Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43650258A= | CA1624619181 | POLR1C,RSPH9 | c.228-117A= (n.228-117A=) c.227+4933A= (n.227+4933A=) n.263-117A= n.270-117A= n.296+4933A= c.945+120987A= (n.945+120987A=) | |
6 | g.43650258A>C | CA2678896476 | POLR1C,RSPH9 | c.228-117A>C (n.228-117A>C) c.227+4933A>C (n.227+4933A>C) n.263-117A>C n.270-117A>C n.296+4933A>C c.945+120987A>C (n.945+120987A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650258A>G | CA138332937 | POLR1C,RSPH9 | c.228-117A>G (n.228-117A>G) c.227+4933A>G (n.227+4933A>G) n.263-117A>G n.270-117A>G n.296+4933A>G c.945+120987A>G (n.945+120987A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650258A>T | CA1088411821 | POLR1C,RSPH9 | c.228-117A>T (n.228-117A>T) c.227+4933A>T (n.227+4933A>T) n.263-117A>T n.270-117A>T n.296+4933A>T c.945+120987A>T (n.945+120987A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650259G>T | CA2678896477 | POLR1C,RSPH9 | c.228-116G>T (n.228-116G>T) c.227+4934G>T (n.227+4934G>T) n.263-116G>T n.270-116G>T n.296+4934G>T c.945+120988G>T (n.945+120988G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650261T>G | CA2678896478 | POLR1C,RSPH9 | c.228-114T>G (n.228-114T>G) c.227+4936T>G (n.227+4936T>G) n.263-114T>G n.270-114T>G n.296+4936T>G c.945+120990T>G (n.945+120990T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650262G>A | CA824939336 | POLR1C,RSPH9 | c.228-113G>A (n.228-113G>A) c.227+4937G>A (n.227+4937G>A) n.263-113G>A n.270-113G>A n.296+4937G>A c.945+120991G>A (n.945+120991G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650262G= | CA1624619182 | POLR1C,RSPH9 | c.228-113G= (n.228-113G=) c.227+4937G= (n.227+4937G=) n.263-113G= n.270-113G= n.296+4937G= c.945+120991G= (n.945+120991G=) | |
6 | g.43650263del | CA2678896479 | POLR1C,RSPH9 | c.228-112del (n.228-112del) c.227+4938del (n.227+4938del) n.263-112del n.270-112del n.296+4938del c.945+120992del (n.945+120992del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650263G>A | CA824939339 | POLR1C,RSPH9 | c.228-112G>A (n.228-112G>A) c.227+4938G>A (n.227+4938G>A) n.263-112G>A n.270-112G>A n.296+4938G>A c.945+120992G>A (n.945+120992G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650263G= | CA1624619183 | POLR1C,RSPH9 | c.228-112G= (n.228-112G=) c.227+4938G= (n.227+4938G=) n.263-112G= n.270-112G= n.296+4938G= c.945+120992G= (n.945+120992G=) | |
6 | g.43650263G>T | CA2678896480 | POLR1C,RSPH9 | c.228-112G>T (n.228-112G>T) c.227+4938G>T (n.227+4938G>T) n.263-112G>T n.270-112G>T n.296+4938G>T c.945+120992G>T (n.945+120992G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650264C>A | CA2678896481 | POLR1C,RSPH9 | c.228-111C>A (n.228-111C>A) c.227+4939C>A (n.227+4939C>A) n.263-111C>A n.270-111C>A n.296+4939C>A c.945+120993C>A (n.945+120993C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650264C>T | CA2678896482 | POLR1C,RSPH9 | c.228-111C>T (n.228-111C>T) c.227+4939C>T (n.227+4939C>T) n.263-111C>T n.270-111C>T n.296+4939C>T c.945+120993C>T (n.945+120993C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650270C>A | CA2678896483 | POLR1C,RSPH9 | c.228-105C>A (n.228-105C>A) c.227+4945C>A (n.227+4945C>A) n.263-105C>A n.270-105C>A n.296+4945C>A c.945+120999C>A (n.945+120999C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650273C>A | CA2678896484 | POLR1C,RSPH9 | c.228-102C>A (n.228-102C>A) c.227+4948C>A (n.227+4948C>A) n.263-102C>A n.270-102C>A n.296+4948C>A c.945+121002C>A (n.945+121002C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650273C= | CA1624619184 | POLR1C,RSPH9 | c.228-102C= (n.228-102C=) c.227+4948C= (n.227+4948C=) n.263-102C= n.270-102C= n.296+4948C= c.945+121002C= (n.945+121002C=) | |
6 | g.43650273C>T | CA138332948 | POLR1C,RSPH9 | c.228-102C>T (n.228-102C>T) c.227+4948C>T (n.227+4948C>T) n.263-102C>T n.270-102C>T n.296+4948C>T c.945+121002C>T (n.945+121002C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650274A= | CA1624619185 | POLR1C,RSPH9 | c.228-101A= (n.228-101A=) c.227+4949A= (n.227+4949A=) n.263-101A= n.270-101A= n.296+4949A= c.945+121003A= (n.945+121003A=) | |
6 | g.43650274A>G | CA566814923 | POLR1C,RSPH9 | c.228-101A>G (n.228-101A>G) c.227+4949A>G (n.227+4949A>G) n.263-101A>G n.270-101A>G n.296+4949A>G c.945+121003A>G (n.945+121003A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650275G>T | CA2678896485 | POLR1C,RSPH9 | c.228-100G>T (n.228-100G>T) c.227+4950G>T (n.227+4950G>T) n.263-100G>T n.270-100G>T n.296+4950G>T c.945+121004G>T (n.945+121004G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650276C>A | CA2578639656 | POLR1C,RSPH9 | c.228-99C>A (n.228-99C>A) c.227+4951C>A (n.227+4951C>A) n.263-99C>A n.270-99C>A n.296+4951C>A c.945+121005C>A (n.945+121005C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650276C>T | CA2678896486 | POLR1C,RSPH9 | c.228-99C>T (n.228-99C>T) c.227+4951C>T (n.227+4951C>T) n.263-99C>T n.270-99C>T n.296+4951C>T c.945+121005C>T (n.945+121005C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650280del | CA2678896487 | POLR1C,RSPH9 | c.228-95del (n.228-95del) c.227+4955del (n.227+4955del) n.263-95del n.270-95del n.296+4955del c.945+121009del (n.945+121009del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650280T>G | CA2678896488 | POLR1C,RSPH9 | c.228-95T>G (n.228-95T>G) c.227+4955T>G (n.227+4955T>G) n.263-95T>G n.270-95T>G n.296+4955T>G c.945+121009T>G (n.945+121009T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650281C>G | CA2678896489 | POLR1C,RSPH9 | c.228-94C>G (n.228-94C>G) c.227+4956C>G (n.227+4956C>G) n.263-94C>G n.270-94C>G n.296+4956C>G c.945+121010C>G (n.945+121010C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650281C>T | CA2678896490 | POLR1C,RSPH9 | c.228-94C>T (n.228-94C>T) c.227+4956C>T (n.227+4956C>T) n.263-94C>T n.270-94C>T n.296+4956C>T c.945+121010C>T (n.945+121010C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650282C>T | CA2678896491 | POLR1C,RSPH9 | c.228-93C>T (n.228-93C>T) c.227+4957C>T (n.227+4957C>T) n.263-93C>T n.270-93C>T n.296+4957C>T c.945+121011C>T (n.945+121011C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650286del | CA2678896492 | POLR1C,RSPH9 | c.228-89del (n.228-89del) c.227+4961del (n.227+4961del) n.263-89del n.270-89del n.296+4961del c.945+121015del (n.945+121015del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650285G>T | CA2678896493 | POLR1C,RSPH9 | c.228-90G>T (n.228-90G>T) c.227+4960G>T (n.227+4960G>T) n.263-90G>T n.270-90G>T n.296+4960G>T c.945+121014G>T (n.945+121014G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650286G>A | CA2578639657 | POLR1C,RSPH9 | c.228-89G>A (n.228-89G>A) c.227+4961G>A (n.227+4961G>A) n.263-89G>A n.270-89G>A n.296+4961G>A c.945+121015G>A (n.945+121015G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650286G>C | CA2678896494 | POLR1C,RSPH9 | c.228-89G>C (n.228-89G>C) c.227+4961G>C (n.227+4961G>C) n.263-89G>C n.270-89G>C n.296+4961G>C c.945+121015G>C (n.945+121015G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650286G= | CA1624619186 | POLR1C,RSPH9 | c.228-89G= (n.228-89G=) c.227+4961G= (n.227+4961G=) n.263-89G= n.270-89G= n.296+4961G= c.945+121015G= (n.945+121015G=) | |
6 | g.43650286G>T | CA566814924 | POLR1C,RSPH9 | c.228-89G>T (n.228-89G>T) c.227+4961G>T (n.227+4961G>T) n.263-89G>T n.270-89G>T n.296+4961G>T c.945+121015G>T (n.945+121015G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650287C>A | CA2578639658 | POLR1C,RSPH9 | c.228-88C>A (n.228-88C>A) c.227+4962C>A (n.227+4962C>A) n.263-88C>A n.270-88C>A n.296+4962C>A c.945+121016C>A (n.945+121016C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650287C= | CA1624619187 | POLR1C,RSPH9 | c.228-88C= (n.228-88C=) c.227+4962C= (n.227+4962C=) n.263-88C= n.270-88C= n.296+4962C= c.945+121016C= (n.945+121016C=) | |
6 | g.43650287C>G | CA138332954 | POLR1C,RSPH9 | c.228-88C>G (n.228-88C>G) c.227+4962C>G (n.227+4962C>G) n.263-88C>G n.270-88C>G n.296+4962C>G c.945+121016C>G (n.945+121016C>G) | dbSNP |
6 | g.43650287C>T | CA2678896495 | POLR1C,RSPH9 | c.228-88C>T (n.228-88C>T) c.227+4962C>T (n.227+4962C>T) n.263-88C>T n.270-88C>T n.296+4962C>T c.945+121016C>T (n.945+121016C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650288C>A | CA2678896496 | POLR1C,RSPH9 | c.228-87C>A (n.228-87C>A) c.227+4963C>A (n.227+4963C>A) n.263-87C>A n.270-87C>A n.296+4963C>A c.945+121017C>A (n.945+121017C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650288C= | CA1624619188 | POLR1C,RSPH9 | c.228-87C= (n.228-87C=) c.227+4963C= (n.227+4963C=) n.263-87C= n.270-87C= n.296+4963C= c.945+121017C= (n.945+121017C=) | |
6 | g.43650288C>T | CA138332961 | POLR1C,RSPH9 | c.228-87C>T (n.228-87C>T) c.227+4963C>T (n.227+4963C>T) n.263-87C>T n.270-87C>T n.296+4963C>T c.945+121017C>T (n.945+121017C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650289C>A | CA2581580811 | POLR1C,RSPH9 | c.228-86C>A (n.228-86C>A) c.227+4964C>A (n.227+4964C>A) n.263-86C>A n.270-86C>A n.296+4964C>A c.945+121018C>A (n.945+121018C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650289C= | CA1624619189 | POLR1C,RSPH9 | c.228-86C= (n.228-86C=) c.227+4964C= (n.227+4964C=) n.263-86C= n.270-86C= n.296+4964C= c.945+121018C= (n.945+121018C=) | |
6 | g.43650289C>G | CA824939351 | POLR1C,RSPH9 | c.228-86C>G (n.228-86C>G) c.227+4964C>G (n.227+4964C>G) n.263-86C>G n.270-86C>G n.296+4964C>G c.945+121018C>G (n.945+121018C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650289C>T | CA16263278 | POLR1C,RSPH9 | c.228-86C>T (n.228-86C>T) c.227+4964C>T (n.227+4964C>T) n.263-86C>T n.270-86C>T n.296+4964C>T c.945+121018C>T (n.945+121018C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650291A= | CA1624619190 | POLR1C,RSPH9 | c.228-84A= (n.228-84A=) c.227+4966A= (n.227+4966A=) n.263-84A= n.270-84A= n.296+4966A= c.945+121020A= (n.945+121020A=) | |
6 | g.43650291A>G | CA138332973 | POLR1C,RSPH9 | c.228-84A>G (n.228-84A>G) c.227+4966A>G (n.227+4966A>G) n.263-84A>G n.270-84A>G n.296+4966A>G c.945+121020A>G (n.945+121020A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650292C>A | CA2578639659 | POLR1C,RSPH9 | c.228-83C>A (n.228-83C>A) c.227+4967C>A (n.227+4967C>A) n.263-83C>A n.270-83C>A n.296+4967C>A c.945+121021C>A (n.945+121021C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650293C>A | CA2678896497 | POLR1C,RSPH9 | c.228-82C>A (n.228-82C>A) c.227+4968C>A (n.227+4968C>A) n.263-82C>A n.270-82C>A n.296+4968C>A c.945+121022C>A (n.945+121022C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650293C= | CA1624619191 | POLR1C,RSPH9 | c.228-82C= (n.228-82C=) c.227+4968C= (n.227+4968C=) n.263-82C= n.270-82C= n.296+4968C= c.945+121022C= (n.945+121022C=) | |
6 | g.43650293C>T | CA1088411835 | POLR1C,RSPH9 | c.228-82C>T (n.228-82C>T) c.227+4968C>T (n.227+4968C>T) n.263-82C>T n.270-82C>T n.296+4968C>T c.945+121022C>T (n.945+121022C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650294C>A | CA2678896498 | POLR1C,RSPH9 | c.228-81C>A (n.228-81C>A) c.227+4969C>A (n.227+4969C>A) n.263-81C>A n.270-81C>A n.296+4969C>A c.945+121023C>A (n.945+121023C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650295A= | CA1624619192 | POLR1C,RSPH9 | c.228-80A= (n.228-80A=) c.227+4970A= (n.227+4970A=) n.263-80A= n.270-80A= n.296+4970A= c.945+121024A= (n.945+121024A=) | |
6 | g.43650295A>C | CA2678896499 | POLR1C,RSPH9 | c.228-80A>C (n.228-80A>C) c.227+4970A>C (n.227+4970A>C) n.263-80A>C n.270-80A>C n.296+4970A>C c.945+121024A>C (n.945+121024A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650295A>G | CA138332982 | POLR1C,RSPH9 | c.228-80A>G (n.228-80A>G) c.227+4970A>G (n.227+4970A>G) n.263-80A>G n.270-80A>G n.296+4970A>G c.945+121024A>G (n.945+121024A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650295A>T | CA2578639660 | POLR1C,RSPH9 | c.228-80A>T (n.228-80A>T) c.227+4970A>T (n.227+4970A>T) n.263-80A>T n.270-80A>T n.296+4970A>T c.945+121024A>T (n.945+121024A>T) | |
6 | g.43650296C>G | CA2770848640 | POLR1C,RSPH9 | c.228-79C>G (n.228-79C>G) c.227+4971C>G (n.227+4971C>G) n.263-79C>G n.270-79C>G n.296+4971C>G c.945+121025C>G (n.945+121025C>G) | |
6 | g.43650296_43650297delinsCT | CA1624619193 | POLR1C,RSPH9 | c.228-79_228-78delinsCT (n.228-79_228-78delinsCT) c.227+4971_227+4972delinsCT (n.227+4971_227+4972delinsCT) n.263-79_263-78delinsCT n.270-79_270-78delinsCT n.296+4971_296+4972delinsCT c.945+121025_945+121026delinsCT (n.945+121025_945+121026delinsCT) | |
6 | g.43650297del | CA566814925 | POLR1C,RSPH9 | c.228-78del (n.228-78del) c.227+4972del (n.227+4972del) n.263-78del n.270-78del n.296+4972del c.945+121026del (n.945+121026del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650299del | CA2503589113 | POLR1C,RSPH9 | c.228-76del (n.228-76del) c.227+4974del (n.227+4974del) n.263-76del n.270-76del n.296+4974del c.945+121028del (n.945+121028del) | |
6 | g.43650301C>A | CA2678896500 | POLR1C,RSPH9 | c.228-74C>A (n.228-74C>A) c.227+4976C>A (n.227+4976C>A) n.263-74C>A n.270-74C>A n.296+4976C>A c.945+121030C>A (n.945+121030C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650301C= | CA1624619194 | POLR1C,RSPH9 | c.228-74C= (n.228-74C=) c.227+4976C= (n.227+4976C=) n.263-74C= n.270-74C= n.296+4976C= c.945+121030C= (n.945+121030C=) | |
6 | g.43650301C>G | CA138332990 | POLR1C,RSPH9 | c.228-74C>G (n.228-74C>G) c.227+4976C>G (n.227+4976C>G) n.263-74C>G n.270-74C>G n.296+4976C>G c.945+121030C>G (n.945+121030C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650301C>T | CA2678896501 | POLR1C,RSPH9 | c.228-74C>T (n.228-74C>T) c.227+4976C>T (n.227+4976C>T) n.263-74C>T n.270-74C>T n.296+4976C>T c.945+121030C>T (n.945+121030C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650302A>G | CA2678896502 | POLR1C,RSPH9 | c.228-73A>G (n.228-73A>G) c.227+4977A>G (n.227+4977A>G) n.263-73A>G n.270-73A>G n.296+4977A>G c.945+121031A>G (n.945+121031A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650303G>A | CA2678896504 | POLR1C,RSPH9 | c.228-72G>A (n.228-72G>A) c.227+4978G>A (n.227+4978G>A) n.263-72G>A n.270-72G>A n.296+4978G>A c.945+121032G>A (n.945+121032G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650303G>C | CA2678896503 | POLR1C,RSPH9 | c.228-72G>C (n.228-72G>C) c.227+4978G>C (n.227+4978G>C) n.263-72G>C n.270-72G>C n.296+4978G>C c.945+121032G>C (n.945+121032G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650304A= | CA1624619195 | POLR1C,RSPH9 | c.228-71A= (n.228-71A=) c.227+4979A= (n.227+4979A=) n.263-71A= n.270-71A= n.296+4979A= c.945+121033A= (n.945+121033A=) | |
6 | g.43650304A>C | CA824939356 | POLR1C,RSPH9 | c.228-71A>C (n.228-71A>C) c.227+4979A>C (n.227+4979A>C) n.263-71A>C n.270-71A>C n.296+4979A>C c.945+121033A>C (n.945+121033A>C) | dbSNP |
6 | g.43650305del | CA2678896505 | POLR1C,RSPH9 | c.228-70del (n.228-70del) c.227+4980del (n.227+4980del) n.263-70del n.270-70del n.296+4980del c.945+121034del (n.945+121034del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650306G>A | CA2578639661 | POLR1C,RSPH9 | c.228-69G>A (n.228-69G>A) c.227+4981G>A (n.227+4981G>A) n.263-69G>A n.270-69G>A n.296+4981G>A c.945+121035G>A (n.945+121035G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650306G>C | CA1624619197 | POLR1C,RSPH9 | c.228-69G>C (n.228-69G>C) c.227+4981G>C (n.227+4981G>C) n.263-69G>C n.270-69G>C n.296+4981G>C c.945+121035G>C (n.945+121035G>C) | dbSNP |
6 | g.43650306G= | CA1624619196 | POLR1C,RSPH9 | c.228-69G= (n.228-69G=) c.227+4981G= (n.227+4981G=) n.263-69G= n.270-69G= n.296+4981G= c.945+121035G= (n.945+121035G=) | |
6 | g.43650306G>T | CA2678896506 | POLR1C,RSPH9 | c.228-69G>T (n.228-69G>T) c.227+4981G>T (n.227+4981G>T) n.263-69G>T n.270-69G>T n.296+4981G>T c.945+121035G>T (n.945+121035G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650307G>A | CA1624619199 | POLR1C,RSPH9 | c.228-68G>A (n.228-68G>A) c.227+4982G>A (n.227+4982G>A) n.263-68G>A n.270-68G>A n.296+4982G>A c.945+121036G>A (n.945+121036G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650307G= | CA1624619198 | POLR1C,RSPH9 | c.228-68G= (n.228-68G=) c.227+4982G= (n.227+4982G=) n.263-68G= n.270-68G= n.296+4982G= c.945+121036G= (n.945+121036G=) | |
6 | g.43650308G>A | CA138332995 | POLR1C,RSPH9 | c.228-67G>A (n.228-67G>A) c.227+4983G>A (n.227+4983G>A) n.263-67G>A n.270-67G>A n.296+4983G>A c.945+121037G>A (n.945+121037G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650308G= | CA1624619200 | POLR1C,RSPH9 | c.228-67G= (n.228-67G=) c.227+4983G= (n.227+4983G=) n.263-67G= n.270-67G= n.296+4983G= c.945+121037G= (n.945+121037G=) | |
6 | g.43650309A= | CA1624619201 | POLR1C,RSPH9 | c.228-66A= (n.228-66A=) c.227+4984A= (n.227+4984A=) n.263-66A= n.270-66A= n.296+4984A= c.945+121038A= (n.945+121038A=) | |
6 | g.43650309A>G | CA138333002 | POLR1C,RSPH9 | c.228-66A>G (n.228-66A>G) c.227+4984A>G (n.227+4984A>G) n.263-66A>G n.270-66A>G n.296+4984A>G c.945+121038A>G (n.945+121038A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650310del | CA2578639662 | POLR1C,RSPH9 | c.228-65del (n.228-65del) c.227+4985del (n.227+4985del) n.263-65del n.270-65del n.296+4985del c.945+121039del (n.945+121039del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650310A>C | CA2678896507 | POLR1C,RSPH9 | c.228-65A>C (n.228-65A>C) c.227+4985A>C (n.227+4985A>C) n.263-65A>C n.270-65A>C n.296+4985A>C c.945+121039A>C (n.945+121039A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650311G>C | CA2678896508 | POLR1C,RSPH9 | c.228-64G>C (n.228-64G>C) c.227+4986G>C (n.227+4986G>C) n.263-64G>C n.270-64G>C n.296+4986G>C c.945+121040G>C (n.945+121040G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650312A= | CA1624619202 | POLR1C,RSPH9 | c.228-63A= (n.228-63A=) c.227+4987A= (n.227+4987A=) n.263-63A= n.270-63A= n.296+4987A= c.945+121041A= (n.945+121041A=) | |
6 | g.43650312A>G | CA2678896509 | POLR1C,RSPH9 | c.228-63A>G (n.228-63A>G) c.227+4987A>G (n.227+4987A>G) n.263-63A>G n.270-63A>G n.296+4987A>G c.945+121041A>G (n.945+121041A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650312A>T | CA1624619203 | POLR1C,RSPH9 | c.228-63A>T (n.228-63A>T) c.227+4987A>T (n.227+4987A>T) n.263-63A>T n.270-63A>T n.296+4987A>T c.945+121041A>T (n.945+121041A>T) | dbSNP |
6 | g.43650313T>C | CA138333025 | POLR1C,RSPH9 | c.228-62T>C (n.228-62T>C) c.227+4988T>C (n.227+4988T>C) n.263-62T>C n.270-62T>C n.296+4988T>C c.945+121042T>C (n.945+121042T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650313T= | CA1624619204 | POLR1C,RSPH9 | c.228-62T= (n.228-62T=) c.227+4988T= (n.227+4988T=) n.263-62T= n.270-62T= n.296+4988T= c.945+121042T= (n.945+121042T=) | |
6 | g.43650314A>T | CA2678896510 | POLR1C,RSPH9 | c.228-61A>T (n.228-61A>T) c.227+4989A>T (n.227+4989A>T) n.263-61A>T n.270-61A>T n.296+4989A>T c.945+121043A>T (n.945+121043A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650317A= | CA1624619205 | POLR1C,RSPH9 | c.228-58A= (n.228-58A=) c.227+4992A= (n.227+4992A=) n.263-58A= n.270-58A= n.296+4992A= c.945+121046A= (n.945+121046A=) | |
6 | g.43650317A>G | CA824939359 | POLR1C,RSPH9 | c.228-58A>G (n.228-58A>G) c.227+4992A>G (n.227+4992A>G) n.263-58A>G n.270-58A>G n.296+4992A>G c.945+121046A>G (n.945+121046A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650318G>A | CA824939362 | POLR1C,RSPH9 | c.228-57G>A (n.228-57G>A) c.227+4993G>A (n.227+4993G>A) n.263-57G>A n.270-57G>A n.296+4993G>A c.945+121047G>A (n.945+121047G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650318G= | CA1624619206 | POLR1C,RSPH9 | c.228-57G= (n.228-57G=) c.227+4993G= (n.227+4993G=) n.263-57G= n.270-57G= n.296+4993G= c.945+121047G= (n.945+121047G=) | |
6 | g.43650319_43650320delinsGA | CA1624619207 | POLR1C,RSPH9 | c.228-56_228-55delinsGA (n.228-56_228-55delinsGA) c.227+4994_227+4995delinsGA (n.227+4994_227+4995delinsGA) n.263-56_263-55delinsGA n.270-56_270-55delinsGA n.296+4994_296+4995delinsGA c.945+121048_945+121049delinsGA (n.945+121048_945+121049delinsGA) | |
6 | g.43650321del | CA566814926 | POLR1C,RSPH9 | c.228-54del (n.228-54del) c.227+4996del (n.227+4996del) n.263-54del n.270-54del n.296+4996del c.945+121050del (n.945+121050del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650324G>A | CA566814927 | POLR1C,RSPH9 | c.228-51G>A (n.228-51G>A) c.227+4999G>A (n.227+4999G>A) n.263-51G>A n.270-51G>A n.296+4999G>A c.945+121053G>A (n.945+121053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650324G>C | CA2678896511 | POLR1C,RSPH9 | c.228-51G>C (n.228-51G>C) c.227+4999G>C (n.227+4999G>C) n.263-51G>C n.270-51G>C n.296+4999G>C c.945+121053G>C (n.945+121053G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650324G= | CA1624619208 | POLR1C,RSPH9 | c.228-51G= (n.228-51G=) c.227+4999G= (n.227+4999G=) n.263-51G= n.270-51G= n.296+4999G= c.945+121053G= (n.945+121053G=) | |
6 | g.43650325T>A | CA2678896512 | POLR1C,RSPH9 | c.228-50T>A (n.228-50T>A) c.227+5000T>A (n.227+5000T>A) n.263-50T>A n.270-50T>A n.296+5000T>A c.945+121054T>A (n.945+121054T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650326G>T | CA2678896513 | POLR1C,RSPH9 | c.228-49G>T (n.228-49G>T) c.227+5001G>T (n.227+5001G>T) n.263-49G>T n.270-49G>T n.296+5001G>T c.945+121055G>T (n.945+121055G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650327G>C | CA1624619210 | POLR1C,RSPH9 | c.228-48G>C (n.228-48G>C) c.227+5002G>C (n.227+5002G>C) n.263-48G>C n.270-48G>C n.296+5002G>C c.945+121056G>C (n.945+121056G>C) | dbSNP |
6 | g.43650327G= | CA1624619209 | POLR1C,RSPH9 | c.228-48G= (n.228-48G=) c.227+5002G= (n.227+5002G=) n.263-48G= n.270-48G= n.296+5002G= c.945+121056G= (n.945+121056G=) | |
6 | g.43650328G>A | CA3828249 | POLR1C,RSPH9 | c.228-47G>A (n.228-47G>A) c.227+5003G>A (n.227+5003G>A) n.263-47G>A n.270-47G>A n.296+5003G>A c.945+121057G>A (n.945+121057G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650328G= | CA1624619211 | POLR1C,RSPH9 | c.228-47G= (n.228-47G=) c.227+5003G= (n.227+5003G=) n.263-47G= n.270-47G= n.296+5003G= c.945+121057G= (n.945+121057G=) | |
6 | g.43650330G>A | CA1624619213 | POLR1C,RSPH9 | c.228-45G>A (n.228-45G>A) c.227+5005G>A (n.227+5005G>A) n.263-45G>A n.270-45G>A n.296+5005G>A c.945+121059G>A (n.945+121059G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650330G= | CA1624619212 | POLR1C,RSPH9 | c.228-45G= (n.228-45G=) c.227+5005G= (n.227+5005G=) n.263-45G= n.270-45G= n.296+5005G= c.945+121059G= (n.945+121059G=) | |
6 | g.43650331A= | CA1624619214 | POLR1C,RSPH9 | c.228-44A= (n.228-44A=) c.227+5006A= (n.227+5006A=) n.263-44A= n.270-44A= n.296+5006A= c.945+121060A= (n.945+121060A=) | |
6 | g.43650331A>G | CA566814928 | POLR1C,RSPH9 | c.228-44A>G (n.228-44A>G) c.227+5006A>G (n.227+5006A>G) n.263-44A>G n.270-44A>G n.296+5006A>G c.945+121060A>G (n.945+121060A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43650334A= | CA1624619215 | POLR1C,RSPH9 | c.228-41A= (n.228-41A=) c.227+5009A= (n.227+5009A=) n.263-41A= n.270-41A= n.296+5009A= c.945+121063A= (n.945+121063A=) | |
6 | g.43650334A>G | CA1624619216 | POLR1C,RSPH9 | c.228-41A>G (n.228-41A>G) c.227+5009A>G (n.227+5009A>G) n.263-41A>G n.270-41A>G n.296+5009A>G c.945+121063A>G (n.945+121063A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650335G>T | CA2711832866 | POLR1C,RSPH9 | c.228-40G>T (n.228-40G>T) c.227+5010G>T (n.227+5010G>T) n.263-40G>T n.270-40G>T n.296+5010G>T c.945+121064G>T (n.945+121064G>T) | dbSNP |
6 | g.43650336G>A | CA2678896514 | POLR1C,RSPH9 | c.228-39G>A (n.228-39G>A) c.227+5011G>A (n.227+5011G>A) n.263-39G>A n.270-39G>A n.296+5011G>A c.945+121065G>A (n.945+121065G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650337G>A | CA566814929 | POLR1C,RSPH9 | c.228-38G>A (n.228-38G>A) c.227+5012G>A (n.227+5012G>A) n.263-38G>A n.270-38G>A n.296+5012G>A c.945+121066G>A (n.945+121066G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650337G= | CA1624619217 | POLR1C,RSPH9 | c.228-38G= (n.228-38G=) c.227+5012G= (n.227+5012G=) n.263-38G= n.270-38G= n.296+5012G= c.945+121066G= (n.945+121066G=) | |
6 | g.43650339G>A | CA566814930 | POLR1C,RSPH9 | c.228-36G>A (n.228-36G>A) c.227+5014G>A (n.227+5014G>A) n.263-36G>A n.270-36G>A n.296+5014G>A c.945+121068G>A (n.945+121068G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650339G= | CA1624619218 | POLR1C,RSPH9 | c.228-36G= (n.228-36G=) c.227+5014G= (n.227+5014G=) n.263-36G= n.270-36G= n.296+5014G= c.945+121068G= (n.945+121068G=) | |
6 | g.43650339G>T | CA566814931 | POLR1C,RSPH9 | c.228-36G>T (n.228-36G>T) c.227+5014G>T (n.227+5014G>T) n.263-36G>T n.270-36G>T n.296+5014G>T c.945+121068G>T (n.945+121068G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650340T>C | CA3828250 | POLR1C,RSPH9 | c.228-35T>C (n.228-35T>C) c.227+5015T>C (n.227+5015T>C) n.263-35T>C n.270-35T>C n.296+5015T>C c.945+121069T>C (n.945+121069T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650340T= | CA1624619219 | POLR1C,RSPH9 | c.228-35T= (n.228-35T=) c.227+5015T= (n.227+5015T=) n.263-35T= n.270-35T= n.296+5015T= c.945+121069T= (n.945+121069T=) | |
6 | g.43650342G>A | CA3828251 | POLR1C,RSPH9 | c.228-33G>A (n.228-33G>A) c.227+5017G>A (n.227+5017G>A) n.263-33G>A n.270-33G>A n.296+5017G>A c.945+121071G>A (n.945+121071G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650342G= | CA1624619220 | POLR1C,RSPH9 | c.228-33G= (n.228-33G=) c.227+5017G= (n.227+5017G=) n.263-33G= n.270-33G= n.296+5017G= c.945+121071G= (n.945+121071G=) | |
6 | g.43650343G>A | CA2578639663 | POLR1C,RSPH9 | c.228-32G>A (n.228-32G>A) c.227+5018G>A (n.227+5018G>A) n.263-32G>A n.270-32G>A n.296+5018G>A c.945+121072G>A (n.945+121072G>A) | |
6 | g.43650348C= | CA1624619221 | POLR1C,RSPH9 | c.228-27C= (n.228-27C=) c.227+5023C= (n.227+5023C=) n.263-27C= n.270-27C= n.296+5023C= c.945+121077C= (n.945+121077C=) | |
6 | g.43650348C>T | CA2678896515 | POLR1C,RSPH9 | c.228-27C>T (n.228-27C>T) c.227+5023C>T (n.227+5023C>T) n.263-27C>T n.270-27C>T n.296+5023C>T c.945+121077C>T (n.945+121077C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650348_43650349insCTTCTC | CA1088411848 | POLR1C,RSPH9 | c.228-27_228-26insCTTCTC (n.228-27_228-26insCTTCTC) c.227+5023_227+5024insCTTCTC (n.227+5023_227+5024insCTTCTC) n.263-27_263-26insCTTCTC n.270-27_270-26insCTTCTC n.296+5023_296+5024insCTTCTC c.945+121077_945+121078insCTTCTC (n.945+121077_945+121078insCTTCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650348_43650349insCTTCTCAGGGATTCCA | CA1624619222 | POLR1C,RSPH9 | c.228-27_228-26insCTTCTCAGGGATTCCA (n.228-27_228-26insCTTCTCAGGGATTCCA) c.227+5023_227+5024insCTTCTCAGGGATTCCA (n.227+5023_227+5024insCTTCTCAGGGATTCCA) n.263-27_263-26insCTTCTCAGGGATTCCA n.270-27_270-26insCTTCTCAGGGATTCCA n.296+5023_296+5024insCTTCTCAGGGATTCCA c.945+121077_945+121078insCTTCTCAGGGATTCCA (n.945+121077_945+121078insCTTCTCAGGGATTCCA) | dbSNP |
6 | g.43650350G>A | CA566814932 | POLR1C,RSPH9 | c.228-25G>A (n.228-25G>A) c.227+5025G>A (n.227+5025G>A) n.263-25G>A n.270-25G>A n.296+5025G>A c.945+121079G>A (n.945+121079G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650350G= | CA1624619223 | POLR1C,RSPH9 | c.228-25G= (n.228-25G=) c.227+5025G= (n.227+5025G=) n.263-25G= n.270-25G= n.296+5025G= c.945+121079G= (n.945+121079G=) | |
6 | g.43650352_43650353insATTCCAGGGG | CA1088411850 | POLR1C,RSPH9 | c.228-23_228-22insATTCCAGGGG (n.228-23_228-22insATTCCAGGGG) c.227+5027_227+5028insATTCCAGGGG (n.227+5027_227+5028insATTCCAGGGG) n.263-23_263-22insATTCCAGGGG n.270-23_270-22insATTCCAGGGG n.296+5027_296+5028insATTCCAGGGG c.945+121081_945+121082insATTCCAGGGG (n.945+121081_945+121082insATTCCAGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650351G>C | CA2578639664 | POLR1C,RSPH9 | c.228-24G>C (n.228-24G>C) c.227+5026G>C (n.227+5026G>C) n.263-24G>C n.270-24G>C n.296+5026G>C c.945+121080G>C (n.945+121080G>C) | |
6 | g.43650352G>A | CA2500068544 | POLR1C,RSPH9 | c.228-23G>A (n.228-23G>A) c.227+5027G>A (n.227+5027G>A) n.263-23G>A n.270-23G>A n.296+5027G>A c.945+121081G>A (n.945+121081G>A) | |
6 | g.43650353G>A | CA2678896516 | POLR1C,RSPH9 | c.228-22G>A (n.228-22G>A) c.227+5028G>A (n.227+5028G>A) n.263-22G>A n.270-22G>A n.296+5028G>A c.945+121082G>A (n.945+121082G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650355G>A | CA566814933 | POLR1C,RSPH9 | c.228-20G>A (n.228-20G>A) c.227+5030G>A (n.227+5030G>A) n.263-20G>A n.270-20G>A n.296+5030G>A c.945+121084G>A (n.945+121084G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43650355G= | CA1624619224 | POLR1C,RSPH9 | c.228-20G= (n.228-20G=) c.227+5030G= (n.227+5030G=) n.263-20G= n.270-20G= n.296+5030G= c.945+121084G= (n.945+121084G=) | |
6 | g.43650358G>A | CA824939372 | POLR1C,RSPH9 | c.228-17G>A (n.228-17G>A) c.227+5033G>A (n.227+5033G>A) n.263-17G>A n.270-17G>A n.296+5033G>A c.945+121087G>A (n.945+121087G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650358G= | CA1624619225 | POLR1C,RSPH9 | c.228-17G= (n.228-17G=) c.227+5033G= (n.227+5033G=) n.263-17G= n.270-17G= n.296+5033G= c.945+121087G= (n.945+121087G=) |