5034A>T (n.228-5034A>T) n.416A>T n.423A>T n.297-5034A>T c.945+121257A>T (n.945+121257A>T) | |
6 | g.43650529G>A | CA364288863 | POLR1C,RSPH9 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.228-5033G>A (n.228-5033G>A) n.417G>A n.424G>A n.297-5033G>A c.945+121258G>A (n.945+121258G>A) | |
6 | g.43650529G>C | CA364288862 | POLR1C,RSPH9 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.228-5033G>C (n.228-5033G>C) n.417G>C n.424G>C n.297-5033G>C c.945+121258G>C (n.945+121258G>C) | |
6 | g.43650529G>T | CA364288861 | POLR1C,RSPH9 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.228-5033G>T (n.228-5033G>T) n.417G>T n.424G>T n.297-5033G>T c.945+121258G>T (n.945+121258G>T) | |
6 | g.43650530A>C | CA364288864 | POLR1C,RSPH9 | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.228-5032A>C (n.228-5032A>C) n.418A>C n.425A>C n.297-5032A>C c.945+121259A>C (n.945+121259A>C) | |
6 | g.43650530A>G | CA364288865 | POLR1C,RSPH9 | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.228-5032A>G (n.228-5032A>G) n.418A>G n.425A>G n.297-5032A>G c.945+121259A>G (n.945+121259A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650530A>T | CA364288866 | POLR1C,RSPH9 | c.383A>T (p.Glu128Val) c.228-5032A>T (n.228-5032A>T) n.418A>T n.425A>T n.297-5032A>T c.945+121259A>T (n.945+121259A>T) | |
6 | g.43650531A= | CA1624619307 | POLR1C,RSPH9 | c.384A= (p.Glu128=) c.228-5031A= (n.228-5031A=) n.419A= n.426A= n.297-5031A= c.945+121260A= (n.945+121260A=) | |
6 | g.43650531A>C | CA364288867 | POLR1C,RSPH9 | c.384A>C (p.Glu128Asp) c.228-5031A>C (n.228-5031A>C) n.419A>C n.426A>C n.297-5031A>C c.945+121260A>C (n.945+121260A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650531A>G | CA450295513 | POLR1C,RSPH9 | c.384A>G (p.Glu128=) c.228-5031A>G (n.228-5031A>G) n.419A>G n.426A>G n.297-5031A>G c.945+121260A>G (n.945+121260A>G) | |
6 | g.43650531A>T | CA364288868 | POLR1C,RSPH9 | c.384A>T (p.Glu128Asp) c.228-5031A>T (n.228-5031A>T) n.419A>T n.426A>T n.297-5031A>T c.945+121260A>T (n.945+121260A>T) | ClinVar |
6 | g.43650532G>A | CA10627014 | POLR1C,RSPH9 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.228-5030G>A (n.228-5030G>A) n.420G>A n.427G>A n.297-5030G>A c.945+121261G>A (n.945+121261G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650532G>C | CA364288869 | POLR1C,RSPH9 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.228-5030G>C (n.228-5030G>C) n.420G>C n.427G>C n.297-5030G>C c.945+121261G>C (n.945+121261G>C) | |
6 | g.43650532G= | CA1624619308 | POLR1C,RSPH9 | c.385G= (p.Glu129=) c.228-5030G= (n.228-5030G=) n.420G= n.427G= n.297-5030G= c.945+121261G= (n.945+121261G=) | |
6 | g.43650532G>T | CA364288870 | POLR1C,RSPH9 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.228-5030G>T (n.228-5030G>T) n.420G>T n.427G>T n.297-5030G>T c.945+121261G>T (n.945+121261G>T) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43650533A= | CA1624619309 | POLR1C,RSPH9 | c.386A= (p.Glu129=) c.228-5029A= (n.228-5029A=) n.421A= n.428A= n.297-5029A= c.945+121262A= (n.945+121262A=) | |
6 | g.43650533A>C | CA364288871 | POLR1C,RSPH9 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.228-5029A>C (n.228-5029A>C) n.421A>C n.428A>C n.297-5029A>C c.945+121262A>C (n.945+121262A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650533A>G | CA3828283 | POLR1C,RSPH9 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.228-5029A>G (n.228-5029A>G) n.421A>G n.428A>G n.297-5029A>G c.945+121262A>G (n.945+121262A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650533A>T | CA364288872 | POLR1C,RSPH9 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.228-5029A>T (n.228-5029A>T) n.421A>T n.428A>T n.297-5029A>T c.945+121262A>T (n.945+121262A>T) | |
6 | g.43650534A= | CA1624619310 | POLR1C,RSPH9 | c.387A= (p.Glu129=) c.228-5028A= (n.228-5028A=) n.422A= n.429A= n.297-5028A= c.945+121263A= (n.945+121263A=) | |
6 | g.43650534A>C | CA364288873 | POLR1C,RSPH9 | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.228-5028A>C (n.228-5028A>C) n.422A>C n.429A>C n.297-5028A>C c.945+121263A>C (n.945+121263A>C) | |
6 | g.43650534A>G | CA450295514 | POLR1C,RSPH9 | c.387A>G (p.Glu129=) c.228-5028A>G (n.228-5028A>G) n.422A>G n.429A>G n.297-5028A>G c.945+121263A>G (n.945+121263A>G) | |
6 | g.43650534A>T | CA364288874 | POLR1C,RSPH9 | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.228-5028A>T (n.228-5028A>T) n.422A>T n.429A>T n.297-5028A>T c.945+121263A>T (n.945+121263A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650535A>C | CA364288875 | POLR1C,RSPH9 | c.388A>C (p.Ile130Leu) c.228-5027A>C (n.228-5027A>C) n.423A>C n.430A>C n.297-5027A>C c.945+121264A>C (n.945+121264A>C) | |
6 | g.43650535A>G | CA364288877 | POLR1C,RSPH9 | c.388A>G (p.Ile130Val) c.228-5027A>G (n.228-5027A>G) n.423A>G n.430A>G n.297-5027A>G c.945+121264A>G (n.945+121264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650535A>T | CA364288876 | POLR1C,RSPH9 | c.388A>T (p.Ile130Leu) c.228-5027A>T (n.228-5027A>T) n.423A>T n.430A>T n.297-5027A>T c.945+121264A>T (n.945+121264A>T) | |
6 | g.43650536_43650537del | CA2678896611 | POLR1C,RSPH9 | c.389_390del (p.Ile130SerfsTer15) c.389_390del (p.Ile130SerfsTer3) c.228-5026_228-5025del (n.228-5026_228-5025del) n.424_425del n.431_432del n.297-5026_297-5025del c.945+121265_945+121266del (n.945+121265_945+121266del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650536T>A | CA364288878 | POLR1C,RSPH9 | c.389T>A (p.Ile130Lys) c.228-5026T>A (n.228-5026T>A) n.424T>A n.431T>A n.297-5026T>A c.945+121265T>A (n.945+121265T>A) | |
6 | g.43650536T>C | CA138333339 | POLR1C,RSPH9 | c.389T>C (p.Ile130Thr) c.228-5026T>C (n.228-5026T>C) n.424T>C n.431T>C n.297-5026T>C c.945+121265T>C (n.945+121265T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43650536T>G | CA364288879 | POLR1C,RSPH9 | c.389T>G (p.Ile130Arg) c.228-5026T>G (n.228-5026T>G) n.424T>G n.431T>G n.297-5026T>G c.945+121265T>G (n.945+121265T>G) | |
6 | g.43650536T= | CA1624619311 | POLR1C,RSPH9 | c.389T= (p.Ile130=) c.228-5026T= (n.228-5026T=) n.424T= n.431T= n.297-5026T= c.945+121265T= (n.945+121265T=) | |
6 | g.43650536_43650537insGAGTTGG | CA2596157650 | POLR1C,RSPH9 | c.389_390insGAGTTGG (p.Ile130MetfsTer18) c.389_390insGAGTTGG (p.Ile130MetfsTer6) c.228-5026_228-5025insGAGTTGG (n.228-5026_228-5025insGAGTTGG) n.424_425insGAGTTGG n.431_432insGAGTTGG n.297-5026_297-5025insGAGTTGG c.945+121265_945+121266insGAGTTGG (n.945+121265_945+121266insGAGTTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650537A>C | CA450295515 | POLR1C,RSPH9 | c.390A>C (p.Ile130=) c.228-5025A>C (n.228-5025A>C) n.425A>C n.432A>C n.297-5025A>C c.945+121266A>C (n.945+121266A>C) | |
6 | g.43650537A>G | CA364288880 | POLR1C,RSPH9 | c.390A>G (p.Ile130Met) c.228-5025A>G (n.228-5025A>G) n.425A>G n.432A>G n.297-5025A>G c.945+121266A>G (n.945+121266A>G) | |
6 | g.43650537A>T | CA450295516 | POLR1C,RSPH9 | c.390A>T (p.Ile130=) c.228-5025A>T (n.228-5025A>T) n.425A>T n.432A>T n.297-5025A>T c.945+121266A>T (n.945+121266A>T) | |
6 | g.43650538G>A | CA364288881 | POLR1C,RSPH9 | c.391G>A (p.Val131Met) c.228-5024G>A (n.228-5024G>A) n.426G>A n.433G>A n.297-5024G>A c.945+121267G>A (n.945+121267G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650538G>C | CA364288882 | POLR1C,RSPH9 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.228-5024G>C (n.228-5024G>C) n.426G>C n.433G>C n.297-5024G>C c.945+121267G>C (n.945+121267G>C) | |
6 | g.43650538G>T | CA364288883 | POLR1C,RSPH9 | c.391G>T (p.Val131Leu) c.228-5024G>T (n.228-5024G>T) n.426G>T n.433G>T n.297-5024G>T c.945+121267G>T (n.945+121267G>T) | |
6 | g.43650539T>A | CA364288884 | POLR1C,RSPH9 | c.392T>A (p.Val131Glu) c.228-5023T>A (n.228-5023T>A) n.427T>A n.434T>A n.297-5023T>A c.945+121268T>A (n.945+121268T>A) | |
6 | g.43650539T>C | CA364288885 | POLR1C,RSPH9 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.228-5023T>C (n.228-5023T>C) n.427T>C n.434T>C n.297-5023T>C c.945+121268T>C (n.945+121268T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650539T>G | CA364288886 | POLR1C,RSPH9 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.228-5023T>G (n.228-5023T>G) n.427T>G n.434T>G n.297-5023T>G c.945+121268T>G (n.945+121268T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650540G>A | CA3828284 | POLR1C,RSPH9 | c.393G>A (p.Val131=) c.228-5022G>A (n.228-5022G>A) n.428G>A n.435G>A n.297-5022G>A c.945+121269G>A (n.945+121269G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650540G>C | CA450295518 | POLR1C,RSPH9 | c.393G>C (p.Val131=) c.228-5022G>C (n.228-5022G>C) n.428G>C n.435G>C n.297-5022G>C c.945+121269G>C (n.945+121269G>C) | |
6 | g.43650540G= | CA1624619312 | POLR1C,RSPH9 | c.393G= (p.Val131=) c.228-5022G= (n.228-5022G=) n.428G= n.435G= n.297-5022G= c.945+121269G= (n.945+121269G=) | |
6 | g.43650540G>T | CA450295517 | POLR1C,RSPH9 | c.393G>T (p.Val131=) c.228-5022G>T (n.228-5022G>T) n.428G>T n.435G>T n.297-5022G>T c.945+121269G>T (n.945+121269G>T) | |
6 | g.43650540_43650541insAA | CA2596157651 | POLR1C,RSPH9 | c.393_393+1insAA (n.393_393+1insAA) c.228-5022_228-5021insAA (n.228-5022_228-5021insAA) n.428_428+1insAA n.435_435+1insAA n.297-5022_297-5021insAA c.945+121269_945+121270insAA (n.945+121269_945+121270insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650541G>A | CA138333358 | POLR1C,RSPH9 | c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.228-5021G>A (n.228-5021G>A) n.428+1G>A n.435+1G>A n.297-5021G>A c.945+121270G>A (n.945+121270G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650541G>C | CA364288888 | POLR1C,RSPH9 | c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.228-5021G>C (n.228-5021G>C) n.428+1G>C n.435+1G>C n.297-5021G>C c.945+121270G>C (n.945+121270G>C) | |
6 | g.43650541G= | CA1624619314 | POLR1C,RSPH9 | c.393+1G= (n.393+1G=) c.228-5021G= (n.228-5021G=) n.428+1G= n.435+1G= n.297-5021G= c.945+121270G= (n.945+121270G=) | |
6 | g.43650541G>T | CA364288887 | POLR1C,RSPH9 | c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.228-5021G>T (n.228-5021G>T) n.428+1G>T n.435+1G>T n.297-5021G>T c.945+121270G>T (n.945+121270G>T) | |
6 | g.43650541_43650542delinsGT | CA1624619313 | POLR1C,RSPH9 | c.393+1_393+2delinsGT (n.393+1_393+2delinsGT) c.228-5021_228-5020delinsGT (n.228-5021_228-5020delinsGT) n.428+1_428+2delinsGT n.435+1_435+2delinsGT n.297-5021_297-5020delinsGT c.945+121270_945+121271delinsGT (n.945+121270_945+121271delinsGT) | |
6 | g.43650542del | CA1624619315 | POLR1C,RSPH9 | c.393+2del (n.393+2del) c.228-5020del (n.228-5020del) n.428+2del n.435+2del n.297-5020del c.945+121271del (n.945+121271del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43650542T>A | CA364288891 | POLR1C,RSPH9 | c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.228-5020T>A (n.228-5020T>A) n.428+2T>A n.435+2T>A n.297-5020T>A c.945+121271T>A (n.945+121271T>A) | |
6 | g.43650542T>C | CA364288889 | POLR1C,RSPH9 | c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.228-5020T>C (n.228-5020T>C) n.428+2T>C n.435+2T>C n.297-5020T>C c.945+121271T>C (n.945+121271T>C) | dbSNP |
6 | g.43650542T>G | CA364288890 | POLR1C,RSPH9 | c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.228-5020T>G (n.228-5020T>G) n.428+2T>G n.435+2T>G n.297-5020T>G c.945+121271T>G (n.945+121271T>G) | |
6 | g.43650542T= | CA1624619316 | POLR1C,RSPH9 | c.393+2T= (n.393+2T=) c.228-5020T= (n.228-5020T=) n.428+2T= n.435+2T= n.297-5020T= c.945+121271T= (n.945+121271T=) | |
6 | g.43650543G>A | CA2678896613 | POLR1C,RSPH9 | c.393+3G>A (n.393+3G>A) c.228-5019G>A (n.228-5019G>A) n.428+3G>A n.435+3G>A n.297-5019G>A c.945+121272G>A (n.945+121272G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650544A= | CA1624619317 | POLR1C,RSPH9 | c.393+4A= (n.393+4A=) c.228-5018A= (n.228-5018A=) n.428+4A= n.435+4A= n.297-5018A= c.945+121273A= (n.945+121273A=) | |
6 | g.43650544A>C | CA566814935 | POLR1C,RSPH9 | c.393+4A>C (n.393+4A>C) c.228-5018A>C (n.228-5018A>C) n.428+4A>C n.435+4A>C n.297-5018A>C c.945+121273A>C (n.945+121273A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43650544A>G | CA566814936 | POLR1C,RSPH9 | c.393+4A>G (n.393+4A>G) c.228-5018A>G (n.228-5018A>G) n.428+4A>G n.435+4A>G n.297-5018A>G c.945+121273A>G (n.945+121273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650544A>T | CA2515996833 | POLR1C,RSPH9 | c.393+4A>T (n.393+4A>T) c.228-5018A>T (n.228-5018A>T) n.428+4A>T n.435+4A>T n.297-5018A>T c.945+121273A>T (n.945+121273A>T) | |
6 | g.43650546T>A | CA1088411950 | POLR1C,RSPH9 | c.393+6T>A (n.393+6T>A) c.228-5016T>A (n.228-5016T>A) n.428+6T>A n.435+6T>A n.297-5016T>A c.945+121275T>A (n.945+121275T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650551A= | CA1624619318 | POLR1C,RSPH9 | c.393+11A= (n.393+11A=) c.228-5011A= (n.228-5011A=) n.428+11A= n.435+11A= n.297-5011A= c.945+121280A= (n.945+121280A=) | |
6 | g.43650551A>C | CA3828285 | POLR1C,RSPH9 | c.393+11A>C (n.393+11A>C) c.228-5011A>C (n.228-5011A>C) n.428+11A>C n.435+11A>C n.297-5011A>C c.945+121280A>C (n.945+121280A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650551A>G | CA566814937 | POLR1C,RSPH9 | c.393+11A>G (n.393+11A>G) c.228-5011A>G (n.228-5011A>G) n.428+11A>G n.435+11A>G n.297-5011A>G c.945+121280A>G (n.945+121280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650553G>A | CA138333376 | POLR1C,RSPH9 | c.393+13G>A (n.393+13G>A) c.228-5009G>A (n.228-5009G>A) n.428+13G>A n.435+13G>A n.297-5009G>A c.945+121282G>A (n.945+121282G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650553G= | CA1624619319 | POLR1C,RSPH9 | c.393+13G= (n.393+13G=) c.228-5009G= (n.228-5009G=) n.428+13G= n.435+13G= n.297-5009G= c.945+121282G= (n.945+121282G=) | |
6 | g.43650553_43650554delinsGA | CA1624619320 | POLR1C,RSPH9 | c.393+13_393+14delinsGA (n.393+13_393+14delinsGA) c.228-5009_228-5008delinsGA (n.228-5009_228-5008delinsGA) n.428+13_428+14delinsGA n.435+13_435+14delinsGA n.297-5009_297-5008delinsGA c.945+121282_945+121283delinsGA (n.945+121282_945+121283delinsGA) | |
6 | g.43650554del | CA824939741 | POLR1C,RSPH9 | c.393+14del (n.393+14del) c.228-5008del (n.228-5008del) n.428+14del n.435+14del n.297-5008del c.945+121283del (n.945+121283del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650556A= | CA1624619321 | POLR1C,RSPH9 | c.393+16A= (n.393+16A=) c.228-5006A= (n.228-5006A=) n.428+16A= n.435+16A= n.297-5006A= c.945+121285A= (n.945+121285A=) | |
6 | g.43650556A>G | CA566814938 | POLR1C,RSPH9 | c.393+16A>G (n.393+16A>G) c.228-5006A>G (n.228-5006A>G) n.428+16A>G n.435+16A>G n.297-5006A>G c.945+121285A>G (n.945+121285A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650558C>G | CA2678896614 | POLR1C,RSPH9 | c.393+18C>G (n.393+18C>G) c.228-5004C>G (n.228-5004C>G) n.428+18C>G n.435+18C>G n.297-5004C>G c.945+121287C>G (n.945+121287C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650565_43650567del | CA2740739377 | POLR1C,RSPH9 | c.393+25_393+27del (n.393+25_393+27del) c.228-4997_228-4995del (n.228-4997_228-4995del) n.428+25_428+27del n.435+25_435+27del n.297-4997_297-4995del c.945+121294_945+121296del (n.945+121294_945+121296del) | |
6 | g.43650561G>C | CA566814939 | POLR1C,RSPH9 | c.393+21G>C (n.393+21G>C) c.228-5001G>C (n.228-5001G>C) n.428+21G>C n.435+21G>C n.297-5001G>C c.945+121290G>C (n.945+121290G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650561G= | CA1624619322 | POLR1C,RSPH9 | c.393+21G= (n.393+21G=) c.228-5001G= (n.228-5001G=) n.428+21G= n.435+21G= n.297-5001G= c.945+121290G= (n.945+121290G=) | |
6 | g.43650562A>C | CA2678896615 | POLR1C,RSPH9 | c.393+22A>C (n.393+22A>C) c.228-5000A>C (n.228-5000A>C) n.428+22A>C n.435+22A>C n.297-5000A>C c.945+121291A>C (n.945+121291A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650563G>A | CA2770848688 | POLR1C,RSPH9 | c.393+23G>A (n.393+23G>A) c.228-4999G>A (n.228-4999G>A) n.428+23G>A n.435+23G>A n.297-4999G>A c.945+121292G>A (n.945+121292G>A) | |
6 | g.43650563G>C | CA3828286 | POLR1C,RSPH9 | c.393+23G>C (n.393+23G>C) c.228-4999G>C (n.228-4999G>C) n.428+23G>C n.435+23G>C n.297-4999G>C c.945+121292G>C (n.945+121292G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650563G= | CA1624619323 | POLR1C,RSPH9 | c.393+23G= (n.393+23G=) c.228-4999G= (n.228-4999G=) n.428+23G= n.435+23G= n.297-4999G= c.945+121292G= (n.945+121292G=) | |
6 | g.43650564G= | CA1624619324 | POLR1C,RSPH9 | c.393+24G= (n.393+24G=) c.228-4998G= (n.228-4998G=) n.428+24G= n.435+24G= n.297-4998G= c.945+121293G= (n.945+121293G=) | |
6 | g.43650564G>T | CA3828287 | POLR1C,RSPH9 | c.393+24G>T (n.393+24G>T) c.228-4998G>T (n.228-4998G>T) n.428+24G>T n.435+24G>T n.297-4998G>T c.945+121293G>T (n.945+121293G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650566G>A | CA824939747 | POLR1C,RSPH9 | c.393+26G>A (n.393+26G>A) c.228-4996G>A (n.228-4996G>A) n.428+26G>A n.435+26G>A n.297-4996G>A c.945+121295G>A (n.945+121295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650566G= | CA1624619325 | POLR1C,RSPH9 | c.393+26G= (n.393+26G=) c.228-4996G= (n.228-4996G=) n.428+26G= n.435+26G= n.297-4996G= c.945+121295G= (n.945+121295G=) | |
6 | g.43650567G>A | CA2678896616 | POLR1C,RSPH9 | c.393+27G>A (n.393+27G>A) c.228-4995G>A (n.228-4995G>A) n.428+27G>A n.435+27G>A n.297-4995G>A c.945+121296G>A (n.945+121296G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650568G>A | CA2840986479 | POLR1C,RSPH9 | c.393+28G>A (n.393+28G>A) c.228-4994G>A (n.228-4994G>A) n.428+28G>A n.435+28G>A n.297-4994G>A c.945+121297G>A (n.945+121297G>A) | |
6 | g.43650568G>T | CA2840986478 | POLR1C,RSPH9 | c.393+28G>T (n.393+28G>T) c.228-4994G>T (n.228-4994G>T) n.428+28G>T n.435+28G>T n.297-4994G>T c.945+121297G>T (n.945+121297G>T) | |
6 | g.43650571T>C | CA138333429 | POLR1C,RSPH9 | c.393+31T>C (n.393+31T>C) c.228-4991T>C (n.228-4991T>C) n.428+31T>C n.435+31T>C n.297-4991T>C c.945+121300T>C (n.945+121300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650571T= | CA1624619326 | POLR1C,RSPH9 | c.393+31T= (n.393+31T=) c.228-4991T= (n.228-4991T=) n.428+31T= n.435+31T= n.297-4991T= c.945+121300T= (n.945+121300T=) | |
6 | g.43650572A= | CA1624619327 | POLR1C,RSPH9 | c.393+32A= (n.393+32A=) c.228-4990A= (n.228-4990A=) n.428+32A= n.435+32A= n.297-4990A= c.945+121301A= (n.945+121301A=) | |
6 | g.43650572A>G | CA1088411964 | POLR1C,RSPH9 | c.393+32A>G (n.393+32A>G) c.228-4990A>G (n.228-4990A>G) n.428+32A>G n.435+32A>G n.297-4990A>G c.945+121301A>G (n.945+121301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650572A>T | CA1624619328 | POLR1C,RSPH9 | c.393+32A>T (n.393+32A>T) c.228-4990A>T (n.228-4990A>T) n.428+32A>T n.435+32A>T n.297-4990A>T c.945+121301A>T (n.945+121301A>T) | dbSNP |
6 | g.43650575del | CA2578639669 | POLR1C,RSPH9 | c.393+35del (n.393+35del) c.228-4987del (n.228-4987del) n.428+35del n.435+35del n.297-4987del c.945+121304del (n.945+121304del) | |
6 | g.43650573A= | CA1624619330 | POLR1C,RSPH9 | c.393+33A= (n.393+33A=) c.228-4989A= (n.228-4989A=) n.428+33A= n.435+33A= n.297-4989A= c.945+121302A= (n.945+121302A=) | |
6 | g.43650573A>C | CA1624619329 | POLR1C,RSPH9 | c.393+33A>C (n.393+33A>C) c.228-4989A>C (n.228-4989A>C) n.428+33A>C n.435+33A>C n.297-4989A>C c.945+121302A>C (n.945+121302A>C) | dbSNP |
6 | g.43650575A= | CA1624619331 | POLR1C,RSPH9 | c.393+35A= (n.393+35A=) c.228-4987A= (n.228-4987A=) n.428+35A= n.435+35A= n.297-4987A= c.945+121304A= (n.945+121304A=) | |
6 | g.43650575A>C | CA1624619332 | POLR1C,RSPH9 | c.393+35A>C (n.393+35A>C) c.228-4987A>C (n.228-4987A>C) n.428+35A>C n.435+35A>C n.297-4987A>C c.945+121304A>C (n.945+121304A>C) | dbSNP |
6 | g.43650576G>C | CA1624619334 | POLR1C,RSPH9 | c.393+36G>C (n.393+36G>C) c.228-4986G>C (n.228-4986G>C) n.428+36G>C n.435+36G>C n.297-4986G>C c.945+121305G>C (n.945+121305G>C) | dbSNP |
6 | g.43650576G= | CA1624619333 | POLR1C,RSPH9 | c.393+36G= (n.393+36G=) c.228-4986G= (n.228-4986G=) n.428+36G= n.435+36G= n.297-4986G= c.945+121305G= (n.945+121305G=) | |
6 | g.43650576G>T | CA2838444740 | POLR1C,RSPH9 | c.393+36G>T (n.393+36G>T) c.228-4986G>T (n.228-4986G>T) n.428+36G>T n.435+36G>T n.297-4986G>T c.945+121305G>T (n.945+121305G>T) | |
6 | g.43650577A>T | CA2678896617 | POLR1C,RSPH9 | c.393+37A>T (n.393+37A>T) c.228-4985A>T (n.228-4985A>T) n.428+37A>T n.435+37A>T n.297-4985A>T c.945+121306A>T (n.945+121306A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650578G>C | CA1624619336 | POLR1C,RSPH9 | c.393+38G>C (n.393+38G>C) c.228-4984G>C (n.228-4984G>C) n.428+38G>C n.435+38G>C n.297-4984G>C c.945+121307G>C (n.945+121307G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650578G= | CA1624619335 | POLR1C,RSPH9 | c.393+38G= (n.393+38G=) c.228-4984G= (n.228-4984G=) n.428+38G= n.435+38G= n.297-4984G= c.945+121307G= (n.945+121307G=) | |
6 | g.43650579A= | CA1624619338 | POLR1C,RSPH9 | c.393+39A= (n.393+39A=) c.228-4983A= (n.228-4983A=) n.428+39A= n.435+39A= n.297-4983A= c.945+121308A= (n.945+121308A=) | |
6 | g.43650579A>G | CA566814940 | POLR1C,RSPH9 | c.393+39A>G (n.393+39A>G) c.228-4983A>G (n.228-4983A>G) n.428+39A>G n.435+39A>G n.297-4983A>G c.945+121308A>G (n.945+121308A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650580G>A | CA2678896618 | POLR1C,RSPH9 | c.393+40G>A (n.393+40G>A) c.228-4982G>A (n.228-4982G>A) n.428+40G>A n.435+40G>A n.297-4982G>A c.945+121309G>A (n.945+121309G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650580G>T | CA2770848689 | POLR1C,RSPH9 | c.393+40G>T (n.393+40G>T) c.228-4982G>T (n.228-4982G>T) n.428+40G>T n.435+40G>T n.297-4982G>T c.945+121309G>T (n.945+121309G>T) | |
6 | g.43650581C>A | CA2678896619 | POLR1C,RSPH9 | c.393+41C>A (n.393+41C>A) c.228-4981C>A (n.228-4981C>A) n.428+41C>A n.435+41C>A n.297-4981C>A c.945+121310C>A (n.945+121310C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650582C>A | CA2578639670 | POLR1C,RSPH9 | c.393+42C>A (n.393+42C>A) c.228-4980C>A (n.228-4980C>A) n.428+42C>A n.435+42C>A n.297-4980C>A c.945+121311C>A (n.945+121311C>A) | |
6 | g.43650582C= | CA1624619339 | POLR1C,RSPH9 | c.393+42C= (n.393+42C=) c.228-4980C= (n.228-4980C=) n.428+42C= n.435+42C= n.297-4980C= c.945+121311C= (n.945+121311C=) | |
6 | g.43650582C>T | CA1088411967 | POLR1C,RSPH9 | c.393+42C>T (n.393+42C>T) c.228-4980C>T (n.228-4980C>T) n.428+42C>T n.435+42C>T n.297-4980C>T c.945+121311C>T (n.945+121311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |