Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43600887C>A | CA392162594 | CKMT1B,STRC | c.4829G>T (p.Ser1610Ile) n.142+1354C>A c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.1949G>T n.408G>T n.2783G>T n.3684G>T c.2510G>T (p.Ser837Ile) c.5318G>T (p.Ser1773Ile) c.4934G>T (p.Ser1645Ile) | |
15 | g.43600887C>G | CA392162591 | CKMT1B,STRC | c.4829G>C (p.Ser1610Thr) n.142+1354C>G c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.1949G>C n.408G>C n.2783G>C n.3684G>C c.2510G>C (p.Ser837Thr) c.5318G>C (p.Ser1773Thr) c.4934G>C (p.Ser1645Thr) | |
15 | g.43600887C>T | CA392162593 | CKMT1B,STRC | c.4829G>A (p.Ser1610Asn) n.142+1354C>T c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.1949G>A n.408G>A n.2783G>A n.3684G>A c.2510G>A (p.Ser837Asn) c.5318G>A (p.Ser1773Asn) c.4934G>A (p.Ser1645Asn) | |
15 | g.43600888T>A | CA392162598 | CKMT1B,STRC | c.4828A>T (p.Ser1610Cys) n.142+1355T>A c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*2620A>T (n.*2620A>T) n.1948A>T n.407A>T n.2782A>T n.3683A>T c.2509A>T (p.Ser837Cys) c.5317A>T (p.Ser1773Cys) c.4933A>T (p.Ser1645Cys) | |
15 | g.43600888T>C | CA392162599 | CKMT1B,STRC | c.4828A>G (p.Ser1610Gly) n.142+1355T>C c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) n.1948A>G n.407A>G n.2782A>G n.3683A>G c.2509A>G (p.Ser837Gly) c.5317A>G (p.Ser1773Gly) c.4933A>G (p.Ser1645Gly) | |
15 | g.43600888T>G | CA392162602 | CKMT1B,STRC | c.4828A>C (p.Ser1610Arg) n.142+1355T>G c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*2620A>C (n.*2620A>C) n.1948A>C n.407A>C n.2782A>C n.3683A>C c.2509A>C (p.Ser837Arg) c.5317A>C (p.Ser1773Arg) c.4933A>C (p.Ser1645Arg) | |
15 | g.43600889G>A | CA490145039 | CKMT1B,STRC | c.4827C>T (p.Ile1609=) n.142+1356G>A c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.*2619C>T (n.*2619C>T) n.1947C>T n.406C>T n.2781C>T n.3682C>T c.2508C>T (p.Ile836=) c.5316C>T (p.Ile1772=) c.4932C>T (p.Ile1644=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600889G>C | CA392162605 | CKMT1B,STRC | c.4827C>G (p.Ile1609Met) n.142+1356G>C c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.*2619C>G (n.*2619C>G) n.1947C>G n.406C>G n.2781C>G n.3682C>G c.2508C>G (p.Ile836Met) c.5316C>G (p.Ile1772Met) c.4932C>G (p.Ile1644Met) | |
15 | g.43600889G= | CA2173248249 | CKMT1B,STRC | c.4827C= (p.Ile1609=) n.142+1356G= c.*1860C= (n.*1860C=) c.*2619C= (n.*2619C=) n.1947C= n.406C= n.2781C= n.3682C= c.2508C= (p.Ile836=) c.5316C= (p.Ile1772=) c.4932C= (p.Ile1644=) | |
15 | g.43600889G>T | CA490145040 | CKMT1B,STRC | c.4827C>A (p.Ile1609=) n.142+1356G>T c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.*2619C>A (n.*2619C>A) n.1947C>A n.406C>A n.2781C>A n.3682C>A c.2508C>A (p.Ile836=) c.5316C>A (p.Ile1772=) c.4932C>A (p.Ile1644=) | |
15 | g.43600890A>C | CA392162608 | CKMT1B,STRC | c.4826T>G (p.Ile1609Ser) n.142+1357A>C c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.*2618T>G (n.*2618T>G) n.1946T>G n.405T>G n.2780T>G n.3681T>G c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.5315T>G (p.Ile1772Ser) c.4931T>G (p.Ile1644Ser) | |
15 | g.43600890A>G | CA392162609 | CKMT1B,STRC | c.4826T>C (p.Ile1609Thr) n.142+1357A>G c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.*2618T>C (n.*2618T>C) n.1946T>C n.405T>C n.2780T>C n.3681T>C c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.5315T>C (p.Ile1772Thr) c.4931T>C (p.Ile1644Thr) | |
15 | g.43600890A>T | CA392162612 | CKMT1B,STRC | c.4826T>A (p.Ile1609Asn) n.142+1357A>T c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.*2618T>A (n.*2618T>A) n.1946T>A n.405T>A n.2780T>A n.3681T>A c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.5315T>A (p.Ile1772Asn) c.4931T>A (p.Ile1644Asn) | |
15 | g.43600891T>A | CA392162617 | CKMT1B,STRC | c.4825A>T (p.Ile1609Phe) n.142+1358T>A c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.*2617A>T (n.*2617A>T) n.1945A>T n.404A>T n.2779A>T n.3680A>T c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.5314A>T (p.Ile1772Phe) c.4930A>T (p.Ile1644Phe) | |
15 | g.43600891T>C | CA392162618 | CKMT1B,STRC | c.4825A>G (p.Ile1609Val) n.142+1358T>C c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.*2617A>G (n.*2617A>G) n.1945A>G n.404A>G n.2779A>G n.3680A>G c.2506A>G (p.Ile836Val) c.5314A>G (p.Ile1772Val) c.4930A>G (p.Ile1644Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600891T>G | CA392162621 | CKMT1B,STRC | c.4825A>C (p.Ile1609Leu) n.142+1358T>G c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) n.1945A>C n.404A>C n.2779A>C n.3680A>C c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.5314A>C (p.Ile1772Leu) c.4930A>C (p.Ile1644Leu) | |
15 | g.43600892G>A | CA7527886 | CKMT1B,STRC | c.4824C>T (p.His1608=) n.142+1359G>A c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.*2616C>T (n.*2616C>T) n.1944C>T n.403C>T n.2778C>T n.3679C>T c.2505C>T (p.His835=) c.5313C>T (p.His1771=) c.4929C>T (p.His1643=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600892G>C | CA392162623 | CKMT1B,STRC | c.4824C>G (p.His1608Gln) n.142+1359G>C c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.*2616C>G (n.*2616C>G) n.1944C>G n.403C>G n.2778C>G n.3679C>G c.2505C>G (p.His835Gln) c.5313C>G (p.His1771Gln) c.4929C>G (p.His1643Gln) | |
15 | g.43600892G= | CA2173248250 | CKMT1B,STRC | c.4824C= (p.His1608=) n.142+1359G= c.*1857C= (n.*1857C=) c.*2616C= (n.*2616C=) n.1944C= n.403C= n.2778C= n.3679C= c.2505C= (p.His835=) c.5313C= (p.His1771=) c.4929C= (p.His1643=) | |
15 | g.43600892G>T | CA392162625 | CKMT1B,STRC | c.4824C>A (p.His1608Gln) n.142+1359G>T c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*2616C>A (n.*2616C>A) n.1944C>A n.403C>A n.2778C>A n.3679C>A c.2505C>A (p.His835Gln) c.5313C>A (p.His1771Gln) c.4929C>A (p.His1643Gln) | |
15 | g.43600893T>A | CA392162630 | CKMT1B,STRC | c.4823A>T (p.His1608Leu) n.142+1360T>A c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.*2615A>T (n.*2615A>T) n.1943A>T n.402A>T n.2777A>T n.3678A>T c.2504A>T (p.His835Leu) c.5312A>T (p.His1771Leu) c.4928A>T (p.His1643Leu) | |
15 | g.43600893T>C | CA392162632 | CKMT1B,STRC | c.4823A>G (p.His1608Arg) n.142+1360T>C c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) n.1943A>G n.402A>G n.2777A>G n.3678A>G c.2504A>G (p.His835Arg) c.5312A>G (p.His1771Arg) c.4928A>G (p.His1643Arg) | |
15 | g.43600893T>G | CA392162635 | CKMT1B,STRC | c.4823A>C (p.His1608Pro) n.142+1360T>G c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.*2615A>C (n.*2615A>C) n.1943A>C n.402A>C n.2777A>C n.3678A>C c.2504A>C (p.His835Pro) c.5312A>C (p.His1771Pro) c.4928A>C (p.His1643Pro) | |
15 | g.43600894G>A | CA392162637 | CKMT1B,STRC | c.4822C>T (p.His1608Tyr) n.142+1361G>A c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.*2614C>T (n.*2614C>T) n.1942C>T n.401C>T n.2776C>T n.3677C>T c.2503C>T (p.His835Tyr) c.5311C>T (p.His1771Tyr) c.4927C>T (p.His1643Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.43600894G>C | CA392162639 | CKMT1B,STRC | c.4822C>G (p.His1608Asp) n.142+1361G>C c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.*2614C>G (n.*2614C>G) n.1942C>G n.401C>G n.2776C>G n.3677C>G c.2503C>G (p.His835Asp) c.5311C>G (p.His1771Asp) c.4927C>G (p.His1643Asp) | |
15 | g.43600894G= | CA2173248251 | CKMT1B,STRC | c.4822C= (p.His1608=) n.142+1361G= c.*1855C= (n.*1855C=) c.*2614C= (n.*2614C=) n.1942C= n.401C= n.2776C= n.3677C= c.2503C= (p.His835=) c.5311C= (p.His1771=) c.4927C= (p.His1643=) | |
15 | g.43600894G>T | CA392162643 | CKMT1B,STRC | c.4822C>A (p.His1608Asn) n.142+1361G>T c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.*2614C>A (n.*2614C>A) n.1942C>A n.401C>A n.2776C>A n.3677C>A c.2503C>A (p.His835Asn) c.5311C>A (p.His1771Asn) c.4927C>A (p.His1643Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600895C>A | CA392162645 | CKMT1B,STRC | c.4821G>T (p.Gln1607His) n.142+1362C>A c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.*2613G>T (n.*2613G>T) n.1941G>T n.400G>T n.2775G>T n.3676G>T c.2502G>T (p.Gln834His) c.5310G>T (p.Gln1770His) c.4926G>T (p.Gln1642His) | |
15 | g.43600895C>G | CA392162647 | CKMT1B,STRC | c.4821G>C (p.Gln1607His) n.142+1362C>G c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.*2613G>C (n.*2613G>C) n.1941G>C n.400G>C n.2775G>C n.3676G>C c.2502G>C (p.Gln834His) c.5310G>C (p.Gln1770His) c.4926G>C (p.Gln1642His) | |
15 | g.43600895C>T | CA490145041 | CKMT1B,STRC | c.4821G>A (p.Gln1607=) n.142+1362C>T c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.*2613G>A (n.*2613G>A) n.1941G>A n.400G>A n.2775G>A n.3676G>A c.2502G>A (p.Gln834=) c.5310G>A (p.Gln1770=) c.4926G>A (p.Gln1642=) | |
15 | g.43600896T>A | CA392162651 | CKMT1B,STRC | c.4820A>T (p.Gln1607Leu) n.142+1363T>A c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.*2612A>T (n.*2612A>T) n.1940A>T n.399A>T n.2774A>T n.3675A>T c.2501A>T (p.Gln834Leu) c.5309A>T (p.Gln1770Leu) c.4925A>T (p.Gln1642Leu) | |
15 | g.43600896T>C | CA392162654 | CKMT1B,STRC | c.4820A>G (p.Gln1607Arg) n.142+1363T>C c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.*2612A>G (n.*2612A>G) n.1940A>G n.399A>G n.2774A>G n.3675A>G c.2501A>G (p.Gln834Arg) c.5309A>G (p.Gln1770Arg) c.4925A>G (p.Gln1642Arg) | |
15 | g.43600896T>G | CA392162655 | CKMT1B,STRC | c.4820A>C (p.Gln1607Pro) n.142+1363T>G c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) n.1940A>C n.399A>C n.2774A>C n.3675A>C c.2501A>C (p.Gln834Pro) c.5309A>C (p.Gln1770Pro) c.4925A>C (p.Gln1642Pro) | |
15 | g.43600897G>A | CA392162661 | CKMT1B,STRC | c.4819C>T (p.Gln1607Ter) n.142+1364G>A c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) n.1939C>T n.398C>T n.2773C>T n.3674C>T c.2500C>T (p.Gln834Ter) c.5308C>T (p.Gln1770Ter) c.4924C>T (p.Gln1642Ter) | dbSNP |
15 | g.43600897G>C | CA392162663 | CKMT1B,STRC | c.4819C>G (p.Gln1607Glu) n.142+1364G>C c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) n.1939C>G n.398C>G n.2773C>G n.3674C>G c.2500C>G (p.Gln834Glu) c.5308C>G (p.Gln1770Glu) c.4924C>G (p.Gln1642Glu) | |
15 | g.43600897G= | CA2173248252 | CKMT1B,STRC | c.4819C= (p.Gln1607=) n.142+1364G= c.*1852C= (n.*1852C=) c.*2611C= (n.*2611C=) n.1939C= n.398C= n.2773C= n.3674C= c.2500C= (p.Gln834=) c.5308C= (p.Gln1770=) c.4924C= (p.Gln1642=) | |
15 | g.43600897G>T | CA392162658 | CKMT1B,STRC | c.4819C>A (p.Gln1607Lys) n.142+1364G>T c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) n.1939C>A n.398C>A n.2773C>A n.3674C>A c.2500C>A (p.Gln834Lys) c.5308C>A (p.Gln1770Lys) c.4924C>A (p.Gln1642Lys) | |
15 | g.43600898G>A | CA490145042 | CKMT1B,STRC | c.4818C>T (p.Leu1606=) n.142+1365G>A c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.*2610C>T (n.*2610C>T) n.1938C>T n.397C>T n.2772C>T n.3673C>T c.2499C>T (p.Leu833=) c.5307C>T (p.Leu1769=) c.4923C>T (p.Leu1641=) | |
15 | g.43600898G>C | CA7527887 | CKMT1B,STRC | c.4818C>G (p.Leu1606=) n.142+1365G>C c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.*2610C>G (n.*2610C>G) n.1938C>G n.397C>G n.2772C>G n.3673C>G c.2499C>G (p.Leu833=) c.5307C>G (p.Leu1769=) c.4923C>G (p.Leu1641=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600898G= | CA2173248253 | CKMT1B,STRC | c.4818C= (p.Leu1606=) n.142+1365G= c.*1851C= (n.*1851C=) c.*2610C= (n.*2610C=) n.1938C= n.397C= n.2772C= n.3673C= c.2499C= (p.Leu833=) c.5307C= (p.Leu1769=) c.4923C= (p.Leu1641=) | |
15 | g.43600898G>T | CA490145043 | CKMT1B,STRC | c.4818C>A (p.Leu1606=) n.142+1365G>T c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.*2610C>A (n.*2610C>A) n.1938C>A n.397C>A n.2772C>A n.3673C>A c.2499C>A (p.Leu833=) c.5307C>A (p.Leu1769=) c.4923C>A (p.Leu1641=) | |
15 | g.43600899A= | CA2173248254 | CKMT1B,STRC | c.4817T= (p.Leu1606=) n.142+1366A= c.*1850T= (n.*1850T=) c.*2609T= (n.*2609T=) n.1937T= n.396T= n.2771T= n.3672T= c.2498T= (p.Leu833=) c.5306T= (p.Leu1769=) c.4922T= (p.Leu1641=) | |
15 | g.43600899A>C | CA392162667 | CKMT1B,STRC | c.4817T>G (p.Leu1606Arg) n.142+1366A>C c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.*2609T>G (n.*2609T>G) n.1937T>G n.396T>G n.2771T>G n.3672T>G c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.5306T>G (p.Leu1769Arg) c.4922T>G (p.Leu1641Arg) | |
15 | g.43600899A>G | CA392162670 | CKMT1B,STRC | c.4817T>C (p.Leu1606Pro) n.142+1366A>G c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.*2609T>C (n.*2609T>C) n.1937T>C n.396T>C n.2771T>C n.3672T>C c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.5306T>C (p.Leu1769Pro) c.4922T>C (p.Leu1641Pro) | |
15 | g.43600899A>T | CA392162672 | CKMT1B,STRC | c.4817T>A (p.Leu1606His) n.142+1366A>T c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.*2609T>A (n.*2609T>A) n.1937T>A n.396T>A n.2771T>A n.3672T>A c.2498T>A (p.Leu833His) c.5306T>A (p.Leu1769His) c.4922T>A (p.Leu1641His) | |
15 | g.43600900G>A | CA392162678 | CKMT1B,STRC | c.4816C>T (p.Leu1606Phe) n.142+1367G>A c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.*2608C>T (n.*2608C>T) n.1936C>T n.395C>T n.2770C>T n.3671C>T c.2497C>T (p.Leu833Phe) c.5305C>T (p.Leu1769Phe) c.4921C>T (p.Leu1641Phe) | |
15 | g.43600900G>C | CA392162680 | CKMT1B,STRC | c.4816C>G (p.Leu1606Val) n.142+1367G>C c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*2608C>G (n.*2608C>G) n.1936C>G n.395C>G n.2770C>G n.3671C>G c.2497C>G (p.Leu833Val) c.5305C>G (p.Leu1769Val) c.4921C>G (p.Leu1641Val) | |
15 | g.43600900G>T | CA392162683 | CKMT1B,STRC | c.4816C>A (p.Leu1606Ile) n.142+1367G>T c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*2608C>A (n.*2608C>A) n.1936C>A n.395C>A n.2770C>A n.3671C>A c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.5305C>A (p.Leu1769Ile) c.4921C>A (p.Leu1641Ile) | |
15 | g.43600900dup | CA7527888 | CKMT1B,STRC | c.4816dup (p.Leu1606ProfsTer25) n.142+1367dup c.*1849dup (n.*1849dup) c.*2608dup (n.*2608dup) n.1936dup n.395dup n.2770dup n.3671dup c.2497dup (p.Leu833ProfsTer25) c.5305dup (p.Leu1769ProfsTer25) c.4921dup (p.Leu1641ProfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600901C>A | CA392162686 | CKMT1B,STRC | c.4815G>T (p.Glu1605Asp) n.142+1368C>A c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*2607G>T (n.*2607G>T) n.1935G>T n.394G>T n.2769G>T n.3670G>T c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.5304G>T (p.Glu1768Asp) c.4920G>T (p.Glu1640Asp) | |
15 | g.43600901C>G | CA392162690 | CKMT1B,STRC | c.4815G>C (p.Glu1605Asp) n.142+1368C>G c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*2607G>C (n.*2607G>C) n.1935G>C n.394G>C n.2769G>C n.3670G>C c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.5304G>C (p.Glu1768Asp) c.4920G>C (p.Glu1640Asp) | |
15 | g.43600901C>T | CA490145044 | CKMT1B,STRC | c.4815G>A (p.Glu1605=) n.142+1368C>T c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*2607G>A (n.*2607G>A) n.1935G>A n.394G>A n.2769G>A n.3670G>A c.2496G>A (p.Glu832=) c.5304G>A (p.Glu1768=) c.4920G>A (p.Glu1640=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600902T>A | CA392162694 | CKMT1B,STRC | c.4814A>T (p.Glu1605Val) n.142+1369T>A c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.*2606A>T (n.*2606A>T) n.1934A>T n.393A>T n.2768A>T n.3669A>T c.2495A>T (p.Glu832Val) c.5303A>T (p.Glu1768Val) c.4919A>T (p.Glu1640Val) | |
15 | g.43600902T>C | CA392162697 | CKMT1B,STRC | c.4814A>G (p.Glu1605Gly) n.142+1369T>C c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*2606A>G (n.*2606A>G) n.1934A>G n.393A>G n.2768A>G n.3669A>G c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.5303A>G (p.Glu1768Gly) c.4919A>G (p.Glu1640Gly) | |
15 | g.43600902T>G | CA392162699 | CKMT1B,STRC | c.4814A>C (p.Glu1605Ala) n.142+1369T>G c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*2606A>C (n.*2606A>C) n.1934A>C n.393A>C n.2768A>C n.3669A>C c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.5303A>C (p.Glu1768Ala) c.4919A>C (p.Glu1640Ala) | |
15 | g.43600903C>A | CA392162707 | CKMT1B,STRC | c.4813G>T (p.Glu1605Ter) n.142+1370C>A c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*2605G>T (n.*2605G>T) n.1933G>T n.392G>T n.2767G>T n.3668G>T c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.5302G>T (p.Glu1768Ter) c.4918G>T (p.Glu1640Ter) | |
15 | g.43600903C>G | CA392162704 | CKMT1B,STRC | c.4813G>C (p.Glu1605Gln) n.142+1370C>G c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*2605G>C (n.*2605G>C) n.1933G>C n.392G>C n.2767G>C n.3668G>C c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.5302G>C (p.Glu1768Gln) c.4918G>C (p.Glu1640Gln) | |
15 | g.43600903C>T | CA392162702 | CKMT1B,STRC | c.4813G>A (p.Glu1605Lys) n.142+1370C>T c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.*2605G>A (n.*2605G>A) n.1933G>A n.392G>A n.2767G>A n.3668G>A c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.5302G>A (p.Glu1768Lys) c.4918G>A (p.Glu1640Lys) | |
15 | g.43600904C>A | CA392162710 | CKMT1B,STRC | c.4812G>T (p.Glu1604Asp) n.142+1371C>A c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*2604G>T (n.*2604G>T) n.1932G>T n.391G>T n.2766G>T n.3667G>T c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.5301G>T (p.Glu1767Asp) c.4917G>T (p.Glu1639Asp) | |
15 | g.43600904C>G | CA392162712 | CKMT1B,STRC | c.4812G>C (p.Glu1604Asp) n.142+1371C>G c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*2604G>C (n.*2604G>C) n.1932G>C n.391G>C n.2766G>C n.3667G>C c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.5301G>C (p.Glu1767Asp) c.4917G>C (p.Glu1639Asp) | |
15 | g.43600904C>T | CA490145045 | CKMT1B,STRC | c.4812G>A (p.Glu1604=) n.142+1371C>T c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*2604G>A (n.*2604G>A) n.1932G>A n.391G>A n.2766G>A n.3667G>A c.2493G>A (p.Glu831=) c.5301G>A (p.Glu1767=) c.4917G>A (p.Glu1639=) | |
15 | g.43600905T>A | CA392162714 | CKMT1B,STRC | c.4811A>T (p.Glu1604Val) n.142+1372T>A c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*2603A>T (n.*2603A>T) n.1931A>T n.390A>T n.2765A>T n.3666A>T c.2492A>T (p.Glu831Val) c.5300A>T (p.Glu1767Val) c.4916A>T (p.Glu1639Val) | |
15 | g.43600905T>C | CA7527889 | CKMT1B,STRC | c.4811A>G (p.Glu1604Gly) n.142+1372T>C c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*2603A>G (n.*2603A>G) n.1931A>G n.390A>G n.2765A>G n.3666A>G c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.5300A>G (p.Glu1767Gly) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600905T>G | CA392162719 | CKMT1B,STRC | c.4811A>C (p.Glu1604Ala) n.142+1372T>G c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*2603A>C (n.*2603A>C) n.1931A>C n.390A>C n.2765A>C n.3666A>C c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.5300A>C (p.Glu1767Ala) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) | |
15 | g.43600905T= | CA2173248255 | CKMT1B,STRC | c.4811A= (p.Glu1604=) n.142+1372T= c.*1844A= (n.*1844A=) c.*2603A= (n.*2603A=) n.1931A= n.390A= n.2765A= n.3666A= c.2492A= (p.Glu831=) c.5300A= (p.Glu1767=) c.4916A= (p.Glu1639=) | |
15 | g.43600906C>A | CA392162721 | CKMT1B,STRC | c.4810G>T (p.Glu1604Ter) n.142+1373C>A c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*2602G>T (n.*2602G>T) n.1930G>T n.389G>T n.2764G>T n.3665G>T c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.5299G>T (p.Glu1767Ter) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) | |
15 | g.43600906C= | CA2173248256 | CKMT1B,STRC | c.4810G= (p.Glu1604=) n.142+1373C= c.*1843G= (n.*1843G=) c.*2602G= (n.*2602G=) n.1930G= n.389G= n.2764G= n.3665G= c.2491G= (p.Glu831=) c.5299G= (p.Glu1767=) c.4915G= (p.Glu1639=) | |
15 | g.43600906C>G | CA7527890 | CKMT1B,STRC | c.4810G>C (p.Glu1604Gln) n.142+1373C>G c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.*2602G>C (n.*2602G>C) n.1930G>C n.389G>C n.2764G>C n.3665G>C c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.5299G>C (p.Glu1767Gln) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600906C>T | CA392162724 | CKMT1B,STRC | c.4810G>A (p.Glu1604Lys) n.142+1373C>T c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*2602G>A (n.*2602G>A) n.1930G>A n.389G>A n.2764G>A n.3665G>A c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.5299G>A (p.Glu1767Lys) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) | COSMIC |
15 | g.43600907T>A | CA490145046 | CKMT1B,STRC | c.4809A>T (p.Pro1603=) n.142+1374T>A c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.*2601A>T (n.*2601A>T) n.1929A>T n.388A>T n.2763A>T n.3664A>T c.2490A>T (p.Pro830=) c.5298A>T (p.Pro1766=) c.4914A>T (p.Pro1638=) | |
15 | g.43600907T>C | CA490145047 | CKMT1B,STRC | c.4809A>G (p.Pro1603=) n.142+1374T>C c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.1929A>G n.388A>G n.2763A>G n.3664A>G c.2490A>G (p.Pro830=) c.5298A>G (p.Pro1766=) c.4914A>G (p.Pro1638=) | |
15 | g.43600907T>G | CA490145048 | CKMT1B,STRC | c.4809A>C (p.Pro1603=) n.142+1374T>G c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) n.1929A>C n.388A>C n.2763A>C n.3664A>C c.2490A>C (p.Pro830=) c.5298A>C (p.Pro1766=) c.4914A>C (p.Pro1638=) | COSMIC |
15 | g.43600908G>A | CA392162725 | CKMT1B,STRC | c.4808C>T (p.Pro1603Leu) n.142+1375G>A c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*2600C>T (n.*2600C>T) n.1928C>T n.387C>T n.2762C>T n.3663C>T c.2489C>T (p.Pro830Leu) c.5297C>T (p.Pro1766Leu) c.4913C>T (p.Pro1638Leu) | |
15 | g.43600908G>C | CA392162728 | CKMT1B,STRC | c.4808C>G (p.Pro1603Arg) n.142+1375G>C c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*2600C>G (n.*2600C>G) n.1928C>G n.387C>G n.2762C>G n.3663C>G c.2489C>G (p.Pro830Arg) c.5297C>G (p.Pro1766Arg) c.4913C>G (p.Pro1638Arg) | |
15 | g.43600908G>T | CA392162731 | CKMT1B,STRC | c.4808C>A (p.Pro1603Gln) n.142+1375G>T c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*2600C>A (n.*2600C>A) n.1928C>A n.387C>A n.2762C>A n.3663C>A c.2489C>A (p.Pro830Gln) c.5297C>A (p.Pro1766Gln) c.4913C>A (p.Pro1638Gln) | |
15 | g.43600909G>A | CA392162733 | CKMT1B,STRC | c.4807C>T (p.Pro1603Ser) n.142+1376G>A c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*2599C>T (n.*2599C>T) n.1927C>T n.386C>T n.2761C>T n.3662C>T c.2488C>T (p.Pro830Ser) c.5296C>T (p.Pro1766Ser) c.4912C>T (p.Pro1638Ser) | dbSNP |
15 | g.43600909G>C | CA392162736 | CKMT1B,STRC | c.4807C>G (p.Pro1603Ala) n.142+1376G>C c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*2599C>G (n.*2599C>G) n.1927C>G n.386C>G n.2761C>G n.3662C>G c.2488C>G (p.Pro830Ala) c.5296C>G (p.Pro1766Ala) c.4912C>G (p.Pro1638Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600909G= | CA2173248257 | CKMT1B,STRC | c.4807C= (p.Pro1603=) n.142+1376G= c.*1840C= (n.*1840C=) c.*2599C= (n.*2599C=) n.1927C= n.386C= n.2761C= n.3662C= c.2488C= (p.Pro830=) c.5296C= (p.Pro1766=) c.4912C= (p.Pro1638=) | |
15 | g.43600909G>T | CA392162738 | CKMT1B,STRC | c.4807C>A (p.Pro1603Thr) n.142+1376G>T c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*2599C>A (n.*2599C>A) n.1927C>A n.386C>A n.2761C>A n.3662C>A c.2488C>A (p.Pro830Thr) c.5296C>A (p.Pro1766Thr) c.4912C>A (p.Pro1638Thr) | |
15 | g.43600910C>A | CA490145049 | CKMT1B,STRC | c.4806G>T (p.Arg1602=) n.142+1377C>A c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.1926G>T n.385G>T n.2760G>T n.3661G>T c.2487G>T (p.Arg829=) c.5295G>T (p.Arg1765=) c.4911G>T (p.Arg1637=) | |
15 | g.43600910C>G | CA490145050 | CKMT1B,STRC | c.4806G>C (p.Arg1602=) n.142+1377C>G c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.*2598G>C (n.*2598G>C) n.1926G>C n.385G>C n.2760G>C n.3661G>C c.2487G>C (p.Arg829=) c.5295G>C (p.Arg1765=) c.4911G>C (p.Arg1637=) | |
15 | g.43600910C>T | CA490145051 | CKMT1B,STRC | c.4806G>A (p.Arg1602=) n.142+1377C>T c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.*2598G>A (n.*2598G>A) n.1926G>A n.385G>A n.2760G>A n.3661G>A c.2487G>A (p.Arg829=) c.5295G>A (p.Arg1765=) c.4911G>A (p.Arg1637=) | |
15 | g.43600911C>A | CA392162745 | CKMT1B,STRC | c.4805G>T (p.Arg1602Leu) n.142+1378C>A c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*2597G>T (n.*2597G>T) n.1925G>T n.384G>T n.2759G>T n.3660G>T c.2486G>T (p.Arg829Leu) c.5294G>T (p.Arg1765Leu) c.4910G>T (p.Arg1637Leu) | |
15 | g.43600911C= | CA2173248258 | CKMT1B,STRC | c.4805G= (p.Arg1602=) n.142+1378C= c.*1838G= (n.*1838G=) c.*2597G= (n.*2597G=) n.1925G= n.384G= n.2759G= n.3660G= c.2486G= (p.Arg829=) c.5294G= (p.Arg1765=) c.4910G= (p.Arg1637=) | |
15 | g.43600911C>G | CA392162743 | CKMT1B,STRC | c.4805G>C (p.Arg1602Pro) n.142+1378C>G c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*2597G>C (n.*2597G>C) n.1925G>C n.384G>C n.2759G>C n.3660G>C c.2486G>C (p.Arg829Pro) c.5294G>C (p.Arg1765Pro) c.4910G>C (p.Arg1637Pro) | |
15 | g.43600911C>T | CA7527891 | CKMT1B,STRC | c.4805G>A (p.Arg1602Gln) n.142+1378C>T c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*2597G>A (n.*2597G>A) n.1925G>A n.384G>A n.2759G>A n.3660G>A c.2486G>A (p.Arg829Gln) c.5294G>A (p.Arg1765Gln) c.4910G>A (p.Arg1637Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600912G>A | CA7527892 | CKMT1B,STRC | c.4804C>T (p.Arg1602Trp) n.142+1379G>A c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.*2596C>T (n.*2596C>T) n.1924C>T n.383C>T n.2758C>T n.3659C>T c.2485C>T (p.Arg829Trp) c.5293C>T (p.Arg1765Trp) c.4909C>T (p.Arg1637Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600912G>C | CA392162748 | CKMT1B,STRC | c.4804C>G (p.Arg1602Gly) n.142+1379G>C c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.*2596C>G (n.*2596C>G) n.1924C>G n.383C>G n.2758C>G n.3659C>G c.2485C>G (p.Arg829Gly) c.5293C>G (p.Arg1765Gly) c.4909C>G (p.Arg1637Gly) | |
15 | g.43600912G= | CA2173248259 | CKMT1B,STRC | c.4804C= (p.Arg1602=) n.142+1379G= c.*1837C= (n.*1837C=) c.*2596C= (n.*2596C=) n.1924C= n.383C= n.2758C= n.3659C= c.2485C= (p.Arg829=) c.5293C= (p.Arg1765=) c.4909C= (p.Arg1637=) | |
15 | g.43600912G>T | CA490145052 | CKMT1B,STRC | c.4804C>A (p.Arg1602=) n.142+1379G>T c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) n.1924C>A n.383C>A n.2758C>A n.3659C>A c.2485C>A (p.Arg829=) c.5293C>A (p.Arg1765=) c.4909C>A (p.Arg1637=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600913C>A | CA490145053 | CKMT1B,STRC | c.4803G>T (p.Leu1601=) n.142+1380C>A c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*2595G>T (n.*2595G>T) n.1923G>T n.382G>T n.2757G>T n.3658G>T c.2484G>T (p.Leu828=) c.5292G>T (p.Leu1764=) c.4908G>T (p.Leu1636=) | |
15 | g.43600913C>G | CA490145054 | CKMT1B,STRC | c.4803G>C (p.Leu1601=) n.142+1380C>G c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.*2595G>C (n.*2595G>C) n.1923G>C n.382G>C n.2757G>C n.3658G>C c.2484G>C (p.Leu828=) c.5292G>C (p.Leu1764=) c.4908G>C (p.Leu1636=) | |
15 | g.43600913C>T | CA490145055 | CKMT1B,STRC | c.4803G>A (p.Leu1601=) n.142+1380C>T c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.*2595G>A (n.*2595G>A) n.1923G>A n.382G>A n.2757G>A n.3658G>A c.2484G>A (p.Leu828=) c.5292G>A (p.Leu1764=) c.4908G>A (p.Leu1636=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600914A>C | CA392162752 | CKMT1B,STRC | c.4802T>G (p.Leu1601Arg) n.142+1381A>C c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*2594T>G (n.*2594T>G) n.1922T>G n.381T>G n.2756T>G n.3657T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.5291T>G (p.Leu1764Arg) c.4907T>G (p.Leu1636Arg) | |
15 | g.43600914A>G | CA392162754 | CKMT1B,STRC | c.4802T>C (p.Leu1601Pro) n.142+1381A>G c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*2594T>C (n.*2594T>C) n.1922T>C n.381T>C n.2756T>C n.3657T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.5291T>C (p.Leu1764Pro) c.4907T>C (p.Leu1636Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43600914A>T | CA392162755 | CKMT1B,STRC | c.4802T>A (p.Leu1601Gln) n.142+1381A>T c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*2594T>A (n.*2594T>A) n.1922T>A n.381T>A n.2756T>A n.3657T>A c.2483T>A (p.Leu828Gln) c.5291T>A (p.Leu1764Gln) c.4907T>A (p.Leu1636Gln) | |
15 | g.43600915G>A | CA490145056 | CKMT1B,STRC | c.4801C>T (p.Leu1601=) n.142+1382G>A c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*2593C>T (n.*2593C>T) n.1921C>T n.380C>T n.2755C>T n.3656C>T c.2482C>T (p.Leu828=) c.5290C>T (p.Leu1764=) c.4906C>T (p.Leu1636=) | |
15 | g.43600915G>C | CA392162758 | CKMT1B,STRC | c.4801C>G (p.Leu1601Val) n.142+1382G>C c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*2593C>G (n.*2593C>G) n.1921C>G n.380C>G n.2755C>G n.3656C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) c.5290C>G (p.Leu1764Val) c.4906C>G (p.Leu1636Val) | |
15 | g.43600915G>T | CA392162760 | CKMT1B,STRC | c.4801C>A (p.Leu1601Met) n.142+1382G>T c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) n.1921C>A n.380C>A n.2755C>A n.3656C>A c.2482C>A (p.Leu828Met) c.5290C>A (p.Leu1764Met) c.4906C>A (p.Leu1636Met) | |
15 | g.43600915_43600920delinsGTCCAC | CA2173248260 | CKMT1B,STRC | c.4796_4801delinsGTGGAC (p.Cys1599=) n.142+1382_142+1387delinsGTCCAC c.*1829_*1834delinsGTGGAC (n.*1829_*1834delinsGTGGAC) c.*2588_*2593delinsGTGGAC (n.*2588_*2593delinsGTGGAC) n.1916_1921delinsGTGGAC n.375_380delinsGTGGAC n.2750_2755delinsGTGGAC n.3651_3656delinsGTGGAC c.2477_2482delinsGTGGAC (p.Cys826=) c.5285_5290delinsGTGGAC (p.Cys1762=) c.4901_4906delinsGTGGAC (p.Cys1634=) | |
15 | g.43600916T>A | CA490145059 | CKMT1B,STRC | c.4800A>T (p.Gly1600=) n.142+1383T>A c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*2592A>T (n.*2592A>T) n.1920A>T n.379A>T n.2754A>T n.3655A>T c.2481A>T (p.Gly827=) c.5289A>T (p.Gly1763=) c.4905A>T (p.Gly1635=) | |
15 | g.43600916T>C | CA490145058 | CKMT1B,STRC | c.4800A>G (p.Gly1600=) n.142+1383T>C c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) n.1920A>G n.379A>G n.2754A>G n.3655A>G c.2481A>G (p.Gly827=) c.5289A>G (p.Gly1763=) c.4905A>G (p.Gly1635=) | |
15 | g.43600916T>G | CA490145057 | CKMT1B,STRC | c.4800A>C (p.Gly1600=) n.142+1383T>G c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) n.1920A>C n.379A>C n.2754A>C n.3655A>C c.2481A>C (p.Gly827=) c.5289A>C (p.Gly1763=) c.4905A>C (p.Gly1635=) | |
15 | g.43600916_43600920del | CA273232 | CKMT1B,STRC | c.4796_4800del (p.Cys1599SerfsTer30) n.142+1383_142+1387del c.*1829_*1833del (n.*1829_*1833del) c.*2588_*2592del (n.*2588_*2592del) n.1916_1920del n.375_379del n.2750_2754del n.3651_3655del c.2477_2481del (p.Cys826SerfsTer30) c.5285_5289del (p.Cys1762SerfsTer30) c.4901_4905del (p.Cys1634SerfsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600917C>A | CA392162766 | CKMT1B,STRC | c.4799G>T (p.Gly1600Val) n.142+1384C>A c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) n.1919G>T n.378G>T n.2753G>T n.3654G>T c.2480G>T (p.Gly827Val) c.5288G>T (p.Gly1763Val) c.4904G>T (p.Gly1635Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600917C= | CA2173248261 | CKMT1B,STRC | c.4799G= (p.Gly1600=) n.142+1384C= c.*1832G= (n.*1832G=) c.*2591G= (n.*2591G=) n.1919G= n.378G= n.2753G= n.3654G= c.2480G= (p.Gly827=) c.5288G= (p.Gly1763=) c.4904G= (p.Gly1635=) | |
15 | g.43600917C>G | CA7527893 | CKMT1B,STRC | c.4799G>C (p.Gly1600Ala) n.142+1384C>G c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*2591G>C (n.*2591G>C) n.1919G>C n.378G>C n.2753G>C n.3654G>C c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.5288G>C (p.Gly1763Ala) c.4904G>C (p.Gly1635Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600917C>T | CA392162764 | CKMT1B,STRC | c.4799G>A (p.Gly1600Glu) n.142+1384C>T c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) n.1919G>A n.378G>A n.2753G>A n.3654G>A c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.5288G>A (p.Gly1763Glu) c.4904G>A (p.Gly1635Glu) | |
15 | g.43600918C>A | CA392162768 | CKMT1B,STRC | c.4798G>T (p.Gly1600Ter) n.142+1385C>A c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.*2590G>T (n.*2590G>T) n.1918G>T n.377G>T n.2752G>T n.3653G>T c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.5287G>T (p.Gly1763Ter) c.4903G>T (p.Gly1635Ter) | dbSNP |
15 | g.43600918C= | CA2173248262 | CKMT1B,STRC | c.4798G= (p.Gly1600=) n.142+1385C= c.*1831G= (n.*1831G=) c.*2590G= (n.*2590G=) n.1918G= n.377G= n.2752G= n.3653G= c.2479G= (p.Gly827=) c.5287G= (p.Gly1763=) c.4903G= (p.Gly1635=) | |
15 | g.43600918C>G | CA392162770 | CKMT1B,STRC | c.4798G>C (p.Gly1600Arg) n.142+1385C>G c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.*2590G>C (n.*2590G>C) n.1918G>C n.377G>C n.2752G>C n.3653G>C c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.5287G>C (p.Gly1763Arg) c.4903G>C (p.Gly1635Arg) | |
15 | g.43600918C>T | CA392162772 | CKMT1B,STRC | c.4798G>A (p.Gly1600Arg) n.142+1385C>T c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.*2590G>A (n.*2590G>A) n.1918G>A n.377G>A n.2752G>A n.3653G>A c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.5287G>A (p.Gly1763Arg) c.4903G>A (p.Gly1635Arg) | dbSNP |
15 | g.43600919A= | CA2173248263 | CKMT1B,STRC | c.4797T= (p.Cys1599=) n.142+1386A= c.*1830T= (n.*1830T=) c.*2589T= (n.*2589T=) n.1917T= n.376T= n.2751T= n.3652T= c.2478T= (p.Cys826=) c.5286T= (p.Cys1762=) c.4902T= (p.Cys1634=) | |
15 | g.43600919A>C | CA392162774 | CKMT1B,STRC | c.4797T>G (p.Cys1599Trp) n.142+1386A>C c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.*2589T>G (n.*2589T>G) n.1917T>G n.376T>G n.2751T>G n.3652T>G c.2478T>G (p.Cys826Trp) c.5286T>G (p.Cys1762Trp) c.4902T>G (p.Cys1634Trp) | |
15 | g.43600919A>G | CA7527894 | CKMT1B,STRC | c.4797T>C (p.Cys1599=) n.142+1386A>G c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*2589T>C (n.*2589T>C) n.1917T>C n.376T>C n.2751T>C n.3652T>C c.2478T>C (p.Cys826=) c.5286T>C (p.Cys1762=) c.4902T>C (p.Cys1634=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600919A>T | CA392162776 | CKMT1B,STRC | c.4797T>A (p.Cys1599Ter) n.142+1386A>T c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*2589T>A (n.*2589T>A) n.1917T>A n.376T>A n.2751T>A n.3652T>A c.2478T>A (p.Cys826Ter) c.5286T>A (p.Cys1762Ter) c.4902T>A (p.Cys1634Ter) | |
15 | g.43600920C>A | CA392162777 | CKMT1B,STRC | c.4796G>T (p.Cys1599Phe) n.142+1387C>A c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) n.1916G>T n.375G>T n.2750G>T n.3651G>T c.2477G>T (p.Cys826Phe) c.5285G>T (p.Cys1762Phe) c.4901G>T (p.Cys1634Phe) | |
15 | g.43600920C>G | CA392162779 | CKMT1B,STRC | c.4796G>C (p.Cys1599Ser) n.142+1387C>G c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) n.1916G>C n.375G>C n.2750G>C n.3651G>C c.2477G>C (p.Cys826Ser) c.5285G>C (p.Cys1762Ser) c.4901G>C (p.Cys1634Ser) | |
15 | g.43600920C>T | CA392162778 | CKMT1B,STRC | c.4796G>A (p.Cys1599Tyr) n.142+1387C>T c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) n.1916G>A n.375G>A n.2750G>A n.3651G>A c.2477G>A (p.Cys826Tyr) c.5285G>A (p.Cys1762Tyr) c.4901G>A (p.Cys1634Tyr) | |
15 | g.43600920_43600922delinsCAG | CA2173248264 | CKMT1B,STRC | c.4794_4796delinsCTG (p.Leu1598=) n.142+1387_142+1389delinsCAG c.*1827_*1829delinsCTG (n.*1827_*1829delinsCTG) c.*2586_*2588delinsCTG (n.*2586_*2588delinsCTG) n.1914_1916delinsCTG n.373_375delinsCTG n.2748_2750delinsCTG n.3649_3651delinsCTG c.2475_2477delinsCTG (p.Leu825=) c.5283_5285delinsCTG (p.Leu1761=) c.4899_4901delinsCTG (p.Leu1633=) | |
15 | g.43600921A= | CA2173248265 | CKMT1B,STRC | c.4795T= (p.Cys1599=) n.142+1388A= c.*1828T= (n.*1828T=) c.*2587T= (n.*2587T=) n.1915T= n.374T= n.2749T= n.3650T= c.2476T= (p.Cys826=) c.5284T= (p.Cys1762=) c.4900T= (p.Cys1634=) | |
15 | g.43600921A>C | CA392162781 | CKMT1B,STRC | c.4795T>G (p.Cys1599Gly) n.142+1388A>C c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*2587T>G (n.*2587T>G) n.1915T>G n.374T>G n.2749T>G n.3650T>G c.2476T>G (p.Cys826Gly) c.5284T>G (p.Cys1762Gly) c.4900T>G (p.Cys1634Gly) | |
15 | g.43600921A>G | CA392162782 | CKMT1B,STRC | c.4795T>C (p.Cys1599Arg) n.142+1388A>G c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*2587T>C (n.*2587T>C) n.1915T>C n.374T>C n.2749T>C n.3650T>C c.2476T>C (p.Cys826Arg) c.5284T>C (p.Cys1762Arg) c.4900T>C (p.Cys1634Arg) | dbSNP |
15 | g.43600921A>T | CA392162785 | CKMT1B,STRC | c.4795T>A (p.Cys1599Ser) n.142+1388A>T c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*2587T>A (n.*2587T>A) n.1915T>A n.374T>A n.2749T>A n.3650T>A c.2476T>A (p.Cys826Ser) c.5284T>A (p.Cys1762Ser) c.4900T>A (p.Cys1634Ser) | |
15 | g.43600925_43600926del | CA7527895 | CKMT1B,STRC | c.4794_4795del (p.Cys1599TrpfsTer?) n.142+1392_142+1393del c.*1827_*1828del (n.*1827_*1828del) c.*2586_*2587del (n.*2586_*2587del) n.1914_1915del n.373_374del n.2748_2749del n.3649_3650del c.2475_2476del (p.Cys826TrpfsTer?) c.5283_5284del (p.Cys1762TrpfsTer?) c.4899_4900del (p.Cys1634TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600922G>A | CA490145060 | CKMT1B,STRC | c.4794C>T (p.Leu1598=) n.142+1389G>A c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) n.1914C>T n.373C>T n.2748C>T n.3649C>T c.2475C>T (p.Leu825=) c.5283C>T (p.Leu1761=) c.4899C>T (p.Leu1633=) | |
15 | g.43600922G>C | CA490145061 | CKMT1B,STRC | c.4794C>G (p.Leu1598=) n.142+1389G>C c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*2586C>G (n.*2586C>G) n.1914C>G n.373C>G n.2748C>G n.3649C>G c.2475C>G (p.Leu825=) c.5283C>G (p.Leu1761=) c.4899C>G (p.Leu1633=) | |
15 | g.43600922G>T | CA490145062 | CKMT1B,STRC | c.4794C>A (p.Leu1598=) n.142+1389G>T c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) n.1914C>A n.373C>A n.2748C>A n.3649C>A c.2475C>A (p.Leu825=) c.5283C>A (p.Leu1761=) c.4899C>A (p.Leu1633=) | |
15 | g.43600923A>C | CA392162788 | CKMT1B,STRC | c.4793T>G (p.Leu1598Arg) n.142+1390A>C c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*2585T>G (n.*2585T>G) n.1913T>G n.372T>G n.2747T>G n.3648T>G c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.5282T>G (p.Leu1761Arg) c.4898T>G (p.Leu1633Arg) | |
15 | g.43600923A>G | CA392162790 | CKMT1B,STRC | c.4793T>C (p.Leu1598Pro) n.142+1390A>G c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*2585T>C (n.*2585T>C) n.1913T>C n.372T>C n.2747T>C n.3648T>C c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.5282T>C (p.Leu1761Pro) c.4898T>C (p.Leu1633Pro) | |
15 | g.43600923A>T | CA392162792 | CKMT1B,STRC | c.4793T>A (p.Leu1598His) n.142+1390A>T c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*2585T>A (n.*2585T>A) n.1913T>A n.372T>A n.2747T>A n.3648T>A c.2474T>A (p.Leu825His) c.5282T>A (p.Leu1761His) c.4898T>A (p.Leu1633His) | |
15 | g.43600924G>A | CA392162796 | CKMT1B,STRC | c.4792C>T (p.Leu1598Phe) n.142+1391G>A c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*2584C>T (n.*2584C>T) n.1912C>T n.371C>T n.2746C>T n.3647C>T c.2473C>T (p.Leu825Phe) c.5281C>T (p.Leu1761Phe) c.4897C>T (p.Leu1633Phe) | |
15 | g.43600924G>C | CA7527896 | CKMT1B,STRC | c.4792C>G (p.Leu1598Val) n.142+1391G>C c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*2584C>G (n.*2584C>G) n.1912C>G n.371C>G n.2746C>G n.3647C>G c.2473C>G (p.Leu825Val) c.5281C>G (p.Leu1761Val) c.4897C>G (p.Leu1633Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600924G= | CA2173248266 | CKMT1B,STRC | c.4792C= (p.Leu1598=) n.142+1391G= c.*1825C= (n.*1825C=) c.*2584C= (n.*2584C=) n.1912C= n.371C= n.2746C= n.3647C= c.2473C= (p.Leu825=) c.5281C= (p.Leu1761=) c.4897C= (p.Leu1633=) | |
15 | g.43600924G>T | CA392162799 | CKMT1B,STRC | c.4792C>A (p.Leu1598Ile) n.142+1391G>T c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) n.1912C>A n.371C>A n.2746C>A n.3647C>A c.2473C>A (p.Leu825Ile) c.5281C>A (p.Leu1761Ile) c.4897C>A (p.Leu1633Ile) | |
15 | g.43600925del | CA2628141693 | CKMT1B,STRC | c.4791del (p.Leu1598SerfsTer?) n.142+1392del c.*1824del (n.*1824del) c.*2583del (n.*2583del) n.1911del n.370del n.2745del n.3646del c.2472del (p.Leu825SerfsTer?) c.5280del (p.Leu1761SerfsTer?) c.4896del (p.Leu1633SerfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.43600925A= | CA2173248267 | CKMT1B,STRC | c.4791T= (p.Thr1597=) n.142+1392A= c.*1824T= (n.*1824T=) c.*2583T= (n.*2583T=) n.1911T= n.370T= n.2745T= n.3646T= c.2472T= (p.Thr824=) c.5280T= (p.Thr1760=) c.4896T= (p.Thr1632=) | |
15 | g.43600925A>C | CA490145063 | CKMT1B,STRC | c.4791T>G (p.Thr1597=) n.142+1392A>C c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*2583T>G (n.*2583T>G) n.1911T>G n.370T>G n.2745T>G n.3646T>G c.2472T>G (p.Thr824=) c.5280T>G (p.Thr1760=) c.4896T>G (p.Thr1632=) | |
15 | g.43600925A>G | CA7527897 | CKMT1B,STRC | c.4791T>C (p.Thr1597=) n.142+1392A>G c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*2583T>C (n.*2583T>C) n.1911T>C n.370T>C n.2745T>C n.3646T>C c.2472T>C (p.Thr824=) c.5280T>C (p.Thr1760=) c.4896T>C (p.Thr1632=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600925A>T | CA490145064 | CKMT1B,STRC | c.4791T>A (p.Thr1597=) n.142+1392A>T c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*2583T>A (n.*2583T>A) n.1911T>A n.370T>A n.2745T>A n.3646T>A c.2472T>A (p.Thr824=) c.5280T>A (p.Thr1760=) c.4896T>A (p.Thr1632=) | |
15 | g.43600926G>A | CA392162805 | CKMT1B,STRC | c.4790C>T (p.Thr1597Ile) n.142+1393G>A c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*2582C>T (n.*2582C>T) n.1910C>T n.369C>T n.2744C>T n.3645C>T c.2471C>T (p.Thr824Ile) c.5279C>T (p.Thr1760Ile) c.4895C>T (p.Thr1632Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600926G>C | CA392162812 | CKMT1B,STRC | c.4790C>G (p.Thr1597Ser) n.142+1393G>C c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*2582C>G (n.*2582C>G) n.1910C>G n.369C>G n.2744C>G n.3645C>G c.2471C>G (p.Thr824Ser) c.5279C>G (p.Thr1760Ser) c.4895C>G (p.Thr1632Ser) | |
15 | g.43600926G= | CA2173248268 | CKMT1B,STRC | c.4790C= (p.Thr1597=) n.142+1393G= c.*1823C= (n.*1823C=) c.*2582C= (n.*2582C=) n.1910C= n.369C= n.2744C= n.3645C= c.2471C= (p.Thr824=) c.5279C= (p.Thr1760=) c.4895C= (p.Thr1632=) | |
15 | g.43600926G>T | CA392162808 | CKMT1B,STRC | c.4790C>A (p.Thr1597Asn) n.142+1393G>T c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*2582C>A (n.*2582C>A) n.1910C>A n.369C>A n.2744C>A n.3645C>A c.2471C>A (p.Thr824Asn) c.5279C>A (p.Thr1760Asn) c.4895C>A (p.Thr1632Asn) | |
15 | g.43600927T>A | CA392162814 | CKMT1B,STRC | c.4789A>T (p.Thr1597Ser) n.142+1394T>A c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*2581A>T (n.*2581A>T) n.1909A>T n.368A>T n.2743A>T n.3644A>T c.2470A>T (p.Thr824Ser) c.5278A>T (p.Thr1760Ser) c.4894A>T (p.Thr1632Ser) | |
15 | g.43600927T>C | CA392162816 | CKMT1B,STRC | c.4789A>G (p.Thr1597Ala) n.142+1394T>C c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*2581A>G (n.*2581A>G) n.1909A>G n.368A>G n.2743A>G n.3644A>G c.2470A>G (p.Thr824Ala) c.5278A>G (p.Thr1760Ala) c.4894A>G (p.Thr1632Ala) | |
15 | g.43600927T>G | CA392162817 | CKMT1B,STRC | c.4789A>C (p.Thr1597Pro) n.142+1394T>G c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*2581A>C (n.*2581A>C) n.1909A>C n.368A>C n.2743A>C n.3644A>C c.2470A>C (p.Thr824Pro) c.5278A>C (p.Thr1760Pro) c.4894A>C (p.Thr1632Pro) | |
15 | g.43600928A= | CA2173248269 | CKMT1B,STRC | c.4788T= (p.Tyr1596=) n.142+1395A= c.*1821T= (n.*1821T=) c.*2580T= (n.*2580T=) n.1908T= n.367T= n.2742T= n.3643T= c.2469T= (p.Tyr823=) c.5277T= (p.Tyr1759=) c.4893T= (p.Tyr1631=) | |
15 | g.43600928A>C | CA392162819 | CKMT1B,STRC | c.4788T>G (p.Tyr1596Ter) n.142+1395A>C c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*2580T>G (n.*2580T>G) n.1908T>G n.367T>G n.2742T>G n.3643T>G c.2469T>G (p.Tyr823Ter) c.5277T>G (p.Tyr1759Ter) c.4893T>G (p.Tyr1631Ter) | |
15 | g.43600928A>G | CA7527898 | CKMT1B,STRC | c.4788T>C (p.Tyr1596=) n.142+1395A>G c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*2580T>C (n.*2580T>C) n.1908T>C n.367T>C n.2742T>C n.3643T>C c.2469T>C (p.Tyr823=) c.5277T>C (p.Tyr1759=) c.4893T>C (p.Tyr1631=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600928A>T | CA392162823 | CKMT1B,STRC | c.4788T>A (p.Tyr1596Ter) n.142+1395A>T c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*2580T>A (n.*2580T>A) n.1908T>A n.367T>A n.2742T>A n.3643T>A c.2469T>A (p.Tyr823Ter) c.5277T>A (p.Tyr1759Ter) c.4893T>A (p.Tyr1631Ter) | |
15 | g.43600928_43600932del | CA2628141698 | CKMT1B,STRC | c.4784_4788del (p.Gly1595AspfsTer?) n.142+1395_142+1399del c.*1817_*1821del (n.*1817_*1821del) c.*2576_*2580del (n.*2576_*2580del) n.1904_1908del n.363_367del n.2738_2742del n.3639_3643del c.2465_2469del (p.Gly822AspfsTer?) c.5273_5277del (p.Gly1758AspfsTer?) c.4889_4893del (p.Gly1630AspfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.43600929T>A | CA392162825 | CKMT1B,STRC | c.4787A>T (p.Tyr1596Phe) n.142+1396T>A c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*2579A>T (n.*2579A>T) n.1907A>T n.366A>T n.2741A>T n.3642A>T c.2468A>T (p.Tyr823Phe) c.5276A>T (p.Tyr1759Phe) c.4892A>T (p.Tyr1631Phe) | |
15 | g.43600929T>C | CA392162826 | CKMT1B,STRC | c.4787A>G (p.Tyr1596Cys) n.142+1396T>C c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*2579A>G (n.*2579A>G) n.1907A>G n.366A>G n.2741A>G n.3642A>G c.2468A>G (p.Tyr823Cys) c.5276A>G (p.Tyr1759Cys) c.4892A>G (p.Tyr1631Cys) | |
15 | g.43600929T>G | CA392162829 | CKMT1B,STRC | c.4787A>C (p.Tyr1596Ser) n.142+1396T>G c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) n.1907A>C n.366A>C n.2741A>C n.3642A>C c.2468A>C (p.Tyr823Ser) c.5276A>C (p.Tyr1759Ser) c.4892A>C (p.Tyr1631Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.43600930A>C | CA392162833 | CKMT1B,STRC | c.4786T>G (p.Tyr1596Asp) n.142+1397A>C c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.*2578T>G (n.*2578T>G) n.1906T>G n.365T>G n.2740T>G n.3641T>G c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.5275T>G (p.Tyr1759Asp) c.4891T>G (p.Tyr1631Asp) | |
15 | g.43600930A>G | CA392162836 | CKMT1B,STRC | c.4786T>C (p.Tyr1596His) n.142+1397A>G c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*2578T>C (n.*2578T>C) n.1906T>C n.365T>C n.2740T>C n.3641T>C c.2467T>C (p.Tyr823His) c.5275T>C (p.Tyr1759His) c.4891T>C (p.Tyr1631His) | |
15 | g.43600930A>T | CA392162837 | CKMT1B,STRC | c.4786T>A (p.Tyr1596Asn) n.142+1397A>T c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*2578T>A (n.*2578T>A) n.1906T>A n.365T>A n.2740T>A n.3641T>A c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.5275T>A (p.Tyr1759Asn) c.4891T>A (p.Tyr1631Asn) | |
15 | g.43600931A>C | CA490145065 | CKMT1B,STRC | c.4785T>G (p.Gly1595=) n.142+1398A>C c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*2577T>G (n.*2577T>G) n.1905T>G n.364T>G n.2739T>G n.3640T>G c.2466T>G (p.Gly822=) c.5274T>G (p.Gly1758=) c.4890T>G (p.Gly1630=) | |
15 | g.43600931A>G | CA490145066 | CKMT1B,STRC | c.4785T>C (p.Gly1595=) n.142+1398A>G c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*2577T>C (n.*2577T>C) n.1905T>C n.364T>C n.2739T>C n.3640T>C c.2466T>C (p.Gly822=) c.5274T>C (p.Gly1758=) c.4890T>C (p.Gly1630=) | |
15 | g.43600931A>T | CA490145067 | CKMT1B,STRC | c.4785T>A (p.Gly1595=) n.142+1398A>T c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*2577T>A (n.*2577T>A) n.1905T>A n.364T>A n.2739T>A n.3640T>A c.2466T>A (p.Gly822=) c.5274T>A (p.Gly1758=) c.4890T>A (p.Gly1630=) | |
15 | g.43600932C>A | CA392162839 | CKMT1B,STRC | c.4784G>T (p.Gly1595Val) n.142+1399C>A c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*2576G>T (n.*2576G>T) n.1904G>T n.363G>T n.2738G>T n.3639G>T c.2465G>T (p.Gly822Val) c.5273G>T (p.Gly1758Val) c.4889G>T (p.Gly1630Val) | |
15 | g.43600932C= | CA2173248270 | CKMT1B,STRC | c.4784G= (p.Gly1595=) n.142+1399C= c.*1817G= (n.*1817G=) c.*2576G= (n.*2576G=) n.1904G= n.363G= n.2738G= n.3639G= c.2465G= (p.Gly822=) c.5273G= (p.Gly1758=) c.4889G= (p.Gly1630=) | |
15 | g.43600932C>G | CA392162838 | CKMT1B,STRC | c.4784G>C (p.Gly1595Ala) n.142+1399C>G c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*2576G>C (n.*2576G>C) n.1904G>C n.363G>C n.2738G>C n.3639G>C c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.5273G>C (p.Gly1758Ala) c.4889G>C (p.Gly1630Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600932C>T | CA7527899 | CKMT1B,STRC | c.4784G>A (p.Gly1595Asp) n.142+1399C>T c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*2576G>A (n.*2576G>A) n.1904G>A n.363G>A n.2738G>A n.3639G>A c.2465G>A (p.Gly822Asp) c.5273G>A (p.Gly1758Asp) c.4889G>A (p.Gly1630Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600933C>A | CA392162840 | CKMT1B,STRC | c.4783G>T (p.Gly1595Cys) n.142+1400C>A c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*2575G>T (n.*2575G>T) n.1903G>T n.362G>T n.2737G>T n.3638G>T c.2464G>T (p.Gly822Cys) c.5272G>T (p.Gly1758Cys) c.4888G>T (p.Gly1630Cys) | |
15 | g.43600933C= | CA2173248271 | CKMT1B,STRC | c.4783G= (p.Gly1595=) n.142+1400C= c.*1816G= (n.*1816G=) c.*2575G= (n.*2575G=) n.1903G= n.362G= n.2737G= n.3638G= c.2464G= (p.Gly822=) c.5272G= (p.Gly1758=) c.4888G= (p.Gly1630=) | |
15 | g.43600933C>G | CA392162841 | CKMT1B,STRC | c.4783G>C (p.Gly1595Arg) n.142+1400C>G c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.*2575G>C (n.*2575G>C) n.1903G>C n.362G>C n.2737G>C n.3638G>C c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.5272G>C (p.Gly1758Arg) c.4888G>C (p.Gly1630Arg) | |
15 | g.43600933C>T | CA392162843 | CKMT1B,STRC | c.4783G>A (p.Gly1595Ser) n.142+1400C>T c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*2575G>A (n.*2575G>A) n.1903G>A n.362G>A n.2737G>A n.3638G>A c.2464G>A (p.Gly822Ser) c.5272G>A (p.Gly1758Ser) c.4888G>A (p.Gly1630Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600934C>A | CA490145070 | CKMT1B,STRC | c.4782G>T (p.Leu1594=) n.142+1401C>A c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*2574G>T (n.*2574G>T) n.1902G>T n.361G>T n.2736G>T n.3637G>T c.2463G>T (p.Leu821=) c.5271G>T (p.Leu1757=) c.4887G>T (p.Leu1629=) | |
15 | g.43600934C>G | CA490145069 | CKMT1B,STRC | c.4782G>C (p.Leu1594=) n.142+1401C>G c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.*2574G>C (n.*2574G>C) n.1902G>C n.361G>C n.2736G>C n.3637G>C c.2463G>C (p.Leu821=) c.5271G>C (p.Leu1757=) c.4887G>C (p.Leu1629=) | |
15 | g.43600934C>T | CA490145068 | CKMT1B,STRC | c.4782G>A (p.Leu1594=) n.142+1401C>T c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*2574G>A (n.*2574G>A) n.1902G>A n.361G>A n.2736G>A n.3637G>A c.2463G>A (p.Leu821=) c.5271G>A (p.Leu1757=) c.4887G>A (p.Leu1629=) | |
15 | g.43600935A>C | CA392162846 | CKMT1B,STRC | c.4781T>G (p.Leu1594Arg) n.142+1402A>C c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.*2573T>G (n.*2573T>G) n.1901T>G n.360T>G n.2735T>G n.3636T>G c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.5270T>G (p.Leu1757Arg) c.4886T>G (p.Leu1629Arg) | |
15 | g.43600935A>G | CA392162847 | CKMT1B,STRC | c.4781T>C (p.Leu1594Pro) n.142+1402A>G c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*2573T>C (n.*2573T>C) n.1901T>C n.360T>C n.2735T>C n.3636T>C c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.5270T>C (p.Leu1757Pro) c.4886T>C (p.Leu1629Pro) | |
15 | g.43600935A>T | CA392162850 | CKMT1B,STRC | c.4781T>A (p.Leu1594Gln) n.142+1402A>T c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.*2573T>A (n.*2573T>A) n.1901T>A n.360T>A n.2735T>A n.3636T>A c.2462T>A (p.Leu821Gln) c.5270T>A (p.Leu1757Gln) c.4886T>A (p.Leu1629Gln) | |
15 | g.43600935_43600936insCATCT | CA2628141716 | CKMT1B,STRC | c.4780_4781insAGATG (p.Leu1594GlnfsTer?) n.142+1402_142+1403insCATCT c.*1813_*1814insAGATG (n.*1813_*1814insAGATG) c.*2572_*2573insAGATG (n.*2572_*2573insAGATG) n.1900_1901insAGATG n.359_360insAGATG n.2734_2735insAGATG n.3635_3636insAGATG c.2461_2462insAGATG (p.Leu821GlnfsTer?) c.5269_5270insAGATG (p.Leu1757GlnfsTer?) c.4885_4886insAGATG (p.Leu1629GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.43600936G>A | CA490145071 | CKMT1B,STRC | c.4780C>T (p.Leu1594=) n.142+1403G>A c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*2572C>T (n.*2572C>T) n.1900C>T n.359C>T n.2734C>T n.3635C>T c.2461C>T (p.Leu821=) c.5269C>T (p.Leu1757=) c.4885C>T (p.Leu1629=) | COSMIC |
15 | g.43600936G>C | CA392162853 | CKMT1B,STRC | c.4780C>G (p.Leu1594Val) n.142+1403G>C c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.*2572C>G (n.*2572C>G) n.1900C>G n.359C>G n.2734C>G n.3635C>G c.2461C>G (p.Leu821Val) c.5269C>G (p.Leu1757Val) c.4885C>G (p.Leu1629Val) | |
15 | g.43600936G>T | CA392162859 | CKMT1B,STRC | c.4780C>A (p.Leu1594Met) n.142+1403G>T c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*2572C>A (n.*2572C>A) n.1900C>A n.359C>A n.2734C>A n.3635C>A c.2461C>A (p.Leu821Met) c.5269C>A (p.Leu1757Met) c.4885C>A (p.Leu1629Met) | gnomAD v4 |
15 | g.43600937C>A | CA490145072 | CKMT1B,STRC | c.4779G>T (p.Ala1593=) n.142+1404C>A c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*2571G>T (n.*2571G>T) n.1899G>T n.358G>T n.2733G>T n.3634G>T c.2460G>T (p.Ala820=) c.5268G>T (p.Ala1756=) c.4884G>T (p.Ala1628=) | |
15 | g.43600937C= | CA2173248272 | CKMT1B,STRC | c.4779G= (p.Ala1593=) n.142+1404C= c.*1812G= (n.*1812G=) c.*2571G= (n.*2571G=) n.1899G= n.358G= n.2733G= n.3634G= c.2460G= (p.Ala820=) c.5268G= (p.Ala1756=) c.4884G= (p.Ala1628=) | |
15 | g.43600937C>G | CA490145073 | CKMT1B,STRC | c.4779G>C (p.Ala1593=) n.142+1404C>G c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.*2571G>C (n.*2571G>C) n.1899G>C n.358G>C n.2733G>C n.3634G>C c.2460G>C (p.Ala820=) c.5268G>C (p.Ala1756=) c.4884G>C (p.Ala1628=) | |
15 | g.43600937C>T | CA490145074 | CKMT1B,STRC | c.4779G>A (p.Ala1593=) n.142+1404C>T c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*2571G>A (n.*2571G>A) n.1899G>A n.358G>A n.2733G>A n.3634G>A c.2460G>A (p.Ala820=) c.5268G>A (p.Ala1756=) c.4884G>A (p.Ala1628=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600938G>A | CA7527900 | CKMT1B,STRC | c.4778C>T (p.Ala1593Val) n.142+1405G>A c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*2570C>T (n.*2570C>T) n.1898C>T n.357C>T n.2732C>T n.3633C>T c.2459C>T (p.Ala820Val) c.5267C>T (p.Ala1756Val) c.4883C>T (p.Ala1628Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600938G>C | CA392162861 | CKMT1B,STRC | c.4778C>G (p.Ala1593Gly) n.142+1405G>C c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*2570C>G (n.*2570C>G) n.1898C>G n.357C>G n.2732C>G n.3633C>G c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.5267C>G (p.Ala1756Gly) c.4883C>G (p.Ala1628Gly) | |
15 | g.43600938G= | CA2173248273 | CKMT1B,STRC | c.4778C= (p.Ala1593=) n.142+1405G= c.*1811C= (n.*1811C=) c.*2570C= (n.*2570C=) n.1898C= n.357C= n.2732C= n.3633C= c.2459C= (p.Ala820=) c.5267C= (p.Ala1756=) c.4883C= (p.Ala1628=) | |
15 | g.43600938G>T | CA392162864 | CKMT1B,STRC | c.4778C>A (p.Ala1593Glu) n.142+1405G>T c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*2570C>A (n.*2570C>A) n.1898C>A n.357C>A n.2732C>A n.3633C>A c.2459C>A (p.Ala820Glu) c.5267C>A (p.Ala1756Glu) c.4883C>A (p.Ala1628Glu) | |
15 | g.43600939C>A | CA392162871 | CKMT1B,STRC | c.4777G>T (p.Ala1593Ser) n.142+1406C>A c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.*2569G>T (n.*2569G>T) n.1897G>T n.356G>T n.2731G>T n.3632G>T c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.5266G>T (p.Ala1756Ser) c.4882G>T (p.Ala1628Ser) | |
15 | g.43600939C>G | CA392162869 | CKMT1B,STRC | c.4777G>C (p.Ala1593Pro) n.142+1406C>G c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.*2569G>C (n.*2569G>C) n.1897G>C n.356G>C n.2731G>C n.3632G>C c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.5266G>C (p.Ala1756Pro) c.4882G>C (p.Ala1628Pro) | |
15 | g.43600939C>T | CA392162867 | CKMT1B,STRC | c.4777G>A (p.Ala1593Thr) n.142+1406C>T c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.*2569G>A (n.*2569G>A) n.1897G>A n.356G>A n.2731G>A n.3632G>A c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.5266G>A (p.Ala1756Thr) c.4882G>A (p.Ala1628Thr) | |
15 | g.43600940T>A | CA490145075 | CKMT1B,STRC | c.4776A>T (p.Thr1592=) n.142+1407T>A c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*2568A>T (n.*2568A>T) n.1896A>T n.355A>T n.2730A>T n.3631A>T c.2457A>T (p.Thr819=) c.5265A>T (p.Thr1755=) c.4881A>T (p.Thr1627=) | |
15 | g.43600940T>C | CA490145077 | CKMT1B,STRC | c.4776A>G (p.Thr1592=) n.142+1407T>C c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) n.1896A>G n.355A>G n.2730A>G n.3631A>G c.2457A>G (p.Thr819=) c.5265A>G (p.Thr1755=) c.4881A>G (p.Thr1627=) | |
15 | g.43600940T>G | CA490145076 | CKMT1B,STRC | c.4776A>C (p.Thr1592=) n.142+1407T>G c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*2568A>C (n.*2568A>C) n.1896A>C n.355A>C n.2730A>C n.3631A>C c.2457A>C (p.Thr819=) c.5265A>C (p.Thr1755=) c.4881A>C (p.Thr1627=) | dbSNP |
15 | g.43600940T= | CA2173248274 | CKMT1B,STRC | c.4776A= (p.Thr1592=) n.142+1407T= c.*1809A= (n.*1809A=) c.*2568A= (n.*2568A=) n.1896A= n.355A= n.2730A= n.3631A= c.2457A= (p.Thr819=) c.5265A= (p.Thr1755=) c.4881A= (p.Thr1627=) | |
15 | g.43600941G>A | CA392162876 | CKMT1B,STRC | c.4775C>T (p.Thr1592Ile) n.142+1408G>A c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.*2567C>T (n.*2567C>T) n.1895C>T n.354C>T n.2729C>T n.3630C>T c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.5264C>T (p.Thr1755Ile) c.4880C>T (p.Thr1627Ile) | |
15 | g.43600941G>C | CA392162873 | CKMT1B,STRC | c.4775C>G (p.Thr1592Arg) n.142+1408G>C c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.*2567C>G (n.*2567C>G) n.1895C>G n.354C>G n.2729C>G n.3630C>G c.2456C>G (p.Thr819Arg) c.5264C>G (p.Thr1755Arg) c.4880C>G (p.Thr1627Arg) | |
15 | g.43600941G>T | CA392162880 | CKMT1B,STRC | c.4775C>A (p.Thr1592Lys) n.142+1408G>T c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*2567C>A (n.*2567C>A) n.1895C>A n.354C>A n.2729C>A n.3630C>A c.2456C>A (p.Thr819Lys) c.5264C>A (p.Thr1755Lys) c.4880C>A (p.Thr1627Lys) | |
15 | g.43600942T>A | CA392162881 | CKMT1B,STRC | c.4774A>T (p.Thr1592Ser) n.142+1409T>A c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*2566A>T (n.*2566A>T) n.1894A>T n.353A>T n.2728A>T n.3629A>T c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.5263A>T (p.Thr1755Ser) c.4879A>T (p.Thr1627Ser) | |
15 | g.43600942T>C | CA392162883 | CKMT1B,STRC | c.4774A>G (p.Thr1592Ala) n.142+1409T>C c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*2566A>G (n.*2566A>G) n.1894A>G n.353A>G n.2728A>G n.3629A>G c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.5263A>G (p.Thr1755Ala) c.4879A>G (p.Thr1627Ala) | |
15 | g.43600942T>G | CA392162886 | CKMT1B,STRC | c.4774A>C (p.Thr1592Pro) n.142+1409T>G c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*2566A>C (n.*2566A>C) n.1894A>C n.353A>C n.2728A>C n.3629A>C c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.5263A>C (p.Thr1755Pro) c.4879A>C (p.Thr1627Pro) | |
15 | g.43600943C>A | CA490145080 | CKMT1B,STRC | c.4773G>T (p.Leu1591=) n.142+1410C>A c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.*2565G>T (n.*2565G>T) n.1893G>T n.352G>T n.2727G>T n.3628G>T c.2454G>T (p.Leu818=) c.5262G>T (p.Leu1754=) c.4878G>T (p.Leu1626=) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600943C>G | CA490145079 | CKMT1B,STRC | c.4773G>C (p.Leu1591=) n.142+1410C>G c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.*2565G>C (n.*2565G>C) n.1893G>C n.352G>C n.2727G>C n.3628G>C c.2454G>C (p.Leu818=) c.5262G>C (p.Leu1754=) c.4878G>C (p.Leu1626=) | |
15 | g.43600943C>T | CA490145078 | CKMT1B,STRC | c.4773G>A (p.Leu1591=) n.142+1410C>T c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.*2565G>A (n.*2565G>A) n.1893G>A n.352G>A n.2727G>A n.3628G>A c.2454G>A (p.Leu818=) c.5262G>A (p.Leu1754=) c.4878G>A (p.Leu1626=) | |
15 | g.43600944A>C | CA392162887 | CKMT1B,STRC | c.4772T>G (p.Leu1591Arg) n.142+1411A>C c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*2564T>G (n.*2564T>G) n.1892T>G n.351T>G n.2726T>G n.3627T>G c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.5261T>G (p.Leu1754Arg) c.4877T>G (p.Leu1626Arg) | |
15 | g.43600944A>G | CA392162890 | CKMT1B,STRC | c.4772T>C (p.Leu1591Pro) n.142+1411A>G c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*2564T>C (n.*2564T>C) n.1892T>C n.351T>C n.2726T>C n.3627T>C c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.5261T>C (p.Leu1754Pro) c.4877T>C (p.Leu1626Pro) | |
15 | g.43600944A>T | CA392162893 | CKMT1B,STRC | c.4772T>A (p.Leu1591Gln) n.142+1411A>T c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*2564T>A (n.*2564T>A) n.1892T>A n.351T>A n.2726T>A n.3627T>A c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.5261T>A (p.Leu1754Gln) c.4877T>A (p.Leu1626Gln) | |
15 | g.43600945G>A | CA490145081 | CKMT1B,STRC | c.4771C>T (p.Leu1591=) n.142+1412G>A c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*2563C>T (n.*2563C>T) n.1891C>T n.350C>T n.2725C>T n.3626C>T c.2452C>T (p.Leu818=) c.5260C>T (p.Leu1754=) c.4876C>T (p.Leu1626=) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600945G>C | CA392162895 | CKMT1B,STRC | c.4771C>G (p.Leu1591Val) n.142+1412G>C c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*2563C>G (n.*2563C>G) n.1891C>G n.350C>G n.2725C>G n.3626C>G c.2452C>G (p.Leu818Val) c.5260C>G (p.Leu1754Val) c.4876C>G (p.Leu1626Val) | |
15 | g.43600945G>T | CA392162898 | CKMT1B,STRC | c.4771C>A (p.Leu1591Met) n.142+1412G>T c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*2563C>A (n.*2563C>A) n.1891C>A n.350C>A n.2725C>A n.3626C>A c.2452C>A (p.Leu818Met) c.5260C>A (p.Leu1754Met) c.4876C>A (p.Leu1626Met) | |
15 | g.43600946A= | CA2173248275 | CKMT1B,STRC | c.4770T= (p.His1590=) n.142+1413A= c.*1803T= (n.*1803T=) c.*2562T= (n.*2562T=) n.1890T= n.349T= n.2724T= n.3625T= c.2451T= (p.His817=) c.5259T= (p.His1753=) c.4875T= (p.His1625=) | |
15 | g.43600946A>C | CA392162900 | CKMT1B,STRC | c.4770T>G (p.His1590Gln) n.142+1413A>C c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.*2562T>G (n.*2562T>G) n.1890T>G n.349T>G n.2724T>G n.3625T>G c.2451T>G (p.His817Gln) c.5259T>G (p.His1753Gln) c.4875T>G (p.His1625Gln) | |
15 | g.43600946A>G | CA7527901 | CKMT1B,STRC | c.4770T>C (p.His1590=) n.142+1413A>G c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*2562T>C (n.*2562T>C) n.1890T>C n.349T>C n.2724T>C n.3625T>C c.2451T>C (p.His817=) c.5259T>C (p.His1753=) c.4875T>C (p.His1625=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600946A>T | CA392162903 | CKMT1B,STRC | c.4770T>A (p.His1590Gln) n.142+1413A>T c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.*2562T>A (n.*2562T>A) n.1890T>A n.349T>A n.2724T>A n.3625T>A c.2451T>A (p.His817Gln) c.5259T>A (p.His1753Gln) c.4875T>A (p.His1625Gln) | |
15 | g.43600947T>A | CA392162911 | CKMT1B,STRC | c.4769A>T (p.His1590Leu) n.142+1414T>A c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.*2561A>T (n.*2561A>T) n.1889A>T n.348A>T n.2723A>T n.3624A>T c.2450A>T (p.His817Leu) c.5258A>T (p.His1753Leu) c.4874A>T (p.His1625Leu) | |
15 | g.43600947T>C | CA392162909 | CKMT1B,STRC | c.4769A>G (p.His1590Arg) n.142+1414T>C c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.*2561A>G (n.*2561A>G) n.1889A>G n.348A>G n.2723A>G n.3624A>G c.2450A>G (p.His817Arg) c.5258A>G (p.His1753Arg) c.4874A>G (p.His1625Arg) | |
15 | g.43600947T>G | CA392162907 | CKMT1B,STRC | c.4769A>C (p.His1590Pro) n.142+1414T>G c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.*2561A>C (n.*2561A>C) n.1889A>C n.348A>C n.2723A>C n.3624A>C c.2450A>C (p.His817Pro) c.5258A>C (p.His1753Pro) c.4874A>C (p.His1625Pro) | |
15 | g.43600948G>A | CA392162913 | CKMT1B,STRC | c.4768C>T (p.His1590Tyr) n.142+1415G>A c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*2560C>T (n.*2560C>T) n.1888C>T n.347C>T n.2722C>T n.3623C>T c.2449C>T (p.His817Tyr) c.5257C>T (p.His1753Tyr) c.4873C>T (p.His1625Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600948G>C | CA392162915 | CKMT1B,STRC | c.4768C>G (p.His1590Asp) n.142+1415G>C c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*2560C>G (n.*2560C>G) n.1888C>G n.347C>G n.2722C>G n.3623C>G c.2449C>G (p.His817Asp) c.5257C>G (p.His1753Asp) c.4873C>G (p.His1625Asp) | |
15 | g.43600948G= | CA2173248276 | CKMT1B,STRC | c.4768C= (p.His1590=) n.142+1415G= c.*1801C= (n.*1801C=) c.*2560C= (n.*2560C=) n.1888C= n.347C= n.2722C= n.3623C= c.2449C= (p.His817=) c.5257C= (p.His1753=) c.4873C= (p.His1625=) | |
15 | g.43600948G>T | CA392162918 | CKMT1B,STRC | c.4768C>A (p.His1590Asn) n.142+1415G>T c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*2560C>A (n.*2560C>A) n.1888C>A n.347C>A n.2722C>A n.3623C>A c.2449C>A (p.His817Asn) c.5257C>A (p.His1753Asn) c.4873C>A (p.His1625Asn) | |
15 | g.43600949A>C | CA490145082 | CKMT1B,STRC | c.4767T>G (p.Val1589=) n.142+1416A>C c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*2559T>G (n.*2559T>G) n.1887T>G n.346T>G n.2721T>G n.3622T>G c.2448T>G (p.Val816=) c.5256T>G (p.Val1752=) c.4872T>G (p.Val1624=) | |
15 | g.43600949A>G | CA490145083 | CKMT1B,STRC | c.4767T>C (p.Val1589=) n.142+1416A>G c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*2559T>C (n.*2559T>C) n.1887T>C n.346T>C n.2721T>C n.3622T>C c.2448T>C (p.Val816=) c.5256T>C (p.Val1752=) c.4872T>C (p.Val1624=) | |
15 | g.43600949A>T | CA490145084 | CKMT1B,STRC | c.4767T>A (p.Val1589=) n.142+1416A>T c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*2559T>A (n.*2559T>A) n.1887T>A n.346T>A n.2721T>A n.3622T>A c.2448T>A (p.Val816=) c.5256T>A (p.Val1752=) c.4872T>A (p.Val1624=) | |
15 | g.43600950A>C | CA392162920 | CKMT1B,STRC | c.4766T>G (p.Val1589Gly) n.142+1417A>C c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*2558T>G (n.*2558T>G) n.1886T>G n.345T>G n.2720T>G n.3621T>G c.2447T>G (p.Val816Gly) c.5255T>G (p.Val1752Gly) c.4871T>G (p.Val1624Gly) | |
15 | g.43600950A>G | CA392162921 | CKMT1B,STRC | c.4766T>C (p.Val1589Ala) n.142+1417A>G c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*2558T>C (n.*2558T>C) n.1886T>C n.345T>C n.2720T>C n.3621T>C c.2447T>C (p.Val816Ala) c.5255T>C (p.Val1752Ala) c.4871T>C (p.Val1624Ala) | |
15 | g.43600950A>T | CA392162923 | CKMT1B,STRC | c.4766T>A (p.Val1589Asp) n.142+1417A>T c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*2558T>A (n.*2558T>A) n.1886T>A n.345T>A n.2720T>A n.3621T>A c.2447T>A (p.Val816Asp) c.5255T>A (p.Val1752Asp) c.4871T>A (p.Val1624Asp) | |
15 | g.43600951C>A | CA7527903 | CKMT1B,STRC | c.4765G>T (p.Val1589Phe) n.142+1418C>A c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*2557G>T (n.*2557G>T) n.1885G>T n.344G>T n.2719G>T n.3620G>T c.2446G>T (p.Val816Phe) c.5254G>T (p.Val1752Phe) c.4870G>T (p.Val1624Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600951C= | CA2173248277 | CKMT1B,STRC | c.4765G= (p.Val1589=) n.142+1418C= c.*1798G= (n.*1798G=) c.*2557G= (n.*2557G=) n.1885G= n.344G= n.2719G= n.3620G= c.2446G= (p.Val816=) c.5254G= (p.Val1752=) c.4870G= (p.Val1624=) | |
15 | g.43600951C>G | CA392162929 | CKMT1B,STRC | c.4765G>C (p.Val1589Leu) n.142+1418C>G c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.*2557G>C (n.*2557G>C) n.1885G>C n.344G>C n.2719G>C n.3620G>C c.2446G>C (p.Val816Leu) c.5254G>C (p.Val1752Leu) c.4870G>C (p.Val1624Leu) | |
15 | g.43600951C>T | CA7527902 | CKMT1B,STRC | c.4765G>A (p.Val1589Ile) n.142+1418C>T c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) n.1885G>A n.344G>A n.2719G>A n.3620G>A c.2446G>A (p.Val816Ile) c.5254G>A (p.Val1752Ile) c.4870G>A (p.Val1624Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600952G>A | CA7527904 | CKMT1B,STRC | c.4764C>T (p.Phe1588=) n.142+1419G>A c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) n.1884C>T n.343C>T n.2718C>T n.3619C>T c.2445C>T (p.Phe815=) c.5253C>T (p.Phe1751=) c.4869C>T (p.Phe1623=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600952G>C | CA270007506 | CKMT1B,STRC | c.4764C>G (p.Phe1588Leu) n.142+1419G>C c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*2556C>G (n.*2556C>G) n.1884C>G n.343C>G n.2718C>G n.3619C>G c.2445C>G (p.Phe815Leu) c.5253C>G (p.Phe1751Leu) c.4869C>G (p.Phe1623Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600952G= | CA2173248278 | CKMT1B,STRC | c.4764C= (p.Phe1588=) n.142+1419G= c.*1797C= (n.*1797C=) c.*2556C= (n.*2556C=) n.1884C= n.343C= n.2718C= n.3619C= c.2445C= (p.Phe815=) c.5253C= (p.Phe1751=) c.4869C= (p.Phe1623=) | |
15 | g.43600952G>T | CA392162935 | CKMT1B,STRC | c.4764C>A (p.Phe1588Leu) n.142+1419G>T c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) n.1884C>A n.343C>A n.2718C>A n.3619C>A c.2445C>A (p.Phe815Leu) c.5253C>A (p.Phe1751Leu) c.4869C>A (p.Phe1623Leu) | |
15 | g.43600952_43600953delinsGA | CA2173248279 | CKMT1B,STRC | c.4763_4764delinsTC (p.Phe1588=) n.142+1419_142+1420delinsGA c.*1796_*1797delinsTC (n.*1796_*1797delinsTC) c.*2555_*2556delinsTC (n.*2555_*2556delinsTC) n.1883_1884delinsTC n.342_343delinsTC n.2717_2718delinsTC n.3618_3619delinsTC c.2444_2445delinsTC (p.Phe815=) c.5252_5253delinsTC (p.Phe1751=) c.4868_4869delinsTC (p.Phe1623=) | |
15 | g.43600953A>C | CA392162937 | CKMT1B,STRC | c.4763T>G (p.Phe1588Cys) n.142+1420A>C c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.*2555T>G (n.*2555T>G) n.1883T>G n.342T>G n.2717T>G n.3618T>G c.2444T>G (p.Phe815Cys) c.5252T>G (p.Phe1751Cys) c.4868T>G (p.Phe1623Cys) | |
15 | g.43600953A>G | CA392162938 | CKMT1B,STRC | c.4763T>C (p.Phe1588Ser) n.142+1420A>G c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.*2555T>C (n.*2555T>C) n.1883T>C n.342T>C n.2717T>C n.3618T>C c.2444T>C (p.Phe815Ser) c.5252T>C (p.Phe1751Ser) c.4868T>C (p.Phe1623Ser) | |
15 | g.43600953A>T | CA392162936 | CKMT1B,STRC | c.4763T>A (p.Phe1588Tyr) n.142+1420A>T c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.*2555T>A (n.*2555T>A) n.1883T>A n.342T>A n.2717T>A n.3618T>A c.2444T>A (p.Phe815Tyr) c.5252T>A (p.Phe1751Tyr) c.4868T>A (p.Phe1623Tyr) | |
15 | g.43600954del | CA618004356 | CKMT1B,STRC | c.4763del (p.Phe1588SerfsTer4) n.142+1421del c.*1796del (n.*1796del) c.*2555del (n.*2555del) n.1883del n.342del n.2717del n.3618del c.2444del (p.Phe815SerfsTer4) c.5252del (p.Phe1751SerfsTer4) c.4868del (p.Phe1623SerfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600954A>C | CA392162939 | CKMT1B,STRC | c.4762T>G (p.Phe1588Val) n.142+1421A>C c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.*2554T>G (n.*2554T>G) n.1882T>G n.341T>G n.2716T>G n.3617T>G c.2443T>G (p.Phe815Val) c.5251T>G (p.Phe1751Val) c.4867T>G (p.Phe1623Val) | |
15 | g.43600954A>G | CA392162940 | CKMT1B,STRC | c.4762T>C (p.Phe1588Leu) n.142+1421A>G c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*2554T>C (n.*2554T>C) n.1882T>C n.341T>C n.2716T>C n.3617T>C c.2443T>C (p.Phe815Leu) c.5251T>C (p.Phe1751Leu) c.4867T>C (p.Phe1623Leu) | |
15 | g.43600954A>T | CA392162942 | CKMT1B,STRC | c.4762T>A (p.Phe1588Ile) n.142+1421A>T c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*2554T>A (n.*2554T>A) n.1882T>A n.341T>A n.2716T>A n.3617T>A c.2443T>A (p.Phe815Ile) c.5251T>A (p.Phe1751Ile) c.4867T>A (p.Phe1623Ile) | |
15 | g.43600955G>A | CA490145085 | CKMT1B,STRC | c.4761C>T (p.Asp1587=) n.142+1422G>A c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*2553C>T (n.*2553C>T) n.1881C>T n.340C>T n.2715C>T n.3616C>T c.2442C>T (p.Asp814=) c.5250C>T (p.Asp1750=) c.4866C>T (p.Asp1622=) | |
15 | g.43600955G>C | CA392162943 | CKMT1B,STRC | c.4761C>G (p.Asp1587Glu) n.142+1422G>C c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.*2553C>G (n.*2553C>G) n.1881C>G n.340C>G n.2715C>G n.3616C>G c.2442C>G (p.Asp814Glu) c.5250C>G (p.Asp1750Glu) c.4866C>G (p.Asp1622Glu) | |
15 | g.43600955G>T | CA392162944 | CKMT1B,STRC | c.4761C>A (p.Asp1587Glu) n.142+1422G>T c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*2553C>A (n.*2553C>A) n.1881C>A n.340C>A n.2715C>A n.3616C>A c.2442C>A (p.Asp814Glu) c.5250C>A (p.Asp1750Glu) c.4866C>A (p.Asp1622Glu) | |
15 | g.43600955_43600956del | CA2803948548 | CKMT1B,STRC | c.4760_4761del (p.Asp1587ValfsTer?) n.142+1422_142+1423del c.*1793_*1794del (n.*1793_*1794del) c.*2552_*2553del (n.*2552_*2553del) n.1880_1881del n.339_340del n.2714_2715del n.3615_3616del c.2441_2442del (p.Asp814ValfsTer?) c.5249_5250del (p.Asp1750ValfsTer?) c.4865_4866del (p.Asp1622ValfsTer?) | |
15 | g.43600956T>A | CA392162946 | CKMT1B,STRC | c.4760A>T (p.Asp1587Val) n.142+1423T>A c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.*2552A>T (n.*2552A>T) n.1880A>T n.339A>T n.2714A>T n.3615A>T c.2441A>T (p.Asp814Val) c.5249A>T (p.Asp1750Val) c.4865A>T (p.Asp1622Val) | |
15 | g.43600956T>C | CA392162949 | CKMT1B,STRC | c.4760A>G (p.Asp1587Gly) n.142+1423T>C c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*2552A>G (n.*2552A>G) n.1880A>G n.339A>G n.2714A>G n.3615A>G c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.5249A>G (p.Asp1750Gly) c.4865A>G (p.Asp1622Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600956T>G | CA392162958 | CKMT1B,STRC | c.4760A>C (p.Asp1587Ala) n.142+1423T>G c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.*2552A>C (n.*2552A>C) n.1880A>C n.339A>C n.2714A>C n.3615A>C c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.5249A>C (p.Asp1750Ala) c.4865A>C (p.Asp1622Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.43600956T= | CA2173248280 | CKMT1B,STRC | c.4760A= (p.Asp1587=) n.142+1423T= c.*1793A= (n.*1793A=) c.*2552A= (n.*2552A=) n.1880A= n.339A= n.2714A= n.3615A= c.2441A= (p.Asp814=) c.5249A= (p.Asp1750=) c.4865A= (p.Asp1622=) | |
15 | g.43600957C>A | CA392162962 | CKMT1B,STRC | c.4759G>T (p.Asp1587Tyr) n.142+1424C>A c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.*2551G>T (n.*2551G>T) n.1879G>T n.338G>T n.2713G>T n.3614G>T c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.5248G>T (p.Asp1750Tyr) c.4864G>T (p.Asp1622Tyr) | |
15 | g.43600957C= | CA2173248281 | CKMT1B,STRC | c.4759G= (p.Asp1587=) n.142+1424C= c.*1792G= (n.*1792G=) c.*2551G= (n.*2551G=) n.1879G= n.338G= n.2713G= n.3614G= c.2440G= (p.Asp814=) c.5248G= (p.Asp1750=) c.4864G= (p.Asp1622=) | |
15 | g.43600957C>G | CA392162964 | CKMT1B,STRC | c.4759G>C (p.Asp1587His) n.142+1424C>G c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.*2551G>C (n.*2551G>C) n.1879G>C n.338G>C n.2713G>C n.3614G>C c.2440G>C (p.Asp814His) c.5248G>C (p.Asp1750His) c.4864G>C (p.Asp1622His) | |
15 | g.43600957C>T | CA392162968 | CKMT1B,STRC | c.4759G>A (p.Asp1587Asn) n.142+1424C>T c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.*2551G>A (n.*2551G>A) n.1879G>A n.338G>A n.2713G>A n.3614G>A c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.5248G>A (p.Asp1750Asn) c.4864G>A (p.Asp1622Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600958dup | CA270007509 | CKMT1B,STRC | c.4759dup (p.Asp1587GlyfsTer?) n.142+1425dup c.*1792dup (n.*1792dup) c.*2551dup (n.*2551dup) n.1879dup n.338dup n.2713dup n.3614dup c.2440dup (p.Asp814GlyfsTer?) c.5248dup (p.Asp1750GlyfsTer?) c.4864dup (p.Asp1622GlyfsTer?) | dbSNP |
15 | g.43600958C>A | CA490145086 | CKMT1B,STRC | c.4758G>T (p.Leu1586=) n.142+1425C>A c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*2550G>T (n.*2550G>T) n.1878G>T n.337G>T n.2712G>T n.3613G>T c.2439G>T (p.Leu813=) c.5247G>T (p.Leu1749=) c.4863G>T (p.Leu1621=) | |
15 | g.43600958C>G | CA490145087 | CKMT1B,STRC | c.4758G>C (p.Leu1586=) n.142+1425C>G c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*2550G>C (n.*2550G>C) n.1878G>C n.337G>C n.2712G>C n.3613G>C c.2439G>C (p.Leu813=) c.5247G>C (p.Leu1749=) c.4863G>C (p.Leu1621=) | |
15 | g.43600958C>T | CA490145088 | CKMT1B,STRC | c.4758G>A (p.Leu1586=) n.142+1425C>T c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*2550G>A (n.*2550G>A) n.1878G>A n.337G>A n.2712G>A n.3613G>A c.2439G>A (p.Leu813=) c.5247G>A (p.Leu1749=) c.4863G>A (p.Leu1621=) | |
15 | g.43600958_43600959insCACCAAACACACCCAACAC | CA2803948549 | CKMT1B,STRC | c.4758_4759insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Asp1587CysfsTer?) n.142+1425_142+1426insCACCAAACACACCCAACAC c.*1791_*1792insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.*1791_*1792insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.*2550_*2551insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.*2550_*2551insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG) n.1878_1879insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG n.337_338insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG n.2712_2713insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG n.3613_3614insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG c.2439_2440insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Asp814CysfsTer?) c.5247_5248insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Asp1750CysfsTer?) c.4863_4864insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Asp1622CysfsTer?) | |
15 | g.43600959A= | CA2173248282 | CKMT1B,STRC | c.4757T= (p.Leu1586=) n.142+1426A= c.*1790T= (n.*1790T=) c.*2549T= (n.*2549T=) n.1877T= n.336T= n.2711T= n.3612T= c.2438T= (p.Leu813=) c.5246T= (p.Leu1749=) c.4862T= (p.Leu1621=) | |
15 | g.43600959A>C | CA392162969 | CKMT1B,STRC | c.4757T>G (p.Leu1586Arg) n.142+1426A>C c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*2549T>G (n.*2549T>G) n.1877T>G n.336T>G n.2711T>G n.3612T>G c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.5246T>G (p.Leu1749Arg) c.4862T>G (p.Leu1621Arg) | |
15 | g.43600959A>G | CA392162971 | CKMT1B,STRC | c.4757T>C (p.Leu1586Pro) n.142+1426A>G c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*2549T>C (n.*2549T>C) n.1877T>C n.336T>C n.2711T>C n.3612T>C c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.5246T>C (p.Leu1749Pro) c.4862T>C (p.Leu1621Pro) | |
15 | g.43600959A>T | CA392162974 | CKMT1B,STRC | c.4757T>A (p.Leu1586Gln) n.142+1426A>T c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.*2549T>A (n.*2549T>A) n.1877T>A n.336T>A n.2711T>A n.3612T>A c.2438T>A (p.Leu813Gln) c.5246T>A (p.Leu1749Gln) c.4862T>A (p.Leu1621Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600960G>A | CA490145089 | CKMT1B,STRC | c.4756C>T (p.Leu1586=) n.142+1427G>A c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*2548C>T (n.*2548C>T) n.1876C>T n.335C>T n.2710C>T n.3611C>T c.2437C>T (p.Leu813=) c.5245C>T (p.Leu1749=) c.4861C>T (p.Leu1621=) | |
15 | g.43600960G>C | CA270007510 | CKMT1B,STRC | c.4756C>G (p.Leu1586Val) n.142+1427G>C c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.*2548C>G (n.*2548C>G) n.1876C>G n.335C>G n.2710C>G n.3611C>G c.2437C>G (p.Leu813Val) c.5245C>G (p.Leu1749Val) c.4861C>G (p.Leu1621Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600960G= | CA2173248283 | CKMT1B,STRC | c.4756C= (p.Leu1586=) n.142+1427G= c.*1789C= (n.*1789C=) c.*2548C= (n.*2548C=) n.1876C= n.335C= n.2710C= n.3611C= c.2437C= (p.Leu813=) c.5245C= (p.Leu1749=) c.4861C= (p.Leu1621=) | |
15 | g.43600960G>T | CA392162979 | CKMT1B,STRC | c.4756C>A (p.Leu1586Met) n.142+1427G>T c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*2548C>A (n.*2548C>A) n.1876C>A n.335C>A n.2710C>A n.3611C>A c.2437C>A (p.Leu813Met) c.5245C>A (p.Leu1749Met) c.4861C>A (p.Leu1621Met) | |
15 | g.43600961G>A | CA490145090 | CKMT1B,STRC | c.4755C>T (p.His1585=) n.142+1428G>A c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*2547C>T (n.*2547C>T) n.1875C>T n.334C>T n.2709C>T n.3610C>T c.2436C>T (p.His812=) c.5244C>T (p.His1748=) c.4860C>T (p.His1620=) | |
15 | g.43600961G>C | CA392162980 | CKMT1B,STRC | c.4755C>G (p.His1585Gln) n.142+1428G>C c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.*2547C>G (n.*2547C>G) n.1875C>G n.334C>G n.2709C>G n.3610C>G c.2436C>G (p.His812Gln) c.5244C>G (p.His1748Gln) c.4860C>G (p.His1620Gln) | |
15 | g.43600961G>T | CA392162982 | CKMT1B,STRC | c.4755C>A (p.His1585Gln) n.142+1428G>T c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.*2547C>A (n.*2547C>A) n.1875C>A n.334C>A n.2709C>A n.3610C>A c.2436C>A (p.His812Gln) c.5244C>A (p.His1748Gln) c.4860C>A (p.His1620Gln) | |
15 | g.43600962T>A | CA392162985 | CKMT1B,STRC | c.4754A>T (p.His1585Leu) n.142+1429T>A c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.*2546A>T (n.*2546A>T) n.1874A>T n.333A>T n.2708A>T n.3609A>T c.2435A>T (p.His812Leu) c.5243A>T (p.His1748Leu) c.4859A>T (p.His1620Leu) | |
15 | g.43600962T>C | CA392162988 | CKMT1B,STRC | c.4754A>G (p.His1585Arg) n.142+1429T>C c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) n.1874A>G n.333A>G n.2708A>G n.3609A>G c.2435A>G (p.His812Arg) c.5243A>G (p.His1748Arg) c.4859A>G (p.His1620Arg) | |
15 | g.43600962T>G | CA392162989 | CKMT1B,STRC | c.4754A>C (p.His1585Pro) n.142+1429T>G c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.*2546A>C (n.*2546A>C) n.1874A>C n.333A>C n.2708A>C n.3609A>C c.2435A>C (p.His812Pro) c.5243A>C (p.His1748Pro) c.4859A>C (p.His1620Pro) | |
15 | g.43600963G>A | CA270007511 | CKMT1B,STRC | c.4753C>T (p.His1585Tyr) n.142+1430G>A c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*2545C>T (n.*2545C>T) n.1873C>T n.332C>T n.2707C>T n.3608C>T c.2434C>T (p.His812Tyr) c.5242C>T (p.His1748Tyr) c.4858C>T (p.His1620Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600963G>C | CA392162994 | CKMT1B,STRC | c.4753C>G (p.His1585Asp) n.142+1430G>C c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.*2545C>G (n.*2545C>G) n.1873C>G n.332C>G n.2707C>G n.3608C>G c.2434C>G (p.His812Asp) c.5242C>G (p.His1748Asp) c.4858C>G (p.His1620Asp) | |
15 | g.43600963G= | CA2173248284 | CKMT1B,STRC | c.4753C= (p.His1585=) n.142+1430G= c.*1786C= (n.*1786C=) c.*2545C= (n.*2545C=) n.1873C= n.332C= n.2707C= n.3608C= c.2434C= (p.His812=) c.5242C= (p.His1748=) c.4858C= (p.His1620=) | |
15 | g.43600963G>T | CA392162996 | CKMT1B,STRC | c.4753C>A (p.His1585Asn) n.142+1430G>T c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*2545C>A (n.*2545C>A) n.1873C>A n.332C>A n.2707C>A n.3608C>A c.2434C>A (p.His812Asn) c.5242C>A (p.His1748Asn) c.4858C>A (p.His1620Asn) | |
15 | g.43600964G>A | CA490145095 | CKMT1B,STRC | c.4752C>T (p.Ser1584=) n.142+1431G>A c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.*2544C>T (n.*2544C>T) n.1872C>T n.331C>T n.2706C>T n.3607C>T c.2433C>T (p.Ser811=) c.5241C>T (p.Ser1747=) c.4857C>T (p.Ser1619=) | |
15 | g.43600964G>C | CA392162998 | CKMT1B,STRC | c.4752C>G (p.Ser1584Arg) n.142+1431G>C c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.*2544C>G (n.*2544C>G) n.1872C>G n.331C>G n.2706C>G n.3607C>G c.2433C>G (p.Ser811Arg) c.5241C>G (p.Ser1747Arg) c.4857C>G (p.Ser1619Arg) | |
15 | g.43600964G>T | CA392163001 | CKMT1B,STRC | c.4752C>A (p.Ser1584Arg) n.142+1431G>T c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.*2544C>A (n.*2544C>A) n.1872C>A n.331C>A n.2706C>A n.3607C>A c.2433C>A (p.Ser811Arg) c.5241C>A (p.Ser1747Arg) c.4857C>A (p.Ser1619Arg) | |
15 | g.43600965C>A | CA392163003 | CKMT1B,STRC | c.4751G>T (p.Ser1584Ile) n.142+1432C>A c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.*2543G>T (n.*2543G>T) n.1871G>T n.330G>T n.2705G>T n.3606G>T c.2432G>T (p.Ser811Ile) c.5240G>T (p.Ser1747Ile) c.4856G>T (p.Ser1619Ile) | |
15 | g.43600965C= | CA2173248285 | CKMT1B,STRC | c.4751G= (p.Ser1584=) n.142+1432C= c.*1784G= (n.*1784G=) c.*2543G= (n.*2543G=) n.1871G= n.330G= n.2705G= n.3606G= c.2432G= (p.Ser811=) c.5240G= (p.Ser1747=) c.4856G= (p.Ser1619=) | |
15 | g.43600965C>G | CA392163006 | CKMT1B,STRC | c.4751G>C (p.Ser1584Thr) n.142+1432C>G c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.*2543G>C (n.*2543G>C) n.1871G>C n.330G>C n.2705G>C n.3606G>C c.2432G>C (p.Ser811Thr) c.5240G>C (p.Ser1747Thr) c.4856G>C (p.Ser1619Thr) | |
15 | g.43600965C>T | CA7527905 | CKMT1B,STRC | c.4751G>A (p.Ser1584Asn) n.142+1432C>T c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.*2543G>A (n.*2543G>A) n.1871G>A n.330G>A n.2705G>A n.3606G>A c.2432G>A (p.Ser811Asn) c.5240G>A (p.Ser1747Asn) c.4856G>A (p.Ser1619Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600966T>A | CA392163011 | CKMT1B,STRC | c.4750A>T (p.Ser1584Cys) n.142+1433T>A c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.*2542A>T (n.*2542A>T) n.1870A>T n.329A>T n.2704A>T n.3605A>T c.2431A>T (p.Ser811Cys) c.5239A>T (p.Ser1747Cys) c.4855A>T (p.Ser1619Cys) | |
15 | g.43600966T>C | CA392163014 | CKMT1B,STRC | c.4750A>G (p.Ser1584Gly) n.142+1433T>C c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) n.1870A>G n.329A>G n.2704A>G n.3605A>G c.2431A>G (p.Ser811Gly) c.5239A>G (p.Ser1747Gly) c.4855A>G (p.Ser1619Gly) | |
15 | g.43600966T>G | CA392163009 | CKMT1B,STRC | c.4750A>C (p.Ser1584Arg) n.142+1433T>G c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.*2542A>C (n.*2542A>C) n.1870A>C n.329A>C n.2704A>C n.3605A>C c.2431A>C (p.Ser811Arg) c.5239A>C (p.Ser1747Arg) c.4855A>C (p.Ser1619Arg) | |
15 | g.43600967C>A | CA7527906 | CKMT1B,STRC | c.4749G>T (p.Val1583=) n.142+1434C>A c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*2541G>T (n.*2541G>T) n.1869G>T n.328G>T n.2703G>T n.3604G>T c.2430G>T (p.Val810=) c.5238G>T (p.Val1746=) c.4854G>T (p.Val1618=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600967C= | CA2173248286 | CKMT1B,STRC | c.4749G= (p.Val1583=) n.142+1434C= c.*1782G= (n.*1782G=) c.*2541G= (n.*2541G=) n.1869G= n.328G= n.2703G= n.3604G= c.2430G= (p.Val810=) c.5238G= (p.Val1746=) c.4854G= (p.Val1618=) | |
15 | g.43600967C>G | CA490145099 | CKMT1B,STRC | c.4749G>C (p.Val1583=) n.142+1434C>G c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.*2541G>C (n.*2541G>C) n.1869G>C n.328G>C n.2703G>C n.3604G>C c.2430G>C (p.Val810=) c.5238G>C (p.Val1746=) c.4854G>C (p.Val1618=) | |
15 | g.43600967C>T | CA490145098 | CKMT1B,STRC | c.4749G>A (p.Val1583=) n.142+1434C>T c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.*2541G>A (n.*2541G>A) n.1869G>A n.328G>A n.2703G>A n.3604G>A c.2430G>A (p.Val810=) c.5238G>A (p.Val1746=) c.4854G>A (p.Val1618=) | |
15 | g.43600971_43601006del | CA2628141809 | CKMT1B,STRC | c.4714_4749del (p.Val1572_Val1583del) n.142+1438_142+1473del c.*1747_*1782del (n.*1747_*1782del) c.*2506_*2541del (n.*2506_*2541del) n.1834_1869del n.293_328del n.2668_2703del n.3569_3604del c.2395_2430del (p.Val799_Val810del) c.5203_5238del (p.Val1735_Val1746del) c.4819_4854del (p.Val1607_Val1618del) | gnomAD v4 |
15 | g.43600968A>C | CA392163021 | CKMT1B,STRC | c.4748T>G (p.Val1583Gly) n.142+1435A>C c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) n.1868T>G n.327T>G n.2702T>G n.3603T>G c.2429T>G (p.Val810Gly) c.5237T>G (p.Val1746Gly) c.4853T>G (p.Val1618Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600968A>G | CA392163019 | CKMT1B,STRC | c.4748T>C (p.Val1583Ala) n.142+1435A>G c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) n.1868T>C n.327T>C n.2702T>C n.3603T>C c.2429T>C (p.Val810Ala) c.5237T>C (p.Val1746Ala) c.4853T>C (p.Val1618Ala) | |
15 | g.43600968A>T | CA392163023 | CKMT1B,STRC | c.4748T>A (p.Val1583Glu) n.142+1435A>T c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) n.1868T>A n.327T>A n.2702T>A n.3603T>A c.2429T>A (p.Val810Glu) c.5237T>A (p.Val1746Glu) c.4853T>A (p.Val1618Glu) | |
15 | g.43600969C>A | CA392163028 | CKMT1B,STRC | c.4747G>T (p.Val1583Leu) n.142+1436C>A c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*2539G>T (n.*2539G>T) n.1867G>T n.326G>T n.2701G>T n.3602G>T c.2428G>T (p.Val810Leu) c.5236G>T (p.Val1746Leu) c.4852G>T (p.Val1618Leu) | |
15 | g.43600969C= | CA2173248287 | CKMT1B,STRC | c.4747G= (p.Val1583=) n.142+1436C= c.*1780G= (n.*1780G=) c.*2539G= (n.*2539G=) n.1867G= n.326G= n.2701G= n.3602G= c.2428G= (p.Val810=) c.5236G= (p.Val1746=) c.4852G= (p.Val1618=) | |
15 | g.43600969C>G | CA392163031 | CKMT1B,STRC | c.4747G>C (p.Val1583Leu) n.142+1436C>G c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*2539G>C (n.*2539G>C) n.1867G>C n.326G>C n.2701G>C n.3602G>C c.2428G>C (p.Val810Leu) c.5236G>C (p.Val1746Leu) c.4852G>C (p.Val1618Leu) | |
15 | g.43600969C>T | CA392163030 | CKMT1B,STRC | c.4747G>A (p.Val1583Met) n.142+1436C>T c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*2539G>A (n.*2539G>A) n.1867G>A n.326G>A n.2701G>A n.3602G>A c.2428G>A (p.Val810Met) c.5236G>A (p.Val1746Met) c.4852G>A (p.Val1618Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600970A>C | CA392163034 | CKMT1B,STRC | c.4746T>G (p.His1582Gln) n.142+1437A>C c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.*2538T>G (n.*2538T>G) n.1866T>G n.325T>G n.2700T>G n.3601T>G c.2427T>G (p.His809Gln) c.5235T>G (p.His1745Gln) c.4851T>G (p.His1617Gln) | |
15 | g.43600970A>G | CA490145101 | CKMT1B,STRC | c.4746T>C (p.His1582=) n.142+1437A>G c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*2538T>C (n.*2538T>C) n.1866T>C n.325T>C n.2700T>C n.3601T>C c.2427T>C (p.His809=) c.5235T>C (p.His1745=) c.4851T>C (p.His1617=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600970A>T | CA392163037 | CKMT1B,STRC | c.4746T>A (p.His1582Gln) n.142+1437A>T c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.*2538T>A (n.*2538T>A) n.1866T>A n.325T>A n.2700T>A n.3601T>A c.2427T>A (p.His809Gln) c.5235T>A (p.His1745Gln) c.4851T>A (p.His1617Gln) | |
15 | g.43600971T>A | CA7527907 | CKMT1B,STRC | c.4745A>T (p.His1582Leu) n.142+1438T>A c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*2537A>T (n.*2537A>T) n.1865A>T n.324A>T n.2699A>T n.3600A>T c.2426A>T (p.His809Leu) c.5234A>T (p.His1745Leu) c.4850A>T (p.His1617Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43600971T>C | CA392163040 | CKMT1B,STRC | c.4745A>G (p.His1582Arg) n.142+1438T>C c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*2537A>G (n.*2537A>G) n.1865A>G n.324A>G n.2699A>G n.3600A>G c.2426A>G (p.His809Arg) c.5234A>G (p.His1745Arg) c.4850A>G (p.His1617Arg) | |
15 | g.43600971T>G | CA392163045 | CKMT1B,STRC | c.4745A>C (p.His1582Pro) n.142+1438T>G c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*2537A>C (n.*2537A>C) n.1865A>C n.324A>C n.2699A>C n.3600A>C c.2426A>C (p.His809Pro) c.5234A>C (p.His1745Pro) c.4850A>C (p.His1617Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43600971T= | CA2173248288 | CKMT1B,STRC | c.4745A= (p.His1582=) n.142+1438T= c.*1778A= (n.*1778A=) c.*2537A= (n.*2537A=) n.1865A= n.324A= n.2699A= n.3600A= c.2426A= (p.His809=) c.5234A= (p.His1745=) c.4850A= (p.His1617=) | |
15 | g.43600972G>A | CA7527908 | CKMT1B,STRC | c.4744C>T (p.His1582Tyr) n.142+1439G>A c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.*2536C>T (n.*2536C>T) n.1864C>T n.323C>T n.2698C>T n.3599C>T c.2425C>T (p.His809Tyr) c.5233C>T (p.His1745Tyr) c.4849C>T (p.His1617Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600972G>C | CA392163050 | CKMT1B,STRC | c.4744C>G (p.His1582Asp) n.142+1439G>C c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.*2536C>G (n.*2536C>G) n.1864C>G n.323C>G n.2698C>G n.3599C>G c.2425C>G (p.His809Asp) c.5233C>G (p.His1745Asp) c.4849C>G (p.His1617Asp) | |
15 | g.43600972G= | CA2173248289 | CKMT1B,STRC | c.4744C= (p.His1582=) n.142+1439G= c.*1777C= (n.*1777C=) c.*2536C= (n.*2536C=) n.1864C= n.323C= n.2698C= n.3599C= c.2425C= (p.His809=) c.5233C= (p.His1745=) c.4849C= (p.His1617=) | |
15 | g.43600972G>T | CA392163053 | CKMT1B,STRC | c.4744C>A (p.His1582Asn) n.142+1439G>T c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*2536C>A (n.*2536C>A) n.1864C>A n.323C>A n.2698C>A n.3599C>A c.2425C>A (p.His809Asn) c.5233C>A (p.His1745Asn) c.4849C>A (p.His1617Asn) | |
15 | g.43600973C>A | CA490145105 | CKMT1B,STRC | c.4743G>T (p.Arg1581=) n.142+1440C>A c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*2535G>T (n.*2535G>T) n.1863G>T n.322G>T n.2697G>T n.3598G>T c.2424G>T (p.Arg808=) c.5232G>T (p.Arg1744=) c.4848G>T (p.Arg1616=) | |
15 | g.43600973C= | CA2173248290 | CKMT1B,STRC | c.4743G= (p.Arg1581=) n.142+1440C= c.*1776G= (n.*1776G=) c.*2535G= (n.*2535G=) n.1863G= n.322G= n.2697G= n.3598G= c.2424G= (p.Arg808=) c.5232G= (p.Arg1744=) c.4848G= (p.Arg1616=) | |
15 | g.43600973C>G | CA490145106 | CKMT1B,STRC | c.4743G>C (p.Arg1581=) n.142+1440C>G c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.*2535G>C (n.*2535G>C) n.1863G>C n.322G>C n.2697G>C n.3598G>C c.2424G>C (p.Arg808=) c.5232G>C (p.Arg1744=) c.4848G>C (p.Arg1616=) | |
15 | g.43600973C>T | CA490145107 | CKMT1B,STRC | c.4743G>A (p.Arg1581=) n.142+1440C>T c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.*2535G>A (n.*2535G>A) n.1863G>A n.322G>A n.2697G>A n.3598G>A c.2424G>A (p.Arg808=) c.5232G>A (p.Arg1744=) c.4848G>A (p.Arg1616=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600974C>A | CA392163056 | CKMT1B,STRC | c.4742G>T (p.Arg1581Leu) n.142+1441C>A c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*2534G>T (n.*2534G>T) n.1862G>T n.321G>T n.2696G>T n.3597G>T c.2423G>T (p.Arg808Leu) c.5231G>T (p.Arg1744Leu) c.4847G>T (p.Arg1616Leu) | |
15 | g.43600974C= | CA2173248291 | CKMT1B,STRC | c.4742G= (p.Arg1581=) n.142+1441C= c.*1775G= (n.*1775G=) c.*2534G= (n.*2534G=) n.1862G= n.321G= n.2696G= n.3597G= c.2423G= (p.Arg808=) c.5231G= (p.Arg1744=) c.4847G= (p.Arg1616=) | |
15 | g.43600974C>G | CA392163059 | CKMT1B,STRC | c.4742G>C (p.Arg1581Pro) n.142+1441C>G c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.*2534G>C (n.*2534G>C) n.1862G>C n.321G>C n.2696G>C n.3597G>C c.2423G>C (p.Arg808Pro) c.5231G>C (p.Arg1744Pro) c.4847G>C (p.Arg1616Pro) | |
15 | g.43600974C>T | CA7527909 | CKMT1B,STRC | c.4742G>A (p.Arg1581Gln) n.142+1441C>T c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*2534G>A (n.*2534G>A) n.1862G>A n.321G>A n.2696G>A n.3597G>A c.2423G>A (p.Arg808Gln) c.5231G>A (p.Arg1744Gln) c.4847G>A (p.Arg1616Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600975G>A | CA7527910 | CKMT1B,STRC | c.4741C>T (p.Arg1581Trp) n.142+1442G>A c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.*2533C>T (n.*2533C>T) n.1861C>T n.320C>T n.2695C>T n.3596C>T c.2422C>T (p.Arg808Trp) c.5230C>T (p.Arg1744Trp) c.4846C>T (p.Arg1616Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600975G>C | CA7527911 | CKMT1B,STRC | c.4741C>G (p.Arg1581Gly) n.142+1442G>C c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.*2533C>G (n.*2533C>G) n.1861C>G n.320C>G n.2695C>G n.3596C>G c.2422C>G (p.Arg808Gly) c.5230C>G (p.Arg1744Gly) c.4846C>G (p.Arg1616Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600975G= | CA2173248292 | CKMT1B,STRC | c.4741C= (p.Arg1581=) n.142+1442G= c.*1774C= (n.*1774C=) c.*2533C= (n.*2533C=) n.1861C= n.320C= n.2695C= n.3596C= c.2422C= (p.Arg808=) c.5230C= (p.Arg1744=) c.4846C= (p.Arg1616=) | |
15 | g.43600975G>T | CA490145110 | CKMT1B,STRC | c.4741C>A (p.Arg1581=) n.142+1442G>T c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.*2533C>A (n.*2533C>A) n.1861C>A n.320C>A n.2695C>A n.3596C>A c.2422C>A (p.Arg808=) c.5230C>A (p.Arg1744=) c.4846C>A (p.Arg1616=) | |
15 | g.43600976A= | CA2173248293 | CKMT1B,STRC | c.4740T= (p.Gly1580=) n.142+1443A= c.*1773T= (n.*1773T=) c.*2532T= (n.*2532T=) n.1860T= n.319T= n.2694T= n.3595T= c.2421T= (p.Gly807=) c.5229T= (p.Gly1743=) c.4845T= (p.Gly1615=) | |
15 | g.43600976A>C | CA490145114 | CKMT1B,STRC | c.4740T>G (p.Gly1580=) n.142+1443A>C c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.*2532T>G (n.*2532T>G) n.1860T>G n.319T>G n.2694T>G n.3595T>G c.2421T>G (p.Gly807=) c.5229T>G (p.Gly1743=) c.4845T>G (p.Gly1615=) | |
15 | g.43600976A>G | CA490145111 | CKMT1B,STRC | c.4740T>C (p.Gly1580=) n.142+1443A>G c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.*2532T>C (n.*2532T>C) n.1860T>C n.319T>C n.2694T>C n.3595T>C c.2421T>C (p.Gly807=) c.5229T>C (p.Gly1743=) c.4845T>C (p.Gly1615=) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43600976A>T | CA490145113 | CKMT1B,STRC | c.4740T>A (p.Gly1580=) n.142+1443A>T c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.*2532T>A (n.*2532T>A) n.1860T>A n.319T>A n.2694T>A n.3595T>A c.2421T>A (p.Gly807=) c.5229T>A (p.Gly1743=) c.4845T>A (p.Gly1615=) | |
15 | g.43600977C>A | CA392163067 | CKMT1B,STRC | c.4739G>T (p.Gly1580Val) n.142+1444C>A c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*2531G>T (n.*2531G>T) n.1859G>T n.318G>T n.2693G>T n.3594G>T c.2420G>T (p.Gly807Val) c.5228G>T (p.Gly1743Val) c.4844G>T (p.Gly1615Val) | |
15 | g.43600977C>G | CA392163068 | CKMT1B,STRC | c.4739G>C (p.Gly1580Ala) n.142+1444C>G c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.*2531G>C (n.*2531G>C) n.1859G>C n.318G>C n.2693G>C n.3594G>C c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.5228G>C (p.Gly1743Ala) c.4844G>C (p.Gly1615Ala) | |
15 | g.43600977C>T | CA392163070 | CKMT1B,STRC | c.4739G>A (p.Gly1580Asp) n.142+1444C>T c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*2531G>A (n.*2531G>A) n.1859G>A n.318G>A n.2693G>A n.3594G>A c.2420G>A (p.Gly807Asp) c.5228G>A (p.Gly1743Asp) c.4844G>A (p.Gly1615Asp) | |
15 | g.43600978C>A | CA392163072 | CKMT1B,STRC | c.4738G>T (p.Gly1580Cys) n.142+1445C>A c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.*2530G>T (n.*2530G>T) n.1858G>T n.317G>T n.2692G>T n.3593G>T c.2419G>T (p.Gly807Cys) c.5227G>T (p.Gly1743Cys) c.4843G>T (p.Gly1615Cys) | |
15 | g.43600978C>G | CA392163075 | CKMT1B,STRC | c.4738G>C (p.Gly1580Arg) n.142+1445C>G c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.*2530G>C (n.*2530G>C) n.1858G>C n.317G>C n.2692G>C n.3593G>C c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.5227G>C (p.Gly1743Arg) c.4843G>C (p.Gly1615Arg) | |
15 | g.43600978C>T | CA392163077 | CKMT1B,STRC | c.4738G>A (p.Gly1580Ser) n.142+1445C>T c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.*2530G>A (n.*2530G>A) n.1858G>A n.317G>A n.2692G>A n.3593G>A c.2419G>A (p.Gly807Ser) c.5227G>A (p.Gly1743Ser) c.4843G>A (p.Gly1615Ser) | |
15 | g.43600979A>C | CA392163079 | CKMT1B,STRC | c.4737T>G (p.Ser1579Arg) n.142+1446A>C c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.*2529T>G (n.*2529T>G) n.1857T>G n.316T>G n.2691T>G n.3592T>G c.2418T>G (p.Ser806Arg) c.5226T>G (p.Ser1742Arg) c.4842T>G (p.Ser1614Arg) | |
15 | g.43600979A>G | CA490145116 | CKMT1B,STRC | c.4737T>C (p.Ser1579=) n.142+1446A>G c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.*2529T>C (n.*2529T>C) n.1857T>C n.316T>C n.2691T>C n.3592T>C c.2418T>C (p.Ser806=) c.5226T>C (p.Ser1742=) c.4842T>C (p.Ser1614=) | |
15 | g.43600979A>T | CA392163081 | CKMT1B,STRC | c.4737T>A (p.Ser1579Arg) n.142+1446A>T c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.*2529T>A (n.*2529T>A) n.1857T>A n.316T>A n.2691T>A n.3592T>A c.2418T>A (p.Ser806Arg) c.5226T>A (p.Ser1742Arg) c.4842T>A (p.Ser1614Arg) | |
15 | g.43600980C>A | CA392163083 | CKMT1B,STRC | c.4736G>T (p.Ser1579Ile) n.142+1447C>A c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*2528G>T (n.*2528G>T) n.1856G>T n.315G>T n.2690G>T n.3591G>T c.2417G>T (p.Ser806Ile) c.5225G>T (p.Ser1742Ile) c.4841G>T (p.Ser1614Ile) | |
15 | g.43600980C>G | CA392163085 | CKMT1B,STRC | c.4736G>C (p.Ser1579Thr) n.142+1447C>G c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.*2528G>C (n.*2528G>C) n.1856G>C n.315G>C n.2690G>C n.3591G>C c.2417G>C (p.Ser806Thr) c.5225G>C (p.Ser1742Thr) c.4841G>C (p.Ser1614Thr) | |
15 | g.43600980C>T | CA392163087 | CKMT1B,STRC | c.4736G>A (p.Ser1579Asn) n.142+1447C>T c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.*2528G>A (n.*2528G>A) n.1856G>A n.315G>A n.2690G>A n.3591G>A c.2417G>A (p.Ser806Asn) c.5225G>A (p.Ser1742Asn) c.4841G>A (p.Ser1614Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.43600981T>A | CA392163092 | CKMT1B,STRC | c.4735A>T (p.Ser1579Cys) n.142+1448T>A c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.*2527A>T (n.*2527A>T) n.1855A>T n.314A>T n.2689A>T n.3590A>T c.2416A>T (p.Ser806Cys) c.5224A>T (p.Ser1742Cys) c.4840A>T (p.Ser1614Cys) | |
15 | g.43600981T>C | CA392163094 | CKMT1B,STRC | c.4735A>G (p.Ser1579Gly) n.142+1448T>C c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*2527A>G (n.*2527A>G) n.1855A>G n.314A>G n.2689A>G n.3590A>G c.2416A>G (p.Ser806Gly) c.5224A>G (p.Ser1742Gly) c.4840A>G (p.Ser1614Gly) | |
15 | g.43600981T>G | CA392163091 | CKMT1B,STRC | c.4735A>C (p.Ser1579Arg) n.142+1448T>G c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.*2527A>C (n.*2527A>C) n.1855A>C n.314A>C n.2689A>C n.3590A>C c.2416A>C (p.Ser806Arg) c.5224A>C (p.Ser1742Arg) c.4840A>C (p.Ser1614Arg) | |
15 | g.43600982C>A | CA392163096 | CKMT1B,STRC | c.4734G>T (p.Gln1578His) n.142+1449C>A c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*2526G>T (n.*2526G>T) n.1854G>T n.313G>T n.2688G>T n.3589G>T c.2415G>T (p.Gln805His) c.5223G>T (p.Gln1741His) c.4839G>T (p.Gln1613His) | |
15 | g.43600982C= | CA2173248294 | CKMT1B,STRC | c.4734G= (p.Gln1578=) n.142+1449C= c.*1767G= (n.*1767G=) c.*2526G= (n.*2526G=) n.1854G= n.313G= n.2688G= n.3589G= c.2415G= (p.Gln805=) c.5223G= (p.Gln1741=) c.4839G= (p.Gln1613=) | |
15 | g.43600982C>G | CA392163099 | CKMT1B,STRC | c.4734G>C (p.Gln1578His) n.142+1449C>G c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.*2526G>C (n.*2526G>C) n.1854G>C n.313G>C n.2688G>C n.3589G>C c.2415G>C (p.Gln805His) c.5223G>C (p.Gln1741His) c.4839G>C (p.Gln1613His) | |
15 | g.43600982C>T | CA7527912 | CKMT1B,STRC | c.4734G>A (p.Gln1578=) n.142+1449C>T c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.*2526G>A (n.*2526G>A) n.1854G>A n.313G>A n.2688G>A n.3589G>A c.2415G>A (p.Gln805=) c.5223G>A (p.Gln1741=) c.4839G>A (p.Gln1613=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600983T>A | CA392163104 | CKMT1B,STRC | c.4733A>T (p.Gln1578Leu) n.142+1450T>A c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.*2525A>T (n.*2525A>T) n.1853A>T n.312A>T n.2687A>T n.3588A>T c.2414A>T (p.Gln805Leu) c.5222A>T (p.Gln1741Leu) c.4838A>T (p.Gln1613Leu) | |
15 | g.43600983T>C | CA392163106 | CKMT1B,STRC | c.4733A>G (p.Gln1578Arg) n.142+1450T>C c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.*2525A>G (n.*2525A>G) n.1853A>G n.312A>G n.2687A>G n.3588A>G c.2414A>G (p.Gln805Arg) c.5222A>G (p.Gln1741Arg) c.4838A>G (p.Gln1613Arg) | |
15 | g.43600983T>G | CA392163108 | CKMT1B,STRC | c.4733A>C (p.Gln1578Pro) n.142+1450T>G c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.*2525A>C (n.*2525A>C) n.1853A>C n.312A>C n.2687A>C n.3588A>C c.2414A>C (p.Gln805Pro) c.5222A>C (p.Gln1741Pro) c.4838A>C (p.Gln1613Pro) | |
15 | g.43600983_43600984del | CA2628141862 | CKMT1B,STRC | c.4732_4733del (p.Gln1578GlufsTer?) n.142+1450_142+1451del c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del) c.*2524_*2525del (n.*2524_*2525del) n.1852_1853del n.311_312del n.2686_2687del n.3587_3588del c.2413_2414del (p.Gln805GlufsTer?) c.5221_5222del (p.Gln1741GlufsTer?) c.4837_4838del (p.Gln1613GlufsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.43600984G>A | CA392163111 | CKMT1B,STRC | c.4732C>T (p.Gln1578Ter) n.142+1451G>A c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.*2524C>T (n.*2524C>T) n.1852C>T n.311C>T n.2686C>T n.3587C>T c.2413C>T (p.Gln805Ter) c.5221C>T (p.Gln1741Ter) c.4837C>T (p.Gln1613Ter) | |
15 | g.43600984G>C | CA392163113 | CKMT1B,STRC | c.4732C>G (p.Gln1578Glu) n.142+1451G>C c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.*2524C>G (n.*2524C>G) n.1852C>G n.311C>G n.2686C>G n.3587C>G c.2413C>G (p.Gln805Glu) c.5221C>G (p.Gln1741Glu) c.4837C>G (p.Gln1613Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.43600984G>T | CA392163115 | CKMT1B,STRC | c.4732C>A (p.Gln1578Lys) n.142+1451G>T c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.*2524C>A (n.*2524C>A) n.1852C>A n.311C>A n.2686C>A n.3587C>A c.2413C>A (p.Gln805Lys) c.5221C>A (p.Gln1741Lys) c.4837C>A (p.Gln1613Lys) | |
15 | g.43600985C>A | CA490145121 | CKMT1B,STRC | c.4731G>T (p.Arg1577=) n.142+1452C>A c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*2523G>T (n.*2523G>T) n.1851G>T n.310G>T n.2685G>T n.3586G>T c.2412G>T (p.Arg804=) c.5220G>T (p.Arg1740=) c.4836G>T (p.Arg1612=) | |
15 | g.43600985C= | CA2173248295 | CKMT1B,STRC | c.4731G= (p.Arg1577=) n.142+1452C= c.*1764G= (n.*1764G=) c.*2523G= (n.*2523G=) n.1851G= n.310G= n.2685G= n.3586G= c.2412G= (p.Arg804=) c.5220G= (p.Arg1740=) c.4836G= (p.Arg1612=) | |
15 | g.43600985C>G | CA490145122 | CKMT1B,STRC | c.4731G>C (p.Arg1577=) n.142+1452C>G c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.*2523G>C (n.*2523G>C) n.1851G>C n.310G>C n.2685G>C n.3586G>C c.2412G>C (p.Arg804=) c.5220G>C (p.Arg1740=) c.4836G>C (p.Arg1612=) | |
15 | g.43600985C>T | CA7527913 | CKMT1B,STRC | c.4731G>A (p.Arg1577=) n.142+1452C>T c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) n.1851G>A n.310G>A n.2685G>A n.3586G>A c.2412G>A (p.Arg804=) c.5220G>A (p.Arg1740=) c.4836G>A (p.Arg1612=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600985_43601003del | CA2519989170 | CKMT1B,STRC | c.4713_4731del (p.Val1572ArgfsTer6) n.142+1452_142+1470del c.*1746_*1764del (n.*1746_*1764del) c.*2505_*2523del (n.*2505_*2523del) n.1833_1851del n.292_310del n.2667_2685del n.3568_3586del c.2394_2412del (p.Val799ArgfsTer6) c.5202_5220del (p.Val1735ArgfsTer6) c.4818_4836del (p.Val1607ArgfsTer6) | |
15 | g.43600986C>A | CA392163123 | CKMT1B,STRC | c.4730G>T (p.Arg1577Leu) n.142+1453C>A c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*2522G>T (n.*2522G>T) n.1850G>T n.309G>T n.2684G>T n.3585G>T c.2411G>T (p.Arg804Leu) c.5219G>T (p.Arg1740Leu) c.4835G>T (p.Arg1612Leu) | |
15 | g.43600986C= | CA2173248296 | CKMT1B,STRC | c.4730G= (p.Arg1577=) n.142+1453C= c.*1763G= (n.*1763G=) c.*2522G= (n.*2522G=) n.1850G= n.309G= n.2684G= n.3585G= c.2411G= (p.Arg804=) c.5219G= (p.Arg1740=) c.4835G= (p.Arg1612=) | |
15 | g.43600986C>G | CA392163126 | CKMT1B,STRC | c.4730G>C (p.Arg1577Pro) n.142+1453C>G c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.*2522G>C (n.*2522G>C) n.1850G>C n.309G>C n.2684G>C n.3585G>C c.2411G>C (p.Arg804Pro) c.5219G>C (p.Arg1740Pro) c.4835G>C (p.Arg1612Pro) | |
15 | g.43600986C>T | CA7527914 | CKMT1B,STRC | c.4730G>A (p.Arg1577Gln) n.142+1453C>T c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.*2522G>A (n.*2522G>A) n.1850G>A n.309G>A n.2684G>A n.3585G>A c.2411G>A (p.Arg804Gln) c.5219G>A (p.Arg1740Gln) c.4835G>A (p.Arg1612Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600987G>A | CA7527915 | CKMT1B,STRC | c.4729C>T (p.Arg1577Trp) n.142+1454G>A c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.*2521C>T (n.*2521C>T) n.1849C>T n.308C>T n.2683C>T n.3584C>T c.2410C>T (p.Arg804Trp) c.5218C>T (p.Arg1740Trp) c.4834C>T (p.Arg1612Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600987G>C | CA392163131 | CKMT1B,STRC | c.4729C>G (p.Arg1577Gly) n.142+1454G>C c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.*2521C>G (n.*2521C>G) n.1849C>G n.308C>G n.2683C>G n.3584C>G c.2410C>G (p.Arg804Gly) c.5218C>G (p.Arg1740Gly) c.4834C>G (p.Arg1612Gly) | |
15 | g.43600987G= | CA2173248297 | CKMT1B,STRC | c.4729C= (p.Arg1577=) n.142+1454G= c.*1762C= (n.*1762C=) c.*2521C= (n.*2521C=) n.1849C= n.308C= n.2683C= n.3584C= c.2410C= (p.Arg804=) c.5218C= (p.Arg1740=) c.4834C= (p.Arg1612=) | |
15 | g.43600987G>T | CA490145127 | CKMT1B,STRC | c.4729C>A (p.Arg1577=) n.142+1454G>T c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*2521C>A (n.*2521C>A) n.1849C>A n.308C>A n.2683C>A n.3584C>A c.2410C>A (p.Arg804=) c.5218C>A (p.Arg1740=) c.4834C>A (p.Arg1612=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600987_43600994del | CA2628141867 | CKMT1B,STRC | c.4722_4729del (p.Ser1574ArgfsTer?) n.142+1454_142+1461del c.*1755_*1762del (n.*1755_*1762del) c.*2514_*2521del (n.*2514_*2521del) n.1842_1849del n.301_308del n.2676_2683del n.3577_3584del c.2403_2410del (p.Ser801ArgfsTer?) c.5211_5218del (p.Ser1737ArgfsTer?) c.4827_4834del (p.Ser1609ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.43600987_43601001del | CA2628141868 | CKMT1B,STRC | c.4715_4729del (p.Val1572_Arg1577delinsGly) n.142+1454_142+1468del c.*1748_*1762del (n.*1748_*1762del) c.*2507_*2521del (n.*2507_*2521del) n.1835_1849del n.294_308del n.2669_2683del n.3570_3584del c.2396_2410del (p.Val799_Arg804delinsGly) c.5204_5218del (p.Val1735_Arg1740delinsGly) c.4820_4834del (p.Val1607_Arg1612delinsGly) | gnomAD v4 |