Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43650418_43650420del | CA2678896520 | POLR1C,RSPH9 | c.271_273del (p.Glu91del) c.227+5093_227+5095del (n.227+5093_227+5095del) n.306_308del n.313_315del n.296+5093_296+5095del c.945+121147_945+121149del (n.945+121147_945+121149del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650418G>A | CA364288467 | POLR1C,RSPH9 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.227+5093G>A (n.227+5093G>A) n.306G>A n.313G>A n.296+5093G>A c.945+121147G>A (n.945+121147G>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43650418G>C | CA364288468 | POLR1C,RSPH9 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.227+5093G>C (n.227+5093G>C) n.306G>C n.313G>C n.296+5093G>C c.945+121147G>C (n.945+121147G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43650418G>T | CA364288470 | POLR1C,RSPH9 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.227+5093G>T (n.227+5093G>T) n.306G>T n.313G>T n.296+5093G>T c.945+121147G>T (n.945+121147G>T) | |
6 | g.43650419A= | CA1624619256 | POLR1C,RSPH9 | c.272A= (p.Glu91=) c.227+5094A= (n.227+5094A=) n.307A= n.314A= n.296+5094A= c.945+121148A= (n.945+121148A=) | |
6 | g.43650419A>C | CA364288473 | POLR1C,RSPH9 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.227+5094A>C (n.227+5094A>C) n.307A>C n.314A>C n.296+5094A>C c.945+121148A>C (n.945+121148A>C) | |
6 | g.43650419A>G | CA3828265 | POLR1C,RSPH9 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.227+5094A>G (n.227+5094A>G) n.307A>G n.314A>G n.296+5094A>G c.945+121148A>G (n.945+121148A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650419A>T | CA364288475 | POLR1C,RSPH9 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.227+5094A>T (n.227+5094A>T) n.307A>T n.314A>T n.296+5094A>T c.945+121148A>T (n.945+121148A>T) | |
6 | g.43650420G>A | CA450294439 | POLR1C,RSPH9 | c.273G>A (p.Glu91=) c.227+5095G>A (n.227+5095G>A) n.308G>A n.315G>A n.296+5095G>A c.945+121149G>A (n.945+121149G>A) | |
6 | g.43650420G>C | CA364288477 | POLR1C,RSPH9 | c.273G>C (p.Glu91Asp) c.227+5095G>C (n.227+5095G>C) n.308G>C n.315G>C n.296+5095G>C c.945+121149G>C (n.945+121149G>C) | |
6 | g.43650420G>T | CA364288479 | POLR1C,RSPH9 | c.273G>T (p.Glu91Asp) c.227+5095G>T (n.227+5095G>T) n.308G>T n.315G>T n.296+5095G>T c.945+121149G>T (n.945+121149G>T) | |
6 | g.43650421A= | CA1624619257 | POLR1C,RSPH9 | c.274A= (p.Met92=) c.227+5096A= (n.227+5096A=) n.309A= n.316A= n.296+5096A= c.945+121150A= (n.945+121150A=) | |
6 | g.43650421A>C | CA364288483 | POLR1C,RSPH9 | c.274A>C (p.Met92Leu) c.227+5096A>C (n.227+5096A>C) n.309A>C n.316A>C n.296+5096A>C c.945+121150A>C (n.945+121150A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650421A>G | CA364288485 | POLR1C,RSPH9 | c.274A>G (p.Met92Val) c.227+5096A>G (n.227+5096A>G) n.309A>G n.316A>G n.296+5096A>G c.945+121150A>G (n.945+121150A>G) | |
6 | g.43650421A>T | CA364288486 | POLR1C,RSPH9 | c.274A>T (p.Met92Leu) c.227+5096A>T (n.227+5096A>T) n.309A>T n.316A>T n.296+5096A>T c.945+121150A>T (n.945+121150A>T) | |
6 | g.43650422T>A | CA364288490 | POLR1C,RSPH9 | c.275T>A (p.Met92Lys) c.227+5097T>A (n.227+5097T>A) n.310T>A n.317T>A n.296+5097T>A c.945+121151T>A (n.945+121151T>A) | |
6 | g.43650422T>C | CA364288492 | POLR1C,RSPH9 | c.275T>C (p.Met92Thr) c.227+5097T>C (n.227+5097T>C) n.310T>C n.317T>C n.296+5097T>C c.945+121151T>C (n.945+121151T>C) | |
6 | g.43650422T>G | CA364288488 | POLR1C,RSPH9 | c.275T>G (p.Met92Arg) c.227+5097T>G (n.227+5097T>G) n.310T>G n.317T>G n.296+5097T>G c.945+121151T>G (n.945+121151T>G) | |
6 | g.43650425_43650427del | CA2678896521 | POLR1C,RSPH9 | c.278_280del (p.Val93del) c.227+5100_227+5102del (n.227+5100_227+5102del) n.313_315del n.320_322del n.296+5100_296+5102del c.945+121154_945+121156del (n.945+121154_945+121156del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650423G>A | CA3828266 | POLR1C,RSPH9 | c.276G>A (p.Met92Ile) c.227+5098G>A (n.227+5098G>A) n.311G>A n.318G>A n.296+5098G>A c.945+121152G>A (n.945+121152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650423G>C | CA364288493 | POLR1C,RSPH9 | c.276G>C (p.Met92Ile) c.227+5098G>C (n.227+5098G>C) n.311G>C n.318G>C n.296+5098G>C c.945+121152G>C (n.945+121152G>C) | |
6 | g.43650423G= | CA1624619258 | POLR1C,RSPH9 | c.276G= (p.Met92=) c.227+5098G= (n.227+5098G=) n.311G= n.318G= n.296+5098G= c.945+121152G= (n.945+121152G=) | |
6 | g.43650423G>T | CA364288495 | POLR1C,RSPH9 | c.276G>T (p.Met92Ile) c.227+5098G>T (n.227+5098G>T) n.311G>T n.318G>T n.296+5098G>T c.945+121152G>T (n.945+121152G>T) | |
6 | g.43650424G>A | CA364288497 | POLR1C,RSPH9 | c.277G>A (p.Val93Met) c.227+5099G>A (n.227+5099G>A) n.312G>A n.319G>A n.296+5099G>A c.945+121153G>A (n.945+121153G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650424G>C | CA364288499 | POLR1C,RSPH9 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.227+5099G>C (n.227+5099G>C) n.312G>C n.319G>C n.296+5099G>C c.945+121153G>C (n.945+121153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650424G= | CA1624619259 | POLR1C,RSPH9 | c.277G= (p.Val93=) c.227+5099G= (n.227+5099G=) n.312G= n.319G= n.296+5099G= c.945+121153G= (n.945+121153G=) | |
6 | g.43650424G>T | CA364288501 | POLR1C,RSPH9 | c.277G>T (p.Val93Leu) c.227+5099G>T (n.227+5099G>T) n.312G>T n.319G>T n.296+5099G>T c.945+121153G>T (n.945+121153G>T) | |
6 | g.43650425T>A | CA364288503 | POLR1C,RSPH9 | c.278T>A (p.Val93Glu) c.227+5100T>A (n.227+5100T>A) n.313T>A n.320T>A n.296+5100T>A c.945+121154T>A (n.945+121154T>A) | |
6 | g.43650425T>C | CA364288504 | POLR1C,RSPH9 | c.278T>C (p.Val93Ala) c.227+5100T>C (n.227+5100T>C) n.313T>C n.320T>C n.296+5100T>C c.945+121154T>C (n.945+121154T>C) | |
6 | g.43650425T>G | CA364288505 | POLR1C,RSPH9 | c.278T>G (p.Val93Gly) c.227+5100T>G (n.227+5100T>G) n.313T>G n.320T>G n.296+5100T>G c.945+121154T>G (n.945+121154T>G) | |
6 | g.43650426G>A | CA450294461 | POLR1C,RSPH9 | c.279G>A (p.Val93=) c.227+5101G>A (n.227+5101G>A) n.314G>A n.321G>A n.296+5101G>A c.945+121155G>A (n.945+121155G>A) | |
6 | g.43650426G>C | CA450294463 | POLR1C,RSPH9 | c.279G>C (p.Val93=) c.227+5101G>C (n.227+5101G>C) n.314G>C n.321G>C n.296+5101G>C c.945+121155G>C (n.945+121155G>C) | |
6 | g.43650426G>T | CA450294465 | POLR1C,RSPH9 | c.279G>T (p.Val93=) c.227+5101G>T (n.227+5101G>T) n.314G>T n.321G>T n.296+5101G>T c.945+121155G>T (n.945+121155G>T) | |
6 | g.43650427G>A | CA364288507 | POLR1C,RSPH9 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.227+5102G>A (n.227+5102G>A) n.315G>A n.322G>A n.296+5102G>A c.945+121156G>A (n.945+121156G>A) | |
6 | g.43650427G>C | CA364288509 | POLR1C,RSPH9 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.227+5102G>C (n.227+5102G>C) n.315G>C n.322G>C n.296+5102G>C c.945+121156G>C (n.945+121156G>C) | dbSNP |
6 | g.43650427G= | CA1624619260 | POLR1C,RSPH9 | c.280G= (p.Ala94=) c.227+5102G= (n.227+5102G=) n.315G= n.322G= n.296+5102G= c.945+121156G= (n.945+121156G=) | |
6 | g.43650427G>T | CA3828267 | POLR1C,RSPH9 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.227+5102G>T (n.227+5102G>T) n.315G>T n.322G>T n.296+5102G>T c.945+121156G>T (n.945+121156G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650428C>A | CA364288513 | POLR1C,RSPH9 | c.281C>A (p.Ala94Glu) c.227+5103C>A (n.227+5103C>A) n.316C>A n.323C>A n.296+5103C>A c.945+121157C>A (n.945+121157C>A) | |
6 | g.43650428C= | CA1624619261 | POLR1C,RSPH9 | c.281C= (p.Ala94=) c.227+5103C= (n.227+5103C=) n.316C= n.323C= n.296+5103C= c.945+121157C= (n.945+121157C=) | |
6 | g.43650428C>G | CA364288515 | POLR1C,RSPH9 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.227+5103C>G (n.227+5103C>G) n.316C>G n.323C>G n.296+5103C>G c.945+121157C>G (n.945+121157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650428C>T | CA3828268 | POLR1C,RSPH9 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.227+5103C>T (n.227+5103C>T) n.316C>T n.323C>T n.296+5103C>T c.945+121157C>T (n.945+121157C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43650429G>A | CA3828269 | POLR1C,RSPH9 | c.282G>A (p.Ala94=) c.227+5104G>A (n.227+5104G>A) n.317G>A n.324G>A n.296+5104G>A c.945+121158G>A (n.945+121158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650429G>C | CA450294470 | POLR1C,RSPH9 | c.282G>C (p.Ala94=) c.227+5104G>C (n.227+5104G>C) n.317G>C n.324G>C n.296+5104G>C c.945+121158G>C (n.945+121158G>C) | |
6 | g.43650429G= | CA1624619262 | POLR1C,RSPH9 | c.282G= (p.Ala94=) c.227+5104G= (n.227+5104G=) n.317G= n.324G= n.296+5104G= c.945+121158G= (n.945+121158G=) | |
6 | g.43650429G>T | CA450294472 | POLR1C,RSPH9 | c.282G>T (p.Ala94=) c.227+5104G>T (n.227+5104G>T) n.317G>T n.324G>T n.296+5104G>T c.945+121158G>T (n.945+121158G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650430C>A | CA364288517 | POLR1C,RSPH9 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.227+5105C>A (n.227+5105C>A) n.318C>A n.325C>A n.296+5105C>A c.945+121159C>A (n.945+121159C>A) | |
6 | g.43650430C= | CA1624619263 | POLR1C,RSPH9 | c.283C= (p.Gln95=) c.227+5105C= (n.227+5105C=) n.318C= n.325C= n.296+5105C= c.945+121159C= (n.945+121159C=) | |
6 | g.43650430C>G | CA364288519 | POLR1C,RSPH9 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.227+5105C>G (n.227+5105C>G) n.318C>G n.325C>G n.296+5105C>G c.945+121159C>G (n.945+121159C>G) | |
6 | g.43650430C>T | CA364288520 | POLR1C,RSPH9 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.227+5105C>T (n.227+5105C>T) n.318C>T n.325C>T n.296+5105C>T c.945+121159C>T (n.945+121159C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650431A= | CA1624619264 | POLR1C,RSPH9 | c.284A= (p.Gln95=) c.227+5106A= (n.227+5106A=) n.319A= n.326A= n.296+5106A= c.945+121160A= (n.945+121160A=) | |
6 | g.43650431A>C | CA364288522 | POLR1C,RSPH9 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.227+5106A>C (n.227+5106A>C) n.319A>C n.326A>C n.296+5106A>C c.945+121160A>C (n.945+121160A>C) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43650431A>G | CA364288523 | POLR1C,RSPH9 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.227+5106A>G (n.227+5106A>G) n.319A>G n.326A>G n.296+5106A>G c.945+121160A>G (n.945+121160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650431A>T | CA364288525 | POLR1C,RSPH9 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.227+5106A>T (n.227+5106A>T) n.319A>T n.326A>T n.296+5106A>T c.945+121160A>T (n.945+121160A>T) | |
6 | g.43650432G>A | CA450294478 | POLR1C,RSPH9 | c.285G>A (p.Gln95=) c.227+5107G>A (n.227+5107G>A) n.320G>A n.327G>A n.296+5107G>A c.945+121161G>A (n.945+121161G>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43650432G>C | CA364288526 | POLR1C,RSPH9 | c.285G>C (p.Gln95His) c.227+5107G>C (n.227+5107G>C) n.320G>C n.327G>C n.296+5107G>C c.945+121161G>C (n.945+121161G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650432G>T | CA364288528 | POLR1C,RSPH9 | c.285G>T (p.Gln95His) c.227+5107G>T (n.227+5107G>T) n.320G>T n.327G>T n.296+5107G>T c.945+121161G>T (n.945+121161G>T) | |
6 | g.43650433T>A | CA364288530 | POLR1C,RSPH9 | c.286T>A (p.Ser96Thr) c.227+5108T>A (n.227+5108T>A) n.321T>A n.328T>A n.296+5108T>A c.945+121162T>A (n.945+121162T>A) | |
6 | g.43650433T>C | CA364288532 | POLR1C,RSPH9 | c.286T>C (p.Ser96Pro) c.227+5108T>C (n.227+5108T>C) n.321T>C n.328T>C n.296+5108T>C c.945+121162T>C (n.945+121162T>C) | |
6 | g.43650433T>G | CA364288534 | POLR1C,RSPH9 | c.286T>G (p.Ser96Ala) c.227+5108T>G (n.227+5108T>G) n.321T>G n.328T>G n.296+5108T>G c.945+121162T>G (n.945+121162T>G) | |
6 | g.43650434C>A | CA364288536 | POLR1C,RSPH9 | c.287C>A (p.Ser96Ter) c.227+5109C>A (n.227+5109C>A) n.322C>A n.329C>A n.296+5109C>A c.945+121163C>A (n.945+121163C>A) | |
6 | g.43650434C= | CA1624619265 | POLR1C,RSPH9 | c.287C= (p.Ser96=) c.227+5109C= (n.227+5109C=) n.322C= n.329C= n.296+5109C= c.945+121163C= (n.945+121163C=) | |
6 | g.43650434C>G | CA364288537 | POLR1C,RSPH9 | c.287C>G (p.Ser96Trp) c.227+5109C>G (n.227+5109C>G) n.322C>G n.329C>G n.296+5109C>G c.945+121163C>G (n.945+121163C>G) | |
6 | g.43650434C>T | CA3828270 | POLR1C,RSPH9 | c.287C>T (p.Ser96Leu) c.227+5109C>T (n.227+5109C>T) n.322C>T n.329C>T n.296+5109C>T c.945+121163C>T (n.945+121163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650435G>A | CA3828271 | POLR1C,RSPH9 | c.288G>A (p.Ser96=) c.227+5110G>A (n.227+5110G>A) n.323G>A n.330G>A n.296+5110G>A c.945+121164G>A (n.945+121164G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650435G>C | CA450294490 | POLR1C,RSPH9 | c.288G>C (p.Ser96=) c.227+5110G>C (n.227+5110G>C) n.323G>C n.330G>C n.296+5110G>C c.945+121164G>C (n.945+121164G>C) | |
6 | g.43650435G= | CA1624619266 | POLR1C,RSPH9 | c.288G= (p.Ser96=) c.227+5110G= (n.227+5110G=) n.323G= n.330G= n.296+5110G= c.945+121164G= (n.945+121164G=) | |
6 | g.43650435G>T | CA450294497 | POLR1C,RSPH9 | c.288G>T (p.Ser96=) c.227+5110G>T (n.227+5110G>T) n.323G>T n.330G>T n.296+5110G>T c.945+121164G>T (n.945+121164G>T) | |
6 | g.43650436T>A | CA364288542 | POLR1C,RSPH9 | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.227+5111T>A (n.227+5111T>A) n.324T>A n.331T>A n.296+5111T>A c.945+121165T>A (n.945+121165T>A) | |
6 | g.43650436T>C | CA364288541 | POLR1C,RSPH9 | c.289T>C (p.Ser97Pro) c.227+5111T>C (n.227+5111T>C) n.324T>C n.331T>C n.296+5111T>C c.945+121165T>C (n.945+121165T>C) | |
6 | g.43650436T>G | CA364288544 | POLR1C,RSPH9 | c.289T>G (p.Ser97Ala) c.227+5111T>G (n.227+5111T>G) n.324T>G n.331T>G n.296+5111T>G c.945+121165T>G (n.945+121165T>G) | |
6 | g.43650437C>A | CA364288545 | POLR1C,RSPH9 | c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.227+5112C>A (n.227+5112C>A) n.325C>A n.332C>A n.296+5112C>A c.945+121166C>A (n.945+121166C>A) | |
6 | g.43650437C>G | CA364288547 | POLR1C,RSPH9 | c.290C>G (p.Ser97Cys) c.227+5112C>G (n.227+5112C>G) n.325C>G n.332C>G n.296+5112C>G c.945+121166C>G (n.945+121166C>G) | |
6 | g.43650437C>T | CA364288548 | POLR1C,RSPH9 | c.290C>T (p.Ser97Phe) c.227+5112C>T (n.227+5112C>T) n.325C>T n.332C>T n.296+5112C>T c.945+121166C>T (n.945+121166C>T) | ClinVar |
6 | g.43650437_43650439delinsCTG | CA1624619267 | POLR1C,RSPH9 | c.290_292delinsCTG (p.Ser97=) c.227+5112_227+5114delinsCTG (n.227+5112_227+5114delinsCTG) n.325_327delinsCTG n.332_334delinsCTG n.296+5112_296+5114delinsCTG c.945+121166_945+121168delinsCTG (n.945+121166_945+121168delinsCTG) | |
6 | g.43650438T>A | CA450294511 | POLR1C,RSPH9 | c.291T>A (p.Ser97=) c.227+5113T>A (n.227+5113T>A) n.326T>A n.333T>A n.296+5113T>A c.945+121167T>A (n.945+121167T>A) | |
6 | g.43650438T>C | CA450294513 | POLR1C,RSPH9 | c.291T>C (p.Ser97=) c.227+5113T>C (n.227+5113T>C) n.326T>C n.333T>C n.296+5113T>C c.945+121167T>C (n.945+121167T>C) | |
6 | g.43650438T>G | CA450294515 | POLR1C,RSPH9 | c.291T>G (p.Ser97=) c.227+5113T>G (n.227+5113T>G) n.326T>G n.333T>G n.296+5113T>G c.945+121167T>G (n.945+121167T>G) | |
6 | g.43650440_43650441del | CA824939554 | POLR1C,RSPH9 | c.293_294del (p.Val98GlyfsTer14) c.227+5115_227+5116del (n.227+5115_227+5116del) n.328_329del n.335_336del n.296+5115_296+5116del c.945+121169_945+121170del (n.945+121169_945+121170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650439G>A | CA364288550 | POLR1C,RSPH9 | c.292G>A (p.Val98Met) c.227+5114G>A (n.227+5114G>A) n.327G>A n.334G>A n.296+5114G>A c.945+121168G>A (n.945+121168G>A) | |
6 | g.43650439G>C | CA3828272 | POLR1C,RSPH9 | c.292G>C (p.Val98Leu) c.227+5114G>C (n.227+5114G>C) n.327G>C n.334G>C n.296+5114G>C c.945+121168G>C (n.945+121168G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650439G= | CA1624619268 | POLR1C,RSPH9 | c.292G= (p.Val98=) c.227+5114G= (n.227+5114G=) n.327G= n.334G= n.296+5114G= c.945+121168G= (n.945+121168G=) | |
6 | g.43650439G>T | CA364288552 | POLR1C,RSPH9 | c.292G>T (p.Val98Leu) c.227+5114G>T (n.227+5114G>T) n.327G>T n.334G>T n.296+5114G>T c.945+121168G>T (n.945+121168G>T) | dbSNP |
6 | g.43650442_43650444del | CA2678896522 | POLR1C,RSPH9 | c.295_297del (p.Val99del) c.227+5117_228-5118del (n.227+5117_228-5118del) n.330_332del n.337_339del n.296+5117_297-5118del c.945+121171_945+121173del (n.945+121171_945+121173del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650440T>A | CA364288554 | POLR1C,RSPH9 | c.293T>A (p.Val98Glu) c.227+5115T>A (n.227+5115T>A) n.328T>A n.335T>A n.296+5115T>A c.945+121169T>A (n.945+121169T>A) | |
6 | g.43650440T>C | CA3828273 | POLR1C,RSPH9 | c.293T>C (p.Val98Ala) c.227+5115T>C (n.227+5115T>C) n.328T>C n.335T>C n.296+5115T>C c.945+121169T>C (n.945+121169T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650440T>G | CA364288556 | POLR1C,RSPH9 | c.293T>G (p.Val98Gly) c.227+5115T>G (n.227+5115T>G) n.328T>G n.335T>G n.296+5115T>G c.945+121169T>G (n.945+121169T>G) | |
6 | g.43650440T= | CA1624619269 | POLR1C,RSPH9 | c.293T= (p.Val98=) c.227+5115T= (n.227+5115T=) n.328T= n.335T= n.296+5115T= c.945+121169T= (n.945+121169T=) | |
6 | g.43650441G>A | CA450294523 | POLR1C,RSPH9 | c.294G>A (p.Val98=) c.227+5116G>A (n.227+5116G>A) n.329G>A n.336G>A n.296+5116G>A c.945+121170G>A (n.945+121170G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650441G>C | CA450294528 | POLR1C,RSPH9 | c.294G>C (p.Val98=) c.227+5116G>C (n.227+5116G>C) n.329G>C n.336G>C n.296+5116G>C c.945+121170G>C (n.945+121170G>C) | |
6 | g.43650441G>T | CA450294524 | POLR1C,RSPH9 | c.294G>T (p.Val98=) c.227+5116G>T (n.227+5116G>T) n.329G>T n.336G>T n.296+5116G>T c.945+121170G>T (n.945+121170G>T) | |
6 | g.43650442G>A | CA364288558 | POLR1C,RSPH9 | c.295G>A (p.Val99Met) c.227+5117G>A (n.227+5117G>A) n.330G>A n.337G>A n.296+5117G>A c.945+121171G>A (n.945+121171G>A) | |
6 | g.43650442G>C | CA364288559 | POLR1C,RSPH9 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.227+5117G>C (n.227+5117G>C) n.330G>C n.337G>C n.296+5117G>C c.945+121171G>C (n.945+121171G>C) | |
6 | g.43650442G>T | CA364288562 | POLR1C,RSPH9 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.227+5117G>T (n.227+5117G>T) n.330G>T n.337G>T n.296+5117G>T c.945+121171G>T (n.945+121171G>T) | |
6 | g.43650443T>A | CA364288566 | POLR1C,RSPH9 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.228-5119T>A (n.228-5119T>A) n.331T>A n.338T>A n.297-5119T>A c.945+121172T>A (n.945+121172T>A) | |
6 | g.43650443T>C | CA364288564 | POLR1C,RSPH9 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.228-5119T>C (n.228-5119T>C) n.331T>C n.338T>C n.297-5119T>C c.945+121172T>C (n.945+121172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650443T>G | CA364288565 | POLR1C,RSPH9 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.228-5119T>G (n.228-5119T>G) n.331T>G n.338T>G n.297-5119T>G c.945+121172T>G (n.945+121172T>G) | |
6 | g.43650443T= | CA1624619270 | POLR1C,RSPH9 | c.296T= (p.Val99=) c.228-5119T= (n.228-5119T=) n.331T= n.338T= n.297-5119T= c.945+121172T= (n.945+121172T=) | |
6 | g.43650444G>A | CA450294537 | POLR1C,RSPH9 | c.297G>A (p.Val99=) c.228-5118G>A (n.228-5118G>A) n.332G>A n.339G>A n.297-5118G>A c.945+121173G>A (n.945+121173G>A) | |
6 | g.43650444G>C | CA450294538 | POLR1C,RSPH9 | c.297G>C (p.Val99=) c.228-5118G>C (n.228-5118G>C) n.332G>C n.339G>C n.297-5118G>C c.945+121173G>C (n.945+121173G>C) | |
6 | g.43650444G>T | CA450294539 | POLR1C,RSPH9 | c.297G>T (p.Val99=) c.228-5118G>T (n.228-5118G>T) n.332G>T n.339G>T n.297-5118G>T c.945+121173G>T (n.945+121173G>T) | |
6 | g.43650445A>C | CA364288568 | POLR1C,RSPH9 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.228-5117A>C (n.228-5117A>C) n.333A>C n.340A>C n.297-5117A>C c.945+121174A>C (n.945+121174A>C) | |
6 | g.43650445A>G | CA364288570 | POLR1C,RSPH9 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.228-5117A>G (n.228-5117A>G) n.333A>G n.340A>G n.297-5117A>G c.945+121174A>G (n.945+121174A>G) | |
6 | g.43650445A>T | CA364288571 | POLR1C,RSPH9 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.228-5117A>T (n.228-5117A>T) n.333A>T n.340A>T n.297-5117A>T c.945+121174A>T (n.945+121174A>T) | |
6 | g.43650446A= | CA1624619271 | POLR1C,RSPH9 | c.299A= (p.Lys100=) c.228-5116A= (n.228-5116A=) n.334A= n.341A= n.297-5116A= c.945+121175A= (n.945+121175A=) | |
6 | g.43650446A>C | CA364288573 | POLR1C,RSPH9 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.228-5116A>C (n.228-5116A>C) n.334A>C n.341A>C n.297-5116A>C c.945+121175A>C (n.945+121175A>C) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43650446A>G | CA364288575 | POLR1C,RSPH9 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.228-5116A>G (n.228-5116A>G) n.334A>G n.341A>G n.297-5116A>G c.945+121175A>G (n.945+121175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650446A>T | CA364288576 | POLR1C,RSPH9 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.228-5116A>T (n.228-5116A>T) n.334A>T n.341A>T n.297-5116A>T c.945+121175A>T (n.945+121175A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650447G>A | CA450294546 | POLR1C,RSPH9 | c.300G>A (p.Lys100=) c.228-5115G>A (n.228-5115G>A) n.335G>A n.342G>A n.297-5115G>A c.945+121176G>A (n.945+121176G>A) | |
6 | g.43650447G>C | CA364288577 | POLR1C,RSPH9 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.228-5115G>C (n.228-5115G>C) n.335G>C n.342G>C n.297-5115G>C c.945+121176G>C (n.945+121176G>C) | |
6 | g.43650447G>T | CA364288578 | POLR1C,RSPH9 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.228-5115G>T (n.228-5115G>T) n.335G>T n.342G>T n.297-5115G>T c.945+121176G>T (n.945+121176G>T) | |
6 | g.43650448G>A | CA138333237 | POLR1C,RSPH9 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.228-5114G>A (n.228-5114G>A) n.336G>A n.343G>A n.297-5114G>A c.945+121177G>A (n.945+121177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650448G>C | CA364288581 | POLR1C,RSPH9 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.228-5114G>C (n.228-5114G>C) n.336G>C n.343G>C n.297-5114G>C c.945+121177G>C (n.945+121177G>C) | |
6 | g.43650448G= | CA1624619272 | POLR1C,RSPH9 | c.301G= (p.Gly101=) c.228-5114G= (n.228-5114G=) n.336G= n.343G= n.297-5114G= c.945+121177G= (n.945+121177G=) | |
6 | g.43650448G>T | CA364288583 | POLR1C,RSPH9 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.228-5114G>T (n.228-5114G>T) n.336G>T n.343G>T n.297-5114G>T c.945+121177G>T (n.945+121177G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650449G>A | CA364288586 | POLR1C,RSPH9 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.228-5113G>A (n.228-5113G>A) n.337G>A n.344G>A n.297-5113G>A c.945+121178G>A (n.945+121178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650449G>C | CA364288588 | POLR1C,RSPH9 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.228-5113G>C (n.228-5113G>C) n.337G>C n.344G>C n.297-5113G>C c.945+121178G>C (n.945+121178G>C) | |
6 | g.43650449G= | CA1624619273 | POLR1C,RSPH9 | c.302G= (p.Gly101=) c.228-5113G= (n.228-5113G=) n.337G= n.344G= n.297-5113G= c.945+121178G= (n.945+121178G=) | |
6 | g.43650449G>T | CA364288585 | POLR1C,RSPH9 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.228-5113G>T (n.228-5113G>T) n.337G>T n.344G>T n.297-5113G>T c.945+121178G>T (n.945+121178G>T) | |
6 | g.43650450C>A | CA450294567 | POLR1C,RSPH9 | c.303C>A (p.Gly101=) c.228-5112C>A (n.228-5112C>A) n.338C>A n.345C>A n.297-5112C>A c.945+121179C>A (n.945+121179C>A) | |
6 | g.43650450C= | CA1624619274 | POLR1C,RSPH9 | c.303C= (p.Gly101=) c.228-5112C= (n.228-5112C=) n.338C= n.345C= n.297-5112C= c.945+121179C= (n.945+121179C=) | |
6 | g.43650450C>G | CA450294569 | POLR1C,RSPH9 | c.303C>G (p.Gly101=) c.228-5112C>G (n.228-5112C>G) n.338C>G n.345C>G n.297-5112C>G c.945+121179C>G (n.945+121179C>G) | |
6 | g.43650450C>T | CA450294570 | POLR1C,RSPH9 | c.303C>T (p.Gly101=) c.228-5112C>T (n.228-5112C>T) n.338C>T n.345C>T n.297-5112C>T c.945+121179C>T (n.945+121179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650451C>A | CA364288589 | POLR1C,RSPH9 | c.304C>A (p.Arg102Ser) c.228-5111C>A (n.228-5111C>A) n.339C>A n.346C>A n.297-5111C>A c.945+121180C>A (n.945+121180C>A) | |
6 | g.43650451C= | CA1624619275 | POLR1C,RSPH9 | c.304C= (p.Arg102=) c.228-5111C= (n.228-5111C=) n.339C= n.346C= n.297-5111C= c.945+121180C= (n.945+121180C=) | |
6 | g.43650451C>G | CA364288591 | POLR1C,RSPH9 | c.304C>G (p.Arg102Gly) c.228-5111C>G (n.228-5111C>G) n.339C>G n.346C>G n.297-5111C>G c.945+121180C>G (n.945+121180C>G) | dbSNP |
6 | g.43650451C>T | CA3828274 | POLR1C,RSPH9 | c.304C>T (p.Arg102Cys) c.228-5111C>T (n.228-5111C>T) n.339C>T n.346C>T n.297-5111C>T c.945+121180C>T (n.945+121180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650452G>A | CA364288594 | POLR1C,RSPH9 | c.305G>A (p.Arg102His) c.228-5110G>A (n.228-5110G>A) n.340G>A n.347G>A n.297-5110G>A c.945+121181G>A (n.945+121181G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650452G>C | CA364288596 | POLR1C,RSPH9 | c.305G>C (p.Arg102Pro) c.228-5110G>C (n.228-5110G>C) n.340G>C n.347G>C n.297-5110G>C c.945+121181G>C (n.945+121181G>C) | dbSNP |
6 | g.43650452G= | CA1624619276 | POLR1C,RSPH9 | c.305G= (p.Arg102=) c.228-5110G= (n.228-5110G=) n.340G= n.347G= n.297-5110G= c.945+121181G= (n.945+121181G=) | |
6 | g.43650452G>T | CA364288597 | POLR1C,RSPH9 | c.305G>T (p.Arg102Leu) c.228-5110G>T (n.228-5110G>T) n.340G>T n.347G>T n.297-5110G>T c.945+121181G>T (n.945+121181G>T) | |
6 | g.43650452_43650454del | CA2578639667 | POLR1C,RSPH9 | c.305_307del (p.Arg102_Phe103delinsLeu) c.228-5110_228-5108del (n.228-5110_228-5108del) n.340_342del n.347_349del n.297-5110_297-5108del c.945+121181_945+121183del (n.945+121181_945+121183del) | |
6 | g.43650453C>A | CA450294578 | POLR1C,RSPH9 | c.306C>A (p.Arg102=) c.228-5109C>A (n.228-5109C>A) n.341C>A n.348C>A n.297-5109C>A c.945+121182C>A (n.945+121182C>A) | |
6 | g.43650453C>G | CA450294580 | POLR1C,RSPH9 | c.306C>G (p.Arg102=) c.228-5109C>G (n.228-5109C>G) n.341C>G n.348C>G n.297-5109C>G c.945+121182C>G (n.945+121182C>G) | |
6 | g.43650453C>T | CA450294583 | POLR1C,RSPH9 | c.306C>T (p.Arg102=) c.228-5109C>T (n.228-5109C>T) n.341C>T n.348C>T n.297-5109C>T c.945+121182C>T (n.945+121182C>T) | |
6 | g.43650454T>A | CA364288603 | POLR1C,RSPH9 | c.307T>A (p.Phe103Ile) c.228-5108T>A (n.228-5108T>A) n.342T>A n.349T>A n.297-5108T>A c.945+121183T>A (n.945+121183T>A) | |
6 | g.43650454T>C | CA364288600 | POLR1C,RSPH9 | c.307T>C (p.Phe103Leu) c.228-5108T>C (n.228-5108T>C) n.342T>C n.349T>C n.297-5108T>C c.945+121183T>C (n.945+121183T>C) | |
6 | g.43650454T>G | CA364288601 | POLR1C,RSPH9 | c.307T>G (p.Phe103Val) c.228-5108T>G (n.228-5108T>G) n.342T>G n.349T>G n.297-5108T>G c.945+121183T>G (n.945+121183T>G) | |
6 | g.43650455T>A | CA364288604 | POLR1C,RSPH9 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.228-5107T>A (n.228-5107T>A) n.343T>A n.350T>A n.297-5107T>A c.945+121184T>A (n.945+121184T>A) | |
6 | g.43650455T>C | CA364288606 | POLR1C,RSPH9 | c.308T>C (p.Phe103Ser) c.228-5107T>C (n.228-5107T>C) n.343T>C n.350T>C n.297-5107T>C c.945+121184T>C (n.945+121184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650455T>G | CA364288607 | POLR1C,RSPH9 | c.308T>G (p.Phe103Cys) c.228-5107T>G (n.228-5107T>G) n.343T>G n.350T>G n.297-5107T>G c.945+121184T>G (n.945+121184T>G) | |
6 | g.43650455T= | CA1624619277 | POLR1C,RSPH9 | c.308T= (p.Phe103=) c.228-5107T= (n.228-5107T=) n.343T= n.350T= n.297-5107T= c.945+121184T= (n.945+121184T=) | |
6 | g.43650456C>A | CA364288609 | POLR1C,RSPH9 | c.309C>A (p.Phe103Leu) c.228-5106C>A (n.228-5106C>A) n.344C>A n.351C>A n.297-5106C>A c.945+121185C>A (n.945+121185C>A) | |
6 | g.43650456C>G | CA364288611 | POLR1C,RSPH9 | c.309C>G (p.Phe103Leu) c.228-5106C>G (n.228-5106C>G) n.344C>G n.351C>G n.297-5106C>G c.945+121185C>G (n.945+121185C>G) | |
6 | g.43650456C>T | CA450294607 | POLR1C,RSPH9 | c.309C>T (p.Phe103=) c.228-5106C>T (n.228-5106C>T) n.344C>T n.351C>T n.297-5106C>T c.945+121185C>T (n.945+121185C>T) | |
6 | g.43650457A= | CA1624619278 | POLR1C,RSPH9 | c.310A= (p.Met104=) c.228-5105A= (n.228-5105A=) n.345A= n.352A= n.297-5105A= c.945+121186A= (n.945+121186A=) | |
6 | g.43650457A>C | CA364288612 | POLR1C,RSPH9 | c.310A>C (p.Met104Leu) c.228-5105A>C (n.228-5105A>C) n.345A>C n.352A>C n.297-5105A>C c.945+121186A>C (n.945+121186A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650457A>G | CA364288616 | POLR1C,RSPH9 | c.310A>G (p.Met104Val) c.228-5105A>G (n.228-5105A>G) n.345A>G n.352A>G n.297-5105A>G c.945+121186A>G (n.945+121186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650457A>T | CA364288614 | POLR1C,RSPH9 | c.310A>T (p.Met104Leu) c.228-5105A>T (n.228-5105A>T) n.345A>T n.352A>T n.297-5105A>T c.945+121186A>T (n.945+121186A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650458T>A | CA364288618 | POLR1C,RSPH9 | c.311T>A (p.Met104Lys) c.228-5104T>A (n.228-5104T>A) n.346T>A n.353T>A n.297-5104T>A c.945+121187T>A (n.945+121187T>A) | |
6 | g.43650458T>C | CA364288619 | POLR1C,RSPH9 | c.311T>C (p.Met104Thr) c.228-5104T>C (n.228-5104T>C) n.346T>C n.353T>C n.297-5104T>C c.945+121187T>C (n.945+121187T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650458T>G | CA364288620 | POLR1C,RSPH9 | c.311T>G (p.Met104Arg) c.228-5104T>G (n.228-5104T>G) n.346T>G n.353T>G n.297-5104T>G c.945+121187T>G (n.945+121187T>G) | |
6 | g.43650459G>A | CA364288622 | POLR1C,RSPH9 | c.312G>A (p.Met104Ile) c.228-5103G>A (n.228-5103G>A) n.347G>A n.354G>A n.297-5103G>A c.945+121188G>A (n.945+121188G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650459G>C | CA364288623 | POLR1C,RSPH9 | c.312G>C (p.Met104Ile) c.228-5103G>C (n.228-5103G>C) n.347G>C n.354G>C n.297-5103G>C c.945+121188G>C (n.945+121188G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650459G>T | CA364288624 | POLR1C,RSPH9 | c.312G>T (p.Met104Ile) c.228-5103G>T (n.228-5103G>T) n.347G>T n.354G>T n.297-5103G>T c.945+121188G>T (n.945+121188G>T) | |
6 | g.43650460G>A | CA3828275 | POLR1C,RSPH9 | c.313G>A (p.Gly105Arg) c.228-5102G>A (n.228-5102G>A) n.348G>A n.355G>A n.297-5102G>A c.945+121189G>A (n.945+121189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43650460G>C | CA364288626 | POLR1C,RSPH9 | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.228-5102G>C (n.228-5102G>C) n.348G>C n.355G>C n.297-5102G>C c.945+121189G>C (n.945+121189G>C) | |
6 | g.43650460G= | CA1624619279 | POLR1C,RSPH9 | c.313G= (p.Gly105=) c.228-5102G= (n.228-5102G=) n.348G= n.355G= n.297-5102G= c.945+121189G= (n.945+121189G=) | |
6 | g.43650460G>T | CA364288628 | POLR1C,RSPH9 | c.313G>T (p.Gly105Trp) c.228-5102G>T (n.228-5102G>T) n.348G>T n.355G>T n.297-5102G>T c.945+121189G>T (n.945+121189G>T) | |
6 | g.43650461G>A | CA364288630 | POLR1C,RSPH9 | c.314G>A (p.Gly105Glu) c.228-5101G>A (n.228-5101G>A) n.349G>A n.356G>A n.297-5101G>A c.945+121190G>A (n.945+121190G>A) | |
6 | g.43650461G>C | CA364288633 | POLR1C,RSPH9 | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.228-5101G>C (n.228-5101G>C) n.349G>C n.356G>C n.297-5101G>C c.945+121190G>C (n.945+121190G>C) | |
6 | g.43650461G>T | CA364288635 | POLR1C,RSPH9 | c.314G>T (p.Gly105Val) c.228-5101G>T (n.228-5101G>T) n.349G>T n.356G>T n.297-5101G>T c.945+121190G>T (n.945+121190G>T) | |
6 | g.43650462G>A | CA450294650 | POLR1C,RSPH9 | c.315G>A (p.Gly105=) c.228-5100G>A (n.228-5100G>A) n.350G>A n.357G>A n.297-5100G>A c.945+121191G>A (n.945+121191G>A) | |
6 | g.43650462G>C | CA450294647 | POLR1C,RSPH9 | c.315G>C (p.Gly105=) c.228-5100G>C (n.228-5100G>C) n.350G>C n.357G>C n.297-5100G>C c.945+121191G>C (n.945+121191G>C) | |
6 | g.43650462G>T | CA450294644 | POLR1C,RSPH9 | c.315G>T (p.Gly105=) c.228-5100G>T (n.228-5100G>T) n.350G>T n.357G>T n.297-5100G>T c.945+121191G>T (n.945+121191G>T) | |
6 | g.43650463G>A | CA364288640 | POLR1C,RSPH9 | c.316G>A (p.Asp106Asn) c.228-5099G>A (n.228-5099G>A) n.351G>A n.358G>A n.297-5099G>A c.945+121192G>A (n.945+121192G>A) | |
6 | g.43650463G>C | CA364288639 | POLR1C,RSPH9 | c.316G>C (p.Asp106His) c.228-5099G>C (n.228-5099G>C) n.351G>C n.358G>C n.297-5099G>C c.945+121192G>C (n.945+121192G>C) | |
6 | g.43650463G>T | CA364288637 | POLR1C,RSPH9 | c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.228-5099G>T (n.228-5099G>T) n.351G>T n.358G>T n.297-5099G>T c.945+121192G>T (n.945+121192G>T) | |
6 | g.43650464A= | CA1624619280 | POLR1C,RSPH9 | c.317A= (p.Asp106=) c.228-5098A= (n.228-5098A=) n.352A= n.359A= n.297-5098A= c.945+121193A= (n.945+121193A=) | |
6 | g.43650464A>C | CA364288642 | POLR1C,RSPH9 | c.317A>C (p.Asp106Ala) c.228-5098A>C (n.228-5098A>C) n.352A>C n.359A>C n.297-5098A>C c.945+121193A>C (n.945+121193A>C) | |
6 | g.43650464A>G | CA364288645 | POLR1C,RSPH9 | c.317A>G (p.Asp106Gly) c.228-5098A>G (n.228-5098A>G) n.352A>G n.359A>G n.297-5098A>G c.945+121193A>G (n.945+121193A>G) | dbSNP |
6 | g.43650464A>T | CA364288644 | POLR1C,RSPH9 | c.317A>T (p.Asp106Val) c.228-5098A>T (n.228-5098A>T) n.352A>T n.359A>T n.297-5098A>T c.945+121193A>T (n.945+121193A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650465C>A | CA364288647 | POLR1C,RSPH9 | c.318C>A (p.Asp106Glu) c.228-5097C>A (n.228-5097C>A) n.353C>A n.360C>A n.297-5097C>A c.945+121194C>A (n.945+121194C>A) | |
6 | g.43650465C>G | CA364288648 | POLR1C,RSPH9 | c.318C>G (p.Asp106Glu) c.228-5097C>G (n.228-5097C>G) n.353C>G n.360C>G n.297-5097C>G c.945+121194C>G (n.945+121194C>G) | |
6 | g.43650465C>T | CA450294663 | POLR1C,RSPH9 | c.318C>T (p.Asp106=) c.228-5097C>T (n.228-5097C>T) n.353C>T n.360C>T n.297-5097C>T c.945+121194C>T (n.945+121194C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650467del | CA2578639668 | POLR1C,RSPH9 | c.320del (p.Pro107HisfsTer13) c.228-5095del (n.228-5095del) n.355del n.362del n.297-5095del c.945+121196del (n.945+121196del) | |
6 | g.43650466C>A | CA364288650 | POLR1C,RSPH9 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.228-5096C>A (n.228-5096C>A) n.354C>A n.361C>A n.297-5096C>A c.945+121195C>A (n.945+121195C>A) | |
6 | g.43650466C= | CA1624619281 | POLR1C,RSPH9 | c.319C= (p.Pro107=) c.228-5096C= (n.228-5096C=) n.354C= n.361C= n.297-5096C= c.945+121195C= (n.945+121195C=) | |
6 | g.43650466C>G | CA364288653 | POLR1C,RSPH9 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.228-5096C>G (n.228-5096C>G) n.354C>G n.361C>G n.297-5096C>G c.945+121195C>G (n.945+121195C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650466C>T | CA138333243 | POLR1C,RSPH9 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.228-5096C>T (n.228-5096C>T) n.354C>T n.361C>T n.297-5096C>T c.945+121195C>T (n.945+121195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650467C>A | CA364288654 | POLR1C,RSPH9 | c.320C>A (p.Pro107Gln) c.228-5095C>A (n.228-5095C>A) n.355C>A n.362C>A n.297-5095C>A c.945+121196C>A (n.945+121196C>A) | |
6 | g.43650467C>G | CA364288657 | POLR1C,RSPH9 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.228-5095C>G (n.228-5095C>G) n.355C>G n.362C>G n.297-5095C>G c.945+121196C>G (n.945+121196C>G) | |
6 | g.43650467C>T | CA364288655 | POLR1C,RSPH9 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.228-5095C>T (n.228-5095C>T) n.355C>T n.362C>T n.297-5095C>T c.945+121196C>T (n.945+121196C>T) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43650468A= | CA1624619282 | POLR1C,RSPH9 | c.321A= (p.Pro107=) c.228-5094A= (n.228-5094A=) n.356A= n.363A= n.297-5094A= c.945+121197A= (n.945+121197A=) | |
6 | g.43650468A>C | CA450294677 | POLR1C,RSPH9 | c.321A>C (p.Pro107=) c.228-5094A>C (n.228-5094A>C) n.356A>C n.363A>C n.297-5094A>C c.945+121197A>C (n.945+121197A>C) | |
6 | g.43650468A>G | CA450294682 | POLR1C,RSPH9 | c.321A>G (p.Pro107=) c.228-5094A>G (n.228-5094A>G) n.356A>G n.363A>G n.297-5094A>G c.945+121197A>G (n.945+121197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650468A>T | CA450294679 | POLR1C,RSPH9 | c.321A>T (p.Pro107=) c.228-5094A>T (n.228-5094A>T) n.356A>T n.363A>T n.297-5094A>T c.945+121197A>T (n.945+121197A>T) | |
6 | g.43650469T>A | CA364288659 | POLR1C,RSPH9 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.228-5093T>A (n.228-5093T>A) n.357T>A n.364T>A n.297-5093T>A c.945+121198T>A (n.945+121198T>A) | |
6 | g.43650469T>C | CA364288661 | POLR1C,RSPH9 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.228-5093T>C (n.228-5093T>C) n.357T>C n.364T>C n.297-5093T>C c.945+121198T>C (n.945+121198T>C) | |
6 | g.43650469T>G | CA364288662 | POLR1C,RSPH9 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.228-5093T>G (n.228-5093T>G) n.357T>G n.364T>G n.297-5093T>G c.945+121198T>G (n.945+121198T>G) | |
6 | g.43650470C>A | CA364288663 | POLR1C,RSPH9 | c.323C>A (p.Ser108Ter) c.228-5092C>A (n.228-5092C>A) n.358C>A n.365C>A n.297-5092C>A c.945+121199C>A (n.945+121199C>A) | |
6 | g.43650470C>G | CA364288665 | POLR1C,RSPH9 | c.323C>G (p.Ser108Ter) c.228-5092C>G (n.228-5092C>G) n.358C>G n.365C>G n.297-5092C>G c.945+121199C>G (n.945+121199C>G) | |
6 | g.43650470C>T | CA364288667 | POLR1C,RSPH9 | c.323C>T (p.Ser108Leu) c.228-5092C>T (n.228-5092C>T) n.358C>T n.365C>T n.297-5092C>T c.945+121199C>T (n.945+121199C>T) | |
6 | g.43650471A= | CA1624619283 | POLR1C,RSPH9 | c.324A= (p.Ser108=) c.228-5091A= (n.228-5091A=) n.359A= n.366A= n.297-5091A= c.945+121200A= (n.945+121200A=) | |
6 | g.43650471A>C | CA450294692 | POLR1C,RSPH9 | c.324A>C (p.Ser108=) c.228-5091A>C (n.228-5091A>C) n.359A>C n.366A>C n.297-5091A>C c.945+121200A>C (n.945+121200A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650471A>G | CA450294693 | POLR1C,RSPH9 | c.324A>G (p.Ser108=) c.228-5091A>G (n.228-5091A>G) n.359A>G n.366A>G n.297-5091A>G c.945+121200A>G (n.945+121200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650471A>T | CA450294696 | POLR1C,RSPH9 | c.324A>T (p.Ser108=) c.228-5091A>T (n.228-5091A>T) n.359A>T n.366A>T n.297-5091A>T c.945+121200A>T (n.945+121200A>T) | |
6 | g.43650472_43650473dup | CA2678896557 | POLR1C,RSPH9 | c.325_326dup (p.Glu110ThrfsTer11) c.228-5090_228-5089dup (n.228-5090_228-5089dup) n.360_361dup n.367_368dup n.297-5090_297-5089dup c.945+121201_945+121202dup (n.945+121201_945+121202dup) | gnomAD v4 |
6 | g.43650472T>A | CA364288669 | POLR1C,RSPH9 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.228-5090T>A (n.228-5090T>A) n.360T>A n.367T>A n.297-5090T>A c.945+121201T>A (n.945+121201T>A) | |
6 | g.43650472T>C | CA364288670 | POLR1C,RSPH9 | c.325T>C (p.Tyr109His) c.228-5090T>C (n.228-5090T>C) n.360T>C n.367T>C n.297-5090T>C c.945+121201T>C (n.945+121201T>C) | |
6 | g.43650472T>G | CA364288671 | POLR1C,RSPH9 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.228-5090T>G (n.228-5090T>G) n.360T>G n.367T>G n.297-5090T>G c.945+121201T>G (n.945+121201T>G) | dbSNP |
6 | g.43650472T= | CA1624619284 | POLR1C,RSPH9 | c.325T= (p.Tyr109=) c.228-5090T= (n.228-5090T=) n.360T= n.367T= n.297-5090T= c.945+121201T= (n.945+121201T=) | |
6 | g.43650473A>C | CA364288672 | POLR1C,RSPH9 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.228-5089A>C (n.228-5089A>C) n.361A>C n.368A>C n.297-5089A>C c.945+121202A>C (n.945+121202A>C) | |
6 | g.43650473A>G | CA364288674 | POLR1C,RSPH9 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.228-5089A>G (n.228-5089A>G) n.361A>G n.368A>G n.297-5089A>G c.945+121202A>G (n.945+121202A>G) | |
6 | g.43650473A>T | CA364288676 | POLR1C,RSPH9 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.228-5089A>T (n.228-5089A>T) n.361A>T n.368A>T n.297-5089A>T c.945+121202A>T (n.945+121202A>T) | |
6 | g.43650474C>A | CA364288678 | POLR1C,RSPH9 | c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.228-5088C>A (n.228-5088C>A) n.362C>A n.369C>A n.297-5088C>A c.945+121203C>A (n.945+121203C>A) | |
6 | g.43650474C= | CA1624619285 | POLR1C,RSPH9 | c.327C= (p.Tyr109=) c.228-5088C= (n.228-5088C=) n.362C= n.369C= n.297-5088C= c.945+121203C= (n.945+121203C=) | |
6 | g.43650474C>G | CA364288680 | POLR1C,RSPH9 | c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.228-5088C>G (n.228-5088C>G) n.362C>G n.369C>G n.297-5088C>G c.945+121203C>G (n.945+121203C>G) | |
6 | g.43650474C>T | CA3828276 | POLR1C,RSPH9 | c.327C>T (p.Tyr109=) c.228-5088C>T (n.228-5088C>T) n.362C>T n.369C>T n.297-5088C>T c.945+121203C>T (n.945+121203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650475G>A | CA3828277 | POLR1C,RSPH9 | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.228-5087G>A (n.228-5087G>A) n.363G>A n.370G>A n.297-5087G>A c.945+121204G>A (n.945+121204G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43650475G>C | CA364288682 | POLR1C,RSPH9 | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.228-5087G>C (n.228-5087G>C) n.363G>C n.370G>C n.297-5087G>C c.945+121204G>C (n.945+121204G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650475G= | CA1624619286 | POLR1C,RSPH9 | c.328G= (p.Glu110=) c.228-5087G= (n.228-5087G=) n.363G= n.370G= n.297-5087G= c.945+121204G= (n.945+121204G=) | |
6 | g.43650475G>T | CA364288683 | POLR1C,RSPH9 | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.228-5087G>T (n.228-5087G>T) n.363G>T n.370G>T n.297-5087G>T c.945+121204G>T (n.945+121204G>T) | |
6 | g.43650476A>C | CA364288685 | POLR1C,RSPH9 | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.228-5086A>C (n.228-5086A>C) n.364A>C n.371A>C n.297-5086A>C c.945+121205A>C (n.945+121205A>C) | |
6 | g.43650476A>G | CA364288687 | POLR1C,RSPH9 | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.228-5086A>G (n.228-5086A>G) n.364A>G n.371A>G n.297-5086A>G c.945+121205A>G (n.945+121205A>G) | |
6 | g.43650476A>T | CA364288688 | POLR1C,RSPH9 | c.329A>T (p.Glu110Val) c.228-5086A>T (n.228-5086A>T) n.364A>T n.371A>T n.297-5086A>T c.945+121205A>T (n.945+121205A>T) | |
6 | g.43650477A= | CA1624619287 | POLR1C,RSPH9 | c.330A= (p.Glu110=) c.228-5085A= (n.228-5085A=) n.365A= n.372A= n.297-5085A= c.945+121206A= (n.945+121206A=) | |
6 | g.43650477A>C | CA364288689 | POLR1C,RSPH9 | c.330A>C (p.Glu110Asp) c.228-5085A>C (n.228-5085A>C) n.365A>C n.372A>C n.297-5085A>C c.945+121206A>C (n.945+121206A>C) | dbSNP |
6 | g.43650477A>G | CA3828278 | POLR1C,RSPH9 | c.330A>G (p.Glu110=) c.228-5085A>G (n.228-5085A>G) n.365A>G n.372A>G n.297-5085A>G c.945+121206A>G (n.945+121206A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650477A>T | CA364288692 | POLR1C,RSPH9 | c.330A>T (p.Glu110Asp) c.228-5085A>T (n.228-5085A>T) n.365A>T n.372A>T n.297-5085A>T c.945+121206A>T (n.945+121206A>T) | |
6 | g.43650478T>A | CA364288698 | POLR1C,RSPH9 | c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.228-5084T>A (n.228-5084T>A) n.366T>A n.373T>A n.297-5084T>A c.945+121207T>A (n.945+121207T>A) | |
6 | g.43650478T>C | CA364288696 | POLR1C,RSPH9 | c.331T>C (p.Tyr111His) c.228-5084T>C (n.228-5084T>C) n.366T>C n.373T>C n.297-5084T>C c.945+121207T>C (n.945+121207T>C) | |
6 | g.43650478T>G | CA364288694 | POLR1C,RSPH9 | c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.228-5084T>G (n.228-5084T>G) n.366T>G n.373T>G n.297-5084T>G c.945+121207T>G (n.945+121207T>G) | |
6 | g.43650479A>C | CA364288699 | POLR1C,RSPH9 | c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.228-5083A>C (n.228-5083A>C) n.367A>C n.374A>C n.297-5083A>C c.945+121208A>C (n.945+121208A>C) | |
6 | g.43650479A>G | CA364288700 | POLR1C,RSPH9 | c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.228-5083A>G (n.228-5083A>G) n.367A>G n.374A>G n.297-5083A>G c.945+121208A>G (n.945+121208A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650479A>T | CA364288702 | POLR1C,RSPH9 | c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.228-5083A>T (n.228-5083A>T) n.367A>T n.374A>T n.297-5083A>T c.945+121208A>T (n.945+121208A>T) | |
6 | g.43650480T>A | CA364288703 | POLR1C,RSPH9 | c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.228-5082T>A (n.228-5082T>A) n.368T>A n.375T>A n.297-5082T>A c.945+121209T>A (n.945+121209T>A) | |
6 | g.43650480T>C | CA450294752 | POLR1C,RSPH9 | c.333T>C (p.Tyr111=) c.228-5082T>C (n.228-5082T>C) n.368T>C n.375T>C n.297-5082T>C c.945+121209T>C (n.945+121209T>C) | |
6 | g.43650480T>G | CA16605540 | POLR1C,RSPH9 | c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.228-5082T>G (n.228-5082T>G) n.368T>G n.375T>G n.297-5082T>G c.945+121209T>G (n.945+121209T>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43650480T= | CA1624619288 | POLR1C,RSPH9 | c.333T= (p.Tyr111=) c.228-5082T= (n.228-5082T=) n.368T= n.375T= n.297-5082T= c.945+121209T= (n.945+121209T=) | |
6 | g.43650481G>A | CA364288706 | POLR1C,RSPH9 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.228-5081G>A (n.228-5081G>A) n.369G>A n.376G>A n.297-5081G>A c.945+121210G>A (n.945+121210G>A) | |
6 | g.43650481G>C | CA364288707 | POLR1C,RSPH9 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.228-5081G>C (n.228-5081G>C) n.369G>C n.376G>C n.297-5081G>C c.945+121210G>C (n.945+121210G>C) | |
6 | g.43650481G>T | CA364288709 | POLR1C,RSPH9 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.228-5081G>T (n.228-5081G>T) n.369G>T n.376G>T n.297-5081G>T c.945+121210G>T (n.945+121210G>T) | |
6 | g.43650482A>C | CA364288710 | POLR1C,RSPH9 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.228-5080A>C (n.228-5080A>C) n.370A>C n.377A>C n.297-5080A>C c.945+121211A>C (n.945+121211A>C) | |
6 | g.43650482A>G | CA364288711 | POLR1C,RSPH9 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.228-5080A>G (n.228-5080A>G) n.370A>G n.377A>G n.297-5080A>G c.945+121211A>G (n.945+121211A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650482A>T | CA364288712 | POLR1C,RSPH9 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.228-5080A>T (n.228-5080A>T) n.370A>T n.377A>T n.297-5080A>T c.945+121211A>T (n.945+121211A>T) | |
6 | g.43650483A>C | CA364288713 | POLR1C,RSPH9 | c.336A>C (p.Glu112Asp) c.228-5079A>C (n.228-5079A>C) n.371A>C n.378A>C n.297-5079A>C c.945+121212A>C (n.945+121212A>C) | |
6 | g.43650483A>G | CA450294770 | POLR1C,RSPH9 | c.336A>G (p.Glu112=) c.228-5079A>G (n.228-5079A>G) n.371A>G n.378A>G n.297-5079A>G c.945+121212A>G (n.945+121212A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650483A>T | CA364288714 | POLR1C,RSPH9 | c.336A>T (p.Glu112Asp) c.228-5079A>T (n.228-5079A>T) n.371A>T n.378A>T n.297-5079A>T c.945+121212A>T (n.945+121212A>T) | |
6 | g.43650484C>A | CA364288716 | POLR1C,RSPH9 | c.337C>A (p.His113Asn) c.228-5078C>A (n.228-5078C>A) n.372C>A n.379C>A n.297-5078C>A c.945+121213C>A (n.945+121213C>A) | |
6 | g.43650484C>G | CA364288719 | POLR1C,RSPH9 | c.337C>G (p.His113Asp) c.228-5078C>G (n.228-5078C>G) n.372C>G n.379C>G n.297-5078C>G c.945+121213C>G (n.945+121213C>G) | |
6 | g.43650484C>T | CA364288717 | POLR1C,RSPH9 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.228-5078C>T (n.228-5078C>T) n.372C>T n.379C>T n.297-5078C>T c.945+121213C>T (n.945+121213C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650485A>C | CA364288720 | POLR1C,RSPH9 | c.338A>C (p.His113Pro) c.228-5077A>C (n.228-5077A>C) n.373A>C n.380A>C n.297-5077A>C c.945+121214A>C (n.945+121214A>C) | |
6 | g.43650485A>G | CA364288722 | POLR1C,RSPH9 | c.338A>G (p.His113Arg) c.228-5077A>G (n.228-5077A>G) n.373A>G n.380A>G n.297-5077A>G c.945+121214A>G (n.945+121214A>G) | |
6 | g.43650485A>T | CA364288723 | POLR1C,RSPH9 | c.338A>T (p.His113Leu) c.228-5077A>T (n.228-5077A>T) n.373A>T n.380A>T n.297-5077A>T c.945+121214A>T (n.945+121214A>T) | |
6 | g.43650486C>A | CA364288725 | POLR1C,RSPH9 | c.339C>A (p.His113Gln) c.228-5076C>A (n.228-5076C>A) n.374C>A n.381C>A n.297-5076C>A c.945+121215C>A (n.945+121215C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650486C>G | CA364288727 | POLR1C,RSPH9 | c.339C>G (p.His113Gln) c.228-5076C>G (n.228-5076C>G) n.374C>G n.381C>G n.297-5076C>G c.945+121215C>G (n.945+121215C>G) | |
6 | g.43650486C>T | CA450294787 | POLR1C,RSPH9 | c.339C>T (p.His113=) c.228-5076C>T (n.228-5076C>T) n.374C>T n.381C>T n.297-5076C>T c.945+121215C>T (n.945+121215C>T) | |
6 | g.43650487A>C | CA364288728 | POLR1C,RSPH9 | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.228-5075A>C (n.228-5075A>C) n.375A>C n.382A>C n.297-5075A>C c.945+121216A>C (n.945+121216A>C) | |
6 | g.43650487A>G | CA364288729 | POLR1C,RSPH9 | c.340A>G (p.Thr114Ala) c.228-5075A>G (n.228-5075A>G) n.375A>G n.382A>G n.297-5075A>G c.945+121216A>G (n.945+121216A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650487A>T | CA364288730 | POLR1C,RSPH9 | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.228-5075A>T (n.228-5075A>T) n.375A>T n.382A>T n.297-5075A>T c.945+121216A>T (n.945+121216A>T) | |
6 | g.43650488C>A | CA364288731 | POLR1C,RSPH9 | c.341C>A (p.Thr114Asn) c.228-5074C>A (n.228-5074C>A) n.376C>A n.383C>A n.297-5074C>A c.945+121217C>A (n.945+121217C>A) | |
6 | g.43650488C>G | CA364288732 | POLR1C,RSPH9 | c.341C>G (p.Thr114Ser) c.228-5074C>G (n.228-5074C>G) n.376C>G n.383C>G n.297-5074C>G c.945+121217C>G (n.945+121217C>G) | |
6 | g.43650488C>T | CA364288733 | POLR1C,RSPH9 | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.228-5074C>T (n.228-5074C>T) n.376C>T n.383C>T n.297-5074C>T c.945+121217C>T (n.945+121217C>T) | |
6 | g.43650489T>A | CA450294801 | POLR1C,RSPH9 | c.342T>A (p.Thr114=) c.228-5073T>A (n.228-5073T>A) n.377T>A n.384T>A n.297-5073T>A c.945+121218T>A (n.945+121218T>A) | |
6 | g.43650489T>C | CA450294800 | POLR1C,RSPH9 | c.342T>C (p.Thr114=) c.228-5073T>C (n.228-5073T>C) n.377T>C n.384T>C n.297-5073T>C c.945+121218T>C (n.945+121218T>C) | |
6 | g.43650489T>G | CA450294799 | POLR1C,RSPH9 | c.342T>G (p.Thr114=) c.228-5073T>G (n.228-5073T>G) n.377T>G n.384T>G n.297-5073T>G c.945+121218T>G (n.945+121218T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650490G>A | CA364288737 | POLR1C,RSPH9 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.228-5072G>A (n.228-5072G>A) n.378G>A n.385G>A n.297-5072G>A c.945+121219G>A (n.945+121219G>A) | |
6 | g.43650490G>C | CA364288738 | POLR1C,RSPH9 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.228-5072G>C (n.228-5072G>C) n.378G>C n.385G>C n.297-5072G>C c.945+121219G>C (n.945+121219G>C) | |
6 | g.43650490G>T | CA364288735 | POLR1C,RSPH9 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.228-5072G>T (n.228-5072G>T) n.378G>T n.385G>T n.297-5072G>T c.945+121219G>T (n.945+121219G>T) | |
6 | g.43650491A>C | CA364288740 | POLR1C,RSPH9 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.228-5071A>C (n.228-5071A>C) n.379A>C n.386A>C n.297-5071A>C c.945+121220A>C (n.945+121220A>C) | |
6 | g.43650491A>G | CA364288742 | POLR1C,RSPH9 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.228-5071A>G (n.228-5071A>G) n.379A>G n.386A>G n.297-5071A>G c.945+121220A>G (n.945+121220A>G) | |
6 | g.43650491A>T | CA364288743 | POLR1C,RSPH9 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.228-5071A>T (n.228-5071A>T) n.379A>T n.386A>T n.297-5071A>T c.945+121220A>T (n.945+121220A>T) | |
6 | g.43650492G>A | CA3828279 | POLR1C,RSPH9 | c.345G>A (p.Glu115=) c.228-5070G>A (n.228-5070G>A) n.380G>A n.387G>A n.297-5070G>A c.945+121221G>A (n.945+121221G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650492G>C | CA364288745 | POLR1C,RSPH9 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.228-5070G>C (n.228-5070G>C) n.380G>C n.387G>C n.297-5070G>C c.945+121221G>C (n.945+121221G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650492G= | CA1624619289 | POLR1C,RSPH9 | c.345G= (p.Glu115=) c.228-5070G= (n.228-5070G=) n.380G= n.387G= n.297-5070G= c.945+121221G= (n.945+121221G=) | |
6 | g.43650492G>T | CA364288747 | POLR1C,RSPH9 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.228-5070G>T (n.228-5070G>T) n.380G>T n.387G>T n.297-5070G>T c.945+121221G>T (n.945+121221G>T) | |
6 | g.43650493C>A | CA364288751 | POLR1C,RSPH9 | c.346C>A (p.Leu116Met) c.228-5069C>A (n.228-5069C>A) n.381C>A n.388C>A n.297-5069C>A c.945+121222C>A (n.945+121222C>A) | |
6 | g.43650493C= | CA1624619290 | POLR1C,RSPH9 | c.346C= (p.Leu116=) c.228-5069C= (n.228-5069C=) n.381C= n.388C= n.297-5069C= c.945+121222C= (n.945+121222C=) | |
6 | g.43650493C>G | CA364288749 | POLR1C,RSPH9 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.228-5069C>G (n.228-5069C>G) n.381C>G n.388C>G n.297-5069C>G c.945+121222C>G (n.945+121222C>G) | |
6 | g.43650493C>T | CA138333287 | POLR1C,RSPH9 | c.346C>T (p.Leu116=) c.228-5069C>T (n.228-5069C>T) n.381C>T n.388C>T n.297-5069C>T c.945+121222C>T (n.945+121222C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.43650494T>A | CA364288752 | POLR1C,RSPH9 | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.228-5068T>A (n.228-5068T>A) n.382T>A n.389T>A n.297-5068T>A c.945+121223T>A (n.945+121223T>A) | |
6 | g.43650494T>C | CA364288753 | POLR1C,RSPH9 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.228-5068T>C (n.228-5068T>C) n.382T>C n.389T>C n.297-5068T>C c.945+121223T>C (n.945+121223T>C) | |
6 | g.43650494T>G | CA364288755 | POLR1C,RSPH9 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.228-5068T>G (n.228-5068T>G) n.382T>G n.389T>G n.297-5068T>G c.945+121223T>G (n.945+121223T>G) | |
6 | g.43650495G>A | CA450294833 | POLR1C,RSPH9 | c.348G>A (p.Leu116=) c.228-5067G>A (n.228-5067G>A) n.383G>A n.390G>A n.297-5067G>A c.945+121224G>A (n.945+121224G>A) | |
6 | g.43650495G>C | CA450294838 | POLR1C,RSPH9 | c.348G>C (p.Leu116=) c.228-5067G>C (n.228-5067G>C) n.383G>C n.390G>C n.297-5067G>C c.945+121224G>C (n.945+121224G>C) | |
6 | g.43650495G>T | CA450294836 | POLR1C,RSPH9 | c.348G>T (p.Leu116=) c.228-5067G>T (n.228-5067G>T) n.383G>T n.390G>T n.297-5067G>T c.945+121224G>T (n.945+121224G>T) | |
6 | g.43650496C>A | CA364288756 | POLR1C,RSPH9 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.228-5066C>A (n.228-5066C>A) n.384C>A n.391C>A n.297-5066C>A c.945+121225C>A (n.945+121225C>A) | |
6 | g.43650496C>G | CA364288758 | POLR1C,RSPH9 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.228-5066C>G (n.228-5066C>G) n.384C>G n.391C>G n.297-5066C>G c.945+121225C>G (n.945+121225C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650496C>T | CA364288759 | POLR1C,RSPH9 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.228-5066C>T (n.228-5066C>T) n.384C>T n.391C>T n.297-5066C>T c.945+121225C>T (n.945+121225C>T) | |
6 | g.43650497A= | CA1624619291 | POLR1C,RSPH9 | c.350A= (p.Gln117=) c.228-5065A= (n.228-5065A=) n.385A= n.392A= n.297-5065A= c.945+121226A= (n.945+121226A=) | |
6 | g.43650497A>C | CA364288763 | POLR1C,RSPH9 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.228-5065A>C (n.228-5065A>C) n.385A>C n.392A>C n.297-5065A>C c.945+121226A>C (n.945+121226A>C) | |
6 | g.43650497A>G | CA364288761 | POLR1C,RSPH9 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.228-5065A>G (n.228-5065A>G) n.385A>G n.392A>G n.297-5065A>G c.945+121226A>G (n.945+121226A>G) | |
6 | g.43650497A>T | CA138333296 | POLR1C,RSPH9 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.228-5065A>T (n.228-5065A>T) n.385A>T n.392A>T n.297-5065A>T c.945+121226A>T (n.945+121226A>T) | dbSNP |
6 | g.43650498G>A | CA450294857 | POLR1C,RSPH9 | c.351G>A (p.Gln117=) c.228-5064G>A (n.228-5064G>A) n.386G>A n.393G>A n.297-5064G>A c.945+121227G>A (n.945+121227G>A) | |
6 | g.43650498G>C | CA364288764 | POLR1C,RSPH9 | c.351G>C (p.Gln117His) c.228-5064G>C (n.228-5064G>C) n.386G>C n.393G>C n.297-5064G>C c.945+121227G>C (n.945+121227G>C) | |
6 | g.43650498G>T | CA364288766 | POLR1C,RSPH9 | c.351G>T (p.Gln117His) c.228-5064G>T (n.228-5064G>T) n.386G>T n.393G>T n.297-5064G>T c.945+121227G>T (n.945+121227G>T) | |
6 | g.43650499A>C | CA364288768 | POLR1C,RSPH9 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.228-5063A>C (n.228-5063A>C) n.387A>C n.394A>C n.297-5063A>C c.945+121228A>C (n.945+121228A>C) | |
6 | g.43650499A>G | CA364288770 | POLR1C,RSPH9 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.228-5063A>G (n.228-5063A>G) n.387A>G n.394A>G n.297-5063A>G c.945+121228A>G (n.945+121228A>G) | |
6 | g.43650499A>T | CA364288771 | POLR1C,RSPH9 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.228-5063A>T (n.228-5063A>T) n.387A>T n.394A>T n.297-5063A>T c.945+121228A>T (n.945+121228A>T) | |
6 | g.43650500A= | CA1624619292 | POLR1C,RSPH9 | c.353A= (p.Lys118=) c.228-5062A= (n.228-5062A=) n.388A= n.395A= n.297-5062A= c.945+121229A= (n.945+121229A=) | |
6 | g.43650500A>C | CA364288772 | POLR1C,RSPH9 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.228-5062A>C (n.228-5062A>C) n.388A>C n.395A>C n.297-5062A>C c.945+121229A>C (n.945+121229A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650500A>G | CA364288774 | POLR1C,RSPH9 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.228-5062A>G (n.228-5062A>G) n.388A>G n.395A>G n.297-5062A>G c.945+121229A>G (n.945+121229A>G) | |
6 | g.43650500A>T | CA364288776 | POLR1C,RSPH9 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.228-5062A>T (n.228-5062A>T) n.388A>T n.395A>T n.297-5062A>T c.945+121229A>T (n.945+121229A>T) | |
6 | g.43650501G>A | CA450294877 | POLR1C,RSPH9 | c.354G>A (p.Lys118=) c.228-5061G>A (n.228-5061G>A) n.389G>A n.396G>A n.297-5061G>A c.945+121230G>A (n.945+121230G>A) | |
6 | g.43650501G>C | CA138333299 | POLR1C,RSPH9 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.228-5061G>C (n.228-5061G>C) n.389G>C n.396G>C n.297-5061G>C c.945+121230G>C (n.945+121230G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650501G= | CA1624619293 | POLR1C,RSPH9 | c.354G= (p.Lys118=) c.228-5061G= (n.228-5061G=) n.389G= n.396G= n.297-5061G= c.945+121230G= (n.945+121230G=) | |
6 | g.43650501G>T | CA364288778 | POLR1C,RSPH9 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.228-5061G>T (n.228-5061G>T) n.389G>T n.396G>T n.297-5061G>T c.945+121230G>T (n.945+121230G>T) | |
6 | g.43650502G>A | CA3828280 | POLR1C,RSPH9 | c.355G>A (p.Val119Met) c.228-5060G>A (n.228-5060G>A) n.390G>A n.397G>A n.297-5060G>A c.945+121231G>A (n.945+121231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650502G>C | CA364288780 | POLR1C,RSPH9 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.228-5060G>C (n.228-5060G>C) n.390G>C n.397G>C n.297-5060G>C c.945+121231G>C (n.945+121231G>C) | |
6 | g.43650502G= | CA1624619294 | POLR1C,RSPH9 | c.355G= (p.Val119=) c.228-5060G= (n.228-5060G=) n.390G= n.397G= n.297-5060G= c.945+121231G= (n.945+121231G=) | |
6 | g.43650502G>T | CA364288782 | POLR1C,RSPH9 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.228-5060G>T (n.228-5060G>T) n.390G>T n.397G>T n.297-5060G>T c.945+121231G>T (n.945+121231G>T) | |
6 | g.43650503T>A | CA364288783 | POLR1C,RSPH9 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.228-5059T>A (n.228-5059T>A) n.391T>A n.398T>A n.297-5059T>A c.945+121232T>A (n.945+121232T>A) | |
6 | g.43650503T>C | CA364288786 | POLR1C,RSPH9 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.228-5059T>C (n.228-5059T>C) n.391T>C n.398T>C n.297-5059T>C c.945+121232T>C (n.945+121232T>C) | |
6 | g.43650503T>G | CA364288785 | POLR1C,RSPH9 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.228-5059T>G (n.228-5059T>G) n.391T>G n.398T>G n.297-5059T>G c.945+121232T>G (n.945+121232T>G) | |
6 | g.43650504G>A | CA450294887 | POLR1C,RSPH9 | c.357G>A (p.Val119=) c.228-5058G>A (n.228-5058G>A) n.392G>A n.399G>A n.297-5058G>A c.945+121233G>A (n.945+121233G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650504G>C | CA450294890 | POLR1C,RSPH9 | c.357G>C (p.Val119=) c.228-5058G>C (n.228-5058G>C) n.392G>C n.399G>C n.297-5058G>C c.945+121233G>C (n.945+121233G>C) | |
6 | g.43650504G>T | CA450294893 | POLR1C,RSPH9 | c.357G>T (p.Val119=) c.228-5058G>T (n.228-5058G>T) n.392G>T n.399G>T n.297-5058G>T c.945+121233G>T (n.945+121233G>T) | |
6 | g.43650505A>C | CA364288788 | POLR1C,RSPH9 | c.358A>C (p.Asn120His) c.228-5057A>C (n.228-5057A>C) n.393A>C n.400A>C n.297-5057A>C c.945+121234A>C (n.945+121234A>C) | |
6 | g.43650505A>G | CA364288790 | POLR1C,RSPH9 | c.358A>G (p.Asn120Asp) c.228-5057A>G (n.228-5057A>G) n.393A>G n.400A>G n.297-5057A>G c.945+121234A>G (n.945+121234A>G) | |
6 | g.43650505A>T | CA364288791 | POLR1C,RSPH9 | c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.228-5057A>T (n.228-5057A>T) n.393A>T n.400A>T n.297-5057A>T c.945+121234A>T (n.945+121234A>T) | |
6 | g.43650506A>C | CA364288793 | POLR1C,RSPH9 | c.359A>C (p.Asn120Thr) c.228-5056A>C (n.228-5056A>C) n.394A>C n.401A>C n.297-5056A>C c.945+121235A>C (n.945+121235A>C) | |
6 | g.43650506A>G | CA364288794 | POLR1C,RSPH9 | c.359A>G (p.Asn120Ser) c.228-5056A>G (n.228-5056A>G) n.394A>G n.401A>G n.297-5056A>G c.945+121235A>G (n.945+121235A>G) | |
6 | g.43650506A>T | CA364288796 | POLR1C,RSPH9 | c.359A>T (p.Asn120Ile) c.228-5056A>T (n.228-5056A>T) n.394A>T n.401A>T n.297-5056A>T c.945+121235A>T (n.945+121235A>T) | |
6 | g.43650507T>A | CA364288797 | POLR1C,RSPH9 | c.360T>A (p.Asn120Lys) c.228-5055T>A (n.228-5055T>A) n.395T>A n.402T>A n.297-5055T>A c.945+121236T>A (n.945+121236T>A) | |
6 | g.43650507T>C | CA450294918 | POLR1C,RSPH9 | c.360T>C (p.Asn120=) c.228-5055T>C (n.228-5055T>C) n.395T>C n.402T>C n.297-5055T>C c.945+121236T>C (n.945+121236T>C) | dbSNP |
6 | g.43650507T>G | CA364288799 | POLR1C,RSPH9 | c.360T>G (p.Asn120Lys) c.228-5055T>G (n.228-5055T>G) n.395T>G n.402T>G n.297-5055T>G c.945+121236T>G (n.945+121236T>G) | |
6 | g.43650507T= | CA1624619295 | POLR1C,RSPH9 | c.360T= (p.Asn120=) c.228-5055T= (n.228-5055T=) n.395T= n.402T= n.297-5055T= c.945+121236T= (n.945+121236T=) | |
6 | g.43650508G>A | CA364288800 | POLR1C,RSPH9 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.228-5054G>A (n.228-5054G>A) n.396G>A n.403G>A n.297-5054G>A c.945+121237G>A (n.945+121237G>A) | |
6 | g.43650508G>C | CA364288802 | POLR1C,RSPH9 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.228-5054G>C (n.228-5054G>C) n.396G>C n.403G>C n.297-5054G>C c.945+121237G>C (n.945+121237G>C) | |
6 | g.43650508G>T | CA364288804 | POLR1C,RSPH9 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.228-5054G>T (n.228-5054G>T) n.396G>T n.403G>T n.297-5054G>T c.945+121237G>T (n.945+121237G>T) | |
6 | g.43650509A>C | CA364288806 | POLR1C,RSPH9 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.228-5053A>C (n.228-5053A>C) n.397A>C n.404A>C n.297-5053A>C c.945+121238A>C (n.945+121238A>C) | |
6 | g.43650509A>G | CA364288807 | POLR1C,RSPH9 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.228-5053A>G (n.228-5053A>G) n.397A>G n.404A>G n.297-5053A>G c.945+121238A>G (n.945+121238A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650509A>T | CA364288809 | POLR1C,RSPH9 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.228-5053A>T (n.228-5053A>T) n.397A>T n.404A>T n.297-5053A>T c.945+121238A>T (n.945+121238A>T) | |
6 | g.43650510A>C | CA364288811 | POLR1C,RSPH9 | c.363A>C (p.Glu121Asp) c.228-5052A>C (n.228-5052A>C) n.398A>C n.405A>C n.297-5052A>C c.945+121239A>C (n.945+121239A>C) | |
6 | g.43650510A>G | CA450295421 | POLR1C,RSPH9 | c.363A>G (p.Glu121=) c.228-5052A>G (n.228-5052A>G) n.398A>G n.405A>G n.297-5052A>G c.945+121239A>G (n.945+121239A>G) | |
6 | g.43650510A>T | CA364288812 | POLR1C,RSPH9 | c.363A>T (p.Glu121Asp) c.228-5052A>T (n.228-5052A>T) n.398A>T n.405A>T n.297-5052A>T c.945+121239A>T (n.945+121239A>T) | |
6 | g.43650511G>A | CA364288814 | POLR1C,RSPH9 | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.228-5051G>A (n.228-5051G>A) n.399G>A n.406G>A n.297-5051G>A c.945+121240G>A (n.945+121240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650511G>C | CA364288815 | POLR1C,RSPH9 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.228-5051G>C (n.228-5051G>C) n.399G>C n.406G>C n.297-5051G>C c.945+121240G>C (n.945+121240G>C) | |
6 | g.43650511G= | CA1624619296 | POLR1C,RSPH9 | c.364G= (p.Gly122=) c.228-5051G= (n.228-5051G=) n.399G= n.406G= n.297-5051G= c.945+121240G= (n.945+121240G=) | |
6 | g.43650511G>T | CA364288817 | POLR1C,RSPH9 | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.228-5051G>T (n.228-5051G>T) n.399G>T n.406G>T n.297-5051G>T c.945+121240G>T (n.945+121240G>T) | |
6 | g.43650512G>A | CA364288818 | POLR1C,RSPH9 | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.228-5050G>A (n.228-5050G>A) n.400G>A n.407G>A n.297-5050G>A c.945+121241G>A (n.945+121241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650512G>C | CA364288820 | POLR1C,RSPH9 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.228-5050G>C (n.228-5050G>C) n.400G>C n.407G>C n.297-5050G>C c.945+121241G>C (n.945+121241G>C) | |
6 | g.43650512G= | CA1624619297 | POLR1C,RSPH9 | c.365G= (p.Gly122=) c.228-5050G= (n.228-5050G=) n.400G= n.407G= n.297-5050G= c.945+121241G= (n.945+121241G=) | |
6 | g.43650512G>T | CA364288822 | POLR1C,RSPH9 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.228-5050G>T (n.228-5050G>T) n.400G>T n.407G>T n.297-5050G>T c.945+121241G>T (n.945+121241G>T) | |
6 | g.43650513T>A | CA450295434 | POLR1C,RSPH9 | c.366T>A (p.Gly122=) c.228-5049T>A (n.228-5049T>A) n.401T>A n.408T>A n.297-5049T>A c.945+121242T>A (n.945+121242T>A) | |
6 | g.43650513T>C | CA450295436 | POLR1C,RSPH9 | c.366T>C (p.Gly122=) c.228-5049T>C (n.228-5049T>C) n.401T>C n.408T>C n.297-5049T>C c.945+121242T>C (n.945+121242T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650513T>G | CA450295438 | POLR1C,RSPH9 | c.366T>G (p.Gly122=) c.228-5049T>G (n.228-5049T>G) n.401T>G n.408T>G n.297-5049T>G c.945+121242T>G (n.945+121242T>G) | |
6 | g.43650513_43650514insTTT | CA1624619298 | POLR1C,RSPH9 | c.366_367insTTT (p.Gly122_Glu123insPhe) c.228-5049_228-5048insTTT (n.228-5049_228-5048insTTT) n.401_402insTTT n.408_409insTTT n.297-5049_297-5048insTTT c.945+121242_945+121243insTTT (n.945+121242_945+121243insTTT) | dbSNP |
6 | g.43650514G>A | CA364288823 | POLR1C,RSPH9 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.228-5048G>A (n.228-5048G>A) n.402G>A n.409G>A n.297-5048G>A c.945+121243G>A (n.945+121243G>A) | |
6 | g.43650514G>C | CA364288824 | POLR1C,RSPH9 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.228-5048G>C (n.228-5048G>C) n.402G>C n.409G>C n.297-5048G>C c.945+121243G>C (n.945+121243G>C) | |
6 | g.43650514G= | CA1624619299 | POLR1C,RSPH9 | c.367G= (p.Glu123=) c.228-5048G= (n.228-5048G=) n.402G= n.409G= n.297-5048G= c.945+121243G= (n.945+121243G=) | |
6 | g.43650514G>T | CA138333328 | POLR1C,RSPH9 | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.228-5048G>T (n.228-5048G>T) n.402G>T n.409G>T n.297-5048G>T c.945+121243G>T (n.945+121243G>T) | dbSNP |
6 | g.43650515A>C | CA364288827 | POLR1C,RSPH9 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.228-5047A>C (n.228-5047A>C) n.403A>C n.410A>C n.297-5047A>C c.945+121244A>C (n.945+121244A>C) | |
6 | g.43650515A>G | CA364288829 | POLR1C,RSPH9 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.228-5047A>G (n.228-5047A>G) n.403A>G n.410A>G n.297-5047A>G c.945+121244A>G (n.945+121244A>G) | |
6 | g.43650515A>T | CA364288830 | POLR1C,RSPH9 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.228-5047A>T (n.228-5047A>T) n.403A>T n.410A>T n.297-5047A>T c.945+121244A>T (n.945+121244A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650516A= | CA1624619300 | POLR1C,RSPH9 | c.369A= (p.Glu123=) c.228-5046A= (n.228-5046A=) n.404A= n.411A= n.297-5046A= c.945+121245A= (n.945+121245A=) | |
6 | g.43650516A>C | CA364288831 | POLR1C,RSPH9 | c.369A>C (p.Glu123Asp) c.228-5046A>C (n.228-5046A>C) n.404A>C n.411A>C n.297-5046A>C c.945+121245A>C (n.945+121245A>C) | |
6 | g.43650516A>G | CA450295452 | POLR1C,RSPH9 | c.369A>G (p.Glu123=) c.228-5046A>G (n.228-5046A>G) n.404A>G n.411A>G n.297-5046A>G c.945+121245A>G (n.945+121245A>G) | |
6 | g.43650516A>T | CA364288832 | POLR1C,RSPH9 | c.369A>T (p.Glu123Asp) c.228-5046A>T (n.228-5046A>T) n.404A>T n.411A>T n.297-5046A>T c.945+121245A>T (n.945+121245A>T) | |
6 | g.43650516_43650517insGGTGAATG | CA1624619301 | POLR1C,RSPH9 | c.369_370insGGTGAATG (p.Lys124GlyfsTer3) c.228-5046_228-5045insGGTGAATG (n.228-5046_228-5045insGGTGAATG) n.404_405insGGTGAATG n.411_412insGGTGAATG n.297-5046_297-5045insGGTGAATG c.945+121245_945+121246insGGTGAATG (n.945+121245_945+121246insGGTGAATG) | dbSNP |
6 | g.43650517A= | CA1624619302 | POLR1C,RSPH9 | c.370A= (p.Lys124=) c.228-5045A= (n.228-5045A=) n.405A= n.412A= n.297-5045A= c.945+121246A= (n.945+121246A=) | |
6 | g.43650517A>C | CA364288833 | POLR1C,RSPH9 | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.228-5045A>C (n.228-5045A>C) n.405A>C n.412A>C n.297-5045A>C c.945+121246A>C (n.945+121246A>C) | |
6 | g.43650517A>G | CA3828281 | POLR1C,RSPH9 | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.228-5045A>G (n.228-5045A>G) n.405A>G n.412A>G n.297-5045A>G c.945+121246A>G (n.945+121246A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43650517A>T | CA364288834 | POLR1C,RSPH9 | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.228-5045A>T (n.228-5045A>T) n.405A>T n.412A>T n.297-5045A>T c.945+121246A>T (n.945+121246A>T) | |
6 | g.43650518A>C | CA364288835 | POLR1C,RSPH9 | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.228-5044A>C (n.228-5044A>C) n.406A>C n.413A>C n.297-5044A>C c.945+121247A>C (n.945+121247A>C) | |
6 | g.43650518A>G | CA364288837 | POLR1C,RSPH9 | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.228-5044A>G (n.228-5044A>G) n.406A>G n.413A>G n.297-5044A>G c.945+121247A>G (n.945+121247A>G) | |
6 | g.43650518A>T | CA364288836 | POLR1C,RSPH9 | c.371A>T (p.Lys124Ile) c.228-5044A>T (n.228-5044A>T) n.406A>T n.413A>T n.297-5044A>T c.945+121247A>T (n.945+121247A>T) |