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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
| 15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
| 15 | g.43604286del | CA2628140924 | CKMT1B,STRC | c.4218+77del (n.4218+77del) n.143-498del c.*1421+77del (n.*1421+77del) c.*2010+77del (n.*2010+77del) n.1666-2733del n.2172+77del n.3073+77del c.1899+77del (n.1899+77del) c.4707+77del (n.4707+77del) c.4323+77del (n.4323+77del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604288G>T | CA2592113499 | CKMT1B,STRC | c.4218+73C>A (n.4218+73C>A) n.143-496G>T c.*1421+73C>A (n.*1421+73C>A) c.*2010+73C>A (n.*2010+73C>A) n.1666-2737C>A n.2172+73C>A n.3073+73C>A c.1899+73C>A (n.1899+73C>A) c.4707+73C>A (n.4707+73C>A) c.4323+73C>A (n.4323+73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604289C>A | CA712992737 | CKMT1B,STRC | c.4218+72G>T (n.4218+72G>T) n.143-495C>A c.*1421+72G>T (n.*1421+72G>T) c.*2010+72G>T (n.*2010+72G>T) n.1666-2738G>T n.2172+72G>T n.3073+72G>T c.1899+72G>T (n.1899+72G>T) c.4707+72G>T (n.4707+72G>T) c.4323+72G>T (n.4323+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604289C= | CA2173251835 | CKMT1B,STRC | c.4218+72G= (n.4218+72G=) n.143-495C= c.*1421+72G= (n.*1421+72G=) c.*2010+72G= (n.*2010+72G=) n.1666-2738G= n.2172+72G= n.3073+72G= c.1899+72G= (n.1899+72G=) c.4707+72G= (n.4707+72G=) c.4323+72G= (n.4323+72G=) | |
| 15 | g.43604289C>T | CA2628140933 | CKMT1B,STRC | c.4218+72G>A (n.4218+72G>A) n.143-495C>T c.*1421+72G>A (n.*1421+72G>A) c.*2010+72G>A (n.*2010+72G>A) n.1666-2738G>A n.2172+72G>A n.3073+72G>A c.1899+72G>A (n.1899+72G>A) c.4707+72G>A (n.4707+72G>A) c.4323+72G>A (n.4323+72G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604289_43604290del | CA2628140931 | CKMT1B,STRC | c.4218+71_4218+72del (n.4218+71_4218+72del) n.143-495_143-494del c.*1421+71_*1421+72del (n.*1421+71_*1421+72del) c.*2010+71_*2010+72del (n.*2010+71_*2010+72del) n.1666-2739_1666-2738del n.2172+71_2172+72del n.3073+71_3073+72del c.1899+71_1899+72del (n.1899+71_1899+72del) c.4707+71_4707+72del (n.4707+71_4707+72del) c.4323+71_4323+72del (n.4323+71_4323+72del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604290C= | CA2173251837 | CKMT1B,STRC | c.4218+71G= (n.4218+71G=) n.143-494C= c.*1421+71G= (n.*1421+71G=) c.*2010+71G= (n.*2010+71G=) n.1666-2739G= n.2172+71G= n.3073+71G= c.1899+71G= (n.1899+71G=) c.4707+71G= (n.4707+71G=) c.4323+71G= (n.4323+71G=) | |
| 15 | g.43604290C>T | CA2173251838 | CKMT1B,STRC | c.4218+71G>A (n.4218+71G>A) n.143-494C>T c.*1421+71G>A (n.*1421+71G>A) c.*2010+71G>A (n.*2010+71G>A) n.1666-2739G>A n.2172+71G>A n.3073+71G>A c.1899+71G>A (n.1899+71G>A) c.4707+71G>A (n.4707+71G>A) c.4323+71G>A (n.4323+71G>A) | dbSNP |
| 15 | g.43604292C>A | CA2628140936 | CKMT1B,STRC | c.4218+69G>T (n.4218+69G>T) n.143-492C>A c.*1421+69G>T (n.*1421+69G>T) c.*2010+69G>T (n.*2010+69G>T) n.1666-2741G>T n.2172+69G>T n.3073+69G>T c.1899+69G>T (n.1899+69G>T) c.4707+69G>T (n.4707+69G>T) c.4323+69G>T (n.4323+69G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604292C= | CA2173251840 | CKMT1B,STRC | c.4218+69G= (n.4218+69G=) n.143-492C= c.*1421+69G= (n.*1421+69G=) c.*2010+69G= (n.*2010+69G=) n.1666-2741G= n.2172+69G= n.3073+69G= c.1899+69G= (n.1899+69G=) c.4707+69G= (n.4707+69G=) c.4323+69G= (n.4323+69G=) | |
| 15 | g.43604292C>G | CA712992738 | CKMT1B,STRC | c.4218+69G>C (n.4218+69G>C) n.143-492C>G c.*1421+69G>C (n.*1421+69G>C) c.*2010+69G>C (n.*2010+69G>C) n.1666-2741G>C n.2172+69G>C n.3073+69G>C c.1899+69G>C (n.1899+69G>C) c.4707+69G>C (n.4707+69G>C) c.4323+69G>C (n.4323+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604292C>T | CA969214146 | CKMT1B,STRC | c.4218+69G>A (n.4218+69G>A) n.143-492C>T c.*1421+69G>A (n.*1421+69G>A) c.*2010+69G>A (n.*2010+69G>A) n.1666-2741G>A n.2172+69G>A n.3073+69G>A c.1899+69G>A (n.1899+69G>A) c.4707+69G>A (n.4707+69G>A) c.4323+69G>A (n.4323+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604293G>A | CA270008997 | CKMT1B,STRC | c.4218+68C>T (n.4218+68C>T) n.143-491G>A c.*1421+68C>T (n.*1421+68C>T) c.*2010+68C>T (n.*2010+68C>T) n.1666-2742C>T n.2172+68C>T n.3073+68C>T c.1899+68C>T (n.1899+68C>T) c.4707+68C>T (n.4707+68C>T) c.4323+68C>T (n.4323+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604293G>C | CA712992746 | CKMT1B,STRC | c.4218+68C>G (n.4218+68C>G) n.143-491G>C c.*1421+68C>G (n.*1421+68C>G) c.*2010+68C>G (n.*2010+68C>G) n.1666-2742C>G n.2172+68C>G n.3073+68C>G c.1899+68C>G (n.1899+68C>G) c.4707+68C>G (n.4707+68C>G) c.4323+68C>G (n.4323+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604293G= | CA2173251842 | CKMT1B,STRC | c.4218+68C= (n.4218+68C=) n.143-491G= c.*1421+68C= (n.*1421+68C=) c.*2010+68C= (n.*2010+68C=) n.1666-2742C= n.2172+68C= n.3073+68C= c.1899+68C= (n.1899+68C=) c.4707+68C= (n.4707+68C=) c.4323+68C= (n.4323+68C=) | |
| 15 | g.43604293G>T | CA2803948648 | CKMT1B,STRC | c.4218+68C>A (n.4218+68C>A) n.143-491G>T c.*1421+68C>A (n.*1421+68C>A) c.*2010+68C>A (n.*2010+68C>A) n.1666-2742C>A n.2172+68C>A n.3073+68C>A c.1899+68C>A (n.1899+68C>A) c.4707+68C>A (n.4707+68C>A) c.4323+68C>A (n.4323+68C>A) | |
| 15 | g.43604294G>A | CA2173251847 | CKMT1B,STRC | c.4218+67C>T (n.4218+67C>T) n.143-490G>A c.*1421+67C>T (n.*1421+67C>T) c.*2010+67C>T (n.*2010+67C>T) n.1666-2743C>T n.2172+67C>T n.3073+67C>T c.1899+67C>T (n.1899+67C>T) c.4707+67C>T (n.4707+67C>T) c.4323+67C>T (n.4323+67C>T) | dbSNP |
| 15 | g.43604294G= | CA2173251846 | CKMT1B,STRC | c.4218+67C= (n.4218+67C=) n.143-490G= c.*1421+67C= (n.*1421+67C=) c.*2010+67C= (n.*2010+67C=) n.1666-2743C= n.2172+67C= n.3073+67C= c.1899+67C= (n.1899+67C=) c.4707+67C= (n.4707+67C=) c.4323+67C= (n.4323+67C=) | |
| 15 | g.43604294G>T | CA2803948649 | CKMT1B,STRC | c.4218+67C>A (n.4218+67C>A) n.143-490G>T c.*1421+67C>A (n.*1421+67C>A) c.*2010+67C>A (n.*2010+67C>A) n.1666-2743C>A n.2172+67C>A n.3073+67C>A c.1899+67C>A (n.1899+67C>A) c.4707+67C>A (n.4707+67C>A) c.4323+67C>A (n.4323+67C>A) | |
| 15 | g.43604295G>A | CA270008998 | CKMT1B,STRC | c.4218+66C>T (n.4218+66C>T) n.143-489G>A c.*1421+66C>T (n.*1421+66C>T) c.*2010+66C>T (n.*2010+66C>T) n.1666-2744C>T n.2172+66C>T n.3073+66C>T c.1899+66C>T (n.1899+66C>T) c.4707+66C>T (n.4707+66C>T) c.4323+66C>T (n.4323+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604295G= | CA2173251849 | CKMT1B,STRC | c.4218+66C= (n.4218+66C=) n.143-489G= c.*1421+66C= (n.*1421+66C=) c.*2010+66C= (n.*2010+66C=) n.1666-2744C= n.2172+66C= n.3073+66C= c.1899+66C= (n.1899+66C=) c.4707+66C= (n.4707+66C=) c.4323+66C= (n.4323+66C=) | |
| 15 | g.43604295G>T | CA2628140939 | CKMT1B,STRC | c.4218+66C>A (n.4218+66C>A) n.143-489G>T c.*1421+66C>A (n.*1421+66C>A) c.*2010+66C>A (n.*2010+66C>A) n.1666-2744C>A n.2172+66C>A n.3073+66C>A c.1899+66C>A (n.1899+66C>A) c.4707+66C>A (n.4707+66C>A) c.4323+66C>A (n.4323+66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604298C>G | CA656045606 | CKMT1B,STRC | c.4218+63G>C (n.4218+63G>C) n.143-486C>G c.*1421+63G>C (n.*1421+63G>C) c.*2010+63G>C (n.*2010+63G>C) n.1666-2747G>C n.2172+63G>C n.3073+63G>C c.1899+63G>C (n.1899+63G>C) c.4707+63G>C (n.4707+63G>C) c.4323+63G>C (n.4323+63G>C) | COSMIC |
| 15 | g.43604298C>T | CA2628140940 | CKMT1B,STRC | c.4218+63G>A (n.4218+63G>A) n.143-486C>T c.*1421+63G>A (n.*1421+63G>A) c.*2010+63G>A (n.*2010+63G>A) n.1666-2747G>A n.2172+63G>A n.3073+63G>A c.1899+63G>A (n.1899+63G>A) c.4707+63G>A (n.4707+63G>A) c.4323+63G>A (n.4323+63G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604299C>A | CA2628140942 | CKMT1B,STRC | c.4218+62G>T (n.4218+62G>T) n.143-485C>A c.*1421+62G>T (n.*1421+62G>T) c.*2010+62G>T (n.*2010+62G>T) n.1666-2748G>T n.2172+62G>T n.3073+62G>T c.1899+62G>T (n.1899+62G>T) c.4707+62G>T (n.4707+62G>T) c.4323+62G>T (n.4323+62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604299C>T | CA2803948650 | CKMT1B,STRC | c.4218+62G>A (n.4218+62G>A) n.143-485C>T c.*1421+62G>A (n.*1421+62G>A) c.*2010+62G>A (n.*2010+62G>A) n.1666-2748G>A n.2172+62G>A n.3073+62G>A c.1899+62G>A (n.1899+62G>A) c.4707+62G>A (n.4707+62G>A) c.4323+62G>A (n.4323+62G>A) | |
| 15 | g.43604300C>T | CA2628140943 | CKMT1B,STRC | c.4218+61G>A (n.4218+61G>A) n.143-484C>T c.*1421+61G>A (n.*1421+61G>A) c.*2010+61G>A (n.*2010+61G>A) n.1666-2749G>A n.2172+61G>A n.3073+61G>A c.1899+61G>A (n.1899+61G>A) c.4707+61G>A (n.4707+61G>A) c.4323+61G>A (n.4323+61G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604301A>C | CA2575704420 | CKMT1B,STRC | c.4218+60T>G (n.4218+60T>G) n.143-483A>C c.*1421+60T>G (n.*1421+60T>G) c.*2010+60T>G (n.*2010+60T>G) n.1666-2750T>G n.2172+60T>G n.3073+60T>G c.1899+60T>G (n.1899+60T>G) c.4707+60T>G (n.4707+60T>G) c.4323+60T>G (n.4323+60T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604301A>G | CA2628140944 | CKMT1B,STRC | c.4218+60T>C (n.4218+60T>C) n.143-483A>G c.*1421+60T>C (n.*1421+60T>C) c.*2010+60T>C (n.*2010+60T>C) n.1666-2750T>C n.2172+60T>C n.3073+60T>C c.1899+60T>C (n.1899+60T>C) c.4707+60T>C (n.4707+60T>C) c.4323+60T>C (n.4323+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43604302T>A | CA2628140946 | CKMT1B,STRC | c.4218+59A>T (n.4218+59A>T) n.143-482T>A c.*1421+59A>T (n.*1421+59A>T) c.*2010+59A>T (n.*2010+59A>T) n.1666-2751A>T n.2172+59A>T n.3073+59A>T c.1899+59A>T (n.1899+59A>T) c.4707+59A>T (n.4707+59A>T) c.4323+59A>T (n.4323+59A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604302T>C | CA2628140947 | CKMT1B,STRC | c.4218+59A>G (n.4218+59A>G) n.143-482T>C c.*1421+59A>G (n.*1421+59A>G) c.*2010+59A>G (n.*2010+59A>G) n.1666-2751A>G n.2172+59A>G n.3073+59A>G c.1899+59A>G (n.1899+59A>G) c.4707+59A>G (n.4707+59A>G) c.4323+59A>G (n.4323+59A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604304A= | CA2173251851 | CKMT1B,STRC | c.4218+57T= (n.4218+57T=) n.143-480A= c.*1421+57T= (n.*1421+57T=) c.*2010+57T= (n.*2010+57T=) n.1666-2753T= n.2172+57T= n.3073+57T= c.1899+57T= (n.1899+57T=) c.4707+57T= (n.4707+57T=) c.4323+57T= (n.4323+57T=) | |
| 15 | g.43604304A>C | CA618004421 | CKMT1B,STRC | c.4218+57T>G (n.4218+57T>G) n.143-480A>C c.*1421+57T>G (n.*1421+57T>G) c.*2010+57T>G (n.*2010+57T>G) n.1666-2753T>G n.2172+57T>G n.3073+57T>G c.1899+57T>G (n.1899+57T>G) c.4707+57T>G (n.4707+57T>G) c.4323+57T>G (n.4323+57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604309_43604316del | CA2628140948 | CKMT1B,STRC | c.4218+50_4218+57del (n.4218+50_4218+57del) n.143-475_143-468del c.*1421+50_*1421+57del (n.*1421+50_*1421+57del) c.*2010+50_*2010+57del (n.*2010+50_*2010+57del) n.1666-2760_1666-2753del n.2172+50_2172+57del n.3073+50_3073+57del c.1899+50_1899+57del (n.1899+50_1899+57del) c.4707+50_4707+57del (n.4707+50_4707+57del) c.4323+50_4323+57del (n.4323+50_4323+57del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604305C= | CA2173251853 | CKMT1B,STRC | c.4218+56G= (n.4218+56G=) n.143-479C= c.*1421+56G= (n.*1421+56G=) c.*2010+56G= (n.*2010+56G=) n.1666-2754G= n.2172+56G= n.3073+56G= c.1899+56G= (n.1899+56G=) c.4707+56G= (n.4707+56G=) c.4323+56G= (n.4323+56G=) | |
| 15 | g.43604305C>G | CA2173251854 | CKMT1B,STRC | c.4218+56G>C (n.4218+56G>C) n.143-479C>G c.*1421+56G>C (n.*1421+56G>C) c.*2010+56G>C (n.*2010+56G>C) n.1666-2754G>C n.2172+56G>C n.3073+56G>C c.1899+56G>C (n.1899+56G>C) c.4707+56G>C (n.4707+56G>C) c.4323+56G>C (n.4323+56G>C) | dbSNP |
| 15 | g.43604306C>A | CA2575704421 | CKMT1B,STRC | c.4218+55G>T (n.4218+55G>T) n.143-478C>A c.*1421+55G>T (n.*1421+55G>T) c.*2010+55G>T (n.*2010+55G>T) n.1666-2755G>T n.2172+55G>T n.3073+55G>T c.1899+55G>T (n.1899+55G>T) c.4707+55G>T (n.4707+55G>T) c.4323+55G>T (n.4323+55G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604308G>A | CA712992751 | CKMT1B,STRC | c.4218+53C>T (n.4218+53C>T) n.143-476G>A c.*1421+53C>T (n.*1421+53C>T) c.*2010+53C>T (n.*2010+53C>T) n.1666-2757C>T n.2172+53C>T n.3073+53C>T c.1899+53C>T (n.1899+53C>T) c.4707+53C>T (n.4707+53C>T) c.4323+53C>T (n.4323+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604308G= | CA2173251855 | CKMT1B,STRC | c.4218+53C= (n.4218+53C=) n.143-476G= c.*1421+53C= (n.*1421+53C=) c.*2010+53C= (n.*2010+53C=) n.1666-2757C= n.2172+53C= n.3073+53C= c.1899+53C= (n.1899+53C=) c.4707+53C= (n.4707+53C=) c.4323+53C= (n.4323+53C=) | |
| 15 | g.43604309C>G | CA2628140949 | CKMT1B,STRC | c.4218+52G>C (n.4218+52G>C) n.143-475C>G c.*1421+52G>C (n.*1421+52G>C) c.*2010+52G>C (n.*2010+52G>C) n.1666-2758G>C n.2172+52G>C n.3073+52G>C c.1899+52G>C (n.1899+52G>C) c.4707+52G>C (n.4707+52G>C) c.4323+52G>C (n.4323+52G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604310T>A | CA2592113500 | CKMT1B,STRC | c.4218+51A>T (n.4218+51A>T) n.143-474T>A c.*1421+51A>T (n.*1421+51A>T) c.*2010+51A>T (n.*2010+51A>T) n.1666-2759A>T n.2172+51A>T n.3073+51A>T c.1899+51A>T (n.1899+51A>T) c.4707+51A>T (n.4707+51A>T) c.4323+51A>T (n.4323+51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604310T>C | CA2628140951 | CKMT1B,STRC | c.4218+51A>G (n.4218+51A>G) n.143-474T>C c.*1421+51A>G (n.*1421+51A>G) c.*2010+51A>G (n.*2010+51A>G) n.1666-2759A>G n.2172+51A>G n.3073+51A>G c.1899+51A>G (n.1899+51A>G) c.4707+51A>G (n.4707+51A>G) c.4323+51A>G (n.4323+51A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604312A= | CA2173251857 | CKMT1B,STRC | c.4218+49T= (n.4218+49T=) n.143-472A= c.*1421+49T= (n.*1421+49T=) c.*2010+49T= (n.*2010+49T=) n.1666-2761T= n.2172+49T= n.3073+49T= c.1899+49T= (n.1899+49T=) c.4707+49T= (n.4707+49T=) c.4323+49T= (n.4323+49T=) | |
| 15 | g.43604312A>G | CA2628140952 | CKMT1B,STRC | c.4218+49T>C (n.4218+49T>C) n.143-472A>G c.*1421+49T>C (n.*1421+49T>C) c.*2010+49T>C (n.*2010+49T>C) n.1666-2761T>C n.2172+49T>C n.3073+49T>C c.1899+49T>C (n.1899+49T>C) c.4707+49T>C (n.4707+49T>C) c.4323+49T>C (n.4323+49T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604312A>T | CA7528112 | CKMT1B,STRC | c.4218+49T>A (n.4218+49T>A) n.143-472A>T c.*1421+49T>A (n.*1421+49T>A) c.*2010+49T>A (n.*2010+49T>A) n.1666-2761T>A n.2172+49T>A n.3073+49T>A c.1899+49T>A (n.1899+49T>A) c.4707+49T>A (n.4707+49T>A) c.4323+49T>A (n.4323+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604313C>G | CA2575704422 | CKMT1B,STRC | c.4218+48G>C (n.4218+48G>C) n.143-471C>G c.*1421+48G>C (n.*1421+48G>C) c.*2010+48G>C (n.*2010+48G>C) n.1666-2762G>C n.2172+48G>C n.3073+48G>C c.1899+48G>C (n.1899+48G>C) c.4707+48G>C (n.4707+48G>C) c.4323+48G>C (n.4323+48G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604313C>T | CA2628140954 | CKMT1B,STRC | c.4218+48G>A (n.4218+48G>A) n.143-471C>T c.*1421+48G>A (n.*1421+48G>A) c.*2010+48G>A (n.*2010+48G>A) n.1666-2762G>A n.2172+48G>A n.3073+48G>A c.1899+48G>A (n.1899+48G>A) c.4707+48G>A (n.4707+48G>A) c.4323+48G>A (n.4323+48G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604314C>A | CA2501878674 | CKMT1B,STRC | c.4218+47G>T (n.4218+47G>T) n.143-470C>A c.*1421+47G>T (n.*1421+47G>T) c.*2010+47G>T (n.*2010+47G>T) n.1666-2763G>T n.2172+47G>T n.3073+47G>T c.1899+47G>T (n.1899+47G>T) c.4707+47G>T (n.4707+47G>T) c.4323+47G>T (n.4323+47G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604314C= | CA2173251858 | CKMT1B,STRC | c.4218+47G= (n.4218+47G=) n.143-470C= c.*1421+47G= (n.*1421+47G=) c.*2010+47G= (n.*2010+47G=) n.1666-2763G= n.2172+47G= n.3073+47G= c.1899+47G= (n.1899+47G=) c.4707+47G= (n.4707+47G=) c.4323+47G= (n.4323+47G=) | |
| 15 | g.43604314C>T | CA270008999 | CKMT1B,STRC | c.4218+47G>A (n.4218+47G>A) n.143-470C>T c.*1421+47G>A (n.*1421+47G>A) c.*2010+47G>A (n.*2010+47G>A) n.1666-2763G>A n.2172+47G>A n.3073+47G>A c.1899+47G>A (n.1899+47G>A) c.4707+47G>A (n.4707+47G>A) c.4323+47G>A (n.4323+47G>A) | dbSNP |
| 15 | g.43604317T>A | CA2628140956 | CKMT1B,STRC | c.4218+44A>T (n.4218+44A>T) n.143-467T>A c.*1421+44A>T (n.*1421+44A>T) c.*2010+44A>T (n.*2010+44A>T) n.1666-2766A>T n.2172+44A>T n.3073+44A>T c.1899+44A>T (n.1899+44A>T) c.4707+44A>T (n.4707+44A>T) c.4323+44A>T (n.4323+44A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604317_43604320del | CA2628140957 | CKMT1B,STRC | c.4218+41_4218+44del (n.4218+41_4218+44del) n.143-467_143-464del c.*1421+41_*1421+44del (n.*1421+41_*1421+44del) c.*2010+41_*2010+44del (n.*2010+41_*2010+44del) n.1666-2769_1666-2766del n.2172+41_2172+44del n.3073+41_3073+44del c.1899+41_1899+44del (n.1899+41_1899+44del) c.4707+41_4707+44del (n.4707+41_4707+44del) c.4323+41_4323+44del (n.4323+41_4323+44del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604318C>A | CA618004422 | CKMT1B,STRC | c.4218+43G>T (n.4218+43G>T) n.143-466C>A c.*1421+43G>T (n.*1421+43G>T) c.*2010+43G>T (n.*2010+43G>T) n.1666-2767G>T n.2172+43G>T n.3073+43G>T c.1899+43G>T (n.1899+43G>T) c.4707+43G>T (n.4707+43G>T) c.4323+43G>T (n.4323+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604318C= | CA2173251862 | CKMT1B,STRC | c.4218+43G= (n.4218+43G=) n.143-466C= c.*1421+43G= (n.*1421+43G=) c.*2010+43G= (n.*2010+43G=) n.1666-2767G= n.2172+43G= n.3073+43G= c.1899+43G= (n.1899+43G=) c.4707+43G= (n.4707+43G=) c.4323+43G= (n.4323+43G=) | |
| 15 | g.43604318C>G | CA270009000 | CKMT1B,STRC | c.4218+43G>C (n.4218+43G>C) n.143-466C>G c.*1421+43G>C (n.*1421+43G>C) c.*2010+43G>C (n.*2010+43G>C) n.1666-2767G>C n.2172+43G>C n.3073+43G>C c.1899+43G>C (n.1899+43G>C) c.4707+43G>C (n.4707+43G>C) c.4323+43G>C (n.4323+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604318C>T | CA969214157 | CKMT1B,STRC | c.4218+43G>A (n.4218+43G>A) n.143-466C>T c.*1421+43G>A (n.*1421+43G>A) c.*2010+43G>A (n.*2010+43G>A) n.1666-2767G>A n.2172+43G>A n.3073+43G>A c.1899+43G>A (n.1899+43G>A) c.4707+43G>A (n.4707+43G>A) c.4323+43G>A (n.4323+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604321dup | CA2839272834 | CKMT1B,STRC | c.4218+43dup (n.4218+43dup) n.143-463dup c.*1421+43dup (n.*1421+43dup) c.*2010+43dup (n.*2010+43dup) n.1666-2767dup n.2172+43dup n.3073+43dup c.1899+43dup (n.1899+43dup) c.4707+43dup (n.4707+43dup) c.4323+43dup (n.4323+43dup) | |
| 15 | g.43604319C>A | CA2628140958 | CKMT1B,STRC | c.4218+42G>T (n.4218+42G>T) n.143-465C>A c.*1421+42G>T (n.*1421+42G>T) c.*2010+42G>T (n.*2010+42G>T) n.1666-2768G>T n.2172+42G>T n.3073+42G>T c.1899+42G>T (n.1899+42G>T) c.4707+42G>T (n.4707+42G>T) c.4323+42G>T (n.4323+42G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604319C= | CA2173251863 | CKMT1B,STRC | c.4218+42G= (n.4218+42G=) n.143-465C= c.*1421+42G= (n.*1421+42G=) c.*2010+42G= (n.*2010+42G=) n.1666-2768G= n.2172+42G= n.3073+42G= c.1899+42G= (n.1899+42G=) c.4707+42G= (n.4707+42G=) c.4323+42G= (n.4323+42G=) | |
| 15 | g.43604319C>T | CA7528113 | CKMT1B,STRC | c.4218+42G>A (n.4218+42G>A) n.143-465C>T c.*1421+42G>A (n.*1421+42G>A) c.*2010+42G>A (n.*2010+42G>A) n.1666-2768G>A n.2172+42G>A n.3073+42G>A c.1899+42G>A (n.1899+42G>A) c.4707+42G>A (n.4707+42G>A) c.4323+42G>A (n.4323+42G>A) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.43604320C>A | CA2628140959 | CKMT1B,STRC | c.4218+41G>T (n.4218+41G>T) n.143-464C>A c.*1421+41G>T (n.*1421+41G>T) c.*2010+41G>T (n.*2010+41G>T) n.1666-2769G>T n.2172+41G>T n.3073+41G>T c.1899+41G>T (n.1899+41G>T) c.4707+41G>T (n.4707+41G>T) c.4323+41G>T (n.4323+41G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604320C>G | CA2628140961 | CKMT1B,STRC | c.4218+41G>C (n.4218+41G>C) n.143-464C>G c.*1421+41G>C (n.*1421+41G>C) c.*2010+41G>C (n.*2010+41G>C) n.1666-2769G>C n.2172+41G>C n.3073+41G>C c.1899+41G>C (n.1899+41G>C) c.4707+41G>C (n.4707+41G>C) c.4323+41G>C (n.4323+41G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604321C>A | CA2628140962 | CKMT1B,STRC | c.4218+40G>T (n.4218+40G>T) n.143-463C>A c.*1421+40G>T (n.*1421+40G>T) c.*2010+40G>T (n.*2010+40G>T) n.1666-2770G>T n.2172+40G>T n.3073+40G>T c.1899+40G>T (n.1899+40G>T) c.4707+40G>T (n.4707+40G>T) c.4323+40G>T (n.4323+40G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604321C>T | CA2628140964 | CKMT1B,STRC | c.4218+40G>A (n.4218+40G>A) n.143-463C>T c.*1421+40G>A (n.*1421+40G>A) c.*2010+40G>A (n.*2010+40G>A) n.1666-2770G>A n.2172+40G>A n.3073+40G>A c.1899+40G>A (n.1899+40G>A) c.4707+40G>A (n.4707+40G>A) c.4323+40G>A (n.4323+40G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604322T>C | CA7528114 | CKMT1B,STRC | c.4218+39A>G (n.4218+39A>G) n.143-462T>C c.*1421+39A>G (n.*1421+39A>G) c.*2010+39A>G (n.*2010+39A>G) n.1666-2771A>G n.2172+39A>G n.3073+39A>G c.1899+39A>G (n.1899+39A>G) c.4707+39A>G (n.4707+39A>G) c.4323+39A>G (n.4323+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604322T= | CA2173251865 | CKMT1B,STRC | c.4218+39A= (n.4218+39A=) n.143-462T= c.*1421+39A= (n.*1421+39A=) c.*2010+39A= (n.*2010+39A=) n.1666-2771A= n.2172+39A= n.3073+39A= c.1899+39A= (n.1899+39A=) c.4707+39A= (n.4707+39A=) c.4323+39A= (n.4323+39A=) | |
| 15 | g.43604323C>A | CA2628140966 | CKMT1B,STRC | c.4218+38G>T (n.4218+38G>T) n.143-461C>A c.*1421+38G>T (n.*1421+38G>T) c.*2010+38G>T (n.*2010+38G>T) n.1666-2772G>T n.2172+38G>T n.3073+38G>T c.1899+38G>T (n.1899+38G>T) c.4707+38G>T (n.4707+38G>T) c.4323+38G>T (n.4323+38G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604323C>G | CA2730854701 | CKMT1B,STRC | c.4218+38G>C (n.4218+38G>C) n.143-461C>G c.*1421+38G>C (n.*1421+38G>C) c.*2010+38G>C (n.*2010+38G>C) n.1666-2772G>C n.2172+38G>C n.3073+38G>C c.1899+38G>C (n.1899+38G>C) c.4707+38G>C (n.4707+38G>C) c.4323+38G>C (n.4323+38G>C) | dbSNP |
| 15 | g.43604323C>T | CA2628140967 | CKMT1B,STRC | c.4218+38G>A (n.4218+38G>A) n.143-461C>T c.*1421+38G>A (n.*1421+38G>A) c.*2010+38G>A (n.*2010+38G>A) n.1666-2772G>A n.2172+38G>A n.3073+38G>A c.1899+38G>A (n.1899+38G>A) c.4707+38G>A (n.4707+38G>A) c.4323+38G>A (n.4323+38G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604326T>A | CA2512828889 | CKMT1B,STRC | c.4218+35A>T (n.4218+35A>T) n.143-458T>A c.*1421+35A>T (n.*1421+35A>T) c.*2010+35A>T (n.*2010+35A>T) n.1666-2775A>T n.2172+35A>T n.3073+35A>T c.1899+35A>T (n.1899+35A>T) c.4707+35A>T (n.4707+35A>T) c.4323+35A>T (n.4323+35A>T) | |
| 15 | g.43604328C>A | CA2628140969 | CKMT1B,STRC | c.4218+33G>T (n.4218+33G>T) n.143-456C>A c.*1421+33G>T (n.*1421+33G>T) c.*2010+33G>T (n.*2010+33G>T) n.1666-2777G>T n.2172+33G>T n.3073+33G>T c.1899+33G>T (n.1899+33G>T) c.4707+33G>T (n.4707+33G>T) c.4323+33G>T (n.4323+33G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604328C>T | CA2628140970 | CKMT1B,STRC | c.4218+33G>A (n.4218+33G>A) n.143-456C>T c.*1421+33G>A (n.*1421+33G>A) c.*2010+33G>A (n.*2010+33G>A) n.1666-2777G>A n.2172+33G>A n.3073+33G>A c.1899+33G>A (n.1899+33G>A) c.4707+33G>A (n.4707+33G>A) c.4323+33G>A (n.4323+33G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604330T>C | CA2575704423 | CKMT1B,STRC | c.4218+31A>G (n.4218+31A>G) n.143-454T>C c.*1421+31A>G (n.*1421+31A>G) c.*2010+31A>G (n.*2010+31A>G) n.1666-2779A>G n.2172+31A>G n.3073+31A>G c.1899+31A>G (n.1899+31A>G) c.4707+31A>G (n.4707+31A>G) c.4323+31A>G (n.4323+31A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604331T>G | CA7528115 | CKMT1B,STRC | c.4218+30A>C (n.4218+30A>C) n.143-453T>G c.*1421+30A>C (n.*1421+30A>C) c.*2010+30A>C (n.*2010+30A>C) n.1666-2780A>C n.2172+30A>C n.3073+30A>C c.1899+30A>C (n.1899+30A>C) c.4707+30A>C (n.4707+30A>C) c.4323+30A>C (n.4323+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604331T= | CA2173251868 | CKMT1B,STRC | c.4218+30A= (n.4218+30A=) n.143-453T= c.*1421+30A= (n.*1421+30A=) c.*2010+30A= (n.*2010+30A=) n.1666-2780A= n.2172+30A= n.3073+30A= c.1899+30A= (n.1899+30A=) c.4707+30A= (n.4707+30A=) c.4323+30A= (n.4323+30A=) | |
| 15 | g.43604332T>C | CA2628140972 | CKMT1B,STRC | c.4218+29A>G (n.4218+29A>G) n.143-452T>C c.*1421+29A>G (n.*1421+29A>G) c.*2010+29A>G (n.*2010+29A>G) n.1666-2781A>G n.2172+29A>G n.3073+29A>G c.1899+29A>G (n.1899+29A>G) c.4707+29A>G (n.4707+29A>G) c.4323+29A>G (n.4323+29A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604333A= | CA2173251871 | CKMT1B,STRC | c.4218+28T= (n.4218+28T=) n.143-451A= c.*1421+28T= (n.*1421+28T=) c.*2010+28T= (n.*2010+28T=) n.1666-2782T= n.2172+28T= n.3073+28T= c.1899+28T= (n.1899+28T=) c.4707+28T= (n.4707+28T=) c.4323+28T= (n.4323+28T=) | |
| 15 | g.43604333A>G | CA2173251873 | CKMT1B,STRC | c.4218+28T>C (n.4218+28T>C) n.143-451A>G c.*1421+28T>C (n.*1421+28T>C) c.*2010+28T>C (n.*2010+28T>C) n.1666-2782T>C n.2172+28T>C n.3073+28T>C c.1899+28T>C (n.1899+28T>C) c.4707+28T>C (n.4707+28T>C) c.4323+28T>C (n.4323+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43604334C>A | CA2628140974 | CKMT1B,STRC | c.4218+27G>T (n.4218+27G>T) n.143-450C>A c.*1421+27G>T (n.*1421+27G>T) c.*2010+27G>T (n.*2010+27G>T) n.1666-2783G>T n.2172+27G>T n.3073+27G>T c.1899+27G>T (n.1899+27G>T) c.4707+27G>T (n.4707+27G>T) c.4323+27G>T (n.4323+27G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604334_43604339delinsCTCCCT | CA2173251874 | CKMT1B,STRC | c.4218+22_4218+27delinsAGGGAG (n.4218+22_4218+27delinsAGGGAG) n.143-450_143-445delinsCTCCCT c.*1421+22_*1421+27delinsAGGGAG (n.*1421+22_*1421+27delinsAGGGAG) c.*2010+22_*2010+27delinsAGGGAG (n.*2010+22_*2010+27delinsAGGGAG) n.1666-2788_1666-2783delinsAGGGAG n.2172+22_2172+27delinsAGGGAG n.3073+22_3073+27delinsAGGGAG c.1899+22_1899+27delinsAGGGAG (n.1899+22_1899+27delinsAGGGAG) c.4707+22_4707+27delinsAGGGAG (n.4707+22_4707+27delinsAGGGAG) c.4323+22_4323+27delinsAGGGAG (n.4323+22_4323+27delinsAGGGAG) | |
| 15 | g.43604335T>C | CA618004423 | CKMT1B,STRC | c.4218+26A>G (n.4218+26A>G) n.143-449T>C c.*1421+26A>G (n.*1421+26A>G) c.*2010+26A>G (n.*2010+26A>G) n.1666-2784A>G n.2172+26A>G n.3073+26A>G c.1899+26A>G (n.1899+26A>G) c.4707+26A>G (n.4707+26A>G) c.4323+26A>G (n.4323+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604335T>G | CA2628140976 | CKMT1B,STRC | c.4218+26A>C (n.4218+26A>C) n.143-449T>G c.*1421+26A>C (n.*1421+26A>C) c.*2010+26A>C (n.*2010+26A>C) n.1666-2784A>C n.2172+26A>C n.3073+26A>C c.1899+26A>C (n.1899+26A>C) c.4707+26A>C (n.4707+26A>C) c.4323+26A>C (n.4323+26A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604335T= | CA2173251876 | CKMT1B,STRC | c.4218+26A= (n.4218+26A=) n.143-449T= c.*1421+26A= (n.*1421+26A=) c.*2010+26A= (n.*2010+26A=) n.1666-2784A= n.2172+26A= n.3073+26A= c.1899+26A= (n.1899+26A=) c.4707+26A= (n.4707+26A=) c.4323+26A= (n.4323+26A=) | |
| 15 | g.43604342_43604346del | CA969214175 | CKMT1B,STRC | c.4218+22_4218+26del (n.4218+22_4218+26del) n.143-442_143-438del c.*1421+22_*1421+26del (n.*1421+22_*1421+26del) c.*2010+22_*2010+26del (n.*2010+22_*2010+26del) n.1666-2788_1666-2784del n.2172+22_2172+26del n.3073+22_3073+26del c.1899+22_1899+26del (n.1899+22_1899+26del) c.4707+22_4707+26del (n.4707+22_4707+26del) c.4323+22_4323+26del (n.4323+22_4323+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604336C>A | CA2628140977 | CKMT1B,STRC | c.4218+25G>T (n.4218+25G>T) n.143-448C>A c.*1421+25G>T (n.*1421+25G>T) c.*2010+25G>T (n.*2010+25G>T) n.1666-2785G>T n.2172+25G>T n.3073+25G>T c.1899+25G>T (n.1899+25G>T) c.4707+25G>T (n.4707+25G>T) c.4323+25G>T (n.4323+25G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604336C>T | CA2628140978 | CKMT1B,STRC | c.4218+25G>A (n.4218+25G>A) n.143-448C>T c.*1421+25G>A (n.*1421+25G>A) c.*2010+25G>A (n.*2010+25G>A) n.1666-2785G>A n.2172+25G>A n.3073+25G>A c.1899+25G>A (n.1899+25G>A) c.4707+25G>A (n.4707+25G>A) c.4323+25G>A (n.4323+25G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604337C>A | CA2628140980 | CKMT1B,STRC | c.4218+24G>T (n.4218+24G>T) n.143-447C>A c.*1421+24G>T (n.*1421+24G>T) c.*2010+24G>T (n.*2010+24G>T) n.1666-2786G>T n.2172+24G>T n.3073+24G>T c.1899+24G>T (n.1899+24G>T) c.4707+24G>T (n.4707+24G>T) c.4323+24G>T (n.4323+24G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604337C>T | CA2628140981 | CKMT1B,STRC | c.4218+24G>A (n.4218+24G>A) n.143-447C>T c.*1421+24G>A (n.*1421+24G>A) c.*2010+24G>A (n.*2010+24G>A) n.1666-2786G>A n.2172+24G>A n.3073+24G>A c.1899+24G>A (n.1899+24G>A) c.4707+24G>A (n.4707+24G>A) c.4323+24G>A (n.4323+24G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604338C>A | CA2628140983 | CKMT1B,STRC | c.4218+23G>T (n.4218+23G>T) n.143-446C>A c.*1421+23G>T (n.*1421+23G>T) c.*2010+23G>T (n.*2010+23G>T) n.1666-2787G>T n.2172+23G>T n.3073+23G>T c.1899+23G>T (n.1899+23G>T) c.4707+23G>T (n.4707+23G>T) c.4323+23G>T (n.4323+23G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604338C= | CA2173251878 | CKMT1B,STRC | c.4218+23G= (n.4218+23G=) n.143-446C= c.*1421+23G= (n.*1421+23G=) c.*2010+23G= (n.*2010+23G=) n.1666-2787G= n.2172+23G= n.3073+23G= c.1899+23G= (n.1899+23G=) c.4707+23G= (n.4707+23G=) c.4323+23G= (n.4323+23G=) | |
| 15 | g.43604338C>T | CA618004424 | CKMT1B,STRC | c.4218+23G>A (n.4218+23G>A) n.143-446C>T c.*1421+23G>A (n.*1421+23G>A) c.*2010+23G>A (n.*2010+23G>A) n.1666-2787G>A n.2172+23G>A n.3073+23G>A c.1899+23G>A (n.1899+23G>A) c.4707+23G>A (n.4707+23G>A) c.4323+23G>A (n.4323+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604339T>A | CA2628140984 | CKMT1B,STRC | c.4218+22A>T (n.4218+22A>T) n.143-445T>A c.*1421+22A>T (n.*1421+22A>T) c.*2010+22A>T (n.*2010+22A>T) n.1666-2788A>T n.2172+22A>T n.3073+22A>T c.1899+22A>T (n.1899+22A>T) c.4707+22A>T (n.4707+22A>T) c.4323+22A>T (n.4323+22A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604340dup | CA2838389466 | CKMT1B,STRC | c.4218+22dup (n.4218+22dup) n.143-444dup c.*1421+22dup (n.*1421+22dup) c.*2010+22dup (n.*2010+22dup) n.1666-2788dup n.2172+22dup n.3073+22dup c.1899+22dup (n.1899+22dup) c.4707+22dup (n.4707+22dup) c.4323+22dup (n.4323+22dup) | |
| 15 | g.43604341C>A | CA2628140985 | CKMT1B,STRC | c.4218+20G>T (n.4218+20G>T) n.143-443C>A c.*1421+20G>T (n.*1421+20G>T) c.*2010+20G>T (n.*2010+20G>T) n.1666-2790G>T n.2172+20G>T n.3073+20G>T c.1899+20G>T (n.1899+20G>T) c.4707+20G>T (n.4707+20G>T) c.4323+20G>T (n.4323+20G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604341C>T | CA2628140986 | CKMT1B,STRC | c.4218+20G>A (n.4218+20G>A) n.143-443C>T c.*1421+20G>A (n.*1421+20G>A) c.*2010+20G>A (n.*2010+20G>A) n.1666-2790G>A n.2172+20G>A n.3073+20G>A c.1899+20G>A (n.1899+20G>A) c.4707+20G>A (n.4707+20G>A) c.4323+20G>A (n.4323+20G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604343dup | CA2838389468 | CKMT1B,STRC | c.4218+20dup (n.4218+20dup) n.143-441dup c.*1421+20dup (n.*1421+20dup) c.*2010+20dup (n.*2010+20dup) n.1666-2790dup n.2172+20dup n.3073+20dup c.1899+20dup (n.1899+20dup) c.4707+20dup (n.4707+20dup) c.4323+20dup (n.4323+20dup) | |
| 15 | g.43604342C>A | CA2628140988 | CKMT1B,STRC | c.4218+19G>T (n.4218+19G>T) n.143-442C>A c.*1421+19G>T (n.*1421+19G>T) c.*2010+19G>T (n.*2010+19G>T) n.1666-2791G>T n.2172+19G>T n.3073+19G>T c.1899+19G>T (n.1899+19G>T) c.4707+19G>T (n.4707+19G>T) c.4323+19G>T (n.4323+19G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604342C= | CA2173251880 | CKMT1B,STRC | c.4218+19G= (n.4218+19G=) n.143-442C= c.*1421+19G= (n.*1421+19G=) c.*2010+19G= (n.*2010+19G=) n.1666-2791G= n.2172+19G= n.3073+19G= c.1899+19G= (n.1899+19G=) c.4707+19G= (n.4707+19G=) c.4323+19G= (n.4323+19G=) | |
| 15 | g.43604342C>T | CA7528116 | CKMT1B,STRC | c.4218+19G>A (n.4218+19G>A) n.143-442C>T c.*1421+19G>A (n.*1421+19G>A) c.*2010+19G>A (n.*2010+19G>A) n.1666-2791G>A n.2172+19G>A n.3073+19G>A c.1899+19G>A (n.1899+19G>A) c.4707+19G>A (n.4707+19G>A) c.4323+19G>A (n.4323+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604343C>A | CA2173251883 | CKMT1B,STRC | c.4218+18G>T (n.4218+18G>T) n.143-441C>A c.*1421+18G>T (n.*1421+18G>T) c.*2010+18G>T (n.*2010+18G>T) n.1666-2792G>T n.2172+18G>T n.3073+18G>T c.1899+18G>T (n.1899+18G>T) c.4707+18G>T (n.4707+18G>T) c.4323+18G>T (n.4323+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43604343C= | CA2173251881 | CKMT1B,STRC | c.4218+18G= (n.4218+18G=) n.143-441C= c.*1421+18G= (n.*1421+18G=) c.*2010+18G= (n.*2010+18G=) n.1666-2792G= n.2172+18G= n.3073+18G= c.1899+18G= (n.1899+18G=) c.4707+18G= (n.4707+18G=) c.4323+18G= (n.4323+18G=) | |
| 15 | g.43604343C>T | CA2628140990 | CKMT1B,STRC | c.4218+18G>A (n.4218+18G>A) n.143-441C>T c.*1421+18G>A (n.*1421+18G>A) c.*2010+18G>A (n.*2010+18G>A) n.1666-2792G>A n.2172+18G>A n.3073+18G>A c.1899+18G>A (n.1899+18G>A) c.4707+18G>A (n.4707+18G>A) c.4323+18G>A (n.4323+18G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604344T>A | CA2628140993 | CKMT1B,STRC | c.4218+17A>T (n.4218+17A>T) n.143-440T>A c.*1421+17A>T (n.*1421+17A>T) c.*2010+17A>T (n.*2010+17A>T) n.1666-2793A>T n.2172+17A>T n.3073+17A>T c.1899+17A>T (n.1899+17A>T) c.4707+17A>T (n.4707+17A>T) c.4323+17A>T (n.4323+17A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604344T>C | CA2628140994 | CKMT1B,STRC | c.4218+17A>G (n.4218+17A>G) n.143-440T>C c.*1421+17A>G (n.*1421+17A>G) c.*2010+17A>G (n.*2010+17A>G) n.1666-2793A>G n.2172+17A>G n.3073+17A>G c.1899+17A>G (n.1899+17A>G) c.4707+17A>G (n.4707+17A>G) c.4323+17A>G (n.4323+17A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604345del | CA2628140992 | CKMT1B,STRC | c.4218+17del (n.4218+17del) n.143-439del c.*1421+17del (n.*1421+17del) c.*2010+17del (n.*2010+17del) n.1666-2793del n.2172+17del n.3073+17del c.1899+17del (n.1899+17del) c.4707+17del (n.4707+17del) c.4323+17del (n.4323+17del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604345T>C | CA969214186 | CKMT1B,STRC | c.4218+16A>G (n.4218+16A>G) n.143-439T>C c.*1421+16A>G (n.*1421+16A>G) c.*2010+16A>G (n.*2010+16A>G) n.1666-2794A>G n.2172+16A>G n.3073+16A>G c.1899+16A>G (n.1899+16A>G) c.4707+16A>G (n.4707+16A>G) c.4323+16A>G (n.4323+16A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604346C>A | CA2628140997 | CKMT1B,STRC | c.4218+15G>T (n.4218+15G>T) n.143-438C>A c.*1421+15G>T (n.*1421+15G>T) c.*2010+15G>T (n.*2010+15G>T) n.1666-2795G>T n.2172+15G>T n.3073+15G>T c.1899+15G>T (n.1899+15G>T) c.4707+15G>T (n.4707+15G>T) c.4323+15G>T (n.4323+15G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604346C= | CA2173251885 | CKMT1B,STRC | c.4218+15G= (n.4218+15G=) n.143-438C= c.*1421+15G= (n.*1421+15G=) c.*2010+15G= (n.*2010+15G=) n.1666-2795G= n.2172+15G= n.3073+15G= c.1899+15G= (n.1899+15G=) c.4707+15G= (n.4707+15G=) c.4323+15G= (n.4323+15G=) | |
| 15 | g.43604346C>T | CA618004425 | CKMT1B,STRC | c.4218+15G>A (n.4218+15G>A) n.143-438C>T c.*1421+15G>A (n.*1421+15G>A) c.*2010+15G>A (n.*2010+15G>A) n.1666-2795G>A n.2172+15G>A n.3073+15G>A c.1899+15G>A (n.1899+15G>A) c.4707+15G>A (n.4707+15G>A) c.4323+15G>A (n.4323+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.43604350_43604353del | CA2803948651 | CKMT1B,STRC | c.4218+12_4218+15del (n.4218+12_4218+15del) n.143-434_143-431del c.*1421+12_*1421+15del (n.*1421+12_*1421+15del) c.*2010+12_*2010+15del (n.*2010+12_*2010+15del) n.1666-2798_1666-2795del n.2172+12_2172+15del n.3073+12_3073+15del c.1899+12_1899+15del (n.1899+12_1899+15del) c.4707+12_4707+15del (n.4707+12_4707+15del) c.4323+12_4323+15del (n.4323+12_4323+15del) | |
| 15 | g.43604347T>A | CA2628140998 | CKMT1B,STRC | c.4218+14A>T (n.4218+14A>T) n.143-437T>A c.*1421+14A>T (n.*1421+14A>T) c.*2010+14A>T (n.*2010+14A>T) n.1666-2796A>T n.2172+14A>T n.3073+14A>T c.1899+14A>T (n.1899+14A>T) c.4707+14A>T (n.4707+14A>T) c.4323+14A>T (n.4323+14A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604348T>C | CA618004426 | CKMT1B,STRC | c.4218+13A>G (n.4218+13A>G) n.143-436T>C c.*1421+13A>G (n.*1421+13A>G) c.*2010+13A>G (n.*2010+13A>G) n.1666-2797A>G n.2172+13A>G n.3073+13A>G c.1899+13A>G (n.1899+13A>G) c.4707+13A>G (n.4707+13A>G) c.4323+13A>G (n.4323+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604348T= | CA2173251887 | CKMT1B,STRC | c.4218+13A= (n.4218+13A=) n.143-436T= c.*1421+13A= (n.*1421+13A=) c.*2010+13A= (n.*2010+13A=) n.1666-2797A= n.2172+13A= n.3073+13A= c.1899+13A= (n.1899+13A=) c.4707+13A= (n.4707+13A=) c.4323+13A= (n.4323+13A=) | |
| 15 | g.43604349C>T | CA2628141000 | CKMT1B,STRC | c.4218+12G>A (n.4218+12G>A) n.143-435C>T c.*1421+12G>A (n.*1421+12G>A) c.*2010+12G>A (n.*2010+12G>A) n.1666-2798G>A n.2172+12G>A n.3073+12G>A c.1899+12G>A (n.1899+12G>A) c.4707+12G>A (n.4707+12G>A) c.4323+12G>A (n.4323+12G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604350C>A | CA2628141002 | CKMT1B,STRC | c.4218+11G>T (n.4218+11G>T) n.143-434C>A c.*1421+11G>T (n.*1421+11G>T) c.*2010+11G>T (n.*2010+11G>T) n.1666-2799G>T n.2172+11G>T n.3073+11G>T c.1899+11G>T (n.1899+11G>T) c.4707+11G>T (n.4707+11G>T) c.4323+11G>T (n.4323+11G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604351T>A | CA7528117 | CKMT1B,STRC | c.4218+10A>T (n.4218+10A>T) n.143-433T>A c.*1421+10A>T (n.*1421+10A>T) c.*2010+10A>T (n.*2010+10A>T) n.1666-2800A>T n.2172+10A>T n.3073+10A>T c.1899+10A>T (n.1899+10A>T) c.4707+10A>T (n.4707+10A>T) c.4323+10A>T (n.4323+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604351T>C | CA2628141003 | CKMT1B,STRC | c.4218+10A>G (n.4218+10A>G) n.143-433T>C c.*1421+10A>G (n.*1421+10A>G) c.*2010+10A>G (n.*2010+10A>G) n.1666-2800A>G n.2172+10A>G n.3073+10A>G c.1899+10A>G (n.1899+10A>G) c.4707+10A>G (n.4707+10A>G) c.4323+10A>G (n.4323+10A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604351T= | CA2173251888 | CKMT1B,STRC | c.4218+10A= (n.4218+10A=) n.143-433T= c.*1421+10A= (n.*1421+10A=) c.*2010+10A= (n.*2010+10A=) n.1666-2800A= n.2172+10A= n.3073+10A= c.1899+10A= (n.1899+10A=) c.4707+10A= (n.4707+10A=) c.4323+10A= (n.4323+10A=) | |
| 15 | g.43604353C>A | CA2628141005 | CKMT1B,STRC | c.4218+8G>T (n.4218+8G>T) n.143-431C>A c.*1421+8G>T (n.*1421+8G>T) c.*2010+8G>T (n.*2010+8G>T) n.1666-2802G>T n.2172+8G>T n.3073+8G>T c.1899+8G>T (n.1899+8G>T) c.4707+8G>T (n.4707+8G>T) c.4323+8G>T (n.4323+8G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604353C= | CA2173251891 | CKMT1B,STRC | c.4218+8G= (n.4218+8G=) n.143-431C= c.*1421+8G= (n.*1421+8G=) c.*2010+8G= (n.*2010+8G=) n.1666-2802G= n.2172+8G= n.3073+8G= c.1899+8G= (n.1899+8G=) c.4707+8G= (n.4707+8G=) c.4323+8G= (n.4323+8G=) | |
| 15 | g.43604353C>T | CA618004427 | CKMT1B,STRC | c.4218+8G>A (n.4218+8G>A) n.143-431C>T c.*1421+8G>A (n.*1421+8G>A) c.*2010+8G>A (n.*2010+8G>A) n.1666-2802G>A n.2172+8G>A n.3073+8G>A c.1899+8G>A (n.1899+8G>A) c.4707+8G>A (n.4707+8G>A) c.4323+8G>A (n.4323+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604354A= | CA2173251894 | CKMT1B,STRC | c.4218+7T= (n.4218+7T=) n.143-430A= c.*1421+7T= (n.*1421+7T=) c.*2010+7T= (n.*2010+7T=) n.1666-2803T= n.2172+7T= n.3073+7T= c.1899+7T= (n.1899+7T=) c.4707+7T= (n.4707+7T=) c.4323+7T= (n.4323+7T=) | |
| 15 | g.43604354A>G | CA618004428 | CKMT1B,STRC | c.4218+7T>C (n.4218+7T>C) n.143-430A>G c.*1421+7T>C (n.*1421+7T>C) c.*2010+7T>C (n.*2010+7T>C) n.1666-2803T>C n.2172+7T>C n.3073+7T>C c.1899+7T>C (n.1899+7T>C) c.4707+7T>C (n.4707+7T>C) c.4323+7T>C (n.4323+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604354A>T | CA2575704424 | CKMT1B,STRC | c.4218+7T>A (n.4218+7T>A) n.143-430A>T c.*1421+7T>A (n.*1421+7T>A) c.*2010+7T>A (n.*2010+7T>A) n.1666-2803T>A n.2172+7T>A n.3073+7T>A c.1899+7T>A (n.1899+7T>A) c.4707+7T>A (n.4707+7T>A) c.4323+7T>A (n.4323+7T>A) | |
| 15 | g.43604356C= | CA2173251896 | CKMT1B,STRC | c.4218+5G= (n.4218+5G=) n.143-428C= c.*1421+5G= (n.*1421+5G=) c.*2010+5G= (n.*2010+5G=) n.1666-2805G= n.2172+5G= n.3073+5G= c.1899+5G= (n.1899+5G=) c.4707+5G= (n.4707+5G=) c.4323+5G= (n.4323+5G=) | |
| 15 | g.43604356C>T | CA969214189 | CKMT1B,STRC | c.4218+5G>A (n.4218+5G>A) n.143-428C>T c.*1421+5G>A (n.*1421+5G>A) c.*2010+5G>A (n.*2010+5G>A) n.1666-2805G>A n.2172+5G>A n.3073+5G>A c.1899+5G>A (n.1899+5G>A) c.4707+5G>A (n.4707+5G>A) c.4323+5G>A (n.4323+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604358C>T | CA2563601303 | CKMT1B,STRC | c.4218+3G>A (n.4218+3G>A) n.143-426C>T c.*1421+3G>A (n.*1421+3G>A) c.*2010+3G>A (n.*2010+3G>A) n.1666-2807G>A n.2172+3G>A n.3073+3G>A c.1899+3G>A (n.1899+3G>A) c.4707+3G>A (n.4707+3G>A) c.4323+3G>A (n.4323+3G>A) | |
| 15 | g.43604359A>C | CA392167788 | CKMT1B,STRC | c.4218+2T>G (n.4218+2T>G) n.143-425A>C c.*1421+2T>G (n.*1421+2T>G) c.*2010+2T>G (n.*2010+2T>G) n.1666-2808T>G n.2172+2T>G n.3073+2T>G c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) c.4707+2T>G (n.4707+2T>G) c.4323+2T>G (n.4323+2T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604359A>G | CA392167790 | CKMT1B,STRC | c.4218+2T>C (n.4218+2T>C) n.143-425A>G c.*1421+2T>C (n.*1421+2T>C) c.*2010+2T>C (n.*2010+2T>C) n.1666-2808T>C n.2172+2T>C n.3073+2T>C c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) c.4707+2T>C (n.4707+2T>C) c.4323+2T>C (n.4323+2T>C) | |
| 15 | g.43604359A>T | CA392167786 | CKMT1B,STRC | c.4218+2T>A (n.4218+2T>A) n.143-425A>T c.*1421+2T>A (n.*1421+2T>A) c.*2010+2T>A (n.*2010+2T>A) n.1666-2808T>A n.2172+2T>A n.3073+2T>A c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) c.4707+2T>A (n.4707+2T>A) c.4323+2T>A (n.4323+2T>A) | |
| 15 | g.43604360C>A | CA392167792 | CKMT1B,STRC | c.4218+1G>T (n.4218+1G>T) n.143-424C>A c.*1421+1G>T (n.*1421+1G>T) c.*2010+1G>T (n.*2010+1G>T) n.1666-2809G>T n.2172+1G>T n.3073+1G>T c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) c.4707+1G>T (n.4707+1G>T) c.4323+1G>T (n.4323+1G>T) | |
| 15 | g.43604360C= | CA2173251899 | CKMT1B,STRC | c.4218+1G= (n.4218+1G=) n.143-424C= c.*1421+1G= (n.*1421+1G=) c.*2010+1G= (n.*2010+1G=) n.1666-2809G= n.2172+1G= n.3073+1G= c.1899+1G= (n.1899+1G=) c.4707+1G= (n.4707+1G=) c.4323+1G= (n.4323+1G=) | |
| 15 | g.43604360C>G | CA392167794 | CKMT1B,STRC | c.4218+1G>C (n.4218+1G>C) n.143-424C>G c.*1421+1G>C (n.*1421+1G>C) c.*2010+1G>C (n.*2010+1G>C) n.1666-2809G>C n.2172+1G>C n.3073+1G>C c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) c.4707+1G>C (n.4707+1G>C) c.4323+1G>C (n.4323+1G>C) | |
| 15 | g.43604360C>T | CA392167796 | CKMT1B,STRC | c.4218+1G>A (n.4218+1G>A) n.143-424C>T c.*1421+1G>A (n.*1421+1G>A) c.*2010+1G>A (n.*2010+1G>A) n.1666-2809G>A n.2172+1G>A n.3073+1G>A c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) c.4707+1G>A (n.4707+1G>A) c.4323+1G>A (n.4323+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43604362dup | CA2841075186 | CKMT1B,STRC | c.4218+1dup n.143-422dup c.*1421+1dup c.*2010+1dup n.1666-2809dup n.2172+1dup n.3073+1dup c.1899+1dup c.4707+1dup c.4323+1dup | |
| 15 | g.43604362del | CA2628141008 | CKMT1B,STRC | c.4218+1del n.143-422del c.*1421+1del c.*2010+1del n.1666-2809del n.2172+1del n.3073+1del c.1899+1del c.4707+1del c.4323+1del | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604361C>A | CA392167799 | CKMT1B,STRC | c.4218G>T (p.Arg1406Ser) n.143-423C>A c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) n.1666-2810G>T n.2172G>T n.3073G>T c.1899G>T (p.Arg633Ser) c.4707G>T (p.Arg1569Ser) c.4323G>T (p.Arg1441Ser) | |
| 15 | g.43604361C= | CA2173251900 | CKMT1B,STRC | c.4218G= (p.Arg1406=) n.143-423C= c.*1421G= (n.*1421G=) c.*2010G= (n.*2010G=) n.1666-2810G= n.2172G= n.3073G= c.1899G= (p.Arg633=) c.4707G= (p.Arg1569=) c.4323G= (p.Arg1441=) | |
| 15 | g.43604361C>G | CA392167800 | CKMT1B,STRC | c.4218G>C (p.Arg1406Ser) n.143-423C>G c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*2010G>C (n.*2010G>C) n.1666-2810G>C n.2172G>C n.3073G>C c.1899G>C (p.Arg633Ser) c.4707G>C (p.Arg1569Ser) c.4323G>C (p.Arg1441Ser) | |
| 15 | g.43604361C>T | CA7528118 | CKMT1B,STRC | c.4218G>A (p.Arg1406=) n.143-423C>T c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.1666-2810G>A n.2172G>A n.3073G>A c.1899G>A (p.Arg633=) c.4707G>A (p.Arg1569=) c.4323G>A (p.Arg1441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604362C>A | CA392167810 | CKMT1B,STRC | c.4217G>T (p.Arg1406Met) n.143-422C>A c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*2009G>T (n.*2009G>T) n.1666-2811G>T n.2171G>T n.3072G>T c.1898G>T (p.Arg633Met) c.4706G>T (p.Arg1569Met) c.4322G>T (p.Arg1441Met) | |
| 15 | g.43604362C= | CA2173251901 | CKMT1B,STRC | c.4217G= (p.Arg1406=) n.143-422C= c.*1420G= (n.*1420G=) c.*2009G= (n.*2009G=) n.1666-2811G= n.2171G= n.3072G= c.1898G= (p.Arg633=) c.4706G= (p.Arg1569=) c.4322G= (p.Arg1441=) | |
| 15 | g.43604362C>G | CA392167804 | CKMT1B,STRC | c.4217G>C (p.Arg1406Thr) n.143-422C>G c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*2009G>C (n.*2009G>C) n.1666-2811G>C n.2171G>C n.3072G>C c.1898G>C (p.Arg633Thr) c.4706G>C (p.Arg1569Thr) c.4322G>C (p.Arg1441Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604362C>T | CA392167807 | CKMT1B,STRC | c.4217G>A (p.Arg1406Lys) n.143-422C>T c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) n.1666-2811G>A n.2171G>A n.3072G>A c.1898G>A (p.Arg633Lys) c.4706G>A (p.Arg1569Lys) c.4322G>A (p.Arg1441Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604363T>A | CA392167811 | CKMT1B,STRC | c.4216A>T (p.Arg1406Trp) n.143-421T>A c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*2008A>T (n.*2008A>T) n.1666-2812A>T n.2170A>T n.3071A>T c.1897A>T (p.Arg633Trp) c.4705A>T (p.Arg1569Trp) c.4321A>T (p.Arg1441Trp) | |
| 15 | g.43604363T>C | CA392167813 | CKMT1B,STRC | c.4216A>G (p.Arg1406Gly) n.143-421T>C c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*2008A>G (n.*2008A>G) n.1666-2812A>G n.2170A>G n.3071A>G c.1897A>G (p.Arg633Gly) c.4705A>G (p.Arg1569Gly) c.4321A>G (p.Arg1441Gly) | |
| 15 | g.43604363T>G | CA490148372 | CKMT1B,STRC | c.4216A>C (p.Arg1406=) n.143-421T>G c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*2008A>C (n.*2008A>C) n.1666-2812A>C n.2170A>C n.3071A>C c.1897A>C (p.Arg633=) c.4705A>C (p.Arg1569=) c.4321A>C (p.Arg1441=) | |
| 15 | g.43604364G>A | CA490148376 | CKMT1B,STRC | c.4215C>T (p.Pro1405=) n.143-420G>A c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) n.1666-2813C>T n.2169C>T n.3070C>T c.1896C>T (p.Pro632=) c.4704C>T (p.Pro1568=) c.4320C>T (p.Pro1440=) | |
| 15 | g.43604364G>C | CA490148380 | CKMT1B,STRC | c.4215C>G (p.Pro1405=) n.143-420G>C c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*2007C>G (n.*2007C>G) n.1666-2813C>G n.2169C>G n.3070C>G c.1896C>G (p.Pro632=) c.4704C>G (p.Pro1568=) c.4320C>G (p.Pro1440=) | |
| 15 | g.43604364G>T | CA490148378 | CKMT1B,STRC | c.4215C>A (p.Pro1405=) n.143-420G>T c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) n.1666-2813C>A n.2169C>A n.3070C>A c.1896C>A (p.Pro632=) c.4704C>A (p.Pro1568=) c.4320C>A (p.Pro1440=) | |
| 15 | g.43604365G>A | CA392167816 | CKMT1B,STRC | c.4214C>T (p.Pro1405Leu) n.143-419G>A c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.1666-2814C>T n.2168C>T n.3069C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.4703C>T (p.Pro1568Leu) c.4319C>T (p.Pro1440Leu) | |
| 15 | g.43604365G>C | CA392167819 | CKMT1B,STRC | c.4214C>G (p.Pro1405Arg) n.143-419G>C c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*2006C>G (n.*2006C>G) n.1666-2814C>G n.2168C>G n.3069C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.4703C>G (p.Pro1568Arg) c.4319C>G (p.Pro1440Arg) | dbSNP |
| 15 | g.43604365G= | CA2173251902 | CKMT1B,STRC | c.4214C= (p.Pro1405=) n.143-419G= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*2006C= (n.*2006C=) n.1666-2814C= n.2168C= n.3069C= c.1895C= (p.Pro632=) c.4703C= (p.Pro1568=) c.4319C= (p.Pro1440=) | |
| 15 | g.43604365G>T | CA392167821 | CKMT1B,STRC | c.4214C>A (p.Pro1405His) n.143-419G>T c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) n.1666-2814C>A n.2168C>A n.3069C>A c.1895C>A (p.Pro632His) c.4703C>A (p.Pro1568His) c.4319C>A (p.Pro1440His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604366G>A | CA392167824 | CKMT1B,STRC | c.4213C>T (p.Pro1405Ser) n.143-418G>A c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) n.1666-2815C>T n.2167C>T n.3068C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.4702C>T (p.Pro1568Ser) c.4318C>T (p.Pro1440Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604366G>C | CA392167827 | CKMT1B,STRC | c.4213C>G (p.Pro1405Ala) n.143-418G>C c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) n.1666-2815C>G n.2167C>G n.3068C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.4702C>G (p.Pro1568Ala) c.4318C>G (p.Pro1440Ala) | |
| 15 | g.43604366G>T | CA392167825 | CKMT1B,STRC | c.4213C>A (p.Pro1405Thr) n.143-418G>T c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) n.1666-2815C>A n.2167C>A n.3068C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.4702C>A (p.Pro1568Thr) c.4318C>A (p.Pro1440Thr) | |
| 15 | g.43604367G>A | CA490148389 | CKMT1B,STRC | c.4212C>T (p.Ile1404=) n.143-417G>A c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.1666-2816C>T n.2166C>T n.3067C>T c.1893C>T (p.Ile631=) c.4701C>T (p.Ile1567=) c.4317C>T (p.Ile1439=) | |
| 15 | g.43604367G>C | CA392167830 | CKMT1B,STRC | c.4212C>G (p.Ile1404Met) n.143-417G>C c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.1666-2816C>G n.2166C>G n.3067C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) c.4701C>G (p.Ile1567Met) c.4317C>G (p.Ile1439Met) | |
| 15 | g.43604367G= | CA2173251905 | CKMT1B,STRC | c.4212C= (p.Ile1404=) n.143-417G= c.*1415C= (n.*1415C=) c.*2004C= (n.*2004C=) n.1666-2816C= n.2166C= n.3067C= c.1893C= (p.Ile631=) c.4701C= (p.Ile1567=) c.4317C= (p.Ile1439=) | |
| 15 | g.43604367G>T | CA490148387 | CKMT1B,STRC | c.4212C>A (p.Ile1404=) n.143-417G>T c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.1666-2816C>A n.2166C>A n.3067C>A c.1893C>A (p.Ile631=) c.4701C>A (p.Ile1567=) c.4317C>A (p.Ile1439=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604368A>C | CA392167833 | CKMT1B,STRC | c.4211T>G (p.Ile1404Ser) n.143-416A>C c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) n.1666-2817T>G n.2165T>G n.3066T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.4700T>G (p.Ile1567Ser) c.4316T>G (p.Ile1439Ser) | |
| 15 | g.43604368A>G | CA392167835 | CKMT1B,STRC | c.4211T>C (p.Ile1404Thr) n.143-416A>G c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.1666-2817T>C n.2165T>C n.3066T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.4700T>C (p.Ile1567Thr) c.4316T>C (p.Ile1439Thr) | |
| 15 | g.43604368A>T | CA392167837 | CKMT1B,STRC | c.4211T>A (p.Ile1404Asn) n.143-416A>T c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) n.1666-2817T>A n.2165T>A n.3066T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.4700T>A (p.Ile1567Asn) c.4316T>A (p.Ile1439Asn) | |
| 15 | g.43604368dup | CA618004429 | CKMT1B,STRC | c.4211dup (p.Arg1406GlnfsTer29) n.143-416dup c.*1414dup (n.*1414dup) c.*2003dup (n.*2003dup) n.1666-2817dup n.2165dup n.3066dup c.1892dup (p.Arg633GlnfsTer29) c.4700dup (p.Arg1569GlnfsTer29) c.4316dup (p.Arg1441GlnfsTer29) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604369T>A | CA392167840 | CKMT1B,STRC | c.4210A>T (p.Ile1404Phe) n.143-415T>A c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.1666-2818A>T n.2164A>T n.3065A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.4699A>T (p.Ile1567Phe) c.4315A>T (p.Ile1439Phe) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604369T>C | CA392167841 | CKMT1B,STRC | c.4210A>G (p.Ile1404Val) n.143-415T>C c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.1666-2818A>G n.2164A>G n.3065A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) c.4699A>G (p.Ile1567Val) c.4315A>G (p.Ile1439Val) | |
| 15 | g.43604369T>G | CA392167844 | CKMT1B,STRC | c.4210A>C (p.Ile1404Leu) n.143-415T>G c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.1666-2818A>C n.2164A>C n.3065A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.4699A>C (p.Ile1567Leu) c.4315A>C (p.Ile1439Leu) | |
| 15 | g.43604370C>A | CA392167845 | CKMT1B,STRC | c.4209G>T (p.Leu1403Phe) n.143-414C>A c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) n.1666-2819G>T n.2163G>T n.3064G>T c.1890G>T (p.Leu630Phe) c.4698G>T (p.Leu1566Phe) c.4314G>T (p.Leu1438Phe) | |
| 15 | g.43604370C>G | CA392167846 | CKMT1B,STRC | c.4209G>C (p.Leu1403Phe) n.143-414C>G c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*2001G>C (n.*2001G>C) n.1666-2819G>C n.2163G>C n.3064G>C c.1890G>C (p.Leu630Phe) c.4698G>C (p.Leu1566Phe) c.4314G>C (p.Leu1438Phe) | |
| 15 | g.43604370C>T | CA490148398 | CKMT1B,STRC | c.4209G>A (p.Leu1403=) n.143-414C>T c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.1666-2819G>A n.2163G>A n.3064G>A c.1890G>A (p.Leu630=) c.4698G>A (p.Leu1566=) c.4314G>A (p.Leu1438=) | |
| 15 | g.43604371A>C | CA392167850 | CKMT1B,STRC | c.4208T>G (p.Leu1403Trp) n.143-413A>C c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.1666-2820T>G n.2162T>G n.3063T>G c.1889T>G (p.Leu630Trp) c.4697T>G (p.Leu1566Trp) c.4313T>G (p.Leu1438Trp) | |
| 15 | g.43604371A>G | CA392167853 | CKMT1B,STRC | c.4208T>C (p.Leu1403Ser) n.143-413A>G c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.1666-2820T>C n.2162T>C n.3063T>C c.1889T>C (p.Leu630Ser) c.4697T>C (p.Leu1566Ser) c.4313T>C (p.Leu1438Ser) | |
| 15 | g.43604371A>T | CA392167854 | CKMT1B,STRC | c.4208T>A (p.Leu1403Ter) n.143-413A>T c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.1666-2820T>A n.2162T>A n.3063T>A c.1889T>A (p.Leu630Ter) c.4697T>A (p.Leu1566Ter) c.4313T>A (p.Leu1438Ter) | |
| 15 | g.43604372A>C | CA392167856 | CKMT1B,STRC | c.4207T>G (p.Leu1403Val) n.143-412A>C c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*1999T>G (n.*1999T>G) n.1666-2821T>G n.2161T>G n.3062T>G c.1888T>G (p.Leu630Val) c.4696T>G (p.Leu1566Val) c.4312T>G (p.Leu1438Val) | |
| 15 | g.43604372A>G | CA490148405 | CKMT1B,STRC | c.4207T>C (p.Leu1403=) n.143-412A>G c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) n.1666-2821T>C n.2161T>C n.3062T>C c.1888T>C (p.Leu630=) c.4696T>C (p.Leu1566=) c.4312T>C (p.Leu1438=) | |
| 15 | g.43604372A>T | CA392167858 | CKMT1B,STRC | c.4207T>A (p.Leu1403Met) n.143-412A>T c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) n.1666-2821T>A n.2161T>A n.3062T>A c.1888T>A (p.Leu630Met) c.4696T>A (p.Leu1566Met) c.4312T>A (p.Leu1438Met) | |
| 15 | g.43604373G>A | CA490148407 | CKMT1B,STRC | c.4206C>T (p.Ser1402=) n.143-411G>A c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) n.1666-2822C>T n.2160C>T n.3061C>T c.1887C>T (p.Ser629=) c.4695C>T (p.Ser1565=) c.4311C>T (p.Ser1437=) | |
| 15 | g.43604373G>C | CA490148409 | CKMT1B,STRC | c.4206C>G (p.Ser1402=) n.143-411G>C c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1998C>G (n.*1998C>G) n.1666-2822C>G n.2160C>G n.3061C>G c.1887C>G (p.Ser629=) c.4695C>G (p.Ser1565=) c.4311C>G (p.Ser1437=) | |
| 15 | g.43604373G>T | CA490148411 | CKMT1B,STRC | c.4206C>A (p.Ser1402=) n.143-411G>T c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) n.1666-2822C>A n.2160C>A n.3061C>A c.1887C>A (p.Ser629=) c.4695C>A (p.Ser1565=) c.4311C>A (p.Ser1437=) | |
| 15 | g.43604374G>A | CA392167860 | CKMT1B,STRC | c.4205C>T (p.Ser1402Phe) n.143-410G>A c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) n.1666-2823C>T n.2159C>T n.3060C>T c.1886C>T (p.Ser629Phe) c.4694C>T (p.Ser1565Phe) c.4310C>T (p.Ser1437Phe) | |
| 15 | g.43604374G>C | CA392167864 | CKMT1B,STRC | c.4205C>G (p.Ser1402Cys) n.143-410G>C c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) n.1666-2823C>G n.2159C>G n.3060C>G c.1886C>G (p.Ser629Cys) c.4694C>G (p.Ser1565Cys) c.4310C>G (p.Ser1437Cys) | |
| 15 | g.43604374G>T | CA392167862 | CKMT1B,STRC | c.4205C>A (p.Ser1402Tyr) n.143-410G>T c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) n.1666-2823C>A n.2159C>A n.3060C>A c.1886C>A (p.Ser629Tyr) c.4694C>A (p.Ser1565Tyr) c.4310C>A (p.Ser1437Tyr) | COSMIC |
| 15 | g.43604375A= | CA2173251906 | CKMT1B,STRC | c.4204T= (p.Ser1402=) n.143-409A= c.*1407T= (n.*1407T=) c.*1996T= (n.*1996T=) n.1666-2824T= n.2158T= n.3059T= c.1885T= (p.Ser629=) c.4693T= (p.Ser1565=) c.4309T= (p.Ser1437=) | |
| 15 | g.43604375A>C | CA392167867 | CKMT1B,STRC | c.4204T>G (p.Ser1402Ala) n.143-409A>C c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1996T>G (n.*1996T>G) n.1666-2824T>G n.2158T>G n.3059T>G c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.4693T>G (p.Ser1565Ala) c.4309T>G (p.Ser1437Ala) | |
| 15 | g.43604375A>G | CA7528119 | CKMT1B,STRC | c.4204T>C (p.Ser1402Pro) n.143-409A>G c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) n.1666-2824T>C n.2158T>C n.3059T>C c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.4693T>C (p.Ser1565Pro) c.4309T>C (p.Ser1437Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604375A>T | CA392167870 | CKMT1B,STRC | c.4204T>A (p.Ser1402Thr) n.143-409A>T c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1996T>A (n.*1996T>A) n.1666-2824T>A n.2158T>A n.3059T>A c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.4693T>A (p.Ser1565Thr) c.4309T>A (p.Ser1437Thr) | |
| 15 | g.43604376A= | CA2173251907 | CKMT1B,STRC | c.4203T= (p.Ile1401=) n.143-408A= c.*1406T= (n.*1406T=) c.*1995T= (n.*1995T=) n.1666-2825T= n.2157T= n.3058T= c.1884T= (p.Ile628=) c.4692T= (p.Ile1564=) c.4308T= (p.Ile1436=) | |
| 15 | g.43604376A>C | CA392167873 | CKMT1B,STRC | c.4203T>G (p.Ile1401Met) n.143-408A>C c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.1666-2825T>G n.2157T>G n.3058T>G c.1884T>G (p.Ile628Met) c.4692T>G (p.Ile1564Met) c.4308T>G (p.Ile1436Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604376A>G | CA490148419 | CKMT1B,STRC | c.4203T>C (p.Ile1401=) n.143-408A>G c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.1666-2825T>C n.2157T>C n.3058T>C c.1884T>C (p.Ile628=) c.4692T>C (p.Ile1564=) c.4308T>C (p.Ile1436=) | |
| 15 | g.43604376A>T | CA490148421 | CKMT1B,STRC | c.4203T>A (p.Ile1401=) n.143-408A>T c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.1666-2825T>A n.2157T>A n.3058T>A c.1884T>A (p.Ile628=) c.4692T>A (p.Ile1564=) c.4308T>A (p.Ile1436=) | |
| 15 | g.43604377A= | CA2173251908 | CKMT1B,STRC | c.4202T= (p.Ile1401=) n.143-407A= c.*1405T= (n.*1405T=) c.*1994T= (n.*1994T=) n.1666-2826T= n.2156T= n.3057T= c.1883T= (p.Ile628=) c.4691T= (p.Ile1564=) c.4307T= (p.Ile1436=) | |
| 15 | g.43604377A>C | CA392167876 | CKMT1B,STRC | c.4202T>G (p.Ile1401Ser) n.143-407A>C c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.1666-2826T>G n.2156T>G n.3057T>G c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.4691T>G (p.Ile1564Ser) c.4307T>G (p.Ile1436Ser) | |
| 15 | g.43604377A>G | CA7528120 | CKMT1B,STRC | c.4202T>C (p.Ile1401Thr) n.143-407A>G c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.1666-2826T>C n.2156T>C n.3057T>C c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.4691T>C (p.Ile1564Thr) c.4307T>C (p.Ile1436Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604377A>T | CA392167880 | CKMT1B,STRC | c.4202T>A (p.Ile1401Asn) n.143-407A>T c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.1666-2826T>A n.2156T>A n.3057T>A c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.4691T>A (p.Ile1564Asn) c.4307T>A (p.Ile1436Asn) | |
| 15 | g.43604378T>A | CA392167883 | CKMT1B,STRC | c.4201A>T (p.Ile1401Phe) n.143-406T>A c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.1666-2827A>T n.2155A>T n.3056A>T c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.4690A>T (p.Ile1564Phe) c.4306A>T (p.Ile1436Phe) | |
| 15 | g.43604378T>C | CA392167888 | CKMT1B,STRC | c.4201A>G (p.Ile1401Val) n.143-406T>C c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.1666-2827A>G n.2155A>G n.3056A>G c.1882A>G (p.Ile628Val) c.4690A>G (p.Ile1564Val) c.4306A>G (p.Ile1436Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604378T>G | CA392167885 | CKMT1B,STRC | c.4201A>C (p.Ile1401Leu) n.143-406T>G c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.1666-2827A>C n.2155A>C n.3056A>C c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.4690A>C (p.Ile1564Leu) c.4306A>C (p.Ile1436Leu) | |
| 15 | g.43604379T>A | CA7528121 | CKMT1B,STRC | c.4200A>T (p.Ala1400=) n.143-405T>A c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.1666-2828A>T n.2154A>T n.3055A>T c.1881A>T (p.Ala627=) c.4689A>T (p.Ala1563=) c.4305A>T (p.Ala1435=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.43604379T>C | CA490148432 | CKMT1B,STRC | c.4200A>G (p.Ala1400=) n.143-405T>C c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.1666-2828A>G n.2154A>G n.3055A>G c.1881A>G (p.Ala627=) c.4689A>G (p.Ala1563=) c.4305A>G (p.Ala1435=) | |
| 15 | g.43604379T>G | CA490148433 | CKMT1B,STRC | c.4200A>C (p.Ala1400=) n.143-405T>G c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.1666-2828A>C n.2154A>C n.3055A>C c.1881A>C (p.Ala627=) c.4689A>C (p.Ala1563=) c.4305A>C (p.Ala1435=) | |
| 15 | g.43604379T= | CA2173251910 | CKMT1B,STRC | c.4200A= (p.Ala1400=) n.143-405T= c.*1403A= (n.*1403A=) c.*1992A= (n.*1992A=) n.1666-2828A= n.2154A= n.3055A= c.1881A= (p.Ala627=) c.4689A= (p.Ala1563=) c.4305A= (p.Ala1435=) | |
| 15 | g.43604380G>A | CA392167892 | CKMT1B,STRC | c.4199C>T (p.Ala1400Val) n.143-404G>A c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.1666-2829C>T n.2153C>T n.3054C>T c.1880C>T (p.Ala627Val) c.4688C>T (p.Ala1563Val) c.4304C>T (p.Ala1435Val) | |
| 15 | g.43604380G>C | CA392167894 | CKMT1B,STRC | c.4199C>G (p.Ala1400Gly) n.143-404G>C c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.1666-2829C>G n.2153C>G n.3054C>G c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.4688C>G (p.Ala1563Gly) c.4304C>G (p.Ala1435Gly) | |
| 15 | g.43604380G>T | CA392167896 | CKMT1B,STRC | c.4199C>A (p.Ala1400Glu) n.143-404G>T c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.1666-2829C>A n.2153C>A n.3054C>A c.1880C>A (p.Ala627Glu) c.4688C>A (p.Ala1563Glu) c.4304C>A (p.Ala1435Glu) | |
| 15 | g.43604381C>A | CA392167907 | CKMT1B,STRC | c.4198G>T (p.Ala1400Ser) n.143-403C>A c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.1666-2830G>T n.2152G>T n.3053G>T c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.4687G>T (p.Ala1563Ser) c.4303G>T (p.Ala1435Ser) | |
| 15 | g.43604381C>G | CA392167900 | CKMT1B,STRC | c.4198G>C (p.Ala1400Pro) n.143-403C>G c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.1666-2830G>C n.2152G>C n.3053G>C c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.4687G>C (p.Ala1563Pro) c.4303G>C (p.Ala1435Pro) | |
| 15 | g.43604381C>T | CA392167906 | CKMT1B,STRC | c.4198G>A (p.Ala1400Thr) n.143-403C>T c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.1666-2830G>A n.2152G>A n.3053G>A c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.4687G>A (p.Ala1563Thr) c.4303G>A (p.Ala1435Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.43604382C>A | CA392167909 | CKMT1B,STRC | c.4197G>T (p.Glu1399Asp) n.143-402C>A c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.1666-2831G>T n.2151G>T n.3052G>T c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.4686G>T (p.Glu1562Asp) c.4302G>T (p.Glu1434Asp) | |
| 15 | g.43604382C= | CA2173251912 | CKMT1B,STRC | c.4197G= (p.Glu1399=) n.143-402C= c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1989G= (n.*1989G=) n.1666-2831G= n.2151G= n.3052G= c.1878G= (p.Glu626=) c.4686G= (p.Glu1562=) c.4302G= (p.Glu1434=) | |
| 15 | g.43604382C>G | CA392167911 | CKMT1B,STRC | c.4197G>C (p.Glu1399Asp) n.143-402C>G c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.1666-2831G>C n.2151G>C n.3052G>C c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.4686G>C (p.Glu1562Asp) c.4302G>C (p.Glu1434Asp) | |
| 15 | g.43604382C>T | CA7528122 | CKMT1B,STRC | c.4197G>A (p.Glu1399=) n.143-402C>T c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.1666-2831G>A n.2151G>A n.3052G>A c.1878G>A (p.Glu626=) c.4686G>A (p.Glu1562=) c.4302G>A (p.Glu1434=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604383T>A | CA392167915 | CKMT1B,STRC | c.4196A>T (p.Glu1399Val) n.143-401T>A c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.1666-2832A>T n.2150A>T n.3051A>T c.1877A>T (p.Glu626Val) c.4685A>T (p.Glu1562Val) c.4301A>T (p.Glu1434Val) | |
| 15 | g.43604383T>C | CA392167918 | CKMT1B,STRC | c.4196A>G (p.Glu1399Gly) n.143-401T>C c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.1666-2832A>G n.2150A>G n.3051A>G c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.4685A>G (p.Glu1562Gly) c.4301A>G (p.Glu1434Gly) | |
| 15 | g.43604383T>G | CA392167920 | CKMT1B,STRC | c.4196A>C (p.Glu1399Ala) n.143-401T>G c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.1666-2832A>C n.2150A>C n.3051A>C c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.4685A>C (p.Glu1562Ala) c.4301A>C (p.Glu1434Ala) | |
| 15 | g.43604384C>A | CA273234 | CKMT1B,STRC | c.4195G>T (p.Glu1399Ter) n.143-400C>A c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.1666-2833G>T n.2149G>T n.3050G>T c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.4684G>T (p.Glu1562Ter) c.4300G>T (p.Glu1434Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604384C= | CA2173251915 | CKMT1B,STRC | c.4195G= (p.Glu1399=) n.143-400C= c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1987G= (n.*1987G=) n.1666-2833G= n.2149G= n.3050G= c.1876G= (p.Glu626=) c.4684G= (p.Glu1562=) c.4300G= (p.Glu1434=) | |
| 15 | g.43604384C>G | CA392167923 | CKMT1B,STRC | c.4195G>C (p.Glu1399Gln) n.143-400C>G c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.1666-2833G>C n.2149G>C n.3050G>C c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.4684G>C (p.Glu1562Gln) c.4300G>C (p.Glu1434Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43604384C>T | CA392167925 | CKMT1B,STRC | c.4195G>A (p.Glu1399Lys) n.143-400C>T c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.1666-2833G>A n.2149G>A n.3050G>A c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.4684G>A (p.Glu1562Lys) c.4300G>A (p.Glu1434Lys) | |
| 15 | g.43604385A>C | CA490148453 | CKMT1B,STRC | c.4194T>G (p.Thr1398=) n.143-399A>C c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) n.1666-2834T>G n.2148T>G n.3049T>G c.1875T>G (p.Thr625=) c.4683T>G (p.Thr1561=) c.4299T>G (p.Thr1433=) | |
| 15 | g.43604385A>G | CA490148457 | CKMT1B,STRC | c.4194T>C (p.Thr1398=) n.143-399A>G c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) n.1666-2834T>C n.2148T>C n.3049T>C c.1875T>C (p.Thr625=) c.4683T>C (p.Thr1561=) c.4299T>C (p.Thr1433=) | |
| 15 | g.43604385A>T | CA490148455 | CKMT1B,STRC | c.4194T>A (p.Thr1398=) n.143-399A>T c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) n.1666-2834T>A n.2148T>A n.3049T>A c.1875T>A (p.Thr625=) c.4683T>A (p.Thr1561=) c.4299T>A (p.Thr1433=) | |
| 15 | g.43604386G>A | CA392167927 | CKMT1B,STRC | c.4193C>T (p.Thr1398Ile) n.143-398G>A c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) n.1666-2835C>T n.2147C>T n.3048C>T c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.4682C>T (p.Thr1561Ile) c.4298C>T (p.Thr1433Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43604386G>C | CA392167929 | CKMT1B,STRC | c.4193C>G (p.Thr1398Ser) n.143-398G>C c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) n.1666-2835C>G n.2147C>G n.3048C>G c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.4682C>G (p.Thr1561Ser) c.4298C>G (p.Thr1433Ser) | |
| 15 | g.43604386G= | CA2173251917 | CKMT1B,STRC | c.4193C= (p.Thr1398=) n.143-398G= c.*1396C= (n.*1396C=) c.*1985C= (n.*1985C=) n.1666-2835C= n.2147C= n.3048C= c.1874C= (p.Thr625=) c.4682C= (p.Thr1561=) c.4298C= (p.Thr1433=) | |
| 15 | g.43604386G>T | CA392167931 | CKMT1B,STRC | c.4193C>A (p.Thr1398Asn) n.143-398G>T c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.1666-2835C>A n.2147C>A n.3048C>A c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.4682C>A (p.Thr1561Asn) c.4298C>A (p.Thr1433Asn) |