Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43622533C>ACA2678890099GTPBP2,POLR1Cc.1467+100G>T (n.1467+100G>T)
c.1203+100G>T (n.1203+100G>T)
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n.1350+100G>T
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c.945+93262C>A (n.945+93262C>A)
 gnomAD v4
6g.43622534T>CCA1624588542GTPBP2,POLR1Cc.1467+99A>G (n.1467+99A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.43622534T=CA1624588541GTPBP2,POLR1Cc.1467+99A= (n.1467+99A=)
c.1203+99A= (n.1203+99A=)
c.172+99A=
n.1350+99A=
c.1472+94A= (n.1472+94A=)
c.1323+99A= (n.1323+99A=)
c.945+93263T= (n.945+93263T=)
6g.43622535G>TCA2678890100GTPBP2,POLR1Cc.1467+98C>A (n.1467+98C>A)
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c.1323+98C>A (n.1323+98C>A)
c.945+93264G>T (n.945+93264G>T)
 gnomAD v4
6g.43622536A=CA1624588543GTPBP2,POLR1Cc.1467+97T= (n.1467+97T=)
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6g.43622536A>CCA1088410054GTPBP2,POLR1Cc.1467+97T>G (n.1467+97T>G)
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c.945+93265A>C (n.945+93265A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622537G>TCA2578628747GTPBP2,POLR1Cc.1467+96C>A (n.1467+96C>A)
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c.945+93266G>T (n.945+93266G>T)
 gnomAD v4
6g.43622538T>CCA2678890101GTPBP2,POLR1Cc.1467+95A>G (n.1467+95A>G)
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c.945+93267T>C (n.945+93267T>C)
 gnomAD v4
6g.43622539_43622555delCA2678890102GTPBP2,POLR1Cc.1467+78_1467+94del (n.1467+78_1467+94del)
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c.1323+78_1323+94del (n.1323+78_1323+94del)
c.945+93268_945+93284del (n.945+93268_945+93284del)
 gnomAD v4
6g.43622540T>CCA2678890103GTPBP2,POLR1Cc.1467+93A>G (n.1467+93A>G)
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 gnomAD v4
6g.43622541C>ACA2678890104GTPBP2,POLR1Cc.1467+92G>T (n.1467+92G>T)
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n.1350+92G>T
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c.1323+92G>T (n.1323+92G>T)
c.945+93270C>A (n.945+93270C>A)
 gnomAD v4
6g.43622541C>GCA2578628748GTPBP2,POLR1Cc.1467+92G>C (n.1467+92G>C)
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c.172+92G>C
n.1350+92G>C
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c.945+93270C>G (n.945+93270C>G)
 gnomAD v4
6g.43622542delCA2678890105GTPBP2,POLR1Cc.1467+91del (n.1467+91del)
c.1203+91del (n.1203+91del)
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n.1350+91del
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c.1323+91del (n.1323+91del)
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 gnomAD v4
6g.43622543C>ACA2678890106GTPBP2,POLR1Cc.1467+90G>T (n.1467+90G>T)
c.1203+90G>T (n.1203+90G>T)
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n.1350+90G>T
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c.945+93272C>A (n.945+93272C>A)
 gnomAD v4
6g.43622543C>TCA2578628749GTPBP2,POLR1Cc.1467+90G>A (n.1467+90G>A)
c.1203+90G>A (n.1203+90G>A)
c.172+90G>A
n.1350+90G>A
c.1472+85G>A (n.1472+85G>A)
c.1323+90G>A (n.1323+90G>A)
c.945+93272C>T (n.945+93272C>T)
6g.43622544T>ACA2578628750GTPBP2,POLR1Cc.1467+89A>T (n.1467+89A>T)
c.1203+89A>T (n.1203+89A>T)
c.172+89A>T
n.1350+89A>T
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c.1323+89A>T (n.1323+89A>T)
c.945+93273T>A (n.945+93273T>A)
6g.43622545G>ACA2578628751GTPBP2,POLR1Cc.1467+88C>T (n.1467+88C>T)
c.1203+88C>T (n.1203+88C>T)
c.172+88C>T
n.1350+88C>T
c.1472+83C>T (n.1472+83C>T)
c.1323+88C>T (n.1323+88C>T)
c.945+93274G>A (n.945+93274G>A)
 gnomAD v4
6g.43622545G>TCA2678890107GTPBP2,POLR1Cc.1467+88C>A (n.1467+88C>A)
c.1203+88C>A (n.1203+88C>A)
c.172+88C>A
n.1350+88C>A
c.1472+83C>A (n.1472+83C>A)
c.1323+88C>A (n.1323+88C>A)
c.945+93274G>T (n.945+93274G>T)
 gnomAD v4
6g.43622548G>TCA2678890108GTPBP2,POLR1Cc.1467+85C>A (n.1467+85C>A)
c.1203+85C>A (n.1203+85C>A)
c.172+85C>A
n.1350+85C>A
c.1472+80C>A (n.1472+80C>A)
c.1323+85C>A (n.1323+85C>A)
c.945+93277G>T (n.945+93277G>T)
 gnomAD v4
6g.43622549C>ACA2678890109GTPBP2,POLR1Cc.1467+84G>T (n.1467+84G>T)
c.1203+84G>T (n.1203+84G>T)
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n.1350+84G>T
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c.1323+84G>T (n.1323+84G>T)
c.945+93278C>A (n.945+93278C>A)
 gnomAD v4
6g.43622550A=CA1624588544GTPBP2,POLR1Cc.1467+83T= (n.1467+83T=)
c.1203+83T= (n.1203+83T=)
c.172+83T=
n.1350+83T=
c.1472+78T= (n.1472+78T=)
c.1323+83T= (n.1323+83T=)
c.945+93279A= (n.945+93279A=)
6g.43622550A>CCA1624588545GTPBP2,POLR1Cc.1467+83T>G (n.1467+83T>G)
c.1203+83T>G (n.1203+83T>G)
c.172+83T>G
n.1350+83T>G
c.1472+78T>G (n.1472+78T>G)
c.1323+83T>G (n.1323+83T>G)
c.945+93279A>C (n.945+93279A>C)
 dbSNP
6g.43622550A>GCA2841128149GTPBP2,POLR1Cc.1467+83T>C (n.1467+83T>C)
c.1203+83T>C (n.1203+83T>C)
c.172+83T>C
n.1350+83T>C
c.1472+78T>C (n.1472+78T>C)
c.1323+83T>C (n.1323+83T>C)
c.945+93279A>G (n.945+93279A>G)
6g.43622551C=CA1624588546GTPBP2,POLR1Cc.1467+82G= (n.1467+82G=)
c.1203+82G= (n.1203+82G=)
c.172+82G=
n.1350+82G=
c.1472+77G= (n.1472+77G=)
c.1323+82G= (n.1323+82G=)
c.945+93280C= (n.945+93280C=)
6g.43622551C>TCA824923615GTPBP2,POLR1Cc.1467+82G>A (n.1467+82G>A)
c.1203+82G>A (n.1203+82G>A)
c.172+82G>A
n.1350+82G>A
c.1472+77G>A (n.1472+77G>A)
c.1323+82G>A (n.1323+82G>A)
c.945+93280C>T (n.945+93280C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43622553T>ACA2678890111GTPBP2,POLR1Cc.1467+80A>T (n.1467+80A>T)
c.1203+80A>T (n.1203+80A>T)
c.172+80A>T
n.1350+80A>T
c.1472+75A>T (n.1472+75A>T)
c.1323+80A>T (n.1323+80A>T)
c.945+93282T>A (n.945+93282T>A)
 gnomAD v4
6g.43622553T>CCA2578628752GTPBP2,POLR1Cc.1467+80A>G (n.1467+80A>G)
c.1203+80A>G (n.1203+80A>G)
c.172+80A>G
n.1350+80A>G
c.1472+75A>G (n.1472+75A>G)
c.1323+80A>G (n.1323+80A>G)
c.945+93282T>C (n.945+93282T>C)
6g.43622554delCA2678890110GTPBP2,POLR1Cc.1467+80del (n.1467+80del)
c.1203+80del (n.1203+80del)
c.172+80del
n.1350+80del
c.1472+75del (n.1472+75del)
c.1323+80del (n.1323+80del)
c.945+93283del (n.945+93283del)
 gnomAD v4
6g.43622554T>CCA1624588549GTPBP2,POLR1Cc.1467+79A>G (n.1467+79A>G)
c.1203+79A>G (n.1203+79A>G)
c.172+79A>G
n.1350+79A>G
c.1472+74A>G (n.1472+74A>G)
c.1323+79A>G (n.1323+79A>G)
c.945+93283T>C (n.945+93283T>C)
 dbSNP
6g.43622554T=CA1624588547GTPBP2,POLR1Cc.1467+79A= (n.1467+79A=)
c.1203+79A= (n.1203+79A=)
c.172+79A=
n.1350+79A=
c.1472+74A= (n.1472+74A=)
c.1323+79A= (n.1323+79A=)
c.945+93283T= (n.945+93283T=)
6g.43622557_43622560delCA2711831076GTPBP2,POLR1Cc.1467+76_1467+79del (n.1467+76_1467+79del)
c.1203+76_1203+79del (n.1203+76_1203+79del)
c.172+76_172+79del
n.1350+76_1350+79del
c.1472+71_1472+74del (n.1472+71_1472+74del)
c.1323+76_1323+79del (n.1323+76_1323+79del)
c.945+93286_945+93289del (n.945+93286_945+93289del)
 dbSNP
6g.43622555A>GCA2770849141GTPBP2,POLR1Cc.1467+78T>C (n.1467+78T>C)
c.1203+78T>C (n.1203+78T>C)
c.172+78T>C
n.1350+78T>C
c.1472+73T>C (n.1472+73T>C)
c.1323+78T>C (n.1323+78T>C)
c.945+93284A>G (n.945+93284A>G)
6g.43622555A>TCA2578628753GTPBP2,POLR1Cc.1467+78T>A (n.1467+78T>A)
c.1203+78T>A (n.1203+78T>A)
c.172+78T>A
n.1350+78T>A
c.1472+73T>A (n.1472+73T>A)
c.1323+78T>A (n.1323+78T>A)
c.945+93284A>T (n.945+93284A>T)
6g.43622556G>ACA2770849143GTPBP2,POLR1Cc.1467+77C>T (n.1467+77C>T)
c.1203+77C>T (n.1203+77C>T)
c.172+77C>T
n.1350+77C>T
c.1472+72C>T (n.1472+72C>T)
c.1323+77C>T (n.1323+77C>T)
c.945+93285G>A (n.945+93285G>A)
6g.43622556G>CCA824923617GTPBP2,POLR1Cc.1467+77C>G (n.1467+77C>G)
c.1203+77C>G (n.1203+77C>G)
c.172+77C>G
n.1350+77C>G
c.1472+72C>G (n.1472+72C>G)
c.1323+77C>G (n.1323+77C>G)
c.945+93285G>C (n.945+93285G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622556G=CA1624588550GTPBP2,POLR1Cc.1467+77C= (n.1467+77C=)
c.1203+77C= (n.1203+77C=)
c.172+77C=
n.1350+77C=
c.1472+72C= (n.1472+72C=)
c.1323+77C= (n.1323+77C=)
c.945+93285G= (n.945+93285G=)
6g.43622556G>TCA2678890112GTPBP2,POLR1Cc.1467+77C>A (n.1467+77C>A)
c.1203+77C>A (n.1203+77C>A)
c.172+77C>A
n.1350+77C>A
c.1472+72C>A (n.1472+72C>A)
c.1323+77C>A (n.1323+77C>A)
c.945+93285G>T (n.945+93285G>T)
 gnomAD v4
6g.43622557A>GCA2678890113GTPBP2,POLR1Cc.1467+76T>C (n.1467+76T>C)
c.1203+76T>C (n.1203+76T>C)
c.172+76T>C
n.1350+76T>C
c.1472+71T>C (n.1472+71T>C)
c.1323+76T>C (n.1323+76T>C)
c.945+93286A>G (n.945+93286A>G)
 gnomAD v4
6g.43622558T>CCA138311124GTPBP2,POLR1Cc.1467+75A>G (n.1467+75A>G)
c.1203+75A>G (n.1203+75A>G)
c.172+75A>G
n.1350+75A>G
c.1472+70A>G (n.1472+70A>G)
c.1323+75A>G (n.1323+75A>G)
c.945+93287T>C (n.945+93287T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622558T=CA1624588553GTPBP2,POLR1Cc.1467+75A= (n.1467+75A=)
c.1203+75A= (n.1203+75A=)
c.172+75A=
n.1350+75A=
c.1472+70A= (n.1472+70A=)
c.1323+75A= (n.1323+75A=)
c.945+93287T= (n.945+93287T=)
6g.43622559A>GCA2678890114GTPBP2,POLR1Cc.1467+74T>C (n.1467+74T>C)
c.1203+74T>C (n.1203+74T>C)
c.172+74T>C
n.1350+74T>C
c.1472+69T>C (n.1472+69T>C)
c.1323+74T>C (n.1323+74T>C)
c.945+93288A>G (n.945+93288A>G)
 gnomAD v4
6g.43622559A>TCA2841128150GTPBP2,POLR1Cc.1467+74T>A (n.1467+74T>A)
c.1203+74T>A (n.1203+74T>A)
c.172+74T>A
n.1350+74T>A
c.1472+69T>A (n.1472+69T>A)
c.1323+74T>A (n.1323+74T>A)
c.945+93288A>T (n.945+93288A>T)
6g.43622560G>ACA2770849145GTPBP2,POLR1Cc.1467+73C>T (n.1467+73C>T)
c.1203+73C>T (n.1203+73C>T)
c.172+73C>T
n.1350+73C>T
c.1472+68C>T (n.1472+68C>T)
c.1323+73C>T (n.1323+73C>T)
c.945+93289G>A (n.945+93289G>A)
6g.43622560G>TCA2578628754GTPBP2,POLR1Cc.1467+73C>A (n.1467+73C>A)
c.1203+73C>A (n.1203+73C>A)
c.172+73C>A
n.1350+73C>A
c.1472+68C>A (n.1472+68C>A)
c.1323+73C>A (n.1323+73C>A)
c.945+93289G>T (n.945+93289G>T)
 gnomAD v4
6g.43622561G>ACA138311126GTPBP2,POLR1Cc.1467+72C>T (n.1467+72C>T)
c.1203+72C>T (n.1203+72C>T)
c.172+72C>T
n.1350+72C>T
c.1472+67C>T (n.1472+67C>T)
c.1323+72C>T (n.1323+72C>T)
c.945+93290G>A (n.945+93290G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622561G=CA1624588555GTPBP2,POLR1Cc.1467+72C= (n.1467+72C=)
c.1203+72C= (n.1203+72C=)
c.172+72C=
n.1350+72C=
c.1472+67C= (n.1472+67C=)
c.1323+72C= (n.1323+72C=)
c.945+93290G= (n.945+93290G=)
6g.43622561G>TCA2578628755GTPBP2,POLR1Cc.1467+72C>A (n.1467+72C>A)
c.1203+72C>A (n.1203+72C>A)
c.172+72C>A
n.1350+72C>A
c.1472+67C>A (n.1472+67C>A)
c.1323+72C>A (n.1323+72C>A)
c.945+93290G>T (n.945+93290G>T)
6g.43622562T>CCA2678890115GTPBP2,POLR1Cc.1467+71A>G (n.1467+71A>G)
c.1203+71A>G (n.1203+71A>G)
c.172+71A>G
n.1350+71A>G
c.1472+66A>G (n.1472+66A>G)
c.1323+71A>G (n.1323+71A>G)
c.945+93291T>C (n.945+93291T>C)
 gnomAD v4
6g.43622563G>ACA824923621GTPBP2,POLR1Cc.1467+70C>T (n.1467+70C>T)
c.1203+70C>T (n.1203+70C>T)
c.172+70C>T
n.1350+70C>T
c.1472+65C>T (n.1472+65C>T)
c.1323+70C>T (n.1323+70C>T)
c.945+93292G>A (n.945+93292G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43622563G>CCA2678890116GTPBP2,POLR1Cc.1467+70C>G (n.1467+70C>G)
c.1203+70C>G (n.1203+70C>G)
c.172+70C>G
n.1350+70C>G
c.1472+65C>G (n.1472+65C>G)
c.1323+70C>G (n.1323+70C>G)
c.945+93292G>C (n.945+93292G>C)
 gnomAD v4
6g.43622563G=CA1624588558GTPBP2,POLR1Cc.1467+70C= (n.1467+70C=)
c.1203+70C= (n.1203+70C=)
c.172+70C=
n.1350+70C=
c.1472+65C= (n.1472+65C=)
c.1323+70C= (n.1323+70C=)
c.945+93292G= (n.945+93292G=)
6g.43622563G>TCA2578628756GTPBP2,POLR1Cc.1467+70C>A (n.1467+70C>A)
c.1203+70C>A (n.1203+70C>A)
c.172+70C>A
n.1350+70C>A
c.1472+65C>A (n.1472+65C>A)
c.1323+70C>A (n.1323+70C>A)
c.945+93292G>T (n.945+93292G>T)
 gnomAD v4
6g.43622564C>ACA2678890117GTPBP2,POLR1Cc.1467+69G>T (n.1467+69G>T)
c.1203+69G>T (n.1203+69G>T)
c.172+69G>T
n.1350+69G>T
c.1472+64G>T (n.1472+64G>T)
c.1323+69G>T (n.1323+69G>T)
c.945+93293C>A (n.945+93293C>A)
 gnomAD v4
6g.43622564C=CA1624588559GTPBP2,POLR1Cc.1467+69G= (n.1467+69G=)
c.1203+69G= (n.1203+69G=)
c.172+69G=
n.1350+69G=
c.1472+64G= (n.1472+64G=)
c.1323+69G= (n.1323+69G=)
c.945+93293C= (n.945+93293C=)
6g.43622564C>TCA1088410057GTPBP2,POLR1Cc.1467+69G>A (n.1467+69G>A)
c.1203+69G>A (n.1203+69G>A)
c.172+69G>A
n.1350+69G>A
c.1472+64G>A (n.1472+64G>A)
c.1323+69G>A (n.1323+69G>A)
c.945+93293C>T (n.945+93293C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622565T>CCA2578628757GTPBP2,POLR1Cc.1467+68A>G (n.1467+68A>G)
c.1203+68A>G (n.1203+68A>G)
c.172+68A>G
n.1350+68A>G
c.1472+63A>G (n.1472+63A>G)
c.1323+68A>G (n.1323+68A>G)
c.945+93294T>C (n.945+93294T>C)
6g.43622570C>ACA2678890118GTPBP2,POLR1Cc.1467+63G>T (n.1467+63G>T)
c.1203+63G>T (n.1203+63G>T)
c.172+63G>T
n.1350+63G>T
c.1472+58G>T (n.1472+58G>T)
c.1323+63G>T (n.1323+63G>T)
c.945+93299C>A (n.945+93299C>A)
 gnomAD v4
6g.43622570C=CA1624588561GTPBP2,POLR1Cc.1467+63G= (n.1467+63G=)
c.1203+63G= (n.1203+63G=)
c.172+63G=
n.1350+63G=
c.1472+58G= (n.1472+58G=)
c.1323+63G= (n.1323+63G=)
c.945+93299C= (n.945+93299C=)
6g.43622570C>GCA1624588563GTPBP2,POLR1Cc.1467+63G>C (n.1467+63G>C)
c.1203+63G>C (n.1203+63G>C)
c.172+63G>C
n.1350+63G>C
c.1472+58G>C (n.1472+58G>C)
c.1323+63G>C (n.1323+63G>C)
c.945+93299C>G (n.945+93299C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43622570C>TCA824923624GTPBP2,POLR1Cc.1467+63G>A (n.1467+63G>A)
c.1203+63G>A (n.1203+63G>A)
c.172+63G>A
n.1350+63G>A
c.1472+58G>A (n.1472+58G>A)
c.1323+63G>A (n.1323+63G>A)
c.945+93299C>T (n.945+93299C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622571A>GCA2678890119GTPBP2,POLR1Cc.1467+62T>C (n.1467+62T>C)
c.1203+62T>C (n.1203+62T>C)
c.172+62T>C
n.1350+62T>C
c.1472+57T>C (n.1472+57T>C)
c.1323+62T>C (n.1323+62T>C)
c.945+93300A>G (n.945+93300A>G)
 gnomAD v4
6g.43622573T>ACA138311130GTPBP2,POLR1Cc.1467+60A>T (n.1467+60A>T)
c.1203+60A>T (n.1203+60A>T)
c.172+60A>T
n.1350+60A>T
c.1472+55A>T (n.1472+55A>T)
c.1323+60A>T (n.1323+60A>T)
c.945+93302T>A (n.945+93302T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43622573T=CA1624588566GTPBP2,POLR1Cc.1467+60A= (n.1467+60A=)
c.1203+60A= (n.1203+60A=)
c.172+60A=
n.1350+60A=
c.1472+55A= (n.1472+55A=)
c.1323+60A= (n.1323+60A=)
c.945+93302T= (n.945+93302T=)
6g.43622574A=CA1624588567GTPBP2,POLR1Cc.1467+59T= (n.1467+59T=)
c.1203+59T= (n.1203+59T=)
c.172+59T=
n.1350+59T=
c.1472+54T= (n.1472+54T=)
c.1323+59T= (n.1323+59T=)
c.945+93303A= (n.945+93303A=)
6g.43622574A>GCA138311137GTPBP2,POLR1Cc.1467+59T>C (n.1467+59T>C)
c.1203+59T>C (n.1203+59T>C)
c.172+59T>C
n.1350+59T>C
c.1472+54T>C (n.1472+54T>C)
c.1323+59T>C (n.1323+59T>C)
c.945+93303A>G (n.945+93303A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622575G>ACA1088410062GTPBP2,POLR1Cc.1467+58C>T (n.1467+58C>T)
c.1203+58C>T (n.1203+58C>T)
c.172+58C>T
n.1350+58C>T
c.1472+53C>T (n.1472+53C>T)
c.1323+58C>T (n.1323+58C>T)
c.945+93304G>A (n.945+93304G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622575G=CA1624588570GTPBP2,POLR1Cc.1467+58C= (n.1467+58C=)
c.1203+58C= (n.1203+58C=)
c.172+58C=
n.1350+58C=
c.1472+53C= (n.1472+53C=)
c.1323+58C= (n.1323+58C=)
c.945+93304G= (n.945+93304G=)
6g.43622575G>TCA2578628758GTPBP2,POLR1Cc.1467+58C>A (n.1467+58C>A)
c.1203+58C>A (n.1203+58C>A)
c.172+58C>A
n.1350+58C>A
c.1472+53C>A (n.1472+53C>A)
c.1323+58C>A (n.1323+58C>A)
c.945+93304G>T (n.945+93304G>T)
 gnomAD v4
6g.43622576C>ACA2678890120GTPBP2,POLR1Cc.1467+57G>T (n.1467+57G>T)
c.1203+57G>T (n.1203+57G>T)
c.172+57G>T
n.1350+57G>T
c.1472+52G>T (n.1472+52G>T)
c.1323+57G>T (n.1323+57G>T)
c.945+93305C>A (n.945+93305C>A)
 gnomAD v4
6g.43622577C>ACA2678890121GTPBP2,POLR1Cc.1467+56G>T (n.1467+56G>T)
c.1203+56G>T (n.1203+56G>T)
c.172+56G>T
n.1350+56G>T
c.1472+51G>T (n.1472+51G>T)
c.1323+56G>T (n.1323+56G>T)
c.945+93306C>A (n.945+93306C>A)
 gnomAD v4
6g.43622577C>TCA2678890122GTPBP2,POLR1Cc.1467+56G>A (n.1467+56G>A)
c.1203+56G>A (n.1203+56G>A)
c.172+56G>A
n.1350+56G>A
c.1472+51G>A (n.1472+51G>A)
c.1323+56G>A (n.1323+56G>A)
c.945+93306C>T (n.945+93306C>T)
 gnomAD v4
6g.43622578A>TCA2678890123GTPBP2,POLR1Cc.1467+55T>A (n.1467+55T>A)
c.1203+55T>A (n.1203+55T>A)
c.172+55T>A
n.1350+55T>A
c.1472+50T>A (n.1472+50T>A)
c.1323+55T>A (n.1323+55T>A)
c.945+93307A>T (n.945+93307A>T)
 gnomAD v4
6g.43622579G>TCA2678890124GTPBP2,POLR1Cc.1467+54C>A (n.1467+54C>A)
c.1203+54C>A (n.1203+54C>A)
c.172+54C>A
n.1350+54C>A
c.1472+49C>A (n.1472+49C>A)
c.1323+54C>A (n.1323+54C>A)
c.945+93308G>T (n.945+93308G>T)
 gnomAD v4
6g.43622581C>ACA2678890125GTPBP2,POLR1Cc.1467+52G>T (n.1467+52G>T)
c.1203+52G>T (n.1203+52G>T)
c.172+52G>T
n.1350+52G>T
c.1472+47G>T (n.1472+47G>T)
c.1323+52G>T (n.1323+52G>T)
c.945+93310C>A (n.945+93310C>A)
 gnomAD v4
6g.43622582T>CCA3827537GTPBP2,POLR1Cc.1467+51A>G (n.1467+51A>G)
c.1203+51A>G (n.1203+51A>G)
c.172+51A>G
n.1350+51A>G
c.1472+46A>G (n.1472+46A>G)
c.1323+51A>G (n.1323+51A>G)
c.945+93311T>C (n.945+93311T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622582T=CA1624588574GTPBP2,POLR1Cc.1467+51A= (n.1467+51A=)
c.1203+51A= (n.1203+51A=)
c.172+51A=
n.1350+51A=
c.1472+46A= (n.1472+46A=)
c.1323+51A= (n.1323+51A=)
c.945+93311T= (n.945+93311T=)
6g.43622583C=CA1624588575GTPBP2,POLR1Cc.1467+50G= (n.1467+50G=)
c.1203+50G= (n.1203+50G=)
c.172+50G=
n.1350+50G=
c.1472+45G= (n.1472+45G=)
c.1323+50G= (n.1323+50G=)
c.945+93312C= (n.945+93312C=)
6g.43622583C>TCA1624588577GTPBP2,POLR1Cc.1467+50G>A (n.1467+50G>A)
c.1203+50G>A (n.1203+50G>A)
c.172+50G>A
n.1350+50G>A
c.1472+45G>A (n.1472+45G>A)
c.1323+50G>A (n.1323+50G>A)
c.945+93312C>T (n.945+93312C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43622585T>CCA2678890126GTPBP2,POLR1Cc.1467+48A>G (n.1467+48A>G)
c.1203+48A>G (n.1203+48A>G)
c.172+48A>G
n.1350+48A>G
c.1472+43A>G (n.1472+43A>G)
c.1323+48A>G (n.1323+48A>G)
c.945+93314T>C (n.945+93314T>C)
 gnomAD v4
6g.43622586delCA2500743335GTPBP2,POLR1Cc.1467+47del (n.1467+47del)
c.1203+47del (n.1203+47del)
c.172+47del
n.1350+47del
c.1472+42del (n.1472+42del)
c.1323+47del (n.1323+47del)
c.945+93315del (n.945+93315del)
6g.43622586A=CA1624588578GTPBP2,POLR1Cc.1467+47T= (n.1467+47T=)
c.1203+47T= (n.1203+47T=)
c.172+47T=
n.1350+47T=
c.1472+42T= (n.1472+42T=)
c.1323+47T= (n.1323+47T=)
c.945+93315A= (n.945+93315A=)
6g.43622586A>TCA3827538GTPBP2,POLR1Cc.1467+47T>A (n.1467+47T>A)
c.1203+47T>A (n.1203+47T>A)
c.172+47T>A
n.1350+47T>A
c.1472+42T>A (n.1472+42T>A)
c.1323+47T>A (n.1323+47T>A)
c.945+93315A>T (n.945+93315A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622587G>ACA2678890127GTPBP2,POLR1Cc.1467+46C>T (n.1467+46C>T)
c.1203+46C>T (n.1203+46C>T)
c.172+46C>T
n.1350+46C>T
c.1472+41C>T (n.1472+41C>T)
c.1323+46C>T (n.1323+46C>T)
c.945+93316G>A (n.945+93316G>A)
 gnomAD v4
6g.43622587G>CCA1624588581GTPBP2,POLR1Cc.1467+46C>G (n.1467+46C>G)
c.1203+46C>G (n.1203+46C>G)
c.172+46C>G
n.1350+46C>G
c.1472+41C>G (n.1472+41C>G)
c.1323+46C>G (n.1323+46C>G)
c.945+93316G>C (n.945+93316G>C)
 dbSNP
6g.43622587G=CA1624588580GTPBP2,POLR1Cc.1467+46C= (n.1467+46C=)
c.1203+46C= (n.1203+46C=)
c.172+46C=
n.1350+46C=
c.1472+41C= (n.1472+41C=)
c.1323+46C= (n.1323+46C=)
c.945+93316G= (n.945+93316G=)
6g.43622587G>TCA2578628759GTPBP2,POLR1Cc.1467+46C>A (n.1467+46C>A)
c.1203+46C>A (n.1203+46C>A)
c.172+46C>A
n.1350+46C>A
c.1472+41C>A (n.1472+41C>A)
c.1323+46C>A (n.1323+46C>A)
c.945+93316G>T (n.945+93316G>T)
 gnomAD v4
6g.43622588G>TCA2578628760GTPBP2,POLR1Cc.1467+45C>A (n.1467+45C>A)
c.1203+45C>A (n.1203+45C>A)
c.172+45C>A
n.1350+45C>A
c.1472+40C>A (n.1472+40C>A)
c.1323+45C>A (n.1323+45C>A)
c.945+93317G>T (n.945+93317G>T)
 gnomAD v4
6g.43622589C>ACA2678890128GTPBP2,POLR1Cc.1467+44G>T (n.1467+44G>T)
c.1203+44G>T (n.1203+44G>T)
c.172+44G>T
n.1350+44G>T
c.1472+39G>T (n.1472+39G>T)
c.1323+44G>T (n.1323+44G>T)
c.945+93318C>A (n.945+93318C>A)
 gnomAD v4
6g.43622589C=CA1624588583GTPBP2,POLR1Cc.1467+44G= (n.1467+44G=)
c.1203+44G= (n.1203+44G=)
c.172+44G=
n.1350+44G=
c.1472+39G= (n.1472+39G=)
c.1323+44G= (n.1323+44G=)
c.945+93318C= (n.945+93318C=)
6g.43622589C>GCA1624588584GTPBP2,POLR1Cc.1467+44G>C (n.1467+44G>C)
c.1203+44G>C (n.1203+44G>C)
c.172+44G>C
n.1350+44G>C
c.1472+39G>C (n.1472+39G>C)
c.1323+44G>C (n.1323+44G>C)
c.945+93318C>G (n.945+93318C>G)
 dbSNP
6g.43622589C>TCA2678890129GTPBP2,POLR1Cc.1467+44G>A (n.1467+44G>A)
c.1203+44G>A (n.1203+44G>A)
c.172+44G>A
n.1350+44G>A
c.1472+39G>A (n.1472+39G>A)
c.1323+44G>A (n.1323+44G>A)
c.945+93318C>T (n.945+93318C>T)
 gnomAD v4
6g.43622590A=CA1624588586GTPBP2,POLR1Cc.1467+43T= (n.1467+43T=)
c.1203+43T= (n.1203+43T=)
c.172+43T=
n.1350+43T=
c.1472+38T= (n.1472+38T=)
c.1323+43T= (n.1323+43T=)
c.945+93319A= (n.945+93319A=)
6g.43622590A>GCA1624588588GTPBP2,POLR1Cc.1467+43T>C (n.1467+43T>C)
c.1203+43T>C (n.1203+43T>C)
c.172+43T>C
n.1350+43T>C
c.1472+38T>C (n.1472+38T>C)
c.1323+43T>C (n.1323+43T>C)
c.945+93319A>G (n.945+93319A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43622591C>ACA824923635GTPBP2,POLR1Cc.1467+42G>T (n.1467+42G>T)
c.1203+42G>T (n.1203+42G>T)
c.172+42G>T
n.1350+42G>T
c.1472+37G>T (n.1472+37G>T)
c.1323+42G>T (n.1323+42G>T)
c.945+93320C>A (n.945+93320C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622591C=CA1624588591GTPBP2,POLR1Cc.1467+42G= (n.1467+42G=)
c.1203+42G= (n.1203+42G=)
c.172+42G=
n.1350+42G=
c.1472+37G= (n.1472+37G=)
c.1323+42G= (n.1323+42G=)
c.945+93320C= (n.945+93320C=)
6g.43622594C>ACA567153397GTPBP2,POLR1Cc.1467+39G>T (n.1467+39G>T)
c.1203+39G>T (n.1203+39G>T)
c.172+39G>T
n.1350+39G>T
c.1472+34G>T (n.1472+34G>T)
c.1323+39G>T (n.1323+39G>T)
c.945+93323C>A (n.945+93323C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43622594C=CA1624588596GTPBP2,POLR1Cc.1467+39G= (n.1467+39G=)
c.1203+39G= (n.1203+39G=)
c.172+39G=
n.1350+39G=
c.1472+34G= (n.1472+34G=)
c.1323+39G= (n.1323+39G=)
c.945+93323C= (n.945+93323C=)
6g.43622594C>GCA3827540GTPBP2,POLR1Cc.1467+39G>C (n.1467+39G>C)
c.1203+39G>C (n.1203+39G>C)
c.172+39G>C
n.1350+39G>C
c.1472+34G>C (n.1472+34G>C)
c.1323+39G>C (n.1323+39G>C)
c.945+93323C>G (n.945+93323C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622594C>TCA3827539GTPBP2,POLR1Cc.1467+39G>A (n.1467+39G>A)
c.1203+39G>A (n.1203+39G>A)
c.172+39G>A
n.1350+39G>A
c.1472+34G>A (n.1472+34G>A)
c.1323+39G>A (n.1323+39G>A)
c.945+93323C>T (n.945+93323C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622595T>CCA1088410071GTPBP2,POLR1Cc.1467+38A>G (n.1467+38A>G)
c.1203+38A>G (n.1203+38A>G)
c.172+38A>G
n.1350+38A>G
c.1472+33A>G (n.1472+33A>G)
c.1323+38A>G (n.1323+38A>G)
c.945+93324T>C (n.945+93324T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622595T=CA1624588598GTPBP2,POLR1Cc.1467+38A= (n.1467+38A=)
c.1203+38A= (n.1203+38A=)
c.172+38A=
n.1350+38A=
c.1472+33A= (n.1472+33A=)
c.1323+38A= (n.1323+38A=)
c.945+93324T= (n.945+93324T=)
6g.43622601C>ACA2678890130GTPBP2,POLR1Cc.1467+32G>T (n.1467+32G>T)
c.1203+32G>T (n.1203+32G>T)
c.172+32G>T
n.1350+32G>T
c.1472+27G>T (n.1472+27G>T)
c.1323+32G>T (n.1323+32G>T)
c.945+93330C>A (n.945+93330C>A)
 gnomAD v4
6g.43622601C=CA1624588600GTPBP2,POLR1Cc.1467+32G= (n.1467+32G=)
c.1203+32G= (n.1203+32G=)
c.172+32G=
n.1350+32G=
c.1472+27G= (n.1472+27G=)
c.1323+32G= (n.1323+32G=)
c.945+93330C= (n.945+93330C=)
6g.43622601C>TCA3827541GTPBP2,POLR1Cc.1467+32G>A (n.1467+32G>A)
c.1203+32G>A (n.1203+32G>A)
c.172+32G>A
n.1350+32G>A
c.1472+27G>A (n.1472+27G>A)
c.1323+32G>A (n.1323+32G>A)
c.945+93330C>T (n.945+93330C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622602G>ACA3827542GTPBP2,POLR1Cc.1467+31C>T (n.1467+31C>T)
c.1203+31C>T (n.1203+31C>T)
c.172+31C>T
n.1350+31C>T
c.1472+26C>T (n.1472+26C>T)
c.1323+31C>T (n.1323+31C>T)
c.945+93331G>A (n.945+93331G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622602G=CA1624588604GTPBP2,POLR1Cc.1467+31C= (n.1467+31C=)
c.1203+31C= (n.1203+31C=)
c.172+31C=
n.1350+31C=
c.1472+26C= (n.1472+26C=)
c.1323+31C= (n.1323+31C=)
c.945+93331G= (n.945+93331G=)
6g.43622603T>ACA824923653GTPBP2,POLR1Cc.1467+30A>T (n.1467+30A>T)
c.1203+30A>T (n.1203+30A>T)
c.172+30A>T
n.1350+30A>T
c.1472+25A>T (n.1472+25A>T)
c.1323+30A>T (n.1323+30A>T)
c.945+93332T>A (n.945+93332T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622603T>CCA567153398GTPBP2,POLR1Cc.1467+30A>G (n.1467+30A>G)
c.1203+30A>G (n.1203+30A>G)
c.172+30A>G
n.1350+30A>G
c.1472+25A>G (n.1472+25A>G)
c.1323+30A>G (n.1323+30A>G)
c.945+93332T>C (n.945+93332T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622603T=CA1624588605GTPBP2,POLR1Cc.1467+30A= (n.1467+30A=)
c.1203+30A= (n.1203+30A=)
c.172+30A=
n.1350+30A=
c.1472+25A= (n.1472+25A=)
c.1323+30A= (n.1323+30A=)
c.945+93332T= (n.945+93332T=)
6g.43622606C>ACA2678890131GTPBP2,POLR1Cc.1467+27G>T (n.1467+27G>T)
c.1203+27G>T (n.1203+27G>T)
c.172+27G>T
n.1350+27G>T
c.1472+22G>T (n.1472+22G>T)
c.1323+27G>T (n.1323+27G>T)
c.945+93335C>A (n.945+93335C>A)
 gnomAD v4
6g.43622606C>TCA2678890132GTPBP2,POLR1Cc.1467+27G>A (n.1467+27G>A)
c.1203+27G>A (n.1203+27G>A)
c.172+27G>A
n.1350+27G>A
c.1472+22G>A (n.1472+22G>A)
c.1323+27G>A (n.1323+27G>A)
c.945+93335C>T (n.945+93335C>T)
 gnomAD v4
6g.43622607C=CA1624588607GTPBP2,POLR1Cc.1467+26G= (n.1467+26G=)
c.1203+26G= (n.1203+26G=)
c.172+26G=
n.1350+26G=
c.1472+21G= (n.1472+21G=)
c.1323+26G= (n.1323+26G=)
c.945+93336C= (n.945+93336C=)
6g.43622607C>GCA1624588608GTPBP2,POLR1Cc.1467+26G>C (n.1467+26G>C)
c.1203+26G>C (n.1203+26G>C)
c.172+26G>C
n.1350+26G>C
c.1472+21G>C (n.1472+21G>C)
c.1323+26G>C (n.1323+26G>C)
c.945+93336C>G (n.945+93336C>G)
 dbSNP
6g.43622607C>TCA2678890133GTPBP2,POLR1Cc.1467+26G>A (n.1467+26G>A)
c.1203+26G>A (n.1203+26G>A)
c.172+26G>A
n.1350+26G>A
c.1472+21G>A (n.1472+21G>A)
c.1323+26G>A (n.1323+26G>A)
c.945+93336C>T (n.945+93336C>T)
 gnomAD v4
6g.43622608T>CCA2678890134GTPBP2,POLR1Cc.1467+25A>G (n.1467+25A>G)
c.1203+25A>G (n.1203+25A>G)
c.172+25A>G
n.1350+25A>G
c.1472+20A>G (n.1472+20A>G)
c.1323+25A>G (n.1323+25A>G)
c.945+93337T>C (n.945+93337T>C)
 gnomAD v4
6g.43622608T>GCA567153399GTPBP2,POLR1Cc.1467+25A>C (n.1467+25A>C)
c.1203+25A>C (n.1203+25A>C)
c.172+25A>C
n.1350+25A>C
c.1472+20A>C (n.1472+20A>C)
c.1323+25A>C (n.1323+25A>C)
c.945+93337T>G (n.945+93337T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622608T=CA1624588610GTPBP2,POLR1Cc.1467+25A= (n.1467+25A=)
c.1203+25A= (n.1203+25A=)
c.172+25A=
n.1350+25A=
c.1472+20A= (n.1472+20A=)
c.1323+25A= (n.1323+25A=)
c.945+93337T= (n.945+93337T=)
6g.43622609C=CA1624588614GTPBP2,POLR1Cc.1467+24G= (n.1467+24G=)
c.1203+24G= (n.1203+24G=)
c.172+24G=
n.1350+24G=
c.1472+19G= (n.1472+19G=)
c.1323+24G= (n.1323+24G=)
c.945+93338C= (n.945+93338C=)
6g.43622609C>TCA567153400GTPBP2,POLR1Cc.1467+24G>A (n.1467+24G>A)
c.1203+24G>A (n.1203+24G>A)
c.172+24G>A
n.1350+24G>A
c.1472+19G>A (n.1472+19G>A)
c.1323+24G>A (n.1323+24G>A)
c.945+93338C>T (n.945+93338C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43622611C=CA1624588617GTPBP2,POLR1Cc.1467+22G= (n.1467+22G=)
c.1203+22G= (n.1203+22G=)
c.172+22G=
n.1350+22G=
c.1472+17G= (n.1472+17G=)
c.1323+22G= (n.1323+22G=)
c.945+93340C= (n.945+93340C=)
6g.43622611C>GCA567153401GTPBP2,POLR1Cc.1467+22G>C (n.1467+22G>C)
c.1203+22G>C (n.1203+22G>C)
c.172+22G>C
n.1350+22G>C
c.1472+17G>C (n.1472+17G>C)
c.1323+22G>C (n.1323+22G>C)
c.945+93340C>G (n.945+93340C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622611C>TCA2678890135GTPBP2,POLR1Cc.1467+22G>A (n.1467+22G>A)
c.1203+22G>A (n.1203+22G>A)
c.172+22G>A
n.1350+22G>A
c.1472+17G>A (n.1472+17G>A)
c.1323+22G>A (n.1323+22G>A)
c.945+93340C>T (n.945+93340C>T)
 gnomAD v4
6g.43622612C>TCA2678890136GTPBP2,POLR1Cc.1467+21G>A (n.1467+21G>A)
c.1203+21G>A (n.1203+21G>A)
c.172+21G>A
n.1350+21G>A
c.1472+16G>A (n.1472+16G>A)
c.1323+21G>A (n.1323+21G>A)
c.945+93341C>T (n.945+93341C>T)
 gnomAD v4
6g.43622613A=CA1624588620GTPBP2,POLR1Cc.1467+20T= (n.1467+20T=)
c.1203+20T= (n.1203+20T=)
c.172+20T=
n.1350+20T=
c.1472+15T= (n.1472+15T=)
c.1323+20T= (n.1323+20T=)
c.945+93342A= (n.945+93342A=)
6g.43622613A>GCA1624588621GTPBP2,POLR1Cc.1467+20T>C (n.1467+20T>C)
c.1203+20T>C (n.1203+20T>C)
c.172+20T>C
n.1350+20T>C
c.1472+15T>C (n.1472+15T>C)
c.1323+20T>C (n.1323+20T>C)
c.945+93342A>G (n.945+93342A>G)
 dbSNP
6g.43622614A=CA1624588624GTPBP2,POLR1Cc.1467+19T= (n.1467+19T=)
c.1203+19T= (n.1203+19T=)
c.172+19T=
n.1350+19T=
c.1472+14T= (n.1472+14T=)
c.1323+19T= (n.1323+19T=)
c.945+93343A= (n.945+93343A=)
6g.43622614A>GCA3827543GTPBP2,POLR1Cc.1467+19T>C (n.1467+19T>C)
c.1203+19T>C (n.1203+19T>C)
c.172+19T>C
n.1350+19T>C
c.1472+14T>C (n.1472+14T>C)
c.1323+19T>C (n.1323+19T>C)
c.945+93343A>G (n.945+93343A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622614A>TCA1624588626GTPBP2,POLR1Cc.1467+19T>A (n.1467+19T>A)
c.1203+19T>A (n.1203+19T>A)
c.172+19T>A
n.1350+19T>A
c.1472+14T>A (n.1472+14T>A)
c.1323+19T>A (n.1323+19T>A)
c.945+93343A>T (n.945+93343A>T)
 dbSNP
6g.43622615C>ACA2678890137GTPBP2,POLR1Cc.1467+18G>T (n.1467+18G>T)
c.1203+18G>T (n.1203+18G>T)
c.172+18G>T
n.1350+18G>T
c.1472+13G>T (n.1472+13G>T)
c.1323+18G>T (n.1323+18G>T)
c.945+93344C>A (n.945+93344C>A)
 gnomAD v4
6g.43622615C=CA1624588628GTPBP2,POLR1Cc.1467+18G= (n.1467+18G=)
c.1203+18G= (n.1203+18G=)
c.172+18G=
n.1350+18G=
c.1472+13G= (n.1472+13G=)
c.1323+18G= (n.1323+18G=)
c.945+93344C= (n.945+93344C=)
6g.43622615C>TCA1624588629GTPBP2,POLR1Cc.1467+18G>A (n.1467+18G>A)
c.1203+18G>A (n.1203+18G>A)
c.172+18G>A
n.1350+18G>A
c.1472+13G>A (n.1472+13G>A)
c.1323+18G>A (n.1323+18G>A)
c.945+93344C>T (n.945+93344C>T)
 dbSNP
6g.43622616C>ACA567153402GTPBP2,POLR1Cc.1467+17G>T (n.1467+17G>T)
c.1203+17G>T (n.1203+17G>T)
c.172+17G>T
n.1350+17G>T
c.1472+12G>T (n.1472+12G>T)
c.1323+17G>T (n.1323+17G>T)
c.945+93345C>A (n.945+93345C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622616C=CA1624588630GTPBP2,POLR1Cc.1467+17G= (n.1467+17G=)
c.1203+17G= (n.1203+17G=)
c.172+17G=
n.1350+17G=
c.1472+12G= (n.1472+12G=)
c.1323+17G= (n.1323+17G=)
c.945+93345C= (n.945+93345C=)
6g.43622617C>GCA2678890138GTPBP2,POLR1Cc.1467+16G>C (n.1467+16G>C)
c.1203+16G>C (n.1203+16G>C)
c.172+16G>C
n.1350+16G>C
c.1472+11G>C (n.1472+11G>C)
c.1323+16G>C (n.1323+16G>C)
c.945+93346C>G (n.945+93346C>G)
 gnomAD v4
6g.43622617C>TCA2678890139GTPBP2,POLR1Cc.1467+16G>A (n.1467+16G>A)
c.1203+16G>A (n.1203+16G>A)
c.172+16G>A
n.1350+16G>A
c.1472+11G>A (n.1472+11G>A)
c.1323+16G>A (n.1323+16G>A)
c.945+93346C>T (n.945+93346C>T)
 gnomAD v4
6g.43622618A=CA1624588632GTPBP2,POLR1Cc.1467+15T= (n.1467+15T=)
c.1203+15T= (n.1203+15T=)
c.172+15T=
n.1350+15T=
c.1472+10T= (n.1472+10T=)
c.1323+15T= (n.1323+15T=)
c.945+93347A= (n.945+93347A=)
6g.43622618A>GCA1088410082GTPBP2,POLR1Cc.1467+15T>C (n.1467+15T>C)
c.1203+15T>C (n.1203+15T>C)
c.172+15T>C
n.1350+15T>C
c.1472+10T>C (n.1472+10T>C)
c.1323+15T>C (n.1323+15T>C)
c.945+93347A>G (n.945+93347A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622619T>CCA138311150GTPBP2,POLR1Cc.1467+14A>G (n.1467+14A>G)
c.1203+14A>G (n.1203+14A>G)
c.172+14A>G
n.1350+14A>G
c.1472+9A>G (n.1472+9A>G)
c.1323+14A>G (n.1323+14A>G)
c.945+93348T>C (n.945+93348T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622619T>GCA1624588634GTPBP2,POLR1Cc.1467+14A>C (n.1467+14A>C)
c.1203+14A>C (n.1203+14A>C)
c.172+14A>C
n.1350+14A>C
c.1472+9A>C (n.1472+9A>C)
c.1323+14A>C (n.1323+14A>C)
c.945+93348T>G (n.945+93348T>G)
 dbSNP
6g.43622619T=CA1624588633GTPBP2,POLR1Cc.1467+14A= (n.1467+14A=)
c.1203+14A= (n.1203+14A=)
c.172+14A=
n.1350+14A=
c.1472+9A= (n.1472+9A=)
c.1323+14A= (n.1323+14A=)
c.945+93348T= (n.945+93348T=)
6g.43622620G>ACA2678890140GTPBP2,POLR1Cc.1467+13C>T (n.1467+13C>T)
c.1203+13C>T (n.1203+13C>T)
c.172+13C>T
n.1350+13C>T
c.1472+8C>T (n.1472+8C>T)
c.1323+13C>T (n.1323+13C>T)
c.945+93349G>A (n.945+93349G>A)
 gnomAD v4
6g.43622620_43622621delinsGCCA1624588636GTPBP2,POLR1Cc.1467+12_1467+13delinsGC (n.1467+12_1467+13delinsGC)
c.1203+12_1203+13delinsGC (n.1203+12_1203+13delinsGC)
c.172+12_172+13delinsGC
n.1350+12_1350+13delinsGC
c.1472+7_1472+8delinsGC (n.1472+7_1472+8delinsGC)
c.1323+12_1323+13delinsGC (n.1323+12_1323+13delinsGC)
c.945+93349_945+93350delinsGC (n.945+93349_945+93350delinsGC)
6g.43622621delCA567153403GTPBP2,POLR1Cc.1467+12del (n.1467+12del)
c.1203+12del (n.1203+12del)
c.172+12del
n.1350+12del
c.1472+7del (n.1472+7del)
c.1323+12del (n.1323+12del)
c.945+93350del (n.945+93350del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622621C=CA1624588638GTPBP2,POLR1Cc.1467+12G= (n.1467+12G=)
c.1203+12G= (n.1203+12G=)
c.172+12G=
n.1350+12G=
c.1472+7G= (n.1472+7G=)
c.1323+12G= (n.1323+12G=)
c.945+93350C= (n.945+93350C=)
6g.43622621C>GCA2678890141GTPBP2,POLR1Cc.1467+12G>C (n.1467+12G>C)
c.1203+12G>C (n.1203+12G>C)
c.172+12G>C
n.1350+12G>C
c.1472+7G>C (n.1472+7G>C)
c.1323+12G>C (n.1323+12G>C)
c.945+93350C>G (n.945+93350C>G)
 gnomAD v4
6g.43622621C>TCA567153404GTPBP2,POLR1Cc.1467+12G>A (n.1467+12G>A)
c.1203+12G>A (n.1203+12G>A)
c.172+12G>A
n.1350+12G>A
c.1472+7G>A (n.1472+7G>A)
c.1323+12G>A (n.1323+12G>A)
c.945+93350C>T (n.945+93350C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622622A>CCA2678890142GTPBP2,POLR1Cc.1467+11T>G (n.1467+11T>G)
c.1203+11T>G (n.1203+11T>G)
c.172+11T>G
n.1350+11T>G
c.1472+6T>G (n.1472+6T>G)
c.1323+11T>G (n.1323+11T>G)
c.945+93351A>C (n.945+93351A>C)
 gnomAD v4
6g.43622622A>GCA2578628761GTPBP2,POLR1Cc.1467+11T>C (n.1467+11T>C)
c.1203+11T>C (n.1203+11T>C)
c.172+11T>C
n.1350+11T>C
c.1472+6T>C (n.1472+6T>C)
c.1323+11T>C (n.1323+11T>C)
c.945+93351A>G (n.945+93351A>G)
6g.43622623C=CA1624588641GTPBP2,POLR1Cc.1467+10G= (n.1467+10G=)
c.1203+10G= (n.1203+10G=)
c.172+10G=
n.1350+10G=
c.1472+5G= (n.1472+5G=)
c.1323+10G= (n.1323+10G=)
c.945+93352C= (n.945+93352C=)
6g.43622623C>GCA3827544GTPBP2,POLR1Cc.1467+10G>C (n.1467+10G>C)
c.1203+10G>C (n.1203+10G>C)
c.172+10G>C
n.1350+10G>C
c.1472+5G>C (n.1472+5G>C)
c.1323+10G>C (n.1323+10G>C)
c.945+93352C>G (n.945+93352C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622623C>TCA3827545GTPBP2,POLR1Cc.1467+10G>A (n.1467+10G>A)
c.1203+10G>A (n.1203+10G>A)
c.172+10G>A
n.1350+10G>A
c.1472+5G>A (n.1472+5G>A)
c.1323+10G>A (n.1323+10G>A)
c.945+93352C>T (n.945+93352C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43622624C>ACA2678890143GTPBP2,POLR1Cc.1467+9G>T (n.1467+9G>T)
c.1203+9G>T (n.1203+9G>T)
c.172+9G>T
n.1350+9G>T
c.1472+4G>T (n.1472+4G>T)
c.1323+9G>T (n.1323+9G>T)
c.945+93353C>A (n.945+93353C>A)
 gnomAD v4
6g.43622624C=CA1624588643GTPBP2,POLR1Cc.1467+9G= (n.1467+9G=)
c.1203+9G= (n.1203+9G=)
c.172+9G=
n.1350+9G=
c.1472+4G= (n.1472+4G=)
c.1323+9G= (n.1323+9G=)
c.945+93353C= (n.945+93353C=)
6g.43622624C>GCA2678890144GTPBP2,POLR1Cc.1467+9G>C (n.1467+9G>C)
c.1203+9G>C (n.1203+9G>C)
c.172+9G>C
n.1350+9G>C
c.1472+4G>C (n.1472+4G>C)
c.1323+9G>C (n.1323+9G>C)
c.945+93353C>G (n.945+93353C>G)
 gnomAD v4
6g.43622626_43622627dupCA3827546GTPBP2,POLR1Cc.1467+7_1467+8dup (n.1467+7_1467+8dup)
c.1203+7_1203+8dup (n.1203+7_1203+8dup)
c.172+7_172+8dup
n.1350+7_1350+8dup
c.1472+2_1472+3dup (n.1472+2_1472+3dup)
c.1323+7_1323+8dup (n.1323+7_1323+8dup)
c.945+93355_945+93356dup (n.945+93355_945+93356dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43622626A>CCA2678890145GTPBP2,POLR1Cc.1467+7T>G (n.1467+7T>G)
c.1203+7T>G (n.1203+7T>G)
c.172+7T>G
n.1350+7T>G
c.1472+2T>G (n.1472+2T>G)
c.1323+7T>G (n.1323+7T>G)
c.945+93355A>C (n.945+93355A>C)
 gnomAD v4
6g.43622627C=CA1624588645GTPBP2,POLR1Cc.1467+6G= (n.1467+6G=)
c.1203+6G= (n.1203+6G=)
c.172+6G=
n.1350+6G=
c.1472+1G= (n.1472+1G=)
c.1323+6G= (n.1323+6G=)
c.945+93356C= (n.945+93356C=)
6g.43622627C>TCA567153405GTPBP2,POLR1Cc.1467+6G>A (n.1467+6G>A)
c.1203+6G>A (n.1203+6G>A)
c.172+6G>A
n.1350+6G>A
c.1472+1G>A (n.1472+1G>A)
c.1323+6G>A (n.1323+6G>A)
c.945+93356C>T (n.945+93356C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622628C=CA1624588646GTPBP2,POLR1Cc.1467+5G= (n.1467+5G=)
c.1203+5G= (n.1203+5G=)
c.172+5G=
n.1350+5G=
c.1472G= (p.Arg491=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
c.945+93357C= (n.945+93357C=)
6g.43622628C>GCA1624588648GTPBP2,POLR1Cc.1467+5G>C (n.1467+5G>C)
c.1203+5G>C (n.1203+5G>C)
c.172+5G>C
n.1350+5G>C
c.1472G>C (p.Arg491Thr)
c.1323+5G>C (n.1323+5G>C)
c.945+93357C>G (n.945+93357C>G)
 dbSNP
6g.43622630C=CA1624588649GTPBP2,POLR1Cc.1467+3G= (n.1467+3G=)
c.1203+3G= (n.1203+3G=)
c.172+3G=
n.1350+3G=
c.1470G= (p.Val490=)
c.1323+3G= (n.1323+3G=)
c.945+93359C= (n.945+93359C=)
6g.43622630C>TCA567153406GTPBP2,POLR1Cc.1467+3G>A (n.1467+3G>A)
c.1203+3G>A (n.1203+3G>A)
c.172+3G>A
n.1350+3G>A
c.1470G>A (p.Val490=)
c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
c.945+93359C>T (n.945+93359C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43622631A>CCA364273949GTPBP2,POLR1Cc.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.1203+2T>G (n.1203+2T>G)
c.172+2T>G
n.1350+2T>G
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.945+93360A>C (n.945+93360A>C)
6g.43622631A>GCA364273943GTPBP2,POLR1Cc.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.1203+2T>C (n.1203+2T>C)
c.172+2T>C
n.1350+2T>C
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.945+93360A>G (n.945+93360A>G)
6g.43622631A>TCA364273945GTPBP2,POLR1Cc.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.1203+2T>A (n.1203+2T>A)
c.172+2T>A
n.1350+2T>A
c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.945+93360A>T (n.945+93360A>T)
6g.43622632C>ACA364273951GTPBP2,POLR1Cc.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.1203+1G>T (n.1203+1G>T)
c.172+1G>T
n.1350+1G>T
c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.945+93361C>A (n.945+93361C>A)
6g.43622632C>GCA364273955GTPBP2,POLR1Cc.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.1203+1G>C (n.1203+1G>C)
c.172+1G>C
n.1350+1G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.945+93361C>G (n.945+93361C>G)
6g.43622632C>TCA364273957GTPBP2,POLR1Cc.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
c.1203+1G>A (n.1203+1G>A)
c.172+1G>A
n.1350+1G>A
c.1468G>A (p.Val490Met)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.945+93361C>T (n.945+93361C>T)

Number of alleles fetched