Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43601373_43601396del | CA2628142166 | CKMT1B,STRC | c.4701+2_4701+25del n.142+1840_142+1863del c.*1734+2_*1734+25del c.*2493+2_*2493+25del n.1821+2_1821+25del n.280+2_280+25del n.2655+2_2655+25del n.3556+2_3556+25del n.497+2_497+25del c.2382+2_2382+25del c.5190+2_5190+25del c.4806+2_4806+25del | gnomAD v4 |
15 | g.43601384G>A | CA618004395 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C>T (n.4701+12C>T) n.142+1851G>A c.*1734+12C>T (n.*1734+12C>T) c.*2493+12C>T (n.*2493+12C>T) n.1821+12C>T n.280+12C>T n.2655+12C>T n.3556+12C>T n.497+12C>T c.2382+12C>T (n.2382+12C>T) c.5190+12C>T (n.5190+12C>T) c.4806+12C>T (n.4806+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601384G>C | CA2628142218 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C>G (n.4701+12C>G) n.142+1851G>C c.*1734+12C>G (n.*1734+12C>G) c.*2493+12C>G (n.*2493+12C>G) n.1821+12C>G n.280+12C>G n.2655+12C>G n.3556+12C>G n.497+12C>G c.2382+12C>G (n.2382+12C>G) c.5190+12C>G (n.5190+12C>G) c.4806+12C>G (n.4806+12C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601384G= | CA2173248517 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C= (n.4701+12C=) n.142+1851G= c.*1734+12C= (n.*1734+12C=) c.*2493+12C= (n.*2493+12C=) n.1821+12C= n.280+12C= n.2655+12C= n.3556+12C= n.497+12C= c.2382+12C= (n.2382+12C=) c.5190+12C= (n.5190+12C=) c.4806+12C= (n.4806+12C=) | |
15 | g.43601384G>T | CA7527939 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C>A (n.4701+12C>A) n.142+1851G>T c.*1734+12C>A (n.*1734+12C>A) c.*2493+12C>A (n.*2493+12C>A) n.1821+12C>A n.280+12C>A n.2655+12C>A n.3556+12C>A n.497+12C>A c.2382+12C>A (n.2382+12C>A) c.5190+12C>A (n.5190+12C>A) c.4806+12C>A (n.4806+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601384_43601385delinsGA | CA2173248518 | CKMT1B,STRC | c.4701+11_4701+12delinsTC (n.4701+11_4701+12delinsTC) n.142+1851_142+1852delinsGA c.*1734+11_*1734+12delinsTC (n.*1734+11_*1734+12delinsTC) c.*2493+11_*2493+12delinsTC (n.*2493+11_*2493+12delinsTC) n.1821+11_1821+12delinsTC n.280+11_280+12delinsTC n.2655+11_2655+12delinsTC n.3556+11_3556+12delinsTC n.497+11_497+12delinsTC c.2382+11_2382+12delinsTC (n.2382+11_2382+12delinsTC) c.5190+11_5190+12delinsTC (n.5190+11_5190+12delinsTC) c.4806+11_4806+12delinsTC (n.4806+11_4806+12delinsTC) | |
15 | g.43601385A>C | CA2628142223 | CKMT1B,STRC | c.4701+11T>G (n.4701+11T>G) n.142+1852A>C c.*1734+11T>G (n.*1734+11T>G) c.*2493+11T>G (n.*2493+11T>G) n.1821+11T>G n.280+11T>G n.2655+11T>G n.3556+11T>G n.497+11T>G c.2382+11T>G (n.2382+11T>G) c.5190+11T>G (n.5190+11T>G) c.4806+11T>G (n.4806+11T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601385A>G | CA2575704365 | CKMT1B,STRC | c.4701+11T>C (n.4701+11T>C) n.142+1852A>G c.*1734+11T>C (n.*1734+11T>C) c.*2493+11T>C (n.*2493+11T>C) n.1821+11T>C n.280+11T>C n.2655+11T>C n.3556+11T>C n.497+11T>C c.2382+11T>C (n.2382+11T>C) c.5190+11T>C (n.5190+11T>C) c.4806+11T>C (n.4806+11T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601388del | CA618004396 | CKMT1B,STRC | c.4701+11del (n.4701+11del) n.142+1855del c.*1734+11del (n.*1734+11del) c.*2493+11del (n.*2493+11del) n.1821+11del n.280+11del n.2655+11del n.3556+11del n.497+11del c.2382+11del (n.2382+11del) c.5190+11del (n.5190+11del) c.4806+11del (n.4806+11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601387A= | CA2173248519 | CKMT1B,STRC | c.4701+9T= (n.4701+9T=) n.142+1854A= c.*1734+9T= (n.*1734+9T=) c.*2493+9T= (n.*2493+9T=) n.1821+9T= n.280+9T= n.2655+9T= n.3556+9T= n.497+9T= c.2382+9T= (n.2382+9T=) c.5190+9T= (n.5190+9T=) c.4806+9T= (n.4806+9T=) | |
15 | g.43601387A>G | CA7527940 | CKMT1B,STRC | c.4701+9T>C (n.4701+9T>C) n.142+1854A>G c.*1734+9T>C (n.*1734+9T>C) c.*2493+9T>C (n.*2493+9T>C) n.1821+9T>C n.280+9T>C n.2655+9T>C n.3556+9T>C n.497+9T>C c.2382+9T>C (n.2382+9T>C) c.5190+9T>C (n.5190+9T>C) c.4806+9T>C (n.4806+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601388A= | CA2173248520 | CKMT1B,STRC | c.4701+8T= (n.4701+8T=) n.142+1855A= c.*1734+8T= (n.*1734+8T=) c.*2493+8T= (n.*2493+8T=) n.1821+8T= n.280+8T= n.2655+8T= n.3556+8T= n.497+8T= c.2382+8T= (n.2382+8T=) c.5190+8T= (n.5190+8T=) c.4806+8T= (n.4806+8T=) | |
15 | g.43601388A>C | CA712990730 | CKMT1B,STRC | c.4701+8T>G (n.4701+8T>G) n.142+1855A>C c.*1734+8T>G (n.*1734+8T>G) c.*2493+8T>G (n.*2493+8T>G) n.1821+8T>G n.280+8T>G n.2655+8T>G n.3556+8T>G n.497+8T>G c.2382+8T>G (n.2382+8T>G) c.5190+8T>G (n.5190+8T>G) c.4806+8T>G (n.4806+8T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601388A>G | CA2628142234 | CKMT1B,STRC | c.4701+8T>C (n.4701+8T>C) n.142+1855A>G c.*1734+8T>C (n.*1734+8T>C) c.*2493+8T>C (n.*2493+8T>C) n.1821+8T>C n.280+8T>C n.2655+8T>C n.3556+8T>C n.497+8T>C c.2382+8T>C (n.2382+8T>C) c.5190+8T>C (n.5190+8T>C) c.4806+8T>C (n.4806+8T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601389G>C | CA2575704366 | CKMT1B,STRC | c.4701+7C>G (n.4701+7C>G) n.142+1856G>C c.*1734+7C>G (n.*1734+7C>G) c.*2493+7C>G (n.*2493+7C>G) n.1821+7C>G n.280+7C>G n.2655+7C>G n.3556+7C>G n.497+7C>G c.2382+7C>G (n.2382+7C>G) c.5190+7C>G (n.5190+7C>G) c.4806+7C>G (n.4806+7C>G) | |
15 | g.43601389G>T | CA2575704367 | CKMT1B,STRC | c.4701+7C>A (n.4701+7C>A) n.142+1856G>T c.*1734+7C>A (n.*1734+7C>A) c.*2493+7C>A (n.*2493+7C>A) n.1821+7C>A n.280+7C>A n.2655+7C>A n.3556+7C>A n.497+7C>A c.2382+7C>A (n.2382+7C>A) c.5190+7C>A (n.5190+7C>A) c.4806+7C>A (n.4806+7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601390T>C | CA618004397 | CKMT1B,STRC | c.4701+6A>G (n.4701+6A>G) n.142+1857T>C c.*1734+6A>G (n.*1734+6A>G) c.*2493+6A>G (n.*2493+6A>G) n.1821+6A>G n.280+6A>G n.2655+6A>G n.3556+6A>G n.497+6A>G c.2382+6A>G (n.2382+6A>G) c.5190+6A>G (n.5190+6A>G) c.4806+6A>G (n.4806+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601390T>G | CA2173248522 | CKMT1B,STRC | c.4701+6A>C (n.4701+6A>C) n.142+1857T>G c.*1734+6A>C (n.*1734+6A>C) c.*2493+6A>C (n.*2493+6A>C) n.1821+6A>C n.280+6A>C n.2655+6A>C n.3556+6A>C n.497+6A>C c.2382+6A>C (n.2382+6A>C) c.5190+6A>C (n.5190+6A>C) c.4806+6A>C (n.4806+6A>C) | dbSNP |
15 | g.43601390T= | CA2173248521 | CKMT1B,STRC | c.4701+6A= (n.4701+6A=) n.142+1857T= c.*1734+6A= (n.*1734+6A=) c.*2493+6A= (n.*2493+6A=) n.1821+6A= n.280+6A= n.2655+6A= n.3556+6A= n.497+6A= c.2382+6A= (n.2382+6A=) c.5190+6A= (n.5190+6A=) c.4806+6A= (n.4806+6A=) | |
15 | g.43601391G>A | CA618004398 | CKMT1B,STRC | c.4701+5C>T (n.4701+5C>T) n.142+1858G>A c.*1734+5C>T (n.*1734+5C>T) c.*2493+5C>T (n.*2493+5C>T) n.1821+5C>T n.280+5C>T n.2655+5C>T n.3556+5C>T n.497+5C>T c.2382+5C>T (n.2382+5C>T) c.5190+5C>T (n.5190+5C>T) c.4806+5C>T (n.4806+5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601391G= | CA2173248523 | CKMT1B,STRC | c.4701+5C= (n.4701+5C=) n.142+1858G= c.*1734+5C= (n.*1734+5C=) c.*2493+5C= (n.*2493+5C=) n.1821+5C= n.280+5C= n.2655+5C= n.3556+5C= n.497+5C= c.2382+5C= (n.2382+5C=) c.5190+5C= (n.5190+5C=) c.4806+5C= (n.4806+5C=) | |
15 | g.43601392T>C | CA7527941 | CKMT1B,STRC | c.4701+4A>G (n.4701+4A>G) n.142+1859T>C c.*1734+4A>G (n.*1734+4A>G) c.*2493+4A>G (n.*2493+4A>G) n.1821+4A>G n.280+4A>G n.2655+4A>G n.3556+4A>G n.497+4A>G c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.5190+4A>G (n.5190+4A>G) c.4806+4A>G (n.4806+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601392T= | CA2173248524 | CKMT1B,STRC | c.4701+4A= (n.4701+4A=) n.142+1859T= c.*1734+4A= (n.*1734+4A=) c.*2493+4A= (n.*2493+4A=) n.1821+4A= n.280+4A= n.2655+4A= n.3556+4A= n.497+4A= c.2382+4A= (n.2382+4A=) c.5190+4A= (n.5190+4A=) c.4806+4A= (n.4806+4A=) | |
15 | g.43601393dup | CA2628142241 | CKMT1B,STRC | c.4701+4dup (n.4701+4dup) n.142+1860dup c.*1734+4dup (n.*1734+4dup) c.*2493+4dup (n.*2493+4dup) n.1821+4dup n.280+4dup n.2655+4dup n.3556+4dup n.497+4dup c.2382+4dup (n.2382+4dup) c.5190+4dup (n.5190+4dup) c.4806+4dup (n.4806+4dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43601392_43601393dup | CA2628142242 | CKMT1B,STRC | c.4701+3_4701+4dup (n.4701+3_4701+4dup) n.142+1859_142+1860dup c.*1734+3_*1734+4dup (n.*1734+3_*1734+4dup) c.*2493+3_*2493+4dup (n.*2493+3_*2493+4dup) n.1821+3_1821+4dup n.280+3_280+4dup n.2655+3_2655+4dup n.3556+3_3556+4dup n.497+3_497+4dup c.2382+3_2382+4dup (n.2382+3_2382+4dup) c.5190+3_5190+4dup (n.5190+3_5190+4dup) c.4806+3_4806+4dup (n.4806+3_4806+4dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43601394A>C | CA392163376 | CKMT1B,STRC | c.4701+2T>G (n.4701+2T>G) n.142+1861A>C c.*1734+2T>G (n.*1734+2T>G) c.*2493+2T>G (n.*2493+2T>G) n.1821+2T>G n.280+2T>G n.2655+2T>G n.3556+2T>G n.497+2T>G c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.5190+2T>G (n.5190+2T>G) c.4806+2T>G (n.4806+2T>G) | |
15 | g.43601394A>G | CA392163372 | CKMT1B,STRC | c.4701+2T>C (n.4701+2T>C) n.142+1861A>G c.*1734+2T>C (n.*1734+2T>C) c.*2493+2T>C (n.*2493+2T>C) n.1821+2T>C n.280+2T>C n.2655+2T>C n.3556+2T>C n.497+2T>C c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.5190+2T>C (n.5190+2T>C) c.4806+2T>C (n.4806+2T>C) | |
15 | g.43601394A>T | CA392163373 | CKMT1B,STRC | c.4701+2T>A (n.4701+2T>A) n.142+1861A>T c.*1734+2T>A (n.*1734+2T>A) c.*2493+2T>A (n.*2493+2T>A) n.1821+2T>A n.280+2T>A n.2655+2T>A n.3556+2T>A n.497+2T>A c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.5190+2T>A (n.5190+2T>A) c.4806+2T>A (n.4806+2T>A) | |
15 | g.43601395C>A | CA392163379 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>T (n.4701+1G>T) n.142+1862C>A c.*1734+1G>T (n.*1734+1G>T) c.*2493+1G>T (n.*2493+1G>T) n.1821+1G>T n.280+1G>T n.2655+1G>T n.3556+1G>T n.497+1G>T c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.5190+1G>T (n.5190+1G>T) c.4806+1G>T (n.4806+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601395C= | CA2173248525 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G= (n.4701+1G=) n.142+1862C= c.*1734+1G= (n.*1734+1G=) c.*2493+1G= (n.*2493+1G=) n.1821+1G= n.280+1G= n.2655+1G= n.3556+1G= n.497+1G= c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.5190+1G= (n.5190+1G=) c.4806+1G= (n.4806+1G=) | |
15 | g.43601395C>G | CA392163380 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>C (n.4701+1G>C) n.142+1862C>G c.*1734+1G>C (n.*1734+1G>C) c.*2493+1G>C (n.*2493+1G>C) n.1821+1G>C n.280+1G>C n.2655+1G>C n.3556+1G>C n.497+1G>C c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.5190+1G>C (n.5190+1G>C) c.4806+1G>C (n.4806+1G>C) | |
15 | g.43601395C>T | CA273233 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>A (n.4701+1G>A) n.142+1862C>T c.*1734+1G>A (n.*1734+1G>A) c.*2493+1G>A (n.*2493+1G>A) n.1821+1G>A n.280+1G>A n.2655+1G>A n.3556+1G>A n.497+1G>A c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.5190+1G>A (n.5190+1G>A) c.4806+1G>A (n.4806+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
15 | g.43601396C>A | CA392163381 | CKMT1B,STRC | c.4701G>T (p.Gln1567His) n.142+1863C>A c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) n.1821G>T n.280G>T n.2655G>T n.3556G>T n.497G>T c.2382G>T (p.Gln794His) c.5190G>T (p.Gln1730His) c.4806G>T (p.Gln1602His) | |
15 | g.43601396C>G | CA392163382 | CKMT1B,STRC | c.4701G>C (p.Gln1567His) n.142+1863C>G c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) n.1821G>C n.280G>C n.2655G>C n.3556G>C n.497G>C c.2382G>C (p.Gln794His) c.5190G>C (p.Gln1730His) c.4806G>C (p.Gln1602His) | |
15 | g.43601396C>T | CA490145302 | CKMT1B,STRC | c.4701G>A (p.Gln1567=) n.142+1863C>T c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) n.1821G>A n.280G>A n.2655G>A n.3556G>A n.497G>A c.2382G>A (p.Gln794=) c.5190G>A (p.Gln1730=) c.4806G>A (p.Gln1602=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601397T>A | CA392163385 | CKMT1B,STRC | c.4700A>T (p.Gln1567Leu) n.142+1864T>A c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*2492A>T (n.*2492A>T) n.1820A>T n.279A>T n.2654A>T n.3555A>T n.496A>T c.2381A>T (p.Gln794Leu) c.5189A>T (p.Gln1730Leu) c.4805A>T (p.Gln1602Leu) | |
15 | g.43601397T>C | CA392163384 | CKMT1B,STRC | c.4700A>G (p.Gln1567Arg) n.142+1864T>C c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*2492A>G (n.*2492A>G) n.1820A>G n.279A>G n.2654A>G n.3555A>G n.496A>G c.2381A>G (p.Gln794Arg) c.5189A>G (p.Gln1730Arg) c.4805A>G (p.Gln1602Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43601397T>G | CA392163383 | CKMT1B,STRC | c.4700A>C (p.Gln1567Pro) n.142+1864T>G c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*2492A>C (n.*2492A>C) n.1820A>C n.279A>C n.2654A>C n.3555A>C n.496A>C c.2381A>C (p.Gln794Pro) c.5189A>C (p.Gln1730Pro) c.4805A>C (p.Gln1602Pro) | |
15 | g.43601398G>A | CA392163389 | CKMT1B,STRC | c.4699C>T (p.Gln1567Ter) n.142+1865G>A c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*2491C>T (n.*2491C>T) n.1819C>T n.278C>T n.2653C>T n.3554C>T n.495C>T c.2380C>T (p.Gln794Ter) c.5188C>T (p.Gln1730Ter) c.4804C>T (p.Gln1602Ter) | |
15 | g.43601398G>C | CA392163390 | CKMT1B,STRC | c.4699C>G (p.Gln1567Glu) n.142+1865G>C c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*2491C>G (n.*2491C>G) n.1819C>G n.278C>G n.2653C>G n.3554C>G n.495C>G c.2380C>G (p.Gln794Glu) c.5188C>G (p.Gln1730Glu) c.4804C>G (p.Gln1602Glu) | |
15 | g.43601398G>T | CA392163391 | CKMT1B,STRC | c.4699C>A (p.Gln1567Lys) n.142+1865G>T c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*2491C>A (n.*2491C>A) n.1819C>A n.278C>A n.2653C>A n.3554C>A n.495C>A c.2380C>A (p.Gln794Lys) c.5188C>A (p.Gln1730Lys) c.4804C>A (p.Gln1602Lys) | |
15 | g.43601399A>C | CA490145305 | CKMT1B,STRC | c.4698T>G (p.Thr1566=) n.142+1866A>C c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.*2490T>G (n.*2490T>G) n.1818T>G n.277T>G n.2652T>G n.3553T>G n.494T>G c.2379T>G (p.Thr793=) c.5187T>G (p.Thr1729=) c.4803T>G (p.Thr1601=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601399A>G | CA490145306 | CKMT1B,STRC | c.4698T>C (p.Thr1566=) n.142+1866A>G c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.*2490T>C (n.*2490T>C) n.1818T>C n.277T>C n.2652T>C n.3553T>C n.494T>C c.2379T>C (p.Thr793=) c.5187T>C (p.Thr1729=) c.4803T>C (p.Thr1601=) | |
15 | g.43601399A>T | CA490145307 | CKMT1B,STRC | c.4698T>A (p.Thr1566=) n.142+1866A>T c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.*2490T>A (n.*2490T>A) n.1818T>A n.277T>A n.2652T>A n.3553T>A n.494T>A c.2379T>A (p.Thr793=) c.5187T>A (p.Thr1729=) c.4803T>A (p.Thr1601=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601400G>A | CA7527942 | CKMT1B,STRC | c.4697C>T (p.Thr1566Ile) n.142+1867G>A c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*2489C>T (n.*2489C>T) n.1817C>T n.276C>T n.2651C>T n.3552C>T n.493C>T c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.5186C>T (p.Thr1729Ile) c.4802C>T (p.Thr1601Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601400G>C | CA392163396 | CKMT1B,STRC | c.4697C>G (p.Thr1566Ser) n.142+1867G>C c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.*2489C>G (n.*2489C>G) n.1817C>G n.276C>G n.2651C>G n.3552C>G n.493C>G c.2378C>G (p.Thr793Ser) c.5186C>G (p.Thr1729Ser) c.4802C>G (p.Thr1601Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.43601400G= | CA2173248526 | CKMT1B,STRC | c.4697C= (p.Thr1566=) n.142+1867G= c.*1730C= (n.*1730C=) c.*2489C= (n.*2489C=) n.1817C= n.276C= n.2651C= n.3552C= n.493C= c.2378C= (p.Thr793=) c.5186C= (p.Thr1729=) c.4802C= (p.Thr1601=) | |
15 | g.43601400G>T | CA392163398 | CKMT1B,STRC | c.4697C>A (p.Thr1566Asn) n.142+1867G>T c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) n.1817C>A n.276C>A n.2651C>A n.3552C>A n.493C>A c.2378C>A (p.Thr793Asn) c.5186C>A (p.Thr1729Asn) c.4802C>A (p.Thr1601Asn) | |
15 | g.43601401T>A | CA7527944 | CKMT1B,STRC | c.4696A>T (p.Thr1566Ser) n.142+1868T>A c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.*2488A>T (n.*2488A>T) n.1816A>T n.275A>T n.2650A>T n.3551A>T n.492A>T c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.5185A>T (p.Thr1729Ser) c.4801A>T (p.Thr1601Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43601401T>C | CA7527943 | CKMT1B,STRC | c.4696A>G (p.Thr1566Ala) n.142+1868T>C c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.*2488A>G (n.*2488A>G) n.1816A>G n.275A>G n.2650A>G n.3551A>G n.492A>G c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.5185A>G (p.Thr1729Ala) c.4801A>G (p.Thr1601Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601401T>G | CA392163402 | CKMT1B,STRC | c.4696A>C (p.Thr1566Pro) n.142+1868T>G c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.*2488A>C (n.*2488A>C) n.1816A>C n.275A>C n.2650A>C n.3551A>C n.492A>C c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.5185A>C (p.Thr1729Pro) c.4801A>C (p.Thr1601Pro) | |
15 | g.43601401T= | CA2173248527 | CKMT1B,STRC | c.4696A= (p.Thr1566=) n.142+1868T= c.*1729A= (n.*1729A=) c.*2488A= (n.*2488A=) n.1816A= n.275A= n.2650A= n.3551A= n.492A= c.2377A= (p.Thr793=) c.5185A= (p.Thr1729=) c.4801A= (p.Thr1601=) | |
15 | g.43601402G>A | CA490145311 | CKMT1B,STRC | c.4695C>T (p.Thr1565=) n.142+1869G>A c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*2487C>T (n.*2487C>T) n.1815C>T n.274C>T n.2649C>T n.3550C>T n.491C>T c.2376C>T (p.Thr792=) c.5184C>T (p.Thr1728=) c.4800C>T (p.Thr1600=) | |
15 | g.43601402G>C | CA490145309 | CKMT1B,STRC | c.4695C>G (p.Thr1565=) n.142+1869G>C c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.*2487C>G (n.*2487C>G) n.1815C>G n.274C>G n.2649C>G n.3550C>G n.491C>G c.2376C>G (p.Thr792=) c.5184C>G (p.Thr1728=) c.4800C>G (p.Thr1600=) | |
15 | g.43601402G>T | CA490145310 | CKMT1B,STRC | c.4695C>A (p.Thr1565=) n.142+1869G>T c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) n.1815C>A n.274C>A n.2649C>A n.3550C>A n.491C>A c.2376C>A (p.Thr792=) c.5184C>A (p.Thr1728=) c.4800C>A (p.Thr1600=) | |
15 | g.43601403G>A | CA392163403 | CKMT1B,STRC | c.4694C>T (p.Thr1565Ile) n.142+1870G>A c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*2486C>T (n.*2486C>T) n.1814C>T n.273C>T n.2648C>T n.3549C>T n.490C>T c.2375C>T (p.Thr792Ile) c.5183C>T (p.Thr1728Ile) c.4799C>T (p.Thr1600Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601403G>C | CA392163405 | CKMT1B,STRC | c.4694C>G (p.Thr1565Ser) n.142+1870G>C c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.*2486C>G (n.*2486C>G) n.1814C>G n.273C>G n.2648C>G n.3549C>G n.490C>G c.2375C>G (p.Thr792Ser) c.5183C>G (p.Thr1728Ser) c.4799C>G (p.Thr1600Ser) | |
15 | g.43601403G= | CA2173248528 | CKMT1B,STRC | c.4694C= (p.Thr1565=) n.142+1870G= c.*1727C= (n.*1727C=) c.*2486C= (n.*2486C=) n.1814C= n.273C= n.2648C= n.3549C= n.490C= c.2375C= (p.Thr792=) c.5183C= (p.Thr1728=) c.4799C= (p.Thr1600=) | |
15 | g.43601403G>T | CA392163407 | CKMT1B,STRC | c.4694C>A (p.Thr1565Asn) n.142+1870G>T c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*2486C>A (n.*2486C>A) n.1814C>A n.273C>A n.2648C>A n.3549C>A n.490C>A c.2375C>A (p.Thr792Asn) c.5183C>A (p.Thr1728Asn) c.4799C>A (p.Thr1600Asn) | |
15 | g.43601404T>A | CA7527945 | CKMT1B,STRC | c.4693A>T (p.Thr1565Ser) n.142+1871T>A c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) n.1813A>T n.272A>T n.2647A>T n.3548A>T n.489A>T c.2374A>T (p.Thr792Ser) c.5182A>T (p.Thr1728Ser) c.4798A>T (p.Thr1600Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43601404T>C | CA270007731 | CKMT1B,STRC | c.4693A>G (p.Thr1565Ala) n.142+1871T>C c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) n.1813A>G n.272A>G n.2647A>G n.3548A>G n.489A>G c.2374A>G (p.Thr792Ala) c.5182A>G (p.Thr1728Ala) c.4798A>G (p.Thr1600Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43601404T>G | CA392163412 | CKMT1B,STRC | c.4693A>C (p.Thr1565Pro) n.142+1871T>G c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.*2485A>C (n.*2485A>C) n.1813A>C n.272A>C n.2647A>C n.3548A>C n.489A>C c.2374A>C (p.Thr792Pro) c.5182A>C (p.Thr1728Pro) c.4798A>C (p.Thr1600Pro) | |
15 | g.43601404T= | CA2173248529 | CKMT1B,STRC | c.4693A= (p.Thr1565=) n.142+1871T= c.*1726A= (n.*1726A=) c.*2485A= (n.*2485A=) n.1813A= n.272A= n.2647A= n.3548A= n.489A= c.2374A= (p.Thr792=) c.5182A= (p.Thr1728=) c.4798A= (p.Thr1600=) | |
15 | g.43601405G>A | CA490145313 | CKMT1B,STRC | c.4692C>T (p.Ser1564=) n.142+1872G>A c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) n.1812C>T n.271C>T n.2646C>T n.3547C>T n.488C>T c.2373C>T (p.Ser791=) c.5181C>T (p.Ser1727=) c.4797C>T (p.Ser1599=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601405G>C | CA392163414 | CKMT1B,STRC | c.4692C>G (p.Ser1564Arg) n.142+1872G>C c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) n.1812C>G n.271C>G n.2646C>G n.3547C>G n.488C>G c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.5181C>G (p.Ser1727Arg) c.4797C>G (p.Ser1599Arg) | |
15 | g.43601405G>T | CA392163416 | CKMT1B,STRC | c.4692C>A (p.Ser1564Arg) n.142+1872G>T c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) n.1812C>A n.271C>A n.2646C>A n.3547C>A n.488C>A c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.5181C>A (p.Ser1727Arg) c.4797C>A (p.Ser1599Arg) | |
15 | g.43601406C>A | CA392163418 | CKMT1B,STRC | c.4691G>T (p.Ser1564Ile) n.142+1873C>A c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) n.1811G>T n.270G>T n.2645G>T n.3546G>T n.487G>T c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.5180G>T (p.Ser1727Ile) c.4796G>T (p.Ser1599Ile) | |
15 | g.43601406C= | CA2173248530 | CKMT1B,STRC | c.4691G= (p.Ser1564=) n.142+1873C= c.*1724G= (n.*1724G=) c.*2483G= (n.*2483G=) n.1811G= n.270G= n.2645G= n.3546G= n.487G= c.2372G= (p.Ser791=) c.5180G= (p.Ser1727=) c.4796G= (p.Ser1599=) | |
15 | g.43601406C>G | CA392163420 | CKMT1B,STRC | c.4691G>C (p.Ser1564Thr) n.142+1873C>G c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) n.1811G>C n.270G>C n.2645G>C n.3546G>C n.487G>C c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.5180G>C (p.Ser1727Thr) c.4796G>C (p.Ser1599Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601406C>T | CA7527946 | CKMT1B,STRC | c.4691G>A (p.Ser1564Asn) n.142+1873C>T c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) n.1811G>A n.270G>A n.2645G>A n.3546G>A n.487G>A c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.5180G>A (p.Ser1727Asn) c.4796G>A (p.Ser1599Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601407T>A | CA392163425 | CKMT1B,STRC | c.4690A>T (p.Ser1564Cys) n.142+1874T>A c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) n.1810A>T n.269A>T n.2644A>T n.3545A>T n.486A>T c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.5179A>T (p.Ser1727Cys) c.4795A>T (p.Ser1599Cys) | |
15 | g.43601407T>C | CA392163429 | CKMT1B,STRC | c.4690A>G (p.Ser1564Gly) n.142+1874T>C c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) n.1810A>G n.269A>G n.2644A>G n.3545A>G n.486A>G c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.5179A>G (p.Ser1727Gly) c.4795A>G (p.Ser1599Gly) | |
15 | g.43601407T>G | CA392163428 | CKMT1B,STRC | c.4690A>C (p.Ser1564Arg) n.142+1874T>G c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) n.1810A>C n.269A>C n.2644A>C n.3545A>C n.486A>C c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.5179A>C (p.Ser1727Arg) c.4795A>C (p.Ser1599Arg) | |
15 | g.43601408C>A | CA392163432 | CKMT1B,STRC | c.4689G>T (p.Trp1563Cys) n.142+1875C>A c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) n.1809G>T n.268G>T n.2643G>T n.3544G>T n.485G>T c.2370G>T (p.Trp790Cys) c.5178G>T (p.Trp1726Cys) c.4794G>T (p.Trp1598Cys) | |
15 | g.43601408C= | CA2173248531 | CKMT1B,STRC | c.4689G= (p.Trp1563=) n.142+1875C= c.*1722G= (n.*1722G=) c.*2481G= (n.*2481G=) n.1809G= n.268G= n.2643G= n.3544G= n.485G= c.2370G= (p.Trp790=) c.5178G= (p.Trp1726=) c.4794G= (p.Trp1598=) | |
15 | g.43601408C>G | CA392163437 | CKMT1B,STRC | c.4689G>C (p.Trp1563Cys) n.142+1875C>G c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) n.1809G>C n.268G>C n.2643G>C n.3544G>C n.485G>C c.2370G>C (p.Trp790Cys) c.5178G>C (p.Trp1726Cys) c.4794G>C (p.Trp1598Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.43601408C>T | CA392163435 | CKMT1B,STRC | c.4689G>A (p.Trp1563Ter) n.142+1875C>T c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) n.1809G>A n.268G>A n.2643G>A n.3544G>A n.485G>A c.2370G>A (p.Trp790Ter) c.5178G>A (p.Trp1726Ter) c.4794G>A (p.Trp1598Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601409C>A | CA392163441 | CKMT1B,STRC | c.4688G>T (p.Trp1563Leu) n.142+1876C>A c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) n.1808G>T n.267G>T n.2642G>T n.3543G>T n.484G>T c.2369G>T (p.Trp790Leu) c.5177G>T (p.Trp1726Leu) c.4793G>T (p.Trp1598Leu) | |
15 | g.43601409C>G | CA392163442 | CKMT1B,STRC | c.4688G>C (p.Trp1563Ser) n.142+1876C>G c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) n.1808G>C n.267G>C n.2642G>C n.3543G>C n.484G>C c.2369G>C (p.Trp790Ser) c.5177G>C (p.Trp1726Ser) c.4793G>C (p.Trp1598Ser) | |
15 | g.43601409C>T | CA392163445 | CKMT1B,STRC | c.4688G>A (p.Trp1563Ter) n.142+1876C>T c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) n.1808G>A n.267G>A n.2642G>A n.3543G>A n.484G>A c.2369G>A (p.Trp790Ter) c.5177G>A (p.Trp1726Ter) c.4793G>A (p.Trp1598Ter) | |
15 | g.43601410A>C | CA392163448 | CKMT1B,STRC | c.4687T>G (p.Trp1563Gly) n.142+1877A>C c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.1807T>G n.266T>G n.2641T>G n.3542T>G n.483T>G c.2368T>G (p.Trp790Gly) c.5176T>G (p.Trp1726Gly) c.4792T>G (p.Trp1598Gly) | |
15 | g.43601410A>G | CA392163451 | CKMT1B,STRC | c.4687T>C (p.Trp1563Arg) n.142+1877A>G c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) n.1807T>C n.266T>C n.2641T>C n.3542T>C n.483T>C c.2368T>C (p.Trp790Arg) c.5176T>C (p.Trp1726Arg) c.4792T>C (p.Trp1598Arg) | |
15 | g.43601410A>T | CA392163453 | CKMT1B,STRC | c.4687T>A (p.Trp1563Arg) n.142+1877A>T c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) n.1807T>A n.266T>A n.2641T>A n.3542T>A n.483T>A c.2368T>A (p.Trp790Arg) c.5176T>A (p.Trp1726Arg) c.4792T>A (p.Trp1598Arg) | |
15 | g.43601411G>A | CA490145316 | CKMT1B,STRC | c.4686C>T (p.Gly1562=) n.142+1878G>A c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) n.1806C>T n.265C>T n.2640C>T n.3541C>T n.482C>T c.2367C>T (p.Gly789=) c.5175C>T (p.Gly1725=) c.4791C>T (p.Gly1597=) | |
15 | g.43601411G>C | CA490145317 | CKMT1B,STRC | c.4686C>G (p.Gly1562=) n.142+1878G>C c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) n.1806C>G n.265C>G n.2640C>G n.3541C>G n.482C>G c.2367C>G (p.Gly789=) c.5175C>G (p.Gly1725=) c.4791C>G (p.Gly1597=) | |
15 | g.43601411G>T | CA490145318 | CKMT1B,STRC | c.4686C>A (p.Gly1562=) n.142+1878G>T c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) n.1806C>A n.265C>A n.2640C>A n.3541C>A n.482C>A c.2367C>A (p.Gly789=) c.5175C>A (p.Gly1725=) c.4791C>A (p.Gly1597=) | |
15 | g.43601412C>A | CA392163454 | CKMT1B,STRC | c.4685G>T (p.Gly1562Val) n.142+1879C>A c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) n.1805G>T n.264G>T n.2639G>T n.3540G>T n.481G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) c.5174G>T (p.Gly1725Val) c.4790G>T (p.Gly1597Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43601412C= | CA2173248532 | CKMT1B,STRC | c.4685G= (p.Gly1562=) n.142+1879C= c.*1718G= (n.*1718G=) c.*2477G= (n.*2477G=) n.1805G= n.264G= n.2639G= n.3540G= n.481G= c.2366G= (p.Gly789=) c.5174G= (p.Gly1725=) c.4790G= (p.Gly1597=) | |
15 | g.43601412C>G | CA392163457 | CKMT1B,STRC | c.4685G>C (p.Gly1562Ala) n.142+1879C>G c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) n.1805G>C n.264G>C n.2639G>C n.3540G>C n.481G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.5174G>C (p.Gly1725Ala) c.4790G>C (p.Gly1597Ala) | |
15 | g.43601412C>T | CA7527947 | CKMT1B,STRC | c.4685G>A (p.Gly1562Asp) n.142+1879C>T c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) n.1805G>A n.264G>A n.2639G>A n.3540G>A n.481G>A c.2366G>A (p.Gly789Asp) c.5174G>A (p.Gly1725Asp) c.4790G>A (p.Gly1597Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601413C>A | CA392163461 | CKMT1B,STRC | c.4684G>T (p.Gly1562Cys) n.142+1880C>A c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) n.1804G>T n.263G>T n.2638G>T n.3539G>T n.480G>T c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.5173G>T (p.Gly1725Cys) c.4789G>T (p.Gly1597Cys) | |
15 | g.43601413C>G | CA392163463 | CKMT1B,STRC | c.4684G>C (p.Gly1562Arg) n.142+1880C>G c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.*2476G>C (n.*2476G>C) n.1804G>C n.263G>C n.2638G>C n.3539G>C n.480G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.5173G>C (p.Gly1725Arg) c.4789G>C (p.Gly1597Arg) | |
15 | g.43601413C>T | CA392163467 | CKMT1B,STRC | c.4684G>A (p.Gly1562Ser) n.142+1880C>T c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) n.1804G>A n.263G>A n.2638G>A n.3539G>A n.480G>A c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.5173G>A (p.Gly1725Ser) c.4789G>A (p.Gly1597Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.43601414A= | CA2173248533 | CKMT1B,STRC | c.4683T= (p.Asp1561=) n.142+1881A= c.*1716T= (n.*1716T=) c.*2475T= (n.*2475T=) n.1803T= n.262T= n.2637T= n.3538T= n.479T= c.2364T= (p.Asp788=) c.5172T= (p.Asp1724=) c.4788T= (p.Asp1596=) | |
15 | g.43601414A>C | CA392163474 | CKMT1B,STRC | c.4683T>G (p.Asp1561Glu) n.142+1881A>C c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.*2475T>G (n.*2475T>G) n.1803T>G n.262T>G n.2637T>G n.3538T>G n.479T>G c.2364T>G (p.Asp788Glu) c.5172T>G (p.Asp1724Glu) c.4788T>G (p.Asp1596Glu) | |
15 | g.43601414A>G | CA7527948 | CKMT1B,STRC | c.4683T>C (p.Asp1561=) n.142+1881A>G c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.*2475T>C (n.*2475T>C) n.1803T>C n.262T>C n.2637T>C n.3538T>C n.479T>C c.2364T>C (p.Asp788=) c.5172T>C (p.Asp1724=) c.4788T>C (p.Asp1596=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601414A>T | CA392163472 | CKMT1B,STRC | c.4683T>A (p.Asp1561Glu) n.142+1881A>T c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.*2475T>A (n.*2475T>A) n.1803T>A n.262T>A n.2637T>A n.3538T>A n.479T>A c.2364T>A (p.Asp788Glu) c.5172T>A (p.Asp1724Glu) c.4788T>A (p.Asp1596Glu) | |
15 | g.43601415T>A | CA392163476 | CKMT1B,STRC | c.4682A>T (p.Asp1561Val) n.142+1882T>A c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.*2474A>T (n.*2474A>T) n.1802A>T n.261A>T n.2636A>T n.3537A>T n.478A>T c.2363A>T (p.Asp788Val) c.5171A>T (p.Asp1724Val) c.4787A>T (p.Asp1596Val) | |
15 | g.43601415T>C | CA7527949 | CKMT1B,STRC | c.4682A>G (p.Asp1561Gly) n.142+1882T>C c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) n.1802A>G n.261A>G n.2636A>G n.3537A>G n.478A>G c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.5171A>G (p.Asp1724Gly) c.4787A>G (p.Asp1596Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601415T>G | CA392163480 | CKMT1B,STRC | c.4682A>C (p.Asp1561Ala) n.142+1882T>G c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.*2474A>C (n.*2474A>C) n.1802A>C n.261A>C n.2636A>C n.3537A>C n.478A>C c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.5171A>C (p.Asp1724Ala) c.4787A>C (p.Asp1596Ala) | |
15 | g.43601415T= | CA2173248534 | CKMT1B,STRC | c.4682A= (p.Asp1561=) n.142+1882T= c.*1715A= (n.*1715A=) c.*2474A= (n.*2474A=) n.1802A= n.261A= n.2636A= n.3537A= n.478A= c.2363A= (p.Asp788=) c.5171A= (p.Asp1724=) c.4787A= (p.Asp1596=) | |
15 | g.43601416C>A | CA392163483 | CKMT1B,STRC | c.4681G>T (p.Asp1561Tyr) n.142+1883C>A c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.1801G>T n.260G>T n.2635G>T n.3536G>T n.477G>T c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.5170G>T (p.Asp1724Tyr) c.4786G>T (p.Asp1596Tyr) | |
15 | g.43601416C= | CA2173248535 | CKMT1B,STRC | c.4681G= (p.Asp1561=) n.142+1883C= c.*1714G= (n.*1714G=) c.*2473G= (n.*2473G=) n.1801G= n.260G= n.2635G= n.3536G= n.477G= c.2362G= (p.Asp788=) c.5170G= (p.Asp1724=) c.4786G= (p.Asp1596=) | |
15 | g.43601416C>G | CA7527950 | CKMT1B,STRC | c.4681G>C (p.Asp1561His) n.142+1883C>G c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) n.1801G>C n.260G>C n.2635G>C n.3536G>C n.477G>C c.2362G>C (p.Asp788His) c.5170G>C (p.Asp1724His) c.4786G>C (p.Asp1596His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601416C>T | CA392163488 | CKMT1B,STRC | c.4681G>A (p.Asp1561Asn) n.142+1883C>T c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) n.1801G>A n.260G>A n.2635G>A n.3536G>A n.477G>A c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.5170G>A (p.Asp1724Asn) c.4786G>A (p.Asp1596Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601417T>A | CA490145319 | CKMT1B,STRC | c.4680A>T (p.Ile1560=) n.142+1884T>A c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*2472A>T (n.*2472A>T) n.1800A>T n.259A>T n.2634A>T n.3535A>T n.476A>T c.2361A>T (p.Ile787=) c.5169A>T (p.Ile1723=) c.4785A>T (p.Ile1595=) | |
15 | g.43601417T>C | CA392163489 | CKMT1B,STRC | c.4680A>G (p.Ile1560Met) n.142+1884T>C c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*2472A>G (n.*2472A>G) n.1800A>G n.259A>G n.2634A>G n.3535A>G n.476A>G c.2361A>G (p.Ile787Met) c.5169A>G (p.Ile1723Met) c.4785A>G (p.Ile1595Met) | dbSNP |
15 | g.43601417T>G | CA490145320 | CKMT1B,STRC | c.4680A>C (p.Ile1560=) n.142+1884T>G c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.*2472A>C (n.*2472A>C) n.1800A>C n.259A>C n.2634A>C n.3535A>C n.476A>C c.2361A>C (p.Ile787=) c.5169A>C (p.Ile1723=) c.4785A>C (p.Ile1595=) | |
15 | g.43601417T= | CA2173248536 | CKMT1B,STRC | c.4680A= (p.Ile1560=) n.142+1884T= c.*1713A= (n.*1713A=) c.*2472A= (n.*2472A=) n.1800A= n.259A= n.2634A= n.3535A= n.476A= c.2361A= (p.Ile787=) c.5169A= (p.Ile1723=) c.4785A= (p.Ile1595=) | |
15 | g.43601418A= | CA2173248537 | CKMT1B,STRC | c.4679T= (p.Ile1560=) n.142+1885A= c.*1712T= (n.*1712T=) c.*2471T= (n.*2471T=) n.1799T= n.258T= n.2633T= n.3534T= n.475T= c.2360T= (p.Ile787=) c.5168T= (p.Ile1723=) c.4784T= (p.Ile1595=) | |
15 | g.43601418A>C | CA392163491 | CKMT1B,STRC | c.4679T>G (p.Ile1560Arg) n.142+1885A>C c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.*2471T>G (n.*2471T>G) n.1799T>G n.258T>G n.2633T>G n.3534T>G n.475T>G c.2360T>G (p.Ile787Arg) c.5168T>G (p.Ile1723Arg) c.4784T>G (p.Ile1595Arg) | |
15 | g.43601418A>G | CA392163494 | CKMT1B,STRC | c.4679T>C (p.Ile1560Thr) n.142+1885A>G c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*2471T>C (n.*2471T>C) n.1799T>C n.258T>C n.2633T>C n.3534T>C n.475T>C c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.5168T>C (p.Ile1723Thr) c.4784T>C (p.Ile1595Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601418A>T | CA392163499 | CKMT1B,STRC | c.4679T>A (p.Ile1560Lys) n.142+1885A>T c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*2471T>A (n.*2471T>A) n.1799T>A n.258T>A n.2633T>A n.3534T>A n.475T>A c.2360T>A (p.Ile787Lys) c.5168T>A (p.Ile1723Lys) c.4784T>A (p.Ile1595Lys) | |
15 | g.43601419T>A | CA392163506 | CKMT1B,STRC | c.4678A>T (p.Ile1560Leu) n.142+1886T>A c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.*2470A>T (n.*2470A>T) n.1798A>T n.257A>T n.2632A>T n.3533A>T n.474A>T c.2359A>T (p.Ile787Leu) c.5167A>T (p.Ile1723Leu) c.4783A>T (p.Ile1595Leu) | |
15 | g.43601419T>C | CA392163504 | CKMT1B,STRC | c.4678A>G (p.Ile1560Val) n.142+1886T>C c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) n.1798A>G n.257A>G n.2632A>G n.3533A>G n.474A>G c.2359A>G (p.Ile787Val) c.5167A>G (p.Ile1723Val) c.4783A>G (p.Ile1595Val) | |
15 | g.43601419T>G | CA392163502 | CKMT1B,STRC | c.4678A>C (p.Ile1560Leu) n.142+1886T>G c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.*2470A>C (n.*2470A>C) n.1798A>C n.257A>C n.2632A>C n.3533A>C n.474A>C c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.5167A>C (p.Ile1723Leu) c.4783A>C (p.Ile1595Leu) | |
15 | g.43601420C>A | CA392163510 | CKMT1B,STRC | c.4677G>T (p.Gln1559His) n.142+1887C>A c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*2469G>T (n.*2469G>T) n.1797G>T n.256G>T n.2631G>T n.3532G>T n.473G>T c.2358G>T (p.Gln786His) c.5166G>T (p.Gln1722His) c.4782G>T (p.Gln1594His) | |
15 | g.43601420C>G | CA392163513 | CKMT1B,STRC | c.4677G>C (p.Gln1559His) n.142+1887C>G c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.*2469G>C (n.*2469G>C) n.1797G>C n.256G>C n.2631G>C n.3532G>C n.473G>C c.2358G>C (p.Gln786His) c.5166G>C (p.Gln1722His) c.4782G>C (p.Gln1594His) | |
15 | g.43601420C>T | CA490145321 | CKMT1B,STRC | c.4677G>A (p.Gln1559=) n.142+1887C>T c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*2469G>A (n.*2469G>A) n.1797G>A n.256G>A n.2631G>A n.3532G>A n.473G>A c.2358G>A (p.Gln786=) c.5166G>A (p.Gln1722=) c.4782G>A (p.Gln1594=) | |
15 | g.43601421T>A | CA392163515 | CKMT1B,STRC | c.4676A>T (p.Gln1559Leu) n.142+1888T>A c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.*2468A>T (n.*2468A>T) n.1796A>T n.255A>T n.2630A>T n.3531A>T n.472A>T c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.5165A>T (p.Gln1722Leu) c.4781A>T (p.Gln1594Leu) | |
15 | g.43601421T>C | CA392163517 | CKMT1B,STRC | c.4676A>G (p.Gln1559Arg) n.142+1888T>C c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) n.1796A>G n.255A>G n.2630A>G n.3531A>G n.472A>G c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.5165A>G (p.Gln1722Arg) c.4781A>G (p.Gln1594Arg) | |
15 | g.43601421T>G | CA7527951 | CKMT1B,STRC | c.4676A>C (p.Gln1559Pro) n.142+1888T>G c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*2468A>C (n.*2468A>C) n.1796A>C n.255A>C n.2630A>C n.3531A>C n.472A>C c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.5165A>C (p.Gln1722Pro) c.4781A>C (p.Gln1594Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601421T= | CA2173248538 | CKMT1B,STRC | c.4676A= (p.Gln1559=) n.142+1888T= c.*1709A= (n.*1709A=) c.*2468A= (n.*2468A=) n.1796A= n.255A= n.2630A= n.3531A= n.472A= c.2357A= (p.Gln786=) c.5165A= (p.Gln1722=) c.4781A= (p.Gln1594=) | |
15 | g.43601422G>A | CA7527952 | CKMT1B,STRC | c.4675C>T (p.Gln1559Ter) n.142+1889G>A c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*2467C>T (n.*2467C>T) n.1795C>T n.254C>T n.2629C>T n.3530C>T n.471C>T c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.5164C>T (p.Gln1722Ter) c.4780C>T (p.Gln1594Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601422G>C | CA392163524 | CKMT1B,STRC | c.4675C>G (p.Gln1559Glu) n.142+1889G>C c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.*2467C>G (n.*2467C>G) n.1795C>G n.254C>G n.2629C>G n.3530C>G n.471C>G c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.5164C>G (p.Gln1722Glu) c.4780C>G (p.Gln1594Glu) | dbSNP |
15 | g.43601422G= | CA2173248539 | CKMT1B,STRC | c.4675C= (p.Gln1559=) n.142+1889G= c.*1708C= (n.*1708C=) c.*2467C= (n.*2467C=) n.1795C= n.254C= n.2629C= n.3530C= n.471C= c.2356C= (p.Gln786=) c.5164C= (p.Gln1722=) c.4780C= (p.Gln1594=) | |
15 | g.43601422G>T | CA392163522 | CKMT1B,STRC | c.4675C>A (p.Gln1559Lys) n.142+1889G>T c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*2467C>A (n.*2467C>A) n.1795C>A n.254C>A n.2629C>A n.3530C>A n.471C>A c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.5164C>A (p.Gln1722Lys) c.4780C>A (p.Gln1594Lys) | |
15 | g.43601423C>A | CA490145327 | CKMT1B,STRC | c.4674G>T (p.Gly1558=) n.142+1890C>A c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) n.1794G>T n.253G>T n.2628G>T n.3529G>T n.470G>T c.2355G>T (p.Gly785=) c.5163G>T (p.Gly1721=) c.4779G>T (p.Gly1593=) | |
15 | g.43601423C>G | CA490145326 | CKMT1B,STRC | c.4674G>C (p.Gly1558=) n.142+1890C>G c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.*2466G>C (n.*2466G>C) n.1794G>C n.253G>C n.2628G>C n.3529G>C n.470G>C c.2355G>C (p.Gly785=) c.5163G>C (p.Gly1721=) c.4779G>C (p.Gly1593=) | |
15 | g.43601423C>T | CA490145325 | CKMT1B,STRC | c.4674G>A (p.Gly1558=) n.142+1890C>T c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*2466G>A (n.*2466G>A) n.1794G>A n.253G>A n.2628G>A n.3529G>A n.470G>A c.2355G>A (p.Gly785=) c.5163G>A (p.Gly1721=) c.4779G>A (p.Gly1593=) | |
15 | g.43601424C>A | CA392163530 | CKMT1B,STRC | c.4673G>T (p.Gly1558Val) n.142+1891C>A c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) n.1793G>T n.252G>T n.2627G>T n.3528G>T n.469G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) c.5162G>T (p.Gly1721Val) c.4778G>T (p.Gly1593Val) | |
15 | g.43601424C>G | CA392163533 | CKMT1B,STRC | c.4673G>C (p.Gly1558Ala) n.142+1891C>G c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) n.1793G>C n.252G>C n.2627G>C n.3528G>C n.469G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.5162G>C (p.Gly1721Ala) c.4778G>C (p.Gly1593Ala) | |
15 | g.43601424C>T | CA392163534 | CKMT1B,STRC | c.4673G>A (p.Gly1558Glu) n.142+1891C>T c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) n.1793G>A n.252G>A n.2627G>A n.3528G>A n.469G>A c.2354G>A (p.Gly785Glu) c.5162G>A (p.Gly1721Glu) c.4778G>A (p.Gly1593Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.43601425C>A | CA392163538 | CKMT1B,STRC | c.4672G>T (p.Gly1558Trp) n.142+1892C>A c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) n.1792G>T n.251G>T n.2626G>T n.3527G>T n.468G>T c.2353G>T (p.Gly785Trp) c.5161G>T (p.Gly1721Trp) c.4777G>T (p.Gly1593Trp) | |
15 | g.43601425C= | CA2173248540 | CKMT1B,STRC | c.4672G= (p.Gly1558=) n.142+1892C= c.*1705G= (n.*1705G=) c.*2464G= (n.*2464G=) n.1792G= n.251G= n.2626G= n.3527G= n.468G= c.2353G= (p.Gly785=) c.5161G= (p.Gly1721=) c.4777G= (p.Gly1593=) | |
15 | g.43601425C>G | CA392163540 | CKMT1B,STRC | c.4672G>C (p.Gly1558Arg) n.142+1892C>G c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*2464G>C (n.*2464G>C) n.1792G>C n.251G>C n.2626G>C n.3527G>C n.468G>C c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.5161G>C (p.Gly1721Arg) c.4777G>C (p.Gly1593Arg) | COSMIC |
15 | g.43601425C>T | CA392163542 | CKMT1B,STRC | c.4672G>A (p.Gly1558Arg) n.142+1892C>T c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) n.1792G>A n.251G>A n.2626G>A n.3527G>A n.468G>A c.2353G>A (p.Gly785Arg) c.5161G>A (p.Gly1721Arg) c.4777G>A (p.Gly1593Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43601426C>A | CA490145329 | CKMT1B,STRC | c.4671G>T (p.Leu1557=) n.142+1893C>A c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) n.1791G>T n.250G>T n.2625G>T n.3526G>T n.467G>T c.2352G>T (p.Leu784=) c.5160G>T (p.Leu1720=) c.4776G>T (p.Leu1592=) | |
15 | g.43601426C>G | CA490145330 | CKMT1B,STRC | c.4671G>C (p.Leu1557=) n.142+1893C>G c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) n.1791G>C n.250G>C n.2625G>C n.3526G>C n.467G>C c.2352G>C (p.Leu784=) c.5160G>C (p.Leu1720=) c.4776G>C (p.Leu1592=) | |
15 | g.43601426C>T | CA490145331 | CKMT1B,STRC | c.4671G>A (p.Leu1557=) n.142+1893C>T c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) n.1791G>A n.250G>A n.2625G>A n.3526G>A n.467G>A c.2352G>A (p.Leu784=) c.5160G>A (p.Leu1720=) c.4776G>A (p.Leu1592=) | |
15 | g.43601427A>C | CA392163546 | CKMT1B,STRC | c.4670T>G (p.Leu1557Arg) n.142+1894A>C c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.*2462T>G (n.*2462T>G) n.1790T>G n.249T>G n.2624T>G n.3525T>G n.466T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.5159T>G (p.Leu1720Arg) c.4775T>G (p.Leu1592Arg) | |
15 | g.43601427A>G | CA392163550 | CKMT1B,STRC | c.4670T>C (p.Leu1557Pro) n.142+1894A>G c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) n.1790T>C n.249T>C n.2624T>C n.3525T>C n.466T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.5159T>C (p.Leu1720Pro) c.4775T>C (p.Leu1592Pro) | |
15 | g.43601427A>T | CA392163547 | CKMT1B,STRC | c.4670T>A (p.Leu1557Gln) n.142+1894A>T c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.*2462T>A (n.*2462T>A) n.1790T>A n.249T>A n.2624T>A n.3525T>A n.466T>A c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.5159T>A (p.Leu1720Gln) c.4775T>A (p.Leu1592Gln) | |
15 | g.43601428G>A | CA490145335 | CKMT1B,STRC | c.4669C>T (p.Leu1557=) n.142+1895G>A c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*2461C>T (n.*2461C>T) n.1789C>T n.248C>T n.2623C>T n.3524C>T n.465C>T c.2350C>T (p.Leu784=) c.5158C>T (p.Leu1720=) c.4774C>T (p.Leu1592=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601428G>C | CA392163553 | CKMT1B,STRC | c.4669C>G (p.Leu1557Val) n.142+1895G>C c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.*2461C>G (n.*2461C>G) n.1789C>G n.248C>G n.2623C>G n.3524C>G n.465C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) c.5158C>G (p.Leu1720Val) c.4774C>G (p.Leu1592Val) | |
15 | g.43601428G>T | CA392163555 | CKMT1B,STRC | c.4669C>A (p.Leu1557Met) n.142+1895G>T c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*2461C>A (n.*2461C>A) n.1789C>A n.248C>A n.2623C>A n.3524C>A n.465C>A c.2350C>A (p.Leu784Met) c.5158C>A (p.Leu1720Met) c.4774C>A (p.Leu1592Met) | |
15 | g.43601428_43601429insCCCTATA | CA2803948560 | CKMT1B,STRC | c.4668_4669insTATAGGG (p.Leu1557TyrfsTer?) n.142+1895_142+1896insCCCTATA c.*1701_*1702insTATAGGG (n.*1701_*1702insTATAGGG) c.*2460_*2461insTATAGGG (n.*2460_*2461insTATAGGG) n.1788_1789insTATAGGG n.247_248insTATAGGG n.2622_2623insTATAGGG n.3523_3524insTATAGGG n.464_465insTATAGGG c.2349_2350insTATAGGG (p.Leu784TyrfsTer?) c.5157_5158insTATAGGG (p.Leu1720TyrfsTer?) c.4773_4774insTATAGGG (p.Leu1592TyrfsTer?) | |
15 | g.43601429G>A | CA490145336 | CKMT1B,STRC | c.4668C>T (p.Thr1556=) n.142+1896G>A c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) n.1788C>T n.247C>T n.2622C>T n.3523C>T n.464C>T c.2349C>T (p.Thr783=) c.5157C>T (p.Thr1719=) c.4773C>T (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601429G>C | CA490145337 | CKMT1B,STRC | c.4668C>G (p.Thr1556=) n.142+1896G>C c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) n.1788C>G n.247C>G n.2622C>G n.3523C>G n.464C>G c.2349C>G (p.Thr783=) c.5157C>G (p.Thr1719=) c.4773C>G (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601429G= | CA2173248541 | CKMT1B,STRC | c.4668C= (p.Thr1556=) n.142+1896G= c.*1701C= (n.*1701C=) c.*2460C= (n.*2460C=) n.1788C= n.247C= n.2622C= n.3523C= n.464C= c.2349C= (p.Thr783=) c.5157C= (p.Thr1719=) c.4773C= (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601429G>T | CA7527953 | CKMT1B,STRC | c.4668C>A (p.Thr1556=) n.142+1896G>T c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) n.1788C>A n.247C>A n.2622C>A n.3523C>A n.464C>A c.2349C>A (p.Thr783=) c.5157C>A (p.Thr1719=) c.4773C>A (p.Thr1591=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601430G>A | CA392163559 | CKMT1B,STRC | c.4667C>T (p.Thr1556Ile) n.142+1897G>A c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) n.1787C>T n.246C>T n.2621C>T n.3522C>T n.463C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.5156C>T (p.Thr1719Ile) c.4772C>T (p.Thr1591Ile) | |
15 | g.43601430G>C | CA392163560 | CKMT1B,STRC | c.4667C>G (p.Thr1556Ser) n.142+1897G>C c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.*2459C>G (n.*2459C>G) n.1787C>G n.246C>G n.2621C>G n.3522C>G n.463C>G c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.5156C>G (p.Thr1719Ser) c.4772C>G (p.Thr1591Ser) | |
15 | g.43601430G>T | CA392163562 | CKMT1B,STRC | c.4667C>A (p.Thr1556Asn) n.142+1897G>T c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.1787C>A n.246C>A n.2621C>A n.3522C>A n.463C>A c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.5156C>A (p.Thr1719Asn) c.4772C>A (p.Thr1591Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.43601431T>A | CA392163565 | CKMT1B,STRC | c.4666A>T (p.Thr1556Ser) n.142+1898T>A c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.*2458A>T (n.*2458A>T) n.1786A>T n.245A>T n.2620A>T n.3521A>T n.462A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.5155A>T (p.Thr1719Ser) c.4771A>T (p.Thr1591Ser) | |
15 | g.43601431T>C | CA7527954 | CKMT1B,STRC | c.4666A>G (p.Thr1556Ala) n.142+1898T>C c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) n.1786A>G n.245A>G n.2620A>G n.3521A>G n.462A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.5155A>G (p.Thr1719Ala) c.4771A>G (p.Thr1591Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601431T>G | CA392163568 | CKMT1B,STRC | c.4666A>C (p.Thr1556Pro) n.142+1898T>G c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.*2458A>C (n.*2458A>C) n.1786A>C n.245A>C n.2620A>C n.3521A>C n.462A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.5155A>C (p.Thr1719Pro) c.4771A>C (p.Thr1591Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43601431T= | CA2173248542 | CKMT1B,STRC | c.4666A= (p.Thr1556=) n.142+1898T= c.*1699A= (n.*1699A=) c.*2458A= (n.*2458A=) n.1786A= n.245A= n.2620A= n.3521A= n.462A= c.2347A= (p.Thr783=) c.5155A= (p.Thr1719=) c.4771A= (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601432G>A | CA490145339 | CKMT1B,STRC | c.4665C>T (p.Ser1555=) n.142+1899G>A c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.1785C>T n.244C>T n.2619C>T n.3520C>T n.461C>T c.2346C>T (p.Ser782=) c.5154C>T (p.Ser1718=) c.4770C>T (p.Ser1590=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601432G>C | CA392163571 | CKMT1B,STRC | c.4665C>G (p.Ser1555Arg) n.142+1899G>C c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.*2457C>G (n.*2457C>G) n.1785C>G n.244C>G n.2619C>G n.3520C>G n.461C>G c.2346C>G (p.Ser782Arg) c.5154C>G (p.Ser1718Arg) c.4770C>G (p.Ser1590Arg) | |
15 | g.43601432G= | CA2173248543 | CKMT1B,STRC | c.4665C= (p.Ser1555=) n.142+1899G= c.*1698C= (n.*1698C=) c.*2457C= (n.*2457C=) n.1785C= n.244C= n.2619C= n.3520C= n.461C= c.2346C= (p.Ser782=) c.5154C= (p.Ser1718=) c.4770C= (p.Ser1590=) | |
15 | g.43601432G>T | CA392163573 | CKMT1B,STRC | c.4665C>A (p.Ser1555Arg) n.142+1899G>T c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.1785C>A n.244C>A n.2619C>A n.3520C>A n.461C>A c.2346C>A (p.Ser782Arg) c.5154C>A (p.Ser1718Arg) c.4770C>A (p.Ser1590Arg) | |
15 | g.43601433C>A | CA392163582 | CKMT1B,STRC | c.4664G>T (p.Ser1555Ile) n.142+1900C>A c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*2456G>T (n.*2456G>T) n.1784G>T n.243G>T n.2618G>T n.3519G>T n.460G>T c.2345G>T (p.Ser782Ile) c.5153G>T (p.Ser1718Ile) c.4769G>T (p.Ser1590Ile) | |
15 | g.43601433C>G | CA392163585 | CKMT1B,STRC | c.4664G>C (p.Ser1555Thr) n.142+1900C>G c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*2456G>C (n.*2456G>C) n.1784G>C n.243G>C n.2618G>C n.3519G>C n.460G>C c.2345G>C (p.Ser782Thr) c.5153G>C (p.Ser1718Thr) c.4769G>C (p.Ser1590Thr) | |
15 | g.43601433C>T | CA392163576 | CKMT1B,STRC | c.4664G>A (p.Ser1555Asn) n.142+1900C>T c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*2456G>A (n.*2456G>A) n.1784G>A n.243G>A n.2618G>A n.3519G>A n.460G>A c.2345G>A (p.Ser782Asn) c.5153G>A (p.Ser1718Asn) c.4769G>A (p.Ser1590Asn) | |
15 | g.43601434T>A | CA392163591 | CKMT1B,STRC | c.4663A>T (p.Ser1555Cys) n.142+1901T>A c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.*2455A>T (n.*2455A>T) n.1783A>T n.242A>T n.2617A>T n.3518A>T n.459A>T c.2344A>T (p.Ser782Cys) c.5152A>T (p.Ser1718Cys) c.4768A>T (p.Ser1590Cys) | |
15 | g.43601434T>C | CA392163589 | CKMT1B,STRC | c.4663A>G (p.Ser1555Gly) n.142+1901T>C c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.*2455A>G (n.*2455A>G) n.1783A>G n.242A>G n.2617A>G n.3518A>G n.459A>G c.2344A>G (p.Ser782Gly) c.5152A>G (p.Ser1718Gly) c.4768A>G (p.Ser1590Gly) | |
15 | g.43601434T>G | CA392163593 | CKMT1B,STRC | c.4663A>C (p.Ser1555Arg) n.142+1901T>G c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.*2455A>C (n.*2455A>C) n.1783A>C n.242A>C n.2617A>C n.3518A>C n.459A>C c.2344A>C (p.Ser782Arg) c.5152A>C (p.Ser1718Arg) c.4768A>C (p.Ser1590Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601434T= | CA2173248544 | CKMT1B,STRC | c.4663A= (p.Ser1555=) n.142+1901T= c.*1696A= (n.*1696A=) c.*2455A= (n.*2455A=) n.1783A= n.242A= n.2617A= n.3518A= n.459A= c.2344A= (p.Ser782=) c.5152A= (p.Ser1718=) c.4768A= (p.Ser1590=) | |
15 | g.43601435C>A | CA490145343 | CKMT1B,STRC | c.4662G>T (p.Leu1554=) n.142+1902C>A c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*2454G>T (n.*2454G>T) n.1782G>T n.241G>T n.2616G>T n.3517G>T n.458G>T c.2343G>T (p.Leu781=) c.5151G>T (p.Leu1717=) c.4767G>T (p.Leu1589=) | |
15 | g.43601435C>G | CA490145345 | CKMT1B,STRC | c.4662G>C (p.Leu1554=) n.142+1902C>G c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.*2454G>C (n.*2454G>C) n.1782G>C n.241G>C n.2616G>C n.3517G>C n.458G>C c.2343G>C (p.Leu781=) c.5151G>C (p.Leu1717=) c.4767G>C (p.Leu1589=) | |
15 | g.43601435C>T | CA490145344 | CKMT1B,STRC | c.4662G>A (p.Leu1554=) n.142+1902C>T c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) n.1782G>A n.241G>A n.2616G>A n.3517G>A n.458G>A c.2343G>A (p.Leu781=) c.5151G>A (p.Leu1717=) c.4767G>A (p.Leu1589=) | |
15 | g.43601436A>C | CA392163596 | CKMT1B,STRC | c.4661T>G (p.Leu1554Arg) n.142+1903A>C c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.*2453T>G (n.*2453T>G) n.1781T>G n.240T>G n.2615T>G n.3516T>G n.457T>G c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.5150T>G (p.Leu1717Arg) c.4766T>G (p.Leu1589Arg) | |
15 | g.43601436A>G | CA392163600 | CKMT1B,STRC | c.4661T>C (p.Leu1554Pro) n.142+1903A>G c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.*2453T>C (n.*2453T>C) n.1781T>C n.240T>C n.2615T>C n.3516T>C n.457T>C c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.5150T>C (p.Leu1717Pro) c.4766T>C (p.Leu1589Pro) | |
15 | g.43601436A>T | CA392163599 | CKMT1B,STRC | c.4661T>A (p.Leu1554Gln) n.142+1903A>T c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.*2453T>A (n.*2453T>A) n.1781T>A n.240T>A n.2615T>A n.3516T>A n.457T>A c.2342T>A (p.Leu781Gln) c.5150T>A (p.Leu1717Gln) c.4766T>A (p.Leu1589Gln) | |
15 | g.43601437G>A | CA490145346 | CKMT1B,STRC | c.4660C>T (p.Leu1554=) n.142+1904G>A c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*2452C>T (n.*2452C>T) n.1780C>T n.239C>T n.2614C>T n.3515C>T n.456C>T c.2341C>T (p.Leu781=) c.5149C>T (p.Leu1717=) c.4765C>T (p.Leu1589=) | |
15 | g.43601437G>C | CA392163603 | CKMT1B,STRC | c.4660C>G (p.Leu1554Val) n.142+1904G>C c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.*2452C>G (n.*2452C>G) n.1780C>G n.239C>G n.2614C>G n.3515C>G n.456C>G c.2341C>G (p.Leu781Val) c.5149C>G (p.Leu1717Val) c.4765C>G (p.Leu1589Val) | |
15 | g.43601437G>T | CA392163605 | CKMT1B,STRC | c.4660C>A (p.Leu1554Met) n.142+1904G>T c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*2452C>A (n.*2452C>A) n.1780C>A n.239C>A n.2614C>A n.3515C>A n.456C>A c.2341C>A (p.Leu781Met) c.5149C>A (p.Leu1717Met) c.4765C>A (p.Leu1589Met) | |
15 | g.43601438C>A | CA490145347 | CKMT1B,STRC | c.4659G>T (p.Val1553=) n.142+1905C>A c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*2451G>T (n.*2451G>T) n.1779G>T n.238G>T n.2613G>T n.3514G>T n.455G>T c.2340G>T (p.Val780=) c.5148G>T (p.Val1716=) c.4764G>T (p.Val1588=) | |
15 | g.43601438C>G | CA490145348 | CKMT1B,STRC | c.4659G>C (p.Val1553=) n.142+1905C>G c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.*2451G>C (n.*2451G>C) n.1779G>C n.238G>C n.2613G>C n.3514G>C n.455G>C c.2340G>C (p.Val780=) c.5148G>C (p.Val1716=) c.4764G>C (p.Val1588=) | |
15 | g.43601438C>T | CA490145350 | CKMT1B,STRC | c.4659G>A (p.Val1553=) n.142+1905C>T c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*2451G>A (n.*2451G>A) n.1779G>A n.238G>A n.2613G>A n.3514G>A n.455G>A c.2340G>A (p.Val780=) c.5148G>A (p.Val1716=) c.4764G>A (p.Val1588=) | |
15 | g.43601439A>C | CA392163606 | CKMT1B,STRC | c.4658T>G (p.Val1553Gly) n.142+1906A>C c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.*2450T>G (n.*2450T>G) n.1778T>G n.237T>G n.2612T>G n.3513T>G n.454T>G c.2339T>G (p.Val780Gly) c.5147T>G (p.Val1716Gly) c.4763T>G (p.Val1588Gly) | |
15 | g.43601439A>G | CA392163608 | CKMT1B,STRC | c.4658T>C (p.Val1553Ala) n.142+1906A>G c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*2450T>C (n.*2450T>C) n.1778T>C n.237T>C n.2612T>C n.3513T>C n.454T>C c.2339T>C (p.Val780Ala) c.5147T>C (p.Val1716Ala) c.4763T>C (p.Val1588Ala) | |
15 | g.43601439A>T | CA392163612 | CKMT1B,STRC | c.4658T>A (p.Val1553Glu) n.142+1906A>T c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.*2450T>A (n.*2450T>A) n.1778T>A n.237T>A n.2612T>A n.3513T>A n.454T>A c.2339T>A (p.Val780Glu) c.5147T>A (p.Val1716Glu) c.4763T>A (p.Val1588Glu) | |
15 | g.43601440C>A | CA392163614 | CKMT1B,STRC | c.4657G>T (p.Val1553Leu) n.142+1907C>A c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*2449G>T (n.*2449G>T) n.1777G>T n.236G>T n.2611G>T n.3512G>T n.453G>T c.2338G>T (p.Val780Leu) c.5146G>T (p.Val1716Leu) c.4762G>T (p.Val1588Leu) | |
15 | g.43601440C= | CA2173248545 | CKMT1B,STRC | c.4657G= (p.Val1553=) n.142+1907C= c.*1690G= (n.*1690G=) c.*2449G= (n.*2449G=) n.1777G= n.236G= n.2611G= n.3512G= n.453G= c.2338G= (p.Val780=) c.5146G= (p.Val1716=) c.4762G= (p.Val1588=) | |
15 | g.43601440C>G | CA392163616 | CKMT1B,STRC | c.4657G>C (p.Val1553Leu) n.142+1907C>G c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.*2449G>C (n.*2449G>C) n.1777G>C n.236G>C n.2611G>C n.3512G>C n.453G>C c.2338G>C (p.Val780Leu) c.5146G>C (p.Val1716Leu) c.4762G>C (p.Val1588Leu) | |
15 | g.43601440C>T | CA392163618 | CKMT1B,STRC | c.4657G>A (p.Val1553Met) n.142+1907C>T c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*2449G>A (n.*2449G>A) n.1777G>A n.236G>A n.2611G>A n.3512G>A n.453G>A c.2338G>A (p.Val780Met) c.5146G>A (p.Val1716Met) c.4762G>A (p.Val1588Met) | dbSNP |
15 | g.43601441T>A | CA490145351 | CKMT1B,STRC | c.4656A>T (p.Gly1552=) n.142+1908T>A c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.*2448A>T (n.*2448A>T) n.1776A>T n.235A>T n.2610A>T n.3511A>T n.452A>T c.2337A>T (p.Gly779=) c.5145A>T (p.Gly1715=) c.4761A>T (p.Gly1587=) | |
15 | g.43601441T>C | CA490145353 | CKMT1B,STRC | c.4656A>G (p.Gly1552=) n.142+1908T>C c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) n.1776A>G n.235A>G n.2610A>G n.3511A>G n.452A>G c.2337A>G (p.Gly779=) c.5145A>G (p.Gly1715=) c.4761A>G (p.Gly1587=) | |
15 | g.43601441T>G | CA490145355 | CKMT1B,STRC | c.4656A>C (p.Gly1552=) n.142+1908T>G c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.*2448A>C (n.*2448A>C) n.1776A>C n.235A>C n.2610A>C n.3511A>C n.452A>C c.2337A>C (p.Gly779=) c.5145A>C (p.Gly1715=) c.4761A>C (p.Gly1587=) | |
15 | g.43601442C>A | CA392163620 | CKMT1B,STRC | c.4655G>T (p.Gly1552Val) n.142+1909C>A c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.*2447G>T (n.*2447G>T) n.1775G>T n.234G>T n.2609G>T n.3510G>T n.451G>T c.2336G>T (p.Gly779Val) c.5144G>T (p.Gly1715Val) c.4760G>T (p.Gly1587Val) | |
15 | g.43601442C= | CA2173248546 | CKMT1B,STRC | c.4655G= (p.Gly1552=) n.142+1909C= c.*1688G= (n.*1688G=) c.*2447G= (n.*2447G=) n.1775G= n.234G= n.2609G= n.3510G= n.451G= c.2336G= (p.Gly779=) c.5144G= (p.Gly1715=) c.4760G= (p.Gly1587=) | |
15 | g.43601442C>G | CA270007748 | CKMT1B,STRC | c.4655G>C (p.Gly1552Ala) n.142+1909C>G c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.*2447G>C (n.*2447G>C) n.1775G>C n.234G>C n.2609G>C n.3510G>C n.451G>C c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.5144G>C (p.Gly1715Ala) c.4760G>C (p.Gly1587Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601442C>T | CA392163623 | CKMT1B,STRC | c.4655G>A (p.Gly1552Glu) n.142+1909C>T c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*2447G>A (n.*2447G>A) n.1775G>A n.234G>A n.2609G>A n.3510G>A n.451G>A c.2336G>A (p.Gly779Glu) c.5144G>A (p.Gly1715Glu) c.4760G>A (p.Gly1587Glu) | |
15 | g.43601443C>A | CA392163632 | CKMT1B,STRC | c.4654G>T (p.Gly1552Ter) n.142+1910C>A c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*2446G>T (n.*2446G>T) n.1774G>T n.233G>T n.2608G>T n.3509G>T n.450G>T c.2335G>T (p.Gly779Ter) c.5143G>T (p.Gly1715Ter) c.4759G>T (p.Gly1587Ter) | |
15 | g.43601443C>G | CA392163629 | CKMT1B,STRC | c.4654G>C (p.Gly1552Arg) n.142+1910C>G c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.*2446G>C (n.*2446G>C) n.1774G>C n.233G>C n.2608G>C n.3509G>C n.450G>C c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.5143G>C (p.Gly1715Arg) c.4759G>C (p.Gly1587Arg) | |
15 | g.43601443C>T | CA392163627 | CKMT1B,STRC | c.4654G>A (p.Gly1552Arg) n.142+1910C>T c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*2446G>A (n.*2446G>A) n.1774G>A n.233G>A n.2608G>A n.3509G>A n.450G>A c.2335G>A (p.Gly779Arg) c.5143G>A (p.Gly1715Arg) c.4759G>A (p.Gly1587Arg) | |
15 | g.43601444C>A | CA392163634 | CKMT1B,STRC | c.4653G>T (p.Trp1551Cys) n.142+1911C>A c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.*2445G>T (n.*2445G>T) n.1773G>T n.232G>T n.2607G>T n.3508G>T n.449G>T c.2334G>T (p.Trp778Cys) c.5142G>T (p.Trp1714Cys) c.4758G>T (p.Trp1586Cys) | |
15 | g.43601444C>G | CA392163636 | CKMT1B,STRC | c.4653G>C (p.Trp1551Cys) n.142+1911C>G c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.*2445G>C (n.*2445G>C) n.1773G>C n.232G>C n.2607G>C n.3508G>C n.449G>C c.2334G>C (p.Trp778Cys) c.5142G>C (p.Trp1714Cys) c.4758G>C (p.Trp1586Cys) | |
15 | g.43601444C>T | CA392163638 | CKMT1B,STRC | c.4653G>A (p.Trp1551Ter) n.142+1911C>T c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.*2445G>A (n.*2445G>A) n.1773G>A n.232G>A n.2607G>A n.3508G>A n.449G>A c.2334G>A (p.Trp778Ter) c.5142G>A (p.Trp1714Ter) c.4758G>A (p.Trp1586Ter) | |
15 | g.43601445C>A | CA392163641 | CKMT1B,STRC | c.4652G>T (p.Trp1551Leu) n.142+1912C>A c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) n.1772G>T n.231G>T n.2606G>T n.3507G>T n.448G>T c.2333G>T (p.Trp778Leu) c.5141G>T (p.Trp1714Leu) c.4757G>T (p.Trp1586Leu) | |
15 | g.43601445C= | CA2173248547 | CKMT1B,STRC | c.4652G= (p.Trp1551=) n.142+1912C= c.*1685G= (n.*1685G=) c.*2444G= (n.*2444G=) n.1772G= n.231G= n.2606G= n.3507G= n.448G= c.2333G= (p.Trp778=) c.5141G= (p.Trp1714=) c.4757G= (p.Trp1586=) | |
15 | g.43601445C>G | CA392163644 | CKMT1B,STRC | c.4652G>C (p.Trp1551Ser) n.142+1912C>G c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.*2444G>C (n.*2444G>C) n.1772G>C n.231G>C n.2606G>C n.3507G>C n.448G>C c.2333G>C (p.Trp778Ser) c.5141G>C (p.Trp1714Ser) c.4757G>C (p.Trp1586Ser) | |
15 | g.43601445C>T | CA392163647 | CKMT1B,STRC | c.4652G>A (p.Trp1551Ter) n.142+1912C>T c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*2444G>A (n.*2444G>A) n.1772G>A n.231G>A n.2606G>A n.3507G>A n.448G>A c.2333G>A (p.Trp778Ter) c.5141G>A (p.Trp1714Ter) c.4757G>A (p.Trp1586Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601446A= | CA2173248548 | CKMT1B,STRC | c.4651T= (p.Trp1551=) n.142+1913A= c.*1684T= (n.*1684T=) c.*2443T= (n.*2443T=) n.1771T= n.230T= n.2605T= n.3506T= n.447T= c.2332T= (p.Trp778=) c.5140T= (p.Trp1714=) c.4756T= (p.Trp1586=) | |
15 | g.43601446A>C | CA392163649 | CKMT1B,STRC | c.4651T>G (p.Trp1551Gly) n.142+1913A>C c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.*2443T>G (n.*2443T>G) n.1771T>G n.230T>G n.2605T>G n.3506T>G n.447T>G c.2332T>G (p.Trp778Gly) c.5140T>G (p.Trp1714Gly) c.4756T>G (p.Trp1586Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601446A>G | CA392163651 | CKMT1B,STRC | c.4651T>C (p.Trp1551Arg) n.142+1913A>G c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.*2443T>C (n.*2443T>C) n.1771T>C n.230T>C n.2605T>C n.3506T>C n.447T>C c.2332T>C (p.Trp778Arg) c.5140T>C (p.Trp1714Arg) c.4756T>C (p.Trp1586Arg) | |
15 | g.43601446A>T | CA392163655 | CKMT1B,STRC | c.4651T>A (p.Trp1551Arg) n.142+1913A>T c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.*2443T>A (n.*2443T>A) n.1771T>A n.230T>A n.2605T>A n.3506T>A n.447T>A c.2332T>A (p.Trp778Arg) c.5140T>A (p.Trp1714Arg) c.4756T>A (p.Trp1586Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601447G>A | CA490145360 | CKMT1B,STRC | c.4650C>T (p.Asp1550=) n.142+1914G>A c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*2442C>T (n.*2442C>T) n.1770C>T n.229C>T n.2604C>T n.3505C>T n.446C>T c.2331C>T (p.Asp777=) c.5139C>T (p.Asp1713=) c.4755C>T (p.Asp1585=) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43601447G>C | CA392163658 | CKMT1B,STRC | c.4650C>G (p.Asp1550Glu) n.142+1914G>C c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*2442C>G (n.*2442C>G) n.1770C>G n.229C>G n.2604C>G n.3505C>G n.446C>G c.2331C>G (p.Asp777Glu) c.5139C>G (p.Asp1713Glu) c.4755C>G (p.Asp1585Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.43601447G= | CA2173248549 | CKMT1B,STRC | c.4650C= (p.Asp1550=) n.142+1914G= c.*1683C= (n.*1683C=) c.*2442C= (n.*2442C=) n.1770C= n.229C= n.2604C= n.3505C= n.446C= c.2331C= (p.Asp777=) c.5139C= (p.Asp1713=) c.4755C= (p.Asp1585=) | |
15 | g.43601447G>T | CA392163659 | CKMT1B,STRC | c.4650C>A (p.Asp1550Glu) n.142+1914G>T c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*2442C>A (n.*2442C>A) n.1770C>A n.229C>A n.2604C>A n.3505C>A n.446C>A c.2331C>A (p.Asp777Glu) c.5139C>A (p.Asp1713Glu) c.4755C>A (p.Asp1585Glu) | |
15 | g.43601448T>A | CA392163666 | CKMT1B,STRC | c.4649A>T (p.Asp1550Val) n.142+1915T>A c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*2441A>T (n.*2441A>T) n.1769A>T n.228A>T n.2603A>T n.3504A>T n.445A>T c.2330A>T (p.Asp777Val) c.5138A>T (p.Asp1713Val) c.4754A>T (p.Asp1585Val) | |
15 | g.43601448T>C | CA392163663 | CKMT1B,STRC | c.4649A>G (p.Asp1550Gly) n.142+1915T>C c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) n.1769A>G n.228A>G n.2603A>G n.3504A>G n.445A>G c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.5138A>G (p.Asp1713Gly) c.4754A>G (p.Asp1585Gly) | |
15 | g.43601448T>G | CA392163661 | CKMT1B,STRC | c.4649A>C (p.Asp1550Ala) n.142+1915T>G c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.*2441A>C (n.*2441A>C) n.1769A>C n.228A>C n.2603A>C n.3504A>C n.445A>C c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.5138A>C (p.Asp1713Ala) c.4754A>C (p.Asp1585Ala) | |
15 | g.43601449C>A | CA392163668 | CKMT1B,STRC | c.4648G>T (p.Asp1550Tyr) n.142+1916C>A c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.*2440G>T (n.*2440G>T) n.1768G>T n.227G>T n.2602G>T n.3503G>T n.444G>T c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.5137G>T (p.Asp1713Tyr) c.4753G>T (p.Asp1585Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.43601449C>G | CA392163671 | CKMT1B,STRC | c.4648G>C (p.Asp1550His) n.142+1916C>G c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.*2440G>C (n.*2440G>C) n.1768G>C n.227G>C n.2602G>C n.3503G>C n.444G>C c.2329G>C (p.Asp777His) c.5137G>C (p.Asp1713His) c.4753G>C (p.Asp1585His) | |
15 | g.43601449C>T | CA392163675 | CKMT1B,STRC | c.4648G>A (p.Asp1550Asn) n.142+1916C>T c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*2440G>A (n.*2440G>A) n.1768G>A n.227G>A n.2602G>A n.3503G>A n.444G>A c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.5137G>A (p.Asp1713Asn) c.4753G>A (p.Asp1585Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.43601450del | CA2628142376 | CKMT1B,STRC | c.4648del (p.Asp1550ThrfsTer5) n.142+1917del c.*1681del (n.*1681del) c.*2440del (n.*2440del) n.1768del n.227del n.2602del n.3503del n.444del c.2329del (p.Asp777ThrfsTer5) c.5137del (p.Asp1713ThrfsTer5) c.4753del (p.Asp1585ThrfsTer5) | gnomAD v4 |
15 | g.43601450C>A | CA490145363 | CKMT1B,STRC | c.4647G>T (p.Val1549=) n.142+1917C>A c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) n.1767G>T n.226G>T n.2601G>T n.3502G>T n.443G>T c.2328G>T (p.Val776=) c.5136G>T (p.Val1712=) c.4752G>T (p.Val1584=) | |
15 | g.43601450C= | CA2173248550 | CKMT1B,STRC | c.4647G= (p.Val1549=) n.142+1917C= c.*1680G= (n.*1680G=) c.*2439G= (n.*2439G=) n.1767G= n.226G= n.2601G= n.3502G= n.443G= c.2328G= (p.Val776=) c.5136G= (p.Val1712=) c.4752G= (p.Val1584=) | |
15 | g.43601450C>G | CA490145364 | CKMT1B,STRC | c.4647G>C (p.Val1549=) n.142+1917C>G c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*2439G>C (n.*2439G>C) n.1767G>C n.226G>C n.2601G>C n.3502G>C n.443G>C c.2328G>C (p.Val776=) c.5136G>C (p.Val1712=) c.4752G>C (p.Val1584=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601450C>T | CA490145365 | CKMT1B,STRC | c.4647G>A (p.Val1549=) n.142+1917C>T c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.1767G>A n.226G>A n.2601G>A n.3502G>A n.443G>A c.2328G>A (p.Val776=) c.5136G>A (p.Val1712=) c.4752G>A (p.Val1584=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601451A= | CA2173248551 | CKMT1B,STRC | c.4646T= (p.Val1549=) n.142+1918A= c.*1679T= (n.*1679T=) c.*2438T= (n.*2438T=) n.1766T= n.225T= n.2600T= n.3501T= n.442T= c.2327T= (p.Val776=) c.5135T= (p.Val1712=) c.4751T= (p.Val1584=) | |
15 | g.43601451A>C | CA392163678 | CKMT1B,STRC | c.4646T>G (p.Val1549Gly) n.142+1918A>C c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.*2438T>G (n.*2438T>G) n.1766T>G n.225T>G n.2600T>G n.3501T>G n.442T>G c.2327T>G (p.Val776Gly) c.5135T>G (p.Val1712Gly) c.4751T>G (p.Val1584Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43601451A>G | CA392163680 | CKMT1B,STRC | c.4646T>C (p.Val1549Ala) n.142+1918A>G c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.1766T>C n.225T>C n.2600T>C n.3501T>C n.442T>C c.2327T>C (p.Val776Ala) c.5135T>C (p.Val1712Ala) c.4751T>C (p.Val1584Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601451A>T | CA392163683 | CKMT1B,STRC | c.4646T>A (p.Val1549Glu) n.142+1918A>T c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.1766T>A n.225T>A n.2600T>A n.3501T>A n.442T>A c.2327T>A (p.Val776Glu) c.5135T>A (p.Val1712Glu) c.4751T>A (p.Val1584Glu) | |
15 | g.43601452C>A | CA392163687 | CKMT1B,STRC | c.4645G>T (p.Val1549Leu) n.142+1919C>A c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) n.1765G>T n.224G>T n.2599G>T n.3500G>T n.441G>T c.2326G>T (p.Val776Leu) c.5134G>T (p.Val1712Leu) c.4750G>T (p.Val1584Leu) | |
15 | g.43601452C= | CA2173248552 | CKMT1B,STRC | c.4645G= (p.Val1549=) n.142+1919C= c.*1678G= (n.*1678G=) c.*2437G= (n.*2437G=) n.1765G= n.224G= n.2599G= n.3500G= n.441G= c.2326G= (p.Val776=) c.5134G= (p.Val1712=) c.4750G= (p.Val1584=) | |
15 | g.43601452C>G | CA7527955 | CKMT1B,STRC | c.4645G>C (p.Val1549Leu) n.142+1919C>G c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) n.1765G>C n.224G>C n.2599G>C n.3500G>C n.441G>C c.2326G>C (p.Val776Leu) c.5134G>C (p.Val1712Leu) c.4750G>C (p.Val1584Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43601452C>T | CA392163690 | CKMT1B,STRC | c.4645G>A (p.Val1549Met) n.142+1919C>T c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) n.1765G>A n.224G>A n.2599G>A n.3500G>A n.441G>A c.2326G>A (p.Val776Met) c.5134G>A (p.Val1712Met) c.4750G>A (p.Val1584Met) | |
15 | g.43601453T>A | CA490145366 | CKMT1B,STRC | c.4644A>T (p.Leu1548=) n.142+1920T>A c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*2436A>T (n.*2436A>T) n.1764A>T n.223A>T n.2598A>T n.3499A>T n.440A>T c.2325A>T (p.Leu775=) c.5133A>T (p.Leu1711=) c.4749A>T (p.Leu1583=) | |
15 | g.43601453T>C | CA490145367 | CKMT1B,STRC | c.4644A>G (p.Leu1548=) n.142+1920T>C c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*2436A>G (n.*2436A>G) n.1764A>G n.223A>G n.2598A>G n.3499A>G n.440A>G c.2325A>G (p.Leu775=) c.5133A>G (p.Leu1711=) c.4749A>G (p.Leu1583=) | |
15 | g.43601453T>G | CA490145368 | CKMT1B,STRC | c.4644A>C (p.Leu1548=) n.142+1920T>G c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*2436A>C (n.*2436A>C) n.1764A>C n.223A>C n.2598A>C n.3499A>C n.440A>C c.2325A>C (p.Leu775=) c.5133A>C (p.Leu1711=) c.4749A>C (p.Leu1583=) | |
15 | g.43601454A>C | CA392163693 | CKMT1B,STRC | c.4643T>G (p.Leu1548Arg) n.142+1921A>C c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*2435T>G (n.*2435T>G) n.1763T>G n.222T>G n.2597T>G n.3498T>G n.439T>G c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.5132T>G (p.Leu1711Arg) c.4748T>G (p.Leu1583Arg) | |
15 | g.43601454A>G | CA392163696 | CKMT1B,STRC | c.4643T>C (p.Leu1548Pro) n.142+1921A>G c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*2435T>C (n.*2435T>C) n.1763T>C n.222T>C n.2597T>C n.3498T>C n.439T>C c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.5132T>C (p.Leu1711Pro) c.4748T>C (p.Leu1583Pro) | |
15 | g.43601454A>T | CA392163698 | CKMT1B,STRC | c.4643T>A (p.Leu1548Gln) n.142+1921A>T c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.*2435T>A (n.*2435T>A) n.1763T>A n.222T>A n.2597T>A n.3498T>A n.439T>A c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.5132T>A (p.Leu1711Gln) c.4748T>A (p.Leu1583Gln) | |
15 | g.43601455G>A | CA490145369 | CKMT1B,STRC | c.4642C>T (p.Leu1548=) n.142+1922G>A c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) n.1762C>T n.221C>T n.2596C>T n.3497C>T n.438C>T c.2323C>T (p.Leu775=) c.5131C>T (p.Leu1711=) c.4747C>T (p.Leu1583=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601455G>C | CA392163701 | CKMT1B,STRC | c.4642C>G (p.Leu1548Val) n.142+1922G>C c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*2434C>G (n.*2434C>G) n.1762C>G n.221C>G n.2596C>G n.3497C>G n.438C>G c.2323C>G (p.Leu775Val) c.5131C>G (p.Leu1711Val) c.4747C>G (p.Leu1583Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43601455G>T | CA392163704 | CKMT1B,STRC | c.4642C>A (p.Leu1548Ile) n.142+1922G>T c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) n.1762C>A n.221C>A n.2596C>A n.3497C>A n.438C>A c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.5131C>A (p.Leu1711Ile) c.4747C>A (p.Leu1583Ile) | |
15 | g.43601456G>A | CA490145371 | CKMT1B,STRC | c.4641C>T (p.Ile1547=) n.142+1923G>A c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*2433C>T (n.*2433C>T) n.1761C>T n.220C>T n.2595C>T n.3496C>T n.437C>T c.2322C>T (p.Ile774=) c.5130C>T (p.Ile1710=) c.4746C>T (p.Ile1582=) | dbSNP COSMIC |
15 | g.43601456G>C | CA392163707 | CKMT1B,STRC | c.4641C>G (p.Ile1547Met) n.142+1923G>C c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*2433C>G (n.*2433C>G) n.1761C>G n.220C>G n.2595C>G n.3496C>G n.437C>G c.2322C>G (p.Ile774Met) c.5130C>G (p.Ile1710Met) c.4746C>G (p.Ile1582Met) | |
15 | g.43601456G= | CA2173248553 | CKMT1B,STRC | c.4641C= (p.Ile1547=) n.142+1923G= c.*1674C= (n.*1674C=) c.*2433C= (n.*2433C=) n.1761C= n.220C= n.2595C= n.3496C= n.437C= c.2322C= (p.Ile774=) c.5130C= (p.Ile1710=) c.4746C= (p.Ile1582=) | |
15 | g.43601456G>T | CA490145372 | CKMT1B,STRC | c.4641C>A (p.Ile1547=) n.142+1923G>T c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*2433C>A (n.*2433C>A) n.1761C>A n.220C>A n.2595C>A n.3496C>A n.437C>A c.2322C>A (p.Ile774=) c.5130C>A (p.Ile1710=) c.4746C>A (p.Ile1582=) | |
15 | g.43601457A= | CA2173248554 | CKMT1B,STRC | c.4640T= (p.Ile1547=) n.142+1924A= c.*1673T= (n.*1673T=) c.*2432T= (n.*2432T=) n.1760T= n.219T= n.2594T= n.3495T= n.436T= c.2321T= (p.Ile774=) c.5129T= (p.Ile1710=) c.4745T= (p.Ile1582=) | |
15 | g.43601457A>C | CA392163708 | CKMT1B,STRC | c.4640T>G (p.Ile1547Ser) n.142+1924A>C c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*2432T>G (n.*2432T>G) n.1760T>G n.219T>G n.2594T>G n.3495T>G n.436T>G c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.5129T>G (p.Ile1710Ser) c.4745T>G (p.Ile1582Ser) | |
15 | g.43601457A>G | CA392163711 | CKMT1B,STRC | c.4640T>C (p.Ile1547Thr) n.142+1924A>G c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*2432T>C (n.*2432T>C) n.1760T>C n.219T>C n.2594T>C n.3495T>C n.436T>C c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.5129T>C (p.Ile1710Thr) c.4745T>C (p.Ile1582Thr) | |
15 | g.43601457A>T | CA7527956 | CKMT1B,STRC | c.4640T>A (p.Ile1547Asn) n.142+1924A>T c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*2432T>A (n.*2432T>A) n.1760T>A n.219T>A n.2594T>A n.3495T>A n.436T>A c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.5129T>A (p.Ile1710Asn) c.4745T>A (p.Ile1582Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601458T>A | CA392163714 | CKMT1B,STRC | c.4639A>T (p.Ile1547Phe) n.142+1925T>A c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) n.1759A>T n.218A>T n.2593A>T n.3494A>T n.435A>T c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.5128A>T (p.Ile1710Phe) c.4744A>T (p.Ile1582Phe) | |
15 | g.43601458T>C | CA392163716 | CKMT1B,STRC | c.4639A>G (p.Ile1547Val) n.142+1925T>C c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) n.1759A>G n.218A>G n.2593A>G n.3494A>G n.435A>G c.2320A>G (p.Ile774Val) c.5128A>G (p.Ile1710Val) c.4744A>G (p.Ile1582Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601458T>G | CA392163719 | CKMT1B,STRC | c.4639A>C (p.Ile1547Leu) n.142+1925T>G c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*2431A>C (n.*2431A>C) n.1759A>C n.218A>C n.2593A>C n.3494A>C n.435A>C c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.5128A>C (p.Ile1710Leu) c.4744A>C (p.Ile1582Leu) | |
15 | g.43601458T= | CA2173248555 | CKMT1B,STRC | c.4639A= (p.Ile1547=) n.142+1925T= c.*1672A= (n.*1672A=) c.*2431A= (n.*2431A=) n.1759A= n.218A= n.2593A= n.3494A= n.435A= c.2320A= (p.Ile774=) c.5128A= (p.Ile1710=) c.4744A= (p.Ile1582=) | |
15 | g.43601459C>A | CA490145374 | CKMT1B,STRC | c.4638G>T (p.Leu1546=) n.142+1926C>A c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) n.1758G>T n.217G>T n.2592G>T n.3493G>T n.434G>T c.2319G>T (p.Leu773=) c.5127G>T (p.Leu1709=) c.4743G>T (p.Leu1581=) | |
15 | g.43601459C>G | CA490145375 | CKMT1B,STRC | c.4638G>C (p.Leu1546=) n.142+1926C>G c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*2430G>C (n.*2430G>C) n.1758G>C n.217G>C n.2592G>C n.3493G>C n.434G>C c.2319G>C (p.Leu773=) c.5127G>C (p.Leu1709=) c.4743G>C (p.Leu1581=) | |
15 | g.43601459C>T | CA490145376 | CKMT1B,STRC | c.4638G>A (p.Leu1546=) n.142+1926C>T c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) n.1758G>A n.217G>A n.2592G>A n.3493G>A n.434G>A c.2319G>A (p.Leu773=) c.5127G>A (p.Leu1709=) c.4743G>A (p.Leu1581=) | |
15 | g.43601460A>C | CA392163721 | CKMT1B,STRC | c.4637T>G (p.Leu1546Arg) n.142+1927A>C c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.1757T>G n.216T>G n.2591T>G n.3492T>G n.433T>G c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.5126T>G (p.Leu1709Arg) c.4742T>G (p.Leu1581Arg) | |
15 | g.43601460A>G | CA392163724 | CKMT1B,STRC | c.4637T>C (p.Leu1546Pro) n.142+1927A>G c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.1757T>C n.216T>C n.2591T>C n.3492T>C n.433T>C c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.5126T>C (p.Leu1709Pro) c.4742T>C (p.Leu1581Pro) | |
15 | g.43601460A>T | CA392163726 | CKMT1B,STRC | c.4637T>A (p.Leu1546Gln) n.142+1927A>T c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.1757T>A n.216T>A n.2591T>A n.3492T>A n.433T>A c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.5126T>A (p.Leu1709Gln) c.4742T>A (p.Leu1581Gln) | |
15 | g.43601461G>A | CA490145377 | CKMT1B,STRC | c.4636C>T (p.Leu1546=) n.142+1928G>A c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*2428C>T (n.*2428C>T) n.1756C>T n.215C>T n.2590C>T n.3491C>T n.432C>T c.2317C>T (p.Leu773=) c.5125C>T (p.Leu1709=) c.4741C>T (p.Leu1581=) | |
15 | g.43601461G>C | CA392163729 | CKMT1B,STRC | c.4636C>G (p.Leu1546Val) n.142+1928G>C c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*2428C>G (n.*2428C>G) n.1756C>G n.215C>G n.2590C>G n.3491C>G n.432C>G c.2317C>G (p.Leu773Val) c.5125C>G (p.Leu1709Val) c.4741C>G (p.Leu1581Val) | |
15 | g.43601461G>T | CA392163732 | CKMT1B,STRC | c.4636C>A (p.Leu1546Met) n.142+1928G>T c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*2428C>A (n.*2428C>A) n.1756C>A n.215C>A n.2590C>A n.3491C>A n.432C>A c.2317C>A (p.Leu773Met) c.5125C>A (p.Leu1709Met) c.4741C>A (p.Leu1581Met) | |
15 | g.43601462C>A | CA392163733 | CKMT1B,STRC | c.4635G>T (p.Glu1545Asp) n.142+1929C>A c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) n.1755G>T n.214G>T n.2589G>T n.3490G>T n.431G>T c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.5124G>T (p.Glu1708Asp) c.4740G>T (p.Glu1580Asp) | |
15 | g.43601462C= | CA2173248556 | CKMT1B,STRC | c.4635G= (p.Glu1545=) n.142+1929C= c.*1668G= (n.*1668G=) c.*2427G= (n.*2427G=) n.1755G= n.214G= n.2589G= n.3490G= n.431G= c.2316G= (p.Glu772=) c.5124G= (p.Glu1708=) c.4740G= (p.Glu1580=) | |
15 | g.43601462C>G | CA392163737 | CKMT1B,STRC | c.4635G>C (p.Glu1545Asp) n.142+1929C>G c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) n.1755G>C n.214G>C n.2589G>C n.3490G>C n.431G>C c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.5124G>C (p.Glu1708Asp) c.4740G>C (p.Glu1580Asp) | |
15 | g.43601462C>T | CA490145378 | CKMT1B,STRC | c.4635G>A (p.Glu1545=) n.142+1929C>T c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) n.1755G>A n.214G>A n.2589G>A n.3490G>A n.431G>A c.2316G>A (p.Glu772=) c.5124G>A (p.Glu1708=) c.4740G>A (p.Glu1580=) | dbSNP |
15 | g.43601463T>A | CA392163744 | CKMT1B,STRC | c.4634A>T (p.Glu1545Val) n.142+1930T>A c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) n.1754A>T n.213A>T n.2588A>T n.3489A>T n.430A>T c.2315A>T (p.Glu772Val) c.5123A>T (p.Glu1708Val) c.4739A>T (p.Glu1580Val) | |
15 | g.43601463T>C | CA392163742 | CKMT1B,STRC | c.4634A>G (p.Glu1545Gly) n.142+1930T>C c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) n.1754A>G n.213A>G n.2588A>G n.3489A>G n.430A>G c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.5123A>G (p.Glu1708Gly) c.4739A>G (p.Glu1580Gly) | |
15 | g.43601463T>G | CA392163740 | CKMT1B,STRC | c.4634A>C (p.Glu1545Ala) n.142+1930T>G c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) n.1754A>C n.213A>C n.2588A>C n.3489A>C n.430A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.5123A>C (p.Glu1708Ala) c.4739A>C (p.Glu1580Ala) | |
15 | g.43601464C>A | CA392163750 | CKMT1B,STRC | c.4633G>T (p.Glu1545Ter) n.142+1931C>A c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*2425G>T (n.*2425G>T) n.1753G>T n.212G>T n.2587G>T n.3488G>T n.429G>T c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.5122G>T (p.Glu1708Ter) c.4738G>T (p.Glu1580Ter) | |
15 | g.43601464C= | CA2173248557 | CKMT1B,STRC | c.4633G= (p.Glu1545=) n.142+1931C= c.*1666G= (n.*1666G=) c.*2425G= (n.*2425G=) n.1753G= n.212G= n.2587G= n.3488G= n.429G= c.2314G= (p.Glu772=) c.5122G= (p.Glu1708=) c.4738G= (p.Glu1580=) | |
15 | g.43601464C>G | CA392163747 | CKMT1B,STRC | c.4633G>C (p.Glu1545Gln) n.142+1931C>G c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*2425G>C (n.*2425G>C) n.1753G>C n.212G>C n.2587G>C n.3488G>C n.429G>C c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.5122G>C (p.Glu1708Gln) c.4738G>C (p.Glu1580Gln) | |
15 | g.43601464C>T | CA392163752 | CKMT1B,STRC | c.4633G>A (p.Glu1545Lys) n.142+1931C>T c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*2425G>A (n.*2425G>A) n.1753G>A n.212G>A n.2587G>A n.3488G>A n.429G>A c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.5122G>A (p.Glu1708Lys) c.4738G>A (p.Glu1580Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601465C>A | CA392163755 | CKMT1B,STRC | c.4632G>T (p.Gln1544His) n.142+1932C>A c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) n.1752G>T n.211G>T n.2586G>T n.3487G>T n.428G>T c.2313G>T (p.Gln771His) c.5121G>T (p.Gln1707His) c.4737G>T (p.Gln1579His) | |
15 | g.43601465C>G | CA392163758 | CKMT1B,STRC | c.4632G>C (p.Gln1544His) n.142+1932C>G c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) n.1752G>C n.211G>C n.2586G>C n.3487G>C n.428G>C c.2313G>C (p.Gln771His) c.5121G>C (p.Gln1707His) c.4737G>C (p.Gln1579His) | |
15 | g.43601465C>T | CA490145380 | CKMT1B,STRC | c.4632G>A (p.Gln1544=) n.142+1932C>T c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) n.1752G>A n.211G>A n.2586G>A n.3487G>A n.428G>A c.2313G>A (p.Gln771=) c.5121G>A (p.Gln1707=) c.4737G>A (p.Gln1579=) | |
15 | g.43601466T>A | CA392163762 | CKMT1B,STRC | c.4631A>T (p.Gln1544Leu) n.142+1933T>A c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*2423A>T (n.*2423A>T) n.1751A>T n.210A>T n.2585A>T n.3486A>T n.427A>T c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.5120A>T (p.Gln1707Leu) c.4736A>T (p.Gln1579Leu) | |
15 | g.43601466T>C | CA392163764 | CKMT1B,STRC | c.4631A>G (p.Gln1544Arg) n.142+1933T>C c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*2423A>G (n.*2423A>G) n.1751A>G n.210A>G n.2585A>G n.3486A>G n.427A>G c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.5120A>G (p.Gln1707Arg) c.4736A>G (p.Gln1579Arg) | |
15 | g.43601466T>G | CA392163766 | CKMT1B,STRC | c.4631A>C (p.Gln1544Pro) n.142+1933T>G c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*2423A>C (n.*2423A>C) n.1751A>C n.210A>C n.2585A>C n.3486A>C n.427A>C c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.5120A>C (p.Gln1707Pro) c.4736A>C (p.Gln1579Pro) | |
15 | g.43601467G>A | CA392163769 | CKMT1B,STRC | c.4630C>T (p.Gln1544Ter) n.142+1934G>A c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) n.1750C>T n.209C>T n.2584C>T n.3485C>T n.426C>T c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.5119C>T (p.Gln1707Ter) c.4735C>T (p.Gln1579Ter) | |
15 | g.43601467G>C | CA392163772 | CKMT1B,STRC | c.4630C>G (p.Gln1544Glu) n.142+1934G>C c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*2422C>G (n.*2422C>G) n.1750C>G n.209C>G n.2584C>G n.3485C>G n.426C>G c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.5119C>G (p.Gln1707Glu) c.4735C>G (p.Gln1579Glu) | |
15 | g.43601467G>T | CA392163775 | CKMT1B,STRC | c.4630C>A (p.Gln1544Lys) n.142+1934G>T c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) n.1750C>A n.209C>A n.2584C>A n.3485C>A n.426C>A c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.5119C>A (p.Gln1707Lys) c.4735C>A (p.Gln1579Lys) | |
15 | g.43601468T>A | CA490145385 | CKMT1B,STRC | c.4629A>T (p.Leu1543=) n.142+1935T>A c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*2421A>T (n.*2421A>T) n.1749A>T n.208A>T n.2583A>T n.3484A>T n.425A>T c.2310A>T (p.Leu770=) c.5118A>T (p.Leu1706=) c.4734A>T (p.Leu1578=) | |
15 | g.43601468T>C | CA490145386 | CKMT1B,STRC | c.4629A>G (p.Leu1543=) n.142+1935T>C c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) n.1749A>G n.208A>G n.2583A>G n.3484A>G n.425A>G c.2310A>G (p.Leu770=) c.5118A>G (p.Leu1706=) c.4734A>G (p.Leu1578=) | |
15 | g.43601468T>G | CA490145387 | CKMT1B,STRC | c.4629A>C (p.Leu1543=) n.142+1935T>G c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*2421A>C (n.*2421A>C) n.1749A>C n.208A>C n.2583A>C n.3484A>C n.425A>C c.2310A>C (p.Leu770=) c.5118A>C (p.Leu1706=) c.4734A>C (p.Leu1578=) | |
15 | g.43601469A>C | CA392163779 | CKMT1B,STRC | c.4628T>G (p.Leu1543Arg) n.142+1936A>C c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.*2420T>G (n.*2420T>G) n.1748T>G n.207T>G n.2582T>G n.3483T>G n.424T>G c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.5117T>G (p.Leu1706Arg) c.4733T>G (p.Leu1578Arg) | |
15 | g.43601469A>G | CA392163780 | CKMT1B,STRC | c.4628T>C (p.Leu1543Pro) n.142+1936A>G c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*2420T>C (n.*2420T>C) n.1748T>C n.207T>C n.2582T>C n.3483T>C n.424T>C c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.5117T>C (p.Leu1706Pro) c.4733T>C (p.Leu1578Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43601469A>T | CA392163782 | CKMT1B,STRC | c.4628T>A (p.Leu1543Gln) n.142+1936A>T c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*2420T>A (n.*2420T>A) n.1748T>A n.207T>A n.2582T>A n.3483T>A n.424T>A c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.5117T>A (p.Leu1706Gln) c.4733T>A (p.Leu1578Gln) | |
15 | g.43601470G>A | CA490145389 | CKMT1B,STRC | c.4627C>T (p.Leu1543=) n.142+1937G>A c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.*2419C>T (n.*2419C>T) n.1747C>T n.206C>T n.2581C>T n.3482C>T n.423C>T c.2308C>T (p.Leu770=) c.5116C>T (p.Leu1706=) c.4732C>T (p.Leu1578=) | |
15 | g.43601470G>C | CA392163791 | CKMT1B,STRC | c.4627C>G (p.Leu1543Val) n.142+1937G>C c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.*2419C>G (n.*2419C>G) n.1747C>G n.206C>G n.2581C>G n.3482C>G n.423C>G c.2308C>G (p.Leu770Val) c.5116C>G (p.Leu1706Val) c.4732C>G (p.Leu1578Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43601470G>T | CA392163794 | CKMT1B,STRC | c.4627C>A (p.Leu1543Ile) n.142+1937G>T c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*2419C>A (n.*2419C>A) n.1747C>A n.206C>A n.2581C>A n.3482C>A n.423C>A c.2308C>A (p.Leu770Ile) c.5116C>A (p.Leu1706Ile) c.4732C>A (p.Leu1578Ile) | |
15 | g.43601471T>A | CA392163797 | CKMT1B,STRC | c.4626A>T (p.Glu1542Asp) n.142+1938T>A c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.*2418A>T (n.*2418A>T) n.1746A>T n.205A>T n.2580A>T n.3481A>T n.422A>T c.2307A>T (p.Glu769Asp) c.5115A>T (p.Glu1705Asp) c.4731A>T (p.Glu1577Asp) | |
15 | g.43601471T>C | CA7527957 | CKMT1B,STRC | c.4626A>G (p.Glu1542=) n.142+1938T>C c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) n.1746A>G n.205A>G n.2580A>G n.3481A>G n.422A>G c.2307A>G (p.Glu769=) c.5115A>G (p.Glu1705=) c.4731A>G (p.Glu1577=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43601471T>G | CA392163798 | CKMT1B,STRC | c.4626A>C (p.Glu1542Asp) n.142+1938T>G c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*2418A>C (n.*2418A>C) n.1746A>C n.205A>C n.2580A>C n.3481A>C n.422A>C c.2307A>C (p.Glu769Asp) c.5115A>C (p.Glu1705Asp) c.4731A>C (p.Glu1577Asp) | |
15 | g.43601471T= | CA2173248558 | CKMT1B,STRC | c.4626A= (p.Glu1542=) n.142+1938T= c.*1659A= (n.*1659A=) c.*2418A= (n.*2418A=) n.1746A= n.205A= n.2580A= n.3481A= n.422A= c.2307A= (p.Glu769=) c.5115A= (p.Glu1705=) c.4731A= (p.Glu1577=) | |
15 | g.43601472T>A | CA392163802 | CKMT1B,STRC | c.4625A>T (p.Glu1542Val) n.142+1939T>A c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*2417A>T (n.*2417A>T) n.1745A>T n.204A>T n.2579A>T n.3480A>T n.421A>T c.2306A>T (p.Glu769Val) c.5114A>T (p.Glu1705Val) c.4730A>T (p.Glu1577Val) | |
15 | g.43601472T>C | CA392163803 | CKMT1B,STRC | c.4625A>G (p.Glu1542Gly) n.142+1939T>C c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) n.1745A>G n.204A>G n.2579A>G n.3480A>G n.421A>G c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.5114A>G (p.Glu1705Gly) c.4730A>G (p.Glu1577Gly) | |
15 | g.43601472T>G | CA392163804 | CKMT1B,STRC | c.4625A>C (p.Glu1542Ala) n.142+1939T>G c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) n.1745A>C n.204A>C n.2579A>C n.3480A>C n.421A>C c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.5114A>C (p.Glu1705Ala) c.4730A>C (p.Glu1577Ala) | |
15 | g.43601473C>A | CA392163807 | CKMT1B,STRC | c.4624G>T (p.Glu1542Ter) n.142+1940C>A c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) n.1744G>T n.203G>T n.2578G>T n.3479G>T n.420G>T c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.5113G>T (p.Glu1705Ter) c.4729G>T (p.Glu1577Ter) | |
15 | g.43601473C>G | CA392163809 | CKMT1B,STRC | c.4624G>C (p.Glu1542Gln) n.142+1940C>G c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*2416G>C (n.*2416G>C) n.1744G>C n.203G>C n.2578G>C n.3479G>C n.420G>C c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.5113G>C (p.Glu1705Gln) c.4729G>C (p.Glu1577Gln) | |
15 | g.43601473C>T | CA392163812 | CKMT1B,STRC | c.4624G>A (p.Glu1542Lys) n.142+1940C>T c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) n.1744G>A n.203G>A n.2578G>A n.3479G>A n.420G>A c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.5113G>A (p.Glu1705Lys) c.4729G>A (p.Glu1577Lys) | |
15 | g.43601474C>A | CA490145391 | CKMT1B,STRC | c.4623G>T (p.Arg1541=) n.142+1941C>A c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) n.1743G>T n.202G>T n.2577G>T n.3478G>T n.419G>T c.2304G>T (p.Arg768=) c.5112G>T (p.Arg1704=) c.4728G>T (p.Arg1576=) | |
15 | g.43601474C= | CA2173248559 | CKMT1B,STRC | c.4623G= (p.Arg1541=) n.142+1941C= c.*1656G= (n.*1656G=) c.*2415G= (n.*2415G=) n.1743G= n.202G= n.2577G= n.3478G= n.419G= c.2304G= (p.Arg768=) c.5112G= (p.Arg1704=) c.4728G= (p.Arg1576=) | |
15 | g.43601474C>G | CA490145392 | CKMT1B,STRC | c.4623G>C (p.Arg1541=) n.142+1941C>G c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.*2415G>C (n.*2415G>C) n.1743G>C n.202G>C n.2577G>C n.3478G>C n.419G>C c.2304G>C (p.Arg768=) c.5112G>C (p.Arg1704=) c.4728G>C (p.Arg1576=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601474C>T | CA490145393 | CKMT1B,STRC | c.4623G>A (p.Arg1541=) n.142+1941C>T c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) n.1743G>A n.202G>A n.2577G>A n.3478G>A n.419G>A c.2304G>A (p.Arg768=) c.5112G>A (p.Arg1704=) c.4728G>A (p.Arg1576=) | dbSNP COSMIC |
15 | g.43601475C>A | CA270007754 | CKMT1B,STRC | c.4622G>T (p.Arg1541Leu) n.142+1942C>A c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*2414G>T (n.*2414G>T) n.1742G>T n.201G>T n.2576G>T n.3477G>T n.418G>T c.2303G>T (p.Arg768Leu) c.5111G>T (p.Arg1704Leu) c.4727G>T (p.Arg1576Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601475C= | CA2173248560 | CKMT1B,STRC | c.4622G= (p.Arg1541=) n.142+1942C= c.*1655G= (n.*1655G=) c.*2414G= (n.*2414G=) n.1742G= n.201G= n.2576G= n.3477G= n.418G= c.2303G= (p.Arg768=) c.5111G= (p.Arg1704=) c.4727G= (p.Arg1576=) | |
15 | g.43601475C>G | CA392163815 | CKMT1B,STRC | c.4622G>C (p.Arg1541Pro) n.142+1942C>G c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.*2414G>C (n.*2414G>C) n.1742G>C n.201G>C n.2576G>C n.3477G>C n.418G>C c.2303G>C (p.Arg768Pro) c.5111G>C (p.Arg1704Pro) c.4727G>C (p.Arg1576Pro) | |
15 | g.43601475C>T | CA7527958 | CKMT1B,STRC | c.4622G>A (p.Arg1541Gln) n.142+1942C>T c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*2414G>A (n.*2414G>A) n.1742G>A n.201G>A n.2576G>A n.3477G>A n.418G>A c.2303G>A (p.Arg768Gln) c.5111G>A (p.Arg1704Gln) c.4727G>A (p.Arg1576Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601476G>A | CA392163819 | CKMT1B,STRC | c.4621C>T (p.Arg1541Trp) n.142+1943G>A c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) n.1741C>T n.200C>T n.2575C>T n.3476C>T n.417C>T c.2302C>T (p.Arg768Trp) c.5110C>T (p.Arg1704Trp) c.4726C>T (p.Arg1576Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43601476G>C | CA392163821 | CKMT1B,STRC | c.4621C>G (p.Arg1541Gly) n.142+1943G>C c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) n.1741C>G n.200C>G n.2575C>G n.3476C>G n.417C>G c.2302C>G (p.Arg768Gly) c.5110C>G (p.Arg1704Gly) c.4726C>G (p.Arg1576Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601476G= | CA2173248561 | CKMT1B,STRC | c.4621C= (p.Arg1541=) n.142+1943G= c.*1654C= (n.*1654C=) c.*2413C= (n.*2413C=) n.1741C= n.200C= n.2575C= n.3476C= n.417C= c.2302C= (p.Arg768=) c.5110C= (p.Arg1704=) c.4726C= (p.Arg1576=) | |
15 | g.43601476G>T | CA490145394 | CKMT1B,STRC | c.4621C>A (p.Arg1541=) n.142+1943G>T c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) n.1741C>A n.200C>A n.2575C>A n.3476C>A n.417C>A c.2302C>A (p.Arg768=) c.5110C>A (p.Arg1704=) c.4726C>A (p.Arg1576=) | |
15 | g.43601477A>C | CA392163825 | CKMT1B,STRC | c.4620T>G (p.Asp1540Glu) n.142+1944A>C c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*2412T>G (n.*2412T>G) n.1740T>G n.199T>G n.2574T>G n.3475T>G n.416T>G c.2301T>G (p.Asp767Glu) c.5109T>G (p.Asp1703Glu) c.4725T>G (p.Asp1575Glu) | |
15 | g.43601477A>G | CA490145395 | CKMT1B,STRC | c.4620T>C (p.Asp1540=) n.142+1944A>G c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*2412T>C (n.*2412T>C) n.1740T>C n.199T>C n.2574T>C n.3475T>C n.416T>C c.2301T>C (p.Asp767=) c.5109T>C (p.Asp1703=) c.4725T>C (p.Asp1575=) | |
15 | g.43601477A>T | CA392163824 | CKMT1B,STRC | c.4620T>A (p.Asp1540Glu) n.142+1944A>T c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*2412T>A (n.*2412T>A) n.1740T>A n.199T>A n.2574T>A n.3475T>A n.416T>A c.2301T>A (p.Asp767Glu) c.5109T>A (p.Asp1703Glu) c.4725T>A (p.Asp1575Glu) | |
15 | g.43601478T>A | CA392163828 | CKMT1B,STRC | c.4619A>T (p.Asp1540Val) n.142+1945T>A c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.*2411A>T (n.*2411A>T) n.1739A>T n.198A>T n.2573A>T n.3474A>T n.415A>T c.2300A>T (p.Asp767Val) c.5108A>T (p.Asp1703Val) c.4724A>T (p.Asp1575Val) | |
15 | g.43601478T>C | CA392163830 | CKMT1B,STRC | c.4619A>G (p.Asp1540Gly) n.142+1945T>C c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*2411A>G (n.*2411A>G) n.1739A>G n.198A>G n.2573A>G n.3474A>G n.415A>G c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.5108A>G (p.Asp1703Gly) c.4724A>G (p.Asp1575Gly) | |
15 | g.43601478T>G | CA392163833 | CKMT1B,STRC | c.4619A>C (p.Asp1540Ala) n.142+1945T>G c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*2411A>C (n.*2411A>C) n.1739A>C n.198A>C n.2573A>C n.3474A>C n.415A>C c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.5108A>C (p.Asp1703Ala) c.4724A>C (p.Asp1575Ala) | |
15 | g.43601478_43601479delinsTC | CA2173248563 | CKMT1B,STRC | c.4618_4619delinsGA (p.Asp1540=) n.142+1945_142+1946delinsTC c.*1651_*1652delinsGA (n.*1651_*1652delinsGA) c.*2410_*2411delinsGA (n.*2410_*2411delinsGA) n.1738_1739delinsGA n.197_198delinsGA n.2572_2573delinsGA n.3473_3474delinsGA n.414_415delinsGA c.2299_2300delinsGA (p.Asp767=) c.5107_5108delinsGA (p.Asp1703=) c.4723_4724delinsGA (p.Asp1575=) | |
15 | g.43601478_43601481delinsTCTC | CA2173248562 | CKMT1B,STRC | c.4616_4619delinsGAGA (p.Gly1539=) n.142+1945_142+1948delinsTCTC c.*1649_*1652delinsGAGA (n.*1649_*1652delinsGAGA) c.*2408_*2411delinsGAGA (n.*2408_*2411delinsGAGA) n.1736_1739delinsGAGA n.195_198delinsGAGA n.2570_2573delinsGAGA n.3471_3474delinsGAGA n.412_415delinsGAGA c.2297_2300delinsGAGA (p.Gly766=) c.5105_5108delinsGAGA (p.Gly1702=) c.4721_4724delinsGAGA (p.Gly1574=) | |
15 | g.43601479del | CA919542088 | CKMT1B,STRC | c.4618del (p.Asp1540IlefsTer7) n.142+1946del c.*1651del (n.*1651del) c.*2410del (n.*2410del) n.1738del n.197del n.2572del n.3473del n.414del c.2299del (p.Asp767IlefsTer7) c.5107del (p.Asp1703IlefsTer7) c.4723del (p.Asp1575IlefsTer7) | dbSNP |
15 | g.43601479C>A | CA392163837 | CKMT1B,STRC | c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) n.142+1946C>A c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) n.1738G>T n.197G>T n.2572G>T n.3473G>T n.414G>T c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.5107G>T (p.Asp1703Tyr) c.4723G>T (p.Asp1575Tyr) | |
15 | g.43601479C>G | CA392163838 | CKMT1B,STRC | c.4618G>C (p.Asp1540His) n.142+1946C>G c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) n.1738G>C n.197G>C n.2572G>C n.3473G>C n.414G>C c.2299G>C (p.Asp767His) c.5107G>C (p.Asp1703His) c.4723G>C (p.Asp1575His) | |
15 | g.43601479C>T | CA392163841 | CKMT1B,STRC | c.4618G>A (p.Asp1540Asn) n.142+1946C>T c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) n.1738G>A n.197G>A n.2572G>A n.3473G>A n.414G>A c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.5107G>A (p.Asp1703Asn) c.4723G>A (p.Asp1575Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.43601481_43601483del | CA7527959 | CKMT1B,STRC | c.4616_4618del (p.Gly1539del) n.142+1948_142+1950del c.*1649_*1651del (n.*1649_*1651del) c.*2408_*2410del (n.*2408_*2410del) n.1736_1738del n.195_197del n.2570_2572del n.3471_3473del n.412_414del c.2297_2299del (p.Gly766del) c.5105_5107del (p.Gly1702del) c.4721_4723del (p.Gly1574del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601480T>A | CA490145399 | CKMT1B,STRC | c.4617A>T (p.Gly1539=) n.142+1947T>A c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.*2409A>T (n.*2409A>T) n.1737A>T n.196A>T n.2571A>T n.3472A>T n.413A>T c.2298A>T (p.Gly766=) c.5106A>T (p.Gly1702=) c.4722A>T (p.Gly1574=) | |
15 | g.43601480T>C | CA490145400 | CKMT1B,STRC | c.4617A>G (p.Gly1539=) n.142+1947T>C c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*2409A>G (n.*2409A>G) n.1737A>G n.196A>G n.2571A>G n.3472A>G n.413A>G c.2298A>G (p.Gly766=) c.5106A>G (p.Gly1702=) c.4722A>G (p.Gly1574=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601480T>G | CA490145401 | CKMT1B,STRC | c.4617A>C (p.Gly1539=) n.142+1947T>G c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.*2409A>C (n.*2409A>C) n.1737A>C n.196A>C n.2571A>C n.3472A>C n.413A>C c.2298A>C (p.Gly766=) c.5106A>C (p.Gly1702=) c.4722A>C (p.Gly1574=) | |
15 | g.43601480_43601481delinsTC | CA2173248564 | CKMT1B,STRC | c.4616_4617delinsGA (p.Gly1539=) n.142+1947_142+1948delinsTC c.*1649_*1650delinsGA (n.*1649_*1650delinsGA) c.*2408_*2409delinsGA (n.*2408_*2409delinsGA) n.1736_1737delinsGA n.195_196delinsGA n.2570_2571delinsGA n.3471_3472delinsGA n.412_413delinsGA c.2297_2298delinsGA (p.Gly766=) c.5105_5106delinsGA (p.Gly1702=) c.4721_4722delinsGA (p.Gly1574=) | |
15 | g.43601481C>A | CA392163851 | CKMT1B,STRC | c.4616G>T (p.Gly1539Val) n.142+1948C>A c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*2408G>T (n.*2408G>T) n.1736G>T n.195G>T n.2570G>T n.3471G>T n.412G>T c.2297G>T (p.Gly766Val) c.5105G>T (p.Gly1702Val) c.4721G>T (p.Gly1574Val) | |
15 | g.43601481C= | CA2173248565 | CKMT1B,STRC | c.4616G= (p.Gly1539=) n.142+1948C= c.*1649G= (n.*1649G=) c.*2408G= (n.*2408G=) n.1736G= n.195G= n.2570G= n.3471G= n.412G= c.2297G= (p.Gly766=) c.5105G= (p.Gly1702=) c.4721G= (p.Gly1574=) | |
15 | g.43601481C>G | CA392163848 | CKMT1B,STRC | c.4616G>C (p.Gly1539Ala) n.142+1948C>G c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*2408G>C (n.*2408G>C) n.1736G>C n.195G>C n.2570G>C n.3471G>C n.412G>C c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.5105G>C (p.Gly1702Ala) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.43601481C>T | CA270007762 | CKMT1B,STRC | c.4616G>A (p.Gly1539Glu) n.142+1948C>T c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*2408G>A (n.*2408G>A) n.1736G>A n.195G>A n.2570G>A n.3471G>A n.412G>A c.2297G>A (p.Gly766Glu) c.5105G>A (p.Gly1702Glu) c.4721G>A (p.Gly1574Glu) | dbSNP COSMIC |
15 | g.43601482del | CA7527960 | CKMT1B,STRC | c.4616del (p.Gly1539GlufsTer8) n.142+1949del c.*1649del (n.*1649del) c.*2408del (n.*2408del) n.1736del n.195del n.2570del n.3471del n.412del c.2297del (p.Gly766GlufsTer8) c.5105del (p.Gly1702GlufsTer8) c.4721del (p.Gly1574GlufsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601482C>A | CA392163855 | CKMT1B,STRC | c.4615G>T (p.Gly1539Ter) n.142+1949C>A c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.*2407G>T (n.*2407G>T) n.1735G>T n.194G>T n.2569G>T n.3470G>T n.411G>T c.2296G>T (p.Gly766Ter) c.5104G>T (p.Gly1702Ter) c.4720G>T (p.Gly1574Ter) | |
15 | g.43601482C>G | CA392163857 | CKMT1B,STRC | c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.142+1949C>G c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.*2407G>C (n.*2407G>C) n.1735G>C n.194G>C n.2569G>C n.3470G>C n.411G>C c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.5104G>C (p.Gly1702Arg) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) | |
15 | g.43601482C>T | CA392163859 | CKMT1B,STRC | c.4615G>A (p.Gly1539Arg) n.142+1949C>T c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.*2407G>A (n.*2407G>A) n.1735G>A n.194G>A n.2569G>A n.3470G>A n.411G>A c.2296G>A (p.Gly766Arg) c.5104G>A (p.Gly1702Arg) c.4720G>A (p.Gly1574Arg) | |
15 | g.43601483T>A | CA490145403 | CKMT1B,STRC | c.4614A>T (p.Leu1538=) n.142+1950T>A c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*2406A>T (n.*2406A>T) n.1734A>T n.193A>T n.2568A>T n.3469A>T n.410A>T c.2295A>T (p.Leu765=) c.5103A>T (p.Leu1701=) c.4719A>T (p.Leu1573=) | |
15 | g.43601483T>C | CA7527961 | CKMT1B,STRC | c.4614A>G (p.Leu1538=) n.142+1950T>C c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*2406A>G (n.*2406A>G) n.1734A>G n.193A>G n.2568A>G n.3469A>G n.410A>G c.2295A>G (p.Leu765=) c.5103A>G (p.Leu1701=) c.4719A>G (p.Leu1573=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601483T>G | CA490145404 | CKMT1B,STRC | c.4614A>C (p.Leu1538=) n.142+1950T>G c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*2406A>C (n.*2406A>C) n.1734A>C n.193A>C n.2568A>C n.3469A>C n.410A>C c.2295A>C (p.Leu765=) c.5103A>C (p.Leu1701=) c.4719A>C (p.Leu1573=) | dbSNP |
15 | g.43601483T= | CA2173248566 | CKMT1B,STRC | c.4614A= (p.Leu1538=) n.142+1950T= c.*1647A= (n.*1647A=) c.*2406A= (n.*2406A=) n.1734A= n.193A= n.2568A= n.3469A= n.410A= c.2295A= (p.Leu765=) c.5103A= (p.Leu1701=) c.4719A= (p.Leu1573=) |