Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43600852T>C | CA2628141548 | CKMT1B,STRC | c.4844+20A>G (n.4844+20A>G) n.142+1319T>C c.*1877+20A>G (n.*1877+20A>G) c.*2636+20A>G (n.*2636+20A>G) n.1964+20A>G n.423+20A>G n.2798+20A>G n.3699+20A>G c.2525+20A>G (n.2525+20A>G) c.5333+20A>G (n.5333+20A>G) c.4949+20A>G (n.4949+20A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600853C>A | CA913998623 | CKMT1B,STRC | c.4844+19G>T (n.4844+19G>T) n.142+1320C>A c.*1877+19G>T (n.*1877+19G>T) c.*2636+19G>T (n.*2636+19G>T) n.1964+19G>T n.423+19G>T n.2798+19G>T n.3699+19G>T c.2525+19G>T (n.2525+19G>T) c.5333+19G>T (n.5333+19G>T) c.4949+19G>T (n.4949+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600853C= | CA2173248235 | CKMT1B,STRC | c.4844+19G= (n.4844+19G=) n.142+1320C= c.*1877+19G= (n.*1877+19G=) c.*2636+19G= (n.*2636+19G=) n.1964+19G= n.423+19G= n.2798+19G= n.3699+19G= c.2525+19G= (n.2525+19G=) c.5333+19G= (n.5333+19G=) c.4949+19G= (n.4949+19G=) | |
15 | g.43600854A>G | CA2628141550 | CKMT1B,STRC | c.4844+18T>C (n.4844+18T>C) n.142+1321A>G c.*1877+18T>C (n.*1877+18T>C) c.*2636+18T>C (n.*2636+18T>C) n.1964+18T>C n.423+18T>C n.2798+18T>C n.3699+18T>C c.2525+18T>C (n.2525+18T>C) c.5333+18T>C (n.5333+18T>C) c.4949+18T>C (n.4949+18T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600855G>A | CA2628141551 | CKMT1B,STRC | c.4844+17C>T (n.4844+17C>T) n.142+1322G>A c.*1877+17C>T (n.*1877+17C>T) c.*2636+17C>T (n.*2636+17C>T) n.1964+17C>T n.423+17C>T n.2798+17C>T n.3699+17C>T c.2525+17C>T (n.2525+17C>T) c.5333+17C>T (n.5333+17C>T) c.4949+17C>T (n.4949+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600855G>C | CA2575704334 | CKMT1B,STRC | c.4844+17C>G (n.4844+17C>G) n.142+1322G>C c.*1877+17C>G (n.*1877+17C>G) c.*2636+17C>G (n.*2636+17C>G) n.1964+17C>G n.423+17C>G n.2798+17C>G n.3699+17C>G c.2525+17C>G (n.2525+17C>G) c.5333+17C>G (n.5333+17C>G) c.4949+17C>G (n.4949+17C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600856C>T | CA2628141552 | CKMT1B,STRC | c.4844+16G>A (n.4844+16G>A) n.142+1323C>T c.*1877+16G>A (n.*1877+16G>A) c.*2636+16G>A (n.*2636+16G>A) n.1964+16G>A n.423+16G>A n.2798+16G>A n.3699+16G>A c.2525+16G>A (n.2525+16G>A) c.5333+16G>A (n.5333+16G>A) c.4949+16G>A (n.4949+16G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600857C= | CA2173248236 | CKMT1B,STRC | c.4844+15G= (n.4844+15G=) n.142+1324C= c.*1877+15G= (n.*1877+15G=) c.*2636+15G= (n.*2636+15G=) n.1964+15G= n.423+15G= n.2798+15G= n.3699+15G= c.2525+15G= (n.2525+15G=) c.5333+15G= (n.5333+15G=) c.4949+15G= (n.4949+15G=) | |
15 | g.43600857C>T | CA7527878 | CKMT1B,STRC | c.4844+15G>A (n.4844+15G>A) n.142+1324C>T c.*1877+15G>A (n.*1877+15G>A) c.*2636+15G>A (n.*2636+15G>A) n.1964+15G>A n.423+15G>A n.2798+15G>A n.3699+15G>A c.2525+15G>A (n.2525+15G>A) c.5333+15G>A (n.5333+15G>A) c.4949+15G>A (n.4949+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600858C= | CA2173248237 | CKMT1B,STRC | c.4844+14G= (n.4844+14G=) n.142+1325C= c.*1877+14G= (n.*1877+14G=) c.*2636+14G= (n.*2636+14G=) n.1964+14G= n.423+14G= n.2798+14G= n.3699+14G= c.2525+14G= (n.2525+14G=) c.5333+14G= (n.5333+14G=) c.4949+14G= (n.4949+14G=) | |
15 | g.43600858C>G | CA969212243 | CKMT1B,STRC | c.4844+14G>C (n.4844+14G>C) n.142+1325C>G c.*1877+14G>C (n.*1877+14G>C) c.*2636+14G>C (n.*2636+14G>C) n.1964+14G>C n.423+14G>C n.2798+14G>C n.3699+14G>C c.2525+14G>C (n.2525+14G>C) c.5333+14G>C (n.5333+14G>C) c.4949+14G>C (n.4949+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600860T>C | CA2803948547 | CKMT1B,STRC | c.4844+12A>G (n.4844+12A>G) n.142+1327T>C c.*1877+12A>G (n.*1877+12A>G) c.*2636+12A>G (n.*2636+12A>G) n.1964+12A>G n.423+12A>G n.2798+12A>G n.3699+12A>G c.2525+12A>G (n.2525+12A>G) c.5333+12A>G (n.5333+12A>G) c.4949+12A>G (n.4949+12A>G) | |
15 | g.43600864C= | CA2173248238 | CKMT1B,STRC | c.4844+8G= (n.4844+8G=) n.142+1331C= c.*1877+8G= (n.*1877+8G=) c.*2636+8G= (n.*2636+8G=) n.1964+8G= n.423+8G= n.2798+8G= n.3699+8G= c.2525+8G= (n.2525+8G=) c.5333+8G= (n.5333+8G=) c.4949+8G= (n.4949+8G=) | |
15 | g.43600864C>G | CA618004353 | CKMT1B,STRC | c.4844+8G>C (n.4844+8G>C) n.142+1331C>G c.*1877+8G>C (n.*1877+8G>C) c.*2636+8G>C (n.*2636+8G>C) n.1964+8G>C n.423+8G>C n.2798+8G>C n.3699+8G>C c.2525+8G>C (n.2525+8G>C) c.5333+8G>C (n.5333+8G>C) c.4949+8G>C (n.4949+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600864C>T | CA7527879 | CKMT1B,STRC | c.4844+8G>A (n.4844+8G>A) n.142+1331C>T c.*1877+8G>A (n.*1877+8G>A) c.*2636+8G>A (n.*2636+8G>A) n.1964+8G>A n.423+8G>A n.2798+8G>A n.3699+8G>A c.2525+8G>A (n.2525+8G>A) c.5333+8G>A (n.5333+8G>A) c.4949+8G>A (n.4949+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43600865A= | CA2173248239 | CKMT1B,STRC | c.4844+7T= (n.4844+7T=) n.142+1332A= c.*1877+7T= (n.*1877+7T=) c.*2636+7T= (n.*2636+7T=) n.1964+7T= n.423+7T= n.2798+7T= n.3699+7T= c.2525+7T= (n.2525+7T=) c.5333+7T= (n.5333+7T=) c.4949+7T= (n.4949+7T=) | |
15 | g.43600865A>G | CA618004354 | CKMT1B,STRC | c.4844+7T>C (n.4844+7T>C) n.142+1332A>G c.*1877+7T>C (n.*1877+7T>C) c.*2636+7T>C (n.*2636+7T>C) n.1964+7T>C n.423+7T>C n.2798+7T>C n.3699+7T>C c.2525+7T>C (n.2525+7T>C) c.5333+7T>C (n.5333+7T>C) c.4949+7T>C (n.4949+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600866A= | CA2173248240 | CKMT1B,STRC | c.4844+6T= (n.4844+6T=) n.142+1333A= c.*1877+6T= (n.*1877+6T=) c.*2636+6T= (n.*2636+6T=) n.1964+6T= n.423+6T= n.2798+6T= n.3699+6T= c.2525+6T= (n.2525+6T=) c.5333+6T= (n.5333+6T=) c.4949+6T= (n.4949+6T=) | |
15 | g.43600866A>G | CA618004355 | CKMT1B,STRC | c.4844+6T>C (n.4844+6T>C) n.142+1333A>G c.*1877+6T>C (n.*1877+6T>C) c.*2636+6T>C (n.*2636+6T>C) n.1964+6T>C n.423+6T>C n.2798+6T>C n.3699+6T>C c.2525+6T>C (n.2525+6T>C) c.5333+6T>C (n.5333+6T>C) c.4949+6T>C (n.4949+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600866A>T | CA7527880 | CKMT1B,STRC | c.4844+6T>A (n.4844+6T>A) n.142+1333A>T c.*1877+6T>A (n.*1877+6T>A) c.*2636+6T>A (n.*2636+6T>A) n.1964+6T>A n.423+6T>A n.2798+6T>A n.3699+6T>A c.2525+6T>A (n.2525+6T>A) c.5333+6T>A (n.5333+6T>A) c.4949+6T>A (n.4949+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600868T>C | CA2575704335 | CKMT1B,STRC | c.4844+4A>G (n.4844+4A>G) n.142+1335T>C c.*1877+4A>G (n.*1877+4A>G) c.*2636+4A>G (n.*2636+4A>G) n.1964+4A>G n.423+4A>G n.2798+4A>G n.3699+4A>G c.2525+4A>G (n.2525+4A>G) c.5333+4A>G (n.5333+4A>G) c.4949+4A>G (n.4949+4A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600869G>T | CA2628141559 | CKMT1B,STRC | c.4844+3C>A (n.4844+3C>A) n.142+1336G>T c.*1877+3C>A (n.*1877+3C>A) c.*2636+3C>A (n.*2636+3C>A) n.1964+3C>A n.423+3C>A n.2798+3C>A n.3699+3C>A c.2525+3C>A (n.2525+3C>A) c.5333+3C>A (n.5333+3C>A) c.4949+3C>A (n.4949+3C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600870A>C | CA392162482 | CKMT1B,STRC | c.4844+2T>G (n.4844+2T>G) n.142+1337A>C c.*1877+2T>G (n.*1877+2T>G) c.*2636+2T>G (n.*2636+2T>G) n.1964+2T>G n.423+2T>G n.2798+2T>G n.3699+2T>G c.2525+2T>G (n.2525+2T>G) c.5333+2T>G (n.5333+2T>G) c.4949+2T>G (n.4949+2T>G) | |
15 | g.43600870A>G | CA392162484 | CKMT1B,STRC | c.4844+2T>C (n.4844+2T>C) n.142+1337A>G c.*1877+2T>C (n.*1877+2T>C) c.*2636+2T>C (n.*2636+2T>C) n.1964+2T>C n.423+2T>C n.2798+2T>C n.3699+2T>C c.2525+2T>C (n.2525+2T>C) c.5333+2T>C (n.5333+2T>C) c.4949+2T>C (n.4949+2T>C) | |
15 | g.43600870A>T | CA392162486 | CKMT1B,STRC | c.4844+2T>A (n.4844+2T>A) n.142+1337A>T c.*1877+2T>A (n.*1877+2T>A) c.*2636+2T>A (n.*2636+2T>A) n.1964+2T>A n.423+2T>A n.2798+2T>A n.3699+2T>A c.2525+2T>A (n.2525+2T>A) c.5333+2T>A (n.5333+2T>A) c.4949+2T>A (n.4949+2T>A) | |
15 | g.43600871C>A | CA392162490 | CKMT1B,STRC | c.4844+1G>T (n.4844+1G>T) n.142+1338C>A c.*1877+1G>T (n.*1877+1G>T) c.*2636+1G>T (n.*2636+1G>T) n.1964+1G>T n.423+1G>T n.2798+1G>T n.3699+1G>T c.2525+1G>T (n.2525+1G>T) c.5333+1G>T (n.5333+1G>T) c.4949+1G>T (n.4949+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600871C>G | CA392162493 | CKMT1B,STRC | c.4844+1G>C (n.4844+1G>C) n.142+1338C>G c.*1877+1G>C (n.*1877+1G>C) c.*2636+1G>C (n.*2636+1G>C) n.1964+1G>C n.423+1G>C n.2798+1G>C n.3699+1G>C c.2525+1G>C (n.2525+1G>C) c.5333+1G>C (n.5333+1G>C) c.4949+1G>C (n.4949+1G>C) | |
15 | g.43600871C>T | CA392162494 | CKMT1B,STRC | c.4844+1G>A (n.4844+1G>A) n.142+1338C>T c.*1877+1G>A (n.*1877+1G>A) c.*2636+1G>A (n.*2636+1G>A) n.1964+1G>A n.423+1G>A n.2798+1G>A n.3699+1G>A c.2525+1G>A (n.2525+1G>A) c.5333+1G>A (n.5333+1G>A) c.4949+1G>A (n.4949+1G>A) | |
15 | g.43600872C>A | CA392162498 | CKMT1B,STRC | c.4844G>T (p.Ser1615Ile) n.142+1339C>A c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*2636G>T (n.*2636G>T) n.1964G>T n.423G>T n.2798G>T n.3699G>T c.2525G>T (p.Ser842Ile) c.5333G>T (p.Ser1778Ile) c.4949G>T (p.Ser1650Ile) | |
15 | g.43600872C= | CA2173248241 | CKMT1B,STRC | c.4844G= (p.Ser1615=) n.142+1339C= c.*1877G= (n.*1877G=) c.*2636G= (n.*2636G=) n.1964G= n.423G= n.2798G= n.3699G= c.2525G= (p.Ser842=) c.5333G= (p.Ser1778=) c.4949G= (p.Ser1650=) | |
15 | g.43600872C>G | CA392162499 | CKMT1B,STRC | c.4844G>C (p.Ser1615Thr) n.142+1339C>G c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.*2636G>C (n.*2636G>C) n.1964G>C n.423G>C n.2798G>C n.3699G>C c.2525G>C (p.Ser842Thr) c.5333G>C (p.Ser1778Thr) c.4949G>C (p.Ser1650Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600872C>T | CA392162501 | CKMT1B,STRC | c.4844G>A (p.Ser1615Asn) n.142+1339C>T c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) n.1964G>A n.423G>A n.2798G>A n.3699G>A c.2525G>A (p.Ser842Asn) c.5333G>A (p.Ser1778Asn) c.4949G>A (p.Ser1650Asn) | |
15 | g.43600873T>A | CA392162504 | CKMT1B,STRC | c.4843A>T (p.Ser1615Cys) n.142+1340T>A c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.*2635A>T (n.*2635A>T) n.1963A>T n.422A>T n.2797A>T n.3698A>T c.2524A>T (p.Ser842Cys) c.5332A>T (p.Ser1778Cys) c.4948A>T (p.Ser1650Cys) | |
15 | g.43600873T>C | CA392162507 | CKMT1B,STRC | c.4843A>G (p.Ser1615Gly) n.142+1340T>C c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.*2635A>G (n.*2635A>G) n.1963A>G n.422A>G n.2797A>G n.3698A>G c.2524A>G (p.Ser842Gly) c.5332A>G (p.Ser1778Gly) c.4948A>G (p.Ser1650Gly) | |
15 | g.43600873T>G | CA392162510 | CKMT1B,STRC | c.4843A>C (p.Ser1615Arg) n.142+1340T>G c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.*2635A>C (n.*2635A>C) n.1963A>C n.422A>C n.2797A>C n.3698A>C c.2524A>C (p.Ser842Arg) c.5332A>C (p.Ser1778Arg) c.4948A>C (p.Ser1650Arg) | |
15 | g.43600874G>A | CA181122 | CKMT1B,STRC | c.4842C>T (p.Phe1614=) n.142+1341G>A c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.*2634C>T (n.*2634C>T) n.1962C>T n.421C>T n.2796C>T n.3697C>T c.2523C>T (p.Phe841=) c.5331C>T (p.Phe1777=) c.4947C>T (p.Phe1649=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600874G>C | CA392162518 | CKMT1B,STRC | c.4842C>G (p.Phe1614Leu) n.142+1341G>C c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.*2634C>G (n.*2634C>G) n.1962C>G n.421C>G n.2796C>G n.3697C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.5331C>G (p.Phe1777Leu) c.4947C>G (p.Phe1649Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600874G= | CA2173248242 | CKMT1B,STRC | c.4842C= (p.Phe1614=) n.142+1341G= c.*1875C= (n.*1875C=) c.*2634C= (n.*2634C=) n.1962C= n.421C= n.2796C= n.3697C= c.2523C= (p.Phe841=) c.5331C= (p.Phe1777=) c.4947C= (p.Phe1649=) | |
15 | g.43600874G>T | CA392162516 | CKMT1B,STRC | c.4842C>A (p.Phe1614Leu) n.142+1341G>T c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*2634C>A (n.*2634C>A) n.1962C>A n.421C>A n.2796C>A n.3697C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.5331C>A (p.Phe1777Leu) c.4947C>A (p.Phe1649Leu) | |
15 | g.43600875A>C | CA392162525 | CKMT1B,STRC | c.4841T>G (p.Phe1614Cys) n.142+1342A>C c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*2633T>G (n.*2633T>G) n.1961T>G n.420T>G n.2795T>G n.3696T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.5330T>G (p.Phe1777Cys) c.4946T>G (p.Phe1649Cys) | |
15 | g.43600875A>G | CA392162527 | CKMT1B,STRC | c.4841T>C (p.Phe1614Ser) n.142+1342A>G c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*2633T>C (n.*2633T>C) n.1961T>C n.420T>C n.2795T>C n.3696T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.5330T>C (p.Phe1777Ser) c.4946T>C (p.Phe1649Ser) | |
15 | g.43600875A>T | CA392162529 | CKMT1B,STRC | c.4841T>A (p.Phe1614Tyr) n.142+1342A>T c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*2633T>A (n.*2633T>A) n.1961T>A n.420T>A n.2795T>A n.3696T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.5330T>A (p.Phe1777Tyr) c.4946T>A (p.Phe1649Tyr) | |
15 | g.43600876A= | CA2173248243 | CKMT1B,STRC | c.4840T= (p.Phe1614=) n.142+1343A= c.*1873T= (n.*1873T=) c.*2632T= (n.*2632T=) n.1960T= n.419T= n.2794T= n.3695T= c.2521T= (p.Phe841=) c.5329T= (p.Phe1777=) c.4945T= (p.Phe1649=) | |
15 | g.43600876A>C | CA7527881 | CKMT1B,STRC | c.4840T>G (p.Phe1614Val) n.142+1343A>C c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.*2632T>G (n.*2632T>G) n.1960T>G n.419T>G n.2794T>G n.3695T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) c.5329T>G (p.Phe1777Val) c.4945T>G (p.Phe1649Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600876A>G | CA392162531 | CKMT1B,STRC | c.4840T>C (p.Phe1614Leu) n.142+1343A>G c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.*2632T>C (n.*2632T>C) n.1960T>C n.419T>C n.2794T>C n.3695T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.5329T>C (p.Phe1777Leu) c.4945T>C (p.Phe1649Leu) | |
15 | g.43600876A>T | CA392162533 | CKMT1B,STRC | c.4840T>A (p.Phe1614Ile) n.142+1343A>T c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.*2632T>A (n.*2632T>A) n.1960T>A n.419T>A n.2794T>A n.3695T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.5329T>A (p.Phe1777Ile) c.4945T>A (p.Phe1649Ile) | |
15 | g.43600877C>A | CA392162535 | CKMT1B,STRC | c.4839G>T (p.Glu1613Asp) n.142+1344C>A c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.*2631G>T (n.*2631G>T) n.1959G>T n.418G>T n.2793G>T n.3694G>T c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.5328G>T (p.Glu1776Asp) c.4944G>T (p.Glu1648Asp) | |
15 | g.43600877C= | CA2173248244 | CKMT1B,STRC | c.4839G= (p.Glu1613=) n.142+1344C= c.*1872G= (n.*1872G=) c.*2631G= (n.*2631G=) n.1959G= n.418G= n.2793G= n.3694G= c.2520G= (p.Glu840=) c.5328G= (p.Glu1776=) c.4944G= (p.Glu1648=) | |
15 | g.43600877C>G | CA7527883 | CKMT1B,STRC | c.4839G>C (p.Glu1613Asp) n.142+1344C>G c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.*2631G>C (n.*2631G>C) n.1959G>C n.418G>C n.2793G>C n.3694G>C c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.5328G>C (p.Glu1776Asp) c.4944G>C (p.Glu1648Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.43600877C>T | CA7527882 | CKMT1B,STRC | c.4839G>A (p.Glu1613=) n.142+1344C>T c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.*2631G>A (n.*2631G>A) n.1959G>A n.418G>A n.2793G>A n.3694G>A c.2520G>A (p.Glu840=) c.5328G>A (p.Glu1776=) c.4944G>A (p.Glu1648=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600878T>A | CA392162538 | CKMT1B,STRC | c.4838A>T (p.Glu1613Val) n.142+1345T>A c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.*2630A>T (n.*2630A>T) n.1958A>T n.417A>T n.2792A>T n.3693A>T c.2519A>T (p.Glu840Val) c.5327A>T (p.Glu1776Val) c.4943A>T (p.Glu1648Val) | |
15 | g.43600878T>C | CA392162540 | CKMT1B,STRC | c.4838A>G (p.Glu1613Gly) n.142+1345T>C c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) n.1958A>G n.417A>G n.2792A>G n.3693A>G c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.5327A>G (p.Glu1776Gly) c.4943A>G (p.Glu1648Gly) | |
15 | g.43600878T>G | CA392162541 | CKMT1B,STRC | c.4838A>C (p.Glu1613Ala) n.142+1345T>G c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.*2630A>C (n.*2630A>C) n.1958A>C n.417A>C n.2792A>C n.3693A>C c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.5327A>C (p.Glu1776Ala) c.4943A>C (p.Glu1648Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.43600878_43600879delinsTC | CA2173248245 | CKMT1B,STRC | c.4837_4838delinsGA (p.Glu1613=) n.142+1345_142+1346delinsTC c.*1870_*1871delinsGA (n.*1870_*1871delinsGA) c.*2629_*2630delinsGA (n.*2629_*2630delinsGA) n.1957_1958delinsGA n.416_417delinsGA n.2791_2792delinsGA n.3692_3693delinsGA c.2518_2519delinsGA (p.Glu840=) c.5326_5327delinsGA (p.Glu1776=) c.4942_4943delinsGA (p.Glu1648=) | |
15 | g.43600879C>A | CA392162555 | CKMT1B,STRC | c.4837G>T (p.Glu1613Ter) n.142+1346C>A c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) n.1957G>T n.416G>T n.2791G>T n.3692G>T c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.5326G>T (p.Glu1776Ter) c.4942G>T (p.Glu1648Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600879C= | CA2173248246 | CKMT1B,STRC | c.4837G= (p.Glu1613=) n.142+1346C= c.*1870G= (n.*1870G=) c.*2629G= (n.*2629G=) n.1957G= n.416G= n.2791G= n.3692G= c.2518G= (p.Glu840=) c.5326G= (p.Glu1776=) c.4942G= (p.Glu1648=) | |
15 | g.43600879C>G | CA7527884 | CKMT1B,STRC | c.4837G>C (p.Glu1613Gln) n.142+1346C>G c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) n.1957G>C n.416G>C n.2791G>C n.3692G>C c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.5326G>C (p.Glu1776Gln) c.4942G>C (p.Glu1648Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.43600879C>T | CA392162544 | CKMT1B,STRC | c.4837G>A (p.Glu1613Lys) n.142+1346C>T c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) n.1957G>A n.416G>A n.2791G>A n.3692G>A c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.5326G>A (p.Glu1776Lys) c.4942G>A (p.Glu1648Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600881del | CA712990206 | CKMT1B,STRC | c.4837del (p.Glu1613SerfsTer?) n.142+1348del c.*1870del (n.*1870del) c.*2629del (n.*2629del) n.1957del n.416del n.2791del n.3692del c.2518del (p.Glu840SerfsTer?) c.5326del (p.Glu1776SerfsTer?) c.4942del (p.Glu1648SerfsTer?) | dbSNP |
15 | g.43600880C>A | CA392162561 | CKMT1B,STRC | c.4836G>T (p.Trp1612Cys) n.142+1347C>A c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*2628G>T (n.*2628G>T) n.1956G>T n.415G>T n.2790G>T n.3691G>T c.2517G>T (p.Trp839Cys) c.5325G>T (p.Trp1775Cys) c.4941G>T (p.Trp1647Cys) | |
15 | g.43600880C>G | CA392162562 | CKMT1B,STRC | c.4836G>C (p.Trp1612Cys) n.142+1347C>G c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.*2628G>C (n.*2628G>C) n.1956G>C n.415G>C n.2790G>C n.3691G>C c.2517G>C (p.Trp839Cys) c.5325G>C (p.Trp1775Cys) c.4941G>C (p.Trp1647Cys) | |
15 | g.43600880C>T | CA392162563 | CKMT1B,STRC | c.4836G>A (p.Trp1612Ter) n.142+1347C>T c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*2628G>A (n.*2628G>A) n.1956G>A n.415G>A n.2790G>A n.3691G>A c.2517G>A (p.Trp839Ter) c.5325G>A (p.Trp1775Ter) c.4941G>A (p.Trp1647Ter) | COSMIC |
15 | g.43600881C>A | CA392162564 | CKMT1B,STRC | c.4835G>T (p.Trp1612Leu) n.142+1348C>A c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) n.1955G>T n.414G>T n.2789G>T n.3690G>T c.2516G>T (p.Trp839Leu) c.5324G>T (p.Trp1775Leu) c.4940G>T (p.Trp1647Leu) | |
15 | g.43600881C= | CA2173248247 | CKMT1B,STRC | c.4835G= (p.Trp1612=) n.142+1348C= c.*1868G= (n.*1868G=) c.*2627G= (n.*2627G=) n.1955G= n.414G= n.2789G= n.3690G= c.2516G= (p.Trp839=) c.5324G= (p.Trp1775=) c.4940G= (p.Trp1647=) | |
15 | g.43600881C>G | CA392162566 | CKMT1B,STRC | c.4835G>C (p.Trp1612Ser) n.142+1348C>G c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*2627G>C (n.*2627G>C) n.1955G>C n.414G>C n.2789G>C n.3690G>C c.2516G>C (p.Trp839Ser) c.5324G>C (p.Trp1775Ser) c.4940G>C (p.Trp1647Ser) | |
15 | g.43600881C>T | CA7527885 | CKMT1B,STRC | c.4835G>A (p.Trp1612Ter) n.142+1348C>T c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) n.1955G>A n.414G>A n.2789G>A n.3690G>A c.2516G>A (p.Trp839Ter) c.5324G>A (p.Trp1775Ter) c.4940G>A (p.Trp1647Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.43600882A>C | CA392162568 | CKMT1B,STRC | c.4834T>G (p.Trp1612Gly) n.142+1349A>C c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.*2626T>G (n.*2626T>G) n.1954T>G n.413T>G n.2788T>G n.3689T>G c.2515T>G (p.Trp839Gly) c.5323T>G (p.Trp1775Gly) c.4939T>G (p.Trp1647Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600882A>G | CA392162572 | CKMT1B,STRC | c.4834T>C (p.Trp1612Arg) n.142+1349A>G c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) n.1954T>C n.413T>C n.2788T>C n.3689T>C c.2515T>C (p.Trp839Arg) c.5323T>C (p.Trp1775Arg) c.4939T>C (p.Trp1647Arg) | |
15 | g.43600882A>T | CA392162570 | CKMT1B,STRC | c.4834T>A (p.Trp1612Arg) n.142+1349A>T c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.*2626T>A (n.*2626T>A) n.1954T>A n.413T>A n.2788T>A n.3689T>A c.2515T>A (p.Trp839Arg) c.5323T>A (p.Trp1775Arg) c.4939T>A (p.Trp1647Arg) | |
15 | g.43600883A>C | CA392162573 | CKMT1B,STRC | c.4833T>G (p.Ser1611Arg) n.142+1350A>C c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.*2625T>G (n.*2625T>G) n.1953T>G n.412T>G n.2787T>G n.3688T>G c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.5322T>G (p.Ser1774Arg) c.4938T>G (p.Ser1646Arg) | |
15 | g.43600883A>G | CA490145037 | CKMT1B,STRC | c.4833T>C (p.Ser1611=) n.142+1350A>G c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*2625T>C (n.*2625T>C) n.1953T>C n.412T>C n.2787T>C n.3688T>C c.2514T>C (p.Ser838=) c.5322T>C (p.Ser1774=) c.4938T>C (p.Ser1646=) | |
15 | g.43600883A>T | CA392162576 | CKMT1B,STRC | c.4833T>A (p.Ser1611Arg) n.142+1350A>T c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.*2625T>A (n.*2625T>A) n.1953T>A n.412T>A n.2787T>A n.3688T>A c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.5322T>A (p.Ser1774Arg) c.4938T>A (p.Ser1646Arg) | |
15 | g.43600884C>A | CA392162578 | CKMT1B,STRC | c.4832G>T (p.Ser1611Ile) n.142+1351C>A c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) n.1952G>T n.411G>T n.2786G>T n.3687G>T c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.5321G>T (p.Ser1774Ile) c.4937G>T (p.Ser1646Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.43600884C= | CA2173248248 | CKMT1B,STRC | c.4832G= (p.Ser1611=) n.142+1351C= c.*1865G= (n.*1865G=) c.*2624G= (n.*2624G=) n.1952G= n.411G= n.2786G= n.3687G= c.2513G= (p.Ser838=) c.5321G= (p.Ser1774=) c.4937G= (p.Ser1646=) | |
15 | g.43600884C>G | CA392162579 | CKMT1B,STRC | c.4832G>C (p.Ser1611Thr) n.142+1351C>G c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) n.1952G>C n.411G>C n.2786G>C n.3687G>C c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.5321G>C (p.Ser1774Thr) c.4937G>C (p.Ser1646Thr) | |
15 | g.43600884C>T | CA392162580 | CKMT1B,STRC | c.4832G>A (p.Ser1611Asn) n.142+1351C>T c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) n.1952G>A n.411G>A n.2786G>A n.3687G>A c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.5321G>A (p.Ser1774Asn) c.4937G>A (p.Ser1646Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600885T>A | CA392162583 | CKMT1B,STRC | c.4831A>T (p.Ser1611Cys) n.142+1352T>A c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) n.1951A>T n.410A>T n.2785A>T n.3686A>T c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.5320A>T (p.Ser1774Cys) c.4936A>T (p.Ser1646Cys) | |
15 | g.43600885T>C | CA392162582 | CKMT1B,STRC | c.4831A>G (p.Ser1611Gly) n.142+1352T>C c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) n.1951A>G n.410A>G n.2785A>G n.3686A>G c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.5320A>G (p.Ser1774Gly) c.4936A>G (p.Ser1646Gly) | |
15 | g.43600885T>G | CA392162581 | CKMT1B,STRC | c.4831A>C (p.Ser1611Arg) n.142+1352T>G c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) n.1951A>C n.410A>C n.2785A>C n.3686A>C c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.5320A>C (p.Ser1774Arg) c.4936A>C (p.Ser1646Arg) | |
15 | g.43600886G>A | CA490145038 | CKMT1B,STRC | c.4830C>T (p.Ser1610=) n.142+1353G>A c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.*2622C>T (n.*2622C>T) n.1950C>T n.409C>T n.2784C>T n.3685C>T c.2511C>T (p.Ser837=) c.5319C>T (p.Ser1773=) c.4935C>T (p.Ser1645=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600886G>C | CA392162587 | CKMT1B,STRC | c.4830C>G (p.Ser1610Arg) n.142+1353G>C c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.*2622C>G (n.*2622C>G) n.1950C>G n.409C>G n.2784C>G n.3685C>G c.2511C>G (p.Ser837Arg) c.5319C>G (p.Ser1773Arg) c.4935C>G (p.Ser1645Arg) | |
15 | g.43600886G>T | CA392162585 | CKMT1B,STRC | c.4830C>A (p.Ser1610Arg) n.142+1353G>T c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.*2622C>A (n.*2622C>A) n.1950C>A n.409C>A n.2784C>A n.3685C>A c.2511C>A (p.Ser837Arg) c.5319C>A (p.Ser1773Arg) c.4935C>A (p.Ser1645Arg) | |
15 | g.43600887C>A | CA392162594 | CKMT1B,STRC | c.4829G>T (p.Ser1610Ile) n.142+1354C>A c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.1949G>T n.408G>T n.2783G>T n.3684G>T c.2510G>T (p.Ser837Ile) c.5318G>T (p.Ser1773Ile) c.4934G>T (p.Ser1645Ile) | |
15 | g.43600887C>G | CA392162591 | CKMT1B,STRC | c.4829G>C (p.Ser1610Thr) n.142+1354C>G c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.1949G>C n.408G>C n.2783G>C n.3684G>C c.2510G>C (p.Ser837Thr) c.5318G>C (p.Ser1773Thr) c.4934G>C (p.Ser1645Thr) | |
15 | g.43600887C>T | CA392162593 | CKMT1B,STRC | c.4829G>A (p.Ser1610Asn) n.142+1354C>T c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.1949G>A n.408G>A n.2783G>A n.3684G>A c.2510G>A (p.Ser837Asn) c.5318G>A (p.Ser1773Asn) c.4934G>A (p.Ser1645Asn) | |
15 | g.43600888T>A | CA392162598 | CKMT1B,STRC | c.4828A>T (p.Ser1610Cys) n.142+1355T>A c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*2620A>T (n.*2620A>T) n.1948A>T n.407A>T n.2782A>T n.3683A>T c.2509A>T (p.Ser837Cys) c.5317A>T (p.Ser1773Cys) c.4933A>T (p.Ser1645Cys) | |
15 | g.43600888T>C | CA392162599 | CKMT1B,STRC | c.4828A>G (p.Ser1610Gly) n.142+1355T>C c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) n.1948A>G n.407A>G n.2782A>G n.3683A>G c.2509A>G (p.Ser837Gly) c.5317A>G (p.Ser1773Gly) c.4933A>G (p.Ser1645Gly) | |
15 | g.43600888T>G | CA392162602 | CKMT1B,STRC | c.4828A>C (p.Ser1610Arg) n.142+1355T>G c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*2620A>C (n.*2620A>C) n.1948A>C n.407A>C n.2782A>C n.3683A>C c.2509A>C (p.Ser837Arg) c.5317A>C (p.Ser1773Arg) c.4933A>C (p.Ser1645Arg) | |
15 | g.43600889G>A | CA490145039 | CKMT1B,STRC | c.4827C>T (p.Ile1609=) n.142+1356G>A c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.*2619C>T (n.*2619C>T) n.1947C>T n.406C>T n.2781C>T n.3682C>T c.2508C>T (p.Ile836=) c.5316C>T (p.Ile1772=) c.4932C>T (p.Ile1644=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600889G>C | CA392162605 | CKMT1B,STRC | c.4827C>G (p.Ile1609Met) n.142+1356G>C c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.*2619C>G (n.*2619C>G) n.1947C>G n.406C>G n.2781C>G n.3682C>G c.2508C>G (p.Ile836Met) c.5316C>G (p.Ile1772Met) c.4932C>G (p.Ile1644Met) | |
15 | g.43600889G= | CA2173248249 | CKMT1B,STRC | c.4827C= (p.Ile1609=) n.142+1356G= c.*1860C= (n.*1860C=) c.*2619C= (n.*2619C=) n.1947C= n.406C= n.2781C= n.3682C= c.2508C= (p.Ile836=) c.5316C= (p.Ile1772=) c.4932C= (p.Ile1644=) | |
15 | g.43600889G>T | CA490145040 | CKMT1B,STRC | c.4827C>A (p.Ile1609=) n.142+1356G>T c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.*2619C>A (n.*2619C>A) n.1947C>A n.406C>A n.2781C>A n.3682C>A c.2508C>A (p.Ile836=) c.5316C>A (p.Ile1772=) c.4932C>A (p.Ile1644=) | |
15 | g.43600890A>C | CA392162608 | CKMT1B,STRC | c.4826T>G (p.Ile1609Ser) n.142+1357A>C c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.*2618T>G (n.*2618T>G) n.1946T>G n.405T>G n.2780T>G n.3681T>G c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.5315T>G (p.Ile1772Ser) c.4931T>G (p.Ile1644Ser) | |
15 | g.43600890A>G | CA392162609 | CKMT1B,STRC | c.4826T>C (p.Ile1609Thr) n.142+1357A>G c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.*2618T>C (n.*2618T>C) n.1946T>C n.405T>C n.2780T>C n.3681T>C c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.5315T>C (p.Ile1772Thr) c.4931T>C (p.Ile1644Thr) | |
15 | g.43600890A>T | CA392162612 | CKMT1B,STRC | c.4826T>A (p.Ile1609Asn) n.142+1357A>T c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.*2618T>A (n.*2618T>A) n.1946T>A n.405T>A n.2780T>A n.3681T>A c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.5315T>A (p.Ile1772Asn) c.4931T>A (p.Ile1644Asn) | |
15 | g.43600891T>A | CA392162617 | CKMT1B,STRC | c.4825A>T (p.Ile1609Phe) n.142+1358T>A c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.*2617A>T (n.*2617A>T) n.1945A>T n.404A>T n.2779A>T n.3680A>T c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.5314A>T (p.Ile1772Phe) c.4930A>T (p.Ile1644Phe) | |
15 | g.43600891T>C | CA392162618 | CKMT1B,STRC | c.4825A>G (p.Ile1609Val) n.142+1358T>C c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.*2617A>G (n.*2617A>G) n.1945A>G n.404A>G n.2779A>G n.3680A>G c.2506A>G (p.Ile836Val) c.5314A>G (p.Ile1772Val) c.4930A>G (p.Ile1644Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600891T>G | CA392162621 | CKMT1B,STRC | c.4825A>C (p.Ile1609Leu) n.142+1358T>G c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) n.1945A>C n.404A>C n.2779A>C n.3680A>C c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.5314A>C (p.Ile1772Leu) c.4930A>C (p.Ile1644Leu) | |
15 | g.43600892G>A | CA7527886 | CKMT1B,STRC | c.4824C>T (p.His1608=) n.142+1359G>A c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.*2616C>T (n.*2616C>T) n.1944C>T n.403C>T n.2778C>T n.3679C>T c.2505C>T (p.His835=) c.5313C>T (p.His1771=) c.4929C>T (p.His1643=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600892G>C | CA392162623 | CKMT1B,STRC | c.4824C>G (p.His1608Gln) n.142+1359G>C c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.*2616C>G (n.*2616C>G) n.1944C>G n.403C>G n.2778C>G n.3679C>G c.2505C>G (p.His835Gln) c.5313C>G (p.His1771Gln) c.4929C>G (p.His1643Gln) | |
15 | g.43600892G= | CA2173248250 | CKMT1B,STRC | c.4824C= (p.His1608=) n.142+1359G= c.*1857C= (n.*1857C=) c.*2616C= (n.*2616C=) n.1944C= n.403C= n.2778C= n.3679C= c.2505C= (p.His835=) c.5313C= (p.His1771=) c.4929C= (p.His1643=) | |
15 | g.43600892G>T | CA392162625 | CKMT1B,STRC | c.4824C>A (p.His1608Gln) n.142+1359G>T c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*2616C>A (n.*2616C>A) n.1944C>A n.403C>A n.2778C>A n.3679C>A c.2505C>A (p.His835Gln) c.5313C>A (p.His1771Gln) c.4929C>A (p.His1643Gln) | |
15 | g.43600893T>A | CA392162630 | CKMT1B,STRC | c.4823A>T (p.His1608Leu) n.142+1360T>A c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.*2615A>T (n.*2615A>T) n.1943A>T n.402A>T n.2777A>T n.3678A>T c.2504A>T (p.His835Leu) c.5312A>T (p.His1771Leu) c.4928A>T (p.His1643Leu) | |
15 | g.43600893T>C | CA392162632 | CKMT1B,STRC | c.4823A>G (p.His1608Arg) n.142+1360T>C c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) n.1943A>G n.402A>G n.2777A>G n.3678A>G c.2504A>G (p.His835Arg) c.5312A>G (p.His1771Arg) c.4928A>G (p.His1643Arg) | |
15 | g.43600893T>G | CA392162635 | CKMT1B,STRC | c.4823A>C (p.His1608Pro) n.142+1360T>G c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.*2615A>C (n.*2615A>C) n.1943A>C n.402A>C n.2777A>C n.3678A>C c.2504A>C (p.His835Pro) c.5312A>C (p.His1771Pro) c.4928A>C (p.His1643Pro) | |
15 | g.43600894G>A | CA392162637 | CKMT1B,STRC | c.4822C>T (p.His1608Tyr) n.142+1361G>A c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.*2614C>T (n.*2614C>T) n.1942C>T n.401C>T n.2776C>T n.3677C>T c.2503C>T (p.His835Tyr) c.5311C>T (p.His1771Tyr) c.4927C>T (p.His1643Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.43600894G>C | CA392162639 | CKMT1B,STRC | c.4822C>G (p.His1608Asp) n.142+1361G>C c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.*2614C>G (n.*2614C>G) n.1942C>G n.401C>G n.2776C>G n.3677C>G c.2503C>G (p.His835Asp) c.5311C>G (p.His1771Asp) c.4927C>G (p.His1643Asp) | |
15 | g.43600894G= | CA2173248251 | CKMT1B,STRC | c.4822C= (p.His1608=) n.142+1361G= c.*1855C= (n.*1855C=) c.*2614C= (n.*2614C=) n.1942C= n.401C= n.2776C= n.3677C= c.2503C= (p.His835=) c.5311C= (p.His1771=) c.4927C= (p.His1643=) | |
15 | g.43600894G>T | CA392162643 | CKMT1B,STRC | c.4822C>A (p.His1608Asn) n.142+1361G>T c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.*2614C>A (n.*2614C>A) n.1942C>A n.401C>A n.2776C>A n.3677C>A c.2503C>A (p.His835Asn) c.5311C>A (p.His1771Asn) c.4927C>A (p.His1643Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600895C>A | CA392162645 | CKMT1B,STRC | c.4821G>T (p.Gln1607His) n.142+1362C>A c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.*2613G>T (n.*2613G>T) n.1941G>T n.400G>T n.2775G>T n.3676G>T c.2502G>T (p.Gln834His) c.5310G>T (p.Gln1770His) c.4926G>T (p.Gln1642His) | |
15 | g.43600895C>G | CA392162647 | CKMT1B,STRC | c.4821G>C (p.Gln1607His) n.142+1362C>G c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.*2613G>C (n.*2613G>C) n.1941G>C n.400G>C n.2775G>C n.3676G>C c.2502G>C (p.Gln834His) c.5310G>C (p.Gln1770His) c.4926G>C (p.Gln1642His) | |
15 | g.43600895C>T | CA490145041 | CKMT1B,STRC | c.4821G>A (p.Gln1607=) n.142+1362C>T c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.*2613G>A (n.*2613G>A) n.1941G>A n.400G>A n.2775G>A n.3676G>A c.2502G>A (p.Gln834=) c.5310G>A (p.Gln1770=) c.4926G>A (p.Gln1642=) | |
15 | g.43600896T>A | CA392162651 | CKMT1B,STRC | c.4820A>T (p.Gln1607Leu) n.142+1363T>A c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.*2612A>T (n.*2612A>T) n.1940A>T n.399A>T n.2774A>T n.3675A>T c.2501A>T (p.Gln834Leu) c.5309A>T (p.Gln1770Leu) c.4925A>T (p.Gln1642Leu) | |
15 | g.43600896T>C | CA392162654 | CKMT1B,STRC | c.4820A>G (p.Gln1607Arg) n.142+1363T>C c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.*2612A>G (n.*2612A>G) n.1940A>G n.399A>G n.2774A>G n.3675A>G c.2501A>G (p.Gln834Arg) c.5309A>G (p.Gln1770Arg) c.4925A>G (p.Gln1642Arg) | |
15 | g.43600896T>G | CA392162655 | CKMT1B,STRC | c.4820A>C (p.Gln1607Pro) n.142+1363T>G c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) n.1940A>C n.399A>C n.2774A>C n.3675A>C c.2501A>C (p.Gln834Pro) c.5309A>C (p.Gln1770Pro) c.4925A>C (p.Gln1642Pro) | |
15 | g.43600897G>A | CA392162661 | CKMT1B,STRC | c.4819C>T (p.Gln1607Ter) n.142+1364G>A c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) n.1939C>T n.398C>T n.2773C>T n.3674C>T c.2500C>T (p.Gln834Ter) c.5308C>T (p.Gln1770Ter) c.4924C>T (p.Gln1642Ter) | dbSNP |
15 | g.43600897G>C | CA392162663 | CKMT1B,STRC | c.4819C>G (p.Gln1607Glu) n.142+1364G>C c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) n.1939C>G n.398C>G n.2773C>G n.3674C>G c.2500C>G (p.Gln834Glu) c.5308C>G (p.Gln1770Glu) c.4924C>G (p.Gln1642Glu) | |
15 | g.43600897G= | CA2173248252 | CKMT1B,STRC | c.4819C= (p.Gln1607=) n.142+1364G= c.*1852C= (n.*1852C=) c.*2611C= (n.*2611C=) n.1939C= n.398C= n.2773C= n.3674C= c.2500C= (p.Gln834=) c.5308C= (p.Gln1770=) c.4924C= (p.Gln1642=) | |
15 | g.43600897G>T | CA392162658 | CKMT1B,STRC | c.4819C>A (p.Gln1607Lys) n.142+1364G>T c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) n.1939C>A n.398C>A n.2773C>A n.3674C>A c.2500C>A (p.Gln834Lys) c.5308C>A (p.Gln1770Lys) c.4924C>A (p.Gln1642Lys) | |
15 | g.43600898G>A | CA490145042 | CKMT1B,STRC | c.4818C>T (p.Leu1606=) n.142+1365G>A c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.*2610C>T (n.*2610C>T) n.1938C>T n.397C>T n.2772C>T n.3673C>T c.2499C>T (p.Leu833=) c.5307C>T (p.Leu1769=) c.4923C>T (p.Leu1641=) | |
15 | g.43600898G>C | CA7527887 | CKMT1B,STRC | c.4818C>G (p.Leu1606=) n.142+1365G>C c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.*2610C>G (n.*2610C>G) n.1938C>G n.397C>G n.2772C>G n.3673C>G c.2499C>G (p.Leu833=) c.5307C>G (p.Leu1769=) c.4923C>G (p.Leu1641=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600898G= | CA2173248253 | CKMT1B,STRC | c.4818C= (p.Leu1606=) n.142+1365G= c.*1851C= (n.*1851C=) c.*2610C= (n.*2610C=) n.1938C= n.397C= n.2772C= n.3673C= c.2499C= (p.Leu833=) c.5307C= (p.Leu1769=) c.4923C= (p.Leu1641=) | |
15 | g.43600898G>T | CA490145043 | CKMT1B,STRC | c.4818C>A (p.Leu1606=) n.142+1365G>T c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.*2610C>A (n.*2610C>A) n.1938C>A n.397C>A n.2772C>A n.3673C>A c.2499C>A (p.Leu833=) c.5307C>A (p.Leu1769=) c.4923C>A (p.Leu1641=) | |
15 | g.43600899A= | CA2173248254 | CKMT1B,STRC | c.4817T= (p.Leu1606=) n.142+1366A= c.*1850T= (n.*1850T=) c.*2609T= (n.*2609T=) n.1937T= n.396T= n.2771T= n.3672T= c.2498T= (p.Leu833=) c.5306T= (p.Leu1769=) c.4922T= (p.Leu1641=) | |
15 | g.43600899A>C | CA392162667 | CKMT1B,STRC | c.4817T>G (p.Leu1606Arg) n.142+1366A>C c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.*2609T>G (n.*2609T>G) n.1937T>G n.396T>G n.2771T>G n.3672T>G c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.5306T>G (p.Leu1769Arg) c.4922T>G (p.Leu1641Arg) | |
15 | g.43600899A>G | CA392162670 | CKMT1B,STRC | c.4817T>C (p.Leu1606Pro) n.142+1366A>G c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.*2609T>C (n.*2609T>C) n.1937T>C n.396T>C n.2771T>C n.3672T>C c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.5306T>C (p.Leu1769Pro) c.4922T>C (p.Leu1641Pro) | |
15 | g.43600899A>T | CA392162672 | CKMT1B,STRC | c.4817T>A (p.Leu1606His) n.142+1366A>T c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.*2609T>A (n.*2609T>A) n.1937T>A n.396T>A n.2771T>A n.3672T>A c.2498T>A (p.Leu833His) c.5306T>A (p.Leu1769His) c.4922T>A (p.Leu1641His) | |
15 | g.43600900G>A | CA392162678 | CKMT1B,STRC | c.4816C>T (p.Leu1606Phe) n.142+1367G>A c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.*2608C>T (n.*2608C>T) n.1936C>T n.395C>T n.2770C>T n.3671C>T c.2497C>T (p.Leu833Phe) c.5305C>T (p.Leu1769Phe) c.4921C>T (p.Leu1641Phe) | |
15 | g.43600900G>C | CA392162680 | CKMT1B,STRC | c.4816C>G (p.Leu1606Val) n.142+1367G>C c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*2608C>G (n.*2608C>G) n.1936C>G n.395C>G n.2770C>G n.3671C>G c.2497C>G (p.Leu833Val) c.5305C>G (p.Leu1769Val) c.4921C>G (p.Leu1641Val) | |
15 | g.43600900G>T | CA392162683 | CKMT1B,STRC | c.4816C>A (p.Leu1606Ile) n.142+1367G>T c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*2608C>A (n.*2608C>A) n.1936C>A n.395C>A n.2770C>A n.3671C>A c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.5305C>A (p.Leu1769Ile) c.4921C>A (p.Leu1641Ile) | |
15 | g.43600900dup | CA7527888 | CKMT1B,STRC | c.4816dup (p.Leu1606ProfsTer25) n.142+1367dup c.*1849dup (n.*1849dup) c.*2608dup (n.*2608dup) n.1936dup n.395dup n.2770dup n.3671dup c.2497dup (p.Leu833ProfsTer25) c.5305dup (p.Leu1769ProfsTer25) c.4921dup (p.Leu1641ProfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600901C>A | CA392162686 | CKMT1B,STRC | c.4815G>T (p.Glu1605Asp) n.142+1368C>A c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*2607G>T (n.*2607G>T) n.1935G>T n.394G>T n.2769G>T n.3670G>T c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.5304G>T (p.Glu1768Asp) c.4920G>T (p.Glu1640Asp) | |
15 | g.43600901C>G | CA392162690 | CKMT1B,STRC | c.4815G>C (p.Glu1605Asp) n.142+1368C>G c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*2607G>C (n.*2607G>C) n.1935G>C n.394G>C n.2769G>C n.3670G>C c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.5304G>C (p.Glu1768Asp) c.4920G>C (p.Glu1640Asp) | |
15 | g.43600901C>T | CA490145044 | CKMT1B,STRC | c.4815G>A (p.Glu1605=) n.142+1368C>T c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*2607G>A (n.*2607G>A) n.1935G>A n.394G>A n.2769G>A n.3670G>A c.2496G>A (p.Glu832=) c.5304G>A (p.Glu1768=) c.4920G>A (p.Glu1640=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600902T>A | CA392162694 | CKMT1B,STRC | c.4814A>T (p.Glu1605Val) n.142+1369T>A c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.*2606A>T (n.*2606A>T) n.1934A>T n.393A>T n.2768A>T n.3669A>T c.2495A>T (p.Glu832Val) c.5303A>T (p.Glu1768Val) c.4919A>T (p.Glu1640Val) | |
15 | g.43600902T>C | CA392162697 | CKMT1B,STRC | c.4814A>G (p.Glu1605Gly) n.142+1369T>C c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*2606A>G (n.*2606A>G) n.1934A>G n.393A>G n.2768A>G n.3669A>G c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.5303A>G (p.Glu1768Gly) c.4919A>G (p.Glu1640Gly) | |
15 | g.43600902T>G | CA392162699 | CKMT1B,STRC | c.4814A>C (p.Glu1605Ala) n.142+1369T>G c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*2606A>C (n.*2606A>C) n.1934A>C n.393A>C n.2768A>C n.3669A>C c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.5303A>C (p.Glu1768Ala) c.4919A>C (p.Glu1640Ala) | |
15 | g.43600903C>A | CA392162707 | CKMT1B,STRC | c.4813G>T (p.Glu1605Ter) n.142+1370C>A c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*2605G>T (n.*2605G>T) n.1933G>T n.392G>T n.2767G>T n.3668G>T c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.5302G>T (p.Glu1768Ter) c.4918G>T (p.Glu1640Ter) | |
15 | g.43600903C>G | CA392162704 | CKMT1B,STRC | c.4813G>C (p.Glu1605Gln) n.142+1370C>G c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*2605G>C (n.*2605G>C) n.1933G>C n.392G>C n.2767G>C n.3668G>C c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.5302G>C (p.Glu1768Gln) c.4918G>C (p.Glu1640Gln) | |
15 | g.43600903C>T | CA392162702 | CKMT1B,STRC | c.4813G>A (p.Glu1605Lys) n.142+1370C>T c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.*2605G>A (n.*2605G>A) n.1933G>A n.392G>A n.2767G>A n.3668G>A c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.5302G>A (p.Glu1768Lys) c.4918G>A (p.Glu1640Lys) | |
15 | g.43600904C>A | CA392162710 | CKMT1B,STRC | c.4812G>T (p.Glu1604Asp) n.142+1371C>A c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*2604G>T (n.*2604G>T) n.1932G>T n.391G>T n.2766G>T n.3667G>T c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.5301G>T (p.Glu1767Asp) c.4917G>T (p.Glu1639Asp) | |
15 | g.43600904C>G | CA392162712 | CKMT1B,STRC | c.4812G>C (p.Glu1604Asp) n.142+1371C>G c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*2604G>C (n.*2604G>C) n.1932G>C n.391G>C n.2766G>C n.3667G>C c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.5301G>C (p.Glu1767Asp) c.4917G>C (p.Glu1639Asp) | |
15 | g.43600904C>T | CA490145045 | CKMT1B,STRC | c.4812G>A (p.Glu1604=) n.142+1371C>T c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*2604G>A (n.*2604G>A) n.1932G>A n.391G>A n.2766G>A n.3667G>A c.2493G>A (p.Glu831=) c.5301G>A (p.Glu1767=) c.4917G>A (p.Glu1639=) | |
15 | g.43600905T>A | CA392162714 | CKMT1B,STRC | c.4811A>T (p.Glu1604Val) n.142+1372T>A c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*2603A>T (n.*2603A>T) n.1931A>T n.390A>T n.2765A>T n.3666A>T c.2492A>T (p.Glu831Val) c.5300A>T (p.Glu1767Val) c.4916A>T (p.Glu1639Val) | |
15 | g.43600905T>C | CA7527889 | CKMT1B,STRC | c.4811A>G (p.Glu1604Gly) n.142+1372T>C c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*2603A>G (n.*2603A>G) n.1931A>G n.390A>G n.2765A>G n.3666A>G c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.5300A>G (p.Glu1767Gly) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600905T>G | CA392162719 | CKMT1B,STRC | c.4811A>C (p.Glu1604Ala) n.142+1372T>G c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*2603A>C (n.*2603A>C) n.1931A>C n.390A>C n.2765A>C n.3666A>C c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.5300A>C (p.Glu1767Ala) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) | |
15 | g.43600905T= | CA2173248255 | CKMT1B,STRC | c.4811A= (p.Glu1604=) n.142+1372T= c.*1844A= (n.*1844A=) c.*2603A= (n.*2603A=) n.1931A= n.390A= n.2765A= n.3666A= c.2492A= (p.Glu831=) c.5300A= (p.Glu1767=) c.4916A= (p.Glu1639=) | |
15 | g.43600906C>A | CA392162721 | CKMT1B,STRC | c.4810G>T (p.Glu1604Ter) n.142+1373C>A c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*2602G>T (n.*2602G>T) n.1930G>T n.389G>T n.2764G>T n.3665G>T c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.5299G>T (p.Glu1767Ter) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) | |
15 | g.43600906C= | CA2173248256 | CKMT1B,STRC | c.4810G= (p.Glu1604=) n.142+1373C= c.*1843G= (n.*1843G=) c.*2602G= (n.*2602G=) n.1930G= n.389G= n.2764G= n.3665G= c.2491G= (p.Glu831=) c.5299G= (p.Glu1767=) c.4915G= (p.Glu1639=) | |
15 | g.43600906C>G | CA7527890 | CKMT1B,STRC | c.4810G>C (p.Glu1604Gln) n.142+1373C>G c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.*2602G>C (n.*2602G>C) n.1930G>C n.389G>C n.2764G>C n.3665G>C c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.5299G>C (p.Glu1767Gln) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600906C>T | CA392162724 | CKMT1B,STRC | c.4810G>A (p.Glu1604Lys) n.142+1373C>T c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*2602G>A (n.*2602G>A) n.1930G>A n.389G>A n.2764G>A n.3665G>A c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.5299G>A (p.Glu1767Lys) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) | COSMIC |
15 | g.43600907T>A | CA490145046 | CKMT1B,STRC | c.4809A>T (p.Pro1603=) n.142+1374T>A c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.*2601A>T (n.*2601A>T) n.1929A>T n.388A>T n.2763A>T n.3664A>T c.2490A>T (p.Pro830=) c.5298A>T (p.Pro1766=) c.4914A>T (p.Pro1638=) | |
15 | g.43600907T>C | CA490145047 | CKMT1B,STRC | c.4809A>G (p.Pro1603=) n.142+1374T>C c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) n.1929A>G n.388A>G n.2763A>G n.3664A>G c.2490A>G (p.Pro830=) c.5298A>G (p.Pro1766=) c.4914A>G (p.Pro1638=) | |
15 | g.43600907T>G | CA490145048 | CKMT1B,STRC | c.4809A>C (p.Pro1603=) n.142+1374T>G c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) n.1929A>C n.388A>C n.2763A>C n.3664A>C c.2490A>C (p.Pro830=) c.5298A>C (p.Pro1766=) c.4914A>C (p.Pro1638=) | COSMIC |
15 | g.43600908G>A | CA392162725 | CKMT1B,STRC | c.4808C>T (p.Pro1603Leu) n.142+1375G>A c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*2600C>T (n.*2600C>T) n.1928C>T n.387C>T n.2762C>T n.3663C>T c.2489C>T (p.Pro830Leu) c.5297C>T (p.Pro1766Leu) c.4913C>T (p.Pro1638Leu) | |
15 | g.43600908G>C | CA392162728 | CKMT1B,STRC | c.4808C>G (p.Pro1603Arg) n.142+1375G>C c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*2600C>G (n.*2600C>G) n.1928C>G n.387C>G n.2762C>G n.3663C>G c.2489C>G (p.Pro830Arg) c.5297C>G (p.Pro1766Arg) c.4913C>G (p.Pro1638Arg) | |
15 | g.43600908G>T | CA392162731 | CKMT1B,STRC | c.4808C>A (p.Pro1603Gln) n.142+1375G>T c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*2600C>A (n.*2600C>A) n.1928C>A n.387C>A n.2762C>A n.3663C>A c.2489C>A (p.Pro830Gln) c.5297C>A (p.Pro1766Gln) c.4913C>A (p.Pro1638Gln) | |
15 | g.43600909G>A | CA392162733 | CKMT1B,STRC | c.4807C>T (p.Pro1603Ser) n.142+1376G>A c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*2599C>T (n.*2599C>T) n.1927C>T n.386C>T n.2761C>T n.3662C>T c.2488C>T (p.Pro830Ser) c.5296C>T (p.Pro1766Ser) c.4912C>T (p.Pro1638Ser) | dbSNP |
15 | g.43600909G>C | CA392162736 | CKMT1B,STRC | c.4807C>G (p.Pro1603Ala) n.142+1376G>C c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*2599C>G (n.*2599C>G) n.1927C>G n.386C>G n.2761C>G n.3662C>G c.2488C>G (p.Pro830Ala) c.5296C>G (p.Pro1766Ala) c.4912C>G (p.Pro1638Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600909G= | CA2173248257 | CKMT1B,STRC | c.4807C= (p.Pro1603=) n.142+1376G= c.*1840C= (n.*1840C=) c.*2599C= (n.*2599C=) n.1927C= n.386C= n.2761C= n.3662C= c.2488C= (p.Pro830=) c.5296C= (p.Pro1766=) c.4912C= (p.Pro1638=) | |
15 | g.43600909G>T | CA392162738 | CKMT1B,STRC | c.4807C>A (p.Pro1603Thr) n.142+1376G>T c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*2599C>A (n.*2599C>A) n.1927C>A n.386C>A n.2761C>A n.3662C>A c.2488C>A (p.Pro830Thr) c.5296C>A (p.Pro1766Thr) c.4912C>A (p.Pro1638Thr) | |
15 | g.43600910C>A | CA490145049 | CKMT1B,STRC | c.4806G>T (p.Arg1602=) n.142+1377C>A c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.1926G>T n.385G>T n.2760G>T n.3661G>T c.2487G>T (p.Arg829=) c.5295G>T (p.Arg1765=) c.4911G>T (p.Arg1637=) | |
15 | g.43600910C>G | CA490145050 | CKMT1B,STRC | c.4806G>C (p.Arg1602=) n.142+1377C>G c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.*2598G>C (n.*2598G>C) n.1926G>C n.385G>C n.2760G>C n.3661G>C c.2487G>C (p.Arg829=) c.5295G>C (p.Arg1765=) c.4911G>C (p.Arg1637=) | |
15 | g.43600910C>T | CA490145051 | CKMT1B,STRC | c.4806G>A (p.Arg1602=) n.142+1377C>T c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.*2598G>A (n.*2598G>A) n.1926G>A n.385G>A n.2760G>A n.3661G>A c.2487G>A (p.Arg829=) c.5295G>A (p.Arg1765=) c.4911G>A (p.Arg1637=) | |
15 | g.43600911C>A | CA392162745 | CKMT1B,STRC | c.4805G>T (p.Arg1602Leu) n.142+1378C>A c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*2597G>T (n.*2597G>T) n.1925G>T n.384G>T n.2759G>T n.3660G>T c.2486G>T (p.Arg829Leu) c.5294G>T (p.Arg1765Leu) c.4910G>T (p.Arg1637Leu) | |
15 | g.43600911C= | CA2173248258 | CKMT1B,STRC | c.4805G= (p.Arg1602=) n.142+1378C= c.*1838G= (n.*1838G=) c.*2597G= (n.*2597G=) n.1925G= n.384G= n.2759G= n.3660G= c.2486G= (p.Arg829=) c.5294G= (p.Arg1765=) c.4910G= (p.Arg1637=) | |
15 | g.43600911C>G | CA392162743 | CKMT1B,STRC | c.4805G>C (p.Arg1602Pro) n.142+1378C>G c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*2597G>C (n.*2597G>C) n.1925G>C n.384G>C n.2759G>C n.3660G>C c.2486G>C (p.Arg829Pro) c.5294G>C (p.Arg1765Pro) c.4910G>C (p.Arg1637Pro) | |
15 | g.43600911C>T | CA7527891 | CKMT1B,STRC | c.4805G>A (p.Arg1602Gln) n.142+1378C>T c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*2597G>A (n.*2597G>A) n.1925G>A n.384G>A n.2759G>A n.3660G>A c.2486G>A (p.Arg829Gln) c.5294G>A (p.Arg1765Gln) c.4910G>A (p.Arg1637Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600912G>A | CA7527892 | CKMT1B,STRC | c.4804C>T (p.Arg1602Trp) n.142+1379G>A c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.*2596C>T (n.*2596C>T) n.1924C>T n.383C>T n.2758C>T n.3659C>T c.2485C>T (p.Arg829Trp) c.5293C>T (p.Arg1765Trp) c.4909C>T (p.Arg1637Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600912G>C | CA392162748 | CKMT1B,STRC | c.4804C>G (p.Arg1602Gly) n.142+1379G>C c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.*2596C>G (n.*2596C>G) n.1924C>G n.383C>G n.2758C>G n.3659C>G c.2485C>G (p.Arg829Gly) c.5293C>G (p.Arg1765Gly) c.4909C>G (p.Arg1637Gly) | |
15 | g.43600912G= | CA2173248259 | CKMT1B,STRC | c.4804C= (p.Arg1602=) n.142+1379G= c.*1837C= (n.*1837C=) c.*2596C= (n.*2596C=) n.1924C= n.383C= n.2758C= n.3659C= c.2485C= (p.Arg829=) c.5293C= (p.Arg1765=) c.4909C= (p.Arg1637=) | |
15 | g.43600912G>T | CA490145052 | CKMT1B,STRC | c.4804C>A (p.Arg1602=) n.142+1379G>T c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) n.1924C>A n.383C>A n.2758C>A n.3659C>A c.2485C>A (p.Arg829=) c.5293C>A (p.Arg1765=) c.4909C>A (p.Arg1637=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600913C>A | CA490145053 | CKMT1B,STRC | c.4803G>T (p.Leu1601=) n.142+1380C>A c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*2595G>T (n.*2595G>T) n.1923G>T n.382G>T n.2757G>T n.3658G>T c.2484G>T (p.Leu828=) c.5292G>T (p.Leu1764=) c.4908G>T (p.Leu1636=) | |
15 | g.43600913C>G | CA490145054 | CKMT1B,STRC | c.4803G>C (p.Leu1601=) n.142+1380C>G c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.*2595G>C (n.*2595G>C) n.1923G>C n.382G>C n.2757G>C n.3658G>C c.2484G>C (p.Leu828=) c.5292G>C (p.Leu1764=) c.4908G>C (p.Leu1636=) | |
15 | g.43600913C>T | CA490145055 | CKMT1B,STRC | c.4803G>A (p.Leu1601=) n.142+1380C>T c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.*2595G>A (n.*2595G>A) n.1923G>A n.382G>A n.2757G>A n.3658G>A c.2484G>A (p.Leu828=) c.5292G>A (p.Leu1764=) c.4908G>A (p.Leu1636=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600914A>C | CA392162752 | CKMT1B,STRC | c.4802T>G (p.Leu1601Arg) n.142+1381A>C c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*2594T>G (n.*2594T>G) n.1922T>G n.381T>G n.2756T>G n.3657T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.5291T>G (p.Leu1764Arg) c.4907T>G (p.Leu1636Arg) | |
15 | g.43600914A>G | CA392162754 | CKMT1B,STRC | c.4802T>C (p.Leu1601Pro) n.142+1381A>G c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*2594T>C (n.*2594T>C) n.1922T>C n.381T>C n.2756T>C n.3657T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.5291T>C (p.Leu1764Pro) c.4907T>C (p.Leu1636Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43600914A>T | CA392162755 | CKMT1B,STRC | c.4802T>A (p.Leu1601Gln) n.142+1381A>T c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*2594T>A (n.*2594T>A) n.1922T>A n.381T>A n.2756T>A n.3657T>A c.2483T>A (p.Leu828Gln) c.5291T>A (p.Leu1764Gln) c.4907T>A (p.Leu1636Gln) | |
15 | g.43600915G>A | CA490145056 | CKMT1B,STRC | c.4801C>T (p.Leu1601=) n.142+1382G>A c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*2593C>T (n.*2593C>T) n.1921C>T n.380C>T n.2755C>T n.3656C>T c.2482C>T (p.Leu828=) c.5290C>T (p.Leu1764=) c.4906C>T (p.Leu1636=) | |
15 | g.43600915G>C | CA392162758 | CKMT1B,STRC | c.4801C>G (p.Leu1601Val) n.142+1382G>C c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*2593C>G (n.*2593C>G) n.1921C>G n.380C>G n.2755C>G n.3656C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) c.5290C>G (p.Leu1764Val) c.4906C>G (p.Leu1636Val) | |
15 | g.43600915G>T | CA392162760 | CKMT1B,STRC | c.4801C>A (p.Leu1601Met) n.142+1382G>T c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) n.1921C>A n.380C>A n.2755C>A n.3656C>A c.2482C>A (p.Leu828Met) c.5290C>A (p.Leu1764Met) c.4906C>A (p.Leu1636Met) | |
15 | g.43600915_43600920delinsGTCCAC | CA2173248260 | CKMT1B,STRC | c.4796_4801delinsGTGGAC (p.Cys1599=) n.142+1382_142+1387delinsGTCCAC c.*1829_*1834delinsGTGGAC (n.*1829_*1834delinsGTGGAC) c.*2588_*2593delinsGTGGAC (n.*2588_*2593delinsGTGGAC) n.1916_1921delinsGTGGAC n.375_380delinsGTGGAC n.2750_2755delinsGTGGAC n.3651_3656delinsGTGGAC c.2477_2482delinsGTGGAC (p.Cys826=) c.5285_5290delinsGTGGAC (p.Cys1762=) c.4901_4906delinsGTGGAC (p.Cys1634=) | |
15 | g.43600916T>A | CA490145059 | CKMT1B,STRC | c.4800A>T (p.Gly1600=) n.142+1383T>A c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*2592A>T (n.*2592A>T) n.1920A>T n.379A>T n.2754A>T n.3655A>T c.2481A>T (p.Gly827=) c.5289A>T (p.Gly1763=) c.4905A>T (p.Gly1635=) | |
15 | g.43600916T>C | CA490145058 | CKMT1B,STRC | c.4800A>G (p.Gly1600=) n.142+1383T>C c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) n.1920A>G n.379A>G n.2754A>G n.3655A>G c.2481A>G (p.Gly827=) c.5289A>G (p.Gly1763=) c.4905A>G (p.Gly1635=) | |
15 | g.43600916T>G | CA490145057 | CKMT1B,STRC | c.4800A>C (p.Gly1600=) n.142+1383T>G c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) n.1920A>C n.379A>C n.2754A>C n.3655A>C c.2481A>C (p.Gly827=) c.5289A>C (p.Gly1763=) c.4905A>C (p.Gly1635=) | |
15 | g.43600916_43600920del | CA273232 | CKMT1B,STRC | c.4796_4800del (p.Cys1599SerfsTer30) n.142+1383_142+1387del c.*1829_*1833del (n.*1829_*1833del) c.*2588_*2592del (n.*2588_*2592del) n.1916_1920del n.375_379del n.2750_2754del n.3651_3655del c.2477_2481del (p.Cys826SerfsTer30) c.5285_5289del (p.Cys1762SerfsTer30) c.4901_4905del (p.Cys1634SerfsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600917C>A | CA392162766 | CKMT1B,STRC | c.4799G>T (p.Gly1600Val) n.142+1384C>A c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) n.1919G>T n.378G>T n.2753G>T n.3654G>T c.2480G>T (p.Gly827Val) c.5288G>T (p.Gly1763Val) c.4904G>T (p.Gly1635Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600917C= | CA2173248261 | CKMT1B,STRC | c.4799G= (p.Gly1600=) n.142+1384C= c.*1832G= (n.*1832G=) c.*2591G= (n.*2591G=) n.1919G= n.378G= n.2753G= n.3654G= c.2480G= (p.Gly827=) c.5288G= (p.Gly1763=) c.4904G= (p.Gly1635=) | |
15 | g.43600917C>G | CA7527893 | CKMT1B,STRC | c.4799G>C (p.Gly1600Ala) n.142+1384C>G c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*2591G>C (n.*2591G>C) n.1919G>C n.378G>C n.2753G>C n.3654G>C c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.5288G>C (p.Gly1763Ala) c.4904G>C (p.Gly1635Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600917C>T | CA392162764 | CKMT1B,STRC | c.4799G>A (p.Gly1600Glu) n.142+1384C>T c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) n.1919G>A n.378G>A n.2753G>A n.3654G>A c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.5288G>A (p.Gly1763Glu) c.4904G>A (p.Gly1635Glu) | |
15 | g.43600918C>A | CA392162768 | CKMT1B,STRC | c.4798G>T (p.Gly1600Ter) n.142+1385C>A c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.*2590G>T (n.*2590G>T) n.1918G>T n.377G>T n.2752G>T n.3653G>T c.2479G>T (p.Gly827Ter) c.5287G>T (p.Gly1763Ter) c.4903G>T (p.Gly1635Ter) | dbSNP |
15 | g.43600918C= | CA2173248262 | CKMT1B,STRC | c.4798G= (p.Gly1600=) n.142+1385C= c.*1831G= (n.*1831G=) c.*2590G= (n.*2590G=) n.1918G= n.377G= n.2752G= n.3653G= c.2479G= (p.Gly827=) c.5287G= (p.Gly1763=) c.4903G= (p.Gly1635=) | |
15 | g.43600918C>G | CA392162770 | CKMT1B,STRC | c.4798G>C (p.Gly1600Arg) n.142+1385C>G c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.*2590G>C (n.*2590G>C) n.1918G>C n.377G>C n.2752G>C n.3653G>C c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.5287G>C (p.Gly1763Arg) c.4903G>C (p.Gly1635Arg) | |
15 | g.43600918C>T | CA392162772 | CKMT1B,STRC | c.4798G>A (p.Gly1600Arg) n.142+1385C>T c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.*2590G>A (n.*2590G>A) n.1918G>A n.377G>A n.2752G>A n.3653G>A c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.5287G>A (p.Gly1763Arg) c.4903G>A (p.Gly1635Arg) | dbSNP |
15 | g.43600919A= | CA2173248263 | CKMT1B,STRC | c.4797T= (p.Cys1599=) n.142+1386A= c.*1830T= (n.*1830T=) c.*2589T= (n.*2589T=) n.1917T= n.376T= n.2751T= n.3652T= c.2478T= (p.Cys826=) c.5286T= (p.Cys1762=) c.4902T= (p.Cys1634=) | |
15 | g.43600919A>C | CA392162774 | CKMT1B,STRC | c.4797T>G (p.Cys1599Trp) n.142+1386A>C c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.*2589T>G (n.*2589T>G) n.1917T>G n.376T>G n.2751T>G n.3652T>G c.2478T>G (p.Cys826Trp) c.5286T>G (p.Cys1762Trp) c.4902T>G (p.Cys1634Trp) | |
15 | g.43600919A>G | CA7527894 | CKMT1B,STRC | c.4797T>C (p.Cys1599=) n.142+1386A>G c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*2589T>C (n.*2589T>C) n.1917T>C n.376T>C n.2751T>C n.3652T>C c.2478T>C (p.Cys826=) c.5286T>C (p.Cys1762=) c.4902T>C (p.Cys1634=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600919A>T | CA392162776 | CKMT1B,STRC | c.4797T>A (p.Cys1599Ter) n.142+1386A>T c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*2589T>A (n.*2589T>A) n.1917T>A n.376T>A n.2751T>A n.3652T>A c.2478T>A (p.Cys826Ter) c.5286T>A (p.Cys1762Ter) c.4902T>A (p.Cys1634Ter) | |
15 | g.43600920C>A | CA392162777 | CKMT1B,STRC | c.4796G>T (p.Cys1599Phe) n.142+1387C>A c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) n.1916G>T n.375G>T n.2750G>T n.3651G>T c.2477G>T (p.Cys826Phe) c.5285G>T (p.Cys1762Phe) c.4901G>T (p.Cys1634Phe) | |
15 | g.43600920C>G | CA392162779 | CKMT1B,STRC | c.4796G>C (p.Cys1599Ser) n.142+1387C>G c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) n.1916G>C n.375G>C n.2750G>C n.3651G>C c.2477G>C (p.Cys826Ser) c.5285G>C (p.Cys1762Ser) c.4901G>C (p.Cys1634Ser) | |
15 | g.43600920C>T | CA392162778 | CKMT1B,STRC | c.4796G>A (p.Cys1599Tyr) n.142+1387C>T c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) n.1916G>A n.375G>A n.2750G>A n.3651G>A c.2477G>A (p.Cys826Tyr) c.5285G>A (p.Cys1762Tyr) c.4901G>A (p.Cys1634Tyr) | |
15 | g.43600920_43600922delinsCAG | CA2173248264 | CKMT1B,STRC | c.4794_4796delinsCTG (p.Leu1598=) n.142+1387_142+1389delinsCAG c.*1827_*1829delinsCTG (n.*1827_*1829delinsCTG) c.*2586_*2588delinsCTG (n.*2586_*2588delinsCTG) n.1914_1916delinsCTG n.373_375delinsCTG n.2748_2750delinsCTG n.3649_3651delinsCTG c.2475_2477delinsCTG (p.Leu825=) c.5283_5285delinsCTG (p.Leu1761=) c.4899_4901delinsCTG (p.Leu1633=) | |
15 | g.43600921A= | CA2173248265 | CKMT1B,STRC | c.4795T= (p.Cys1599=) n.142+1388A= c.*1828T= (n.*1828T=) c.*2587T= (n.*2587T=) n.1915T= n.374T= n.2749T= n.3650T= c.2476T= (p.Cys826=) c.5284T= (p.Cys1762=) c.4900T= (p.Cys1634=) | |
15 | g.43600921A>C | CA392162781 | CKMT1B,STRC | c.4795T>G (p.Cys1599Gly) n.142+1388A>C c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*2587T>G (n.*2587T>G) n.1915T>G n.374T>G n.2749T>G n.3650T>G c.2476T>G (p.Cys826Gly) c.5284T>G (p.Cys1762Gly) c.4900T>G (p.Cys1634Gly) | |
15 | g.43600921A>G | CA392162782 | CKMT1B,STRC | c.4795T>C (p.Cys1599Arg) n.142+1388A>G c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*2587T>C (n.*2587T>C) n.1915T>C n.374T>C n.2749T>C n.3650T>C c.2476T>C (p.Cys826Arg) c.5284T>C (p.Cys1762Arg) c.4900T>C (p.Cys1634Arg) | dbSNP |
15 | g.43600921A>T | CA392162785 | CKMT1B,STRC | c.4795T>A (p.Cys1599Ser) n.142+1388A>T c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*2587T>A (n.*2587T>A) n.1915T>A n.374T>A n.2749T>A n.3650T>A c.2476T>A (p.Cys826Ser) c.5284T>A (p.Cys1762Ser) c.4900T>A (p.Cys1634Ser) | |
15 | g.43600925_43600926del | CA7527895 | CKMT1B,STRC | c.4794_4795del (p.Cys1599TrpfsTer?) n.142+1392_142+1393del c.*1827_*1828del (n.*1827_*1828del) c.*2586_*2587del (n.*2586_*2587del) n.1914_1915del n.373_374del n.2748_2749del n.3649_3650del c.2475_2476del (p.Cys826TrpfsTer?) c.5283_5284del (p.Cys1762TrpfsTer?) c.4899_4900del (p.Cys1634TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600922G>A | CA490145060 | CKMT1B,STRC | c.4794C>T (p.Leu1598=) n.142+1389G>A c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) n.1914C>T n.373C>T n.2748C>T n.3649C>T c.2475C>T (p.Leu825=) c.5283C>T (p.Leu1761=) c.4899C>T (p.Leu1633=) | |
15 | g.43600922G>C | CA490145061 | CKMT1B,STRC | c.4794C>G (p.Leu1598=) n.142+1389G>C c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*2586C>G (n.*2586C>G) n.1914C>G n.373C>G n.2748C>G n.3649C>G c.2475C>G (p.Leu825=) c.5283C>G (p.Leu1761=) c.4899C>G (p.Leu1633=) | |
15 | g.43600922G>T | CA490145062 | CKMT1B,STRC | c.4794C>A (p.Leu1598=) n.142+1389G>T c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) n.1914C>A n.373C>A n.2748C>A n.3649C>A c.2475C>A (p.Leu825=) c.5283C>A (p.Leu1761=) c.4899C>A (p.Leu1633=) | |
15 | g.43600923A>C | CA392162788 | CKMT1B,STRC | c.4793T>G (p.Leu1598Arg) n.142+1390A>C c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*2585T>G (n.*2585T>G) n.1913T>G n.372T>G n.2747T>G n.3648T>G c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.5282T>G (p.Leu1761Arg) c.4898T>G (p.Leu1633Arg) | |
15 | g.43600923A>G | CA392162790 | CKMT1B,STRC | c.4793T>C (p.Leu1598Pro) n.142+1390A>G c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*2585T>C (n.*2585T>C) n.1913T>C n.372T>C n.2747T>C n.3648T>C c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.5282T>C (p.Leu1761Pro) c.4898T>C (p.Leu1633Pro) | |
15 | g.43600923A>T | CA392162792 | CKMT1B,STRC | c.4793T>A (p.Leu1598His) n.142+1390A>T c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*2585T>A (n.*2585T>A) n.1913T>A n.372T>A n.2747T>A n.3648T>A c.2474T>A (p.Leu825His) c.5282T>A (p.Leu1761His) c.4898T>A (p.Leu1633His) | |
15 | g.43600924G>A | CA392162796 | CKMT1B,STRC | c.4792C>T (p.Leu1598Phe) n.142+1391G>A c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*2584C>T (n.*2584C>T) n.1912C>T n.371C>T n.2746C>T n.3647C>T c.2473C>T (p.Leu825Phe) c.5281C>T (p.Leu1761Phe) c.4897C>T (p.Leu1633Phe) | |
15 | g.43600924G>C | CA7527896 | CKMT1B,STRC | c.4792C>G (p.Leu1598Val) n.142+1391G>C c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*2584C>G (n.*2584C>G) n.1912C>G n.371C>G n.2746C>G n.3647C>G c.2473C>G (p.Leu825Val) c.5281C>G (p.Leu1761Val) c.4897C>G (p.Leu1633Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600924G= | CA2173248266 | CKMT1B,STRC | c.4792C= (p.Leu1598=) n.142+1391G= c.*1825C= (n.*1825C=) c.*2584C= (n.*2584C=) n.1912C= n.371C= n.2746C= n.3647C= c.2473C= (p.Leu825=) c.5281C= (p.Leu1761=) c.4897C= (p.Leu1633=) | |
15 | g.43600924G>T | CA392162799 | CKMT1B,STRC | c.4792C>A (p.Leu1598Ile) n.142+1391G>T c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) n.1912C>A n.371C>A n.2746C>A n.3647C>A c.2473C>A (p.Leu825Ile) c.5281C>A (p.Leu1761Ile) c.4897C>A (p.Leu1633Ile) | |
15 | g.43600925del | CA2628141693 | CKMT1B,STRC | c.4791del (p.Leu1598SerfsTer?) n.142+1392del c.*1824del (n.*1824del) c.*2583del (n.*2583del) n.1911del n.370del n.2745del n.3646del c.2472del (p.Leu825SerfsTer?) c.5280del (p.Leu1761SerfsTer?) c.4896del (p.Leu1633SerfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.43600925A= | CA2173248267 | CKMT1B,STRC | c.4791T= (p.Thr1597=) n.142+1392A= c.*1824T= (n.*1824T=) c.*2583T= (n.*2583T=) n.1911T= n.370T= n.2745T= n.3646T= c.2472T= (p.Thr824=) c.5280T= (p.Thr1760=) c.4896T= (p.Thr1632=) | |
15 | g.43600925A>C | CA490145063 | CKMT1B,STRC | c.4791T>G (p.Thr1597=) n.142+1392A>C c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*2583T>G (n.*2583T>G) n.1911T>G n.370T>G n.2745T>G n.3646T>G c.2472T>G (p.Thr824=) c.5280T>G (p.Thr1760=) c.4896T>G (p.Thr1632=) | |
15 | g.43600925A>G | CA7527897 | CKMT1B,STRC | c.4791T>C (p.Thr1597=) n.142+1392A>G c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*2583T>C (n.*2583T>C) n.1911T>C n.370T>C n.2745T>C n.3646T>C c.2472T>C (p.Thr824=) c.5280T>C (p.Thr1760=) c.4896T>C (p.Thr1632=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600925A>T | CA490145064 | CKMT1B,STRC | c.4791T>A (p.Thr1597=) n.142+1392A>T c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*2583T>A (n.*2583T>A) n.1911T>A n.370T>A n.2745T>A n.3646T>A c.2472T>A (p.Thr824=) c.5280T>A (p.Thr1760=) c.4896T>A (p.Thr1632=) | |
15 | g.43600926G>A | CA392162805 | CKMT1B,STRC | c.4790C>T (p.Thr1597Ile) n.142+1393G>A c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*2582C>T (n.*2582C>T) n.1910C>T n.369C>T n.2744C>T n.3645C>T c.2471C>T (p.Thr824Ile) c.5279C>T (p.Thr1760Ile) c.4895C>T (p.Thr1632Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600926G>C | CA392162812 | CKMT1B,STRC | c.4790C>G (p.Thr1597Ser) n.142+1393G>C c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*2582C>G (n.*2582C>G) n.1910C>G n.369C>G n.2744C>G n.3645C>G c.2471C>G (p.Thr824Ser) c.5279C>G (p.Thr1760Ser) c.4895C>G (p.Thr1632Ser) | |
15 | g.43600926G= | CA2173248268 | CKMT1B,STRC | c.4790C= (p.Thr1597=) n.142+1393G= c.*1823C= (n.*1823C=) c.*2582C= (n.*2582C=) n.1910C= n.369C= n.2744C= n.3645C= c.2471C= (p.Thr824=) c.5279C= (p.Thr1760=) c.4895C= (p.Thr1632=) | |
15 | g.43600926G>T | CA392162808 | CKMT1B,STRC | c.4790C>A (p.Thr1597Asn) n.142+1393G>T c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*2582C>A (n.*2582C>A) n.1910C>A n.369C>A n.2744C>A n.3645C>A c.2471C>A (p.Thr824Asn) c.5279C>A (p.Thr1760Asn) c.4895C>A (p.Thr1632Asn) | |
15 | g.43600927T>A | CA392162814 | CKMT1B,STRC | c.4789A>T (p.Thr1597Ser) n.142+1394T>A c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*2581A>T (n.*2581A>T) n.1909A>T n.368A>T n.2743A>T n.3644A>T c.2470A>T (p.Thr824Ser) c.5278A>T (p.Thr1760Ser) c.4894A>T (p.Thr1632Ser) | |
15 | g.43600927T>C | CA392162816 | CKMT1B,STRC | c.4789A>G (p.Thr1597Ala) n.142+1394T>C c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*2581A>G (n.*2581A>G) n.1909A>G n.368A>G n.2743A>G n.3644A>G c.2470A>G (p.Thr824Ala) c.5278A>G (p.Thr1760Ala) c.4894A>G (p.Thr1632Ala) | |
15 | g.43600927T>G | CA392162817 | CKMT1B,STRC | c.4789A>C (p.Thr1597Pro) n.142+1394T>G c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*2581A>C (n.*2581A>C) n.1909A>C n.368A>C n.2743A>C n.3644A>C c.2470A>C (p.Thr824Pro) c.5278A>C (p.Thr1760Pro) c.4894A>C (p.Thr1632Pro) | |
15 | g.43600928A= | CA2173248269 | CKMT1B,STRC | c.4788T= (p.Tyr1596=) n.142+1395A= c.*1821T= (n.*1821T=) c.*2580T= (n.*2580T=) n.1908T= n.367T= n.2742T= n.3643T= c.2469T= (p.Tyr823=) c.5277T= (p.Tyr1759=) c.4893T= (p.Tyr1631=) | |
15 | g.43600928A>C | CA392162819 | CKMT1B,STRC | c.4788T>G (p.Tyr1596Ter) n.142+1395A>C c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*2580T>G (n.*2580T>G) n.1908T>G n.367T>G n.2742T>G n.3643T>G c.2469T>G (p.Tyr823Ter) c.5277T>G (p.Tyr1759Ter) c.4893T>G (p.Tyr1631Ter) | |
15 | g.43600928A>G | CA7527898 | CKMT1B,STRC | c.4788T>C (p.Tyr1596=) n.142+1395A>G c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*2580T>C (n.*2580T>C) n.1908T>C n.367T>C n.2742T>C n.3643T>C c.2469T>C (p.Tyr823=) c.5277T>C (p.Tyr1759=) c.4893T>C (p.Tyr1631=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600928A>T | CA392162823 | CKMT1B,STRC | c.4788T>A (p.Tyr1596Ter) n.142+1395A>T c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*2580T>A (n.*2580T>A) n.1908T>A n.367T>A n.2742T>A n.3643T>A c.2469T>A (p.Tyr823Ter) c.5277T>A (p.Tyr1759Ter) c.4893T>A (p.Tyr1631Ter) | |
15 | g.43600928_43600932del | CA2628141698 | CKMT1B,STRC | c.4784_4788del (p.Gly1595AspfsTer?) n.142+1395_142+1399del c.*1817_*1821del (n.*1817_*1821del) c.*2576_*2580del (n.*2576_*2580del) n.1904_1908del n.363_367del n.2738_2742del n.3639_3643del c.2465_2469del (p.Gly822AspfsTer?) c.5273_5277del (p.Gly1758AspfsTer?) c.4889_4893del (p.Gly1630AspfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.43600929T>A | CA392162825 | CKMT1B,STRC | c.4787A>T (p.Tyr1596Phe) n.142+1396T>A c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*2579A>T (n.*2579A>T) n.1907A>T n.366A>T n.2741A>T n.3642A>T c.2468A>T (p.Tyr823Phe) c.5276A>T (p.Tyr1759Phe) c.4892A>T (p.Tyr1631Phe) | |
15 | g.43600929T>C | CA392162826 | CKMT1B,STRC | c.4787A>G (p.Tyr1596Cys) n.142+1396T>C c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*2579A>G (n.*2579A>G) n.1907A>G n.366A>G n.2741A>G n.3642A>G c.2468A>G (p.Tyr823Cys) c.5276A>G (p.Tyr1759Cys) c.4892A>G (p.Tyr1631Cys) | |
15 | g.43600929T>G | CA392162829 | CKMT1B,STRC | c.4787A>C (p.Tyr1596Ser) n.142+1396T>G c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*2579A>C (n.*2579A>C) n.1907A>C n.366A>C n.2741A>C n.3642A>C c.2468A>C (p.Tyr823Ser) c.5276A>C (p.Tyr1759Ser) c.4892A>C (p.Tyr1631Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.43600930A>C | CA392162833 | CKMT1B,STRC | c.4786T>G (p.Tyr1596Asp) n.142+1397A>C c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.*2578T>G (n.*2578T>G) n.1906T>G n.365T>G n.2740T>G n.3641T>G c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.5275T>G (p.Tyr1759Asp) c.4891T>G (p.Tyr1631Asp) | |
15 | g.43600930A>G | CA392162836 | CKMT1B,STRC | c.4786T>C (p.Tyr1596His) n.142+1397A>G c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*2578T>C (n.*2578T>C) n.1906T>C n.365T>C n.2740T>C n.3641T>C c.2467T>C (p.Tyr823His) c.5275T>C (p.Tyr1759His) c.4891T>C (p.Tyr1631His) | |
15 | g.43600930A>T | CA392162837 | CKMT1B,STRC | c.4786T>A (p.Tyr1596Asn) n.142+1397A>T c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*2578T>A (n.*2578T>A) n.1906T>A n.365T>A n.2740T>A n.3641T>A c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.5275T>A (p.Tyr1759Asn) c.4891T>A (p.Tyr1631Asn) | |
15 | g.43600931A>C | CA490145065 | CKMT1B,STRC | c.4785T>G (p.Gly1595=) n.142+1398A>C c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*2577T>G (n.*2577T>G) n.1905T>G n.364T>G n.2739T>G n.3640T>G c.2466T>G (p.Gly822=) c.5274T>G (p.Gly1758=) c.4890T>G (p.Gly1630=) | |
15 | g.43600931A>G | CA490145066 | CKMT1B,STRC | c.4785T>C (p.Gly1595=) n.142+1398A>G c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*2577T>C (n.*2577T>C) n.1905T>C n.364T>C n.2739T>C n.3640T>C c.2466T>C (p.Gly822=) c.5274T>C (p.Gly1758=) c.4890T>C (p.Gly1630=) | |
15 | g.43600931A>T | CA490145067 | CKMT1B,STRC | c.4785T>A (p.Gly1595=) n.142+1398A>T c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*2577T>A (n.*2577T>A) n.1905T>A n.364T>A n.2739T>A n.3640T>A c.2466T>A (p.Gly822=) c.5274T>A (p.Gly1758=) c.4890T>A (p.Gly1630=) | |
15 | g.43600932C>A | CA392162839 | CKMT1B,STRC | c.4784G>T (p.Gly1595Val) n.142+1399C>A c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*2576G>T (n.*2576G>T) n.1904G>T n.363G>T n.2738G>T n.3639G>T c.2465G>T (p.Gly822Val) c.5273G>T (p.Gly1758Val) c.4889G>T (p.Gly1630Val) | |
15 | g.43600932C= | CA2173248270 | CKMT1B,STRC | c.4784G= (p.Gly1595=) n.142+1399C= c.*1817G= (n.*1817G=) c.*2576G= (n.*2576G=) n.1904G= n.363G= n.2738G= n.3639G= c.2465G= (p.Gly822=) c.5273G= (p.Gly1758=) c.4889G= (p.Gly1630=) | |
15 | g.43600932C>G | CA392162838 | CKMT1B,STRC | c.4784G>C (p.Gly1595Ala) n.142+1399C>G c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*2576G>C (n.*2576G>C) n.1904G>C n.363G>C n.2738G>C n.3639G>C c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.5273G>C (p.Gly1758Ala) c.4889G>C (p.Gly1630Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600932C>T | CA7527899 | CKMT1B,STRC | c.4784G>A (p.Gly1595Asp) n.142+1399C>T c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*2576G>A (n.*2576G>A) n.1904G>A n.363G>A n.2738G>A n.3639G>A c.2465G>A (p.Gly822Asp) c.5273G>A (p.Gly1758Asp) c.4889G>A (p.Gly1630Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600933C>A | CA392162840 | CKMT1B,STRC | c.4783G>T (p.Gly1595Cys) n.142+1400C>A c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*2575G>T (n.*2575G>T) n.1903G>T n.362G>T n.2737G>T n.3638G>T c.2464G>T (p.Gly822Cys) c.5272G>T (p.Gly1758Cys) c.4888G>T (p.Gly1630Cys) | |
15 | g.43600933C= | CA2173248271 | CKMT1B,STRC | c.4783G= (p.Gly1595=) n.142+1400C= c.*1816G= (n.*1816G=) c.*2575G= (n.*2575G=) n.1903G= n.362G= n.2737G= n.3638G= c.2464G= (p.Gly822=) c.5272G= (p.Gly1758=) c.4888G= (p.Gly1630=) | |
15 | g.43600933C>G | CA392162841 | CKMT1B,STRC | c.4783G>C (p.Gly1595Arg) n.142+1400C>G c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.*2575G>C (n.*2575G>C) n.1903G>C n.362G>C n.2737G>C n.3638G>C c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.5272G>C (p.Gly1758Arg) c.4888G>C (p.Gly1630Arg) | |
15 | g.43600933C>T | CA392162843 | CKMT1B,STRC | c.4783G>A (p.Gly1595Ser) n.142+1400C>T c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*2575G>A (n.*2575G>A) n.1903G>A n.362G>A n.2737G>A n.3638G>A c.2464G>A (p.Gly822Ser) c.5272G>A (p.Gly1758Ser) c.4888G>A (p.Gly1630Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600934C>A | CA490145070 | CKMT1B,STRC | c.4782G>T (p.Leu1594=) n.142+1401C>A c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*2574G>T (n.*2574G>T) n.1902G>T n.361G>T n.2736G>T n.3637G>T c.2463G>T (p.Leu821=) c.5271G>T (p.Leu1757=) c.4887G>T (p.Leu1629=) | |
15 | g.43600934C>G | CA490145069 | CKMT1B,STRC | c.4782G>C (p.Leu1594=) n.142+1401C>G c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.*2574G>C (n.*2574G>C) n.1902G>C n.361G>C n.2736G>C n.3637G>C c.2463G>C (p.Leu821=) c.5271G>C (p.Leu1757=) c.4887G>C (p.Leu1629=) | |
15 | g.43600934C>T | CA490145068 | CKMT1B,STRC | c.4782G>A (p.Leu1594=) n.142+1401C>T c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*2574G>A (n.*2574G>A) n.1902G>A n.361G>A n.2736G>A n.3637G>A c.2463G>A (p.Leu821=) c.5271G>A (p.Leu1757=) c.4887G>A (p.Leu1629=) | |
15 | g.43600935A>C | CA392162846 | CKMT1B,STRC | c.4781T>G (p.Leu1594Arg) n.142+1402A>C c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.*2573T>G (n.*2573T>G) n.1901T>G n.360T>G n.2735T>G n.3636T>G c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.5270T>G (p.Leu1757Arg) c.4886T>G (p.Leu1629Arg) | |
15 | g.43600935A>G | CA392162847 | CKMT1B,STRC | c.4781T>C (p.Leu1594Pro) n.142+1402A>G c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*2573T>C (n.*2573T>C) n.1901T>C n.360T>C n.2735T>C n.3636T>C c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.5270T>C (p.Leu1757Pro) c.4886T>C (p.Leu1629Pro) | |
15 | g.43600935A>T | CA392162850 | CKMT1B,STRC | c.4781T>A (p.Leu1594Gln) n.142+1402A>T c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.*2573T>A (n.*2573T>A) n.1901T>A n.360T>A n.2735T>A n.3636T>A c.2462T>A (p.Leu821Gln) c.5270T>A (p.Leu1757Gln) c.4886T>A (p.Leu1629Gln) | |
15 | g.43600935_43600936insCATCT | CA2628141716 | CKMT1B,STRC | c.4780_4781insAGATG (p.Leu1594GlnfsTer?) n.142+1402_142+1403insCATCT c.*1813_*1814insAGATG (n.*1813_*1814insAGATG) c.*2572_*2573insAGATG (n.*2572_*2573insAGATG) n.1900_1901insAGATG n.359_360insAGATG n.2734_2735insAGATG n.3635_3636insAGATG c.2461_2462insAGATG (p.Leu821GlnfsTer?) c.5269_5270insAGATG (p.Leu1757GlnfsTer?) c.4885_4886insAGATG (p.Leu1629GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.43600936G>A | CA490145071 | CKMT1B,STRC | c.4780C>T (p.Leu1594=) n.142+1403G>A c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*2572C>T (n.*2572C>T) n.1900C>T n.359C>T n.2734C>T n.3635C>T c.2461C>T (p.Leu821=) c.5269C>T (p.Leu1757=) c.4885C>T (p.Leu1629=) | COSMIC |
15 | g.43600936G>C | CA392162853 | CKMT1B,STRC | c.4780C>G (p.Leu1594Val) n.142+1403G>C c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.*2572C>G (n.*2572C>G) n.1900C>G n.359C>G n.2734C>G n.3635C>G c.2461C>G (p.Leu821Val) c.5269C>G (p.Leu1757Val) c.4885C>G (p.Leu1629Val) | |
15 | g.43600936G>T | CA392162859 | CKMT1B,STRC | c.4780C>A (p.Leu1594Met) n.142+1403G>T c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*2572C>A (n.*2572C>A) n.1900C>A n.359C>A n.2734C>A n.3635C>A c.2461C>A (p.Leu821Met) c.5269C>A (p.Leu1757Met) c.4885C>A (p.Leu1629Met) | gnomAD v4 |
15 | g.43600937C>A | CA490145072 | CKMT1B,STRC | c.4779G>T (p.Ala1593=) n.142+1404C>A c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*2571G>T (n.*2571G>T) n.1899G>T n.358G>T n.2733G>T n.3634G>T c.2460G>T (p.Ala820=) c.5268G>T (p.Ala1756=) c.4884G>T (p.Ala1628=) | |
15 | g.43600937C= | CA2173248272 | CKMT1B,STRC | c.4779G= (p.Ala1593=) n.142+1404C= c.*1812G= (n.*1812G=) c.*2571G= (n.*2571G=) n.1899G= n.358G= n.2733G= n.3634G= c.2460G= (p.Ala820=) c.5268G= (p.Ala1756=) c.4884G= (p.Ala1628=) | |
15 | g.43600937C>G | CA490145073 | CKMT1B,STRC | c.4779G>C (p.Ala1593=) n.142+1404C>G c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.*2571G>C (n.*2571G>C) n.1899G>C n.358G>C n.2733G>C n.3634G>C c.2460G>C (p.Ala820=) c.5268G>C (p.Ala1756=) c.4884G>C (p.Ala1628=) | |
15 | g.43600937C>T | CA490145074 | CKMT1B,STRC | c.4779G>A (p.Ala1593=) n.142+1404C>T c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*2571G>A (n.*2571G>A) n.1899G>A n.358G>A n.2733G>A n.3634G>A c.2460G>A (p.Ala820=) c.5268G>A (p.Ala1756=) c.4884G>A (p.Ala1628=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600938G>A | CA7527900 | CKMT1B,STRC | c.4778C>T (p.Ala1593Val) n.142+1405G>A c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*2570C>T (n.*2570C>T) n.1898C>T n.357C>T n.2732C>T n.3633C>T c.2459C>T (p.Ala820Val) c.5267C>T (p.Ala1756Val) c.4883C>T (p.Ala1628Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600938G>C | CA392162861 | CKMT1B,STRC | c.4778C>G (p.Ala1593Gly) n.142+1405G>C c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*2570C>G (n.*2570C>G) n.1898C>G n.357C>G n.2732C>G n.3633C>G c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.5267C>G (p.Ala1756Gly) c.4883C>G (p.Ala1628Gly) | |
15 | g.43600938G= | CA2173248273 | CKMT1B,STRC | c.4778C= (p.Ala1593=) n.142+1405G= c.*1811C= (n.*1811C=) c.*2570C= (n.*2570C=) n.1898C= n.357C= n.2732C= n.3633C= c.2459C= (p.Ala820=) c.5267C= (p.Ala1756=) c.4883C= (p.Ala1628=) | |
15 | g.43600938G>T | CA392162864 | CKMT1B,STRC | c.4778C>A (p.Ala1593Glu) n.142+1405G>T c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*2570C>A (n.*2570C>A) n.1898C>A n.357C>A n.2732C>A n.3633C>A c.2459C>A (p.Ala820Glu) c.5267C>A (p.Ala1756Glu) c.4883C>A (p.Ala1628Glu) | |
15 | g.43600939C>A | CA392162871 | CKMT1B,STRC | c.4777G>T (p.Ala1593Ser) n.142+1406C>A c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.*2569G>T (n.*2569G>T) n.1897G>T n.356G>T n.2731G>T n.3632G>T c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.5266G>T (p.Ala1756Ser) c.4882G>T (p.Ala1628Ser) | |
15 | g.43600939C>G | CA392162869 | CKMT1B,STRC | c.4777G>C (p.Ala1593Pro) n.142+1406C>G c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.*2569G>C (n.*2569G>C) n.1897G>C n.356G>C n.2731G>C n.3632G>C c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.5266G>C (p.Ala1756Pro) c.4882G>C (p.Ala1628Pro) | |
15 | g.43600939C>T | CA392162867 | CKMT1B,STRC | c.4777G>A (p.Ala1593Thr) n.142+1406C>T c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.*2569G>A (n.*2569G>A) n.1897G>A n.356G>A n.2731G>A n.3632G>A c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.5266G>A (p.Ala1756Thr) c.4882G>A (p.Ala1628Thr) | |
15 | g.43600940T>A | CA490145075 | CKMT1B,STRC | c.4776A>T (p.Thr1592=) n.142+1407T>A c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*2568A>T (n.*2568A>T) n.1896A>T n.355A>T n.2730A>T n.3631A>T c.2457A>T (p.Thr819=) c.5265A>T (p.Thr1755=) c.4881A>T (p.Thr1627=) | |
15 | g.43600940T>C | CA490145077 | CKMT1B,STRC | c.4776A>G (p.Thr1592=) n.142+1407T>C c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) n.1896A>G n.355A>G n.2730A>G n.3631A>G c.2457A>G (p.Thr819=) c.5265A>G (p.Thr1755=) c.4881A>G (p.Thr1627=) | |
15 | g.43600940T>G | CA490145076 | CKMT1B,STRC | c.4776A>C (p.Thr1592=) n.142+1407T>G c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*2568A>C (n.*2568A>C) n.1896A>C n.355A>C n.2730A>C n.3631A>C c.2457A>C (p.Thr819=) c.5265A>C (p.Thr1755=) c.4881A>C (p.Thr1627=) | dbSNP |
15 | g.43600940T= | CA2173248274 | CKMT1B,STRC | c.4776A= (p.Thr1592=) n.142+1407T= c.*1809A= (n.*1809A=) c.*2568A= (n.*2568A=) n.1896A= n.355A= n.2730A= n.3631A= c.2457A= (p.Thr819=) c.5265A= (p.Thr1755=) c.4881A= (p.Thr1627=) | |
15 | g.43600941G>A | CA392162876 | CKMT1B,STRC | c.4775C>T (p.Thr1592Ile) n.142+1408G>A c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.*2567C>T (n.*2567C>T) n.1895C>T n.354C>T n.2729C>T n.3630C>T c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.5264C>T (p.Thr1755Ile) c.4880C>T (p.Thr1627Ile) | |
15 | g.43600941G>C | CA392162873 | CKMT1B,STRC | c.4775C>G (p.Thr1592Arg) n.142+1408G>C c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.*2567C>G (n.*2567C>G) n.1895C>G n.354C>G n.2729C>G n.3630C>G c.2456C>G (p.Thr819Arg) c.5264C>G (p.Thr1755Arg) c.4880C>G (p.Thr1627Arg) | |
15 | g.43600941G>T | CA392162880 | CKMT1B,STRC | c.4775C>A (p.Thr1592Lys) n.142+1408G>T c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*2567C>A (n.*2567C>A) n.1895C>A n.354C>A n.2729C>A n.3630C>A c.2456C>A (p.Thr819Lys) c.5264C>A (p.Thr1755Lys) c.4880C>A (p.Thr1627Lys) | |
15 | g.43600942T>A | CA392162881 | CKMT1B,STRC | c.4774A>T (p.Thr1592Ser) n.142+1409T>A c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*2566A>T (n.*2566A>T) n.1894A>T n.353A>T n.2728A>T n.3629A>T c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.5263A>T (p.Thr1755Ser) c.4879A>T (p.Thr1627Ser) | |
15 | g.43600942T>C | CA392162883 | CKMT1B,STRC | c.4774A>G (p.Thr1592Ala) n.142+1409T>C c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*2566A>G (n.*2566A>G) n.1894A>G n.353A>G n.2728A>G n.3629A>G c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.5263A>G (p.Thr1755Ala) c.4879A>G (p.Thr1627Ala) | |
15 | g.43600942T>G | CA392162886 | CKMT1B,STRC | c.4774A>C (p.Thr1592Pro) n.142+1409T>G c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*2566A>C (n.*2566A>C) n.1894A>C n.353A>C n.2728A>C n.3629A>C c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.5263A>C (p.Thr1755Pro) c.4879A>C (p.Thr1627Pro) | |
15 | g.43600943C>A | CA490145080 | CKMT1B,STRC | c.4773G>T (p.Leu1591=) n.142+1410C>A c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.*2565G>T (n.*2565G>T) n.1893G>T n.352G>T n.2727G>T n.3628G>T c.2454G>T (p.Leu818=) c.5262G>T (p.Leu1754=) c.4878G>T (p.Leu1626=) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600943C>G | CA490145079 | CKMT1B,STRC | c.4773G>C (p.Leu1591=) n.142+1410C>G c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.*2565G>C (n.*2565G>C) n.1893G>C n.352G>C n.2727G>C n.3628G>C c.2454G>C (p.Leu818=) c.5262G>C (p.Leu1754=) c.4878G>C (p.Leu1626=) | |
15 | g.43600943C>T | CA490145078 | CKMT1B,STRC | c.4773G>A (p.Leu1591=) n.142+1410C>T c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.*2565G>A (n.*2565G>A) n.1893G>A n.352G>A n.2727G>A n.3628G>A c.2454G>A (p.Leu818=) c.5262G>A (p.Leu1754=) c.4878G>A (p.Leu1626=) | |
15 | g.43600944A>C | CA392162887 | CKMT1B,STRC | c.4772T>G (p.Leu1591Arg) n.142+1411A>C c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*2564T>G (n.*2564T>G) n.1892T>G n.351T>G n.2726T>G n.3627T>G c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.5261T>G (p.Leu1754Arg) c.4877T>G (p.Leu1626Arg) | |
15 | g.43600944A>G | CA392162890 | CKMT1B,STRC | c.4772T>C (p.Leu1591Pro) n.142+1411A>G c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*2564T>C (n.*2564T>C) n.1892T>C n.351T>C n.2726T>C n.3627T>C c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.5261T>C (p.Leu1754Pro) c.4877T>C (p.Leu1626Pro) | |
15 | g.43600944A>T | CA392162893 | CKMT1B,STRC | c.4772T>A (p.Leu1591Gln) n.142+1411A>T c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*2564T>A (n.*2564T>A) n.1892T>A n.351T>A n.2726T>A n.3627T>A c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.5261T>A (p.Leu1754Gln) c.4877T>A (p.Leu1626Gln) | |
15 | g.43600945G>A | CA490145081 | CKMT1B,STRC | c.4771C>T (p.Leu1591=) n.142+1412G>A c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*2563C>T (n.*2563C>T) n.1891C>T n.350C>T n.2725C>T n.3626C>T c.2452C>T (p.Leu818=) c.5260C>T (p.Leu1754=) c.4876C>T (p.Leu1626=) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600945G>C | CA392162895 | CKMT1B,STRC | c.4771C>G (p.Leu1591Val) n.142+1412G>C c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*2563C>G (n.*2563C>G) n.1891C>G n.350C>G n.2725C>G n.3626C>G c.2452C>G (p.Leu818Val) c.5260C>G (p.Leu1754Val) c.4876C>G (p.Leu1626Val) | |
15 | g.43600945G>T | CA392162898 | CKMT1B,STRC | c.4771C>A (p.Leu1591Met) n.142+1412G>T c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*2563C>A (n.*2563C>A) n.1891C>A n.350C>A n.2725C>A n.3626C>A c.2452C>A (p.Leu818Met) c.5260C>A (p.Leu1754Met) c.4876C>A (p.Leu1626Met) | |
15 | g.43600946A= | CA2173248275 | CKMT1B,STRC | c.4770T= (p.His1590=) n.142+1413A= c.*1803T= (n.*1803T=) c.*2562T= (n.*2562T=) n.1890T= n.349T= n.2724T= n.3625T= c.2451T= (p.His817=) c.5259T= (p.His1753=) c.4875T= (p.His1625=) | |
15 | g.43600946A>C | CA392162900 | CKMT1B,STRC | c.4770T>G (p.His1590Gln) n.142+1413A>C c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.*2562T>G (n.*2562T>G) n.1890T>G n.349T>G n.2724T>G n.3625T>G c.2451T>G (p.His817Gln) c.5259T>G (p.His1753Gln) c.4875T>G (p.His1625Gln) | |
15 | g.43600946A>G | CA7527901 | CKMT1B,STRC | c.4770T>C (p.His1590=) n.142+1413A>G c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*2562T>C (n.*2562T>C) n.1890T>C n.349T>C n.2724T>C n.3625T>C c.2451T>C (p.His817=) c.5259T>C (p.His1753=) c.4875T>C (p.His1625=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600946A>T | CA392162903 | CKMT1B,STRC | c.4770T>A (p.His1590Gln) n.142+1413A>T c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.*2562T>A (n.*2562T>A) n.1890T>A n.349T>A n.2724T>A n.3625T>A c.2451T>A (p.His817Gln) c.5259T>A (p.His1753Gln) c.4875T>A (p.His1625Gln) | |
15 | g.43600947T>A | CA392162911 | CKMT1B,STRC | c.4769A>T (p.His1590Leu) n.142+1414T>A c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.*2561A>T (n.*2561A>T) n.1889A>T n.348A>T n.2723A>T n.3624A>T c.2450A>T (p.His817Leu) c.5258A>T (p.His1753Leu) c.4874A>T (p.His1625Leu) | |
15 | g.43600947T>C | CA392162909 | CKMT1B,STRC | c.4769A>G (p.His1590Arg) n.142+1414T>C c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.*2561A>G (n.*2561A>G) n.1889A>G n.348A>G n.2723A>G n.3624A>G c.2450A>G (p.His817Arg) c.5258A>G (p.His1753Arg) c.4874A>G (p.His1625Arg) | |
15 | g.43600947T>G | CA392162907 | CKMT1B,STRC | c.4769A>C (p.His1590Pro) n.142+1414T>G c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.*2561A>C (n.*2561A>C) n.1889A>C n.348A>C n.2723A>C n.3624A>C c.2450A>C (p.His817Pro) c.5258A>C (p.His1753Pro) c.4874A>C (p.His1625Pro) | |
15 | g.43600948G>A | CA392162913 | CKMT1B,STRC | c.4768C>T (p.His1590Tyr) n.142+1415G>A c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*2560C>T (n.*2560C>T) n.1888C>T n.347C>T n.2722C>T n.3623C>T c.2449C>T (p.His817Tyr) c.5257C>T (p.His1753Tyr) c.4873C>T (p.His1625Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600948G>C | CA392162915 | CKMT1B,STRC | c.4768C>G (p.His1590Asp) n.142+1415G>C c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*2560C>G (n.*2560C>G) n.1888C>G n.347C>G n.2722C>G n.3623C>G c.2449C>G (p.His817Asp) c.5257C>G (p.His1753Asp) c.4873C>G (p.His1625Asp) | |
15 | g.43600948G= | CA2173248276 | CKMT1B,STRC | c.4768C= (p.His1590=) n.142+1415G= c.*1801C= (n.*1801C=) c.*2560C= (n.*2560C=) n.1888C= n.347C= n.2722C= n.3623C= c.2449C= (p.His817=) c.5257C= (p.His1753=) c.4873C= (p.His1625=) | |
15 | g.43600948G>T | CA392162918 | CKMT1B,STRC | c.4768C>A (p.His1590Asn) n.142+1415G>T c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*2560C>A (n.*2560C>A) n.1888C>A n.347C>A n.2722C>A n.3623C>A c.2449C>A (p.His817Asn) c.5257C>A (p.His1753Asn) c.4873C>A (p.His1625Asn) | |
15 | g.43600949A>C | CA490145082 | CKMT1B,STRC | c.4767T>G (p.Val1589=) n.142+1416A>C c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*2559T>G (n.*2559T>G) n.1887T>G n.346T>G n.2721T>G n.3622T>G c.2448T>G (p.Val816=) c.5256T>G (p.Val1752=) c.4872T>G (p.Val1624=) | |
15 | g.43600949A>G | CA490145083 | CKMT1B,STRC | c.4767T>C (p.Val1589=) n.142+1416A>G c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*2559T>C (n.*2559T>C) n.1887T>C n.346T>C n.2721T>C n.3622T>C c.2448T>C (p.Val816=) c.5256T>C (p.Val1752=) c.4872T>C (p.Val1624=) | |
15 | g.43600949A>T | CA490145084 | CKMT1B,STRC | c.4767T>A (p.Val1589=) n.142+1416A>T c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*2559T>A (n.*2559T>A) n.1887T>A n.346T>A n.2721T>A n.3622T>A c.2448T>A (p.Val816=) c.5256T>A (p.Val1752=) c.4872T>A (p.Val1624=) | |
15 | g.43600950A>C | CA392162920 | CKMT1B,STRC | c.4766T>G (p.Val1589Gly) n.142+1417A>C c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*2558T>G (n.*2558T>G) n.1886T>G n.345T>G n.2720T>G n.3621T>G c.2447T>G (p.Val816Gly) c.5255T>G (p.Val1752Gly) c.4871T>G (p.Val1624Gly) | |
15 | g.43600950A>G | CA392162921 | CKMT1B,STRC | c.4766T>C (p.Val1589Ala) n.142+1417A>G c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*2558T>C (n.*2558T>C) n.1886T>C n.345T>C n.2720T>C n.3621T>C c.2447T>C (p.Val816Ala) c.5255T>C (p.Val1752Ala) c.4871T>C (p.Val1624Ala) | |
15 | g.43600950A>T | CA392162923 | CKMT1B,STRC | c.4766T>A (p.Val1589Asp) n.142+1417A>T c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*2558T>A (n.*2558T>A) n.1886T>A n.345T>A n.2720T>A n.3621T>A c.2447T>A (p.Val816Asp) c.5255T>A (p.Val1752Asp) c.4871T>A (p.Val1624Asp) | |
15 | g.43600951C>A | CA7527903 | CKMT1B,STRC | c.4765G>T (p.Val1589Phe) n.142+1418C>A c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*2557G>T (n.*2557G>T) n.1885G>T n.344G>T n.2719G>T n.3620G>T c.2446G>T (p.Val816Phe) c.5254G>T (p.Val1752Phe) c.4870G>T (p.Val1624Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600951C= | CA2173248277 | CKMT1B,STRC | c.4765G= (p.Val1589=) n.142+1418C= c.*1798G= (n.*1798G=) c.*2557G= (n.*2557G=) n.1885G= n.344G= n.2719G= n.3620G= c.2446G= (p.Val816=) c.5254G= (p.Val1752=) c.4870G= (p.Val1624=) | |
15 | g.43600951C>G | CA392162929 | CKMT1B,STRC | c.4765G>C (p.Val1589Leu) n.142+1418C>G c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.*2557G>C (n.*2557G>C) n.1885G>C n.344G>C n.2719G>C n.3620G>C c.2446G>C (p.Val816Leu) c.5254G>C (p.Val1752Leu) c.4870G>C (p.Val1624Leu) | |
15 | g.43600951C>T | CA7527902 | CKMT1B,STRC | c.4765G>A (p.Val1589Ile) n.142+1418C>T c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) n.1885G>A n.344G>A n.2719G>A n.3620G>A c.2446G>A (p.Val816Ile) c.5254G>A (p.Val1752Ile) c.4870G>A (p.Val1624Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600952G>A | CA7527904 | CKMT1B,STRC | c.4764C>T (p.Phe1588=) n.142+1419G>A c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) n.1884C>T n.343C>T n.2718C>T n.3619C>T c.2445C>T (p.Phe815=) c.5253C>T (p.Phe1751=) c.4869C>T (p.Phe1623=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600952G>C | CA270007506 | CKMT1B,STRC | c.4764C>G (p.Phe1588Leu) n.142+1419G>C c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*2556C>G (n.*2556C>G) n.1884C>G n.343C>G n.2718C>G n.3619C>G c.2445C>G (p.Phe815Leu) c.5253C>G (p.Phe1751Leu) c.4869C>G (p.Phe1623Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600952G= | CA2173248278 | CKMT1B,STRC | c.4764C= (p.Phe1588=) n.142+1419G= c.*1797C= (n.*1797C=) c.*2556C= (n.*2556C=) n.1884C= n.343C= n.2718C= n.3619C= c.2445C= (p.Phe815=) c.5253C= (p.Phe1751=) c.4869C= (p.Phe1623=) | |
15 | g.43600952G>T | CA392162935 | CKMT1B,STRC | c.4764C>A (p.Phe1588Leu) n.142+1419G>T c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) n.1884C>A n.343C>A n.2718C>A n.3619C>A c.2445C>A (p.Phe815Leu) c.5253C>A (p.Phe1751Leu) c.4869C>A (p.Phe1623Leu) | |
15 | g.43600952_43600953delinsGA | CA2173248279 | CKMT1B,STRC | c.4763_4764delinsTC (p.Phe1588=) n.142+1419_142+1420delinsGA c.*1796_*1797delinsTC (n.*1796_*1797delinsTC) c.*2555_*2556delinsTC (n.*2555_*2556delinsTC) n.1883_1884delinsTC n.342_343delinsTC n.2717_2718delinsTC n.3618_3619delinsTC c.2444_2445delinsTC (p.Phe815=) c.5252_5253delinsTC (p.Phe1751=) c.4868_4869delinsTC (p.Phe1623=) |