Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.43599672_43609276delCA2573054010STRCc.3557_5328del
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ClinVar
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ClinVar
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15g.43601445C>GCA392163644CKMT1B,STRCc.4652G>C (p.Trp1551Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601446A=CA2173248548CKMT1B,STRCc.4651T= (p.Trp1551=)
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n.2605T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601446A>GCA392163651CKMT1B,STRCc.4651T>C (p.Trp1551Arg)
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15g.43601446A>TCA392163655CKMT1B,STRCc.4651T>A (p.Trp1551Arg)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601447G>ACA490145360CKMT1B,STRCc.4650C>T (p.Asp1550=)
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dbSNP gnomAD v2
15g.43601447G>CCA392163658CKMT1B,STRCc.4650C>G (p.Asp1550Glu)
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gnomAD v4
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c.5139C>A (p.Asp1713Glu)
c.4755C>A (p.Asp1585Glu)
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15g.43601448T>CCA392163663CKMT1B,STRCc.4649A>G (p.Asp1550Gly)
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n.228A>G
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c.2330A>G (p.Asp777Gly)
c.5138A>G (p.Asp1713Gly)
c.4754A>G (p.Asp1585Gly)
15g.43601448T>GCA392163661CKMT1B,STRCc.4649A>C (p.Asp1550Ala)
n.142+1915T>G
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c.*2441A>C (n.*2441A>C)
n.1769A>C
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c.2330A>C (p.Asp777Ala)
c.5138A>C (p.Asp1713Ala)
c.4754A>C (p.Asp1585Ala)
15g.43601449C>ACA392163668CKMT1B,STRCc.4648G>T (p.Asp1550Tyr)
n.142+1916C>A
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c.*2440G>T (n.*2440G>T)
n.1768G>T
n.227G>T
n.2602G>T
n.3503G>T
n.444G>T
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c.5137G>T (p.Asp1713Tyr)
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gnomAD v4
15g.43601449C>GCA392163671CKMT1B,STRCc.4648G>C (p.Asp1550His)
n.142+1916C>G
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c.*2440G>C (n.*2440G>C)
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c.2329G>C (p.Asp777His)
c.5137G>C (p.Asp1713His)
c.4753G>C (p.Asp1585His)
15g.43601449C>TCA392163675CKMT1B,STRCc.4648G>A (p.Asp1550Asn)
n.142+1916C>T
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c.*2440G>A (n.*2440G>A)
n.1768G>A
n.227G>A
n.2602G>A
n.3503G>A
n.444G>A
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c.5137G>A (p.Asp1713Asn)
c.4753G>A (p.Asp1585Asn)
gnomAD v4
15g.43601450delCA2628142376CKMT1B,STRCc.4648del (p.Asp1550ThrfsTer5)
n.142+1917del
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c.*2440del (n.*2440del)
n.1768del
n.227del
n.2602del
n.3503del
n.444del
c.2329del (p.Asp777ThrfsTer5)
c.5137del (p.Asp1713ThrfsTer5)
c.4753del (p.Asp1585ThrfsTer5)
gnomAD v4
15g.43601450C>ACA490145363CKMT1B,STRCc.4647G>T (p.Val1549=)
n.142+1917C>A
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
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15g.43601450C=CA2173248550CKMT1B,STRCc.4647G= (p.Val1549=)
n.142+1917C=
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.*2439G= (n.*2439G=)
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n.2601G=
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n.443G=
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c.4752G= (p.Val1584=)
15g.43601450C>GCA490145364CKMT1B,STRCc.4647G>C (p.Val1549=)
n.142+1917C>G
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
n.1767G>C
n.226G>C
n.2601G>C
n.3502G>C
n.443G>C
c.2328G>C (p.Val776=)
c.5136G>C (p.Val1712=)
c.4752G>C (p.Val1584=)
dbSNP gnomAD v4
15g.43601450C>TCA490145365CKMT1B,STRCc.4647G>A (p.Val1549=)
n.142+1917C>T
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
n.1767G>A
n.226G>A
n.2601G>A
n.3502G>A
n.443G>A
c.2328G>A (p.Val776=)
c.5136G>A (p.Val1712=)
c.4752G>A (p.Val1584=)
dbSNP gnomAD v4
15g.43601451A=CA2173248551CKMT1B,STRCc.4646T= (p.Val1549=)
n.142+1918A=
c.*1679T= (n.*1679T=)
c.*2438T= (n.*2438T=)
n.1766T=
n.225T=
n.2600T=
n.3501T=
n.442T=
c.2327T= (p.Val776=)
c.5135T= (p.Val1712=)
c.4751T= (p.Val1584=)
15g.43601451A>CCA392163678CKMT1B,STRCc.4646T>G (p.Val1549Gly)
n.142+1918A>C
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
c.*2438T>G (n.*2438T>G)
n.1766T>G
n.225T>G
n.2600T>G
n.3501T>G
n.442T>G
c.2327T>G (p.Val776Gly)
c.5135T>G (p.Val1712Gly)
c.4751T>G (p.Val1584Gly)
gnomAD v4
15g.43601451A>GCA392163680CKMT1B,STRCc.4646T>C (p.Val1549Ala)
n.142+1918A>G
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.*2438T>C (n.*2438T>C)
n.1766T>C
n.225T>C
n.2600T>C
n.3501T>C
n.442T>C
c.2327T>C (p.Val776Ala)
c.5135T>C (p.Val1712Ala)
c.4751T>C (p.Val1584Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601451A>TCA392163683CKMT1B,STRCc.4646T>A (p.Val1549Glu)
n.142+1918A>T
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.*2438T>A (n.*2438T>A)
n.1766T>A
n.225T>A
n.2600T>A
n.3501T>A
n.442T>A
c.2327T>A (p.Val776Glu)
c.5135T>A (p.Val1712Glu)
c.4751T>A (p.Val1584Glu)
15g.43601452C>ACA392163687CKMT1B,STRCc.4645G>T (p.Val1549Leu)
n.142+1919C>A
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
n.1765G>T
n.224G>T
n.2599G>T
n.3500G>T
n.441G>T
c.2326G>T (p.Val776Leu)
c.5134G>T (p.Val1712Leu)
c.4750G>T (p.Val1584Leu)
15g.43601452C=CA2173248552CKMT1B,STRCc.4645G= (p.Val1549=)
n.142+1919C=
c.*1678G= (n.*1678G=)
c.*2437G= (n.*2437G=)
n.1765G=
n.224G=
n.2599G=
n.3500G=
n.441G=
c.2326G= (p.Val776=)
c.5134G= (p.Val1712=)
c.4750G= (p.Val1584=)
15g.43601452C>GCA7527955CKMT1B,STRCc.4645G>C (p.Val1549Leu)
n.142+1919C>G
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
n.1765G>C
n.224G>C
n.2599G>C
n.3500G>C
n.441G>C
c.2326G>C (p.Val776Leu)
c.5134G>C (p.Val1712Leu)
c.4750G>C (p.Val1584Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.43601452C>TCA392163690CKMT1B,STRCc.4645G>A (p.Val1549Met)
n.142+1919C>T
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
n.1765G>A
n.224G>A
n.2599G>A
n.3500G>A
n.441G>A
c.2326G>A (p.Val776Met)
c.5134G>A (p.Val1712Met)
c.4750G>A (p.Val1584Met)
15g.43601453T>ACA490145366CKMT1B,STRCc.4644A>T (p.Leu1548=)
n.142+1920T>A
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
n.1764A>T
n.223A>T
n.2598A>T
n.3499A>T
n.440A>T
c.2325A>T (p.Leu775=)
c.5133A>T (p.Leu1711=)
c.4749A>T (p.Leu1583=)
15g.43601453T>CCA490145367CKMT1B,STRCc.4644A>G (p.Leu1548=)
n.142+1920T>C
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
n.1764A>G
n.223A>G
n.2598A>G
n.3499A>G
n.440A>G
c.2325A>G (p.Leu775=)
c.5133A>G (p.Leu1711=)
c.4749A>G (p.Leu1583=)
15g.43601453T>GCA490145368CKMT1B,STRCc.4644A>C (p.Leu1548=)
n.142+1920T>G
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
n.1764A>C
n.223A>C
n.2598A>C
n.3499A>C
n.440A>C
c.2325A>C (p.Leu775=)
c.5133A>C (p.Leu1711=)
c.4749A>C (p.Leu1583=)
15g.43601454A>CCA392163693CKMT1B,STRCc.4643T>G (p.Leu1548Arg)
n.142+1921A>C
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.*2435T>G (n.*2435T>G)
n.1763T>G
n.222T>G
n.2597T>G
n.3498T>G
n.439T>G
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
c.5132T>G (p.Leu1711Arg)
c.4748T>G (p.Leu1583Arg)
15g.43601454A>GCA392163696CKMT1B,STRCc.4643T>C (p.Leu1548Pro)
n.142+1921A>G
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.*2435T>C (n.*2435T>C)
n.1763T>C
n.222T>C
n.2597T>C
n.3498T>C
n.439T>C
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
c.5132T>C (p.Leu1711Pro)
c.4748T>C (p.Leu1583Pro)
15g.43601454A>TCA392163698CKMT1B,STRCc.4643T>A (p.Leu1548Gln)
n.142+1921A>T
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.*2435T>A (n.*2435T>A)
n.1763T>A
n.222T>A
n.2597T>A
n.3498T>A
n.439T>A
c.2324T>A (p.Leu775Gln)
c.5132T>A (p.Leu1711Gln)
c.4748T>A (p.Leu1583Gln)
15g.43601455G>ACA490145369CKMT1B,STRCc.4642C>T (p.Leu1548=)
n.142+1922G>A
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
n.1762C>T
n.221C>T
n.2596C>T
n.3497C>T
n.438C>T
c.2323C>T (p.Leu775=)
c.5131C>T (p.Leu1711=)
c.4747C>T (p.Leu1583=)
gnomAD v4
15g.43601455G>CCA392163701CKMT1B,STRCc.4642C>G (p.Leu1548Val)
n.142+1922G>C
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.*2434C>G (n.*2434C>G)
n.1762C>G
n.221C>G
n.2596C>G
n.3497C>G
n.438C>G
c.2323C>G (p.Leu775Val)
c.5131C>G (p.Leu1711Val)
c.4747C>G (p.Leu1583Val)
gnomAD v4
15g.43601455G>TCA392163704CKMT1B,STRCc.4642C>A (p.Leu1548Ile)
n.142+1922G>T
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*2434C>A (n.*2434C>A)
n.1762C>A
n.221C>A
n.2596C>A
n.3497C>A
n.438C>A
c.2323C>A (p.Leu775Ile)
c.5131C>A (p.Leu1711Ile)
c.4747C>A (p.Leu1583Ile)
15g.43601456G>ACA490145371CKMT1B,STRCc.4641C>T (p.Ile1547=)
n.142+1923G>A
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
n.1761C>T
n.220C>T
n.2595C>T
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n.437C>T
c.2322C>T (p.Ile774=)
c.5130C>T (p.Ile1710=)
c.4746C>T (p.Ile1582=)
dbSNP COSMIC
15g.43601456G>CCA392163707CKMT1B,STRCc.4641C>G (p.Ile1547Met)
n.142+1923G>C
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.*2433C>G (n.*2433C>G)
n.1761C>G
n.220C>G
n.2595C>G
n.3496C>G
n.437C>G
c.2322C>G (p.Ile774Met)
c.5130C>G (p.Ile1710Met)
c.4746C>G (p.Ile1582Met)
15g.43601456G=CA2173248553CKMT1B,STRCc.4641C= (p.Ile1547=)
n.142+1923G=
c.*1674C= (n.*1674C=)
c.*2433C= (n.*2433C=)
n.1761C=
n.220C=
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n.3496C=
n.437C=
c.2322C= (p.Ile774=)
c.5130C= (p.Ile1710=)
c.4746C= (p.Ile1582=)
15g.43601456G>TCA490145372CKMT1B,STRCc.4641C>A (p.Ile1547=)
n.142+1923G>T
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.*2433C>A (n.*2433C>A)
n.1761C>A
n.220C>A
n.2595C>A
n.3496C>A
n.437C>A
c.2322C>A (p.Ile774=)
c.5130C>A (p.Ile1710=)
c.4746C>A (p.Ile1582=)
15g.43601457A=CA2173248554CKMT1B,STRCc.4640T= (p.Ile1547=)
n.142+1924A=
c.*1673T= (n.*1673T=)
c.*2432T= (n.*2432T=)
n.1760T=
n.219T=
n.2594T=
n.3495T=
n.436T=
c.2321T= (p.Ile774=)
c.5129T= (p.Ile1710=)
c.4745T= (p.Ile1582=)
15g.43601457A>CCA392163708CKMT1B,STRCc.4640T>G (p.Ile1547Ser)
n.142+1924A>C
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
c.*2432T>G (n.*2432T>G)
n.1760T>G
n.219T>G
n.2594T>G
n.3495T>G
n.436T>G
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
c.5129T>G (p.Ile1710Ser)
c.4745T>G (p.Ile1582Ser)
15g.43601457A>GCA392163711CKMT1B,STRCc.4640T>C (p.Ile1547Thr)
n.142+1924A>G
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
c.*2432T>C (n.*2432T>C)
n.1760T>C
n.219T>C
n.2594T>C
n.3495T>C
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c.2321T>C (p.Ile774Thr)
c.5129T>C (p.Ile1710Thr)
c.4745T>C (p.Ile1582Thr)
15g.43601457A>TCA7527956CKMT1B,STRCc.4640T>A (p.Ile1547Asn)
n.142+1924A>T
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
c.*2432T>A (n.*2432T>A)
n.1760T>A
n.219T>A
n.2594T>A
n.3495T>A
n.436T>A
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
c.5129T>A (p.Ile1710Asn)
c.4745T>A (p.Ile1582Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601458T>ACA392163714CKMT1B,STRCc.4639A>T (p.Ile1547Phe)
n.142+1925T>A
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.*2431A>T (n.*2431A>T)
n.1759A>T
n.218A>T
n.2593A>T
n.3494A>T
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c.2320A>T (p.Ile774Phe)
c.5128A>T (p.Ile1710Phe)
c.4744A>T (p.Ile1582Phe)
15g.43601458T>CCA392163716CKMT1B,STRCc.4639A>G (p.Ile1547Val)
n.142+1925T>C
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
n.1759A>G
n.218A>G
n.2593A>G
n.3494A>G
n.435A>G
c.2320A>G (p.Ile774Val)
c.5128A>G (p.Ile1710Val)
c.4744A>G (p.Ile1582Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601458T>GCA392163719CKMT1B,STRCc.4639A>C (p.Ile1547Leu)
n.142+1925T>G
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.*2431A>C (n.*2431A>C)
n.1759A>C
n.218A>C
n.2593A>C
n.3494A>C
n.435A>C
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
c.5128A>C (p.Ile1710Leu)
c.4744A>C (p.Ile1582Leu)
15g.43601458T=CA2173248555CKMT1B,STRCc.4639A= (p.Ile1547=)
n.142+1925T=
c.*1672A= (n.*1672A=)
c.*2431A= (n.*2431A=)
n.1759A=
n.218A=
n.2593A=
n.3494A=
n.435A=
c.2320A= (p.Ile774=)
c.5128A= (p.Ile1710=)
c.4744A= (p.Ile1582=)
15g.43601459C>ACA490145374CKMT1B,STRCc.4638G>T (p.Leu1546=)
n.142+1926C>A
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.*2430G>T (n.*2430G>T)
n.1758G>T
n.217G>T
n.2592G>T
n.3493G>T
n.434G>T
c.2319G>T (p.Leu773=)
c.5127G>T (p.Leu1709=)
c.4743G>T (p.Leu1581=)
15g.43601459C>GCA490145375CKMT1B,STRCc.4638G>C (p.Leu1546=)
n.142+1926C>G
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
c.*2430G>C (n.*2430G>C)
n.1758G>C
n.217G>C
n.2592G>C
n.3493G>C
n.434G>C
c.2319G>C (p.Leu773=)
c.5127G>C (p.Leu1709=)
c.4743G>C (p.Leu1581=)
15g.43601459C>TCA490145376CKMT1B,STRCc.4638G>A (p.Leu1546=)
n.142+1926C>T
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.*2430G>A (n.*2430G>A)
n.1758G>A
n.217G>A
n.2592G>A
n.3493G>A
n.434G>A
c.2319G>A (p.Leu773=)
c.5127G>A (p.Leu1709=)
c.4743G>A (p.Leu1581=)
15g.43601460A>CCA392163721CKMT1B,STRCc.4637T>G (p.Leu1546Arg)
n.142+1927A>C
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
n.1757T>G
n.216T>G
n.2591T>G
n.3492T>G
n.433T>G
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.5126T>G (p.Leu1709Arg)
c.4742T>G (p.Leu1581Arg)
15g.43601460A>GCA392163724CKMT1B,STRCc.4637T>C (p.Leu1546Pro)
n.142+1927A>G
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
n.1757T>C
n.216T>C
n.2591T>C
n.3492T>C
n.433T>C
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.5126T>C (p.Leu1709Pro)
c.4742T>C (p.Leu1581Pro)
15g.43601460A>TCA392163726CKMT1B,STRCc.4637T>A (p.Leu1546Gln)
n.142+1927A>T
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
n.1757T>A
n.216T>A
n.2591T>A
n.3492T>A
n.433T>A
c.2318T>A (p.Leu773Gln)
c.5126T>A (p.Leu1709Gln)
c.4742T>A (p.Leu1581Gln)
15g.43601461G>ACA490145377CKMT1B,STRCc.4636C>T (p.Leu1546=)
n.142+1928G>A
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
n.1756C>T
n.215C>T
n.2590C>T
n.3491C>T
n.432C>T
c.2317C>T (p.Leu773=)
c.5125C>T (p.Leu1709=)
c.4741C>T (p.Leu1581=)
15g.43601461G>CCA392163729CKMT1B,STRCc.4636C>G (p.Leu1546Val)
n.142+1928G>C
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
c.*2428C>G (n.*2428C>G)
n.1756C>G
n.215C>G
n.2590C>G
n.3491C>G
n.432C>G
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.5125C>G (p.Leu1709Val)
c.4741C>G (p.Leu1581Val)
15g.43601461G>TCA392163732CKMT1B,STRCc.4636C>A (p.Leu1546Met)
n.142+1928G>T
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
n.1756C>A
n.215C>A
n.2590C>A
n.3491C>A
n.432C>A
c.2317C>A (p.Leu773Met)
c.5125C>A (p.Leu1709Met)
c.4741C>A (p.Leu1581Met)
15g.43601462C>ACA392163733CKMT1B,STRCc.4635G>T (p.Glu1545Asp)
n.142+1929C>A
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
n.1755G>T
n.214G>T
n.2589G>T
n.3490G>T
n.431G>T
c.2316G>T (p.Glu772Asp)
c.5124G>T (p.Glu1708Asp)
c.4740G>T (p.Glu1580Asp)
15g.43601462C=CA2173248556CKMT1B,STRCc.4635G= (p.Glu1545=)
n.142+1929C=
c.*1668G= (n.*1668G=)
c.*2427G= (n.*2427G=)
n.1755G=
n.214G=
n.2589G=
n.3490G=
n.431G=
c.2316G= (p.Glu772=)
c.5124G= (p.Glu1708=)
c.4740G= (p.Glu1580=)
15g.43601462C>GCA392163737CKMT1B,STRCc.4635G>C (p.Glu1545Asp)
n.142+1929C>G
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
n.1755G>C
n.214G>C
n.2589G>C
n.3490G>C
n.431G>C
c.2316G>C (p.Glu772Asp)
c.5124G>C (p.Glu1708Asp)
c.4740G>C (p.Glu1580Asp)
15g.43601462C>TCA490145378CKMT1B,STRCc.4635G>A (p.Glu1545=)
n.142+1929C>T
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
n.1755G>A
n.214G>A
n.2589G>A
n.3490G>A
n.431G>A
c.2316G>A (p.Glu772=)
c.5124G>A (p.Glu1708=)
c.4740G>A (p.Glu1580=)
dbSNP
15g.43601463T>ACA392163744CKMT1B,STRCc.4634A>T (p.Glu1545Val)
n.142+1930T>A
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
n.1754A>T
n.213A>T
n.2588A>T
n.3489A>T
n.430A>T
c.2315A>T (p.Glu772Val)
c.5123A>T (p.Glu1708Val)
c.4739A>T (p.Glu1580Val)
15g.43601463T>CCA392163742CKMT1B,STRCc.4634A>G (p.Glu1545Gly)
n.142+1930T>C
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
n.1754A>G
n.213A>G
n.2588A>G
n.3489A>G
n.430A>G
c.2315A>G (p.Glu772Gly)
c.5123A>G (p.Glu1708Gly)
c.4739A>G (p.Glu1580Gly)
15g.43601463T>GCA392163740CKMT1B,STRCc.4634A>C (p.Glu1545Ala)
n.142+1930T>G
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
n.1754A>C
n.213A>C
n.2588A>C
n.3489A>C
n.430A>C
c.2315A>C (p.Glu772Ala)
c.5123A>C (p.Glu1708Ala)
c.4739A>C (p.Glu1580Ala)
15g.43601464C>ACA392163750CKMT1B,STRCc.4633G>T (p.Glu1545Ter)
n.142+1931C>A
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.*2425G>T (n.*2425G>T)
n.1753G>T
n.212G>T
n.2587G>T
n.3488G>T
n.429G>T
c.2314G>T (p.Glu772Ter)
c.5122G>T (p.Glu1708Ter)
c.4738G>T (p.Glu1580Ter)
15g.43601464C=CA2173248557CKMT1B,STRCc.4633G= (p.Glu1545=)
n.142+1931C=
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.*2425G= (n.*2425G=)
n.1753G=
n.212G=
n.2587G=
n.3488G=
n.429G=
c.2314G= (p.Glu772=)
c.5122G= (p.Glu1708=)
c.4738G= (p.Glu1580=)
15g.43601464C>GCA392163747CKMT1B,STRCc.4633G>C (p.Glu1545Gln)
n.142+1931C>G
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.*2425G>C (n.*2425G>C)
n.1753G>C
n.212G>C
n.2587G>C
n.3488G>C
n.429G>C
c.2314G>C (p.Glu772Gln)
c.5122G>C (p.Glu1708Gln)
c.4738G>C (p.Glu1580Gln)
15g.43601464C>TCA392163752CKMT1B,STRCc.4633G>A (p.Glu1545Lys)
n.142+1931C>T
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.*2425G>A (n.*2425G>A)
n.1753G>A
n.212G>A
n.2587G>A
n.3488G>A
n.429G>A
c.2314G>A (p.Glu772Lys)
c.5122G>A (p.Glu1708Lys)
c.4738G>A (p.Glu1580Lys)
dbSNP gnomAD v4
15g.43601465C>ACA392163755CKMT1B,STRCc.4632G>T (p.Gln1544His)
n.142+1932C>A
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
n.1752G>T
n.211G>T
n.2586G>T
n.3487G>T
n.428G>T
c.2313G>T (p.Gln771His)
c.5121G>T (p.Gln1707His)
c.4737G>T (p.Gln1579His)
15g.43601465C>GCA392163758CKMT1B,STRCc.4632G>C (p.Gln1544His)
n.142+1932C>G
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
n.1752G>C
n.211G>C
n.2586G>C
n.3487G>C
n.428G>C
c.2313G>C (p.Gln771His)
c.5121G>C (p.Gln1707His)
c.4737G>C (p.Gln1579His)
15g.43601465C>TCA490145380CKMT1B,STRCc.4632G>A (p.Gln1544=)
n.142+1932C>T
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
n.1752G>A
n.211G>A
n.2586G>A
n.3487G>A
n.428G>A
c.2313G>A (p.Gln771=)
c.5121G>A (p.Gln1707=)
c.4737G>A (p.Gln1579=)
15g.43601466T>ACA392163762CKMT1B,STRCc.4631A>T (p.Gln1544Leu)
n.142+1933T>A
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
n.1751A>T
n.210A>T
n.2585A>T
n.3486A>T
n.427A>T
c.2312A>T (p.Gln771Leu)
c.5120A>T (p.Gln1707Leu)
c.4736A>T (p.Gln1579Leu)
15g.43601466T>CCA392163764CKMT1B,STRCc.4631A>G (p.Gln1544Arg)
n.142+1933T>C
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
n.1751A>G
n.210A>G
n.2585A>G
n.3486A>G
n.427A>G
c.2312A>G (p.Gln771Arg)
c.5120A>G (p.Gln1707Arg)
c.4736A>G (p.Gln1579Arg)
15g.43601466T>GCA392163766CKMT1B,STRCc.4631A>C (p.Gln1544Pro)
n.142+1933T>G
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
n.1751A>C
n.210A>C
n.2585A>C
n.3486A>C
n.427A>C
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
c.5120A>C (p.Gln1707Pro)
c.4736A>C (p.Gln1579Pro)
15g.43601467G>ACA392163769CKMT1B,STRCc.4630C>T (p.Gln1544Ter)
n.142+1934G>A
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
n.1750C>T
n.209C>T
n.2584C>T
n.3485C>T
n.426C>T
c.2311C>T (p.Gln771Ter)
c.5119C>T (p.Gln1707Ter)
c.4735C>T (p.Gln1579Ter)
15g.43601467G>CCA392163772CKMT1B,STRCc.4630C>G (p.Gln1544Glu)
n.142+1934G>C
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
n.1750C>G
n.209C>G
n.2584C>G
n.3485C>G
n.426C>G
c.2311C>G (p.Gln771Glu)
c.5119C>G (p.Gln1707Glu)
c.4735C>G (p.Gln1579Glu)
15g.43601467G>TCA392163775CKMT1B,STRCc.4630C>A (p.Gln1544Lys)
n.142+1934G>T
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
n.1750C>A
n.209C>A
n.2584C>A
n.3485C>A
n.426C>A
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
c.5119C>A (p.Gln1707Lys)
c.4735C>A (p.Gln1579Lys)
15g.43601468T>ACA490145385CKMT1B,STRCc.4629A>T (p.Leu1543=)
n.142+1935T>A
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
n.1749A>T
n.208A>T
n.2583A>T
n.3484A>T
n.425A>T
c.2310A>T (p.Leu770=)
c.5118A>T (p.Leu1706=)
c.4734A>T (p.Leu1578=)
15g.43601468T>CCA490145386CKMT1B,STRCc.4629A>G (p.Leu1543=)
n.142+1935T>C
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
n.1749A>G
n.208A>G
n.2583A>G
n.3484A>G
n.425A>G
c.2310A>G (p.Leu770=)
c.5118A>G (p.Leu1706=)
c.4734A>G (p.Leu1578=)
15g.43601468T>GCA490145387CKMT1B,STRCc.4629A>C (p.Leu1543=)
n.142+1935T>G
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
n.1749A>C
n.208A>C
n.2583A>C
n.3484A>C
n.425A>C
c.2310A>C (p.Leu770=)
c.5118A>C (p.Leu1706=)
c.4734A>C (p.Leu1578=)
15g.43601469A>CCA392163779CKMT1B,STRCc.4628T>G (p.Leu1543Arg)
n.142+1936A>C
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
c.*2420T>G (n.*2420T>G)
n.1748T>G
n.207T>G
n.2582T>G
n.3483T>G
n.424T>G
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.5117T>G (p.Leu1706Arg)
c.4733T>G (p.Leu1578Arg)
15g.43601469A>GCA392163780CKMT1B,STRCc.4628T>C (p.Leu1543Pro)
n.142+1936A>G
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.*2420T>C (n.*2420T>C)
n.1748T>C
n.207T>C
n.2582T>C
n.3483T>C
n.424T>C
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.5117T>C (p.Leu1706Pro)
c.4733T>C (p.Leu1578Pro)
gnomAD v4
15g.43601469A>TCA392163782CKMT1B,STRCc.4628T>A (p.Leu1543Gln)
n.142+1936A>T
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.*2420T>A (n.*2420T>A)
n.1748T>A
n.207T>A
n.2582T>A
n.3483T>A
n.424T>A
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.5117T>A (p.Leu1706Gln)
c.4733T>A (p.Leu1578Gln)
15g.43601470G>ACA490145389CKMT1B,STRCc.4627C>T (p.Leu1543=)
n.142+1937G>A
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
n.1747C>T
n.206C>T
n.2581C>T
n.3482C>T
n.423C>T
c.2308C>T (p.Leu770=)
c.5116C>T (p.Leu1706=)
c.4732C>T (p.Leu1578=)
15g.43601470G>CCA392163791CKMT1B,STRCc.4627C>G (p.Leu1543Val)
n.142+1937G>C
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
n.1747C>G
n.206C>G
n.2581C>G
n.3482C>G
n.423C>G
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.5116C>G (p.Leu1706Val)
c.4732C>G (p.Leu1578Val)
gnomAD v4
15g.43601470G>TCA392163794CKMT1B,STRCc.4627C>A (p.Leu1543Ile)
n.142+1937G>T
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
n.1747C>A
n.206C>A
n.2581C>A
n.3482C>A
n.423C>A
c.2308C>A (p.Leu770Ile)
c.5116C>A (p.Leu1706Ile)
c.4732C>A (p.Leu1578Ile)
15g.43601471T>ACA392163797CKMT1B,STRCc.4626A>T (p.Glu1542Asp)
n.142+1938T>A
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
n.1746A>T
n.205A>T
n.2580A>T
n.3481A>T
n.422A>T
c.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.5115A>T (p.Glu1705Asp)
c.4731A>T (p.Glu1577Asp)
15g.43601471T>CCA7527957CKMT1B,STRCc.4626A>G (p.Glu1542=)
n.142+1938T>C
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
n.1746A>G
n.205A>G
n.2580A>G
n.3481A>G
n.422A>G
c.2307A>G (p.Glu769=)
c.5115A>G (p.Glu1705=)
c.4731A>G (p.Glu1577=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.43601471T>GCA392163798CKMT1B,STRCc.4626A>C (p.Glu1542Asp)
n.142+1938T>G
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
n.1746A>C
n.205A>C
n.2580A>C
n.3481A>C
n.422A>C
c.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.5115A>C (p.Glu1705Asp)
c.4731A>C (p.Glu1577Asp)
15g.43601471T=CA2173248558CKMT1B,STRCc.4626A= (p.Glu1542=)
n.142+1938T=
c.*1659A= (n.*1659A=)
c.*2418A= (n.*2418A=)
n.1746A=
n.205A=
n.2580A=
n.3481A=
n.422A=
c.2307A= (p.Glu769=)
c.5115A= (p.Glu1705=)
c.4731A= (p.Glu1577=)
15g.43601472T>ACA392163802CKMT1B,STRCc.4625A>T (p.Glu1542Val)
n.142+1939T>A
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
n.1745A>T
n.204A>T
n.2579A>T
n.3480A>T
n.421A>T
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.5114A>T (p.Glu1705Val)
c.4730A>T (p.Glu1577Val)
15g.43601472T>CCA392163803CKMT1B,STRCc.4625A>G (p.Glu1542Gly)
n.142+1939T>C
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
n.1745A>G
n.204A>G
n.2579A>G
n.3480A>G
n.421A>G
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.5114A>G (p.Glu1705Gly)
c.4730A>G (p.Glu1577Gly)
15g.43601472T>GCA392163804CKMT1B,STRCc.4625A>C (p.Glu1542Ala)
n.142+1939T>G
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.*2417A>C (n.*2417A>C)
n.1745A>C
n.204A>C
n.2579A>C
n.3480A>C
n.421A>C
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.5114A>C (p.Glu1705Ala)
c.4730A>C (p.Glu1577Ala)
15g.43601473C>ACA392163807CKMT1B,STRCc.4624G>T (p.Glu1542Ter)
n.142+1940C>A
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
c.*2416G>T (n.*2416G>T)
n.1744G>T
n.203G>T
n.2578G>T
n.3479G>T
n.420G>T
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.5113G>T (p.Glu1705Ter)
c.4729G>T (p.Glu1577Ter)
15g.43601473C>GCA392163809CKMT1B,STRCc.4624G>C (p.Glu1542Gln)
n.142+1940C>G
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
c.*2416G>C (n.*2416G>C)
n.1744G>C
n.203G>C
n.2578G>C
n.3479G>C
n.420G>C
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.5113G>C (p.Glu1705Gln)
c.4729G>C (p.Glu1577Gln)
15g.43601473C>TCA392163812CKMT1B,STRCc.4624G>A (p.Glu1542Lys)
n.142+1940C>T
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
c.*2416G>A (n.*2416G>A)
n.1744G>A
n.203G>A
n.2578G>A
n.3479G>A
n.420G>A
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.5113G>A (p.Glu1705Lys)
c.4729G>A (p.Glu1577Lys)
15g.43601474C>ACA490145391CKMT1B,STRCc.4623G>T (p.Arg1541=)
n.142+1941C>A
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
n.1743G>T
n.202G>T
n.2577G>T
n.3478G>T
n.419G>T
c.2304G>T (p.Arg768=)
c.5112G>T (p.Arg1704=)
c.4728G>T (p.Arg1576=)
15g.43601474C=CA2173248559CKMT1B,STRCc.4623G= (p.Arg1541=)
n.142+1941C=
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.*2415G= (n.*2415G=)
n.1743G=
n.202G=
n.2577G=
n.3478G=
n.419G=
c.2304G= (p.Arg768=)
c.5112G= (p.Arg1704=)
c.4728G= (p.Arg1576=)
15g.43601474C>GCA490145392CKMT1B,STRCc.4623G>C (p.Arg1541=)
n.142+1941C>G
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
n.1743G>C
n.202G>C
n.2577G>C
n.3478G>C
n.419G>C
c.2304G>C (p.Arg768=)
c.5112G>C (p.Arg1704=)
c.4728G>C (p.Arg1576=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601474C>TCA490145393CKMT1B,STRCc.4623G>A (p.Arg1541=)
n.142+1941C>T
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
n.1743G>A
n.202G>A
n.2577G>A
n.3478G>A
n.419G>A
c.2304G>A (p.Arg768=)
c.5112G>A (p.Arg1704=)
c.4728G>A (p.Arg1576=)
dbSNP COSMIC
15g.43601475C>ACA270007754CKMT1B,STRCc.4622G>T (p.Arg1541Leu)
n.142+1942C>A
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
n.1742G>T
n.201G>T
n.2576G>T
n.3477G>T
n.418G>T
c.2303G>T (p.Arg768Leu)
c.5111G>T (p.Arg1704Leu)
c.4727G>T (p.Arg1576Leu)
dbSNP gnomAD v4
15g.43601475C=CA2173248560CKMT1B,STRCc.4622G= (p.Arg1541=)
n.142+1942C=
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.*2414G= (n.*2414G=)
n.1742G=
n.201G=
n.2576G=
n.3477G=
n.418G=
c.2303G= (p.Arg768=)
c.5111G= (p.Arg1704=)
c.4727G= (p.Arg1576=)
15g.43601475C>GCA392163815CKMT1B,STRCc.4622G>C (p.Arg1541Pro)
n.142+1942C>G
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
n.1742G>C
n.201G>C
n.2576G>C
n.3477G>C
n.418G>C
c.2303G>C (p.Arg768Pro)
c.5111G>C (p.Arg1704Pro)
c.4727G>C (p.Arg1576Pro)
15g.43601475C>TCA7527958CKMT1B,STRCc.4622G>A (p.Arg1541Gln)
n.142+1942C>T
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
n.1742G>A
n.201G>A
n.2576G>A
n.3477G>A
n.418G>A
c.2303G>A (p.Arg768Gln)
c.5111G>A (p.Arg1704Gln)
c.4727G>A (p.Arg1576Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601476G>ACA392163819CKMT1B,STRCc.4621C>T (p.Arg1541Trp)
n.142+1943G>A
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
n.1741C>T
n.200C>T
n.2575C>T
n.3476C>T
n.417C>T
c.2302C>T (p.Arg768Trp)
c.5110C>T (p.Arg1704Trp)
c.4726C>T (p.Arg1576Trp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43601476G>CCA392163821CKMT1B,STRCc.4621C>G (p.Arg1541Gly)
n.142+1943G>C
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
n.1741C>G
n.200C>G
n.2575C>G
n.3476C>G
n.417C>G
c.2302C>G (p.Arg768Gly)
c.5110C>G (p.Arg1704Gly)
c.4726C>G (p.Arg1576Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601476G=CA2173248561CKMT1B,STRCc.4621C= (p.Arg1541=)
n.142+1943G=
c.*1654C= (n.*1654C=)
c.*2413C= (n.*2413C=)
n.1741C=
n.200C=
n.2575C=
n.3476C=
n.417C=
c.2302C= (p.Arg768=)
c.5110C= (p.Arg1704=)
c.4726C= (p.Arg1576=)
15g.43601476G>TCA490145394CKMT1B,STRCc.4621C>A (p.Arg1541=)
n.142+1943G>T
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
n.1741C>A
n.200C>A
n.2575C>A
n.3476C>A
n.417C>A
c.2302C>A (p.Arg768=)
c.5110C>A (p.Arg1704=)
c.4726C>A (p.Arg1576=)
15g.43601477A>CCA392163825CKMT1B,STRCc.4620T>G (p.Asp1540Glu)
n.142+1944A>C
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.*2412T>G (n.*2412T>G)
n.1740T>G
n.199T>G
n.2574T>G
n.3475T>G
n.416T>G
c.2301T>G (p.Asp767Glu)
c.5109T>G (p.Asp1703Glu)
c.4725T>G (p.Asp1575Glu)
15g.43601477A>GCA490145395CKMT1B,STRCc.4620T>C (p.Asp1540=)
n.142+1944A>G
c.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
n.1740T>C
n.199T>C
n.2574T>C
n.3475T>C
n.416T>C
c.2301T>C (p.Asp767=)
c.5109T>C (p.Asp1703=)
c.4725T>C (p.Asp1575=)
15g.43601477A>TCA392163824CKMT1B,STRCc.4620T>A (p.Asp1540Glu)
n.142+1944A>T
c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
n.1740T>A
n.199T>A
n.2574T>A
n.3475T>A
n.416T>A
c.2301T>A (p.Asp767Glu)
c.5109T>A (p.Asp1703Glu)
c.4725T>A (p.Asp1575Glu)
15g.43601478T>ACA392163828CKMT1B,STRCc.4619A>T (p.Asp1540Val)
n.142+1945T>A
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.*2411A>T (n.*2411A>T)
n.1739A>T
n.198A>T
n.2573A>T
n.3474A>T
n.415A>T
c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.5108A>T (p.Asp1703Val)
c.4724A>T (p.Asp1575Val)
15g.43601478T>CCA392163830CKMT1B,STRCc.4619A>G (p.Asp1540Gly)
n.142+1945T>C
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.*2411A>G (n.*2411A>G)
n.1739A>G
n.198A>G
n.2573A>G
n.3474A>G
n.415A>G
c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.5108A>G (p.Asp1703Gly)
c.4724A>G (p.Asp1575Gly)
15g.43601478T>GCA392163833CKMT1B,STRCc.4619A>C (p.Asp1540Ala)
n.142+1945T>G
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*2411A>C (n.*2411A>C)
n.1739A>C
n.198A>C
n.2573A>C
n.3474A>C
n.415A>C
c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.5108A>C (p.Asp1703Ala)
c.4724A>C (p.Asp1575Ala)
15g.43601478_43601479delinsTCCA2173248563CKMT1B,STRCc.4618_4619delinsGA (p.Asp1540=)
n.142+1945_142+1946delinsTC
c.*1651_*1652delinsGA (n.*1651_*1652delinsGA)
c.*2410_*2411delinsGA (n.*2410_*2411delinsGA)
n.1738_1739delinsGA
n.197_198delinsGA
n.2572_2573delinsGA
n.3473_3474delinsGA
n.414_415delinsGA
c.2299_2300delinsGA (p.Asp767=)
c.5107_5108delinsGA (p.Asp1703=)
c.4723_4724delinsGA (p.Asp1575=)
15g.43601478_43601481delinsTCTCCA2173248562CKMT1B,STRCc.4616_4619delinsGAGA (p.Gly1539=)
n.142+1945_142+1948delinsTCTC
c.*1649_*1652delinsGAGA (n.*1649_*1652delinsGAGA)
c.*2408_*2411delinsGAGA (n.*2408_*2411delinsGAGA)
n.1736_1739delinsGAGA
n.195_198delinsGAGA
n.2570_2573delinsGAGA
n.3471_3474delinsGAGA
n.412_415delinsGAGA
c.2297_2300delinsGAGA (p.Gly766=)
c.5105_5108delinsGAGA (p.Gly1702=)
c.4721_4724delinsGAGA (p.Gly1574=)
15g.43601479delCA919542088CKMT1B,STRCc.4618del (p.Asp1540IlefsTer7)
n.142+1946del
c.*1651del (n.*1651del)
c.*2410del (n.*2410del)
n.1738del
n.197del
n.2572del
n.3473del
n.414del
c.2299del (p.Asp767IlefsTer7)
c.5107del (p.Asp1703IlefsTer7)
c.4723del (p.Asp1575IlefsTer7)
dbSNP
15g.43601479C>ACA392163837CKMT1B,STRCc.4618G>T (p.Asp1540Tyr)
n.142+1946C>A
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
n.1738G>T
n.197G>T
n.2572G>T
n.3473G>T
n.414G>T
c.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.5107G>T (p.Asp1703Tyr)
c.4723G>T (p.Asp1575Tyr)
15g.43601479C>GCA392163838CKMT1B,STRCc.4618G>C (p.Asp1540His)
n.142+1946C>G
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
n.1738G>C
n.197G>C
n.2572G>C
n.3473G>C
n.414G>C
c.2299G>C (p.Asp767His)
c.5107G>C (p.Asp1703His)
c.4723G>C (p.Asp1575His)
15g.43601479C>TCA392163841CKMT1B,STRCc.4618G>A (p.Asp1540Asn)
n.142+1946C>T
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
n.1738G>A
n.197G>A
n.2572G>A
n.3473G>A
n.414G>A
c.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.5107G>A (p.Asp1703Asn)
c.4723G>A (p.Asp1575Asn)
gnomAD v4
15g.43601481_43601483delCA7527959CKMT1B,STRCc.4616_4618del (p.Gly1539del)
n.142+1948_142+1950del
c.*1649_*1651del (n.*1649_*1651del)
c.*2408_*2410del (n.*2408_*2410del)
n.1736_1738del
n.195_197del
n.2570_2572del
n.3471_3473del
n.412_414del
c.2297_2299del (p.Gly766del)
c.5105_5107del (p.Gly1702del)
c.4721_4723del (p.Gly1574del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601480T>ACA490145399CKMT1B,STRCc.4617A>T (p.Gly1539=)
n.142+1947T>A
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.*2409A>T (n.*2409A>T)
n.1737A>T
n.196A>T
n.2571A>T
n.3472A>T
n.413A>T
c.2298A>T (p.Gly766=)
c.5106A>T (p.Gly1702=)
c.4722A>T (p.Gly1574=)
15g.43601480T>CCA490145400CKMT1B,STRCc.4617A>G (p.Gly1539=)
n.142+1947T>C
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
c.*2409A>G (n.*2409A>G)
n.1737A>G
n.196A>G
n.2571A>G
n.3472A>G
n.413A>G
c.2298A>G (p.Gly766=)
c.5106A>G (p.Gly1702=)
c.4722A>G (p.Gly1574=)
gnomAD v4
15g.43601480T>GCA490145401CKMT1B,STRCc.4617A>C (p.Gly1539=)
n.142+1947T>G
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
c.*2409A>C (n.*2409A>C)
n.1737A>C
n.196A>C
n.2571A>C
n.3472A>C
n.413A>C
c.2298A>C (p.Gly766=)
c.5106A>C (p.Gly1702=)
c.4722A>C (p.Gly1574=)
15g.43601480_43601481delinsTCCA2173248564CKMT1B,STRCc.4616_4617delinsGA (p.Gly1539=)
n.142+1947_142+1948delinsTC
c.*1649_*1650delinsGA (n.*1649_*1650delinsGA)
c.*2408_*2409delinsGA (n.*2408_*2409delinsGA)
n.1736_1737delinsGA
n.195_196delinsGA
n.2570_2571delinsGA
n.3471_3472delinsGA
n.412_413delinsGA
c.2297_2298delinsGA (p.Gly766=)
c.5105_5106delinsGA (p.Gly1702=)
c.4721_4722delinsGA (p.Gly1574=)
15g.43601481C>ACA392163851CKMT1B,STRCc.4616G>T (p.Gly1539Val)
n.142+1948C>A
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
n.1736G>T
n.195G>T
n.2570G>T
n.3471G>T
n.412G>T
c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.5105G>T (p.Gly1702Val)
c.4721G>T (p.Gly1574Val)
15g.43601481C=CA2173248565CKMT1B,STRCc.4616G= (p.Gly1539=)
n.142+1948C=
c.*1649G= (n.*1649G=)
c.*2408G= (n.*2408G=)
n.1736G=
n.195G=
n.2570G=
n.3471G=
n.412G=
c.2297G= (p.Gly766=)
c.5105G= (p.Gly1702=)
c.4721G= (p.Gly1574=)
15g.43601481C>GCA392163848CKMT1B,STRCc.4616G>C (p.Gly1539Ala)
n.142+1948C>G
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
n.1736G>C
n.195G>C
n.2570G>C
n.3471G>C
n.412G>C
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.5105G>C (p.Gly1702Ala)
c.4721G>C (p.Gly1574Ala)
gnomAD v4
15g.43601481C>TCA270007762CKMT1B,STRCc.4616G>A (p.Gly1539Glu)
n.142+1948C>T
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
n.1736G>A
n.195G>A
n.2570G>A
n.3471G>A
n.412G>A
c.2297G>A (p.Gly766Glu)
c.5105G>A (p.Gly1702Glu)
c.4721G>A (p.Gly1574Glu)
dbSNP COSMIC
15g.43601482delCA7527960CKMT1B,STRCc.4616del (p.Gly1539GlufsTer8)
n.142+1949del
c.*1649del (n.*1649del)
c.*2408del (n.*2408del)
n.1736del
n.195del
n.2570del
n.3471del
n.412del
c.2297del (p.Gly766GlufsTer8)
c.5105del (p.Gly1702GlufsTer8)
c.4721del (p.Gly1574GlufsTer8)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601482C>ACA392163855CKMT1B,STRCc.4615G>T (p.Gly1539Ter)
n.142+1949C>A
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
n.1735G>T
n.194G>T
n.2569G>T
n.3470G>T
n.411G>T
c.2296G>T (p.Gly766Ter)
c.5104G>T (p.Gly1702Ter)
c.4720G>T (p.Gly1574Ter)
15g.43601482C>GCA392163857CKMT1B,STRCc.4615G>C (p.Gly1539Arg)
n.142+1949C>G
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
n.1735G>C
n.194G>C
n.2569G>C
n.3470G>C
n.411G>C
c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.5104G>C (p.Gly1702Arg)
c.4720G>C (p.Gly1574Arg)
15g.43601482C>TCA392163859CKMT1B,STRCc.4615G>A (p.Gly1539Arg)
n.142+1949C>T
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
n.1735G>A
n.194G>A
n.2569G>A
n.3470G>A
n.411G>A
c.2296G>A (p.Gly766Arg)
c.5104G>A (p.Gly1702Arg)
c.4720G>A (p.Gly1574Arg)
15g.43601483T>ACA490145403CKMT1B,STRCc.4614A>T (p.Leu1538=)
n.142+1950T>A
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
n.1734A>T
n.193A>T
n.2568A>T
n.3469A>T
n.410A>T
c.2295A>T (p.Leu765=)
c.5103A>T (p.Leu1701=)
c.4719A>T (p.Leu1573=)
15g.43601483T>CCA7527961CKMT1B,STRCc.4614A>G (p.Leu1538=)
n.142+1950T>C
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
n.1734A>G
n.193A>G
n.2568A>G
n.3469A>G
n.410A>G
c.2295A>G (p.Leu765=)
c.5103A>G (p.Leu1701=)
c.4719A>G (p.Leu1573=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601483T>GCA490145404CKMT1B,STRCc.4614A>C (p.Leu1538=)
n.142+1950T>G
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
n.1734A>C
n.193A>C
n.2568A>C
n.3469A>C
n.410A>C
c.2295A>C (p.Leu765=)
c.5103A>C (p.Leu1701=)
c.4719A>C (p.Leu1573=)
dbSNP
15g.43601483T=CA2173248566CKMT1B,STRCc.4614A= (p.Leu1538=)
n.142+1950T=
c.*1647A= (n.*1647A=)
c.*2406A= (n.*2406A=)
n.1734A=
n.193A=
n.2568A=
n.3469A=
n.410A=
c.2295A= (p.Leu765=)
c.5103A= (p.Leu1701=)
c.4719A= (p.Leu1573=)
15g.43601484delCA2628142395CKMT1B,STRCc.4613del (p.Leu1538GlnfsTer9)
n.142+1951del
c.*1646del (n.*1646del)
c.*2405del (n.*2405del)
n.1733del
n.192del
n.2567del
n.3468del
n.409del
c.2294del (p.Leu765GlnfsTer9)
c.5102del (p.Leu1701GlnfsTer9)
c.4718del (p.Leu1573GlnfsTer9)
gnomAD v4
15g.43601484A>CCA392163862CKMT1B,STRCc.4613T>G (p.Leu1538Arg)
n.142+1951A>C
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.*2405T>G (n.*2405T>G)
n.1733T>G
n.192T>G
n.2567T>G
n.3468T>G
n.409T>G
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
c.5102T>G (p.Leu1701Arg)
c.4718T>G (p.Leu1573Arg)
15g.43601484A>GCA392163866CKMT1B,STRCc.4613T>C (p.Leu1538Pro)
n.142+1951A>G
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.*2405T>C (n.*2405T>C)
n.1733T>C
n.192T>C
n.2567T>C
n.3468T>C
n.409T>C
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
c.5102T>C (p.Leu1701Pro)
c.4718T>C (p.Leu1573Pro)
15g.43601484A>TCA392163863CKMT1B,STRCc.4613T>A (p.Leu1538Gln)
n.142+1951A>T
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.*2405T>A (n.*2405T>A)
n.1733T>A
n.192T>A
n.2567T>A
n.3468T>A
n.409T>A
c.2294T>A (p.Leu765Gln)
c.5102T>A (p.Leu1701Gln)
c.4718T>A (p.Leu1573Gln)
15g.43601485G>ACA490145406CKMT1B,STRCc.4612C>T (p.Leu1538=)
n.142+1952G>A
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
n.1732C>T
n.191C>T
n.2566C>T
n.3467C>T
n.408C>T
c.2293C>T (p.Leu765=)
c.5101C>T (p.Leu1701=)
c.4717C>T (p.Leu1573=)
COSMIC
15g.43601485G>CCA392163868CKMT1B,STRCc.4612C>G (p.Leu1538Val)
n.142+1952G>C
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
n.1732C>G
n.191C>G
n.2566C>G
n.3467C>G
n.408C>G
c.2293C>G (p.Leu765Val)
c.5101C>G (p.Leu1701Val)
c.4717C>G (p.Leu1573Val)
15g.43601485G>TCA392163869CKMT1B,STRCc.4612C>A (p.Leu1538Ile)
n.142+1952G>T
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.*2404C>A (n.*2404C>A)
n.1732C>A
n.191C>A
n.2566C>A
n.3467C>A
n.408C>A
c.2293C>A (p.Leu765Ile)
c.5101C>A (p.Leu1701Ile)
c.4717C>A (p.Leu1573Ile)
15g.43601486A>CCA490145409CKMT1B,STRCc.4611T>G (p.Gly1537=)
n.142+1953A>C
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
n.1731T>G
n.190T>G
n.2565T>G
n.3466T>G
n.407T>G
c.2292T>G (p.Gly764=)
c.5100T>G (p.Gly1700=)
c.4716T>G (p.Gly1572=)
15g.43601486A>GCA490145407CKMT1B,STRCc.4611T>C (p.Gly1537=)
n.142+1953A>G
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
n.1731T>C
n.190T>C
n.2565T>C
n.3466T>C
n.407T>C
c.2292T>C (p.Gly764=)
c.5100T>C (p.Gly1700=)
c.4716T>C (p.Gly1572=)
15g.43601486A>TCA490145408CKMT1B,STRCc.4611T>A (p.Gly1537=)
n.142+1953A>T
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
n.1731T>A
n.190T>A
n.2565T>A
n.3466T>A
n.407T>A
c.2292T>A (p.Gly764=)
c.5100T>A (p.Gly1700=)
c.4716T>A (p.Gly1572=)
15g.43601486_43601487delinsACCA2173248567CKMT1B,STRCc.4610_4611delinsGT (p.Gly1537=)
n.142+1953_142+1954delinsAC
c.*1643_*1644delinsGT (n.*1643_*1644delinsGT)
c.*2402_*2403delinsGT (n.*2402_*2403delinsGT)
n.1730_1731delinsGT
n.189_190delinsGT
n.2564_2565delinsGT
n.3465_3466delinsGT
n.406_407delinsGT
c.2291_2292delinsGT (p.Gly764=)
c.5099_5100delinsGT (p.Gly1700=)
c.4715_4716delinsGT (p.Gly1572=)
15g.43601487C>ACA392163871CKMT1B,STRCc.4610G>T (p.Gly1537Val)
n.142+1954C>A
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.*2402G>T (n.*2402G>T)
n.1730G>T
n.189G>T
n.2564G>T
n.3465G>T
n.406G>T
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.5099G>T (p.Gly1700Val)
c.4715G>T (p.Gly1572Val)
gnomAD v4
15g.43601487C=CA2173248568CKMT1B,STRCc.4610G= (p.Gly1537=)
n.142+1954C=
c.*1643G= (n.*1643G=)
c.*2402G= (n.*2402G=)
n.1730G=
n.189G=
n.2564G=
n.3465G=
n.406G=
c.2291G= (p.Gly764=)
c.5099G= (p.Gly1700=)
c.4715G= (p.Gly1572=)
15g.43601487C>GCA392163873CKMT1B,STRCc.4610G>C (p.Gly1537Ala)
n.142+1954C>G
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.*2402G>C (n.*2402G>C)
n.1730G>C
n.189G>C
n.2564G>C
n.3465G>C
n.406G>C
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.5099G>C (p.Gly1700Ala)
c.4715G>C (p.Gly1572Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601487C>TCA392163878CKMT1B,STRCc.4610G>A (p.Gly1537Asp)
n.142+1954C>T
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.*2402G>A (n.*2402G>A)
n.1730G>A
n.189G>A
n.2564G>A
n.3465G>A
n.406G>A
c.2291G>A (p.Gly764Asp)
c.5099G>A (p.Gly1700Asp)
c.4715G>A (p.Gly1572Asp)
15g.43601488delCA969212562CKMT1B,STRCc.4610del (p.Gly1537ValfsTer2)
n.142+1955del
c.*1643del (n.*1643del)
c.*2402del (n.*2402del)
n.1730del
n.189del
n.2564del
n.3465del
n.406del
c.2291del (p.Gly764ValfsTer2)
c.5099del (p.Gly1700ValfsTer2)
c.4715del (p.Gly1572ValfsTer2)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601488C>ACA392163879CKMT1B,STRCc.4609G>T (p.Gly1537Cys)
n.142+1955C>A
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.*2401G>T (n.*2401G>T)
n.1729G>T
n.188G>T
n.2563G>T
n.3464G>T
n.405G>T
c.2290G>T (p.Gly764Cys)
c.5098G>T (p.Gly1700Cys)
c.4714G>T (p.Gly1572Cys)
15g.43601488C=CA2173248569CKMT1B,STRCc.4609G= (p.Gly1537=)
n.142+1955C=
c.*1642G= (n.*1642G=)
c.*2401G= (n.*2401G=)
n.1729G=
n.188G=
n.2563G=
n.3464G=
n.405G=
c.2290G= (p.Gly764=)
c.5098G= (p.Gly1700=)
c.4714G= (p.Gly1572=)
15g.43601488C>GCA392163882CKMT1B,STRCc.4609G>C (p.Gly1537Arg)
n.142+1955C>G
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.*2401G>C (n.*2401G>C)
n.1729G>C
n.188G>C
n.2563G>C
n.3464G>C
n.405G>C
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.5098G>C (p.Gly1700Arg)
c.4714G>C (p.Gly1572Arg)
15g.43601488C>TCA392163884CKMT1B,STRCc.4609G>A (p.Gly1537Ser)
n.142+1955C>T
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.*2401G>A (n.*2401G>A)
n.1729G>A
n.188G>A
n.2563G>A
n.3464G>A
n.405G>A
c.2290G>A (p.Gly764Ser)
c.5098G>A (p.Gly1700Ser)
c.4714G>A (p.Gly1572Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43601489T>ACA490145411CKMT1B,STRCc.4608A>T (p.Ile1536=)
n.142+1956T>A
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
n.1728A>T
n.187A>T
n.2562A>T
n.3463A>T
n.404A>T
c.2289A>T (p.Ile763=)
c.5097A>T (p.Ile1699=)
c.4713A>T (p.Ile1571=)
15g.43601489T>CCA392163886CKMT1B,STRCc.4608A>G (p.Ile1536Met)
n.142+1956T>C
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
n.1728A>G
n.187A>G
n.2562A>G
n.3463A>G
n.404A>G
c.2289A>G (p.Ile763Met)
c.5097A>G (p.Ile1699Met)
c.4713A>G (p.Ile1571Met)
dbSNP gnomAD v4
15g.43601489T>GCA490145412CKMT1B,STRCc.4608A>C (p.Ile1536=)
n.142+1956T>G
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
n.1728A>C
n.187A>C
n.2562A>C
n.3463A>C
n.404A>C
c.2289A>C (p.Ile763=)
c.5097A>C (p.Ile1699=)
c.4713A>C (p.Ile1571=)
15g.43601489T=CA2173248570CKMT1B,STRCc.4608A= (p.Ile1536=)
n.142+1956T=
c.*1641A= (n.*1641A=)
c.*2400A= (n.*2400A=)
n.1728A=
n.187A=
n.2562A=
n.3463A=
n.404A=
c.2289A= (p.Ile763=)
c.5097A= (p.Ile1699=)
c.4713A= (p.Ile1571=)
15g.43601490A>CCA392163890CKMT1B,STRCc.4607T>G (p.Ile1536Arg)
n.142+1957A>C
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
n.1727T>G
n.186T>G
n.2561T>G
n.3462T>G
n.403T>G
c.2288T>G (p.Ile763Arg)
c.5096T>G (p.Ile1699Arg)
c.4712T>G (p.Ile1571Arg)
15g.43601490A>GCA392163893CKMT1B,STRCc.4607T>C (p.Ile1536Thr)
n.142+1957A>G
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
n.1727T>C
n.186T>C
n.2561T>C
n.3462T>C
n.403T>C
c.2288T>C (p.Ile763Thr)
c.5096T>C (p.Ile1699Thr)
c.4712T>C (p.Ile1571Thr)
gnomAD v4
15g.43601490A>TCA392163894CKMT1B,STRCc.4607T>A (p.Ile1536Lys)
n.142+1957A>T
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
n.1727T>A
n.186T>A
n.2561T>A
n.3462T>A
n.403T>A
c.2288T>A (p.Ile763Lys)
c.5096T>A (p.Ile1699Lys)
c.4712T>A (p.Ile1571Lys)
15g.43601491T>ACA392163900CKMT1B,STRCc.4606A>T (p.Ile1536Leu)
n.142+1958T>A
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.*2398A>T (n.*2398A>T)
n.1726A>T
n.185A>T
n.2560A>T
n.3461A>T
n.402A>T
c.2287A>T (p.Ile763Leu)
c.5095A>T (p.Ile1699Leu)
c.4711A>T (p.Ile1571Leu)
COSMIC
15g.43601491T>CCA7527962CKMT1B,STRCc.4606A>G (p.Ile1536Val)
n.142+1958T>C
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.*2398A>G (n.*2398A>G)
n.1726A>G
n.185A>G
n.2560A>G
n.3461A>G
n.402A>G
c.2287A>G (p.Ile763Val)
c.5095A>G (p.Ile1699Val)
c.4711A>G (p.Ile1571Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601491T>GCA392163897CKMT1B,STRCc.4606A>C (p.Ile1536Leu)
n.142+1958T>G
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.*2398A>C (n.*2398A>C)
n.1726A>C
n.185A>C
n.2560A>C
n.3461A>C
n.402A>C
c.2287A>C (p.Ile763Leu)
c.5095A>C (p.Ile1699Leu)
c.4711A>C (p.Ile1571Leu)
15g.43601491T=CA2173248571CKMT1B,STRCc.4606A= (p.Ile1536=)
n.142+1958T=
c.*1639A= (n.*1639A=)
c.*2398A= (n.*2398A=)
n.1726A=
n.185A=
n.2560A=
n.3461A=
n.402A=
c.2287A= (p.Ile763=)
c.5095A= (p.Ile1699=)
c.4711A= (p.Ile1571=)
15g.43601492T>ACA392163905CKMT1B,STRCc.4605A>T (p.Leu1535Phe)
n.142+1959T>A
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.*2397A>T (n.*2397A>T)
n.1725A>T
n.184A>T
n.2559A>T
n.3460A>T
n.401A>T
c.2286A>T (p.Leu762Phe)
c.5094A>T (p.Leu1698Phe)
c.4710A>T (p.Leu1570Phe)
15g.43601492T>CCA490145414CKMT1B,STRCc.4605A>G (p.Leu1535=)
n.142+1959T>C
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.*2397A>G (n.*2397A>G)
n.1725A>G
n.184A>G
n.2559A>G
n.3460A>G
n.401A>G
c.2286A>G (p.Leu762=)
c.5094A>G (p.Leu1698=)
c.4710A>G (p.Leu1570=)
15g.43601492T>GCA392163906CKMT1B,STRCc.4605A>C (p.Leu1535Phe)
n.142+1959T>G
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.*2397A>C (n.*2397A>C)
n.1725A>C
n.184A>C
n.2559A>C
n.3460A>C
n.401A>C
c.2286A>C (p.Leu762Phe)
c.5094A>C (p.Leu1698Phe)
c.4710A>C (p.Leu1570Phe)
15g.43601493A>CCA392163909CKMT1B,STRCc.4604T>G (p.Leu1535Ter)
n.142+1960A>C
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
c.*2396T>G (n.*2396T>G)
n.1724T>G
n.183T>G
n.2558T>G
n.3459T>G
n.400T>G
c.2285T>G (p.Leu762Ter)
c.5093T>G (p.Leu1698Ter)
c.4709T>G (p.Leu1570Ter)
15g.43601493A>GCA392163912CKMT1B,STRCc.4604T>C (p.Leu1535Ser)
n.142+1960A>G
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
c.*2396T>C (n.*2396T>C)
n.1724T>C
n.183T>C
n.2558T>C
n.3459T>C
n.400T>C
c.2285T>C (p.Leu762Ser)
c.5093T>C (p.Leu1698Ser)
c.4709T>C (p.Leu1570Ser)
15g.43601493A>TCA392163914CKMT1B,STRCc.4604T>A (p.Leu1535Ter)
n.142+1960A>T
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
c.*2396T>A (n.*2396T>A)
n.1724T>A
n.183T>A
n.2558T>A
n.3459T>A
n.400T>A
c.2285T>A (p.Leu762Ter)
c.5093T>A (p.Leu1698Ter)
c.4709T>A (p.Leu1570Ter)
15g.43601494A>CCA392163920CKMT1B,STRCc.4603T>G (p.Leu1535Val)
n.142+1961A>C
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.*2395T>G (n.*2395T>G)
n.1723T>G
n.182T>G
n.2557T>G
n.3458T>G
n.399T>G
c.2284T>G (p.Leu762Val)
c.5092T>G (p.Leu1698Val)
c.4708T>G (p.Leu1570Val)
15g.43601494A>GCA490145418CKMT1B,STRCc.4603T>C (p.Leu1535=)
n.142+1961A>G
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.*2395T>C (n.*2395T>C)
n.1723T>C
n.182T>C
n.2557T>C
n.3458T>C
n.399T>C
c.2284T>C (p.Leu762=)
c.5092T>C (p.Leu1698=)
c.4708T>C (p.Leu1570=)
15g.43601494A>TCA392163922CKMT1B,STRCc.4603T>A (p.Leu1535Ile)
n.142+1961A>T
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.*2395T>A (n.*2395T>A)
n.1723T>A
n.182T>A
n.2557T>A
n.3458T>A
n.399T>A
c.2284T>A (p.Leu762Ile)
c.5092T>A (p.Leu1698Ile)
c.4708T>A (p.Leu1570Ile)
15g.43601495G>ACA270007763CKMT1B,STRCc.4602C>T (p.Leu1534=)
n.142+1962G>A
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*2394C>T (n.*2394C>T)
n.1722C>T
n.181C>T
n.2556C>T
n.3457C>T
n.398C>T
c.2283C>T (p.Leu761=)
c.5091C>T (p.Leu1697=)
c.4707C>T (p.Leu1569=)
dbSNP gnomAD v4
15g.43601495G>CCA7527963CKMT1B,STRCc.4602C>G (p.Leu1534=)
n.142+1962G>C
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.*2394C>G (n.*2394C>G)
n.1722C>G
n.181C>G
n.2556C>G
n.3457C>G
n.398C>G
c.2283C>G (p.Leu761=)
c.5091C>G (p.Leu1697=)
c.4707C>G (p.Leu1569=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601495G=CA2173248572CKMT1B,STRCc.4602C= (p.Leu1534=)
n.142+1962G=
c.*1635C= (n.*1635C=)
c.*2394C= (n.*2394C=)
n.1722C=
n.181C=
n.2556C=
n.3457C=
n.398C=
c.2283C= (p.Leu761=)
c.5091C= (p.Leu1697=)
c.4707C= (p.Leu1569=)
15g.43601495G>TCA490145419CKMT1B,STRCc.4602C>A (p.Leu1534=)
n.142+1962G>T
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*2394C>A (n.*2394C>A)
n.1722C>A
n.181C>A
n.2556C>A
n.3457C>A
n.398C>A
c.2283C>A (p.Leu761=)
c.5091C>A (p.Leu1697=)
c.4707C>A (p.Leu1569=)
15g.43601496A>CCA392163933CKMT1B,STRCc.4601T>G (p.Leu1534Arg)
n.142+1963A>C
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
c.*2393T>G (n.*2393T>G)
n.1721T>G
n.180T>G
n.2555T>G
n.3456T>G
n.397T>G
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.5090T>G (p.Leu1697Arg)
c.4706T>G (p.Leu1569Arg)
15g.43601496A>GCA392163930CKMT1B,STRCc.4601T>C (p.Leu1534Pro)
n.142+1963A>G
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
c.*2393T>C (n.*2393T>C)
n.1721T>C
n.180T>C
n.2555T>C
n.3456T>C
n.397T>C
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.5090T>C (p.Leu1697Pro)
c.4706T>C (p.Leu1569Pro)
15g.43601496A>TCA392163928CKMT1B,STRCc.4601T>A (p.Leu1534His)
n.142+1963A>T
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
c.*2393T>A (n.*2393T>A)
n.1721T>A
n.180T>A
n.2555T>A
n.3456T>A
n.397T>A
c.2282T>A (p.Leu761His)
c.5090T>A (p.Leu1697His)
c.4706T>A (p.Leu1569His)
15g.43601497G>ACA392163936CKMT1B,STRCc.4600C>T (p.Leu1534Phe)
n.142+1964G>A
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
n.1720C>T
n.179C>T
n.2554C>T
n.3455C>T
n.396C>T
c.2281C>T (p.Leu761Phe)
c.5089C>T (p.Leu1697Phe)
c.4705C>T (p.Leu1569Phe)
15g.43601497G>CCA392163939CKMT1B,STRCc.4600C>G (p.Leu1534Val)
n.142+1964G>C
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
n.1720C>G
n.179C>G
n.2554C>G
n.3455C>G
n.396C>G
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.5089C>G (p.Leu1697Val)
c.4705C>G (p.Leu1569Val)
15g.43601497G>TCA392163942CKMT1B,STRCc.4600C>A (p.Leu1534Ile)
n.142+1964G>T
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.*2392C>A (n.*2392C>A)
n.1720C>A
n.179C>A
n.2554C>A
n.3455C>A
n.396C>A
c.2281C>A (p.Leu761Ile)
c.5089C>A (p.Leu1697Ile)
c.4705C>A (p.Leu1569Ile)
15g.43601498C>ACA392163943CKMT1B,STRCc.4599G>T (p.Arg1533Ser)
n.142+1965C>A
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
c.*2391G>T (n.*2391G>T)
n.1719G>T
n.178G>T
n.2553G>T
n.3454G>T
n.395G>T
c.2280G>T (p.Arg760Ser)
c.5088G>T (p.Arg1696Ser)
c.4704G>T (p.Arg1568Ser)
15g.43601498C=CA2173248573CKMT1B,STRCc.4599G= (p.Arg1533=)
n.142+1965C=
c.*1632G= (n.*1632G=)
c.*2391G= (n.*2391G=)
n.1719G=
n.178G=
n.2553G=
n.3454G=
n.395G=
c.2280G= (p.Arg760=)
c.5088G= (p.Arg1696=)
c.4704G= (p.Arg1568=)
15g.43601498C>GCA392163948CKMT1B,STRCc.4599G>C (p.Arg1533Ser)
n.142+1965C>G
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
c.*2391G>C (n.*2391G>C)
n.1719G>C
n.178G>C
n.2553G>C
n.3454G>C
n.395G>C
c.2280G>C (p.Arg760Ser)
c.5088G>C (p.Arg1696Ser)
c.4704G>C (p.Arg1568Ser)
15g.43601498C>TCA7527964CKMT1B,STRCc.4599G>A (p.Arg1533=)
n.142+1965C>T
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
c.*2391G>A (n.*2391G>A)
n.1719G>A
n.178G>A
n.2553G>A
n.3454G>A
n.395G>A
c.2280G>A (p.Arg760=)
c.5088G>A (p.Arg1696=)
c.4704G>A (p.Arg1568=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601499C>ACA392163952CKMT1B,STRCc.4598G>T (p.Arg1533Met)
n.142+1966C>A
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.*2390G>T (n.*2390G>T)
n.1718G>T
n.177G>T
n.2552G>T
n.3453G>T
n.394G>T
c.2279G>T (p.Arg760Met)
c.5087G>T (p.Arg1696Met)
c.4703G>T (p.Arg1568Met)
15g.43601499C>GCA392163955CKMT1B,STRCc.4598G>C (p.Arg1533Thr)
n.142+1966C>G
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.*2390G>C (n.*2390G>C)
n.1718G>C
n.177G>C
n.2552G>C
n.3453G>C
n.394G>C
c.2279G>C (p.Arg760Thr)
c.5087G>C (p.Arg1696Thr)
c.4703G>C (p.Arg1568Thr)
15g.43601499C>TCA392163953CKMT1B,STRCc.4598G>A (p.Arg1533Lys)
n.142+1966C>T
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.*2390G>A (n.*2390G>A)
n.1718G>A
n.177G>A
n.2552G>A
n.3453G>A
n.394G>A
c.2279G>A (p.Arg760Lys)
c.5087G>A (p.Arg1696Lys)
c.4703G>A (p.Arg1568Lys)
15g.43601500T>ACA392163958CKMT1B,STRCc.4597A>T (p.Arg1533Trp)
n.142+1967T>A
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
n.1717A>T
n.176A>T
n.2551A>T
n.3452A>T
n.393A>T
c.2278A>T (p.Arg760Trp)
c.5086A>T (p.Arg1696Trp)
c.4702A>T (p.Arg1568Trp)
15g.43601500T>CCA392163959CKMT1B,STRCc.4597A>G (p.Arg1533Gly)
n.142+1967T>C
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
n.1717A>G
n.176A>G
n.2551A>G
n.3452A>G
n.393A>G
c.2278A>G (p.Arg760Gly)
c.5086A>G (p.Arg1696Gly)
c.4702A>G (p.Arg1568Gly)
15g.43601500T>GCA490145424CKMT1B,STRCc.4597A>C (p.Arg1533=)
n.142+1967T>G
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
n.1717A>C
n.176A>C
n.2551A>C
n.3452A>C
n.393A>C
c.2278A>C (p.Arg760=)
c.5086A>C (p.Arg1696=)
c.4702A>C (p.Arg1568=)
15g.43601501A>CCA490145425CKMT1B,STRCc.4596T>G (p.Gly1532=)
n.142+1968A>C
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*2388T>G (n.*2388T>G)
n.1716T>G
n.175T>G
n.2550T>G
n.3451T>G
n.392T>G
c.2277T>G (p.Gly759=)
c.5085T>G (p.Gly1695=)
c.4701T>G (p.Gly1567=)
15g.43601501A>GCA490145426CKMT1B,STRCc.4596T>C (p.Gly1532=)
n.142+1968A>G
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*2388T>C (n.*2388T>C)
n.1716T>C
n.175T>C
n.2550T>C
n.3451T>C
n.392T>C
c.2277T>C (p.Gly759=)
c.5085T>C (p.Gly1695=)
c.4701T>C (p.Gly1567=)
15g.43601501A>TCA490145427CKMT1B,STRCc.4596T>A (p.Gly1532=)
n.142+1968A>T
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.*2388T>A (n.*2388T>A)
n.1716T>A
n.175T>A
n.2550T>A
n.3451T>A
n.392T>A
c.2277T>A (p.Gly759=)
c.5085T>A (p.Gly1695=)
c.4701T>A (p.Gly1567=)
15g.43601502C>ACA392163962CKMT1B,STRCc.4595G>T (p.Gly1532Val)
n.142+1969C>A
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
n.1715G>T
n.174G>T
n.2549G>T
n.3450G>T
n.391G>T
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.5084G>T (p.Gly1695Val)
c.4700G>T (p.Gly1567Val)
15g.43601502C=CA2173248574CKMT1B,STRCc.4595G= (p.Gly1532=)
n.142+1969C=
c.*1628G= (n.*1628G=)
c.*2387G= (n.*2387G=)
n.1715G=
n.174G=
n.2549G=
n.3450G=
n.391G=
c.2276G= (p.Gly759=)
c.5084G= (p.Gly1695=)
c.4700G= (p.Gly1567=)
15g.43601502C>GCA7527965CKMT1B,STRCc.4595G>C (p.Gly1532Ala)
n.142+1969C>G
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.*2387G>C (n.*2387G>C)
n.1715G>C
n.174G>C
n.2549G>C
n.3450G>C
n.391G>C
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.5084G>C (p.Gly1695Ala)
c.4700G>C (p.Gly1567Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601502C>TCA392163965CKMT1B,STRCc.4595G>A (p.Gly1532Asp)
n.142+1969C>T
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.*2387G>A (n.*2387G>A)
n.1715G>A
n.174G>A
n.2549G>A
n.3450G>A
n.391G>A
c.2276G>A (p.Gly759Asp)
c.5084G>A (p.Gly1695Asp)
c.4700G>A (p.Gly1567Asp)
gnomAD v4
15g.43601503C>ACA392163968CKMT1B,STRCc.4594G>T (p.Gly1532Cys)
n.142+1970C>A
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.*2386G>T (n.*2386G>T)
n.1714G>T
n.173G>T
n.2548G>T
n.3449G>T
n.390G>T
c.2275G>T (p.Gly759Cys)
c.5083G>T (p.Gly1695Cys)
c.4699G>T (p.Gly1567Cys)
15g.43601503C=CA2173248575CKMT1B,STRCc.4594G= (p.Gly1532=)
n.142+1970C=
c.*1627G= (n.*1627G=)
c.*2386G= (n.*2386G=)
n.1714G=
n.173G=
n.2548G=
n.3449G=
n.390G=
c.2275G= (p.Gly759=)
c.5083G= (p.Gly1695=)
c.4699G= (p.Gly1567=)
15g.43601503C>GCA7527966CKMT1B,STRCc.4594G>C (p.Gly1532Arg)
n.142+1970C>G
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.*2386G>C (n.*2386G>C)
n.1714G>C
n.173G>C
n.2548G>C
n.3449G>C
n.390G>C
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.5083G>C (p.Gly1695Arg)
c.4699G>C (p.Gly1567Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601503C>TCA7527967CKMT1B,STRCc.4594G>A (p.Gly1532Ser)
n.142+1970C>T
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
c.*2386G>A (n.*2386G>A)
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c.4699G>A (p.Gly1567Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601504A=CA2173248576CKMT1B,STRCc.4593T= (p.Leu1531=)
n.142+1971A=
c.*1626T= (n.*1626T=)
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15g.43601504A>CCA490145431CKMT1B,STRCc.4593T>G (p.Leu1531=)
n.142+1971A>C
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c.*2385T>G (n.*2385T>G)
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n.172T>G
n.2547T>G
n.3448T>G
n.389T>G
c.2274T>G (p.Leu758=)
c.5082T>G (p.Leu1694=)
c.4698T>G (p.Leu1566=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601504A>GCA7527968CKMT1B,STRCc.4593T>C (p.Leu1531=)
n.142+1971A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601504A>TCA490145432CKMT1B,STRCc.4593T>A (p.Leu1531=)
n.142+1971A>T
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c.*2385T>A (n.*2385T>A)
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n.172T>A
n.2547T>A
n.3448T>A
n.389T>A
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c.4698T>A (p.Leu1566=)
15g.43601505A=CA2173248577CKMT1B,STRCc.4592T= (p.Leu1531=)
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n.171T=
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n.388T=
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15g.43601505A>CCA392163970CKMT1B,STRCc.4592T>G (p.Leu1531Arg)
n.142+1972A>C
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c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.5081T>G (p.Leu1694Arg)
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15g.43601505A>GCA7527969CKMT1B,STRCc.4592T>C (p.Leu1531Pro)
n.142+1972A>G
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c.*2384T>C (n.*2384T>C)
n.1712T>C
n.171T>C
n.2546T>C
n.3447T>C
n.388T>C
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.5081T>C (p.Leu1694Pro)
c.4697T>C (p.Leu1566Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601505A>TCA392163971CKMT1B,STRCc.4592T>A (p.Leu1531His)
n.142+1972A>T
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
n.1712T>A
n.171T>A
n.2546T>A
n.3447T>A
n.388T>A
c.2273T>A (p.Leu758His)
c.5081T>A (p.Leu1694His)
c.4697T>A (p.Leu1566His)
15g.43601506G>ACA392163973CKMT1B,STRCc.4591C>T (p.Leu1531Phe)
n.142+1973G>A
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
c.*2383C>T (n.*2383C>T)
n.1711C>T
n.170C>T
n.2545C>T
n.3446C>T
n.387C>T
c.2272C>T (p.Leu758Phe)
c.5080C>T (p.Leu1694Phe)
c.4696C>T (p.Leu1566Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601506G>CCA7527970CKMT1B,STRCc.4591C>G (p.Leu1531Val)
n.142+1973G>C
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c.*2383C>G (n.*2383C>G)
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n.170C>G
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c.2272C>G (p.Leu758Val)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601506G=CA2173248578CKMT1B,STRCc.4591C= (p.Leu1531=)
n.142+1973G=
c.*1624C= (n.*1624C=)
c.*2383C= (n.*2383C=)
n.1711C=
n.170C=
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n.387C=
c.2272C= (p.Leu758=)
c.5080C= (p.Leu1694=)
c.4696C= (p.Leu1566=)
15g.43601506G>TCA392163975CKMT1B,STRCc.4591C>A (p.Leu1531Ile)
n.142+1973G>T
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
n.1711C>A
n.170C>A
n.2545C>A
n.3446C>A
n.387C>A
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
c.5080C>A (p.Leu1694Ile)
c.4696C>A (p.Leu1566Ile)
15g.43601507C>ACA392163976CKMT1B,STRCc.4590G>T (p.Gln1530His)
n.142+1974C>A
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
n.1710G>T
n.169G>T
n.2544G>T
n.3445G>T
n.386G>T
c.2271G>T (p.Gln757His)
c.5079G>T (p.Gln1693His)
c.4695G>T (p.Gln1565His)
15g.43601507C=CA2173248579CKMT1B,STRCc.4590G= (p.Gln1530=)
n.142+1974C=
c.*1623G= (n.*1623G=)
c.*2382G= (n.*2382G=)
n.1710G=
n.169G=
n.2544G=
n.3445G=
n.386G=
c.2271G= (p.Gln757=)
c.5079G= (p.Gln1693=)
c.4695G= (p.Gln1565=)
15g.43601507C>GCA392163980CKMT1B,STRCc.4590G>C (p.Gln1530His)
n.142+1974C>G
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
n.1710G>C
n.169G>C
n.2544G>C
n.3445G>C
n.386G>C
c.2271G>C (p.Gln757His)
c.5079G>C (p.Gln1693His)
c.4695G>C (p.Gln1565His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601507C>TCA490145433CKMT1B,STRCc.4590G>A (p.Gln1530=)
n.142+1974C>T
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
n.1710G>A
n.169G>A
n.2544G>A
n.3445G>A
n.386G>A
c.2271G>A (p.Gln757=)
c.5079G>A (p.Gln1693=)
c.4695G>A (p.Gln1565=)
15g.43601508T>ACA392163984CKMT1B,STRCc.4589A>T (p.Gln1530Leu)
n.142+1975T>A
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
n.1709A>T
n.168A>T
n.2543A>T
n.3444A>T
n.385A>T
c.2270A>T (p.Gln757Leu)
c.5078A>T (p.Gln1693Leu)
c.4694A>T (p.Gln1565Leu)
15g.43601508T>CCA392163986CKMT1B,STRCc.4589A>G (p.Gln1530Arg)
n.142+1975T>C
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
n.1709A>G
n.168A>G
n.2543A>G
n.3444A>G
n.385A>G
c.2270A>G (p.Gln757Arg)
c.5078A>G (p.Gln1693Arg)
c.4694A>G (p.Gln1565Arg)
15g.43601508T>GCA392163988CKMT1B,STRCc.4589A>C (p.Gln1530Pro)
n.142+1975T>G
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
n.1709A>C
n.168A>C
n.2543A>C
n.3444A>C
n.385A>C
c.2270A>C (p.Gln757Pro)
c.5078A>C (p.Gln1693Pro)
c.4694A>C (p.Gln1565Pro)
15g.43601509G>ACA392163991CKMT1B,STRCc.4588C>T (p.Gln1530Ter)
n.142+1976G>A
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
n.1708C>T
n.167C>T
n.2542C>T
n.3443C>T
n.384C>T
c.2269C>T (p.Gln757Ter)
c.5077C>T (p.Gln1693Ter)
c.4693C>T (p.Gln1565Ter)
15g.43601509G>CCA392163993CKMT1B,STRCc.4588C>G (p.Gln1530Glu)
n.142+1976G>C
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
n.1708C>G
n.167C>G
n.2542C>G
n.3443C>G
n.384C>G
c.2269C>G (p.Gln757Glu)
c.5077C>G (p.Gln1693Glu)
c.4693C>G (p.Gln1565Glu)
15g.43601509G>TCA392163995CKMT1B,STRCc.4588C>A (p.Gln1530Lys)
n.142+1976G>T
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
n.1708C>A
n.167C>A
n.2542C>A
n.3443C>A
n.384C>A
c.2269C>A (p.Gln757Lys)
c.5077C>A (p.Gln1693Lys)
c.4693C>A (p.Gln1565Lys)
gnomAD v4
15g.43601510C>ACA490145436CKMT1B,STRCc.4587G>T (p.Leu1529=)
n.142+1977C>A
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
n.1707G>T
n.166G>T
n.2541G>T
n.3442G>T
n.383G>T
c.2268G>T (p.Leu756=)
c.5076G>T (p.Leu1692=)
c.4692G>T (p.Leu1564=)
15g.43601510C=CA2173248580CKMT1B,STRCc.4587G= (p.Leu1529=)
n.142+1977C=
c.*1620G= (n.*1620G=)
c.*2379G= (n.*2379G=)
n.1707G=
n.166G=
n.2541G=
n.3442G=
n.383G=
c.2268G= (p.Leu756=)
c.5076G= (p.Leu1692=)
c.4692G= (p.Leu1564=)
15g.43601510C>GCA490145438CKMT1B,STRCc.4587G>C (p.Leu1529=)
n.142+1977C>G
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
n.1707G>C
n.166G>C
n.2541G>C
n.3442G>C
n.383G>C
c.2268G>C (p.Leu756=)
c.5076G>C (p.Leu1692=)
c.4692G>C (p.Leu1564=)
15g.43601510C>TCA490145440CKMT1B,STRCc.4587G>A (p.Leu1529=)
n.142+1977C>T
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
n.1707G>A
n.166G>A
n.2541G>A
n.3442G>A
n.383G>A
c.2268G>A (p.Leu756=)
c.5076G>A (p.Leu1692=)
c.4692G>A (p.Leu1564=)
dbSNP gnomAD v4
15g.43601511A>CCA392163998CKMT1B,STRCc.4586T>G (p.Leu1529Arg)
n.142+1978A>C
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
c.*2378T>G (n.*2378T>G)
n.1706T>G
n.165T>G
n.2540T>G
n.3441T>G
n.382T>G
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.5075T>G (p.Leu1692Arg)
c.4691T>G (p.Leu1564Arg)
gnomAD v4
15g.43601511A>GCA392164001CKMT1B,STRCc.4586T>C (p.Leu1529Pro)
n.142+1978A>G
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
c.*2378T>C (n.*2378T>C)
n.1706T>C
n.165T>C
n.2540T>C
n.3441T>C
n.382T>C
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.5075T>C (p.Leu1692Pro)
c.4691T>C (p.Leu1564Pro)
15g.43601511A>TCA392164002CKMT1B,STRCc.4586T>A (p.Leu1529Gln)
n.142+1978A>T
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
c.*2378T>A (n.*2378T>A)
n.1706T>A
n.165T>A
n.2540T>A
n.3441T>A
n.382T>A
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
c.5075T>A (p.Leu1692Gln)
c.4691T>A (p.Leu1564Gln)
15g.43601511_43601512delinsAGCA2173248581CKMT1B,STRCc.4585_4586delinsCT (p.Leu1529=)
n.142+1978_142+1979delinsAG
c.*1618_*1619delinsCT (n.*1618_*1619delinsCT)
c.*2377_*2378delinsCT (n.*2377_*2378delinsCT)
n.1705_1706delinsCT
n.164_165delinsCT
n.2539_2540delinsCT
n.3440_3441delinsCT
n.381_382delinsCT
c.2266_2267delinsCT (p.Leu756=)
c.5074_5075delinsCT (p.Leu1692=)
c.4690_4691delinsCT (p.Leu1564=)
15g.43601512G>ACA490145441CKMT1B,STRCc.4585C>T (p.Leu1529=)
n.142+1979G>A
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.*2377C>T (n.*2377C>T)
n.1705C>T
n.164C>T
n.2539C>T
n.3440C>T
n.381C>T
c.2266C>T (p.Leu756=)
c.5074C>T (p.Leu1692=)
c.4690C>T (p.Leu1564=)
dbSNP gnomAD v4
15g.43601512G>CCA392164007CKMT1B,STRCc.4585C>G (p.Leu1529Val)
n.142+1979G>C
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.*2377C>G (n.*2377C>G)
n.1705C>G
n.164C>G
n.2539C>G
n.3440C>G
n.381C>G
c.2266C>G (p.Leu756Val)
c.5074C>G (p.Leu1692Val)
c.4690C>G (p.Leu1564Val)
15g.43601512G>TCA392164005CKMT1B,STRCc.4585C>A (p.Leu1529Met)
n.142+1979G>T
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.*2377C>A (n.*2377C>A)
n.1705C>A
n.164C>A
n.2539C>A
n.3440C>A
n.381C>A
c.2266C>A (p.Leu756Met)
c.5074C>A (p.Leu1692Met)
c.4690C>A (p.Leu1564Met)
15g.43601513delCA7527971CKMT1B,STRCc.4585del (p.Leu1529CysfsTer7)
n.142+1980del
c.*1618del (n.*1618del)
c.*2377del (n.*2377del)
n.1705del
n.164del
n.2539del
n.3440del
n.381del
c.2266del (p.Leu756CysfsTer7)
c.5074del (p.Leu1692CysfsTer7)
c.4690del (p.Leu1564CysfsTer7)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.43601513G>ACA490145445CKMT1B,STRCc.4584C>T (p.Ile1528=)
n.142+1980G>A
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
n.1704C>T
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n.2538C>T
n.3439C>T
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c.5073C>T (p.Ile1691=)
c.4689C>T (p.Ile1563=)
15g.43601513G>CCA392164010CKMT1B,STRCc.4584C>G (p.Ile1528Met)
n.142+1980G>C
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c.*2376C>G (n.*2376C>G)
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c.2265C>G (p.Ile755Met)
c.5073C>G (p.Ile1691Met)
c.4689C>G (p.Ile1563Met)
15g.43601513G>TCA490145443CKMT1B,STRCc.4584C>A (p.Ile1528=)
n.142+1980G>T
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c.*2376C>A (n.*2376C>A)
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n.380C>A
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c.5073C>A (p.Ile1691=)
c.4689C>A (p.Ile1563=)
15g.43601514A=CA2173248582CKMT1B,STRCc.4583T= (p.Ile1528=)
n.142+1981A=
c.*1616T= (n.*1616T=)
c.*2375T= (n.*2375T=)
n.1703T=
n.162T=
n.2537T=
n.3438T=
n.379T=
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15g.43601514A>CCA392164012CKMT1B,STRCc.4583T>G (p.Ile1528Ser)
n.142+1981A>C
c.*1616T>G (n.*1616T>G)
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
n.1703T>G
n.162T>G
n.2537T>G
n.3438T>G
n.379T>G
c.2264T>G (p.Ile755Ser)
c.5072T>G (p.Ile1691Ser)
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15g.43601514A>GCA392164013CKMT1B,STRCc.4583T>C (p.Ile1528Thr)
n.142+1981A>G
c.*1616T>C (n.*1616T>C)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
n.1703T>C
n.162T>C
n.2537T>C
n.3438T>C
n.379T>C
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
c.5072T>C (p.Ile1691Thr)
c.4688T>C (p.Ile1563Thr)
15g.43601514A>TCA392164016CKMT1B,STRCc.4583T>A (p.Ile1528Asn)
n.142+1981A>T
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
n.1703T>A
n.162T>A
n.2537T>A
n.3438T>A
n.379T>A
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
c.5072T>A (p.Ile1691Asn)
c.4688T>A (p.Ile1563Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601515T>ACA392164019CKMT1B,STRCc.4582A>T (p.Ile1528Phe)
n.142+1982T>A
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
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n.161A>T
n.2536A>T
n.3437A>T
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15g.43601515T>CCA392164021CKMT1B,STRCc.4582A>G (p.Ile1528Val)
n.142+1982T>C
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
n.1702A>G
n.161A>G
n.2536A>G
n.3437A>G
n.378A>G
c.2263A>G (p.Ile755Val)
c.5071A>G (p.Ile1691Val)
c.4687A>G (p.Ile1563Val)
15g.43601515T>GCA392164024CKMT1B,STRCc.4582A>C (p.Ile1528Leu)
n.142+1982T>G
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
n.1702A>C
n.161A>C
n.2536A>C
n.3437A>C
n.378A>C
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
c.5071A>C (p.Ile1691Leu)
c.4687A>C (p.Ile1563Leu)
15g.43601516C>ACA392164026CKMT1B,STRCc.4581G>T (p.Gln1527His)
n.142+1983C>A
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.*2373G>T (n.*2373G>T)
n.1701G>T
n.160G>T
n.2535G>T
n.3436G>T
n.377G>T
c.2262G>T (p.Gln754His)
c.5070G>T (p.Gln1690His)
c.4686G>T (p.Gln1562His)
gnomAD v4
15g.43601516C=CA2173248583CKMT1B,STRCc.4581G= (p.Gln1527=)
n.142+1983C=
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.*2373G= (n.*2373G=)
n.1701G=
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n.377G=
c.2262G= (p.Gln754=)
c.5070G= (p.Gln1690=)
c.4686G= (p.Gln1562=)
15g.43601516C>GCA392164027CKMT1B,STRCc.4581G>C (p.Gln1527His)
n.142+1983C>G
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.*2373G>C (n.*2373G>C)
n.1701G>C
n.160G>C
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n.3436G>C
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c.2262G>C (p.Gln754His)
c.5070G>C (p.Gln1690His)
c.4686G>C (p.Gln1562His)
gnomAD v4
15g.43601516C>TCA490145448CKMT1B,STRCc.4581G>A (p.Gln1527=)
n.142+1983C>T
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.*2373G>A (n.*2373G>A)
n.1701G>A
n.160G>A
n.2535G>A
n.3436G>A
n.377G>A
c.2262G>A (p.Gln754=)
c.5070G>A (p.Gln1690=)
c.4686G>A (p.Gln1562=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601517T>ACA392164031CKMT1B,STRCc.4580A>T (p.Gln1527Leu)
n.142+1984T>A
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
n.1700A>T
n.159A>T
n.2534A>T
n.3435A>T
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c.2261A>T (p.Gln754Leu)
c.5069A>T (p.Gln1690Leu)
c.4685A>T (p.Gln1562Leu)
15g.43601517T>CCA392164033CKMT1B,STRCc.4580A>G (p.Gln1527Arg)
n.142+1984T>C
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.*2372A>G (n.*2372A>G)
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n.3435A>G
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c.2261A>G (p.Gln754Arg)
c.5069A>G (p.Gln1690Arg)
c.4685A>G (p.Gln1562Arg)
15g.43601517T>GCA392164034CKMT1B,STRCc.4580A>C (p.Gln1527Pro)
n.142+1984T>G
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
n.1700A>C
n.159A>C
n.2534A>C
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c.2261A>C (p.Gln754Pro)
c.5069A>C (p.Gln1690Pro)
c.4685A>C (p.Gln1562Pro)
15g.43601518G>ACA392164040CKMT1B,STRCc.4579C>T (p.Gln1527Ter)
n.142+1985G>A
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
n.1699C>T
n.158C>T
n.2533C>T
n.3434C>T
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c.5068C>T (p.Gln1690Ter)
c.4684C>T (p.Gln1562Ter)
gnomAD v4
15g.43601518G>CCA392164038CKMT1B,STRCc.4579C>G (p.Gln1527Glu)
n.142+1985G>C
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
n.1699C>G
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c.2260C>G (p.Gln754Glu)
c.5068C>G (p.Gln1690Glu)
c.4684C>G (p.Gln1562Glu)
15g.43601518G=CA2173248584CKMT1B,STRCc.4579C= (p.Gln1527=)
n.142+1985G=
c.*1612C= (n.*1612C=)
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n.375C=
c.2260C= (p.Gln754=)
c.5068C= (p.Gln1690=)
c.4684C= (p.Gln1562=)
15g.43601518G>TCA7527972CKMT1B,STRCc.4579C>A (p.Gln1527Lys)
n.142+1985G>T
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
n.1699C>A
n.158C>A
n.2533C>A
n.3434C>A
n.375C>A
c.2260C>A (p.Gln754Lys)
c.5068C>A (p.Gln1690Lys)
c.4684C>A (p.Gln1562Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601519C>ACA392164044CKMT1B,STRCc.4578G>T (p.Glu1526Asp)
n.142+1986C>A
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*2370G>T (n.*2370G>T)
n.1698G>T
n.157G>T
n.2532G>T
n.3433G>T
n.374G>T
c.2259G>T (p.Glu753Asp)
c.5067G>T (p.Glu1689Asp)
c.4683G>T (p.Glu1561Asp)
15g.43601519C>GCA392164046CKMT1B,STRCc.4578G>C (p.Glu1526Asp)
n.142+1986C>G
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*2370G>C (n.*2370G>C)
n.1698G>C
n.157G>C
n.2532G>C
n.3433G>C
n.374G>C
c.2259G>C (p.Glu753Asp)
c.5067G>C (p.Glu1689Asp)
c.4683G>C (p.Glu1561Asp)
15g.43601519C>TCA490145450CKMT1B,STRCc.4578G>A (p.Glu1526=)
n.142+1986C>T
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*2370G>A (n.*2370G>A)
n.1698G>A
n.157G>A
n.2532G>A
n.3433G>A
n.374G>A
c.2259G>A (p.Glu753=)
c.5067G>A (p.Glu1689=)
c.4683G>A (p.Glu1561=)
gnomAD v4
15g.43601520T>ACA392164048CKMT1B,STRCc.4577A>T (p.Glu1526Val)
n.142+1987T>A
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
n.1697A>T
n.156A>T
n.2531A>T
n.3432A>T
n.373A>T
c.2258A>T (p.Glu753Val)
c.5066A>T (p.Glu1689Val)
c.4682A>T (p.Glu1561Val)
15g.43601520T>CCA392164050CKMT1B,STRCc.4577A>G (p.Glu1526Gly)
n.142+1987T>C
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
n.1697A>G
n.156A>G
n.2531A>G
n.3432A>G
n.373A>G
c.2258A>G (p.Glu753Gly)
c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.4682A>G (p.Glu1561Gly)
15g.43601520T>GCA392164052CKMT1B,STRCc.4577A>C (p.Glu1526Ala)
n.142+1987T>G
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
n.1697A>C
n.156A>C
n.2531A>C
n.3432A>C
n.373A>C
c.2258A>C (p.Glu753Ala)
c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
c.4682A>C (p.Glu1561Ala)
15g.43601521C>ACA392164055CKMT1B,STRCc.4576G>T (p.Glu1526Ter)
n.142+1988C>A
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.*2368G>T (n.*2368G>T)
n.1696G>T
n.155G>T
n.2530G>T
n.3431G>T
n.372G>T
c.2257G>T (p.Glu753Ter)
c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
c.4681G>T (p.Glu1561Ter)
15g.43601521C>GCA392164058CKMT1B,STRCc.4576G>C (p.Glu1526Gln)
n.142+1988C>G
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.*2368G>C (n.*2368G>C)
n.1696G>C
n.155G>C
n.2530G>C
n.3431G>C
n.372G>C
c.2257G>C (p.Glu753Gln)
c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
c.4681G>C (p.Glu1561Gln)
15g.43601521C>TCA392164060CKMT1B,STRCc.4576G>A (p.Glu1526Lys)
n.142+1988C>T
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.*2368G>A (n.*2368G>A)
n.1696G>A
n.155G>A
n.2530G>A
n.3431G>A
n.372G>A
c.2257G>A (p.Glu753Lys)
c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.4681G>A (p.Glu1561Lys)
15g.43601522A=CA2173248585CKMT1B,STRCc.4575T= (p.Pro1525=)
n.142+1989A=
c.*1608T= (n.*1608T=)
c.*2367T= (n.*2367T=)
n.1695T=
n.154T=
n.2529T=
n.3430T=
n.371T=
c.2256T= (p.Pro752=)
c.5064T= (p.Pro1688=)
c.4680T= (p.Pro1560=)
15g.43601522A>CCA490145456CKMT1B,STRCc.4575T>G (p.Pro1525=)
n.142+1989A>C
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.*2367T>G (n.*2367T>G)
n.1695T>G
n.154T>G
n.2529T>G
n.3430T>G
n.371T>G
c.2256T>G (p.Pro752=)
c.5064T>G (p.Pro1688=)
c.4680T>G (p.Pro1560=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601522A>GCA490145455CKMT1B,STRCc.4575T>C (p.Pro1525=)
n.142+1989A>G
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.*2367T>C (n.*2367T>C)
n.1695T>C
n.154T>C
n.2529T>C
n.3430T>C
n.371T>C
c.2256T>C (p.Pro752=)
c.5064T>C (p.Pro1688=)
c.4680T>C (p.Pro1560=)
15g.43601522A>TCA490145454CKMT1B,STRCc.4575T>A (p.Pro1525=)
n.142+1989A>T
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.*2367T>A (n.*2367T>A)
n.1695T>A
n.154T>A
n.2529T>A
n.3430T>A
n.371T>A
c.2256T>A (p.Pro752=)
c.5064T>A (p.Pro1688=)
c.4680T>A (p.Pro1560=)
15g.43601523G>ACA270007785CKMT1B,STRCc.4574C>T (p.Pro1525Leu)
n.142+1990G>A
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.*2366C>T (n.*2366C>T)
n.1694C>T
n.153C>T
n.2528C>T
n.3429C>T
n.370C>T
c.2255C>T (p.Pro752Leu)
c.5063C>T (p.Pro1688Leu)
c.4679C>T (p.Pro1560Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601523G>CCA392164065CKMT1B,STRCc.4574C>G (p.Pro1525Arg)
n.142+1990G>C
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.*2366C>G (n.*2366C>G)
n.1694C>G
n.153C>G
n.2528C>G
n.3429C>G
n.370C>G
c.2255C>G (p.Pro752Arg)
c.5063C>G (p.Pro1688Arg)
c.4679C>G (p.Pro1560Arg)
15g.43601523G=CA2173248586CKMT1B,STRCc.4574C= (p.Pro1525=)
n.142+1990G=
c.*1607C= (n.*1607C=)
c.*2366C= (n.*2366C=)
n.1694C=
n.153C=
n.2528C=
n.3429C=
n.370C=
c.2255C= (p.Pro752=)
c.5063C= (p.Pro1688=)
c.4679C= (p.Pro1560=)
15g.43601523G>TCA392164067CKMT1B,STRCc.4574C>A (p.Pro1525His)
n.142+1990G>T
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.*2366C>A (n.*2366C>A)
n.1694C>A
n.153C>A
n.2528C>A
n.3429C>A
n.370C>A
c.2255C>A (p.Pro752His)
c.5063C>A (p.Pro1688His)
c.4679C>A (p.Pro1560His)
15g.43601524G>ACA392164069CKMT1B,STRCc.4573C>T (p.Pro1525Ser)
n.142+1991G>A
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
n.1693C>T
n.152C>T
n.2527C>T
n.3428C>T
n.369C>T
c.2254C>T (p.Pro752Ser)
c.5062C>T (p.Pro1688Ser)
c.4678C>T (p.Pro1560Ser)
gnomAD v4
15g.43601524G>CCA392164071CKMT1B,STRCc.4573C>G (p.Pro1525Ala)
n.142+1991G>C
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
n.1693C>G
n.152C>G
n.2527C>G
n.3428C>G
n.369C>G
c.2254C>G (p.Pro752Ala)
c.5062C>G (p.Pro1688Ala)
c.4678C>G (p.Pro1560Ala)
15g.43601524G>TCA392164073CKMT1B,STRCc.4573C>A (p.Pro1525Thr)
n.142+1991G>T
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
n.1693C>A
n.152C>A
n.2527C>A
n.3428C>A
n.369C>A
c.2254C>A (p.Pro752Thr)
c.5062C>A (p.Pro1688Thr)
c.4678C>A (p.Pro1560Thr)
15g.43601525A>CCA490145458CKMT1B,STRCc.4572T>G (p.Arg1524=)
n.142+1992A>C
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.*2364T>G (n.*2364T>G)
n.1692T>G
n.151T>G
n.2526T>G
n.3427T>G
n.368T>G
c.2253T>G (p.Arg751=)
c.5061T>G (p.Arg1687=)
c.4677T>G (p.Arg1559=)
15g.43601525A>GCA490145459CKMT1B,STRCc.4572T>C (p.Arg1524=)
n.142+1992A>G
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.*2364T>C (n.*2364T>C)
n.1692T>C
n.151T>C
n.2526T>C
n.3427T>C
n.368T>C
c.2253T>C (p.Arg751=)
c.5061T>C (p.Arg1687=)
c.4677T>C (p.Arg1559=)
15g.43601525A>TCA490145460CKMT1B,STRCc.4572T>A (p.Arg1524=)
n.142+1992A>T
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.*2364T>A (n.*2364T>A)
n.1692T>A
n.151T>A
n.2526T>A
n.3427T>A
n.368T>A
c.2253T>A (p.Arg751=)
c.5061T>A (p.Arg1687=)
c.4677T>A (p.Arg1559=)
15g.43601526C>ACA7527974CKMT1B,STRCc.4571G>T (p.Arg1524Leu)
n.142+1993C>A
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
n.1691G>T
n.150G>T
n.2525G>T
n.3426G>T
n.367G>T
c.2252G>T (p.Arg751Leu)
c.5060G>T (p.Arg1687Leu)
c.4676G>T (p.Arg1559Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601526C=CA2173248587CKMT1B,STRCc.4571G= (p.Arg1524=)
n.142+1993C=
c.*1604G= (n.*1604G=)
c.*2363G= (n.*2363G=)
n.1691G=
n.150G=
n.2525G=
n.3426G=
n.367G=
c.2252G= (p.Arg751=)
c.5060G= (p.Arg1687=)
c.4676G= (p.Arg1559=)
15g.43601526C>GCA392164076CKMT1B,STRCc.4571G>C (p.Arg1524Pro)
n.142+1993C>G
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
n.1691G>C
n.150G>C
n.2525G>C
n.3426G>C
n.367G>C
c.2252G>C (p.Arg751Pro)
c.5060G>C (p.Arg1687Pro)
c.4676G>C (p.Arg1559Pro)
gnomAD v4
15g.43601526C>TCA7527973CKMT1B,STRCc.4571G>A (p.Arg1524His)
n.142+1993C>T
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
n.1691G>A
n.150G>A
n.2525G>A
n.3426G>A
n.367G>A
c.2252G>A (p.Arg751His)
c.5060G>A (p.Arg1687His)
c.4676G>A (p.Arg1559His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43601527G>ACA392164081CKMT1B,STRCc.4570C>T (p.Arg1524Cys)
n.142+1994G>A
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.*2362C>T (n.*2362C>T)
n.1690C>T
n.149C>T
n.2524C>T
n.3425C>T
n.366C>T
c.2251C>T (p.Arg751Cys)
c.5059C>T (p.Arg1687Cys)
c.4675C>T (p.Arg1559Cys)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.43601527G>CCA7527975CKMT1B,STRCc.4570C>G (p.Arg1524Gly)
n.142+1994G>C
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.*2362C>G (n.*2362C>G)
n.1690C>G
n.149C>G
n.2524C>G
n.3425C>G
n.366C>G
c.2251C>G (p.Arg751Gly)
c.5059C>G (p.Arg1687Gly)
c.4675C>G (p.Arg1559Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43601527G=CA2173248588CKMT1B,STRCc.4570C= (p.Arg1524=)
n.142+1994G=
c.*1603C= (n.*1603C=)
c.*2362C= (n.*2362C=)
n.1690C=
n.149C=
n.2524C=
n.3425C=
n.366C=
c.2251C= (p.Arg751=)
c.5059C= (p.Arg1687=)
c.4675C= (p.Arg1559=)
15g.43601527G>TCA392164089CKMT1B,STRCc.4570C>A (p.Arg1524Ser)
n.142+1994G>T
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.*2362C>A (n.*2362C>A)
n.1690C>A
n.149C>A
n.2524C>A
n.3425C>A
n.366C>A
c.2251C>A (p.Arg751Ser)
c.5059C>A (p.Arg1687Ser)
c.4675C>A (p.Arg1559Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601528A>CCA392164090CKMT1B,STRCc.4569T>G (p.Phe1523Leu)
n.142+1995A>C
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
n.1689T>G
n.148T>G
n.2523T>G
n.3424T>G
n.365T>G
c.2250T>G (p.Phe750Leu)
c.5058T>G (p.Phe1686Leu)
c.4674T>G (p.Phe1558Leu)
15g.43601528A>GCA490145462CKMT1B,STRCc.4569T>C (p.Phe1523=)
n.142+1995A>G
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
n.1689T>C
n.148T>C
n.2523T>C
n.3424T>C
n.365T>C
c.2250T>C (p.Phe750=)
c.5058T>C (p.Phe1686=)
c.4674T>C (p.Phe1558=)
15g.43601528A>TCA392164092CKMT1B,STRCc.4569T>A (p.Phe1523Leu)
n.142+1995A>T
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
n.1689T>A
n.148T>A
n.2523T>A
n.3424T>A
n.365T>A
c.2250T>A (p.Phe750Leu)
c.5058T>A (p.Phe1686Leu)
c.4674T>A (p.Phe1558Leu)
15g.43601529A>CCA392164094CKMT1B,STRCc.4568T>G (p.Phe1523Cys)
n.142+1996A>C
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.*2360T>G (n.*2360T>G)
n.1688T>G
n.147T>G
n.2522T>G
n.3423T>G
n.364T>G
c.2249T>G (p.Phe750Cys)
c.5057T>G (p.Phe1686Cys)
c.4673T>G (p.Phe1558Cys)
15g.43601529A>GCA392164101CKMT1B,STRCc.4568T>C (p.Phe1523Ser)
n.142+1996A>G
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.*2360T>C (n.*2360T>C)
n.1688T>C
n.147T>C
n.2522T>C
n.3423T>C
n.364T>C
c.2249T>C (p.Phe750Ser)
c.5057T>C (p.Phe1686Ser)
c.4673T>C (p.Phe1558Ser)
15g.43601529A>TCA392164104CKMT1B,STRCc.4568T>A (p.Phe1523Tyr)
n.142+1996A>T
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.*2360T>A (n.*2360T>A)
n.1688T>A
n.147T>A
n.2522T>A
n.3423T>A
n.364T>A
c.2249T>A (p.Phe750Tyr)
c.5057T>A (p.Phe1686Tyr)
c.4673T>A (p.Phe1558Tyr)
15g.43601530A>CCA392164106CKMT1B,STRCc.4567T>G (p.Phe1523Val)
n.142+1997A>C
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.*2359T>G (n.*2359T>G)
n.1687T>G
n.146T>G
n.2521T>G
n.3422T>G
n.363T>G
c.2248T>G (p.Phe750Val)
c.5056T>G (p.Phe1686Val)
c.4672T>G (p.Phe1558Val)
15g.43601530A>GCA392164107CKMT1B,STRCc.4567T>C (p.Phe1523Leu)
n.142+1997A>G
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*2359T>C (n.*2359T>C)
n.1687T>C
n.146T>C
n.2521T>C
n.3422T>C
n.363T>C
c.2248T>C (p.Phe750Leu)
c.5056T>C (p.Phe1686Leu)
c.4672T>C (p.Phe1558Leu)
15g.43601530A>TCA392164108CKMT1B,STRCc.4567T>A (p.Phe1523Ile)
n.142+1997A>T
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.*2359T>A (n.*2359T>A)
n.1687T>A
n.146T>A
n.2521T>A
n.3422T>A
n.363T>A
c.2248T>A (p.Phe750Ile)
c.5056T>A (p.Phe1686Ile)
c.4672T>A (p.Phe1558Ile)
15g.43601531T>ACA490145466CKMT1B,STRCc.4566A>T (p.Gly1522=)
n.142+1998T>A
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.*2358A>T (n.*2358A>T)
n.1686A>T
n.145A>T
n.2520A>T
n.3421A>T
n.362A>T
c.2247A>T (p.Gly749=)
c.5055A>T (p.Gly1685=)
c.4671A>T (p.Gly1557=)
15g.43601531T>CCA490145468CKMT1B,STRCc.4566A>G (p.Gly1522=)
n.142+1998T>C
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.*2358A>G (n.*2358A>G)
n.1686A>G
n.145A>G
n.2520A>G
n.3421A>G
n.362A>G
c.2247A>G (p.Gly749=)
c.5055A>G (p.Gly1685=)
c.4671A>G (p.Gly1557=)
15g.43601531T>GCA490145469CKMT1B,STRCc.4566A>C (p.Gly1522=)
n.142+1998T>G
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*2358A>C (n.*2358A>C)
n.1686A>C
n.145A>C
n.2520A>C
n.3421A>C
n.362A>C
c.2247A>C (p.Gly749=)
c.5055A>C (p.Gly1685=)
c.4671A>C (p.Gly1557=)
15g.43601531_43601532delinsTCCA2173248589CKMT1B,STRCc.4565_4566delinsGA (p.Gly1522=)
n.142+1998_142+1999delinsTC
c.*1598_*1599delinsGA (n.*1598_*1599delinsGA)
c.*2357_*2358delinsGA (n.*2357_*2358delinsGA)
n.1685_1686delinsGA
n.144_145delinsGA
n.2519_2520delinsGA
n.3420_3421delinsGA
n.361_362delinsGA
c.2246_2247delinsGA (p.Gly749=)
c.5054_5055delinsGA (p.Gly1685=)
c.4670_4671delinsGA (p.Gly1557=)
15g.43601532C>ACA7527978CKMT1B,STRCc.4565G>T (p.Gly1522Val)
n.142+1999C>A
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.*2357G>T (n.*2357G>T)
n.1685G>T
n.144G>T
n.2519G>T
n.3420G>T
n.361G>T
c.2246G>T (p.Gly749Val)
c.5054G>T (p.Gly1685Val)
c.4670G>T (p.Gly1557Val)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601532C=CA2173248590CKMT1B,STRCc.4565G= (p.Gly1522=)
n.142+1999C=
c.*1598G= (n.*1598G=)
c.*2357G= (n.*2357G=)
n.1685G=
n.144G=
n.2519G=
n.3420G=
n.361G=
c.2246G= (p.Gly749=)
c.5054G= (p.Gly1685=)
c.4670G= (p.Gly1557=)
15g.43601532C>GCA392164115CKMT1B,STRCc.4565G>C (p.Gly1522Ala)
n.142+1999C>G
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.*2357G>C (n.*2357G>C)
n.1685G>C
n.144G>C
n.2519G>C
n.3420G>C
n.361G>C
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.5054G>C (p.Gly1685Ala)
c.4670G>C (p.Gly1557Ala)
15g.43601532C>TCA392164112CKMT1B,STRCc.4565G>A (p.Gly1522Glu)
n.142+1999C>T
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.*2357G>A (n.*2357G>A)
n.1685G>A
n.144G>A
n.2519G>A
n.3420G>A
n.361G>A
c.2246G>A (p.Gly749Glu)
c.5054G>A (p.Gly1685Glu)
c.4670G>A (p.Gly1557Glu)
15g.43601535dupCA7527976CKMT1B,STRCc.4565dup (p.Phe1523IlefsTer4)
n.142+2002dup
c.*1598dup (n.*1598dup)
c.*2357dup (n.*2357dup)
n.1685dup
n.144dup
n.2519dup
n.3420dup
n.361dup
c.2246dup (p.Phe750IlefsTer4)
c.5054dup (p.Phe1686IlefsTer4)
c.4670dup (p.Phe1558IlefsTer4)
dbSNP ExAC
15g.43601535delCA7527977CKMT1B,STRCc.4565del (p.Gly1522AspfsTer14)
n.142+2002del
c.*1598del (n.*1598del)
c.*2357del (n.*2357del)
n.1685del
n.144del
n.2519del
n.3420del
n.361del
c.2246del (p.Gly749AspfsTer14)
c.5054del (p.Gly1685AspfsTer14)
c.4670del (p.Gly1557AspfsTer14)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601533C>ACA392164122CKMT1B,STRCc.4564G>T (p.Gly1522Ter)
n.142+2000C>A
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.*2356G>T (n.*2356G>T)
n.1684G>T
n.143G>T
n.2518G>T
n.3419G>T
n.360G>T
c.2245G>T (p.Gly749Ter)
c.5053G>T (p.Gly1685Ter)
c.4669G>T (p.Gly1557Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601533C=CA2173248591CKMT1B,STRCc.4564G= (p.Gly1522=)
n.142+2000C=
c.*1597G= (n.*1597G=)
c.*2356G= (n.*2356G=)
n.1684G=
n.143G=
n.2518G=
n.3419G=
n.360G=
c.2245G= (p.Gly749=)
c.5053G= (p.Gly1685=)
c.4669G= (p.Gly1557=)
15g.43601533C>GCA392164124CKMT1B,STRCc.4564G>C (p.Gly1522Arg)
n.142+2000C>G
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.*2356G>C (n.*2356G>C)
n.1684G>C
n.143G>C
n.2518G>C
n.3419G>C
n.360G>C
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.5053G>C (p.Gly1685Arg)
c.4669G>C (p.Gly1557Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601533C>TCA7527979CKMT1B,STRCc.4564G>A (p.Gly1522Arg)
n.142+2000C>T
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.*2356G>A (n.*2356G>A)
n.1684G>A
n.143G>A
n.2518G>A
n.3419G>A
n.360G>A
c.2245G>A (p.Gly749Arg)
c.5053G>A (p.Gly1685Arg)
c.4669G>A (p.Gly1557Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601534C>ACA490145471CKMT1B,STRCc.4563G>T (p.Arg1521=)
n.142+2001C>A
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.*2355G>T (n.*2355G>T)
n.1683G>T
n.142G>T
n.2517G>T
n.3418G>T
n.359G>T
c.2244G>T (p.Arg748=)
c.5052G>T (p.Arg1684=)
c.4668G>T (p.Arg1556=)
dbSNP gnomAD v4
15g.43601534C=CA2173248592CKMT1B,STRCc.4563G= (p.Arg1521=)
n.142+2001C=
c.*1596G= (n.*1596G=)
c.*2355G= (n.*2355G=)
n.1683G=
n.142G=
n.2517G=
n.3418G=
n.359G=
c.2244G= (p.Arg748=)
c.5052G= (p.Arg1684=)
c.4668G= (p.Arg1556=)
15g.43601534C>GCA490145472CKMT1B,STRCc.4563G>C (p.Arg1521=)
n.142+2001C>G
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.*2355G>C (n.*2355G>C)
n.1683G>C
n.142G>C
n.2517G>C
n.3418G>C
n.359G>C
c.2244G>C (p.Arg748=)
c.5052G>C (p.Arg1684=)
c.4668G>C (p.Arg1556=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601534C>TCA7527980CKMT1B,STRCc.4563G>A (p.Arg1521=)
n.142+2001C>T
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
n.1683G>A
n.142G>A
n.2517G>A
n.3418G>A
n.359G>A
c.2244G>A (p.Arg748=)
c.5052G>A (p.Arg1684=)
c.4668G>A (p.Arg1556=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601534_43601535insTCA2628142454CKMT1B,STRCc.4562_4563insA (p.Phe1523IlefsTer4)
n.142+2001_142+2002insT
c.*1595_*1596insA (n.*1595_*1596insA)
c.*2354_*2355insA (n.*2354_*2355insA)
n.1682_1683insA
n.141_142insA
n.2516_2517insA
n.3417_3418insA
n.358_359insA
c.2243_2244insA (p.Phe750IlefsTer4)
c.5051_5052insA (p.Phe1686IlefsTer4)
c.4667_4668insA (p.Phe1558IlefsTer4)
gnomAD v4
15g.43601535C>ACA392164130CKMT1B,STRCc.4562G>T (p.Arg1521Leu)
n.142+2002C>A
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
n.1682G>T
n.141G>T
n.2516G>T
n.3417G>T
n.358G>T
c.2243G>T (p.Arg748Leu)
c.5051G>T (p.Arg1684Leu)
c.4667G>T (p.Arg1556Leu)
gnomAD v4
15g.43601535C=CA2173248593CKMT1B,STRCc.4562G= (p.Arg1521=)
n.142+2002C=
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.*2354G= (n.*2354G=)
n.1682G=
n.141G=
n.2516G=
n.3417G=
n.358G=
c.2243G= (p.Arg748=)
c.5051G= (p.Arg1684=)
c.4667G= (p.Arg1556=)
15g.43601535C>GCA392164131CKMT1B,STRCc.4562G>C (p.Arg1521Pro)
n.142+2002C>G
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
n.1682G>C
n.141G>C
n.2516G>C
n.3417G>C
n.358G>C
c.2243G>C (p.Arg748Pro)
c.5051G>C (p.Arg1684Pro)
c.4667G>C (p.Arg1556Pro)
gnomAD v4 COSMIC
15g.43601535C>TCA178041CKMT1B,STRCc.4562G>A (p.Arg1521Gln)
n.142+2002C>T
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
n.1682G>A
n.141G>A
n.2516G>A
n.3417G>A
n.358G>A
c.2243G>A (p.Arg748Gln)
c.5051G>A (p.Arg1684Gln)
c.4667G>A (p.Arg1556Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601535_43601536delinsCGCA2173248594CKMT1B,STRCc.4561_4562delinsCG (p.Arg1521=)
n.142+2002_142+2003delinsCG
c.*1594_*1595delinsCG (n.*1594_*1595delinsCG)
c.*2353_*2354delinsCG (n.*2353_*2354delinsCG)
n.1681_1682delinsCG
n.140_141delinsCG
n.2515_2516delinsCG
n.3416_3417delinsCG
n.357_358delinsCG
c.2242_2243delinsCG (p.Arg748=)
c.5050_5051delinsCG (p.Arg1684=)
c.4666_4667delinsCG (p.Arg1556=)
15g.43601536G>ACA178043CKMT1B,STRCc.4561C>T (p.Arg1521Trp)
n.142+2003G>A
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
n.1681C>T
n.140C>T
n.2515C>T
n.3416C>T
n.357C>T
c.2242C>T (p.Arg748Trp)
c.5050C>T (p.Arg1684Trp)
c.4666C>T (p.Arg1556Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601536G>CCA7527983CKMT1B,STRCc.4561C>G (p.Arg1521Gly)
n.142+2003G>C
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.*2353C>G (n.*2353C>G)
n.1681C>G
n.140C>G
n.2515C>G
n.3416C>G
n.357C>G
c.2242C>G (p.Arg748Gly)
c.5050C>G (p.Arg1684Gly)
c.4666C>G (p.Arg1556Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601536G=CA2173248595CKMT1B,STRCc.4561C= (p.Arg1521=)
n.142+2003G=
c.*1594C= (n.*1594C=)
c.*2353C= (n.*2353C=)
n.1681C=
n.140C=
n.2515C=
n.3416C=
n.357C=
c.2242C= (p.Arg748=)
c.5050C= (p.Arg1684=)
c.4666C= (p.Arg1556=)
15g.43601536G>TCA490145476CKMT1B,STRCc.4561C>A (p.Arg1521=)
n.142+2003G>T
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
n.1681C>A
n.140C>A
n.2515C>A
n.3416C>A
n.357C>A
c.2242C>A (p.Arg748=)
c.5050C>A (p.Arg1684=)
c.4666C>A (p.Arg1556=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601542dupCA7527981CKMT1B,STRCc.4561dup (p.Arg1521ProfsTer6)
n.142+2009dup
c.*1594dup (n.*1594dup)
c.*2353dup (n.*2353dup)
n.1681dup
n.140dup
n.2515dup
n.3416dup
n.357dup
c.2242dup (p.Arg748ProfsTer6)
c.5050dup (p.Arg1684ProfsTer6)
c.4666dup (p.Arg1556ProfsTer6)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.43601542delCA7527982CKMT1B,STRCc.4561del (p.Arg1521GlyfsTer15)
n.142+2009del
c.*1594del (n.*1594del)
c.*2353del (n.*2353del)
n.1681del
n.140del
n.2515del
n.3416del
n.357del
c.2242del (p.Arg748GlyfsTer15)
c.5050del (p.Arg1684GlyfsTer15)
c.4666del (p.Arg1556GlyfsTer15)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.43601536_43601537insCCA490145478CKMT1B,STRCc.4560_4561insG (p.Arg1521AlafsTer6)
n.142+2003_142+2004insC
c.*1593_*1594insG (n.*1593_*1594insG)
c.*2352_*2353insG (n.*2352_*2353insG)
n.1680_1681insG
n.139_140insG
n.2514_2515insG
n.3415_3416insG
n.356_357insG
c.2241_2242insG (p.Arg748AlafsTer6)
c.5049_5050insG (p.Arg1684AlafsTer6)
c.4665_4666insG (p.Arg1556AlafsTer6)
15g.43601537G>ACA490145481CKMT1B,STRCc.4560C>T (p.Pro1520=)
n.142+2004G>A
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*2352C>T (n.*2352C>T)
n.1680C>T
n.139C>T
n.2514C>T
n.3415C>T
n.356C>T
c.2241C>T (p.Pro747=)
c.5049C>T (p.Pro1683=)
c.4665C>T (p.Pro1555=)
dbSNP gnomAD v2
15g.43601537G>CCA490145480CKMT1B,STRCc.4560C>G (p.Pro1520=)
n.142+2004G>C
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*2352C>G (n.*2352C>G)
n.1680C>G
n.139C>G
n.2514C>G
n.3415C>G
n.356C>G
c.2241C>G (p.Pro747=)
c.5049C>G (p.Pro1683=)
c.4665C>G (p.Pro1555=)
15g.43601537G=CA2173248596CKMT1B,STRCc.4560C= (p.Pro1520=)
n.142+2004G=
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.*2352C= (n.*2352C=)
n.1680C=
n.139C=
n.2514C=
n.3415C=
n.356C=
c.2241C= (p.Pro747=)
c.5049C= (p.Pro1683=)
c.4665C= (p.Pro1555=)
15g.43601537G>TCA490145479CKMT1B,STRCc.4560C>A (p.Pro1520=)
n.142+2004G>T
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*2352C>A (n.*2352C>A)
n.1680C>A
n.139C>A
n.2514C>A
n.3415C>A
n.356C>A
c.2241C>A (p.Pro747=)
c.5049C>A (p.Pro1683=)
c.4665C>A (p.Pro1555=)
15g.43601538G>ACA392164140CKMT1B,STRCc.4559C>T (p.Pro1520Leu)
n.142+2005G>A
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*2351C>T (n.*2351C>T)
n.1679C>T
n.138C>T
n.2513C>T
n.3414C>T
n.355C>T
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.5048C>T (p.Pro1683Leu)
c.4664C>T (p.Pro1555Leu)
gnomAD v4
15g.43601538G>CCA392164138CKMT1B,STRCc.4559C>G (p.Pro1520Arg)
n.142+2005G>C
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.*2351C>G (n.*2351C>G)
n.1679C>G
n.138C>G
n.2513C>G
n.3414C>G
n.355C>G
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.5048C>G (p.Pro1683Arg)
c.4664C>G (p.Pro1555Arg)
dbSNP gnomAD v4
15g.43601538G=CA2173248597CKMT1B,STRCc.4559C= (p.Pro1520=)
n.142+2005G=
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.*2351C= (n.*2351C=)
n.1679C=
n.138C=
n.2513C=
n.3414C=
n.355C=
c.2240C= (p.Pro747=)
c.5048C= (p.Pro1683=)
c.4664C= (p.Pro1555=)
15g.43601538G>TCA392164136CKMT1B,STRCc.4559C>A (p.Pro1520His)
n.142+2005G>T
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.*2351C>A (n.*2351C>A)
n.1679C>A
n.138C>A
n.2513C>A
n.3414C>A
n.355C>A
c.2240C>A (p.Pro747His)
c.5048C>A (p.Pro1683His)
c.4664C>A (p.Pro1555His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.43601539G>ACA392164142CKMT1B,STRCc.4558C>T (p.Pro1520Ser)
n.142+2006G>A
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
n.1678C>T
n.137C>T
n.2512C>T
n.3413C>T
n.354C>T
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.5047C>T (p.Pro1683Ser)
c.4663C>T (p.Pro1555Ser)
gnomAD v4 COSMIC
15g.43601539G>CCA392164144CKMT1B,STRCc.4558C>G (p.Pro1520Ala)
n.142+2006G>C
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.*2350C>G (n.*2350C>G)
n.1678C>G
n.137C>G
n.2512C>G
n.3413C>G
n.354C>G
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.5047C>G (p.Pro1683Ala)
c.4663C>G (p.Pro1555Ala)
15g.43601539G>TCA392164145CKMT1B,STRCc.4558C>A (p.Pro1520Thr)
n.142+2006G>T
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
n.1678C>A
n.137C>A
n.2512C>A
n.3413C>A
n.354C>A
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.5047C>A (p.Pro1683Thr)
c.4663C>A (p.Pro1555Thr)
15g.43601540G>ACA490145482CKMT1B,STRCc.4557C>T (p.Pro1519=)
n.142+2007G>A
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*2349C>T (n.*2349C>T)
n.1677C>T
n.136C>T
n.2511C>T
n.3412C>T
n.353C>T
c.2238C>T (p.Pro746=)
c.5046C>T (p.Pro1682=)
c.4662C>T (p.Pro1554=)
COSMIC
15g.43601540G>CCA490145483CKMT1B,STRCc.4557C>G (p.Pro1519=)
n.142+2007G>C
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*2349C>G (n.*2349C>G)
n.1677C>G
n.136C>G
n.2511C>G
n.3412C>G
n.353C>G
c.2238C>G (p.Pro746=)
c.5046C>G (p.Pro1682=)
c.4662C>G (p.Pro1554=)
15g.43601540G>TCA490145484CKMT1B,STRCc.4557C>A (p.Pro1519=)
n.142+2007G>T
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*2349C>A (n.*2349C>A)
n.1677C>A
n.136C>A
n.2511C>A
n.3412C>A
n.353C>A
c.2238C>A (p.Pro746=)
c.5046C>A (p.Pro1682=)
c.4662C>A (p.Pro1554=)
gnomAD v4
15g.43601541G>ACA392164149CKMT1B,STRCc.4556C>T (p.Pro1519Leu)
n.142+2008G>A
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
n.1676C>T
n.135C>T
n.2510C>T
n.3411C>T
n.352C>T
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.5045C>T (p.Pro1682Leu)
c.4661C>T (p.Pro1554Leu)
COSMIC
15g.43601541G>CCA392164150CKMT1B,STRCc.4556C>G (p.Pro1519Arg)
n.142+2008G>C
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.*2348C>G (n.*2348C>G)
n.1676C>G
n.135C>G
n.2510C>G
n.3411C>G
n.352C>G
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.5045C>G (p.Pro1682Arg)
c.4661C>G (p.Pro1554Arg)
15g.43601541G>TCA392164154CKMT1B,STRCc.4556C>A (p.Pro1519His)
n.142+2008G>T
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.*2348C>A (n.*2348C>A)
n.1676C>A
n.135C>A
n.2510C>A
n.3411C>A
n.352C>A
c.2237C>A (p.Pro746His)
c.5045C>A (p.Pro1682His)
c.4661C>A (p.Pro1554His)
15g.43601542G>ACA7527985CKMT1B,STRCc.4555C>T (p.Pro1519Ser)
n.142+2009G>A
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*2347C>T (n.*2347C>T)
n.1675C>T
n.134C>T
n.2509C>T
n.3410C>T
n.351C>T
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.5044C>T (p.Pro1682Ser)
c.4660C>T (p.Pro1554Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601542G>CCA392164160CKMT1B,STRCc.4555C>G (p.Pro1519Ala)
n.142+2009G>C
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*2347C>G (n.*2347C>G)
n.1675C>G
n.134C>G
n.2509C>G
n.3410C>G
n.351C>G
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.5044C>G (p.Pro1682Ala)
c.4660C>G (p.Pro1554Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43601542G=CA2173248598CKMT1B,STRCc.4555C= (p.Pro1519=)
n.142+2009G=
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.*2347C= (n.*2347C=)
n.1675C=
n.134C=
n.2509C=
n.3410C=
n.351C=
c.2236C= (p.Pro746=)
c.5044C= (p.Pro1682=)
c.4660C= (p.Pro1554=)
15g.43601542G>TCA7527984CKMT1B,STRCc.4555C>A (p.Pro1519Thr)
n.142+2009G>T
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*2347C>A (n.*2347C>A)
n.1675C>A
n.134C>A
n.2509C>A
n.3410C>A
n.351C>A
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.5044C>A (p.Pro1682Thr)
c.4660C>A (p.Pro1554Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43601543A>CCA490145485CKMT1B,STRCc.4554T>G (p.Gly1518=)
n.142+2010A>C
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.*2346T>G (n.*2346T>G)
n.1674T>G
n.133T>G
n.2508T>G
n.3409T>G
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15g.43601543A>GCA490145486CKMT1B,STRCc.4554T>C (p.Gly1518=)
n.142+2010A>G
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.*2346T>C (n.*2346T>C)
n.1674T>C
n.133T>C
n.2508T>C
n.3409T>C
n.350T>C
c.2235T>C (p.Gly745=)
c.5043T>C (p.Gly1681=)
c.4659T>C (p.Gly1553=)
COSMIC
15g.43601543A>TCA490145488CKMT1B,STRCc.4554T>A (p.Gly1518=)
n.142+2010A>T
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.*2346T>A (n.*2346T>A)
n.1674T>A
n.133T>A
n.2508T>A
n.3409T>A
n.350T>A
c.2235T>A (p.Gly745=)
c.5043T>A (p.Gly1681=)
c.4659T>A (p.Gly1553=)
gnomAD v4
15g.43601544C>ACA392164162CKMT1B,STRCc.4553G>T (p.Gly1518Val)
n.142+2011C>A
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c.*2345G>T (n.*2345G>T)
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n.132G>T
n.2507G>T
n.3408G>T
n.349G>T
c.2234G>T (p.Gly745Val)
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c.4658G>T (p.Gly1553Val)
15g.43601544C=CA2173248599CKMT1B,STRCc.4553G= (p.Gly1518=)
n.142+2011C=
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*2345G= (n.*2345G=)
n.1673G=
n.132G=
n.2507G=
n.3408G=
n.349G=
c.2234G= (p.Gly745=)
c.5042G= (p.Gly1681=)
c.4658G= (p.Gly1553=)
15g.43601544C>GCA392164165CKMT1B,STRCc.4553G>C (p.Gly1518Ala)
n.142+2011C>G
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*2345G>C (n.*2345G>C)
n.1673G>C
n.132G>C
n.2507G>C
n.3408G>C
n.349G>C
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.5042G>C (p.Gly1681Ala)
c.4658G>C (p.Gly1553Ala)
15g.43601544C>TCA392164167CKMT1B,STRCc.4553G>A (p.Gly1518Asp)
n.142+2011C>T
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*2345G>A (n.*2345G>A)
n.1673G>A
n.132G>A
n.2507G>A
n.3408G>A
n.349G>A
c.2234G>A (p.Gly745Asp)
c.5042G>A (p.Gly1681Asp)
c.4658G>A (p.Gly1553Asp)
dbSNP

Number of alleles fetched