Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650336G>ACA2678896514POLR1C,RSPH9c.228-39G>A (n.228-39G>A)
c.227+5011G>A (n.227+5011G>A)
n.263-39G>A
n.270-39G>A
n.296+5011G>A
c.945+121065G>A (n.945+121065G>A)
 gnomAD v4
6g.43650337G>ACA566814929POLR1C,RSPH9c.228-38G>A (n.228-38G>A)
c.227+5012G>A (n.227+5012G>A)
n.263-38G>A
n.270-38G>A
n.296+5012G>A
c.945+121066G>A (n.945+121066G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650337G=CA1624619217POLR1C,RSPH9c.228-38G= (n.228-38G=)
c.227+5012G= (n.227+5012G=)
n.263-38G=
n.270-38G=
n.296+5012G=
c.945+121066G= (n.945+121066G=)
6g.43650339G>ACA566814930POLR1C,RSPH9c.228-36G>A (n.228-36G>A)
c.227+5014G>A (n.227+5014G>A)
n.263-36G>A
n.270-36G>A
n.296+5014G>A
c.945+121068G>A (n.945+121068G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650339G=CA1624619218POLR1C,RSPH9c.228-36G= (n.228-36G=)
c.227+5014G= (n.227+5014G=)
n.263-36G=
n.270-36G=
n.296+5014G=
c.945+121068G= (n.945+121068G=)
6g.43650339G>TCA566814931POLR1C,RSPH9c.228-36G>T (n.228-36G>T)
c.227+5014G>T (n.227+5014G>T)
n.263-36G>T
n.270-36G>T
n.296+5014G>T
c.945+121068G>T (n.945+121068G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650340T>CCA3828250POLR1C,RSPH9c.228-35T>C (n.228-35T>C)
c.227+5015T>C (n.227+5015T>C)
n.263-35T>C
n.270-35T>C
n.296+5015T>C
c.945+121069T>C (n.945+121069T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650340T=CA1624619219POLR1C,RSPH9c.228-35T= (n.228-35T=)
c.227+5015T= (n.227+5015T=)
n.263-35T=
n.270-35T=
n.296+5015T=
c.945+121069T= (n.945+121069T=)
6g.43650342G>ACA3828251POLR1C,RSPH9c.228-33G>A (n.228-33G>A)
c.227+5017G>A (n.227+5017G>A)
n.263-33G>A
n.270-33G>A
n.296+5017G>A
c.945+121071G>A (n.945+121071G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650342G=CA1624619220POLR1C,RSPH9c.228-33G= (n.228-33G=)
c.227+5017G= (n.227+5017G=)
n.263-33G=
n.270-33G=
n.296+5017G=
c.945+121071G= (n.945+121071G=)
6g.43650343G>ACA2578639663POLR1C,RSPH9c.228-32G>A (n.228-32G>A)
c.227+5018G>A (n.227+5018G>A)
n.263-32G>A
n.270-32G>A
n.296+5018G>A
c.945+121072G>A (n.945+121072G>A)
6g.43650348C=CA1624619221POLR1C,RSPH9c.228-27C= (n.228-27C=)
c.227+5023C= (n.227+5023C=)
n.263-27C=
n.270-27C=
n.296+5023C=
c.945+121077C= (n.945+121077C=)
6g.43650348C>TCA2678896515POLR1C,RSPH9c.228-27C>T (n.228-27C>T)
c.227+5023C>T (n.227+5023C>T)
n.263-27C>T
n.270-27C>T
n.296+5023C>T
c.945+121077C>T (n.945+121077C>T)
 gnomAD v4
6g.43650348_43650349insCTTCTCCA1088411848POLR1C,RSPH9c.228-27_228-26insCTTCTC (n.228-27_228-26insCTTCTC)
c.227+5023_227+5024insCTTCTC (n.227+5023_227+5024insCTTCTC)
n.263-27_263-26insCTTCTC
n.270-27_270-26insCTTCTC
n.296+5023_296+5024insCTTCTC
c.945+121077_945+121078insCTTCTC (n.945+121077_945+121078insCTTCTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650348_43650349insCTTCTCAGGGATTCCACA1624619222POLR1C,RSPH9c.228-27_228-26insCTTCTCAGGGATTCCA (n.228-27_228-26insCTTCTCAGGGATTCCA)
c.227+5023_227+5024insCTTCTCAGGGATTCCA (n.227+5023_227+5024insCTTCTCAGGGATTCCA)
n.263-27_263-26insCTTCTCAGGGATTCCA
n.270-27_270-26insCTTCTCAGGGATTCCA
n.296+5023_296+5024insCTTCTCAGGGATTCCA
c.945+121077_945+121078insCTTCTCAGGGATTCCA (n.945+121077_945+121078insCTTCTCAGGGATTCCA)
 dbSNP
6g.43650350G>ACA566814932POLR1C,RSPH9c.228-25G>A (n.228-25G>A)
c.227+5025G>A (n.227+5025G>A)
n.263-25G>A
n.270-25G>A
n.296+5025G>A
c.945+121079G>A (n.945+121079G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650350G=CA1624619223POLR1C,RSPH9c.228-25G= (n.228-25G=)
c.227+5025G= (n.227+5025G=)
n.263-25G=
n.270-25G=
n.296+5025G=
c.945+121079G= (n.945+121079G=)
6g.43650352_43650353insATTCCAGGGGCA1088411850POLR1C,RSPH9c.228-23_228-22insATTCCAGGGG (n.228-23_228-22insATTCCAGGGG)
c.227+5027_227+5028insATTCCAGGGG (n.227+5027_227+5028insATTCCAGGGG)
n.263-23_263-22insATTCCAGGGG
n.270-23_270-22insATTCCAGGGG
n.296+5027_296+5028insATTCCAGGGG
c.945+121081_945+121082insATTCCAGGGG (n.945+121081_945+121082insATTCCAGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650351G>CCA2578639664POLR1C,RSPH9c.228-24G>C (n.228-24G>C)
c.227+5026G>C (n.227+5026G>C)
n.263-24G>C
n.270-24G>C
n.296+5026G>C
c.945+121080G>C (n.945+121080G>C)
6g.43650352G>ACA2500068544POLR1C,RSPH9c.228-23G>A (n.228-23G>A)
c.227+5027G>A (n.227+5027G>A)
n.263-23G>A
n.270-23G>A
n.296+5027G>A
c.945+121081G>A (n.945+121081G>A)
6g.43650353G>ACA2678896516POLR1C,RSPH9c.228-22G>A (n.228-22G>A)
c.227+5028G>A (n.227+5028G>A)
n.263-22G>A
n.270-22G>A
n.296+5028G>A
c.945+121082G>A (n.945+121082G>A)
 gnomAD v4
6g.43650355G>ACA566814933POLR1C,RSPH9c.228-20G>A (n.228-20G>A)
c.227+5030G>A (n.227+5030G>A)
n.263-20G>A
n.270-20G>A
n.296+5030G>A
c.945+121084G>A (n.945+121084G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650355G=CA1624619224POLR1C,RSPH9c.228-20G= (n.228-20G=)
c.227+5030G= (n.227+5030G=)
n.263-20G=
n.270-20G=
n.296+5030G=
c.945+121084G= (n.945+121084G=)
6g.43650358G>ACA824939372POLR1C,RSPH9c.228-17G>A (n.228-17G>A)
c.227+5033G>A (n.227+5033G>A)
n.263-17G>A
n.270-17G>A
n.296+5033G>A
c.945+121087G>A (n.945+121087G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650358G=CA1624619225POLR1C,RSPH9c.228-17G= (n.228-17G=)
c.227+5033G= (n.227+5033G=)
n.263-17G=
n.270-17G=
n.296+5033G=
c.945+121087G= (n.945+121087G=)
6g.43650359T>ACA2678896517POLR1C,RSPH9c.228-16T>A (n.228-16T>A)
c.227+5034T>A (n.227+5034T>A)
n.263-16T>A
n.270-16T>A
n.296+5034T>A
c.945+121088T>A (n.945+121088T>A)
 gnomAD v4
6g.43650360G>ACA2578639665POLR1C,RSPH9c.228-15G>A (n.228-15G>A)
c.227+5035G>A (n.227+5035G>A)
n.263-15G>A
n.270-15G>A
n.296+5035G>A
c.945+121089G>A (n.945+121089G>A)
6g.43650364A=CA1624619226POLR1C,RSPH9c.228-11A= (n.228-11A=)
c.227+5039A= (n.227+5039A=)
n.263-11A=
n.270-11A=
n.296+5039A=
c.945+121093A= (n.945+121093A=)
6g.43650364A>GCA3828252POLR1C,RSPH9c.228-11A>G (n.228-11A>G)
c.227+5039A>G (n.227+5039A>G)
n.263-11A>G
n.270-11A>G
n.296+5039A>G
c.945+121093A>G (n.945+121093A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650365T>CCA2711483716POLR1C,RSPH9c.228-10T>C (n.228-10T>C)
c.227+5040T>C (n.227+5040T>C)
n.263-10T>C
n.270-10T>C
n.296+5040T>C
c.945+121094T>C (n.945+121094T>C)
 dbSNP
6g.43650365T>GCA3828253POLR1C,RSPH9c.228-10T>G (n.228-10T>G)
c.227+5040T>G (n.227+5040T>G)
n.263-10T>G
n.270-10T>G
n.296+5040T>G
c.945+121094T>G (n.945+121094T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650365T=CA1624619227POLR1C,RSPH9c.228-10T= (n.228-10T=)
c.227+5040T= (n.227+5040T=)
n.263-10T=
n.270-10T=
n.296+5040T=
c.945+121094T= (n.945+121094T=)
6g.43650367G>ACA2678896518POLR1C,RSPH9c.228-8G>A (n.228-8G>A)
c.227+5042G>A (n.227+5042G>A)
n.263-8G>A
n.270-8G>A
n.296+5042G>A
c.945+121096G>A (n.945+121096G>A)
 gnomAD v4
6g.43650369T>ACA566814934POLR1C,RSPH9c.228-6T>A (n.228-6T>A)
c.227+5044T>A (n.227+5044T>A)
n.263-6T>A
n.270-6T>A
n.296+5044T>A
c.945+121098T>A (n.945+121098T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650369T>CCA3828254POLR1C,RSPH9c.228-6T>C (n.228-6T>C)
c.227+5044T>C (n.227+5044T>C)
n.263-6T>C
n.270-6T>C
n.296+5044T>C
c.945+121098T>C (n.945+121098T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43650369T>GCA1624619229POLR1C,RSPH9c.228-6T>G (n.228-6T>G)
c.227+5044T>G (n.227+5044T>G)
n.263-6T>G
n.270-6T>G
n.296+5044T>G
c.945+121098T>G (n.945+121098T>G)
 dbSNP
6g.43650369T=CA1624619228POLR1C,RSPH9c.228-6T= (n.228-6T=)
c.227+5044T= (n.227+5044T=)
n.263-6T=
n.270-6T=
n.296+5044T=
c.945+121098T= (n.945+121098T=)
6g.43650370G>CCA2578639666POLR1C,RSPH9c.228-5G>C (n.228-5G>C)
c.227+5045G>C (n.227+5045G>C)
n.263-5G>C
n.270-5G>C
n.296+5045G>C
c.945+121099G>C (n.945+121099G>C)
6g.43650371G>ACA138333076POLR1C,RSPH9c.228-4G>A (n.228-4G>A)
c.227+5046G>A (n.227+5046G>A)
n.263-4G>A
n.270-4G>A
n.296+5046G>A
c.945+121100G>A (n.945+121100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650371G=CA1624619230POLR1C,RSPH9c.228-4G= (n.228-4G=)
c.227+5046G= (n.227+5046G=)
n.263-4G=
n.270-4G=
n.296+5046G=
c.945+121100G= (n.945+121100G=)
6g.43650372C>ACA138333080POLR1C,RSPH9c.228-3C>A (n.228-3C>A)
c.227+5047C>A (n.227+5047C>A)
n.263-3C>A
n.270-3C>A
n.296+5047C>A
c.945+121101C>A (n.945+121101C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650372C=CA1624619231POLR1C,RSPH9c.228-3C= (n.228-3C=)
c.227+5047C= (n.227+5047C=)
n.263-3C=
n.270-3C=
n.296+5047C=
c.945+121101C= (n.945+121101C=)
6g.43650373A>CCA364288304POLR1C,RSPH9c.228-2A>C (n.228-2A>C)
c.227+5048A>C (n.227+5048A>C)
n.263-2A>C
n.270-2A>C
n.296+5048A>C
c.945+121102A>C (n.945+121102A>C)
6g.43650373A>GCA364288306POLR1C,RSPH9c.228-2A>G (n.228-2A>G)
c.227+5048A>G (n.227+5048A>G)
n.263-2A>G
n.270-2A>G
n.296+5048A>G
c.945+121102A>G (n.945+121102A>G)
 gnomAD v4
6g.43650373A>TCA364288307POLR1C,RSPH9c.228-2A>T (n.228-2A>T)
c.227+5048A>T (n.227+5048A>T)
n.263-2A>T
n.270-2A>T
n.296+5048A>T
c.945+121102A>T (n.945+121102A>T)
6g.43650374G>ACA364288310POLR1C,RSPH9c.228-1G>A (n.228-1G>A)
c.227+5049G>A (n.227+5049G>A)
n.263-1G>A
n.270-1G>A
n.296+5049G>A
c.945+121103G>A (n.945+121103G>A)
6g.43650374G>CCA364288311POLR1C,RSPH9c.228-1G>C (n.228-1G>C)
c.227+5049G>C (n.227+5049G>C)
n.263-1G>C
n.270-1G>C
n.296+5049G>C
c.945+121103G>C (n.945+121103G>C)
6g.43650374G>TCA364288312POLR1C,RSPH9c.228-1G>T (n.228-1G>T)
c.227+5049G>T (n.227+5049G>T)
n.263-1G>T
n.270-1G>T
n.296+5049G>T
c.945+121103G>T (n.945+121103G>T)
6g.43650375C>ACA364288313POLR1C,RSPH9c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.227+5050C>A (n.227+5050C>A)
n.263C>A
n.270C>A
n.296+5050C>A
c.945+121104C>A (n.945+121104C>A)
6g.43650375C=CA1624619232POLR1C,RSPH9c.228C= (p.Ser76=)
c.227+5050C= (n.227+5050C=)
n.263C=
n.270C=
n.296+5050C=
c.945+121104C= (n.945+121104C=)
6g.43650375C>GCA364288314POLR1C,RSPH9c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.227+5050C>G (n.227+5050C>G)
n.263C>G
n.270C>G
n.296+5050C>G
c.945+121104C>G (n.945+121104C>G)
6g.43650375C>TCA138333086POLR1C,RSPH9c.228C>T (p.Ser76=)
c.227+5050C>T (n.227+5050C>T)
n.263C>T
n.270C>T
n.296+5050C>T
c.945+121104C>T (n.945+121104C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650376C>ACA364288316POLR1C,RSPH9c.229C>A (p.Leu77Met)
c.227+5051C>A (n.227+5051C>A)
n.264C>A
n.271C>A
n.296+5051C>A
c.945+121105C>A (n.945+121105C>A)
6g.43650376C>GCA364288318POLR1C,RSPH9c.229C>G (p.Leu77Val)
c.227+5051C>G (n.227+5051C>G)
n.264C>G
n.271C>G
n.296+5051C>G
c.945+121105C>G (n.945+121105C>G)
6g.43650376C>TCA450294244POLR1C,RSPH9c.229C>T (p.Leu77=)
c.227+5051C>T (n.227+5051C>T)
n.264C>T
n.271C>T
n.296+5051C>T
c.945+121105C>T (n.945+121105C>T)
6g.43650377T>ACA364288322POLR1C,RSPH9c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.227+5052T>A (n.227+5052T>A)
n.265T>A
n.272T>A
n.296+5052T>A
c.945+121106T>A (n.945+121106T>A)
6g.43650377T>CCA364288325POLR1C,RSPH9c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.227+5052T>C (n.227+5052T>C)
n.265T>C
n.272T>C
n.296+5052T>C
c.945+121106T>C (n.945+121106T>C)
6g.43650377T>GCA364288324POLR1C,RSPH9c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.227+5052T>G (n.227+5052T>G)
n.265T>G
n.272T>G
n.296+5052T>G
c.945+121106T>G (n.945+121106T>G)
6g.43650378G>ACA450294254POLR1C,RSPH9c.231G>A (p.Leu77=)
c.227+5053G>A (n.227+5053G>A)
n.266G>A
n.273G>A
n.296+5053G>A
c.945+121107G>A (n.945+121107G>A)
6g.43650378G>CCA450294251POLR1C,RSPH9c.231G>C (p.Leu77=)
c.227+5053G>C (n.227+5053G>C)
n.266G>C
n.273G>C
n.296+5053G>C
c.945+121107G>C (n.945+121107G>C)
 gnomAD v4
6g.43650378G>TCA450294253POLR1C,RSPH9c.231G>T (p.Leu77=)
c.227+5053G>T (n.227+5053G>T)
n.266G>T
n.273G>T
n.296+5053G>T
c.945+121107G>T (n.945+121107G>T)
6g.43650379A>CCA364288326POLR1C,RSPH9c.232A>C (p.Asn78His)
c.227+5054A>C (n.227+5054A>C)
n.267A>C
n.274A>C
n.296+5054A>C
c.945+121108A>C (n.945+121108A>C)
6g.43650379A>GCA364288327POLR1C,RSPH9c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.227+5054A>G (n.227+5054A>G)
n.267A>G
n.274A>G
n.296+5054A>G
c.945+121108A>G (n.945+121108A>G)
6g.43650379A>TCA364288328POLR1C,RSPH9c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.227+5054A>T (n.227+5054A>T)
n.267A>T
n.274A>T
n.296+5054A>T
c.945+121108A>T (n.945+121108A>T)
6g.43650380A>CCA364288329POLR1C,RSPH9c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.227+5055A>C (n.227+5055A>C)
n.268A>C
n.275A>C
n.296+5055A>C
c.945+121109A>C (n.945+121109A>C)
6g.43650380A>GCA364288330POLR1C,RSPH9c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.227+5055A>G (n.227+5055A>G)
n.268A>G
n.275A>G
n.296+5055A>G
c.945+121109A>G (n.945+121109A>G)
6g.43650380A>TCA364288331POLR1C,RSPH9c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.227+5055A>T (n.227+5055A>T)
n.268A>T
n.275A>T
n.296+5055A>T
c.945+121109A>T (n.945+121109A>T)
6g.43650381C>ACA364288332POLR1C,RSPH9c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.227+5056C>A (n.227+5056C>A)
n.269C>A
n.276C>A
n.296+5056C>A
c.945+121110C>A (n.945+121110C>A)
6g.43650381C=CA1624619233POLR1C,RSPH9c.234C= (p.Asn78=)
c.227+5056C= (n.227+5056C=)
n.269C=
n.276C=
n.296+5056C=
c.945+121110C= (n.945+121110C=)
6g.43650381C>GCA364288334POLR1C,RSPH9c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.227+5056C>G (n.227+5056C>G)
n.269C>G
n.276C>G
n.296+5056C>G
c.945+121110C>G (n.945+121110C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650381C>TCA450294266POLR1C,RSPH9c.234C>T (p.Asn78=)
c.227+5056C>T (n.227+5056C>T)
n.269C>T
n.276C>T
n.296+5056C>T
c.945+121110C>T (n.945+121110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650382T>ACA364288336POLR1C,RSPH9c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.227+5057T>A (n.227+5057T>A)
n.270T>A
n.277T>A
n.296+5057T>A
c.945+121111T>A (n.945+121111T>A)
6g.43650382T>CCA364288337POLR1C,RSPH9c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.227+5057T>C (n.227+5057T>C)
n.270T>C
n.277T>C
n.296+5057T>C
c.945+121111T>C (n.945+121111T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650382T>GCA364288339POLR1C,RSPH9c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.227+5057T>G (n.227+5057T>G)
n.270T>G
n.277T>G
n.296+5057T>G
c.945+121111T>G (n.945+121111T>G)
6g.43650382T=CA1624619234POLR1C,RSPH9c.235T= (p.Cys79=)
c.227+5057T= (n.227+5057T=)
n.270T=
n.277T=
n.296+5057T=
c.945+121111T= (n.945+121111T=)
6g.43650383G>ACA364288348POLR1C,RSPH9c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.227+5058G>A (n.227+5058G>A)
n.271G>A
n.278G>A
n.296+5058G>A
c.945+121112G>A (n.945+121112G>A)
6g.43650383G>CCA364288349POLR1C,RSPH9c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.227+5058G>C (n.227+5058G>C)
n.271G>C
n.278G>C
n.296+5058G>C
c.945+121112G>C (n.945+121112G>C)
6g.43650383G>TCA364288346POLR1C,RSPH9c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.227+5058G>T (n.227+5058G>T)
n.271G>T
n.278G>T
n.296+5058G>T
c.945+121112G>T (n.945+121112G>T)
6g.43650384C>ACA364288350POLR1C,RSPH9c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.227+5059C>A (n.227+5059C>A)
n.272C>A
n.279C>A
n.296+5059C>A
c.945+121113C>A (n.945+121113C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650384C=CA1624619235POLR1C,RSPH9c.237C= (p.Cys79=)
c.227+5059C= (n.227+5059C=)
n.272C=
n.279C=
n.296+5059C=
c.945+121113C= (n.945+121113C=)
6g.43650384C>GCA364288351POLR1C,RSPH9c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.227+5059C>G (n.227+5059C>G)
n.272C>G
n.279C>G
n.296+5059C>G
c.945+121113C>G (n.945+121113C>G)
6g.43650384C>TCA3828255POLR1C,RSPH9c.237C>T (p.Cys79=)
c.227+5059C>T (n.227+5059C>T)
n.272C>T
n.279C>T
n.296+5059C>T
c.945+121113C>T (n.945+121113C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650386_43650387delCA2678896519POLR1C,RSPH9c.239_240del (p.Thr80ArgfsTer?)
c.227+5061_227+5062del (n.227+5061_227+5062del)
n.274_275del
n.281_282del
n.296+5061_296+5062del
c.945+121115_945+121116del (n.945+121115_945+121116del)
 gnomAD v4
6g.43650385A>CCA364288352POLR1C,RSPH9c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.227+5060A>C (n.227+5060A>C)
n.273A>C
n.280A>C
n.296+5060A>C
c.945+121114A>C (n.945+121114A>C)
6g.43650385A>GCA364288353POLR1C,RSPH9c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.227+5060A>G (n.227+5060A>G)
n.273A>G
n.280A>G
n.296+5060A>G
c.945+121114A>G (n.945+121114A>G)
6g.43650385A>TCA364288354POLR1C,RSPH9c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.227+5060A>T (n.227+5060A>T)
n.273A>T
n.280A>T
n.296+5060A>T
c.945+121114A>T (n.945+121114A>T)
6g.43650386C>ACA364288355POLR1C,RSPH9c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.227+5061C>A (n.227+5061C>A)
n.274C>A
n.281C>A
n.296+5061C>A
c.945+121115C>A (n.945+121115C>A)
6g.43650386C=CA1624619236POLR1C,RSPH9c.239C= (p.Thr80=)
c.227+5061C= (n.227+5061C=)
n.274C=
n.281C=
n.296+5061C=
c.945+121115C= (n.945+121115C=)
6g.43650386C>GCA364288356POLR1C,RSPH9c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.227+5061C>G (n.227+5061C>G)
n.274C>G
n.281C>G
n.296+5061C>G
c.945+121115C>G (n.945+121115C>G)
6g.43650386C>TCA364288357POLR1C,RSPH9c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.227+5061C>T (n.227+5061C>T)
n.274C>T
n.281C>T
n.296+5061C>T
c.945+121115C>T (n.945+121115C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650387A>CCA450294289POLR1C,RSPH9c.240A>C (p.Thr80=)
c.227+5062A>C (n.227+5062A>C)
n.275A>C
n.282A>C
n.296+5062A>C
c.945+121116A>C (n.945+121116A>C)
6g.43650387A>GCA450294291POLR1C,RSPH9c.240A>G (p.Thr80=)
c.227+5062A>G (n.227+5062A>G)
n.275A>G
n.282A>G
n.296+5062A>G
c.945+121116A>G (n.945+121116A>G)
6g.43650387A>TCA450294294POLR1C,RSPH9c.240A>T (p.Thr80=)
c.227+5062A>T (n.227+5062A>T)
n.275A>T
n.282A>T
n.296+5062A>T
c.945+121116A>T (n.945+121116A>T)
6g.43650388G>ACA138333102POLR1C,RSPH9c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.227+5063G>A (n.227+5063G>A)
n.276G>A
n.283G>A
n.296+5063G>A
c.945+121117G>A (n.945+121117G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650388G>CCA364288364POLR1C,RSPH9c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.227+5063G>C (n.227+5063G>C)
n.276G>C
n.283G>C
n.296+5063G>C
c.945+121117G>C (n.945+121117G>C)
 gnomAD v4
6g.43650388G=CA1624619237POLR1C,RSPH9c.241G= (p.Glu81=)
c.227+5063G= (n.227+5063G=)
n.276G=
n.283G=
n.296+5063G=
c.945+121117G= (n.945+121117G=)
6g.43650388G>TCA364288366POLR1C,RSPH9c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.227+5063G>T (n.227+5063G>T)
n.276G>T
n.283G>T
n.296+5063G>T
c.945+121117G>T (n.945+121117G>T)
6g.43650389A=CA1624619238POLR1C,RSPH9c.242A= (p.Glu81=)
c.227+5064A= (n.227+5064A=)
n.277A=
n.284A=
n.296+5064A=
c.945+121118A= (n.945+121118A=)
6g.43650389A>CCA138333103POLR1C,RSPH9c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.227+5064A>C (n.227+5064A>C)
n.277A>C
n.284A>C
n.296+5064A>C
c.945+121118A>C (n.945+121118A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650389A>GCA364288369POLR1C,RSPH9c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.227+5064A>G (n.227+5064A>G)
n.277A>G
n.284A>G
n.296+5064A>G
c.945+121118A>G (n.945+121118A>G)
6g.43650389A>TCA364288367POLR1C,RSPH9c.242A>T (p.Glu81Val)
c.227+5064A>T (n.227+5064A>T)
n.277A>T
n.284A>T
n.296+5064A>T
c.945+121118A>T (n.945+121118A>T)
6g.43650390G>ACA450294305POLR1C,RSPH9c.243G>A (p.Glu81=)
c.227+5065G>A (n.227+5065G>A)
n.278G>A
n.285G>A
n.296+5065G>A
c.945+121119G>A (n.945+121119G>A)
 gnomAD v4
6g.43650390G>CCA364288371POLR1C,RSPH9c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.227+5065G>C (n.227+5065G>C)
n.278G>C
n.285G>C
n.296+5065G>C
c.945+121119G>C (n.945+121119G>C)
6g.43650390G>TCA364288373POLR1C,RSPH9c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.227+5065G>T (n.227+5065G>T)
n.278G>T
n.285G>T
n.296+5065G>T
c.945+121119G>T (n.945+121119G>T)
6g.43650391delCA2573140891POLR1C,RSPH9c.244del (p.Trp82GlyfsTer18)
c.227+5066del (n.227+5066del)
n.279del
n.286del
n.296+5066del
c.945+121120del (n.945+121120del)
 ClinVar dbSNP
6g.43650391T>ACA364288376POLR1C,RSPH9c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.227+5066T>A (n.227+5066T>A)
n.279T>A
n.286T>A
n.296+5066T>A
c.945+121120T>A (n.945+121120T>A)
6g.43650391T>CCA364288377POLR1C,RSPH9c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.227+5066T>C (n.227+5066T>C)
n.279T>C
n.286T>C
n.296+5066T>C
c.945+121120T>C (n.945+121120T>C)
6g.43650391T>GCA364288379POLR1C,RSPH9c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.227+5066T>G (n.227+5066T>G)
n.279T>G
n.286T>G
n.296+5066T>G
c.945+121120T>G (n.945+121120T>G)
 dbSNP
6g.43650391T=CA1624619239POLR1C,RSPH9c.244T= (p.Trp82=)
c.227+5066T= (n.227+5066T=)
n.279T=
n.286T=
n.296+5066T=
c.945+121120T= (n.945+121120T=)
6g.43650392G>ACA364288381POLR1C,RSPH9c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.227+5067G>A (n.227+5067G>A)
n.280G>A
n.287G>A
n.296+5067G>A
c.945+121121G>A (n.945+121121G>A)
6g.43650392G>CCA364288383POLR1C,RSPH9c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.227+5067G>C (n.227+5067G>C)
n.280G>C
n.287G>C
n.296+5067G>C
c.945+121121G>C (n.945+121121G>C)
6g.43650392G>TCA364288384POLR1C,RSPH9c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.227+5067G>T (n.227+5067G>T)
n.280G>T
n.287G>T
n.296+5067G>T
c.945+121121G>T (n.945+121121G>T)
6g.43650393G>ACA364288387POLR1C,RSPH9c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.227+5068G>A (n.227+5068G>A)
n.281G>A
n.288G>A
n.296+5068G>A
c.945+121122G>A (n.945+121122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43650393G>CCA364288388POLR1C,RSPH9c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.227+5068G>C (n.227+5068G>C)
n.281G>C
n.288G>C
n.296+5068G>C
c.945+121122G>C (n.945+121122G>C)
6g.43650393G=CA1624619240POLR1C,RSPH9c.246G= (p.Trp82=)
c.227+5068G= (n.227+5068G=)
n.281G=
n.288G=
n.296+5068G=
c.945+121122G= (n.945+121122G=)
6g.43650393G>TCA364288390POLR1C,RSPH9c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.227+5068G>T (n.227+5068G>T)
n.281G>T
n.288G>T
n.296+5068G>T
c.945+121122G>T (n.945+121122G>T)
6g.43650394A>CCA364288391POLR1C,RSPH9c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.227+5069A>C (n.227+5069A>C)
n.282A>C
n.289A>C
n.296+5069A>C
c.945+121123A>C (n.945+121123A>C)
6g.43650394A>GCA364288393POLR1C,RSPH9c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.227+5069A>G (n.227+5069A>G)
n.282A>G
n.289A>G
n.296+5069A>G
c.945+121123A>G (n.945+121123A>G)
6g.43650394A>TCA364288395POLR1C,RSPH9c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.227+5069A>T (n.227+5069A>T)
n.282A>T
n.289A>T
n.296+5069A>T
c.945+121123A>T (n.945+121123A>T)
6g.43650395G>ACA3828256POLR1C,RSPH9c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.227+5070G>A (n.227+5070G>A)
n.283G>A
n.290G>A
n.296+5070G>A
c.945+121124G>A (n.945+121124G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650395G>CCA364288398POLR1C,RSPH9c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.227+5070G>C (n.227+5070G>C)
n.283G>C
n.290G>C
n.296+5070G>C
c.945+121124G>C (n.945+121124G>C)
6g.43650395G=CA1624619241POLR1C,RSPH9c.248G= (p.Ser83=)
c.227+5070G= (n.227+5070G=)
n.283G=
n.290G=
n.296+5070G=
c.945+121124G= (n.945+121124G=)
6g.43650395G>TCA364288396POLR1C,RSPH9c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.227+5070G>T (n.227+5070G>T)
n.283G>T
n.290G>T
n.296+5070G>T
c.945+121124G>T (n.945+121124G>T)
6g.43650396C>ACA3828257POLR1C,RSPH9c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.227+5071C>A (n.227+5071C>A)
n.284C>A
n.291C>A
n.296+5071C>A
c.945+121125C>A (n.945+121125C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650396C=CA1624619242POLR1C,RSPH9c.249C= (p.Ser83=)
c.227+5071C= (n.227+5071C=)
n.284C=
n.291C=
n.296+5071C=
c.945+121125C= (n.945+121125C=)
6g.43650396C>GCA138333111POLR1C,RSPH9c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.227+5071C>G (n.227+5071C>G)
n.284C>G
n.291C>G
n.296+5071C>G
c.945+121125C>G (n.945+121125C>G)
 dbSNP
6g.43650396C>TCA450294329POLR1C,RSPH9c.249C>T (p.Ser83=)
c.227+5071C>T (n.227+5071C>T)
n.284C>T
n.291C>T
n.296+5071C>T
c.945+121125C>T (n.945+121125C>T)
6g.43650397C>ACA364288402POLR1C,RSPH9c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.227+5072C>A (n.227+5072C>A)
n.285C>A
n.292C>A
n.296+5072C>A
c.945+121126C>A (n.945+121126C>A)
 gnomAD v4
6g.43650397C>GCA364288403POLR1C,RSPH9c.250C>G (p.Leu84Val)
c.227+5072C>G (n.227+5072C>G)
n.285C>G
n.292C>G
n.296+5072C>G
c.945+121126C>G (n.945+121126C>G)
6g.43650397C>TCA364288405POLR1C,RSPH9c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.227+5072C>T (n.227+5072C>T)
n.285C>T
n.292C>T
n.296+5072C>T
c.945+121126C>T (n.945+121126C>T)
 gnomAD v4
6g.43650398T>ACA364288406POLR1C,RSPH9c.251T>A (p.Leu84His)
c.227+5073T>A (n.227+5073T>A)
n.286T>A
n.293T>A
n.296+5073T>A
c.945+121127T>A (n.945+121127T>A)
6g.43650398T>CCA364288407POLR1C,RSPH9c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.227+5073T>C (n.227+5073T>C)
n.286T>C
n.293T>C
n.296+5073T>C
c.945+121127T>C (n.945+121127T>C)
6g.43650398T>GCA364288408POLR1C,RSPH9c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.227+5073T>G (n.227+5073T>G)
n.286T>G
n.293T>G
n.296+5073T>G
c.945+121127T>G (n.945+121127T>G)
6g.43650399C>ACA450294341POLR1C,RSPH9c.252C>A (p.Leu84=)
c.227+5074C>A (n.227+5074C>A)
n.287C>A
n.294C>A
n.296+5074C>A
c.945+121128C>A (n.945+121128C>A)
6g.43650399C=CA1624619243POLR1C,RSPH9c.252C= (p.Leu84=)
c.227+5074C= (n.227+5074C=)
n.287C=
n.294C=
n.296+5074C=
c.945+121128C= (n.945+121128C=)
6g.43650399C>GCA450294344POLR1C,RSPH9c.252C>G (p.Leu84=)
c.227+5074C>G (n.227+5074C>G)
n.287C>G
n.294C>G
n.296+5074C>G
c.945+121128C>G (n.945+121128C>G)
6g.43650399C>TCA3828258POLR1C,RSPH9c.252C>T (p.Leu84=)
c.227+5074C>T (n.227+5074C>T)
n.287C>T
n.294C>T
n.296+5074C>T
c.945+121128C>T (n.945+121128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650400T>ACA364288409POLR1C,RSPH9c.253T>A (p.Leu85Met)
c.227+5075T>A (n.227+5075T>A)
n.288T>A
n.295T>A
n.296+5075T>A
c.945+121129T>A (n.945+121129T>A)
6g.43650400T>CCA450294348POLR1C,RSPH9c.253T>C (p.Leu85=)
c.227+5075T>C (n.227+5075T>C)
n.288T>C
n.295T>C
n.296+5075T>C
c.945+121129T>C (n.945+121129T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650400T>GCA364288411POLR1C,RSPH9c.253T>G (p.Leu85Val)
c.227+5075T>G (n.227+5075T>G)
n.288T>G
n.295T>G
n.296+5075T>G
c.945+121129T>G (n.945+121129T>G)
6g.43650400T=CA1624619244POLR1C,RSPH9c.253T= (p.Leu85=)
c.227+5075T= (n.227+5075T=)
n.288T=
n.295T=
n.296+5075T=
c.945+121129T= (n.945+121129T=)
6g.43650401T>ACA364288412POLR1C,RSPH9c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.227+5076T>A (n.227+5076T>A)
n.289T>A
n.296T>A
n.296+5076T>A
c.945+121130T>A (n.945+121130T>A)
6g.43650401T>CCA364288414POLR1C,RSPH9c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.227+5076T>C (n.227+5076T>C)
n.289T>C
n.296T>C
n.296+5076T>C
c.945+121130T>C (n.945+121130T>C)
6g.43650401T>GCA364288415POLR1C,RSPH9c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.227+5076T>G (n.227+5076T>G)
n.289T>G
n.296T>G
n.296+5076T>G
c.945+121130T>G (n.945+121130T>G)
6g.43650402G>ACA450294362POLR1C,RSPH9c.255G>A (p.Leu85=)
c.227+5077G>A (n.227+5077G>A)
n.290G>A
n.297G>A
n.296+5077G>A
c.945+121131G>A (n.945+121131G>A)
6g.43650402G>CCA364288416POLR1C,RSPH9c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.227+5077G>C (n.227+5077G>C)
n.290G>C
n.297G>C
n.296+5077G>C
c.945+121131G>C (n.945+121131G>C)
6g.43650402G>TCA364288417POLR1C,RSPH9c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.227+5077G>T (n.227+5077G>T)
n.290G>T
n.297G>T
n.296+5077G>T
c.945+121131G>T (n.945+121131G>T)
6g.43650402_43650403delinsGCCA1624619245POLR1C,RSPH9c.255_256delinsGC (p.Leu85=)
c.227+5077_227+5078delinsGC (n.227+5077_227+5078delinsGC)
n.290_291delinsGC
n.297_298delinsGC
n.296+5077_296+5078delinsGC
c.945+121131_945+121132delinsGC (n.945+121131_945+121132delinsGC)
6g.43650403C>ACA364288419POLR1C,RSPH9c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.227+5078C>A (n.227+5078C>A)
n.291C>A
n.298C>A
n.296+5078C>A
c.945+121132C>A (n.945+121132C>A)
6g.43650403C=CA1624619246POLR1C,RSPH9c.256C= (p.Pro86=)
c.227+5078C= (n.227+5078C=)
n.291C=
n.298C=
n.296+5078C=
c.945+121132C= (n.945+121132C=)
6g.43650403C>GCA364288421POLR1C,RSPH9c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.227+5078C>G (n.227+5078C>G)
n.291C>G
n.298C>G
n.296+5078C>G
c.945+121132C>G (n.945+121132C>G)
6g.43650403C>TCA3828259POLR1C,RSPH9c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.227+5078C>T (n.227+5078C>T)
n.291C>T
n.298C>T
n.296+5078C>T
c.945+121132C>T (n.945+121132C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407delCA824939473POLR1C,RSPH9c.260del (p.Pro87LeufsTer13)
c.227+5082del (n.227+5082del)
n.295del
n.302del
n.296+5082del
c.945+121136del (n.945+121136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650404C>ACA364288423POLR1C,RSPH9c.257C>A (p.Pro86His)
c.227+5079C>A (n.227+5079C>A)
n.292C>A
n.299C>A
n.296+5079C>A
c.945+121133C>A (n.945+121133C>A)
6g.43650404C=CA1624619247POLR1C,RSPH9c.257C= (p.Pro86=)
c.227+5079C= (n.227+5079C=)
n.292C=
n.299C=
n.296+5079C=
c.945+121133C= (n.945+121133C=)
6g.43650404C>GCA364288424POLR1C,RSPH9c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.227+5079C>G (n.227+5079C>G)
n.292C>G
n.299C>G
n.296+5079C>G
c.945+121133C>G (n.945+121133C>G)
6g.43650404C>TCA364288426POLR1C,RSPH9c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.227+5079C>T (n.227+5079C>T)
n.292C>T
n.299C>T
n.296+5079C>T
c.945+121133C>T (n.945+121133C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650405C>ACA450294373POLR1C,RSPH9c.258C>A (p.Pro86=)
c.227+5080C>A (n.227+5080C>A)
n.293C>A
n.300C>A
n.296+5080C>A
c.945+121134C>A (n.945+121134C>A)
6g.43650405C>GCA450294376POLR1C,RSPH9c.258C>G (p.Pro86=)
c.227+5080C>G (n.227+5080C>G)
n.293C>G
n.300C>G
n.296+5080C>G
c.945+121134C>G (n.945+121134C>G)
6g.43650405C>TCA450294377POLR1C,RSPH9c.258C>T (p.Pro86=)
c.227+5080C>T (n.227+5080C>T)
n.293C>T
n.300C>T
n.296+5080C>T
c.945+121134C>T (n.945+121134C>T)
 gnomAD v4
6g.43650406C>ACA364288427POLR1C,RSPH9c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.227+5081C>A (n.227+5081C>A)
n.294C>A
n.301C>A
n.296+5081C>A
c.945+121135C>A (n.945+121135C>A)
6g.43650406C=CA1624619248POLR1C,RSPH9c.259C= (p.Pro87=)
c.227+5081C= (n.227+5081C=)
n.294C=
n.301C=
n.296+5081C=
c.945+121135C= (n.945+121135C=)
6g.43650406C>GCA364288429POLR1C,RSPH9c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.227+5081C>G (n.227+5081C>G)
n.294C>G
n.301C>G
n.296+5081C>G
c.945+121135C>G (n.945+121135C>G)
6g.43650406C>TCA3828260POLR1C,RSPH9c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.227+5081C>T (n.227+5081C>T)
n.294C>T
n.301C>T
n.296+5081C>T
c.945+121135C>T (n.945+121135C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407C>ACA364288431POLR1C,RSPH9c.260C>A (p.Pro87His)
c.227+5082C>A (n.227+5082C>A)
n.295C>A
n.302C>A
n.296+5082C>A
c.945+121136C>A (n.945+121136C>A)
6g.43650407C=CA1624619249POLR1C,RSPH9c.260C= (p.Pro87=)
c.227+5082C= (n.227+5082C=)
n.295C=
n.302C=
n.296+5082C=
c.945+121136C= (n.945+121136C=)
6g.43650407C>GCA3828261POLR1C,RSPH9c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.227+5082C>G (n.227+5082C>G)
n.295C>G
n.302C>G
n.296+5082C>G
c.945+121136C>G (n.945+121136C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407C>TCA364288433POLR1C,RSPH9c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.227+5082C>T (n.227+5082C>T)
n.295C>T
n.302C>T
n.296+5082C>T
c.945+121136C>T (n.945+121136C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650407_43650408delinsCTCA1624619250POLR1C,RSPH9c.260_261delinsCT (p.Pro87=)
c.227+5082_227+5083delinsCT (n.227+5082_227+5083delinsCT)
n.295_296delinsCT
n.302_303delinsCT
n.296+5082_296+5083delinsCT
c.945+121136_945+121137delinsCT (n.945+121136_945+121137delinsCT)
6g.43650408delCA138333147POLR1C,RSPH9c.261del (p.Ala88ProfsTer12)
c.227+5083del (n.227+5083del)
n.296del
n.303del
n.296+5083del
c.945+121137del (n.945+121137del)
 dbSNP
6g.43650408T>ACA450294389POLR1C,RSPH9c.261T>A (p.Pro87=)
c.227+5083T>A (n.227+5083T>A)
n.296T>A
n.303T>A
n.296+5083T>A
c.945+121137T>A (n.945+121137T>A)
6g.43650408T>CCA450294391POLR1C,RSPH9c.261T>C (p.Pro87=)
c.227+5083T>C (n.227+5083T>C)
n.296T>C
n.303T>C
n.296+5083T>C
c.945+121137T>C (n.945+121137T>C)
6g.43650408T>GCA450294393POLR1C,RSPH9c.261T>G (p.Pro87=)
c.227+5083T>G (n.227+5083T>G)
n.296T>G
n.303T>G
n.296+5083T>G
c.945+121137T>G (n.945+121137T>G)
6g.43650409G>ACA364288436POLR1C,RSPH9c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.227+5084G>A (n.227+5084G>A)
n.297G>A
n.304G>A
n.296+5084G>A
c.945+121138G>A (n.945+121138G>A)
6g.43650409G>CCA364288437POLR1C,RSPH9c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.227+5084G>C (n.227+5084G>C)
n.297G>C
n.304G>C
n.296+5084G>C
c.945+121138G>C (n.945+121138G>C)
6g.43650409G>TCA364288435POLR1C,RSPH9c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.227+5084G>T (n.227+5084G>T)
n.297G>T
n.304G>T
n.296+5084G>T
c.945+121138G>T (n.945+121138G>T)
6g.43650410C>ACA364288439POLR1C,RSPH9c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.227+5085C>A (n.227+5085C>A)
n.298C>A
n.305C>A
n.296+5085C>A
c.945+121139C>A (n.945+121139C>A)
6g.43650410C=CA1624619251POLR1C,RSPH9c.263C= (p.Ala88=)
c.227+5085C= (n.227+5085C=)
n.298C=
n.305C=
n.296+5085C=
c.945+121139C= (n.945+121139C=)
6g.43650410C>GCA364288438POLR1C,RSPH9c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.227+5085C>G (n.227+5085C>G)
n.298C>G
n.305C>G
n.296+5085C>G
c.945+121139C>G (n.945+121139C>G)
6g.43650410C>TCA3828262POLR1C,RSPH9c.263C>T (p.Ala88Val)
c.227+5085C>T (n.227+5085C>T)
n.298C>T
n.305C>T
n.296+5085C>T
c.945+121139C>T (n.945+121139C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650411C>ACA450294401POLR1C,RSPH9c.264C>A (p.Ala88=)
c.227+5086C>A (n.227+5086C>A)
n.299C>A
n.306C>A
n.296+5086C>A
c.945+121140C>A (n.945+121140C>A)
6g.43650411C=CA1624619252POLR1C,RSPH9c.264C= (p.Ala88=)
c.227+5086C= (n.227+5086C=)
n.299C=
n.306C=
n.296+5086C=
c.945+121140C= (n.945+121140C=)
6g.43650411C>GCA450294404POLR1C,RSPH9c.264C>G (p.Ala88=)
c.227+5086C>G (n.227+5086C>G)
n.299C>G
n.306C>G
n.296+5086C>G
c.945+121140C>G (n.945+121140C>G)
6g.43650411C>TCA3828263POLR1C,RSPH9c.264C>T (p.Ala88=)
c.227+5086C>T (n.227+5086C>T)
n.299C>T
n.306C>T
n.296+5086C>T
c.945+121140C>T (n.945+121140C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650412A=CA1624619253POLR1C,RSPH9c.265A= (p.Thr89=)
c.227+5087A= (n.227+5087A=)
n.300A=
n.307A=
n.296+5087A=
c.945+121141A= (n.945+121141A=)
6g.43650412A>CCA364288441POLR1C,RSPH9c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.227+5087A>C (n.227+5087A>C)
n.300A>C
n.307A>C
n.296+5087A>C
c.945+121141A>C (n.945+121141A>C)
6g.43650412A>GCA364288443POLR1C,RSPH9c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.227+5087A>G (n.227+5087A>G)
n.300A>G
n.307A>G
n.296+5087A>G
c.945+121141A>G (n.945+121141A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650412A>TCA364288447POLR1C,RSPH9c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.227+5087A>T (n.227+5087A>T)
n.300A>T
n.307A>T
n.296+5087A>T
c.945+121141A>T (n.945+121141A>T)
6g.43650413C>ACA364288449POLR1C,RSPH9c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.227+5088C>A (n.227+5088C>A)
n.301C>A
n.308C>A
n.296+5088C>A
c.945+121142C>A (n.945+121142C>A)
6g.43650413C>GCA364288451POLR1C,RSPH9c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.227+5088C>G (n.227+5088C>G)
n.301C>G
n.308C>G
n.296+5088C>G
c.945+121142C>G (n.945+121142C>G)
6g.43650413C>TCA364288452POLR1C,RSPH9c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.227+5088C>T (n.227+5088C>T)
n.301C>T
n.308C>T
n.296+5088C>T
c.945+121142C>T (n.945+121142C>T)
6g.43650414A=CA1624619254POLR1C,RSPH9c.267A= (p.Thr89=)
c.227+5089A= (n.227+5089A=)
n.302A=
n.309A=
n.296+5089A=
c.945+121143A= (n.945+121143A=)
6g.43650414A>CCA450294415POLR1C,RSPH9c.267A>C (p.Thr89=)
c.227+5089A>C (n.227+5089A>C)
n.302A>C
n.309A>C
n.296+5089A>C
c.945+121143A>C (n.945+121143A>C)
6g.43650414A>GCA450294417POLR1C,RSPH9c.267A>G (p.Thr89=)
c.227+5089A>G (n.227+5089A>G)
n.302A>G
n.309A>G
n.296+5089A>G
c.945+121143A>G (n.945+121143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650414A>TCA450294418POLR1C,RSPH9c.267A>T (p.Thr89=)
c.227+5089A>T (n.227+5089A>T)
n.302A>T
n.309A>T
n.296+5089A>T
c.945+121143A>T (n.945+121143A>T)
6g.43650415G>ACA364288455POLR1C,RSPH9c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.227+5090G>A (n.227+5090G>A)
n.303G>A
n.310G>A
n.296+5090G>A
c.945+121144G>A (n.945+121144G>A)
6g.43650415G>CCA364288456POLR1C,RSPH9c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.227+5090G>C (n.227+5090G>C)
n.303G>C
n.310G>C
n.296+5090G>C
c.945+121144G>C (n.945+121144G>C)
6g.43650415G>TCA364288458POLR1C,RSPH9c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.227+5090G>T (n.227+5090G>T)
n.303G>T
n.310G>T
n.296+5090G>T
c.945+121144G>T (n.945+121144G>T)
6g.43650418_43650420delCA2678896520POLR1C,RSPH9c.271_273del (p.Glu91del)
c.227+5093_227+5095del (n.227+5093_227+5095del)
n.306_308del
n.313_315del
n.296+5093_296+5095del
c.945+121147_945+121149del (n.945+121147_945+121149del)
 gnomAD v4
6g.43650416A=CA1624619255POLR1C,RSPH9c.269A= (p.Glu90=)
c.227+5091A= (n.227+5091A=)
n.304A=
n.311A=
n.296+5091A=
c.945+121145A= (n.945+121145A=)
6g.43650416A>CCA364288460POLR1C,RSPH9c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.227+5091A>C (n.227+5091A>C)
n.304A>C
n.311A>C
n.296+5091A>C
c.945+121145A>C (n.945+121145A>C)
6g.43650416A>GCA3828264POLR1C,RSPH9c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.227+5091A>G (n.227+5091A>G)
n.304A>G
n.311A>G
n.296+5091A>G
c.945+121145A>G (n.945+121145A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650416A>TCA364288463POLR1C,RSPH9c.269A>T (p.Glu90Val)
c.227+5091A>T (n.227+5091A>T)
n.304A>T
n.311A>T
n.296+5091A>T
c.945+121145A>T (n.945+121145A>T)
6g.43650417G>ACA450294427POLR1C,RSPH9c.270G>A (p.Glu90=)
c.227+5092G>A (n.227+5092G>A)
n.305G>A
n.312G>A
n.296+5092G>A
c.945+121146G>A (n.945+121146G>A)
6g.43650417G>CCA364288465POLR1C,RSPH9c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.227+5092G>C (n.227+5092G>C)
n.305G>C
n.312G>C
n.296+5092G>C
c.945+121146G>C (n.945+121146G>C)
6g.43650417G>TCA364288466POLR1C,RSPH9c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.227+5092G>T (n.227+5092G>T)
n.305G>T
n.312G>T
n.296+5092G>T
c.945+121146G>T (n.945+121146G>T)
6g.43650418G>ACA364288467POLR1C,RSPH9c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.227+5093G>A (n.227+5093G>A)
n.306G>A
n.313G>A
n.296+5093G>A
c.945+121147G>A (n.945+121147G>A)
 COSMIC COSMIC
6g.43650418G>CCA364288468POLR1C,RSPH9c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.227+5093G>C (n.227+5093G>C)
n.306G>C
n.313G>C
n.296+5093G>C
c.945+121147G>C (n.945+121147G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.43650418G>TCA364288470POLR1C,RSPH9c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.227+5093G>T (n.227+5093G>T)
n.306G>T
n.313G>T
n.296+5093G>T
c.945+121147G>T (n.945+121147G>T)
6g.43650419A=CA1624619256POLR1C,RSPH9c.272A= (p.Glu91=)
c.227+5094A= (n.227+5094A=)
n.307A=
n.314A=
n.296+5094A=
c.945+121148A= (n.945+121148A=)
6g.43650419A>CCA364288473POLR1C,RSPH9c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.227+5094A>C (n.227+5094A>C)
n.307A>C
n.314A>C
n.296+5094A>C
c.945+121148A>C (n.945+121148A>C)
6g.43650419A>GCA3828265POLR1C,RSPH9c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.227+5094A>G (n.227+5094A>G)
n.307A>G
n.314A>G
n.296+5094A>G
c.945+121148A>G (n.945+121148A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650419A>TCA364288475POLR1C,RSPH9c.272A>T (p.Glu91Val)
c.227+5094A>T (n.227+5094A>T)
n.307A>T
n.314A>T
n.296+5094A>T
c.945+121148A>T (n.945+121148A>T)
6g.43650420G>ACA450294439POLR1C,RSPH9c.273G>A (p.Glu91=)
c.227+5095G>A (n.227+5095G>A)
n.308G>A
n.315G>A
n.296+5095G>A
c.945+121149G>A (n.945+121149G>A)
6g.43650420G>CCA364288477POLR1C,RSPH9c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.227+5095G>C (n.227+5095G>C)
n.308G>C
n.315G>C
n.296+5095G>C
c.945+121149G>C (n.945+121149G>C)
6g.43650420G>TCA364288479POLR1C,RSPH9c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.227+5095G>T (n.227+5095G>T)
n.308G>T
n.315G>T
n.296+5095G>T
c.945+121149G>T (n.945+121149G>T)
6g.43650421A=CA1624619257POLR1C,RSPH9c.274A= (p.Met92=)
c.227+5096A= (n.227+5096A=)
n.309A=
n.316A=
n.296+5096A=
c.945+121150A= (n.945+121150A=)
6g.43650421A>CCA364288483POLR1C,RSPH9c.274A>C (p.Met92Leu)
c.227+5096A>C (n.227+5096A>C)
n.309A>C
n.316A>C
n.296+5096A>C
c.945+121150A>C (n.945+121150A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650421A>GCA364288485POLR1C,RSPH9c.274A>G (p.Met92Val)
c.227+5096A>G (n.227+5096A>G)
n.309A>G
n.316A>G
n.296+5096A>G
c.945+121150A>G (n.945+121150A>G)
6g.43650421A>TCA364288486POLR1C,RSPH9c.274A>T (p.Met92Leu)
c.227+5096A>T (n.227+5096A>T)
n.309A>T
n.316A>T
n.296+5096A>T
c.945+121150A>T (n.945+121150A>T)
6g.43650422T>ACA364288490POLR1C,RSPH9c.275T>A (p.Met92Lys)
c.227+5097T>A (n.227+5097T>A)
n.310T>A
n.317T>A
n.296+5097T>A
c.945+121151T>A (n.945+121151T>A)
6g.43650422T>CCA364288492POLR1C,RSPH9c.275T>C (p.Met92Thr)
c.227+5097T>C (n.227+5097T>C)
n.310T>C
n.317T>C
n.296+5097T>C
c.945+121151T>C (n.945+121151T>C)
6g.43650422T>GCA364288488POLR1C,RSPH9c.275T>G (p.Met92Arg)
c.227+5097T>G (n.227+5097T>G)
n.310T>G
n.317T>G
n.296+5097T>G
c.945+121151T>G (n.945+121151T>G)
6g.43650425_43650427delCA2678896521POLR1C,RSPH9c.278_280del (p.Val93del)
c.227+5100_227+5102del (n.227+5100_227+5102del)
n.313_315del
n.320_322del
n.296+5100_296+5102del
c.945+121154_945+121156del (n.945+121154_945+121156del)
 gnomAD v4
6g.43650423G>ACA3828266POLR1C,RSPH9c.276G>A (p.Met92Ile)
c.227+5098G>A (n.227+5098G>A)
n.311G>A
n.318G>A
n.296+5098G>A
c.945+121152G>A (n.945+121152G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650423G>CCA364288493POLR1C,RSPH9c.276G>C (p.Met92Ile)
c.227+5098G>C (n.227+5098G>C)
n.311G>C
n.318G>C
n.296+5098G>C
c.945+121152G>C (n.945+121152G>C)
6g.43650423G=CA1624619258POLR1C,RSPH9c.276G= (p.Met92=)
c.227+5098G= (n.227+5098G=)
n.311G=
n.318G=
n.296+5098G=
c.945+121152G= (n.945+121152G=)
6g.43650423G>TCA364288495POLR1C,RSPH9c.276G>T (p.Met92Ile)
c.227+5098G>T (n.227+5098G>T)
n.311G>T
n.318G>T
n.296+5098G>T
c.945+121152G>T (n.945+121152G>T)
6g.43650424G>ACA364288497POLR1C,RSPH9c.277G>A (p.Val93Met)
c.227+5099G>A (n.227+5099G>A)
n.312G>A
n.319G>A
n.296+5099G>A
c.945+121153G>A (n.945+121153G>A)
 gnomAD v4
6g.43650424G>CCA364288499POLR1C,RSPH9c.277G>C (p.Val93Leu)
c.227+5099G>C (n.227+5099G>C)
n.312G>C
n.319G>C
n.296+5099G>C
c.945+121153G>C (n.945+121153G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650424G=CA1624619259POLR1C,RSPH9c.277G= (p.Val93=)
c.227+5099G= (n.227+5099G=)
n.312G=
n.319G=
n.296+5099G=
c.945+121153G= (n.945+121153G=)
6g.43650424G>TCA364288501POLR1C,RSPH9c.277G>T (p.Val93Leu)
c.227+5099G>T (n.227+5099G>T)
n.312G>T
n.319G>T
n.296+5099G>T
c.945+121153G>T (n.945+121153G>T)
6g.43650425T>ACA364288503POLR1C,RSPH9c.278T>A (p.Val93Glu)
c.227+5100T>A (n.227+5100T>A)
n.313T>A
n.320T>A
n.296+5100T>A
c.945+121154T>A (n.945+121154T>A)
6g.43650425T>CCA364288504POLR1C,RSPH9c.278T>C (p.Val93Ala)
c.227+5100T>C (n.227+5100T>C)
n.313T>C
n.320T>C
n.296+5100T>C
c.945+121154T>C (n.945+121154T>C)
6g.43650425T>GCA364288505POLR1C,RSPH9c.278T>G (p.Val93Gly)
c.227+5100T>G (n.227+5100T>G)
n.313T>G
n.320T>G
n.296+5100T>G
c.945+121154T>G (n.945+121154T>G)
6g.43650426G>ACA450294461POLR1C,RSPH9c.279G>A (p.Val93=)
c.227+5101G>A (n.227+5101G>A)
n.314G>A
n.321G>A
n.296+5101G>A
c.945+121155G>A (n.945+121155G>A)
6g.43650426G>CCA450294463POLR1C,RSPH9c.279G>C (p.Val93=)
c.227+5101G>C (n.227+5101G>C)
n.314G>C
n.321G>C
n.296+5101G>C
c.945+121155G>C (n.945+121155G>C)
6g.43650426G>TCA450294465POLR1C,RSPH9c.279G>T (p.Val93=)
c.227+5101G>T (n.227+5101G>T)
n.314G>T
n.321G>T
n.296+5101G>T
c.945+121155G>T (n.945+121155G>T)
6g.43650427G>ACA364288507POLR1C,RSPH9c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.227+5102G>A (n.227+5102G>A)
n.315G>A
n.322G>A
n.296+5102G>A
c.945+121156G>A (n.945+121156G>A)
6g.43650427G>CCA364288509POLR1C,RSPH9c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.227+5102G>C (n.227+5102G>C)
n.315G>C
n.322G>C
n.296+5102G>C
c.945+121156G>C (n.945+121156G>C)
 dbSNP
6g.43650427G=CA1624619260POLR1C,RSPH9c.280G= (p.Ala94=)
c.227+5102G= (n.227+5102G=)
n.315G=
n.322G=
n.296+5102G=
c.945+121156G= (n.945+121156G=)
6g.43650427G>TCA3828267POLR1C,RSPH9c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.227+5102G>T (n.227+5102G>T)
n.315G>T
n.322G>T
n.296+5102G>T
c.945+121156G>T (n.945+121156G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650428C>ACA364288513POLR1C,RSPH9c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.227+5103C>A (n.227+5103C>A)
n.316C>A
n.323C>A
n.296+5103C>A
c.945+121157C>A (n.945+121157C>A)
6g.43650428C=CA1624619261POLR1C,RSPH9c.281C= (p.Ala94=)
c.227+5103C= (n.227+5103C=)
n.316C=
n.323C=
n.296+5103C=
c.945+121157C= (n.945+121157C=)
6g.43650428C>GCA364288515POLR1C,RSPH9c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.227+5103C>G (n.227+5103C>G)
n.316C>G
n.323C>G
n.296+5103C>G
c.945+121157C>G (n.945+121157C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650428C>TCA3828268POLR1C,RSPH9c.281C>T (p.Ala94Val)
c.227+5103C>T (n.227+5103C>T)
n.316C>T
n.323C>T
n.296+5103C>T
c.945+121157C>T (n.945+121157C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43650429G>ACA3828269POLR1C,RSPH9c.282G>A (p.Ala94=)
c.227+5104G>A (n.227+5104G>A)
n.317G>A
n.324G>A
n.296+5104G>A
c.945+121158G>A (n.945+121158G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650429G>CCA450294470POLR1C,RSPH9c.282G>C (p.Ala94=)
c.227+5104G>C (n.227+5104G>C)
n.317G>C
n.324G>C
n.296+5104G>C
c.945+121158G>C (n.945+121158G>C)
6g.43650429G=CA1624619262POLR1C,RSPH9c.282G= (p.Ala94=)
c.227+5104G= (n.227+5104G=)
n.317G=
n.324G=
n.296+5104G=
c.945+121158G= (n.945+121158G=)
6g.43650429G>TCA450294472POLR1C,RSPH9c.282G>T (p.Ala94=)
c.227+5104G>T (n.227+5104G>T)
n.317G>T
n.324G>T
n.296+5104G>T
c.945+121158G>T (n.945+121158G>T)
 gnomAD v4
6g.43650430C>ACA364288517POLR1C,RSPH9c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.227+5105C>A (n.227+5105C>A)
n.318C>A
n.325C>A
n.296+5105C>A
c.945+121159C>A (n.945+121159C>A)
6g.43650430C=CA1624619263POLR1C,RSPH9c.283C= (p.Gln95=)
c.227+5105C= (n.227+5105C=)
n.318C=
n.325C=
n.296+5105C=
c.945+121159C= (n.945+121159C=)
6g.43650430C>GCA364288519POLR1C,RSPH9c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.227+5105C>G (n.227+5105C>G)
n.318C>G
n.325C>G
n.296+5105C>G
c.945+121159C>G (n.945+121159C>G)
6g.43650430C>TCA364288520POLR1C,RSPH9c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.227+5105C>T (n.227+5105C>T)
n.318C>T
n.325C>T
n.296+5105C>T
c.945+121159C>T (n.945+121159C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650431A=CA1624619264POLR1C,RSPH9c.284A= (p.Gln95=)
c.227+5106A= (n.227+5106A=)
n.319A=
n.326A=
n.296+5106A=
c.945+121160A= (n.945+121160A=)
6g.43650431A>CCA364288522POLR1C,RSPH9c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.227+5106A>C (n.227+5106A>C)
n.319A>C
n.326A>C
n.296+5106A>C
c.945+121160A>C (n.945+121160A>C)
 COSMIC COSMIC
6g.43650431A>GCA364288523POLR1C,RSPH9c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.227+5106A>G (n.227+5106A>G)
n.319A>G
n.326A>G
n.296+5106A>G
c.945+121160A>G (n.945+121160A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650431A>TCA364288525POLR1C,RSPH9c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.227+5106A>T (n.227+5106A>T)
n.319A>T
n.326A>T
n.296+5106A>T
c.945+121160A>T (n.945+121160A>T)
6g.43650432G>ACA450294478POLR1C,RSPH9c.285G>A (p.Gln95=)
c.227+5107G>A (n.227+5107G>A)
n.320G>A
n.327G>A
n.296+5107G>A
c.945+121161G>A (n.945+121161G>A)
 COSMIC COSMIC
6g.43650432G>CCA364288526POLR1C,RSPH9c.285G>C (p.Gln95His)
c.227+5107G>C (n.227+5107G>C)
n.320G>C
n.327G>C
n.296+5107G>C
c.945+121161G>C (n.945+121161G>C)
 gnomAD v4
6g.43650432G>TCA364288528POLR1C,RSPH9c.285G>T (p.Gln95His)
c.227+5107G>T (n.227+5107G>T)
n.320G>T
n.327G>T
n.296+5107G>T
c.945+121161G>T (n.945+121161G>T)
6g.43650433T>ACA364288530POLR1C,RSPH9c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.227+5108T>A (n.227+5108T>A)
n.321T>A
n.328T>A
n.296+5108T>A
c.945+121162T>A (n.945+121162T>A)
6g.43650433T>CCA364288532POLR1C,RSPH9c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.227+5108T>C (n.227+5108T>C)
n.321T>C
n.328T>C
n.296+5108T>C
c.945+121162T>C (n.945+121162T>C)
6g.43650433T>GCA364288534POLR1C,RSPH9c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.227+5108T>G (n.227+5108T>G)
n.321T>G
n.328T>G
n.296+5108T>G
c.945+121162T>G (n.945+121162T>G)
6g.43650434C>ACA364288536POLR1C,RSPH9c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.227+5109C>A (n.227+5109C>A)
n.322C>A
n.329C>A
n.296+5109C>A
c.945+121163C>A (n.945+121163C>A)
6g.43650434C=CA1624619265POLR1C,RSPH9c.287C= (p.Ser96=)
c.227+5109C= (n.227+5109C=)
n.322C=
n.329C=
n.296+5109C=
c.945+121163C= (n.945+121163C=)
6g.43650434C>GCA364288537POLR1C,RSPH9c.287C>G (p.Ser96Trp)
c.227+5109C>G (n.227+5109C>G)
n.322C>G
n.329C>G
n.296+5109C>G
c.945+121163C>G (n.945+121163C>G)
6g.43650434C>TCA3828270POLR1C,RSPH9c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.227+5109C>T (n.227+5109C>T)
n.322C>T
n.329C>T
n.296+5109C>T
c.945+121163C>T (n.945+121163C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650435G>ACA3828271POLR1C,RSPH9c.288G>A (p.Ser96=)
c.227+5110G>A (n.227+5110G>A)
n.323G>A
n.330G>A
n.296+5110G>A
c.945+121164G>A (n.945+121164G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650435G>CCA450294490POLR1C,RSPH9c.288G>C (p.Ser96=)
c.227+5110G>C (n.227+5110G>C)
n.323G>C
n.330G>C
n.296+5110G>C
c.945+121164G>C (n.945+121164G>C)
6g.43650435G=CA1624619266POLR1C,RSPH9c.288G= (p.Ser96=)
c.227+5110G= (n.227+5110G=)
n.323G=
n.330G=
n.296+5110G=
c.945+121164G= (n.945+121164G=)
6g.43650435G>TCA450294497POLR1C,RSPH9c.288G>T (p.Ser96=)
c.227+5110G>T (n.227+5110G>T)
n.323G>T
n.330G>T
n.296+5110G>T
c.945+121164G>T (n.945+121164G>T)
6g.43650436T>ACA364288542POLR1C,RSPH9c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.227+5111T>A (n.227+5111T>A)
n.324T>A
n.331T>A
n.296+5111T>A
c.945+121165T>A (n.945+121165T>A)
6g.43650436T>CCA364288541POLR1C,RSPH9c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.227+5111T>C (n.227+5111T>C)
n.324T>C
n.331T>C
n.296+5111T>C
c.945+121165T>C (n.945+121165T>C)
6g.43650436T>GCA364288544POLR1C,RSPH9c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.227+5111T>G (n.227+5111T>G)
n.324T>G
n.331T>G
n.296+5111T>G
c.945+121165T>G (n.945+121165T>G)

Number of alleles fetched