Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43601334C>G | CA2628142116 | CKMT1B,STRC | c.4701+62G>C (n.4701+62G>C) n.142+1801C>G c.*1734+62G>C (n.*1734+62G>C) c.*2493+62G>C (n.*2493+62G>C) n.1821+62G>C n.280+62G>C n.2655+62G>C n.3556+62G>C n.497+62G>C c.2382+62G>C (n.2382+62G>C) c.5190+62G>C (n.5190+62G>C) c.4806+62G>C (n.4806+62G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601336A= | CA2173248485 | CKMT1B,STRC | c.4701+60T= (n.4701+60T=) n.142+1803A= c.*1734+60T= (n.*1734+60T=) c.*2493+60T= (n.*2493+60T=) n.1821+60T= n.280+60T= n.2655+60T= n.3556+60T= n.497+60T= c.2382+60T= (n.2382+60T=) c.5190+60T= (n.5190+60T=) c.4806+60T= (n.4806+60T=) | |
15 | g.43601336A>C | CA2628142117 | CKMT1B,STRC | c.4701+60T>G (n.4701+60T>G) n.142+1803A>C c.*1734+60T>G (n.*1734+60T>G) c.*2493+60T>G (n.*2493+60T>G) n.1821+60T>G n.280+60T>G n.2655+60T>G n.3556+60T>G n.497+60T>G c.2382+60T>G (n.2382+60T>G) c.5190+60T>G (n.5190+60T>G) c.4806+60T>G (n.4806+60T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601336A>G | CA969212488 | CKMT1B,STRC | c.4701+60T>C (n.4701+60T>C) n.142+1803A>G c.*1734+60T>C (n.*1734+60T>C) c.*2493+60T>C (n.*2493+60T>C) n.1821+60T>C n.280+60T>C n.2655+60T>C n.3556+60T>C n.497+60T>C c.2382+60T>C (n.2382+60T>C) c.5190+60T>C (n.5190+60T>C) c.4806+60T>C (n.4806+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601337T>C | CA2575704363 | CKMT1B,STRC | c.4701+59A>G (n.4701+59A>G) n.142+1804T>C c.*1734+59A>G (n.*1734+59A>G) c.*2493+59A>G (n.*2493+59A>G) n.1821+59A>G n.280+59A>G n.2655+59A>G n.3556+59A>G n.497+59A>G c.2382+59A>G (n.2382+59A>G) c.5190+59A>G (n.5190+59A>G) c.4806+59A>G (n.4806+59A>G) | |
15 | g.43601338A>C | CA2831802202 | CKMT1B,STRC | c.4701+58T>G (n.4701+58T>G) n.142+1805A>C c.*1734+58T>G (n.*1734+58T>G) c.*2493+58T>G (n.*2493+58T>G) n.1821+58T>G n.280+58T>G n.2655+58T>G n.3556+58T>G n.497+58T>G c.2382+58T>G (n.2382+58T>G) c.5190+58T>G (n.5190+58T>G) c.4806+58T>G (n.4806+58T>G) | |
15 | g.43601339G>T | CA2628142119 | CKMT1B,STRC | c.4701+57C>A (n.4701+57C>A) n.142+1806G>T c.*1734+57C>A (n.*1734+57C>A) c.*2493+57C>A (n.*2493+57C>A) n.1821+57C>A n.280+57C>A n.2655+57C>A n.3556+57C>A n.497+57C>A c.2382+57C>A (n.2382+57C>A) c.5190+57C>A (n.5190+57C>A) c.4806+57C>A (n.4806+57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601342C>A | CA2628142120 | CKMT1B,STRC | c.4701+54G>T (n.4701+54G>T) n.142+1809C>A c.*1734+54G>T (n.*1734+54G>T) c.*2493+54G>T (n.*2493+54G>T) n.1821+54G>T n.280+54G>T n.2655+54G>T n.3556+54G>T n.497+54G>T c.2382+54G>T (n.2382+54G>T) c.5190+54G>T (n.5190+54G>T) c.4806+54G>T (n.4806+54G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601342C= | CA2173248486 | CKMT1B,STRC | c.4701+54G= (n.4701+54G=) n.142+1809C= c.*1734+54G= (n.*1734+54G=) c.*2493+54G= (n.*2493+54G=) n.1821+54G= n.280+54G= n.2655+54G= n.3556+54G= n.497+54G= c.2382+54G= (n.2382+54G=) c.5190+54G= (n.5190+54G=) c.4806+54G= (n.4806+54G=) | |
15 | g.43601342C>G | CA618004389 | CKMT1B,STRC | c.4701+54G>C (n.4701+54G>C) n.142+1809C>G c.*1734+54G>C (n.*1734+54G>C) c.*2493+54G>C (n.*2493+54G>C) n.1821+54G>C n.280+54G>C n.2655+54G>C n.3556+54G>C n.497+54G>C c.2382+54G>C (n.2382+54G>C) c.5190+54G>C (n.5190+54G>C) c.4806+54G>C (n.4806+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601343T>G | CA712990699 | CKMT1B,STRC | c.4701+53A>C (n.4701+53A>C) n.142+1810T>G c.*1734+53A>C (n.*1734+53A>C) c.*2493+53A>C (n.*2493+53A>C) n.1821+53A>C n.280+53A>C n.2655+53A>C n.3556+53A>C n.497+53A>C c.2382+53A>C (n.2382+53A>C) c.5190+53A>C (n.5190+53A>C) c.4806+53A>C (n.4806+53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601343T= | CA2173248487 | CKMT1B,STRC | c.4701+53A= (n.4701+53A=) n.142+1810T= c.*1734+53A= (n.*1734+53A=) c.*2493+53A= (n.*2493+53A=) n.1821+53A= n.280+53A= n.2655+53A= n.3556+53A= n.497+53A= c.2382+53A= (n.2382+53A=) c.5190+53A= (n.5190+53A=) c.4806+53A= (n.4806+53A=) | |
15 | g.43601344G>A | CA969212492 | CKMT1B,STRC | c.4701+52C>T (n.4701+52C>T) n.142+1811G>A c.*1734+52C>T (n.*1734+52C>T) c.*2493+52C>T (n.*2493+52C>T) n.1821+52C>T n.280+52C>T n.2655+52C>T n.3556+52C>T n.497+52C>T c.2382+52C>T (n.2382+52C>T) c.5190+52C>T (n.5190+52C>T) c.4806+52C>T (n.4806+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601344G= | CA2173248488 | CKMT1B,STRC | c.4701+52C= (n.4701+52C=) n.142+1811G= c.*1734+52C= (n.*1734+52C=) c.*2493+52C= (n.*2493+52C=) n.1821+52C= n.280+52C= n.2655+52C= n.3556+52C= n.497+52C= c.2382+52C= (n.2382+52C=) c.5190+52C= (n.5190+52C=) c.4806+52C= (n.4806+52C=) | |
15 | g.43601346del | CA2628142125 | CKMT1B,STRC | c.4701+52del (n.4701+52del) n.142+1813del c.*1734+52del (n.*1734+52del) c.*2493+52del (n.*2493+52del) n.1821+52del n.280+52del n.2655+52del n.3556+52del n.497+52del c.2382+52del (n.2382+52del) c.5190+52del (n.5190+52del) c.4806+52del (n.4806+52del) | gnomAD v4 |
15 | g.43601345G>A | CA618004390 | CKMT1B,STRC | c.4701+51C>T (n.4701+51C>T) n.142+1812G>A c.*1734+51C>T (n.*1734+51C>T) c.*2493+51C>T (n.*2493+51C>T) n.1821+51C>T n.280+51C>T n.2655+51C>T n.3556+51C>T n.497+51C>T c.2382+51C>T (n.2382+51C>T) c.5190+51C>T (n.5190+51C>T) c.4806+51C>T (n.4806+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601345G>C | CA969212494 | CKMT1B,STRC | c.4701+51C>G (n.4701+51C>G) n.142+1812G>C c.*1734+51C>G (n.*1734+51C>G) c.*2493+51C>G (n.*2493+51C>G) n.1821+51C>G n.280+51C>G n.2655+51C>G n.3556+51C>G n.497+51C>G c.2382+51C>G (n.2382+51C>G) c.5190+51C>G (n.5190+51C>G) c.4806+51C>G (n.4806+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601345G= | CA2173248489 | CKMT1B,STRC | c.4701+51C= (n.4701+51C=) n.142+1812G= c.*1734+51C= (n.*1734+51C=) c.*2493+51C= (n.*2493+51C=) n.1821+51C= n.280+51C= n.2655+51C= n.3556+51C= n.497+51C= c.2382+51C= (n.2382+51C=) c.5190+51C= (n.5190+51C=) c.4806+51C= (n.4806+51C=) | |
15 | g.43601346G>A | CA618004391 | CKMT1B,STRC | c.4701+50C>T (n.4701+50C>T) n.142+1813G>A c.*1734+50C>T (n.*1734+50C>T) c.*2493+50C>T (n.*2493+50C>T) n.1821+50C>T n.280+50C>T n.2655+50C>T n.3556+50C>T n.497+50C>T c.2382+50C>T (n.2382+50C>T) c.5190+50C>T (n.5190+50C>T) c.4806+50C>T (n.4806+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601346G>C | CA712990707 | CKMT1B,STRC | c.4701+50C>G (n.4701+50C>G) n.142+1813G>C c.*1734+50C>G (n.*1734+50C>G) c.*2493+50C>G (n.*2493+50C>G) n.1821+50C>G n.280+50C>G n.2655+50C>G n.3556+50C>G n.497+50C>G c.2382+50C>G (n.2382+50C>G) c.5190+50C>G (n.5190+50C>G) c.4806+50C>G (n.4806+50C>G) | dbSNP |
15 | g.43601346G= | CA2173248490 | CKMT1B,STRC | c.4701+50C= (n.4701+50C=) n.142+1813G= c.*1734+50C= (n.*1734+50C=) c.*2493+50C= (n.*2493+50C=) n.1821+50C= n.280+50C= n.2655+50C= n.3556+50C= n.497+50C= c.2382+50C= (n.2382+50C=) c.5190+50C= (n.5190+50C=) c.4806+50C= (n.4806+50C=) | |
15 | g.43601346G>T | CA2173248491 | CKMT1B,STRC | c.4701+50C>A (n.4701+50C>A) n.142+1813G>T c.*1734+50C>A (n.*1734+50C>A) c.*2493+50C>A (n.*2493+50C>A) n.1821+50C>A n.280+50C>A n.2655+50C>A n.3556+50C>A n.497+50C>A c.2382+50C>A (n.2382+50C>A) c.5190+50C>A (n.5190+50C>A) c.4806+50C>A (n.4806+50C>A) | dbSNP |
15 | g.43601350G>A | CA7527931 | CKMT1B,STRC | c.4701+46C>T (n.4701+46C>T) n.142+1817G>A c.*1734+46C>T (n.*1734+46C>T) c.*2493+46C>T (n.*2493+46C>T) n.1821+46C>T n.280+46C>T n.2655+46C>T n.3556+46C>T n.497+46C>T c.2382+46C>T (n.2382+46C>T) c.5190+46C>T (n.5190+46C>T) c.4806+46C>T (n.4806+46C>T) | dbSNP ExAC |
15 | g.43601350G>C | CA969212498 | CKMT1B,STRC | c.4701+46C>G (n.4701+46C>G) n.142+1817G>C c.*1734+46C>G (n.*1734+46C>G) c.*2493+46C>G (n.*2493+46C>G) n.1821+46C>G n.280+46C>G n.2655+46C>G n.3556+46C>G n.497+46C>G c.2382+46C>G (n.2382+46C>G) c.5190+46C>G (n.5190+46C>G) c.4806+46C>G (n.4806+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601350G= | CA2173248492 | CKMT1B,STRC | c.4701+46C= (n.4701+46C=) n.142+1817G= c.*1734+46C= (n.*1734+46C=) c.*2493+46C= (n.*2493+46C=) n.1821+46C= n.280+46C= n.2655+46C= n.3556+46C= n.497+46C= c.2382+46C= (n.2382+46C=) c.5190+46C= (n.5190+46C=) c.4806+46C= (n.4806+46C=) | |
15 | g.43601352G>T | CA2628142137 | CKMT1B,STRC | c.4701+44C>A (n.4701+44C>A) n.142+1819G>T c.*1734+44C>A (n.*1734+44C>A) c.*2493+44C>A (n.*2493+44C>A) n.1821+44C>A n.280+44C>A n.2655+44C>A n.3556+44C>A n.497+44C>A c.2382+44C>A (n.2382+44C>A) c.5190+44C>A (n.5190+44C>A) c.4806+44C>A (n.4806+44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601353G>A | CA2173248494 | CKMT1B,STRC | c.4701+43C>T (n.4701+43C>T) n.142+1820G>A c.*1734+43C>T (n.*1734+43C>T) c.*2493+43C>T (n.*2493+43C>T) n.1821+43C>T n.280+43C>T n.2655+43C>T n.3556+43C>T n.497+43C>T c.2382+43C>T (n.2382+43C>T) c.5190+43C>T (n.5190+43C>T) c.4806+43C>T (n.4806+43C>T) | dbSNP |
15 | g.43601353G= | CA2173248493 | CKMT1B,STRC | c.4701+43C= (n.4701+43C=) n.142+1820G= c.*1734+43C= (n.*1734+43C=) c.*2493+43C= (n.*2493+43C=) n.1821+43C= n.280+43C= n.2655+43C= n.3556+43C= n.497+43C= c.2382+43C= (n.2382+43C=) c.5190+43C= (n.5190+43C=) c.4806+43C= (n.4806+43C=) | |
15 | g.43601353G>T | CA2173248495 | CKMT1B,STRC | c.4701+43C>A (n.4701+43C>A) n.142+1820G>T c.*1734+43C>A (n.*1734+43C>A) c.*2493+43C>A (n.*2493+43C>A) n.1821+43C>A n.280+43C>A n.2655+43C>A n.3556+43C>A n.497+43C>A c.2382+43C>A (n.2382+43C>A) c.5190+43C>A (n.5190+43C>A) c.4806+43C>A (n.4806+43C>A) | dbSNP |
15 | g.43601355A= | CA2173248497 | CKMT1B,STRC | c.4701+41T= (n.4701+41T=) n.142+1822A= c.*1734+41T= (n.*1734+41T=) c.*2493+41T= (n.*2493+41T=) n.1821+41T= n.280+41T= n.2655+41T= n.3556+41T= n.497+41T= c.2382+41T= (n.2382+41T=) c.5190+41T= (n.5190+41T=) c.4806+41T= (n.4806+41T=) | |
15 | g.43601355A>G | CA2173248496 | CKMT1B,STRC | c.4701+41T>C (n.4701+41T>C) n.142+1822A>G c.*1734+41T>C (n.*1734+41T>C) c.*2493+41T>C (n.*2493+41T>C) n.1821+41T>C n.280+41T>C n.2655+41T>C n.3556+41T>C n.497+41T>C c.2382+41T>C (n.2382+41T>C) c.5190+41T>C (n.5190+41T>C) c.4806+41T>C (n.4806+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601355A>T | CA618004392 | CKMT1B,STRC | c.4701+41T>A (n.4701+41T>A) n.142+1822A>T c.*1734+41T>A (n.*1734+41T>A) c.*2493+41T>A (n.*2493+41T>A) n.1821+41T>A n.280+41T>A n.2655+41T>A n.3556+41T>A n.497+41T>A c.2382+41T>A (n.2382+41T>A) c.5190+41T>A (n.5190+41T>A) c.4806+41T>A (n.4806+41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601356T>C | CA618004393 | CKMT1B,STRC | c.4701+40A>G (n.4701+40A>G) n.142+1823T>C c.*1734+40A>G (n.*1734+40A>G) c.*2493+40A>G (n.*2493+40A>G) n.1821+40A>G n.280+40A>G n.2655+40A>G n.3556+40A>G n.497+40A>G c.2382+40A>G (n.2382+40A>G) c.5190+40A>G (n.5190+40A>G) c.4806+40A>G (n.4806+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601356T= | CA2173248498 | CKMT1B,STRC | c.4701+40A= (n.4701+40A=) n.142+1823T= c.*1734+40A= (n.*1734+40A=) c.*2493+40A= (n.*2493+40A=) n.1821+40A= n.280+40A= n.2655+40A= n.3556+40A= n.497+40A= c.2382+40A= (n.2382+40A=) c.5190+40A= (n.5190+40A=) c.4806+40A= (n.4806+40A=) | |
15 | g.43601358G>C | CA712990715 | CKMT1B,STRC | c.4701+38C>G (n.4701+38C>G) n.142+1825G>C c.*1734+38C>G (n.*1734+38C>G) c.*2493+38C>G (n.*2493+38C>G) n.1821+38C>G n.280+38C>G n.2655+38C>G n.3556+38C>G n.497+38C>G c.2382+38C>G (n.2382+38C>G) c.5190+38C>G (n.5190+38C>G) c.4806+38C>G (n.4806+38C>G) | dbSNP |
15 | g.43601358G= | CA2173248499 | CKMT1B,STRC | c.4701+38C= (n.4701+38C=) n.142+1825G= c.*1734+38C= (n.*1734+38C=) c.*2493+38C= (n.*2493+38C=) n.1821+38C= n.280+38C= n.2655+38C= n.3556+38C= n.497+38C= c.2382+38C= (n.2382+38C=) c.5190+38C= (n.5190+38C=) c.4806+38C= (n.4806+38C=) | |
15 | g.43601359G>A | CA2628142143 | CKMT1B,STRC | c.4701+37C>T (n.4701+37C>T) n.142+1826G>A c.*1734+37C>T (n.*1734+37C>T) c.*2493+37C>T (n.*2493+37C>T) n.1821+37C>T n.280+37C>T n.2655+37C>T n.3556+37C>T n.497+37C>T c.2382+37C>T (n.2382+37C>T) c.5190+37C>T (n.5190+37C>T) c.4806+37C>T (n.4806+37C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601363T>G | CA2173248501 | CKMT1B,STRC | c.4701+33A>C (n.4701+33A>C) n.142+1830T>G c.*1734+33A>C (n.*1734+33A>C) c.*2493+33A>C (n.*2493+33A>C) n.1821+33A>C n.280+33A>C n.2655+33A>C n.3556+33A>C n.497+33A>C c.2382+33A>C (n.2382+33A>C) c.5190+33A>C (n.5190+33A>C) c.4806+33A>C (n.4806+33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601363T= | CA2173248500 | CKMT1B,STRC | c.4701+33A= (n.4701+33A=) n.142+1830T= c.*1734+33A= (n.*1734+33A=) c.*2493+33A= (n.*2493+33A=) n.1821+33A= n.280+33A= n.2655+33A= n.3556+33A= n.497+33A= c.2382+33A= (n.2382+33A=) c.5190+33A= (n.5190+33A=) c.4806+33A= (n.4806+33A=) | |
15 | g.43601364T>C | CA2628142147 | CKMT1B,STRC | c.4701+32A>G (n.4701+32A>G) n.142+1831T>C c.*1734+32A>G (n.*1734+32A>G) c.*2493+32A>G (n.*2493+32A>G) n.1821+32A>G n.280+32A>G n.2655+32A>G n.3556+32A>G n.497+32A>G c.2382+32A>G (n.2382+32A>G) c.5190+32A>G (n.5190+32A>G) c.4806+32A>G (n.4806+32A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601364T>G | CA2173248503 | CKMT1B,STRC | c.4701+32A>C (n.4701+32A>C) n.142+1831T>G c.*1734+32A>C (n.*1734+32A>C) c.*2493+32A>C (n.*2493+32A>C) n.1821+32A>C n.280+32A>C n.2655+32A>C n.3556+32A>C n.497+32A>C c.2382+32A>C (n.2382+32A>C) c.5190+32A>C (n.5190+32A>C) c.4806+32A>C (n.4806+32A>C) | dbSNP |
15 | g.43601364T= | CA2173248502 | CKMT1B,STRC | c.4701+32A= (n.4701+32A=) n.142+1831T= c.*1734+32A= (n.*1734+32A=) c.*2493+32A= (n.*2493+32A=) n.1821+32A= n.280+32A= n.2655+32A= n.3556+32A= n.497+32A= c.2382+32A= (n.2382+32A=) c.5190+32A= (n.5190+32A=) c.4806+32A= (n.4806+32A=) | |
15 | g.43601365G>A | CA2173248505 | CKMT1B,STRC | c.4701+31C>T (n.4701+31C>T) n.142+1832G>A c.*1734+31C>T (n.*1734+31C>T) c.*2493+31C>T (n.*2493+31C>T) n.1821+31C>T n.280+31C>T n.2655+31C>T n.3556+31C>T n.497+31C>T c.2382+31C>T (n.2382+31C>T) c.5190+31C>T (n.5190+31C>T) c.4806+31C>T (n.4806+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601365G>C | CA7527932 | CKMT1B,STRC | c.4701+31C>G (n.4701+31C>G) n.142+1832G>C c.*1734+31C>G (n.*1734+31C>G) c.*2493+31C>G (n.*2493+31C>G) n.1821+31C>G n.280+31C>G n.2655+31C>G n.3556+31C>G n.497+31C>G c.2382+31C>G (n.2382+31C>G) c.5190+31C>G (n.5190+31C>G) c.4806+31C>G (n.4806+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601365G= | CA2173248504 | CKMT1B,STRC | c.4701+31C= (n.4701+31C=) n.142+1832G= c.*1734+31C= (n.*1734+31C=) c.*2493+31C= (n.*2493+31C=) n.1821+31C= n.280+31C= n.2655+31C= n.3556+31C= n.497+31C= c.2382+31C= (n.2382+31C=) c.5190+31C= (n.5190+31C=) c.4806+31C= (n.4806+31C=) | |
15 | g.43601366G>A | CA2173248506 | CKMT1B,STRC | c.4701+30C>T (n.4701+30C>T) n.142+1833G>A c.*1734+30C>T (n.*1734+30C>T) c.*2493+30C>T (n.*2493+30C>T) n.1821+30C>T n.280+30C>T n.2655+30C>T n.3556+30C>T n.497+30C>T c.2382+30C>T (n.2382+30C>T) c.5190+30C>T (n.5190+30C>T) c.4806+30C>T (n.4806+30C>T) | dbSNP |
15 | g.43601366G= | CA2173248507 | CKMT1B,STRC | c.4701+30C= (n.4701+30C=) n.142+1833G= c.*1734+30C= (n.*1734+30C=) c.*2493+30C= (n.*2493+30C=) n.1821+30C= n.280+30C= n.2655+30C= n.3556+30C= n.497+30C= c.2382+30C= (n.2382+30C=) c.5190+30C= (n.5190+30C=) c.4806+30C= (n.4806+30C=) | |
15 | g.43601367G>A | CA2628142153 | CKMT1B,STRC | c.4701+29C>T (n.4701+29C>T) n.142+1834G>A c.*1734+29C>T (n.*1734+29C>T) c.*2493+29C>T (n.*2493+29C>T) n.1821+29C>T n.280+29C>T n.2655+29C>T n.3556+29C>T n.497+29C>T c.2382+29C>T (n.2382+29C>T) c.5190+29C>T (n.5190+29C>T) c.4806+29C>T (n.4806+29C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601369A= | CA2173248508 | CKMT1B,STRC | c.4701+27T= (n.4701+27T=) n.142+1836A= c.*1734+27T= (n.*1734+27T=) c.*2493+27T= (n.*2493+27T=) n.1821+27T= n.280+27T= n.2655+27T= n.3556+27T= n.497+27T= c.2382+27T= (n.2382+27T=) c.5190+27T= (n.5190+27T=) c.4806+27T= (n.4806+27T=) | |
15 | g.43601369A>G | CA618004394 | CKMT1B,STRC | c.4701+27T>C (n.4701+27T>C) n.142+1836A>G c.*1734+27T>C (n.*1734+27T>C) c.*2493+27T>C (n.*2493+27T>C) n.1821+27T>C n.280+27T>C n.2655+27T>C n.3556+27T>C n.497+27T>C c.2382+27T>C (n.2382+27T>C) c.5190+27T>C (n.5190+27T>C) c.4806+27T>C (n.4806+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601370G>A | CA2628142160 | CKMT1B,STRC | c.4701+26C>T (n.4701+26C>T) n.142+1837G>A c.*1734+26C>T (n.*1734+26C>T) c.*2493+26C>T (n.*2493+26C>T) n.1821+26C>T n.280+26C>T n.2655+26C>T n.3556+26C>T n.497+26C>T c.2382+26C>T (n.2382+26C>T) c.5190+26C>T (n.5190+26C>T) c.4806+26C>T (n.4806+26C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601370G>T | CA2628142164 | CKMT1B,STRC | c.4701+26C>A (n.4701+26C>A) n.142+1837G>T c.*1734+26C>A (n.*1734+26C>A) c.*2493+26C>A (n.*2493+26C>A) n.1821+26C>A n.280+26C>A n.2655+26C>A n.3556+26C>A n.497+26C>A c.2382+26C>A (n.2382+26C>A) c.5190+26C>A (n.5190+26C>A) c.4806+26C>A (n.4806+26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601373_43601396del | CA2628142166 | CKMT1B,STRC | c.4701+2_4701+25del n.142+1840_142+1863del c.*1734+2_*1734+25del c.*2493+2_*2493+25del n.1821+2_1821+25del n.280+2_280+25del n.2655+2_2655+25del n.3556+2_3556+25del n.497+2_497+25del c.2382+2_2382+25del c.5190+2_5190+25del c.4806+2_4806+25del | gnomAD v4 |
15 | g.43601372C>A | CA2173248510 | CKMT1B,STRC | c.4701+24G>T (n.4701+24G>T) n.142+1839C>A c.*1734+24G>T (n.*1734+24G>T) c.*2493+24G>T (n.*2493+24G>T) n.1821+24G>T n.280+24G>T n.2655+24G>T n.3556+24G>T n.497+24G>T c.2382+24G>T (n.2382+24G>T) c.5190+24G>T (n.5190+24G>T) c.4806+24G>T (n.4806+24G>T) | dbSNP |
15 | g.43601372C= | CA2173248509 | CKMT1B,STRC | c.4701+24G= (n.4701+24G=) n.142+1839C= c.*1734+24G= (n.*1734+24G=) c.*2493+24G= (n.*2493+24G=) n.1821+24G= n.280+24G= n.2655+24G= n.3556+24G= n.497+24G= c.2382+24G= (n.2382+24G=) c.5190+24G= (n.5190+24G=) c.4806+24G= (n.4806+24G=) | |
15 | g.43601372C>G | CA7527933 | CKMT1B,STRC | c.4701+24G>C (n.4701+24G>C) n.142+1839C>G c.*1734+24G>C (n.*1734+24G>C) c.*2493+24G>C (n.*2493+24G>C) n.1821+24G>C n.280+24G>C n.2655+24G>C n.3556+24G>C n.497+24G>C c.2382+24G>C (n.2382+24G>C) c.5190+24G>C (n.5190+24G>C) c.4806+24G>C (n.4806+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601372C>T | CA7527934 | CKMT1B,STRC | c.4701+24G>A (n.4701+24G>A) n.142+1839C>T c.*1734+24G>A (n.*1734+24G>A) c.*2493+24G>A (n.*2493+24G>A) n.1821+24G>A n.280+24G>A n.2655+24G>A n.3556+24G>A n.497+24G>A c.2382+24G>A (n.2382+24G>A) c.5190+24G>A (n.5190+24G>A) c.4806+24G>A (n.4806+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601373G>A | CA7527935 | CKMT1B,STRC | c.4701+23C>T (n.4701+23C>T) n.142+1840G>A c.*1734+23C>T (n.*1734+23C>T) c.*2493+23C>T (n.*2493+23C>T) n.1821+23C>T n.280+23C>T n.2655+23C>T n.3556+23C>T n.497+23C>T c.2382+23C>T (n.2382+23C>T) c.5190+23C>T (n.5190+23C>T) c.4806+23C>T (n.4806+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601373G>C | CA2628142185 | CKMT1B,STRC | c.4701+23C>G (n.4701+23C>G) n.142+1840G>C c.*1734+23C>G (n.*1734+23C>G) c.*2493+23C>G (n.*2493+23C>G) n.1821+23C>G n.280+23C>G n.2655+23C>G n.3556+23C>G n.497+23C>G c.2382+23C>G (n.2382+23C>G) c.5190+23C>G (n.5190+23C>G) c.4806+23C>G (n.4806+23C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601373G= | CA2173248511 | CKMT1B,STRC | c.4701+23C= (n.4701+23C=) n.142+1840G= c.*1734+23C= (n.*1734+23C=) c.*2493+23C= (n.*2493+23C=) n.1821+23C= n.280+23C= n.2655+23C= n.3556+23C= n.497+23C= c.2382+23C= (n.2382+23C=) c.5190+23C= (n.5190+23C=) c.4806+23C= (n.4806+23C=) | |
15 | g.43601373G>T | CA2628142179 | CKMT1B,STRC | c.4701+23C>A (n.4701+23C>A) n.142+1840G>T c.*1734+23C>A (n.*1734+23C>A) c.*2493+23C>A (n.*2493+23C>A) n.1821+23C>A n.280+23C>A n.2655+23C>A n.3556+23C>A n.497+23C>A c.2382+23C>A (n.2382+23C>A) c.5190+23C>A (n.5190+23C>A) c.4806+23C>A (n.4806+23C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601374T>C | CA2628142191 | CKMT1B,STRC | c.4701+22A>G (n.4701+22A>G) n.142+1841T>C c.*1734+22A>G (n.*1734+22A>G) c.*2493+22A>G (n.*2493+22A>G) n.1821+22A>G n.280+22A>G n.2655+22A>G n.3556+22A>G n.497+22A>G c.2382+22A>G (n.2382+22A>G) c.5190+22A>G (n.5190+22A>G) c.4806+22A>G (n.4806+22A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601374T>G | CA7527936 | CKMT1B,STRC | c.4701+22A>C (n.4701+22A>C) n.142+1841T>G c.*1734+22A>C (n.*1734+22A>C) c.*2493+22A>C (n.*2493+22A>C) n.1821+22A>C n.280+22A>C n.2655+22A>C n.3556+22A>C n.497+22A>C c.2382+22A>C (n.2382+22A>C) c.5190+22A>C (n.5190+22A>C) c.4806+22A>C (n.4806+22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601374T= | CA2173248512 | CKMT1B,STRC | c.4701+22A= (n.4701+22A=) n.142+1841T= c.*1734+22A= (n.*1734+22A=) c.*2493+22A= (n.*2493+22A=) n.1821+22A= n.280+22A= n.2655+22A= n.3556+22A= n.497+22A= c.2382+22A= (n.2382+22A=) c.5190+22A= (n.5190+22A=) c.4806+22A= (n.4806+22A=) | |
15 | g.43601375del | CA2628142195 | CKMT1B,STRC | c.4701+21del (n.4701+21del) n.142+1842del c.*1734+21del (n.*1734+21del) c.*2493+21del (n.*2493+21del) n.1821+21del n.280+21del n.2655+21del n.3556+21del n.497+21del c.2382+21del (n.2382+21del) c.5190+21del (n.5190+21del) c.4806+21del (n.4806+21del) | gnomAD v4 |
15 | g.43601375A= | CA2173248513 | CKMT1B,STRC | c.4701+21T= (n.4701+21T=) n.142+1842A= c.*1734+21T= (n.*1734+21T=) c.*2493+21T= (n.*2493+21T=) n.1821+21T= n.280+21T= n.2655+21T= n.3556+21T= n.497+21T= c.2382+21T= (n.2382+21T=) c.5190+21T= (n.5190+21T=) c.4806+21T= (n.4806+21T=) | |
15 | g.43601375A>C | CA2173248514 | CKMT1B,STRC | c.4701+21T>G (n.4701+21T>G) n.142+1842A>C c.*1734+21T>G (n.*1734+21T>G) c.*2493+21T>G (n.*2493+21T>G) n.1821+21T>G n.280+21T>G n.2655+21T>G n.3556+21T>G n.497+21T>G c.2382+21T>G (n.2382+21T>G) c.5190+21T>G (n.5190+21T>G) c.4806+21T>G (n.4806+21T>G) | dbSNP |
15 | g.43601378del | CA2628142198 | CKMT1B,STRC | c.4701+20del (n.4701+20del) n.142+1845del c.*1734+20del (n.*1734+20del) c.*2493+20del (n.*2493+20del) n.1821+20del n.280+20del n.2655+20del n.3556+20del n.497+20del c.2382+20del (n.2382+20del) c.5190+20del (n.5190+20del) c.4806+20del (n.4806+20del) | gnomAD v4 |
15 | g.43601377G>A | CA2628142199 | CKMT1B,STRC | c.4701+19C>T (n.4701+19C>T) n.142+1844G>A c.*1734+19C>T (n.*1734+19C>T) c.*2493+19C>T (n.*2493+19C>T) n.1821+19C>T n.280+19C>T n.2655+19C>T n.3556+19C>T n.497+19C>T c.2382+19C>T (n.2382+19C>T) c.5190+19C>T (n.5190+19C>T) c.4806+19C>T (n.4806+19C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601377G>T | CA2628142200 | CKMT1B,STRC | c.4701+19C>A (n.4701+19C>A) n.142+1844G>T c.*1734+19C>A (n.*1734+19C>A) c.*2493+19C>A (n.*2493+19C>A) n.1821+19C>A n.280+19C>A n.2655+19C>A n.3556+19C>A n.497+19C>A c.2382+19C>A (n.2382+19C>A) c.5190+19C>A (n.5190+19C>A) c.4806+19C>A (n.4806+19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601378_43601379delinsGA | CA2173248515 | CKMT1B,STRC | c.4701+17_4701+18delinsTC (n.4701+17_4701+18delinsTC) n.142+1845_142+1846delinsGA c.*1734+17_*1734+18delinsTC (n.*1734+17_*1734+18delinsTC) c.*2493+17_*2493+18delinsTC (n.*2493+17_*2493+18delinsTC) n.1821+17_1821+18delinsTC n.280+17_280+18delinsTC n.2655+17_2655+18delinsTC n.3556+17_3556+18delinsTC n.497+17_497+18delinsTC c.2382+17_2382+18delinsTC (n.2382+17_2382+18delinsTC) c.5190+17_5190+18delinsTC (n.5190+17_5190+18delinsTC) c.4806+17_4806+18delinsTC (n.4806+17_4806+18delinsTC) | |
15 | g.43601379_43601380del | CA2628142204 | CKMT1B,STRC | c.4701+17_4701+18del (n.4701+17_4701+18del) n.142+1846_142+1847del c.*1734+17_*1734+18del (n.*1734+17_*1734+18del) c.*2493+17_*2493+18del (n.*2493+17_*2493+18del) n.1821+17_1821+18del n.280+17_280+18del n.2655+17_2655+18del n.3556+17_3556+18del n.497+17_497+18del c.2382+17_2382+18del (n.2382+17_2382+18del) c.5190+17_5190+18del (n.5190+17_5190+18del) c.4806+17_4806+18del (n.4806+17_4806+18del) | gnomAD v4 |
15 | g.43601379del | CA7527937 | CKMT1B,STRC | c.4701+17del (n.4701+17del) n.142+1846del c.*1734+17del (n.*1734+17del) c.*2493+17del (n.*2493+17del) n.1821+17del n.280+17del n.2655+17del n.3556+17del n.497+17del c.2382+17del (n.2382+17del) c.5190+17del (n.5190+17del) c.4806+17del (n.4806+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601380G>A | CA2628142212 | CKMT1B,STRC | c.4701+16C>T (n.4701+16C>T) n.142+1847G>A c.*1734+16C>T (n.*1734+16C>T) c.*2493+16C>T (n.*2493+16C>T) n.1821+16C>T n.280+16C>T n.2655+16C>T n.3556+16C>T n.497+16C>T c.2382+16C>T (n.2382+16C>T) c.5190+16C>T (n.5190+16C>T) c.4806+16C>T (n.4806+16C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601380G>T | CA2575704364 | CKMT1B,STRC | c.4701+16C>A (n.4701+16C>A) n.142+1847G>T c.*1734+16C>A (n.*1734+16C>A) c.*2493+16C>A (n.*2493+16C>A) n.1821+16C>A n.280+16C>A n.2655+16C>A n.3556+16C>A n.497+16C>A c.2382+16C>A (n.2382+16C>A) c.5190+16C>A (n.5190+16C>A) c.4806+16C>A (n.4806+16C>A) | |
15 | g.43601381G>A | CA7527938 | CKMT1B,STRC | c.4701+15C>T (n.4701+15C>T) n.142+1848G>A c.*1734+15C>T (n.*1734+15C>T) c.*2493+15C>T (n.*2493+15C>T) n.1821+15C>T n.280+15C>T n.2655+15C>T n.3556+15C>T n.497+15C>T c.2382+15C>T (n.2382+15C>T) c.5190+15C>T (n.5190+15C>T) c.4806+15C>T (n.4806+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43601381G= | CA2173248516 | CKMT1B,STRC | c.4701+15C= (n.4701+15C=) n.142+1848G= c.*1734+15C= (n.*1734+15C=) c.*2493+15C= (n.*2493+15C=) n.1821+15C= n.280+15C= n.2655+15C= n.3556+15C= n.497+15C= c.2382+15C= (n.2382+15C=) c.5190+15C= (n.5190+15C=) c.4806+15C= (n.4806+15C=) | |
15 | g.43601382A>C | CA2628142213 | CKMT1B,STRC | c.4701+14T>G (n.4701+14T>G) n.142+1849A>C c.*1734+14T>G (n.*1734+14T>G) c.*2493+14T>G (n.*2493+14T>G) n.1821+14T>G n.280+14T>G n.2655+14T>G n.3556+14T>G n.497+14T>G c.2382+14T>G (n.2382+14T>G) c.5190+14T>G (n.5190+14T>G) c.4806+14T>G (n.4806+14T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601384G>A | CA618004395 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C>T (n.4701+12C>T) n.142+1851G>A c.*1734+12C>T (n.*1734+12C>T) c.*2493+12C>T (n.*2493+12C>T) n.1821+12C>T n.280+12C>T n.2655+12C>T n.3556+12C>T n.497+12C>T c.2382+12C>T (n.2382+12C>T) c.5190+12C>T (n.5190+12C>T) c.4806+12C>T (n.4806+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601384G>C | CA2628142218 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C>G (n.4701+12C>G) n.142+1851G>C c.*1734+12C>G (n.*1734+12C>G) c.*2493+12C>G (n.*2493+12C>G) n.1821+12C>G n.280+12C>G n.2655+12C>G n.3556+12C>G n.497+12C>G c.2382+12C>G (n.2382+12C>G) c.5190+12C>G (n.5190+12C>G) c.4806+12C>G (n.4806+12C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601384G= | CA2173248517 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C= (n.4701+12C=) n.142+1851G= c.*1734+12C= (n.*1734+12C=) c.*2493+12C= (n.*2493+12C=) n.1821+12C= n.280+12C= n.2655+12C= n.3556+12C= n.497+12C= c.2382+12C= (n.2382+12C=) c.5190+12C= (n.5190+12C=) c.4806+12C= (n.4806+12C=) | |
15 | g.43601384G>T | CA7527939 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C>A (n.4701+12C>A) n.142+1851G>T c.*1734+12C>A (n.*1734+12C>A) c.*2493+12C>A (n.*2493+12C>A) n.1821+12C>A n.280+12C>A n.2655+12C>A n.3556+12C>A n.497+12C>A c.2382+12C>A (n.2382+12C>A) c.5190+12C>A (n.5190+12C>A) c.4806+12C>A (n.4806+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601384_43601385delinsGA | CA2173248518 | CKMT1B,STRC | c.4701+11_4701+12delinsTC (n.4701+11_4701+12delinsTC) n.142+1851_142+1852delinsGA c.*1734+11_*1734+12delinsTC (n.*1734+11_*1734+12delinsTC) c.*2493+11_*2493+12delinsTC (n.*2493+11_*2493+12delinsTC) n.1821+11_1821+12delinsTC n.280+11_280+12delinsTC n.2655+11_2655+12delinsTC n.3556+11_3556+12delinsTC n.497+11_497+12delinsTC c.2382+11_2382+12delinsTC (n.2382+11_2382+12delinsTC) c.5190+11_5190+12delinsTC (n.5190+11_5190+12delinsTC) c.4806+11_4806+12delinsTC (n.4806+11_4806+12delinsTC) | |
15 | g.43601385A>C | CA2628142223 | CKMT1B,STRC | c.4701+11T>G (n.4701+11T>G) n.142+1852A>C c.*1734+11T>G (n.*1734+11T>G) c.*2493+11T>G (n.*2493+11T>G) n.1821+11T>G n.280+11T>G n.2655+11T>G n.3556+11T>G n.497+11T>G c.2382+11T>G (n.2382+11T>G) c.5190+11T>G (n.5190+11T>G) c.4806+11T>G (n.4806+11T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43601385A>G | CA2575704365 | CKMT1B,STRC | c.4701+11T>C (n.4701+11T>C) n.142+1852A>G c.*1734+11T>C (n.*1734+11T>C) c.*2493+11T>C (n.*2493+11T>C) n.1821+11T>C n.280+11T>C n.2655+11T>C n.3556+11T>C n.497+11T>C c.2382+11T>C (n.2382+11T>C) c.5190+11T>C (n.5190+11T>C) c.4806+11T>C (n.4806+11T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601388del | CA618004396 | CKMT1B,STRC | c.4701+11del (n.4701+11del) n.142+1855del c.*1734+11del (n.*1734+11del) c.*2493+11del (n.*2493+11del) n.1821+11del n.280+11del n.2655+11del n.3556+11del n.497+11del c.2382+11del (n.2382+11del) c.5190+11del (n.5190+11del) c.4806+11del (n.4806+11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601387A= | CA2173248519 | CKMT1B,STRC | c.4701+9T= (n.4701+9T=) n.142+1854A= c.*1734+9T= (n.*1734+9T=) c.*2493+9T= (n.*2493+9T=) n.1821+9T= n.280+9T= n.2655+9T= n.3556+9T= n.497+9T= c.2382+9T= (n.2382+9T=) c.5190+9T= (n.5190+9T=) c.4806+9T= (n.4806+9T=) | |
15 | g.43601387A>G | CA7527940 | CKMT1B,STRC | c.4701+9T>C (n.4701+9T>C) n.142+1854A>G c.*1734+9T>C (n.*1734+9T>C) c.*2493+9T>C (n.*2493+9T>C) n.1821+9T>C n.280+9T>C n.2655+9T>C n.3556+9T>C n.497+9T>C c.2382+9T>C (n.2382+9T>C) c.5190+9T>C (n.5190+9T>C) c.4806+9T>C (n.4806+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601388A= | CA2173248520 | CKMT1B,STRC | c.4701+8T= (n.4701+8T=) n.142+1855A= c.*1734+8T= (n.*1734+8T=) c.*2493+8T= (n.*2493+8T=) n.1821+8T= n.280+8T= n.2655+8T= n.3556+8T= n.497+8T= c.2382+8T= (n.2382+8T=) c.5190+8T= (n.5190+8T=) c.4806+8T= (n.4806+8T=) | |
15 | g.43601388A>C | CA712990730 | CKMT1B,STRC | c.4701+8T>G (n.4701+8T>G) n.142+1855A>C c.*1734+8T>G (n.*1734+8T>G) c.*2493+8T>G (n.*2493+8T>G) n.1821+8T>G n.280+8T>G n.2655+8T>G n.3556+8T>G n.497+8T>G c.2382+8T>G (n.2382+8T>G) c.5190+8T>G (n.5190+8T>G) c.4806+8T>G (n.4806+8T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601388A>G | CA2628142234 | CKMT1B,STRC | c.4701+8T>C (n.4701+8T>C) n.142+1855A>G c.*1734+8T>C (n.*1734+8T>C) c.*2493+8T>C (n.*2493+8T>C) n.1821+8T>C n.280+8T>C n.2655+8T>C n.3556+8T>C n.497+8T>C c.2382+8T>C (n.2382+8T>C) c.5190+8T>C (n.5190+8T>C) c.4806+8T>C (n.4806+8T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43601389G>C | CA2575704366 | CKMT1B,STRC | c.4701+7C>G (n.4701+7C>G) n.142+1856G>C c.*1734+7C>G (n.*1734+7C>G) c.*2493+7C>G (n.*2493+7C>G) n.1821+7C>G n.280+7C>G n.2655+7C>G n.3556+7C>G n.497+7C>G c.2382+7C>G (n.2382+7C>G) c.5190+7C>G (n.5190+7C>G) c.4806+7C>G (n.4806+7C>G) | |
15 | g.43601389G>T | CA2575704367 | CKMT1B,STRC | c.4701+7C>A (n.4701+7C>A) n.142+1856G>T c.*1734+7C>A (n.*1734+7C>A) c.*2493+7C>A (n.*2493+7C>A) n.1821+7C>A n.280+7C>A n.2655+7C>A n.3556+7C>A n.497+7C>A c.2382+7C>A (n.2382+7C>A) c.5190+7C>A (n.5190+7C>A) c.4806+7C>A (n.4806+7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43601390T>C | CA618004397 | CKMT1B,STRC | c.4701+6A>G (n.4701+6A>G) n.142+1857T>C c.*1734+6A>G (n.*1734+6A>G) c.*2493+6A>G (n.*2493+6A>G) n.1821+6A>G n.280+6A>G n.2655+6A>G n.3556+6A>G n.497+6A>G c.2382+6A>G (n.2382+6A>G) c.5190+6A>G (n.5190+6A>G) c.4806+6A>G (n.4806+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601390T>G | CA2173248522 | CKMT1B,STRC | c.4701+6A>C (n.4701+6A>C) n.142+1857T>G c.*1734+6A>C (n.*1734+6A>C) c.*2493+6A>C (n.*2493+6A>C) n.1821+6A>C n.280+6A>C n.2655+6A>C n.3556+6A>C n.497+6A>C c.2382+6A>C (n.2382+6A>C) c.5190+6A>C (n.5190+6A>C) c.4806+6A>C (n.4806+6A>C) | dbSNP |
15 | g.43601390T= | CA2173248521 | CKMT1B,STRC | c.4701+6A= (n.4701+6A=) n.142+1857T= c.*1734+6A= (n.*1734+6A=) c.*2493+6A= (n.*2493+6A=) n.1821+6A= n.280+6A= n.2655+6A= n.3556+6A= n.497+6A= c.2382+6A= (n.2382+6A=) c.5190+6A= (n.5190+6A=) c.4806+6A= (n.4806+6A=) | |
15 | g.43601391G>A | CA618004398 | CKMT1B,STRC | c.4701+5C>T (n.4701+5C>T) n.142+1858G>A c.*1734+5C>T (n.*1734+5C>T) c.*2493+5C>T (n.*2493+5C>T) n.1821+5C>T n.280+5C>T n.2655+5C>T n.3556+5C>T n.497+5C>T c.2382+5C>T (n.2382+5C>T) c.5190+5C>T (n.5190+5C>T) c.4806+5C>T (n.4806+5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601391G= | CA2173248523 | CKMT1B,STRC | c.4701+5C= (n.4701+5C=) n.142+1858G= c.*1734+5C= (n.*1734+5C=) c.*2493+5C= (n.*2493+5C=) n.1821+5C= n.280+5C= n.2655+5C= n.3556+5C= n.497+5C= c.2382+5C= (n.2382+5C=) c.5190+5C= (n.5190+5C=) c.4806+5C= (n.4806+5C=) | |
15 | g.43601392T>C | CA7527941 | CKMT1B,STRC | c.4701+4A>G (n.4701+4A>G) n.142+1859T>C c.*1734+4A>G (n.*1734+4A>G) c.*2493+4A>G (n.*2493+4A>G) n.1821+4A>G n.280+4A>G n.2655+4A>G n.3556+4A>G n.497+4A>G c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.5190+4A>G (n.5190+4A>G) c.4806+4A>G (n.4806+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601392T= | CA2173248524 | CKMT1B,STRC | c.4701+4A= (n.4701+4A=) n.142+1859T= c.*1734+4A= (n.*1734+4A=) c.*2493+4A= (n.*2493+4A=) n.1821+4A= n.280+4A= n.2655+4A= n.3556+4A= n.497+4A= c.2382+4A= (n.2382+4A=) c.5190+4A= (n.5190+4A=) c.4806+4A= (n.4806+4A=) | |
15 | g.43601393dup | CA2628142241 | CKMT1B,STRC | c.4701+4dup (n.4701+4dup) n.142+1860dup c.*1734+4dup (n.*1734+4dup) c.*2493+4dup (n.*2493+4dup) n.1821+4dup n.280+4dup n.2655+4dup n.3556+4dup n.497+4dup c.2382+4dup (n.2382+4dup) c.5190+4dup (n.5190+4dup) c.4806+4dup (n.4806+4dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43601392_43601393dup | CA2628142242 | CKMT1B,STRC | c.4701+3_4701+4dup (n.4701+3_4701+4dup) n.142+1859_142+1860dup c.*1734+3_*1734+4dup (n.*1734+3_*1734+4dup) c.*2493+3_*2493+4dup (n.*2493+3_*2493+4dup) n.1821+3_1821+4dup n.280+3_280+4dup n.2655+3_2655+4dup n.3556+3_3556+4dup n.497+3_497+4dup c.2382+3_2382+4dup (n.2382+3_2382+4dup) c.5190+3_5190+4dup (n.5190+3_5190+4dup) c.4806+3_4806+4dup (n.4806+3_4806+4dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43601394A>C | CA392163376 | CKMT1B,STRC | c.4701+2T>G (n.4701+2T>G) n.142+1861A>C c.*1734+2T>G (n.*1734+2T>G) c.*2493+2T>G (n.*2493+2T>G) n.1821+2T>G n.280+2T>G n.2655+2T>G n.3556+2T>G n.497+2T>G c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.5190+2T>G (n.5190+2T>G) c.4806+2T>G (n.4806+2T>G) | |
15 | g.43601394A>G | CA392163372 | CKMT1B,STRC | c.4701+2T>C (n.4701+2T>C) n.142+1861A>G c.*1734+2T>C (n.*1734+2T>C) c.*2493+2T>C (n.*2493+2T>C) n.1821+2T>C n.280+2T>C n.2655+2T>C n.3556+2T>C n.497+2T>C c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.5190+2T>C (n.5190+2T>C) c.4806+2T>C (n.4806+2T>C) | |
15 | g.43601394A>T | CA392163373 | CKMT1B,STRC | c.4701+2T>A (n.4701+2T>A) n.142+1861A>T c.*1734+2T>A (n.*1734+2T>A) c.*2493+2T>A (n.*2493+2T>A) n.1821+2T>A n.280+2T>A n.2655+2T>A n.3556+2T>A n.497+2T>A c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.5190+2T>A (n.5190+2T>A) c.4806+2T>A (n.4806+2T>A) | |
15 | g.43601395C>A | CA392163379 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>T (n.4701+1G>T) n.142+1862C>A c.*1734+1G>T (n.*1734+1G>T) c.*2493+1G>T (n.*2493+1G>T) n.1821+1G>T n.280+1G>T n.2655+1G>T n.3556+1G>T n.497+1G>T c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.5190+1G>T (n.5190+1G>T) c.4806+1G>T (n.4806+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43601395C= | CA2173248525 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G= (n.4701+1G=) n.142+1862C= c.*1734+1G= (n.*1734+1G=) c.*2493+1G= (n.*2493+1G=) n.1821+1G= n.280+1G= n.2655+1G= n.3556+1G= n.497+1G= c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.5190+1G= (n.5190+1G=) c.4806+1G= (n.4806+1G=) | |
15 | g.43601395C>G | CA392163380 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>C (n.4701+1G>C) n.142+1862C>G c.*1734+1G>C (n.*1734+1G>C) c.*2493+1G>C (n.*2493+1G>C) n.1821+1G>C n.280+1G>C n.2655+1G>C n.3556+1G>C n.497+1G>C c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.5190+1G>C (n.5190+1G>C) c.4806+1G>C (n.4806+1G>C) | |
15 | g.43601395C>T | CA273233 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>A (n.4701+1G>A) n.142+1862C>T c.*1734+1G>A (n.*1734+1G>A) c.*2493+1G>A (n.*2493+1G>A) n.1821+1G>A n.280+1G>A n.2655+1G>A n.3556+1G>A n.497+1G>A c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.5190+1G>A (n.5190+1G>A) c.4806+1G>A (n.4806+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
15 | g.43601396C>A | CA392163381 | CKMT1B,STRC | c.4701G>T (p.Gln1567His) n.142+1863C>A c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) n.1821G>T n.280G>T n.2655G>T n.3556G>T n.497G>T c.2382G>T (p.Gln794His) c.5190G>T (p.Gln1730His) c.4806G>T (p.Gln1602His) | |
15 | g.43601396C>G | CA392163382 | CKMT1B,STRC | c.4701G>C (p.Gln1567His) n.142+1863C>G c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) n.1821G>C n.280G>C n.2655G>C n.3556G>C n.497G>C c.2382G>C (p.Gln794His) c.5190G>C (p.Gln1730His) c.4806G>C (p.Gln1602His) | |
15 | g.43601396C>T | CA490145302 | CKMT1B,STRC | c.4701G>A (p.Gln1567=) n.142+1863C>T c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) n.1821G>A n.280G>A n.2655G>A n.3556G>A n.497G>A c.2382G>A (p.Gln794=) c.5190G>A (p.Gln1730=) c.4806G>A (p.Gln1602=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601397T>A | CA392163385 | CKMT1B,STRC | c.4700A>T (p.Gln1567Leu) n.142+1864T>A c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*2492A>T (n.*2492A>T) n.1820A>T n.279A>T n.2654A>T n.3555A>T n.496A>T c.2381A>T (p.Gln794Leu) c.5189A>T (p.Gln1730Leu) c.4805A>T (p.Gln1602Leu) | |
15 | g.43601397T>C | CA392163384 | CKMT1B,STRC | c.4700A>G (p.Gln1567Arg) n.142+1864T>C c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*2492A>G (n.*2492A>G) n.1820A>G n.279A>G n.2654A>G n.3555A>G n.496A>G c.2381A>G (p.Gln794Arg) c.5189A>G (p.Gln1730Arg) c.4805A>G (p.Gln1602Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43601397T>G | CA392163383 | CKMT1B,STRC | c.4700A>C (p.Gln1567Pro) n.142+1864T>G c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*2492A>C (n.*2492A>C) n.1820A>C n.279A>C n.2654A>C n.3555A>C n.496A>C c.2381A>C (p.Gln794Pro) c.5189A>C (p.Gln1730Pro) c.4805A>C (p.Gln1602Pro) | |
15 | g.43601398G>A | CA392163389 | CKMT1B,STRC | c.4699C>T (p.Gln1567Ter) n.142+1865G>A c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*2491C>T (n.*2491C>T) n.1819C>T n.278C>T n.2653C>T n.3554C>T n.495C>T c.2380C>T (p.Gln794Ter) c.5188C>T (p.Gln1730Ter) c.4804C>T (p.Gln1602Ter) | |
15 | g.43601398G>C | CA392163390 | CKMT1B,STRC | c.4699C>G (p.Gln1567Glu) n.142+1865G>C c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*2491C>G (n.*2491C>G) n.1819C>G n.278C>G n.2653C>G n.3554C>G n.495C>G c.2380C>G (p.Gln794Glu) c.5188C>G (p.Gln1730Glu) c.4804C>G (p.Gln1602Glu) | |
15 | g.43601398G>T | CA392163391 | CKMT1B,STRC | c.4699C>A (p.Gln1567Lys) n.142+1865G>T c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*2491C>A (n.*2491C>A) n.1819C>A n.278C>A n.2653C>A n.3554C>A n.495C>A c.2380C>A (p.Gln794Lys) c.5188C>A (p.Gln1730Lys) c.4804C>A (p.Gln1602Lys) | |
15 | g.43601399A>C | CA490145305 | CKMT1B,STRC | c.4698T>G (p.Thr1566=) n.142+1866A>C c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.*2490T>G (n.*2490T>G) n.1818T>G n.277T>G n.2652T>G n.3553T>G n.494T>G c.2379T>G (p.Thr793=) c.5187T>G (p.Thr1729=) c.4803T>G (p.Thr1601=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601399A>G | CA490145306 | CKMT1B,STRC | c.4698T>C (p.Thr1566=) n.142+1866A>G c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.*2490T>C (n.*2490T>C) n.1818T>C n.277T>C n.2652T>C n.3553T>C n.494T>C c.2379T>C (p.Thr793=) c.5187T>C (p.Thr1729=) c.4803T>C (p.Thr1601=) | |
15 | g.43601399A>T | CA490145307 | CKMT1B,STRC | c.4698T>A (p.Thr1566=) n.142+1866A>T c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.*2490T>A (n.*2490T>A) n.1818T>A n.277T>A n.2652T>A n.3553T>A n.494T>A c.2379T>A (p.Thr793=) c.5187T>A (p.Thr1729=) c.4803T>A (p.Thr1601=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601400G>A | CA7527942 | CKMT1B,STRC | c.4697C>T (p.Thr1566Ile) n.142+1867G>A c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*2489C>T (n.*2489C>T) n.1817C>T n.276C>T n.2651C>T n.3552C>T n.493C>T c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.5186C>T (p.Thr1729Ile) c.4802C>T (p.Thr1601Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601400G>C | CA392163396 | CKMT1B,STRC | c.4697C>G (p.Thr1566Ser) n.142+1867G>C c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.*2489C>G (n.*2489C>G) n.1817C>G n.276C>G n.2651C>G n.3552C>G n.493C>G c.2378C>G (p.Thr793Ser) c.5186C>G (p.Thr1729Ser) c.4802C>G (p.Thr1601Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.43601400G= | CA2173248526 | CKMT1B,STRC | c.4697C= (p.Thr1566=) n.142+1867G= c.*1730C= (n.*1730C=) c.*2489C= (n.*2489C=) n.1817C= n.276C= n.2651C= n.3552C= n.493C= c.2378C= (p.Thr793=) c.5186C= (p.Thr1729=) c.4802C= (p.Thr1601=) | |
15 | g.43601400G>T | CA392163398 | CKMT1B,STRC | c.4697C>A (p.Thr1566Asn) n.142+1867G>T c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) n.1817C>A n.276C>A n.2651C>A n.3552C>A n.493C>A c.2378C>A (p.Thr793Asn) c.5186C>A (p.Thr1729Asn) c.4802C>A (p.Thr1601Asn) | |
15 | g.43601401T>A | CA7527944 | CKMT1B,STRC | c.4696A>T (p.Thr1566Ser) n.142+1868T>A c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.*2488A>T (n.*2488A>T) n.1816A>T n.275A>T n.2650A>T n.3551A>T n.492A>T c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.5185A>T (p.Thr1729Ser) c.4801A>T (p.Thr1601Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43601401T>C | CA7527943 | CKMT1B,STRC | c.4696A>G (p.Thr1566Ala) n.142+1868T>C c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.*2488A>G (n.*2488A>G) n.1816A>G n.275A>G n.2650A>G n.3551A>G n.492A>G c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.5185A>G (p.Thr1729Ala) c.4801A>G (p.Thr1601Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601401T>G | CA392163402 | CKMT1B,STRC | c.4696A>C (p.Thr1566Pro) n.142+1868T>G c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.*2488A>C (n.*2488A>C) n.1816A>C n.275A>C n.2650A>C n.3551A>C n.492A>C c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.5185A>C (p.Thr1729Pro) c.4801A>C (p.Thr1601Pro) | |
15 | g.43601401T= | CA2173248527 | CKMT1B,STRC | c.4696A= (p.Thr1566=) n.142+1868T= c.*1729A= (n.*1729A=) c.*2488A= (n.*2488A=) n.1816A= n.275A= n.2650A= n.3551A= n.492A= c.2377A= (p.Thr793=) c.5185A= (p.Thr1729=) c.4801A= (p.Thr1601=) | |
15 | g.43601402G>A | CA490145311 | CKMT1B,STRC | c.4695C>T (p.Thr1565=) n.142+1869G>A c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*2487C>T (n.*2487C>T) n.1815C>T n.274C>T n.2649C>T n.3550C>T n.491C>T c.2376C>T (p.Thr792=) c.5184C>T (p.Thr1728=) c.4800C>T (p.Thr1600=) | |
15 | g.43601402G>C | CA490145309 | CKMT1B,STRC | c.4695C>G (p.Thr1565=) n.142+1869G>C c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.*2487C>G (n.*2487C>G) n.1815C>G n.274C>G n.2649C>G n.3550C>G n.491C>G c.2376C>G (p.Thr792=) c.5184C>G (p.Thr1728=) c.4800C>G (p.Thr1600=) | |
15 | g.43601402G>T | CA490145310 | CKMT1B,STRC | c.4695C>A (p.Thr1565=) n.142+1869G>T c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) n.1815C>A n.274C>A n.2649C>A n.3550C>A n.491C>A c.2376C>A (p.Thr792=) c.5184C>A (p.Thr1728=) c.4800C>A (p.Thr1600=) | |
15 | g.43601403G>A | CA392163403 | CKMT1B,STRC | c.4694C>T (p.Thr1565Ile) n.142+1870G>A c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*2486C>T (n.*2486C>T) n.1814C>T n.273C>T n.2648C>T n.3549C>T n.490C>T c.2375C>T (p.Thr792Ile) c.5183C>T (p.Thr1728Ile) c.4799C>T (p.Thr1600Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601403G>C | CA392163405 | CKMT1B,STRC | c.4694C>G (p.Thr1565Ser) n.142+1870G>C c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.*2486C>G (n.*2486C>G) n.1814C>G n.273C>G n.2648C>G n.3549C>G n.490C>G c.2375C>G (p.Thr792Ser) c.5183C>G (p.Thr1728Ser) c.4799C>G (p.Thr1600Ser) | |
15 | g.43601403G= | CA2173248528 | CKMT1B,STRC | c.4694C= (p.Thr1565=) n.142+1870G= c.*1727C= (n.*1727C=) c.*2486C= (n.*2486C=) n.1814C= n.273C= n.2648C= n.3549C= n.490C= c.2375C= (p.Thr792=) c.5183C= (p.Thr1728=) c.4799C= (p.Thr1600=) | |
15 | g.43601403G>T | CA392163407 | CKMT1B,STRC | c.4694C>A (p.Thr1565Asn) n.142+1870G>T c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*2486C>A (n.*2486C>A) n.1814C>A n.273C>A n.2648C>A n.3549C>A n.490C>A c.2375C>A (p.Thr792Asn) c.5183C>A (p.Thr1728Asn) c.4799C>A (p.Thr1600Asn) | |
15 | g.43601404T>A | CA7527945 | CKMT1B,STRC | c.4693A>T (p.Thr1565Ser) n.142+1871T>A c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) n.1813A>T n.272A>T n.2647A>T n.3548A>T n.489A>T c.2374A>T (p.Thr792Ser) c.5182A>T (p.Thr1728Ser) c.4798A>T (p.Thr1600Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43601404T>C | CA270007731 | CKMT1B,STRC | c.4693A>G (p.Thr1565Ala) n.142+1871T>C c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) n.1813A>G n.272A>G n.2647A>G n.3548A>G n.489A>G c.2374A>G (p.Thr792Ala) c.5182A>G (p.Thr1728Ala) c.4798A>G (p.Thr1600Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43601404T>G | CA392163412 | CKMT1B,STRC | c.4693A>C (p.Thr1565Pro) n.142+1871T>G c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.*2485A>C (n.*2485A>C) n.1813A>C n.272A>C n.2647A>C n.3548A>C n.489A>C c.2374A>C (p.Thr792Pro) c.5182A>C (p.Thr1728Pro) c.4798A>C (p.Thr1600Pro) | |
15 | g.43601404T= | CA2173248529 | CKMT1B,STRC | c.4693A= (p.Thr1565=) n.142+1871T= c.*1726A= (n.*1726A=) c.*2485A= (n.*2485A=) n.1813A= n.272A= n.2647A= n.3548A= n.489A= c.2374A= (p.Thr792=) c.5182A= (p.Thr1728=) c.4798A= (p.Thr1600=) | |
15 | g.43601405G>A | CA490145313 | CKMT1B,STRC | c.4692C>T (p.Ser1564=) n.142+1872G>A c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) n.1812C>T n.271C>T n.2646C>T n.3547C>T n.488C>T c.2373C>T (p.Ser791=) c.5181C>T (p.Ser1727=) c.4797C>T (p.Ser1599=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601405G>C | CA392163414 | CKMT1B,STRC | c.4692C>G (p.Ser1564Arg) n.142+1872G>C c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) n.1812C>G n.271C>G n.2646C>G n.3547C>G n.488C>G c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.5181C>G (p.Ser1727Arg) c.4797C>G (p.Ser1599Arg) | |
15 | g.43601405G>T | CA392163416 | CKMT1B,STRC | c.4692C>A (p.Ser1564Arg) n.142+1872G>T c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) n.1812C>A n.271C>A n.2646C>A n.3547C>A n.488C>A c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.5181C>A (p.Ser1727Arg) c.4797C>A (p.Ser1599Arg) | |
15 | g.43601406C>A | CA392163418 | CKMT1B,STRC | c.4691G>T (p.Ser1564Ile) n.142+1873C>A c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) n.1811G>T n.270G>T n.2645G>T n.3546G>T n.487G>T c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.5180G>T (p.Ser1727Ile) c.4796G>T (p.Ser1599Ile) | |
15 | g.43601406C= | CA2173248530 | CKMT1B,STRC | c.4691G= (p.Ser1564=) n.142+1873C= c.*1724G= (n.*1724G=) c.*2483G= (n.*2483G=) n.1811G= n.270G= n.2645G= n.3546G= n.487G= c.2372G= (p.Ser791=) c.5180G= (p.Ser1727=) c.4796G= (p.Ser1599=) | |
15 | g.43601406C>G | CA392163420 | CKMT1B,STRC | c.4691G>C (p.Ser1564Thr) n.142+1873C>G c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) n.1811G>C n.270G>C n.2645G>C n.3546G>C n.487G>C c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.5180G>C (p.Ser1727Thr) c.4796G>C (p.Ser1599Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601406C>T | CA7527946 | CKMT1B,STRC | c.4691G>A (p.Ser1564Asn) n.142+1873C>T c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) n.1811G>A n.270G>A n.2645G>A n.3546G>A n.487G>A c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.5180G>A (p.Ser1727Asn) c.4796G>A (p.Ser1599Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601407T>A | CA392163425 | CKMT1B,STRC | c.4690A>T (p.Ser1564Cys) n.142+1874T>A c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) n.1810A>T n.269A>T n.2644A>T n.3545A>T n.486A>T c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.5179A>T (p.Ser1727Cys) c.4795A>T (p.Ser1599Cys) | |
15 | g.43601407T>C | CA392163429 | CKMT1B,STRC | c.4690A>G (p.Ser1564Gly) n.142+1874T>C c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) n.1810A>G n.269A>G n.2644A>G n.3545A>G n.486A>G c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.5179A>G (p.Ser1727Gly) c.4795A>G (p.Ser1599Gly) | |
15 | g.43601407T>G | CA392163428 | CKMT1B,STRC | c.4690A>C (p.Ser1564Arg) n.142+1874T>G c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) n.1810A>C n.269A>C n.2644A>C n.3545A>C n.486A>C c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.5179A>C (p.Ser1727Arg) c.4795A>C (p.Ser1599Arg) | |
15 | g.43601408C>A | CA392163432 | CKMT1B,STRC | c.4689G>T (p.Trp1563Cys) n.142+1875C>A c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) n.1809G>T n.268G>T n.2643G>T n.3544G>T n.485G>T c.2370G>T (p.Trp790Cys) c.5178G>T (p.Trp1726Cys) c.4794G>T (p.Trp1598Cys) | |
15 | g.43601408C= | CA2173248531 | CKMT1B,STRC | c.4689G= (p.Trp1563=) n.142+1875C= c.*1722G= (n.*1722G=) c.*2481G= (n.*2481G=) n.1809G= n.268G= n.2643G= n.3544G= n.485G= c.2370G= (p.Trp790=) c.5178G= (p.Trp1726=) c.4794G= (p.Trp1598=) | |
15 | g.43601408C>G | CA392163437 | CKMT1B,STRC | c.4689G>C (p.Trp1563Cys) n.142+1875C>G c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) n.1809G>C n.268G>C n.2643G>C n.3544G>C n.485G>C c.2370G>C (p.Trp790Cys) c.5178G>C (p.Trp1726Cys) c.4794G>C (p.Trp1598Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.43601408C>T | CA392163435 | CKMT1B,STRC | c.4689G>A (p.Trp1563Ter) n.142+1875C>T c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) n.1809G>A n.268G>A n.2643G>A n.3544G>A n.485G>A c.2370G>A (p.Trp790Ter) c.5178G>A (p.Trp1726Ter) c.4794G>A (p.Trp1598Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601409C>A | CA392163441 | CKMT1B,STRC | c.4688G>T (p.Trp1563Leu) n.142+1876C>A c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) n.1808G>T n.267G>T n.2642G>T n.3543G>T n.484G>T c.2369G>T (p.Trp790Leu) c.5177G>T (p.Trp1726Leu) c.4793G>T (p.Trp1598Leu) | |
15 | g.43601409C>G | CA392163442 | CKMT1B,STRC | c.4688G>C (p.Trp1563Ser) n.142+1876C>G c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) n.1808G>C n.267G>C n.2642G>C n.3543G>C n.484G>C c.2369G>C (p.Trp790Ser) c.5177G>C (p.Trp1726Ser) c.4793G>C (p.Trp1598Ser) | |
15 | g.43601409C>T | CA392163445 | CKMT1B,STRC | c.4688G>A (p.Trp1563Ter) n.142+1876C>T c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) n.1808G>A n.267G>A n.2642G>A n.3543G>A n.484G>A c.2369G>A (p.Trp790Ter) c.5177G>A (p.Trp1726Ter) c.4793G>A (p.Trp1598Ter) | |
15 | g.43601410A>C | CA392163448 | CKMT1B,STRC | c.4687T>G (p.Trp1563Gly) n.142+1877A>C c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.1807T>G n.266T>G n.2641T>G n.3542T>G n.483T>G c.2368T>G (p.Trp790Gly) c.5176T>G (p.Trp1726Gly) c.4792T>G (p.Trp1598Gly) | |
15 | g.43601410A>G | CA392163451 | CKMT1B,STRC | c.4687T>C (p.Trp1563Arg) n.142+1877A>G c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) n.1807T>C n.266T>C n.2641T>C n.3542T>C n.483T>C c.2368T>C (p.Trp790Arg) c.5176T>C (p.Trp1726Arg) c.4792T>C (p.Trp1598Arg) | |
15 | g.43601410A>T | CA392163453 | CKMT1B,STRC | c.4687T>A (p.Trp1563Arg) n.142+1877A>T c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) n.1807T>A n.266T>A n.2641T>A n.3542T>A n.483T>A c.2368T>A (p.Trp790Arg) c.5176T>A (p.Trp1726Arg) c.4792T>A (p.Trp1598Arg) | |
15 | g.43601411G>A | CA490145316 | CKMT1B,STRC | c.4686C>T (p.Gly1562=) n.142+1878G>A c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) n.1806C>T n.265C>T n.2640C>T n.3541C>T n.482C>T c.2367C>T (p.Gly789=) c.5175C>T (p.Gly1725=) c.4791C>T (p.Gly1597=) | |
15 | g.43601411G>C | CA490145317 | CKMT1B,STRC | c.4686C>G (p.Gly1562=) n.142+1878G>C c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) n.1806C>G n.265C>G n.2640C>G n.3541C>G n.482C>G c.2367C>G (p.Gly789=) c.5175C>G (p.Gly1725=) c.4791C>G (p.Gly1597=) | |
15 | g.43601411G>T | CA490145318 | CKMT1B,STRC | c.4686C>A (p.Gly1562=) n.142+1878G>T c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) n.1806C>A n.265C>A n.2640C>A n.3541C>A n.482C>A c.2367C>A (p.Gly789=) c.5175C>A (p.Gly1725=) c.4791C>A (p.Gly1597=) | |
15 | g.43601412C>A | CA392163454 | CKMT1B,STRC | c.4685G>T (p.Gly1562Val) n.142+1879C>A c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) n.1805G>T n.264G>T n.2639G>T n.3540G>T n.481G>T c.2366G>T (p.Gly789Val) c.5174G>T (p.Gly1725Val) c.4790G>T (p.Gly1597Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43601412C= | CA2173248532 | CKMT1B,STRC | c.4685G= (p.Gly1562=) n.142+1879C= c.*1718G= (n.*1718G=) c.*2477G= (n.*2477G=) n.1805G= n.264G= n.2639G= n.3540G= n.481G= c.2366G= (p.Gly789=) c.5174G= (p.Gly1725=) c.4790G= (p.Gly1597=) | |
15 | g.43601412C>G | CA392163457 | CKMT1B,STRC | c.4685G>C (p.Gly1562Ala) n.142+1879C>G c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) n.1805G>C n.264G>C n.2639G>C n.3540G>C n.481G>C c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.5174G>C (p.Gly1725Ala) c.4790G>C (p.Gly1597Ala) | |
15 | g.43601412C>T | CA7527947 | CKMT1B,STRC | c.4685G>A (p.Gly1562Asp) n.142+1879C>T c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) n.1805G>A n.264G>A n.2639G>A n.3540G>A n.481G>A c.2366G>A (p.Gly789Asp) c.5174G>A (p.Gly1725Asp) c.4790G>A (p.Gly1597Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601413C>A | CA392163461 | CKMT1B,STRC | c.4684G>T (p.Gly1562Cys) n.142+1880C>A c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) n.1804G>T n.263G>T n.2638G>T n.3539G>T n.480G>T c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.5173G>T (p.Gly1725Cys) c.4789G>T (p.Gly1597Cys) | |
15 | g.43601413C>G | CA392163463 | CKMT1B,STRC | c.4684G>C (p.Gly1562Arg) n.142+1880C>G c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.*2476G>C (n.*2476G>C) n.1804G>C n.263G>C n.2638G>C n.3539G>C n.480G>C c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.5173G>C (p.Gly1725Arg) c.4789G>C (p.Gly1597Arg) | |
15 | g.43601413C>T | CA392163467 | CKMT1B,STRC | c.4684G>A (p.Gly1562Ser) n.142+1880C>T c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) n.1804G>A n.263G>A n.2638G>A n.3539G>A n.480G>A c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.5173G>A (p.Gly1725Ser) c.4789G>A (p.Gly1597Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.43601414A= | CA2173248533 | CKMT1B,STRC | c.4683T= (p.Asp1561=) n.142+1881A= c.*1716T= (n.*1716T=) c.*2475T= (n.*2475T=) n.1803T= n.262T= n.2637T= n.3538T= n.479T= c.2364T= (p.Asp788=) c.5172T= (p.Asp1724=) c.4788T= (p.Asp1596=) | |
15 | g.43601414A>C | CA392163474 | CKMT1B,STRC | c.4683T>G (p.Asp1561Glu) n.142+1881A>C c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.*2475T>G (n.*2475T>G) n.1803T>G n.262T>G n.2637T>G n.3538T>G n.479T>G c.2364T>G (p.Asp788Glu) c.5172T>G (p.Asp1724Glu) c.4788T>G (p.Asp1596Glu) | |
15 | g.43601414A>G | CA7527948 | CKMT1B,STRC | c.4683T>C (p.Asp1561=) n.142+1881A>G c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.*2475T>C (n.*2475T>C) n.1803T>C n.262T>C n.2637T>C n.3538T>C n.479T>C c.2364T>C (p.Asp788=) c.5172T>C (p.Asp1724=) c.4788T>C (p.Asp1596=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601414A>T | CA392163472 | CKMT1B,STRC | c.4683T>A (p.Asp1561Glu) n.142+1881A>T c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.*2475T>A (n.*2475T>A) n.1803T>A n.262T>A n.2637T>A n.3538T>A n.479T>A c.2364T>A (p.Asp788Glu) c.5172T>A (p.Asp1724Glu) c.4788T>A (p.Asp1596Glu) | |
15 | g.43601415T>A | CA392163476 | CKMT1B,STRC | c.4682A>T (p.Asp1561Val) n.142+1882T>A c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.*2474A>T (n.*2474A>T) n.1802A>T n.261A>T n.2636A>T n.3537A>T n.478A>T c.2363A>T (p.Asp788Val) c.5171A>T (p.Asp1724Val) c.4787A>T (p.Asp1596Val) | |
15 | g.43601415T>C | CA7527949 | CKMT1B,STRC | c.4682A>G (p.Asp1561Gly) n.142+1882T>C c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) n.1802A>G n.261A>G n.2636A>G n.3537A>G n.478A>G c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.5171A>G (p.Asp1724Gly) c.4787A>G (p.Asp1596Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601415T>G | CA392163480 | CKMT1B,STRC | c.4682A>C (p.Asp1561Ala) n.142+1882T>G c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.*2474A>C (n.*2474A>C) n.1802A>C n.261A>C n.2636A>C n.3537A>C n.478A>C c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.5171A>C (p.Asp1724Ala) c.4787A>C (p.Asp1596Ala) | |
15 | g.43601415T= | CA2173248534 | CKMT1B,STRC | c.4682A= (p.Asp1561=) n.142+1882T= c.*1715A= (n.*1715A=) c.*2474A= (n.*2474A=) n.1802A= n.261A= n.2636A= n.3537A= n.478A= c.2363A= (p.Asp788=) c.5171A= (p.Asp1724=) c.4787A= (p.Asp1596=) | |
15 | g.43601416C>A | CA392163483 | CKMT1B,STRC | c.4681G>T (p.Asp1561Tyr) n.142+1883C>A c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.1801G>T n.260G>T n.2635G>T n.3536G>T n.477G>T c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.5170G>T (p.Asp1724Tyr) c.4786G>T (p.Asp1596Tyr) | |
15 | g.43601416C= | CA2173248535 | CKMT1B,STRC | c.4681G= (p.Asp1561=) n.142+1883C= c.*1714G= (n.*1714G=) c.*2473G= (n.*2473G=) n.1801G= n.260G= n.2635G= n.3536G= n.477G= c.2362G= (p.Asp788=) c.5170G= (p.Asp1724=) c.4786G= (p.Asp1596=) | |
15 | g.43601416C>G | CA7527950 | CKMT1B,STRC | c.4681G>C (p.Asp1561His) n.142+1883C>G c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) n.1801G>C n.260G>C n.2635G>C n.3536G>C n.477G>C c.2362G>C (p.Asp788His) c.5170G>C (p.Asp1724His) c.4786G>C (p.Asp1596His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601416C>T | CA392163488 | CKMT1B,STRC | c.4681G>A (p.Asp1561Asn) n.142+1883C>T c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) n.1801G>A n.260G>A n.2635G>A n.3536G>A n.477G>A c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.5170G>A (p.Asp1724Asn) c.4786G>A (p.Asp1596Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601417T>A | CA490145319 | CKMT1B,STRC | c.4680A>T (p.Ile1560=) n.142+1884T>A c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*2472A>T (n.*2472A>T) n.1800A>T n.259A>T n.2634A>T n.3535A>T n.476A>T c.2361A>T (p.Ile787=) c.5169A>T (p.Ile1723=) c.4785A>T (p.Ile1595=) | |
15 | g.43601417T>C | CA392163489 | CKMT1B,STRC | c.4680A>G (p.Ile1560Met) n.142+1884T>C c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*2472A>G (n.*2472A>G) n.1800A>G n.259A>G n.2634A>G n.3535A>G n.476A>G c.2361A>G (p.Ile787Met) c.5169A>G (p.Ile1723Met) c.4785A>G (p.Ile1595Met) | dbSNP |
15 | g.43601417T>G | CA490145320 | CKMT1B,STRC | c.4680A>C (p.Ile1560=) n.142+1884T>G c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.*2472A>C (n.*2472A>C) n.1800A>C n.259A>C n.2634A>C n.3535A>C n.476A>C c.2361A>C (p.Ile787=) c.5169A>C (p.Ile1723=) c.4785A>C (p.Ile1595=) | |
15 | g.43601417T= | CA2173248536 | CKMT1B,STRC | c.4680A= (p.Ile1560=) n.142+1884T= c.*1713A= (n.*1713A=) c.*2472A= (n.*2472A=) n.1800A= n.259A= n.2634A= n.3535A= n.476A= c.2361A= (p.Ile787=) c.5169A= (p.Ile1723=) c.4785A= (p.Ile1595=) | |
15 | g.43601418A= | CA2173248537 | CKMT1B,STRC | c.4679T= (p.Ile1560=) n.142+1885A= c.*1712T= (n.*1712T=) c.*2471T= (n.*2471T=) n.1799T= n.258T= n.2633T= n.3534T= n.475T= c.2360T= (p.Ile787=) c.5168T= (p.Ile1723=) c.4784T= (p.Ile1595=) | |
15 | g.43601418A>C | CA392163491 | CKMT1B,STRC | c.4679T>G (p.Ile1560Arg) n.142+1885A>C c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.*2471T>G (n.*2471T>G) n.1799T>G n.258T>G n.2633T>G n.3534T>G n.475T>G c.2360T>G (p.Ile787Arg) c.5168T>G (p.Ile1723Arg) c.4784T>G (p.Ile1595Arg) | |
15 | g.43601418A>G | CA392163494 | CKMT1B,STRC | c.4679T>C (p.Ile1560Thr) n.142+1885A>G c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*2471T>C (n.*2471T>C) n.1799T>C n.258T>C n.2633T>C n.3534T>C n.475T>C c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.5168T>C (p.Ile1723Thr) c.4784T>C (p.Ile1595Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601418A>T | CA392163499 | CKMT1B,STRC | c.4679T>A (p.Ile1560Lys) n.142+1885A>T c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*2471T>A (n.*2471T>A) n.1799T>A n.258T>A n.2633T>A n.3534T>A n.475T>A c.2360T>A (p.Ile787Lys) c.5168T>A (p.Ile1723Lys) c.4784T>A (p.Ile1595Lys) | |
15 | g.43601419T>A | CA392163506 | CKMT1B,STRC | c.4678A>T (p.Ile1560Leu) n.142+1886T>A c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.*2470A>T (n.*2470A>T) n.1798A>T n.257A>T n.2632A>T n.3533A>T n.474A>T c.2359A>T (p.Ile787Leu) c.5167A>T (p.Ile1723Leu) c.4783A>T (p.Ile1595Leu) | |
15 | g.43601419T>C | CA392163504 | CKMT1B,STRC | c.4678A>G (p.Ile1560Val) n.142+1886T>C c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) n.1798A>G n.257A>G n.2632A>G n.3533A>G n.474A>G c.2359A>G (p.Ile787Val) c.5167A>G (p.Ile1723Val) c.4783A>G (p.Ile1595Val) | |
15 | g.43601419T>G | CA392163502 | CKMT1B,STRC | c.4678A>C (p.Ile1560Leu) n.142+1886T>G c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.*2470A>C (n.*2470A>C) n.1798A>C n.257A>C n.2632A>C n.3533A>C n.474A>C c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.5167A>C (p.Ile1723Leu) c.4783A>C (p.Ile1595Leu) | |
15 | g.43601420C>A | CA392163510 | CKMT1B,STRC | c.4677G>T (p.Gln1559His) n.142+1887C>A c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*2469G>T (n.*2469G>T) n.1797G>T n.256G>T n.2631G>T n.3532G>T n.473G>T c.2358G>T (p.Gln786His) c.5166G>T (p.Gln1722His) c.4782G>T (p.Gln1594His) | |
15 | g.43601420C>G | CA392163513 | CKMT1B,STRC | c.4677G>C (p.Gln1559His) n.142+1887C>G c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.*2469G>C (n.*2469G>C) n.1797G>C n.256G>C n.2631G>C n.3532G>C n.473G>C c.2358G>C (p.Gln786His) c.5166G>C (p.Gln1722His) c.4782G>C (p.Gln1594His) | |
15 | g.43601420C>T | CA490145321 | CKMT1B,STRC | c.4677G>A (p.Gln1559=) n.142+1887C>T c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*2469G>A (n.*2469G>A) n.1797G>A n.256G>A n.2631G>A n.3532G>A n.473G>A c.2358G>A (p.Gln786=) c.5166G>A (p.Gln1722=) c.4782G>A (p.Gln1594=) | |
15 | g.43601421T>A | CA392163515 | CKMT1B,STRC | c.4676A>T (p.Gln1559Leu) n.142+1888T>A c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.*2468A>T (n.*2468A>T) n.1796A>T n.255A>T n.2630A>T n.3531A>T n.472A>T c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.5165A>T (p.Gln1722Leu) c.4781A>T (p.Gln1594Leu) | |
15 | g.43601421T>C | CA392163517 | CKMT1B,STRC | c.4676A>G (p.Gln1559Arg) n.142+1888T>C c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) n.1796A>G n.255A>G n.2630A>G n.3531A>G n.472A>G c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.5165A>G (p.Gln1722Arg) c.4781A>G (p.Gln1594Arg) | |
15 | g.43601421T>G | CA7527951 | CKMT1B,STRC | c.4676A>C (p.Gln1559Pro) n.142+1888T>G c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*2468A>C (n.*2468A>C) n.1796A>C n.255A>C n.2630A>C n.3531A>C n.472A>C c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.5165A>C (p.Gln1722Pro) c.4781A>C (p.Gln1594Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601421T= | CA2173248538 | CKMT1B,STRC | c.4676A= (p.Gln1559=) n.142+1888T= c.*1709A= (n.*1709A=) c.*2468A= (n.*2468A=) n.1796A= n.255A= n.2630A= n.3531A= n.472A= c.2357A= (p.Gln786=) c.5165A= (p.Gln1722=) c.4781A= (p.Gln1594=) | |
15 | g.43601422G>A | CA7527952 | CKMT1B,STRC | c.4675C>T (p.Gln1559Ter) n.142+1889G>A c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*2467C>T (n.*2467C>T) n.1795C>T n.254C>T n.2629C>T n.3530C>T n.471C>T c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.5164C>T (p.Gln1722Ter) c.4780C>T (p.Gln1594Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601422G>C | CA392163524 | CKMT1B,STRC | c.4675C>G (p.Gln1559Glu) n.142+1889G>C c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.*2467C>G (n.*2467C>G) n.1795C>G n.254C>G n.2629C>G n.3530C>G n.471C>G c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.5164C>G (p.Gln1722Glu) c.4780C>G (p.Gln1594Glu) | dbSNP |
15 | g.43601422G= | CA2173248539 | CKMT1B,STRC | c.4675C= (p.Gln1559=) n.142+1889G= c.*1708C= (n.*1708C=) c.*2467C= (n.*2467C=) n.1795C= n.254C= n.2629C= n.3530C= n.471C= c.2356C= (p.Gln786=) c.5164C= (p.Gln1722=) c.4780C= (p.Gln1594=) | |
15 | g.43601422G>T | CA392163522 | CKMT1B,STRC | c.4675C>A (p.Gln1559Lys) n.142+1889G>T c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*2467C>A (n.*2467C>A) n.1795C>A n.254C>A n.2629C>A n.3530C>A n.471C>A c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.5164C>A (p.Gln1722Lys) c.4780C>A (p.Gln1594Lys) | |
15 | g.43601423C>A | CA490145327 | CKMT1B,STRC | c.4674G>T (p.Gly1558=) n.142+1890C>A c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) n.1794G>T n.253G>T n.2628G>T n.3529G>T n.470G>T c.2355G>T (p.Gly785=) c.5163G>T (p.Gly1721=) c.4779G>T (p.Gly1593=) | |
15 | g.43601423C>G | CA490145326 | CKMT1B,STRC | c.4674G>C (p.Gly1558=) n.142+1890C>G c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.*2466G>C (n.*2466G>C) n.1794G>C n.253G>C n.2628G>C n.3529G>C n.470G>C c.2355G>C (p.Gly785=) c.5163G>C (p.Gly1721=) c.4779G>C (p.Gly1593=) | |
15 | g.43601423C>T | CA490145325 | CKMT1B,STRC | c.4674G>A (p.Gly1558=) n.142+1890C>T c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*2466G>A (n.*2466G>A) n.1794G>A n.253G>A n.2628G>A n.3529G>A n.470G>A c.2355G>A (p.Gly785=) c.5163G>A (p.Gly1721=) c.4779G>A (p.Gly1593=) | |
15 | g.43601424C>A | CA392163530 | CKMT1B,STRC | c.4673G>T (p.Gly1558Val) n.142+1891C>A c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) n.1793G>T n.252G>T n.2627G>T n.3528G>T n.469G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) c.5162G>T (p.Gly1721Val) c.4778G>T (p.Gly1593Val) | |
15 | g.43601424C>G | CA392163533 | CKMT1B,STRC | c.4673G>C (p.Gly1558Ala) n.142+1891C>G c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) n.1793G>C n.252G>C n.2627G>C n.3528G>C n.469G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.5162G>C (p.Gly1721Ala) c.4778G>C (p.Gly1593Ala) | |
15 | g.43601424C>T | CA392163534 | CKMT1B,STRC | c.4673G>A (p.Gly1558Glu) n.142+1891C>T c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) n.1793G>A n.252G>A n.2627G>A n.3528G>A n.469G>A c.2354G>A (p.Gly785Glu) c.5162G>A (p.Gly1721Glu) c.4778G>A (p.Gly1593Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.43601425C>A | CA392163538 | CKMT1B,STRC | c.4672G>T (p.Gly1558Trp) n.142+1892C>A c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) n.1792G>T n.251G>T n.2626G>T n.3527G>T n.468G>T c.2353G>T (p.Gly785Trp) c.5161G>T (p.Gly1721Trp) c.4777G>T (p.Gly1593Trp) | |
15 | g.43601425C= | CA2173248540 | CKMT1B,STRC | c.4672G= (p.Gly1558=) n.142+1892C= c.*1705G= (n.*1705G=) c.*2464G= (n.*2464G=) n.1792G= n.251G= n.2626G= n.3527G= n.468G= c.2353G= (p.Gly785=) c.5161G= (p.Gly1721=) c.4777G= (p.Gly1593=) | |
15 | g.43601425C>G | CA392163540 | CKMT1B,STRC | c.4672G>C (p.Gly1558Arg) n.142+1892C>G c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*2464G>C (n.*2464G>C) n.1792G>C n.251G>C n.2626G>C n.3527G>C n.468G>C c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.5161G>C (p.Gly1721Arg) c.4777G>C (p.Gly1593Arg) | COSMIC |
15 | g.43601425C>T | CA392163542 | CKMT1B,STRC | c.4672G>A (p.Gly1558Arg) n.142+1892C>T c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) n.1792G>A n.251G>A n.2626G>A n.3527G>A n.468G>A c.2353G>A (p.Gly785Arg) c.5161G>A (p.Gly1721Arg) c.4777G>A (p.Gly1593Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43601426C>A | CA490145329 | CKMT1B,STRC | c.4671G>T (p.Leu1557=) n.142+1893C>A c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) n.1791G>T n.250G>T n.2625G>T n.3526G>T n.467G>T c.2352G>T (p.Leu784=) c.5160G>T (p.Leu1720=) c.4776G>T (p.Leu1592=) | |
15 | g.43601426C>G | CA490145330 | CKMT1B,STRC | c.4671G>C (p.Leu1557=) n.142+1893C>G c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) n.1791G>C n.250G>C n.2625G>C n.3526G>C n.467G>C c.2352G>C (p.Leu784=) c.5160G>C (p.Leu1720=) c.4776G>C (p.Leu1592=) | |
15 | g.43601426C>T | CA490145331 | CKMT1B,STRC | c.4671G>A (p.Leu1557=) n.142+1893C>T c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) n.1791G>A n.250G>A n.2625G>A n.3526G>A n.467G>A c.2352G>A (p.Leu784=) c.5160G>A (p.Leu1720=) c.4776G>A (p.Leu1592=) | |
15 | g.43601427A>C | CA392163546 | CKMT1B,STRC | c.4670T>G (p.Leu1557Arg) n.142+1894A>C c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.*2462T>G (n.*2462T>G) n.1790T>G n.249T>G n.2624T>G n.3525T>G n.466T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.5159T>G (p.Leu1720Arg) c.4775T>G (p.Leu1592Arg) | |
15 | g.43601427A>G | CA392163550 | CKMT1B,STRC | c.4670T>C (p.Leu1557Pro) n.142+1894A>G c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) n.1790T>C n.249T>C n.2624T>C n.3525T>C n.466T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.5159T>C (p.Leu1720Pro) c.4775T>C (p.Leu1592Pro) | |
15 | g.43601427A>T | CA392163547 | CKMT1B,STRC | c.4670T>A (p.Leu1557Gln) n.142+1894A>T c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.*2462T>A (n.*2462T>A) n.1790T>A n.249T>A n.2624T>A n.3525T>A n.466T>A c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.5159T>A (p.Leu1720Gln) c.4775T>A (p.Leu1592Gln) | |
15 | g.43601428G>A | CA490145335 | CKMT1B,STRC | c.4669C>T (p.Leu1557=) n.142+1895G>A c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*2461C>T (n.*2461C>T) n.1789C>T n.248C>T n.2623C>T n.3524C>T n.465C>T c.2350C>T (p.Leu784=) c.5158C>T (p.Leu1720=) c.4774C>T (p.Leu1592=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601428G>C | CA392163553 | CKMT1B,STRC | c.4669C>G (p.Leu1557Val) n.142+1895G>C c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.*2461C>G (n.*2461C>G) n.1789C>G n.248C>G n.2623C>G n.3524C>G n.465C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) c.5158C>G (p.Leu1720Val) c.4774C>G (p.Leu1592Val) | |
15 | g.43601428G>T | CA392163555 | CKMT1B,STRC | c.4669C>A (p.Leu1557Met) n.142+1895G>T c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*2461C>A (n.*2461C>A) n.1789C>A n.248C>A n.2623C>A n.3524C>A n.465C>A c.2350C>A (p.Leu784Met) c.5158C>A (p.Leu1720Met) c.4774C>A (p.Leu1592Met) | |
15 | g.43601428_43601429insCCCTATA | CA2803948560 | CKMT1B,STRC | c.4668_4669insTATAGGG (p.Leu1557TyrfsTer?) n.142+1895_142+1896insCCCTATA c.*1701_*1702insTATAGGG (n.*1701_*1702insTATAGGG) c.*2460_*2461insTATAGGG (n.*2460_*2461insTATAGGG) n.1788_1789insTATAGGG n.247_248insTATAGGG n.2622_2623insTATAGGG n.3523_3524insTATAGGG n.464_465insTATAGGG c.2349_2350insTATAGGG (p.Leu784TyrfsTer?) c.5157_5158insTATAGGG (p.Leu1720TyrfsTer?) c.4773_4774insTATAGGG (p.Leu1592TyrfsTer?) | |
15 | g.43601429G>A | CA490145336 | CKMT1B,STRC | c.4668C>T (p.Thr1556=) n.142+1896G>A c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) n.1788C>T n.247C>T n.2622C>T n.3523C>T n.464C>T c.2349C>T (p.Thr783=) c.5157C>T (p.Thr1719=) c.4773C>T (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601429G>C | CA490145337 | CKMT1B,STRC | c.4668C>G (p.Thr1556=) n.142+1896G>C c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) n.1788C>G n.247C>G n.2622C>G n.3523C>G n.464C>G c.2349C>G (p.Thr783=) c.5157C>G (p.Thr1719=) c.4773C>G (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601429G= | CA2173248541 | CKMT1B,STRC | c.4668C= (p.Thr1556=) n.142+1896G= c.*1701C= (n.*1701C=) c.*2460C= (n.*2460C=) n.1788C= n.247C= n.2622C= n.3523C= n.464C= c.2349C= (p.Thr783=) c.5157C= (p.Thr1719=) c.4773C= (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601429G>T | CA7527953 | CKMT1B,STRC | c.4668C>A (p.Thr1556=) n.142+1896G>T c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) n.1788C>A n.247C>A n.2622C>A n.3523C>A n.464C>A c.2349C>A (p.Thr783=) c.5157C>A (p.Thr1719=) c.4773C>A (p.Thr1591=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601430G>A | CA392163559 | CKMT1B,STRC | c.4667C>T (p.Thr1556Ile) n.142+1897G>A c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) n.1787C>T n.246C>T n.2621C>T n.3522C>T n.463C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.5156C>T (p.Thr1719Ile) c.4772C>T (p.Thr1591Ile) | |
15 | g.43601430G>C | CA392163560 | CKMT1B,STRC | c.4667C>G (p.Thr1556Ser) n.142+1897G>C c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.*2459C>G (n.*2459C>G) n.1787C>G n.246C>G n.2621C>G n.3522C>G n.463C>G c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.5156C>G (p.Thr1719Ser) c.4772C>G (p.Thr1591Ser) | |
15 | g.43601430G>T | CA392163562 | CKMT1B,STRC | c.4667C>A (p.Thr1556Asn) n.142+1897G>T c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.1787C>A n.246C>A n.2621C>A n.3522C>A n.463C>A c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.5156C>A (p.Thr1719Asn) c.4772C>A (p.Thr1591Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.43601431T>A | CA392163565 | CKMT1B,STRC | c.4666A>T (p.Thr1556Ser) n.142+1898T>A c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.*2458A>T (n.*2458A>T) n.1786A>T n.245A>T n.2620A>T n.3521A>T n.462A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.5155A>T (p.Thr1719Ser) c.4771A>T (p.Thr1591Ser) | |
15 | g.43601431T>C | CA7527954 | CKMT1B,STRC | c.4666A>G (p.Thr1556Ala) n.142+1898T>C c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) n.1786A>G n.245A>G n.2620A>G n.3521A>G n.462A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.5155A>G (p.Thr1719Ala) c.4771A>G (p.Thr1591Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601431T>G | CA392163568 | CKMT1B,STRC | c.4666A>C (p.Thr1556Pro) n.142+1898T>G c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.*2458A>C (n.*2458A>C) n.1786A>C n.245A>C n.2620A>C n.3521A>C n.462A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.5155A>C (p.Thr1719Pro) c.4771A>C (p.Thr1591Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43601431T= | CA2173248542 | CKMT1B,STRC | c.4666A= (p.Thr1556=) n.142+1898T= c.*1699A= (n.*1699A=) c.*2458A= (n.*2458A=) n.1786A= n.245A= n.2620A= n.3521A= n.462A= c.2347A= (p.Thr783=) c.5155A= (p.Thr1719=) c.4771A= (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601432G>A | CA490145339 | CKMT1B,STRC | c.4665C>T (p.Ser1555=) n.142+1899G>A c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.1785C>T n.244C>T n.2619C>T n.3520C>T n.461C>T c.2346C>T (p.Ser782=) c.5154C>T (p.Ser1718=) c.4770C>T (p.Ser1590=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601432G>C | CA392163571 | CKMT1B,STRC | c.4665C>G (p.Ser1555Arg) n.142+1899G>C c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.*2457C>G (n.*2457C>G) n.1785C>G n.244C>G n.2619C>G n.3520C>G n.461C>G c.2346C>G (p.Ser782Arg) c.5154C>G (p.Ser1718Arg) c.4770C>G (p.Ser1590Arg) | |
15 | g.43601432G= | CA2173248543 | CKMT1B,STRC | c.4665C= (p.Ser1555=) n.142+1899G= c.*1698C= (n.*1698C=) c.*2457C= (n.*2457C=) n.1785C= n.244C= n.2619C= n.3520C= n.461C= c.2346C= (p.Ser782=) c.5154C= (p.Ser1718=) c.4770C= (p.Ser1590=) | |
15 | g.43601432G>T | CA392163573 | CKMT1B,STRC | c.4665C>A (p.Ser1555Arg) n.142+1899G>T c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.1785C>A n.244C>A n.2619C>A n.3520C>A n.461C>A c.2346C>A (p.Ser782Arg) c.5154C>A (p.Ser1718Arg) c.4770C>A (p.Ser1590Arg) | |
15 | g.43601433C>A | CA392163582 | CKMT1B,STRC | c.4664G>T (p.Ser1555Ile) n.142+1900C>A c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*2456G>T (n.*2456G>T) n.1784G>T n.243G>T n.2618G>T n.3519G>T n.460G>T c.2345G>T (p.Ser782Ile) c.5153G>T (p.Ser1718Ile) c.4769G>T (p.Ser1590Ile) | |
15 | g.43601433C>G | CA392163585 | CKMT1B,STRC | c.4664G>C (p.Ser1555Thr) n.142+1900C>G c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*2456G>C (n.*2456G>C) n.1784G>C n.243G>C n.2618G>C n.3519G>C n.460G>C c.2345G>C (p.Ser782Thr) c.5153G>C (p.Ser1718Thr) c.4769G>C (p.Ser1590Thr) | |
15 | g.43601433C>T | CA392163576 | CKMT1B,STRC | c.4664G>A (p.Ser1555Asn) n.142+1900C>T c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*2456G>A (n.*2456G>A) n.1784G>A n.243G>A n.2618G>A n.3519G>A n.460G>A c.2345G>A (p.Ser782Asn) c.5153G>A (p.Ser1718Asn) c.4769G>A (p.Ser1590Asn) | |
15 | g.43601434T>A | CA392163591 | CKMT1B,STRC | c.4663A>T (p.Ser1555Cys) n.142+1901T>A c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.*2455A>T (n.*2455A>T) n.1783A>T n.242A>T n.2617A>T n.3518A>T n.459A>T c.2344A>T (p.Ser782Cys) c.5152A>T (p.Ser1718Cys) c.4768A>T (p.Ser1590Cys) | |
15 | g.43601434T>C | CA392163589 | CKMT1B,STRC | c.4663A>G (p.Ser1555Gly) n.142+1901T>C c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.*2455A>G (n.*2455A>G) n.1783A>G n.242A>G n.2617A>G n.3518A>G n.459A>G c.2344A>G (p.Ser782Gly) c.5152A>G (p.Ser1718Gly) c.4768A>G (p.Ser1590Gly) | |
15 | g.43601434T>G | CA392163593 | CKMT1B,STRC | c.4663A>C (p.Ser1555Arg) n.142+1901T>G c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.*2455A>C (n.*2455A>C) n.1783A>C n.242A>C n.2617A>C n.3518A>C n.459A>C c.2344A>C (p.Ser782Arg) c.5152A>C (p.Ser1718Arg) c.4768A>C (p.Ser1590Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601434T= | CA2173248544 | CKMT1B,STRC | c.4663A= (p.Ser1555=) n.142+1901T= c.*1696A= (n.*1696A=) c.*2455A= (n.*2455A=) n.1783A= n.242A= n.2617A= n.3518A= n.459A= c.2344A= (p.Ser782=) c.5152A= (p.Ser1718=) c.4768A= (p.Ser1590=) |