Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650309A=CA1624619201POLR1C,RSPH9c.228-66A= (n.228-66A=)
c.227+4984A= (n.227+4984A=)
n.263-66A=
n.270-66A=
n.296+4984A=
c.945+121038A= (n.945+121038A=)
6g.43650309A>GCA138333002POLR1C,RSPH9c.228-66A>G (n.228-66A>G)
c.227+4984A>G (n.227+4984A>G)
n.263-66A>G
n.270-66A>G
n.296+4984A>G
c.945+121038A>G (n.945+121038A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650310delCA2578639662POLR1C,RSPH9c.228-65del (n.228-65del)
c.227+4985del (n.227+4985del)
n.263-65del
n.270-65del
n.296+4985del
c.945+121039del (n.945+121039del)
 gnomAD v4
6g.43650310A>CCA2678896507POLR1C,RSPH9c.228-65A>C (n.228-65A>C)
c.227+4985A>C (n.227+4985A>C)
n.263-65A>C
n.270-65A>C
n.296+4985A>C
c.945+121039A>C (n.945+121039A>C)
 gnomAD v4
6g.43650311G>CCA2678896508POLR1C,RSPH9c.228-64G>C (n.228-64G>C)
c.227+4986G>C (n.227+4986G>C)
n.263-64G>C
n.270-64G>C
n.296+4986G>C
c.945+121040G>C (n.945+121040G>C)
 gnomAD v4
6g.43650312A=CA1624619202POLR1C,RSPH9c.228-63A= (n.228-63A=)
c.227+4987A= (n.227+4987A=)
n.263-63A=
n.270-63A=
n.296+4987A=
c.945+121041A= (n.945+121041A=)
6g.43650312A>GCA2678896509POLR1C,RSPH9c.228-63A>G (n.228-63A>G)
c.227+4987A>G (n.227+4987A>G)
n.263-63A>G
n.270-63A>G
n.296+4987A>G
c.945+121041A>G (n.945+121041A>G)
 gnomAD v4
6g.43650312A>TCA1624619203POLR1C,RSPH9c.228-63A>T (n.228-63A>T)
c.227+4987A>T (n.227+4987A>T)
n.263-63A>T
n.270-63A>T
n.296+4987A>T
c.945+121041A>T (n.945+121041A>T)
 dbSNP
6g.43650313T>CCA138333025POLR1C,RSPH9c.228-62T>C (n.228-62T>C)
c.227+4988T>C (n.227+4988T>C)
n.263-62T>C
n.270-62T>C
n.296+4988T>C
c.945+121042T>C (n.945+121042T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650313T=CA1624619204POLR1C,RSPH9c.228-62T= (n.228-62T=)
c.227+4988T= (n.227+4988T=)
n.263-62T=
n.270-62T=
n.296+4988T=
c.945+121042T= (n.945+121042T=)
6g.43650314A>TCA2678896510POLR1C,RSPH9c.228-61A>T (n.228-61A>T)
c.227+4989A>T (n.227+4989A>T)
n.263-61A>T
n.270-61A>T
n.296+4989A>T
c.945+121043A>T (n.945+121043A>T)
 gnomAD v4
6g.43650317A=CA1624619205POLR1C,RSPH9c.228-58A= (n.228-58A=)
c.227+4992A= (n.227+4992A=)
n.263-58A=
n.270-58A=
n.296+4992A=
c.945+121046A= (n.945+121046A=)
6g.43650317A>GCA824939359POLR1C,RSPH9c.228-58A>G (n.228-58A>G)
c.227+4992A>G (n.227+4992A>G)
n.263-58A>G
n.270-58A>G
n.296+4992A>G
c.945+121046A>G (n.945+121046A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650318G>ACA824939362POLR1C,RSPH9c.228-57G>A (n.228-57G>A)
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n.263-57G>A
n.270-57G>A
n.296+4993G>A
c.945+121047G>A (n.945+121047G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650318G=CA1624619206POLR1C,RSPH9c.228-57G= (n.228-57G=)
c.227+4993G= (n.227+4993G=)
n.263-57G=
n.270-57G=
n.296+4993G=
c.945+121047G= (n.945+121047G=)
6g.43650319_43650320delinsGACA1624619207POLR1C,RSPH9c.228-56_228-55delinsGA (n.228-56_228-55delinsGA)
c.227+4994_227+4995delinsGA (n.227+4994_227+4995delinsGA)
n.263-56_263-55delinsGA
n.270-56_270-55delinsGA
n.296+4994_296+4995delinsGA
c.945+121048_945+121049delinsGA (n.945+121048_945+121049delinsGA)
6g.43650321delCA566814926POLR1C,RSPH9c.228-54del (n.228-54del)
c.227+4996del (n.227+4996del)
n.263-54del
n.270-54del
n.296+4996del
c.945+121050del (n.945+121050del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650324G>ACA566814927POLR1C,RSPH9c.228-51G>A (n.228-51G>A)
c.227+4999G>A (n.227+4999G>A)
n.263-51G>A
n.270-51G>A
n.296+4999G>A
c.945+121053G>A (n.945+121053G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650324G>CCA2678896511POLR1C,RSPH9c.228-51G>C (n.228-51G>C)
c.227+4999G>C (n.227+4999G>C)
n.263-51G>C
n.270-51G>C
n.296+4999G>C
c.945+121053G>C (n.945+121053G>C)
 gnomAD v4
6g.43650324G=CA1624619208POLR1C,RSPH9c.228-51G= (n.228-51G=)
c.227+4999G= (n.227+4999G=)
n.263-51G=
n.270-51G=
n.296+4999G=
c.945+121053G= (n.945+121053G=)
6g.43650325T>ACA2678896512POLR1C,RSPH9c.228-50T>A (n.228-50T>A)
c.227+5000T>A (n.227+5000T>A)
n.263-50T>A
n.270-50T>A
n.296+5000T>A
c.945+121054T>A (n.945+121054T>A)
 gnomAD v4
6g.43650326G>TCA2678896513POLR1C,RSPH9c.228-49G>T (n.228-49G>T)
c.227+5001G>T (n.227+5001G>T)
n.263-49G>T
n.270-49G>T
n.296+5001G>T
c.945+121055G>T (n.945+121055G>T)
 gnomAD v4
6g.43650327G>CCA1624619210POLR1C,RSPH9c.228-48G>C (n.228-48G>C)
c.227+5002G>C (n.227+5002G>C)
n.263-48G>C
n.270-48G>C
n.296+5002G>C
c.945+121056G>C (n.945+121056G>C)
 dbSNP
6g.43650327G=CA1624619209POLR1C,RSPH9c.228-48G= (n.228-48G=)
c.227+5002G= (n.227+5002G=)
n.263-48G=
n.270-48G=
n.296+5002G=
c.945+121056G= (n.945+121056G=)
6g.43650328G>ACA3828249POLR1C,RSPH9c.228-47G>A (n.228-47G>A)
c.227+5003G>A (n.227+5003G>A)
n.263-47G>A
n.270-47G>A
n.296+5003G>A
c.945+121057G>A (n.945+121057G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650328G=CA1624619211POLR1C,RSPH9c.228-47G= (n.228-47G=)
c.227+5003G= (n.227+5003G=)
n.263-47G=
n.270-47G=
n.296+5003G=
c.945+121057G= (n.945+121057G=)
6g.43650330G>ACA1624619213POLR1C,RSPH9c.228-45G>A (n.228-45G>A)
c.227+5005G>A (n.227+5005G>A)
n.263-45G>A
n.270-45G>A
n.296+5005G>A
c.945+121059G>A (n.945+121059G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650330G=CA1624619212POLR1C,RSPH9c.228-45G= (n.228-45G=)
c.227+5005G= (n.227+5005G=)
n.263-45G=
n.270-45G=
n.296+5005G=
c.945+121059G= (n.945+121059G=)
6g.43650331A=CA1624619214POLR1C,RSPH9c.228-44A= (n.228-44A=)
c.227+5006A= (n.227+5006A=)
n.263-44A=
n.270-44A=
n.296+5006A=
c.945+121060A= (n.945+121060A=)
6g.43650331A>GCA566814928POLR1C,RSPH9c.228-44A>G (n.228-44A>G)
c.227+5006A>G (n.227+5006A>G)
n.263-44A>G
n.270-44A>G
n.296+5006A>G
c.945+121060A>G (n.945+121060A>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650334A=CA1624619215POLR1C,RSPH9c.228-41A= (n.228-41A=)
c.227+5009A= (n.227+5009A=)
n.263-41A=
n.270-41A=
n.296+5009A=
c.945+121063A= (n.945+121063A=)
6g.43650334A>GCA1624619216POLR1C,RSPH9c.228-41A>G (n.228-41A>G)
c.227+5009A>G (n.227+5009A>G)
n.263-41A>G
n.270-41A>G
n.296+5009A>G
c.945+121063A>G (n.945+121063A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650335G>TCA2711832866POLR1C,RSPH9c.228-40G>T (n.228-40G>T)
c.227+5010G>T (n.227+5010G>T)
n.263-40G>T
n.270-40G>T
n.296+5010G>T
c.945+121064G>T (n.945+121064G>T)
 dbSNP
6g.43650336G>ACA2678896514POLR1C,RSPH9c.228-39G>A (n.228-39G>A)
c.227+5011G>A (n.227+5011G>A)
n.263-39G>A
n.270-39G>A
n.296+5011G>A
c.945+121065G>A (n.945+121065G>A)
 gnomAD v4
6g.43650337G>ACA566814929POLR1C,RSPH9c.228-38G>A (n.228-38G>A)
c.227+5012G>A (n.227+5012G>A)
n.263-38G>A
n.270-38G>A
n.296+5012G>A
c.945+121066G>A (n.945+121066G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650337G=CA1624619217POLR1C,RSPH9c.228-38G= (n.228-38G=)
c.227+5012G= (n.227+5012G=)
n.263-38G=
n.270-38G=
n.296+5012G=
c.945+121066G= (n.945+121066G=)
6g.43650339G>ACA566814930POLR1C,RSPH9c.228-36G>A (n.228-36G>A)
c.227+5014G>A (n.227+5014G>A)
n.263-36G>A
n.270-36G>A
n.296+5014G>A
c.945+121068G>A (n.945+121068G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650339G=CA1624619218POLR1C,RSPH9c.228-36G= (n.228-36G=)
c.227+5014G= (n.227+5014G=)
n.263-36G=
n.270-36G=
n.296+5014G=
c.945+121068G= (n.945+121068G=)
6g.43650339G>TCA566814931POLR1C,RSPH9c.228-36G>T (n.228-36G>T)
c.227+5014G>T (n.227+5014G>T)
n.263-36G>T
n.270-36G>T
n.296+5014G>T
c.945+121068G>T (n.945+121068G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650340T>CCA3828250POLR1C,RSPH9c.228-35T>C (n.228-35T>C)
c.227+5015T>C (n.227+5015T>C)
n.263-35T>C
n.270-35T>C
n.296+5015T>C
c.945+121069T>C (n.945+121069T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650340T=CA1624619219POLR1C,RSPH9c.228-35T= (n.228-35T=)
c.227+5015T= (n.227+5015T=)
n.263-35T=
n.270-35T=
n.296+5015T=
c.945+121069T= (n.945+121069T=)
6g.43650342G>ACA3828251POLR1C,RSPH9c.228-33G>A (n.228-33G>A)
c.227+5017G>A (n.227+5017G>A)
n.263-33G>A
n.270-33G>A
n.296+5017G>A
c.945+121071G>A (n.945+121071G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650342G=CA1624619220POLR1C,RSPH9c.228-33G= (n.228-33G=)
c.227+5017G= (n.227+5017G=)
n.263-33G=
n.270-33G=
n.296+5017G=
c.945+121071G= (n.945+121071G=)
6g.43650343G>ACA2578639663POLR1C,RSPH9c.228-32G>A (n.228-32G>A)
c.227+5018G>A (n.227+5018G>A)
n.263-32G>A
n.270-32G>A
n.296+5018G>A
c.945+121072G>A (n.945+121072G>A)
6g.43650348C=CA1624619221POLR1C,RSPH9c.228-27C= (n.228-27C=)
c.227+5023C= (n.227+5023C=)
n.263-27C=
n.270-27C=
n.296+5023C=
c.945+121077C= (n.945+121077C=)
6g.43650348C>TCA2678896515POLR1C,RSPH9c.228-27C>T (n.228-27C>T)
c.227+5023C>T (n.227+5023C>T)
n.263-27C>T
n.270-27C>T
n.296+5023C>T
c.945+121077C>T (n.945+121077C>T)
 gnomAD v4
6g.43650348_43650349insCTTCTCCA1088411848POLR1C,RSPH9c.228-27_228-26insCTTCTC (n.228-27_228-26insCTTCTC)
c.227+5023_227+5024insCTTCTC (n.227+5023_227+5024insCTTCTC)
n.263-27_263-26insCTTCTC
n.270-27_270-26insCTTCTC
n.296+5023_296+5024insCTTCTC
c.945+121077_945+121078insCTTCTC (n.945+121077_945+121078insCTTCTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650348_43650349insCTTCTCAGGGATTCCACA1624619222POLR1C,RSPH9c.228-27_228-26insCTTCTCAGGGATTCCA (n.228-27_228-26insCTTCTCAGGGATTCCA)
c.227+5023_227+5024insCTTCTCAGGGATTCCA (n.227+5023_227+5024insCTTCTCAGGGATTCCA)
n.263-27_263-26insCTTCTCAGGGATTCCA
n.270-27_270-26insCTTCTCAGGGATTCCA
n.296+5023_296+5024insCTTCTCAGGGATTCCA
c.945+121077_945+121078insCTTCTCAGGGATTCCA (n.945+121077_945+121078insCTTCTCAGGGATTCCA)
 dbSNP
6g.43650350G>ACA566814932POLR1C,RSPH9c.228-25G>A (n.228-25G>A)
c.227+5025G>A (n.227+5025G>A)
n.263-25G>A
n.270-25G>A
n.296+5025G>A
c.945+121079G>A (n.945+121079G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650350G=CA1624619223POLR1C,RSPH9c.228-25G= (n.228-25G=)
c.227+5025G= (n.227+5025G=)
n.263-25G=
n.270-25G=
n.296+5025G=
c.945+121079G= (n.945+121079G=)
6g.43650352_43650353insATTCCAGGGGCA1088411850POLR1C,RSPH9c.228-23_228-22insATTCCAGGGG (n.228-23_228-22insATTCCAGGGG)
c.227+5027_227+5028insATTCCAGGGG (n.227+5027_227+5028insATTCCAGGGG)
n.263-23_263-22insATTCCAGGGG
n.270-23_270-22insATTCCAGGGG
n.296+5027_296+5028insATTCCAGGGG
c.945+121081_945+121082insATTCCAGGGG (n.945+121081_945+121082insATTCCAGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650351G>CCA2578639664POLR1C,RSPH9c.228-24G>C (n.228-24G>C)
c.227+5026G>C (n.227+5026G>C)
n.263-24G>C
n.270-24G>C
n.296+5026G>C
c.945+121080G>C (n.945+121080G>C)
6g.43650352G>ACA2500068544POLR1C,RSPH9c.228-23G>A (n.228-23G>A)
c.227+5027G>A (n.227+5027G>A)
n.263-23G>A
n.270-23G>A
n.296+5027G>A
c.945+121081G>A (n.945+121081G>A)
6g.43650353G>ACA2678896516POLR1C,RSPH9c.228-22G>A (n.228-22G>A)
c.227+5028G>A (n.227+5028G>A)
n.263-22G>A
n.270-22G>A
n.296+5028G>A
c.945+121082G>A (n.945+121082G>A)
 gnomAD v4
6g.43650355G>ACA566814933POLR1C,RSPH9c.228-20G>A (n.228-20G>A)
c.227+5030G>A (n.227+5030G>A)
n.263-20G>A
n.270-20G>A
n.296+5030G>A
c.945+121084G>A (n.945+121084G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650355G=CA1624619224POLR1C,RSPH9c.228-20G= (n.228-20G=)
c.227+5030G= (n.227+5030G=)
n.263-20G=
n.270-20G=
n.296+5030G=
c.945+121084G= (n.945+121084G=)
6g.43650358G>ACA824939372POLR1C,RSPH9c.228-17G>A (n.228-17G>A)
c.227+5033G>A (n.227+5033G>A)
n.263-17G>A
n.270-17G>A
n.296+5033G>A
c.945+121087G>A (n.945+121087G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650358G=CA1624619225POLR1C,RSPH9c.228-17G= (n.228-17G=)
c.227+5033G= (n.227+5033G=)
n.263-17G=
n.270-17G=
n.296+5033G=
c.945+121087G= (n.945+121087G=)
6g.43650359T>ACA2678896517POLR1C,RSPH9c.228-16T>A (n.228-16T>A)
c.227+5034T>A (n.227+5034T>A)
n.263-16T>A
n.270-16T>A
n.296+5034T>A
c.945+121088T>A (n.945+121088T>A)
 gnomAD v4
6g.43650360G>ACA2578639665POLR1C,RSPH9c.228-15G>A (n.228-15G>A)
c.227+5035G>A (n.227+5035G>A)
n.263-15G>A
n.270-15G>A
n.296+5035G>A
c.945+121089G>A (n.945+121089G>A)
6g.43650364A=CA1624619226POLR1C,RSPH9c.228-11A= (n.228-11A=)
c.227+5039A= (n.227+5039A=)
n.263-11A=
n.270-11A=
n.296+5039A=
c.945+121093A= (n.945+121093A=)
6g.43650364A>GCA3828252POLR1C,RSPH9c.228-11A>G (n.228-11A>G)
c.227+5039A>G (n.227+5039A>G)
n.263-11A>G
n.270-11A>G
n.296+5039A>G
c.945+121093A>G (n.945+121093A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650365T>CCA2711483716POLR1C,RSPH9c.228-10T>C (n.228-10T>C)
c.227+5040T>C (n.227+5040T>C)
n.263-10T>C
n.270-10T>C
n.296+5040T>C
c.945+121094T>C (n.945+121094T>C)
 dbSNP
6g.43650365T>GCA3828253POLR1C,RSPH9c.228-10T>G (n.228-10T>G)
c.227+5040T>G (n.227+5040T>G)
n.263-10T>G
n.270-10T>G
n.296+5040T>G
c.945+121094T>G (n.945+121094T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650365T=CA1624619227POLR1C,RSPH9c.228-10T= (n.228-10T=)
c.227+5040T= (n.227+5040T=)
n.263-10T=
n.270-10T=
n.296+5040T=
c.945+121094T= (n.945+121094T=)
6g.43650367G>ACA2678896518POLR1C,RSPH9c.228-8G>A (n.228-8G>A)
c.227+5042G>A (n.227+5042G>A)
n.263-8G>A
n.270-8G>A
n.296+5042G>A
c.945+121096G>A (n.945+121096G>A)
 gnomAD v4
6g.43650369T>ACA566814934POLR1C,RSPH9c.228-6T>A (n.228-6T>A)
c.227+5044T>A (n.227+5044T>A)
n.263-6T>A
n.270-6T>A
n.296+5044T>A
c.945+121098T>A (n.945+121098T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650369T>CCA3828254POLR1C,RSPH9c.228-6T>C (n.228-6T>C)
c.227+5044T>C (n.227+5044T>C)
n.263-6T>C
n.270-6T>C
n.296+5044T>C
c.945+121098T>C (n.945+121098T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43650369T>GCA1624619229POLR1C,RSPH9c.228-6T>G (n.228-6T>G)
c.227+5044T>G (n.227+5044T>G)
n.263-6T>G
n.270-6T>G
n.296+5044T>G
c.945+121098T>G (n.945+121098T>G)
 dbSNP
6g.43650369T=CA1624619228POLR1C,RSPH9c.228-6T= (n.228-6T=)
c.227+5044T= (n.227+5044T=)
n.263-6T=
n.270-6T=
n.296+5044T=
c.945+121098T= (n.945+121098T=)
6g.43650370G>CCA2578639666POLR1C,RSPH9c.228-5G>C (n.228-5G>C)
c.227+5045G>C (n.227+5045G>C)
n.263-5G>C
n.270-5G>C
n.296+5045G>C
c.945+121099G>C (n.945+121099G>C)
6g.43650371G>ACA138333076POLR1C,RSPH9c.228-4G>A (n.228-4G>A)
c.227+5046G>A (n.227+5046G>A)
n.263-4G>A
n.270-4G>A
n.296+5046G>A
c.945+121100G>A (n.945+121100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650371G=CA1624619230POLR1C,RSPH9c.228-4G= (n.228-4G=)
c.227+5046G= (n.227+5046G=)
n.263-4G=
n.270-4G=
n.296+5046G=
c.945+121100G= (n.945+121100G=)
6g.43650372C>ACA138333080POLR1C,RSPH9c.228-3C>A (n.228-3C>A)
c.227+5047C>A (n.227+5047C>A)
n.263-3C>A
n.270-3C>A
n.296+5047C>A
c.945+121101C>A (n.945+121101C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650372C=CA1624619231POLR1C,RSPH9c.228-3C= (n.228-3C=)
c.227+5047C= (n.227+5047C=)
n.263-3C=
n.270-3C=
n.296+5047C=
c.945+121101C= (n.945+121101C=)
6g.43650373A>CCA364288304POLR1C,RSPH9c.228-2A>C (n.228-2A>C)
c.227+5048A>C (n.227+5048A>C)
n.263-2A>C
n.270-2A>C
n.296+5048A>C
c.945+121102A>C (n.945+121102A>C)
6g.43650373A>GCA364288306POLR1C,RSPH9c.228-2A>G (n.228-2A>G)
c.227+5048A>G (n.227+5048A>G)
n.263-2A>G
n.270-2A>G
n.296+5048A>G
c.945+121102A>G (n.945+121102A>G)
 gnomAD v4
6g.43650373A>TCA364288307POLR1C,RSPH9c.228-2A>T (n.228-2A>T)
c.227+5048A>T (n.227+5048A>T)
n.263-2A>T
n.270-2A>T
n.296+5048A>T
c.945+121102A>T (n.945+121102A>T)
6g.43650374G>ACA364288310POLR1C,RSPH9c.228-1G>A (n.228-1G>A)
c.227+5049G>A (n.227+5049G>A)
n.263-1G>A
n.270-1G>A
n.296+5049G>A
c.945+121103G>A (n.945+121103G>A)
6g.43650374G>CCA364288311POLR1C,RSPH9c.228-1G>C (n.228-1G>C)
c.227+5049G>C (n.227+5049G>C)
n.263-1G>C
n.270-1G>C
n.296+5049G>C
c.945+121103G>C (n.945+121103G>C)
6g.43650374G>TCA364288312POLR1C,RSPH9c.228-1G>T (n.228-1G>T)
c.227+5049G>T (n.227+5049G>T)
n.263-1G>T
n.270-1G>T
n.296+5049G>T
c.945+121103G>T (n.945+121103G>T)
6g.43650375C>ACA364288313POLR1C,RSPH9c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.227+5050C>A (n.227+5050C>A)
n.263C>A
n.270C>A
n.296+5050C>A
c.945+121104C>A (n.945+121104C>A)
6g.43650375C=CA1624619232POLR1C,RSPH9c.228C= (p.Ser76=)
c.227+5050C= (n.227+5050C=)
n.263C=
n.270C=
n.296+5050C=
c.945+121104C= (n.945+121104C=)
6g.43650375C>GCA364288314POLR1C,RSPH9c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.227+5050C>G (n.227+5050C>G)
n.263C>G
n.270C>G
n.296+5050C>G
c.945+121104C>G (n.945+121104C>G)
6g.43650375C>TCA138333086POLR1C,RSPH9c.228C>T (p.Ser76=)
c.227+5050C>T (n.227+5050C>T)
n.263C>T
n.270C>T
n.296+5050C>T
c.945+121104C>T (n.945+121104C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650376C>ACA364288316POLR1C,RSPH9c.229C>A (p.Leu77Met)
c.227+5051C>A (n.227+5051C>A)
n.264C>A
n.271C>A
n.296+5051C>A
c.945+121105C>A (n.945+121105C>A)
6g.43650376C>GCA364288318POLR1C,RSPH9c.229C>G (p.Leu77Val)
c.227+5051C>G (n.227+5051C>G)
n.264C>G
n.271C>G
n.296+5051C>G
c.945+121105C>G (n.945+121105C>G)
6g.43650376C>TCA450294244POLR1C,RSPH9c.229C>T (p.Leu77=)
c.227+5051C>T (n.227+5051C>T)
n.264C>T
n.271C>T
n.296+5051C>T
c.945+121105C>T (n.945+121105C>T)
6g.43650377T>ACA364288322POLR1C,RSPH9c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.227+5052T>A (n.227+5052T>A)
n.265T>A
n.272T>A
n.296+5052T>A
c.945+121106T>A (n.945+121106T>A)
6g.43650377T>CCA364288325POLR1C,RSPH9c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.227+5052T>C (n.227+5052T>C)
n.265T>C
n.272T>C
n.296+5052T>C
c.945+121106T>C (n.945+121106T>C)
6g.43650377T>GCA364288324POLR1C,RSPH9c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.227+5052T>G (n.227+5052T>G)
n.265T>G
n.272T>G
n.296+5052T>G
c.945+121106T>G (n.945+121106T>G)
6g.43650378G>ACA450294254POLR1C,RSPH9c.231G>A (p.Leu77=)
c.227+5053G>A (n.227+5053G>A)
n.266G>A
n.273G>A
n.296+5053G>A
c.945+121107G>A (n.945+121107G>A)
6g.43650378G>CCA450294251POLR1C,RSPH9c.231G>C (p.Leu77=)
c.227+5053G>C (n.227+5053G>C)
n.266G>C
n.273G>C
n.296+5053G>C
c.945+121107G>C (n.945+121107G>C)
 gnomAD v4
6g.43650378G>TCA450294253POLR1C,RSPH9c.231G>T (p.Leu77=)
c.227+5053G>T (n.227+5053G>T)
n.266G>T
n.273G>T
n.296+5053G>T
c.945+121107G>T (n.945+121107G>T)
6g.43650379A>CCA364288326POLR1C,RSPH9c.232A>C (p.Asn78His)
c.227+5054A>C (n.227+5054A>C)
n.267A>C
n.274A>C
n.296+5054A>C
c.945+121108A>C (n.945+121108A>C)
6g.43650379A>GCA364288327POLR1C,RSPH9c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.227+5054A>G (n.227+5054A>G)
n.267A>G
n.274A>G
n.296+5054A>G
c.945+121108A>G (n.945+121108A>G)
6g.43650379A>TCA364288328POLR1C,RSPH9c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.227+5054A>T (n.227+5054A>T)
n.267A>T
n.274A>T
n.296+5054A>T
c.945+121108A>T (n.945+121108A>T)
6g.43650380A>CCA364288329POLR1C,RSPH9c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.227+5055A>C (n.227+5055A>C)
n.268A>C
n.275A>C
n.296+5055A>C
c.945+121109A>C (n.945+121109A>C)
6g.43650380A>GCA364288330POLR1C,RSPH9c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.227+5055A>G (n.227+5055A>G)
n.268A>G
n.275A>G
n.296+5055A>G
c.945+121109A>G (n.945+121109A>G)
6g.43650380A>TCA364288331POLR1C,RSPH9c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.227+5055A>T (n.227+5055A>T)
n.268A>T
n.275A>T
n.296+5055A>T
c.945+121109A>T (n.945+121109A>T)
6g.43650381C>ACA364288332POLR1C,RSPH9c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.227+5056C>A (n.227+5056C>A)
n.269C>A
n.276C>A
n.296+5056C>A
c.945+121110C>A (n.945+121110C>A)
6g.43650381C=CA1624619233POLR1C,RSPH9c.234C= (p.Asn78=)
c.227+5056C= (n.227+5056C=)
n.269C=
n.276C=
n.296+5056C=
c.945+121110C= (n.945+121110C=)
6g.43650381C>GCA364288334POLR1C,RSPH9c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.227+5056C>G (n.227+5056C>G)
n.269C>G
n.276C>G
n.296+5056C>G
c.945+121110C>G (n.945+121110C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650381C>TCA450294266POLR1C,RSPH9c.234C>T (p.Asn78=)
c.227+5056C>T (n.227+5056C>T)
n.269C>T
n.276C>T
n.296+5056C>T
c.945+121110C>T (n.945+121110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650382T>ACA364288336POLR1C,RSPH9c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.227+5057T>A (n.227+5057T>A)
n.270T>A
n.277T>A
n.296+5057T>A
c.945+121111T>A (n.945+121111T>A)
6g.43650382T>CCA364288337POLR1C,RSPH9c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.227+5057T>C (n.227+5057T>C)
n.270T>C
n.277T>C
n.296+5057T>C
c.945+121111T>C (n.945+121111T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650382T>GCA364288339POLR1C,RSPH9c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.227+5057T>G (n.227+5057T>G)
n.270T>G
n.277T>G
n.296+5057T>G
c.945+121111T>G (n.945+121111T>G)
6g.43650382T=CA1624619234POLR1C,RSPH9c.235T= (p.Cys79=)
c.227+5057T= (n.227+5057T=)
n.270T=
n.277T=
n.296+5057T=
c.945+121111T= (n.945+121111T=)
6g.43650383G>ACA364288348POLR1C,RSPH9c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.227+5058G>A (n.227+5058G>A)
n.271G>A
n.278G>A
n.296+5058G>A
c.945+121112G>A (n.945+121112G>A)
6g.43650383G>CCA364288349POLR1C,RSPH9c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.227+5058G>C (n.227+5058G>C)
n.271G>C
n.278G>C
n.296+5058G>C
c.945+121112G>C (n.945+121112G>C)
6g.43650383G>TCA364288346POLR1C,RSPH9c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.227+5058G>T (n.227+5058G>T)
n.271G>T
n.278G>T
n.296+5058G>T
c.945+121112G>T (n.945+121112G>T)
6g.43650384C>ACA364288350POLR1C,RSPH9c.237C>A (p.Cys79Ter)
c.227+5059C>A (n.227+5059C>A)
n.272C>A
n.279C>A
n.296+5059C>A
c.945+121113C>A (n.945+121113C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650384C=CA1624619235POLR1C,RSPH9c.237C= (p.Cys79=)
c.227+5059C= (n.227+5059C=)
n.272C=
n.279C=
n.296+5059C=
c.945+121113C= (n.945+121113C=)
6g.43650384C>GCA364288351POLR1C,RSPH9c.237C>G (p.Cys79Trp)
c.227+5059C>G (n.227+5059C>G)
n.272C>G
n.279C>G
n.296+5059C>G
c.945+121113C>G (n.945+121113C>G)
6g.43650384C>TCA3828255POLR1C,RSPH9c.237C>T (p.Cys79=)
c.227+5059C>T (n.227+5059C>T)
n.272C>T
n.279C>T
n.296+5059C>T
c.945+121113C>T (n.945+121113C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650386_43650387delCA2678896519POLR1C,RSPH9c.239_240del (p.Thr80ArgfsTer?)
c.227+5061_227+5062del (n.227+5061_227+5062del)
n.274_275del
n.281_282del
n.296+5061_296+5062del
c.945+121115_945+121116del (n.945+121115_945+121116del)
 gnomAD v4
6g.43650385A>CCA364288352POLR1C,RSPH9c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.227+5060A>C (n.227+5060A>C)
n.273A>C
n.280A>C
n.296+5060A>C
c.945+121114A>C (n.945+121114A>C)
6g.43650385A>GCA364288353POLR1C,RSPH9c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.227+5060A>G (n.227+5060A>G)
n.273A>G
n.280A>G
n.296+5060A>G
c.945+121114A>G (n.945+121114A>G)
6g.43650385A>TCA364288354POLR1C,RSPH9c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.227+5060A>T (n.227+5060A>T)
n.273A>T
n.280A>T
n.296+5060A>T
c.945+121114A>T (n.945+121114A>T)
6g.43650386C>ACA364288355POLR1C,RSPH9c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.227+5061C>A (n.227+5061C>A)
n.274C>A
n.281C>A
n.296+5061C>A
c.945+121115C>A (n.945+121115C>A)
6g.43650386C=CA1624619236POLR1C,RSPH9c.239C= (p.Thr80=)
c.227+5061C= (n.227+5061C=)
n.274C=
n.281C=
n.296+5061C=
c.945+121115C= (n.945+121115C=)
6g.43650386C>GCA364288356POLR1C,RSPH9c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.227+5061C>G (n.227+5061C>G)
n.274C>G
n.281C>G
n.296+5061C>G
c.945+121115C>G (n.945+121115C>G)
6g.43650386C>TCA364288357POLR1C,RSPH9c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.227+5061C>T (n.227+5061C>T)
n.274C>T
n.281C>T
n.296+5061C>T
c.945+121115C>T (n.945+121115C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650387A>CCA450294289POLR1C,RSPH9c.240A>C (p.Thr80=)
c.227+5062A>C (n.227+5062A>C)
n.275A>C
n.282A>C
n.296+5062A>C
c.945+121116A>C (n.945+121116A>C)
6g.43650387A>GCA450294291POLR1C,RSPH9c.240A>G (p.Thr80=)
c.227+5062A>G (n.227+5062A>G)
n.275A>G
n.282A>G
n.296+5062A>G
c.945+121116A>G (n.945+121116A>G)
6g.43650387A>TCA450294294POLR1C,RSPH9c.240A>T (p.Thr80=)
c.227+5062A>T (n.227+5062A>T)
n.275A>T
n.282A>T
n.296+5062A>T
c.945+121116A>T (n.945+121116A>T)
6g.43650388G>ACA138333102POLR1C,RSPH9c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.227+5063G>A (n.227+5063G>A)
n.276G>A
n.283G>A
n.296+5063G>A
c.945+121117G>A (n.945+121117G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650388G>CCA364288364POLR1C,RSPH9c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.227+5063G>C (n.227+5063G>C)
n.276G>C
n.283G>C
n.296+5063G>C
c.945+121117G>C (n.945+121117G>C)
 gnomAD v4
6g.43650388G=CA1624619237POLR1C,RSPH9c.241G= (p.Glu81=)
c.227+5063G= (n.227+5063G=)
n.276G=
n.283G=
n.296+5063G=
c.945+121117G= (n.945+121117G=)
6g.43650388G>TCA364288366POLR1C,RSPH9c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.227+5063G>T (n.227+5063G>T)
n.276G>T
n.283G>T
n.296+5063G>T
c.945+121117G>T (n.945+121117G>T)
6g.43650389A=CA1624619238POLR1C,RSPH9c.242A= (p.Glu81=)
c.227+5064A= (n.227+5064A=)
n.277A=
n.284A=
n.296+5064A=
c.945+121118A= (n.945+121118A=)
6g.43650389A>CCA138333103POLR1C,RSPH9c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.227+5064A>C (n.227+5064A>C)
n.277A>C
n.284A>C
n.296+5064A>C
c.945+121118A>C (n.945+121118A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650389A>GCA364288369POLR1C,RSPH9c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.227+5064A>G (n.227+5064A>G)
n.277A>G
n.284A>G
n.296+5064A>G
c.945+121118A>G (n.945+121118A>G)
6g.43650389A>TCA364288367POLR1C,RSPH9c.242A>T (p.Glu81Val)
c.227+5064A>T (n.227+5064A>T)
n.277A>T
n.284A>T
n.296+5064A>T
c.945+121118A>T (n.945+121118A>T)
6g.43650390G>ACA450294305POLR1C,RSPH9c.243G>A (p.Glu81=)
c.227+5065G>A (n.227+5065G>A)
n.278G>A
n.285G>A
n.296+5065G>A
c.945+121119G>A (n.945+121119G>A)
 gnomAD v4
6g.43650390G>CCA364288371POLR1C,RSPH9c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.227+5065G>C (n.227+5065G>C)
n.278G>C
n.285G>C
n.296+5065G>C
c.945+121119G>C (n.945+121119G>C)
6g.43650390G>TCA364288373POLR1C,RSPH9c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.227+5065G>T (n.227+5065G>T)
n.278G>T
n.285G>T
n.296+5065G>T
c.945+121119G>T (n.945+121119G>T)
6g.43650391delCA2573140891POLR1C,RSPH9c.244del (p.Trp82GlyfsTer18)
c.227+5066del (n.227+5066del)
n.279del
n.286del
n.296+5066del
c.945+121120del (n.945+121120del)
 ClinVar dbSNP
6g.43650391T>ACA364288376POLR1C,RSPH9c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.227+5066T>A (n.227+5066T>A)
n.279T>A
n.286T>A
n.296+5066T>A
c.945+121120T>A (n.945+121120T>A)
6g.43650391T>CCA364288377POLR1C,RSPH9c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.227+5066T>C (n.227+5066T>C)
n.279T>C
n.286T>C
n.296+5066T>C
c.945+121120T>C (n.945+121120T>C)
6g.43650391T>GCA364288379POLR1C,RSPH9c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.227+5066T>G (n.227+5066T>G)
n.279T>G
n.286T>G
n.296+5066T>G
c.945+121120T>G (n.945+121120T>G)
 dbSNP
6g.43650391T=CA1624619239POLR1C,RSPH9c.244T= (p.Trp82=)
c.227+5066T= (n.227+5066T=)
n.279T=
n.286T=
n.296+5066T=
c.945+121120T= (n.945+121120T=)
6g.43650392G>ACA364288381POLR1C,RSPH9c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.227+5067G>A (n.227+5067G>A)
n.280G>A
n.287G>A
n.296+5067G>A
c.945+121121G>A (n.945+121121G>A)
6g.43650392G>CCA364288383POLR1C,RSPH9c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.227+5067G>C (n.227+5067G>C)
n.280G>C
n.287G>C
n.296+5067G>C
c.945+121121G>C (n.945+121121G>C)
6g.43650392G>TCA364288384POLR1C,RSPH9c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.227+5067G>T (n.227+5067G>T)
n.280G>T
n.287G>T
n.296+5067G>T
c.945+121121G>T (n.945+121121G>T)
6g.43650393G>ACA364288387POLR1C,RSPH9c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.227+5068G>A (n.227+5068G>A)
n.281G>A
n.288G>A
n.296+5068G>A
c.945+121122G>A (n.945+121122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43650393G>CCA364288388POLR1C,RSPH9c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.227+5068G>C (n.227+5068G>C)
n.281G>C
n.288G>C
n.296+5068G>C
c.945+121122G>C (n.945+121122G>C)
6g.43650393G=CA1624619240POLR1C,RSPH9c.246G= (p.Trp82=)
c.227+5068G= (n.227+5068G=)
n.281G=
n.288G=
n.296+5068G=
c.945+121122G= (n.945+121122G=)
6g.43650393G>TCA364288390POLR1C,RSPH9c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.227+5068G>T (n.227+5068G>T)
n.281G>T
n.288G>T
n.296+5068G>T
c.945+121122G>T (n.945+121122G>T)
6g.43650394A>CCA364288391POLR1C,RSPH9c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.227+5069A>C (n.227+5069A>C)
n.282A>C
n.289A>C
n.296+5069A>C
c.945+121123A>C (n.945+121123A>C)
6g.43650394A>GCA364288393POLR1C,RSPH9c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.227+5069A>G (n.227+5069A>G)
n.282A>G
n.289A>G
n.296+5069A>G
c.945+121123A>G (n.945+121123A>G)
6g.43650394A>TCA364288395POLR1C,RSPH9c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.227+5069A>T (n.227+5069A>T)
n.282A>T
n.289A>T
n.296+5069A>T
c.945+121123A>T (n.945+121123A>T)
6g.43650395G>ACA3828256POLR1C,RSPH9c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.227+5070G>A (n.227+5070G>A)
n.283G>A
n.290G>A
n.296+5070G>A
c.945+121124G>A (n.945+121124G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650395G>CCA364288398POLR1C,RSPH9c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.227+5070G>C (n.227+5070G>C)
n.283G>C
n.290G>C
n.296+5070G>C
c.945+121124G>C (n.945+121124G>C)
6g.43650395G=CA1624619241POLR1C,RSPH9c.248G= (p.Ser83=)
c.227+5070G= (n.227+5070G=)
n.283G=
n.290G=
n.296+5070G=
c.945+121124G= (n.945+121124G=)
6g.43650395G>TCA364288396POLR1C,RSPH9c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.227+5070G>T (n.227+5070G>T)
n.283G>T
n.290G>T
n.296+5070G>T
c.945+121124G>T (n.945+121124G>T)
6g.43650396C>ACA3828257POLR1C,RSPH9c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.227+5071C>A (n.227+5071C>A)
n.284C>A
n.291C>A
n.296+5071C>A
c.945+121125C>A (n.945+121125C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650396C=CA1624619242POLR1C,RSPH9c.249C= (p.Ser83=)
c.227+5071C= (n.227+5071C=)
n.284C=
n.291C=
n.296+5071C=
c.945+121125C= (n.945+121125C=)
6g.43650396C>GCA138333111POLR1C,RSPH9c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.227+5071C>G (n.227+5071C>G)
n.284C>G
n.291C>G
n.296+5071C>G
c.945+121125C>G (n.945+121125C>G)
 dbSNP
6g.43650396C>TCA450294329POLR1C,RSPH9c.249C>T (p.Ser83=)
c.227+5071C>T (n.227+5071C>T)
n.284C>T
n.291C>T
n.296+5071C>T
c.945+121125C>T (n.945+121125C>T)
6g.43650397C>ACA364288402POLR1C,RSPH9c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.227+5072C>A (n.227+5072C>A)
n.285C>A
n.292C>A
n.296+5072C>A
c.945+121126C>A (n.945+121126C>A)
 gnomAD v4
6g.43650397C>GCA364288403POLR1C,RSPH9c.250C>G (p.Leu84Val)
c.227+5072C>G (n.227+5072C>G)
n.285C>G
n.292C>G
n.296+5072C>G
c.945+121126C>G (n.945+121126C>G)
6g.43650397C>TCA364288405POLR1C,RSPH9c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.227+5072C>T (n.227+5072C>T)
n.285C>T
n.292C>T
n.296+5072C>T
c.945+121126C>T (n.945+121126C>T)
 gnomAD v4
6g.43650398T>ACA364288406POLR1C,RSPH9c.251T>A (p.Leu84His)
c.227+5073T>A (n.227+5073T>A)
n.286T>A
n.293T>A
n.296+5073T>A
c.945+121127T>A (n.945+121127T>A)
6g.43650398T>CCA364288407POLR1C,RSPH9c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.227+5073T>C (n.227+5073T>C)
n.286T>C
n.293T>C
n.296+5073T>C
c.945+121127T>C (n.945+121127T>C)
6g.43650398T>GCA364288408POLR1C,RSPH9c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.227+5073T>G (n.227+5073T>G)
n.286T>G
n.293T>G
n.296+5073T>G
c.945+121127T>G (n.945+121127T>G)
6g.43650399C>ACA450294341POLR1C,RSPH9c.252C>A (p.Leu84=)
c.227+5074C>A (n.227+5074C>A)
n.287C>A
n.294C>A
n.296+5074C>A
c.945+121128C>A (n.945+121128C>A)
6g.43650399C=CA1624619243POLR1C,RSPH9c.252C= (p.Leu84=)
c.227+5074C= (n.227+5074C=)
n.287C=
n.294C=
n.296+5074C=
c.945+121128C= (n.945+121128C=)
6g.43650399C>GCA450294344POLR1C,RSPH9c.252C>G (p.Leu84=)
c.227+5074C>G (n.227+5074C>G)
n.287C>G
n.294C>G
n.296+5074C>G
c.945+121128C>G (n.945+121128C>G)
6g.43650399C>TCA3828258POLR1C,RSPH9c.252C>T (p.Leu84=)
c.227+5074C>T (n.227+5074C>T)
n.287C>T
n.294C>T
n.296+5074C>T
c.945+121128C>T (n.945+121128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43650400T>ACA364288409POLR1C,RSPH9c.253T>A (p.Leu85Met)
c.227+5075T>A (n.227+5075T>A)
n.288T>A
n.295T>A
n.296+5075T>A
c.945+121129T>A (n.945+121129T>A)
6g.43650400T>CCA450294348POLR1C,RSPH9c.253T>C (p.Leu85=)
c.227+5075T>C (n.227+5075T>C)
n.288T>C
n.295T>C
n.296+5075T>C
c.945+121129T>C (n.945+121129T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650400T>GCA364288411POLR1C,RSPH9c.253T>G (p.Leu85Val)
c.227+5075T>G (n.227+5075T>G)
n.288T>G
n.295T>G
n.296+5075T>G
c.945+121129T>G (n.945+121129T>G)
6g.43650400T=CA1624619244POLR1C,RSPH9c.253T= (p.Leu85=)
c.227+5075T= (n.227+5075T=)
n.288T=
n.295T=
n.296+5075T=
c.945+121129T= (n.945+121129T=)
6g.43650401T>ACA364288412POLR1C,RSPH9c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.227+5076T>A (n.227+5076T>A)
n.289T>A
n.296T>A
n.296+5076T>A
c.945+121130T>A (n.945+121130T>A)
6g.43650401T>CCA364288414POLR1C,RSPH9c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.227+5076T>C (n.227+5076T>C)
n.289T>C
n.296T>C
n.296+5076T>C
c.945+121130T>C (n.945+121130T>C)
6g.43650401T>GCA364288415POLR1C,RSPH9c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.227+5076T>G (n.227+5076T>G)
n.289T>G
n.296T>G
n.296+5076T>G
c.945+121130T>G (n.945+121130T>G)
6g.43650402G>ACA450294362POLR1C,RSPH9c.255G>A (p.Leu85=)
c.227+5077G>A (n.227+5077G>A)
n.290G>A
n.297G>A
n.296+5077G>A
c.945+121131G>A (n.945+121131G>A)
6g.43650402G>CCA364288416POLR1C,RSPH9c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.227+5077G>C (n.227+5077G>C)
n.290G>C
n.297G>C
n.296+5077G>C
c.945+121131G>C (n.945+121131G>C)
6g.43650402G>TCA364288417POLR1C,RSPH9c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.227+5077G>T (n.227+5077G>T)
n.290G>T
n.297G>T
n.296+5077G>T
c.945+121131G>T (n.945+121131G>T)
6g.43650402_43650403delinsGCCA1624619245POLR1C,RSPH9c.255_256delinsGC (p.Leu85=)
c.227+5077_227+5078delinsGC (n.227+5077_227+5078delinsGC)
n.290_291delinsGC
n.297_298delinsGC
n.296+5077_296+5078delinsGC
c.945+121131_945+121132delinsGC (n.945+121131_945+121132delinsGC)
6g.43650403C>ACA364288419POLR1C,RSPH9c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.227+5078C>A (n.227+5078C>A)
n.291C>A
n.298C>A
n.296+5078C>A
c.945+121132C>A (n.945+121132C>A)
6g.43650403C=CA1624619246POLR1C,RSPH9c.256C= (p.Pro86=)
c.227+5078C= (n.227+5078C=)
n.291C=
n.298C=
n.296+5078C=
c.945+121132C= (n.945+121132C=)
6g.43650403C>GCA364288421POLR1C,RSPH9c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.227+5078C>G (n.227+5078C>G)
n.291C>G
n.298C>G
n.296+5078C>G
c.945+121132C>G (n.945+121132C>G)
6g.43650403C>TCA3828259POLR1C,RSPH9c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.227+5078C>T (n.227+5078C>T)
n.291C>T
n.298C>T
n.296+5078C>T
c.945+121132C>T (n.945+121132C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407delCA824939473POLR1C,RSPH9c.260del (p.Pro87LeufsTer13)
c.227+5082del (n.227+5082del)
n.295del
n.302del
n.296+5082del
c.945+121136del (n.945+121136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650404C>ACA364288423POLR1C,RSPH9c.257C>A (p.Pro86His)
c.227+5079C>A (n.227+5079C>A)
n.292C>A
n.299C>A
n.296+5079C>A
c.945+121133C>A (n.945+121133C>A)
6g.43650404C=CA1624619247POLR1C,RSPH9c.257C= (p.Pro86=)
c.227+5079C= (n.227+5079C=)
n.292C=
n.299C=
n.296+5079C=
c.945+121133C= (n.945+121133C=)
6g.43650404C>GCA364288424POLR1C,RSPH9c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.227+5079C>G (n.227+5079C>G)
n.292C>G
n.299C>G
n.296+5079C>G
c.945+121133C>G (n.945+121133C>G)
6g.43650404C>TCA364288426POLR1C,RSPH9c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.227+5079C>T (n.227+5079C>T)
n.292C>T
n.299C>T
n.296+5079C>T
c.945+121133C>T (n.945+121133C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650405C>ACA450294373POLR1C,RSPH9c.258C>A (p.Pro86=)
c.227+5080C>A (n.227+5080C>A)
n.293C>A
n.300C>A
n.296+5080C>A
c.945+121134C>A (n.945+121134C>A)
6g.43650405C>GCA450294376POLR1C,RSPH9c.258C>G (p.Pro86=)
c.227+5080C>G (n.227+5080C>G)
n.293C>G
n.300C>G
n.296+5080C>G
c.945+121134C>G (n.945+121134C>G)
6g.43650405C>TCA450294377POLR1C,RSPH9c.258C>T (p.Pro86=)
c.227+5080C>T (n.227+5080C>T)
n.293C>T
n.300C>T
n.296+5080C>T
c.945+121134C>T (n.945+121134C>T)
 gnomAD v4
6g.43650406C>ACA364288427POLR1C,RSPH9c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.227+5081C>A (n.227+5081C>A)
n.294C>A
n.301C>A
n.296+5081C>A
c.945+121135C>A (n.945+121135C>A)
6g.43650406C=CA1624619248POLR1C,RSPH9c.259C= (p.Pro87=)
c.227+5081C= (n.227+5081C=)
n.294C=
n.301C=
n.296+5081C=
c.945+121135C= (n.945+121135C=)
6g.43650406C>GCA364288429POLR1C,RSPH9c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.227+5081C>G (n.227+5081C>G)
n.294C>G
n.301C>G
n.296+5081C>G
c.945+121135C>G (n.945+121135C>G)
6g.43650406C>TCA3828260POLR1C,RSPH9c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.227+5081C>T (n.227+5081C>T)
n.294C>T
n.301C>T
n.296+5081C>T
c.945+121135C>T (n.945+121135C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407C>ACA364288431POLR1C,RSPH9c.260C>A (p.Pro87His)
c.227+5082C>A (n.227+5082C>A)
n.295C>A
n.302C>A
n.296+5082C>A
c.945+121136C>A (n.945+121136C>A)
6g.43650407C=CA1624619249POLR1C,RSPH9c.260C= (p.Pro87=)
c.227+5082C= (n.227+5082C=)
n.295C=
n.302C=
n.296+5082C=
c.945+121136C= (n.945+121136C=)
6g.43650407C>GCA3828261POLR1C,RSPH9c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.227+5082C>G (n.227+5082C>G)
n.295C>G
n.302C>G
n.296+5082C>G
c.945+121136C>G (n.945+121136C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650407C>TCA364288433POLR1C,RSPH9c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.227+5082C>T (n.227+5082C>T)
n.295C>T
n.302C>T
n.296+5082C>T
c.945+121136C>T (n.945+121136C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43650407_43650408delinsCTCA1624619250POLR1C,RSPH9c.260_261delinsCT (p.Pro87=)
c.227+5082_227+5083delinsCT (n.227+5082_227+5083delinsCT)
n.295_296delinsCT
n.302_303delinsCT
n.296+5082_296+5083delinsCT
c.945+121136_945+121137delinsCT (n.945+121136_945+121137delinsCT)
6g.43650408delCA138333147POLR1C,RSPH9c.261del (p.Ala88ProfsTer12)
c.227+5083del (n.227+5083del)
n.296del
n.303del
n.296+5083del
c.945+121137del (n.945+121137del)
 dbSNP
6g.43650408T>ACA450294389POLR1C,RSPH9c.261T>A (p.Pro87=)
c.227+5083T>A (n.227+5083T>A)
n.296T>A
n.303T>A
n.296+5083T>A
c.945+121137T>A (n.945+121137T>A)
6g.43650408T>CCA450294391POLR1C,RSPH9c.261T>C (p.Pro87=)
c.227+5083T>C (n.227+5083T>C)
n.296T>C
n.303T>C
n.296+5083T>C
c.945+121137T>C (n.945+121137T>C)
6g.43650408T>GCA450294393POLR1C,RSPH9c.261T>G (p.Pro87=)
c.227+5083T>G (n.227+5083T>G)
n.296T>G
n.303T>G
n.296+5083T>G
c.945+121137T>G (n.945+121137T>G)
6g.43650409G>ACA364288436POLR1C,RSPH9c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.227+5084G>A (n.227+5084G>A)
n.297G>A
n.304G>A
n.296+5084G>A
c.945+121138G>A (n.945+121138G>A)
6g.43650409G>CCA364288437POLR1C,RSPH9c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.227+5084G>C (n.227+5084G>C)
n.297G>C
n.304G>C
n.296+5084G>C
c.945+121138G>C (n.945+121138G>C)
6g.43650409G>TCA364288435POLR1C,RSPH9c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.227+5084G>T (n.227+5084G>T)
n.297G>T
n.304G>T
n.296+5084G>T
c.945+121138G>T (n.945+121138G>T)

Number of alleles fetched