Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.43599672_43609276delCA2573054010STRCc.3557_5328del
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ClinVar
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15g.43600888T>GCA392162602CKMT1B,STRCc.4828A>C (p.Ser1610Arg)
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c.4932C>A (p.Ile1644=)
15g.43600890A>CCA392162608CKMT1B,STRCc.4826T>G (p.Ile1609Ser)
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c.4930A>G (p.Ile1644Val)
gnomAD v4
15g.43600891T>GCA392162621CKMT1B,STRCc.4825A>C (p.Ile1609Leu)
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15g.43600892G>ACA7527886CKMT1B,STRCc.4824C>T (p.His1608=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600892G>CCA392162623CKMT1B,STRCc.4824C>G (p.His1608Gln)
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n.142+1359G>T
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c.*2616C>A (n.*2616C>A)
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n.403C>A
n.2778C>A
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c.2505C>A (p.His835Gln)
c.5313C>A (p.His1771Gln)
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15g.43600893T>ACA392162630CKMT1B,STRCc.4823A>T (p.His1608Leu)
n.142+1360T>A
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15g.43600893T>CCA392162632CKMT1B,STRCc.4823A>G (p.His1608Arg)
n.142+1360T>C
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.*2615A>G (n.*2615A>G)
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c.4928A>G (p.His1643Arg)
15g.43600893T>GCA392162635CKMT1B,STRCc.4823A>C (p.His1608Pro)
n.142+1360T>G
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.*2615A>C (n.*2615A>C)
n.1943A>C
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c.2504A>C (p.His835Pro)
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c.4928A>C (p.His1643Pro)
15g.43600894G>ACA392162637CKMT1B,STRCc.4822C>T (p.His1608Tyr)
n.142+1361G>A
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n.1942C>T
n.401C>T
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c.4927C>T (p.His1643Tyr)
gnomAD v4
15g.43600894G>CCA392162639CKMT1B,STRCc.4822C>G (p.His1608Asp)
n.142+1361G>C
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.*2614C>G (n.*2614C>G)
n.1942C>G
n.401C>G
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c.2503C>G (p.His835Asp)
c.5311C>G (p.His1771Asp)
c.4927C>G (p.His1643Asp)
15g.43600894G=CA2173248251CKMT1B,STRCc.4822C= (p.His1608=)
n.142+1361G=
c.*1855C= (n.*1855C=)
c.*2614C= (n.*2614C=)
n.1942C=
n.401C=
n.2776C=
n.3677C=
c.2503C= (p.His835=)
c.5311C= (p.His1771=)
c.4927C= (p.His1643=)
15g.43600894G>TCA392162643CKMT1B,STRCc.4822C>A (p.His1608Asn)
n.142+1361G>T
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
n.1942C>A
n.401C>A
n.2776C>A
n.3677C>A
c.2503C>A (p.His835Asn)
c.5311C>A (p.His1771Asn)
c.4927C>A (p.His1643Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600895C>ACA392162645CKMT1B,STRCc.4821G>T (p.Gln1607His)
n.142+1362C>A
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
n.1941G>T
n.400G>T
n.2775G>T
n.3676G>T
c.2502G>T (p.Gln834His)
c.5310G>T (p.Gln1770His)
c.4926G>T (p.Gln1642His)
15g.43600895C>GCA392162647CKMT1B,STRCc.4821G>C (p.Gln1607His)
n.142+1362C>G
c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
n.1941G>C
n.400G>C
n.2775G>C
n.3676G>C
c.2502G>C (p.Gln834His)
c.5310G>C (p.Gln1770His)
c.4926G>C (p.Gln1642His)
15g.43600895C>TCA490145041CKMT1B,STRCc.4821G>A (p.Gln1607=)
n.142+1362C>T
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
n.1941G>A
n.400G>A
n.2775G>A
n.3676G>A
c.2502G>A (p.Gln834=)
c.5310G>A (p.Gln1770=)
c.4926G>A (p.Gln1642=)
15g.43600896T>ACA392162651CKMT1B,STRCc.4820A>T (p.Gln1607Leu)
n.142+1363T>A
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.*2612A>T (n.*2612A>T)
n.1940A>T
n.399A>T
n.2774A>T
n.3675A>T
c.2501A>T (p.Gln834Leu)
c.5309A>T (p.Gln1770Leu)
c.4925A>T (p.Gln1642Leu)
15g.43600896T>CCA392162654CKMT1B,STRCc.4820A>G (p.Gln1607Arg)
n.142+1363T>C
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
n.1940A>G
n.399A>G
n.2774A>G
n.3675A>G
c.2501A>G (p.Gln834Arg)
c.5309A>G (p.Gln1770Arg)
c.4925A>G (p.Gln1642Arg)
15g.43600896T>GCA392162655CKMT1B,STRCc.4820A>C (p.Gln1607Pro)
n.142+1363T>G
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
n.1940A>C
n.399A>C
n.2774A>C
n.3675A>C
c.2501A>C (p.Gln834Pro)
c.5309A>C (p.Gln1770Pro)
c.4925A>C (p.Gln1642Pro)
15g.43600897G>ACA392162661CKMT1B,STRCc.4819C>T (p.Gln1607Ter)
n.142+1364G>A
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
n.1939C>T
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n.3674C>T
c.2500C>T (p.Gln834Ter)
c.5308C>T (p.Gln1770Ter)
c.4924C>T (p.Gln1642Ter)
dbSNP
15g.43600897G>CCA392162663CKMT1B,STRCc.4819C>G (p.Gln1607Glu)
n.142+1364G>C
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
n.1939C>G
n.398C>G
n.2773C>G
n.3674C>G
c.2500C>G (p.Gln834Glu)
c.5308C>G (p.Gln1770Glu)
c.4924C>G (p.Gln1642Glu)
15g.43600897G=CA2173248252CKMT1B,STRCc.4819C= (p.Gln1607=)
n.142+1364G=
c.*1852C= (n.*1852C=)
c.*2611C= (n.*2611C=)
n.1939C=
n.398C=
n.2773C=
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c.2500C= (p.Gln834=)
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c.4924C= (p.Gln1642=)
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n.142+1364G>T
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n.398C>A
n.2773C>A
n.3674C>A
c.2500C>A (p.Gln834Lys)
c.5308C>A (p.Gln1770Lys)
c.4924C>A (p.Gln1642Lys)
15g.43600898G>ACA490145042CKMT1B,STRCc.4818C>T (p.Leu1606=)
n.142+1365G>A
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15g.43600898G>CCA7527887CKMT1B,STRCc.4818C>G (p.Leu1606=)
n.142+1365G>C
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
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n.397C>G
n.2772C>G
n.3673C>G
c.2499C>G (p.Leu833=)
c.5307C>G (p.Leu1769=)
c.4923C>G (p.Leu1641=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600898G=CA2173248253CKMT1B,STRCc.4818C= (p.Leu1606=)
n.142+1365G=
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c.*2610C= (n.*2610C=)
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n.3673C=
c.2499C= (p.Leu833=)
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c.4923C= (p.Leu1641=)
15g.43600898G>TCA490145043CKMT1B,STRCc.4818C>A (p.Leu1606=)
n.142+1365G>T
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.*2610C>A (n.*2610C>A)
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c.2499C>A (p.Leu833=)
c.5307C>A (p.Leu1769=)
c.4923C>A (p.Leu1641=)
15g.43600899A=CA2173248254CKMT1B,STRCc.4817T= (p.Leu1606=)
n.142+1366A=
c.*1850T= (n.*1850T=)
c.*2609T= (n.*2609T=)
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n.396T=
n.2771T=
n.3672T=
c.2498T= (p.Leu833=)
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c.4922T= (p.Leu1641=)
15g.43600899A>CCA392162667CKMT1B,STRCc.4817T>G (p.Leu1606Arg)
n.142+1366A>C
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.*2609T>G (n.*2609T>G)
n.1937T>G
n.396T>G
n.2771T>G
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15g.43600899A>GCA392162670CKMT1B,STRCc.4817T>C (p.Leu1606Pro)
n.142+1366A>G
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.*2609T>C (n.*2609T>C)
n.1937T>C
n.396T>C
n.2771T>C
n.3672T>C
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.5306T>C (p.Leu1769Pro)
c.4922T>C (p.Leu1641Pro)
15g.43600899A>TCA392162672CKMT1B,STRCc.4817T>A (p.Leu1606His)
n.142+1366A>T
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.*2609T>A (n.*2609T>A)
n.1937T>A
n.396T>A
n.2771T>A
n.3672T>A
c.2498T>A (p.Leu833His)
c.5306T>A (p.Leu1769His)
c.4922T>A (p.Leu1641His)
15g.43600900G>ACA392162678CKMT1B,STRCc.4816C>T (p.Leu1606Phe)
n.142+1367G>A
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.*2608C>T (n.*2608C>T)
n.1936C>T
n.395C>T
n.2770C>T
n.3671C>T
c.2497C>T (p.Leu833Phe)
c.5305C>T (p.Leu1769Phe)
c.4921C>T (p.Leu1641Phe)
15g.43600900G>CCA392162680CKMT1B,STRCc.4816C>G (p.Leu1606Val)
n.142+1367G>C
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.*2608C>G (n.*2608C>G)
n.1936C>G
n.395C>G
n.2770C>G
n.3671C>G
c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.5305C>G (p.Leu1769Val)
c.4921C>G (p.Leu1641Val)
15g.43600900G>TCA392162683CKMT1B,STRCc.4816C>A (p.Leu1606Ile)
n.142+1367G>T
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.*2608C>A (n.*2608C>A)
n.1936C>A
n.395C>A
n.2770C>A
n.3671C>A
c.2497C>A (p.Leu833Ile)
c.5305C>A (p.Leu1769Ile)
c.4921C>A (p.Leu1641Ile)
15g.43600900dupCA7527888CKMT1B,STRCc.4816dup (p.Leu1606ProfsTer25)
n.142+1367dup
c.*1849dup (n.*1849dup)
c.*2608dup (n.*2608dup)
n.1936dup
n.395dup
n.2770dup
n.3671dup
c.2497dup (p.Leu833ProfsTer25)
c.5305dup (p.Leu1769ProfsTer25)
c.4921dup (p.Leu1641ProfsTer25)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600901C>ACA392162686CKMT1B,STRCc.4815G>T (p.Glu1605Asp)
n.142+1368C>A
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*2607G>T (n.*2607G>T)
n.1935G>T
n.394G>T
n.2769G>T
n.3670G>T
c.2496G>T (p.Glu832Asp)
c.5304G>T (p.Glu1768Asp)
c.4920G>T (p.Glu1640Asp)
15g.43600901C>GCA392162690CKMT1B,STRCc.4815G>C (p.Glu1605Asp)
n.142+1368C>G
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.*2607G>C (n.*2607G>C)
n.1935G>C
n.394G>C
n.2769G>C
n.3670G>C
c.2496G>C (p.Glu832Asp)
c.5304G>C (p.Glu1768Asp)
c.4920G>C (p.Glu1640Asp)
15g.43600901C>TCA490145044CKMT1B,STRCc.4815G>A (p.Glu1605=)
n.142+1368C>T
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*2607G>A (n.*2607G>A)
n.1935G>A
n.394G>A
n.2769G>A
n.3670G>A
c.2496G>A (p.Glu832=)
c.5304G>A (p.Glu1768=)
c.4920G>A (p.Glu1640=)
gnomAD v4
15g.43600902T>ACA392162694CKMT1B,STRCc.4814A>T (p.Glu1605Val)
n.142+1369T>A
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.*2606A>T (n.*2606A>T)
n.1934A>T
n.393A>T
n.2768A>T
n.3669A>T
c.2495A>T (p.Glu832Val)
c.5303A>T (p.Glu1768Val)
c.4919A>T (p.Glu1640Val)
15g.43600902T>CCA392162697CKMT1B,STRCc.4814A>G (p.Glu1605Gly)
n.142+1369T>C
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.*2606A>G (n.*2606A>G)
n.1934A>G
n.393A>G
n.2768A>G
n.3669A>G
c.2495A>G (p.Glu832Gly)
c.5303A>G (p.Glu1768Gly)
c.4919A>G (p.Glu1640Gly)
15g.43600902T>GCA392162699CKMT1B,STRCc.4814A>C (p.Glu1605Ala)
n.142+1369T>G
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.*2606A>C (n.*2606A>C)
n.1934A>C
n.393A>C
n.2768A>C
n.3669A>C
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.5303A>C (p.Glu1768Ala)
c.4919A>C (p.Glu1640Ala)
15g.43600903C>ACA392162707CKMT1B,STRCc.4813G>T (p.Glu1605Ter)
n.142+1370C>A
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.*2605G>T (n.*2605G>T)
n.1933G>T
n.392G>T
n.2767G>T
n.3668G>T
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
c.5302G>T (p.Glu1768Ter)
c.4918G>T (p.Glu1640Ter)
15g.43600903C>GCA392162704CKMT1B,STRCc.4813G>C (p.Glu1605Gln)
n.142+1370C>G
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.*2605G>C (n.*2605G>C)
n.1933G>C
n.392G>C
n.2767G>C
n.3668G>C
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.5302G>C (p.Glu1768Gln)
c.4918G>C (p.Glu1640Gln)
15g.43600903C>TCA392162702CKMT1B,STRCc.4813G>A (p.Glu1605Lys)
n.142+1370C>T
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.*2605G>A (n.*2605G>A)
n.1933G>A
n.392G>A
n.2767G>A
n.3668G>A
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.5302G>A (p.Glu1768Lys)
c.4918G>A (p.Glu1640Lys)
15g.43600904C>ACA392162710CKMT1B,STRCc.4812G>T (p.Glu1604Asp)
n.142+1371C>A
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.*2604G>T (n.*2604G>T)
n.1932G>T
n.391G>T
n.2766G>T
n.3667G>T
c.2493G>T (p.Glu831Asp)
c.5301G>T (p.Glu1767Asp)
c.4917G>T (p.Glu1639Asp)
15g.43600904C>GCA392162712CKMT1B,STRCc.4812G>C (p.Glu1604Asp)
n.142+1371C>G
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
c.*2604G>C (n.*2604G>C)
n.1932G>C
n.391G>C
n.2766G>C
n.3667G>C
c.2493G>C (p.Glu831Asp)
c.5301G>C (p.Glu1767Asp)
c.4917G>C (p.Glu1639Asp)
15g.43600904C>TCA490145045CKMT1B,STRCc.4812G>A (p.Glu1604=)
n.142+1371C>T
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
c.*2604G>A (n.*2604G>A)
n.1932G>A
n.391G>A
n.2766G>A
n.3667G>A
c.2493G>A (p.Glu831=)
c.5301G>A (p.Glu1767=)
c.4917G>A (p.Glu1639=)
15g.43600905T>ACA392162714CKMT1B,STRCc.4811A>T (p.Glu1604Val)
n.142+1372T>A
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.*2603A>T (n.*2603A>T)
n.1931A>T
n.390A>T
n.2765A>T
n.3666A>T
c.2492A>T (p.Glu831Val)
c.5300A>T (p.Glu1767Val)
c.4916A>T (p.Glu1639Val)
15g.43600905T>CCA7527889CKMT1B,STRCc.4811A>G (p.Glu1604Gly)
n.142+1372T>C
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.*2603A>G (n.*2603A>G)
n.1931A>G
n.390A>G
n.2765A>G
n.3666A>G
c.2492A>G (p.Glu831Gly)
c.5300A>G (p.Glu1767Gly)
c.4916A>G (p.Glu1639Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600905T>GCA392162719CKMT1B,STRCc.4811A>C (p.Glu1604Ala)
n.142+1372T>G
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
n.1931A>C
n.390A>C
n.2765A>C
n.3666A>C
c.2492A>C (p.Glu831Ala)
c.5300A>C (p.Glu1767Ala)
c.4916A>C (p.Glu1639Ala)
15g.43600905T=CA2173248255CKMT1B,STRCc.4811A= (p.Glu1604=)
n.142+1372T=
c.*1844A= (n.*1844A=)
c.*2603A= (n.*2603A=)
n.1931A=
n.390A=
n.2765A=
n.3666A=
c.2492A= (p.Glu831=)
c.5300A= (p.Glu1767=)
c.4916A= (p.Glu1639=)
15g.43600906C>ACA392162721CKMT1B,STRCc.4810G>T (p.Glu1604Ter)
n.142+1373C>A
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
c.*2602G>T (n.*2602G>T)
n.1930G>T
n.389G>T
n.2764G>T
n.3665G>T
c.2491G>T (p.Glu831Ter)
c.5299G>T (p.Glu1767Ter)
c.4915G>T (p.Glu1639Ter)
15g.43600906C=CA2173248256CKMT1B,STRCc.4810G= (p.Glu1604=)
n.142+1373C=
c.*1843G= (n.*1843G=)
c.*2602G= (n.*2602G=)
n.1930G=
n.389G=
n.2764G=
n.3665G=
c.2491G= (p.Glu831=)
c.5299G= (p.Glu1767=)
c.4915G= (p.Glu1639=)
15g.43600906C>GCA7527890CKMT1B,STRCc.4810G>C (p.Glu1604Gln)
n.142+1373C>G
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
n.1930G>C
n.389G>C
n.2764G>C
n.3665G>C
c.2491G>C (p.Glu831Gln)
c.5299G>C (p.Glu1767Gln)
c.4915G>C (p.Glu1639Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600906C>TCA392162724CKMT1B,STRCc.4810G>A (p.Glu1604Lys)
n.142+1373C>T
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
n.1930G>A
n.389G>A
n.2764G>A
n.3665G>A
c.2491G>A (p.Glu831Lys)
c.5299G>A (p.Glu1767Lys)
c.4915G>A (p.Glu1639Lys)
COSMIC
15g.43600907T>ACA490145046CKMT1B,STRCc.4809A>T (p.Pro1603=)
n.142+1374T>A
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
n.1929A>T
n.388A>T
n.2763A>T
n.3664A>T
c.2490A>T (p.Pro830=)
c.5298A>T (p.Pro1766=)
c.4914A>T (p.Pro1638=)
15g.43600907T>CCA490145047CKMT1B,STRCc.4809A>G (p.Pro1603=)
n.142+1374T>C
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.*2601A>G (n.*2601A>G)
n.1929A>G
n.388A>G
n.2763A>G
n.3664A>G
c.2490A>G (p.Pro830=)
c.5298A>G (p.Pro1766=)
c.4914A>G (p.Pro1638=)
15g.43600907T>GCA490145048CKMT1B,STRCc.4809A>C (p.Pro1603=)
n.142+1374T>G
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.*2601A>C (n.*2601A>C)
n.1929A>C
n.388A>C
n.2763A>C
n.3664A>C
c.2490A>C (p.Pro830=)
c.5298A>C (p.Pro1766=)
c.4914A>C (p.Pro1638=)
COSMIC
15g.43600908G>ACA392162725CKMT1B,STRCc.4808C>T (p.Pro1603Leu)
n.142+1375G>A
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
n.1928C>T
n.387C>T
n.2762C>T
n.3663C>T
c.2489C>T (p.Pro830Leu)
c.5297C>T (p.Pro1766Leu)
c.4913C>T (p.Pro1638Leu)
15g.43600908G>CCA392162728CKMT1B,STRCc.4808C>G (p.Pro1603Arg)
n.142+1375G>C
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.*2600C>G (n.*2600C>G)
n.1928C>G
n.387C>G
n.2762C>G
n.3663C>G
c.2489C>G (p.Pro830Arg)
c.5297C>G (p.Pro1766Arg)
c.4913C>G (p.Pro1638Arg)
15g.43600908G>TCA392162731CKMT1B,STRCc.4808C>A (p.Pro1603Gln)
n.142+1375G>T
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
n.1928C>A
n.387C>A
n.2762C>A
n.3663C>A
c.2489C>A (p.Pro830Gln)
c.5297C>A (p.Pro1766Gln)
c.4913C>A (p.Pro1638Gln)
15g.43600909G>ACA392162733CKMT1B,STRCc.4807C>T (p.Pro1603Ser)
n.142+1376G>A
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.*2599C>T (n.*2599C>T)
n.1927C>T
n.386C>T
n.2761C>T
n.3662C>T
c.2488C>T (p.Pro830Ser)
c.5296C>T (p.Pro1766Ser)
c.4912C>T (p.Pro1638Ser)
dbSNP
15g.43600909G>CCA392162736CKMT1B,STRCc.4807C>G (p.Pro1603Ala)
n.142+1376G>C
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.*2599C>G (n.*2599C>G)
n.1927C>G
n.386C>G
n.2761C>G
n.3662C>G
c.2488C>G (p.Pro830Ala)
c.5296C>G (p.Pro1766Ala)
c.4912C>G (p.Pro1638Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600909G=CA2173248257CKMT1B,STRCc.4807C= (p.Pro1603=)
n.142+1376G=
c.*1840C= (n.*1840C=)
c.*2599C= (n.*2599C=)
n.1927C=
n.386C=
n.2761C=
n.3662C=
c.2488C= (p.Pro830=)
c.5296C= (p.Pro1766=)
c.4912C= (p.Pro1638=)
15g.43600909G>TCA392162738CKMT1B,STRCc.4807C>A (p.Pro1603Thr)
n.142+1376G>T
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.*2599C>A (n.*2599C>A)
n.1927C>A
n.386C>A
n.2761C>A
n.3662C>A
c.2488C>A (p.Pro830Thr)
c.5296C>A (p.Pro1766Thr)
c.4912C>A (p.Pro1638Thr)
15g.43600910C>ACA490145049CKMT1B,STRCc.4806G>T (p.Arg1602=)
n.142+1377C>A
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.*2598G>T (n.*2598G>T)
n.1926G>T
n.385G>T
n.2760G>T
n.3661G>T
c.2487G>T (p.Arg829=)
c.5295G>T (p.Arg1765=)
c.4911G>T (p.Arg1637=)
15g.43600910C>GCA490145050CKMT1B,STRCc.4806G>C (p.Arg1602=)
n.142+1377C>G
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.*2598G>C (n.*2598G>C)
n.1926G>C
n.385G>C
n.2760G>C
n.3661G>C
c.2487G>C (p.Arg829=)
c.5295G>C (p.Arg1765=)
c.4911G>C (p.Arg1637=)
15g.43600910C>TCA490145051CKMT1B,STRCc.4806G>A (p.Arg1602=)
n.142+1377C>T
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.*2598G>A (n.*2598G>A)
n.1926G>A
n.385G>A
n.2760G>A
n.3661G>A
c.2487G>A (p.Arg829=)
c.5295G>A (p.Arg1765=)
c.4911G>A (p.Arg1637=)
15g.43600911C>ACA392162745CKMT1B,STRCc.4805G>T (p.Arg1602Leu)
n.142+1378C>A
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
n.1925G>T
n.384G>T
n.2759G>T
n.3660G>T
c.2486G>T (p.Arg829Leu)
c.5294G>T (p.Arg1765Leu)
c.4910G>T (p.Arg1637Leu)
15g.43600911C=CA2173248258CKMT1B,STRCc.4805G= (p.Arg1602=)
n.142+1378C=
c.*1838G= (n.*1838G=)
c.*2597G= (n.*2597G=)
n.1925G=
n.384G=
n.2759G=
n.3660G=
c.2486G= (p.Arg829=)
c.5294G= (p.Arg1765=)
c.4910G= (p.Arg1637=)
15g.43600911C>GCA392162743CKMT1B,STRCc.4805G>C (p.Arg1602Pro)
n.142+1378C>G
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
n.1925G>C
n.384G>C
n.2759G>C
n.3660G>C
c.2486G>C (p.Arg829Pro)
c.5294G>C (p.Arg1765Pro)
c.4910G>C (p.Arg1637Pro)
15g.43600911C>TCA7527891CKMT1B,STRCc.4805G>A (p.Arg1602Gln)
n.142+1378C>T
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
n.1925G>A
n.384G>A
n.2759G>A
n.3660G>A
c.2486G>A (p.Arg829Gln)
c.5294G>A (p.Arg1765Gln)
c.4910G>A (p.Arg1637Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600912G>ACA7527892CKMT1B,STRCc.4804C>T (p.Arg1602Trp)
n.142+1379G>A
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.*2596C>T (n.*2596C>T)
n.1924C>T
n.383C>T
n.2758C>T
n.3659C>T
c.2485C>T (p.Arg829Trp)
c.5293C>T (p.Arg1765Trp)
c.4909C>T (p.Arg1637Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600912G>CCA392162748CKMT1B,STRCc.4804C>G (p.Arg1602Gly)
n.142+1379G>C
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.*2596C>G (n.*2596C>G)
n.1924C>G
n.383C>G
n.2758C>G
n.3659C>G
c.2485C>G (p.Arg829Gly)
c.5293C>G (p.Arg1765Gly)
c.4909C>G (p.Arg1637Gly)
15g.43600912G=CA2173248259CKMT1B,STRCc.4804C= (p.Arg1602=)
n.142+1379G=
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.*2596C= (n.*2596C=)
n.1924C=
n.383C=
n.2758C=
n.3659C=
c.2485C= (p.Arg829=)
c.5293C= (p.Arg1765=)
c.4909C= (p.Arg1637=)
15g.43600912G>TCA490145052CKMT1B,STRCc.4804C>A (p.Arg1602=)
n.142+1379G>T
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.*2596C>A (n.*2596C>A)
n.1924C>A
n.383C>A
n.2758C>A
n.3659C>A
c.2485C>A (p.Arg829=)
c.5293C>A (p.Arg1765=)
c.4909C>A (p.Arg1637=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600913C>ACA490145053CKMT1B,STRCc.4803G>T (p.Leu1601=)
n.142+1380C>A
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.*2595G>T (n.*2595G>T)
n.1923G>T
n.382G>T
n.2757G>T
n.3658G>T
c.2484G>T (p.Leu828=)
c.5292G>T (p.Leu1764=)
c.4908G>T (p.Leu1636=)
15g.43600913C>GCA490145054CKMT1B,STRCc.4803G>C (p.Leu1601=)
n.142+1380C>G
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.*2595G>C (n.*2595G>C)
n.1923G>C
n.382G>C
n.2757G>C
n.3658G>C
c.2484G>C (p.Leu828=)
c.5292G>C (p.Leu1764=)
c.4908G>C (p.Leu1636=)
15g.43600913C>TCA490145055CKMT1B,STRCc.4803G>A (p.Leu1601=)
n.142+1380C>T
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.*2595G>A (n.*2595G>A)
n.1923G>A
n.382G>A
n.2757G>A
n.3658G>A
c.2484G>A (p.Leu828=)
c.5292G>A (p.Leu1764=)
c.4908G>A (p.Leu1636=)
gnomAD v4
15g.43600914A>CCA392162752CKMT1B,STRCc.4802T>G (p.Leu1601Arg)
n.142+1381A>C
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.*2594T>G (n.*2594T>G)
n.1922T>G
n.381T>G
n.2756T>G
n.3657T>G
c.2483T>G (p.Leu828Arg)
c.5291T>G (p.Leu1764Arg)
c.4907T>G (p.Leu1636Arg)
15g.43600914A>GCA392162754CKMT1B,STRCc.4802T>C (p.Leu1601Pro)
n.142+1381A>G
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.*2594T>C (n.*2594T>C)
n.1922T>C
n.381T>C
n.2756T>C
n.3657T>C
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
c.5291T>C (p.Leu1764Pro)
c.4907T>C (p.Leu1636Pro)
gnomAD v4
15g.43600914A>TCA392162755CKMT1B,STRCc.4802T>A (p.Leu1601Gln)
n.142+1381A>T
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.*2594T>A (n.*2594T>A)
n.1922T>A
n.381T>A
n.2756T>A
n.3657T>A
c.2483T>A (p.Leu828Gln)
c.5291T>A (p.Leu1764Gln)
c.4907T>A (p.Leu1636Gln)
15g.43600915G>ACA490145056CKMT1B,STRCc.4801C>T (p.Leu1601=)
n.142+1382G>A
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
n.1921C>T
n.380C>T
n.2755C>T
n.3656C>T
c.2482C>T (p.Leu828=)
c.5290C>T (p.Leu1764=)
c.4906C>T (p.Leu1636=)
15g.43600915G>CCA392162758CKMT1B,STRCc.4801C>G (p.Leu1601Val)
n.142+1382G>C
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
n.1921C>G
n.380C>G
n.2755C>G
n.3656C>G
c.2482C>G (p.Leu828Val)
c.5290C>G (p.Leu1764Val)
c.4906C>G (p.Leu1636Val)
15g.43600915G>TCA392162760CKMT1B,STRCc.4801C>A (p.Leu1601Met)
n.142+1382G>T
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
n.1921C>A
n.380C>A
n.2755C>A
n.3656C>A
c.2482C>A (p.Leu828Met)
c.5290C>A (p.Leu1764Met)
c.4906C>A (p.Leu1636Met)
15g.43600915_43600920delinsGTCCACCA2173248260CKMT1B,STRCc.4796_4801delinsGTGGAC (p.Cys1599=)
n.142+1382_142+1387delinsGTCCAC
c.*1829_*1834delinsGTGGAC (n.*1829_*1834delinsGTGGAC)
c.*2588_*2593delinsGTGGAC (n.*2588_*2593delinsGTGGAC)
n.1916_1921delinsGTGGAC
n.375_380delinsGTGGAC
n.2750_2755delinsGTGGAC
n.3651_3656delinsGTGGAC
c.2477_2482delinsGTGGAC (p.Cys826=)
c.5285_5290delinsGTGGAC (p.Cys1762=)
c.4901_4906delinsGTGGAC (p.Cys1634=)
15g.43600916T>ACA490145059CKMT1B,STRCc.4800A>T (p.Gly1600=)
n.142+1383T>A
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
n.1920A>T
n.379A>T
n.2754A>T
n.3655A>T
c.2481A>T (p.Gly827=)
c.5289A>T (p.Gly1763=)
c.4905A>T (p.Gly1635=)
15g.43600916T>CCA490145058CKMT1B,STRCc.4800A>G (p.Gly1600=)
n.142+1383T>C
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
n.1920A>G
n.379A>G
n.2754A>G
n.3655A>G
c.2481A>G (p.Gly827=)
c.5289A>G (p.Gly1763=)
c.4905A>G (p.Gly1635=)
15g.43600916T>GCA490145057CKMT1B,STRCc.4800A>C (p.Gly1600=)
n.142+1383T>G
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
n.1920A>C
n.379A>C
n.2754A>C
n.3655A>C
c.2481A>C (p.Gly827=)
c.5289A>C (p.Gly1763=)
c.4905A>C (p.Gly1635=)
15g.43600916_43600920delCA273232CKMT1B,STRCc.4796_4800del (p.Cys1599SerfsTer30)
n.142+1383_142+1387del
c.*1829_*1833del (n.*1829_*1833del)
c.*2588_*2592del (n.*2588_*2592del)
n.1916_1920del
n.375_379del
n.2750_2754del
n.3651_3655del
c.2477_2481del (p.Cys826SerfsTer30)
c.5285_5289del (p.Cys1762SerfsTer30)
c.4901_4905del (p.Cys1634SerfsTer30)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.43600917C>ACA392162766CKMT1B,STRCc.4799G>T (p.Gly1600Val)
n.142+1384C>A
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.*2591G>T (n.*2591G>T)
n.1919G>T
n.378G>T
n.2753G>T
n.3654G>T
c.2480G>T (p.Gly827Val)
c.5288G>T (p.Gly1763Val)
c.4904G>T (p.Gly1635Val)
gnomAD v4
15g.43600917C=CA2173248261CKMT1B,STRCc.4799G= (p.Gly1600=)
n.142+1384C=
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.*2591G= (n.*2591G=)
n.1919G=
n.378G=
n.2753G=
n.3654G=
c.2480G= (p.Gly827=)
c.5288G= (p.Gly1763=)
c.4904G= (p.Gly1635=)
15g.43600917C>GCA7527893CKMT1B,STRCc.4799G>C (p.Gly1600Ala)
n.142+1384C>G
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
n.1919G>C
n.378G>C
n.2753G>C
n.3654G>C
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
c.5288G>C (p.Gly1763Ala)
c.4904G>C (p.Gly1635Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600917C>TCA392162764CKMT1B,STRCc.4799G>A (p.Gly1600Glu)
n.142+1384C>T
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
n.1919G>A
n.378G>A
n.2753G>A
n.3654G>A
c.2480G>A (p.Gly827Glu)
c.5288G>A (p.Gly1763Glu)
c.4904G>A (p.Gly1635Glu)
15g.43600918C>ACA392162768CKMT1B,STRCc.4798G>T (p.Gly1600Ter)
n.142+1385C>A
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.*2590G>T (n.*2590G>T)
n.1918G>T
n.377G>T
n.2752G>T
n.3653G>T
c.2479G>T (p.Gly827Ter)
c.5287G>T (p.Gly1763Ter)
c.4903G>T (p.Gly1635Ter)
dbSNP
15g.43600918C=CA2173248262CKMT1B,STRCc.4798G= (p.Gly1600=)
n.142+1385C=
c.*1831G= (n.*1831G=)
c.*2590G= (n.*2590G=)
n.1918G=
n.377G=
n.2752G=
n.3653G=
c.2479G= (p.Gly827=)
c.5287G= (p.Gly1763=)
c.4903G= (p.Gly1635=)
15g.43600918C>GCA392162770CKMT1B,STRCc.4798G>C (p.Gly1600Arg)
n.142+1385C>G
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.*2590G>C (n.*2590G>C)
n.1918G>C
n.377G>C
n.2752G>C
n.3653G>C
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.5287G>C (p.Gly1763Arg)
c.4903G>C (p.Gly1635Arg)
15g.43600918C>TCA392162772CKMT1B,STRCc.4798G>A (p.Gly1600Arg)
n.142+1385C>T
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.*2590G>A (n.*2590G>A)
n.1918G>A
n.377G>A
n.2752G>A
n.3653G>A
c.2479G>A (p.Gly827Arg)
c.5287G>A (p.Gly1763Arg)
c.4903G>A (p.Gly1635Arg)
dbSNP
15g.43600919A=CA2173248263CKMT1B,STRCc.4797T= (p.Cys1599=)
n.142+1386A=
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.*2589T= (n.*2589T=)
n.1917T=
n.376T=
n.2751T=
n.3652T=
c.2478T= (p.Cys826=)
c.5286T= (p.Cys1762=)
c.4902T= (p.Cys1634=)
15g.43600919A>CCA392162774CKMT1B,STRCc.4797T>G (p.Cys1599Trp)
n.142+1386A>C
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.*2589T>G (n.*2589T>G)
n.1917T>G
n.376T>G
n.2751T>G
n.3652T>G
c.2478T>G (p.Cys826Trp)
c.5286T>G (p.Cys1762Trp)
c.4902T>G (p.Cys1634Trp)
15g.43600919A>GCA7527894CKMT1B,STRCc.4797T>C (p.Cys1599=)
n.142+1386A>G
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.*2589T>C (n.*2589T>C)
n.1917T>C
n.376T>C
n.2751T>C
n.3652T>C
c.2478T>C (p.Cys826=)
c.5286T>C (p.Cys1762=)
c.4902T>C (p.Cys1634=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600919A>TCA392162776CKMT1B,STRCc.4797T>A (p.Cys1599Ter)
n.142+1386A>T
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.*2589T>A (n.*2589T>A)
n.1917T>A
n.376T>A
n.2751T>A
n.3652T>A
c.2478T>A (p.Cys826Ter)
c.5286T>A (p.Cys1762Ter)
c.4902T>A (p.Cys1634Ter)
15g.43600920C>ACA392162777CKMT1B,STRCc.4796G>T (p.Cys1599Phe)
n.142+1387C>A
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.*2588G>T (n.*2588G>T)
n.1916G>T
n.375G>T
n.2750G>T
n.3651G>T
c.2477G>T (p.Cys826Phe)
c.5285G>T (p.Cys1762Phe)
c.4901G>T (p.Cys1634Phe)
15g.43600920C>GCA392162779CKMT1B,STRCc.4796G>C (p.Cys1599Ser)
n.142+1387C>G
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.*2588G>C (n.*2588G>C)
n.1916G>C
n.375G>C
n.2750G>C
n.3651G>C
c.2477G>C (p.Cys826Ser)
c.5285G>C (p.Cys1762Ser)
c.4901G>C (p.Cys1634Ser)
15g.43600920C>TCA392162778CKMT1B,STRCc.4796G>A (p.Cys1599Tyr)
n.142+1387C>T
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.*2588G>A (n.*2588G>A)
n.1916G>A
n.375G>A
n.2750G>A
n.3651G>A
c.2477G>A (p.Cys826Tyr)
c.5285G>A (p.Cys1762Tyr)
c.4901G>A (p.Cys1634Tyr)
15g.43600920_43600922delinsCAGCA2173248264CKMT1B,STRCc.4794_4796delinsCTG (p.Leu1598=)
n.142+1387_142+1389delinsCAG
c.*1827_*1829delinsCTG (n.*1827_*1829delinsCTG)
c.*2586_*2588delinsCTG (n.*2586_*2588delinsCTG)
n.1914_1916delinsCTG
n.373_375delinsCTG
n.2748_2750delinsCTG
n.3649_3651delinsCTG
c.2475_2477delinsCTG (p.Leu825=)
c.5283_5285delinsCTG (p.Leu1761=)
c.4899_4901delinsCTG (p.Leu1633=)
15g.43600921A=CA2173248265CKMT1B,STRCc.4795T= (p.Cys1599=)
n.142+1388A=
c.*1828T= (n.*1828T=)
c.*2587T= (n.*2587T=)
n.1915T=
n.374T=
n.2749T=
n.3650T=
c.2476T= (p.Cys826=)
c.5284T= (p.Cys1762=)
c.4900T= (p.Cys1634=)
15g.43600921A>CCA392162781CKMT1B,STRCc.4795T>G (p.Cys1599Gly)
n.142+1388A>C
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
c.*2587T>G (n.*2587T>G)
n.1915T>G
n.374T>G
n.2749T>G
n.3650T>G
c.2476T>G (p.Cys826Gly)
c.5284T>G (p.Cys1762Gly)
c.4900T>G (p.Cys1634Gly)
15g.43600921A>GCA392162782CKMT1B,STRCc.4795T>C (p.Cys1599Arg)
n.142+1388A>G
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.*2587T>C (n.*2587T>C)
n.1915T>C
n.374T>C
n.2749T>C
n.3650T>C
c.2476T>C (p.Cys826Arg)
c.5284T>C (p.Cys1762Arg)
c.4900T>C (p.Cys1634Arg)
dbSNP
15g.43600921A>TCA392162785CKMT1B,STRCc.4795T>A (p.Cys1599Ser)
n.142+1388A>T
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
c.*2587T>A (n.*2587T>A)
n.1915T>A
n.374T>A
n.2749T>A
n.3650T>A
c.2476T>A (p.Cys826Ser)
c.5284T>A (p.Cys1762Ser)
c.4900T>A (p.Cys1634Ser)
15g.43600925_43600926delCA7527895CKMT1B,STRCc.4794_4795del (p.Cys1599TrpfsTer?)
n.142+1392_142+1393del
c.*1827_*1828del (n.*1827_*1828del)
c.*2586_*2587del (n.*2586_*2587del)
n.1914_1915del
n.373_374del
n.2748_2749del
n.3649_3650del
c.2475_2476del (p.Cys826TrpfsTer?)
c.5283_5284del (p.Cys1762TrpfsTer?)
c.4899_4900del (p.Cys1634TrpfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600922G>ACA490145060CKMT1B,STRCc.4794C>T (p.Leu1598=)
n.142+1389G>A
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
c.*2586C>T (n.*2586C>T)
n.1914C>T
n.373C>T
n.2748C>T
n.3649C>T
c.2475C>T (p.Leu825=)
c.5283C>T (p.Leu1761=)
c.4899C>T (p.Leu1633=)
15g.43600922G>CCA490145061CKMT1B,STRCc.4794C>G (p.Leu1598=)
n.142+1389G>C
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
c.*2586C>G (n.*2586C>G)
n.1914C>G
n.373C>G
n.2748C>G
n.3649C>G
c.2475C>G (p.Leu825=)
c.5283C>G (p.Leu1761=)
c.4899C>G (p.Leu1633=)
15g.43600922G>TCA490145062CKMT1B,STRCc.4794C>A (p.Leu1598=)
n.142+1389G>T
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
c.*2586C>A (n.*2586C>A)
n.1914C>A
n.373C>A
n.2748C>A
n.3649C>A
c.2475C>A (p.Leu825=)
c.5283C>A (p.Leu1761=)
c.4899C>A (p.Leu1633=)
15g.43600923A>CCA392162788CKMT1B,STRCc.4793T>G (p.Leu1598Arg)
n.142+1390A>C
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
c.*2585T>G (n.*2585T>G)
n.1913T>G
n.372T>G
n.2747T>G
n.3648T>G
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.5282T>G (p.Leu1761Arg)
c.4898T>G (p.Leu1633Arg)
15g.43600923A>GCA392162790CKMT1B,STRCc.4793T>C (p.Leu1598Pro)
n.142+1390A>G
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.*2585T>C (n.*2585T>C)
n.1913T>C
n.372T>C
n.2747T>C
n.3648T>C
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.5282T>C (p.Leu1761Pro)
c.4898T>C (p.Leu1633Pro)
15g.43600923A>TCA392162792CKMT1B,STRCc.4793T>A (p.Leu1598His)
n.142+1390A>T
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.*2585T>A (n.*2585T>A)
n.1913T>A
n.372T>A
n.2747T>A
n.3648T>A
c.2474T>A (p.Leu825His)
c.5282T>A (p.Leu1761His)
c.4898T>A (p.Leu1633His)
15g.43600924G>ACA392162796CKMT1B,STRCc.4792C>T (p.Leu1598Phe)
n.142+1391G>A
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.*2584C>T (n.*2584C>T)
n.1912C>T
n.371C>T
n.2746C>T
n.3647C>T
c.2473C>T (p.Leu825Phe)
c.5281C>T (p.Leu1761Phe)
c.4897C>T (p.Leu1633Phe)
15g.43600924G>CCA7527896CKMT1B,STRCc.4792C>G (p.Leu1598Val)
n.142+1391G>C
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.*2584C>G (n.*2584C>G)
n.1912C>G
n.371C>G
n.2746C>G
n.3647C>G
c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.5281C>G (p.Leu1761Val)
c.4897C>G (p.Leu1633Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600924G=CA2173248266CKMT1B,STRCc.4792C= (p.Leu1598=)
n.142+1391G=
c.*1825C= (n.*1825C=)
c.*2584C= (n.*2584C=)
n.1912C=
n.371C=
n.2746C=
n.3647C=
c.2473C= (p.Leu825=)
c.5281C= (p.Leu1761=)
c.4897C= (p.Leu1633=)
15g.43600924G>TCA392162799CKMT1B,STRCc.4792C>A (p.Leu1598Ile)
n.142+1391G>T
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.*2584C>A (n.*2584C>A)
n.1912C>A
n.371C>A
n.2746C>A
n.3647C>A
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
c.5281C>A (p.Leu1761Ile)
c.4897C>A (p.Leu1633Ile)
15g.43600925delCA2628141693CKMT1B,STRCc.4791del (p.Leu1598SerfsTer?)
n.142+1392del
c.*1824del (n.*1824del)
c.*2583del (n.*2583del)
n.1911del
n.370del
n.2745del
n.3646del
c.2472del (p.Leu825SerfsTer?)
c.5280del (p.Leu1761SerfsTer?)
c.4896del (p.Leu1633SerfsTer?)
gnomAD v4
15g.43600925A=CA2173248267CKMT1B,STRCc.4791T= (p.Thr1597=)
n.142+1392A=
c.*1824T= (n.*1824T=)
c.*2583T= (n.*2583T=)
n.1911T=
n.370T=
n.2745T=
n.3646T=
c.2472T= (p.Thr824=)
c.5280T= (p.Thr1760=)
c.4896T= (p.Thr1632=)
15g.43600925A>CCA490145063CKMT1B,STRCc.4791T>G (p.Thr1597=)
n.142+1392A>C
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.*2583T>G (n.*2583T>G)
n.1911T>G
n.370T>G
n.2745T>G
n.3646T>G
c.2472T>G (p.Thr824=)
c.5280T>G (p.Thr1760=)
c.4896T>G (p.Thr1632=)
15g.43600925A>GCA7527897CKMT1B,STRCc.4791T>C (p.Thr1597=)
n.142+1392A>G
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.*2583T>C (n.*2583T>C)
n.1911T>C
n.370T>C
n.2745T>C
n.3646T>C
c.2472T>C (p.Thr824=)
c.5280T>C (p.Thr1760=)
c.4896T>C (p.Thr1632=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600925A>TCA490145064CKMT1B,STRCc.4791T>A (p.Thr1597=)
n.142+1392A>T
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.*2583T>A (n.*2583T>A)
n.1911T>A
n.370T>A
n.2745T>A
n.3646T>A
c.2472T>A (p.Thr824=)
c.5280T>A (p.Thr1760=)
c.4896T>A (p.Thr1632=)
15g.43600926G>ACA392162805CKMT1B,STRCc.4790C>T (p.Thr1597Ile)
n.142+1393G>A
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.*2582C>T (n.*2582C>T)
n.1910C>T
n.369C>T
n.2744C>T
n.3645C>T
c.2471C>T (p.Thr824Ile)
c.5279C>T (p.Thr1760Ile)
c.4895C>T (p.Thr1632Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600926G>CCA392162812CKMT1B,STRCc.4790C>G (p.Thr1597Ser)
n.142+1393G>C
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.*2582C>G (n.*2582C>G)
n.1910C>G
n.369C>G
n.2744C>G
n.3645C>G
c.2471C>G (p.Thr824Ser)
c.5279C>G (p.Thr1760Ser)
c.4895C>G (p.Thr1632Ser)
15g.43600926G=CA2173248268CKMT1B,STRCc.4790C= (p.Thr1597=)
n.142+1393G=
c.*1823C= (n.*1823C=)
c.*2582C= (n.*2582C=)
n.1910C=
n.369C=
n.2744C=
n.3645C=
c.2471C= (p.Thr824=)
c.5279C= (p.Thr1760=)
c.4895C= (p.Thr1632=)
15g.43600926G>TCA392162808CKMT1B,STRCc.4790C>A (p.Thr1597Asn)
n.142+1393G>T
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.*2582C>A (n.*2582C>A)
n.1910C>A
n.369C>A
n.2744C>A
n.3645C>A
c.2471C>A (p.Thr824Asn)
c.5279C>A (p.Thr1760Asn)
c.4895C>A (p.Thr1632Asn)
15g.43600927T>ACA392162814CKMT1B,STRCc.4789A>T (p.Thr1597Ser)
n.142+1394T>A
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.*2581A>T (n.*2581A>T)
n.1909A>T
n.368A>T
n.2743A>T
n.3644A>T
c.2470A>T (p.Thr824Ser)
c.5278A>T (p.Thr1760Ser)
c.4894A>T (p.Thr1632Ser)
15g.43600927T>CCA392162816CKMT1B,STRCc.4789A>G (p.Thr1597Ala)
n.142+1394T>C
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.*2581A>G (n.*2581A>G)
n.1909A>G
n.368A>G
n.2743A>G
n.3644A>G
c.2470A>G (p.Thr824Ala)
c.5278A>G (p.Thr1760Ala)
c.4894A>G (p.Thr1632Ala)
15g.43600927T>GCA392162817CKMT1B,STRCc.4789A>C (p.Thr1597Pro)
n.142+1394T>G
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.*2581A>C (n.*2581A>C)
n.1909A>C
n.368A>C
n.2743A>C
n.3644A>C
c.2470A>C (p.Thr824Pro)
c.5278A>C (p.Thr1760Pro)
c.4894A>C (p.Thr1632Pro)
15g.43600928A=CA2173248269CKMT1B,STRCc.4788T= (p.Tyr1596=)
n.142+1395A=
c.*1821T= (n.*1821T=)
c.*2580T= (n.*2580T=)
n.1908T=
n.367T=
n.2742T=
n.3643T=
c.2469T= (p.Tyr823=)
c.5277T= (p.Tyr1759=)
c.4893T= (p.Tyr1631=)
15g.43600928A>CCA392162819CKMT1B,STRCc.4788T>G (p.Tyr1596Ter)
n.142+1395A>C
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.*2580T>G (n.*2580T>G)
n.1908T>G
n.367T>G
n.2742T>G
n.3643T>G
c.2469T>G (p.Tyr823Ter)
c.5277T>G (p.Tyr1759Ter)
c.4893T>G (p.Tyr1631Ter)
15g.43600928A>GCA7527898CKMT1B,STRCc.4788T>C (p.Tyr1596=)
n.142+1395A>G
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.*2580T>C (n.*2580T>C)
n.1908T>C
n.367T>C
n.2742T>C
n.3643T>C
c.2469T>C (p.Tyr823=)
c.5277T>C (p.Tyr1759=)
c.4893T>C (p.Tyr1631=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600928A>TCA392162823CKMT1B,STRCc.4788T>A (p.Tyr1596Ter)
n.142+1395A>T
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.*2580T>A (n.*2580T>A)
n.1908T>A
n.367T>A
n.2742T>A
n.3643T>A
c.2469T>A (p.Tyr823Ter)
c.5277T>A (p.Tyr1759Ter)
c.4893T>A (p.Tyr1631Ter)
15g.43600928_43600932delCA2628141698CKMT1B,STRCc.4784_4788del (p.Gly1595AspfsTer?)
n.142+1395_142+1399del
c.*1817_*1821del (n.*1817_*1821del)
c.*2576_*2580del (n.*2576_*2580del)
n.1904_1908del
n.363_367del
n.2738_2742del
n.3639_3643del
c.2465_2469del (p.Gly822AspfsTer?)
c.5273_5277del (p.Gly1758AspfsTer?)
c.4889_4893del (p.Gly1630AspfsTer?)
gnomAD v4
15g.43600929T>ACA392162825CKMT1B,STRCc.4787A>T (p.Tyr1596Phe)
n.142+1396T>A
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.*2579A>T (n.*2579A>T)
n.1907A>T
n.366A>T
n.2741A>T
n.3642A>T
c.2468A>T (p.Tyr823Phe)
c.5276A>T (p.Tyr1759Phe)
c.4892A>T (p.Tyr1631Phe)
15g.43600929T>CCA392162826CKMT1B,STRCc.4787A>G (p.Tyr1596Cys)
n.142+1396T>C
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.*2579A>G (n.*2579A>G)
n.1907A>G
n.366A>G
n.2741A>G
n.3642A>G
c.2468A>G (p.Tyr823Cys)
c.5276A>G (p.Tyr1759Cys)
c.4892A>G (p.Tyr1631Cys)
15g.43600929T>GCA392162829CKMT1B,STRCc.4787A>C (p.Tyr1596Ser)
n.142+1396T>G
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.*2579A>C (n.*2579A>C)
n.1907A>C
n.366A>C
n.2741A>C
n.3642A>C
c.2468A>C (p.Tyr823Ser)
c.5276A>C (p.Tyr1759Ser)
c.4892A>C (p.Tyr1631Ser)
gnomAD v4
15g.43600930A>CCA392162833CKMT1B,STRCc.4786T>G (p.Tyr1596Asp)
n.142+1397A>C
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.*2578T>G (n.*2578T>G)
n.1906T>G
n.365T>G
n.2740T>G
n.3641T>G
c.2467T>G (p.Tyr823Asp)
c.5275T>G (p.Tyr1759Asp)
c.4891T>G (p.Tyr1631Asp)
15g.43600930A>GCA392162836CKMT1B,STRCc.4786T>C (p.Tyr1596His)
n.142+1397A>G
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
c.*2578T>C (n.*2578T>C)
n.1906T>C
n.365T>C
n.2740T>C
n.3641T>C
c.2467T>C (p.Tyr823His)
c.5275T>C (p.Tyr1759His)
c.4891T>C (p.Tyr1631His)
15g.43600930A>TCA392162837CKMT1B,STRCc.4786T>A (p.Tyr1596Asn)
n.142+1397A>T
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.*2578T>A (n.*2578T>A)
n.1906T>A
n.365T>A
n.2740T>A
n.3641T>A
c.2467T>A (p.Tyr823Asn)
c.5275T>A (p.Tyr1759Asn)
c.4891T>A (p.Tyr1631Asn)
15g.43600931A>CCA490145065CKMT1B,STRCc.4785T>G (p.Gly1595=)
n.142+1398A>C
c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.*2577T>G (n.*2577T>G)
n.1905T>G
n.364T>G
n.2739T>G
n.3640T>G
c.2466T>G (p.Gly822=)
c.5274T>G (p.Gly1758=)
c.4890T>G (p.Gly1630=)
15g.43600931A>GCA490145066CKMT1B,STRCc.4785T>C (p.Gly1595=)
n.142+1398A>G
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.*2577T>C (n.*2577T>C)
n.1905T>C
n.364T>C
n.2739T>C
n.3640T>C
c.2466T>C (p.Gly822=)
c.5274T>C (p.Gly1758=)
c.4890T>C (p.Gly1630=)
15g.43600931A>TCA490145067CKMT1B,STRCc.4785T>A (p.Gly1595=)
n.142+1398A>T
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.*2577T>A (n.*2577T>A)
n.1905T>A
n.364T>A
n.2739T>A
n.3640T>A
c.2466T>A (p.Gly822=)
c.5274T>A (p.Gly1758=)
c.4890T>A (p.Gly1630=)
15g.43600932C>ACA392162839CKMT1B,STRCc.4784G>T (p.Gly1595Val)
n.142+1399C>A
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.*2576G>T (n.*2576G>T)
n.1904G>T
n.363G>T
n.2738G>T
n.3639G>T
c.2465G>T (p.Gly822Val)
c.5273G>T (p.Gly1758Val)
c.4889G>T (p.Gly1630Val)
15g.43600932C=CA2173248270CKMT1B,STRCc.4784G= (p.Gly1595=)
n.142+1399C=
c.*1817G= (n.*1817G=)
c.*2576G= (n.*2576G=)
n.1904G=
n.363G=
n.2738G=
n.3639G=
c.2465G= (p.Gly822=)
c.5273G= (p.Gly1758=)
c.4889G= (p.Gly1630=)
15g.43600932C>GCA392162838CKMT1B,STRCc.4784G>C (p.Gly1595Ala)
n.142+1399C>G
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.*2576G>C (n.*2576G>C)
n.1904G>C
n.363G>C
n.2738G>C
n.3639G>C
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.5273G>C (p.Gly1758Ala)
c.4889G>C (p.Gly1630Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600932C>TCA7527899CKMT1B,STRCc.4784G>A (p.Gly1595Asp)
n.142+1399C>T
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.*2576G>A (n.*2576G>A)
n.1904G>A
n.363G>A
n.2738G>A
n.3639G>A
c.2465G>A (p.Gly822Asp)
c.5273G>A (p.Gly1758Asp)
c.4889G>A (p.Gly1630Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600933C>ACA392162840CKMT1B,STRCc.4783G>T (p.Gly1595Cys)
n.142+1400C>A
c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.*2575G>T (n.*2575G>T)
n.1903G>T
n.362G>T
n.2737G>T
n.3638G>T
c.2464G>T (p.Gly822Cys)
c.5272G>T (p.Gly1758Cys)
c.4888G>T (p.Gly1630Cys)
15g.43600933C=CA2173248271CKMT1B,STRCc.4783G= (p.Gly1595=)
n.142+1400C=
c.*1816G= (n.*1816G=)
c.*2575G= (n.*2575G=)
n.1903G=
n.362G=
n.2737G=
n.3638G=
c.2464G= (p.Gly822=)
c.5272G= (p.Gly1758=)
c.4888G= (p.Gly1630=)
15g.43600933C>GCA392162841CKMT1B,STRCc.4783G>C (p.Gly1595Arg)
n.142+1400C>G
c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.*2575G>C (n.*2575G>C)
n.1903G>C
n.362G>C
n.2737G>C
n.3638G>C
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.5272G>C (p.Gly1758Arg)
c.4888G>C (p.Gly1630Arg)
15g.43600933C>TCA392162843CKMT1B,STRCc.4783G>A (p.Gly1595Ser)
n.142+1400C>T
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.*2575G>A (n.*2575G>A)
n.1903G>A
n.362G>A
n.2737G>A
n.3638G>A
c.2464G>A (p.Gly822Ser)
c.5272G>A (p.Gly1758Ser)
c.4888G>A (p.Gly1630Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43600934C>ACA490145070CKMT1B,STRCc.4782G>T (p.Leu1594=)
n.142+1401C>A
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.*2574G>T (n.*2574G>T)
n.1902G>T
n.361G>T
n.2736G>T
n.3637G>T
c.2463G>T (p.Leu821=)
c.5271G>T (p.Leu1757=)
c.4887G>T (p.Leu1629=)
15g.43600934C>GCA490145069CKMT1B,STRCc.4782G>C (p.Leu1594=)
n.142+1401C>G
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.*2574G>C (n.*2574G>C)
n.1902G>C
n.361G>C
n.2736G>C
n.3637G>C
c.2463G>C (p.Leu821=)
c.5271G>C (p.Leu1757=)
c.4887G>C (p.Leu1629=)
15g.43600934C>TCA490145068CKMT1B,STRCc.4782G>A (p.Leu1594=)
n.142+1401C>T
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.*2574G>A (n.*2574G>A)
n.1902G>A
n.361G>A
n.2736G>A
n.3637G>A
c.2463G>A (p.Leu821=)
c.5271G>A (p.Leu1757=)
c.4887G>A (p.Leu1629=)
15g.43600935A>CCA392162846CKMT1B,STRCc.4781T>G (p.Leu1594Arg)
n.142+1402A>C
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.*2573T>G (n.*2573T>G)
n.1901T>G
n.360T>G
n.2735T>G
n.3636T>G
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
c.5270T>G (p.Leu1757Arg)
c.4886T>G (p.Leu1629Arg)
15g.43600935A>GCA392162847CKMT1B,STRCc.4781T>C (p.Leu1594Pro)
n.142+1402A>G
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.*2573T>C (n.*2573T>C)
n.1901T>C
n.360T>C
n.2735T>C
n.3636T>C
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
c.5270T>C (p.Leu1757Pro)
c.4886T>C (p.Leu1629Pro)
15g.43600935A>TCA392162850CKMT1B,STRCc.4781T>A (p.Leu1594Gln)
n.142+1402A>T
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.*2573T>A (n.*2573T>A)
n.1901T>A
n.360T>A
n.2735T>A
n.3636T>A
c.2462T>A (p.Leu821Gln)
c.5270T>A (p.Leu1757Gln)
c.4886T>A (p.Leu1629Gln)
15g.43600935_43600936insCATCTCA2628141716CKMT1B,STRCc.4780_4781insAGATG (p.Leu1594GlnfsTer?)
n.142+1402_142+1403insCATCT
c.*1813_*1814insAGATG (n.*1813_*1814insAGATG)
c.*2572_*2573insAGATG (n.*2572_*2573insAGATG)
n.1900_1901insAGATG
n.359_360insAGATG
n.2734_2735insAGATG
n.3635_3636insAGATG
c.2461_2462insAGATG (p.Leu821GlnfsTer?)
c.5269_5270insAGATG (p.Leu1757GlnfsTer?)
c.4885_4886insAGATG (p.Leu1629GlnfsTer?)
gnomAD v4
15g.43600936G>ACA490145071CKMT1B,STRCc.4780C>T (p.Leu1594=)
n.142+1403G>A
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
n.1900C>T
n.359C>T
n.2734C>T
n.3635C>T
c.2461C>T (p.Leu821=)
c.5269C>T (p.Leu1757=)
c.4885C>T (p.Leu1629=)
COSMIC
15g.43600936G>CCA392162853CKMT1B,STRCc.4780C>G (p.Leu1594Val)
n.142+1403G>C
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.*2572C>G (n.*2572C>G)
n.1900C>G
n.359C>G
n.2734C>G
n.3635C>G
c.2461C>G (p.Leu821Val)
c.5269C>G (p.Leu1757Val)
c.4885C>G (p.Leu1629Val)
15g.43600936G>TCA392162859CKMT1B,STRCc.4780C>A (p.Leu1594Met)
n.142+1403G>T
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.*2572C>A (n.*2572C>A)
n.1900C>A
n.359C>A
n.2734C>A
n.3635C>A
c.2461C>A (p.Leu821Met)
c.5269C>A (p.Leu1757Met)
c.4885C>A (p.Leu1629Met)
gnomAD v4
15g.43600937C>ACA490145072CKMT1B,STRCc.4779G>T (p.Ala1593=)
n.142+1404C>A
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.*2571G>T (n.*2571G>T)
n.1899G>T
n.358G>T
n.2733G>T
n.3634G>T
c.2460G>T (p.Ala820=)
c.5268G>T (p.Ala1756=)
c.4884G>T (p.Ala1628=)
15g.43600937C=CA2173248272CKMT1B,STRCc.4779G= (p.Ala1593=)
n.142+1404C=
c.*1812G= (n.*1812G=)
c.*2571G= (n.*2571G=)
n.1899G=
n.358G=
n.2733G=
n.3634G=
c.2460G= (p.Ala820=)
c.5268G= (p.Ala1756=)
c.4884G= (p.Ala1628=)
15g.43600937C>GCA490145073CKMT1B,STRCc.4779G>C (p.Ala1593=)
n.142+1404C>G
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.*2571G>C (n.*2571G>C)
n.1899G>C
n.358G>C
n.2733G>C
n.3634G>C
c.2460G>C (p.Ala820=)
c.5268G>C (p.Ala1756=)
c.4884G>C (p.Ala1628=)
15g.43600937C>TCA490145074CKMT1B,STRCc.4779G>A (p.Ala1593=)
n.142+1404C>T
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.*2571G>A (n.*2571G>A)
n.1899G>A
n.358G>A
n.2733G>A
n.3634G>A
c.2460G>A (p.Ala820=)
c.5268G>A (p.Ala1756=)
c.4884G>A (p.Ala1628=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600938G>ACA7527900CKMT1B,STRCc.4778C>T (p.Ala1593Val)
n.142+1405G>A
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
n.1898C>T
n.357C>T
n.2732C>T
n.3633C>T
c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.5267C>T (p.Ala1756Val)
c.4883C>T (p.Ala1628Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600938G>CCA392162861CKMT1B,STRCc.4778C>G (p.Ala1593Gly)
n.142+1405G>C
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
n.1898C>G
n.357C>G
n.2732C>G
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c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.5267C>G (p.Ala1756Gly)
c.4883C>G (p.Ala1628Gly)
15g.43600938G=CA2173248273CKMT1B,STRCc.4778C= (p.Ala1593=)
n.142+1405G=
c.*1811C= (n.*1811C=)
c.*2570C= (n.*2570C=)
n.1898C=
n.357C=
n.2732C=
n.3633C=
c.2459C= (p.Ala820=)
c.5267C= (p.Ala1756=)
c.4883C= (p.Ala1628=)
15g.43600938G>TCA392162864CKMT1B,STRCc.4778C>A (p.Ala1593Glu)
n.142+1405G>T
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
n.1898C>A
n.357C>A
n.2732C>A
n.3633C>A
c.2459C>A (p.Ala820Glu)
c.5267C>A (p.Ala1756Glu)
c.4883C>A (p.Ala1628Glu)
15g.43600939C>ACA392162871CKMT1B,STRCc.4777G>T (p.Ala1593Ser)
n.142+1406C>A
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.*2569G>T (n.*2569G>T)
n.1897G>T
n.356G>T
n.2731G>T
n.3632G>T
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.5266G>T (p.Ala1756Ser)
c.4882G>T (p.Ala1628Ser)
15g.43600939C>GCA392162869CKMT1B,STRCc.4777G>C (p.Ala1593Pro)
n.142+1406C>G
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.*2569G>C (n.*2569G>C)
n.1897G>C
n.356G>C
n.2731G>C
n.3632G>C
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.5266G>C (p.Ala1756Pro)
c.4882G>C (p.Ala1628Pro)
15g.43600939C>TCA392162867CKMT1B,STRCc.4777G>A (p.Ala1593Thr)
n.142+1406C>T
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.*2569G>A (n.*2569G>A)
n.1897G>A
n.356G>A
n.2731G>A
n.3632G>A
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.5266G>A (p.Ala1756Thr)
c.4882G>A (p.Ala1628Thr)
15g.43600940T>ACA490145075CKMT1B,STRCc.4776A>T (p.Thr1592=)
n.142+1407T>A
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
n.1896A>T
n.355A>T
n.2730A>T
n.3631A>T
c.2457A>T (p.Thr819=)
c.5265A>T (p.Thr1755=)
c.4881A>T (p.Thr1627=)
15g.43600940T>CCA490145077CKMT1B,STRCc.4776A>G (p.Thr1592=)
n.142+1407T>C
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
n.1896A>G
n.355A>G
n.2730A>G
n.3631A>G
c.2457A>G (p.Thr819=)
c.5265A>G (p.Thr1755=)
c.4881A>G (p.Thr1627=)
15g.43600940T>GCA490145076CKMT1B,STRCc.4776A>C (p.Thr1592=)
n.142+1407T>G
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
n.1896A>C
n.355A>C
n.2730A>C
n.3631A>C
c.2457A>C (p.Thr819=)
c.5265A>C (p.Thr1755=)
c.4881A>C (p.Thr1627=)
dbSNP
15g.43600940T=CA2173248274CKMT1B,STRCc.4776A= (p.Thr1592=)
n.142+1407T=
c.*1809A= (n.*1809A=)
c.*2568A= (n.*2568A=)
n.1896A=
n.355A=
n.2730A=
n.3631A=
c.2457A= (p.Thr819=)
c.5265A= (p.Thr1755=)
c.4881A= (p.Thr1627=)
15g.43600941G>ACA392162876CKMT1B,STRCc.4775C>T (p.Thr1592Ile)
n.142+1408G>A
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.*2567C>T (n.*2567C>T)
n.1895C>T
n.354C>T
n.2729C>T
n.3630C>T
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.5264C>T (p.Thr1755Ile)
c.4880C>T (p.Thr1627Ile)
15g.43600941G>CCA392162873CKMT1B,STRCc.4775C>G (p.Thr1592Arg)
n.142+1408G>C
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.*2567C>G (n.*2567C>G)
n.1895C>G
n.354C>G
n.2729C>G
n.3630C>G
c.2456C>G (p.Thr819Arg)
c.5264C>G (p.Thr1755Arg)
c.4880C>G (p.Thr1627Arg)
15g.43600941G>TCA392162880CKMT1B,STRCc.4775C>A (p.Thr1592Lys)
n.142+1408G>T
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.*2567C>A (n.*2567C>A)
n.1895C>A
n.354C>A
n.2729C>A
n.3630C>A
c.2456C>A (p.Thr819Lys)
c.5264C>A (p.Thr1755Lys)
c.4880C>A (p.Thr1627Lys)
15g.43600942T>ACA392162881CKMT1B,STRCc.4774A>T (p.Thr1592Ser)
n.142+1409T>A
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.*2566A>T (n.*2566A>T)
n.1894A>T
n.353A>T
n.2728A>T
n.3629A>T
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.5263A>T (p.Thr1755Ser)
c.4879A>T (p.Thr1627Ser)
15g.43600942T>CCA392162883CKMT1B,STRCc.4774A>G (p.Thr1592Ala)
n.142+1409T>C
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
n.1894A>G
n.353A>G
n.2728A>G
n.3629A>G
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.5263A>G (p.Thr1755Ala)
c.4879A>G (p.Thr1627Ala)
15g.43600942T>GCA392162886CKMT1B,STRCc.4774A>C (p.Thr1592Pro)
n.142+1409T>G
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.*2566A>C (n.*2566A>C)
n.1894A>C
n.353A>C
n.2728A>C
n.3629A>C
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.5263A>C (p.Thr1755Pro)
c.4879A>C (p.Thr1627Pro)
15g.43600943C>ACA490145080CKMT1B,STRCc.4773G>T (p.Leu1591=)
n.142+1410C>A
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.*2565G>T (n.*2565G>T)
n.1893G>T
n.352G>T
n.2727G>T
n.3628G>T
c.2454G>T (p.Leu818=)
c.5262G>T (p.Leu1754=)
c.4878G>T (p.Leu1626=)
gnomAD v4 COSMIC
15g.43600943C>GCA490145079CKMT1B,STRCc.4773G>C (p.Leu1591=)
n.142+1410C>G
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.*2565G>C (n.*2565G>C)
n.1893G>C
n.352G>C
n.2727G>C
n.3628G>C
c.2454G>C (p.Leu818=)
c.5262G>C (p.Leu1754=)
c.4878G>C (p.Leu1626=)
15g.43600943C>TCA490145078CKMT1B,STRCc.4773G>A (p.Leu1591=)
n.142+1410C>T
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.*2565G>A (n.*2565G>A)
n.1893G>A
n.352G>A
n.2727G>A
n.3628G>A
c.2454G>A (p.Leu818=)
c.5262G>A (p.Leu1754=)
c.4878G>A (p.Leu1626=)
15g.43600944A>CCA392162887CKMT1B,STRCc.4772T>G (p.Leu1591Arg)
n.142+1411A>C
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.*2564T>G (n.*2564T>G)
n.1892T>G
n.351T>G
n.2726T>G
n.3627T>G
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.5261T>G (p.Leu1754Arg)
c.4877T>G (p.Leu1626Arg)
15g.43600944A>GCA392162890CKMT1B,STRCc.4772T>C (p.Leu1591Pro)
n.142+1411A>G
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.*2564T>C (n.*2564T>C)
n.1892T>C
n.351T>C
n.2726T>C
n.3627T>C
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.5261T>C (p.Leu1754Pro)
c.4877T>C (p.Leu1626Pro)
15g.43600944A>TCA392162893CKMT1B,STRCc.4772T>A (p.Leu1591Gln)
n.142+1411A>T
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.*2564T>A (n.*2564T>A)
n.1892T>A
n.351T>A
n.2726T>A
n.3627T>A
c.2453T>A (p.Leu818Gln)
c.5261T>A (p.Leu1754Gln)
c.4877T>A (p.Leu1626Gln)
15g.43600945G>ACA490145081CKMT1B,STRCc.4771C>T (p.Leu1591=)
n.142+1412G>A
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.*2563C>T (n.*2563C>T)
n.1891C>T
n.350C>T
n.2725C>T
n.3626C>T
c.2452C>T (p.Leu818=)
c.5260C>T (p.Leu1754=)
c.4876C>T (p.Leu1626=)
gnomAD v4 COSMIC
15g.43600945G>CCA392162895CKMT1B,STRCc.4771C>G (p.Leu1591Val)
n.142+1412G>C
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
c.*2563C>G (n.*2563C>G)
n.1891C>G
n.350C>G
n.2725C>G
n.3626C>G
c.2452C>G (p.Leu818Val)
c.5260C>G (p.Leu1754Val)
c.4876C>G (p.Leu1626Val)
15g.43600945G>TCA392162898CKMT1B,STRCc.4771C>A (p.Leu1591Met)
n.142+1412G>T
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.*2563C>A (n.*2563C>A)
n.1891C>A
n.350C>A
n.2725C>A
n.3626C>A
c.2452C>A (p.Leu818Met)
c.5260C>A (p.Leu1754Met)
c.4876C>A (p.Leu1626Met)
15g.43600946A=CA2173248275CKMT1B,STRCc.4770T= (p.His1590=)
n.142+1413A=
c.*1803T= (n.*1803T=)
c.*2562T= (n.*2562T=)
n.1890T=
n.349T=
n.2724T=
n.3625T=
c.2451T= (p.His817=)
c.5259T= (p.His1753=)
c.4875T= (p.His1625=)
15g.43600946A>CCA392162900CKMT1B,STRCc.4770T>G (p.His1590Gln)
n.142+1413A>C
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.*2562T>G (n.*2562T>G)
n.1890T>G
n.349T>G
n.2724T>G
n.3625T>G
c.2451T>G (p.His817Gln)
c.5259T>G (p.His1753Gln)
c.4875T>G (p.His1625Gln)
15g.43600946A>GCA7527901CKMT1B,STRCc.4770T>C (p.His1590=)
n.142+1413A>G
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.*2562T>C (n.*2562T>C)
n.1890T>C
n.349T>C
n.2724T>C
n.3625T>C
c.2451T>C (p.His817=)
c.5259T>C (p.His1753=)
c.4875T>C (p.His1625=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600946A>TCA392162903CKMT1B,STRCc.4770T>A (p.His1590Gln)
n.142+1413A>T
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.*2562T>A (n.*2562T>A)
n.1890T>A
n.349T>A
n.2724T>A
n.3625T>A
c.2451T>A (p.His817Gln)
c.5259T>A (p.His1753Gln)
c.4875T>A (p.His1625Gln)
15g.43600947T>ACA392162911CKMT1B,STRCc.4769A>T (p.His1590Leu)
n.142+1414T>A
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.*2561A>T (n.*2561A>T)
n.1889A>T
n.348A>T
n.2723A>T
n.3624A>T
c.2450A>T (p.His817Leu)
c.5258A>T (p.His1753Leu)
c.4874A>T (p.His1625Leu)
15g.43600947T>CCA392162909CKMT1B,STRCc.4769A>G (p.His1590Arg)
n.142+1414T>C
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.*2561A>G (n.*2561A>G)
n.1889A>G
n.348A>G
n.2723A>G
n.3624A>G
c.2450A>G (p.His817Arg)
c.5258A>G (p.His1753Arg)
c.4874A>G (p.His1625Arg)
15g.43600947T>GCA392162907CKMT1B,STRCc.4769A>C (p.His1590Pro)
n.142+1414T>G
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.*2561A>C (n.*2561A>C)
n.1889A>C
n.348A>C
n.2723A>C
n.3624A>C
c.2450A>C (p.His817Pro)
c.5258A>C (p.His1753Pro)
c.4874A>C (p.His1625Pro)
15g.43600948G>ACA392162913CKMT1B,STRCc.4768C>T (p.His1590Tyr)
n.142+1415G>A
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.*2560C>T (n.*2560C>T)
n.1888C>T
n.347C>T
n.2722C>T
n.3623C>T
c.2449C>T (p.His817Tyr)
c.5257C>T (p.His1753Tyr)
c.4873C>T (p.His1625Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43600948G>CCA392162915CKMT1B,STRCc.4768C>G (p.His1590Asp)
n.142+1415G>C
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.*2560C>G (n.*2560C>G)
n.1888C>G
n.347C>G
n.2722C>G
n.3623C>G
c.2449C>G (p.His817Asp)
c.5257C>G (p.His1753Asp)
c.4873C>G (p.His1625Asp)
15g.43600948G=CA2173248276CKMT1B,STRCc.4768C= (p.His1590=)
n.142+1415G=
c.*1801C= (n.*1801C=)
c.*2560C= (n.*2560C=)
n.1888C=
n.347C=
n.2722C=
n.3623C=
c.2449C= (p.His817=)
c.5257C= (p.His1753=)
c.4873C= (p.His1625=)
15g.43600948G>TCA392162918CKMT1B,STRCc.4768C>A (p.His1590Asn)
n.142+1415G>T
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.*2560C>A (n.*2560C>A)
n.1888C>A
n.347C>A
n.2722C>A
n.3623C>A
c.2449C>A (p.His817Asn)
c.5257C>A (p.His1753Asn)
c.4873C>A (p.His1625Asn)
15g.43600949A>CCA490145082CKMT1B,STRCc.4767T>G (p.Val1589=)
n.142+1416A>C
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.*2559T>G (n.*2559T>G)
n.1887T>G
n.346T>G
n.2721T>G
n.3622T>G
c.2448T>G (p.Val816=)
c.5256T>G (p.Val1752=)
c.4872T>G (p.Val1624=)
15g.43600949A>GCA490145083CKMT1B,STRCc.4767T>C (p.Val1589=)
n.142+1416A>G
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.*2559T>C (n.*2559T>C)
n.1887T>C
n.346T>C
n.2721T>C
n.3622T>C
c.2448T>C (p.Val816=)
c.5256T>C (p.Val1752=)
c.4872T>C (p.Val1624=)
15g.43600949A>TCA490145084CKMT1B,STRCc.4767T>A (p.Val1589=)
n.142+1416A>T
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.*2559T>A (n.*2559T>A)
n.1887T>A
n.346T>A
n.2721T>A
n.3622T>A
c.2448T>A (p.Val816=)
c.5256T>A (p.Val1752=)
c.4872T>A (p.Val1624=)
15g.43600950A>CCA392162920CKMT1B,STRCc.4766T>G (p.Val1589Gly)
n.142+1417A>C
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.*2558T>G (n.*2558T>G)
n.1886T>G
n.345T>G
n.2720T>G
n.3621T>G
c.2447T>G (p.Val816Gly)
c.5255T>G (p.Val1752Gly)
c.4871T>G (p.Val1624Gly)
15g.43600950A>GCA392162921CKMT1B,STRCc.4766T>C (p.Val1589Ala)
n.142+1417A>G
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.*2558T>C (n.*2558T>C)
n.1886T>C
n.345T>C
n.2720T>C
n.3621T>C
c.2447T>C (p.Val816Ala)
c.5255T>C (p.Val1752Ala)
c.4871T>C (p.Val1624Ala)
15g.43600950A>TCA392162923CKMT1B,STRCc.4766T>A (p.Val1589Asp)
n.142+1417A>T
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.*2558T>A (n.*2558T>A)
n.1886T>A
n.345T>A
n.2720T>A
n.3621T>A
c.2447T>A (p.Val816Asp)
c.5255T>A (p.Val1752Asp)
c.4871T>A (p.Val1624Asp)
15g.43600951C>ACA7527903CKMT1B,STRCc.4765G>T (p.Val1589Phe)
n.142+1418C>A
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
c.*2557G>T (n.*2557G>T)
n.1885G>T
n.344G>T
n.2719G>T
n.3620G>T
c.2446G>T (p.Val816Phe)
c.5254G>T (p.Val1752Phe)
c.4870G>T (p.Val1624Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600951C=CA2173248277CKMT1B,STRCc.4765G= (p.Val1589=)
n.142+1418C=
c.*1798G= (n.*1798G=)
c.*2557G= (n.*2557G=)
n.1885G=
n.344G=
n.2719G=
n.3620G=
c.2446G= (p.Val816=)
c.5254G= (p.Val1752=)
c.4870G= (p.Val1624=)
15g.43600951C>GCA392162929CKMT1B,STRCc.4765G>C (p.Val1589Leu)
n.142+1418C>G
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
c.*2557G>C (n.*2557G>C)
n.1885G>C
n.344G>C
n.2719G>C
n.3620G>C
c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.5254G>C (p.Val1752Leu)
c.4870G>C (p.Val1624Leu)
15g.43600951C>TCA7527902CKMT1B,STRCc.4765G>A (p.Val1589Ile)
n.142+1418C>T
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
c.*2557G>A (n.*2557G>A)
n.1885G>A
n.344G>A
n.2719G>A
n.3620G>A
c.2446G>A (p.Val816Ile)
c.5254G>A (p.Val1752Ile)
c.4870G>A (p.Val1624Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600952G>ACA7527904CKMT1B,STRCc.4764C>T (p.Phe1588=)
n.142+1419G>A
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.*2556C>T (n.*2556C>T)
n.1884C>T
n.343C>T
n.2718C>T
n.3619C>T
c.2445C>T (p.Phe815=)
c.5253C>T (p.Phe1751=)
c.4869C>T (p.Phe1623=)
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
15g.43600952G>CCA270007506CKMT1B,STRCc.4764C>G (p.Phe1588Leu)
n.142+1419G>C
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.*2556C>G (n.*2556C>G)
n.1884C>G
n.343C>G
n.2718C>G
n.3619C>G
c.2445C>G (p.Phe815Leu)
c.5253C>G (p.Phe1751Leu)
c.4869C>G (p.Phe1623Leu)
dbSNP gnomAD v4
15g.43600952G=CA2173248278CKMT1B,STRCc.4764C= (p.Phe1588=)
n.142+1419G=
c.*1797C= (n.*1797C=)
c.*2556C= (n.*2556C=)
n.1884C=
n.343C=
n.2718C=
n.3619C=
c.2445C= (p.Phe815=)
c.5253C= (p.Phe1751=)
c.4869C= (p.Phe1623=)
15g.43600952G>TCA392162935CKMT1B,STRCc.4764C>A (p.Phe1588Leu)
n.142+1419G>T
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.*2556C>A (n.*2556C>A)
n.1884C>A
n.343C>A
n.2718C>A
n.3619C>A
c.2445C>A (p.Phe815Leu)
c.5253C>A (p.Phe1751Leu)
c.4869C>A (p.Phe1623Leu)
15g.43600952_43600953delinsGACA2173248279CKMT1B,STRCc.4763_4764delinsTC (p.Phe1588=)
n.142+1419_142+1420delinsGA
c.*1796_*1797delinsTC (n.*1796_*1797delinsTC)
c.*2555_*2556delinsTC (n.*2555_*2556delinsTC)
n.1883_1884delinsTC
n.342_343delinsTC
n.2717_2718delinsTC
n.3618_3619delinsTC
c.2444_2445delinsTC (p.Phe815=)
c.5252_5253delinsTC (p.Phe1751=)
c.4868_4869delinsTC (p.Phe1623=)
15g.43600953A>CCA392162937CKMT1B,STRCc.4763T>G (p.Phe1588Cys)
n.142+1420A>C
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
n.1883T>G
n.342T>G
n.2717T>G
n.3618T>G
c.2444T>G (p.Phe815Cys)
c.5252T>G (p.Phe1751Cys)
c.4868T>G (p.Phe1623Cys)
15g.43600953A>GCA392162938CKMT1B,STRCc.4763T>C (p.Phe1588Ser)
n.142+1420A>G
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
n.1883T>C
n.342T>C
n.2717T>C
n.3618T>C
c.2444T>C (p.Phe815Ser)
c.5252T>C (p.Phe1751Ser)
c.4868T>C (p.Phe1623Ser)
15g.43600953A>TCA392162936CKMT1B,STRCc.4763T>A (p.Phe1588Tyr)
n.142+1420A>T
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
n.1883T>A
n.342T>A
n.2717T>A
n.3618T>A
c.2444T>A (p.Phe815Tyr)
c.5252T>A (p.Phe1751Tyr)
c.4868T>A (p.Phe1623Tyr)
15g.43600954delCA618004356CKMT1B,STRCc.4763del (p.Phe1588SerfsTer4)
n.142+1421del
c.*1796del (n.*1796del)
c.*2555del (n.*2555del)
n.1883del
n.342del
n.2717del
n.3618del
c.2444del (p.Phe815SerfsTer4)
c.5252del (p.Phe1751SerfsTer4)
c.4868del (p.Phe1623SerfsTer4)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600954A>CCA392162939CKMT1B,STRCc.4762T>G (p.Phe1588Val)
n.142+1421A>C
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.*2554T>G (n.*2554T>G)
n.1882T>G
n.341T>G
n.2716T>G
n.3617T>G
c.2443T>G (p.Phe815Val)
c.5251T>G (p.Phe1751Val)
c.4867T>G (p.Phe1623Val)
15g.43600954A>GCA392162940CKMT1B,STRCc.4762T>C (p.Phe1588Leu)
n.142+1421A>G
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.*2554T>C (n.*2554T>C)
n.1882T>C
n.341T>C
n.2716T>C
n.3617T>C
c.2443T>C (p.Phe815Leu)
c.5251T>C (p.Phe1751Leu)
c.4867T>C (p.Phe1623Leu)
15g.43600954A>TCA392162942CKMT1B,STRCc.4762T>A (p.Phe1588Ile)
n.142+1421A>T
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.*2554T>A (n.*2554T>A)
n.1882T>A
n.341T>A
n.2716T>A
n.3617T>A
c.2443T>A (p.Phe815Ile)
c.5251T>A (p.Phe1751Ile)
c.4867T>A (p.Phe1623Ile)
15g.43600955G>ACA490145085CKMT1B,STRCc.4761C>T (p.Asp1587=)
n.142+1422G>A
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.*2553C>T (n.*2553C>T)
n.1881C>T
n.340C>T
n.2715C>T
n.3616C>T
c.2442C>T (p.Asp814=)
c.5250C>T (p.Asp1750=)
c.4866C>T (p.Asp1622=)
15g.43600955G>CCA392162943CKMT1B,STRCc.4761C>G (p.Asp1587Glu)
n.142+1422G>C
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.*2553C>G (n.*2553C>G)
n.1881C>G
n.340C>G
n.2715C>G
n.3616C>G
c.2442C>G (p.Asp814Glu)
c.5250C>G (p.Asp1750Glu)
c.4866C>G (p.Asp1622Glu)
15g.43600955G>TCA392162944CKMT1B,STRCc.4761C>A (p.Asp1587Glu)
n.142+1422G>T
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.*2553C>A (n.*2553C>A)
n.1881C>A
n.340C>A
n.2715C>A
n.3616C>A
c.2442C>A (p.Asp814Glu)
c.5250C>A (p.Asp1750Glu)
c.4866C>A (p.Asp1622Glu)
15g.43600955_43600956delCA2803948548CKMT1B,STRCc.4760_4761del (p.Asp1587ValfsTer?)
n.142+1422_142+1423del
c.*1793_*1794del (n.*1793_*1794del)
c.*2552_*2553del (n.*2552_*2553del)
n.1880_1881del
n.339_340del
n.2714_2715del
n.3615_3616del
c.2441_2442del (p.Asp814ValfsTer?)
c.5249_5250del (p.Asp1750ValfsTer?)
c.4865_4866del (p.Asp1622ValfsTer?)
15g.43600956T>ACA392162946CKMT1B,STRCc.4760A>T (p.Asp1587Val)
n.142+1423T>A
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.*2552A>T (n.*2552A>T)
n.1880A>T
n.339A>T
n.2714A>T
n.3615A>T
c.2441A>T (p.Asp814Val)
c.5249A>T (p.Asp1750Val)
c.4865A>T (p.Asp1622Val)
15g.43600956T>CCA392162949CKMT1B,STRCc.4760A>G (p.Asp1587Gly)
n.142+1423T>C
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.*2552A>G (n.*2552A>G)
n.1880A>G
n.339A>G
n.2714A>G
n.3615A>G
c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.5249A>G (p.Asp1750Gly)
c.4865A>G (p.Asp1622Gly)
gnomAD v4
15g.43600956T>GCA392162958CKMT1B,STRCc.4760A>C (p.Asp1587Ala)
n.142+1423T>G
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
n.1880A>C
n.339A>C
n.2714A>C
n.3615A>C
c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.5249A>C (p.Asp1750Ala)
c.4865A>C (p.Asp1622Ala)
gnomAD v4
15g.43600956T=CA2173248280CKMT1B,STRCc.4760A= (p.Asp1587=)
n.142+1423T=
c.*1793A= (n.*1793A=)
c.*2552A= (n.*2552A=)
n.1880A=
n.339A=
n.2714A=
n.3615A=
c.2441A= (p.Asp814=)
c.5249A= (p.Asp1750=)
c.4865A= (p.Asp1622=)
15g.43600957C>ACA392162962CKMT1B,STRCc.4759G>T (p.Asp1587Tyr)
n.142+1424C>A
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
c.*2551G>T (n.*2551G>T)
n.1879G>T
n.338G>T
n.2713G>T
n.3614G>T
c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.5248G>T (p.Asp1750Tyr)
c.4864G>T (p.Asp1622Tyr)
15g.43600957C=CA2173248281CKMT1B,STRCc.4759G= (p.Asp1587=)
n.142+1424C=
c.*1792G= (n.*1792G=)
c.*2551G= (n.*2551G=)
n.1879G=
n.338G=
n.2713G=
n.3614G=
c.2440G= (p.Asp814=)
c.5248G= (p.Asp1750=)
c.4864G= (p.Asp1622=)
15g.43600957C>GCA392162964CKMT1B,STRCc.4759G>C (p.Asp1587His)
n.142+1424C>G
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
c.*2551G>C (n.*2551G>C)
n.1879G>C
n.338G>C
n.2713G>C
n.3614G>C
c.2440G>C (p.Asp814His)
c.5248G>C (p.Asp1750His)
c.4864G>C (p.Asp1622His)
15g.43600957C>TCA392162968CKMT1B,STRCc.4759G>A (p.Asp1587Asn)
n.142+1424C>T
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
c.*2551G>A (n.*2551G>A)
n.1879G>A
n.338G>A
n.2713G>A
n.3614G>A
c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.5248G>A (p.Asp1750Asn)
c.4864G>A (p.Asp1622Asn)
dbSNP gnomAD v4
15g.43600958dupCA270007509CKMT1B,STRCc.4759dup (p.Asp1587GlyfsTer?)
n.142+1425dup
c.*1792dup (n.*1792dup)
c.*2551dup (n.*2551dup)
n.1879dup
n.338dup
n.2713dup
n.3614dup
c.2440dup (p.Asp814GlyfsTer?)
c.5248dup (p.Asp1750GlyfsTer?)
c.4864dup (p.Asp1622GlyfsTer?)
dbSNP
15g.43600958C>ACA490145086CKMT1B,STRCc.4758G>T (p.Leu1586=)
n.142+1425C>A
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
n.1878G>T
n.337G>T
n.2712G>T
n.3613G>T
c.2439G>T (p.Leu813=)
c.5247G>T (p.Leu1749=)
c.4863G>T (p.Leu1621=)
15g.43600958C>GCA490145087CKMT1B,STRCc.4758G>C (p.Leu1586=)
n.142+1425C>G
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
n.1878G>C
n.337G>C
n.2712G>C
n.3613G>C
c.2439G>C (p.Leu813=)
c.5247G>C (p.Leu1749=)
c.4863G>C (p.Leu1621=)
15g.43600958C>TCA490145088CKMT1B,STRCc.4758G>A (p.Leu1586=)
n.142+1425C>T
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
n.1878G>A
n.337G>A
n.2712G>A
n.3613G>A
c.2439G>A (p.Leu813=)
c.5247G>A (p.Leu1749=)
c.4863G>A (p.Leu1621=)
15g.43600958_43600959insCACCAAACACACCCAACACCA2803948549CKMT1B,STRCc.4758_4759insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Asp1587CysfsTer?)
n.142+1425_142+1426insCACCAAACACACCCAACAC
c.*1791_*1792insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.*1791_*1792insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG)
c.*2550_*2551insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.*2550_*2551insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG)
n.1878_1879insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
n.337_338insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
n.2712_2713insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
n.3613_3614insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
c.2439_2440insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Asp814CysfsTer?)
c.5247_5248insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Asp1750CysfsTer?)
c.4863_4864insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Asp1622CysfsTer?)
15g.43600959A=CA2173248282CKMT1B,STRCc.4757T= (p.Leu1586=)
n.142+1426A=
c.*1790T= (n.*1790T=)
c.*2549T= (n.*2549T=)
n.1877T=
n.336T=
n.2711T=
n.3612T=
c.2438T= (p.Leu813=)
c.5246T= (p.Leu1749=)
c.4862T= (p.Leu1621=)
15g.43600959A>CCA392162969CKMT1B,STRCc.4757T>G (p.Leu1586Arg)
n.142+1426A>C
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
c.*2549T>G (n.*2549T>G)
n.1877T>G
n.336T>G
n.2711T>G
n.3612T>G
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.5246T>G (p.Leu1749Arg)
c.4862T>G (p.Leu1621Arg)
15g.43600959A>GCA392162971CKMT1B,STRCc.4757T>C (p.Leu1586Pro)
n.142+1426A>G
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.*2549T>C (n.*2549T>C)
n.1877T>C
n.336T>C
n.2711T>C
n.3612T>C
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.5246T>C (p.Leu1749Pro)
c.4862T>C (p.Leu1621Pro)
15g.43600959A>TCA392162974CKMT1B,STRCc.4757T>A (p.Leu1586Gln)
n.142+1426A>T
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
c.*2549T>A (n.*2549T>A)
n.1877T>A
n.336T>A
n.2711T>A
n.3612T>A
c.2438T>A (p.Leu813Gln)
c.5246T>A (p.Leu1749Gln)
c.4862T>A (p.Leu1621Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600960G>ACA490145089CKMT1B,STRCc.4756C>T (p.Leu1586=)
n.142+1427G>A
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
c.*2548C>T (n.*2548C>T)
n.1876C>T
n.335C>T
n.2710C>T
n.3611C>T
c.2437C>T (p.Leu813=)
c.5245C>T (p.Leu1749=)
c.4861C>T (p.Leu1621=)
15g.43600960G>CCA270007510CKMT1B,STRCc.4756C>G (p.Leu1586Val)
n.142+1427G>C
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
c.*2548C>G (n.*2548C>G)
n.1876C>G
n.335C>G
n.2710C>G
n.3611C>G
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.5245C>G (p.Leu1749Val)
c.4861C>G (p.Leu1621Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600960G=CA2173248283CKMT1B,STRCc.4756C= (p.Leu1586=)
n.142+1427G=
c.*1789C= (n.*1789C=)
c.*2548C= (n.*2548C=)
n.1876C=
n.335C=
n.2710C=
n.3611C=
c.2437C= (p.Leu813=)
c.5245C= (p.Leu1749=)
c.4861C= (p.Leu1621=)
15g.43600960G>TCA392162979CKMT1B,STRCc.4756C>A (p.Leu1586Met)
n.142+1427G>T
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
c.*2548C>A (n.*2548C>A)
n.1876C>A
n.335C>A
n.2710C>A
n.3611C>A
c.2437C>A (p.Leu813Met)
c.5245C>A (p.Leu1749Met)
c.4861C>A (p.Leu1621Met)
15g.43600961G>ACA490145090CKMT1B,STRCc.4755C>T (p.His1585=)
n.142+1428G>A
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
n.1875C>T
n.334C>T
n.2709C>T
n.3610C>T
c.2436C>T (p.His812=)
c.5244C>T (p.His1748=)
c.4860C>T (p.His1620=)
15g.43600961G>CCA392162980CKMT1B,STRCc.4755C>G (p.His1585Gln)
n.142+1428G>C
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
n.1875C>G
n.334C>G
n.2709C>G
n.3610C>G
c.2436C>G (p.His812Gln)
c.5244C>G (p.His1748Gln)
c.4860C>G (p.His1620Gln)
15g.43600961G>TCA392162982CKMT1B,STRCc.4755C>A (p.His1585Gln)
n.142+1428G>T
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
n.1875C>A
n.334C>A
n.2709C>A
n.3610C>A
c.2436C>A (p.His812Gln)
c.5244C>A (p.His1748Gln)
c.4860C>A (p.His1620Gln)
15g.43600962T>ACA392162985CKMT1B,STRCc.4754A>T (p.His1585Leu)
n.142+1429T>A
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.*2546A>T (n.*2546A>T)
n.1874A>T
n.333A>T
n.2708A>T
n.3609A>T
c.2435A>T (p.His812Leu)
c.5243A>T (p.His1748Leu)
c.4859A>T (p.His1620Leu)
15g.43600962T>CCA392162988CKMT1B,STRCc.4754A>G (p.His1585Arg)
n.142+1429T>C
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.*2546A>G (n.*2546A>G)
n.1874A>G
n.333A>G
n.2708A>G
n.3609A>G
c.2435A>G (p.His812Arg)
c.5243A>G (p.His1748Arg)
c.4859A>G (p.His1620Arg)
15g.43600962T>GCA392162989CKMT1B,STRCc.4754A>C (p.His1585Pro)
n.142+1429T>G
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.*2546A>C (n.*2546A>C)
n.1874A>C
n.333A>C
n.2708A>C
n.3609A>C
c.2435A>C (p.His812Pro)
c.5243A>C (p.His1748Pro)
c.4859A>C (p.His1620Pro)
15g.43600963G>ACA270007511CKMT1B,STRCc.4753C>T (p.His1585Tyr)
n.142+1430G>A
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.*2545C>T (n.*2545C>T)
n.1873C>T
n.332C>T
n.2707C>T
n.3608C>T
c.2434C>T (p.His812Tyr)
c.5242C>T (p.His1748Tyr)
c.4858C>T (p.His1620Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600963G>CCA392162994CKMT1B,STRCc.4753C>G (p.His1585Asp)
n.142+1430G>C
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.*2545C>G (n.*2545C>G)
n.1873C>G
n.332C>G
n.2707C>G
n.3608C>G
c.2434C>G (p.His812Asp)
c.5242C>G (p.His1748Asp)
c.4858C>G (p.His1620Asp)
15g.43600963G=CA2173248284CKMT1B,STRCc.4753C= (p.His1585=)
n.142+1430G=
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.*2545C= (n.*2545C=)
n.1873C=
n.332C=
n.2707C=
n.3608C=
c.2434C= (p.His812=)
c.5242C= (p.His1748=)
c.4858C= (p.His1620=)
15g.43600963G>TCA392162996CKMT1B,STRCc.4753C>A (p.His1585Asn)
n.142+1430G>T
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.*2545C>A (n.*2545C>A)
n.1873C>A
n.332C>A
n.2707C>A
n.3608C>A
c.2434C>A (p.His812Asn)
c.5242C>A (p.His1748Asn)
c.4858C>A (p.His1620Asn)
15g.43600964G>ACA490145095CKMT1B,STRCc.4752C>T (p.Ser1584=)
n.142+1431G>A
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.*2544C>T (n.*2544C>T)
n.1872C>T
n.331C>T
n.2706C>T
n.3607C>T
c.2433C>T (p.Ser811=)
c.5241C>T (p.Ser1747=)
c.4857C>T (p.Ser1619=)
15g.43600964G>CCA392162998CKMT1B,STRCc.4752C>G (p.Ser1584Arg)
n.142+1431G>C
c.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.*2544C>G (n.*2544C>G)
n.1872C>G
n.331C>G
n.2706C>G
n.3607C>G
c.2433C>G (p.Ser811Arg)
c.5241C>G (p.Ser1747Arg)
c.4857C>G (p.Ser1619Arg)
15g.43600964G>TCA392163001CKMT1B,STRCc.4752C>A (p.Ser1584Arg)
n.142+1431G>T
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.*2544C>A (n.*2544C>A)
n.1872C>A
n.331C>A
n.2706C>A
n.3607C>A
c.2433C>A (p.Ser811Arg)
c.5241C>A (p.Ser1747Arg)
c.4857C>A (p.Ser1619Arg)
15g.43600965C>ACA392163003CKMT1B,STRCc.4751G>T (p.Ser1584Ile)
n.142+1432C>A
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.*2543G>T (n.*2543G>T)
n.1871G>T
n.330G>T
n.2705G>T
n.3606G>T
c.2432G>T (p.Ser811Ile)
c.5240G>T (p.Ser1747Ile)
c.4856G>T (p.Ser1619Ile)
15g.43600965C=CA2173248285CKMT1B,STRCc.4751G= (p.Ser1584=)
n.142+1432C=
c.*1784G= (n.*1784G=)
c.*2543G= (n.*2543G=)
n.1871G=
n.330G=
n.2705G=
n.3606G=
c.2432G= (p.Ser811=)
c.5240G= (p.Ser1747=)
c.4856G= (p.Ser1619=)
15g.43600965C>GCA392163006CKMT1B,STRCc.4751G>C (p.Ser1584Thr)
n.142+1432C>G
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.*2543G>C (n.*2543G>C)
n.1871G>C
n.330G>C
n.2705G>C
n.3606G>C
c.2432G>C (p.Ser811Thr)
c.5240G>C (p.Ser1747Thr)
c.4856G>C (p.Ser1619Thr)
15g.43600965C>TCA7527905CKMT1B,STRCc.4751G>A (p.Ser1584Asn)
n.142+1432C>T
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.*2543G>A (n.*2543G>A)
n.1871G>A
n.330G>A
n.2705G>A
n.3606G>A
c.2432G>A (p.Ser811Asn)
c.5240G>A (p.Ser1747Asn)
c.4856G>A (p.Ser1619Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600966T>ACA392163011CKMT1B,STRCc.4750A>T (p.Ser1584Cys)
n.142+1433T>A
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
n.1870A>T
n.329A>T
n.2704A>T
n.3605A>T
c.2431A>T (p.Ser811Cys)
c.5239A>T (p.Ser1747Cys)
c.4855A>T (p.Ser1619Cys)
15g.43600966T>CCA392163014CKMT1B,STRCc.4750A>G (p.Ser1584Gly)
n.142+1433T>C
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
n.1870A>G
n.329A>G
n.2704A>G
n.3605A>G
c.2431A>G (p.Ser811Gly)
c.5239A>G (p.Ser1747Gly)
c.4855A>G (p.Ser1619Gly)
15g.43600966T>GCA392163009CKMT1B,STRCc.4750A>C (p.Ser1584Arg)
n.142+1433T>G
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.*2542A>C (n.*2542A>C)
n.1870A>C
n.329A>C
n.2704A>C
n.3605A>C
c.2431A>C (p.Ser811Arg)
c.5239A>C (p.Ser1747Arg)
c.4855A>C (p.Ser1619Arg)
15g.43600967C>ACA7527906CKMT1B,STRCc.4749G>T (p.Val1583=)
n.142+1434C>A
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
c.*2541G>T (n.*2541G>T)
n.1869G>T
n.328G>T
n.2703G>T
n.3604G>T
c.2430G>T (p.Val810=)
c.5238G>T (p.Val1746=)
c.4854G>T (p.Val1618=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600967C=CA2173248286CKMT1B,STRCc.4749G= (p.Val1583=)
n.142+1434C=
c.*1782G= (n.*1782G=)
c.*2541G= (n.*2541G=)
n.1869G=
n.328G=
n.2703G=
n.3604G=
c.2430G= (p.Val810=)
c.5238G= (p.Val1746=)
c.4854G= (p.Val1618=)
15g.43600967C>GCA490145099CKMT1B,STRCc.4749G>C (p.Val1583=)
n.142+1434C>G
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
c.*2541G>C (n.*2541G>C)
n.1869G>C
n.328G>C
n.2703G>C
n.3604G>C
c.2430G>C (p.Val810=)
c.5238G>C (p.Val1746=)
c.4854G>C (p.Val1618=)
15g.43600967C>TCA490145098CKMT1B,STRCc.4749G>A (p.Val1583=)
n.142+1434C>T
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
c.*2541G>A (n.*2541G>A)
n.1869G>A
n.328G>A
n.2703G>A
n.3604G>A
c.2430G>A (p.Val810=)
c.5238G>A (p.Val1746=)
c.4854G>A (p.Val1618=)
15g.43600971_43601006delCA2628141809CKMT1B,STRCc.4714_4749del (p.Val1572_Val1583del)
n.142+1438_142+1473del
c.*1747_*1782del (n.*1747_*1782del)
c.*2506_*2541del (n.*2506_*2541del)
n.1834_1869del
n.293_328del
n.2668_2703del
n.3569_3604del
c.2395_2430del (p.Val799_Val810del)
c.5203_5238del (p.Val1735_Val1746del)
c.4819_4854del (p.Val1607_Val1618del)
gnomAD v4
15g.43600968A>CCA392163021CKMT1B,STRCc.4748T>G (p.Val1583Gly)
n.142+1435A>C
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
n.1868T>G
n.327T>G
n.2702T>G
n.3603T>G
c.2429T>G (p.Val810Gly)
c.5237T>G (p.Val1746Gly)
c.4853T>G (p.Val1618Gly)
gnomAD v4
15g.43600968A>GCA392163019CKMT1B,STRCc.4748T>C (p.Val1583Ala)
n.142+1435A>G
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
n.1868T>C
n.327T>C
n.2702T>C
n.3603T>C
c.2429T>C (p.Val810Ala)
c.5237T>C (p.Val1746Ala)
c.4853T>C (p.Val1618Ala)
15g.43600968A>TCA392163023CKMT1B,STRCc.4748T>A (p.Val1583Glu)
n.142+1435A>T
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
n.1868T>A
n.327T>A
n.2702T>A
n.3603T>A
c.2429T>A (p.Val810Glu)
c.5237T>A (p.Val1746Glu)
c.4853T>A (p.Val1618Glu)
15g.43600969C>ACA392163028CKMT1B,STRCc.4747G>T (p.Val1583Leu)
n.142+1436C>A
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
c.*2539G>T (n.*2539G>T)
n.1867G>T
n.326G>T
n.2701G>T
n.3602G>T
c.2428G>T (p.Val810Leu)
c.5236G>T (p.Val1746Leu)
c.4852G>T (p.Val1618Leu)
15g.43600969C=CA2173248287CKMT1B,STRCc.4747G= (p.Val1583=)
n.142+1436C=
c.*1780G= (n.*1780G=)
c.*2539G= (n.*2539G=)
n.1867G=
n.326G=
n.2701G=
n.3602G=
c.2428G= (p.Val810=)
c.5236G= (p.Val1746=)
c.4852G= (p.Val1618=)
15g.43600969C>GCA392163031CKMT1B,STRCc.4747G>C (p.Val1583Leu)
n.142+1436C>G
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
c.*2539G>C (n.*2539G>C)
n.1867G>C
n.326G>C
n.2701G>C
n.3602G>C
c.2428G>C (p.Val810Leu)
c.5236G>C (p.Val1746Leu)
c.4852G>C (p.Val1618Leu)
15g.43600969C>TCA392163030CKMT1B,STRCc.4747G>A (p.Val1583Met)
n.142+1436C>T
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.*2539G>A (n.*2539G>A)
n.1867G>A
n.326G>A
n.2701G>A
n.3602G>A
c.2428G>A (p.Val810Met)
c.5236G>A (p.Val1746Met)
c.4852G>A (p.Val1618Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600970A>CCA392163034CKMT1B,STRCc.4746T>G (p.His1582Gln)
n.142+1437A>C
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.*2538T>G (n.*2538T>G)
n.1866T>G
n.325T>G
n.2700T>G
n.3601T>G
c.2427T>G (p.His809Gln)
c.5235T>G (p.His1745Gln)
c.4851T>G (p.His1617Gln)
15g.43600970A>GCA490145101CKMT1B,STRCc.4746T>C (p.His1582=)
n.142+1437A>G
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.*2538T>C (n.*2538T>C)
n.1866T>C
n.325T>C
n.2700T>C
n.3601T>C
c.2427T>C (p.His809=)
c.5235T>C (p.His1745=)
c.4851T>C (p.His1617=)
gnomAD v4
15g.43600970A>TCA392163037CKMT1B,STRCc.4746T>A (p.His1582Gln)
n.142+1437A>T
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.*2538T>A (n.*2538T>A)
n.1866T>A
n.325T>A
n.2700T>A
n.3601T>A
c.2427T>A (p.His809Gln)
c.5235T>A (p.His1745Gln)
c.4851T>A (p.His1617Gln)
15g.43600971T>ACA7527907CKMT1B,STRCc.4745A>T (p.His1582Leu)
n.142+1438T>A
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
n.1865A>T
n.324A>T
n.2699A>T
n.3600A>T
c.2426A>T (p.His809Leu)
c.5234A>T (p.His1745Leu)
c.4850A>T (p.His1617Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.43600971T>CCA392163040CKMT1B,STRCc.4745A>G (p.His1582Arg)
n.142+1438T>C
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
n.1865A>G
n.324A>G
n.2699A>G
n.3600A>G
c.2426A>G (p.His809Arg)
c.5234A>G (p.His1745Arg)
c.4850A>G (p.His1617Arg)
15g.43600971T>GCA392163045CKMT1B,STRCc.4745A>C (p.His1582Pro)
n.142+1438T>G
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
n.1865A>C
n.324A>C
n.2699A>C
n.3600A>C
c.2426A>C (p.His809Pro)
c.5234A>C (p.His1745Pro)
c.4850A>C (p.His1617Pro)
gnomAD v4
15g.43600971T=CA2173248288CKMT1B,STRCc.4745A= (p.His1582=)
n.142+1438T=
c.*1778A= (n.*1778A=)
c.*2537A= (n.*2537A=)
n.1865A=
n.324A=
n.2699A=
n.3600A=
c.2426A= (p.His809=)
c.5234A= (p.His1745=)
c.4850A= (p.His1617=)
15g.43600972G>ACA7527908CKMT1B,STRCc.4744C>T (p.His1582Tyr)
n.142+1439G>A
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
n.1864C>T
n.323C>T
n.2698C>T
n.3599C>T
c.2425C>T (p.His809Tyr)
c.5233C>T (p.His1745Tyr)
c.4849C>T (p.His1617Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600972G>CCA392163050CKMT1B,STRCc.4744C>G (p.His1582Asp)
n.142+1439G>C
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
n.1864C>G
n.323C>G
n.2698C>G
n.3599C>G
c.2425C>G (p.His809Asp)
c.5233C>G (p.His1745Asp)
c.4849C>G (p.His1617Asp)
15g.43600972G=CA2173248289CKMT1B,STRCc.4744C= (p.His1582=)
n.142+1439G=
c.*1777C= (n.*1777C=)
c.*2536C= (n.*2536C=)
n.1864C=
n.323C=
n.2698C=
n.3599C=
c.2425C= (p.His809=)
c.5233C= (p.His1745=)
c.4849C= (p.His1617=)
15g.43600972G>TCA392163053CKMT1B,STRCc.4744C>A (p.His1582Asn)
n.142+1439G>T
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
n.1864C>A
n.323C>A
n.2698C>A
n.3599C>A
c.2425C>A (p.His809Asn)
c.5233C>A (p.His1745Asn)
c.4849C>A (p.His1617Asn)
15g.43600973C>ACA490145105CKMT1B,STRCc.4743G>T (p.Arg1581=)
n.142+1440C>A
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.*2535G>T (n.*2535G>T)
n.1863G>T
n.322G>T
n.2697G>T
n.3598G>T
c.2424G>T (p.Arg808=)
c.5232G>T (p.Arg1744=)
c.4848G>T (p.Arg1616=)
15g.43600973C=CA2173248290CKMT1B,STRCc.4743G= (p.Arg1581=)
n.142+1440C=
c.*1776G= (n.*1776G=)
c.*2535G= (n.*2535G=)
n.1863G=
n.322G=
n.2697G=
n.3598G=
c.2424G= (p.Arg808=)
c.5232G= (p.Arg1744=)
c.4848G= (p.Arg1616=)
15g.43600973C>GCA490145106CKMT1B,STRCc.4743G>C (p.Arg1581=)
n.142+1440C>G
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.*2535G>C (n.*2535G>C)
n.1863G>C
n.322G>C
n.2697G>C
n.3598G>C
c.2424G>C (p.Arg808=)
c.5232G>C (p.Arg1744=)
c.4848G>C (p.Arg1616=)
15g.43600973C>TCA490145107CKMT1B,STRCc.4743G>A (p.Arg1581=)
n.142+1440C>T
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.*2535G>A (n.*2535G>A)
n.1863G>A
n.322G>A
n.2697G>A
n.3598G>A
c.2424G>A (p.Arg808=)
c.5232G>A (p.Arg1744=)
c.4848G>A (p.Arg1616=)
dbSNP gnomAD v4
15g.43600974C>ACA392163056CKMT1B,STRCc.4742G>T (p.Arg1581Leu)
n.142+1441C>A
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.*2534G>T (n.*2534G>T)
n.1862G>T
n.321G>T
n.2696G>T
n.3597G>T
c.2423G>T (p.Arg808Leu)
c.5231G>T (p.Arg1744Leu)
c.4847G>T (p.Arg1616Leu)
15g.43600974C=CA2173248291CKMT1B,STRCc.4742G= (p.Arg1581=)
n.142+1441C=
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.*2534G= (n.*2534G=)
n.1862G=
n.321G=
n.2696G=
n.3597G=
c.2423G= (p.Arg808=)
c.5231G= (p.Arg1744=)
c.4847G= (p.Arg1616=)
15g.43600974C>GCA392163059CKMT1B,STRCc.4742G>C (p.Arg1581Pro)
n.142+1441C>G
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.*2534G>C (n.*2534G>C)
n.1862G>C
n.321G>C
n.2696G>C
n.3597G>C
c.2423G>C (p.Arg808Pro)
c.5231G>C (p.Arg1744Pro)
c.4847G>C (p.Arg1616Pro)
15g.43600974C>TCA7527909CKMT1B,STRCc.4742G>A (p.Arg1581Gln)
n.142+1441C>T
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.*2534G>A (n.*2534G>A)
n.1862G>A
n.321G>A
n.2696G>A
n.3597G>A
c.2423G>A (p.Arg808Gln)
c.5231G>A (p.Arg1744Gln)
c.4847G>A (p.Arg1616Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.43600975G>ACA7527910CKMT1B,STRCc.4741C>T (p.Arg1581Trp)
n.142+1442G>A
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
n.1861C>T
n.320C>T
n.2695C>T
n.3596C>T
c.2422C>T (p.Arg808Trp)
c.5230C>T (p.Arg1744Trp)
c.4846C>T (p.Arg1616Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43600975G>CCA7527911CKMT1B,STRCc.4741C>G (p.Arg1581Gly)
n.142+1442G>C
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.*2533C>G (n.*2533C>G)
n.1861C>G
n.320C>G
n.2695C>G
n.3596C>G
c.2422C>G (p.Arg808Gly)
c.5230C>G (p.Arg1744Gly)
c.4846C>G (p.Arg1616Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600975G=CA2173248292CKMT1B,STRCc.4741C= (p.Arg1581=)
n.142+1442G=
c.*1774C= (n.*1774C=)
c.*2533C= (n.*2533C=)
n.1861C=
n.320C=
n.2695C=
n.3596C=
c.2422C= (p.Arg808=)
c.5230C= (p.Arg1744=)
c.4846C= (p.Arg1616=)
15g.43600975G>TCA490145110CKMT1B,STRCc.4741C>A (p.Arg1581=)
n.142+1442G>T
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
n.1861C>A
n.320C>A
n.2695C>A
n.3596C>A
c.2422C>A (p.Arg808=)
c.5230C>A (p.Arg1744=)
c.4846C>A (p.Arg1616=)
15g.43600976A=CA2173248293CKMT1B,STRCc.4740T= (p.Gly1580=)
n.142+1443A=
c.*1773T= (n.*1773T=)
c.*2532T= (n.*2532T=)
n.1860T=
n.319T=
n.2694T=
n.3595T=
c.2421T= (p.Gly807=)
c.5229T= (p.Gly1743=)
c.4845T= (p.Gly1615=)
15g.43600976A>CCA490145114CKMT1B,STRCc.4740T>G (p.Gly1580=)
n.142+1443A>C
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.*2532T>G (n.*2532T>G)
n.1860T>G
n.319T>G
n.2694T>G
n.3595T>G
c.2421T>G (p.Gly807=)
c.5229T>G (p.Gly1743=)
c.4845T>G (p.Gly1615=)
15g.43600976A>GCA490145111CKMT1B,STRCc.4740T>C (p.Gly1580=)
n.142+1443A>G
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.*2532T>C (n.*2532T>C)
n.1860T>C
n.319T>C
n.2694T>C
n.3595T>C
c.2421T>C (p.Gly807=)
c.5229T>C (p.Gly1743=)
c.4845T>C (p.Gly1615=)
dbSNP gnomAD v2
15g.43600976A>TCA490145113CKMT1B,STRCc.4740T>A (p.Gly1580=)
n.142+1443A>T
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.*2532T>A (n.*2532T>A)
n.1860T>A
n.319T>A
n.2694T>A
n.3595T>A
c.2421T>A (p.Gly807=)
c.5229T>A (p.Gly1743=)
c.4845T>A (p.Gly1615=)
15g.43600977C>ACA392163067CKMT1B,STRCc.4739G>T (p.Gly1580Val)
n.142+1444C>A
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.*2531G>T (n.*2531G>T)
n.1859G>T
n.318G>T
n.2693G>T
n.3594G>T
c.2420G>T (p.Gly807Val)
c.5228G>T (p.Gly1743Val)
c.4844G>T (p.Gly1615Val)
15g.43600977C>GCA392163068CKMT1B,STRCc.4739G>C (p.Gly1580Ala)
n.142+1444C>G
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.*2531G>C (n.*2531G>C)
n.1859G>C
n.318G>C
n.2693G>C
n.3594G>C
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.5228G>C (p.Gly1743Ala)
c.4844G>C (p.Gly1615Ala)
15g.43600977C>TCA392163070CKMT1B,STRCc.4739G>A (p.Gly1580Asp)
n.142+1444C>T
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.*2531G>A (n.*2531G>A)
n.1859G>A
n.318G>A
n.2693G>A
n.3594G>A
c.2420G>A (p.Gly807Asp)
c.5228G>A (p.Gly1743Asp)
c.4844G>A (p.Gly1615Asp)
15g.43600978C>ACA392163072CKMT1B,STRCc.4738G>T (p.Gly1580Cys)
n.142+1445C>A
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.*2530G>T (n.*2530G>T)
n.1858G>T
n.317G>T
n.2692G>T
n.3593G>T
c.2419G>T (p.Gly807Cys)
c.5227G>T (p.Gly1743Cys)
c.4843G>T (p.Gly1615Cys)
15g.43600978C>GCA392163075CKMT1B,STRCc.4738G>C (p.Gly1580Arg)
n.142+1445C>G
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
n.1858G>C
n.317G>C
n.2692G>C
n.3593G>C
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.5227G>C (p.Gly1743Arg)
c.4843G>C (p.Gly1615Arg)
15g.43600978C>TCA392163077CKMT1B,STRCc.4738G>A (p.Gly1580Ser)
n.142+1445C>T
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
n.1858G>A
n.317G>A
n.2692G>A
n.3593G>A
c.2419G>A (p.Gly807Ser)
c.5227G>A (p.Gly1743Ser)
c.4843G>A (p.Gly1615Ser)
15g.43600979A>CCA392163079CKMT1B,STRCc.4737T>G (p.Ser1579Arg)
n.142+1446A>C
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.*2529T>G (n.*2529T>G)
n.1857T>G
n.316T>G
n.2691T>G
n.3592T>G
c.2418T>G (p.Ser806Arg)
c.5226T>G (p.Ser1742Arg)
c.4842T>G (p.Ser1614Arg)
15g.43600979A>GCA490145116CKMT1B,STRCc.4737T>C (p.Ser1579=)
n.142+1446A>G
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.*2529T>C (n.*2529T>C)
n.1857T>C
n.316T>C
n.2691T>C
n.3592T>C
c.2418T>C (p.Ser806=)
c.5226T>C (p.Ser1742=)
c.4842T>C (p.Ser1614=)
15g.43600979A>TCA392163081CKMT1B,STRCc.4737T>A (p.Ser1579Arg)
n.142+1446A>T
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.*2529T>A (n.*2529T>A)
n.1857T>A
n.316T>A
n.2691T>A
n.3592T>A
c.2418T>A (p.Ser806Arg)
c.5226T>A (p.Ser1742Arg)
c.4842T>A (p.Ser1614Arg)
15g.43600980C>ACA392163083CKMT1B,STRCc.4736G>T (p.Ser1579Ile)
n.142+1447C>A
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
n.1856G>T
n.315G>T
n.2690G>T
n.3591G>T
c.2417G>T (p.Ser806Ile)
c.5225G>T (p.Ser1742Ile)
c.4841G>T (p.Ser1614Ile)
15g.43600980C>GCA392163085CKMT1B,STRCc.4736G>C (p.Ser1579Thr)
n.142+1447C>G
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.*2528G>C (n.*2528G>C)
n.1856G>C
n.315G>C
n.2690G>C
n.3591G>C
c.2417G>C (p.Ser806Thr)
c.5225G>C (p.Ser1742Thr)
c.4841G>C (p.Ser1614Thr)
15g.43600980C>TCA392163087CKMT1B,STRCc.4736G>A (p.Ser1579Asn)
n.142+1447C>T
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.*2528G>A (n.*2528G>A)
n.1856G>A
n.315G>A
n.2690G>A
n.3591G>A
c.2417G>A (p.Ser806Asn)
c.5225G>A (p.Ser1742Asn)
c.4841G>A (p.Ser1614Asn)
gnomAD v4
15g.43600981T>ACA392163092CKMT1B,STRCc.4735A>T (p.Ser1579Cys)
n.142+1448T>A
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.*2527A>T (n.*2527A>T)
n.1855A>T
n.314A>T
n.2689A>T
n.3590A>T
c.2416A>T (p.Ser806Cys)
c.5224A>T (p.Ser1742Cys)
c.4840A>T (p.Ser1614Cys)
15g.43600981T>CCA392163094CKMT1B,STRCc.4735A>G (p.Ser1579Gly)
n.142+1448T>C
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.*2527A>G (n.*2527A>G)
n.1855A>G
n.314A>G
n.2689A>G
n.3590A>G
c.2416A>G (p.Ser806Gly)
c.5224A>G (p.Ser1742Gly)
c.4840A>G (p.Ser1614Gly)
15g.43600981T>GCA392163091CKMT1B,STRCc.4735A>C (p.Ser1579Arg)
n.142+1448T>G
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.*2527A>C (n.*2527A>C)
n.1855A>C
n.314A>C
n.2689A>C
n.3590A>C
c.2416A>C (p.Ser806Arg)
c.5224A>C (p.Ser1742Arg)
c.4840A>C (p.Ser1614Arg)
15g.43600982C>ACA392163096CKMT1B,STRCc.4734G>T (p.Gln1578His)
n.142+1449C>A
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.*2526G>T (n.*2526G>T)
n.1854G>T
n.313G>T
n.2688G>T
n.3589G>T
c.2415G>T (p.Gln805His)
c.5223G>T (p.Gln1741His)
c.4839G>T (p.Gln1613His)
15g.43600982C=CA2173248294CKMT1B,STRCc.4734G= (p.Gln1578=)
n.142+1449C=
c.*1767G= (n.*1767G=)
c.*2526G= (n.*2526G=)
n.1854G=
n.313G=
n.2688G=
n.3589G=
c.2415G= (p.Gln805=)
c.5223G= (p.Gln1741=)
c.4839G= (p.Gln1613=)
15g.43600982C>GCA392163099CKMT1B,STRCc.4734G>C (p.Gln1578His)
n.142+1449C>G
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.*2526G>C (n.*2526G>C)
n.1854G>C
n.313G>C
n.2688G>C
n.3589G>C
c.2415G>C (p.Gln805His)
c.5223G>C (p.Gln1741His)
c.4839G>C (p.Gln1613His)
15g.43600982C>TCA7527912CKMT1B,STRCc.4734G>A (p.Gln1578=)
n.142+1449C>T
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.*2526G>A (n.*2526G>A)
n.1854G>A
n.313G>A
n.2688G>A
n.3589G>A
c.2415G>A (p.Gln805=)
c.5223G>A (p.Gln1741=)
c.4839G>A (p.Gln1613=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600983T>ACA392163104CKMT1B,STRCc.4733A>T (p.Gln1578Leu)
n.142+1450T>A
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
n.1853A>T
n.312A>T
n.2687A>T
n.3588A>T
c.2414A>T (p.Gln805Leu)
c.5222A>T (p.Gln1741Leu)
c.4838A>T (p.Gln1613Leu)
15g.43600983T>CCA392163106CKMT1B,STRCc.4733A>G (p.Gln1578Arg)
n.142+1450T>C
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.*2525A>G (n.*2525A>G)
n.1853A>G
n.312A>G
n.2687A>G
n.3588A>G
c.2414A>G (p.Gln805Arg)
c.5222A>G (p.Gln1741Arg)
c.4838A>G (p.Gln1613Arg)
15g.43600983T>GCA392163108CKMT1B,STRCc.4733A>C (p.Gln1578Pro)
n.142+1450T>G
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.*2525A>C (n.*2525A>C)
n.1853A>C
n.312A>C
n.2687A>C
n.3588A>C
c.2414A>C (p.Gln805Pro)
c.5222A>C (p.Gln1741Pro)
c.4838A>C (p.Gln1613Pro)
15g.43600983_43600984delCA2628141862CKMT1B,STRCc.4732_4733del (p.Gln1578GlufsTer?)
n.142+1450_142+1451del
c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del)
c.*2524_*2525del (n.*2524_*2525del)
n.1852_1853del
n.311_312del
n.2686_2687del
n.3587_3588del
c.2413_2414del (p.Gln805GlufsTer?)
c.5221_5222del (p.Gln1741GlufsTer?)
c.4837_4838del (p.Gln1613GlufsTer?)
gnomAD v4
15g.43600984G>ACA392163111CKMT1B,STRCc.4732C>T (p.Gln1578Ter)
n.142+1451G>A
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.*2524C>T (n.*2524C>T)
n.1852C>T
n.311C>T
n.2686C>T
n.3587C>T
c.2413C>T (p.Gln805Ter)
c.5221C>T (p.Gln1741Ter)
c.4837C>T (p.Gln1613Ter)
15g.43600984G>CCA392163113CKMT1B,STRCc.4732C>G (p.Gln1578Glu)
n.142+1451G>C
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.*2524C>G (n.*2524C>G)
n.1852C>G
n.311C>G
n.2686C>G
n.3587C>G
c.2413C>G (p.Gln805Glu)
c.5221C>G (p.Gln1741Glu)
c.4837C>G (p.Gln1613Glu)
gnomAD v4
15g.43600984G>TCA392163115CKMT1B,STRCc.4732C>A (p.Gln1578Lys)
n.142+1451G>T
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
n.1852C>A
n.311C>A
n.2686C>A
n.3587C>A
c.2413C>A (p.Gln805Lys)
c.5221C>A (p.Gln1741Lys)
c.4837C>A (p.Gln1613Lys)
15g.43600985C>ACA490145121CKMT1B,STRCc.4731G>T (p.Arg1577=)
n.142+1452C>A
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.*2523G>T (n.*2523G>T)
n.1851G>T
n.310G>T
n.2685G>T
n.3586G>T
c.2412G>T (p.Arg804=)
c.5220G>T (p.Arg1740=)
c.4836G>T (p.Arg1612=)
15g.43600985C=CA2173248295CKMT1B,STRCc.4731G= (p.Arg1577=)
n.142+1452C=
c.*1764G= (n.*1764G=)
c.*2523G= (n.*2523G=)
n.1851G=
n.310G=
n.2685G=
n.3586G=
c.2412G= (p.Arg804=)
c.5220G= (p.Arg1740=)
c.4836G= (p.Arg1612=)
15g.43600985C>GCA490145122CKMT1B,STRCc.4731G>C (p.Arg1577=)
n.142+1452C>G
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
n.1851G>C
n.310G>C
n.2685G>C
n.3586G>C
c.2412G>C (p.Arg804=)
c.5220G>C (p.Arg1740=)
c.4836G>C (p.Arg1612=)
15g.43600985C>TCA7527913CKMT1B,STRCc.4731G>A (p.Arg1577=)
n.142+1452C>T
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.*2523G>A (n.*2523G>A)
n.1851G>A
n.310G>A
n.2685G>A
n.3586G>A
c.2412G>A (p.Arg804=)
c.5220G>A (p.Arg1740=)
c.4836G>A (p.Arg1612=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43600985_43601003delCA2519989170CKMT1B,STRCc.4713_4731del (p.Val1572ArgfsTer6)
n.142+1452_142+1470del
c.*1746_*1764del (n.*1746_*1764del)
c.*2505_*2523del (n.*2505_*2523del)
n.1833_1851del
n.292_310del
n.2667_2685del
n.3568_3586del
c.2394_2412del (p.Val799ArgfsTer6)
c.5202_5220del (p.Val1735ArgfsTer6)
c.4818_4836del (p.Val1607ArgfsTer6)
15g.43600986C>ACA392163123CKMT1B,STRCc.4730G>T (p.Arg1577Leu)
n.142+1453C>A
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
n.1850G>T
n.309G>T
n.2684G>T
n.3585G>T
c.2411G>T (p.Arg804Leu)
c.5219G>T (p.Arg1740Leu)
c.4835G>T (p.Arg1612Leu)
15g.43600986C=CA2173248296CKMT1B,STRCc.4730G= (p.Arg1577=)
n.142+1453C=
c.*1763G= (n.*1763G=)
c.*2522G= (n.*2522G=)
n.1850G=
n.309G=
n.2684G=
n.3585G=
c.2411G= (p.Arg804=)
c.5219G= (p.Arg1740=)
c.4835G= (p.Arg1612=)
15g.43600986C>GCA392163126CKMT1B,STRCc.4730G>C (p.Arg1577Pro)
n.142+1453C>G
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
n.1850G>C
n.309G>C
n.2684G>C
n.3585G>C
c.2411G>C (p.Arg804Pro)
c.5219G>C (p.Arg1740Pro)
c.4835G>C (p.Arg1612Pro)
15g.43600986C>TCA7527914CKMT1B,STRCc.4730G>A (p.Arg1577Gln)
n.142+1453C>T
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
n.1850G>A
n.309G>A
n.2684G>A
n.3585G>A
c.2411G>A (p.Arg804Gln)
c.5219G>A (p.Arg1740Gln)
c.4835G>A (p.Arg1612Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched