Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
15 | g.43601547_43601548delinsCA | CA2173248602 | CKMT1B,STRC | c.4549_4550delinsTG (p.Trp1517=) n.142+2014_142+2015delinsCA c.*1582_*1583delinsTG (n.*1582_*1583delinsTG) c.*2341_*2342delinsTG (n.*2341_*2342delinsTG) n.1669_1670delinsTG n.128_129delinsTG n.2503_2504delinsTG n.3404_3405delinsTG n.345_346delinsTG c.2230_2231delinsTG (p.Trp744=) c.5038_5039delinsTG (p.Trp1680=) c.4654_4655delinsTG (p.Trp1552=) | |
15 | g.43601549_43601550del | CA2695220484 | CKMT1B,STRC | c.4549_4550del (p.Trp1517GlyfsTer9) n.142+2016_142+2017del c.*1582_*1583del (n.*1582_*1583del) c.*2341_*2342del (n.*2341_*2342del) n.1669_1670del n.128_129del n.2503_2504del n.3404_3405del n.345_346del c.2230_2231del (p.Trp744GlyfsTer9) c.5038_5039del (p.Trp1680GlyfsTer9) c.4654_4655del (p.Trp1552GlyfsTer9) | |
15 | g.43601548del | CA2173248603 | CKMT1B,STRC | c.4549del (p.Trp1517GlyfsTer19) n.142+2015del c.*1582del (n.*1582del) c.*2341del (n.*2341del) n.1669del n.128del n.2503del n.3404del n.345del c.2230del (p.Trp744GlyfsTer19) c.5038del (p.Trp1680GlyfsTer19) c.4654del (p.Trp1552GlyfsTer19) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601548A>C | CA392164190 | CKMT1B,STRC | c.4549T>G (p.Trp1517Gly) n.142+2015A>C c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*2341T>G (n.*2341T>G) n.1669T>G n.128T>G n.2503T>G n.3404T>G n.345T>G c.2230T>G (p.Trp744Gly) c.5038T>G (p.Trp1680Gly) c.4654T>G (p.Trp1552Gly) | |
15 | g.43601548A>G | CA392164192 | CKMT1B,STRC | c.4549T>C (p.Trp1517Arg) n.142+2015A>G c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*2341T>C (n.*2341T>C) n.1669T>C n.128T>C n.2503T>C n.3404T>C n.345T>C c.2230T>C (p.Trp744Arg) c.5038T>C (p.Trp1680Arg) c.4654T>C (p.Trp1552Arg) | |
15 | g.43601548A>T | CA392164191 | CKMT1B,STRC | c.4549T>A (p.Trp1517Arg) n.142+2015A>T c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*2341T>A (n.*2341T>A) n.1669T>A n.128T>A n.2503T>A n.3404T>A n.345T>A c.2230T>A (p.Trp744Arg) c.5038T>A (p.Trp1680Arg) c.4654T>A (p.Trp1552Arg) | |
15 | g.43601548_43601551del | CA2628142513 | CKMT1B,STRC | c.4546_4549del (p.Leu1516GlyfsTer19) n.142+2015_142+2018del c.*1579_*1582del (n.*1579_*1582del) c.*2338_*2341del (n.*2338_*2341del) n.1666_1669del n.125_128del n.2500_2503del n.3401_3404del n.342_345del c.2227_2230del (p.Leu743GlyfsTer19) c.5035_5038del (p.Leu1679GlyfsTer19) c.4651_4654del (p.Leu1551GlyfsTer19) | gnomAD v4 |
15 | g.43601549C>A | CA392164193 | CKMT1B,STRC | c.4548G>T (p.Leu1516Phe) n.142+2016C>A c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*2340G>T (n.*2340G>T) n.1668G>T n.127G>T n.2502G>T n.3403G>T n.344G>T c.2229G>T (p.Leu743Phe) c.5037G>T (p.Leu1679Phe) c.4653G>T (p.Leu1551Phe) | |
15 | g.43601549C= | CA2173248604 | CKMT1B,STRC | c.4548G= (p.Leu1516=) n.142+2016C= c.*1581G= (n.*1581G=) c.*2340G= (n.*2340G=) n.1668G= n.127G= n.2502G= n.3403G= n.344G= c.2229G= (p.Leu743=) c.5037G= (p.Leu1679=) c.4653G= (p.Leu1551=) | |
15 | g.43601549C>G | CA392164195 | CKMT1B,STRC | c.4548G>C (p.Leu1516Phe) n.142+2016C>G c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*2340G>C (n.*2340G>C) n.1668G>C n.127G>C n.2502G>C n.3403G>C n.344G>C c.2229G>C (p.Leu743Phe) c.5037G>C (p.Leu1679Phe) c.4653G>C (p.Leu1551Phe) | |
15 | g.43601549C>T | CA7527986 | CKMT1B,STRC | c.4548G>A (p.Leu1516=) n.142+2016C>T c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*2340G>A (n.*2340G>A) n.1668G>A n.127G>A n.2502G>A n.3403G>A n.344G>A c.2229G>A (p.Leu743=) c.5037G>A (p.Leu1679=) c.4653G>A (p.Leu1551=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601550A>C | CA392164199 | CKMT1B,STRC | c.4547T>G (p.Leu1516Trp) n.142+2017A>C c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) n.1667T>G n.126T>G n.2501T>G n.3402T>G n.343T>G c.2228T>G (p.Leu743Trp) c.5036T>G (p.Leu1679Trp) c.4652T>G (p.Leu1551Trp) | |
15 | g.43601550A>G | CA392164201 | CKMT1B,STRC | c.4547T>C (p.Leu1516Ser) n.142+2017A>G c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) n.1667T>C n.126T>C n.2501T>C n.3402T>C n.343T>C c.2228T>C (p.Leu743Ser) c.5036T>C (p.Leu1679Ser) c.4652T>C (p.Leu1551Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.43601550A>T | CA392164204 | CKMT1B,STRC | c.4547T>A (p.Leu1516Ter) n.142+2017A>T c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*2339T>A (n.*2339T>A) n.1667T>A n.126T>A n.2501T>A n.3402T>A n.343T>A c.2228T>A (p.Leu743Ter) c.5036T>A (p.Leu1679Ter) c.4652T>A (p.Leu1551Ter) | |
15 | g.43601551dup | CA2628142517 | CKMT1B,STRC | c.4547dup (p.Leu1516PhefsTer11) n.142+2018dup c.*1580dup (n.*1580dup) c.*2339dup (n.*2339dup) n.1667dup n.126dup n.2501dup n.3402dup n.343dup c.2228dup (p.Leu743PhefsTer11) c.5036dup (p.Leu1679PhefsTer11) c.4652dup (p.Leu1551PhefsTer11) | gnomAD v4 |
15 | g.43601551A>C | CA392164207 | CKMT1B,STRC | c.4546T>G (p.Leu1516Val) n.142+2018A>C c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.*2338T>G (n.*2338T>G) n.1666T>G n.125T>G n.2500T>G n.3401T>G n.342T>G c.2227T>G (p.Leu743Val) c.5035T>G (p.Leu1679Val) c.4651T>G (p.Leu1551Val) | |
15 | g.43601551A>G | CA490145500 | CKMT1B,STRC | c.4546T>C (p.Leu1516=) n.142+2018A>G c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.1666T>C n.125T>C n.2500T>C n.3401T>C n.342T>C c.2227T>C (p.Leu743=) c.5035T>C (p.Leu1679=) c.4651T>C (p.Leu1551=) | |
15 | g.43601551A>T | CA392164209 | CKMT1B,STRC | c.4546T>A (p.Leu1516Met) n.142+2018A>T c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.*2338T>A (n.*2338T>A) n.1666T>A n.125T>A n.2500T>A n.3401T>A n.342T>A c.2227T>A (p.Leu743Met) c.5035T>A (p.Leu1679Met) c.4651T>A (p.Leu1551Met) | |
15 | g.43601552C>A | CA392164212 | CKMT1B,STRC | c.4546-1G>T (n.4546-1G>T) n.142+2019C>A c.*1579-1G>T (n.*1579-1G>T) c.*2338-1G>T (n.*2338-1G>T) n.1666-1G>T n.124G>T n.2500-1G>T n.3401-1G>T n.342-1G>T c.2227-1G>T (n.2227-1G>T) c.5035-1G>T (n.5035-1G>T) c.4651-1G>T (n.4651-1G>T) | |
15 | g.43601552C>G | CA392164214 | CKMT1B,STRC | c.4546-1G>C (n.4546-1G>C) n.142+2019C>G c.*1579-1G>C (n.*1579-1G>C) c.*2338-1G>C (n.*2338-1G>C) n.1666-1G>C n.124G>C n.2500-1G>C n.3401-1G>C n.342-1G>C c.2227-1G>C (n.2227-1G>C) c.5035-1G>C (n.5035-1G>C) c.4651-1G>C (n.4651-1G>C) | |
15 | g.43601552C>T | CA392164216 | CKMT1B,STRC | c.4546-1G>A (n.4546-1G>A) n.142+2019C>T c.*1579-1G>A (n.*1579-1G>A) c.*2338-1G>A (n.*2338-1G>A) n.1666-1G>A n.124G>A n.2500-1G>A n.3401-1G>A n.342-1G>A c.2227-1G>A (n.2227-1G>A) c.5035-1G>A (n.5035-1G>A) c.4651-1G>A (n.4651-1G>A) | |
15 | g.43601553T>A | CA392164223 | CKMT1B,STRC | c.4546-2A>T (n.4546-2A>T) n.142+2020T>A c.*1579-2A>T (n.*1579-2A>T) c.*2338-2A>T (n.*2338-2A>T) n.1666-2A>T n.123A>T n.2500-2A>T n.3401-2A>T n.342-2A>T c.2227-2A>T (n.2227-2A>T) c.5035-2A>T (n.5035-2A>T) c.4651-2A>T (n.4651-2A>T) | |
15 | g.43601553T>C | CA392164221 | CKMT1B,STRC | c.4546-2A>G (n.4546-2A>G) n.142+2020T>C c.*1579-2A>G (n.*1579-2A>G) c.*2338-2A>G (n.*2338-2A>G) n.1666-2A>G n.123A>G n.2500-2A>G n.3401-2A>G n.342-2A>G c.2227-2A>G (n.2227-2A>G) c.5035-2A>G (n.5035-2A>G) c.4651-2A>G (n.4651-2A>G) | |
15 | g.43601553T>G | CA392164219 | CKMT1B,STRC | c.4546-2A>C (n.4546-2A>C) n.142+2020T>G c.*1579-2A>C (n.*1579-2A>C) c.*2338-2A>C (n.*2338-2A>C) n.1666-2A>C n.123A>C n.2500-2A>C n.3401-2A>C n.342-2A>C c.2227-2A>C (n.2227-2A>C) c.5035-2A>C (n.5035-2A>C) c.4651-2A>C (n.4651-2A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601554A= | CA2173248605 | CKMT1B,STRC | c.4546-3T= (n.4546-3T=) n.142+2021A= c.*1579-3T= (n.*1579-3T=) c.*2338-3T= (n.*2338-3T=) n.1666-3T= n.122T= n.2500-3T= n.3401-3T= n.342-3T= c.2227-3T= (n.2227-3T=) c.5035-3T= (n.5035-3T=) c.4651-3T= (n.4651-3T=) | |
15 | g.43601554A>G | CA270007813 | CKMT1B,STRC | c.4546-3T>C (n.4546-3T>C) n.142+2021A>G c.*1579-3T>C (n.*1579-3T>C) c.*2338-3T>C (n.*2338-3T>C) n.1666-3T>C n.122T>C n.2500-3T>C n.3401-3T>C n.342-3T>C c.2227-3T>C (n.2227-3T>C) c.5035-3T>C (n.5035-3T>C) c.4651-3T>C (n.4651-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601555G>A | CA2628142529 | CKMT1B,STRC | c.4546-4C>T (n.4546-4C>T) n.142+2022G>A c.*1579-4C>T (n.*1579-4C>T) c.*2338-4C>T (n.*2338-4C>T) n.1666-4C>T n.121C>T n.2500-4C>T n.3401-4C>T n.342-4C>T c.2227-4C>T (n.2227-4C>T) c.5035-4C>T (n.5035-4C>T) c.4651-4C>T (n.4651-4C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601555G= | CA2173248606 | CKMT1B,STRC | c.4546-4C= (n.4546-4C=) n.142+2022G= c.*1579-4C= (n.*1579-4C=) c.*2338-4C= (n.*2338-4C=) n.1666-4C= n.121C= n.2500-4C= n.3401-4C= n.342-4C= c.2227-4C= (n.2227-4C=) c.5035-4C= (n.5035-4C=) c.4651-4C= (n.4651-4C=) | |
15 | g.43601555G>T | CA618004399 | CKMT1B,STRC | c.4546-4C>A (n.4546-4C>A) n.142+2022G>T c.*1579-4C>A (n.*1579-4C>A) c.*2338-4C>A (n.*2338-4C>A) n.1666-4C>A n.121C>A n.2500-4C>A n.3401-4C>A n.342-4C>A c.2227-4C>A (n.2227-4C>A) c.5035-4C>A (n.5035-4C>A) c.4651-4C>A (n.4651-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601556G>A | CA2173248608 | CKMT1B,STRC | c.4546-5C>T (n.4546-5C>T) n.142+2023G>A c.*1579-5C>T (n.*1579-5C>T) c.*2338-5C>T (n.*2338-5C>T) n.1666-5C>T n.120C>T n.2500-5C>T n.3401-5C>T n.342-5C>T c.2227-5C>T (n.2227-5C>T) c.5035-5C>T (n.5035-5C>T) c.4651-5C>T (n.4651-5C>T) | dbSNP |
15 | g.43601556G>C | CA2628142531 | CKMT1B,STRC | c.4546-5C>G (n.4546-5C>G) n.142+2023G>C c.*1579-5C>G (n.*1579-5C>G) c.*2338-5C>G (n.*2338-5C>G) n.1666-5C>G n.120C>G n.2500-5C>G n.3401-5C>G n.342-5C>G c.2227-5C>G (n.2227-5C>G) c.5035-5C>G (n.5035-5C>G) c.4651-5C>G (n.4651-5C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601556G= | CA2173248607 | CKMT1B,STRC | c.4546-5C= (n.4546-5C=) n.142+2023G= c.*1579-5C= (n.*1579-5C=) c.*2338-5C= (n.*2338-5C=) n.1666-5C= n.120C= n.2500-5C= n.3401-5C= n.342-5C= c.2227-5C= (n.2227-5C=) c.5035-5C= (n.5035-5C=) c.4651-5C= (n.4651-5C=) | |
15 | g.43601558G>A | CA618004400 | CKMT1B,STRC | c.4546-7C>T (n.4546-7C>T) n.142+2025G>A c.*1579-7C>T (n.*1579-7C>T) c.*2338-7C>T (n.*2338-7C>T) n.1666-7C>T n.118C>T n.2500-7C>T n.3401-7C>T n.342-7C>T c.2227-7C>T (n.2227-7C>T) c.5035-7C>T (n.5035-7C>T) c.4651-7C>T (n.4651-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601558G= | CA2173248609 | CKMT1B,STRC | c.4546-7C= (n.4546-7C=) n.142+2025G= c.*1579-7C= (n.*1579-7C=) c.*2338-7C= (n.*2338-7C=) n.1666-7C= n.118C= n.2500-7C= n.3401-7C= n.342-7C= c.2227-7C= (n.2227-7C=) c.5035-7C= (n.5035-7C=) c.4651-7C= (n.4651-7C=) | |
15 | g.43601560_43601564delinsAAGAC | CA2173248610 | CKMT1B,STRC | c.4546-13_4546-9delinsGTCTT (n.4546-13_4546-9delinsGTCTT) n.142+2027_142+2031delinsAAGAC c.*1579-13_*1579-9delinsGTCTT (n.*1579-13_*1579-9delinsGTCTT) c.*2338-13_*2338-9delinsGTCTT (n.*2338-13_*2338-9delinsGTCTT) n.1666-13_1666-9delinsGTCTT n.112_116delinsGTCTT n.2500-13_2500-9delinsGTCTT n.3401-13_3401-9delinsGTCTT n.342-13_342-9delinsGTCTT c.2227-13_2227-9delinsGTCTT (n.2227-13_2227-9delinsGTCTT) c.5035-13_5035-9delinsGTCTT (n.5035-13_5035-9delinsGTCTT) c.4651-13_4651-9delinsGTCTT (n.4651-13_4651-9delinsGTCTT) | |
15 | g.43601561A>G | CA2628142538 | CKMT1B,STRC | c.4546-10T>C (n.4546-10T>C) n.142+2028A>G c.*1579-10T>C (n.*1579-10T>C) c.*2338-10T>C (n.*2338-10T>C) n.1666-10T>C n.115T>C n.2500-10T>C n.3401-10T>C n.342-10T>C c.2227-10T>C (n.2227-10T>C) c.5035-10T>C (n.5035-10T>C) c.4651-10T>C (n.4651-10T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601563_43601566del | CA618004401 | CKMT1B,STRC | c.4546-13_4546-10del (n.4546-13_4546-10del) n.142+2030_142+2033del c.*1579-13_*1579-10del (n.*1579-13_*1579-10del) c.*2338-13_*2338-10del (n.*2338-13_*2338-10del) n.1666-13_1666-10del n.112_115del n.2500-13_2500-10del n.3401-13_3401-10del n.342-13_342-10del c.2227-13_2227-10del (n.2227-13_2227-10del) c.5035-13_5035-10del (n.5035-13_5035-10del) c.4651-13_4651-10del (n.4651-13_4651-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601562G= | CA2173248611 | CKMT1B,STRC | c.4546-11C= (n.4546-11C=) n.142+2029G= c.*1579-11C= (n.*1579-11C=) c.*2338-11C= (n.*2338-11C=) n.1666-11C= n.114C= n.2500-11C= n.3401-11C= n.342-11C= c.2227-11C= (n.2227-11C=) c.5035-11C= (n.5035-11C=) c.4651-11C= (n.4651-11C=) | |
15 | g.43601562G>T | CA2173248612 | CKMT1B,STRC | c.4546-11C>A (n.4546-11C>A) n.142+2029G>T c.*1579-11C>A (n.*1579-11C>A) c.*2338-11C>A (n.*2338-11C>A) n.1666-11C>A n.114C>A n.2500-11C>A n.3401-11C>A n.342-11C>A c.2227-11C>A (n.2227-11C>A) c.5035-11C>A (n.5035-11C>A) c.4651-11C>A (n.4651-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601563A>G | CA2628142540 | CKMT1B,STRC | c.4546-12T>C (n.4546-12T>C) n.142+2030A>G c.*1579-12T>C (n.*1579-12T>C) c.*2338-12T>C (n.*2338-12T>C) n.1666-12T>C n.113T>C n.2500-12T>C n.3401-12T>C n.342-12T>C c.2227-12T>C (n.2227-12T>C) c.5035-12T>C (n.5035-12T>C) c.4651-12T>C (n.4651-12T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601564C= | CA2173248613 | CKMT1B,STRC | c.4546-13G= (n.4546-13G=) n.142+2031C= c.*1579-13G= (n.*1579-13G=) c.*2338-13G= (n.*2338-13G=) n.1666-13G= n.112G= n.2500-13G= n.3401-13G= n.342-13G= c.2227-13G= (n.2227-13G=) c.5035-13G= (n.5035-13G=) c.4651-13G= (n.4651-13G=) | |
15 | g.43601564C>G | CA182502 | CKMT1B,STRC | c.4546-13G>C (n.4546-13G>C) n.142+2031C>G c.*1579-13G>C (n.*1579-13G>C) c.*2338-13G>C (n.*2338-13G>C) n.1666-13G>C n.112G>C n.2500-13G>C n.3401-13G>C n.342-13G>C c.2227-13G>C (n.2227-13G>C) c.5035-13G>C (n.5035-13G>C) c.4651-13G>C (n.4651-13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601564C>T | CA2173248614 | CKMT1B,STRC | c.4546-13G>A (n.4546-13G>A) n.142+2031C>T c.*1579-13G>A (n.*1579-13G>A) c.*2338-13G>A (n.*2338-13G>A) n.1666-13G>A n.112G>A n.2500-13G>A n.3401-13G>A n.342-13G>A c.2227-13G>A (n.2227-13G>A) c.5035-13G>A (n.5035-13G>A) c.4651-13G>A (n.4651-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601564_43601565delinsCA | CA2173248615 | CKMT1B,STRC | c.4546-14_4546-13delinsTG (n.4546-14_4546-13delinsTG) n.142+2031_142+2032delinsCA c.*1579-14_*1579-13delinsTG (n.*1579-14_*1579-13delinsTG) c.*2338-14_*2338-13delinsTG (n.*2338-14_*2338-13delinsTG) n.1666-14_1666-13delinsTG n.111_112delinsTG n.2500-14_2500-13delinsTG n.3401-14_3401-13delinsTG n.342-14_342-13delinsTG c.2227-14_2227-13delinsTG (n.2227-14_2227-13delinsTG) c.5035-14_5035-13delinsTG (n.5035-14_5035-13delinsTG) c.4651-14_4651-13delinsTG (n.4651-14_4651-13delinsTG) | |
15 | g.43601565del | CA618004402 | CKMT1B,STRC | c.4546-14del (n.4546-14del) n.142+2032del c.*1579-14del (n.*1579-14del) c.*2338-14del (n.*2338-14del) n.1666-14del n.111del n.2500-14del n.3401-14del n.342-14del c.2227-14del (n.2227-14del) c.5035-14del (n.5035-14del) c.4651-14del (n.4651-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601565A= | CA2173248616 | CKMT1B,STRC | c.4546-14T= (n.4546-14T=) n.142+2032A= c.*1579-14T= (n.*1579-14T=) c.*2338-14T= (n.*2338-14T=) n.1666-14T= n.111T= n.2500-14T= n.3401-14T= n.342-14T= c.2227-14T= (n.2227-14T=) c.5035-14T= (n.5035-14T=) c.4651-14T= (n.4651-14T=) | |
15 | g.43601565A>G | CA270007818 | CKMT1B,STRC | c.4546-14T>C (n.4546-14T>C) n.142+2032A>G c.*1579-14T>C (n.*1579-14T>C) c.*2338-14T>C (n.*2338-14T>C) n.1666-14T>C n.111T>C n.2500-14T>C n.3401-14T>C n.342-14T>C c.2227-14T>C (n.2227-14T>C) c.5035-14T>C (n.5035-14T>C) c.4651-14T>C (n.4651-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601566G>A | CA656045596 | CKMT1B,STRC | c.4546-15C>T (n.4546-15C>T) n.142+2033G>A c.*1579-15C>T (n.*1579-15C>T) c.*2338-15C>T (n.*2338-15C>T) n.1666-15C>T n.110C>T n.2500-15C>T n.3401-15C>T n.342-15C>T c.2227-15C>T (n.2227-15C>T) c.5035-15C>T (n.5035-15C>T) c.4651-15C>T (n.4651-15C>T) | COSMIC |
15 | g.43601567G= | CA2173248617 | CKMT1B,STRC | c.4546-16C= (n.4546-16C=) n.142+2034G= c.*1579-16C= (n.*1579-16C=) c.*2338-16C= (n.*2338-16C=) n.1666-16C= n.109C= n.2500-16C= n.3401-16C= n.342-16C= c.2227-16C= (n.2227-16C=) c.5035-16C= (n.5035-16C=) c.4651-16C= (n.4651-16C=) | |
15 | g.43601567G>T | CA618004403 | CKMT1B,STRC | c.4546-16C>A (n.4546-16C>A) n.142+2034G>T c.*1579-16C>A (n.*1579-16C>A) c.*2338-16C>A (n.*2338-16C>A) n.1666-16C>A n.109C>A n.2500-16C>A n.3401-16C>A n.342-16C>A c.2227-16C>A (n.2227-16C>A) c.5035-16C>A (n.5035-16C>A) c.4651-16C>A (n.4651-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601569A>G | CA2575704368 | CKMT1B,STRC | c.4546-18T>C (n.4546-18T>C) n.142+2036A>G c.*1579-18T>C (n.*1579-18T>C) c.*2338-18T>C (n.*2338-18T>C) n.1666-18T>C n.107T>C n.2500-18T>C n.3401-18T>C n.342-18T>C c.2227-18T>C (n.2227-18T>C) c.5035-18T>C (n.5035-18T>C) c.4651-18T>C (n.4651-18T>C) | |
15 | g.43601570C>A | CA7527987 | CKMT1B,STRC | c.4546-19G>T (n.4546-19G>T) n.142+2037C>A c.*1579-19G>T (n.*1579-19G>T) c.*2338-19G>T (n.*2338-19G>T) n.1666-19G>T n.106G>T n.2500-19G>T n.3401-19G>T n.342-19G>T c.2227-19G>T (n.2227-19G>T) c.5035-19G>T (n.5035-19G>T) c.4651-19G>T (n.4651-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601570C= | CA2173248618 | CKMT1B,STRC | c.4546-19G= (n.4546-19G=) n.142+2037C= c.*1579-19G= (n.*1579-19G=) c.*2338-19G= (n.*2338-19G=) n.1666-19G= n.106G= n.2500-19G= n.3401-19G= n.342-19G= c.2227-19G= (n.2227-19G=) c.5035-19G= (n.5035-19G=) c.4651-19G= (n.4651-19G=) | |
15 | g.43601570C>G | CA712991030 | CKMT1B,STRC | c.4546-19G>C (n.4546-19G>C) n.142+2037C>G c.*1579-19G>C (n.*1579-19G>C) c.*2338-19G>C (n.*2338-19G>C) n.1666-19G>C n.106G>C n.2500-19G>C n.3401-19G>C n.342-19G>C c.2227-19G>C (n.2227-19G>C) c.5035-19G>C (n.5035-19G>C) c.4651-19G>C (n.4651-19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601570C>T | CA2628142565 | CKMT1B,STRC | c.4546-19G>A (n.4546-19G>A) n.142+2037C>T c.*1579-19G>A (n.*1579-19G>A) c.*2338-19G>A (n.*2338-19G>A) n.1666-19G>A n.106G>A n.2500-19G>A n.3401-19G>A n.342-19G>A c.2227-19G>A (n.2227-19G>A) c.5035-19G>A (n.5035-19G>A) c.4651-19G>A (n.4651-19G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601571A>G | CA2628142569 | CKMT1B,STRC | c.4546-20T>C (n.4546-20T>C) n.142+2038A>G c.*1579-20T>C (n.*1579-20T>C) c.*2338-20T>C (n.*2338-20T>C) n.1666-20T>C n.105T>C n.2500-20T>C n.3401-20T>C n.342-20T>C c.2227-20T>C (n.2227-20T>C) c.5035-20T>C (n.5035-20T>C) c.4651-20T>C (n.4651-20T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601572A= | CA2173248619 | CKMT1B,STRC | c.4546-21T= (n.4546-21T=) n.142+2039A= c.*1579-21T= (n.*1579-21T=) c.*2338-21T= (n.*2338-21T=) n.1666-21T= n.104T= n.2500-21T= n.3401-21T= n.342-21T= c.2227-21T= (n.2227-21T=) c.5035-21T= (n.5035-21T=) c.4651-21T= (n.4651-21T=) | |
15 | g.43601572A>G | CA2628142573 | CKMT1B,STRC | c.4546-21T>C (n.4546-21T>C) n.142+2039A>G c.*1579-21T>C (n.*1579-21T>C) c.*2338-21T>C (n.*2338-21T>C) n.1666-21T>C n.104T>C n.2500-21T>C n.3401-21T>C n.342-21T>C c.2227-21T>C (n.2227-21T>C) c.5035-21T>C (n.5035-21T>C) c.4651-21T>C (n.4651-21T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601572A>T | CA270007821 | CKMT1B,STRC | c.4546-21T>A (n.4546-21T>A) n.142+2039A>T c.*1579-21T>A (n.*1579-21T>A) c.*2338-21T>A (n.*2338-21T>A) n.1666-21T>A n.104T>A n.2500-21T>A n.3401-21T>A n.342-21T>A c.2227-21T>A (n.2227-21T>A) c.5035-21T>A (n.5035-21T>A) c.4651-21T>A (n.4651-21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601573T>C | CA7527988 | CKMT1B,STRC | c.4546-22A>G (n.4546-22A>G) n.142+2040T>C c.*1579-22A>G (n.*1579-22A>G) c.*2338-22A>G (n.*2338-22A>G) n.1666-22A>G n.103A>G n.2500-22A>G n.3401-22A>G n.342-22A>G c.2227-22A>G (n.2227-22A>G) c.5035-22A>G (n.5035-22A>G) c.4651-22A>G (n.4651-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601573T= | CA2173248620 | CKMT1B,STRC | c.4546-22A= (n.4546-22A=) n.142+2040T= c.*1579-22A= (n.*1579-22A=) c.*2338-22A= (n.*2338-22A=) n.1666-22A= n.103A= n.2500-22A= n.3401-22A= n.342-22A= c.2227-22A= (n.2227-22A=) c.5035-22A= (n.5035-22A=) c.4651-22A= (n.4651-22A=) | |
15 | g.43601576G>A | CA2173248622 | CKMT1B,STRC | c.4546-25C>T (n.4546-25C>T) n.142+2043G>A c.*1579-25C>T (n.*1579-25C>T) c.*2338-25C>T (n.*2338-25C>T) n.1666-25C>T n.100C>T n.2500-25C>T n.3401-25C>T n.342-25C>T c.2227-25C>T (n.2227-25C>T) c.5035-25C>T (n.5035-25C>T) c.4651-25C>T (n.4651-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601576G= | CA2173248621 | CKMT1B,STRC | c.4546-25C= (n.4546-25C=) n.142+2043G= c.*1579-25C= (n.*1579-25C=) c.*2338-25C= (n.*2338-25C=) n.1666-25C= n.100C= n.2500-25C= n.3401-25C= n.342-25C= c.2227-25C= (n.2227-25C=) c.5035-25C= (n.5035-25C=) c.4651-25C= (n.4651-25C=) | |
15 | g.43601578G>A | CA712991035 | CKMT1B,STRC | c.4546-27C>T (n.4546-27C>T) n.142+2045G>A c.*1579-27C>T (n.*1579-27C>T) c.*2338-27C>T (n.*2338-27C>T) n.1666-27C>T n.98C>T n.2500-27C>T n.3401-27C>T n.342-27C>T c.2227-27C>T (n.2227-27C>T) c.5035-27C>T (n.5035-27C>T) c.4651-27C>T (n.4651-27C>T) | dbSNP |
15 | g.43601578G= | CA2173248623 | CKMT1B,STRC | c.4546-27C= (n.4546-27C=) n.142+2045G= c.*1579-27C= (n.*1579-27C=) c.*2338-27C= (n.*2338-27C=) n.1666-27C= n.98C= n.2500-27C= n.3401-27C= n.342-27C= c.2227-27C= (n.2227-27C=) c.5035-27C= (n.5035-27C=) c.4651-27C= (n.4651-27C=) | |
15 | g.43601579T>C | CA618004404 | CKMT1B,STRC | c.4546-28A>G (n.4546-28A>G) n.142+2046T>C c.*1579-28A>G (n.*1579-28A>G) c.*2338-28A>G (n.*2338-28A>G) n.1666-28A>G n.97A>G n.2500-28A>G n.3401-28A>G n.342-28A>G c.2227-28A>G (n.2227-28A>G) c.5035-28A>G (n.5035-28A>G) c.4651-28A>G (n.4651-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601579T= | CA2173248624 | CKMT1B,STRC | c.4546-28A= (n.4546-28A=) n.142+2046T= c.*1579-28A= (n.*1579-28A=) c.*2338-28A= (n.*2338-28A=) n.1666-28A= n.97A= n.2500-28A= n.3401-28A= n.342-28A= c.2227-28A= (n.2227-28A=) c.5035-28A= (n.5035-28A=) c.4651-28A= (n.4651-28A=) | |
15 | g.43601580G>A | CA7527989 | CKMT1B,STRC | c.4546-29C>T (n.4546-29C>T) n.142+2047G>A c.*1579-29C>T (n.*1579-29C>T) c.*2338-29C>T (n.*2338-29C>T) n.1666-29C>T n.96C>T n.2500-29C>T n.3401-29C>T n.342-29C>T c.2227-29C>T (n.2227-29C>T) c.5035-29C>T (n.5035-29C>T) c.4651-29C>T (n.4651-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601580G= | CA2173248625 | CKMT1B,STRC | c.4546-29C= (n.4546-29C=) n.142+2047G= c.*1579-29C= (n.*1579-29C=) c.*2338-29C= (n.*2338-29C=) n.1666-29C= n.96C= n.2500-29C= n.3401-29C= n.342-29C= c.2227-29C= (n.2227-29C=) c.5035-29C= (n.5035-29C=) c.4651-29C= (n.4651-29C=) | |
15 | g.43601581_43601582delinsGA | CA2173248626 | CKMT1B,STRC | c.4546-31_4546-30delinsTC (n.4546-31_4546-30delinsTC) n.142+2048_142+2049delinsGA c.*1579-31_*1579-30delinsTC (n.*1579-31_*1579-30delinsTC) c.*2338-31_*2338-30delinsTC (n.*2338-31_*2338-30delinsTC) n.1666-31_1666-30delinsTC n.94_95delinsTC n.2500-31_2500-30delinsTC n.3401-31_3401-30delinsTC n.342-31_342-30delinsTC c.2227-31_2227-30delinsTC (n.2227-31_2227-30delinsTC) c.5035-31_5035-30delinsTC (n.5035-31_5035-30delinsTC) c.4651-31_4651-30delinsTC (n.4651-31_4651-30delinsTC) | |
15 | g.43601582A>G | CA2628142591 | CKMT1B,STRC | c.4546-31T>C (n.4546-31T>C) n.142+2049A>G c.*1579-31T>C (n.*1579-31T>C) c.*2338-31T>C (n.*2338-31T>C) n.1666-31T>C n.94T>C n.2500-31T>C n.3401-31T>C n.342-31T>C c.2227-31T>C (n.2227-31T>C) c.5035-31T>C (n.5035-31T>C) c.4651-31T>C (n.4651-31T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601585del | CA7527990 | CKMT1B,STRC | c.4546-31del (n.4546-31del) n.142+2052del c.*1579-31del (n.*1579-31del) c.*2338-31del (n.*2338-31del) n.1666-31del n.94del n.2500-31del n.3401-31del n.342-31del c.2227-31del (n.2227-31del) c.5035-31del (n.5035-31del) c.4651-31del (n.4651-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601585A= | CA2173248627 | CKMT1B,STRC | c.4546-34T= (n.4546-34T=) n.142+2052A= c.*1579-34T= (n.*1579-34T=) c.*2338-34T= (n.*2338-34T=) n.1666-34T= n.91T= n.2500-34T= n.3401-34T= n.342-34T= c.2227-34T= (n.2227-34T=) c.5035-34T= (n.5035-34T=) c.4651-34T= (n.4651-34T=) | |
15 | g.43601585A>T | CA712991038 | CKMT1B,STRC | c.4546-34T>A (n.4546-34T>A) n.142+2052A>T c.*1579-34T>A (n.*1579-34T>A) c.*2338-34T>A (n.*2338-34T>A) n.1666-34T>A n.91T>A n.2500-34T>A n.3401-34T>A n.342-34T>A c.2227-34T>A (n.2227-34T>A) c.5035-34T>A (n.5035-34T>A) c.4651-34T>A (n.4651-34T>A) | dbSNP |
15 | g.43601586G>C | CA7527991 | CKMT1B,STRC | c.4546-35C>G (n.4546-35C>G) n.142+2053G>C c.*1579-35C>G (n.*1579-35C>G) c.*2338-35C>G (n.*2338-35C>G) n.1666-35C>G n.90C>G n.2500-35C>G n.3401-35C>G n.342-35C>G c.2227-35C>G (n.2227-35C>G) c.5035-35C>G (n.5035-35C>G) c.4651-35C>G (n.4651-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601586G= | CA2173248628 | CKMT1B,STRC | c.4546-35C= (n.4546-35C=) n.142+2053G= c.*1579-35C= (n.*1579-35C=) c.*2338-35C= (n.*2338-35C=) n.1666-35C= n.90C= n.2500-35C= n.3401-35C= n.342-35C= c.2227-35C= (n.2227-35C=) c.5035-35C= (n.5035-35C=) c.4651-35C= (n.4651-35C=) | |
15 | g.43601587C= | CA2173248629 | CKMT1B,STRC | c.4546-36G= (n.4546-36G=) n.142+2054C= c.*1579-36G= (n.*1579-36G=) c.*2338-36G= (n.*2338-36G=) n.1666-36G= n.89G= n.2500-36G= n.3401-36G= n.342-36G= c.2227-36G= (n.2227-36G=) c.5035-36G= (n.5035-36G=) c.4651-36G= (n.4651-36G=) | |
15 | g.43601587C>T | CA7527992 | CKMT1B,STRC | c.4546-36G>A (n.4546-36G>A) n.142+2054C>T c.*1579-36G>A (n.*1579-36G>A) c.*2338-36G>A (n.*2338-36G>A) n.1666-36G>A n.89G>A n.2500-36G>A n.3401-36G>A n.342-36G>A c.2227-36G>A (n.2227-36G>A) c.5035-36G>A (n.5035-36G>A) c.4651-36G>A (n.4651-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601588A= | CA2173248630 | CKMT1B,STRC | c.4546-37T= (n.4546-37T=) n.142+2055A= c.*1579-37T= (n.*1579-37T=) c.*2338-37T= (n.*2338-37T=) n.1666-37T= n.88T= n.2500-37T= n.3401-37T= n.342-37T= c.2227-37T= (n.2227-37T=) c.5035-37T= (n.5035-37T=) c.4651-37T= (n.4651-37T=) | |
15 | g.43601588A>G | CA7527993 | CKMT1B,STRC | c.4546-37T>C (n.4546-37T>C) n.142+2055A>G c.*1579-37T>C (n.*1579-37T>C) c.*2338-37T>C (n.*2338-37T>C) n.1666-37T>C n.88T>C n.2500-37T>C n.3401-37T>C n.342-37T>C c.2227-37T>C (n.2227-37T>C) c.5035-37T>C (n.5035-37T>C) c.4651-37T>C (n.4651-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601589G= | CA2173248631 | CKMT1B,STRC | c.4546-38C= (n.4546-38C=) n.142+2056G= c.*1579-38C= (n.*1579-38C=) c.*2338-38C= (n.*2338-38C=) n.1666-38C= n.87C= n.2500-38C= n.3401-38C= n.342-38C= c.2227-38C= (n.2227-38C=) c.5035-38C= (n.5035-38C=) c.4651-38C= (n.4651-38C=) | |
15 | g.43601590T>C | CA2173248633 | CKMT1B,STRC | c.4546-39A>G (n.4546-39A>G) n.142+2057T>C c.*1579-39A>G (n.*1579-39A>G) c.*2338-39A>G (n.*2338-39A>G) n.1666-39A>G n.86A>G n.2500-39A>G n.3401-39A>G n.342-39A>G c.2227-39A>G (n.2227-39A>G) c.5035-39A>G (n.5035-39A>G) c.4651-39A>G (n.4651-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601590T= | CA2173248632 | CKMT1B,STRC | c.4546-39A= (n.4546-39A=) n.142+2057T= c.*1579-39A= (n.*1579-39A=) c.*2338-39A= (n.*2338-39A=) n.1666-39A= n.86A= n.2500-39A= n.3401-39A= n.342-39A= c.2227-39A= (n.2227-39A=) c.5035-39A= (n.5035-39A=) c.4651-39A= (n.4651-39A=) | |
15 | g.43601590_43601591insAAT | CA618004405 | CKMT1B,STRC | c.4546-39_4546-38insTTA (n.4546-39_4546-38insTTA) n.142+2057_142+2058insAAT c.*1579-39_*1579-38insTTA (n.*1579-39_*1579-38insTTA) c.*2338-39_*2338-38insTTA (n.*2338-39_*2338-38insTTA) n.1666-39_1666-38insTTA n.86_87insTTA n.2500-39_2500-38insTTA n.3401-39_3401-38insTTA n.342-39_342-38insTTA c.2227-39_2227-38insTTA (n.2227-39_2227-38insTTA) c.5035-39_5035-38insTTA (n.5035-39_5035-38insTTA) c.4651-39_4651-38insTTA (n.4651-39_4651-38insTTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601591G>A | CA7527994 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C>T (n.4546-40C>T) n.142+2058G>A c.*1579-40C>T (n.*1579-40C>T) c.*2338-40C>T (n.*2338-40C>T) n.1666-40C>T n.85C>T n.2500-40C>T n.3401-40C>T n.342-40C>T c.2227-40C>T (n.2227-40C>T) c.5035-40C>T (n.5035-40C>T) c.4651-40C>T (n.4651-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601591G>C | CA618004406 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C>G (n.4546-40C>G) n.142+2058G>C c.*1579-40C>G (n.*1579-40C>G) c.*2338-40C>G (n.*2338-40C>G) n.1666-40C>G n.85C>G n.2500-40C>G n.3401-40C>G n.342-40C>G c.2227-40C>G (n.2227-40C>G) c.5035-40C>G (n.5035-40C>G) c.4651-40C>G (n.4651-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601591G= | CA2173248634 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C= (n.4546-40C=) n.142+2058G= c.*1579-40C= (n.*1579-40C=) c.*2338-40C= (n.*2338-40C=) n.1666-40C= n.85C= n.2500-40C= n.3401-40C= n.342-40C= c.2227-40C= (n.2227-40C=) c.5035-40C= (n.5035-40C=) c.4651-40C= (n.4651-40C=) | |
15 | g.43601591G>T | CA2628142610 | CKMT1B,STRC | c.4546-40C>A (n.4546-40C>A) n.142+2058G>T c.*1579-40C>A (n.*1579-40C>A) c.*2338-40C>A (n.*2338-40C>A) n.1666-40C>A n.85C>A n.2500-40C>A n.3401-40C>A n.342-40C>A c.2227-40C>A (n.2227-40C>A) c.5035-40C>A (n.5035-40C>A) c.4651-40C>A (n.4651-40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601592G>A | CA7527995 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C>T (n.4546-41C>T) n.142+2059G>A c.*1579-41C>T (n.*1579-41C>T) c.*2338-41C>T (n.*2338-41C>T) n.1666-41C>T n.84C>T n.2500-41C>T n.3401-41C>T n.342-41C>T c.2227-41C>T (n.2227-41C>T) c.5035-41C>T (n.5035-41C>T) c.4651-41C>T (n.4651-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601592G>C | CA618004407 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C>G (n.4546-41C>G) n.142+2059G>C c.*1579-41C>G (n.*1579-41C>G) c.*2338-41C>G (n.*2338-41C>G) n.1666-41C>G n.84C>G n.2500-41C>G n.3401-41C>G n.342-41C>G c.2227-41C>G (n.2227-41C>G) c.5035-41C>G (n.5035-41C>G) c.4651-41C>G (n.4651-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601592G= | CA2173248635 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C= (n.4546-41C=) n.142+2059G= c.*1579-41C= (n.*1579-41C=) c.*2338-41C= (n.*2338-41C=) n.1666-41C= n.84C= n.2500-41C= n.3401-41C= n.342-41C= c.2227-41C= (n.2227-41C=) c.5035-41C= (n.5035-41C=) c.4651-41C= (n.4651-41C=) | |
15 | g.43601592G>T | CA2628142614 | CKMT1B,STRC | c.4546-41C>A (n.4546-41C>A) n.142+2059G>T c.*1579-41C>A (n.*1579-41C>A) c.*2338-41C>A (n.*2338-41C>A) n.1666-41C>A n.84C>A n.2500-41C>A n.3401-41C>A n.342-41C>A c.2227-41C>A (n.2227-41C>A) c.5035-41C>A (n.5035-41C>A) c.4651-41C>A (n.4651-41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601593A>G | CA2628142616 | CKMT1B,STRC | c.4546-42T>C (n.4546-42T>C) n.142+2060A>G c.*1579-42T>C (n.*1579-42T>C) c.*2338-42T>C (n.*2338-42T>C) n.1666-42T>C n.83T>C n.2500-42T>C n.3401-42T>C n.342-42T>C c.2227-42T>C (n.2227-42T>C) c.5035-42T>C (n.5035-42T>C) c.4651-42T>C (n.4651-42T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601594T>C | CA7527996 | CKMT1B,STRC | c.4546-43A>G (n.4546-43A>G) n.142+2061T>C c.*1579-43A>G (n.*1579-43A>G) c.*2338-43A>G (n.*2338-43A>G) n.1666-43A>G n.82A>G n.2500-43A>G n.3401-43A>G n.342-43A>G c.2227-43A>G (n.2227-43A>G) c.5035-43A>G (n.5035-43A>G) c.4651-43A>G (n.4651-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601594T= | CA2173248636 | CKMT1B,STRC | c.4546-43A= (n.4546-43A=) n.142+2061T= c.*1579-43A= (n.*1579-43A=) c.*2338-43A= (n.*2338-43A=) n.1666-43A= n.82A= n.2500-43A= n.3401-43A= n.342-43A= c.2227-43A= (n.2227-43A=) c.5035-43A= (n.5035-43A=) c.4651-43A= (n.4651-43A=) | |
15 | g.43601595T>A | CA2173248639 | CKMT1B,STRC | c.4546-44A>T (n.4546-44A>T) n.142+2062T>A c.*1579-44A>T (n.*1579-44A>T) c.*2338-44A>T (n.*2338-44A>T) n.1666-44A>T n.81A>T n.2500-44A>T n.3401-44A>T n.342-44A>T c.2227-44A>T (n.2227-44A>T) c.5035-44A>T (n.5035-44A>T) c.4651-44A>T (n.4651-44A>T) | dbSNP |
15 | g.43601595T= | CA2173248638 | CKMT1B,STRC | c.4546-44A= (n.4546-44A=) n.142+2062T= c.*1579-44A= (n.*1579-44A=) c.*2338-44A= (n.*2338-44A=) n.1666-44A= n.81A= n.2500-44A= n.3401-44A= n.342-44A= c.2227-44A= (n.2227-44A=) c.5035-44A= (n.5035-44A=) c.4651-44A= (n.4651-44A=) | |
15 | g.43601595_43601596delinsTG | CA2173248637 | CKMT1B,STRC | c.4546-45_4546-44delinsCA (n.4546-45_4546-44delinsCA) n.142+2062_142+2063delinsTG c.*1579-45_*1579-44delinsCA (n.*1579-45_*1579-44delinsCA) c.*2338-45_*2338-44delinsCA (n.*2338-45_*2338-44delinsCA) n.1666-45_1666-44delinsCA n.80_81delinsCA n.2500-45_2500-44delinsCA n.3401-45_3401-44delinsCA n.342-45_342-44delinsCA c.2227-45_2227-44delinsCA (n.2227-45_2227-44delinsCA) c.5035-45_5035-44delinsCA (n.5035-45_5035-44delinsCA) c.4651-45_4651-44delinsCA (n.4651-45_4651-44delinsCA) | |
15 | g.43601599_43601613dup | CA618004408 | CKMT1B,STRC | c.4546-58_4546-44dup (n.4546-58_4546-44dup) n.142+2066_142+2080dup c.*1579-58_*1579-44dup (n.*1579-58_*1579-44dup) c.*2338-58_*2338-44dup (n.*2338-58_*2338-44dup) n.1666-58_1666-44dup n.67_81dup n.2500-58_2500-44dup n.3401-58_3401-44dup n.342-58_342-44dup c.2227-58_2227-44dup (n.2227-58_2227-44dup) c.5035-58_5035-44dup (n.5035-58_5035-44dup) c.4651-58_4651-44dup (n.4651-58_4651-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601596G>A | CA270007853 | CKMT1B,STRC | c.4546-45C>T (n.4546-45C>T) n.142+2063G>A c.*1579-45C>T (n.*1579-45C>T) c.*2338-45C>T (n.*2338-45C>T) n.1666-45C>T n.80C>T n.2500-45C>T n.3401-45C>T n.342-45C>T c.2227-45C>T (n.2227-45C>T) c.5035-45C>T (n.5035-45C>T) c.4651-45C>T (n.4651-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601596G= | CA2173248640 | CKMT1B,STRC | c.4546-45C= (n.4546-45C=) n.142+2063G= c.*1579-45C= (n.*1579-45C=) c.*2338-45C= (n.*2338-45C=) n.1666-45C= n.80C= n.2500-45C= n.3401-45C= n.342-45C= c.2227-45C= (n.2227-45C=) c.5035-45C= (n.5035-45C=) c.4651-45C= (n.4651-45C=) | |
15 | g.43601596G>T | CA2173248641 | CKMT1B,STRC | c.4546-45C>A (n.4546-45C>A) n.142+2063G>T c.*1579-45C>A (n.*1579-45C>A) c.*2338-45C>A (n.*2338-45C>A) n.1666-45C>A n.80C>A n.2500-45C>A n.3401-45C>A n.342-45C>A c.2227-45C>A (n.2227-45C>A) c.5035-45C>A (n.5035-45C>A) c.4651-45C>A (n.4651-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601598del | CA618004409 | CKMT1B,STRC | c.4546-45del (n.4546-45del) n.142+2065del c.*1579-45del (n.*1579-45del) c.*2338-45del (n.*2338-45del) n.1666-45del n.80del n.2500-45del n.3401-45del n.342-45del c.2227-45del (n.2227-45del) c.5035-45del (n.5035-45del) c.4651-45del (n.4651-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601597G>A | CA618004410 | CKMT1B,STRC | c.4546-46C>T (n.4546-46C>T) n.142+2064G>A c.*1579-46C>T (n.*1579-46C>T) c.*2338-46C>T (n.*2338-46C>T) n.1666-46C>T n.79C>T n.2500-46C>T n.3401-46C>T n.342-46C>T c.2227-46C>T (n.2227-46C>T) c.5035-46C>T (n.5035-46C>T) c.4651-46C>T (n.4651-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601597G= | CA2173248642 | CKMT1B,STRC | c.4546-46C= (n.4546-46C=) n.142+2064G= c.*1579-46C= (n.*1579-46C=) c.*2338-46C= (n.*2338-46C=) n.1666-46C= n.79C= n.2500-46C= n.3401-46C= n.342-46C= c.2227-46C= (n.2227-46C=) c.5035-46C= (n.5035-46C=) c.4651-46C= (n.4651-46C=) | |
15 | g.43601598G>T | CA2575704369 | CKMT1B,STRC | c.4546-47C>A (n.4546-47C>A) n.142+2065G>T c.*1579-47C>A (n.*1579-47C>A) c.*2338-47C>A (n.*2338-47C>A) n.1666-47C>A n.78C>A n.2500-47C>A n.3401-47C>A n.342-47C>A c.2227-47C>A (n.2227-47C>A) c.5035-47C>A (n.5035-47C>A) c.4651-47C>A (n.4651-47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601600G>T | CA2628142630 | CKMT1B,STRC | c.4546-49C>A (n.4546-49C>A) n.142+2067G>T c.*1579-49C>A (n.*1579-49C>A) c.*2338-49C>A (n.*2338-49C>A) n.1666-49C>A n.76C>A n.2500-49C>A n.3401-49C>A n.342-49C>A c.2227-49C>A (n.2227-49C>A) c.5035-49C>A (n.5035-49C>A) c.4651-49C>A (n.4651-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601600_43601601delinsGT | CA2173248643 | CKMT1B,STRC | c.4546-50_4546-49delinsAC (n.4546-50_4546-49delinsAC) n.142+2067_142+2068delinsGT c.*1579-50_*1579-49delinsAC (n.*1579-50_*1579-49delinsAC) c.*2338-50_*2338-49delinsAC (n.*2338-50_*2338-49delinsAC) n.1666-50_1666-49delinsAC n.75_76delinsAC n.2500-50_2500-49delinsAC n.3401-50_3401-49delinsAC n.342-50_342-49delinsAC c.2227-50_2227-49delinsAC (n.2227-50_2227-49delinsAC) c.5035-50_5035-49delinsAC (n.5035-50_5035-49delinsAC) c.4651-50_4651-49delinsAC (n.4651-50_4651-49delinsAC) | |
15 | g.43601601del | CA7527997 | CKMT1B,STRC | c.4546-50del (n.4546-50del) n.142+2068del c.*1579-50del (n.*1579-50del) c.*2338-50del (n.*2338-50del) n.1666-50del n.75del n.2500-50del n.3401-50del n.342-50del c.2227-50del (n.2227-50del) c.5035-50del (n.5035-50del) c.4651-50del (n.4651-50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601602C>A | CA2628142634 | CKMT1B,STRC | c.4546-51G>T (n.4546-51G>T) n.142+2069C>A c.*1579-51G>T (n.*1579-51G>T) c.*2338-51G>T (n.*2338-51G>T) n.1666-51G>T n.74G>T n.2500-51G>T n.3401-51G>T n.342-51G>T c.2227-51G>T (n.2227-51G>T) c.5035-51G>T (n.5035-51G>T) c.4651-51G>T (n.4651-51G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601602C= | CA2173248644 | CKMT1B,STRC | c.4546-51G= (n.4546-51G=) n.142+2069C= c.*1579-51G= (n.*1579-51G=) c.*2338-51G= (n.*2338-51G=) n.1666-51G= n.74G= n.2500-51G= n.3401-51G= n.342-51G= c.2227-51G= (n.2227-51G=) c.5035-51G= (n.5035-51G=) c.4651-51G= (n.4651-51G=) | |
15 | g.43601602C>T | CA7527998 | CKMT1B,STRC | c.4546-51G>A (n.4546-51G>A) n.142+2069C>T c.*1579-51G>A (n.*1579-51G>A) c.*2338-51G>A (n.*2338-51G>A) n.1666-51G>A n.74G>A n.2500-51G>A n.3401-51G>A n.342-51G>A c.2227-51G>A (n.2227-51G>A) c.5035-51G>A (n.5035-51G>A) c.4651-51G>A (n.4651-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601603A= | CA2173248645 | CKMT1B,STRC | c.4546-52T= (n.4546-52T=) n.142+2070A= c.*1579-52T= (n.*1579-52T=) c.*2338-52T= (n.*2338-52T=) n.1666-52T= n.73T= n.2500-52T= n.3401-52T= n.342-52T= c.2227-52T= (n.2227-52T=) c.5035-52T= (n.5035-52T=) c.4651-52T= (n.4651-52T=) | |
15 | g.43601603A>G | CA2173248646 | CKMT1B,STRC | c.4546-52T>C (n.4546-52T>C) n.142+2070A>G c.*1579-52T>C (n.*1579-52T>C) c.*2338-52T>C (n.*2338-52T>C) n.1666-52T>C n.73T>C n.2500-52T>C n.3401-52T>C n.342-52T>C c.2227-52T>C (n.2227-52T>C) c.5035-52T>C (n.5035-52T>C) c.4651-52T>C (n.4651-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601604T>C | CA2628142636 | CKMT1B,STRC | c.4546-53A>G (n.4546-53A>G) n.142+2071T>C c.*1579-53A>G (n.*1579-53A>G) c.*2338-53A>G (n.*2338-53A>G) n.1666-53A>G n.72A>G n.2500-53A>G n.3401-53A>G n.342-53A>G c.2227-53A>G (n.2227-53A>G) c.5035-53A>G (n.5035-53A>G) c.4651-53A>G (n.4651-53A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601604T>G | CA270007859 | CKMT1B,STRC | c.4546-53A>C (n.4546-53A>C) n.142+2071T>G c.*1579-53A>C (n.*1579-53A>C) c.*2338-53A>C (n.*2338-53A>C) n.1666-53A>C n.72A>C n.2500-53A>C n.3401-53A>C n.342-53A>C c.2227-53A>C (n.2227-53A>C) c.5035-53A>C (n.5035-53A>C) c.4651-53A>C (n.4651-53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601604T= | CA2173248647 | CKMT1B,STRC | c.4546-53A= (n.4546-53A=) n.142+2071T= c.*1579-53A= (n.*1579-53A=) c.*2338-53A= (n.*2338-53A=) n.1666-53A= n.72A= n.2500-53A= n.3401-53A= n.342-53A= c.2227-53A= (n.2227-53A=) c.5035-53A= (n.5035-53A=) c.4651-53A= (n.4651-53A=) | |
15 | g.43601605A>G | CA2628142638 | CKMT1B,STRC | c.4546-54T>C (n.4546-54T>C) n.142+2072A>G c.*1579-54T>C (n.*1579-54T>C) c.*2338-54T>C (n.*2338-54T>C) n.1666-54T>C n.71T>C n.2500-54T>C n.3401-54T>C n.342-54T>C c.2227-54T>C (n.2227-54T>C) c.5035-54T>C (n.5035-54T>C) c.4651-54T>C (n.4651-54T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601606C>A | CA270007863 | CKMT1B,STRC | c.4546-55G>T (n.4546-55G>T) n.142+2073C>A c.*1579-55G>T (n.*1579-55G>T) c.*2338-55G>T (n.*2338-55G>T) n.1666-55G>T n.70G>T n.2500-55G>T n.3401-55G>T n.342-55G>T c.2227-55G>T (n.2227-55G>T) c.5035-55G>T (n.5035-55G>T) c.4651-55G>T (n.4651-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601606C= | CA2173248648 | CKMT1B,STRC | c.4546-55G= (n.4546-55G=) n.142+2073C= c.*1579-55G= (n.*1579-55G=) c.*2338-55G= (n.*2338-55G=) n.1666-55G= n.70G= n.2500-55G= n.3401-55G= n.342-55G= c.2227-55G= (n.2227-55G=) c.5035-55G= (n.5035-55G=) c.4651-55G= (n.4651-55G=) | |
15 | g.43601607T>C | CA2803948561 | CKMT1B,STRC | c.4546-56A>G (n.4546-56A>G) n.142+2074T>C c.*1579-56A>G (n.*1579-56A>G) c.*2338-56A>G (n.*2338-56A>G) n.1666-56A>G n.69A>G n.2500-56A>G n.3401-56A>G n.342-56A>G c.2227-56A>G (n.2227-56A>G) c.5035-56A>G (n.5035-56A>G) c.4651-56A>G (n.4651-56A>G) | |
15 | g.43601607T>G | CA2575704370 | CKMT1B,STRC | c.4546-56A>C (n.4546-56A>C) n.142+2074T>G c.*1579-56A>C (n.*1579-56A>C) c.*2338-56A>C (n.*2338-56A>C) n.1666-56A>C n.69A>C n.2500-56A>C n.3401-56A>C n.342-56A>C c.2227-56A>C (n.2227-56A>C) c.5035-56A>C (n.5035-56A>C) c.4651-56A>C (n.4651-56A>C) | |
15 | g.43601608G>A | CA2628142645 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C>T (n.4546-57C>T) n.142+2075G>A c.*1579-57C>T (n.*1579-57C>T) c.*2338-57C>T (n.*2338-57C>T) n.1666-57C>T n.68C>T n.2500-57C>T n.3401-57C>T n.342-57C>T c.2227-57C>T (n.2227-57C>T) c.5035-57C>T (n.5035-57C>T) c.4651-57C>T (n.4651-57C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601608G>C | CA618004411 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C>G (n.4546-57C>G) n.142+2075G>C c.*1579-57C>G (n.*1579-57C>G) c.*2338-57C>G (n.*2338-57C>G) n.1666-57C>G n.68C>G n.2500-57C>G n.3401-57C>G n.342-57C>G c.2227-57C>G (n.2227-57C>G) c.5035-57C>G (n.5035-57C>G) c.4651-57C>G (n.4651-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601608G= | CA2173248649 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C= (n.4546-57C=) n.142+2075G= c.*1579-57C= (n.*1579-57C=) c.*2338-57C= (n.*2338-57C=) n.1666-57C= n.68C= n.2500-57C= n.3401-57C= n.342-57C= c.2227-57C= (n.2227-57C=) c.5035-57C= (n.5035-57C=) c.4651-57C= (n.4651-57C=) | |
15 | g.43601608G>T | CA2628142644 | CKMT1B,STRC | c.4546-57C>A (n.4546-57C>A) n.142+2075G>T c.*1579-57C>A (n.*1579-57C>A) c.*2338-57C>A (n.*2338-57C>A) n.1666-57C>A n.68C>A n.2500-57C>A n.3401-57C>A n.342-57C>A c.2227-57C>A (n.2227-57C>A) c.5035-57C>A (n.5035-57C>A) c.4651-57C>A (n.4651-57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601609C>T | CA656045597 | CKMT1B,STRC | c.4546-58G>A (n.4546-58G>A) n.142+2076C>T c.*1579-58G>A (n.*1579-58G>A) c.*2338-58G>A (n.*2338-58G>A) n.1666-58G>A n.67G>A n.2500-58G>A n.3401-58G>A n.342-58G>A c.2227-58G>A (n.2227-58G>A) c.5035-58G>A (n.5035-58G>A) c.4651-58G>A (n.4651-58G>A) | COSMIC |
15 | g.43601612G>A | CA2628142647 | CKMT1B,STRC | c.4546-61C>T (n.4546-61C>T) n.142+2079G>A c.*1579-61C>T (n.*1579-61C>T) c.*2338-61C>T (n.*2338-61C>T) n.1666-61C>T n.64C>T n.2500-61C>T n.3401-61C>T n.342-61C>T c.2227-61C>T (n.2227-61C>T) c.5035-61C>T (n.5035-61C>T) c.4651-61C>T (n.4651-61C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601612G>C | CA2575704371 | CKMT1B,STRC | c.4546-61C>G (n.4546-61C>G) n.142+2079G>C c.*1579-61C>G (n.*1579-61C>G) c.*2338-61C>G (n.*2338-61C>G) n.1666-61C>G n.64C>G n.2500-61C>G n.3401-61C>G n.342-61C>G c.2227-61C>G (n.2227-61C>G) c.5035-61C>G (n.5035-61C>G) c.4651-61C>G (n.4651-61C>G) | |
15 | g.43601613G>A | CA2628142648 | CKMT1B,STRC | c.4546-62C>T (n.4546-62C>T) n.142+2080G>A c.*1579-62C>T (n.*1579-62C>T) c.*2338-62C>T (n.*2338-62C>T) n.1666-62C>T n.63C>T n.2500-62C>T n.3401-62C>T n.342-62C>T c.2227-62C>T (n.2227-62C>T) c.5035-62C>T (n.5035-62C>T) c.4651-62C>T (n.4651-62C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601613G>C | CA2628142649 | CKMT1B,STRC | c.4546-62C>G (n.4546-62C>G) n.142+2080G>C c.*1579-62C>G (n.*1579-62C>G) c.*2338-62C>G (n.*2338-62C>G) n.1666-62C>G n.63C>G n.2500-62C>G n.3401-62C>G n.342-62C>G c.2227-62C>G (n.2227-62C>G) c.5035-62C>G (n.5035-62C>G) c.4651-62C>G (n.4651-62C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601614T>A | CA2575704372 | CKMT1B,STRC | c.4546-63A>T (n.4546-63A>T) n.142+2081T>A c.*1579-63A>T (n.*1579-63A>T) c.*2338-63A>T (n.*2338-63A>T) n.1666-63A>T n.62A>T n.2500-63A>T n.3401-63A>T n.342-63A>T c.2227-63A>T (n.2227-63A>T) c.5035-63A>T (n.5035-63A>T) c.4651-63A>T (n.4651-63A>T) | |
15 | g.43601617del | CA2628142651 | CKMT1B,STRC | c.4546-63del (n.4546-63del) n.142+2084del c.*1579-63del (n.*1579-63del) c.*2338-63del (n.*2338-63del) n.1666-63del n.62del n.2500-63del n.3401-63del n.342-63del c.2227-63del (n.2227-63del) c.5035-63del (n.5035-63del) c.4651-63del (n.4651-63del) | gnomAD v4 |
15 | g.43601619A>T | CA2575704373 | CKMT1B,STRC | c.4546-68T>A (n.4546-68T>A) n.142+2086A>T c.*1579-68T>A (n.*1579-68T>A) c.*2338-68T>A (n.*2338-68T>A) n.1666-68T>A n.57T>A n.2500-68T>A n.3401-68T>A n.342-68T>A c.2227-68T>A (n.2227-68T>A) c.5035-68T>A (n.5035-68T>A) c.4651-68T>A (n.4651-68T>A) | |
15 | g.43601620G>A | CA14186695 | CKMT1B,STRC | c.4546-69C>T (n.4546-69C>T) n.142+2087G>A c.*1579-69C>T (n.*1579-69C>T) c.*2338-69C>T (n.*2338-69C>T) n.1666-69C>T n.56C>T n.2500-69C>T n.3401-69C>T n.342-69C>T c.2227-69C>T (n.2227-69C>T) c.5035-69C>T (n.5035-69C>T) c.4651-69C>T (n.4651-69C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601620G>C | CA2581211515 | CKMT1B,STRC | c.4546-69C>G (n.4546-69C>G) n.142+2087G>C c.*1579-69C>G (n.*1579-69C>G) c.*2338-69C>G (n.*2338-69C>G) n.1666-69C>G n.56C>G n.2500-69C>G n.3401-69C>G n.342-69C>G c.2227-69C>G (n.2227-69C>G) c.5035-69C>G (n.5035-69C>G) c.4651-69C>G (n.4651-69C>G) | |
15 | g.43601620G= | CA2173248650 | CKMT1B,STRC | c.4546-69C= (n.4546-69C=) n.142+2087G= c.*1579-69C= (n.*1579-69C=) c.*2338-69C= (n.*2338-69C=) n.1666-69C= n.56C= n.2500-69C= n.3401-69C= n.342-69C= c.2227-69C= (n.2227-69C=) c.5035-69C= (n.5035-69C=) c.4651-69C= (n.4651-69C=) | |
15 | g.43601620G>T | CA2581211516 | CKMT1B,STRC | c.4546-69C>A (n.4546-69C>A) n.142+2087G>T c.*1579-69C>A (n.*1579-69C>A) c.*2338-69C>A (n.*2338-69C>A) n.1666-69C>A n.56C>A n.2500-69C>A n.3401-69C>A n.342-69C>A c.2227-69C>A (n.2227-69C>A) c.5035-69C>A (n.5035-69C>A) c.4651-69C>A (n.4651-69C>A) | |
15 | g.43601621T>A | CA2628142658 | CKMT1B,STRC | c.4546-70A>T (n.4546-70A>T) n.142+2088T>A c.*1579-70A>T (n.*1579-70A>T) c.*2338-70A>T (n.*2338-70A>T) n.1666-70A>T n.55A>T n.2500-70A>T n.3401-70A>T n.342-70A>T c.2227-70A>T (n.2227-70A>T) c.5035-70A>T (n.5035-70A>T) c.4651-70A>T (n.4651-70A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601621T>C | CA2628142659 | CKMT1B,STRC | c.4546-70A>G (n.4546-70A>G) n.142+2088T>C c.*1579-70A>G (n.*1579-70A>G) c.*2338-70A>G (n.*2338-70A>G) n.1666-70A>G n.55A>G n.2500-70A>G n.3401-70A>G n.342-70A>G c.2227-70A>G (n.2227-70A>G) c.5035-70A>G (n.5035-70A>G) c.4651-70A>G (n.4651-70A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601625G>T | CA2628142660 | CKMT1B,STRC | c.4546-74C>A (n.4546-74C>A) n.142+2092G>T c.*1579-74C>A (n.*1579-74C>A) c.*2338-74C>A (n.*2338-74C>A) n.1666-74C>A n.51C>A n.2500-74C>A n.3401-74C>A n.342-74C>A c.2227-74C>A (n.2227-74C>A) c.5035-74C>A (n.5035-74C>A) c.4651-74C>A (n.4651-74C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601627C= | CA2173248651 | CKMT1B,STRC | c.4546-76G= (n.4546-76G=) n.142+2094C= c.*1579-76G= (n.*1579-76G=) c.*2338-76G= (n.*2338-76G=) n.1666-76G= n.49G= n.2500-76G= n.3401-76G= n.342-76G= c.2227-76G= (n.2227-76G=) c.5035-76G= (n.5035-76G=) c.4651-76G= (n.4651-76G=) | |
15 | g.43601627C>T | CA270007870 | CKMT1B,STRC | c.4546-76G>A (n.4546-76G>A) n.142+2094C>T c.*1579-76G>A (n.*1579-76G>A) c.*2338-76G>A (n.*2338-76G>A) n.1666-76G>A n.49G>A n.2500-76G>A n.3401-76G>A n.342-76G>A c.2227-76G>A (n.2227-76G>A) c.5035-76G>A (n.5035-76G>A) c.4651-76G>A (n.4651-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601629C= | CA2173248652 | CKMT1B,STRC | c.4546-78G= (n.4546-78G=) n.142+2096C= c.*1579-78G= (n.*1579-78G=) c.*2338-78G= (n.*2338-78G=) n.1666-78G= n.47G= n.2500-78G= n.3401-78G= n.342-78G= c.2227-78G= (n.2227-78G=) c.5035-78G= (n.5035-78G=) c.4651-78G= (n.4651-78G=) | |
15 | g.43601629C>G | CA656045598 | CKMT1B,STRC | c.4546-78G>C (n.4546-78G>C) n.142+2096C>G c.*1579-78G>C (n.*1579-78G>C) c.*2338-78G>C (n.*2338-78G>C) n.1666-78G>C n.47G>C n.2500-78G>C n.3401-78G>C n.342-78G>C c.2227-78G>C (n.2227-78G>C) c.5035-78G>C (n.5035-78G>C) c.4651-78G>C (n.4651-78G>C) | COSMIC |
15 | g.43601629C>T | CA712991060 | CKMT1B,STRC | c.4546-78G>A (n.4546-78G>A) n.142+2096C>T c.*1579-78G>A (n.*1579-78G>A) c.*2338-78G>A (n.*2338-78G>A) n.1666-78G>A n.47G>A n.2500-78G>A n.3401-78G>A n.342-78G>A c.2227-78G>A (n.2227-78G>A) c.5035-78G>A (n.5035-78G>A) c.4651-78G>A (n.4651-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601630T>C | CA969212656 | CKMT1B,STRC | c.4546-79A>G (n.4546-79A>G) n.142+2097T>C c.*1579-79A>G (n.*1579-79A>G) c.*2338-79A>G (n.*2338-79A>G) n.1666-79A>G n.46A>G n.2500-79A>G n.3401-79A>G n.342-79A>G c.2227-79A>G (n.2227-79A>G) c.5035-79A>G (n.5035-79A>G) c.4651-79A>G (n.4651-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601630T= | CA2173248653 | CKMT1B,STRC | c.4546-79A= (n.4546-79A=) n.142+2097T= c.*1579-79A= (n.*1579-79A=) c.*2338-79A= (n.*2338-79A=) n.1666-79A= n.46A= n.2500-79A= n.3401-79A= n.342-79A= c.2227-79A= (n.2227-79A=) c.5035-79A= (n.5035-79A=) c.4651-79A= (n.4651-79A=) | |
15 | g.43601631del | CA2575704374 | CKMT1B,STRC | c.4546-80del (n.4546-80del) n.142+2098del c.*1579-80del (n.*1579-80del) c.*2338-80del (n.*2338-80del) n.1666-80del n.45del n.2500-80del n.3401-80del n.342-80del c.2227-80del (n.2227-80del) c.5035-80del (n.5035-80del) c.4651-80del (n.4651-80del) | |
15 | g.43601631G>C | CA270007872 | CKMT1B,STRC | c.4546-80C>G (n.4546-80C>G) n.142+2098G>C c.*1579-80C>G (n.*1579-80C>G) c.*2338-80C>G (n.*2338-80C>G) n.1666-80C>G n.45C>G n.2500-80C>G n.3401-80C>G n.342-80C>G c.2227-80C>G (n.2227-80C>G) c.5035-80C>G (n.5035-80C>G) c.4651-80C>G (n.4651-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601631G= | CA2173248654 | CKMT1B,STRC | c.4546-80C= (n.4546-80C=) n.142+2098G= c.*1579-80C= (n.*1579-80C=) c.*2338-80C= (n.*2338-80C=) n.1666-80C= n.45C= n.2500-80C= n.3401-80C= n.342-80C= c.2227-80C= (n.2227-80C=) c.5035-80C= (n.5035-80C=) c.4651-80C= (n.4651-80C=) | |
15 | g.43601631G>T | CA2628142669 | CKMT1B,STRC | c.4546-80C>A (n.4546-80C>A) n.142+2098G>T c.*1579-80C>A (n.*1579-80C>A) c.*2338-80C>A (n.*2338-80C>A) n.1666-80C>A n.45C>A n.2500-80C>A n.3401-80C>A n.342-80C>A c.2227-80C>A (n.2227-80C>A) c.5035-80C>A (n.5035-80C>A) c.4651-80C>A (n.4651-80C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601632C>A | CA712991061 | CKMT1B,STRC | c.4546-81G>T (n.4546-81G>T) n.142+2099C>A c.*1579-81G>T (n.*1579-81G>T) c.*2338-81G>T (n.*2338-81G>T) n.1666-81G>T n.44G>T n.2500-81G>T n.3401-81G>T n.342-81G>T c.2227-81G>T (n.2227-81G>T) c.5035-81G>T (n.5035-81G>T) c.4651-81G>T (n.4651-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601632C= | CA2173248655 | CKMT1B,STRC | c.4546-81G= (n.4546-81G=) n.142+2099C= c.*1579-81G= (n.*1579-81G=) c.*2338-81G= (n.*2338-81G=) n.1666-81G= n.44G= n.2500-81G= n.3401-81G= n.342-81G= c.2227-81G= (n.2227-81G=) c.5035-81G= (n.5035-81G=) c.4651-81G= (n.4651-81G=) | |
15 | g.43601632C>T | CA2628142677 | CKMT1B,STRC | c.4546-81G>A (n.4546-81G>A) n.142+2099C>T c.*1579-81G>A (n.*1579-81G>A) c.*2338-81G>A (n.*2338-81G>A) n.1666-81G>A n.44G>A n.2500-81G>A n.3401-81G>A n.342-81G>A c.2227-81G>A (n.2227-81G>A) c.5035-81G>A (n.5035-81G>A) c.4651-81G>A (n.4651-81G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601633C>A | CA2575704375 | CKMT1B,STRC | c.4546-82G>T (n.4546-82G>T) n.142+2100C>A c.*1579-82G>T (n.*1579-82G>T) c.*2338-82G>T (n.*2338-82G>T) n.1666-82G>T n.43G>T n.2500-82G>T n.3401-82G>T n.342-82G>T c.2227-82G>T (n.2227-82G>T) c.5035-82G>T (n.5035-82G>T) c.4651-82G>T (n.4651-82G>T) | |
15 | g.43601633C>T | CA2628142679 | CKMT1B,STRC | c.4546-82G>A (n.4546-82G>A) n.142+2100C>T c.*1579-82G>A (n.*1579-82G>A) c.*2338-82G>A (n.*2338-82G>A) n.1666-82G>A n.43G>A n.2500-82G>A n.3401-82G>A n.342-82G>A c.2227-82G>A (n.2227-82G>A) c.5035-82G>A (n.5035-82G>A) c.4651-82G>A (n.4651-82G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601634C>A | CA2628142682 | CKMT1B,STRC | c.4546-83G>T (n.4546-83G>T) n.142+2101C>A c.*1579-83G>T (n.*1579-83G>T) c.*2338-83G>T (n.*2338-83G>T) n.1666-83G>T n.42G>T n.2500-83G>T n.3401-83G>T n.342-83G>T c.2227-83G>T (n.2227-83G>T) c.5035-83G>T (n.5035-83G>T) c.4651-83G>T (n.4651-83G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601635T>G | CA2575704376 | CKMT1B,STRC | c.4546-84A>C (n.4546-84A>C) n.142+2102T>G c.*1579-84A>C (n.*1579-84A>C) c.*2338-84A>C (n.*2338-84A>C) n.1666-84A>C n.41A>C n.2500-84A>C n.3401-84A>C n.342-84A>C c.2227-84A>C (n.2227-84A>C) c.5035-84A>C (n.5035-84A>C) c.4651-84A>C (n.4651-84A>C) | |
15 | g.43601636T>G | CA2628142683 | CKMT1B,STRC | c.4546-85A>C (n.4546-85A>C) n.142+2103T>G c.*1579-85A>C (n.*1579-85A>C) c.*2338-85A>C (n.*2338-85A>C) n.1666-85A>C n.40A>C n.2500-85A>C n.3401-85A>C n.342-85A>C c.2227-85A>C (n.2227-85A>C) c.5035-85A>C (n.5035-85A>C) c.4651-85A>C (n.4651-85A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601637A>C | CA2575704377 | CKMT1B,STRC | c.4546-86T>G (n.4546-86T>G) n.142+2104A>C c.*1579-86T>G (n.*1579-86T>G) c.*2338-86T>G (n.*2338-86T>G) n.1666-86T>G n.39T>G n.2500-86T>G n.3401-86T>G n.342-86T>G c.2227-86T>G (n.2227-86T>G) c.5035-86T>G (n.5035-86T>G) c.4651-86T>G (n.4651-86T>G) | |
15 | g.43601637_43601638delinsAG | CA2173248656 | CKMT1B,STRC | c.4546-87_4546-86delinsCT (n.4546-87_4546-86delinsCT) n.142+2104_142+2105delinsAG c.*1579-87_*1579-86delinsCT (n.*1579-87_*1579-86delinsCT) c.*2338-87_*2338-86delinsCT (n.*2338-87_*2338-86delinsCT) n.1666-87_1666-86delinsCT n.38_39delinsCT n.2500-87_2500-86delinsCT n.3401-87_3401-86delinsCT n.342-87_342-86delinsCT c.2227-87_2227-86delinsCT (n.2227-87_2227-86delinsCT) c.5035-87_5035-86delinsCT (n.5035-87_5035-86delinsCT) c.4651-87_4651-86delinsCT (n.4651-87_4651-86delinsCT) | |
15 | g.43601638del | CA969212659 | CKMT1B,STRC | c.4546-87del (n.4546-87del) n.142+2105del c.*1579-87del (n.*1579-87del) c.*2338-87del (n.*2338-87del) n.1666-87del n.38del n.2500-87del n.3401-87del n.342-87del c.2227-87del (n.2227-87del) c.5035-87del (n.5035-87del) c.4651-87del (n.4651-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601638G>A | CA2628142685 | CKMT1B,STRC | c.4546-87C>T (n.4546-87C>T) n.142+2105G>A c.*1579-87C>T (n.*1579-87C>T) c.*2338-87C>T (n.*2338-87C>T) n.1666-87C>T n.38C>T n.2500-87C>T n.3401-87C>T n.342-87C>T c.2227-87C>T (n.2227-87C>T) c.5035-87C>T (n.5035-87C>T) c.4651-87C>T (n.4651-87C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601638G>T | CA2628142687 | CKMT1B,STRC | c.4546-87C>A (n.4546-87C>A) n.142+2105G>T c.*1579-87C>A (n.*1579-87C>A) c.*2338-87C>A (n.*2338-87C>A) n.1666-87C>A n.38C>A n.2500-87C>A n.3401-87C>A n.342-87C>A c.2227-87C>A (n.2227-87C>A) c.5035-87C>A (n.5035-87C>A) c.4651-87C>A (n.4651-87C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601639C>A | CA2628142690 | CKMT1B,STRC | c.4546-88G>T (n.4546-88G>T) n.142+2106C>A c.*1579-88G>T (n.*1579-88G>T) c.*2338-88G>T (n.*2338-88G>T) n.1666-88G>T n.37G>T n.2500-88G>T n.3401-88G>T n.342-88G>T c.2227-88G>T (n.2227-88G>T) c.5035-88G>T (n.5035-88G>T) c.4651-88G>T (n.4651-88G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601639C= | CA2173248657 | CKMT1B,STRC | c.4546-88G= (n.4546-88G=) n.142+2106C= c.*1579-88G= (n.*1579-88G=) c.*2338-88G= (n.*2338-88G=) n.1666-88G= n.37G= n.2500-88G= n.3401-88G= n.342-88G= c.2227-88G= (n.2227-88G=) c.5035-88G= (n.5035-88G=) c.4651-88G= (n.4651-88G=) | |
15 | g.43601639C>T | CA270007878 | CKMT1B,STRC | c.4546-88G>A (n.4546-88G>A) n.142+2106C>T c.*1579-88G>A (n.*1579-88G>A) c.*2338-88G>A (n.*2338-88G>A) n.1666-88G>A n.37G>A n.2500-88G>A n.3401-88G>A n.342-88G>A c.2227-88G>A (n.2227-88G>A) c.5035-88G>A (n.5035-88G>A) c.4651-88G>A (n.4651-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601640T>A | CA2628142694 | CKMT1B,STRC | c.4546-89A>T (n.4546-89A>T) n.142+2107T>A c.*1579-89A>T (n.*1579-89A>T) c.*2338-89A>T (n.*2338-89A>T) n.1666-89A>T n.36A>T n.2500-89A>T n.3401-89A>T n.342-89A>T c.2227-89A>T (n.2227-89A>T) c.5035-89A>T (n.5035-89A>T) c.4651-89A>T (n.4651-89A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601641G>A | CA270007882 | CKMT1B,STRC | c.4546-90C>T (n.4546-90C>T) n.142+2108G>A c.*1579-90C>T (n.*1579-90C>T) c.*2338-90C>T (n.*2338-90C>T) n.1666-90C>T n.35C>T n.2500-90C>T n.3401-90C>T n.342-90C>T c.2227-90C>T (n.2227-90C>T) c.5035-90C>T (n.5035-90C>T) c.4651-90C>T (n.4651-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601641G>C | CA2628142697 | CKMT1B,STRC | c.4546-90C>G (n.4546-90C>G) n.142+2108G>C c.*1579-90C>G (n.*1579-90C>G) c.*2338-90C>G (n.*2338-90C>G) n.1666-90C>G n.35C>G n.2500-90C>G n.3401-90C>G n.342-90C>G c.2227-90C>G (n.2227-90C>G) c.5035-90C>G (n.5035-90C>G) c.4651-90C>G (n.4651-90C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601641G= | CA2173248658 | CKMT1B,STRC | c.4546-90C= (n.4546-90C=) n.142+2108G= c.*1579-90C= (n.*1579-90C=) c.*2338-90C= (n.*2338-90C=) n.1666-90C= n.35C= n.2500-90C= n.3401-90C= n.342-90C= c.2227-90C= (n.2227-90C=) c.5035-90C= (n.5035-90C=) c.4651-90C= (n.4651-90C=) | |
15 | g.43601641G>T | CA2575704378 | CKMT1B,STRC | c.4546-90C>A (n.4546-90C>A) n.142+2108G>T c.*1579-90C>A (n.*1579-90C>A) c.*2338-90C>A (n.*2338-90C>A) n.1666-90C>A n.35C>A n.2500-90C>A n.3401-90C>A n.342-90C>A c.2227-90C>A (n.2227-90C>A) c.5035-90C>A (n.5035-90C>A) c.4651-90C>A (n.4651-90C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601642T>C | CA712991064 | CKMT1B,STRC | c.4546-91A>G (n.4546-91A>G) n.142+2109T>C c.*1579-91A>G (n.*1579-91A>G) c.*2338-91A>G (n.*2338-91A>G) n.1666-91A>G n.34A>G n.2500-91A>G n.3401-91A>G n.342-91A>G c.2227-91A>G (n.2227-91A>G) c.5035-91A>G (n.5035-91A>G) c.4651-91A>G (n.4651-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601642T= | CA2173248659 | CKMT1B,STRC | c.4546-91A= (n.4546-91A=) n.142+2109T= c.*1579-91A= (n.*1579-91A=) c.*2338-91A= (n.*2338-91A=) n.1666-91A= n.34A= n.2500-91A= n.3401-91A= n.342-91A= c.2227-91A= (n.2227-91A=) c.5035-91A= (n.5035-91A=) c.4651-91A= (n.4651-91A=) | |
15 | g.43601643A= | CA2173248660 | CKMT1B,STRC | c.4546-92T= (n.4546-92T=) n.142+2110A= c.*1579-92T= (n.*1579-92T=) c.*2338-92T= (n.*2338-92T=) n.1666-92T= n.33T= n.2500-92T= n.3401-92T= n.342-92T= c.2227-92T= (n.2227-92T=) c.5035-92T= (n.5035-92T=) c.4651-92T= (n.4651-92T=) | |
15 | g.43601643A>G | CA2173248661 | CKMT1B,STRC | c.4546-92T>C (n.4546-92T>C) n.142+2110A>G c.*1579-92T>C (n.*1579-92T>C) c.*2338-92T>C (n.*2338-92T>C) n.1666-92T>C n.33T>C n.2500-92T>C n.3401-92T>C n.342-92T>C c.2227-92T>C (n.2227-92T>C) c.5035-92T>C (n.5035-92T>C) c.4651-92T>C (n.4651-92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601644T>A | CA969212664 | CKMT1B,STRC | c.4546-93A>T (n.4546-93A>T) n.142+2111T>A c.*1579-93A>T (n.*1579-93A>T) c.*2338-93A>T (n.*2338-93A>T) n.1666-93A>T n.32A>T n.2500-93A>T n.3401-93A>T n.342-93A>T c.2227-93A>T (n.2227-93A>T) c.5035-93A>T (n.5035-93A>T) c.4651-93A>T (n.4651-93A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601644T= | CA2173248662 | CKMT1B,STRC | c.4546-93A= (n.4546-93A=) n.142+2111T= c.*1579-93A= (n.*1579-93A=) c.*2338-93A= (n.*2338-93A=) n.1666-93A= n.32A= n.2500-93A= n.3401-93A= n.342-93A= c.2227-93A= (n.2227-93A=) c.5035-93A= (n.5035-93A=) c.4651-93A= (n.4651-93A=) | |
15 | g.43601646A>T | CA2575704379 | CKMT1B,STRC | c.4546-95T>A (n.4546-95T>A) n.142+2113A>T c.*1579-95T>A (n.*1579-95T>A) c.*2338-95T>A (n.*2338-95T>A) n.1666-95T>A n.30T>A n.2500-95T>A n.3401-95T>A n.342-95T>A c.2227-95T>A (n.2227-95T>A) c.5035-95T>A (n.5035-95T>A) c.4651-95T>A (n.4651-95T>A) | |
15 | g.43601647C>T | CA2628142699 | CKMT1B,STRC | c.4546-96G>A (n.4546-96G>A) n.142+2114C>T c.*1579-96G>A (n.*1579-96G>A) c.*2338-96G>A (n.*2338-96G>A) n.1666-96G>A n.29G>A n.2500-96G>A n.3401-96G>A n.342-96G>A c.2227-96G>A (n.2227-96G>A) c.5035-96G>A (n.5035-96G>A) c.4651-96G>A (n.4651-96G>A) | gnomAD v4 |