Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650434C>ACA364288536POLR1C,RSPH9c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.227+5109C>A (n.227+5109C>A)
n.322C>A
n.329C>A
n.296+5109C>A
c.945+121163C>A (n.945+121163C>A)
6g.43650434C=CA1624619265POLR1C,RSPH9c.287C= (p.Ser96=)
c.227+5109C= (n.227+5109C=)
n.322C=
n.329C=
n.296+5109C=
c.945+121163C= (n.945+121163C=)
6g.43650434C>GCA364288537POLR1C,RSPH9c.287C>G (p.Ser96Trp)
c.227+5109C>G (n.227+5109C>G)
n.322C>G
n.329C>G
n.296+5109C>G
c.945+121163C>G (n.945+121163C>G)
6g.43650434C>TCA3828270POLR1C,RSPH9c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.227+5109C>T (n.227+5109C>T)
n.322C>T
n.329C>T
n.296+5109C>T
c.945+121163C>T (n.945+121163C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650435G>ACA3828271POLR1C,RSPH9c.288G>A (p.Ser96=)
c.227+5110G>A (n.227+5110G>A)
n.323G>A
n.330G>A
n.296+5110G>A
c.945+121164G>A (n.945+121164G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650435G>CCA450294490POLR1C,RSPH9c.288G>C (p.Ser96=)
c.227+5110G>C (n.227+5110G>C)
n.323G>C
n.330G>C
n.296+5110G>C
c.945+121164G>C (n.945+121164G>C)
6g.43650435G=CA1624619266POLR1C,RSPH9c.288G= (p.Ser96=)
c.227+5110G= (n.227+5110G=)
n.323G=
n.330G=
n.296+5110G=
c.945+121164G= (n.945+121164G=)
6g.43650435G>TCA450294497POLR1C,RSPH9c.288G>T (p.Ser96=)
c.227+5110G>T (n.227+5110G>T)
n.323G>T
n.330G>T
n.296+5110G>T
c.945+121164G>T (n.945+121164G>T)
6g.43650436T>ACA364288542POLR1C,RSPH9c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.227+5111T>A (n.227+5111T>A)
n.324T>A
n.331T>A
n.296+5111T>A
c.945+121165T>A (n.945+121165T>A)
6g.43650436T>CCA364288541POLR1C,RSPH9c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.227+5111T>C (n.227+5111T>C)
n.324T>C
n.331T>C
n.296+5111T>C
c.945+121165T>C (n.945+121165T>C)
6g.43650436T>GCA364288544POLR1C,RSPH9c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.227+5111T>G (n.227+5111T>G)
n.324T>G
n.331T>G
n.296+5111T>G
c.945+121165T>G (n.945+121165T>G)
6g.43650437C>ACA364288545POLR1C,RSPH9c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.227+5112C>A (n.227+5112C>A)
n.325C>A
n.332C>A
n.296+5112C>A
c.945+121166C>A (n.945+121166C>A)
6g.43650437C>GCA364288547POLR1C,RSPH9c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.227+5112C>G (n.227+5112C>G)
n.325C>G
n.332C>G
n.296+5112C>G
c.945+121166C>G (n.945+121166C>G)
6g.43650437C>TCA364288548POLR1C,RSPH9c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.227+5112C>T (n.227+5112C>T)
n.325C>T
n.332C>T
n.296+5112C>T
c.945+121166C>T (n.945+121166C>T)
 ClinVar
6g.43650437_43650439delinsCTGCA1624619267POLR1C,RSPH9c.290_292delinsCTG (p.Ser97=)
c.227+5112_227+5114delinsCTG (n.227+5112_227+5114delinsCTG)
n.325_327delinsCTG
n.332_334delinsCTG
n.296+5112_296+5114delinsCTG
c.945+121166_945+121168delinsCTG (n.945+121166_945+121168delinsCTG)
6g.43650438T>ACA450294511POLR1C,RSPH9c.291T>A (p.Ser97=)
c.227+5113T>A (n.227+5113T>A)
n.326T>A
n.333T>A
n.296+5113T>A
c.945+121167T>A (n.945+121167T>A)
6g.43650438T>CCA450294513POLR1C,RSPH9c.291T>C (p.Ser97=)
c.227+5113T>C (n.227+5113T>C)
n.326T>C
n.333T>C
n.296+5113T>C
c.945+121167T>C (n.945+121167T>C)
6g.43650438T>GCA450294515POLR1C,RSPH9c.291T>G (p.Ser97=)
c.227+5113T>G (n.227+5113T>G)
n.326T>G
n.333T>G
n.296+5113T>G
c.945+121167T>G (n.945+121167T>G)
6g.43650440_43650441delCA824939554POLR1C,RSPH9c.293_294del (p.Val98GlyfsTer14)
c.227+5115_227+5116del (n.227+5115_227+5116del)
n.328_329del
n.335_336del
n.296+5115_296+5116del
c.945+121169_945+121170del (n.945+121169_945+121170del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650439G>ACA364288550POLR1C,RSPH9c.292G>A (p.Val98Met)
c.227+5114G>A (n.227+5114G>A)
n.327G>A
n.334G>A
n.296+5114G>A
c.945+121168G>A (n.945+121168G>A)
6g.43650439G>CCA3828272POLR1C,RSPH9c.292G>C (p.Val98Leu)
c.227+5114G>C (n.227+5114G>C)
n.327G>C
n.334G>C
n.296+5114G>C
c.945+121168G>C (n.945+121168G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650439G=CA1624619268POLR1C,RSPH9c.292G= (p.Val98=)
c.227+5114G= (n.227+5114G=)
n.327G=
n.334G=
n.296+5114G=
c.945+121168G= (n.945+121168G=)
6g.43650439G>TCA364288552POLR1C,RSPH9c.292G>T (p.Val98Leu)
c.227+5114G>T (n.227+5114G>T)
n.327G>T
n.334G>T
n.296+5114G>T
c.945+121168G>T (n.945+121168G>T)
 dbSNP
6g.43650442_43650444delCA2678896522POLR1C,RSPH9c.295_297del (p.Val99del)
c.227+5117_228-5118del (n.227+5117_228-5118del)
n.330_332del
n.337_339del
n.296+5117_297-5118del
c.945+121171_945+121173del (n.945+121171_945+121173del)
 gnomAD v4
6g.43650440T>ACA364288554POLR1C,RSPH9c.293T>A (p.Val98Glu)
c.227+5115T>A (n.227+5115T>A)
n.328T>A
n.335T>A
n.296+5115T>A
c.945+121169T>A (n.945+121169T>A)
6g.43650440T>CCA3828273POLR1C,RSPH9c.293T>C (p.Val98Ala)
c.227+5115T>C (n.227+5115T>C)
n.328T>C
n.335T>C
n.296+5115T>C
c.945+121169T>C (n.945+121169T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650440T>GCA364288556POLR1C,RSPH9c.293T>G (p.Val98Gly)
c.227+5115T>G (n.227+5115T>G)
n.328T>G
n.335T>G
n.296+5115T>G
c.945+121169T>G (n.945+121169T>G)
6g.43650440T=CA1624619269POLR1C,RSPH9c.293T= (p.Val98=)
c.227+5115T= (n.227+5115T=)
n.328T=
n.335T=
n.296+5115T=
c.945+121169T= (n.945+121169T=)
6g.43650441G>ACA450294523POLR1C,RSPH9c.294G>A (p.Val98=)
c.227+5116G>A (n.227+5116G>A)
n.329G>A
n.336G>A
n.296+5116G>A
c.945+121170G>A (n.945+121170G>A)
 gnomAD v4
6g.43650441G>CCA450294528POLR1C,RSPH9c.294G>C (p.Val98=)
c.227+5116G>C (n.227+5116G>C)
n.329G>C
n.336G>C
n.296+5116G>C
c.945+121170G>C (n.945+121170G>C)
6g.43650441G>TCA450294524POLR1C,RSPH9c.294G>T (p.Val98=)
c.227+5116G>T (n.227+5116G>T)
n.329G>T
n.336G>T
n.296+5116G>T
c.945+121170G>T (n.945+121170G>T)
6g.43650442G>ACA364288558POLR1C,RSPH9c.295G>A (p.Val99Met)
c.227+5117G>A (n.227+5117G>A)
n.330G>A
n.337G>A
n.296+5117G>A
c.945+121171G>A (n.945+121171G>A)
6g.43650442G>CCA364288559POLR1C,RSPH9c.295G>C (p.Val99Leu)
c.227+5117G>C (n.227+5117G>C)
n.330G>C
n.337G>C
n.296+5117G>C
c.945+121171G>C (n.945+121171G>C)
6g.43650442G>TCA364288562POLR1C,RSPH9c.295G>T (p.Val99Leu)
c.227+5117G>T (n.227+5117G>T)
n.330G>T
n.337G>T
n.296+5117G>T
c.945+121171G>T (n.945+121171G>T)
6g.43650443T>ACA364288566POLR1C,RSPH9c.296T>A (p.Val99Glu)
c.228-5119T>A (n.228-5119T>A)
n.331T>A
n.338T>A
n.297-5119T>A
c.945+121172T>A (n.945+121172T>A)
6g.43650443T>CCA364288564POLR1C,RSPH9c.296T>C (p.Val99Ala)
c.228-5119T>C (n.228-5119T>C)
n.331T>C
n.338T>C
n.297-5119T>C
c.945+121172T>C (n.945+121172T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650443T>GCA364288565POLR1C,RSPH9c.296T>G (p.Val99Gly)
c.228-5119T>G (n.228-5119T>G)
n.331T>G
n.338T>G
n.297-5119T>G
c.945+121172T>G (n.945+121172T>G)
6g.43650443T=CA1624619270POLR1C,RSPH9c.296T= (p.Val99=)
c.228-5119T= (n.228-5119T=)
n.331T=
n.338T=
n.297-5119T=
c.945+121172T= (n.945+121172T=)
6g.43650444G>ACA450294537POLR1C,RSPH9c.297G>A (p.Val99=)
c.228-5118G>A (n.228-5118G>A)
n.332G>A
n.339G>A
n.297-5118G>A
c.945+121173G>A (n.945+121173G>A)
6g.43650444G>CCA450294538POLR1C,RSPH9c.297G>C (p.Val99=)
c.228-5118G>C (n.228-5118G>C)
n.332G>C
n.339G>C
n.297-5118G>C
c.945+121173G>C (n.945+121173G>C)
6g.43650444G>TCA450294539POLR1C,RSPH9c.297G>T (p.Val99=)
c.228-5118G>T (n.228-5118G>T)
n.332G>T
n.339G>T
n.297-5118G>T
c.945+121173G>T (n.945+121173G>T)
6g.43650445A>CCA364288568POLR1C,RSPH9c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.228-5117A>C (n.228-5117A>C)
n.333A>C
n.340A>C
n.297-5117A>C
c.945+121174A>C (n.945+121174A>C)
6g.43650445A>GCA364288570POLR1C,RSPH9c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.228-5117A>G (n.228-5117A>G)
n.333A>G
n.340A>G
n.297-5117A>G
c.945+121174A>G (n.945+121174A>G)
6g.43650445A>TCA364288571POLR1C,RSPH9c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.228-5117A>T (n.228-5117A>T)
n.333A>T
n.340A>T
n.297-5117A>T
c.945+121174A>T (n.945+121174A>T)
6g.43650446A=CA1624619271POLR1C,RSPH9c.299A= (p.Lys100=)
c.228-5116A= (n.228-5116A=)
n.334A=
n.341A=
n.297-5116A=
c.945+121175A= (n.945+121175A=)
6g.43650446A>CCA364288573POLR1C,RSPH9c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.228-5116A>C (n.228-5116A>C)
n.334A>C
n.341A>C
n.297-5116A>C
c.945+121175A>C (n.945+121175A>C)
 COSMIC COSMIC
6g.43650446A>GCA364288575POLR1C,RSPH9c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.228-5116A>G (n.228-5116A>G)
n.334A>G
n.341A>G
n.297-5116A>G
c.945+121175A>G (n.945+121175A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650446A>TCA364288576POLR1C,RSPH9c.299A>T (p.Lys100Met)
c.228-5116A>T (n.228-5116A>T)
n.334A>T
n.341A>T
n.297-5116A>T
c.945+121175A>T (n.945+121175A>T)
 gnomAD v4
6g.43650447G>ACA450294546POLR1C,RSPH9c.300G>A (p.Lys100=)
c.228-5115G>A (n.228-5115G>A)
n.335G>A
n.342G>A
n.297-5115G>A
c.945+121176G>A (n.945+121176G>A)
6g.43650447G>CCA364288577POLR1C,RSPH9c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.228-5115G>C (n.228-5115G>C)
n.335G>C
n.342G>C
n.297-5115G>C
c.945+121176G>C (n.945+121176G>C)
6g.43650447G>TCA364288578POLR1C,RSPH9c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.228-5115G>T (n.228-5115G>T)
n.335G>T
n.342G>T
n.297-5115G>T
c.945+121176G>T (n.945+121176G>T)
6g.43650448G>ACA138333237POLR1C,RSPH9c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.228-5114G>A (n.228-5114G>A)
n.336G>A
n.343G>A
n.297-5114G>A
c.945+121177G>A (n.945+121177G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650448G>CCA364288581POLR1C,RSPH9c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.228-5114G>C (n.228-5114G>C)
n.336G>C
n.343G>C
n.297-5114G>C
c.945+121177G>C (n.945+121177G>C)
6g.43650448G=CA1624619272POLR1C,RSPH9c.301G= (p.Gly101=)
c.228-5114G= (n.228-5114G=)
n.336G=
n.343G=
n.297-5114G=
c.945+121177G= (n.945+121177G=)
6g.43650448G>TCA364288583POLR1C,RSPH9c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.228-5114G>T (n.228-5114G>T)
n.336G>T
n.343G>T
n.297-5114G>T
c.945+121177G>T (n.945+121177G>T)
 gnomAD v4
6g.43650449G>ACA364288586POLR1C,RSPH9c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.228-5113G>A (n.228-5113G>A)
n.337G>A
n.344G>A
n.297-5113G>A
c.945+121178G>A (n.945+121178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650449G>CCA364288588POLR1C,RSPH9c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.228-5113G>C (n.228-5113G>C)
n.337G>C
n.344G>C
n.297-5113G>C
c.945+121178G>C (n.945+121178G>C)
6g.43650449G=CA1624619273POLR1C,RSPH9c.302G= (p.Gly101=)
c.228-5113G= (n.228-5113G=)
n.337G=
n.344G=
n.297-5113G=
c.945+121178G= (n.945+121178G=)
6g.43650449G>TCA364288585POLR1C,RSPH9c.302G>T (p.Gly101Val)
c.228-5113G>T (n.228-5113G>T)
n.337G>T
n.344G>T
n.297-5113G>T
c.945+121178G>T (n.945+121178G>T)
6g.43650450C>ACA450294567POLR1C,RSPH9c.303C>A (p.Gly101=)
c.228-5112C>A (n.228-5112C>A)
n.338C>A
n.345C>A
n.297-5112C>A
c.945+121179C>A (n.945+121179C>A)
6g.43650450C=CA1624619274POLR1C,RSPH9c.303C= (p.Gly101=)
c.228-5112C= (n.228-5112C=)
n.338C=
n.345C=
n.297-5112C=
c.945+121179C= (n.945+121179C=)
6g.43650450C>GCA450294569POLR1C,RSPH9c.303C>G (p.Gly101=)
c.228-5112C>G (n.228-5112C>G)
n.338C>G
n.345C>G
n.297-5112C>G
c.945+121179C>G (n.945+121179C>G)
6g.43650450C>TCA450294570POLR1C,RSPH9c.303C>T (p.Gly101=)
c.228-5112C>T (n.228-5112C>T)
n.338C>T
n.345C>T
n.297-5112C>T
c.945+121179C>T (n.945+121179C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650451C>ACA364288589POLR1C,RSPH9c.304C>A (p.Arg102Ser)
c.228-5111C>A (n.228-5111C>A)
n.339C>A
n.346C>A
n.297-5111C>A
c.945+121180C>A (n.945+121180C>A)
6g.43650451C=CA1624619275POLR1C,RSPH9c.304C= (p.Arg102=)
c.228-5111C= (n.228-5111C=)
n.339C=
n.346C=
n.297-5111C=
c.945+121180C= (n.945+121180C=)
6g.43650451C>GCA364288591POLR1C,RSPH9c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.228-5111C>G (n.228-5111C>G)
n.339C>G
n.346C>G
n.297-5111C>G
c.945+121180C>G (n.945+121180C>G)
 dbSNP
6g.43650451C>TCA3828274POLR1C,RSPH9c.304C>T (p.Arg102Cys)
c.228-5111C>T (n.228-5111C>T)
n.339C>T
n.346C>T
n.297-5111C>T
c.945+121180C>T (n.945+121180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650452G>ACA364288594POLR1C,RSPH9c.305G>A (p.Arg102His)
c.228-5110G>A (n.228-5110G>A)
n.340G>A
n.347G>A
n.297-5110G>A
c.945+121181G>A (n.945+121181G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650452G>CCA364288596POLR1C,RSPH9c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.228-5110G>C (n.228-5110G>C)
n.340G>C
n.347G>C
n.297-5110G>C
c.945+121181G>C (n.945+121181G>C)
 dbSNP
6g.43650452G=CA1624619276POLR1C,RSPH9c.305G= (p.Arg102=)
c.228-5110G= (n.228-5110G=)
n.340G=
n.347G=
n.297-5110G=
c.945+121181G= (n.945+121181G=)
6g.43650452G>TCA364288597POLR1C,RSPH9c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.228-5110G>T (n.228-5110G>T)
n.340G>T
n.347G>T
n.297-5110G>T
c.945+121181G>T (n.945+121181G>T)
6g.43650452_43650454delCA2578639667POLR1C,RSPH9c.305_307del (p.Arg102_Phe103delinsLeu)
c.228-5110_228-5108del (n.228-5110_228-5108del)
n.340_342del
n.347_349del
n.297-5110_297-5108del
c.945+121181_945+121183del (n.945+121181_945+121183del)
6g.43650453C>ACA450294578POLR1C,RSPH9c.306C>A (p.Arg102=)
c.228-5109C>A (n.228-5109C>A)
n.341C>A
n.348C>A
n.297-5109C>A
c.945+121182C>A (n.945+121182C>A)
6g.43650453C>GCA450294580POLR1C,RSPH9c.306C>G (p.Arg102=)
c.228-5109C>G (n.228-5109C>G)
n.341C>G
n.348C>G
n.297-5109C>G
c.945+121182C>G (n.945+121182C>G)
6g.43650453C>TCA450294583POLR1C,RSPH9c.306C>T (p.Arg102=)
c.228-5109C>T (n.228-5109C>T)
n.341C>T
n.348C>T
n.297-5109C>T
c.945+121182C>T (n.945+121182C>T)
6g.43650454T>ACA364288603POLR1C,RSPH9c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.228-5108T>A (n.228-5108T>A)
n.342T>A
n.349T>A
n.297-5108T>A
c.945+121183T>A (n.945+121183T>A)
6g.43650454T>CCA364288600POLR1C,RSPH9c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.228-5108T>C (n.228-5108T>C)
n.342T>C
n.349T>C
n.297-5108T>C
c.945+121183T>C (n.945+121183T>C)
6g.43650454T>GCA364288601POLR1C,RSPH9c.307T>G (p.Phe103Val)
c.228-5108T>G (n.228-5108T>G)
n.342T>G
n.349T>G
n.297-5108T>G
c.945+121183T>G (n.945+121183T>G)
6g.43650455T>ACA364288604POLR1C,RSPH9c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.228-5107T>A (n.228-5107T>A)
n.343T>A
n.350T>A
n.297-5107T>A
c.945+121184T>A (n.945+121184T>A)
6g.43650455T>CCA364288606POLR1C,RSPH9c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.228-5107T>C (n.228-5107T>C)
n.343T>C
n.350T>C
n.297-5107T>C
c.945+121184T>C (n.945+121184T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650455T>GCA364288607POLR1C,RSPH9c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.228-5107T>G (n.228-5107T>G)
n.343T>G
n.350T>G
n.297-5107T>G
c.945+121184T>G (n.945+121184T>G)
6g.43650455T=CA1624619277POLR1C,RSPH9c.308T= (p.Phe103=)
c.228-5107T= (n.228-5107T=)
n.343T=
n.350T=
n.297-5107T=
c.945+121184T= (n.945+121184T=)
6g.43650456C>ACA364288609POLR1C,RSPH9c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.228-5106C>A (n.228-5106C>A)
n.344C>A
n.351C>A
n.297-5106C>A
c.945+121185C>A (n.945+121185C>A)
6g.43650456C>GCA364288611POLR1C,RSPH9c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.228-5106C>G (n.228-5106C>G)
n.344C>G
n.351C>G
n.297-5106C>G
c.945+121185C>G (n.945+121185C>G)
6g.43650456C>TCA450294607POLR1C,RSPH9c.309C>T (p.Phe103=)
c.228-5106C>T (n.228-5106C>T)
n.344C>T
n.351C>T
n.297-5106C>T
c.945+121185C>T (n.945+121185C>T)
6g.43650457A=CA1624619278POLR1C,RSPH9c.310A= (p.Met104=)
c.228-5105A= (n.228-5105A=)
n.345A=
n.352A=
n.297-5105A=
c.945+121186A= (n.945+121186A=)
6g.43650457A>CCA364288612POLR1C,RSPH9c.310A>C (p.Met104Leu)
c.228-5105A>C (n.228-5105A>C)
n.345A>C
n.352A>C
n.297-5105A>C
c.945+121186A>C (n.945+121186A>C)
 gnomAD v4
6g.43650457A>GCA364288616POLR1C,RSPH9c.310A>G (p.Met104Val)
c.228-5105A>G (n.228-5105A>G)
n.345A>G
n.352A>G
n.297-5105A>G
c.945+121186A>G (n.945+121186A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650457A>TCA364288614POLR1C,RSPH9c.310A>T (p.Met104Leu)
c.228-5105A>T (n.228-5105A>T)
n.345A>T
n.352A>T
n.297-5105A>T
c.945+121186A>T (n.945+121186A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650458T>ACA364288618POLR1C,RSPH9c.311T>A (p.Met104Lys)
c.228-5104T>A (n.228-5104T>A)
n.346T>A
n.353T>A
n.297-5104T>A
c.945+121187T>A (n.945+121187T>A)
6g.43650458T>CCA364288619POLR1C,RSPH9c.311T>C (p.Met104Thr)
c.228-5104T>C (n.228-5104T>C)
n.346T>C
n.353T>C
n.297-5104T>C
c.945+121187T>C (n.945+121187T>C)
 gnomAD v4
6g.43650458T>GCA364288620POLR1C,RSPH9c.311T>G (p.Met104Arg)
c.228-5104T>G (n.228-5104T>G)
n.346T>G
n.353T>G
n.297-5104T>G
c.945+121187T>G (n.945+121187T>G)
6g.43650459G>ACA364288622POLR1C,RSPH9c.312G>A (p.Met104Ile)
c.228-5103G>A (n.228-5103G>A)
n.347G>A
n.354G>A
n.297-5103G>A
c.945+121188G>A (n.945+121188G>A)
 gnomAD v4
6g.43650459G>CCA364288623POLR1C,RSPH9c.312G>C (p.Met104Ile)
c.228-5103G>C (n.228-5103G>C)
n.347G>C
n.354G>C
n.297-5103G>C
c.945+121188G>C (n.945+121188G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43650459G>TCA364288624POLR1C,RSPH9c.312G>T (p.Met104Ile)
c.228-5103G>T (n.228-5103G>T)
n.347G>T
n.354G>T
n.297-5103G>T
c.945+121188G>T (n.945+121188G>T)
6g.43650460G>ACA3828275POLR1C,RSPH9c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.228-5102G>A (n.228-5102G>A)
n.348G>A
n.355G>A
n.297-5102G>A
c.945+121189G>A (n.945+121189G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43650460G>CCA364288626POLR1C,RSPH9c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.228-5102G>C (n.228-5102G>C)
n.348G>C
n.355G>C
n.297-5102G>C
c.945+121189G>C (n.945+121189G>C)
6g.43650460G=CA1624619279POLR1C,RSPH9c.313G= (p.Gly105=)
c.228-5102G= (n.228-5102G=)
n.348G=
n.355G=
n.297-5102G=
c.945+121189G= (n.945+121189G=)
6g.43650460G>TCA364288628POLR1C,RSPH9c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.228-5102G>T (n.228-5102G>T)
n.348G>T
n.355G>T
n.297-5102G>T
c.945+121189G>T (n.945+121189G>T)
6g.43650461G>ACA364288630POLR1C,RSPH9c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.228-5101G>A (n.228-5101G>A)
n.349G>A
n.356G>A
n.297-5101G>A
c.945+121190G>A (n.945+121190G>A)
6g.43650461G>CCA364288633POLR1C,RSPH9c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.228-5101G>C (n.228-5101G>C)
n.349G>C
n.356G>C
n.297-5101G>C
c.945+121190G>C (n.945+121190G>C)
6g.43650461G>TCA364288635POLR1C,RSPH9c.314G>T (p.Gly105Val)
c.228-5101G>T (n.228-5101G>T)
n.349G>T
n.356G>T
n.297-5101G>T
c.945+121190G>T (n.945+121190G>T)
6g.43650462G>ACA450294650POLR1C,RSPH9c.315G>A (p.Gly105=)
c.228-5100G>A (n.228-5100G>A)
n.350G>A
n.357G>A
n.297-5100G>A
c.945+121191G>A (n.945+121191G>A)
6g.43650462G>CCA450294647POLR1C,RSPH9c.315G>C (p.Gly105=)
c.228-5100G>C (n.228-5100G>C)
n.350G>C
n.357G>C
n.297-5100G>C
c.945+121191G>C (n.945+121191G>C)
6g.43650462G>TCA450294644POLR1C,RSPH9c.315G>T (p.Gly105=)
c.228-5100G>T (n.228-5100G>T)
n.350G>T
n.357G>T
n.297-5100G>T
c.945+121191G>T (n.945+121191G>T)
6g.43650463G>ACA364288640POLR1C,RSPH9c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.228-5099G>A (n.228-5099G>A)
n.351G>A
n.358G>A
n.297-5099G>A
c.945+121192G>A (n.945+121192G>A)
6g.43650463G>CCA364288639POLR1C,RSPH9c.316G>C (p.Asp106His)
c.228-5099G>C (n.228-5099G>C)
n.351G>C
n.358G>C
n.297-5099G>C
c.945+121192G>C (n.945+121192G>C)
6g.43650463G>TCA364288637POLR1C,RSPH9c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.228-5099G>T (n.228-5099G>T)
n.351G>T
n.358G>T
n.297-5099G>T
c.945+121192G>T (n.945+121192G>T)
6g.43650464A=CA1624619280POLR1C,RSPH9c.317A= (p.Asp106=)
c.228-5098A= (n.228-5098A=)
n.352A=
n.359A=
n.297-5098A=
c.945+121193A= (n.945+121193A=)
6g.43650464A>CCA364288642POLR1C,RSPH9c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.228-5098A>C (n.228-5098A>C)
n.352A>C
n.359A>C
n.297-5098A>C
c.945+121193A>C (n.945+121193A>C)
6g.43650464A>GCA364288645POLR1C,RSPH9c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.228-5098A>G (n.228-5098A>G)
n.352A>G
n.359A>G
n.297-5098A>G
c.945+121193A>G (n.945+121193A>G)
 dbSNP
6g.43650464A>TCA364288644POLR1C,RSPH9c.317A>T (p.Asp106Val)
c.228-5098A>T (n.228-5098A>T)
n.352A>T
n.359A>T
n.297-5098A>T
c.945+121193A>T (n.945+121193A>T)
 gnomAD v4
6g.43650465C>ACA364288647POLR1C,RSPH9c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.228-5097C>A (n.228-5097C>A)
n.353C>A
n.360C>A
n.297-5097C>A
c.945+121194C>A (n.945+121194C>A)
6g.43650465C>GCA364288648POLR1C,RSPH9c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.228-5097C>G (n.228-5097C>G)
n.353C>G
n.360C>G
n.297-5097C>G
c.945+121194C>G (n.945+121194C>G)
6g.43650465C>TCA450294663POLR1C,RSPH9c.318C>T (p.Asp106=)
c.228-5097C>T (n.228-5097C>T)
n.353C>T
n.360C>T
n.297-5097C>T
c.945+121194C>T (n.945+121194C>T)
 gnomAD v4
6g.43650467delCA2578639668POLR1C,RSPH9c.320del (p.Pro107HisfsTer13)
c.228-5095del (n.228-5095del)
n.355del
n.362del
n.297-5095del
c.945+121196del (n.945+121196del)
6g.43650466C>ACA364288650POLR1C,RSPH9c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.228-5096C>A (n.228-5096C>A)
n.354C>A
n.361C>A
n.297-5096C>A
c.945+121195C>A (n.945+121195C>A)
6g.43650466C=CA1624619281POLR1C,RSPH9c.319C= (p.Pro107=)
c.228-5096C= (n.228-5096C=)
n.354C=
n.361C=
n.297-5096C=
c.945+121195C= (n.945+121195C=)
6g.43650466C>GCA364288653POLR1C,RSPH9c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.228-5096C>G (n.228-5096C>G)
n.354C>G
n.361C>G
n.297-5096C>G
c.945+121195C>G (n.945+121195C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650466C>TCA138333243POLR1C,RSPH9c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.228-5096C>T (n.228-5096C>T)
n.354C>T
n.361C>T
n.297-5096C>T
c.945+121195C>T (n.945+121195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650467C>ACA364288654POLR1C,RSPH9c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.228-5095C>A (n.228-5095C>A)
n.355C>A
n.362C>A
n.297-5095C>A
c.945+121196C>A (n.945+121196C>A)
6g.43650467C>GCA364288657POLR1C,RSPH9c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.228-5095C>G (n.228-5095C>G)
n.355C>G
n.362C>G
n.297-5095C>G
c.945+121196C>G (n.945+121196C>G)
6g.43650467C>TCA364288655POLR1C,RSPH9c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.228-5095C>T (n.228-5095C>T)
n.355C>T
n.362C>T
n.297-5095C>T
c.945+121196C>T (n.945+121196C>T)
 COSMIC COSMIC
6g.43650468A=CA1624619282POLR1C,RSPH9c.321A= (p.Pro107=)
c.228-5094A= (n.228-5094A=)
n.356A=
n.363A=
n.297-5094A=
c.945+121197A= (n.945+121197A=)
6g.43650468A>CCA450294677POLR1C,RSPH9c.321A>C (p.Pro107=)
c.228-5094A>C (n.228-5094A>C)
n.356A>C
n.363A>C
n.297-5094A>C
c.945+121197A>C (n.945+121197A>C)
6g.43650468A>GCA450294682POLR1C,RSPH9c.321A>G (p.Pro107=)
c.228-5094A>G (n.228-5094A>G)
n.356A>G
n.363A>G
n.297-5094A>G
c.945+121197A>G (n.945+121197A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650468A>TCA450294679POLR1C,RSPH9c.321A>T (p.Pro107=)
c.228-5094A>T (n.228-5094A>T)
n.356A>T
n.363A>T
n.297-5094A>T
c.945+121197A>T (n.945+121197A>T)
6g.43650469T>ACA364288659POLR1C,RSPH9c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.228-5093T>A (n.228-5093T>A)
n.357T>A
n.364T>A
n.297-5093T>A
c.945+121198T>A (n.945+121198T>A)
6g.43650469T>CCA364288661POLR1C,RSPH9c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.228-5093T>C (n.228-5093T>C)
n.357T>C
n.364T>C
n.297-5093T>C
c.945+121198T>C (n.945+121198T>C)
6g.43650469T>GCA364288662POLR1C,RSPH9c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.228-5093T>G (n.228-5093T>G)
n.357T>G
n.364T>G
n.297-5093T>G
c.945+121198T>G (n.945+121198T>G)
6g.43650470C>ACA364288663POLR1C,RSPH9c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.228-5092C>A (n.228-5092C>A)
n.358C>A
n.365C>A
n.297-5092C>A
c.945+121199C>A (n.945+121199C>A)
6g.43650470C>GCA364288665POLR1C,RSPH9c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.228-5092C>G (n.228-5092C>G)
n.358C>G
n.365C>G
n.297-5092C>G
c.945+121199C>G (n.945+121199C>G)
6g.43650470C>TCA364288667POLR1C,RSPH9c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.228-5092C>T (n.228-5092C>T)
n.358C>T
n.365C>T
n.297-5092C>T
c.945+121199C>T (n.945+121199C>T)
6g.43650471A=CA1624619283POLR1C,RSPH9c.324A= (p.Ser108=)
c.228-5091A= (n.228-5091A=)
n.359A=
n.366A=
n.297-5091A=
c.945+121200A= (n.945+121200A=)
6g.43650471A>CCA450294692POLR1C,RSPH9c.324A>C (p.Ser108=)
c.228-5091A>C (n.228-5091A>C)
n.359A>C
n.366A>C
n.297-5091A>C
c.945+121200A>C (n.945+121200A>C)
 gnomAD v4
6g.43650471A>GCA450294693POLR1C,RSPH9c.324A>G (p.Ser108=)
c.228-5091A>G (n.228-5091A>G)
n.359A>G
n.366A>G
n.297-5091A>G
c.945+121200A>G (n.945+121200A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650471A>TCA450294696POLR1C,RSPH9c.324A>T (p.Ser108=)
c.228-5091A>T (n.228-5091A>T)
n.359A>T
n.366A>T
n.297-5091A>T
c.945+121200A>T (n.945+121200A>T)
6g.43650472_43650473dupCA2678896557POLR1C,RSPH9c.325_326dup (p.Glu110ThrfsTer11)
c.228-5090_228-5089dup (n.228-5090_228-5089dup)
n.360_361dup
n.367_368dup
n.297-5090_297-5089dup
c.945+121201_945+121202dup (n.945+121201_945+121202dup)
 gnomAD v4
6g.43650472T>ACA364288669POLR1C,RSPH9c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.228-5090T>A (n.228-5090T>A)
n.360T>A
n.367T>A
n.297-5090T>A
c.945+121201T>A (n.945+121201T>A)
6g.43650472T>CCA364288670POLR1C,RSPH9c.325T>C (p.Tyr109His)
c.228-5090T>C (n.228-5090T>C)
n.360T>C
n.367T>C
n.297-5090T>C
c.945+121201T>C (n.945+121201T>C)
6g.43650472T>GCA364288671POLR1C,RSPH9c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.228-5090T>G (n.228-5090T>G)
n.360T>G
n.367T>G
n.297-5090T>G
c.945+121201T>G (n.945+121201T>G)
 dbSNP
6g.43650472T=CA1624619284POLR1C,RSPH9c.325T= (p.Tyr109=)
c.228-5090T= (n.228-5090T=)
n.360T=
n.367T=
n.297-5090T=
c.945+121201T= (n.945+121201T=)
6g.43650473A>CCA364288672POLR1C,RSPH9c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.228-5089A>C (n.228-5089A>C)
n.361A>C
n.368A>C
n.297-5089A>C
c.945+121202A>C (n.945+121202A>C)
6g.43650473A>GCA364288674POLR1C,RSPH9c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.228-5089A>G (n.228-5089A>G)
n.361A>G
n.368A>G
n.297-5089A>G
c.945+121202A>G (n.945+121202A>G)
6g.43650473A>TCA364288676POLR1C,RSPH9c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.228-5089A>T (n.228-5089A>T)
n.361A>T
n.368A>T
n.297-5089A>T
c.945+121202A>T (n.945+121202A>T)
6g.43650474C>ACA364288678POLR1C,RSPH9c.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.228-5088C>A (n.228-5088C>A)
n.362C>A
n.369C>A
n.297-5088C>A
c.945+121203C>A (n.945+121203C>A)
6g.43650474C=CA1624619285POLR1C,RSPH9c.327C= (p.Tyr109=)
c.228-5088C= (n.228-5088C=)
n.362C=
n.369C=
n.297-5088C=
c.945+121203C= (n.945+121203C=)
6g.43650474C>GCA364288680POLR1C,RSPH9c.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.228-5088C>G (n.228-5088C>G)
n.362C>G
n.369C>G
n.297-5088C>G
c.945+121203C>G (n.945+121203C>G)
6g.43650474C>TCA3828276POLR1C,RSPH9c.327C>T (p.Tyr109=)
c.228-5088C>T (n.228-5088C>T)
n.362C>T
n.369C>T
n.297-5088C>T
c.945+121203C>T (n.945+121203C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650475G>ACA3828277POLR1C,RSPH9c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.228-5087G>A (n.228-5087G>A)
n.363G>A
n.370G>A
n.297-5087G>A
c.945+121204G>A (n.945+121204G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43650475G>CCA364288682POLR1C,RSPH9c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.228-5087G>C (n.228-5087G>C)
n.363G>C
n.370G>C
n.297-5087G>C
c.945+121204G>C (n.945+121204G>C)
 gnomAD v4
6g.43650475G=CA1624619286POLR1C,RSPH9c.328G= (p.Glu110=)
c.228-5087G= (n.228-5087G=)
n.363G=
n.370G=
n.297-5087G=
c.945+121204G= (n.945+121204G=)
6g.43650475G>TCA364288683POLR1C,RSPH9c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.228-5087G>T (n.228-5087G>T)
n.363G>T
n.370G>T
n.297-5087G>T
c.945+121204G>T (n.945+121204G>T)
6g.43650476A>CCA364288685POLR1C,RSPH9c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.228-5086A>C (n.228-5086A>C)
n.364A>C
n.371A>C
n.297-5086A>C
c.945+121205A>C (n.945+121205A>C)
6g.43650476A>GCA364288687POLR1C,RSPH9c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.228-5086A>G (n.228-5086A>G)
n.364A>G
n.371A>G
n.297-5086A>G
c.945+121205A>G (n.945+121205A>G)
6g.43650476A>TCA364288688POLR1C,RSPH9c.329A>T (p.Glu110Val)
c.228-5086A>T (n.228-5086A>T)
n.364A>T
n.371A>T
n.297-5086A>T
c.945+121205A>T (n.945+121205A>T)
6g.43650477A=CA1624619287POLR1C,RSPH9c.330A= (p.Glu110=)
c.228-5085A= (n.228-5085A=)
n.365A=
n.372A=
n.297-5085A=
c.945+121206A= (n.945+121206A=)
6g.43650477A>CCA364288689POLR1C,RSPH9c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.228-5085A>C (n.228-5085A>C)
n.365A>C
n.372A>C
n.297-5085A>C
c.945+121206A>C (n.945+121206A>C)
 dbSNP
6g.43650477A>GCA3828278POLR1C,RSPH9c.330A>G (p.Glu110=)
c.228-5085A>G (n.228-5085A>G)
n.365A>G
n.372A>G
n.297-5085A>G
c.945+121206A>G (n.945+121206A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650477A>TCA364288692POLR1C,RSPH9c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.228-5085A>T (n.228-5085A>T)
n.365A>T
n.372A>T
n.297-5085A>T
c.945+121206A>T (n.945+121206A>T)
6g.43650478T>ACA364288698POLR1C,RSPH9c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.228-5084T>A (n.228-5084T>A)
n.366T>A
n.373T>A
n.297-5084T>A
c.945+121207T>A (n.945+121207T>A)
6g.43650478T>CCA364288696POLR1C,RSPH9c.331T>C (p.Tyr111His)
c.228-5084T>C (n.228-5084T>C)
n.366T>C
n.373T>C
n.297-5084T>C
c.945+121207T>C (n.945+121207T>C)
6g.43650478T>GCA364288694POLR1C,RSPH9c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.228-5084T>G (n.228-5084T>G)
n.366T>G
n.373T>G
n.297-5084T>G
c.945+121207T>G (n.945+121207T>G)
6g.43650479A>CCA364288699POLR1C,RSPH9c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.228-5083A>C (n.228-5083A>C)
n.367A>C
n.374A>C
n.297-5083A>C
c.945+121208A>C (n.945+121208A>C)
6g.43650479A>GCA364288700POLR1C,RSPH9c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.228-5083A>G (n.228-5083A>G)
n.367A>G
n.374A>G
n.297-5083A>G
c.945+121208A>G (n.945+121208A>G)
 gnomAD v4
6g.43650479A>TCA364288702POLR1C,RSPH9c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.228-5083A>T (n.228-5083A>T)
n.367A>T
n.374A>T
n.297-5083A>T
c.945+121208A>T (n.945+121208A>T)
6g.43650480T>ACA364288703POLR1C,RSPH9c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.228-5082T>A (n.228-5082T>A)
n.368T>A
n.375T>A
n.297-5082T>A
c.945+121209T>A (n.945+121209T>A)
6g.43650480T>CCA450294752POLR1C,RSPH9c.333T>C (p.Tyr111=)
c.228-5082T>C (n.228-5082T>C)
n.368T>C
n.375T>C
n.297-5082T>C
c.945+121209T>C (n.945+121209T>C)
6g.43650480T>GCA16605540POLR1C,RSPH9c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.228-5082T>G (n.228-5082T>G)
n.368T>G
n.375T>G
n.297-5082T>G
c.945+121209T>G (n.945+121209T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.43650480T=CA1624619288POLR1C,RSPH9c.333T= (p.Tyr111=)
c.228-5082T= (n.228-5082T=)
n.368T=
n.375T=
n.297-5082T=
c.945+121209T= (n.945+121209T=)
6g.43650481G>ACA364288706POLR1C,RSPH9c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.228-5081G>A (n.228-5081G>A)
n.369G>A
n.376G>A
n.297-5081G>A
c.945+121210G>A (n.945+121210G>A)
6g.43650481G>CCA364288707POLR1C,RSPH9c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.228-5081G>C (n.228-5081G>C)
n.369G>C
n.376G>C
n.297-5081G>C
c.945+121210G>C (n.945+121210G>C)
6g.43650481G>TCA364288709POLR1C,RSPH9c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.228-5081G>T (n.228-5081G>T)
n.369G>T
n.376G>T
n.297-5081G>T
c.945+121210G>T (n.945+121210G>T)
6g.43650482A>CCA364288710POLR1C,RSPH9c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.228-5080A>C (n.228-5080A>C)
n.370A>C
n.377A>C
n.297-5080A>C
c.945+121211A>C (n.945+121211A>C)
6g.43650482A>GCA364288711POLR1C,RSPH9c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.228-5080A>G (n.228-5080A>G)
n.370A>G
n.377A>G
n.297-5080A>G
c.945+121211A>G (n.945+121211A>G)
 gnomAD v4
6g.43650482A>TCA364288712POLR1C,RSPH9c.335A>T (p.Glu112Val)
c.228-5080A>T (n.228-5080A>T)
n.370A>T
n.377A>T
n.297-5080A>T
c.945+121211A>T (n.945+121211A>T)
6g.43650483A>CCA364288713POLR1C,RSPH9c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.228-5079A>C (n.228-5079A>C)
n.371A>C
n.378A>C
n.297-5079A>C
c.945+121212A>C (n.945+121212A>C)
6g.43650483A>GCA450294770POLR1C,RSPH9c.336A>G (p.Glu112=)
c.228-5079A>G (n.228-5079A>G)
n.371A>G
n.378A>G
n.297-5079A>G
c.945+121212A>G (n.945+121212A>G)
 gnomAD v4
6g.43650483A>TCA364288714POLR1C,RSPH9c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.228-5079A>T (n.228-5079A>T)
n.371A>T
n.378A>T
n.297-5079A>T
c.945+121212A>T (n.945+121212A>T)
6g.43650484C>ACA364288716POLR1C,RSPH9c.337C>A (p.His113Asn)
c.228-5078C>A (n.228-5078C>A)
n.372C>A
n.379C>A
n.297-5078C>A
c.945+121213C>A (n.945+121213C>A)
6g.43650484C>GCA364288719POLR1C,RSPH9c.337C>G (p.His113Asp)
c.228-5078C>G (n.228-5078C>G)
n.372C>G
n.379C>G
n.297-5078C>G
c.945+121213C>G (n.945+121213C>G)
6g.43650484C>TCA364288717POLR1C,RSPH9c.337C>T (p.His113Tyr)
c.228-5078C>T (n.228-5078C>T)
n.372C>T
n.379C>T
n.297-5078C>T
c.945+121213C>T (n.945+121213C>T)
 gnomAD v4
6g.43650485A>CCA364288720POLR1C,RSPH9c.338A>C (p.His113Pro)
c.228-5077A>C (n.228-5077A>C)
n.373A>C
n.380A>C
n.297-5077A>C
c.945+121214A>C (n.945+121214A>C)
6g.43650485A>GCA364288722POLR1C,RSPH9c.338A>G (p.His113Arg)
c.228-5077A>G (n.228-5077A>G)
n.373A>G
n.380A>G
n.297-5077A>G
c.945+121214A>G (n.945+121214A>G)
6g.43650485A>TCA364288723POLR1C,RSPH9c.338A>T (p.His113Leu)
c.228-5077A>T (n.228-5077A>T)
n.373A>T
n.380A>T
n.297-5077A>T
c.945+121214A>T (n.945+121214A>T)
6g.43650486C>ACA364288725POLR1C,RSPH9c.339C>A (p.His113Gln)
c.228-5076C>A (n.228-5076C>A)
n.374C>A
n.381C>A
n.297-5076C>A
c.945+121215C>A (n.945+121215C>A)
 gnomAD v4
6g.43650486C>GCA364288727POLR1C,RSPH9c.339C>G (p.His113Gln)
c.228-5076C>G (n.228-5076C>G)
n.374C>G
n.381C>G
n.297-5076C>G
c.945+121215C>G (n.945+121215C>G)
6g.43650486C>TCA450294787POLR1C,RSPH9c.339C>T (p.His113=)
c.228-5076C>T (n.228-5076C>T)
n.374C>T
n.381C>T
n.297-5076C>T
c.945+121215C>T (n.945+121215C>T)
6g.43650487A>CCA364288728POLR1C,RSPH9c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.228-5075A>C (n.228-5075A>C)
n.375A>C
n.382A>C
n.297-5075A>C
c.945+121216A>C (n.945+121216A>C)
6g.43650487A>GCA364288729POLR1C,RSPH9c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.228-5075A>G (n.228-5075A>G)
n.375A>G
n.382A>G
n.297-5075A>G
c.945+121216A>G (n.945+121216A>G)
 gnomAD v4
6g.43650487A>TCA364288730POLR1C,RSPH9c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.228-5075A>T (n.228-5075A>T)
n.375A>T
n.382A>T
n.297-5075A>T
c.945+121216A>T (n.945+121216A>T)
6g.43650488C>ACA364288731POLR1C,RSPH9c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.228-5074C>A (n.228-5074C>A)
n.376C>A
n.383C>A
n.297-5074C>A
c.945+121217C>A (n.945+121217C>A)
6g.43650488C>GCA364288732POLR1C,RSPH9c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.228-5074C>G (n.228-5074C>G)
n.376C>G
n.383C>G
n.297-5074C>G
c.945+121217C>G (n.945+121217C>G)
6g.43650488C>TCA364288733POLR1C,RSPH9c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.228-5074C>T (n.228-5074C>T)
n.376C>T
n.383C>T
n.297-5074C>T
c.945+121217C>T (n.945+121217C>T)
6g.43650489T>ACA450294801POLR1C,RSPH9c.342T>A (p.Thr114=)
c.228-5073T>A (n.228-5073T>A)
n.377T>A
n.384T>A
n.297-5073T>A
c.945+121218T>A (n.945+121218T>A)
6g.43650489T>CCA450294800POLR1C,RSPH9c.342T>C (p.Thr114=)
c.228-5073T>C (n.228-5073T>C)
n.377T>C
n.384T>C
n.297-5073T>C
c.945+121218T>C (n.945+121218T>C)
6g.43650489T>GCA450294799POLR1C,RSPH9c.342T>G (p.Thr114=)
c.228-5073T>G (n.228-5073T>G)
n.377T>G
n.384T>G
n.297-5073T>G
c.945+121218T>G (n.945+121218T>G)
 gnomAD v4
6g.43650490G>ACA364288737POLR1C,RSPH9c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.228-5072G>A (n.228-5072G>A)
n.378G>A
n.385G>A
n.297-5072G>A
c.945+121219G>A (n.945+121219G>A)
6g.43650490G>CCA364288738POLR1C,RSPH9c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.228-5072G>C (n.228-5072G>C)
n.378G>C
n.385G>C
n.297-5072G>C
c.945+121219G>C (n.945+121219G>C)
6g.43650490G>TCA364288735POLR1C,RSPH9c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.228-5072G>T (n.228-5072G>T)
n.378G>T
n.385G>T
n.297-5072G>T
c.945+121219G>T (n.945+121219G>T)
6g.43650491A>CCA364288740POLR1C,RSPH9c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.228-5071A>C (n.228-5071A>C)
n.379A>C
n.386A>C
n.297-5071A>C
c.945+121220A>C (n.945+121220A>C)
6g.43650491A>GCA364288742POLR1C,RSPH9c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.228-5071A>G (n.228-5071A>G)
n.379A>G
n.386A>G
n.297-5071A>G
c.945+121220A>G (n.945+121220A>G)
6g.43650491A>TCA364288743POLR1C,RSPH9c.344A>T (p.Glu115Val)
c.228-5071A>T (n.228-5071A>T)
n.379A>T
n.386A>T
n.297-5071A>T
c.945+121220A>T (n.945+121220A>T)
6g.43650492G>ACA3828279POLR1C,RSPH9c.345G>A (p.Glu115=)
c.228-5070G>A (n.228-5070G>A)
n.380G>A
n.387G>A
n.297-5070G>A
c.945+121221G>A (n.945+121221G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650492G>CCA364288745POLR1C,RSPH9c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.228-5070G>C (n.228-5070G>C)
n.380G>C
n.387G>C
n.297-5070G>C
c.945+121221G>C (n.945+121221G>C)
 gnomAD v4
6g.43650492G=CA1624619289POLR1C,RSPH9c.345G= (p.Glu115=)
c.228-5070G= (n.228-5070G=)
n.380G=
n.387G=
n.297-5070G=
c.945+121221G= (n.945+121221G=)
6g.43650492G>TCA364288747POLR1C,RSPH9c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.228-5070G>T (n.228-5070G>T)
n.380G>T
n.387G>T
n.297-5070G>T
c.945+121221G>T (n.945+121221G>T)
6g.43650493C>ACA364288751POLR1C,RSPH9c.346C>A (p.Leu116Met)
c.228-5069C>A (n.228-5069C>A)
n.381C>A
n.388C>A
n.297-5069C>A
c.945+121222C>A (n.945+121222C>A)
6g.43650493C=CA1624619290POLR1C,RSPH9c.346C= (p.Leu116=)
c.228-5069C= (n.228-5069C=)
n.381C=
n.388C=
n.297-5069C=
c.945+121222C= (n.945+121222C=)
6g.43650493C>GCA364288749POLR1C,RSPH9c.346C>G (p.Leu116Val)
c.228-5069C>G (n.228-5069C>G)
n.381C>G
n.388C>G
n.297-5069C>G
c.945+121222C>G (n.945+121222C>G)
6g.43650493C>TCA138333287POLR1C,RSPH9c.346C>T (p.Leu116=)
c.228-5069C>T (n.228-5069C>T)
n.381C>T
n.388C>T
n.297-5069C>T
c.945+121222C>T (n.945+121222C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.43650494T>ACA364288752POLR1C,RSPH9c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.228-5068T>A (n.228-5068T>A)
n.382T>A
n.389T>A
n.297-5068T>A
c.945+121223T>A (n.945+121223T>A)
6g.43650494T>CCA364288753POLR1C,RSPH9c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.228-5068T>C (n.228-5068T>C)
n.382T>C
n.389T>C
n.297-5068T>C
c.945+121223T>C (n.945+121223T>C)
6g.43650494T>GCA364288755POLR1C,RSPH9c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.228-5068T>G (n.228-5068T>G)
n.382T>G
n.389T>G
n.297-5068T>G
c.945+121223T>G (n.945+121223T>G)
6g.43650495G>ACA450294833POLR1C,RSPH9c.348G>A (p.Leu116=)
c.228-5067G>A (n.228-5067G>A)
n.383G>A
n.390G>A
n.297-5067G>A
c.945+121224G>A (n.945+121224G>A)
6g.43650495G>CCA450294838POLR1C,RSPH9c.348G>C (p.Leu116=)
c.228-5067G>C (n.228-5067G>C)
n.383G>C
n.390G>C
n.297-5067G>C
c.945+121224G>C (n.945+121224G>C)
6g.43650495G>TCA450294836POLR1C,RSPH9c.348G>T (p.Leu116=)
c.228-5067G>T (n.228-5067G>T)
n.383G>T
n.390G>T
n.297-5067G>T
c.945+121224G>T (n.945+121224G>T)
6g.43650496C>ACA364288756POLR1C,RSPH9c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.228-5066C>A (n.228-5066C>A)
n.384C>A
n.391C>A
n.297-5066C>A
c.945+121225C>A (n.945+121225C>A)
6g.43650496C>GCA364288758POLR1C,RSPH9c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.228-5066C>G (n.228-5066C>G)
n.384C>G
n.391C>G
n.297-5066C>G
c.945+121225C>G (n.945+121225C>G)
 gnomAD v4
6g.43650496C>TCA364288759POLR1C,RSPH9c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.228-5066C>T (n.228-5066C>T)
n.384C>T
n.391C>T
n.297-5066C>T
c.945+121225C>T (n.945+121225C>T)
6g.43650497A=CA1624619291POLR1C,RSPH9c.350A= (p.Gln117=)
c.228-5065A= (n.228-5065A=)
n.385A=
n.392A=
n.297-5065A=
c.945+121226A= (n.945+121226A=)
6g.43650497A>CCA364288763POLR1C,RSPH9c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.228-5065A>C (n.228-5065A>C)
n.385A>C
n.392A>C
n.297-5065A>C
c.945+121226A>C (n.945+121226A>C)
6g.43650497A>GCA364288761POLR1C,RSPH9c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.228-5065A>G (n.228-5065A>G)
n.385A>G
n.392A>G
n.297-5065A>G
c.945+121226A>G (n.945+121226A>G)
6g.43650497A>TCA138333296POLR1C,RSPH9c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.228-5065A>T (n.228-5065A>T)
n.385A>T
n.392A>T
n.297-5065A>T
c.945+121226A>T (n.945+121226A>T)
 dbSNP
6g.43650498G>ACA450294857POLR1C,RSPH9c.351G>A (p.Gln117=)
c.228-5064G>A (n.228-5064G>A)
n.386G>A
n.393G>A
n.297-5064G>A
c.945+121227G>A (n.945+121227G>A)
6g.43650498G>CCA364288764POLR1C,RSPH9c.351G>C (p.Gln117His)
c.228-5064G>C (n.228-5064G>C)
n.386G>C
n.393G>C
n.297-5064G>C
c.945+121227G>C (n.945+121227G>C)
6g.43650498G>TCA364288766POLR1C,RSPH9c.351G>T (p.Gln117His)
c.228-5064G>T (n.228-5064G>T)
n.386G>T
n.393G>T
n.297-5064G>T
c.945+121227G>T (n.945+121227G>T)
6g.43650499A>CCA364288768POLR1C,RSPH9c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.228-5063A>C (n.228-5063A>C)
n.387A>C
n.394A>C
n.297-5063A>C
c.945+121228A>C (n.945+121228A>C)
6g.43650499A>GCA364288770POLR1C,RSPH9c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.228-5063A>G (n.228-5063A>G)
n.387A>G
n.394A>G
n.297-5063A>G
c.945+121228A>G (n.945+121228A>G)
6g.43650499A>TCA364288771POLR1C,RSPH9c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.228-5063A>T (n.228-5063A>T)
n.387A>T
n.394A>T
n.297-5063A>T
c.945+121228A>T (n.945+121228A>T)
6g.43650500A=CA1624619292POLR1C,RSPH9c.353A= (p.Lys118=)
c.228-5062A= (n.228-5062A=)
n.388A=
n.395A=
n.297-5062A=
c.945+121229A= (n.945+121229A=)
6g.43650500A>CCA364288772POLR1C,RSPH9c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.228-5062A>C (n.228-5062A>C)
n.388A>C
n.395A>C
n.297-5062A>C
c.945+121229A>C (n.945+121229A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650500A>GCA364288774POLR1C,RSPH9c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.228-5062A>G (n.228-5062A>G)
n.388A>G
n.395A>G
n.297-5062A>G
c.945+121229A>G (n.945+121229A>G)
6g.43650500A>TCA364288776POLR1C,RSPH9c.353A>T (p.Lys118Met)
c.228-5062A>T (n.228-5062A>T)
n.388A>T
n.395A>T
n.297-5062A>T
c.945+121229A>T (n.945+121229A>T)
6g.43650501G>ACA450294877POLR1C,RSPH9c.354G>A (p.Lys118=)
c.228-5061G>A (n.228-5061G>A)
n.389G>A
n.396G>A
n.297-5061G>A
c.945+121230G>A (n.945+121230G>A)
6g.43650501G>CCA138333299POLR1C,RSPH9c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.228-5061G>C (n.228-5061G>C)
n.389G>C
n.396G>C
n.297-5061G>C
c.945+121230G>C (n.945+121230G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650501G=CA1624619293POLR1C,RSPH9c.354G= (p.Lys118=)
c.228-5061G= (n.228-5061G=)
n.389G=
n.396G=
n.297-5061G=
c.945+121230G= (n.945+121230G=)
6g.43650501G>TCA364288778POLR1C,RSPH9c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.228-5061G>T (n.228-5061G>T)
n.389G>T
n.396G>T
n.297-5061G>T
c.945+121230G>T (n.945+121230G>T)
6g.43650502G>ACA3828280POLR1C,RSPH9c.355G>A (p.Val119Met)
c.228-5060G>A (n.228-5060G>A)
n.390G>A
n.397G>A
n.297-5060G>A
c.945+121231G>A (n.945+121231G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650502G>CCA364288780POLR1C,RSPH9c.355G>C (p.Val119Leu)
c.228-5060G>C (n.228-5060G>C)
n.390G>C
n.397G>C
n.297-5060G>C
c.945+121231G>C (n.945+121231G>C)
6g.43650502G=CA1624619294POLR1C,RSPH9c.355G= (p.Val119=)
c.228-5060G= (n.228-5060G=)
n.390G=
n.397G=
n.297-5060G=
c.945+121231G= (n.945+121231G=)
6g.43650502G>TCA364288782POLR1C,RSPH9c.355G>T (p.Val119Leu)
c.228-5060G>T (n.228-5060G>T)
n.390G>T
n.397G>T
n.297-5060G>T
c.945+121231G>T (n.945+121231G>T)
6g.43650503T>ACA364288783POLR1C,RSPH9c.356T>A (p.Val119Glu)
c.228-5059T>A (n.228-5059T>A)
n.391T>A
n.398T>A
n.297-5059T>A
c.945+121232T>A (n.945+121232T>A)
6g.43650503T>CCA364288786POLR1C,RSPH9c.356T>C (p.Val119Ala)
c.228-5059T>C (n.228-5059T>C)
n.391T>C
n.398T>C
n.297-5059T>C
c.945+121232T>C (n.945+121232T>C)
6g.43650503T>GCA364288785POLR1C,RSPH9c.356T>G (p.Val119Gly)
c.228-5059T>G (n.228-5059T>G)
n.391T>G
n.398T>G
n.297-5059T>G
c.945+121232T>G (n.945+121232T>G)
6g.43650504G>ACA450294887POLR1C,RSPH9c.357G>A (p.Val119=)
c.228-5058G>A (n.228-5058G>A)
n.392G>A
n.399G>A
n.297-5058G>A
c.945+121233G>A (n.945+121233G>A)
 gnomAD v4
6g.43650504G>CCA450294890POLR1C,RSPH9c.357G>C (p.Val119=)
c.228-5058G>C (n.228-5058G>C)
n.392G>C
n.399G>C
n.297-5058G>C
c.945+121233G>C (n.945+121233G>C)
6g.43650504G>TCA450294893POLR1C,RSPH9c.357G>T (p.Val119=)
c.228-5058G>T (n.228-5058G>T)
n.392G>T
n.399G>T
n.297-5058G>T
c.945+121233G>T (n.945+121233G>T)
6g.43650505A>CCA364288788POLR1C,RSPH9c.358A>C (p.Asn120His)
c.228-5057A>C (n.228-5057A>C)
n.393A>C
n.400A>C
n.297-5057A>C
c.945+121234A>C (n.945+121234A>C)
6g.43650505A>GCA364288790POLR1C,RSPH9c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.228-5057A>G (n.228-5057A>G)
n.393A>G
n.400A>G
n.297-5057A>G
c.945+121234A>G (n.945+121234A>G)
6g.43650505A>TCA364288791POLR1C,RSPH9c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.228-5057A>T (n.228-5057A>T)
n.393A>T
n.400A>T
n.297-5057A>T
c.945+121234A>T (n.945+121234A>T)
6g.43650506A>CCA364288793POLR1C,RSPH9c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.228-5056A>C (n.228-5056A>C)
n.394A>C
n.401A>C
n.297-5056A>C
c.945+121235A>C (n.945+121235A>C)
6g.43650506A>GCA364288794POLR1C,RSPH9c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.228-5056A>G (n.228-5056A>G)
n.394A>G
n.401A>G
n.297-5056A>G
c.945+121235A>G (n.945+121235A>G)
6g.43650506A>TCA364288796POLR1C,RSPH9c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.228-5056A>T (n.228-5056A>T)
n.394A>T
n.401A>T
n.297-5056A>T
c.945+121235A>T (n.945+121235A>T)
6g.43650507T>ACA364288797POLR1C,RSPH9c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.228-5055T>A (n.228-5055T>A)
n.395T>A
n.402T>A
n.297-5055T>A
c.945+121236T>A (n.945+121236T>A)
6g.43650507T>CCA450294918POLR1C,RSPH9c.360T>C (p.Asn120=)
c.228-5055T>C (n.228-5055T>C)
n.395T>C
n.402T>C
n.297-5055T>C
c.945+121236T>C (n.945+121236T>C)
 dbSNP
6g.43650507T>GCA364288799POLR1C,RSPH9c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.228-5055T>G (n.228-5055T>G)
n.395T>G
n.402T>G
n.297-5055T>G
c.945+121236T>G (n.945+121236T>G)
6g.43650507T=CA1624619295POLR1C,RSPH9c.360T= (p.Asn120=)
c.228-5055T= (n.228-5055T=)
n.395T=
n.402T=
n.297-5055T=
c.945+121236T= (n.945+121236T=)
6g.43650508G>ACA364288800POLR1C,RSPH9c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.228-5054G>A (n.228-5054G>A)
n.396G>A
n.403G>A
n.297-5054G>A
c.945+121237G>A (n.945+121237G>A)
6g.43650508G>CCA364288802POLR1C,RSPH9c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.228-5054G>C (n.228-5054G>C)
n.396G>C
n.403G>C
n.297-5054G>C
c.945+121237G>C (n.945+121237G>C)
6g.43650508G>TCA364288804POLR1C,RSPH9c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.228-5054G>T (n.228-5054G>T)
n.396G>T
n.403G>T
n.297-5054G>T
c.945+121237G>T (n.945+121237G>T)
6g.43650509A>CCA364288806POLR1C,RSPH9c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.228-5053A>C (n.228-5053A>C)
n.397A>C
n.404A>C
n.297-5053A>C
c.945+121238A>C (n.945+121238A>C)
6g.43650509A>GCA364288807POLR1C,RSPH9c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.228-5053A>G (n.228-5053A>G)
n.397A>G
n.404A>G
n.297-5053A>G
c.945+121238A>G (n.945+121238A>G)
 gnomAD v4
6g.43650509A>TCA364288809POLR1C,RSPH9c.362A>T (p.Glu121Val)
c.228-5053A>T (n.228-5053A>T)
n.397A>T
n.404A>T
n.297-5053A>T
c.945+121238A>T (n.945+121238A>T)
6g.43650510A>CCA364288811POLR1C,RSPH9c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.228-5052A>C (n.228-5052A>C)
n.398A>C
n.405A>C
n.297-5052A>C
c.945+121239A>C (n.945+121239A>C)
6g.43650510A>GCA450295421POLR1C,RSPH9c.363A>G (p.Glu121=)
c.228-5052A>G (n.228-5052A>G)
n.398A>G
n.405A>G
n.297-5052A>G
c.945+121239A>G (n.945+121239A>G)
6g.43650510A>TCA364288812POLR1C,RSPH9c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.228-5052A>T (n.228-5052A>T)
n.398A>T
n.405A>T
n.297-5052A>T
c.945+121239A>T (n.945+121239A>T)
6g.43650511G>ACA364288814POLR1C,RSPH9c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.228-5051G>A (n.228-5051G>A)
n.399G>A
n.406G>A
n.297-5051G>A
c.945+121240G>A (n.945+121240G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650511G>CCA364288815POLR1C,RSPH9c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.228-5051G>C (n.228-5051G>C)
n.399G>C
n.406G>C
n.297-5051G>C
c.945+121240G>C (n.945+121240G>C)
6g.43650511G=CA1624619296POLR1C,RSPH9c.364G= (p.Gly122=)
c.228-5051G= (n.228-5051G=)
n.399G=
n.406G=
n.297-5051G=
c.945+121240G= (n.945+121240G=)
6g.43650511G>TCA364288817POLR1C,RSPH9c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.228-5051G>T (n.228-5051G>T)
n.399G>T
n.406G>T
n.297-5051G>T
c.945+121240G>T (n.945+121240G>T)
6g.43650512G>ACA364288818POLR1C,RSPH9c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.228-5050G>A (n.228-5050G>A)
n.400G>A
n.407G>A
n.297-5050G>A
c.945+121241G>A (n.945+121241G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650512G>CCA364288820POLR1C,RSPH9c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.228-5050G>C (n.228-5050G>C)
n.400G>C
n.407G>C
n.297-5050G>C
c.945+121241G>C (n.945+121241G>C)
6g.43650512G=CA1624619297POLR1C,RSPH9c.365G= (p.Gly122=)
c.228-5050G= (n.228-5050G=)
n.400G=
n.407G=
n.297-5050G=
c.945+121241G= (n.945+121241G=)
6g.43650512G>TCA364288822POLR1C,RSPH9c.365G>T (p.Gly122Val)
c.228-5050G>T (n.228-5050G>T)
n.400G>T
n.407G>T
n.297-5050G>T
c.945+121241G>T (n.945+121241G>T)
6g.43650513T>ACA450295434POLR1C,RSPH9c.366T>A (p.Gly122=)
c.228-5049T>A (n.228-5049T>A)
n.401T>A
n.408T>A
n.297-5049T>A
c.945+121242T>A (n.945+121242T>A)
6g.43650513T>CCA450295436POLR1C,RSPH9c.366T>C (p.Gly122=)
c.228-5049T>C (n.228-5049T>C)
n.401T>C
n.408T>C
n.297-5049T>C
c.945+121242T>C (n.945+121242T>C)
 gnomAD v4
6g.43650513T>GCA450295438POLR1C,RSPH9c.366T>G (p.Gly122=)
c.228-5049T>G (n.228-5049T>G)
n.401T>G
n.408T>G
n.297-5049T>G
c.945+121242T>G (n.945+121242T>G)
6g.43650513_43650514insTTTCA1624619298POLR1C,RSPH9c.366_367insTTT (p.Gly122_Glu123insPhe)
c.228-5049_228-5048insTTT (n.228-5049_228-5048insTTT)
n.401_402insTTT
n.408_409insTTT
n.297-5049_297-5048insTTT
c.945+121242_945+121243insTTT (n.945+121242_945+121243insTTT)
 dbSNP
6g.43650514G>ACA364288823POLR1C,RSPH9c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.228-5048G>A (n.228-5048G>A)
n.402G>A
n.409G>A
n.297-5048G>A
c.945+121243G>A (n.945+121243G>A)
6g.43650514G>CCA364288824POLR1C,RSPH9c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.228-5048G>C (n.228-5048G>C)
n.402G>C
n.409G>C
n.297-5048G>C
c.945+121243G>C (n.945+121243G>C)
6g.43650514G=CA1624619299POLR1C,RSPH9c.367G= (p.Glu123=)
c.228-5048G= (n.228-5048G=)
n.402G=
n.409G=
n.297-5048G=
c.945+121243G= (n.945+121243G=)
6g.43650514G>TCA138333328POLR1C,RSPH9c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.228-5048G>T (n.228-5048G>T)
n.402G>T
n.409G>T
n.297-5048G>T
c.945+121243G>T (n.945+121243G>T)
 dbSNP
6g.43650515A>CCA364288827POLR1C,RSPH9c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.228-5047A>C (n.228-5047A>C)
n.403A>C
n.410A>C
n.297-5047A>C
c.945+121244A>C (n.945+121244A>C)
6g.43650515A>GCA364288829POLR1C,RSPH9c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.228-5047A>G (n.228-5047A>G)
n.403A>G
n.410A>G
n.297-5047A>G
c.945+121244A>G (n.945+121244A>G)
6g.43650515A>TCA364288830POLR1C,RSPH9c.368A>T (p.Glu123Val)
c.228-5047A>T (n.228-5047A>T)
n.403A>T
n.410A>T
n.297-5047A>T
c.945+121244A>T (n.945+121244A>T)
 gnomAD v4
6g.43650516A=CA1624619300POLR1C,RSPH9c.369A= (p.Glu123=)
c.228-5046A= (n.228-5046A=)
n.404A=
n.411A=
n.297-5046A=
c.945+121245A= (n.945+121245A=)
6g.43650516A>CCA364288831POLR1C,RSPH9c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.228-5046A>C (n.228-5046A>C)
n.404A>C
n.411A>C
n.297-5046A>C
c.945+121245A>C (n.945+121245A>C)
6g.43650516A>GCA450295452POLR1C,RSPH9c.369A>G (p.Glu123=)
c.228-5046A>G (n.228-5046A>G)
n.404A>G
n.411A>G
n.297-5046A>G
c.945+121245A>G (n.945+121245A>G)
6g.43650516A>TCA364288832POLR1C,RSPH9c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.228-5046A>T (n.228-5046A>T)
n.404A>T
n.411A>T
n.297-5046A>T
c.945+121245A>T (n.945+121245A>T)
6g.43650516_43650517insGGTGAATGCA1624619301POLR1C,RSPH9c.369_370insGGTGAATG (p.Lys124GlyfsTer3)
c.228-5046_228-5045insGGTGAATG (n.228-5046_228-5045insGGTGAATG)
n.404_405insGGTGAATG
n.411_412insGGTGAATG
n.297-5046_297-5045insGGTGAATG
c.945+121245_945+121246insGGTGAATG (n.945+121245_945+121246insGGTGAATG)
 dbSNP
6g.43650517A=CA1624619302POLR1C,RSPH9c.370A= (p.Lys124=)
c.228-5045A= (n.228-5045A=)
n.405A=
n.412A=
n.297-5045A=
c.945+121246A= (n.945+121246A=)
6g.43650517A>CCA364288833POLR1C,RSPH9c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.228-5045A>C (n.228-5045A>C)
n.405A>C
n.412A>C
n.297-5045A>C
c.945+121246A>C (n.945+121246A>C)
6g.43650517A>GCA3828281POLR1C,RSPH9c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.228-5045A>G (n.228-5045A>G)
n.405A>G
n.412A>G
n.297-5045A>G
c.945+121246A>G (n.945+121246A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43650517A>TCA364288834POLR1C,RSPH9c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.228-5045A>T (n.228-5045A>T)
n.405A>T
n.412A>T
n.297-5045A>T
c.945+121246A>T (n.945+121246A>T)
6g.43650518A>CCA364288835POLR1C,RSPH9c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.228-5044A>C (n.228-5044A>C)
n.406A>C
n.413A>C
n.297-5044A>C
c.945+121247A>C (n.945+121247A>C)
6g.43650518A>GCA364288837POLR1C,RSPH9c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.228-5044A>G (n.228-5044A>G)
n.406A>G
n.413A>G
n.297-5044A>G
c.945+121247A>G (n.945+121247A>G)
6g.43650518A>TCA364288836POLR1C,RSPH9c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.228-5044A>T (n.228-5044A>T)
n.406A>T
n.413A>T
n.297-5044A>T
c.945+121247A>T (n.945+121247A>T)
6g.43650519A=CA1624619303POLR1C,RSPH9c.372A= (p.Lys124=)
c.228-5043A= (n.228-5043A=)
n.407A=
n.414A=
n.297-5043A=
c.945+121248A= (n.945+121248A=)
6g.43650519A>CCA364288838POLR1C,RSPH9c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.228-5043A>C (n.228-5043A>C)
n.407A>C
n.414A>C
n.297-5043A>C
c.945+121248A>C (n.945+121248A>C)
6g.43650519A>GCA450295464POLR1C,RSPH9c.372A>G (p.Lys124=)
c.228-5043A>G (n.228-5043A>G)
n.407A>G
n.414A>G
n.297-5043A>G
c.945+121248A>G (n.945+121248A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.43650519A>TCA364288839POLR1C,RSPH9c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.228-5043A>T (n.228-5043A>T)
n.407A>T
n.414A>T
n.297-5043A>T
c.945+121248A>T (n.945+121248A>T)
6g.43650520G>ACA364288840POLR1C,RSPH9c.373G>A (p.Val125Ile)
c.228-5042G>A (n.228-5042G>A)
n.408G>A
n.415G>A
n.297-5042G>A
c.945+121249G>A (n.945+121249G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650520G>CCA3828282POLR1C,RSPH9c.373G>C (p.Val125Leu)
c.228-5042G>C (n.228-5042G>C)
n.408G>C
n.415G>C
n.297-5042G>C
c.945+121249G>C (n.945+121249G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650520G=CA1624619304POLR1C,RSPH9c.373G= (p.Val125=)
c.228-5042G= (n.228-5042G=)
n.408G=
n.415G=
n.297-5042G=
c.945+121249G= (n.945+121249G=)
6g.43650520G>TCA364288841POLR1C,RSPH9c.373G>T (p.Val125Phe)
c.228-5042G>T (n.228-5042G>T)
n.408G>T
n.415G>T
n.297-5042G>T
c.945+121249G>T (n.945+121249G>T)
6g.43650520_43650522delinsGTCCA1624619305POLR1C,RSPH9c.373_375delinsGTC (p.Val125=)
c.228-5042_228-5040delinsGTC (n.228-5042_228-5040delinsGTC)
n.408_410delinsGTC
n.415_417delinsGTC
n.297-5042_297-5040delinsGTC
c.945+121249_945+121251delinsGTC (n.945+121249_945+121251delinsGTC)
6g.43650521T>ACA364288842POLR1C,RSPH9c.374T>A (p.Val125Asp)
c.228-5041T>A (n.228-5041T>A)
n.409T>A
n.416T>A
n.297-5041T>A
c.945+121250T>A (n.945+121250T>A)
6g.43650521T>CCA364288843POLR1C,RSPH9c.374T>C (p.Val125Ala)
c.228-5041T>C (n.228-5041T>C)
n.409T>C
n.416T>C
n.297-5041T>C
c.945+121250T>C (n.945+121250T>C)
6g.43650521T>GCA364288844POLR1C,RSPH9c.374T>G (p.Val125Gly)
c.228-5041T>G (n.228-5041T>G)
n.409T>G
n.416T>G
n.297-5041T>G
c.945+121250T>G (n.945+121250T>G)
 gnomAD v4
6g.43650522_43650523delCA1624619306POLR1C,RSPH9c.375_376del (p.Phe126Ter)
c.228-5040_228-5039del (n.228-5040_228-5039del)
n.410_411del
n.417_418del
n.297-5040_297-5039del
c.945+121251_945+121252del (n.945+121251_945+121252del)
 dbSNP
6g.43650522C>ACA450295478POLR1C,RSPH9c.375C>A (p.Val125=)
c.228-5040C>A (n.228-5040C>A)
n.410C>A
n.417C>A
n.297-5040C>A
c.945+121251C>A (n.945+121251C>A)
6g.43650522C>GCA450295480POLR1C,RSPH9c.375C>G (p.Val125=)
c.228-5040C>G (n.228-5040C>G)
n.410C>G
n.417C>G
n.297-5040C>G
c.945+121251C>G (n.945+121251C>G)
6g.43650522C>TCA450295482POLR1C,RSPH9c.375C>T (p.Val125=)
c.228-5040C>T (n.228-5040C>T)
n.410C>T
n.417C>T
n.297-5040C>T
c.945+121251C>T (n.945+121251C>T)
6g.43650523T>ACA364288845POLR1C,RSPH9c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.228-5039T>A (n.228-5039T>A)
n.411T>A
n.418T>A
n.297-5039T>A
c.945+121252T>A (n.945+121252T>A)
6g.43650523T>CCA364288846POLR1C,RSPH9c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.228-5039T>C (n.228-5039T>C)
n.411T>C
n.418T>C
n.297-5039T>C
c.945+121252T>C (n.945+121252T>C)
6g.43650523T>GCA364288847POLR1C,RSPH9c.376T>G (p.Phe126Val)
c.228-5039T>G (n.228-5039T>G)
n.411T>G
n.418T>G
n.297-5039T>G
c.945+121252T>G (n.945+121252T>G)
6g.43650524T>ACA364288850POLR1C,RSPH9c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.228-5038T>A (n.228-5038T>A)
n.412T>A
n.419T>A
n.297-5038T>A
c.945+121253T>A (n.945+121253T>A)
6g.43650524T>CCA364288848POLR1C,RSPH9c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.228-5038T>C (n.228-5038T>C)
n.412T>C
n.419T>C
n.297-5038T>C
c.945+121253T>C (n.945+121253T>C)
6g.43650524T>GCA364288849POLR1C,RSPH9c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.228-5038T>G (n.228-5038T>G)
n.412T>G
n.419T>G
n.297-5038T>G
c.945+121253T>G (n.945+121253T>G)
6g.43650525T>ACA364288851POLR1C,RSPH9c.378T>A (p.Phe126Leu)
c.228-5037T>A (n.228-5037T>A)
n.413T>A
n.420T>A
n.297-5037T>A
c.945+121254T>A (n.945+121254T>A)
6g.43650525T>CCA450295492POLR1C,RSPH9c.378T>C (p.Phe126=)
c.228-5037T>C (n.228-5037T>C)
n.413T>C
n.420T>C
n.297-5037T>C
c.945+121254T>C (n.945+121254T>C)
6g.43650525T>GCA364288852POLR1C,RSPH9c.378T>G (p.Phe126Leu)
c.228-5037T>G (n.228-5037T>G)
n.413T>G
n.420T>G
n.297-5037T>G
c.945+121254T>G (n.945+121254T>G)
 gnomAD v4
6g.43650526G>ACA364288853POLR1C,RSPH9c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.228-5036G>A (n.228-5036G>A)
n.414G>A
n.421G>A
n.297-5036G>A
c.945+121255G>A (n.945+121255G>A)
 gnomAD v4
6g.43650526G>CCA364288854POLR1C,RSPH9c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.228-5036G>C (n.228-5036G>C)
n.414G>C
n.421G>C
n.297-5036G>C
c.945+121255G>C (n.945+121255G>C)
6g.43650526G>TCA364288855POLR1C,RSPH9c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.228-5036G>T (n.228-5036G>T)
n.414G>T
n.421G>T
n.297-5036G>T
c.945+121255G>T (n.945+121255G>T)
6g.43650527A>CCA364288856POLR1C,RSPH9c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.228-5035A>C (n.228-5035A>C)
n.415A>C
n.422A>C
n.297-5035A>C
c.945+121256A>C (n.945+121256A>C)
6g.43650527A>GCA364288857POLR1C,RSPH9c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.228-5035A>G (n.228-5035A>G)
n.415A>G
n.422A>G
n.297-5035A>G
c.945+121256A>G (n.945+121256A>G)
6g.43650527A>TCA364288858POLR1C,RSPH9c.380A>T (p.Glu127Val)
c.228-5035A>T (n.228-5035A>T)
n.415A>T
n.422A>T
n.297-5035A>T
c.945+121256A>T (n.945+121256A>T)
6g.43650528A>CCA364288859POLR1C,RSPH9c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.228-5034A>C (n.228-5034A>C)
n.416A>C
n.423A>C
n.297-5034A>C
c.945+121257A>C (n.945+121257A>C)
6g.43650528A>GCA450295503POLR1C,RSPH9c.381A>G (p.Glu127=)
c.228-5034A>G (n.228-5034A>G)
n.416A>G
n.423A>G
n.297-5034A>G
c.945+121257A>G (n.945+121257A>G)
6g.43650528A>TCA364288860POLR1C,RSPH9c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.228-5034A>T (n.228-5034A>T)
n.416A>T
n.423A>T
n.297-5034A>T
c.945+121257A>T (n.945+121257A>T)
6g.43650529G>ACA364288863POLR1C,RSPH9c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.228-5033G>A (n.228-5033G>A)
n.417G>A
n.424G>A
n.297-5033G>A
c.945+121258G>A (n.945+121258G>A)
6g.43650529G>CCA364288862POLR1C,RSPH9c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.228-5033G>C (n.228-5033G>C)
n.417G>C
n.424G>C
n.297-5033G>C
c.945+121258G>C (n.945+121258G>C)
6g.43650529G>TCA364288861POLR1C,RSPH9c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.228-5033G>T (n.228-5033G>T)
n.417G>T
n.424G>T
n.297-5033G>T
c.945+121258G>T (n.945+121258G>T)
6g.43650530A>CCA364288864POLR1C,RSPH9c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.228-5032A>C (n.228-5032A>C)
n.418A>C
n.425A>C
n.297-5032A>C
c.945+121259A>C (n.945+121259A>C)
6g.43650530A>GCA364288865POLR1C,RSPH9c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.228-5032A>G (n.228-5032A>G)
n.418A>G
n.425A>G
n.297-5032A>G
c.945+121259A>G (n.945+121259A>G)
 gnomAD v4
6g.43650530A>TCA364288866POLR1C,RSPH9c.383A>T (p.Glu128Val)
c.228-5032A>T (n.228-5032A>T)
n.418A>T
n.425A>T
n.297-5032A>T
c.945+121259A>T (n.945+121259A>T)
6g.43650531A=CA1624619307POLR1C,RSPH9c.384A= (p.Glu128=)
c.228-5031A= (n.228-5031A=)
n.419A=
n.426A=
n.297-5031A=
c.945+121260A= (n.945+121260A=)
6g.43650531A>CCA364288867POLR1C,RSPH9c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.228-5031A>C (n.228-5031A>C)
n.419A>C
n.426A>C
n.297-5031A>C
c.945+121260A>C (n.945+121260A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650531A>GCA450295513POLR1C,RSPH9c.384A>G (p.Glu128=)
c.228-5031A>G (n.228-5031A>G)
n.419A>G
n.426A>G
n.297-5031A>G
c.945+121260A>G (n.945+121260A>G)
6g.43650531A>TCA364288868POLR1C,RSPH9c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.228-5031A>T (n.228-5031A>T)
n.419A>T
n.426A>T
n.297-5031A>T
c.945+121260A>T (n.945+121260A>T)
 ClinVar
6g.43650532G>ACA10627014POLR1C,RSPH9c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.228-5030G>A (n.228-5030G>A)
n.420G>A
n.427G>A
n.297-5030G>A
c.945+121261G>A (n.945+121261G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43650532G>CCA364288869POLR1C,RSPH9c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.228-5030G>C (n.228-5030G>C)
n.420G>C
n.427G>C
n.297-5030G>C
c.945+121261G>C (n.945+121261G>C)
6g.43650532G=CA1624619308POLR1C,RSPH9c.385G= (p.Glu129=)
c.228-5030G= (n.228-5030G=)
n.420G=
n.427G=
n.297-5030G=
c.945+121261G= (n.945+121261G=)
6g.43650532G>TCA364288870POLR1C,RSPH9c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.228-5030G>T (n.228-5030G>T)
n.420G>T
n.427G>T
n.297-5030G>T
c.945+121261G>T (n.945+121261G>T)
 COSMIC COSMIC
6g.43650533A=CA1624619309POLR1C,RSPH9c.386A= (p.Glu129=)
c.228-5029A= (n.228-5029A=)
n.421A=
n.428A=
n.297-5029A=
c.945+121262A= (n.945+121262A=)
6g.43650533A>CCA364288871POLR1C,RSPH9c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.228-5029A>C (n.228-5029A>C)
n.421A>C
n.428A>C
n.297-5029A>C
c.945+121262A>C (n.945+121262A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650533A>GCA3828283POLR1C,RSPH9c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.228-5029A>G (n.228-5029A>G)
n.421A>G
n.428A>G
n.297-5029A>G
c.945+121262A>G (n.945+121262A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650533A>TCA364288872POLR1C,RSPH9c.386A>T (p.Glu129Val)
c.228-5029A>T (n.228-5029A>T)
n.421A>T
n.428A>T
n.297-5029A>T
c.945+121262A>T (n.945+121262A>T)
6g.43650534A=CA1624619310POLR1C,RSPH9c.387A= (p.Glu129=)
c.228-5028A= (n.228-5028A=)
n.422A=
n.429A=
n.297-5028A=
c.945+121263A= (n.945+121263A=)
6g.43650534A>CCA364288873POLR1C,RSPH9c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.228-5028A>C (n.228-5028A>C)
n.422A>C
n.429A>C
n.297-5028A>C
c.945+121263A>C (n.945+121263A>C)
6g.43650534A>GCA450295514POLR1C,RSPH9c.387A>G (p.Glu129=)
c.228-5028A>G (n.228-5028A>G)
n.422A>G
n.429A>G
n.297-5028A>G
c.945+121263A>G (n.945+121263A>G)
6g.43650534A>TCA364288874POLR1C,RSPH9c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.228-5028A>T (n.228-5028A>T)
n.422A>T
n.429A>T
n.297-5028A>T
c.945+121263A>T (n.945+121263A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched