| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
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| 15 | g.43601296A>G | CA618004384 | CKMT1B,STRC | c.4701+100T>C (n.4701+100T>C) n.142+1763A>G c.*1734+100T>C (n.*1734+100T>C) c.*2493+100T>C (n.*2493+100T>C) n.1821+100T>C n.280+100T>C n.2655+100T>C n.3556+100T>C n.497+100T>C c.2382+100T>C (n.2382+100T>C) c.5190+100T>C (n.5190+100T>C) c.4806+100T>C (n.4806+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601296A>T | CA969212470 | CKMT1B,STRC | c.4701+100T>A (n.4701+100T>A) n.142+1763A>T c.*1734+100T>A (n.*1734+100T>A) c.*2493+100T>A (n.*2493+100T>A) n.1821+100T>A n.280+100T>A n.2655+100T>A n.3556+100T>A n.497+100T>A c.2382+100T>A (n.2382+100T>A) c.5190+100T>A (n.5190+100T>A) c.4806+100T>A (n.4806+100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601298G= | CA2173248467 | CKMT1B,STRC | c.4701+98C= (n.4701+98C=) n.142+1765G= c.*1734+98C= (n.*1734+98C=) c.*2493+98C= (n.*2493+98C=) n.1821+98C= n.280+98C= n.2655+98C= n.3556+98C= n.497+98C= c.2382+98C= (n.2382+98C=) c.5190+98C= (n.5190+98C=) c.4806+98C= (n.4806+98C=) | |
| 15 | g.43601298G>T | CA969212472 | CKMT1B,STRC | c.4701+98C>A (n.4701+98C>A) n.142+1765G>T c.*1734+98C>A (n.*1734+98C>A) c.*2493+98C>A (n.*2493+98C>A) n.1821+98C>A n.280+98C>A n.2655+98C>A n.3556+98C>A n.497+98C>A c.2382+98C>A (n.2382+98C>A) c.5190+98C>A (n.5190+98C>A) c.4806+98C>A (n.4806+98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601299G>A | CA913998625 | CKMT1B,STRC | c.4701+97C>T (n.4701+97C>T) n.142+1766G>A c.*1734+97C>T (n.*1734+97C>T) c.*2493+97C>T (n.*2493+97C>T) n.1821+97C>T n.280+97C>T n.2655+97C>T n.3556+97C>T n.497+97C>T c.2382+97C>T (n.2382+97C>T) c.5190+97C>T (n.5190+97C>T) c.4806+97C>T (n.4806+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601299G= | CA2173248468 | CKMT1B,STRC | c.4701+97C= (n.4701+97C=) n.142+1766G= c.*1734+97C= (n.*1734+97C=) c.*2493+97C= (n.*2493+97C=) n.1821+97C= n.280+97C= n.2655+97C= n.3556+97C= n.497+97C= c.2382+97C= (n.2382+97C=) c.5190+97C= (n.5190+97C=) c.4806+97C= (n.4806+97C=) | |
| 15 | g.43601299G>T | CA2628142093 | CKMT1B,STRC | c.4701+97C>A (n.4701+97C>A) n.142+1766G>T c.*1734+97C>A (n.*1734+97C>A) c.*2493+97C>A (n.*2493+97C>A) n.1821+97C>A n.280+97C>A n.2655+97C>A n.3556+97C>A n.497+97C>A c.2382+97C>A (n.2382+97C>A) c.5190+97C>A (n.5190+97C>A) c.4806+97C>A (n.4806+97C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601300T>A | CA2628142094 | CKMT1B,STRC | c.4701+96A>T (n.4701+96A>T) n.142+1767T>A c.*1734+96A>T (n.*1734+96A>T) c.*2493+96A>T (n.*2493+96A>T) n.1821+96A>T n.280+96A>T n.2655+96A>T n.3556+96A>T n.497+96A>T c.2382+96A>T (n.2382+96A>T) c.5190+96A>T (n.5190+96A>T) c.4806+96A>T (n.4806+96A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601301C>A | CA969212475 | CKMT1B,STRC | c.4701+95G>T (n.4701+95G>T) n.142+1768C>A c.*1734+95G>T (n.*1734+95G>T) c.*2493+95G>T (n.*2493+95G>T) n.1821+95G>T n.280+95G>T n.2655+95G>T n.3556+95G>T n.497+95G>T c.2382+95G>T (n.2382+95G>T) c.5190+95G>T (n.5190+95G>T) c.4806+95G>T (n.4806+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601301C= | CA2173248469 | CKMT1B,STRC | c.4701+95G= (n.4701+95G=) n.142+1768C= c.*1734+95G= (n.*1734+95G=) c.*2493+95G= (n.*2493+95G=) n.1821+95G= n.280+95G= n.2655+95G= n.3556+95G= n.497+95G= c.2382+95G= (n.2382+95G=) c.5190+95G= (n.5190+95G=) c.4806+95G= (n.4806+95G=) | |
| 15 | g.43601304A>C | CA2628142095 | CKMT1B,STRC | c.4701+92T>G (n.4701+92T>G) n.142+1771A>C c.*1734+92T>G (n.*1734+92T>G) c.*2493+92T>G (n.*2493+92T>G) n.1821+92T>G n.280+92T>G n.2655+92T>G n.3556+92T>G n.497+92T>G c.2382+92T>G (n.2382+92T>G) c.5190+92T>G (n.5190+92T>G) c.4806+92T>G (n.4806+92T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601306G>A | CA2628142096 | CKMT1B,STRC | c.4701+90C>T (n.4701+90C>T) n.142+1773G>A c.*1734+90C>T (n.*1734+90C>T) c.*2493+90C>T (n.*2493+90C>T) n.1821+90C>T n.280+90C>T n.2655+90C>T n.3556+90C>T n.497+90C>T c.2382+90C>T (n.2382+90C>T) c.5190+90C>T (n.5190+90C>T) c.4806+90C>T (n.4806+90C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601306G>C | CA2628142097 | CKMT1B,STRC | c.4701+90C>G (n.4701+90C>G) n.142+1773G>C c.*1734+90C>G (n.*1734+90C>G) c.*2493+90C>G (n.*2493+90C>G) n.1821+90C>G n.280+90C>G n.2655+90C>G n.3556+90C>G n.497+90C>G c.2382+90C>G (n.2382+90C>G) c.5190+90C>G (n.5190+90C>G) c.4806+90C>G (n.4806+90C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601306_43601307delinsGA | CA2173248470 | CKMT1B,STRC | c.4701+89_4701+90delinsTC (n.4701+89_4701+90delinsTC) n.142+1773_142+1774delinsGA c.*1734+89_*1734+90delinsTC (n.*1734+89_*1734+90delinsTC) c.*2493+89_*2493+90delinsTC (n.*2493+89_*2493+90delinsTC) n.1821+89_1821+90delinsTC n.280+89_280+90delinsTC n.2655+89_2655+90delinsTC n.3556+89_3556+90delinsTC n.497+89_497+90delinsTC c.2382+89_2382+90delinsTC (n.2382+89_2382+90delinsTC) c.5190+89_5190+90delinsTC (n.5190+89_5190+90delinsTC) c.4806+89_4806+90delinsTC (n.4806+89_4806+90delinsTC) | |
| 15 | g.43601307A>G | CA2575704357 | CKMT1B,STRC | c.4701+89T>C (n.4701+89T>C) n.142+1774A>G c.*1734+89T>C (n.*1734+89T>C) c.*2493+89T>C (n.*2493+89T>C) n.1821+89T>C n.280+89T>C n.2655+89T>C n.3556+89T>C n.497+89T>C c.2382+89T>C (n.2382+89T>C) c.5190+89T>C (n.5190+89T>C) c.4806+89T>C (n.4806+89T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601313dup | CA618004386 | CKMT1B,STRC | c.4701+89dup (n.4701+89dup) n.142+1780dup c.*1734+89dup (n.*1734+89dup) c.*2493+89dup (n.*2493+89dup) n.1821+89dup n.280+89dup n.2655+89dup n.3556+89dup n.497+89dup c.2382+89dup (n.2382+89dup) c.5190+89dup (n.5190+89dup) c.4806+89dup (n.4806+89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601313del | CA618004385 | CKMT1B,STRC | c.4701+89del (n.4701+89del) n.142+1780del c.*1734+89del (n.*1734+89del) c.*2493+89del (n.*2493+89del) n.1821+89del n.280+89del n.2655+89del n.3556+89del n.497+89del c.2382+89del (n.2382+89del) c.5190+89del (n.5190+89del) c.4806+89del (n.4806+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601308A>C | CA2628142099 | CKMT1B,STRC | c.4701+88T>G (n.4701+88T>G) n.142+1775A>C c.*1734+88T>G (n.*1734+88T>G) c.*2493+88T>G (n.*2493+88T>G) n.1821+88T>G n.280+88T>G n.2655+88T>G n.3556+88T>G n.497+88T>G c.2382+88T>G (n.2382+88T>G) c.5190+88T>G (n.5190+88T>G) c.4806+88T>G (n.4806+88T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601311A>C | CA2628142100 | CKMT1B,STRC | c.4701+85T>G (n.4701+85T>G) n.142+1778A>C c.*1734+85T>G (n.*1734+85T>G) c.*2493+85T>G (n.*2493+85T>G) n.1821+85T>G n.280+85T>G n.2655+85T>G n.3556+85T>G n.497+85T>G c.2382+85T>G (n.2382+85T>G) c.5190+85T>G (n.5190+85T>G) c.4806+85T>G (n.4806+85T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601311A>G | CA2575704358 | CKMT1B,STRC | c.4701+85T>C (n.4701+85T>C) n.142+1778A>G c.*1734+85T>C (n.*1734+85T>C) c.*2493+85T>C (n.*2493+85T>C) n.1821+85T>C n.280+85T>C n.2655+85T>C n.3556+85T>C n.497+85T>C c.2382+85T>C (n.2382+85T>C) c.5190+85T>C (n.5190+85T>C) c.4806+85T>C (n.4806+85T>C) | |
| 15 | g.43601313A= | CA2173248471 | CKMT1B,STRC | c.4701+83T= (n.4701+83T=) n.142+1780A= c.*1734+83T= (n.*1734+83T=) c.*2493+83T= (n.*2493+83T=) n.1821+83T= n.280+83T= n.2655+83T= n.3556+83T= n.497+83T= c.2382+83T= (n.2382+83T=) c.5190+83T= (n.5190+83T=) c.4806+83T= (n.4806+83T=) | |
| 15 | g.43601313A>C | CA2628142101 | CKMT1B,STRC | c.4701+83T>G (n.4701+83T>G) n.142+1780A>C c.*1734+83T>G (n.*1734+83T>G) c.*2493+83T>G (n.*2493+83T>G) n.1821+83T>G n.280+83T>G n.2655+83T>G n.3556+83T>G n.497+83T>G c.2382+83T>G (n.2382+83T>G) c.5190+83T>G (n.5190+83T>G) c.4806+83T>G (n.4806+83T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601313A>G | CA270007694 | CKMT1B,STRC | c.4701+83T>C (n.4701+83T>C) n.142+1780A>G c.*1734+83T>C (n.*1734+83T>C) c.*2493+83T>C (n.*2493+83T>C) n.1821+83T>C n.280+83T>C n.2655+83T>C n.3556+83T>C n.497+83T>C c.2382+83T>C (n.2382+83T>C) c.5190+83T>C (n.5190+83T>C) c.4806+83T>C (n.4806+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601314T>A | CA270007695 | CKMT1B,STRC | c.4701+82A>T (n.4701+82A>T) n.142+1781T>A c.*1734+82A>T (n.*1734+82A>T) c.*2493+82A>T (n.*2493+82A>T) n.1821+82A>T n.280+82A>T n.2655+82A>T n.3556+82A>T n.497+82A>T c.2382+82A>T (n.2382+82A>T) c.5190+82A>T (n.5190+82A>T) c.4806+82A>T (n.4806+82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601314T= | CA2173248472 | CKMT1B,STRC | c.4701+82A= (n.4701+82A=) n.142+1781T= c.*1734+82A= (n.*1734+82A=) c.*2493+82A= (n.*2493+82A=) n.1821+82A= n.280+82A= n.2655+82A= n.3556+82A= n.497+82A= c.2382+82A= (n.2382+82A=) c.5190+82A= (n.5190+82A=) c.4806+82A= (n.4806+82A=) | |
| 15 | g.43601315T>C | CA712990689 | CKMT1B,STRC | c.4701+81A>G (n.4701+81A>G) n.142+1782T>C c.*1734+81A>G (n.*1734+81A>G) c.*2493+81A>G (n.*2493+81A>G) n.1821+81A>G n.280+81A>G n.2655+81A>G n.3556+81A>G n.497+81A>G c.2382+81A>G (n.2382+81A>G) c.5190+81A>G (n.5190+81A>G) c.4806+81A>G (n.4806+81A>G) | dbSNP |
| 15 | g.43601315T>G | CA656045595 | CKMT1B,STRC | c.4701+81A>C (n.4701+81A>C) n.142+1782T>G c.*1734+81A>C (n.*1734+81A>C) c.*2493+81A>C (n.*2493+81A>C) n.1821+81A>C n.280+81A>C n.2655+81A>C n.3556+81A>C n.497+81A>C c.2382+81A>C (n.2382+81A>C) c.5190+81A>C (n.5190+81A>C) c.4806+81A>C (n.4806+81A>C) | COSMIC |
| 15 | g.43601315T= | CA2173248473 | CKMT1B,STRC | c.4701+81A= (n.4701+81A=) n.142+1782T= c.*1734+81A= (n.*1734+81A=) c.*2493+81A= (n.*2493+81A=) n.1821+81A= n.280+81A= n.2655+81A= n.3556+81A= n.497+81A= c.2382+81A= (n.2382+81A=) c.5190+81A= (n.5190+81A=) c.4806+81A= (n.4806+81A=) | |
| 15 | g.43601316C>T | CA2628142102 | CKMT1B,STRC | c.4701+80G>A (n.4701+80G>A) n.142+1783C>T c.*1734+80G>A (n.*1734+80G>A) c.*2493+80G>A (n.*2493+80G>A) n.1821+80G>A n.280+80G>A n.2655+80G>A n.3556+80G>A n.497+80G>A c.2382+80G>A (n.2382+80G>A) c.5190+80G>A (n.5190+80G>A) c.4806+80G>A (n.4806+80G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601317C>T | CA2803948559 | CKMT1B,STRC | c.4701+79G>A (n.4701+79G>A) n.142+1784C>T c.*1734+79G>A (n.*1734+79G>A) c.*2493+79G>A (n.*2493+79G>A) n.1821+79G>A n.280+79G>A n.2655+79G>A n.3556+79G>A n.497+79G>A c.2382+79G>A (n.2382+79G>A) c.5190+79G>A (n.5190+79G>A) c.4806+79G>A (n.4806+79G>A) | |
| 15 | g.43601317_43601318delinsCT | CA2173248474 | CKMT1B,STRC | c.4701+78_4701+79delinsAG (n.4701+78_4701+79delinsAG) n.142+1784_142+1785delinsCT c.*1734+78_*1734+79delinsAG (n.*1734+78_*1734+79delinsAG) c.*2493+78_*2493+79delinsAG (n.*2493+78_*2493+79delinsAG) n.1821+78_1821+79delinsAG n.280+78_280+79delinsAG n.2655+78_2655+79delinsAG n.3556+78_3556+79delinsAG n.497+78_497+79delinsAG c.2382+78_2382+79delinsAG (n.2382+78_2382+79delinsAG) c.5190+78_5190+79delinsAG (n.5190+78_5190+79delinsAG) c.4806+78_4806+79delinsAG (n.4806+78_4806+79delinsAG) | |
| 15 | g.43601318T>C | CA2628142103 | CKMT1B,STRC | c.4701+78A>G (n.4701+78A>G) n.142+1785T>C c.*1734+78A>G (n.*1734+78A>G) c.*2493+78A>G (n.*2493+78A>G) n.1821+78A>G n.280+78A>G n.2655+78A>G n.3556+78A>G n.497+78A>G c.2382+78A>G (n.2382+78A>G) c.5190+78A>G (n.5190+78A>G) c.4806+78A>G (n.4806+78A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601319del | CA270007696 | CKMT1B,STRC | c.4701+78del (n.4701+78del) n.142+1786del c.*1734+78del (n.*1734+78del) c.*2493+78del (n.*2493+78del) n.1821+78del n.280+78del n.2655+78del n.3556+78del n.497+78del c.2382+78del (n.2382+78del) c.5190+78del (n.5190+78del) c.4806+78del (n.4806+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601319T>C | CA2628142106 | CKMT1B,STRC | c.4701+77A>G (n.4701+77A>G) n.142+1786T>C c.*1734+77A>G (n.*1734+77A>G) c.*2493+77A>G (n.*2493+77A>G) n.1821+77A>G n.280+77A>G n.2655+77A>G n.3556+77A>G n.497+77A>G c.2382+77A>G (n.2382+77A>G) c.5190+77A>G (n.5190+77A>G) c.4806+77A>G (n.4806+77A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601319T>G | CA618004387 | CKMT1B,STRC | c.4701+77A>C (n.4701+77A>C) n.142+1786T>G c.*1734+77A>C (n.*1734+77A>C) c.*2493+77A>C (n.*2493+77A>C) n.1821+77A>C n.280+77A>C n.2655+77A>C n.3556+77A>C n.497+77A>C c.2382+77A>C (n.2382+77A>C) c.5190+77A>C (n.5190+77A>C) c.4806+77A>C (n.4806+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601319T= | CA2173248475 | CKMT1B,STRC | c.4701+77A= (n.4701+77A=) n.142+1786T= c.*1734+77A= (n.*1734+77A=) c.*2493+77A= (n.*2493+77A=) n.1821+77A= n.280+77A= n.2655+77A= n.3556+77A= n.497+77A= c.2382+77A= (n.2382+77A=) c.5190+77A= (n.5190+77A=) c.4806+77A= (n.4806+77A=) | |
| 15 | g.43601322G>A | CA2628142110 | CKMT1B,STRC | c.4701+74C>T (n.4701+74C>T) n.142+1789G>A c.*1734+74C>T (n.*1734+74C>T) c.*2493+74C>T (n.*2493+74C>T) n.1821+74C>T n.280+74C>T n.2655+74C>T n.3556+74C>T n.497+74C>T c.2382+74C>T (n.2382+74C>T) c.5190+74C>T (n.5190+74C>T) c.4806+74C>T (n.4806+74C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601322G>T | CA2575704359 | CKMT1B,STRC | c.4701+74C>A (n.4701+74C>A) n.142+1789G>T c.*1734+74C>A (n.*1734+74C>A) c.*2493+74C>A (n.*2493+74C>A) n.1821+74C>A n.280+74C>A n.2655+74C>A n.3556+74C>A n.497+74C>A c.2382+74C>A (n.2382+74C>A) c.5190+74C>A (n.5190+74C>A) c.4806+74C>A (n.4806+74C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601323C= | CA2173248476 | CKMT1B,STRC | c.4701+73G= (n.4701+73G=) n.142+1790C= c.*1734+73G= (n.*1734+73G=) c.*2493+73G= (n.*2493+73G=) n.1821+73G= n.280+73G= n.2655+73G= n.3556+73G= n.497+73G= c.2382+73G= (n.2382+73G=) c.5190+73G= (n.5190+73G=) c.4806+73G= (n.4806+73G=) | |
| 15 | g.43601323C>T | CA618004388 | CKMT1B,STRC | c.4701+73G>A (n.4701+73G>A) n.142+1790C>T c.*1734+73G>A (n.*1734+73G>A) c.*2493+73G>A (n.*2493+73G>A) n.1821+73G>A n.280+73G>A n.2655+73G>A n.3556+73G>A n.497+73G>A c.2382+73G>A (n.2382+73G>A) c.5190+73G>A (n.5190+73G>A) c.4806+73G>A (n.4806+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601324T>G | CA2628142111 | CKMT1B,STRC | c.4701+72A>C (n.4701+72A>C) n.142+1791T>G c.*1734+72A>C (n.*1734+72A>C) c.*2493+72A>C (n.*2493+72A>C) n.1821+72A>C n.280+72A>C n.2655+72A>C n.3556+72A>C n.497+72A>C c.2382+72A>C (n.2382+72A>C) c.5190+72A>C (n.5190+72A>C) c.4806+72A>C (n.4806+72A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601326del | CA2557761985 | CKMT1B,STRC | c.4701+72del (n.4701+72del) n.142+1793del c.*1734+72del (n.*1734+72del) c.*2493+72del (n.*2493+72del) n.1821+72del n.280+72del n.2655+72del n.3556+72del n.497+72del c.2382+72del (n.2382+72del) c.5190+72del (n.5190+72del) c.4806+72del (n.4806+72del) | |
| 15 | g.43601327A>C | CA2575704360 | CKMT1B,STRC | c.4701+69T>G (n.4701+69T>G) n.142+1794A>C c.*1734+69T>G (n.*1734+69T>G) c.*2493+69T>G (n.*2493+69T>G) n.1821+69T>G n.280+69T>G n.2655+69T>G n.3556+69T>G n.497+69T>G c.2382+69T>G (n.2382+69T>G) c.5190+69T>G (n.5190+69T>G) c.4806+69T>G (n.4806+69T>G) | |
| 15 | g.43601328G>A | CA2628142112 | CKMT1B,STRC | c.4701+68C>T (n.4701+68C>T) n.142+1795G>A c.*1734+68C>T (n.*1734+68C>T) c.*2493+68C>T (n.*2493+68C>T) n.1821+68C>T n.280+68C>T n.2655+68C>T n.3556+68C>T n.497+68C>T c.2382+68C>T (n.2382+68C>T) c.5190+68C>T (n.5190+68C>T) c.4806+68C>T (n.4806+68C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601328G>C | CA712990695 | CKMT1B,STRC | c.4701+68C>G (n.4701+68C>G) n.142+1795G>C c.*1734+68C>G (n.*1734+68C>G) c.*2493+68C>G (n.*2493+68C>G) n.1821+68C>G n.280+68C>G n.2655+68C>G n.3556+68C>G n.497+68C>G c.2382+68C>G (n.2382+68C>G) c.5190+68C>G (n.5190+68C>G) c.4806+68C>G (n.4806+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601328G= | CA2173248477 | CKMT1B,STRC | c.4701+68C= (n.4701+68C=) n.142+1795G= c.*1734+68C= (n.*1734+68C=) c.*2493+68C= (n.*2493+68C=) n.1821+68C= n.280+68C= n.2655+68C= n.3556+68C= n.497+68C= c.2382+68C= (n.2382+68C=) c.5190+68C= (n.5190+68C=) c.4806+68C= (n.4806+68C=) | |
| 15 | g.43601328G>T | CA712990696 | CKMT1B,STRC | c.4701+68C>A (n.4701+68C>A) n.142+1795G>T c.*1734+68C>A (n.*1734+68C>A) c.*2493+68C>A (n.*2493+68C>A) n.1821+68C>A n.280+68C>A n.2655+68C>A n.3556+68C>A n.497+68C>A c.2382+68C>A (n.2382+68C>A) c.5190+68C>A (n.5190+68C>A) c.4806+68C>A (n.4806+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601329A= | CA2173248478 | CKMT1B,STRC | c.4701+67T= (n.4701+67T=) n.142+1796A= c.*1734+67T= (n.*1734+67T=) c.*2493+67T= (n.*2493+67T=) n.1821+67T= n.280+67T= n.2655+67T= n.3556+67T= n.497+67T= c.2382+67T= (n.2382+67T=) c.5190+67T= (n.5190+67T=) c.4806+67T= (n.4806+67T=) | |
| 15 | g.43601329A>G | CA2173248479 | CKMT1B,STRC | c.4701+67T>C (n.4701+67T>C) n.142+1796A>G c.*1734+67T>C (n.*1734+67T>C) c.*2493+67T>C (n.*2493+67T>C) n.1821+67T>C n.280+67T>C n.2655+67T>C n.3556+67T>C n.497+67T>C c.2382+67T>C (n.2382+67T>C) c.5190+67T>C (n.5190+67T>C) c.4806+67T>C (n.4806+67T>C) | dbSNP |
| 15 | g.43601330T>A | CA2575704361 | CKMT1B,STRC | c.4701+66A>T (n.4701+66A>T) n.142+1797T>A c.*1734+66A>T (n.*1734+66A>T) c.*2493+66A>T (n.*2493+66A>T) n.1821+66A>T n.280+66A>T n.2655+66A>T n.3556+66A>T n.497+66A>T c.2382+66A>T (n.2382+66A>T) c.5190+66A>T (n.5190+66A>T) c.4806+66A>T (n.4806+66A>T) | |
| 15 | g.43601330T>G | CA2575704362 | CKMT1B,STRC | c.4701+66A>C (n.4701+66A>C) n.142+1797T>G c.*1734+66A>C (n.*1734+66A>C) c.*2493+66A>C (n.*2493+66A>C) n.1821+66A>C n.280+66A>C n.2655+66A>C n.3556+66A>C n.497+66A>C c.2382+66A>C (n.2382+66A>C) c.5190+66A>C (n.5190+66A>C) c.4806+66A>C (n.4806+66A>C) | |
| 15 | g.43601331G= | CA2173248480 | CKMT1B,STRC | c.4701+65C= (n.4701+65C=) n.142+1798G= c.*1734+65C= (n.*1734+65C=) c.*2493+65C= (n.*2493+65C=) n.1821+65C= n.280+65C= n.2655+65C= n.3556+65C= n.497+65C= c.2382+65C= (n.2382+65C=) c.5190+65C= (n.5190+65C=) c.4806+65C= (n.4806+65C=) | |
| 15 | g.43601331G>T | CA2173248481 | CKMT1B,STRC | c.4701+65C>A (n.4701+65C>A) n.142+1798G>T c.*1734+65C>A (n.*1734+65C>A) c.*2493+65C>A (n.*2493+65C>A) n.1821+65C>A n.280+65C>A n.2655+65C>A n.3556+65C>A n.497+65C>A c.2382+65C>A (n.2382+65C>A) c.5190+65C>A (n.5190+65C>A) c.4806+65C>A (n.4806+65C>A) | dbSNP |
| 15 | g.43601332A= | CA2173248482 | CKMT1B,STRC | c.4701+64T= (n.4701+64T=) n.142+1799A= c.*1734+64T= (n.*1734+64T=) c.*2493+64T= (n.*2493+64T=) n.1821+64T= n.280+64T= n.2655+64T= n.3556+64T= n.497+64T= c.2382+64T= (n.2382+64T=) c.5190+64T= (n.5190+64T=) c.4806+64T= (n.4806+64T=) | |
| 15 | g.43601332A>T | CA2173248483 | CKMT1B,STRC | c.4701+64T>A (n.4701+64T>A) n.142+1799A>T c.*1734+64T>A (n.*1734+64T>A) c.*2493+64T>A (n.*2493+64T>A) n.1821+64T>A n.280+64T>A n.2655+64T>A n.3556+64T>A n.497+64T>A c.2382+64T>A (n.2382+64T>A) c.5190+64T>A (n.5190+64T>A) c.4806+64T>A (n.4806+64T>A) | dbSNP |
| 15 | g.43601333T>A | CA2628142114 | CKMT1B,STRC | c.4701+63A>T (n.4701+63A>T) n.142+1800T>A c.*1734+63A>T (n.*1734+63A>T) c.*2493+63A>T (n.*2493+63A>T) n.1821+63A>T n.280+63A>T n.2655+63A>T n.3556+63A>T n.497+63A>T c.2382+63A>T (n.2382+63A>T) c.5190+63A>T (n.5190+63A>T) c.4806+63A>T (n.4806+63A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601333T>C | CA969212486 | CKMT1B,STRC | c.4701+63A>G (n.4701+63A>G) n.142+1800T>C c.*1734+63A>G (n.*1734+63A>G) c.*2493+63A>G (n.*2493+63A>G) n.1821+63A>G n.280+63A>G n.2655+63A>G n.3556+63A>G n.497+63A>G c.2382+63A>G (n.2382+63A>G) c.5190+63A>G (n.5190+63A>G) c.4806+63A>G (n.4806+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601333T= | CA2173248484 | CKMT1B,STRC | c.4701+63A= (n.4701+63A=) n.142+1800T= c.*1734+63A= (n.*1734+63A=) c.*2493+63A= (n.*2493+63A=) n.1821+63A= n.280+63A= n.2655+63A= n.3556+63A= n.497+63A= c.2382+63A= (n.2382+63A=) c.5190+63A= (n.5190+63A=) c.4806+63A= (n.4806+63A=) | |
| 15 | g.43601334C>G | CA2628142116 | CKMT1B,STRC | c.4701+62G>C (n.4701+62G>C) n.142+1801C>G c.*1734+62G>C (n.*1734+62G>C) c.*2493+62G>C (n.*2493+62G>C) n.1821+62G>C n.280+62G>C n.2655+62G>C n.3556+62G>C n.497+62G>C c.2382+62G>C (n.2382+62G>C) c.5190+62G>C (n.5190+62G>C) c.4806+62G>C (n.4806+62G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601336A= | CA2173248485 | CKMT1B,STRC | c.4701+60T= (n.4701+60T=) n.142+1803A= c.*1734+60T= (n.*1734+60T=) c.*2493+60T= (n.*2493+60T=) n.1821+60T= n.280+60T= n.2655+60T= n.3556+60T= n.497+60T= c.2382+60T= (n.2382+60T=) c.5190+60T= (n.5190+60T=) c.4806+60T= (n.4806+60T=) | |
| 15 | g.43601336A>C | CA2628142117 | CKMT1B,STRC | c.4701+60T>G (n.4701+60T>G) n.142+1803A>C c.*1734+60T>G (n.*1734+60T>G) c.*2493+60T>G (n.*2493+60T>G) n.1821+60T>G n.280+60T>G n.2655+60T>G n.3556+60T>G n.497+60T>G c.2382+60T>G (n.2382+60T>G) c.5190+60T>G (n.5190+60T>G) c.4806+60T>G (n.4806+60T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601336A>G | CA969212488 | CKMT1B,STRC | c.4701+60T>C (n.4701+60T>C) n.142+1803A>G c.*1734+60T>C (n.*1734+60T>C) c.*2493+60T>C (n.*2493+60T>C) n.1821+60T>C n.280+60T>C n.2655+60T>C n.3556+60T>C n.497+60T>C c.2382+60T>C (n.2382+60T>C) c.5190+60T>C (n.5190+60T>C) c.4806+60T>C (n.4806+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601337T>C | CA2575704363 | CKMT1B,STRC | c.4701+59A>G (n.4701+59A>G) n.142+1804T>C c.*1734+59A>G (n.*1734+59A>G) c.*2493+59A>G (n.*2493+59A>G) n.1821+59A>G n.280+59A>G n.2655+59A>G n.3556+59A>G n.497+59A>G c.2382+59A>G (n.2382+59A>G) c.5190+59A>G (n.5190+59A>G) c.4806+59A>G (n.4806+59A>G) | |
| 15 | g.43601338A>C | CA2831802202 | CKMT1B,STRC | c.4701+58T>G (n.4701+58T>G) n.142+1805A>C c.*1734+58T>G (n.*1734+58T>G) c.*2493+58T>G (n.*2493+58T>G) n.1821+58T>G n.280+58T>G n.2655+58T>G n.3556+58T>G n.497+58T>G c.2382+58T>G (n.2382+58T>G) c.5190+58T>G (n.5190+58T>G) c.4806+58T>G (n.4806+58T>G) | |
| 15 | g.43601339G>T | CA2628142119 | CKMT1B,STRC | c.4701+57C>A (n.4701+57C>A) n.142+1806G>T c.*1734+57C>A (n.*1734+57C>A) c.*2493+57C>A (n.*2493+57C>A) n.1821+57C>A n.280+57C>A n.2655+57C>A n.3556+57C>A n.497+57C>A c.2382+57C>A (n.2382+57C>A) c.5190+57C>A (n.5190+57C>A) c.4806+57C>A (n.4806+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601342C>A | CA2628142120 | CKMT1B,STRC | c.4701+54G>T (n.4701+54G>T) n.142+1809C>A c.*1734+54G>T (n.*1734+54G>T) c.*2493+54G>T (n.*2493+54G>T) n.1821+54G>T n.280+54G>T n.2655+54G>T n.3556+54G>T n.497+54G>T c.2382+54G>T (n.2382+54G>T) c.5190+54G>T (n.5190+54G>T) c.4806+54G>T (n.4806+54G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601342C= | CA2173248486 | CKMT1B,STRC | c.4701+54G= (n.4701+54G=) n.142+1809C= c.*1734+54G= (n.*1734+54G=) c.*2493+54G= (n.*2493+54G=) n.1821+54G= n.280+54G= n.2655+54G= n.3556+54G= n.497+54G= c.2382+54G= (n.2382+54G=) c.5190+54G= (n.5190+54G=) c.4806+54G= (n.4806+54G=) | |
| 15 | g.43601342C>G | CA618004389 | CKMT1B,STRC | c.4701+54G>C (n.4701+54G>C) n.142+1809C>G c.*1734+54G>C (n.*1734+54G>C) c.*2493+54G>C (n.*2493+54G>C) n.1821+54G>C n.280+54G>C n.2655+54G>C n.3556+54G>C n.497+54G>C c.2382+54G>C (n.2382+54G>C) c.5190+54G>C (n.5190+54G>C) c.4806+54G>C (n.4806+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601343T>G | CA712990699 | CKMT1B,STRC | c.4701+53A>C (n.4701+53A>C) n.142+1810T>G c.*1734+53A>C (n.*1734+53A>C) c.*2493+53A>C (n.*2493+53A>C) n.1821+53A>C n.280+53A>C n.2655+53A>C n.3556+53A>C n.497+53A>C c.2382+53A>C (n.2382+53A>C) c.5190+53A>C (n.5190+53A>C) c.4806+53A>C (n.4806+53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601343T= | CA2173248487 | CKMT1B,STRC | c.4701+53A= (n.4701+53A=) n.142+1810T= c.*1734+53A= (n.*1734+53A=) c.*2493+53A= (n.*2493+53A=) n.1821+53A= n.280+53A= n.2655+53A= n.3556+53A= n.497+53A= c.2382+53A= (n.2382+53A=) c.5190+53A= (n.5190+53A=) c.4806+53A= (n.4806+53A=) | |
| 15 | g.43601344G>A | CA969212492 | CKMT1B,STRC | c.4701+52C>T (n.4701+52C>T) n.142+1811G>A c.*1734+52C>T (n.*1734+52C>T) c.*2493+52C>T (n.*2493+52C>T) n.1821+52C>T n.280+52C>T n.2655+52C>T n.3556+52C>T n.497+52C>T c.2382+52C>T (n.2382+52C>T) c.5190+52C>T (n.5190+52C>T) c.4806+52C>T (n.4806+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601344G= | CA2173248488 | CKMT1B,STRC | c.4701+52C= (n.4701+52C=) n.142+1811G= c.*1734+52C= (n.*1734+52C=) c.*2493+52C= (n.*2493+52C=) n.1821+52C= n.280+52C= n.2655+52C= n.3556+52C= n.497+52C= c.2382+52C= (n.2382+52C=) c.5190+52C= (n.5190+52C=) c.4806+52C= (n.4806+52C=) | |
| 15 | g.43601346del | CA2628142125 | CKMT1B,STRC | c.4701+52del (n.4701+52del) n.142+1813del c.*1734+52del (n.*1734+52del) c.*2493+52del (n.*2493+52del) n.1821+52del n.280+52del n.2655+52del n.3556+52del n.497+52del c.2382+52del (n.2382+52del) c.5190+52del (n.5190+52del) c.4806+52del (n.4806+52del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601345G>A | CA618004390 | CKMT1B,STRC | c.4701+51C>T (n.4701+51C>T) n.142+1812G>A c.*1734+51C>T (n.*1734+51C>T) c.*2493+51C>T (n.*2493+51C>T) n.1821+51C>T n.280+51C>T n.2655+51C>T n.3556+51C>T n.497+51C>T c.2382+51C>T (n.2382+51C>T) c.5190+51C>T (n.5190+51C>T) c.4806+51C>T (n.4806+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601345G>C | CA969212494 | CKMT1B,STRC | c.4701+51C>G (n.4701+51C>G) n.142+1812G>C c.*1734+51C>G (n.*1734+51C>G) c.*2493+51C>G (n.*2493+51C>G) n.1821+51C>G n.280+51C>G n.2655+51C>G n.3556+51C>G n.497+51C>G c.2382+51C>G (n.2382+51C>G) c.5190+51C>G (n.5190+51C>G) c.4806+51C>G (n.4806+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601345G= | CA2173248489 | CKMT1B,STRC | c.4701+51C= (n.4701+51C=) n.142+1812G= c.*1734+51C= (n.*1734+51C=) c.*2493+51C= (n.*2493+51C=) n.1821+51C= n.280+51C= n.2655+51C= n.3556+51C= n.497+51C= c.2382+51C= (n.2382+51C=) c.5190+51C= (n.5190+51C=) c.4806+51C= (n.4806+51C=) | |
| 15 | g.43601346G>A | CA618004391 | CKMT1B,STRC | c.4701+50C>T (n.4701+50C>T) n.142+1813G>A c.*1734+50C>T (n.*1734+50C>T) c.*2493+50C>T (n.*2493+50C>T) n.1821+50C>T n.280+50C>T n.2655+50C>T n.3556+50C>T n.497+50C>T c.2382+50C>T (n.2382+50C>T) c.5190+50C>T (n.5190+50C>T) c.4806+50C>T (n.4806+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601346G>C | CA712990707 | CKMT1B,STRC | c.4701+50C>G (n.4701+50C>G) n.142+1813G>C c.*1734+50C>G (n.*1734+50C>G) c.*2493+50C>G (n.*2493+50C>G) n.1821+50C>G n.280+50C>G n.2655+50C>G n.3556+50C>G n.497+50C>G c.2382+50C>G (n.2382+50C>G) c.5190+50C>G (n.5190+50C>G) c.4806+50C>G (n.4806+50C>G) | dbSNP |
| 15 | g.43601346G= | CA2173248490 | CKMT1B,STRC | c.4701+50C= (n.4701+50C=) n.142+1813G= c.*1734+50C= (n.*1734+50C=) c.*2493+50C= (n.*2493+50C=) n.1821+50C= n.280+50C= n.2655+50C= n.3556+50C= n.497+50C= c.2382+50C= (n.2382+50C=) c.5190+50C= (n.5190+50C=) c.4806+50C= (n.4806+50C=) | |
| 15 | g.43601346G>T | CA2173248491 | CKMT1B,STRC | c.4701+50C>A (n.4701+50C>A) n.142+1813G>T c.*1734+50C>A (n.*1734+50C>A) c.*2493+50C>A (n.*2493+50C>A) n.1821+50C>A n.280+50C>A n.2655+50C>A n.3556+50C>A n.497+50C>A c.2382+50C>A (n.2382+50C>A) c.5190+50C>A (n.5190+50C>A) c.4806+50C>A (n.4806+50C>A) | dbSNP |
| 15 | g.43601350G>A | CA7527931 | CKMT1B,STRC | c.4701+46C>T (n.4701+46C>T) n.142+1817G>A c.*1734+46C>T (n.*1734+46C>T) c.*2493+46C>T (n.*2493+46C>T) n.1821+46C>T n.280+46C>T n.2655+46C>T n.3556+46C>T n.497+46C>T c.2382+46C>T (n.2382+46C>T) c.5190+46C>T (n.5190+46C>T) c.4806+46C>T (n.4806+46C>T) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.43601350G>C | CA969212498 | CKMT1B,STRC | c.4701+46C>G (n.4701+46C>G) n.142+1817G>C c.*1734+46C>G (n.*1734+46C>G) c.*2493+46C>G (n.*2493+46C>G) n.1821+46C>G n.280+46C>G n.2655+46C>G n.3556+46C>G n.497+46C>G c.2382+46C>G (n.2382+46C>G) c.5190+46C>G (n.5190+46C>G) c.4806+46C>G (n.4806+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601350G= | CA2173248492 | CKMT1B,STRC | c.4701+46C= (n.4701+46C=) n.142+1817G= c.*1734+46C= (n.*1734+46C=) c.*2493+46C= (n.*2493+46C=) n.1821+46C= n.280+46C= n.2655+46C= n.3556+46C= n.497+46C= c.2382+46C= (n.2382+46C=) c.5190+46C= (n.5190+46C=) c.4806+46C= (n.4806+46C=) | |
| 15 | g.43601352G>T | CA2628142137 | CKMT1B,STRC | c.4701+44C>A (n.4701+44C>A) n.142+1819G>T c.*1734+44C>A (n.*1734+44C>A) c.*2493+44C>A (n.*2493+44C>A) n.1821+44C>A n.280+44C>A n.2655+44C>A n.3556+44C>A n.497+44C>A c.2382+44C>A (n.2382+44C>A) c.5190+44C>A (n.5190+44C>A) c.4806+44C>A (n.4806+44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601353G>A | CA2173248494 | CKMT1B,STRC | c.4701+43C>T (n.4701+43C>T) n.142+1820G>A c.*1734+43C>T (n.*1734+43C>T) c.*2493+43C>T (n.*2493+43C>T) n.1821+43C>T n.280+43C>T n.2655+43C>T n.3556+43C>T n.497+43C>T c.2382+43C>T (n.2382+43C>T) c.5190+43C>T (n.5190+43C>T) c.4806+43C>T (n.4806+43C>T) | dbSNP |
| 15 | g.43601353G= | CA2173248493 | CKMT1B,STRC | c.4701+43C= (n.4701+43C=) n.142+1820G= c.*1734+43C= (n.*1734+43C=) c.*2493+43C= (n.*2493+43C=) n.1821+43C= n.280+43C= n.2655+43C= n.3556+43C= n.497+43C= c.2382+43C= (n.2382+43C=) c.5190+43C= (n.5190+43C=) c.4806+43C= (n.4806+43C=) | |
| 15 | g.43601353G>T | CA2173248495 | CKMT1B,STRC | c.4701+43C>A (n.4701+43C>A) n.142+1820G>T c.*1734+43C>A (n.*1734+43C>A) c.*2493+43C>A (n.*2493+43C>A) n.1821+43C>A n.280+43C>A n.2655+43C>A n.3556+43C>A n.497+43C>A c.2382+43C>A (n.2382+43C>A) c.5190+43C>A (n.5190+43C>A) c.4806+43C>A (n.4806+43C>A) | dbSNP |
| 15 | g.43601355A= | CA2173248497 | CKMT1B,STRC | c.4701+41T= (n.4701+41T=) n.142+1822A= c.*1734+41T= (n.*1734+41T=) c.*2493+41T= (n.*2493+41T=) n.1821+41T= n.280+41T= n.2655+41T= n.3556+41T= n.497+41T= c.2382+41T= (n.2382+41T=) c.5190+41T= (n.5190+41T=) c.4806+41T= (n.4806+41T=) | |
| 15 | g.43601355A>G | CA2173248496 | CKMT1B,STRC | c.4701+41T>C (n.4701+41T>C) n.142+1822A>G c.*1734+41T>C (n.*1734+41T>C) c.*2493+41T>C (n.*2493+41T>C) n.1821+41T>C n.280+41T>C n.2655+41T>C n.3556+41T>C n.497+41T>C c.2382+41T>C (n.2382+41T>C) c.5190+41T>C (n.5190+41T>C) c.4806+41T>C (n.4806+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601355A>T | CA618004392 | CKMT1B,STRC | c.4701+41T>A (n.4701+41T>A) n.142+1822A>T c.*1734+41T>A (n.*1734+41T>A) c.*2493+41T>A (n.*2493+41T>A) n.1821+41T>A n.280+41T>A n.2655+41T>A n.3556+41T>A n.497+41T>A c.2382+41T>A (n.2382+41T>A) c.5190+41T>A (n.5190+41T>A) c.4806+41T>A (n.4806+41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601356T>C | CA618004393 | CKMT1B,STRC | c.4701+40A>G (n.4701+40A>G) n.142+1823T>C c.*1734+40A>G (n.*1734+40A>G) c.*2493+40A>G (n.*2493+40A>G) n.1821+40A>G n.280+40A>G n.2655+40A>G n.3556+40A>G n.497+40A>G c.2382+40A>G (n.2382+40A>G) c.5190+40A>G (n.5190+40A>G) c.4806+40A>G (n.4806+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601356T= | CA2173248498 | CKMT1B,STRC | c.4701+40A= (n.4701+40A=) n.142+1823T= c.*1734+40A= (n.*1734+40A=) c.*2493+40A= (n.*2493+40A=) n.1821+40A= n.280+40A= n.2655+40A= n.3556+40A= n.497+40A= c.2382+40A= (n.2382+40A=) c.5190+40A= (n.5190+40A=) c.4806+40A= (n.4806+40A=) | |
| 15 | g.43601358G>C | CA712990715 | CKMT1B,STRC | c.4701+38C>G (n.4701+38C>G) n.142+1825G>C c.*1734+38C>G (n.*1734+38C>G) c.*2493+38C>G (n.*2493+38C>G) n.1821+38C>G n.280+38C>G n.2655+38C>G n.3556+38C>G n.497+38C>G c.2382+38C>G (n.2382+38C>G) c.5190+38C>G (n.5190+38C>G) c.4806+38C>G (n.4806+38C>G) | dbSNP |
| 15 | g.43601358G= | CA2173248499 | CKMT1B,STRC | c.4701+38C= (n.4701+38C=) n.142+1825G= c.*1734+38C= (n.*1734+38C=) c.*2493+38C= (n.*2493+38C=) n.1821+38C= n.280+38C= n.2655+38C= n.3556+38C= n.497+38C= c.2382+38C= (n.2382+38C=) c.5190+38C= (n.5190+38C=) c.4806+38C= (n.4806+38C=) | |
| 15 | g.43601359G>A | CA2628142143 | CKMT1B,STRC | c.4701+37C>T (n.4701+37C>T) n.142+1826G>A c.*1734+37C>T (n.*1734+37C>T) c.*2493+37C>T (n.*2493+37C>T) n.1821+37C>T n.280+37C>T n.2655+37C>T n.3556+37C>T n.497+37C>T c.2382+37C>T (n.2382+37C>T) c.5190+37C>T (n.5190+37C>T) c.4806+37C>T (n.4806+37C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601363T>G | CA2173248501 | CKMT1B,STRC | c.4701+33A>C (n.4701+33A>C) n.142+1830T>G c.*1734+33A>C (n.*1734+33A>C) c.*2493+33A>C (n.*2493+33A>C) n.1821+33A>C n.280+33A>C n.2655+33A>C n.3556+33A>C n.497+33A>C c.2382+33A>C (n.2382+33A>C) c.5190+33A>C (n.5190+33A>C) c.4806+33A>C (n.4806+33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601363T= | CA2173248500 | CKMT1B,STRC | c.4701+33A= (n.4701+33A=) n.142+1830T= c.*1734+33A= (n.*1734+33A=) c.*2493+33A= (n.*2493+33A=) n.1821+33A= n.280+33A= n.2655+33A= n.3556+33A= n.497+33A= c.2382+33A= (n.2382+33A=) c.5190+33A= (n.5190+33A=) c.4806+33A= (n.4806+33A=) | |
| 15 | g.43601364T>C | CA2628142147 | CKMT1B,STRC | c.4701+32A>G (n.4701+32A>G) n.142+1831T>C c.*1734+32A>G (n.*1734+32A>G) c.*2493+32A>G (n.*2493+32A>G) n.1821+32A>G n.280+32A>G n.2655+32A>G n.3556+32A>G n.497+32A>G c.2382+32A>G (n.2382+32A>G) c.5190+32A>G (n.5190+32A>G) c.4806+32A>G (n.4806+32A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601364T>G | CA2173248503 | CKMT1B,STRC | c.4701+32A>C (n.4701+32A>C) n.142+1831T>G c.*1734+32A>C (n.*1734+32A>C) c.*2493+32A>C (n.*2493+32A>C) n.1821+32A>C n.280+32A>C n.2655+32A>C n.3556+32A>C n.497+32A>C c.2382+32A>C (n.2382+32A>C) c.5190+32A>C (n.5190+32A>C) c.4806+32A>C (n.4806+32A>C) | dbSNP |
| 15 | g.43601364T= | CA2173248502 | CKMT1B,STRC | c.4701+32A= (n.4701+32A=) n.142+1831T= c.*1734+32A= (n.*1734+32A=) c.*2493+32A= (n.*2493+32A=) n.1821+32A= n.280+32A= n.2655+32A= n.3556+32A= n.497+32A= c.2382+32A= (n.2382+32A=) c.5190+32A= (n.5190+32A=) c.4806+32A= (n.4806+32A=) | |
| 15 | g.43601365G>A | CA2173248505 | CKMT1B,STRC | c.4701+31C>T (n.4701+31C>T) n.142+1832G>A c.*1734+31C>T (n.*1734+31C>T) c.*2493+31C>T (n.*2493+31C>T) n.1821+31C>T n.280+31C>T n.2655+31C>T n.3556+31C>T n.497+31C>T c.2382+31C>T (n.2382+31C>T) c.5190+31C>T (n.5190+31C>T) c.4806+31C>T (n.4806+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43601365G>C | CA7527932 | CKMT1B,STRC | c.4701+31C>G (n.4701+31C>G) n.142+1832G>C c.*1734+31C>G (n.*1734+31C>G) c.*2493+31C>G (n.*2493+31C>G) n.1821+31C>G n.280+31C>G n.2655+31C>G n.3556+31C>G n.497+31C>G c.2382+31C>G (n.2382+31C>G) c.5190+31C>G (n.5190+31C>G) c.4806+31C>G (n.4806+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601365G= | CA2173248504 | CKMT1B,STRC | c.4701+31C= (n.4701+31C=) n.142+1832G= c.*1734+31C= (n.*1734+31C=) c.*2493+31C= (n.*2493+31C=) n.1821+31C= n.280+31C= n.2655+31C= n.3556+31C= n.497+31C= c.2382+31C= (n.2382+31C=) c.5190+31C= (n.5190+31C=) c.4806+31C= (n.4806+31C=) | |
| 15 | g.43601366G>A | CA2173248506 | CKMT1B,STRC | c.4701+30C>T (n.4701+30C>T) n.142+1833G>A c.*1734+30C>T (n.*1734+30C>T) c.*2493+30C>T (n.*2493+30C>T) n.1821+30C>T n.280+30C>T n.2655+30C>T n.3556+30C>T n.497+30C>T c.2382+30C>T (n.2382+30C>T) c.5190+30C>T (n.5190+30C>T) c.4806+30C>T (n.4806+30C>T) | dbSNP |
| 15 | g.43601366G= | CA2173248507 | CKMT1B,STRC | c.4701+30C= (n.4701+30C=) n.142+1833G= c.*1734+30C= (n.*1734+30C=) c.*2493+30C= (n.*2493+30C=) n.1821+30C= n.280+30C= n.2655+30C= n.3556+30C= n.497+30C= c.2382+30C= (n.2382+30C=) c.5190+30C= (n.5190+30C=) c.4806+30C= (n.4806+30C=) | |
| 15 | g.43601367G>A | CA2628142153 | CKMT1B,STRC | c.4701+29C>T (n.4701+29C>T) n.142+1834G>A c.*1734+29C>T (n.*1734+29C>T) c.*2493+29C>T (n.*2493+29C>T) n.1821+29C>T n.280+29C>T n.2655+29C>T n.3556+29C>T n.497+29C>T c.2382+29C>T (n.2382+29C>T) c.5190+29C>T (n.5190+29C>T) c.4806+29C>T (n.4806+29C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601369A= | CA2173248508 | CKMT1B,STRC | c.4701+27T= (n.4701+27T=) n.142+1836A= c.*1734+27T= (n.*1734+27T=) c.*2493+27T= (n.*2493+27T=) n.1821+27T= n.280+27T= n.2655+27T= n.3556+27T= n.497+27T= c.2382+27T= (n.2382+27T=) c.5190+27T= (n.5190+27T=) c.4806+27T= (n.4806+27T=) | |
| 15 | g.43601369A>G | CA618004394 | CKMT1B,STRC | c.4701+27T>C (n.4701+27T>C) n.142+1836A>G c.*1734+27T>C (n.*1734+27T>C) c.*2493+27T>C (n.*2493+27T>C) n.1821+27T>C n.280+27T>C n.2655+27T>C n.3556+27T>C n.497+27T>C c.2382+27T>C (n.2382+27T>C) c.5190+27T>C (n.5190+27T>C) c.4806+27T>C (n.4806+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601370G>A | CA2628142160 | CKMT1B,STRC | c.4701+26C>T (n.4701+26C>T) n.142+1837G>A c.*1734+26C>T (n.*1734+26C>T) c.*2493+26C>T (n.*2493+26C>T) n.1821+26C>T n.280+26C>T n.2655+26C>T n.3556+26C>T n.497+26C>T c.2382+26C>T (n.2382+26C>T) c.5190+26C>T (n.5190+26C>T) c.4806+26C>T (n.4806+26C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601370G>T | CA2628142164 | CKMT1B,STRC | c.4701+26C>A (n.4701+26C>A) n.142+1837G>T c.*1734+26C>A (n.*1734+26C>A) c.*2493+26C>A (n.*2493+26C>A) n.1821+26C>A n.280+26C>A n.2655+26C>A n.3556+26C>A n.497+26C>A c.2382+26C>A (n.2382+26C>A) c.5190+26C>A (n.5190+26C>A) c.4806+26C>A (n.4806+26C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601373_43601396del | CA2628142166 | CKMT1B,STRC | c.4701+2_4701+25del n.142+1840_142+1863del c.*1734+2_*1734+25del c.*2493+2_*2493+25del n.1821+2_1821+25del n.280+2_280+25del n.2655+2_2655+25del n.3556+2_3556+25del n.497+2_497+25del c.2382+2_2382+25del c.5190+2_5190+25del c.4806+2_4806+25del | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601372C>A | CA2173248510 | CKMT1B,STRC | c.4701+24G>T (n.4701+24G>T) n.142+1839C>A c.*1734+24G>T (n.*1734+24G>T) c.*2493+24G>T (n.*2493+24G>T) n.1821+24G>T n.280+24G>T n.2655+24G>T n.3556+24G>T n.497+24G>T c.2382+24G>T (n.2382+24G>T) c.5190+24G>T (n.5190+24G>T) c.4806+24G>T (n.4806+24G>T) | dbSNP |
| 15 | g.43601372C= | CA2173248509 | CKMT1B,STRC | c.4701+24G= (n.4701+24G=) n.142+1839C= c.*1734+24G= (n.*1734+24G=) c.*2493+24G= (n.*2493+24G=) n.1821+24G= n.280+24G= n.2655+24G= n.3556+24G= n.497+24G= c.2382+24G= (n.2382+24G=) c.5190+24G= (n.5190+24G=) c.4806+24G= (n.4806+24G=) | |
| 15 | g.43601372C>G | CA7527933 | CKMT1B,STRC | c.4701+24G>C (n.4701+24G>C) n.142+1839C>G c.*1734+24G>C (n.*1734+24G>C) c.*2493+24G>C (n.*2493+24G>C) n.1821+24G>C n.280+24G>C n.2655+24G>C n.3556+24G>C n.497+24G>C c.2382+24G>C (n.2382+24G>C) c.5190+24G>C (n.5190+24G>C) c.4806+24G>C (n.4806+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601372C>T | CA7527934 | CKMT1B,STRC | c.4701+24G>A (n.4701+24G>A) n.142+1839C>T c.*1734+24G>A (n.*1734+24G>A) c.*2493+24G>A (n.*2493+24G>A) n.1821+24G>A n.280+24G>A n.2655+24G>A n.3556+24G>A n.497+24G>A c.2382+24G>A (n.2382+24G>A) c.5190+24G>A (n.5190+24G>A) c.4806+24G>A (n.4806+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601373G>A | CA7527935 | CKMT1B,STRC | c.4701+23C>T (n.4701+23C>T) n.142+1840G>A c.*1734+23C>T (n.*1734+23C>T) c.*2493+23C>T (n.*2493+23C>T) n.1821+23C>T n.280+23C>T n.2655+23C>T n.3556+23C>T n.497+23C>T c.2382+23C>T (n.2382+23C>T) c.5190+23C>T (n.5190+23C>T) c.4806+23C>T (n.4806+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601373G>C | CA2628142185 | CKMT1B,STRC | c.4701+23C>G (n.4701+23C>G) n.142+1840G>C c.*1734+23C>G (n.*1734+23C>G) c.*2493+23C>G (n.*2493+23C>G) n.1821+23C>G n.280+23C>G n.2655+23C>G n.3556+23C>G n.497+23C>G c.2382+23C>G (n.2382+23C>G) c.5190+23C>G (n.5190+23C>G) c.4806+23C>G (n.4806+23C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601373G= | CA2173248511 | CKMT1B,STRC | c.4701+23C= (n.4701+23C=) n.142+1840G= c.*1734+23C= (n.*1734+23C=) c.*2493+23C= (n.*2493+23C=) n.1821+23C= n.280+23C= n.2655+23C= n.3556+23C= n.497+23C= c.2382+23C= (n.2382+23C=) c.5190+23C= (n.5190+23C=) c.4806+23C= (n.4806+23C=) | |
| 15 | g.43601373G>T | CA2628142179 | CKMT1B,STRC | c.4701+23C>A (n.4701+23C>A) n.142+1840G>T c.*1734+23C>A (n.*1734+23C>A) c.*2493+23C>A (n.*2493+23C>A) n.1821+23C>A n.280+23C>A n.2655+23C>A n.3556+23C>A n.497+23C>A c.2382+23C>A (n.2382+23C>A) c.5190+23C>A (n.5190+23C>A) c.4806+23C>A (n.4806+23C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601374T>C | CA2628142191 | CKMT1B,STRC | c.4701+22A>G (n.4701+22A>G) n.142+1841T>C c.*1734+22A>G (n.*1734+22A>G) c.*2493+22A>G (n.*2493+22A>G) n.1821+22A>G n.280+22A>G n.2655+22A>G n.3556+22A>G n.497+22A>G c.2382+22A>G (n.2382+22A>G) c.5190+22A>G (n.5190+22A>G) c.4806+22A>G (n.4806+22A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601374T>G | CA7527936 | CKMT1B,STRC | c.4701+22A>C (n.4701+22A>C) n.142+1841T>G c.*1734+22A>C (n.*1734+22A>C) c.*2493+22A>C (n.*2493+22A>C) n.1821+22A>C n.280+22A>C n.2655+22A>C n.3556+22A>C n.497+22A>C c.2382+22A>C (n.2382+22A>C) c.5190+22A>C (n.5190+22A>C) c.4806+22A>C (n.4806+22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601374T= | CA2173248512 | CKMT1B,STRC | c.4701+22A= (n.4701+22A=) n.142+1841T= c.*1734+22A= (n.*1734+22A=) c.*2493+22A= (n.*2493+22A=) n.1821+22A= n.280+22A= n.2655+22A= n.3556+22A= n.497+22A= c.2382+22A= (n.2382+22A=) c.5190+22A= (n.5190+22A=) c.4806+22A= (n.4806+22A=) | |
| 15 | g.43601375del | CA2628142195 | CKMT1B,STRC | c.4701+21del (n.4701+21del) n.142+1842del c.*1734+21del (n.*1734+21del) c.*2493+21del (n.*2493+21del) n.1821+21del n.280+21del n.2655+21del n.3556+21del n.497+21del c.2382+21del (n.2382+21del) c.5190+21del (n.5190+21del) c.4806+21del (n.4806+21del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601375A= | CA2173248513 | CKMT1B,STRC | c.4701+21T= (n.4701+21T=) n.142+1842A= c.*1734+21T= (n.*1734+21T=) c.*2493+21T= (n.*2493+21T=) n.1821+21T= n.280+21T= n.2655+21T= n.3556+21T= n.497+21T= c.2382+21T= (n.2382+21T=) c.5190+21T= (n.5190+21T=) c.4806+21T= (n.4806+21T=) | |
| 15 | g.43601375A>C | CA2173248514 | CKMT1B,STRC | c.4701+21T>G (n.4701+21T>G) n.142+1842A>C c.*1734+21T>G (n.*1734+21T>G) c.*2493+21T>G (n.*2493+21T>G) n.1821+21T>G n.280+21T>G n.2655+21T>G n.3556+21T>G n.497+21T>G c.2382+21T>G (n.2382+21T>G) c.5190+21T>G (n.5190+21T>G) c.4806+21T>G (n.4806+21T>G) | dbSNP |
| 15 | g.43601378del | CA2628142198 | CKMT1B,STRC | c.4701+20del (n.4701+20del) n.142+1845del c.*1734+20del (n.*1734+20del) c.*2493+20del (n.*2493+20del) n.1821+20del n.280+20del n.2655+20del n.3556+20del n.497+20del c.2382+20del (n.2382+20del) c.5190+20del (n.5190+20del) c.4806+20del (n.4806+20del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601377G>A | CA2628142199 | CKMT1B,STRC | c.4701+19C>T (n.4701+19C>T) n.142+1844G>A c.*1734+19C>T (n.*1734+19C>T) c.*2493+19C>T (n.*2493+19C>T) n.1821+19C>T n.280+19C>T n.2655+19C>T n.3556+19C>T n.497+19C>T c.2382+19C>T (n.2382+19C>T) c.5190+19C>T (n.5190+19C>T) c.4806+19C>T (n.4806+19C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601377G>T | CA2628142200 | CKMT1B,STRC | c.4701+19C>A (n.4701+19C>A) n.142+1844G>T c.*1734+19C>A (n.*1734+19C>A) c.*2493+19C>A (n.*2493+19C>A) n.1821+19C>A n.280+19C>A n.2655+19C>A n.3556+19C>A n.497+19C>A c.2382+19C>A (n.2382+19C>A) c.5190+19C>A (n.5190+19C>A) c.4806+19C>A (n.4806+19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601378_43601379delinsGA | CA2173248515 | CKMT1B,STRC | c.4701+17_4701+18delinsTC (n.4701+17_4701+18delinsTC) n.142+1845_142+1846delinsGA c.*1734+17_*1734+18delinsTC (n.*1734+17_*1734+18delinsTC) c.*2493+17_*2493+18delinsTC (n.*2493+17_*2493+18delinsTC) n.1821+17_1821+18delinsTC n.280+17_280+18delinsTC n.2655+17_2655+18delinsTC n.3556+17_3556+18delinsTC n.497+17_497+18delinsTC c.2382+17_2382+18delinsTC (n.2382+17_2382+18delinsTC) c.5190+17_5190+18delinsTC (n.5190+17_5190+18delinsTC) c.4806+17_4806+18delinsTC (n.4806+17_4806+18delinsTC) | |
| 15 | g.43601379_43601380del | CA2628142204 | CKMT1B,STRC | c.4701+17_4701+18del (n.4701+17_4701+18del) n.142+1846_142+1847del c.*1734+17_*1734+18del (n.*1734+17_*1734+18del) c.*2493+17_*2493+18del (n.*2493+17_*2493+18del) n.1821+17_1821+18del n.280+17_280+18del n.2655+17_2655+18del n.3556+17_3556+18del n.497+17_497+18del c.2382+17_2382+18del (n.2382+17_2382+18del) c.5190+17_5190+18del (n.5190+17_5190+18del) c.4806+17_4806+18del (n.4806+17_4806+18del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601379del | CA7527937 | CKMT1B,STRC | c.4701+17del (n.4701+17del) n.142+1846del c.*1734+17del (n.*1734+17del) c.*2493+17del (n.*2493+17del) n.1821+17del n.280+17del n.2655+17del n.3556+17del n.497+17del c.2382+17del (n.2382+17del) c.5190+17del (n.5190+17del) c.4806+17del (n.4806+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601380G>A | CA2628142212 | CKMT1B,STRC | c.4701+16C>T (n.4701+16C>T) n.142+1847G>A c.*1734+16C>T (n.*1734+16C>T) c.*2493+16C>T (n.*2493+16C>T) n.1821+16C>T n.280+16C>T n.2655+16C>T n.3556+16C>T n.497+16C>T c.2382+16C>T (n.2382+16C>T) c.5190+16C>T (n.5190+16C>T) c.4806+16C>T (n.4806+16C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601380G>T | CA2575704364 | CKMT1B,STRC | c.4701+16C>A (n.4701+16C>A) n.142+1847G>T c.*1734+16C>A (n.*1734+16C>A) c.*2493+16C>A (n.*2493+16C>A) n.1821+16C>A n.280+16C>A n.2655+16C>A n.3556+16C>A n.497+16C>A c.2382+16C>A (n.2382+16C>A) c.5190+16C>A (n.5190+16C>A) c.4806+16C>A (n.4806+16C>A) | |
| 15 | g.43601381G>A | CA7527938 | CKMT1B,STRC | c.4701+15C>T (n.4701+15C>T) n.142+1848G>A c.*1734+15C>T (n.*1734+15C>T) c.*2493+15C>T (n.*2493+15C>T) n.1821+15C>T n.280+15C>T n.2655+15C>T n.3556+15C>T n.497+15C>T c.2382+15C>T (n.2382+15C>T) c.5190+15C>T (n.5190+15C>T) c.4806+15C>T (n.4806+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.43601381G= | CA2173248516 | CKMT1B,STRC | c.4701+15C= (n.4701+15C=) n.142+1848G= c.*1734+15C= (n.*1734+15C=) c.*2493+15C= (n.*2493+15C=) n.1821+15C= n.280+15C= n.2655+15C= n.3556+15C= n.497+15C= c.2382+15C= (n.2382+15C=) c.5190+15C= (n.5190+15C=) c.4806+15C= (n.4806+15C=) | |
| 15 | g.43601382A>C | CA2628142213 | CKMT1B,STRC | c.4701+14T>G (n.4701+14T>G) n.142+1849A>C c.*1734+14T>G (n.*1734+14T>G) c.*2493+14T>G (n.*2493+14T>G) n.1821+14T>G n.280+14T>G n.2655+14T>G n.3556+14T>G n.497+14T>G c.2382+14T>G (n.2382+14T>G) c.5190+14T>G (n.5190+14T>G) c.4806+14T>G (n.4806+14T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601384G>A | CA618004395 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C>T (n.4701+12C>T) n.142+1851G>A c.*1734+12C>T (n.*1734+12C>T) c.*2493+12C>T (n.*2493+12C>T) n.1821+12C>T n.280+12C>T n.2655+12C>T n.3556+12C>T n.497+12C>T c.2382+12C>T (n.2382+12C>T) c.5190+12C>T (n.5190+12C>T) c.4806+12C>T (n.4806+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601384G>C | CA2628142218 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C>G (n.4701+12C>G) n.142+1851G>C c.*1734+12C>G (n.*1734+12C>G) c.*2493+12C>G (n.*2493+12C>G) n.1821+12C>G n.280+12C>G n.2655+12C>G n.3556+12C>G n.497+12C>G c.2382+12C>G (n.2382+12C>G) c.5190+12C>G (n.5190+12C>G) c.4806+12C>G (n.4806+12C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601384G= | CA2173248517 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C= (n.4701+12C=) n.142+1851G= c.*1734+12C= (n.*1734+12C=) c.*2493+12C= (n.*2493+12C=) n.1821+12C= n.280+12C= n.2655+12C= n.3556+12C= n.497+12C= c.2382+12C= (n.2382+12C=) c.5190+12C= (n.5190+12C=) c.4806+12C= (n.4806+12C=) | |
| 15 | g.43601384G>T | CA7527939 | CKMT1B,STRC | c.4701+12C>A (n.4701+12C>A) n.142+1851G>T c.*1734+12C>A (n.*1734+12C>A) c.*2493+12C>A (n.*2493+12C>A) n.1821+12C>A n.280+12C>A n.2655+12C>A n.3556+12C>A n.497+12C>A c.2382+12C>A (n.2382+12C>A) c.5190+12C>A (n.5190+12C>A) c.4806+12C>A (n.4806+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601384_43601385delinsGA | CA2173248518 | CKMT1B,STRC | c.4701+11_4701+12delinsTC (n.4701+11_4701+12delinsTC) n.142+1851_142+1852delinsGA c.*1734+11_*1734+12delinsTC (n.*1734+11_*1734+12delinsTC) c.*2493+11_*2493+12delinsTC (n.*2493+11_*2493+12delinsTC) n.1821+11_1821+12delinsTC n.280+11_280+12delinsTC n.2655+11_2655+12delinsTC n.3556+11_3556+12delinsTC n.497+11_497+12delinsTC c.2382+11_2382+12delinsTC (n.2382+11_2382+12delinsTC) c.5190+11_5190+12delinsTC (n.5190+11_5190+12delinsTC) c.4806+11_4806+12delinsTC (n.4806+11_4806+12delinsTC) | |
| 15 | g.43601385A>C | CA2628142223 | CKMT1B,STRC | c.4701+11T>G (n.4701+11T>G) n.142+1852A>C c.*1734+11T>G (n.*1734+11T>G) c.*2493+11T>G (n.*2493+11T>G) n.1821+11T>G n.280+11T>G n.2655+11T>G n.3556+11T>G n.497+11T>G c.2382+11T>G (n.2382+11T>G) c.5190+11T>G (n.5190+11T>G) c.4806+11T>G (n.4806+11T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601385A>G | CA2575704365 | CKMT1B,STRC | c.4701+11T>C (n.4701+11T>C) n.142+1852A>G c.*1734+11T>C (n.*1734+11T>C) c.*2493+11T>C (n.*2493+11T>C) n.1821+11T>C n.280+11T>C n.2655+11T>C n.3556+11T>C n.497+11T>C c.2382+11T>C (n.2382+11T>C) c.5190+11T>C (n.5190+11T>C) c.4806+11T>C (n.4806+11T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601388del | CA618004396 | CKMT1B,STRC | c.4701+11del (n.4701+11del) n.142+1855del c.*1734+11del (n.*1734+11del) c.*2493+11del (n.*2493+11del) n.1821+11del n.280+11del n.2655+11del n.3556+11del n.497+11del c.2382+11del (n.2382+11del) c.5190+11del (n.5190+11del) c.4806+11del (n.4806+11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601387A= | CA2173248519 | CKMT1B,STRC | c.4701+9T= (n.4701+9T=) n.142+1854A= c.*1734+9T= (n.*1734+9T=) c.*2493+9T= (n.*2493+9T=) n.1821+9T= n.280+9T= n.2655+9T= n.3556+9T= n.497+9T= c.2382+9T= (n.2382+9T=) c.5190+9T= (n.5190+9T=) c.4806+9T= (n.4806+9T=) | |
| 15 | g.43601387A>G | CA7527940 | CKMT1B,STRC | c.4701+9T>C (n.4701+9T>C) n.142+1854A>G c.*1734+9T>C (n.*1734+9T>C) c.*2493+9T>C (n.*2493+9T>C) n.1821+9T>C n.280+9T>C n.2655+9T>C n.3556+9T>C n.497+9T>C c.2382+9T>C (n.2382+9T>C) c.5190+9T>C (n.5190+9T>C) c.4806+9T>C (n.4806+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601388A= | CA2173248520 | CKMT1B,STRC | c.4701+8T= (n.4701+8T=) n.142+1855A= c.*1734+8T= (n.*1734+8T=) c.*2493+8T= (n.*2493+8T=) n.1821+8T= n.280+8T= n.2655+8T= n.3556+8T= n.497+8T= c.2382+8T= (n.2382+8T=) c.5190+8T= (n.5190+8T=) c.4806+8T= (n.4806+8T=) | |
| 15 | g.43601388A>C | CA712990730 | CKMT1B,STRC | c.4701+8T>G (n.4701+8T>G) n.142+1855A>C c.*1734+8T>G (n.*1734+8T>G) c.*2493+8T>G (n.*2493+8T>G) n.1821+8T>G n.280+8T>G n.2655+8T>G n.3556+8T>G n.497+8T>G c.2382+8T>G (n.2382+8T>G) c.5190+8T>G (n.5190+8T>G) c.4806+8T>G (n.4806+8T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601388A>G | CA2628142234 | CKMT1B,STRC | c.4701+8T>C (n.4701+8T>C) n.142+1855A>G c.*1734+8T>C (n.*1734+8T>C) c.*2493+8T>C (n.*2493+8T>C) n.1821+8T>C n.280+8T>C n.2655+8T>C n.3556+8T>C n.497+8T>C c.2382+8T>C (n.2382+8T>C) c.5190+8T>C (n.5190+8T>C) c.4806+8T>C (n.4806+8T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601389G>C | CA2575704366 | CKMT1B,STRC | c.4701+7C>G (n.4701+7C>G) n.142+1856G>C c.*1734+7C>G (n.*1734+7C>G) c.*2493+7C>G (n.*2493+7C>G) n.1821+7C>G n.280+7C>G n.2655+7C>G n.3556+7C>G n.497+7C>G c.2382+7C>G (n.2382+7C>G) c.5190+7C>G (n.5190+7C>G) c.4806+7C>G (n.4806+7C>G) | |
| 15 | g.43601389G>T | CA2575704367 | CKMT1B,STRC | c.4701+7C>A (n.4701+7C>A) n.142+1856G>T c.*1734+7C>A (n.*1734+7C>A) c.*2493+7C>A (n.*2493+7C>A) n.1821+7C>A n.280+7C>A n.2655+7C>A n.3556+7C>A n.497+7C>A c.2382+7C>A (n.2382+7C>A) c.5190+7C>A (n.5190+7C>A) c.4806+7C>A (n.4806+7C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601390T>C | CA618004397 | CKMT1B,STRC | c.4701+6A>G (n.4701+6A>G) n.142+1857T>C c.*1734+6A>G (n.*1734+6A>G) c.*2493+6A>G (n.*2493+6A>G) n.1821+6A>G n.280+6A>G n.2655+6A>G n.3556+6A>G n.497+6A>G c.2382+6A>G (n.2382+6A>G) c.5190+6A>G (n.5190+6A>G) c.4806+6A>G (n.4806+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601390T>G | CA2173248522 | CKMT1B,STRC | c.4701+6A>C (n.4701+6A>C) n.142+1857T>G c.*1734+6A>C (n.*1734+6A>C) c.*2493+6A>C (n.*2493+6A>C) n.1821+6A>C n.280+6A>C n.2655+6A>C n.3556+6A>C n.497+6A>C c.2382+6A>C (n.2382+6A>C) c.5190+6A>C (n.5190+6A>C) c.4806+6A>C (n.4806+6A>C) | dbSNP |
| 15 | g.43601390T= | CA2173248521 | CKMT1B,STRC | c.4701+6A= (n.4701+6A=) n.142+1857T= c.*1734+6A= (n.*1734+6A=) c.*2493+6A= (n.*2493+6A=) n.1821+6A= n.280+6A= n.2655+6A= n.3556+6A= n.497+6A= c.2382+6A= (n.2382+6A=) c.5190+6A= (n.5190+6A=) c.4806+6A= (n.4806+6A=) | |
| 15 | g.43601391G>A | CA618004398 | CKMT1B,STRC | c.4701+5C>T (n.4701+5C>T) n.142+1858G>A c.*1734+5C>T (n.*1734+5C>T) c.*2493+5C>T (n.*2493+5C>T) n.1821+5C>T n.280+5C>T n.2655+5C>T n.3556+5C>T n.497+5C>T c.2382+5C>T (n.2382+5C>T) c.5190+5C>T (n.5190+5C>T) c.4806+5C>T (n.4806+5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601391G= | CA2173248523 | CKMT1B,STRC | c.4701+5C= (n.4701+5C=) n.142+1858G= c.*1734+5C= (n.*1734+5C=) c.*2493+5C= (n.*2493+5C=) n.1821+5C= n.280+5C= n.2655+5C= n.3556+5C= n.497+5C= c.2382+5C= (n.2382+5C=) c.5190+5C= (n.5190+5C=) c.4806+5C= (n.4806+5C=) | |
| 15 | g.43601392T>C | CA7527941 | CKMT1B,STRC | c.4701+4A>G (n.4701+4A>G) n.142+1859T>C c.*1734+4A>G (n.*1734+4A>G) c.*2493+4A>G (n.*2493+4A>G) n.1821+4A>G n.280+4A>G n.2655+4A>G n.3556+4A>G n.497+4A>G c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.5190+4A>G (n.5190+4A>G) c.4806+4A>G (n.4806+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601392T= | CA2173248524 | CKMT1B,STRC | c.4701+4A= (n.4701+4A=) n.142+1859T= c.*1734+4A= (n.*1734+4A=) c.*2493+4A= (n.*2493+4A=) n.1821+4A= n.280+4A= n.2655+4A= n.3556+4A= n.497+4A= c.2382+4A= (n.2382+4A=) c.5190+4A= (n.5190+4A=) c.4806+4A= (n.4806+4A=) | |
| 15 | g.43601393dup | CA2628142241 | CKMT1B,STRC | c.4701+4dup (n.4701+4dup) n.142+1860dup c.*1734+4dup (n.*1734+4dup) c.*2493+4dup (n.*2493+4dup) n.1821+4dup n.280+4dup n.2655+4dup n.3556+4dup n.497+4dup c.2382+4dup (n.2382+4dup) c.5190+4dup (n.5190+4dup) c.4806+4dup (n.4806+4dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601392_43601393dup | CA2628142242 | CKMT1B,STRC | c.4701+3_4701+4dup (n.4701+3_4701+4dup) n.142+1859_142+1860dup c.*1734+3_*1734+4dup (n.*1734+3_*1734+4dup) c.*2493+3_*2493+4dup (n.*2493+3_*2493+4dup) n.1821+3_1821+4dup n.280+3_280+4dup n.2655+3_2655+4dup n.3556+3_3556+4dup n.497+3_497+4dup c.2382+3_2382+4dup (n.2382+3_2382+4dup) c.5190+3_5190+4dup (n.5190+3_5190+4dup) c.4806+3_4806+4dup (n.4806+3_4806+4dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601394A>C | CA392163376 | CKMT1B,STRC | c.4701+2T>G (n.4701+2T>G) n.142+1861A>C c.*1734+2T>G (n.*1734+2T>G) c.*2493+2T>G (n.*2493+2T>G) n.1821+2T>G n.280+2T>G n.2655+2T>G n.3556+2T>G n.497+2T>G c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.5190+2T>G (n.5190+2T>G) c.4806+2T>G (n.4806+2T>G) | |
| 15 | g.43601394A>G | CA392163372 | CKMT1B,STRC | c.4701+2T>C (n.4701+2T>C) n.142+1861A>G c.*1734+2T>C (n.*1734+2T>C) c.*2493+2T>C (n.*2493+2T>C) n.1821+2T>C n.280+2T>C n.2655+2T>C n.3556+2T>C n.497+2T>C c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.5190+2T>C (n.5190+2T>C) c.4806+2T>C (n.4806+2T>C) | |
| 15 | g.43601394A>T | CA392163373 | CKMT1B,STRC | c.4701+2T>A (n.4701+2T>A) n.142+1861A>T c.*1734+2T>A (n.*1734+2T>A) c.*2493+2T>A (n.*2493+2T>A) n.1821+2T>A n.280+2T>A n.2655+2T>A n.3556+2T>A n.497+2T>A c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.5190+2T>A (n.5190+2T>A) c.4806+2T>A (n.4806+2T>A) | |
| 15 | g.43601395C>A | CA392163379 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>T (n.4701+1G>T) n.142+1862C>A c.*1734+1G>T (n.*1734+1G>T) c.*2493+1G>T (n.*2493+1G>T) n.1821+1G>T n.280+1G>T n.2655+1G>T n.3556+1G>T n.497+1G>T c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.5190+1G>T (n.5190+1G>T) c.4806+1G>T (n.4806+1G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43601395C= | CA2173248525 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G= (n.4701+1G=) n.142+1862C= c.*1734+1G= (n.*1734+1G=) c.*2493+1G= (n.*2493+1G=) n.1821+1G= n.280+1G= n.2655+1G= n.3556+1G= n.497+1G= c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.5190+1G= (n.5190+1G=) c.4806+1G= (n.4806+1G=) | |
| 15 | g.43601395C>G | CA392163380 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>C (n.4701+1G>C) n.142+1862C>G c.*1734+1G>C (n.*1734+1G>C) c.*2493+1G>C (n.*2493+1G>C) n.1821+1G>C n.280+1G>C n.2655+1G>C n.3556+1G>C n.497+1G>C c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.5190+1G>C (n.5190+1G>C) c.4806+1G>C (n.4806+1G>C) | |
| 15 | g.43601395C>T | CA273233 | CKMT1B,STRC | c.4701+1G>A (n.4701+1G>A) n.142+1862C>T c.*1734+1G>A (n.*1734+1G>A) c.*2493+1G>A (n.*2493+1G>A) n.1821+1G>A n.280+1G>A n.2655+1G>A n.3556+1G>A n.497+1G>A c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.5190+1G>A (n.5190+1G>A) c.4806+1G>A (n.4806+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
| 15 | g.43601396C>A | CA392163381 | CKMT1B,STRC | c.4701G>T (p.Gln1567His) n.142+1863C>A c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) n.1821G>T n.280G>T n.2655G>T n.3556G>T n.497G>T c.2382G>T (p.Gln794His) c.5190G>T (p.Gln1730His) c.4806G>T (p.Gln1602His) | |
| 15 | g.43601396C>G | CA392163382 | CKMT1B,STRC | c.4701G>C (p.Gln1567His) n.142+1863C>G c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) n.1821G>C n.280G>C n.2655G>C n.3556G>C n.497G>C c.2382G>C (p.Gln794His) c.5190G>C (p.Gln1730His) c.4806G>C (p.Gln1602His) | |
| 15 | g.43601396C>T | CA490145302 | CKMT1B,STRC | c.4701G>A (p.Gln1567=) n.142+1863C>T c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) n.1821G>A n.280G>A n.2655G>A n.3556G>A n.497G>A c.2382G>A (p.Gln794=) c.5190G>A (p.Gln1730=) c.4806G>A (p.Gln1602=) | gnomAD v4 |