Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650203C=CA1624619158POLR1C,RSPH9c.228-172C= (n.228-172C=)
c.227+4878C= (n.227+4878C=)
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n.270-172C=
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c.945+120932C= (n.945+120932C=)
6g.43650203C>TCA138332929POLR1C,RSPH9c.228-172C>T (n.228-172C>T)
c.227+4878C>T (n.227+4878C>T)
n.263-172C>T
n.270-172C>T
n.296+4878C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650204G>ACA138332930POLR1C,RSPH9c.228-171G>A (n.228-171G>A)
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n.270-171G>A
n.296+4879G>A
c.945+120933G>A (n.945+120933G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650204G=CA1624619159POLR1C,RSPH9c.228-171G= (n.228-171G=)
c.227+4879G= (n.227+4879G=)
n.263-171G=
n.270-171G=
n.296+4879G=
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6g.43650205T>CCA2770848626POLR1C,RSPH9c.228-170T>C (n.228-170T>C)
c.227+4880T>C (n.227+4880T>C)
n.263-170T>C
n.270-170T>C
n.296+4880T>C
c.945+120934T>C (n.945+120934T>C)
6g.43650208_43650210delinsCCACA1624619160POLR1C,RSPH9c.228-167_228-165delinsCCA (n.228-167_228-165delinsCCA)
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n.263-167_263-165delinsCCA
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n.296+4883_296+4885delinsCCA
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6g.43650209_43650210delCA1088411803POLR1C,RSPH9c.228-166_228-165del (n.228-166_228-165del)
c.227+4884_227+4885del (n.227+4884_227+4885del)
n.263-166_263-165del
n.270-166_270-165del
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c.945+120938_945+120939del (n.945+120938_945+120939del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650211G>ACA1624619162POLR1C,RSPH9c.228-164G>A (n.228-164G>A)
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n.263-164G>A
n.270-164G>A
n.296+4886G>A
c.945+120940G>A (n.945+120940G>A)
 dbSNP
6g.43650211G=CA1624619161POLR1C,RSPH9c.228-164G= (n.228-164G=)
c.227+4886G= (n.227+4886G=)
n.263-164G=
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n.296+4886G=
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6g.43650211_43650212insCCTGTTGCCATAATTCA2770848627POLR1C,RSPH9c.228-164_228-163insCCTGTTGCCATAATT (n.228-164_228-163insCCTGTTGCCATAATT)
c.227+4886_227+4887insCCTGTTGCCATAATT (n.227+4886_227+4887insCCTGTTGCCATAATT)
n.263-164_263-163insCCTGTTGCCATAATT
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c.945+120940_945+120941insCCTGTTGCCATAATT (n.945+120940_945+120941insCCTGTTGCCATAATT)
6g.43650212T>ACA1624619164POLR1C,RSPH9c.228-163T>A (n.228-163T>A)
c.227+4887T>A (n.227+4887T>A)
n.263-163T>A
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n.296+4887T>A
c.945+120941T>A (n.945+120941T>A)
 dbSNP
6g.43650212T=CA1624619163POLR1C,RSPH9c.228-163T= (n.228-163T=)
c.227+4887T= (n.227+4887T=)
n.263-163T=
n.270-163T=
n.296+4887T=
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6g.43650213_43650214insTATTCA2770848628POLR1C,RSPH9c.228-162_228-161insTATT (n.228-162_228-161insTATT)
c.227+4888_227+4889insTATT (n.227+4888_227+4889insTATT)
n.263-162_263-161insTATT
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c.945+120942_945+120943insTATT (n.945+120942_945+120943insTATT)
6g.43650215G=CA1624619165POLR1C,RSPH9c.228-160G= (n.228-160G=)
c.227+4890G= (n.227+4890G=)
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6g.43650215G>TCA1624619166POLR1C,RSPH9c.228-160G>T (n.228-160G>T)
c.227+4890G>T (n.227+4890G>T)
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 dbSNP
6g.43650218C=CA1624619167POLR1C,RSPH9c.228-157C= (n.228-157C=)
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6g.43650218C>GCA138332931POLR1C,RSPH9c.228-157C>G (n.228-157C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650219T>CCA824939327POLR1C,RSPH9c.228-156T>C (n.228-156T>C)
c.227+4894T>C (n.227+4894T>C)
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n.296+4894T>C
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 dbSNP
6g.43650219T=CA1624619168POLR1C,RSPH9c.228-156T= (n.228-156T=)
c.227+4894T= (n.227+4894T=)
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c.227+4898G>T (n.227+4898G>T)
n.263-152G>T
n.270-152G>T
n.296+4898G>T
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 gnomAD v4
6g.43650224G=CA1624619169POLR1C,RSPH9c.228-151G= (n.228-151G=)
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6g.43650224G>TCA138332932POLR1C,RSPH9c.228-151G>T (n.228-151G>T)
c.227+4899G>T (n.227+4899G>T)
n.263-151G>T
n.270-151G>T
n.296+4899G>T
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 dbSNP gnomAD v4
6g.43650228C>ACA566814922POLR1C,RSPH9c.228-147C>A (n.228-147C>A)
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n.263-147C>A
n.270-147C>A
n.296+4903C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650228C=CA1624619170POLR1C,RSPH9c.228-147C= (n.228-147C=)
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n.263-146del
n.270-146del
n.296+4904del
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 gnomAD v4
6g.43650229T>CCA2770848630POLR1C,RSPH9c.228-146T>C (n.228-146T>C)
c.227+4904T>C (n.227+4904T>C)
n.263-146T>C
n.270-146T>C
n.296+4904T>C
c.945+120958T>C (n.945+120958T>C)
6g.43650231A>GCA2678896448POLR1C,RSPH9c.228-144A>G (n.228-144A>G)
c.227+4906A>G (n.227+4906A>G)
n.263-144A>G
n.270-144A>G
n.296+4906A>G
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 gnomAD v4
6g.43650232C>ACA2678896449POLR1C,RSPH9c.228-143C>A (n.228-143C>A)
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n.263-143C>A
n.270-143C>A
n.296+4907C>A
c.945+120961C>A (n.945+120961C>A)
 gnomAD v4
6g.43650232C=CA1624619171POLR1C,RSPH9c.228-143C= (n.228-143C=)
c.227+4907C= (n.227+4907C=)
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n.296+4907C=
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6g.43650232C>GCA1624619172POLR1C,RSPH9c.228-143C>G (n.228-143C>G)
c.227+4907C>G (n.227+4907C>G)
n.263-143C>G
n.270-143C>G
n.296+4907C>G
c.945+120961C>G (n.945+120961C>G)
 dbSNP
6g.43650233A>GCA2678896450POLR1C,RSPH9c.228-142A>G (n.228-142A>G)
c.227+4908A>G (n.227+4908A>G)
n.263-142A>G
n.270-142A>G
n.296+4908A>G
c.945+120962A>G (n.945+120962A>G)
 gnomAD v4
6g.43650234G>TCA2678896451POLR1C,RSPH9c.228-141G>T (n.228-141G>T)
c.227+4909G>T (n.227+4909G>T)
n.263-141G>T
n.270-141G>T
n.296+4909G>T
c.945+120963G>T (n.945+120963G>T)
 gnomAD v4
6g.43650236C>ACA2678896452POLR1C,RSPH9c.228-139C>A (n.228-139C>A)
c.227+4911C>A (n.227+4911C>A)
n.263-139C>A
n.270-139C>A
n.296+4911C>A
c.945+120965C>A (n.945+120965C>A)
 gnomAD v4
6g.43650236C>TCA2678896453POLR1C,RSPH9c.228-139C>T (n.228-139C>T)
c.227+4911C>T (n.227+4911C>T)
n.263-139C>T
n.270-139C>T
n.296+4911C>T
c.945+120965C>T (n.945+120965C>T)
 gnomAD v4
6g.43650238C>ACA2678896454POLR1C,RSPH9c.228-137C>A (n.228-137C>A)
c.227+4913C>A (n.227+4913C>A)
n.263-137C>A
n.270-137C>A
n.296+4913C>A
c.945+120967C>A (n.945+120967C>A)
 gnomAD v4
6g.43650238C=CA1624619173POLR1C,RSPH9c.228-137C= (n.228-137C=)
c.227+4913C= (n.227+4913C=)
n.263-137C=
n.270-137C=
n.296+4913C=
c.945+120967C= (n.945+120967C=)
6g.43650238C>TCA824939332POLR1C,RSPH9c.228-137C>T (n.228-137C>T)
c.227+4913C>T (n.227+4913C>T)
n.263-137C>T
n.270-137C>T
n.296+4913C>T
c.945+120967C>T (n.945+120967C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650239A>TCA2678896455POLR1C,RSPH9c.228-136A>T (n.228-136A>T)
c.227+4914A>T (n.227+4914A>T)
n.263-136A>T
n.270-136A>T
n.296+4914A>T
c.945+120968A>T (n.945+120968A>T)
 gnomAD v4
6g.43650240C>ACA2678896456POLR1C,RSPH9c.228-135C>A (n.228-135C>A)
c.227+4915C>A (n.227+4915C>A)
n.263-135C>A
n.270-135C>A
n.296+4915C>A
c.945+120969C>A (n.945+120969C>A)
 gnomAD v4
6g.43650240C=CA1624619174POLR1C,RSPH9c.228-135C= (n.228-135C=)
c.227+4915C= (n.227+4915C=)
n.263-135C=
n.270-135C=
n.296+4915C=
c.945+120969C= (n.945+120969C=)
6g.43650240C>TCA138332934POLR1C,RSPH9c.228-135C>T (n.228-135C>T)
c.227+4915C>T (n.227+4915C>T)
n.263-135C>T
n.270-135C>T
n.296+4915C>T
c.945+120969C>T (n.945+120969C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650241G>ACA138332935POLR1C,RSPH9c.228-134G>A (n.228-134G>A)
c.227+4916G>A (n.227+4916G>A)
n.263-134G>A
n.270-134G>A
n.296+4916G>A
c.945+120970G>A (n.945+120970G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650241G=CA1624619175POLR1C,RSPH9c.228-134G= (n.228-134G=)
c.227+4916G= (n.227+4916G=)
n.263-134G=
n.270-134G=
n.296+4916G=
c.945+120970G= (n.945+120970G=)
6g.43650241G>TCA2678896457POLR1C,RSPH9c.228-134G>T (n.228-134G>T)
c.227+4916G>T (n.227+4916G>T)
n.263-134G>T
n.270-134G>T
n.296+4916G>T
c.945+120970G>T (n.945+120970G>T)
 gnomAD v4
6g.43650243C>ACA2678896459POLR1C,RSPH9c.228-132C>A (n.228-132C>A)
c.227+4918C>A (n.227+4918C>A)
n.263-132C>A
n.270-132C>A
n.296+4918C>A
c.945+120972C>A (n.945+120972C>A)
 gnomAD v4
6g.43650243C>TCA2678896458POLR1C,RSPH9c.228-132C>T (n.228-132C>T)
c.227+4918C>T (n.227+4918C>T)
n.263-132C>T
n.270-132C>T
n.296+4918C>T
c.945+120972C>T (n.945+120972C>T)
 gnomAD v4
6g.43650244A>GCA2678896460POLR1C,RSPH9c.228-131A>G (n.228-131A>G)
c.227+4919A>G (n.227+4919A>G)
n.263-131A>G
n.270-131A>G
n.296+4919A>G
c.945+120973A>G (n.945+120973A>G)
 gnomAD v4
6g.43650245G>ACA824939334POLR1C,RSPH9c.228-130G>A (n.228-130G>A)
c.227+4920G>A (n.227+4920G>A)
n.263-130G>A
n.270-130G>A
n.296+4920G>A
c.945+120974G>A (n.945+120974G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650245G=CA1624619176POLR1C,RSPH9c.228-130G= (n.228-130G=)
c.227+4920G= (n.227+4920G=)
n.263-130G=
n.270-130G=
n.296+4920G=
c.945+120974G= (n.945+120974G=)
6g.43650245G>TCA2678896461POLR1C,RSPH9c.228-130G>T (n.228-130G>T)
c.227+4920G>T (n.227+4920G>T)
n.263-130G>T
n.270-130G>T
n.296+4920G>T
c.945+120974G>T (n.945+120974G>T)
 gnomAD v4
6g.43650246C>ACA2678896462POLR1C,RSPH9c.228-129C>A (n.228-129C>A)
c.227+4921C>A (n.227+4921C>A)
n.263-129C>A
n.270-129C>A
n.296+4921C>A
c.945+120975C>A (n.945+120975C>A)
 gnomAD v4
6g.43650246C>TCA2678896463POLR1C,RSPH9c.228-129C>T (n.228-129C>T)
c.227+4921C>T (n.227+4921C>T)
n.263-129C>T
n.270-129C>T
n.296+4921C>T
c.945+120975C>T (n.945+120975C>T)
 gnomAD v4
6g.43650248T>CCA1624619178POLR1C,RSPH9c.228-127T>C (n.228-127T>C)
c.227+4923T>C (n.227+4923T>C)
n.263-127T>C
n.270-127T>C
n.296+4923T>C
c.945+120977T>C (n.945+120977T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650248T>GCA2678896464POLR1C,RSPH9c.228-127T>G (n.228-127T>G)
c.227+4923T>G (n.227+4923T>G)
n.263-127T>G
n.270-127T>G
n.296+4923T>G
c.945+120977T>G (n.945+120977T>G)
 gnomAD v4
6g.43650248T=CA1624619177POLR1C,RSPH9c.228-127T= (n.228-127T=)
c.227+4923T= (n.227+4923T=)
n.263-127T=
n.270-127T=
n.296+4923T=
c.945+120977T= (n.945+120977T=)
6g.43650249T>GCA2678896465POLR1C,RSPH9c.228-126T>G (n.228-126T>G)
c.227+4924T>G (n.227+4924T>G)
n.263-126T>G
n.270-126T>G
n.296+4924T>G
c.945+120978T>G (n.945+120978T>G)
 gnomAD v4
6g.43650250G>CCA2678896466POLR1C,RSPH9c.228-125G>C (n.228-125G>C)
c.227+4925G>C (n.227+4925G>C)
n.263-125G>C
n.270-125G>C
n.296+4925G>C
c.945+120979G>C (n.945+120979G>C)
 gnomAD v4
6g.43650250G>TCA2678896467POLR1C,RSPH9c.228-125G>T (n.228-125G>T)
c.227+4925G>T (n.227+4925G>T)
n.263-125G>T
n.270-125G>T
n.296+4925G>T
c.945+120979G>T (n.945+120979G>T)
 gnomAD v4
6g.43650251G>ACA1624619180POLR1C,RSPH9c.228-124G>A (n.228-124G>A)
c.227+4926G>A (n.227+4926G>A)
n.263-124G>A
n.270-124G>A
n.296+4926G>A
c.945+120980G>A (n.945+120980G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650251G=CA1624619179POLR1C,RSPH9c.228-124G= (n.228-124G=)
c.227+4926G= (n.227+4926G=)
n.263-124G=
n.270-124G=
n.296+4926G=
c.945+120980G= (n.945+120980G=)
6g.43650251G>TCA2678896468POLR1C,RSPH9c.228-124G>T (n.228-124G>T)
c.227+4926G>T (n.227+4926G>T)
n.263-124G>T
n.270-124G>T
n.296+4926G>T
c.945+120980G>T (n.945+120980G>T)
 gnomAD v4
6g.43650253A>CCA2678896469POLR1C,RSPH9c.228-122A>C (n.228-122A>C)
c.227+4928A>C (n.227+4928A>C)
n.263-122A>C
n.270-122A>C
n.296+4928A>C
c.945+120982A>C (n.945+120982A>C)
 gnomAD v4
6g.43650253A>TCA2678896470POLR1C,RSPH9c.228-122A>T (n.228-122A>T)
c.227+4928A>T (n.227+4928A>T)
n.263-122A>T
n.270-122A>T
n.296+4928A>T
c.945+120982A>T (n.945+120982A>T)
 gnomAD v4
6g.43650254G>ACA2678896471POLR1C,RSPH9c.228-121G>A (n.228-121G>A)
c.227+4929G>A (n.227+4929G>A)
n.263-121G>A
n.270-121G>A
n.296+4929G>A
c.945+120983G>A (n.945+120983G>A)
 gnomAD v4
6g.43650256A>CCA2678896472POLR1C,RSPH9c.228-119A>C (n.228-119A>C)
c.227+4931A>C (n.227+4931A>C)
n.263-119A>C
n.270-119A>C
n.296+4931A>C
c.945+120985A>C (n.945+120985A>C)
 gnomAD v4
6g.43650256A>GCA2678896473POLR1C,RSPH9c.228-119A>G (n.228-119A>G)
c.227+4931A>G (n.227+4931A>G)
n.263-119A>G
n.270-119A>G
n.296+4931A>G
c.945+120985A>G (n.945+120985A>G)
 gnomAD v4
6g.43650257A>CCA2678896474POLR1C,RSPH9c.228-118A>C (n.228-118A>C)
c.227+4932A>C (n.227+4932A>C)
n.263-118A>C
n.270-118A>C
n.296+4932A>C
c.945+120986A>C (n.945+120986A>C)
 gnomAD v4
6g.43650257A>TCA2678896475POLR1C,RSPH9c.228-118A>T (n.228-118A>T)
c.227+4932A>T (n.227+4932A>T)
n.263-118A>T
n.270-118A>T
n.296+4932A>T
c.945+120986A>T (n.945+120986A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650258A=CA1624619181POLR1C,RSPH9c.228-117A= (n.228-117A=)
c.227+4933A= (n.227+4933A=)
n.263-117A=
n.270-117A=
n.296+4933A=
c.945+120987A= (n.945+120987A=)
6g.43650258A>CCA2678896476POLR1C,RSPH9c.228-117A>C (n.228-117A>C)
c.227+4933A>C (n.227+4933A>C)
n.263-117A>C
n.270-117A>C
n.296+4933A>C
c.945+120987A>C (n.945+120987A>C)
 gnomAD v4
6g.43650258A>GCA138332937POLR1C,RSPH9c.228-117A>G (n.228-117A>G)
c.227+4933A>G (n.227+4933A>G)
n.263-117A>G
n.270-117A>G
n.296+4933A>G
c.945+120987A>G (n.945+120987A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650258A>TCA1088411821POLR1C,RSPH9c.228-117A>T (n.228-117A>T)
c.227+4933A>T (n.227+4933A>T)
n.263-117A>T
n.270-117A>T
n.296+4933A>T
c.945+120987A>T (n.945+120987A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650259G>TCA2678896477POLR1C,RSPH9c.228-116G>T (n.228-116G>T)
c.227+4934G>T (n.227+4934G>T)
n.263-116G>T
n.270-116G>T
n.296+4934G>T
c.945+120988G>T (n.945+120988G>T)
 gnomAD v4
6g.43650261T>GCA2678896478POLR1C,RSPH9c.228-114T>G (n.228-114T>G)
c.227+4936T>G (n.227+4936T>G)
n.263-114T>G
n.270-114T>G
n.296+4936T>G
c.945+120990T>G (n.945+120990T>G)
 gnomAD v4
6g.43650262G>ACA824939336POLR1C,RSPH9c.228-113G>A (n.228-113G>A)
c.227+4937G>A (n.227+4937G>A)
n.263-113G>A
n.270-113G>A
n.296+4937G>A
c.945+120991G>A (n.945+120991G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650262G=CA1624619182POLR1C,RSPH9c.228-113G= (n.228-113G=)
c.227+4937G= (n.227+4937G=)
n.263-113G=
n.270-113G=
n.296+4937G=
c.945+120991G= (n.945+120991G=)
6g.43650263delCA2678896479POLR1C,RSPH9c.228-112del (n.228-112del)
c.227+4938del (n.227+4938del)
n.263-112del
n.270-112del
n.296+4938del
c.945+120992del (n.945+120992del)
 gnomAD v4
6g.43650263G>ACA824939339POLR1C,RSPH9c.228-112G>A (n.228-112G>A)
c.227+4938G>A (n.227+4938G>A)
n.263-112G>A
n.270-112G>A
n.296+4938G>A
c.945+120992G>A (n.945+120992G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650263G=CA1624619183POLR1C,RSPH9c.228-112G= (n.228-112G=)
c.227+4938G= (n.227+4938G=)
n.263-112G=
n.270-112G=
n.296+4938G=
c.945+120992G= (n.945+120992G=)
6g.43650263G>TCA2678896480POLR1C,RSPH9c.228-112G>T (n.228-112G>T)
c.227+4938G>T (n.227+4938G>T)
n.263-112G>T
n.270-112G>T
n.296+4938G>T
c.945+120992G>T (n.945+120992G>T)
 gnomAD v4
6g.43650264C>ACA2678896481POLR1C,RSPH9c.228-111C>A (n.228-111C>A)
c.227+4939C>A (n.227+4939C>A)
n.263-111C>A
n.270-111C>A
n.296+4939C>A
c.945+120993C>A (n.945+120993C>A)
 gnomAD v4
6g.43650264C>TCA2678896482POLR1C,RSPH9c.228-111C>T (n.228-111C>T)
c.227+4939C>T (n.227+4939C>T)
n.263-111C>T
n.270-111C>T
n.296+4939C>T
c.945+120993C>T (n.945+120993C>T)
 gnomAD v4
6g.43650270C>ACA2678896483POLR1C,RSPH9c.228-105C>A (n.228-105C>A)
c.227+4945C>A (n.227+4945C>A)
n.263-105C>A
n.270-105C>A
n.296+4945C>A
c.945+120999C>A (n.945+120999C>A)
 gnomAD v4
6g.43650273C>ACA2678896484POLR1C,RSPH9c.228-102C>A (n.228-102C>A)
c.227+4948C>A (n.227+4948C>A)
n.263-102C>A
n.270-102C>A
n.296+4948C>A
c.945+121002C>A (n.945+121002C>A)
 gnomAD v4
6g.43650273C=CA1624619184POLR1C,RSPH9c.228-102C= (n.228-102C=)
c.227+4948C= (n.227+4948C=)
n.263-102C=
n.270-102C=
n.296+4948C=
c.945+121002C= (n.945+121002C=)
6g.43650273C>TCA138332948POLR1C,RSPH9c.228-102C>T (n.228-102C>T)
c.227+4948C>T (n.227+4948C>T)
n.263-102C>T
n.270-102C>T
n.296+4948C>T
c.945+121002C>T (n.945+121002C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650274A=CA1624619185POLR1C,RSPH9c.228-101A= (n.228-101A=)
c.227+4949A= (n.227+4949A=)
n.263-101A=
n.270-101A=
n.296+4949A=
c.945+121003A= (n.945+121003A=)
6g.43650274A>GCA566814923POLR1C,RSPH9c.228-101A>G (n.228-101A>G)
c.227+4949A>G (n.227+4949A>G)
n.263-101A>G
n.270-101A>G
n.296+4949A>G
c.945+121003A>G (n.945+121003A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650275G>TCA2678896485POLR1C,RSPH9c.228-100G>T (n.228-100G>T)
c.227+4950G>T (n.227+4950G>T)
n.263-100G>T
n.270-100G>T
n.296+4950G>T
c.945+121004G>T (n.945+121004G>T)
 gnomAD v4
6g.43650276C>ACA2578639656POLR1C,RSPH9c.228-99C>A (n.228-99C>A)
c.227+4951C>A (n.227+4951C>A)
n.263-99C>A
n.270-99C>A
n.296+4951C>A
c.945+121005C>A (n.945+121005C>A)
 gnomAD v4
6g.43650276C>TCA2678896486POLR1C,RSPH9c.228-99C>T (n.228-99C>T)
c.227+4951C>T (n.227+4951C>T)
n.263-99C>T
n.270-99C>T
n.296+4951C>T
c.945+121005C>T (n.945+121005C>T)
 gnomAD v4
6g.43650280delCA2678896487POLR1C,RSPH9c.228-95del (n.228-95del)
c.227+4955del (n.227+4955del)
n.263-95del
n.270-95del
n.296+4955del
c.945+121009del (n.945+121009del)
 gnomAD v4
6g.43650280T>GCA2678896488POLR1C,RSPH9c.228-95T>G (n.228-95T>G)
c.227+4955T>G (n.227+4955T>G)
n.263-95T>G
n.270-95T>G
n.296+4955T>G
c.945+121009T>G (n.945+121009T>G)
 gnomAD v4
6g.43650281C>GCA2678896489POLR1C,RSPH9c.228-94C>G (n.228-94C>G)
c.227+4956C>G (n.227+4956C>G)
n.263-94C>G
n.270-94C>G
n.296+4956C>G
c.945+121010C>G (n.945+121010C>G)
 gnomAD v4
6g.43650281C>TCA2678896490POLR1C,RSPH9c.228-94C>T (n.228-94C>T)
c.227+4956C>T (n.227+4956C>T)
n.263-94C>T
n.270-94C>T
n.296+4956C>T
c.945+121010C>T (n.945+121010C>T)
 gnomAD v4
6g.43650282C>TCA2678896491POLR1C,RSPH9c.228-93C>T (n.228-93C>T)
c.227+4957C>T (n.227+4957C>T)
n.263-93C>T
n.270-93C>T
n.296+4957C>T
c.945+121011C>T (n.945+121011C>T)
 gnomAD v4
6g.43650286delCA2678896492POLR1C,RSPH9c.228-89del (n.228-89del)
c.227+4961del (n.227+4961del)
n.263-89del
n.270-89del
n.296+4961del
c.945+121015del (n.945+121015del)
 gnomAD v4
6g.43650285G>TCA2678896493POLR1C,RSPH9c.228-90G>T (n.228-90G>T)
c.227+4960G>T (n.227+4960G>T)
n.263-90G>T
n.270-90G>T
n.296+4960G>T
c.945+121014G>T (n.945+121014G>T)
 gnomAD v4
6g.43650286G>ACA2578639657POLR1C,RSPH9c.228-89G>A (n.228-89G>A)
c.227+4961G>A (n.227+4961G>A)
n.263-89G>A
n.270-89G>A
n.296+4961G>A
c.945+121015G>A (n.945+121015G>A)
 gnomAD v4
6g.43650286G>CCA2678896494POLR1C,RSPH9c.228-89G>C (n.228-89G>C)
c.227+4961G>C (n.227+4961G>C)
n.263-89G>C
n.270-89G>C
n.296+4961G>C
c.945+121015G>C (n.945+121015G>C)
 gnomAD v4
6g.43650286G=CA1624619186POLR1C,RSPH9c.228-89G= (n.228-89G=)
c.227+4961G= (n.227+4961G=)
n.263-89G=
n.270-89G=
n.296+4961G=
c.945+121015G= (n.945+121015G=)
6g.43650286G>TCA566814924POLR1C,RSPH9c.228-89G>T (n.228-89G>T)
c.227+4961G>T (n.227+4961G>T)
n.263-89G>T
n.270-89G>T
n.296+4961G>T
c.945+121015G>T (n.945+121015G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650287C>ACA2578639658POLR1C,RSPH9c.228-88C>A (n.228-88C>A)
c.227+4962C>A (n.227+4962C>A)
n.263-88C>A
n.270-88C>A
n.296+4962C>A
c.945+121016C>A (n.945+121016C>A)
 gnomAD v4
6g.43650287C=CA1624619187POLR1C,RSPH9c.228-88C= (n.228-88C=)
c.227+4962C= (n.227+4962C=)
n.263-88C=
n.270-88C=
n.296+4962C=
c.945+121016C= (n.945+121016C=)
6g.43650287C>GCA138332954POLR1C,RSPH9c.228-88C>G (n.228-88C>G)
c.227+4962C>G (n.227+4962C>G)
n.263-88C>G
n.270-88C>G
n.296+4962C>G
c.945+121016C>G (n.945+121016C>G)
 dbSNP
6g.43650287C>TCA2678896495POLR1C,RSPH9c.228-88C>T (n.228-88C>T)
c.227+4962C>T (n.227+4962C>T)
n.263-88C>T
n.270-88C>T
n.296+4962C>T
c.945+121016C>T (n.945+121016C>T)
 gnomAD v4
6g.43650288C>ACA2678896496POLR1C,RSPH9c.228-87C>A (n.228-87C>A)
c.227+4963C>A (n.227+4963C>A)
n.263-87C>A
n.270-87C>A
n.296+4963C>A
c.945+121017C>A (n.945+121017C>A)
 gnomAD v4
6g.43650288C=CA1624619188POLR1C,RSPH9c.228-87C= (n.228-87C=)
c.227+4963C= (n.227+4963C=)
n.263-87C=
n.270-87C=
n.296+4963C=
c.945+121017C= (n.945+121017C=)
6g.43650288C>TCA138332961POLR1C,RSPH9c.228-87C>T (n.228-87C>T)
c.227+4963C>T (n.227+4963C>T)
n.263-87C>T
n.270-87C>T
n.296+4963C>T
c.945+121017C>T (n.945+121017C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650289C>ACA2581580811POLR1C,RSPH9c.228-86C>A (n.228-86C>A)
c.227+4964C>A (n.227+4964C>A)
n.263-86C>A
n.270-86C>A
n.296+4964C>A
c.945+121018C>A (n.945+121018C>A)
 gnomAD v4
6g.43650289C=CA1624619189POLR1C,RSPH9c.228-86C= (n.228-86C=)
c.227+4964C= (n.227+4964C=)
n.263-86C=
n.270-86C=
n.296+4964C=
c.945+121018C= (n.945+121018C=)
6g.43650289C>GCA824939351POLR1C,RSPH9c.228-86C>G (n.228-86C>G)
c.227+4964C>G (n.227+4964C>G)
n.263-86C>G
n.270-86C>G
n.296+4964C>G
c.945+121018C>G (n.945+121018C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650289C>TCA16263278POLR1C,RSPH9c.228-86C>T (n.228-86C>T)
c.227+4964C>T (n.227+4964C>T)
n.263-86C>T
n.270-86C>T
n.296+4964C>T
c.945+121018C>T (n.945+121018C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650291A=CA1624619190POLR1C,RSPH9c.228-84A= (n.228-84A=)
c.227+4966A= (n.227+4966A=)
n.263-84A=
n.270-84A=
n.296+4966A=
c.945+121020A= (n.945+121020A=)
6g.43650291A>GCA138332973POLR1C,RSPH9c.228-84A>G (n.228-84A>G)
c.227+4966A>G (n.227+4966A>G)
n.263-84A>G
n.270-84A>G
n.296+4966A>G
c.945+121020A>G (n.945+121020A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650292C>ACA2578639659POLR1C,RSPH9c.228-83C>A (n.228-83C>A)
c.227+4967C>A (n.227+4967C>A)
n.263-83C>A
n.270-83C>A
n.296+4967C>A
c.945+121021C>A (n.945+121021C>A)
 gnomAD v4
6g.43650293C>ACA2678896497POLR1C,RSPH9c.228-82C>A (n.228-82C>A)
c.227+4968C>A (n.227+4968C>A)
n.263-82C>A
n.270-82C>A
n.296+4968C>A
c.945+121022C>A (n.945+121022C>A)
 gnomAD v4
6g.43650293C=CA1624619191POLR1C,RSPH9c.228-82C= (n.228-82C=)
c.227+4968C= (n.227+4968C=)
n.263-82C=
n.270-82C=
n.296+4968C=
c.945+121022C= (n.945+121022C=)
6g.43650293C>TCA1088411835POLR1C,RSPH9c.228-82C>T (n.228-82C>T)
c.227+4968C>T (n.227+4968C>T)
n.263-82C>T
n.270-82C>T
n.296+4968C>T
c.945+121022C>T (n.945+121022C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650294C>ACA2678896498POLR1C,RSPH9c.228-81C>A (n.228-81C>A)
c.227+4969C>A (n.227+4969C>A)
n.263-81C>A
n.270-81C>A
n.296+4969C>A
c.945+121023C>A (n.945+121023C>A)
 gnomAD v4
6g.43650295A=CA1624619192POLR1C,RSPH9c.228-80A= (n.228-80A=)
c.227+4970A= (n.227+4970A=)
n.263-80A=
n.270-80A=
n.296+4970A=
c.945+121024A= (n.945+121024A=)
6g.43650295A>CCA2678896499POLR1C,RSPH9c.228-80A>C (n.228-80A>C)
c.227+4970A>C (n.227+4970A>C)
n.263-80A>C
n.270-80A>C
n.296+4970A>C
c.945+121024A>C (n.945+121024A>C)
 gnomAD v4
6g.43650295A>GCA138332982POLR1C,RSPH9c.228-80A>G (n.228-80A>G)
c.227+4970A>G (n.227+4970A>G)
n.263-80A>G
n.270-80A>G
n.296+4970A>G
c.945+121024A>G (n.945+121024A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650295A>TCA2578639660POLR1C,RSPH9c.228-80A>T (n.228-80A>T)
c.227+4970A>T (n.227+4970A>T)
n.263-80A>T
n.270-80A>T
n.296+4970A>T
c.945+121024A>T (n.945+121024A>T)
6g.43650296C>GCA2770848640POLR1C,RSPH9c.228-79C>G (n.228-79C>G)
c.227+4971C>G (n.227+4971C>G)
n.263-79C>G
n.270-79C>G
n.296+4971C>G
c.945+121025C>G (n.945+121025C>G)
6g.43650296_43650297delinsCTCA1624619193POLR1C,RSPH9c.228-79_228-78delinsCT (n.228-79_228-78delinsCT)
c.227+4971_227+4972delinsCT (n.227+4971_227+4972delinsCT)
n.263-79_263-78delinsCT
n.270-79_270-78delinsCT
n.296+4971_296+4972delinsCT
c.945+121025_945+121026delinsCT (n.945+121025_945+121026delinsCT)
6g.43650297delCA566814925POLR1C,RSPH9c.228-78del (n.228-78del)
c.227+4972del (n.227+4972del)
n.263-78del
n.270-78del
n.296+4972del
c.945+121026del (n.945+121026del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650299delCA2503589113POLR1C,RSPH9c.228-76del (n.228-76del)
c.227+4974del (n.227+4974del)
n.263-76del
n.270-76del
n.296+4974del
c.945+121028del (n.945+121028del)
6g.43650301C>ACA2678896500POLR1C,RSPH9c.228-74C>A (n.228-74C>A)
c.227+4976C>A (n.227+4976C>A)
n.263-74C>A
n.270-74C>A
n.296+4976C>A
c.945+121030C>A (n.945+121030C>A)
 gnomAD v4
6g.43650301C=CA1624619194POLR1C,RSPH9c.228-74C= (n.228-74C=)
c.227+4976C= (n.227+4976C=)
n.263-74C=
n.270-74C=
n.296+4976C=
c.945+121030C= (n.945+121030C=)
6g.43650301C>GCA138332990POLR1C,RSPH9c.228-74C>G (n.228-74C>G)
c.227+4976C>G (n.227+4976C>G)
n.263-74C>G
n.270-74C>G
n.296+4976C>G
c.945+121030C>G (n.945+121030C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650301C>TCA2678896501POLR1C,RSPH9c.228-74C>T (n.228-74C>T)
c.227+4976C>T (n.227+4976C>T)
n.263-74C>T
n.270-74C>T
n.296+4976C>T
c.945+121030C>T (n.945+121030C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched