Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43650338A>G | CA2838637230 | POLR1C,RSPH9 | c.228-37A>G (n.228-37A>G) c.227+5013A>G (n.227+5013A>G) n.263-37A>G n.270-37A>G n.296+5013A>G c.945+121067A>G (n.945+121067A>G) | |
6 | g.43650339G>A | CA566814930 | POLR1C,RSPH9 | c.228-36G>A (n.228-36G>A) c.227+5014G>A (n.227+5014G>A) n.263-36G>A n.270-36G>A n.296+5014G>A c.945+121068G>A (n.945+121068G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650339G= | CA1624619218 | POLR1C,RSPH9 | c.228-36G= (n.228-36G=) c.227+5014G= (n.227+5014G=) n.263-36G= n.270-36G= n.296+5014G= c.945+121068G= (n.945+121068G=) | |
6 | g.43650339G>T | CA566814931 | POLR1C,RSPH9 | c.228-36G>T (n.228-36G>T) c.227+5014G>T (n.227+5014G>T) n.263-36G>T n.270-36G>T n.296+5014G>T c.945+121068G>T (n.945+121068G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650340T>C | CA3828250 | POLR1C,RSPH9 | c.228-35T>C (n.228-35T>C) c.227+5015T>C (n.227+5015T>C) n.263-35T>C n.270-35T>C n.296+5015T>C c.945+121069T>C (n.945+121069T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650340T= | CA1624619219 | POLR1C,RSPH9 | c.228-35T= (n.228-35T=) c.227+5015T= (n.227+5015T=) n.263-35T= n.270-35T= n.296+5015T= c.945+121069T= (n.945+121069T=) | |
6 | g.43650342G>A | CA3828251 | POLR1C,RSPH9 | c.228-33G>A (n.228-33G>A) c.227+5017G>A (n.227+5017G>A) n.263-33G>A n.270-33G>A n.296+5017G>A c.945+121071G>A (n.945+121071G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650342G= | CA1624619220 | POLR1C,RSPH9 | c.228-33G= (n.228-33G=) c.227+5017G= (n.227+5017G=) n.263-33G= n.270-33G= n.296+5017G= c.945+121071G= (n.945+121071G=) | |
6 | g.43650343G>A | CA2578639663 | POLR1C,RSPH9 | c.228-32G>A (n.228-32G>A) c.227+5018G>A (n.227+5018G>A) n.263-32G>A n.270-32G>A n.296+5018G>A c.945+121072G>A (n.945+121072G>A) | |
6 | g.43650348C= | CA1624619221 | POLR1C,RSPH9 | c.228-27C= (n.228-27C=) c.227+5023C= (n.227+5023C=) n.263-27C= n.270-27C= n.296+5023C= c.945+121077C= (n.945+121077C=) | |
6 | g.43650348C>T | CA2678896515 | POLR1C,RSPH9 | c.228-27C>T (n.228-27C>T) c.227+5023C>T (n.227+5023C>T) n.263-27C>T n.270-27C>T n.296+5023C>T c.945+121077C>T (n.945+121077C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650348_43650349insCTTCTC | CA1088411848 | POLR1C,RSPH9 | c.228-27_228-26insCTTCTC (n.228-27_228-26insCTTCTC) c.227+5023_227+5024insCTTCTC (n.227+5023_227+5024insCTTCTC) n.263-27_263-26insCTTCTC n.270-27_270-26insCTTCTC n.296+5023_296+5024insCTTCTC c.945+121077_945+121078insCTTCTC (n.945+121077_945+121078insCTTCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650348_43650349insCTTCTCAGGGATTCCA | CA1624619222 | POLR1C,RSPH9 | c.228-27_228-26insCTTCTCAGGGATTCCA (n.228-27_228-26insCTTCTCAGGGATTCCA) c.227+5023_227+5024insCTTCTCAGGGATTCCA (n.227+5023_227+5024insCTTCTCAGGGATTCCA) n.263-27_263-26insCTTCTCAGGGATTCCA n.270-27_270-26insCTTCTCAGGGATTCCA n.296+5023_296+5024insCTTCTCAGGGATTCCA c.945+121077_945+121078insCTTCTCAGGGATTCCA (n.945+121077_945+121078insCTTCTCAGGGATTCCA) | dbSNP |
6 | g.43650350G>A | CA566814932 | POLR1C,RSPH9 | c.228-25G>A (n.228-25G>A) c.227+5025G>A (n.227+5025G>A) n.263-25G>A n.270-25G>A n.296+5025G>A c.945+121079G>A (n.945+121079G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650350G= | CA1624619223 | POLR1C,RSPH9 | c.228-25G= (n.228-25G=) c.227+5025G= (n.227+5025G=) n.263-25G= n.270-25G= n.296+5025G= c.945+121079G= (n.945+121079G=) | |
6 | g.43650352_43650353insATTCCAGGGG | CA1088411850 | POLR1C,RSPH9 | c.228-23_228-22insATTCCAGGGG (n.228-23_228-22insATTCCAGGGG) c.227+5027_227+5028insATTCCAGGGG (n.227+5027_227+5028insATTCCAGGGG) n.263-23_263-22insATTCCAGGGG n.270-23_270-22insATTCCAGGGG n.296+5027_296+5028insATTCCAGGGG c.945+121081_945+121082insATTCCAGGGG (n.945+121081_945+121082insATTCCAGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650351G>C | CA2578639664 | POLR1C,RSPH9 | c.228-24G>C (n.228-24G>C) c.227+5026G>C (n.227+5026G>C) n.263-24G>C n.270-24G>C n.296+5026G>C c.945+121080G>C (n.945+121080G>C) | |
6 | g.43650351G>T | CA2840058101 | POLR1C,RSPH9 | c.228-24G>T (n.228-24G>T) c.227+5026G>T (n.227+5026G>T) n.263-24G>T n.270-24G>T n.296+5026G>T c.945+121080G>T (n.945+121080G>T) | |
6 | g.43650352G>A | CA2500068544 | POLR1C,RSPH9 | c.228-23G>A (n.228-23G>A) c.227+5027G>A (n.227+5027G>A) n.263-23G>A n.270-23G>A n.296+5027G>A c.945+121081G>A (n.945+121081G>A) | |
6 | g.43650353G>A | CA2678896516 | POLR1C,RSPH9 | c.228-22G>A (n.228-22G>A) c.227+5028G>A (n.227+5028G>A) n.263-22G>A n.270-22G>A n.296+5028G>A c.945+121082G>A (n.945+121082G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650355G>A | CA566814933 | POLR1C,RSPH9 | c.228-20G>A (n.228-20G>A) c.227+5030G>A (n.227+5030G>A) n.263-20G>A n.270-20G>A n.296+5030G>A c.945+121084G>A (n.945+121084G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43650355G= | CA1624619224 | POLR1C,RSPH9 | c.228-20G= (n.228-20G=) c.227+5030G= (n.227+5030G=) n.263-20G= n.270-20G= n.296+5030G= c.945+121084G= (n.945+121084G=) | |
6 | g.43650358G>A | CA824939372 | POLR1C,RSPH9 | c.228-17G>A (n.228-17G>A) c.227+5033G>A (n.227+5033G>A) n.263-17G>A n.270-17G>A n.296+5033G>A c.945+121087G>A (n.945+121087G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650358G= | CA1624619225 | POLR1C,RSPH9 | c.228-17G= (n.228-17G=) c.227+5033G= (n.227+5033G=) n.263-17G= n.270-17G= n.296+5033G= c.945+121087G= (n.945+121087G=) | |
6 | g.43650359T>A | CA2678896517 | POLR1C,RSPH9 | c.228-16T>A (n.228-16T>A) c.227+5034T>A (n.227+5034T>A) n.263-16T>A n.270-16T>A n.296+5034T>A c.945+121088T>A (n.945+121088T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650360G>A | CA2578639665 | POLR1C,RSPH9 | c.228-15G>A (n.228-15G>A) c.227+5035G>A (n.227+5035G>A) n.263-15G>A n.270-15G>A n.296+5035G>A c.945+121089G>A (n.945+121089G>A) | |
6 | g.43650364A= | CA1624619226 | POLR1C,RSPH9 | c.228-11A= (n.228-11A=) c.227+5039A= (n.227+5039A=) n.263-11A= n.270-11A= n.296+5039A= c.945+121093A= (n.945+121093A=) | |
6 | g.43650364A>G | CA3828252 | POLR1C,RSPH9 | c.228-11A>G (n.228-11A>G) c.227+5039A>G (n.227+5039A>G) n.263-11A>G n.270-11A>G n.296+5039A>G c.945+121093A>G (n.945+121093A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650365T>C | CA2711483716 | POLR1C,RSPH9 | c.228-10T>C (n.228-10T>C) c.227+5040T>C (n.227+5040T>C) n.263-10T>C n.270-10T>C n.296+5040T>C c.945+121094T>C (n.945+121094T>C) | dbSNP |
6 | g.43650365T>G | CA3828253 | POLR1C,RSPH9 | c.228-10T>G (n.228-10T>G) c.227+5040T>G (n.227+5040T>G) n.263-10T>G n.270-10T>G n.296+5040T>G c.945+121094T>G (n.945+121094T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650365T= | CA1624619227 | POLR1C,RSPH9 | c.228-10T= (n.228-10T=) c.227+5040T= (n.227+5040T=) n.263-10T= n.270-10T= n.296+5040T= c.945+121094T= (n.945+121094T=) | |
6 | g.43650367G>A | CA2678896518 | POLR1C,RSPH9 | c.228-8G>A (n.228-8G>A) c.227+5042G>A (n.227+5042G>A) n.263-8G>A n.270-8G>A n.296+5042G>A c.945+121096G>A (n.945+121096G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650369T>A | CA566814934 | POLR1C,RSPH9 | c.228-6T>A (n.228-6T>A) c.227+5044T>A (n.227+5044T>A) n.263-6T>A n.270-6T>A n.296+5044T>A c.945+121098T>A (n.945+121098T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650369T>C | CA3828254 | POLR1C,RSPH9 | c.228-6T>C (n.228-6T>C) c.227+5044T>C (n.227+5044T>C) n.263-6T>C n.270-6T>C n.296+5044T>C c.945+121098T>C (n.945+121098T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43650369T>G | CA1624619229 | POLR1C,RSPH9 | c.228-6T>G (n.228-6T>G) c.227+5044T>G (n.227+5044T>G) n.263-6T>G n.270-6T>G n.296+5044T>G c.945+121098T>G (n.945+121098T>G) | dbSNP |
6 | g.43650369T= | CA1624619228 | POLR1C,RSPH9 | c.228-6T= (n.228-6T=) c.227+5044T= (n.227+5044T=) n.263-6T= n.270-6T= n.296+5044T= c.945+121098T= (n.945+121098T=) | |
6 | g.43650370G>C | CA2578639666 | POLR1C,RSPH9 | c.228-5G>C (n.228-5G>C) c.227+5045G>C (n.227+5045G>C) n.263-5G>C n.270-5G>C n.296+5045G>C c.945+121099G>C (n.945+121099G>C) | |
6 | g.43650371G>A | CA138333076 | POLR1C,RSPH9 | c.228-4G>A (n.228-4G>A) c.227+5046G>A (n.227+5046G>A) n.263-4G>A n.270-4G>A n.296+5046G>A c.945+121100G>A (n.945+121100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650371G= | CA1624619230 | POLR1C,RSPH9 | c.228-4G= (n.228-4G=) c.227+5046G= (n.227+5046G=) n.263-4G= n.270-4G= n.296+5046G= c.945+121100G= (n.945+121100G=) | |
6 | g.43650372C>A | CA138333080 | POLR1C,RSPH9 | c.228-3C>A (n.228-3C>A) c.227+5047C>A (n.227+5047C>A) n.263-3C>A n.270-3C>A n.296+5047C>A c.945+121101C>A (n.945+121101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650372C= | CA1624619231 | POLR1C,RSPH9 | c.228-3C= (n.228-3C=) c.227+5047C= (n.227+5047C=) n.263-3C= n.270-3C= n.296+5047C= c.945+121101C= (n.945+121101C=) | |
6 | g.43650373A>C | CA364288304 | POLR1C,RSPH9 | c.228-2A>C (n.228-2A>C) c.227+5048A>C (n.227+5048A>C) n.263-2A>C n.270-2A>C n.296+5048A>C c.945+121102A>C (n.945+121102A>C) | |
6 | g.43650373A>G | CA364288306 | POLR1C,RSPH9 | c.228-2A>G (n.228-2A>G) c.227+5048A>G (n.227+5048A>G) n.263-2A>G n.270-2A>G n.296+5048A>G c.945+121102A>G (n.945+121102A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650373A>T | CA364288307 | POLR1C,RSPH9 | c.228-2A>T (n.228-2A>T) c.227+5048A>T (n.227+5048A>T) n.263-2A>T n.270-2A>T n.296+5048A>T c.945+121102A>T (n.945+121102A>T) | |
6 | g.43650374G>A | CA364288310 | POLR1C,RSPH9 | c.228-1G>A (n.228-1G>A) c.227+5049G>A (n.227+5049G>A) n.263-1G>A n.270-1G>A n.296+5049G>A c.945+121103G>A (n.945+121103G>A) | |
6 | g.43650374G>C | CA364288311 | POLR1C,RSPH9 | c.228-1G>C (n.228-1G>C) c.227+5049G>C (n.227+5049G>C) n.263-1G>C n.270-1G>C n.296+5049G>C c.945+121103G>C (n.945+121103G>C) | |
6 | g.43650374G>T | CA364288312 | POLR1C,RSPH9 | c.228-1G>T (n.228-1G>T) c.227+5049G>T (n.227+5049G>T) n.263-1G>T n.270-1G>T n.296+5049G>T c.945+121103G>T (n.945+121103G>T) | |
6 | g.43650375C>A | CA364288313 | POLR1C,RSPH9 | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.227+5050C>A (n.227+5050C>A) n.263C>A n.270C>A n.296+5050C>A c.945+121104C>A (n.945+121104C>A) | |
6 | g.43650375C= | CA1624619232 | POLR1C,RSPH9 | c.228C= (p.Ser76=) c.227+5050C= (n.227+5050C=) n.263C= n.270C= n.296+5050C= c.945+121104C= (n.945+121104C=) | |
6 | g.43650375C>G | CA364288314 | POLR1C,RSPH9 | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.227+5050C>G (n.227+5050C>G) n.263C>G n.270C>G n.296+5050C>G c.945+121104C>G (n.945+121104C>G) | |
6 | g.43650375C>T | CA138333086 | POLR1C,RSPH9 | c.228C>T (p.Ser76=) c.227+5050C>T (n.227+5050C>T) n.263C>T n.270C>T n.296+5050C>T c.945+121104C>T (n.945+121104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650376C>A | CA364288316 | POLR1C,RSPH9 | c.229C>A (p.Leu77Met) c.227+5051C>A (n.227+5051C>A) n.264C>A n.271C>A n.296+5051C>A c.945+121105C>A (n.945+121105C>A) | |
6 | g.43650376C>G | CA364288318 | POLR1C,RSPH9 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.227+5051C>G (n.227+5051C>G) n.264C>G n.271C>G n.296+5051C>G c.945+121105C>G (n.945+121105C>G) | |
6 | g.43650376C>T | CA450294244 | POLR1C,RSPH9 | c.229C>T (p.Leu77=) c.227+5051C>T (n.227+5051C>T) n.264C>T n.271C>T n.296+5051C>T c.945+121105C>T (n.945+121105C>T) | |
6 | g.43650377T>A | CA364288322 | POLR1C,RSPH9 | c.230T>A (p.Leu77Gln) c.227+5052T>A (n.227+5052T>A) n.265T>A n.272T>A n.296+5052T>A c.945+121106T>A (n.945+121106T>A) | |
6 | g.43650377T>C | CA364288325 | POLR1C,RSPH9 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.227+5052T>C (n.227+5052T>C) n.265T>C n.272T>C n.296+5052T>C c.945+121106T>C (n.945+121106T>C) | |
6 | g.43650377T>G | CA364288324 | POLR1C,RSPH9 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.227+5052T>G (n.227+5052T>G) n.265T>G n.272T>G n.296+5052T>G c.945+121106T>G (n.945+121106T>G) | |
6 | g.43650378G>A | CA450294254 | POLR1C,RSPH9 | c.231G>A (p.Leu77=) c.227+5053G>A (n.227+5053G>A) n.266G>A n.273G>A n.296+5053G>A c.945+121107G>A (n.945+121107G>A) | |
6 | g.43650378G>C | CA450294251 | POLR1C,RSPH9 | c.231G>C (p.Leu77=) c.227+5053G>C (n.227+5053G>C) n.266G>C n.273G>C n.296+5053G>C c.945+121107G>C (n.945+121107G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650378G>T | CA450294253 | POLR1C,RSPH9 | c.231G>T (p.Leu77=) c.227+5053G>T (n.227+5053G>T) n.266G>T n.273G>T n.296+5053G>T c.945+121107G>T (n.945+121107G>T) | |
6 | g.43650379A>C | CA364288326 | POLR1C,RSPH9 | c.232A>C (p.Asn78His) c.227+5054A>C (n.227+5054A>C) n.267A>C n.274A>C n.296+5054A>C c.945+121108A>C (n.945+121108A>C) | |
6 | g.43650379A>G | CA364288327 | POLR1C,RSPH9 | c.232A>G (p.Asn78Asp) c.227+5054A>G (n.227+5054A>G) n.267A>G n.274A>G n.296+5054A>G c.945+121108A>G (n.945+121108A>G) | |
6 | g.43650379A>T | CA364288328 | POLR1C,RSPH9 | c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.227+5054A>T (n.227+5054A>T) n.267A>T n.274A>T n.296+5054A>T c.945+121108A>T (n.945+121108A>T) | |
6 | g.43650380A>C | CA364288329 | POLR1C,RSPH9 | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.227+5055A>C (n.227+5055A>C) n.268A>C n.275A>C n.296+5055A>C c.945+121109A>C (n.945+121109A>C) | |
6 | g.43650380A>G | CA364288330 | POLR1C,RSPH9 | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.227+5055A>G (n.227+5055A>G) n.268A>G n.275A>G n.296+5055A>G c.945+121109A>G (n.945+121109A>G) | |
6 | g.43650380A>T | CA364288331 | POLR1C,RSPH9 | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.227+5055A>T (n.227+5055A>T) n.268A>T n.275A>T n.296+5055A>T c.945+121109A>T (n.945+121109A>T) | |
6 | g.43650381C>A | CA364288332 | POLR1C,RSPH9 | c.234C>A (p.Asn78Lys) c.227+5056C>A (n.227+5056C>A) n.269C>A n.276C>A n.296+5056C>A c.945+121110C>A (n.945+121110C>A) | |
6 | g.43650381C= | CA1624619233 | POLR1C,RSPH9 | c.234C= (p.Asn78=) c.227+5056C= (n.227+5056C=) n.269C= n.276C= n.296+5056C= c.945+121110C= (n.945+121110C=) | |
6 | g.43650381C>G | CA364288334 | POLR1C,RSPH9 | c.234C>G (p.Asn78Lys) c.227+5056C>G (n.227+5056C>G) n.269C>G n.276C>G n.296+5056C>G c.945+121110C>G (n.945+121110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650381C>T | CA450294266 | POLR1C,RSPH9 | c.234C>T (p.Asn78=) c.227+5056C>T (n.227+5056C>T) n.269C>T n.276C>T n.296+5056C>T c.945+121110C>T (n.945+121110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650382T>A | CA364288336 | POLR1C,RSPH9 | c.235T>A (p.Cys79Ser) c.227+5057T>A (n.227+5057T>A) n.270T>A n.277T>A n.296+5057T>A c.945+121111T>A (n.945+121111T>A) | |
6 | g.43650382T>C | CA364288337 | POLR1C,RSPH9 | c.235T>C (p.Cys79Arg) c.227+5057T>C (n.227+5057T>C) n.270T>C n.277T>C n.296+5057T>C c.945+121111T>C (n.945+121111T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650382T>G | CA364288339 | POLR1C,RSPH9 | c.235T>G (p.Cys79Gly) c.227+5057T>G (n.227+5057T>G) n.270T>G n.277T>G n.296+5057T>G c.945+121111T>G (n.945+121111T>G) | |
6 | g.43650382T= | CA1624619234 | POLR1C,RSPH9 | c.235T= (p.Cys79=) c.227+5057T= (n.227+5057T=) n.270T= n.277T= n.296+5057T= c.945+121111T= (n.945+121111T=) | |
6 | g.43650383G>A | CA364288348 | POLR1C,RSPH9 | c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.227+5058G>A (n.227+5058G>A) n.271G>A n.278G>A n.296+5058G>A c.945+121112G>A (n.945+121112G>A) | |
6 | g.43650383G>C | CA364288349 | POLR1C,RSPH9 | c.236G>C (p.Cys79Ser) c.227+5058G>C (n.227+5058G>C) n.271G>C n.278G>C n.296+5058G>C c.945+121112G>C (n.945+121112G>C) | |
6 | g.43650383G>T | CA364288346 | POLR1C,RSPH9 | c.236G>T (p.Cys79Phe) c.227+5058G>T (n.227+5058G>T) n.271G>T n.278G>T n.296+5058G>T c.945+121112G>T (n.945+121112G>T) | |
6 | g.43650384C>A | CA364288350 | POLR1C,RSPH9 | c.237C>A (p.Cys79Ter) c.227+5059C>A (n.227+5059C>A) n.272C>A n.279C>A n.296+5059C>A c.945+121113C>A (n.945+121113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650384C= | CA1624619235 | POLR1C,RSPH9 | c.237C= (p.Cys79=) c.227+5059C= (n.227+5059C=) n.272C= n.279C= n.296+5059C= c.945+121113C= (n.945+121113C=) | |
6 | g.43650384C>G | CA364288351 | POLR1C,RSPH9 | c.237C>G (p.Cys79Trp) c.227+5059C>G (n.227+5059C>G) n.272C>G n.279C>G n.296+5059C>G c.945+121113C>G (n.945+121113C>G) | |
6 | g.43650384C>T | CA3828255 | POLR1C,RSPH9 | c.237C>T (p.Cys79=) c.227+5059C>T (n.227+5059C>T) n.272C>T n.279C>T n.296+5059C>T c.945+121113C>T (n.945+121113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650386_43650387del | CA2678896519 | POLR1C,RSPH9 | c.239_240del (p.Thr80ArgfsTer?) c.227+5061_227+5062del (n.227+5061_227+5062del) n.274_275del n.281_282del n.296+5061_296+5062del c.945+121115_945+121116del (n.945+121115_945+121116del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650385A>C | CA364288352 | POLR1C,RSPH9 | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.227+5060A>C (n.227+5060A>C) n.273A>C n.280A>C n.296+5060A>C c.945+121114A>C (n.945+121114A>C) | |
6 | g.43650385A>G | CA364288353 | POLR1C,RSPH9 | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.227+5060A>G (n.227+5060A>G) n.273A>G n.280A>G n.296+5060A>G c.945+121114A>G (n.945+121114A>G) | |
6 | g.43650385A>T | CA364288354 | POLR1C,RSPH9 | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.227+5060A>T (n.227+5060A>T) n.273A>T n.280A>T n.296+5060A>T c.945+121114A>T (n.945+121114A>T) | |
6 | g.43650386C>A | CA364288355 | POLR1C,RSPH9 | c.239C>A (p.Thr80Lys) c.227+5061C>A (n.227+5061C>A) n.274C>A n.281C>A n.296+5061C>A c.945+121115C>A (n.945+121115C>A) | |
6 | g.43650386C= | CA1624619236 | POLR1C,RSPH9 | c.239C= (p.Thr80=) c.227+5061C= (n.227+5061C=) n.274C= n.281C= n.296+5061C= c.945+121115C= (n.945+121115C=) | |
6 | g.43650386C>G | CA364288356 | POLR1C,RSPH9 | c.239C>G (p.Thr80Arg) c.227+5061C>G (n.227+5061C>G) n.274C>G n.281C>G n.296+5061C>G c.945+121115C>G (n.945+121115C>G) | |
6 | g.43650386C>T | CA364288357 | POLR1C,RSPH9 | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.227+5061C>T (n.227+5061C>T) n.274C>T n.281C>T n.296+5061C>T c.945+121115C>T (n.945+121115C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650387A>C | CA450294289 | POLR1C,RSPH9 | c.240A>C (p.Thr80=) c.227+5062A>C (n.227+5062A>C) n.275A>C n.282A>C n.296+5062A>C c.945+121116A>C (n.945+121116A>C) | |
6 | g.43650387A>G | CA450294291 | POLR1C,RSPH9 | c.240A>G (p.Thr80=) c.227+5062A>G (n.227+5062A>G) n.275A>G n.282A>G n.296+5062A>G c.945+121116A>G (n.945+121116A>G) | |
6 | g.43650387A>T | CA450294294 | POLR1C,RSPH9 | c.240A>T (p.Thr80=) c.227+5062A>T (n.227+5062A>T) n.275A>T n.282A>T n.296+5062A>T c.945+121116A>T (n.945+121116A>T) | |
6 | g.43650388G>A | CA138333102 | POLR1C,RSPH9 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.227+5063G>A (n.227+5063G>A) n.276G>A n.283G>A n.296+5063G>A c.945+121117G>A (n.945+121117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650388G>C | CA364288364 | POLR1C,RSPH9 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.227+5063G>C (n.227+5063G>C) n.276G>C n.283G>C n.296+5063G>C c.945+121117G>C (n.945+121117G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650388G= | CA1624619237 | POLR1C,RSPH9 | c.241G= (p.Glu81=) c.227+5063G= (n.227+5063G=) n.276G= n.283G= n.296+5063G= c.945+121117G= (n.945+121117G=) | |
6 | g.43650388G>T | CA364288366 | POLR1C,RSPH9 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.227+5063G>T (n.227+5063G>T) n.276G>T n.283G>T n.296+5063G>T c.945+121117G>T (n.945+121117G>T) | |
6 | g.43650389A= | CA1624619238 | POLR1C,RSPH9 | c.242A= (p.Glu81=) c.227+5064A= (n.227+5064A=) n.277A= n.284A= n.296+5064A= c.945+121118A= (n.945+121118A=) | |
6 | g.43650389A>C | CA138333103 | POLR1C,RSPH9 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.227+5064A>C (n.227+5064A>C) n.277A>C n.284A>C n.296+5064A>C c.945+121118A>C (n.945+121118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650389A>G | CA364288369 | POLR1C,RSPH9 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.227+5064A>G (n.227+5064A>G) n.277A>G n.284A>G n.296+5064A>G c.945+121118A>G (n.945+121118A>G) | |
6 | g.43650389A>T | CA364288367 | POLR1C,RSPH9 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.227+5064A>T (n.227+5064A>T) n.277A>T n.284A>T n.296+5064A>T c.945+121118A>T (n.945+121118A>T) | |
6 | g.43650390G>A | CA450294305 | POLR1C,RSPH9 | c.243G>A (p.Glu81=) c.227+5065G>A (n.227+5065G>A) n.278G>A n.285G>A n.296+5065G>A c.945+121119G>A (n.945+121119G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650390G>C | CA364288371 | POLR1C,RSPH9 | c.243G>C (p.Glu81Asp) c.227+5065G>C (n.227+5065G>C) n.278G>C n.285G>C n.296+5065G>C c.945+121119G>C (n.945+121119G>C) | |
6 | g.43650390G>T | CA364288373 | POLR1C,RSPH9 | c.243G>T (p.Glu81Asp) c.227+5065G>T (n.227+5065G>T) n.278G>T n.285G>T n.296+5065G>T c.945+121119G>T (n.945+121119G>T) | |
6 | g.43650391del | CA2573140891 | POLR1C,RSPH9 | c.244del (p.Trp82GlyfsTer18) c.227+5066del (n.227+5066del) n.279del n.286del n.296+5066del c.945+121120del (n.945+121120del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43650391T>A | CA364288376 | POLR1C,RSPH9 | c.244T>A (p.Trp82Arg) c.227+5066T>A (n.227+5066T>A) n.279T>A n.286T>A n.296+5066T>A c.945+121120T>A (n.945+121120T>A) | |
6 | g.43650391T>C | CA364288377 | POLR1C,RSPH9 | c.244T>C (p.Trp82Arg) c.227+5066T>C (n.227+5066T>C) n.279T>C n.286T>C n.296+5066T>C c.945+121120T>C (n.945+121120T>C) | |
6 | g.43650391T>G | CA364288379 | POLR1C,RSPH9 | c.244T>G (p.Trp82Gly) c.227+5066T>G (n.227+5066T>G) n.279T>G n.286T>G n.296+5066T>G c.945+121120T>G (n.945+121120T>G) | dbSNP |
6 | g.43650391T= | CA1624619239 | POLR1C,RSPH9 | c.244T= (p.Trp82=) c.227+5066T= (n.227+5066T=) n.279T= n.286T= n.296+5066T= c.945+121120T= (n.945+121120T=) | |
6 | g.43650392G>A | CA364288381 | POLR1C,RSPH9 | c.245G>A (p.Trp82Ter) c.227+5067G>A (n.227+5067G>A) n.280G>A n.287G>A n.296+5067G>A c.945+121121G>A (n.945+121121G>A) | |
6 | g.43650392G>C | CA364288383 | POLR1C,RSPH9 | c.245G>C (p.Trp82Ser) c.227+5067G>C (n.227+5067G>C) n.280G>C n.287G>C n.296+5067G>C c.945+121121G>C (n.945+121121G>C) | |
6 | g.43650392G>T | CA364288384 | POLR1C,RSPH9 | c.245G>T (p.Trp82Leu) c.227+5067G>T (n.227+5067G>T) n.280G>T n.287G>T n.296+5067G>T c.945+121121G>T (n.945+121121G>T) | |
6 | g.43650393G>A | CA364288387 | POLR1C,RSPH9 | c.246G>A (p.Trp82Ter) c.227+5068G>A (n.227+5068G>A) n.281G>A n.288G>A n.296+5068G>A c.945+121122G>A (n.945+121122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43650393G>C | CA364288388 | POLR1C,RSPH9 | c.246G>C (p.Trp82Cys) c.227+5068G>C (n.227+5068G>C) n.281G>C n.288G>C n.296+5068G>C c.945+121122G>C (n.945+121122G>C) | |
6 | g.43650393G= | CA1624619240 | POLR1C,RSPH9 | c.246G= (p.Trp82=) c.227+5068G= (n.227+5068G=) n.281G= n.288G= n.296+5068G= c.945+121122G= (n.945+121122G=) | |
6 | g.43650393G>T | CA364288390 | POLR1C,RSPH9 | c.246G>T (p.Trp82Cys) c.227+5068G>T (n.227+5068G>T) n.281G>T n.288G>T n.296+5068G>T c.945+121122G>T (n.945+121122G>T) | |
6 | g.43650394A>C | CA364288391 | POLR1C,RSPH9 | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.227+5069A>C (n.227+5069A>C) n.282A>C n.289A>C n.296+5069A>C c.945+121123A>C (n.945+121123A>C) | |
6 | g.43650394A>G | CA364288393 | POLR1C,RSPH9 | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.227+5069A>G (n.227+5069A>G) n.282A>G n.289A>G n.296+5069A>G c.945+121123A>G (n.945+121123A>G) | |
6 | g.43650394A>T | CA364288395 | POLR1C,RSPH9 | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.227+5069A>T (n.227+5069A>T) n.282A>T n.289A>T n.296+5069A>T c.945+121123A>T (n.945+121123A>T) | |
6 | g.43650395G>A | CA3828256 | POLR1C,RSPH9 | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.227+5070G>A (n.227+5070G>A) n.283G>A n.290G>A n.296+5070G>A c.945+121124G>A (n.945+121124G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650395G>C | CA364288398 | POLR1C,RSPH9 | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.227+5070G>C (n.227+5070G>C) n.283G>C n.290G>C n.296+5070G>C c.945+121124G>C (n.945+121124G>C) | |
6 | g.43650395G= | CA1624619241 | POLR1C,RSPH9 | c.248G= (p.Ser83=) c.227+5070G= (n.227+5070G=) n.283G= n.290G= n.296+5070G= c.945+121124G= (n.945+121124G=) | |
6 | g.43650395G>T | CA364288396 | POLR1C,RSPH9 | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.227+5070G>T (n.227+5070G>T) n.283G>T n.290G>T n.296+5070G>T c.945+121124G>T (n.945+121124G>T) | |
6 | g.43650396C>A | CA3828257 | POLR1C,RSPH9 | c.249C>A (p.Ser83Arg) c.227+5071C>A (n.227+5071C>A) n.284C>A n.291C>A n.296+5071C>A c.945+121125C>A (n.945+121125C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650396C= | CA1624619242 | POLR1C,RSPH9 | c.249C= (p.Ser83=) c.227+5071C= (n.227+5071C=) n.284C= n.291C= n.296+5071C= c.945+121125C= (n.945+121125C=) | |
6 | g.43650396C>G | CA138333111 | POLR1C,RSPH9 | c.249C>G (p.Ser83Arg) c.227+5071C>G (n.227+5071C>G) n.284C>G n.291C>G n.296+5071C>G c.945+121125C>G (n.945+121125C>G) | dbSNP |
6 | g.43650396C>T | CA450294329 | POLR1C,RSPH9 | c.249C>T (p.Ser83=) c.227+5071C>T (n.227+5071C>T) n.284C>T n.291C>T n.296+5071C>T c.945+121125C>T (n.945+121125C>T) | |
6 | g.43650397C>A | CA364288402 | POLR1C,RSPH9 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.227+5072C>A (n.227+5072C>A) n.285C>A n.292C>A n.296+5072C>A c.945+121126C>A (n.945+121126C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650397C>G | CA364288403 | POLR1C,RSPH9 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.227+5072C>G (n.227+5072C>G) n.285C>G n.292C>G n.296+5072C>G c.945+121126C>G (n.945+121126C>G) | |
6 | g.43650397C>T | CA364288405 | POLR1C,RSPH9 | c.250C>T (p.Leu84Phe) c.227+5072C>T (n.227+5072C>T) n.285C>T n.292C>T n.296+5072C>T c.945+121126C>T (n.945+121126C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650398T>A | CA364288406 | POLR1C,RSPH9 | c.251T>A (p.Leu84His) c.227+5073T>A (n.227+5073T>A) n.286T>A n.293T>A n.296+5073T>A c.945+121127T>A (n.945+121127T>A) | |
6 | g.43650398T>C | CA364288407 | POLR1C,RSPH9 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.227+5073T>C (n.227+5073T>C) n.286T>C n.293T>C n.296+5073T>C c.945+121127T>C (n.945+121127T>C) | |
6 | g.43650398T>G | CA364288408 | POLR1C,RSPH9 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.227+5073T>G (n.227+5073T>G) n.286T>G n.293T>G n.296+5073T>G c.945+121127T>G (n.945+121127T>G) | |
6 | g.43650399C>A | CA450294341 | POLR1C,RSPH9 | c.252C>A (p.Leu84=) c.227+5074C>A (n.227+5074C>A) n.287C>A n.294C>A n.296+5074C>A c.945+121128C>A (n.945+121128C>A) | |
6 | g.43650399C= | CA1624619243 | POLR1C,RSPH9 | c.252C= (p.Leu84=) c.227+5074C= (n.227+5074C=) n.287C= n.294C= n.296+5074C= c.945+121128C= (n.945+121128C=) | |
6 | g.43650399C>G | CA450294344 | POLR1C,RSPH9 | c.252C>G (p.Leu84=) c.227+5074C>G (n.227+5074C>G) n.287C>G n.294C>G n.296+5074C>G c.945+121128C>G (n.945+121128C>G) | |
6 | g.43650399C>T | CA3828258 | POLR1C,RSPH9 | c.252C>T (p.Leu84=) c.227+5074C>T (n.227+5074C>T) n.287C>T n.294C>T n.296+5074C>T c.945+121128C>T (n.945+121128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650400T>A | CA364288409 | POLR1C,RSPH9 | c.253T>A (p.Leu85Met) c.227+5075T>A (n.227+5075T>A) n.288T>A n.295T>A n.296+5075T>A c.945+121129T>A (n.945+121129T>A) | |
6 | g.43650400T>C | CA450294348 | POLR1C,RSPH9 | c.253T>C (p.Leu85=) c.227+5075T>C (n.227+5075T>C) n.288T>C n.295T>C n.296+5075T>C c.945+121129T>C (n.945+121129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650400T>G | CA364288411 | POLR1C,RSPH9 | c.253T>G (p.Leu85Val) c.227+5075T>G (n.227+5075T>G) n.288T>G n.295T>G n.296+5075T>G c.945+121129T>G (n.945+121129T>G) | |
6 | g.43650400T= | CA1624619244 | POLR1C,RSPH9 | c.253T= (p.Leu85=) c.227+5075T= (n.227+5075T=) n.288T= n.295T= n.296+5075T= c.945+121129T= (n.945+121129T=) | |
6 | g.43650401T>A | CA364288412 | POLR1C,RSPH9 | c.254T>A (p.Leu85Ter) c.227+5076T>A (n.227+5076T>A) n.289T>A n.296T>A n.296+5076T>A c.945+121130T>A (n.945+121130T>A) | |
6 | g.43650401T>C | CA364288414 | POLR1C,RSPH9 | c.254T>C (p.Leu85Ser) c.227+5076T>C (n.227+5076T>C) n.289T>C n.296T>C n.296+5076T>C c.945+121130T>C (n.945+121130T>C) | |
6 | g.43650401T>G | CA364288415 | POLR1C,RSPH9 | c.254T>G (p.Leu85Trp) c.227+5076T>G (n.227+5076T>G) n.289T>G n.296T>G n.296+5076T>G c.945+121130T>G (n.945+121130T>G) | |
6 | g.43650402G>A | CA450294362 | POLR1C,RSPH9 | c.255G>A (p.Leu85=) c.227+5077G>A (n.227+5077G>A) n.290G>A n.297G>A n.296+5077G>A c.945+121131G>A (n.945+121131G>A) | |
6 | g.43650402G>C | CA364288416 | POLR1C,RSPH9 | c.255G>C (p.Leu85Phe) c.227+5077G>C (n.227+5077G>C) n.290G>C n.297G>C n.296+5077G>C c.945+121131G>C (n.945+121131G>C) | |
6 | g.43650402G>T | CA364288417 | POLR1C,RSPH9 | c.255G>T (p.Leu85Phe) c.227+5077G>T (n.227+5077G>T) n.290G>T n.297G>T n.296+5077G>T c.945+121131G>T (n.945+121131G>T) | |
6 | g.43650402_43650403delinsGC | CA1624619245 | POLR1C,RSPH9 | c.255_256delinsGC (p.Leu85=) c.227+5077_227+5078delinsGC (n.227+5077_227+5078delinsGC) n.290_291delinsGC n.297_298delinsGC n.296+5077_296+5078delinsGC c.945+121131_945+121132delinsGC (n.945+121131_945+121132delinsGC) | |
6 | g.43650403C>A | CA364288419 | POLR1C,RSPH9 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.227+5078C>A (n.227+5078C>A) n.291C>A n.298C>A n.296+5078C>A c.945+121132C>A (n.945+121132C>A) | |
6 | g.43650403C= | CA1624619246 | POLR1C,RSPH9 | c.256C= (p.Pro86=) c.227+5078C= (n.227+5078C=) n.291C= n.298C= n.296+5078C= c.945+121132C= (n.945+121132C=) | |
6 | g.43650403C>G | CA364288421 | POLR1C,RSPH9 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.227+5078C>G (n.227+5078C>G) n.291C>G n.298C>G n.296+5078C>G c.945+121132C>G (n.945+121132C>G) | |
6 | g.43650403C>T | CA3828259 | POLR1C,RSPH9 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.227+5078C>T (n.227+5078C>T) n.291C>T n.298C>T n.296+5078C>T c.945+121132C>T (n.945+121132C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650407dup | CA2832541917 | POLR1C,RSPH9 | c.260dup (p.Ala88CysfsTer25) c.227+5082dup (n.227+5082dup) n.295dup n.302dup n.296+5082dup c.945+121136dup (n.945+121136dup) | |
6 | g.43650407del | CA824939473 | POLR1C,RSPH9 | c.260del (p.Pro87LeufsTer13) c.227+5082del (n.227+5082del) n.295del n.302del n.296+5082del c.945+121136del (n.945+121136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650404C>A | CA364288423 | POLR1C,RSPH9 | c.257C>A (p.Pro86His) c.227+5079C>A (n.227+5079C>A) n.292C>A n.299C>A n.296+5079C>A c.945+121133C>A (n.945+121133C>A) | |
6 | g.43650404C= | CA1624619247 | POLR1C,RSPH9 | c.257C= (p.Pro86=) c.227+5079C= (n.227+5079C=) n.292C= n.299C= n.296+5079C= c.945+121133C= (n.945+121133C=) | |
6 | g.43650404C>G | CA364288424 | POLR1C,RSPH9 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.227+5079C>G (n.227+5079C>G) n.292C>G n.299C>G n.296+5079C>G c.945+121133C>G (n.945+121133C>G) | |
6 | g.43650404C>T | CA364288426 | POLR1C,RSPH9 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.227+5079C>T (n.227+5079C>T) n.292C>T n.299C>T n.296+5079C>T c.945+121133C>T (n.945+121133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650405C>A | CA450294373 | POLR1C,RSPH9 | c.258C>A (p.Pro86=) c.227+5080C>A (n.227+5080C>A) n.293C>A n.300C>A n.296+5080C>A c.945+121134C>A (n.945+121134C>A) | |
6 | g.43650405C>G | CA450294376 | POLR1C,RSPH9 | c.258C>G (p.Pro86=) c.227+5080C>G (n.227+5080C>G) n.293C>G n.300C>G n.296+5080C>G c.945+121134C>G (n.945+121134C>G) | |
6 | g.43650405C>T | CA450294377 | POLR1C,RSPH9 | c.258C>T (p.Pro86=) c.227+5080C>T (n.227+5080C>T) n.293C>T n.300C>T n.296+5080C>T c.945+121134C>T (n.945+121134C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650406C>A | CA364288427 | POLR1C,RSPH9 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.227+5081C>A (n.227+5081C>A) n.294C>A n.301C>A n.296+5081C>A c.945+121135C>A (n.945+121135C>A) | |
6 | g.43650406C= | CA1624619248 | POLR1C,RSPH9 | c.259C= (p.Pro87=) c.227+5081C= (n.227+5081C=) n.294C= n.301C= n.296+5081C= c.945+121135C= (n.945+121135C=) | |
6 | g.43650406C>G | CA364288429 | POLR1C,RSPH9 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.227+5081C>G (n.227+5081C>G) n.294C>G n.301C>G n.296+5081C>G c.945+121135C>G (n.945+121135C>G) | |
6 | g.43650406C>T | CA3828260 | POLR1C,RSPH9 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.227+5081C>T (n.227+5081C>T) n.294C>T n.301C>T n.296+5081C>T c.945+121135C>T (n.945+121135C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650407C>A | CA364288431 | POLR1C,RSPH9 | c.260C>A (p.Pro87His) c.227+5082C>A (n.227+5082C>A) n.295C>A n.302C>A n.296+5082C>A c.945+121136C>A (n.945+121136C>A) | |
6 | g.43650407C= | CA1624619249 | POLR1C,RSPH9 | c.260C= (p.Pro87=) c.227+5082C= (n.227+5082C=) n.295C= n.302C= n.296+5082C= c.945+121136C= (n.945+121136C=) | |
6 | g.43650407C>G | CA3828261 | POLR1C,RSPH9 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.227+5082C>G (n.227+5082C>G) n.295C>G n.302C>G n.296+5082C>G c.945+121136C>G (n.945+121136C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650407C>T | CA364288433 | POLR1C,RSPH9 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.227+5082C>T (n.227+5082C>T) n.295C>T n.302C>T n.296+5082C>T c.945+121136C>T (n.945+121136C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43650407_43650408delinsCT | CA1624619250 | POLR1C,RSPH9 | c.260_261delinsCT (p.Pro87=) c.227+5082_227+5083delinsCT (n.227+5082_227+5083delinsCT) n.295_296delinsCT n.302_303delinsCT n.296+5082_296+5083delinsCT c.945+121136_945+121137delinsCT (n.945+121136_945+121137delinsCT) | |
6 | g.43650408del | CA138333147 | POLR1C,RSPH9 | c.261del (p.Ala88ProfsTer12) c.227+5083del (n.227+5083del) n.296del n.303del n.296+5083del c.945+121137del (n.945+121137del) | dbSNP |
6 | g.43650408T>A | CA450294389 | POLR1C,RSPH9 | c.261T>A (p.Pro87=) c.227+5083T>A (n.227+5083T>A) n.296T>A n.303T>A n.296+5083T>A c.945+121137T>A (n.945+121137T>A) | |
6 | g.43650408T>C | CA450294391 | POLR1C,RSPH9 | c.261T>C (p.Pro87=) c.227+5083T>C (n.227+5083T>C) n.296T>C n.303T>C n.296+5083T>C c.945+121137T>C (n.945+121137T>C) | |
6 | g.43650408T>G | CA450294393 | POLR1C,RSPH9 | c.261T>G (p.Pro87=) c.227+5083T>G (n.227+5083T>G) n.296T>G n.303T>G n.296+5083T>G c.945+121137T>G (n.945+121137T>G) | |
6 | g.43650409G>A | CA364288436 | POLR1C,RSPH9 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.227+5084G>A (n.227+5084G>A) n.297G>A n.304G>A n.296+5084G>A c.945+121138G>A (n.945+121138G>A) | |
6 | g.43650409G>C | CA364288437 | POLR1C,RSPH9 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.227+5084G>C (n.227+5084G>C) n.297G>C n.304G>C n.296+5084G>C c.945+121138G>C (n.945+121138G>C) | |
6 | g.43650409G>T | CA364288435 | POLR1C,RSPH9 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.227+5084G>T (n.227+5084G>T) n.297G>T n.304G>T n.296+5084G>T c.945+121138G>T (n.945+121138G>T) | |
6 | g.43650410C>A | CA364288439 | POLR1C,RSPH9 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.227+5085C>A (n.227+5085C>A) n.298C>A n.305C>A n.296+5085C>A c.945+121139C>A (n.945+121139C>A) | |
6 | g.43650410C= | CA1624619251 | POLR1C,RSPH9 | c.263C= (p.Ala88=) c.227+5085C= (n.227+5085C=) n.298C= n.305C= n.296+5085C= c.945+121139C= (n.945+121139C=) | |
6 | g.43650410C>G | CA364288438 | POLR1C,RSPH9 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.227+5085C>G (n.227+5085C>G) n.298C>G n.305C>G n.296+5085C>G c.945+121139C>G (n.945+121139C>G) | |
6 | g.43650410C>T | CA3828262 | POLR1C,RSPH9 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.227+5085C>T (n.227+5085C>T) n.298C>T n.305C>T n.296+5085C>T c.945+121139C>T (n.945+121139C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650411C>A | CA450294401 | POLR1C,RSPH9 | c.264C>A (p.Ala88=) c.227+5086C>A (n.227+5086C>A) n.299C>A n.306C>A n.296+5086C>A c.945+121140C>A (n.945+121140C>A) | |
6 | g.43650411C= | CA1624619252 | POLR1C,RSPH9 | c.264C= (p.Ala88=) c.227+5086C= (n.227+5086C=) n.299C= n.306C= n.296+5086C= c.945+121140C= (n.945+121140C=) | |
6 | g.43650411C>G | CA450294404 | POLR1C,RSPH9 | c.264C>G (p.Ala88=) c.227+5086C>G (n.227+5086C>G) n.299C>G n.306C>G n.296+5086C>G c.945+121140C>G (n.945+121140C>G) | |
6 | g.43650411C>T | CA3828263 | POLR1C,RSPH9 | c.264C>T (p.Ala88=) c.227+5086C>T (n.227+5086C>T) n.299C>T n.306C>T n.296+5086C>T c.945+121140C>T (n.945+121140C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650412A= | CA1624619253 | POLR1C,RSPH9 | c.265A= (p.Thr89=) c.227+5087A= (n.227+5087A=) n.300A= n.307A= n.296+5087A= c.945+121141A= (n.945+121141A=) | |
6 | g.43650412A>C | CA364288441 | POLR1C,RSPH9 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.227+5087A>C (n.227+5087A>C) n.300A>C n.307A>C n.296+5087A>C c.945+121141A>C (n.945+121141A>C) | |
6 | g.43650412A>G | CA364288443 | POLR1C,RSPH9 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.227+5087A>G (n.227+5087A>G) n.300A>G n.307A>G n.296+5087A>G c.945+121141A>G (n.945+121141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650412A>T | CA364288447 | POLR1C,RSPH9 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.227+5087A>T (n.227+5087A>T) n.300A>T n.307A>T n.296+5087A>T c.945+121141A>T (n.945+121141A>T) | |
6 | g.43650413C>A | CA364288449 | POLR1C,RSPH9 | c.266C>A (p.Thr89Lys) c.227+5088C>A (n.227+5088C>A) n.301C>A n.308C>A n.296+5088C>A c.945+121142C>A (n.945+121142C>A) | |
6 | g.43650413C>G | CA364288451 | POLR1C,RSPH9 | c.266C>G (p.Thr89Arg) c.227+5088C>G (n.227+5088C>G) n.301C>G n.308C>G n.296+5088C>G c.945+121142C>G (n.945+121142C>G) | |
6 | g.43650413C>T | CA364288452 | POLR1C,RSPH9 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.227+5088C>T (n.227+5088C>T) n.301C>T n.308C>T n.296+5088C>T c.945+121142C>T (n.945+121142C>T) | |
6 | g.43650414A= | CA1624619254 | POLR1C,RSPH9 | c.267A= (p.Thr89=) c.227+5089A= (n.227+5089A=) n.302A= n.309A= n.296+5089A= c.945+121143A= (n.945+121143A=) | |
6 | g.43650414A>C | CA450294415 | POLR1C,RSPH9 | c.267A>C (p.Thr89=) c.227+5089A>C (n.227+5089A>C) n.302A>C n.309A>C n.296+5089A>C c.945+121143A>C (n.945+121143A>C) | |
6 | g.43650414A>G | CA450294417 | POLR1C,RSPH9 | c.267A>G (p.Thr89=) c.227+5089A>G (n.227+5089A>G) n.302A>G n.309A>G n.296+5089A>G c.945+121143A>G (n.945+121143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650414A>T | CA450294418 | POLR1C,RSPH9 | c.267A>T (p.Thr89=) c.227+5089A>T (n.227+5089A>T) n.302A>T n.309A>T n.296+5089A>T c.945+121143A>T (n.945+121143A>T) | |
6 | g.43650415G>A | CA364288455 | POLR1C,RSPH9 | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.227+5090G>A (n.227+5090G>A) n.303G>A n.310G>A n.296+5090G>A c.945+121144G>A (n.945+121144G>A) | |
6 | g.43650415G>C | CA364288456 | POLR1C,RSPH9 | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.227+5090G>C (n.227+5090G>C) n.303G>C n.310G>C n.296+5090G>C c.945+121144G>C (n.945+121144G>C) | |
6 | g.43650415G>T | CA364288458 | POLR1C,RSPH9 | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.227+5090G>T (n.227+5090G>T) n.303G>T n.310G>T n.296+5090G>T c.945+121144G>T (n.945+121144G>T) | |
6 | g.43650418_43650420del | CA2678896520 | POLR1C,RSPH9 | c.271_273del (p.Glu91del) c.227+5093_227+5095del (n.227+5093_227+5095del) n.306_308del n.313_315del n.296+5093_296+5095del c.945+121147_945+121149del (n.945+121147_945+121149del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650416A= | CA1624619255 | POLR1C,RSPH9 | c.269A= (p.Glu90=) c.227+5091A= (n.227+5091A=) n.304A= n.311A= n.296+5091A= c.945+121145A= (n.945+121145A=) | |
6 | g.43650416A>C | CA364288460 | POLR1C,RSPH9 | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.227+5091A>C (n.227+5091A>C) n.304A>C n.311A>C n.296+5091A>C c.945+121145A>C (n.945+121145A>C) | |
6 | g.43650416A>G | CA3828264 | POLR1C,RSPH9 | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.227+5091A>G (n.227+5091A>G) n.304A>G n.311A>G n.296+5091A>G c.945+121145A>G (n.945+121145A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650416A>T | CA364288463 | POLR1C,RSPH9 | c.269A>T (p.Glu90Val) c.227+5091A>T (n.227+5091A>T) n.304A>T n.311A>T n.296+5091A>T c.945+121145A>T (n.945+121145A>T) | |
6 | g.43650417G>A | CA450294427 | POLR1C,RSPH9 | c.270G>A (p.Glu90=) c.227+5092G>A (n.227+5092G>A) n.305G>A n.312G>A n.296+5092G>A c.945+121146G>A (n.945+121146G>A) | |
6 | g.43650417G>C | CA364288465 | POLR1C,RSPH9 | c.270G>C (p.Glu90Asp) c.227+5092G>C (n.227+5092G>C) n.305G>C n.312G>C n.296+5092G>C c.945+121146G>C (n.945+121146G>C) | |
6 | g.43650417G>T | CA364288466 | POLR1C,RSPH9 | c.270G>T (p.Glu90Asp) c.227+5092G>T (n.227+5092G>T) n.305G>T n.312G>T n.296+5092G>T c.945+121146G>T (n.945+121146G>T) | |
6 | g.43650418G>A | CA364288467 | POLR1C,RSPH9 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.227+5093G>A (n.227+5093G>A) n.306G>A n.313G>A n.296+5093G>A c.945+121147G>A (n.945+121147G>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43650418G>C | CA364288468 | POLR1C,RSPH9 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.227+5093G>C (n.227+5093G>C) n.306G>C n.313G>C n.296+5093G>C c.945+121147G>C (n.945+121147G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43650418G>T | CA364288470 | POLR1C,RSPH9 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.227+5093G>T (n.227+5093G>T) n.306G>T n.313G>T n.296+5093G>T c.945+121147G>T (n.945+121147G>T) | |
6 | g.43650419A= | CA1624619256 | POLR1C,RSPH9 | c.272A= (p.Glu91=) c.227+5094A= (n.227+5094A=) n.307A= n.314A= n.296+5094A= c.945+121148A= (n.945+121148A=) | |
6 | g.43650419A>C | CA364288473 | POLR1C,RSPH9 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.227+5094A>C (n.227+5094A>C) n.307A>C n.314A>C n.296+5094A>C c.945+121148A>C (n.945+121148A>C) | |
6 | g.43650419A>G | CA3828265 | POLR1C,RSPH9 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.227+5094A>G (n.227+5094A>G) n.307A>G n.314A>G n.296+5094A>G c.945+121148A>G (n.945+121148A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650419A>T | CA364288475 | POLR1C,RSPH9 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.227+5094A>T (n.227+5094A>T) n.307A>T n.314A>T n.296+5094A>T c.945+121148A>T (n.945+121148A>T) | |
6 | g.43650420G>A | CA450294439 | POLR1C,RSPH9 | c.273G>A (p.Glu91=) c.227+5095G>A (n.227+5095G>A) n.308G>A n.315G>A n.296+5095G>A c.945+121149G>A (n.945+121149G>A) | |
6 | g.43650420G>C | CA364288477 | POLR1C,RSPH9 | c.273G>C (p.Glu91Asp) c.227+5095G>C (n.227+5095G>C) n.308G>C n.315G>C n.296+5095G>C c.945+121149G>C (n.945+121149G>C) | |
6 | g.43650420G>T | CA364288479 | POLR1C,RSPH9 | c.273G>T (p.Glu91Asp) c.227+5095G>T (n.227+5095G>T) n.308G>T n.315G>T n.296+5095G>T c.945+121149G>T (n.945+121149G>T) | |
6 | g.43650421A= | CA1624619257 | POLR1C,RSPH9 | c.274A= (p.Met92=) c.227+5096A= (n.227+5096A=) n.309A= n.316A= n.296+5096A= c.945+121150A= (n.945+121150A=) | |
6 | g.43650421A>C | CA364288483 | POLR1C,RSPH9 | c.274A>C (p.Met92Leu) c.227+5096A>C (n.227+5096A>C) n.309A>C n.316A>C n.296+5096A>C c.945+121150A>C (n.945+121150A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650421A>G | CA364288485 | POLR1C,RSPH9 | c.274A>G (p.Met92Val) c.227+5096A>G (n.227+5096A>G) n.309A>G n.316A>G n.296+5096A>G c.945+121150A>G (n.945+121150A>G) | |
6 | g.43650421A>T | CA364288486 | POLR1C,RSPH9 | c.274A>T (p.Met92Leu) c.227+5096A>T (n.227+5096A>T) n.309A>T n.316A>T n.296+5096A>T c.945+121150A>T (n.945+121150A>T) | |
6 | g.43650422T>A | CA364288490 | POLR1C,RSPH9 | c.275T>A (p.Met92Lys) c.227+5097T>A (n.227+5097T>A) n.310T>A n.317T>A n.296+5097T>A c.945+121151T>A (n.945+121151T>A) | |
6 | g.43650422T>C | CA364288492 | POLR1C,RSPH9 | c.275T>C (p.Met92Thr) c.227+5097T>C (n.227+5097T>C) n.310T>C n.317T>C n.296+5097T>C c.945+121151T>C (n.945+121151T>C) | |
6 | g.43650422T>G | CA364288488 | POLR1C,RSPH9 | c.275T>G (p.Met92Arg) c.227+5097T>G (n.227+5097T>G) n.310T>G n.317T>G n.296+5097T>G c.945+121151T>G (n.945+121151T>G) | |
6 | g.43650425_43650427del | CA2678896521 | POLR1C,RSPH9 | c.278_280del (p.Val93del) c.227+5100_227+5102del (n.227+5100_227+5102del) n.313_315del n.320_322del n.296+5100_296+5102del c.945+121154_945+121156del (n.945+121154_945+121156del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650423G>A | CA3828266 | POLR1C,RSPH9 | c.276G>A (p.Met92Ile) c.227+5098G>A (n.227+5098G>A) n.311G>A n.318G>A n.296+5098G>A c.945+121152G>A (n.945+121152G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650423G>C | CA364288493 | POLR1C,RSPH9 | c.276G>C (p.Met92Ile) c.227+5098G>C (n.227+5098G>C) n.311G>C n.318G>C n.296+5098G>C c.945+121152G>C (n.945+121152G>C) | |
6 | g.43650423G= | CA1624619258 | POLR1C,RSPH9 | c.276G= (p.Met92=) c.227+5098G= (n.227+5098G=) n.311G= n.318G= n.296+5098G= c.945+121152G= (n.945+121152G=) | |
6 | g.43650423G>T | CA364288495 | POLR1C,RSPH9 | c.276G>T (p.Met92Ile) c.227+5098G>T (n.227+5098G>T) n.311G>T n.318G>T n.296+5098G>T c.945+121152G>T (n.945+121152G>T) | |
6 | g.43650424G>A | CA364288497 | POLR1C,RSPH9 | c.277G>A (p.Val93Met) c.227+5099G>A (n.227+5099G>A) n.312G>A n.319G>A n.296+5099G>A c.945+121153G>A (n.945+121153G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650424G>C | CA364288499 | POLR1C,RSPH9 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.227+5099G>C (n.227+5099G>C) n.312G>C n.319G>C n.296+5099G>C c.945+121153G>C (n.945+121153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650424G= | CA1624619259 | POLR1C,RSPH9 | c.277G= (p.Val93=) c.227+5099G= (n.227+5099G=) n.312G= n.319G= n.296+5099G= c.945+121153G= (n.945+121153G=) | |
6 | g.43650424G>T | CA364288501 | POLR1C,RSPH9 | c.277G>T (p.Val93Leu) c.227+5099G>T (n.227+5099G>T) n.312G>T n.319G>T n.296+5099G>T c.945+121153G>T (n.945+121153G>T) | |
6 | g.43650425T>A | CA364288503 | POLR1C,RSPH9 | c.278T>A (p.Val93Glu) c.227+5100T>A (n.227+5100T>A) n.313T>A n.320T>A n.296+5100T>A c.945+121154T>A (n.945+121154T>A) | |
6 | g.43650425T>C | CA364288504 | POLR1C,RSPH9 | c.278T>C (p.Val93Ala) c.227+5100T>C (n.227+5100T>C) n.313T>C n.320T>C n.296+5100T>C c.945+121154T>C (n.945+121154T>C) | |
6 | g.43650425T>G | CA364288505 | POLR1C,RSPH9 | c.278T>G (p.Val93Gly) c.227+5100T>G (n.227+5100T>G) n.313T>G n.320T>G n.296+5100T>G c.945+121154T>G (n.945+121154T>G) | |
6 | g.43650426G>A | CA450294461 | POLR1C,RSPH9 | c.279G>A (p.Val93=) c.227+5101G>A (n.227+5101G>A) n.314G>A n.321G>A n.296+5101G>A c.945+121155G>A (n.945+121155G>A) | |
6 | g.43650426G>C | CA450294463 | POLR1C,RSPH9 | c.279G>C (p.Val93=) c.227+5101G>C (n.227+5101G>C) n.314G>C n.321G>C n.296+5101G>C c.945+121155G>C (n.945+121155G>C) | |
6 | g.43650426G>T | CA450294465 | POLR1C,RSPH9 | c.279G>T (p.Val93=) c.227+5101G>T (n.227+5101G>T) n.314G>T n.321G>T n.296+5101G>T c.945+121155G>T (n.945+121155G>T) | |
6 | g.43650427G>A | CA364288507 | POLR1C,RSPH9 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.227+5102G>A (n.227+5102G>A) n.315G>A n.322G>A n.296+5102G>A c.945+121156G>A (n.945+121156G>A) | |
6 | g.43650427G>C | CA364288509 | POLR1C,RSPH9 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.227+5102G>C (n.227+5102G>C) n.315G>C n.322G>C n.296+5102G>C c.945+121156G>C (n.945+121156G>C) | dbSNP |
6 | g.43650427G= | CA1624619260 | POLR1C,RSPH9 | c.280G= (p.Ala94=) c.227+5102G= (n.227+5102G=) n.315G= n.322G= n.296+5102G= c.945+121156G= (n.945+121156G=) | |
6 | g.43650427G>T | CA3828267 | POLR1C,RSPH9 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.227+5102G>T (n.227+5102G>T) n.315G>T n.322G>T n.296+5102G>T c.945+121156G>T (n.945+121156G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650428C>A | CA364288513 | POLR1C,RSPH9 | c.281C>A (p.Ala94Glu) c.227+5103C>A (n.227+5103C>A) n.316C>A n.323C>A n.296+5103C>A c.945+121157C>A (n.945+121157C>A) | |
6 | g.43650428C= | CA1624619261 | POLR1C,RSPH9 | c.281C= (p.Ala94=) c.227+5103C= (n.227+5103C=) n.316C= n.323C= n.296+5103C= c.945+121157C= (n.945+121157C=) | |
6 | g.43650428C>G | CA364288515 | POLR1C,RSPH9 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.227+5103C>G (n.227+5103C>G) n.316C>G n.323C>G n.296+5103C>G c.945+121157C>G (n.945+121157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650428C>T | CA3828268 | POLR1C,RSPH9 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.227+5103C>T (n.227+5103C>T) n.316C>T n.323C>T n.296+5103C>T c.945+121157C>T (n.945+121157C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43650429G>A | CA3828269 | POLR1C,RSPH9 | c.282G>A (p.Ala94=) c.227+5104G>A (n.227+5104G>A) n.317G>A n.324G>A n.296+5104G>A c.945+121158G>A (n.945+121158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650429G>C | CA450294470 | POLR1C,RSPH9 | c.282G>C (p.Ala94=) c.227+5104G>C (n.227+5104G>C) n.317G>C n.324G>C n.296+5104G>C c.945+121158G>C (n.945+121158G>C) | |
6 | g.43650429G= | CA1624619262 | POLR1C,RSPH9 | c.282G= (p.Ala94=) c.227+5104G= (n.227+5104G=) n.317G= n.324G= n.296+5104G= c.945+121158G= (n.945+121158G=) | |
6 | g.43650429G>T | CA450294472 | POLR1C,RSPH9 | c.282G>T (p.Ala94=) c.227+5104G>T (n.227+5104G>T) n.317G>T n.324G>T n.296+5104G>T c.945+121158G>T (n.945+121158G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650430C>A | CA364288517 | POLR1C,RSPH9 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.227+5105C>A (n.227+5105C>A) n.318C>A n.325C>A n.296+5105C>A c.945+121159C>A (n.945+121159C>A) | |
6 | g.43650430C= | CA1624619263 | POLR1C,RSPH9 | c.283C= (p.Gln95=) c.227+5105C= (n.227+5105C=) n.318C= n.325C= n.296+5105C= c.945+121159C= (n.945+121159C=) | |
6 | g.43650430C>G | CA364288519 | POLR1C,RSPH9 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.227+5105C>G (n.227+5105C>G) n.318C>G n.325C>G n.296+5105C>G c.945+121159C>G (n.945+121159C>G) | |
6 | g.43650430C>T | CA364288520 | POLR1C,RSPH9 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.227+5105C>T (n.227+5105C>T) n.318C>T n.325C>T n.296+5105C>T c.945+121159C>T (n.945+121159C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650431A= | CA1624619264 | POLR1C,RSPH9 | c.284A= (p.Gln95=) c.227+5106A= (n.227+5106A=) n.319A= n.326A= n.296+5106A= c.945+121160A= (n.945+121160A=) | |
6 | g.43650431A>C | CA364288522 | POLR1C,RSPH9 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.227+5106A>C (n.227+5106A>C) n.319A>C n.326A>C n.296+5106A>C c.945+121160A>C (n.945+121160A>C) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43650431A>G | CA364288523 | POLR1C,RSPH9 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.227+5106A>G (n.227+5106A>G) n.319A>G n.326A>G n.296+5106A>G c.945+121160A>G (n.945+121160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650431A>T | CA364288525 | POLR1C,RSPH9 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.227+5106A>T (n.227+5106A>T) n.319A>T n.326A>T n.296+5106A>T c.945+121160A>T (n.945+121160A>T) | |
6 | g.43650432G>A | CA450294478 | POLR1C,RSPH9 | c.285G>A (p.Gln95=) c.227+5107G>A (n.227+5107G>A) n.320G>A n.327G>A n.296+5107G>A c.945+121161G>A (n.945+121161G>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43650432G>C | CA364288526 | POLR1C,RSPH9 | c.285G>C (p.Gln95His) c.227+5107G>C (n.227+5107G>C) n.320G>C n.327G>C n.296+5107G>C c.945+121161G>C (n.945+121161G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650432G>T | CA364288528 | POLR1C,RSPH9 | c.285G>T (p.Gln95His) c.227+5107G>T (n.227+5107G>T) n.320G>T n.327G>T n.296+5107G>T c.945+121161G>T (n.945+121161G>T) | |
6 | g.43650433T>A | CA364288530 | POLR1C,RSPH9 | c.286T>A (p.Ser96Thr) c.227+5108T>A (n.227+5108T>A) n.321T>A n.328T>A n.296+5108T>A c.945+121162T>A (n.945+121162T>A) | |
6 | g.43650433T>C | CA364288532 | POLR1C,RSPH9 | c.286T>C (p.Ser96Pro) c.227+5108T>C (n.227+5108T>C) n.321T>C n.328T>C n.296+5108T>C c.945+121162T>C (n.945+121162T>C) | |
6 | g.43650433T>G | CA364288534 | POLR1C,RSPH9 | c.286T>G (p.Ser96Ala) c.227+5108T>G (n.227+5108T>G) n.321T>G n.328T>G n.296+5108T>G c.945+121162T>G (n.945+121162T>G) | |
6 | g.43650434C>A | CA364288536 | POLR1C,RSPH9 | c.287C>A (p.Ser96Ter) c.227+5109C>A (n.227+5109C>A) n.322C>A n.329C>A n.296+5109C>A c.945+121163C>A (n.945+121163C>A) | |
6 | g.43650434C= | CA1624619265 | POLR1C,RSPH9 | c.287C= (p.Ser96=) c.227+5109C= (n.227+5109C=) n.322C= n.329C= n.296+5109C= c.945+121163C= (n.945+121163C=) | |
6 | g.43650434C>G | CA364288537 | POLR1C,RSPH9 | c.287C>G (p.Ser96Trp) c.227+5109C>G (n.227+5109C>G) n.322C>G n.329C>G n.296+5109C>G c.945+121163C>G (n.945+121163C>G) | |
6 | g.43650434C>T | CA3828270 | POLR1C,RSPH9 | c.287C>T (p.Ser96Leu) c.227+5109C>T (n.227+5109C>T) n.322C>T n.329C>T n.296+5109C>T c.945+121163C>T (n.945+121163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650435G>A | CA3828271 | POLR1C,RSPH9 | c.288G>A (p.Ser96=) c.227+5110G>A (n.227+5110G>A) n.323G>A n.330G>A n.296+5110G>A c.945+121164G>A (n.945+121164G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650435G>C | CA450294490 | POLR1C,RSPH9 | c.288G>C (p.Ser96=) c.227+5110G>C (n.227+5110G>C) n.323G>C n.330G>C n.296+5110G>C c.945+121164G>C (n.945+121164G>C) | |
6 | g.43650435G= | CA1624619266 | POLR1C,RSPH9 | c.288G= (p.Ser96=) c.227+5110G= (n.227+5110G=) n.323G= n.330G= n.296+5110G= c.945+121164G= (n.945+121164G=) | |
6 | g.43650435G>T | CA450294497 | POLR1C,RSPH9 | c.288G>T (p.Ser96=) c.227+5110G>T (n.227+5110G>T) n.323G>T n.330G>T n.296+5110G>T c.945+121164G>T (n.945+121164G>T) | |
6 | g.43650436T>A | CA364288542 | POLR1C,RSPH9 | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.227+5111T>A (n.227+5111T>A) n.324T>A n.331T>A n.296+5111T>A c.945+121165T>A (n.945+121165T>A) | |
6 | g.43650436T>C | CA364288541 | POLR1C,RSPH9 | c.289T>C (p.Ser97Pro) c.227+5111T>C (n.227+5111T>C) n.324T>C n.331T>C n.296+5111T>C c.945+121165T>C (n.945+121165T>C) | |
6 | g.43650436T>G | CA364288544 | POLR1C,RSPH9 | c.289T>G (p.Ser97Ala) c.227+5111T>G (n.227+5111T>G) n.324T>G n.331T>G n.296+5111T>G c.945+121165T>G (n.945+121165T>G) | |
6 | g.43650437C>A | CA364288545 | POLR1C,RSPH9 | c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.227+5112C>A (n.227+5112C>A) n.325C>A n.332C>A n.296+5112C>A c.945+121166C>A (n.945+121166C>A) | |
6 | g.43650437C>G | CA364288547 | POLR1C,RSPH9 | c.290C>G (p.Ser97Cys) c.227+5112C>G (n.227+5112C>G) n.325C>G n.332C>G n.296+5112C>G c.945+121166C>G (n.945+121166C>G) | |
6 | g.43650437C>T | CA364288548 | POLR1C,RSPH9 | c.290C>T (p.Ser97Phe) c.227+5112C>T (n.227+5112C>T) n.325C>T n.332C>T n.296+5112C>T c.945+121166C>T (n.945+121166C>T) | ClinVar |
6 | g.43650437_43650439delinsCTG | CA1624619267 | POLR1C,RSPH9 | c.290_292delinsCTG (p.Ser97=) c.227+5112_227+5114delinsCTG (n.227+5112_227+5114delinsCTG) n.325_327delinsCTG n.332_334delinsCTG n.296+5112_296+5114delinsCTG c.945+121166_945+121168delinsCTG (n.945+121166_945+121168delinsCTG) | |
6 | g.43650438T>A | CA450294511 | POLR1C,RSPH9 | c.291T>A (p.Ser97=) c.227+5113T>A (n.227+5113T>A) n.326T>A n.333T>A n.296+5113T>A c.945+121167T>A (n.945+121167T>A) | |
6 | g.43650438T>C | CA450294513 | POLR1C,RSPH9 | c.291T>C (p.Ser97=) c.227+5113T>C (n.227+5113T>C) n.326T>C n.333T>C n.296+5113T>C c.945+121167T>C (n.945+121167T>C) | |
6 | g.43650438T>G | CA450294515 | POLR1C,RSPH9 | c.291T>G (p.Ser97=) c.227+5113T>G (n.227+5113T>G) n.326T>G n.333T>G n.296+5113T>G c.945+121167T>G (n.945+121167T>G) | |
6 | g.43650440_43650441del | CA824939554 | POLR1C,RSPH9 | c.293_294del (p.Val98GlyfsTer14) c.227+5115_227+5116del (n.227+5115_227+5116del) n.328_329del n.335_336del n.296+5115_296+5116del c.945+121169_945+121170del (n.945+121169_945+121170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |