| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
| 15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
| 15 | g.43601576G>A | CA2173248622 | CKMT1B,STRC | c.4546-25C>T (n.4546-25C>T) n.142+2043G>A c.*1579-25C>T (n.*1579-25C>T) c.*2338-25C>T (n.*2338-25C>T) n.1666-25C>T n.100C>T n.2500-25C>T n.3401-25C>T n.342-25C>T c.2227-25C>T (n.2227-25C>T) c.5035-25C>T (n.5035-25C>T) c.4651-25C>T (n.4651-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601576G= | CA2173248621 | CKMT1B,STRC | c.4546-25C= (n.4546-25C=) n.142+2043G= c.*1579-25C= (n.*1579-25C=) c.*2338-25C= (n.*2338-25C=) n.1666-25C= n.100C= n.2500-25C= n.3401-25C= n.342-25C= c.2227-25C= (n.2227-25C=) c.5035-25C= (n.5035-25C=) c.4651-25C= (n.4651-25C=) | |
| 15 | g.43601578G>A | CA712991035 | CKMT1B,STRC | c.4546-27C>T (n.4546-27C>T) n.142+2045G>A c.*1579-27C>T (n.*1579-27C>T) c.*2338-27C>T (n.*2338-27C>T) n.1666-27C>T n.98C>T n.2500-27C>T n.3401-27C>T n.342-27C>T c.2227-27C>T (n.2227-27C>T) c.5035-27C>T (n.5035-27C>T) c.4651-27C>T (n.4651-27C>T) | dbSNP |
| 15 | g.43601578G= | CA2173248623 | CKMT1B,STRC | c.4546-27C= (n.4546-27C=) n.142+2045G= c.*1579-27C= (n.*1579-27C=) c.*2338-27C= (n.*2338-27C=) n.1666-27C= n.98C= n.2500-27C= n.3401-27C= n.342-27C= c.2227-27C= (n.2227-27C=) c.5035-27C= (n.5035-27C=) c.4651-27C= (n.4651-27C=) | |
| 15 | g.43601579T>C | CA618004404 | CKMT1B,STRC | c.4546-28A>G (n.4546-28A>G) n.142+2046T>C c.*1579-28A>G (n.*1579-28A>G) c.*2338-28A>G (n.*2338-28A>G) n.1666-28A>G n.97A>G n.2500-28A>G n.3401-28A>G n.342-28A>G c.2227-28A>G (n.2227-28A>G) c.5035-28A>G (n.5035-28A>G) c.4651-28A>G (n.4651-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601579T= | CA2173248624 | CKMT1B,STRC | c.4546-28A= (n.4546-28A=) n.142+2046T= c.*1579-28A= (n.*1579-28A=) c.*2338-28A= (n.*2338-28A=) n.1666-28A= n.97A= n.2500-28A= n.3401-28A= n.342-28A= c.2227-28A= (n.2227-28A=) c.5035-28A= (n.5035-28A=) c.4651-28A= (n.4651-28A=) | |
| 15 | g.43601580G>A | CA7527989 | CKMT1B,STRC | c.4546-29C>T (n.4546-29C>T) n.142+2047G>A c.*1579-29C>T (n.*1579-29C>T) c.*2338-29C>T (n.*2338-29C>T) n.1666-29C>T n.96C>T n.2500-29C>T n.3401-29C>T n.342-29C>T c.2227-29C>T (n.2227-29C>T) c.5035-29C>T (n.5035-29C>T) c.4651-29C>T (n.4651-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601580G= | CA2173248625 | CKMT1B,STRC | c.4546-29C= (n.4546-29C=) n.142+2047G= c.*1579-29C= (n.*1579-29C=) c.*2338-29C= (n.*2338-29C=) n.1666-29C= n.96C= n.2500-29C= n.3401-29C= n.342-29C= c.2227-29C= (n.2227-29C=) c.5035-29C= (n.5035-29C=) c.4651-29C= (n.4651-29C=) | |
| 15 | g.43601581_43601582delinsGA | CA2173248626 | CKMT1B,STRC | c.4546-31_4546-30delinsTC (n.4546-31_4546-30delinsTC) n.142+2048_142+2049delinsGA c.*1579-31_*1579-30delinsTC (n.*1579-31_*1579-30delinsTC) c.*2338-31_*2338-30delinsTC (n.*2338-31_*2338-30delinsTC) n.1666-31_1666-30delinsTC n.94_95delinsTC n.2500-31_2500-30delinsTC n.3401-31_3401-30delinsTC n.342-31_342-30delinsTC c.2227-31_2227-30delinsTC (n.2227-31_2227-30delinsTC) c.5035-31_5035-30delinsTC (n.5035-31_5035-30delinsTC) c.4651-31_4651-30delinsTC (n.4651-31_4651-30delinsTC) | |
| 15 | g.43601582A>G | CA2628142591 | CKMT1B,STRC | c.4546-31T>C (n.4546-31T>C) n.142+2049A>G c.*1579-31T>C (n.*1579-31T>C) c.*2338-31T>C (n.*2338-31T>C) n.1666-31T>C n.94T>C n.2500-31T>C n.3401-31T>C n.342-31T>C c.2227-31T>C (n.2227-31T>C) c.5035-31T>C (n.5035-31T>C) c.4651-31T>C (n.4651-31T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601585del | CA7527990 | CKMT1B,STRC | c.4546-31del (n.4546-31del) n.142+2052del c.*1579-31del (n.*1579-31del) c.*2338-31del (n.*2338-31del) n.1666-31del n.94del n.2500-31del n.3401-31del n.342-31del c.2227-31del (n.2227-31del) c.5035-31del (n.5035-31del) c.4651-31del (n.4651-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601585A= | CA2173248627 | CKMT1B,STRC | c.4546-34T= (n.4546-34T=) n.142+2052A= c.*1579-34T= (n.*1579-34T=) c.*2338-34T= (n.*2338-34T=) n.1666-34T= n.91T= n.2500-34T= n.3401-34T= n.342-34T= c.2227-34T= (n.2227-34T=) c.5035-34T= (n.5035-34T=) c.4651-34T= (n.4651-34T=) | |
| 15 | g.43601585A>T | CA712991038 | CKMT1B,STRC | c.4546-34T>A (n.4546-34T>A) n.142+2052A>T c.*1579-34T>A (n.*1579-34T>A) c.*2338-34T>A (n.*2338-34T>A) n.1666-34T>A n.91T>A n.2500-34T>A n.3401-34T>A n.342-34T>A c.2227-34T>A (n.2227-34T>A) c.5035-34T>A (n.5035-34T>A) c.4651-34T>A (n.4651-34T>A) | dbSNP |
| 15 | g.43601586G>C | CA7527991 | CKMT1B,STRC | c.4546-35C>G (n.4546-35C>G) n.142+2053G>C c.*1579-35C>G (n.*1579-35C>G) c.*2338-35C>G (n.*2338-35C>G) n.1666-35C>G n.90C>G n.2500-35C>G n.3401-35C>G n.342-35C>G c.2227-35C>G (n.2227-35C>G) c.5035-35C>G (n.5035-35C>G) c.4651-35C>G (n.4651-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601586G= | CA2173248628 | CKMT1B,STRC | c.4546-35C= (n.4546-35C=) n.142+2053G= c.*1579-35C= (n.*1579-35C=) c.*2338-35C= (n.*2338-35C=) n.1666-35C= n.90C= n.2500-35C= n.3401-35C= n.342-35C= c.2227-35C= (n.2227-35C=) c.5035-35C= (n.5035-35C=) c.4651-35C= (n.4651-35C=) | |
| 15 | g.43601587C= | CA2173248629 | CKMT1B,STRC | c.4546-36G= (n.4546-36G=) n.142+2054C= c.*1579-36G= (n.*1579-36G=) c.*2338-36G= (n.*2338-36G=) n.1666-36G= n.89G= n.2500-36G= n.3401-36G= n.342-36G= c.2227-36G= (n.2227-36G=) c.5035-36G= (n.5035-36G=) c.4651-36G= (n.4651-36G=) | |
| 15 | g.43601587C>T | CA7527992 | CKMT1B,STRC | c.4546-36G>A (n.4546-36G>A) n.142+2054C>T c.*1579-36G>A (n.*1579-36G>A) c.*2338-36G>A (n.*2338-36G>A) n.1666-36G>A n.89G>A n.2500-36G>A n.3401-36G>A n.342-36G>A c.2227-36G>A (n.2227-36G>A) c.5035-36G>A (n.5035-36G>A) c.4651-36G>A (n.4651-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601588A= | CA2173248630 | CKMT1B,STRC | c.4546-37T= (n.4546-37T=) n.142+2055A= c.*1579-37T= (n.*1579-37T=) c.*2338-37T= (n.*2338-37T=) n.1666-37T= n.88T= n.2500-37T= n.3401-37T= n.342-37T= c.2227-37T= (n.2227-37T=) c.5035-37T= (n.5035-37T=) c.4651-37T= (n.4651-37T=) | |
| 15 | g.43601588A>G | CA7527993 | CKMT1B,STRC | c.4546-37T>C (n.4546-37T>C) n.142+2055A>G c.*1579-37T>C (n.*1579-37T>C) c.*2338-37T>C (n.*2338-37T>C) n.1666-37T>C n.88T>C n.2500-37T>C n.3401-37T>C n.342-37T>C c.2227-37T>C (n.2227-37T>C) c.5035-37T>C (n.5035-37T>C) c.4651-37T>C (n.4651-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601589G= | CA2173248631 | CKMT1B,STRC | c.4546-38C= (n.4546-38C=) n.142+2056G= c.*1579-38C= (n.*1579-38C=) c.*2338-38C= (n.*2338-38C=) n.1666-38C= n.87C= n.2500-38C= n.3401-38C= n.342-38C= c.2227-38C= (n.2227-38C=) c.5035-38C= (n.5035-38C=) c.4651-38C= (n.4651-38C=) | |
| 15 | g.43601590T>C | CA2173248633 | CKMT1B,STRC | c.4546-39A>G (n.4546-39A>G) n.142+2057T>C c.*1579-39A>G (n.*1579-39A>G) c.*2338-39A>G (n.*2338-39A>G) n.1666-39A>G n.86A>G n.2500-39A>G n.3401-39A>G n.342-39A>G c.2227-39A>G (n.2227-39A>G) c.5035-39A>G (n.5035-39A>G) c.4651-39A>G (n.4651-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601590T= | CA2173248632 | CKMT1B,STRC | c.4546-39A= (n.4546-39A=) n.142+2057T= c.*1579-39A= (n.*1579-39A=) c.*2338-39A= (n.*2338-39A=) n.1666-39A= n.86A= n.2500-39A= n.3401-39A= n.342-39A= c.2227-39A= (n.2227-39A=) c.5035-39A= (n.5035-39A=) c.4651-39A= (n.4651-39A=) | |
| 15 | g.43601590_43601591insAAT | CA618004405 | CKMT1B,STRC | c.4546-39_4546-38insTTA (n.4546-39_4546-38insTTA) n.142+2057_142+2058insAAT c.*1579-39_*1579-38insTTA (n.*1579-39_*1579-38insTTA) c.*2338-39_*2338-38insTTA (n.*2338-39_*2338-38insTTA) n.1666-39_1666-38insTTA n.86_87insTTA n.2500-39_2500-38insTTA n.3401-39_3401-38insTTA n.342-39_342-38insTTA c.2227-39_2227-38insTTA (n.2227-39_2227-38insTTA) c.5035-39_5035-38insTTA (n.5035-39_5035-38insTTA) c.4651-39_4651-38insTTA (n.4651-39_4651-38insTTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601591G>A | CA7527994 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C>T (n.4546-40C>T) n.142+2058G>A c.*1579-40C>T (n.*1579-40C>T) c.*2338-40C>T (n.*2338-40C>T) n.1666-40C>T n.85C>T n.2500-40C>T n.3401-40C>T n.342-40C>T c.2227-40C>T (n.2227-40C>T) c.5035-40C>T (n.5035-40C>T) c.4651-40C>T (n.4651-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601591G>C | CA618004406 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C>G (n.4546-40C>G) n.142+2058G>C c.*1579-40C>G (n.*1579-40C>G) c.*2338-40C>G (n.*2338-40C>G) n.1666-40C>G n.85C>G n.2500-40C>G n.3401-40C>G n.342-40C>G c.2227-40C>G (n.2227-40C>G) c.5035-40C>G (n.5035-40C>G) c.4651-40C>G (n.4651-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601591G= | CA2173248634 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C= (n.4546-40C=) n.142+2058G= c.*1579-40C= (n.*1579-40C=) c.*2338-40C= (n.*2338-40C=) n.1666-40C= n.85C= n.2500-40C= n.3401-40C= n.342-40C= c.2227-40C= (n.2227-40C=) c.5035-40C= (n.5035-40C=) c.4651-40C= (n.4651-40C=) | |
| 15 | g.43601591G>T | CA2628142610 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C>A (n.4546-40C>A) n.142+2058G>T c.*1579-40C>A (n.*1579-40C>A) c.*2338-40C>A (n.*2338-40C>A) n.1666-40C>A n.85C>A n.2500-40C>A n.3401-40C>A n.342-40C>A c.2227-40C>A (n.2227-40C>A) c.5035-40C>A (n.5035-40C>A) c.4651-40C>A (n.4651-40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601592G>A | CA7527995 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C>T (n.4546-41C>T) n.142+2059G>A c.*1579-41C>T (n.*1579-41C>T) c.*2338-41C>T (n.*2338-41C>T) n.1666-41C>T n.84C>T n.2500-41C>T n.3401-41C>T n.342-41C>T c.2227-41C>T (n.2227-41C>T) c.5035-41C>T (n.5035-41C>T) c.4651-41C>T (n.4651-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601592G>C | CA618004407 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C>G (n.4546-41C>G) n.142+2059G>C c.*1579-41C>G (n.*1579-41C>G) c.*2338-41C>G (n.*2338-41C>G) n.1666-41C>G n.84C>G n.2500-41C>G n.3401-41C>G n.342-41C>G c.2227-41C>G (n.2227-41C>G) c.5035-41C>G (n.5035-41C>G) c.4651-41C>G (n.4651-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601592G= | CA2173248635 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C= (n.4546-41C=) n.142+2059G= c.*1579-41C= (n.*1579-41C=) c.*2338-41C= (n.*2338-41C=) n.1666-41C= n.84C= n.2500-41C= n.3401-41C= n.342-41C= c.2227-41C= (n.2227-41C=) c.5035-41C= (n.5035-41C=) c.4651-41C= (n.4651-41C=) | |
| 15 | g.43601592G>T | CA2628142614 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C>A (n.4546-41C>A) n.142+2059G>T c.*1579-41C>A (n.*1579-41C>A) c.*2338-41C>A (n.*2338-41C>A) n.1666-41C>A n.84C>A n.2500-41C>A n.3401-41C>A n.342-41C>A c.2227-41C>A (n.2227-41C>A) c.5035-41C>A (n.5035-41C>A) c.4651-41C>A (n.4651-41C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601593A>G | CA2628142616 | CKMT1B,STRC | c.4546-42T>C (n.4546-42T>C) n.142+2060A>G c.*1579-42T>C (n.*1579-42T>C) c.*2338-42T>C (n.*2338-42T>C) n.1666-42T>C n.83T>C n.2500-42T>C n.3401-42T>C n.342-42T>C c.2227-42T>C (n.2227-42T>C) c.5035-42T>C (n.5035-42T>C) c.4651-42T>C (n.4651-42T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601594T>C | CA7527996 | CKMT1B,STRC | c.4546-43A>G (n.4546-43A>G) n.142+2061T>C c.*1579-43A>G (n.*1579-43A>G) c.*2338-43A>G (n.*2338-43A>G) n.1666-43A>G n.82A>G n.2500-43A>G n.3401-43A>G n.342-43A>G c.2227-43A>G (n.2227-43A>G) c.5035-43A>G (n.5035-43A>G) c.4651-43A>G (n.4651-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601594T= | CA2173248636 | CKMT1B,STRC | c.4546-43A= (n.4546-43A=) n.142+2061T= c.*1579-43A= (n.*1579-43A=) c.*2338-43A= (n.*2338-43A=) n.1666-43A= n.82A= n.2500-43A= n.3401-43A= n.342-43A= c.2227-43A= (n.2227-43A=) c.5035-43A= (n.5035-43A=) c.4651-43A= (n.4651-43A=) | |
| 15 | g.43601595T>A | CA2173248639 | CKMT1B,STRC | c.4546-44A>T (n.4546-44A>T) n.142+2062T>A c.*1579-44A>T (n.*1579-44A>T) c.*2338-44A>T (n.*2338-44A>T) n.1666-44A>T n.81A>T n.2500-44A>T n.3401-44A>T n.342-44A>T c.2227-44A>T (n.2227-44A>T) c.5035-44A>T (n.5035-44A>T) c.4651-44A>T (n.4651-44A>T) | dbSNP |
| 15 | g.43601595T= | CA2173248638 | CKMT1B,STRC | c.4546-44A= (n.4546-44A=) n.142+2062T= c.*1579-44A= (n.*1579-44A=) c.*2338-44A= (n.*2338-44A=) n.1666-44A= n.81A= n.2500-44A= n.3401-44A= n.342-44A= c.2227-44A= (n.2227-44A=) c.5035-44A= (n.5035-44A=) c.4651-44A= (n.4651-44A=) | |
| 15 | g.43601595_43601596delinsTG | CA2173248637 | CKMT1B,STRC | c.4546-45_4546-44delinsCA (n.4546-45_4546-44delinsCA) n.142+2062_142+2063delinsTG c.*1579-45_*1579-44delinsCA (n.*1579-45_*1579-44delinsCA) c.*2338-45_*2338-44delinsCA (n.*2338-45_*2338-44delinsCA) n.1666-45_1666-44delinsCA n.80_81delinsCA n.2500-45_2500-44delinsCA n.3401-45_3401-44delinsCA n.342-45_342-44delinsCA c.2227-45_2227-44delinsCA (n.2227-45_2227-44delinsCA) c.5035-45_5035-44delinsCA (n.5035-45_5035-44delinsCA) c.4651-45_4651-44delinsCA (n.4651-45_4651-44delinsCA) | |
| 15 | g.43601599_43601613dup | CA618004408 | CKMT1B,STRC | c.4546-58_4546-44dup (n.4546-58_4546-44dup) n.142+2066_142+2080dup c.*1579-58_*1579-44dup (n.*1579-58_*1579-44dup) c.*2338-58_*2338-44dup (n.*2338-58_*2338-44dup) n.1666-58_1666-44dup n.67_81dup n.2500-58_2500-44dup n.3401-58_3401-44dup n.342-58_342-44dup c.2227-58_2227-44dup (n.2227-58_2227-44dup) c.5035-58_5035-44dup (n.5035-58_5035-44dup) c.4651-58_4651-44dup (n.4651-58_4651-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601596G>A | CA270007853 | CKMT1B,STRC | c.4546-45C>T (n.4546-45C>T) n.142+2063G>A c.*1579-45C>T (n.*1579-45C>T) c.*2338-45C>T (n.*2338-45C>T) n.1666-45C>T n.80C>T n.2500-45C>T n.3401-45C>T n.342-45C>T c.2227-45C>T (n.2227-45C>T) c.5035-45C>T (n.5035-45C>T) c.4651-45C>T (n.4651-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601596G= | CA2173248640 | CKMT1B,STRC | c.4546-45C= (n.4546-45C=) n.142+2063G= c.*1579-45C= (n.*1579-45C=) c.*2338-45C= (n.*2338-45C=) n.1666-45C= n.80C= n.2500-45C= n.3401-45C= n.342-45C= c.2227-45C= (n.2227-45C=) c.5035-45C= (n.5035-45C=) c.4651-45C= (n.4651-45C=) | |
| 15 | g.43601596G>T | CA2173248641 | CKMT1B,STRC | c.4546-45C>A (n.4546-45C>A) n.142+2063G>T c.*1579-45C>A (n.*1579-45C>A) c.*2338-45C>A (n.*2338-45C>A) n.1666-45C>A n.80C>A n.2500-45C>A n.3401-45C>A n.342-45C>A c.2227-45C>A (n.2227-45C>A) c.5035-45C>A (n.5035-45C>A) c.4651-45C>A (n.4651-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601598del | CA618004409 | CKMT1B,STRC | c.4546-45del (n.4546-45del) n.142+2065del c.*1579-45del (n.*1579-45del) c.*2338-45del (n.*2338-45del) n.1666-45del n.80del n.2500-45del n.3401-45del n.342-45del c.2227-45del (n.2227-45del) c.5035-45del (n.5035-45del) c.4651-45del (n.4651-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601597G>A | CA618004410 | CKMT1B,STRC | c.4546-46C>T (n.4546-46C>T) n.142+2064G>A c.*1579-46C>T (n.*1579-46C>T) c.*2338-46C>T (n.*2338-46C>T) n.1666-46C>T n.79C>T n.2500-46C>T n.3401-46C>T n.342-46C>T c.2227-46C>T (n.2227-46C>T) c.5035-46C>T (n.5035-46C>T) c.4651-46C>T (n.4651-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601597G= | CA2173248642 | CKMT1B,STRC | c.4546-46C= (n.4546-46C=) n.142+2064G= c.*1579-46C= (n.*1579-46C=) c.*2338-46C= (n.*2338-46C=) n.1666-46C= n.79C= n.2500-46C= n.3401-46C= n.342-46C= c.2227-46C= (n.2227-46C=) c.5035-46C= (n.5035-46C=) c.4651-46C= (n.4651-46C=) | |
| 15 | g.43601598G>T | CA2575704369 | CKMT1B,STRC | c.4546-47C>A (n.4546-47C>A) n.142+2065G>T c.*1579-47C>A (n.*1579-47C>A) c.*2338-47C>A (n.*2338-47C>A) n.1666-47C>A n.78C>A n.2500-47C>A n.3401-47C>A n.342-47C>A c.2227-47C>A (n.2227-47C>A) c.5035-47C>A (n.5035-47C>A) c.4651-47C>A (n.4651-47C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601600G>T | CA2628142630 | CKMT1B,STRC | c.4546-49C>A (n.4546-49C>A) n.142+2067G>T c.*1579-49C>A (n.*1579-49C>A) c.*2338-49C>A (n.*2338-49C>A) n.1666-49C>A n.76C>A n.2500-49C>A n.3401-49C>A n.342-49C>A c.2227-49C>A (n.2227-49C>A) c.5035-49C>A (n.5035-49C>A) c.4651-49C>A (n.4651-49C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601600_43601601delinsGT | CA2173248643 | CKMT1B,STRC | c.4546-50_4546-49delinsAC (n.4546-50_4546-49delinsAC) n.142+2067_142+2068delinsGT c.*1579-50_*1579-49delinsAC (n.*1579-50_*1579-49delinsAC) c.*2338-50_*2338-49delinsAC (n.*2338-50_*2338-49delinsAC) n.1666-50_1666-49delinsAC n.75_76delinsAC n.2500-50_2500-49delinsAC n.3401-50_3401-49delinsAC n.342-50_342-49delinsAC c.2227-50_2227-49delinsAC (n.2227-50_2227-49delinsAC) c.5035-50_5035-49delinsAC (n.5035-50_5035-49delinsAC) c.4651-50_4651-49delinsAC (n.4651-50_4651-49delinsAC) | |
| 15 | g.43601601del | CA7527997 | CKMT1B,STRC | c.4546-50del (n.4546-50del) n.142+2068del c.*1579-50del (n.*1579-50del) c.*2338-50del (n.*2338-50del) n.1666-50del n.75del n.2500-50del n.3401-50del n.342-50del c.2227-50del (n.2227-50del) c.5035-50del (n.5035-50del) c.4651-50del (n.4651-50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601602C>A | CA2628142634 | CKMT1B,STRC | c.4546-51G>T (n.4546-51G>T) n.142+2069C>A c.*1579-51G>T (n.*1579-51G>T) c.*2338-51G>T (n.*2338-51G>T) n.1666-51G>T n.74G>T n.2500-51G>T n.3401-51G>T n.342-51G>T c.2227-51G>T (n.2227-51G>T) c.5035-51G>T (n.5035-51G>T) c.4651-51G>T (n.4651-51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601602C= | CA2173248644 | CKMT1B,STRC | c.4546-51G= (n.4546-51G=) n.142+2069C= c.*1579-51G= (n.*1579-51G=) c.*2338-51G= (n.*2338-51G=) n.1666-51G= n.74G= n.2500-51G= n.3401-51G= n.342-51G= c.2227-51G= (n.2227-51G=) c.5035-51G= (n.5035-51G=) c.4651-51G= (n.4651-51G=) | |
| 15 | g.43601602C>T | CA7527998 | CKMT1B,STRC | c.4546-51G>A (n.4546-51G>A) n.142+2069C>T c.*1579-51G>A (n.*1579-51G>A) c.*2338-51G>A (n.*2338-51G>A) n.1666-51G>A n.74G>A n.2500-51G>A n.3401-51G>A n.342-51G>A c.2227-51G>A (n.2227-51G>A) c.5035-51G>A (n.5035-51G>A) c.4651-51G>A (n.4651-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601603A= | CA2173248645 | CKMT1B,STRC | c.4546-52T= (n.4546-52T=) n.142+2070A= c.*1579-52T= (n.*1579-52T=) c.*2338-52T= (n.*2338-52T=) n.1666-52T= n.73T= n.2500-52T= n.3401-52T= n.342-52T= c.2227-52T= (n.2227-52T=) c.5035-52T= (n.5035-52T=) c.4651-52T= (n.4651-52T=) | |
| 15 | g.43601603A>G | CA2173248646 | CKMT1B,STRC | c.4546-52T>C (n.4546-52T>C) n.142+2070A>G c.*1579-52T>C (n.*1579-52T>C) c.*2338-52T>C (n.*2338-52T>C) n.1666-52T>C n.73T>C n.2500-52T>C n.3401-52T>C n.342-52T>C c.2227-52T>C (n.2227-52T>C) c.5035-52T>C (n.5035-52T>C) c.4651-52T>C (n.4651-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601604T>C | CA2628142636 | CKMT1B,STRC | c.4546-53A>G (n.4546-53A>G) n.142+2071T>C c.*1579-53A>G (n.*1579-53A>G) c.*2338-53A>G (n.*2338-53A>G) n.1666-53A>G n.72A>G n.2500-53A>G n.3401-53A>G n.342-53A>G c.2227-53A>G (n.2227-53A>G) c.5035-53A>G (n.5035-53A>G) c.4651-53A>G (n.4651-53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601604T>G | CA270007859 | CKMT1B,STRC | c.4546-53A>C (n.4546-53A>C) n.142+2071T>G c.*1579-53A>C (n.*1579-53A>C) c.*2338-53A>C (n.*2338-53A>C) n.1666-53A>C n.72A>C n.2500-53A>C n.3401-53A>C n.342-53A>C c.2227-53A>C (n.2227-53A>C) c.5035-53A>C (n.5035-53A>C) c.4651-53A>C (n.4651-53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601604T= | CA2173248647 | CKMT1B,STRC | c.4546-53A= (n.4546-53A=) n.142+2071T= c.*1579-53A= (n.*1579-53A=) c.*2338-53A= (n.*2338-53A=) n.1666-53A= n.72A= n.2500-53A= n.3401-53A= n.342-53A= c.2227-53A= (n.2227-53A=) c.5035-53A= (n.5035-53A=) c.4651-53A= (n.4651-53A=) | |
| 15 | g.43601605A>G | CA2628142638 | CKMT1B,STRC | c.4546-54T>C (n.4546-54T>C) n.142+2072A>G c.*1579-54T>C (n.*1579-54T>C) c.*2338-54T>C (n.*2338-54T>C) n.1666-54T>C n.71T>C n.2500-54T>C n.3401-54T>C n.342-54T>C c.2227-54T>C (n.2227-54T>C) c.5035-54T>C (n.5035-54T>C) c.4651-54T>C (n.4651-54T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601606C>A | CA270007863 | CKMT1B,STRC | c.4546-55G>T (n.4546-55G>T) n.142+2073C>A c.*1579-55G>T (n.*1579-55G>T) c.*2338-55G>T (n.*2338-55G>T) n.1666-55G>T n.70G>T n.2500-55G>T n.3401-55G>T n.342-55G>T c.2227-55G>T (n.2227-55G>T) c.5035-55G>T (n.5035-55G>T) c.4651-55G>T (n.4651-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601606C= | CA2173248648 | CKMT1B,STRC | c.4546-55G= (n.4546-55G=) n.142+2073C= c.*1579-55G= (n.*1579-55G=) c.*2338-55G= (n.*2338-55G=) n.1666-55G= n.70G= n.2500-55G= n.3401-55G= n.342-55G= c.2227-55G= (n.2227-55G=) c.5035-55G= (n.5035-55G=) c.4651-55G= (n.4651-55G=) | |
| 15 | g.43601607T>C | CA2803948561 | CKMT1B,STRC | c.4546-56A>G (n.4546-56A>G) n.142+2074T>C c.*1579-56A>G (n.*1579-56A>G) c.*2338-56A>G (n.*2338-56A>G) n.1666-56A>G n.69A>G n.2500-56A>G n.3401-56A>G n.342-56A>G c.2227-56A>G (n.2227-56A>G) c.5035-56A>G (n.5035-56A>G) c.4651-56A>G (n.4651-56A>G) | |
| 15 | g.43601607T>G | CA2575704370 | CKMT1B,STRC | c.4546-56A>C (n.4546-56A>C) n.142+2074T>G c.*1579-56A>C (n.*1579-56A>C) c.*2338-56A>C (n.*2338-56A>C) n.1666-56A>C n.69A>C n.2500-56A>C n.3401-56A>C n.342-56A>C c.2227-56A>C (n.2227-56A>C) c.5035-56A>C (n.5035-56A>C) c.4651-56A>C (n.4651-56A>C) | |
| 15 | g.43601608G>A | CA2628142645 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C>T (n.4546-57C>T) n.142+2075G>A c.*1579-57C>T (n.*1579-57C>T) c.*2338-57C>T (n.*2338-57C>T) n.1666-57C>T n.68C>T n.2500-57C>T n.3401-57C>T n.342-57C>T c.2227-57C>T (n.2227-57C>T) c.5035-57C>T (n.5035-57C>T) c.4651-57C>T (n.4651-57C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601608G>C | CA618004411 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C>G (n.4546-57C>G) n.142+2075G>C c.*1579-57C>G (n.*1579-57C>G) c.*2338-57C>G (n.*2338-57C>G) n.1666-57C>G n.68C>G n.2500-57C>G n.3401-57C>G n.342-57C>G c.2227-57C>G (n.2227-57C>G) c.5035-57C>G (n.5035-57C>G) c.4651-57C>G (n.4651-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601608G= | CA2173248649 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C= (n.4546-57C=) n.142+2075G= c.*1579-57C= (n.*1579-57C=) c.*2338-57C= (n.*2338-57C=) n.1666-57C= n.68C= n.2500-57C= n.3401-57C= n.342-57C= c.2227-57C= (n.2227-57C=) c.5035-57C= (n.5035-57C=) c.4651-57C= (n.4651-57C=) | |
| 15 | g.43601608G>T | CA2628142644 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C>A (n.4546-57C>A) n.142+2075G>T c.*1579-57C>A (n.*1579-57C>A) c.*2338-57C>A (n.*2338-57C>A) n.1666-57C>A n.68C>A n.2500-57C>A n.3401-57C>A n.342-57C>A c.2227-57C>A (n.2227-57C>A) c.5035-57C>A (n.5035-57C>A) c.4651-57C>A (n.4651-57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601609C>T | CA656045597 | CKMT1B,STRC | c.4546-58G>A (n.4546-58G>A) n.142+2076C>T c.*1579-58G>A (n.*1579-58G>A) c.*2338-58G>A (n.*2338-58G>A) n.1666-58G>A n.67G>A n.2500-58G>A n.3401-58G>A n.342-58G>A c.2227-58G>A (n.2227-58G>A) c.5035-58G>A (n.5035-58G>A) c.4651-58G>A (n.4651-58G>A) | COSMIC |
| 15 | g.43601612G>A | CA2628142647 | CKMT1B,STRC | c.4546-61C>T (n.4546-61C>T) n.142+2079G>A c.*1579-61C>T (n.*1579-61C>T) c.*2338-61C>T (n.*2338-61C>T) n.1666-61C>T n.64C>T n.2500-61C>T n.3401-61C>T n.342-61C>T c.2227-61C>T (n.2227-61C>T) c.5035-61C>T (n.5035-61C>T) c.4651-61C>T (n.4651-61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601612G>C | CA2575704371 | CKMT1B,STRC | c.4546-61C>G (n.4546-61C>G) n.142+2079G>C c.*1579-61C>G (n.*1579-61C>G) c.*2338-61C>G (n.*2338-61C>G) n.1666-61C>G n.64C>G n.2500-61C>G n.3401-61C>G n.342-61C>G c.2227-61C>G (n.2227-61C>G) c.5035-61C>G (n.5035-61C>G) c.4651-61C>G (n.4651-61C>G) | |
| 15 | g.43601613G>A | CA2628142648 | CKMT1B,STRC | c.4546-62C>T (n.4546-62C>T) n.142+2080G>A c.*1579-62C>T (n.*1579-62C>T) c.*2338-62C>T (n.*2338-62C>T) n.1666-62C>T n.63C>T n.2500-62C>T n.3401-62C>T n.342-62C>T c.2227-62C>T (n.2227-62C>T) c.5035-62C>T (n.5035-62C>T) c.4651-62C>T (n.4651-62C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601613G>C | CA2628142649 | CKMT1B,STRC | c.4546-62C>G (n.4546-62C>G) n.142+2080G>C c.*1579-62C>G (n.*1579-62C>G) c.*2338-62C>G (n.*2338-62C>G) n.1666-62C>G n.63C>G n.2500-62C>G n.3401-62C>G n.342-62C>G c.2227-62C>G (n.2227-62C>G) c.5035-62C>G (n.5035-62C>G) c.4651-62C>G (n.4651-62C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601614T>A | CA2575704372 | CKMT1B,STRC | c.4546-63A>T (n.4546-63A>T) n.142+2081T>A c.*1579-63A>T (n.*1579-63A>T) c.*2338-63A>T (n.*2338-63A>T) n.1666-63A>T n.62A>T n.2500-63A>T n.3401-63A>T n.342-63A>T c.2227-63A>T (n.2227-63A>T) c.5035-63A>T (n.5035-63A>T) c.4651-63A>T (n.4651-63A>T) | |
| 15 | g.43601617del | CA2628142651 | CKMT1B,STRC | c.4546-63del (n.4546-63del) n.142+2084del c.*1579-63del (n.*1579-63del) c.*2338-63del (n.*2338-63del) n.1666-63del n.62del n.2500-63del n.3401-63del n.342-63del c.2227-63del (n.2227-63del) c.5035-63del (n.5035-63del) c.4651-63del (n.4651-63del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601619A>T | CA2575704373 | CKMT1B,STRC | c.4546-68T>A (n.4546-68T>A) n.142+2086A>T c.*1579-68T>A (n.*1579-68T>A) c.*2338-68T>A (n.*2338-68T>A) n.1666-68T>A n.57T>A n.2500-68T>A n.3401-68T>A n.342-68T>A c.2227-68T>A (n.2227-68T>A) c.5035-68T>A (n.5035-68T>A) c.4651-68T>A (n.4651-68T>A) | |
| 15 | g.43601620G>A | CA14186695 | CKMT1B,STRC | c.4546-69C>T (n.4546-69C>T) n.142+2087G>A c.*1579-69C>T (n.*1579-69C>T) c.*2338-69C>T (n.*2338-69C>T) n.1666-69C>T n.56C>T n.2500-69C>T n.3401-69C>T n.342-69C>T c.2227-69C>T (n.2227-69C>T) c.5035-69C>T (n.5035-69C>T) c.4651-69C>T (n.4651-69C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601620G>C | CA2581211515 | CKMT1B,STRC | c.4546-69C>G (n.4546-69C>G) n.142+2087G>C c.*1579-69C>G (n.*1579-69C>G) c.*2338-69C>G (n.*2338-69C>G) n.1666-69C>G n.56C>G n.2500-69C>G n.3401-69C>G n.342-69C>G c.2227-69C>G (n.2227-69C>G) c.5035-69C>G (n.5035-69C>G) c.4651-69C>G (n.4651-69C>G) | |
| 15 | g.43601620G= | CA2173248650 | CKMT1B,STRC | c.4546-69C= (n.4546-69C=) n.142+2087G= c.*1579-69C= (n.*1579-69C=) c.*2338-69C= (n.*2338-69C=) n.1666-69C= n.56C= n.2500-69C= n.3401-69C= n.342-69C= c.2227-69C= (n.2227-69C=) c.5035-69C= (n.5035-69C=) c.4651-69C= (n.4651-69C=) | |
| 15 | g.43601620G>T | CA2581211516 | CKMT1B,STRC | c.4546-69C>A (n.4546-69C>A) n.142+2087G>T c.*1579-69C>A (n.*1579-69C>A) c.*2338-69C>A (n.*2338-69C>A) n.1666-69C>A n.56C>A n.2500-69C>A n.3401-69C>A n.342-69C>A c.2227-69C>A (n.2227-69C>A) c.5035-69C>A (n.5035-69C>A) c.4651-69C>A (n.4651-69C>A) | |
| 15 | g.43601621T>A | CA2628142658 | CKMT1B,STRC | c.4546-70A>T (n.4546-70A>T) n.142+2088T>A c.*1579-70A>T (n.*1579-70A>T) c.*2338-70A>T (n.*2338-70A>T) n.1666-70A>T n.55A>T n.2500-70A>T n.3401-70A>T n.342-70A>T c.2227-70A>T (n.2227-70A>T) c.5035-70A>T (n.5035-70A>T) c.4651-70A>T (n.4651-70A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601621T>C | CA2628142659 | CKMT1B,STRC | c.4546-70A>G (n.4546-70A>G) n.142+2088T>C c.*1579-70A>G (n.*1579-70A>G) c.*2338-70A>G (n.*2338-70A>G) n.1666-70A>G n.55A>G n.2500-70A>G n.3401-70A>G n.342-70A>G c.2227-70A>G (n.2227-70A>G) c.5035-70A>G (n.5035-70A>G) c.4651-70A>G (n.4651-70A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601625G>T | CA2628142660 | CKMT1B,STRC | c.4546-74C>A (n.4546-74C>A) n.142+2092G>T c.*1579-74C>A (n.*1579-74C>A) c.*2338-74C>A (n.*2338-74C>A) n.1666-74C>A n.51C>A n.2500-74C>A n.3401-74C>A n.342-74C>A c.2227-74C>A (n.2227-74C>A) c.5035-74C>A (n.5035-74C>A) c.4651-74C>A (n.4651-74C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601627C= | CA2173248651 | CKMT1B,STRC | c.4546-76G= (n.4546-76G=) n.142+2094C= c.*1579-76G= (n.*1579-76G=) c.*2338-76G= (n.*2338-76G=) n.1666-76G= n.49G= n.2500-76G= n.3401-76G= n.342-76G= c.2227-76G= (n.2227-76G=) c.5035-76G= (n.5035-76G=) c.4651-76G= (n.4651-76G=) | |
| 15 | g.43601627C>T | CA270007870 | CKMT1B,STRC | c.4546-76G>A (n.4546-76G>A) n.142+2094C>T c.*1579-76G>A (n.*1579-76G>A) c.*2338-76G>A (n.*2338-76G>A) n.1666-76G>A n.49G>A n.2500-76G>A n.3401-76G>A n.342-76G>A c.2227-76G>A (n.2227-76G>A) c.5035-76G>A (n.5035-76G>A) c.4651-76G>A (n.4651-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601629C= | CA2173248652 | CKMT1B,STRC | c.4546-78G= (n.4546-78G=) n.142+2096C= c.*1579-78G= (n.*1579-78G=) c.*2338-78G= (n.*2338-78G=) n.1666-78G= n.47G= n.2500-78G= n.3401-78G= n.342-78G= c.2227-78G= (n.2227-78G=) c.5035-78G= (n.5035-78G=) c.4651-78G= (n.4651-78G=) | |
| 15 | g.43601629C>G | CA656045598 | CKMT1B,STRC | c.4546-78G>C (n.4546-78G>C) n.142+2096C>G c.*1579-78G>C (n.*1579-78G>C) c.*2338-78G>C (n.*2338-78G>C) n.1666-78G>C n.47G>C n.2500-78G>C n.3401-78G>C n.342-78G>C c.2227-78G>C (n.2227-78G>C) c.5035-78G>C (n.5035-78G>C) c.4651-78G>C (n.4651-78G>C) | COSMIC |
| 15 | g.43601629C>T | CA712991060 | CKMT1B,STRC | c.4546-78G>A (n.4546-78G>A) n.142+2096C>T c.*1579-78G>A (n.*1579-78G>A) c.*2338-78G>A (n.*2338-78G>A) n.1666-78G>A n.47G>A n.2500-78G>A n.3401-78G>A n.342-78G>A c.2227-78G>A (n.2227-78G>A) c.5035-78G>A (n.5035-78G>A) c.4651-78G>A (n.4651-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601630T>C | CA969212656 | CKMT1B,STRC | c.4546-79A>G (n.4546-79A>G) n.142+2097T>C c.*1579-79A>G (n.*1579-79A>G) c.*2338-79A>G (n.*2338-79A>G) n.1666-79A>G n.46A>G n.2500-79A>G n.3401-79A>G n.342-79A>G c.2227-79A>G (n.2227-79A>G) c.5035-79A>G (n.5035-79A>G) c.4651-79A>G (n.4651-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601630T= | CA2173248653 | CKMT1B,STRC | c.4546-79A= (n.4546-79A=) n.142+2097T= c.*1579-79A= (n.*1579-79A=) c.*2338-79A= (n.*2338-79A=) n.1666-79A= n.46A= n.2500-79A= n.3401-79A= n.342-79A= c.2227-79A= (n.2227-79A=) c.5035-79A= (n.5035-79A=) c.4651-79A= (n.4651-79A=) | |
| 15 | g.43601631del | CA2575704374 | CKMT1B,STRC | c.4546-80del (n.4546-80del) n.142+2098del c.*1579-80del (n.*1579-80del) c.*2338-80del (n.*2338-80del) n.1666-80del n.45del n.2500-80del n.3401-80del n.342-80del c.2227-80del (n.2227-80del) c.5035-80del (n.5035-80del) c.4651-80del (n.4651-80del) | |
| 15 | g.43601631G>C | CA270007872 | CKMT1B,STRC | c.4546-80C>G (n.4546-80C>G) n.142+2098G>C c.*1579-80C>G (n.*1579-80C>G) c.*2338-80C>G (n.*2338-80C>G) n.1666-80C>G n.45C>G n.2500-80C>G n.3401-80C>G n.342-80C>G c.2227-80C>G (n.2227-80C>G) c.5035-80C>G (n.5035-80C>G) c.4651-80C>G (n.4651-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601631G= | CA2173248654 | CKMT1B,STRC | c.4546-80C= (n.4546-80C=) n.142+2098G= c.*1579-80C= (n.*1579-80C=) c.*2338-80C= (n.*2338-80C=) n.1666-80C= n.45C= n.2500-80C= n.3401-80C= n.342-80C= c.2227-80C= (n.2227-80C=) c.5035-80C= (n.5035-80C=) c.4651-80C= (n.4651-80C=) | |
| 15 | g.43601631G>T | CA2628142669 | CKMT1B,STRC | c.4546-80C>A (n.4546-80C>A) n.142+2098G>T c.*1579-80C>A (n.*1579-80C>A) c.*2338-80C>A (n.*2338-80C>A) n.1666-80C>A n.45C>A n.2500-80C>A n.3401-80C>A n.342-80C>A c.2227-80C>A (n.2227-80C>A) c.5035-80C>A (n.5035-80C>A) c.4651-80C>A (n.4651-80C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601632C>A | CA712991061 | CKMT1B,STRC | c.4546-81G>T (n.4546-81G>T) n.142+2099C>A c.*1579-81G>T (n.*1579-81G>T) c.*2338-81G>T (n.*2338-81G>T) n.1666-81G>T n.44G>T n.2500-81G>T n.3401-81G>T n.342-81G>T c.2227-81G>T (n.2227-81G>T) c.5035-81G>T (n.5035-81G>T) c.4651-81G>T (n.4651-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601632C= | CA2173248655 | CKMT1B,STRC | c.4546-81G= (n.4546-81G=) n.142+2099C= c.*1579-81G= (n.*1579-81G=) c.*2338-81G= (n.*2338-81G=) n.1666-81G= n.44G= n.2500-81G= n.3401-81G= n.342-81G= c.2227-81G= (n.2227-81G=) c.5035-81G= (n.5035-81G=) c.4651-81G= (n.4651-81G=) | |
| 15 | g.43601632C>T | CA2628142677 | CKMT1B,STRC | c.4546-81G>A (n.4546-81G>A) n.142+2099C>T c.*1579-81G>A (n.*1579-81G>A) c.*2338-81G>A (n.*2338-81G>A) n.1666-81G>A n.44G>A n.2500-81G>A n.3401-81G>A n.342-81G>A c.2227-81G>A (n.2227-81G>A) c.5035-81G>A (n.5035-81G>A) c.4651-81G>A (n.4651-81G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601633C>A | CA2575704375 | CKMT1B,STRC | c.4546-82G>T (n.4546-82G>T) n.142+2100C>A c.*1579-82G>T (n.*1579-82G>T) c.*2338-82G>T (n.*2338-82G>T) n.1666-82G>T n.43G>T n.2500-82G>T n.3401-82G>T n.342-82G>T c.2227-82G>T (n.2227-82G>T) c.5035-82G>T (n.5035-82G>T) c.4651-82G>T (n.4651-82G>T) | |
| 15 | g.43601633C>T | CA2628142679 | CKMT1B,STRC | c.4546-82G>A (n.4546-82G>A) n.142+2100C>T c.*1579-82G>A (n.*1579-82G>A) c.*2338-82G>A (n.*2338-82G>A) n.1666-82G>A n.43G>A n.2500-82G>A n.3401-82G>A n.342-82G>A c.2227-82G>A (n.2227-82G>A) c.5035-82G>A (n.5035-82G>A) c.4651-82G>A (n.4651-82G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601634C>A | CA2628142682 | CKMT1B,STRC | c.4546-83G>T (n.4546-83G>T) n.142+2101C>A c.*1579-83G>T (n.*1579-83G>T) c.*2338-83G>T (n.*2338-83G>T) n.1666-83G>T n.42G>T n.2500-83G>T n.3401-83G>T n.342-83G>T c.2227-83G>T (n.2227-83G>T) c.5035-83G>T (n.5035-83G>T) c.4651-83G>T (n.4651-83G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601635T>G | CA2575704376 | CKMT1B,STRC | c.4546-84A>C (n.4546-84A>C) n.142+2102T>G c.*1579-84A>C (n.*1579-84A>C) c.*2338-84A>C (n.*2338-84A>C) n.1666-84A>C n.41A>C n.2500-84A>C n.3401-84A>C n.342-84A>C c.2227-84A>C (n.2227-84A>C) c.5035-84A>C (n.5035-84A>C) c.4651-84A>C (n.4651-84A>C) | |
| 15 | g.43601636T>G | CA2628142683 | CKMT1B,STRC | c.4546-85A>C (n.4546-85A>C) n.142+2103T>G c.*1579-85A>C (n.*1579-85A>C) c.*2338-85A>C (n.*2338-85A>C) n.1666-85A>C n.40A>C n.2500-85A>C n.3401-85A>C n.342-85A>C c.2227-85A>C (n.2227-85A>C) c.5035-85A>C (n.5035-85A>C) c.4651-85A>C (n.4651-85A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601637A>C | CA2575704377 | CKMT1B,STRC | c.4546-86T>G (n.4546-86T>G) n.142+2104A>C c.*1579-86T>G (n.*1579-86T>G) c.*2338-86T>G (n.*2338-86T>G) n.1666-86T>G n.39T>G n.2500-86T>G n.3401-86T>G n.342-86T>G c.2227-86T>G (n.2227-86T>G) c.5035-86T>G (n.5035-86T>G) c.4651-86T>G (n.4651-86T>G) | |
| 15 | g.43601637_43601638delinsAG | CA2173248656 | CKMT1B,STRC | c.4546-87_4546-86delinsCT (n.4546-87_4546-86delinsCT) n.142+2104_142+2105delinsAG c.*1579-87_*1579-86delinsCT (n.*1579-87_*1579-86delinsCT) c.*2338-87_*2338-86delinsCT (n.*2338-87_*2338-86delinsCT) n.1666-87_1666-86delinsCT n.38_39delinsCT n.2500-87_2500-86delinsCT n.3401-87_3401-86delinsCT n.342-87_342-86delinsCT c.2227-87_2227-86delinsCT (n.2227-87_2227-86delinsCT) c.5035-87_5035-86delinsCT (n.5035-87_5035-86delinsCT) c.4651-87_4651-86delinsCT (n.4651-87_4651-86delinsCT) | |
| 15 | g.43601638del | CA969212659 | CKMT1B,STRC | c.4546-87del (n.4546-87del) n.142+2105del c.*1579-87del (n.*1579-87del) c.*2338-87del (n.*2338-87del) n.1666-87del n.38del n.2500-87del n.3401-87del n.342-87del c.2227-87del (n.2227-87del) c.5035-87del (n.5035-87del) c.4651-87del (n.4651-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601638G>A | CA2628142685 | CKMT1B,STRC | c.4546-87C>T (n.4546-87C>T) n.142+2105G>A c.*1579-87C>T (n.*1579-87C>T) c.*2338-87C>T (n.*2338-87C>T) n.1666-87C>T n.38C>T n.2500-87C>T n.3401-87C>T n.342-87C>T c.2227-87C>T (n.2227-87C>T) c.5035-87C>T (n.5035-87C>T) c.4651-87C>T (n.4651-87C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601638G>T | CA2628142687 | CKMT1B,STRC | c.4546-87C>A (n.4546-87C>A) n.142+2105G>T c.*1579-87C>A (n.*1579-87C>A) c.*2338-87C>A (n.*2338-87C>A) n.1666-87C>A n.38C>A n.2500-87C>A n.3401-87C>A n.342-87C>A c.2227-87C>A (n.2227-87C>A) c.5035-87C>A (n.5035-87C>A) c.4651-87C>A (n.4651-87C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601639C>A | CA2628142690 | CKMT1B,STRC | c.4546-88G>T (n.4546-88G>T) n.142+2106C>A c.*1579-88G>T (n.*1579-88G>T) c.*2338-88G>T (n.*2338-88G>T) n.1666-88G>T n.37G>T n.2500-88G>T n.3401-88G>T n.342-88G>T c.2227-88G>T (n.2227-88G>T) c.5035-88G>T (n.5035-88G>T) c.4651-88G>T (n.4651-88G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601639C= | CA2173248657 | CKMT1B,STRC | c.4546-88G= (n.4546-88G=) n.142+2106C= c.*1579-88G= (n.*1579-88G=) c.*2338-88G= (n.*2338-88G=) n.1666-88G= n.37G= n.2500-88G= n.3401-88G= n.342-88G= c.2227-88G= (n.2227-88G=) c.5035-88G= (n.5035-88G=) c.4651-88G= (n.4651-88G=) | |
| 15 | g.43601639C>T | CA270007878 | CKMT1B,STRC | c.4546-88G>A (n.4546-88G>A) n.142+2106C>T c.*1579-88G>A (n.*1579-88G>A) c.*2338-88G>A (n.*2338-88G>A) n.1666-88G>A n.37G>A n.2500-88G>A n.3401-88G>A n.342-88G>A c.2227-88G>A (n.2227-88G>A) c.5035-88G>A (n.5035-88G>A) c.4651-88G>A (n.4651-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601640T>A | CA2628142694 | CKMT1B,STRC | c.4546-89A>T (n.4546-89A>T) n.142+2107T>A c.*1579-89A>T (n.*1579-89A>T) c.*2338-89A>T (n.*2338-89A>T) n.1666-89A>T n.36A>T n.2500-89A>T n.3401-89A>T n.342-89A>T c.2227-89A>T (n.2227-89A>T) c.5035-89A>T (n.5035-89A>T) c.4651-89A>T (n.4651-89A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601641G>A | CA270007882 | CKMT1B,STRC | c.4546-90C>T (n.4546-90C>T) n.142+2108G>A c.*1579-90C>T (n.*1579-90C>T) c.*2338-90C>T (n.*2338-90C>T) n.1666-90C>T n.35C>T n.2500-90C>T n.3401-90C>T n.342-90C>T c.2227-90C>T (n.2227-90C>T) c.5035-90C>T (n.5035-90C>T) c.4651-90C>T (n.4651-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601641G>C | CA2628142697 | CKMT1B,STRC | c.4546-90C>G (n.4546-90C>G) n.142+2108G>C c.*1579-90C>G (n.*1579-90C>G) c.*2338-90C>G (n.*2338-90C>G) n.1666-90C>G n.35C>G n.2500-90C>G n.3401-90C>G n.342-90C>G c.2227-90C>G (n.2227-90C>G) c.5035-90C>G (n.5035-90C>G) c.4651-90C>G (n.4651-90C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601641G= | CA2173248658 | CKMT1B,STRC | c.4546-90C= (n.4546-90C=) n.142+2108G= c.*1579-90C= (n.*1579-90C=) c.*2338-90C= (n.*2338-90C=) n.1666-90C= n.35C= n.2500-90C= n.3401-90C= n.342-90C= c.2227-90C= (n.2227-90C=) c.5035-90C= (n.5035-90C=) c.4651-90C= (n.4651-90C=) | |
| 15 | g.43601641G>T | CA2575704378 | CKMT1B,STRC | c.4546-90C>A (n.4546-90C>A) n.142+2108G>T c.*1579-90C>A (n.*1579-90C>A) c.*2338-90C>A (n.*2338-90C>A) n.1666-90C>A n.35C>A n.2500-90C>A n.3401-90C>A n.342-90C>A c.2227-90C>A (n.2227-90C>A) c.5035-90C>A (n.5035-90C>A) c.4651-90C>A (n.4651-90C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601642T>C | CA712991064 | CKMT1B,STRC | c.4546-91A>G (n.4546-91A>G) n.142+2109T>C c.*1579-91A>G (n.*1579-91A>G) c.*2338-91A>G (n.*2338-91A>G) n.1666-91A>G n.34A>G n.2500-91A>G n.3401-91A>G n.342-91A>G c.2227-91A>G (n.2227-91A>G) c.5035-91A>G (n.5035-91A>G) c.4651-91A>G (n.4651-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601642T= | CA2173248659 | CKMT1B,STRC | c.4546-91A= (n.4546-91A=) n.142+2109T= c.*1579-91A= (n.*1579-91A=) c.*2338-91A= (n.*2338-91A=) n.1666-91A= n.34A= n.2500-91A= n.3401-91A= n.342-91A= c.2227-91A= (n.2227-91A=) c.5035-91A= (n.5035-91A=) c.4651-91A= (n.4651-91A=) | |
| 15 | g.43601643A= | CA2173248660 | CKMT1B,STRC | c.4546-92T= (n.4546-92T=) n.142+2110A= c.*1579-92T= (n.*1579-92T=) c.*2338-92T= (n.*2338-92T=) n.1666-92T= n.33T= n.2500-92T= n.3401-92T= n.342-92T= c.2227-92T= (n.2227-92T=) c.5035-92T= (n.5035-92T=) c.4651-92T= (n.4651-92T=) | |
| 15 | g.43601643A>G | CA2173248661 | CKMT1B,STRC | c.4546-92T>C (n.4546-92T>C) n.142+2110A>G c.*1579-92T>C (n.*1579-92T>C) c.*2338-92T>C (n.*2338-92T>C) n.1666-92T>C n.33T>C n.2500-92T>C n.3401-92T>C n.342-92T>C c.2227-92T>C (n.2227-92T>C) c.5035-92T>C (n.5035-92T>C) c.4651-92T>C (n.4651-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601644T>A | CA969212664 | CKMT1B,STRC | c.4546-93A>T (n.4546-93A>T) n.142+2111T>A c.*1579-93A>T (n.*1579-93A>T) c.*2338-93A>T (n.*2338-93A>T) n.1666-93A>T n.32A>T n.2500-93A>T n.3401-93A>T n.342-93A>T c.2227-93A>T (n.2227-93A>T) c.5035-93A>T (n.5035-93A>T) c.4651-93A>T (n.4651-93A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601644T= | CA2173248662 | CKMT1B,STRC | c.4546-93A= (n.4546-93A=) n.142+2111T= c.*1579-93A= (n.*1579-93A=) c.*2338-93A= (n.*2338-93A=) n.1666-93A= n.32A= n.2500-93A= n.3401-93A= n.342-93A= c.2227-93A= (n.2227-93A=) c.5035-93A= (n.5035-93A=) c.4651-93A= (n.4651-93A=) | |
| 15 | g.43601646A>T | CA2575704379 | CKMT1B,STRC | c.4546-95T>A (n.4546-95T>A) n.142+2113A>T c.*1579-95T>A (n.*1579-95T>A) c.*2338-95T>A (n.*2338-95T>A) n.1666-95T>A n.30T>A n.2500-95T>A n.3401-95T>A n.342-95T>A c.2227-95T>A (n.2227-95T>A) c.5035-95T>A (n.5035-95T>A) c.4651-95T>A (n.4651-95T>A) | |
| 15 | g.43601647C>T | CA2628142699 | CKMT1B,STRC | c.4546-96G>A (n.4546-96G>A) n.142+2114C>T c.*1579-96G>A (n.*1579-96G>A) c.*2338-96G>A (n.*2338-96G>A) n.1666-96G>A n.29G>A n.2500-96G>A n.3401-96G>A n.342-96G>A c.2227-96G>A (n.2227-96G>A) c.5035-96G>A (n.5035-96G>A) c.4651-96G>A (n.4651-96G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601649C= | CA2173248663 | CKMT1B,STRC | c.4546-98G= (n.4546-98G=) n.142+2116C= c.*1579-98G= (n.*1579-98G=) c.*2338-98G= (n.*2338-98G=) n.1666-98G= n.27G= n.2500-98G= n.3401-98G= n.342-98G= c.2227-98G= (n.2227-98G=) c.5035-98G= (n.5035-98G=) c.4651-98G= (n.4651-98G=) | |
| 15 | g.43601649C>G | CA712991074 | CKMT1B,STRC | c.4546-98G>C (n.4546-98G>C) n.142+2116C>G c.*1579-98G>C (n.*1579-98G>C) c.*2338-98G>C (n.*2338-98G>C) n.1666-98G>C n.27G>C n.2500-98G>C n.3401-98G>C n.342-98G>C c.2227-98G>C (n.2227-98G>C) c.5035-98G>C (n.5035-98G>C) c.4651-98G>C (n.4651-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601650T>A | CA2628142701 | CKMT1B,STRC | c.4546-99A>T (n.4546-99A>T) n.142+2117T>A c.*1579-99A>T (n.*1579-99A>T) c.*2338-99A>T (n.*2338-99A>T) n.1666-99A>T n.26A>T n.2500-99A>T n.3401-99A>T n.342-99A>T c.2227-99A>T (n.2227-99A>T) c.5035-99A>T (n.5035-99A>T) c.4651-99A>T (n.4651-99A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601650T>C | CA2628142702 | CKMT1B,STRC | c.4546-99A>G (n.4546-99A>G) n.142+2117T>C c.*1579-99A>G (n.*1579-99A>G) c.*2338-99A>G (n.*2338-99A>G) n.1666-99A>G n.26A>G n.2500-99A>G n.3401-99A>G n.342-99A>G c.2227-99A>G (n.2227-99A>G) c.5035-99A>G (n.5035-99A>G) c.4651-99A>G (n.4651-99A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601652G>A | CA2173248665 | CKMT1B,STRC | c.4546-101C>T (n.4546-101C>T) n.142+2119G>A c.*1579-101C>T (n.*1579-101C>T) c.*2338-101C>T (n.*2338-101C>T) n.1666-101C>T n.24C>T n.2500-101C>T n.3401-101C>T n.342-101C>T c.2227-101C>T (n.2227-101C>T) c.5035-101C>T (n.5035-101C>T) c.4651-101C>T (n.4651-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601652G>C | CA2628142704 | CKMT1B,STRC | c.4546-101C>G (n.4546-101C>G) n.142+2119G>C c.*1579-101C>G (n.*1579-101C>G) c.*2338-101C>G (n.*2338-101C>G) n.1666-101C>G n.24C>G n.2500-101C>G n.3401-101C>G n.342-101C>G c.2227-101C>G (n.2227-101C>G) c.5035-101C>G (n.5035-101C>G) c.4651-101C>G (n.4651-101C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601652G= | CA2173248664 | CKMT1B,STRC | c.4546-101C= (n.4546-101C=) n.142+2119G= c.*1579-101C= (n.*1579-101C=) c.*2338-101C= (n.*2338-101C=) n.1666-101C= n.24C= n.2500-101C= n.3401-101C= n.342-101C= c.2227-101C= (n.2227-101C=) c.5035-101C= (n.5035-101C=) c.4651-101C= (n.4651-101C=) | |
| 15 | g.43601652G>T | CA2628142705 | CKMT1B,STRC | c.4546-101C>A (n.4546-101C>A) n.142+2119G>T c.*1579-101C>A (n.*1579-101C>A) c.*2338-101C>A (n.*2338-101C>A) n.1666-101C>A n.24C>A n.2500-101C>A n.3401-101C>A n.342-101C>A c.2227-101C>A (n.2227-101C>A) c.5035-101C>A (n.5035-101C>A) c.4651-101C>A (n.4651-101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601653G= | CA2173248666 | CKMT1B,STRC | c.4546-102C= (n.4546-102C=) n.142+2120G= c.*1579-102C= (n.*1579-102C=) c.*2338-102C= (n.*2338-102C=) n.1666-102C= n.23C= n.2500-102C= n.3401-102C= n.342-102C= c.2227-102C= (n.2227-102C=) c.5035-102C= (n.5035-102C=) c.4651-102C= (n.4651-102C=) | |
| 15 | g.43601653G>T | CA712991075 | CKMT1B,STRC | c.4546-102C>A (n.4546-102C>A) n.142+2120G>T c.*1579-102C>A (n.*1579-102C>A) c.*2338-102C>A (n.*2338-102C>A) n.1666-102C>A n.23C>A n.2500-102C>A n.3401-102C>A n.342-102C>A c.2227-102C>A (n.2227-102C>A) c.5035-102C>A (n.5035-102C>A) c.4651-102C>A (n.4651-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601654T>A | CA2628142708 | CKMT1B,STRC | c.4546-103A>T (n.4546-103A>T) n.142+2121T>A c.*1579-103A>T (n.*1579-103A>T) c.*2338-103A>T (n.*2338-103A>T) n.1666-103A>T n.22A>T n.2500-103A>T n.3401-103A>T n.342-103A>T c.2227-103A>T (n.2227-103A>T) c.5035-103A>T (n.5035-103A>T) c.4651-103A>T (n.4651-103A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601654T>C | CA2628142709 | CKMT1B,STRC | c.4546-103A>G (n.4546-103A>G) n.142+2121T>C c.*1579-103A>G (n.*1579-103A>G) c.*2338-103A>G (n.*2338-103A>G) n.1666-103A>G n.22A>G n.2500-103A>G n.3401-103A>G n.342-103A>G c.2227-103A>G (n.2227-103A>G) c.5035-103A>G (n.5035-103A>G) c.4651-103A>G (n.4651-103A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601655A>G | CA2628142711 | CKMT1B,STRC | c.4546-104T>C (n.4546-104T>C) n.142+2122A>G c.*1579-104T>C (n.*1579-104T>C) c.*2338-104T>C (n.*2338-104T>C) n.1666-104T>C n.21T>C n.2500-104T>C n.3401-104T>C n.342-104T>C c.2227-104T>C (n.2227-104T>C) c.5035-104T>C (n.5035-104T>C) c.4651-104T>C (n.4651-104T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601656A>G | CA2628142712 | CKMT1B,STRC | c.4546-105T>C (n.4546-105T>C) n.142+2123A>G c.*1579-105T>C (n.*1579-105T>C) c.*2338-105T>C (n.*2338-105T>C) n.1666-105T>C n.20T>C n.2500-105T>C n.3401-105T>C n.342-105T>C c.2227-105T>C (n.2227-105T>C) c.5035-105T>C (n.5035-105T>C) c.4651-105T>C (n.4651-105T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601657A= | CA2173248667 | CKMT1B,STRC | c.4546-106T= (n.4546-106T=) n.142+2124A= c.*1579-106T= (n.*1579-106T=) c.*2338-106T= (n.*2338-106T=) n.1666-106T= n.19T= n.2500-106T= n.3401-106T= n.342-106T= c.2227-106T= (n.2227-106T=) c.5035-106T= (n.5035-106T=) c.4651-106T= (n.4651-106T=) | |
| 15 | g.43601657A>C | CA2628142714 | CKMT1B,STRC | c.4546-106T>G (n.4546-106T>G) n.142+2124A>C c.*1579-106T>G (n.*1579-106T>G) c.*2338-106T>G (n.*2338-106T>G) n.1666-106T>G n.19T>G n.2500-106T>G n.3401-106T>G n.342-106T>G c.2227-106T>G (n.2227-106T>G) c.5035-106T>G (n.5035-106T>G) c.4651-106T>G (n.4651-106T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601657A>G | CA270007888 | CKMT1B,STRC | c.4546-106T>C (n.4546-106T>C) n.142+2124A>G c.*1579-106T>C (n.*1579-106T>C) c.*2338-106T>C (n.*2338-106T>C) n.1666-106T>C n.19T>C n.2500-106T>C n.3401-106T>C n.342-106T>C c.2227-106T>C (n.2227-106T>C) c.5035-106T>C (n.5035-106T>C) c.4651-106T>C (n.4651-106T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601658T>C | CA2173248669 | CKMT1B,STRC | c.4546-107A>G (n.4546-107A>G) n.142+2125T>C c.*1579-107A>G (n.*1579-107A>G) c.*2338-107A>G (n.*2338-107A>G) n.1666-107A>G n.18A>G n.2500-107A>G n.3401-107A>G n.342-107A>G c.2227-107A>G (n.2227-107A>G) c.5035-107A>G (n.5035-107A>G) c.4651-107A>G (n.4651-107A>G) | dbSNP |
| 15 | g.43601658T>G | CA712991077 | CKMT1B,STRC | c.4546-107A>C (n.4546-107A>C) n.142+2125T>G c.*1579-107A>C (n.*1579-107A>C) c.*2338-107A>C (n.*2338-107A>C) n.1666-107A>C n.18A>C n.2500-107A>C n.3401-107A>C n.342-107A>C c.2227-107A>C (n.2227-107A>C) c.5035-107A>C (n.5035-107A>C) c.4651-107A>C (n.4651-107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601658T= | CA2173248668 | CKMT1B,STRC | c.4546-107A= (n.4546-107A=) n.142+2125T= c.*1579-107A= (n.*1579-107A=) c.*2338-107A= (n.*2338-107A=) n.1666-107A= n.18A= n.2500-107A= n.3401-107A= n.342-107A= c.2227-107A= (n.2227-107A=) c.5035-107A= (n.5035-107A=) c.4651-107A= (n.4651-107A=) | |
| 15 | g.43601659C>A | CA712991080 | CKMT1B,STRC | c.4546-108G>T (n.4546-108G>T) n.142+2126C>A c.*1579-108G>T (n.*1579-108G>T) c.*2338-108G>T (n.*2338-108G>T) n.1666-108G>T n.17G>T n.2500-108G>T n.3401-108G>T n.342-108G>T c.2227-108G>T (n.2227-108G>T) c.5035-108G>T (n.5035-108G>T) c.4651-108G>T (n.4651-108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601659C= | CA2173248670 | CKMT1B,STRC | c.4546-108G= (n.4546-108G=) n.142+2126C= c.*1579-108G= (n.*1579-108G=) c.*2338-108G= (n.*2338-108G=) n.1666-108G= n.17G= n.2500-108G= n.3401-108G= n.342-108G= c.2227-108G= (n.2227-108G=) c.5035-108G= (n.5035-108G=) c.4651-108G= (n.4651-108G=) | |
| 15 | g.43601659C>G | CA2628142721 | CKMT1B,STRC | c.4546-108G>C (n.4546-108G>C) n.142+2126C>G c.*1579-108G>C (n.*1579-108G>C) c.*2338-108G>C (n.*2338-108G>C) n.1666-108G>C n.17G>C n.2500-108G>C n.3401-108G>C n.342-108G>C c.2227-108G>C (n.2227-108G>C) c.5035-108G>C (n.5035-108G>C) c.4651-108G>C (n.4651-108G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601659C>T | CA618004412 | CKMT1B,STRC | c.4546-108G>A (n.4546-108G>A) n.142+2126C>T c.*1579-108G>A (n.*1579-108G>A) c.*2338-108G>A (n.*2338-108G>A) n.1666-108G>A n.17G>A n.2500-108G>A n.3401-108G>A n.342-108G>A c.2227-108G>A (n.2227-108G>A) c.5035-108G>A (n.5035-108G>A) c.4651-108G>A (n.4651-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601661T>C | CA2628142725 | CKMT1B,STRC | c.4546-110A>G (n.4546-110A>G) n.142+2128T>C c.*1579-110A>G (n.*1579-110A>G) c.*2338-110A>G (n.*2338-110A>G) n.1666-110A>G n.15A>G n.2500-110A>G n.3401-110A>G n.342-110A>G c.2227-110A>G (n.2227-110A>G) c.5035-110A>G (n.5035-110A>G) c.4651-110A>G (n.4651-110A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601663T>C | CA2628142727 | CKMT1B,STRC | c.4546-112A>G (n.4546-112A>G) n.142+2130T>C c.*1579-112A>G (n.*1579-112A>G) c.*2338-112A>G (n.*2338-112A>G) n.1666-112A>G n.13A>G n.2500-112A>G n.3401-112A>G n.342-112A>G c.2227-112A>G (n.2227-112A>G) c.5035-112A>G (n.5035-112A>G) c.4651-112A>G (n.4651-112A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601664G>A | CA2628142732 | CKMT1B,STRC | c.4546-113C>T (n.4546-113C>T) n.142+2131G>A c.*1579-113C>T (n.*1579-113C>T) c.*2338-113C>T (n.*2338-113C>T) n.1666-113C>T n.12C>T n.2500-113C>T n.3401-113C>T n.342-113C>T c.2227-113C>T (n.2227-113C>T) c.5035-113C>T (n.5035-113C>T) c.4651-113C>T (n.4651-113C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601664G>C | CA2628142730 | CKMT1B,STRC | c.4546-113C>G (n.4546-113C>G) n.142+2131G>C c.*1579-113C>G (n.*1579-113C>G) c.*2338-113C>G (n.*2338-113C>G) n.1666-113C>G n.12C>G n.2500-113C>G n.3401-113C>G n.342-113C>G c.2227-113C>G (n.2227-113C>G) c.5035-113C>G (n.5035-113C>G) c.4651-113C>G (n.4651-113C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601664G>T | CA2628142731 | CKMT1B,STRC | c.4546-113C>A (n.4546-113C>A) n.142+2131G>T c.*1579-113C>A (n.*1579-113C>A) c.*2338-113C>A (n.*2338-113C>A) n.1666-113C>A n.12C>A n.2500-113C>A n.3401-113C>A n.342-113C>A c.2227-113C>A (n.2227-113C>A) c.5035-113C>A (n.5035-113C>A) c.4651-113C>A (n.4651-113C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601665C>A | CA2628142736 | CKMT1B,STRC | c.4546-114G>T (n.4546-114G>T) n.142+2132C>A c.*1579-114G>T (n.*1579-114G>T) c.*2338-114G>T (n.*2338-114G>T) n.1666-114G>T n.11G>T n.2500-114G>T n.3401-114G>T n.342-114G>T c.2227-114G>T (n.2227-114G>T) c.5035-114G>T (n.5035-114G>T) c.4651-114G>T (n.4651-114G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601665C>G | CA2628142737 | CKMT1B,STRC | c.4546-114G>C (n.4546-114G>C) n.142+2132C>G c.*1579-114G>C (n.*1579-114G>C) c.*2338-114G>C (n.*2338-114G>C) n.1666-114G>C n.11G>C n.2500-114G>C n.3401-114G>C n.342-114G>C c.2227-114G>C (n.2227-114G>C) c.5035-114G>C (n.5035-114G>C) c.4651-114G>C (n.4651-114G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601666del | CA2628142734 | CKMT1B,STRC | c.4546-114del (n.4546-114del) n.142+2133del c.*1579-114del (n.*1579-114del) c.*2338-114del (n.*2338-114del) n.1666-114del n.11del n.2500-114del n.3401-114del n.342-114del c.2227-114del (n.2227-114del) c.5035-114del (n.5035-114del) c.4651-114del (n.4651-114del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601666C>A | CA2628142738 | CKMT1B,STRC | c.4546-115G>T (n.4546-115G>T) n.142+2133C>A c.*1579-115G>T (n.*1579-115G>T) c.*2338-115G>T (n.*2338-115G>T) n.1666-115G>T n.10G>T n.2500-115G>T n.3401-115G>T n.342-115G>T c.2227-115G>T (n.2227-115G>T) c.5035-115G>T (n.5035-115G>T) c.4651-115G>T (n.4651-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601668_43601674del | CA2628142739 | CKMT1B,STRC | c.4546-122_4546-116del (n.4546-122_4546-116del) n.142+2135_142+2141del c.*1579-122_*1579-116del (n.*1579-122_*1579-116del) c.*2338-122_*2338-116del (n.*2338-122_*2338-116del) n.1666-122_1666-116del n.3_9del n.2500-122_2500-116del n.3401-122_3401-116del n.342-122_342-116del c.2227-122_2227-116del (n.2227-122_2227-116del) c.5035-122_5035-116del (n.5035-122_5035-116del) c.4651-122_4651-116del (n.4651-122_4651-116del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601669T>C | CA712991083 | CKMT1B,STRC | c.4546-118A>G (n.4546-118A>G) n.142+2136T>C c.*1579-118A>G (n.*1579-118A>G) c.*2338-118A>G (n.*2338-118A>G) n.1666-118A>G n.7A>G n.2500-118A>G n.3401-118A>G n.342-118A>G c.2227-118A>G (n.2227-118A>G) c.5035-118A>G (n.5035-118A>G) c.4651-118A>G (n.4651-118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601669T= | CA2173248671 | CKMT1B,STRC | c.4546-118A= (n.4546-118A=) n.142+2136T= c.*1579-118A= (n.*1579-118A=) c.*2338-118A= (n.*2338-118A=) n.1666-118A= n.7A= n.2500-118A= n.3401-118A= n.342-118A= c.2227-118A= (n.2227-118A=) c.5035-118A= (n.5035-118A=) c.4651-118A= (n.4651-118A=) | |
| 15 | g.43601670T>A | CA618004413 | CKMT1B,STRC | c.4546-119A>T (n.4546-119A>T) n.142+2137T>A c.*1579-119A>T (n.*1579-119A>T) c.*2338-119A>T (n.*2338-119A>T) n.1666-119A>T n.6A>T n.2500-119A>T n.3401-119A>T n.342-119A>T c.2227-119A>T (n.2227-119A>T) c.5035-119A>T (n.5035-119A>T) c.4651-119A>T (n.4651-119A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601670T= | CA2173248672 | CKMT1B,STRC | c.4546-119A= (n.4546-119A=) n.142+2137T= c.*1579-119A= (n.*1579-119A=) c.*2338-119A= (n.*2338-119A=) n.1666-119A= n.6A= n.2500-119A= n.3401-119A= n.342-119A= c.2227-119A= (n.2227-119A=) c.5035-119A= (n.5035-119A=) c.4651-119A= (n.4651-119A=) | |
| 15 | g.43601674del | CA2628142740 | CKMT1B,STRC | c.4546-121del (n.4546-121del) n.142+2141del c.*1579-121del (n.*1579-121del) c.*2338-121del (n.*2338-121del) n.1666-121del n.4del n.2500-121del n.3401-121del n.342-121del c.2227-121del (n.2227-121del) c.5035-121del (n.5035-121del) c.4651-121del (n.4651-121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601674T>C | CA2628142741 | CKMT1B,STRC | c.4546-123A>G (n.4546-123A>G) n.142+2141T>C c.*1579-123A>G (n.*1579-123A>G) c.*2338-123A>G (n.*2338-123A>G) n.1666-123A>G n.2A>G n.2500-123A>G n.3401-123A>G n.342-123A>G c.2227-123A>G (n.2227-123A>G) c.5035-123A>G (n.5035-123A>G) c.4651-123A>G (n.4651-123A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601675A= | CA2173248673 | CKMT1B,STRC | c.4546-124T= (n.4546-124T=) n.142+2142A= c.*1579-124T= (n.*1579-124T=) c.*2338-124T= (n.*2338-124T=) n.1666-124T= n.1T= n.2500-124T= n.3401-124T= n.342-124T= c.2227-124T= (n.2227-124T=) c.5035-124T= (n.5035-124T=) c.4651-124T= (n.4651-124T=) | |
| 15 | g.43601675A>G | CA270007891 | CKMT1B,STRC | c.4546-124T>C (n.4546-124T>C) n.142+2142A>G c.*1579-124T>C (n.*1579-124T>C) c.*2338-124T>C (n.*2338-124T>C) n.1666-124T>C n.1T>C n.2500-124T>C n.3401-124T>C n.342-124T>C c.2227-124T>C (n.2227-124T>C) c.5035-124T>C (n.5035-124T>C) c.4651-124T>C (n.4651-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601676G>T | CA2628142742 | CKMT1B,STRC | c.4546-125C>A (n.4546-125C>A) n.142+2143G>T c.*1579-125C>A (n.*1579-125C>A) c.*2338-125C>A (n.*2338-125C>A) n.1666-125C>A n.2500-125C>A n.3401-125C>A n.342-125C>A c.2227-125C>A (n.2227-125C>A) c.5035-125C>A (n.5035-125C>A) c.4651-125C>A (n.4651-125C>A) | gnomAD v4 |