Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43600787T>A | CA2628141514 | CKMT1B,STRC | c.4844+85A>T (n.4844+85A>T) n.142+1254T>A c.*1877+85A>T (n.*1877+85A>T) c.*2636+85A>T (n.*2636+85A>T) n.1964+85A>T n.423+85A>T n.2798+85A>T n.3699+85A>T c.2525+85A>T (n.2525+85A>T) c.5333+85A>T (n.5333+85A>T) c.4949+85A>T (n.4949+85A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600787T>C | CA969212201 | CKMT1B,STRC | c.4844+85A>G (n.4844+85A>G) n.142+1254T>C c.*1877+85A>G (n.*1877+85A>G) c.*2636+85A>G (n.*2636+85A>G) n.1964+85A>G n.423+85A>G n.2798+85A>G n.3699+85A>G c.2525+85A>G (n.2525+85A>G) c.5333+85A>G (n.5333+85A>G) c.4949+85A>G (n.4949+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600787T= | CA2173248193 | CKMT1B,STRC | c.4844+85A= (n.4844+85A=) n.142+1254T= c.*1877+85A= (n.*1877+85A=) c.*2636+85A= (n.*2636+85A=) n.1964+85A= n.423+85A= n.2798+85A= n.3699+85A= c.2525+85A= (n.2525+85A=) c.5333+85A= (n.5333+85A=) c.4949+85A= (n.4949+85A=) | |
15 | g.43600789G>C | CA2628141515 | CKMT1B,STRC | c.4844+83C>G (n.4844+83C>G) n.142+1256G>C c.*1877+83C>G (n.*1877+83C>G) c.*2636+83C>G (n.*2636+83C>G) n.1964+83C>G n.423+83C>G n.2798+83C>G n.3699+83C>G c.2525+83C>G (n.2525+83C>G) c.5333+83C>G (n.5333+83C>G) c.4949+83C>G (n.4949+83C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600790G>A | CA270007375 | CKMT1B,STRC | c.4844+82C>T (n.4844+82C>T) n.142+1257G>A c.*1877+82C>T (n.*1877+82C>T) c.*2636+82C>T (n.*2636+82C>T) n.1964+82C>T n.423+82C>T n.2798+82C>T n.3699+82C>T c.2525+82C>T (n.2525+82C>T) c.5333+82C>T (n.5333+82C>T) c.4949+82C>T (n.4949+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600790G= | CA2173248194 | CKMT1B,STRC | c.4844+82C= (n.4844+82C=) n.142+1257G= c.*1877+82C= (n.*1877+82C=) c.*2636+82C= (n.*2636+82C=) n.1964+82C= n.423+82C= n.2798+82C= n.3699+82C= c.2525+82C= (n.2525+82C=) c.5333+82C= (n.5333+82C=) c.4949+82C= (n.4949+82C=) | |
15 | g.43600790G>T | CA712990156 | CKMT1B,STRC | c.4844+82C>A (n.4844+82C>A) n.142+1257G>T c.*1877+82C>A (n.*1877+82C>A) c.*2636+82C>A (n.*2636+82C>A) n.1964+82C>A n.423+82C>A n.2798+82C>A n.3699+82C>A c.2525+82C>A (n.2525+82C>A) c.5333+82C>A (n.5333+82C>A) c.4949+82C>A (n.4949+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600792C>A | CA2628141516 | CKMT1B,STRC | c.4844+80G>T (n.4844+80G>T) n.142+1259C>A c.*1877+80G>T (n.*1877+80G>T) c.*2636+80G>T (n.*2636+80G>T) n.1964+80G>T n.423+80G>T n.2798+80G>T n.3699+80G>T c.2525+80G>T (n.2525+80G>T) c.5333+80G>T (n.5333+80G>T) c.4949+80G>T (n.4949+80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600792C>G | CA2628141517 | CKMT1B,STRC | c.4844+80G>C (n.4844+80G>C) n.142+1259C>G c.*1877+80G>C (n.*1877+80G>C) c.*2636+80G>C (n.*2636+80G>C) n.1964+80G>C n.423+80G>C n.2798+80G>C n.3699+80G>C c.2525+80G>C (n.2525+80G>C) c.5333+80G>C (n.5333+80G>C) c.4949+80G>C (n.4949+80G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600792C>T | CA2628141518 | CKMT1B,STRC | c.4844+80G>A (n.4844+80G>A) n.142+1259C>T c.*1877+80G>A (n.*1877+80G>A) c.*2636+80G>A (n.*2636+80G>A) n.1964+80G>A n.423+80G>A n.2798+80G>A n.3699+80G>A c.2525+80G>A (n.2525+80G>A) c.5333+80G>A (n.5333+80G>A) c.4949+80G>A (n.4949+80G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600793C= | CA2173248195 | CKMT1B,STRC | c.4844+79G= (n.4844+79G=) n.142+1260C= c.*1877+79G= (n.*1877+79G=) c.*2636+79G= (n.*2636+79G=) n.1964+79G= n.423+79G= n.2798+79G= n.3699+79G= c.2525+79G= (n.2525+79G=) c.5333+79G= (n.5333+79G=) c.4949+79G= (n.4949+79G=) | |
15 | g.43600793C>G | CA2628141519 | CKMT1B,STRC | c.4844+79G>C (n.4844+79G>C) n.142+1260C>G c.*1877+79G>C (n.*1877+79G>C) c.*2636+79G>C (n.*2636+79G>C) n.1964+79G>C n.423+79G>C n.2798+79G>C n.3699+79G>C c.2525+79G>C (n.2525+79G>C) c.5333+79G>C (n.5333+79G>C) c.4949+79G>C (n.4949+79G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600793C>T | CA270007376 | CKMT1B,STRC | c.4844+79G>A (n.4844+79G>A) n.142+1260C>T c.*1877+79G>A (n.*1877+79G>A) c.*2636+79G>A (n.*2636+79G>A) n.1964+79G>A n.423+79G>A n.2798+79G>A n.3699+79G>A c.2525+79G>A (n.2525+79G>A) c.5333+79G>A (n.5333+79G>A) c.4949+79G>A (n.4949+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600795G>A | CA2575704332 | CKMT1B,STRC | c.4844+77C>T (n.4844+77C>T) n.142+1262G>A c.*1877+77C>T (n.*1877+77C>T) c.*2636+77C>T (n.*2636+77C>T) n.1964+77C>T n.423+77C>T n.2798+77C>T n.3699+77C>T c.2525+77C>T (n.2525+77C>T) c.5333+77C>T (n.5333+77C>T) c.4949+77C>T (n.4949+77C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600795G= | CA2173248196 | CKMT1B,STRC | c.4844+77C= (n.4844+77C=) n.142+1262G= c.*1877+77C= (n.*1877+77C=) c.*2636+77C= (n.*2636+77C=) n.1964+77C= n.423+77C= n.2798+77C= n.3699+77C= c.2525+77C= (n.2525+77C=) c.5333+77C= (n.5333+77C=) c.4949+77C= (n.4949+77C=) | |
15 | g.43600795G>T | CA270007377 | CKMT1B,STRC | c.4844+77C>A (n.4844+77C>A) n.142+1262G>T c.*1877+77C>A (n.*1877+77C>A) c.*2636+77C>A (n.*2636+77C>A) n.1964+77C>A n.423+77C>A n.2798+77C>A n.3699+77C>A c.2525+77C>A (n.2525+77C>A) c.5333+77C>A (n.5333+77C>A) c.4949+77C>A (n.4949+77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600797C>A | CA270007378 | CKMT1B,STRC | c.4844+75G>T (n.4844+75G>T) n.142+1264C>A c.*1877+75G>T (n.*1877+75G>T) c.*2636+75G>T (n.*2636+75G>T) n.1964+75G>T n.423+75G>T n.2798+75G>T n.3699+75G>T c.2525+75G>T (n.2525+75G>T) c.5333+75G>T (n.5333+75G>T) c.4949+75G>T (n.4949+75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600797C= | CA2173248197 | CKMT1B,STRC | c.4844+75G= (n.4844+75G=) n.142+1264C= c.*1877+75G= (n.*1877+75G=) c.*2636+75G= (n.*2636+75G=) n.1964+75G= n.423+75G= n.2798+75G= n.3699+75G= c.2525+75G= (n.2525+75G=) c.5333+75G= (n.5333+75G=) c.4949+75G= (n.4949+75G=) | |
15 | g.43600797C>G | CA712990162 | CKMT1B,STRC | c.4844+75G>C (n.4844+75G>C) n.142+1264C>G c.*1877+75G>C (n.*1877+75G>C) c.*2636+75G>C (n.*2636+75G>C) n.1964+75G>C n.423+75G>C n.2798+75G>C n.3699+75G>C c.2525+75G>C (n.2525+75G>C) c.5333+75G>C (n.5333+75G>C) c.4949+75G>C (n.4949+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600797C>T | CA618004349 | CKMT1B,STRC | c.4844+75G>A (n.4844+75G>A) n.142+1264C>T c.*1877+75G>A (n.*1877+75G>A) c.*2636+75G>A (n.*2636+75G>A) n.1964+75G>A n.423+75G>A n.2798+75G>A n.3699+75G>A c.2525+75G>A (n.2525+75G>A) c.5333+75G>A (n.5333+75G>A) c.4949+75G>A (n.4949+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600798C>A | CA2628141522 | CKMT1B,STRC | c.4844+74G>T (n.4844+74G>T) n.142+1265C>A c.*1877+74G>T (n.*1877+74G>T) c.*2636+74G>T (n.*2636+74G>T) n.1964+74G>T n.423+74G>T n.2798+74G>T n.3699+74G>T c.2525+74G>T (n.2525+74G>T) c.5333+74G>T (n.5333+74G>T) c.4949+74G>T (n.4949+74G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600798C= | CA2173248198 | CKMT1B,STRC | c.4844+74G= (n.4844+74G=) n.142+1265C= c.*1877+74G= (n.*1877+74G=) c.*2636+74G= (n.*2636+74G=) n.1964+74G= n.423+74G= n.2798+74G= n.3699+74G= c.2525+74G= (n.2525+74G=) c.5333+74G= (n.5333+74G=) c.4949+74G= (n.4949+74G=) | |
15 | g.43600798C>T | CA270007380 | CKMT1B,STRC | c.4844+74G>A (n.4844+74G>A) n.142+1265C>T c.*1877+74G>A (n.*1877+74G>A) c.*2636+74G>A (n.*2636+74G>A) n.1964+74G>A n.423+74G>A n.2798+74G>A n.3699+74G>A c.2525+74G>A (n.2525+74G>A) c.5333+74G>A (n.5333+74G>A) c.4949+74G>A (n.4949+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600799T>A | CA2173248200 | CKMT1B,STRC | c.4844+73A>T (n.4844+73A>T) n.142+1266T>A c.*1877+73A>T (n.*1877+73A>T) c.*2636+73A>T (n.*2636+73A>T) n.1964+73A>T n.423+73A>T n.2798+73A>T n.3699+73A>T c.2525+73A>T (n.2525+73A>T) c.5333+73A>T (n.5333+73A>T) c.4949+73A>T (n.4949+73A>T) | dbSNP |
15 | g.43600799T>C | CA2628141523 | CKMT1B,STRC | c.4844+73A>G (n.4844+73A>G) n.142+1266T>C c.*1877+73A>G (n.*1877+73A>G) c.*2636+73A>G (n.*2636+73A>G) n.1964+73A>G n.423+73A>G n.2798+73A>G n.3699+73A>G c.2525+73A>G (n.2525+73A>G) c.5333+73A>G (n.5333+73A>G) c.4949+73A>G (n.4949+73A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600799T= | CA2173248199 | CKMT1B,STRC | c.4844+73A= (n.4844+73A=) n.142+1266T= c.*1877+73A= (n.*1877+73A=) c.*2636+73A= (n.*2636+73A=) n.1964+73A= n.423+73A= n.2798+73A= n.3699+73A= c.2525+73A= (n.2525+73A=) c.5333+73A= (n.5333+73A=) c.4949+73A= (n.4949+73A=) | |
15 | g.43600801C= | CA2173248201 | CKMT1B,STRC | c.4844+71G= (n.4844+71G=) n.142+1268C= c.*1877+71G= (n.*1877+71G=) c.*2636+71G= (n.*2636+71G=) n.1964+71G= n.423+71G= n.2798+71G= n.3699+71G= c.2525+71G= (n.2525+71G=) c.5333+71G= (n.5333+71G=) c.4949+71G= (n.4949+71G=) | |
15 | g.43600801C>G | CA2173248202 | CKMT1B,STRC | c.4844+71G>C (n.4844+71G>C) n.142+1268C>G c.*1877+71G>C (n.*1877+71G>C) c.*2636+71G>C (n.*2636+71G>C) n.1964+71G>C n.423+71G>C n.2798+71G>C n.3699+71G>C c.2525+71G>C (n.2525+71G>C) c.5333+71G>C (n.5333+71G>C) c.4949+71G>C (n.4949+71G>C) | dbSNP |
15 | g.43600801C>T | CA2628141524 | CKMT1B,STRC | c.4844+71G>A (n.4844+71G>A) n.142+1268C>T c.*1877+71G>A (n.*1877+71G>A) c.*2636+71G>A (n.*2636+71G>A) n.1964+71G>A n.423+71G>A n.2798+71G>A n.3699+71G>A c.2525+71G>A (n.2525+71G>A) c.5333+71G>A (n.5333+71G>A) c.4949+71G>A (n.4949+71G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600803T>A | CA2173248204 | CKMT1B,STRC | c.4844+69A>T (n.4844+69A>T) n.142+1270T>A c.*1877+69A>T (n.*1877+69A>T) c.*2636+69A>T (n.*2636+69A>T) n.1964+69A>T n.423+69A>T n.2798+69A>T n.3699+69A>T c.2525+69A>T (n.2525+69A>T) c.5333+69A>T (n.5333+69A>T) c.4949+69A>T (n.4949+69A>T) | dbSNP |
15 | g.43600803T>C | CA270007382 | CKMT1B,STRC | c.4844+69A>G (n.4844+69A>G) n.142+1270T>C c.*1877+69A>G (n.*1877+69A>G) c.*2636+69A>G (n.*2636+69A>G) n.1964+69A>G n.423+69A>G n.2798+69A>G n.3699+69A>G c.2525+69A>G (n.2525+69A>G) c.5333+69A>G (n.5333+69A>G) c.4949+69A>G (n.4949+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600803T= | CA2173248203 | CKMT1B,STRC | c.4844+69A= (n.4844+69A=) n.142+1270T= c.*1877+69A= (n.*1877+69A=) c.*2636+69A= (n.*2636+69A=) n.1964+69A= n.423+69A= n.2798+69A= n.3699+69A= c.2525+69A= (n.2525+69A=) c.5333+69A= (n.5333+69A=) c.4949+69A= (n.4949+69A=) | |
15 | g.43600804G>T | CA2628141525 | CKMT1B,STRC | c.4844+68C>A (n.4844+68C>A) n.142+1271G>T c.*1877+68C>A (n.*1877+68C>A) c.*2636+68C>A (n.*2636+68C>A) n.1964+68C>A n.423+68C>A n.2798+68C>A n.3699+68C>A c.2525+68C>A (n.2525+68C>A) c.5333+68C>A (n.5333+68C>A) c.4949+68C>A (n.4949+68C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600805A>T | CA2628141526 | CKMT1B,STRC | c.4844+67T>A (n.4844+67T>A) n.142+1272A>T c.*1877+67T>A (n.*1877+67T>A) c.*2636+67T>A (n.*2636+67T>A) n.1964+67T>A n.423+67T>A n.2798+67T>A n.3699+67T>A c.2525+67T>A (n.2525+67T>A) c.5333+67T>A (n.5333+67T>A) c.4949+67T>A (n.4949+67T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600806T>C | CA2628141527 | CKMT1B,STRC | c.4844+66A>G (n.4844+66A>G) n.142+1273T>C c.*1877+66A>G (n.*1877+66A>G) c.*2636+66A>G (n.*2636+66A>G) n.1964+66A>G n.423+66A>G n.2798+66A>G n.3699+66A>G c.2525+66A>G (n.2525+66A>G) c.5333+66A>G (n.5333+66A>G) c.4949+66A>G (n.4949+66A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600807C>G | CA2628141528 | CKMT1B,STRC | c.4844+65G>C (n.4844+65G>C) n.142+1274C>G c.*1877+65G>C (n.*1877+65G>C) c.*2636+65G>C (n.*2636+65G>C) n.1964+65G>C n.423+65G>C n.2798+65G>C n.3699+65G>C c.2525+65G>C (n.2525+65G>C) c.5333+65G>C (n.5333+65G>C) c.4949+65G>C (n.4949+65G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600808C>A | CA2628141529 | CKMT1B,STRC | c.4844+64G>T (n.4844+64G>T) n.142+1275C>A c.*1877+64G>T (n.*1877+64G>T) c.*2636+64G>T (n.*2636+64G>T) n.1964+64G>T n.423+64G>T n.2798+64G>T n.3699+64G>T c.2525+64G>T (n.2525+64G>T) c.5333+64G>T (n.5333+64G>T) c.4949+64G>T (n.4949+64G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600809T>C | CA2628141530 | CKMT1B,STRC | c.4844+63A>G (n.4844+63A>G) n.142+1276T>C c.*1877+63A>G (n.*1877+63A>G) c.*2636+63A>G (n.*2636+63A>G) n.1964+63A>G n.423+63A>G n.2798+63A>G n.3699+63A>G c.2525+63A>G (n.2525+63A>G) c.5333+63A>G (n.5333+63A>G) c.4949+63A>G (n.4949+63A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600810T>C | CA270007385 | CKMT1B,STRC | c.4844+62A>G (n.4844+62A>G) n.142+1277T>C c.*1877+62A>G (n.*1877+62A>G) c.*2636+62A>G (n.*2636+62A>G) n.1964+62A>G n.423+62A>G n.2798+62A>G n.3699+62A>G c.2525+62A>G (n.2525+62A>G) c.5333+62A>G (n.5333+62A>G) c.4949+62A>G (n.4949+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600810T= | CA2173248205 | CKMT1B,STRC | c.4844+62A= (n.4844+62A=) n.142+1277T= c.*1877+62A= (n.*1877+62A=) c.*2636+62A= (n.*2636+62A=) n.1964+62A= n.423+62A= n.2798+62A= n.3699+62A= c.2525+62A= (n.2525+62A=) c.5333+62A= (n.5333+62A=) c.4949+62A= (n.4949+62A=) | |
15 | g.43600811C>T | CA2628141531 | CKMT1B,STRC | c.4844+61G>A (n.4844+61G>A) n.142+1278C>T c.*1877+61G>A (n.*1877+61G>A) c.*2636+61G>A (n.*2636+61G>A) n.1964+61G>A n.423+61G>A n.2798+61G>A n.3699+61G>A c.2525+61G>A (n.2525+61G>A) c.5333+61G>A (n.5333+61G>A) c.4949+61G>A (n.4949+61G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600812T>A | CA969212223 | CKMT1B,STRC | c.4844+60A>T (n.4844+60A>T) n.142+1279T>A c.*1877+60A>T (n.*1877+60A>T) c.*2636+60A>T (n.*2636+60A>T) n.1964+60A>T n.423+60A>T n.2798+60A>T n.3699+60A>T c.2525+60A>T (n.2525+60A>T) c.5333+60A>T (n.5333+60A>T) c.4949+60A>T (n.4949+60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600812T>C | CA270007386 | CKMT1B,STRC | c.4844+60A>G (n.4844+60A>G) n.142+1279T>C c.*1877+60A>G (n.*1877+60A>G) c.*2636+60A>G (n.*2636+60A>G) n.1964+60A>G n.423+60A>G n.2798+60A>G n.3699+60A>G c.2525+60A>G (n.2525+60A>G) c.5333+60A>G (n.5333+60A>G) c.4949+60A>G (n.4949+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600812T= | CA2173248206 | CKMT1B,STRC | c.4844+60A= (n.4844+60A=) n.142+1279T= c.*1877+60A= (n.*1877+60A=) c.*2636+60A= (n.*2636+60A=) n.1964+60A= n.423+60A= n.2798+60A= n.3699+60A= c.2525+60A= (n.2525+60A=) c.5333+60A= (n.5333+60A=) c.4949+60A= (n.4949+60A=) | |
15 | g.43600813T>A | CA2173248208 | CKMT1B,STRC | c.4844+59A>T (n.4844+59A>T) n.142+1280T>A c.*1877+59A>T (n.*1877+59A>T) c.*2636+59A>T (n.*2636+59A>T) n.1964+59A>T n.423+59A>T n.2798+59A>T n.3699+59A>T c.2525+59A>T (n.2525+59A>T) c.5333+59A>T (n.5333+59A>T) c.4949+59A>T (n.4949+59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600813T= | CA2173248207 | CKMT1B,STRC | c.4844+59A= (n.4844+59A=) n.142+1280T= c.*1877+59A= (n.*1877+59A=) c.*2636+59A= (n.*2636+59A=) n.1964+59A= n.423+59A= n.2798+59A= n.3699+59A= c.2525+59A= (n.2525+59A=) c.5333+59A= (n.5333+59A=) c.4949+59A= (n.4949+59A=) | |
15 | g.43600814T>C | CA712990165 | CKMT1B,STRC | c.4844+58A>G (n.4844+58A>G) n.142+1281T>C c.*1877+58A>G (n.*1877+58A>G) c.*2636+58A>G (n.*2636+58A>G) n.1964+58A>G n.423+58A>G n.2798+58A>G n.3699+58A>G c.2525+58A>G (n.2525+58A>G) c.5333+58A>G (n.5333+58A>G) c.4949+58A>G (n.4949+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600814T= | CA2173248209 | CKMT1B,STRC | c.4844+58A= (n.4844+58A=) n.142+1281T= c.*1877+58A= (n.*1877+58A=) c.*2636+58A= (n.*2636+58A=) n.1964+58A= n.423+58A= n.2798+58A= n.3699+58A= c.2525+58A= (n.2525+58A=) c.5333+58A= (n.5333+58A=) c.4949+58A= (n.4949+58A=) | |
15 | g.43600815C>A | CA2628141532 | CKMT1B,STRC | c.4844+57G>T (n.4844+57G>T) n.142+1282C>A c.*1877+57G>T (n.*1877+57G>T) c.*2636+57G>T (n.*2636+57G>T) n.1964+57G>T n.423+57G>T n.2798+57G>T n.3699+57G>T c.2525+57G>T (n.2525+57G>T) c.5333+57G>T (n.5333+57G>T) c.4949+57G>T (n.4949+57G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600815C= | CA2173248210 | CKMT1B,STRC | c.4844+57G= (n.4844+57G=) n.142+1282C= c.*1877+57G= (n.*1877+57G=) c.*2636+57G= (n.*2636+57G=) n.1964+57G= n.423+57G= n.2798+57G= n.3699+57G= c.2525+57G= (n.2525+57G=) c.5333+57G= (n.5333+57G=) c.4949+57G= (n.4949+57G=) | |
15 | g.43600815C>T | CA2173248211 | CKMT1B,STRC | c.4844+57G>A (n.4844+57G>A) n.142+1282C>T c.*1877+57G>A (n.*1877+57G>A) c.*2636+57G>A (n.*2636+57G>A) n.1964+57G>A n.423+57G>A n.2798+57G>A n.3699+57G>A c.2525+57G>A (n.2525+57G>A) c.5333+57G>A (n.5333+57G>A) c.4949+57G>A (n.4949+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600816C= | CA2173248212 | CKMT1B,STRC | c.4844+56G= (n.4844+56G=) n.142+1283C= c.*1877+56G= (n.*1877+56G=) c.*2636+56G= (n.*2636+56G=) n.1964+56G= n.423+56G= n.2798+56G= n.3699+56G= c.2525+56G= (n.2525+56G=) c.5333+56G= (n.5333+56G=) c.4949+56G= (n.4949+56G=) | |
15 | g.43600816C>G | CA618004350 | CKMT1B,STRC | c.4844+56G>C (n.4844+56G>C) n.142+1283C>G c.*1877+56G>C (n.*1877+56G>C) c.*2636+56G>C (n.*2636+56G>C) n.1964+56G>C n.423+56G>C n.2798+56G>C n.3699+56G>C c.2525+56G>C (n.2525+56G>C) c.5333+56G>C (n.5333+56G>C) c.4949+56G>C (n.4949+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600816C>T | CA618004351 | CKMT1B,STRC | c.4844+56G>A (n.4844+56G>A) n.142+1283C>T c.*1877+56G>A (n.*1877+56G>A) c.*2636+56G>A (n.*2636+56G>A) n.1964+56G>A n.423+56G>A n.2798+56G>A n.3699+56G>A c.2525+56G>A (n.2525+56G>A) c.5333+56G>A (n.5333+56G>A) c.4949+56G>A (n.4949+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600817C= | CA2173248213 | CKMT1B,STRC | c.4844+55G= (n.4844+55G=) n.142+1284C= c.*1877+55G= (n.*1877+55G=) c.*2636+55G= (n.*2636+55G=) n.1964+55G= n.423+55G= n.2798+55G= n.3699+55G= c.2525+55G= (n.2525+55G=) c.5333+55G= (n.5333+55G=) c.4949+55G= (n.4949+55G=) | |
15 | g.43600817C>G | CA2173248214 | CKMT1B,STRC | c.4844+55G>C (n.4844+55G>C) n.142+1284C>G c.*1877+55G>C (n.*1877+55G>C) c.*2636+55G>C (n.*2636+55G>C) n.1964+55G>C n.423+55G>C n.2798+55G>C n.3699+55G>C c.2525+55G>C (n.2525+55G>C) c.5333+55G>C (n.5333+55G>C) c.4949+55G>C (n.4949+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600818C>A | CA2628141533 | CKMT1B,STRC | c.4844+54G>T (n.4844+54G>T) n.142+1285C>A c.*1877+54G>T (n.*1877+54G>T) c.*2636+54G>T (n.*2636+54G>T) n.1964+54G>T n.423+54G>T n.2798+54G>T n.3699+54G>T c.2525+54G>T (n.2525+54G>T) c.5333+54G>T (n.5333+54G>T) c.4949+54G>T (n.4949+54G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600819A>G | CA2628141534 | CKMT1B,STRC | c.4844+53T>C (n.4844+53T>C) n.142+1286A>G c.*1877+53T>C (n.*1877+53T>C) c.*2636+53T>C (n.*2636+53T>C) n.1964+53T>C n.423+53T>C n.2798+53T>C n.3699+53T>C c.2525+53T>C (n.2525+53T>C) c.5333+53T>C (n.5333+53T>C) c.4949+53T>C (n.4949+53T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600820G>A | CA2628141535 | CKMT1B,STRC | c.4844+52C>T (n.4844+52C>T) n.142+1287G>A c.*1877+52C>T (n.*1877+52C>T) c.*2636+52C>T (n.*2636+52C>T) n.1964+52C>T n.423+52C>T n.2798+52C>T n.3699+52C>T c.2525+52C>T (n.2525+52C>T) c.5333+52C>T (n.5333+52C>T) c.4949+52C>T (n.4949+52C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600821T>C | CA7527868 | CKMT1B,STRC | c.4844+51A>G (n.4844+51A>G) n.142+1288T>C c.*1877+51A>G (n.*1877+51A>G) c.*2636+51A>G (n.*2636+51A>G) n.1964+51A>G n.423+51A>G n.2798+51A>G n.3699+51A>G c.2525+51A>G (n.2525+51A>G) c.5333+51A>G (n.5333+51A>G) c.4949+51A>G (n.4949+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600821T= | CA2173248215 | CKMT1B,STRC | c.4844+51A= (n.4844+51A=) n.142+1288T= c.*1877+51A= (n.*1877+51A=) c.*2636+51A= (n.*2636+51A=) n.1964+51A= n.423+51A= n.2798+51A= n.3699+51A= c.2525+51A= (n.2525+51A=) c.5333+51A= (n.5333+51A=) c.4949+51A= (n.4949+51A=) | |
15 | g.43600824G>C | CA2173248217 | CKMT1B,STRC | c.4844+48C>G (n.4844+48C>G) n.142+1291G>C c.*1877+48C>G (n.*1877+48C>G) c.*2636+48C>G (n.*2636+48C>G) n.1964+48C>G n.423+48C>G n.2798+48C>G n.3699+48C>G c.2525+48C>G (n.2525+48C>G) c.5333+48C>G (n.5333+48C>G) c.4949+48C>G (n.4949+48C>G) | dbSNP |
15 | g.43600824G= | CA2173248216 | CKMT1B,STRC | c.4844+48C= (n.4844+48C=) n.142+1291G= c.*1877+48C= (n.*1877+48C=) c.*2636+48C= (n.*2636+48C=) n.1964+48C= n.423+48C= n.2798+48C= n.3699+48C= c.2525+48C= (n.2525+48C=) c.5333+48C= (n.5333+48C=) c.4949+48C= (n.4949+48C=) | |
15 | g.43600826C>G | CA2628141536 | CKMT1B,STRC | c.4844+46G>C (n.4844+46G>C) n.142+1293C>G c.*1877+46G>C (n.*1877+46G>C) c.*2636+46G>C (n.*2636+46G>C) n.1964+46G>C n.423+46G>C n.2798+46G>C n.3699+46G>C c.2525+46G>C (n.2525+46G>C) c.5333+46G>C (n.5333+46G>C) c.4949+46G>C (n.4949+46G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600826C>T | CA2628141537 | CKMT1B,STRC | c.4844+46G>A (n.4844+46G>A) n.142+1293C>T c.*1877+46G>A (n.*1877+46G>A) c.*2636+46G>A (n.*2636+46G>A) n.1964+46G>A n.423+46G>A n.2798+46G>A n.3699+46G>A c.2525+46G>A (n.2525+46G>A) c.5333+46G>A (n.5333+46G>A) c.4949+46G>A (n.4949+46G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600828A= | CA2173248218 | CKMT1B,STRC | c.4844+44T= (n.4844+44T=) n.142+1295A= c.*1877+44T= (n.*1877+44T=) c.*2636+44T= (n.*2636+44T=) n.1964+44T= n.423+44T= n.2798+44T= n.3699+44T= c.2525+44T= (n.2525+44T=) c.5333+44T= (n.5333+44T=) c.4949+44T= (n.4949+44T=) | |
15 | g.43600828A>C | CA2173248219 | CKMT1B,STRC | c.4844+44T>G (n.4844+44T>G) n.142+1295A>C c.*1877+44T>G (n.*1877+44T>G) c.*2636+44T>G (n.*2636+44T>G) n.1964+44T>G n.423+44T>G n.2798+44T>G n.3699+44T>G c.2525+44T>G (n.2525+44T>G) c.5333+44T>G (n.5333+44T>G) c.4949+44T>G (n.4949+44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600829C>T | CA2628141538 | CKMT1B,STRC | c.4844+43G>A (n.4844+43G>A) n.142+1296C>T c.*1877+43G>A (n.*1877+43G>A) c.*2636+43G>A (n.*2636+43G>A) n.1964+43G>A n.423+43G>A n.2798+43G>A n.3699+43G>A c.2525+43G>A (n.2525+43G>A) c.5333+43G>A (n.5333+43G>A) c.4949+43G>A (n.4949+43G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600830C>A | CA7527869 | CKMT1B,STRC | c.4844+42G>T (n.4844+42G>T) n.142+1297C>A c.*1877+42G>T (n.*1877+42G>T) c.*2636+42G>T (n.*2636+42G>T) n.1964+42G>T n.423+42G>T n.2798+42G>T n.3699+42G>T c.2525+42G>T (n.2525+42G>T) c.5333+42G>T (n.5333+42G>T) c.4949+42G>T (n.4949+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600830C= | CA2173248220 | CKMT1B,STRC | c.4844+42G= (n.4844+42G=) n.142+1297C= c.*1877+42G= (n.*1877+42G=) c.*2636+42G= (n.*2636+42G=) n.1964+42G= n.423+42G= n.2798+42G= n.3699+42G= c.2525+42G= (n.2525+42G=) c.5333+42G= (n.5333+42G=) c.4949+42G= (n.4949+42G=) | |
15 | g.43600830C>T | CA7527870 | CKMT1B,STRC | c.4844+42G>A (n.4844+42G>A) n.142+1297C>T c.*1877+42G>A (n.*1877+42G>A) c.*2636+42G>A (n.*2636+42G>A) n.1964+42G>A n.423+42G>A n.2798+42G>A n.3699+42G>A c.2525+42G>A (n.2525+42G>A) c.5333+42G>A (n.5333+42G>A) c.4949+42G>A (n.4949+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600831T>A | CA7527871 | CKMT1B,STRC | c.4844+41A>T (n.4844+41A>T) n.142+1298T>A c.*1877+41A>T (n.*1877+41A>T) c.*2636+41A>T (n.*2636+41A>T) n.1964+41A>T n.423+41A>T n.2798+41A>T n.3699+41A>T c.2525+41A>T (n.2525+41A>T) c.5333+41A>T (n.5333+41A>T) c.4949+41A>T (n.4949+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600831T= | CA2173248221 | CKMT1B,STRC | c.4844+41A= (n.4844+41A=) n.142+1298T= c.*1877+41A= (n.*1877+41A=) c.*2636+41A= (n.*2636+41A=) n.1964+41A= n.423+41A= n.2798+41A= n.3699+41A= c.2525+41A= (n.2525+41A=) c.5333+41A= (n.5333+41A=) c.4949+41A= (n.4949+41A=) | |
15 | g.43600834A>G | CA2575704333 | CKMT1B,STRC | c.4844+38T>C (n.4844+38T>C) n.142+1301A>G c.*1877+38T>C (n.*1877+38T>C) c.*2636+38T>C (n.*2636+38T>C) n.1964+38T>C n.423+38T>C n.2798+38T>C n.3699+38T>C c.2525+38T>C (n.2525+38T>C) c.5333+38T>C (n.5333+38T>C) c.4949+38T>C (n.4949+38T>C) | |
15 | g.43600835C= | CA2173248222 | CKMT1B,STRC | c.4844+37G= (n.4844+37G=) n.142+1302C= c.*1877+37G= (n.*1877+37G=) c.*2636+37G= (n.*2636+37G=) n.1964+37G= n.423+37G= n.2798+37G= n.3699+37G= c.2525+37G= (n.2525+37G=) c.5333+37G= (n.5333+37G=) c.4949+37G= (n.4949+37G=) | |
15 | g.43600835C>T | CA2628141539 | CKMT1B,STRC | c.4844+37G>A (n.4844+37G>A) n.142+1302C>T c.*1877+37G>A (n.*1877+37G>A) c.*2636+37G>A (n.*2636+37G>A) n.1964+37G>A n.423+37G>A n.2798+37G>A n.3699+37G>A c.2525+37G>A (n.2525+37G>A) c.5333+37G>A (n.5333+37G>A) c.4949+37G>A (n.4949+37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600836C>A | CA2628141541 | CKMT1B,STRC | c.4844+36G>T (n.4844+36G>T) n.142+1303C>A c.*1877+36G>T (n.*1877+36G>T) c.*2636+36G>T (n.*2636+36G>T) n.1964+36G>T n.423+36G>T n.2798+36G>T n.3699+36G>T c.2525+36G>T (n.2525+36G>T) c.5333+36G>T (n.5333+36G>T) c.4949+36G>T (n.4949+36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600836C= | CA2173248223 | CKMT1B,STRC | c.4844+36G= (n.4844+36G=) n.142+1303C= c.*1877+36G= (n.*1877+36G=) c.*2636+36G= (n.*2636+36G=) n.1964+36G= n.423+36G= n.2798+36G= n.3699+36G= c.2525+36G= (n.2525+36G=) c.5333+36G= (n.5333+36G=) c.4949+36G= (n.4949+36G=) | |
15 | g.43600836C>T | CA2173248224 | CKMT1B,STRC | c.4844+36G>A (n.4844+36G>A) n.142+1303C>T c.*1877+36G>A (n.*1877+36G>A) c.*2636+36G>A (n.*2636+36G>A) n.1964+36G>A n.423+36G>A n.2798+36G>A n.3699+36G>A c.2525+36G>A (n.2525+36G>A) c.5333+36G>A (n.5333+36G>A) c.4949+36G>A (n.4949+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600837_43600838dup | CA7527872 | CKMT1B,STRC | c.4844+35_4844+36dup (n.4844+35_4844+36dup) n.142+1304_142+1305dup c.*1877+35_*1877+36dup (n.*1877+35_*1877+36dup) c.*2636+35_*2636+36dup (n.*2636+35_*2636+36dup) n.1964+35_1964+36dup n.423+35_423+36dup n.2798+35_2798+36dup n.3699+35_3699+36dup c.2525+35_2525+36dup (n.2525+35_2525+36dup) c.5333+35_5333+36dup (n.5333+35_5333+36dup) c.4949+35_4949+36dup (n.4949+35_4949+36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600837T>G | CA712990179 | CKMT1B,STRC | c.4844+35A>C (n.4844+35A>C) n.142+1304T>G c.*1877+35A>C (n.*1877+35A>C) c.*2636+35A>C (n.*2636+35A>C) n.1964+35A>C n.423+35A>C n.2798+35A>C n.3699+35A>C c.2525+35A>C (n.2525+35A>C) c.5333+35A>C (n.5333+35A>C) c.4949+35A>C (n.4949+35A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600837T= | CA2173248225 | CKMT1B,STRC | c.4844+35A= (n.4844+35A=) n.142+1304T= c.*1877+35A= (n.*1877+35A=) c.*2636+35A= (n.*2636+35A=) n.1964+35A= n.423+35A= n.2798+35A= n.3699+35A= c.2525+35A= (n.2525+35A=) c.5333+35A= (n.5333+35A=) c.4949+35A= (n.4949+35A=) | |
15 | g.43600838C= | CA2173248226 | CKMT1B,STRC | c.4844+34G= (n.4844+34G=) n.142+1305C= c.*1877+34G= (n.*1877+34G=) c.*2636+34G= (n.*2636+34G=) n.1964+34G= n.423+34G= n.2798+34G= n.3699+34G= c.2525+34G= (n.2525+34G=) c.5333+34G= (n.5333+34G=) c.4949+34G= (n.4949+34G=) | |
15 | g.43600838C>G | CA7527873 | CKMT1B,STRC | c.4844+34G>C (n.4844+34G>C) n.142+1305C>G c.*1877+34G>C (n.*1877+34G>C) c.*2636+34G>C (n.*2636+34G>C) n.1964+34G>C n.423+34G>C n.2798+34G>C n.3699+34G>C c.2525+34G>C (n.2525+34G>C) c.5333+34G>C (n.5333+34G>C) c.4949+34G>C (n.4949+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600840G>A | CA7527874 | CKMT1B,STRC | c.4844+32C>T (n.4844+32C>T) n.142+1307G>A c.*1877+32C>T (n.*1877+32C>T) c.*2636+32C>T (n.*2636+32C>T) n.1964+32C>T n.423+32C>T n.2798+32C>T n.3699+32C>T c.2525+32C>T (n.2525+32C>T) c.5333+32C>T (n.5333+32C>T) c.4949+32C>T (n.4949+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600840G= | CA2173248227 | CKMT1B,STRC | c.4844+32C= (n.4844+32C=) n.142+1307G= c.*1877+32C= (n.*1877+32C=) c.*2636+32C= (n.*2636+32C=) n.1964+32C= n.423+32C= n.2798+32C= n.3699+32C= c.2525+32C= (n.2525+32C=) c.5333+32C= (n.5333+32C=) c.4949+32C= (n.4949+32C=) | |
15 | g.43600841C= | CA2173248228 | CKMT1B,STRC | c.4844+31G= (n.4844+31G=) n.142+1308C= c.*1877+31G= (n.*1877+31G=) c.*2636+31G= (n.*2636+31G=) n.1964+31G= n.423+31G= n.2798+31G= n.3699+31G= c.2525+31G= (n.2525+31G=) c.5333+31G= (n.5333+31G=) c.4949+31G= (n.4949+31G=) | |
15 | g.43600841C>T | CA618004352 | CKMT1B,STRC | c.4844+31G>A (n.4844+31G>A) n.142+1308C>T c.*1877+31G>A (n.*1877+31G>A) c.*2636+31G>A (n.*2636+31G>A) n.1964+31G>A n.423+31G>A n.2798+31G>A n.3699+31G>A c.2525+31G>A (n.2525+31G>A) c.5333+31G>A (n.5333+31G>A) c.4949+31G>A (n.4949+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600843C>A | CA969212237 | CKMT1B,STRC | c.4844+29G>T (n.4844+29G>T) n.142+1310C>A c.*1877+29G>T (n.*1877+29G>T) c.*2636+29G>T (n.*2636+29G>T) n.1964+29G>T n.423+29G>T n.2798+29G>T n.3699+29G>T c.2525+29G>T (n.2525+29G>T) c.5333+29G>T (n.5333+29G>T) c.4949+29G>T (n.4949+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600843C= | CA2173248229 | CKMT1B,STRC | c.4844+29G= (n.4844+29G=) n.142+1310C= c.*1877+29G= (n.*1877+29G=) c.*2636+29G= (n.*2636+29G=) n.1964+29G= n.423+29G= n.2798+29G= n.3699+29G= c.2525+29G= (n.2525+29G=) c.5333+29G= (n.5333+29G=) c.4949+29G= (n.4949+29G=) | |
15 | g.43600844C>A | CA2628141542 | CKMT1B,STRC | c.4844+28G>T (n.4844+28G>T) n.142+1311C>A c.*1877+28G>T (n.*1877+28G>T) c.*2636+28G>T (n.*2636+28G>T) n.1964+28G>T n.423+28G>T n.2798+28G>T n.3699+28G>T c.2525+28G>T (n.2525+28G>T) c.5333+28G>T (n.5333+28G>T) c.4949+28G>T (n.4949+28G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600844C= | CA2173248230 | CKMT1B,STRC | c.4844+28G= (n.4844+28G=) n.142+1311C= c.*1877+28G= (n.*1877+28G=) c.*2636+28G= (n.*2636+28G=) n.1964+28G= n.423+28G= n.2798+28G= n.3699+28G= c.2525+28G= (n.2525+28G=) c.5333+28G= (n.5333+28G=) c.4949+28G= (n.4949+28G=) | |
15 | g.43600844C>G | CA7527875 | CKMT1B,STRC | c.4844+28G>C (n.4844+28G>C) n.142+1311C>G c.*1877+28G>C (n.*1877+28G>C) c.*2636+28G>C (n.*2636+28G>C) n.1964+28G>C n.423+28G>C n.2798+28G>C n.3699+28G>C c.2525+28G>C (n.2525+28G>C) c.5333+28G>C (n.5333+28G>C) c.4949+28G>C (n.4949+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600845A= | CA2173248231 | CKMT1B,STRC | c.4844+27T= (n.4844+27T=) n.142+1312A= c.*1877+27T= (n.*1877+27T=) c.*2636+27T= (n.*2636+27T=) n.1964+27T= n.423+27T= n.2798+27T= n.3699+27T= c.2525+27T= (n.2525+27T=) c.5333+27T= (n.5333+27T=) c.4949+27T= (n.4949+27T=) | |
15 | g.43600845A>G | CA7527876 | CKMT1B,STRC | c.4844+27T>C (n.4844+27T>C) n.142+1312A>G c.*1877+27T>C (n.*1877+27T>C) c.*2636+27T>C (n.*2636+27T>C) n.1964+27T>C n.423+27T>C n.2798+27T>C n.3699+27T>C c.2525+27T>C (n.2525+27T>C) c.5333+27T>C (n.5333+27T>C) c.4949+27T>C (n.4949+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600847dup | CA2628141543 | CKMT1B,STRC | c.4844+26dup (n.4844+26dup) n.142+1314dup c.*1877+26dup (n.*1877+26dup) c.*2636+26dup (n.*2636+26dup) n.1964+26dup n.423+26dup n.2798+26dup n.3699+26dup c.2525+26dup (n.2525+26dup) c.5333+26dup (n.5333+26dup) c.4949+26dup (n.4949+26dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43600847C>G | CA2628141544 | CKMT1B,STRC | c.4844+25G>C (n.4844+25G>C) n.142+1314C>G c.*1877+25G>C (n.*1877+25G>C) c.*2636+25G>C (n.*2636+25G>C) n.1964+25G>C n.423+25G>C n.2798+25G>C n.3699+25G>C c.2525+25G>C (n.2525+25G>C) c.5333+25G>C (n.5333+25G>C) c.4949+25G>C (n.4949+25G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600848A= | CA2173248232 | CKMT1B,STRC | c.4844+24T= (n.4844+24T=) n.142+1315A= c.*1877+24T= (n.*1877+24T=) c.*2636+24T= (n.*2636+24T=) n.1964+24T= n.423+24T= n.2798+24T= n.3699+24T= c.2525+24T= (n.2525+24T=) c.5333+24T= (n.5333+24T=) c.4949+24T= (n.4949+24T=) | |
15 | g.43600848A>C | CA2173248233 | CKMT1B,STRC | c.4844+24T>G (n.4844+24T>G) n.142+1315A>C c.*1877+24T>G (n.*1877+24T>G) c.*2636+24T>G (n.*2636+24T>G) n.1964+24T>G n.423+24T>G n.2798+24T>G n.3699+24T>G c.2525+24T>G (n.2525+24T>G) c.5333+24T>G (n.5333+24T>G) c.4949+24T>G (n.4949+24T>G) | dbSNP |
15 | g.43600849C>T | CA2628141545 | CKMT1B,STRC | c.4844+23G>A (n.4844+23G>A) n.142+1316C>T c.*1877+23G>A (n.*1877+23G>A) c.*2636+23G>A (n.*2636+23G>A) n.1964+23G>A n.423+23G>A n.2798+23G>A n.3699+23G>A c.2525+23G>A (n.2525+23G>A) c.5333+23G>A (n.5333+23G>A) c.4949+23G>A (n.4949+23G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600850C= | CA2173248234 | CKMT1B,STRC | c.4844+22G= (n.4844+22G=) n.142+1317C= c.*1877+22G= (n.*1877+22G=) c.*2636+22G= (n.*2636+22G=) n.1964+22G= n.423+22G= n.2798+22G= n.3699+22G= c.2525+22G= (n.2525+22G=) c.5333+22G= (n.5333+22G=) c.4949+22G= (n.4949+22G=) | |
15 | g.43600850C>G | CA7527877 | CKMT1B,STRC | c.4844+22G>C (n.4844+22G>C) n.142+1317C>G c.*1877+22G>C (n.*1877+22G>C) c.*2636+22G>C (n.*2636+22G>C) n.1964+22G>C n.423+22G>C n.2798+22G>C n.3699+22G>C c.2525+22G>C (n.2525+22G>C) c.5333+22G>C (n.5333+22G>C) c.4949+22G>C (n.4949+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600850C>T | CA2628141546 | CKMT1B,STRC | c.4844+22G>A (n.4844+22G>A) n.142+1317C>T c.*1877+22G>A (n.*1877+22G>A) c.*2636+22G>A (n.*2636+22G>A) n.1964+22G>A n.423+22G>A n.2798+22G>A n.3699+22G>A c.2525+22G>A (n.2525+22G>A) c.5333+22G>A (n.5333+22G>A) c.4949+22G>A (n.4949+22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600851C>A | CA2730854130 | CKMT1B,STRC | c.4844+21G>T (n.4844+21G>T) n.142+1318C>A c.*1877+21G>T (n.*1877+21G>T) c.*2636+21G>T (n.*2636+21G>T) n.1964+21G>T n.423+21G>T n.2798+21G>T n.3699+21G>T c.2525+21G>T (n.2525+21G>T) c.5333+21G>T (n.5333+21G>T) c.4949+21G>T (n.4949+21G>T) | dbSNP |
15 | g.43600851C>T | CA2628141547 | CKMT1B,STRC | c.4844+21G>A (n.4844+21G>A) n.142+1318C>T c.*1877+21G>A (n.*1877+21G>A) c.*2636+21G>A (n.*2636+21G>A) n.1964+21G>A n.423+21G>A n.2798+21G>A n.3699+21G>A c.2525+21G>A (n.2525+21G>A) c.5333+21G>A (n.5333+21G>A) c.4949+21G>A (n.4949+21G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600852T>C | CA2628141548 | CKMT1B,STRC | c.4844+20A>G (n.4844+20A>G) n.142+1319T>C c.*1877+20A>G (n.*1877+20A>G) c.*2636+20A>G (n.*2636+20A>G) n.1964+20A>G n.423+20A>G n.2798+20A>G n.3699+20A>G c.2525+20A>G (n.2525+20A>G) c.5333+20A>G (n.5333+20A>G) c.4949+20A>G (n.4949+20A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600853C>A | CA913998623 | CKMT1B,STRC | c.4844+19G>T (n.4844+19G>T) n.142+1320C>A c.*1877+19G>T (n.*1877+19G>T) c.*2636+19G>T (n.*2636+19G>T) n.1964+19G>T n.423+19G>T n.2798+19G>T n.3699+19G>T c.2525+19G>T (n.2525+19G>T) c.5333+19G>T (n.5333+19G>T) c.4949+19G>T (n.4949+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600853C= | CA2173248235 | CKMT1B,STRC | c.4844+19G= (n.4844+19G=) n.142+1320C= c.*1877+19G= (n.*1877+19G=) c.*2636+19G= (n.*2636+19G=) n.1964+19G= n.423+19G= n.2798+19G= n.3699+19G= c.2525+19G= (n.2525+19G=) c.5333+19G= (n.5333+19G=) c.4949+19G= (n.4949+19G=) | |
15 | g.43600854A>G | CA2628141550 | CKMT1B,STRC | c.4844+18T>C (n.4844+18T>C) n.142+1321A>G c.*1877+18T>C (n.*1877+18T>C) c.*2636+18T>C (n.*2636+18T>C) n.1964+18T>C n.423+18T>C n.2798+18T>C n.3699+18T>C c.2525+18T>C (n.2525+18T>C) c.5333+18T>C (n.5333+18T>C) c.4949+18T>C (n.4949+18T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600855G>A | CA2628141551 | CKMT1B,STRC | c.4844+17C>T (n.4844+17C>T) n.142+1322G>A c.*1877+17C>T (n.*1877+17C>T) c.*2636+17C>T (n.*2636+17C>T) n.1964+17C>T n.423+17C>T n.2798+17C>T n.3699+17C>T c.2525+17C>T (n.2525+17C>T) c.5333+17C>T (n.5333+17C>T) c.4949+17C>T (n.4949+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600855G>C | CA2575704334 | CKMT1B,STRC | c.4844+17C>G (n.4844+17C>G) n.142+1322G>C c.*1877+17C>G (n.*1877+17C>G) c.*2636+17C>G (n.*2636+17C>G) n.1964+17C>G n.423+17C>G n.2798+17C>G n.3699+17C>G c.2525+17C>G (n.2525+17C>G) c.5333+17C>G (n.5333+17C>G) c.4949+17C>G (n.4949+17C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600856C>T | CA2628141552 | CKMT1B,STRC | c.4844+16G>A (n.4844+16G>A) n.142+1323C>T c.*1877+16G>A (n.*1877+16G>A) c.*2636+16G>A (n.*2636+16G>A) n.1964+16G>A n.423+16G>A n.2798+16G>A n.3699+16G>A c.2525+16G>A (n.2525+16G>A) c.5333+16G>A (n.5333+16G>A) c.4949+16G>A (n.4949+16G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600857C= | CA2173248236 | CKMT1B,STRC | c.4844+15G= (n.4844+15G=) n.142+1324C= c.*1877+15G= (n.*1877+15G=) c.*2636+15G= (n.*2636+15G=) n.1964+15G= n.423+15G= n.2798+15G= n.3699+15G= c.2525+15G= (n.2525+15G=) c.5333+15G= (n.5333+15G=) c.4949+15G= (n.4949+15G=) | |
15 | g.43600857C>T | CA7527878 | CKMT1B,STRC | c.4844+15G>A (n.4844+15G>A) n.142+1324C>T c.*1877+15G>A (n.*1877+15G>A) c.*2636+15G>A (n.*2636+15G>A) n.1964+15G>A n.423+15G>A n.2798+15G>A n.3699+15G>A c.2525+15G>A (n.2525+15G>A) c.5333+15G>A (n.5333+15G>A) c.4949+15G>A (n.4949+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600858C= | CA2173248237 | CKMT1B,STRC | c.4844+14G= (n.4844+14G=) n.142+1325C= c.*1877+14G= (n.*1877+14G=) c.*2636+14G= (n.*2636+14G=) n.1964+14G= n.423+14G= n.2798+14G= n.3699+14G= c.2525+14G= (n.2525+14G=) c.5333+14G= (n.5333+14G=) c.4949+14G= (n.4949+14G=) | |
15 | g.43600858C>G | CA969212243 | CKMT1B,STRC | c.4844+14G>C (n.4844+14G>C) n.142+1325C>G c.*1877+14G>C (n.*1877+14G>C) c.*2636+14G>C (n.*2636+14G>C) n.1964+14G>C n.423+14G>C n.2798+14G>C n.3699+14G>C c.2525+14G>C (n.2525+14G>C) c.5333+14G>C (n.5333+14G>C) c.4949+14G>C (n.4949+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600860T>C | CA2803948547 | CKMT1B,STRC | c.4844+12A>G (n.4844+12A>G) n.142+1327T>C c.*1877+12A>G (n.*1877+12A>G) c.*2636+12A>G (n.*2636+12A>G) n.1964+12A>G n.423+12A>G n.2798+12A>G n.3699+12A>G c.2525+12A>G (n.2525+12A>G) c.5333+12A>G (n.5333+12A>G) c.4949+12A>G (n.4949+12A>G) | |
15 | g.43600864C= | CA2173248238 | CKMT1B,STRC | c.4844+8G= (n.4844+8G=) n.142+1331C= c.*1877+8G= (n.*1877+8G=) c.*2636+8G= (n.*2636+8G=) n.1964+8G= n.423+8G= n.2798+8G= n.3699+8G= c.2525+8G= (n.2525+8G=) c.5333+8G= (n.5333+8G=) c.4949+8G= (n.4949+8G=) | |
15 | g.43600864C>G | CA618004353 | CKMT1B,STRC | c.4844+8G>C (n.4844+8G>C) n.142+1331C>G c.*1877+8G>C (n.*1877+8G>C) c.*2636+8G>C (n.*2636+8G>C) n.1964+8G>C n.423+8G>C n.2798+8G>C n.3699+8G>C c.2525+8G>C (n.2525+8G>C) c.5333+8G>C (n.5333+8G>C) c.4949+8G>C (n.4949+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600864C>T | CA7527879 | CKMT1B,STRC | c.4844+8G>A (n.4844+8G>A) n.142+1331C>T c.*1877+8G>A (n.*1877+8G>A) c.*2636+8G>A (n.*2636+8G>A) n.1964+8G>A n.423+8G>A n.2798+8G>A n.3699+8G>A c.2525+8G>A (n.2525+8G>A) c.5333+8G>A (n.5333+8G>A) c.4949+8G>A (n.4949+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43600865A= | CA2173248239 | CKMT1B,STRC | c.4844+7T= (n.4844+7T=) n.142+1332A= c.*1877+7T= (n.*1877+7T=) c.*2636+7T= (n.*2636+7T=) n.1964+7T= n.423+7T= n.2798+7T= n.3699+7T= c.2525+7T= (n.2525+7T=) c.5333+7T= (n.5333+7T=) c.4949+7T= (n.4949+7T=) | |
15 | g.43600865A>G | CA618004354 | CKMT1B,STRC | c.4844+7T>C (n.4844+7T>C) n.142+1332A>G c.*1877+7T>C (n.*1877+7T>C) c.*2636+7T>C (n.*2636+7T>C) n.1964+7T>C n.423+7T>C n.2798+7T>C n.3699+7T>C c.2525+7T>C (n.2525+7T>C) c.5333+7T>C (n.5333+7T>C) c.4949+7T>C (n.4949+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600866A= | CA2173248240 | CKMT1B,STRC | c.4844+6T= (n.4844+6T=) n.142+1333A= c.*1877+6T= (n.*1877+6T=) c.*2636+6T= (n.*2636+6T=) n.1964+6T= n.423+6T= n.2798+6T= n.3699+6T= c.2525+6T= (n.2525+6T=) c.5333+6T= (n.5333+6T=) c.4949+6T= (n.4949+6T=) | |
15 | g.43600866A>G | CA618004355 | CKMT1B,STRC | c.4844+6T>C (n.4844+6T>C) n.142+1333A>G c.*1877+6T>C (n.*1877+6T>C) c.*2636+6T>C (n.*2636+6T>C) n.1964+6T>C n.423+6T>C n.2798+6T>C n.3699+6T>C c.2525+6T>C (n.2525+6T>C) c.5333+6T>C (n.5333+6T>C) c.4949+6T>C (n.4949+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600866A>T | CA7527880 | CKMT1B,STRC | c.4844+6T>A (n.4844+6T>A) n.142+1333A>T c.*1877+6T>A (n.*1877+6T>A) c.*2636+6T>A (n.*2636+6T>A) n.1964+6T>A n.423+6T>A n.2798+6T>A n.3699+6T>A c.2525+6T>A (n.2525+6T>A) c.5333+6T>A (n.5333+6T>A) c.4949+6T>A (n.4949+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600868T>C | CA2575704335 | CKMT1B,STRC | c.4844+4A>G (n.4844+4A>G) n.142+1335T>C c.*1877+4A>G (n.*1877+4A>G) c.*2636+4A>G (n.*2636+4A>G) n.1964+4A>G n.423+4A>G n.2798+4A>G n.3699+4A>G c.2525+4A>G (n.2525+4A>G) c.5333+4A>G (n.5333+4A>G) c.4949+4A>G (n.4949+4A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600869G>T | CA2628141559 | CKMT1B,STRC | c.4844+3C>A (n.4844+3C>A) n.142+1336G>T c.*1877+3C>A (n.*1877+3C>A) c.*2636+3C>A (n.*2636+3C>A) n.1964+3C>A n.423+3C>A n.2798+3C>A n.3699+3C>A c.2525+3C>A (n.2525+3C>A) c.5333+3C>A (n.5333+3C>A) c.4949+3C>A (n.4949+3C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600870A>C | CA392162482 | CKMT1B,STRC | c.4844+2T>G (n.4844+2T>G) n.142+1337A>C c.*1877+2T>G (n.*1877+2T>G) c.*2636+2T>G (n.*2636+2T>G) n.1964+2T>G n.423+2T>G n.2798+2T>G n.3699+2T>G c.2525+2T>G (n.2525+2T>G) c.5333+2T>G (n.5333+2T>G) c.4949+2T>G (n.4949+2T>G) | |
15 | g.43600870A>G | CA392162484 | CKMT1B,STRC | c.4844+2T>C (n.4844+2T>C) n.142+1337A>G c.*1877+2T>C (n.*1877+2T>C) c.*2636+2T>C (n.*2636+2T>C) n.1964+2T>C n.423+2T>C n.2798+2T>C n.3699+2T>C c.2525+2T>C (n.2525+2T>C) c.5333+2T>C (n.5333+2T>C) c.4949+2T>C (n.4949+2T>C) | |
15 | g.43600870A>T | CA392162486 | CKMT1B,STRC | c.4844+2T>A (n.4844+2T>A) n.142+1337A>T c.*1877+2T>A (n.*1877+2T>A) c.*2636+2T>A (n.*2636+2T>A) n.1964+2T>A n.423+2T>A n.2798+2T>A n.3699+2T>A c.2525+2T>A (n.2525+2T>A) c.5333+2T>A (n.5333+2T>A) c.4949+2T>A (n.4949+2T>A) | |
15 | g.43600871C>A | CA392162490 | CKMT1B,STRC | c.4844+1G>T (n.4844+1G>T) n.142+1338C>A c.*1877+1G>T (n.*1877+1G>T) c.*2636+1G>T (n.*2636+1G>T) n.1964+1G>T n.423+1G>T n.2798+1G>T n.3699+1G>T c.2525+1G>T (n.2525+1G>T) c.5333+1G>T (n.5333+1G>T) c.4949+1G>T (n.4949+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600871C>G | CA392162493 | CKMT1B,STRC | c.4844+1G>C (n.4844+1G>C) n.142+1338C>G c.*1877+1G>C (n.*1877+1G>C) c.*2636+1G>C (n.*2636+1G>C) n.1964+1G>C n.423+1G>C n.2798+1G>C n.3699+1G>C c.2525+1G>C (n.2525+1G>C) c.5333+1G>C (n.5333+1G>C) c.4949+1G>C (n.4949+1G>C) | |
15 | g.43600871C>T | CA392162494 | CKMT1B,STRC | c.4844+1G>A (n.4844+1G>A) n.142+1338C>T c.*1877+1G>A (n.*1877+1G>A) c.*2636+1G>A (n.*2636+1G>A) n.1964+1G>A n.423+1G>A n.2798+1G>A n.3699+1G>A c.2525+1G>A (n.2525+1G>A) c.5333+1G>A (n.5333+1G>A) c.4949+1G>A (n.4949+1G>A) | |
15 | g.43600872C>A | CA392162498 | CKMT1B,STRC | c.4844G>T (p.Ser1615Ile) n.142+1339C>A c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.*2636G>T (n.*2636G>T) n.1964G>T n.423G>T n.2798G>T n.3699G>T c.2525G>T (p.Ser842Ile) c.5333G>T (p.Ser1778Ile) c.4949G>T (p.Ser1650Ile) | |
15 | g.43600872C= | CA2173248241 | CKMT1B,STRC | c.4844G= (p.Ser1615=) n.142+1339C= c.*1877G= (n.*1877G=) c.*2636G= (n.*2636G=) n.1964G= n.423G= n.2798G= n.3699G= c.2525G= (p.Ser842=) c.5333G= (p.Ser1778=) c.4949G= (p.Ser1650=) | |
15 | g.43600872C>G | CA392162499 | CKMT1B,STRC | c.4844G>C (p.Ser1615Thr) n.142+1339C>G c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.*2636G>C (n.*2636G>C) n.1964G>C n.423G>C n.2798G>C n.3699G>C c.2525G>C (p.Ser842Thr) c.5333G>C (p.Ser1778Thr) c.4949G>C (p.Ser1650Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600872C>T | CA392162501 | CKMT1B,STRC | c.4844G>A (p.Ser1615Asn) n.142+1339C>T c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) n.1964G>A n.423G>A n.2798G>A n.3699G>A c.2525G>A (p.Ser842Asn) c.5333G>A (p.Ser1778Asn) c.4949G>A (p.Ser1650Asn) | |
15 | g.43600873T>A | CA392162504 | CKMT1B,STRC | c.4843A>T (p.Ser1615Cys) n.142+1340T>A c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.*2635A>T (n.*2635A>T) n.1963A>T n.422A>T n.2797A>T n.3698A>T c.2524A>T (p.Ser842Cys) c.5332A>T (p.Ser1778Cys) c.4948A>T (p.Ser1650Cys) | |
15 | g.43600873T>C | CA392162507 | CKMT1B,STRC | c.4843A>G (p.Ser1615Gly) n.142+1340T>C c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.*2635A>G (n.*2635A>G) n.1963A>G n.422A>G n.2797A>G n.3698A>G c.2524A>G (p.Ser842Gly) c.5332A>G (p.Ser1778Gly) c.4948A>G (p.Ser1650Gly) | |
15 | g.43600873T>G | CA392162510 | CKMT1B,STRC | c.4843A>C (p.Ser1615Arg) n.142+1340T>G c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.*2635A>C (n.*2635A>C) n.1963A>C n.422A>C n.2797A>C n.3698A>C c.2524A>C (p.Ser842Arg) c.5332A>C (p.Ser1778Arg) c.4948A>C (p.Ser1650Arg) | |
15 | g.43600874G>A | CA181122 | CKMT1B,STRC | c.4842C>T (p.Phe1614=) n.142+1341G>A c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.*2634C>T (n.*2634C>T) n.1962C>T n.421C>T n.2796C>T n.3697C>T c.2523C>T (p.Phe841=) c.5331C>T (p.Phe1777=) c.4947C>T (p.Phe1649=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600874G>C | CA392162518 | CKMT1B,STRC | c.4842C>G (p.Phe1614Leu) n.142+1341G>C c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.*2634C>G (n.*2634C>G) n.1962C>G n.421C>G n.2796C>G n.3697C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.5331C>G (p.Phe1777Leu) c.4947C>G (p.Phe1649Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600874G= | CA2173248242 | CKMT1B,STRC | c.4842C= (p.Phe1614=) n.142+1341G= c.*1875C= (n.*1875C=) c.*2634C= (n.*2634C=) n.1962C= n.421C= n.2796C= n.3697C= c.2523C= (p.Phe841=) c.5331C= (p.Phe1777=) c.4947C= (p.Phe1649=) | |
15 | g.43600874G>T | CA392162516 | CKMT1B,STRC | c.4842C>A (p.Phe1614Leu) n.142+1341G>T c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*2634C>A (n.*2634C>A) n.1962C>A n.421C>A n.2796C>A n.3697C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.5331C>A (p.Phe1777Leu) c.4947C>A (p.Phe1649Leu) | |
15 | g.43600875A>C | CA392162525 | CKMT1B,STRC | c.4841T>G (p.Phe1614Cys) n.142+1342A>C c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*2633T>G (n.*2633T>G) n.1961T>G n.420T>G n.2795T>G n.3696T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.5330T>G (p.Phe1777Cys) c.4946T>G (p.Phe1649Cys) | |
15 | g.43600875A>G | CA392162527 | CKMT1B,STRC | c.4841T>C (p.Phe1614Ser) n.142+1342A>G c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*2633T>C (n.*2633T>C) n.1961T>C n.420T>C n.2795T>C n.3696T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.5330T>C (p.Phe1777Ser) c.4946T>C (p.Phe1649Ser) | |
15 | g.43600875A>T | CA392162529 | CKMT1B,STRC | c.4841T>A (p.Phe1614Tyr) n.142+1342A>T c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*2633T>A (n.*2633T>A) n.1961T>A n.420T>A n.2795T>A n.3696T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.5330T>A (p.Phe1777Tyr) c.4946T>A (p.Phe1649Tyr) | |
15 | g.43600876A= | CA2173248243 | CKMT1B,STRC | c.4840T= (p.Phe1614=) n.142+1343A= c.*1873T= (n.*1873T=) c.*2632T= (n.*2632T=) n.1960T= n.419T= n.2794T= n.3695T= c.2521T= (p.Phe841=) c.5329T= (p.Phe1777=) c.4945T= (p.Phe1649=) | |
15 | g.43600876A>C | CA7527881 | CKMT1B,STRC | c.4840T>G (p.Phe1614Val) n.142+1343A>C c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.*2632T>G (n.*2632T>G) n.1960T>G n.419T>G n.2794T>G n.3695T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) c.5329T>G (p.Phe1777Val) c.4945T>G (p.Phe1649Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600876A>G | CA392162531 | CKMT1B,STRC | c.4840T>C (p.Phe1614Leu) n.142+1343A>G c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.*2632T>C (n.*2632T>C) n.1960T>C n.419T>C n.2794T>C n.3695T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.5329T>C (p.Phe1777Leu) c.4945T>C (p.Phe1649Leu) | |
15 | g.43600876A>T | CA392162533 | CKMT1B,STRC | c.4840T>A (p.Phe1614Ile) n.142+1343A>T c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.*2632T>A (n.*2632T>A) n.1960T>A n.419T>A n.2794T>A n.3695T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.5329T>A (p.Phe1777Ile) c.4945T>A (p.Phe1649Ile) | |
15 | g.43600877C>A | CA392162535 | CKMT1B,STRC | c.4839G>T (p.Glu1613Asp) n.142+1344C>A c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.*2631G>T (n.*2631G>T) n.1959G>T n.418G>T n.2793G>T n.3694G>T c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.5328G>T (p.Glu1776Asp) c.4944G>T (p.Glu1648Asp) | |
15 | g.43600877C= | CA2173248244 | CKMT1B,STRC | c.4839G= (p.Glu1613=) n.142+1344C= c.*1872G= (n.*1872G=) c.*2631G= (n.*2631G=) n.1959G= n.418G= n.2793G= n.3694G= c.2520G= (p.Glu840=) c.5328G= (p.Glu1776=) c.4944G= (p.Glu1648=) | |
15 | g.43600877C>G | CA7527883 | CKMT1B,STRC | c.4839G>C (p.Glu1613Asp) n.142+1344C>G c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.*2631G>C (n.*2631G>C) n.1959G>C n.418G>C n.2793G>C n.3694G>C c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.5328G>C (p.Glu1776Asp) c.4944G>C (p.Glu1648Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.43600877C>T | CA7527882 | CKMT1B,STRC | c.4839G>A (p.Glu1613=) n.142+1344C>T c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.*2631G>A (n.*2631G>A) n.1959G>A n.418G>A n.2793G>A n.3694G>A c.2520G>A (p.Glu840=) c.5328G>A (p.Glu1776=) c.4944G>A (p.Glu1648=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600878T>A | CA392162538 | CKMT1B,STRC | c.4838A>T (p.Glu1613Val) n.142+1345T>A c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.*2630A>T (n.*2630A>T) n.1958A>T n.417A>T n.2792A>T n.3693A>T c.2519A>T (p.Glu840Val) c.5327A>T (p.Glu1776Val) c.4943A>T (p.Glu1648Val) | |
15 | g.43600878T>C | CA392162540 | CKMT1B,STRC | c.4838A>G (p.Glu1613Gly) n.142+1345T>C c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) n.1958A>G n.417A>G n.2792A>G n.3693A>G c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.5327A>G (p.Glu1776Gly) c.4943A>G (p.Glu1648Gly) | |
15 | g.43600878T>G | CA392162541 | CKMT1B,STRC | c.4838A>C (p.Glu1613Ala) n.142+1345T>G c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.*2630A>C (n.*2630A>C) n.1958A>C n.417A>C n.2792A>C n.3693A>C c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.5327A>C (p.Glu1776Ala) c.4943A>C (p.Glu1648Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.43600878_43600879delinsTC | CA2173248245 | CKMT1B,STRC | c.4837_4838delinsGA (p.Glu1613=) n.142+1345_142+1346delinsTC c.*1870_*1871delinsGA (n.*1870_*1871delinsGA) c.*2629_*2630delinsGA (n.*2629_*2630delinsGA) n.1957_1958delinsGA n.416_417delinsGA n.2791_2792delinsGA n.3692_3693delinsGA c.2518_2519delinsGA (p.Glu840=) c.5326_5327delinsGA (p.Glu1776=) c.4942_4943delinsGA (p.Glu1648=) | |
15 | g.43600879C>A | CA392162555 | CKMT1B,STRC | c.4837G>T (p.Glu1613Ter) n.142+1346C>A c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) n.1957G>T n.416G>T n.2791G>T n.3692G>T c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.5326G>T (p.Glu1776Ter) c.4942G>T (p.Glu1648Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600879C= | CA2173248246 | CKMT1B,STRC | c.4837G= (p.Glu1613=) n.142+1346C= c.*1870G= (n.*1870G=) c.*2629G= (n.*2629G=) n.1957G= n.416G= n.2791G= n.3692G= c.2518G= (p.Glu840=) c.5326G= (p.Glu1776=) c.4942G= (p.Glu1648=) | |
15 | g.43600879C>G | CA7527884 | CKMT1B,STRC | c.4837G>C (p.Glu1613Gln) n.142+1346C>G c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) n.1957G>C n.416G>C n.2791G>C n.3692G>C c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.5326G>C (p.Glu1776Gln) c.4942G>C (p.Glu1648Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.43600879C>T | CA392162544 | CKMT1B,STRC | c.4837G>A (p.Glu1613Lys) n.142+1346C>T c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) n.1957G>A n.416G>A n.2791G>A n.3692G>A c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.5326G>A (p.Glu1776Lys) c.4942G>A (p.Glu1648Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600881del | CA712990206 | CKMT1B,STRC | c.4837del (p.Glu1613SerfsTer?) n.142+1348del c.*1870del (n.*1870del) c.*2629del (n.*2629del) n.1957del n.416del n.2791del n.3692del c.2518del (p.Glu840SerfsTer?) c.5326del (p.Glu1776SerfsTer?) c.4942del (p.Glu1648SerfsTer?) | dbSNP |
15 | g.43600880C>A | CA392162561 | CKMT1B,STRC | c.4836G>T (p.Trp1612Cys) n.142+1347C>A c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*2628G>T (n.*2628G>T) n.1956G>T n.415G>T n.2790G>T n.3691G>T c.2517G>T (p.Trp839Cys) c.5325G>T (p.Trp1775Cys) c.4941G>T (p.Trp1647Cys) | |
15 | g.43600880C>G | CA392162562 | CKMT1B,STRC | c.4836G>C (p.Trp1612Cys) n.142+1347C>G c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.*2628G>C (n.*2628G>C) n.1956G>C n.415G>C n.2790G>C n.3691G>C c.2517G>C (p.Trp839Cys) c.5325G>C (p.Trp1775Cys) c.4941G>C (p.Trp1647Cys) | |
15 | g.43600880C>T | CA392162563 | CKMT1B,STRC | c.4836G>A (p.Trp1612Ter) n.142+1347C>T c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*2628G>A (n.*2628G>A) n.1956G>A n.415G>A n.2790G>A n.3691G>A c.2517G>A (p.Trp839Ter) c.5325G>A (p.Trp1775Ter) c.4941G>A (p.Trp1647Ter) | COSMIC |
15 | g.43600881C>A | CA392162564 | CKMT1B,STRC | c.4835G>T (p.Trp1612Leu) n.142+1348C>A c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) n.1955G>T n.414G>T n.2789G>T n.3690G>T c.2516G>T (p.Trp839Leu) c.5324G>T (p.Trp1775Leu) c.4940G>T (p.Trp1647Leu) | |
15 | g.43600881C= | CA2173248247 | CKMT1B,STRC | c.4835G= (p.Trp1612=) n.142+1348C= c.*1868G= (n.*1868G=) c.*2627G= (n.*2627G=) n.1955G= n.414G= n.2789G= n.3690G= c.2516G= (p.Trp839=) c.5324G= (p.Trp1775=) c.4940G= (p.Trp1647=) | |
15 | g.43600881C>G | CA392162566 | CKMT1B,STRC | c.4835G>C (p.Trp1612Ser) n.142+1348C>G c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*2627G>C (n.*2627G>C) n.1955G>C n.414G>C n.2789G>C n.3690G>C c.2516G>C (p.Trp839Ser) c.5324G>C (p.Trp1775Ser) c.4940G>C (p.Trp1647Ser) | |
15 | g.43600881C>T | CA7527885 | CKMT1B,STRC | c.4835G>A (p.Trp1612Ter) n.142+1348C>T c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) n.1955G>A n.414G>A n.2789G>A n.3690G>A c.2516G>A (p.Trp839Ter) c.5324G>A (p.Trp1775Ter) c.4940G>A (p.Trp1647Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.43600882A>C | CA392162568 | CKMT1B,STRC | c.4834T>G (p.Trp1612Gly) n.142+1349A>C c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.*2626T>G (n.*2626T>G) n.1954T>G n.413T>G n.2788T>G n.3689T>G c.2515T>G (p.Trp839Gly) c.5323T>G (p.Trp1775Gly) c.4939T>G (p.Trp1647Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600882A>G | CA392162572 | CKMT1B,STRC | c.4834T>C (p.Trp1612Arg) n.142+1349A>G c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) n.1954T>C n.413T>C n.2788T>C n.3689T>C c.2515T>C (p.Trp839Arg) c.5323T>C (p.Trp1775Arg) c.4939T>C (p.Trp1647Arg) | |
15 | g.43600882A>T | CA392162570 | CKMT1B,STRC | c.4834T>A (p.Trp1612Arg) n.142+1349A>T c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.*2626T>A (n.*2626T>A) n.1954T>A n.413T>A n.2788T>A n.3689T>A c.2515T>A (p.Trp839Arg) c.5323T>A (p.Trp1775Arg) c.4939T>A (p.Trp1647Arg) | |
15 | g.43600883A>C | CA392162573 | CKMT1B,STRC | c.4833T>G (p.Ser1611Arg) n.142+1350A>C c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.*2625T>G (n.*2625T>G) n.1953T>G n.412T>G n.2787T>G n.3688T>G c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.5322T>G (p.Ser1774Arg) c.4938T>G (p.Ser1646Arg) | |
15 | g.43600883A>G | CA490145037 | CKMT1B,STRC | c.4833T>C (p.Ser1611=) n.142+1350A>G c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*2625T>C (n.*2625T>C) n.1953T>C n.412T>C n.2787T>C n.3688T>C c.2514T>C (p.Ser838=) c.5322T>C (p.Ser1774=) c.4938T>C (p.Ser1646=) | |
15 | g.43600883A>T | CA392162576 | CKMT1B,STRC | c.4833T>A (p.Ser1611Arg) n.142+1350A>T c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.*2625T>A (n.*2625T>A) n.1953T>A n.412T>A n.2787T>A n.3688T>A c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.5322T>A (p.Ser1774Arg) c.4938T>A (p.Ser1646Arg) | |
15 | g.43600884C>A | CA392162578 | CKMT1B,STRC | c.4832G>T (p.Ser1611Ile) n.142+1351C>A c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) n.1952G>T n.411G>T n.2786G>T n.3687G>T c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.5321G>T (p.Ser1774Ile) c.4937G>T (p.Ser1646Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.43600884C= | CA2173248248 | CKMT1B,STRC | c.4832G= (p.Ser1611=) n.142+1351C= c.*1865G= (n.*1865G=) c.*2624G= (n.*2624G=) n.1952G= n.411G= n.2786G= n.3687G= c.2513G= (p.Ser838=) c.5321G= (p.Ser1774=) c.4937G= (p.Ser1646=) | |
15 | g.43600884C>G | CA392162579 | CKMT1B,STRC | c.4832G>C (p.Ser1611Thr) n.142+1351C>G c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) n.1952G>C n.411G>C n.2786G>C n.3687G>C c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.5321G>C (p.Ser1774Thr) c.4937G>C (p.Ser1646Thr) | |
15 | g.43600884C>T | CA392162580 | CKMT1B,STRC | c.4832G>A (p.Ser1611Asn) n.142+1351C>T c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) n.1952G>A n.411G>A n.2786G>A n.3687G>A c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.5321G>A (p.Ser1774Asn) c.4937G>A (p.Ser1646Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600885T>A | CA392162583 | CKMT1B,STRC | c.4831A>T (p.Ser1611Cys) n.142+1352T>A c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) n.1951A>T n.410A>T n.2785A>T n.3686A>T c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.5320A>T (p.Ser1774Cys) c.4936A>T (p.Ser1646Cys) | |
15 | g.43600885T>C | CA392162582 | CKMT1B,STRC | c.4831A>G (p.Ser1611Gly) n.142+1352T>C c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) n.1951A>G n.410A>G n.2785A>G n.3686A>G c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.5320A>G (p.Ser1774Gly) c.4936A>G (p.Ser1646Gly) | |
15 | g.43600885T>G | CA392162581 | CKMT1B,STRC | c.4831A>C (p.Ser1611Arg) n.142+1352T>G c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) n.1951A>C n.410A>C n.2785A>C n.3686A>C c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.5320A>C (p.Ser1774Arg) c.4936A>C (p.Ser1646Arg) | |
15 | g.43600886G>A | CA490145038 | CKMT1B,STRC | c.4830C>T (p.Ser1610=) n.142+1353G>A c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.*2622C>T (n.*2622C>T) n.1950C>T n.409C>T n.2784C>T n.3685C>T c.2511C>T (p.Ser837=) c.5319C>T (p.Ser1773=) c.4935C>T (p.Ser1645=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600886G>C | CA392162587 | CKMT1B,STRC | c.4830C>G (p.Ser1610Arg) n.142+1353G>C c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.*2622C>G (n.*2622C>G) n.1950C>G n.409C>G n.2784C>G n.3685C>G c.2511C>G (p.Ser837Arg) c.5319C>G (p.Ser1773Arg) c.4935C>G (p.Ser1645Arg) | |
15 | g.43600886G>T | CA392162585 | CKMT1B,STRC | c.4830C>A (p.Ser1610Arg) n.142+1353G>T c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.*2622C>A (n.*2622C>A) n.1950C>A n.409C>A n.2784C>A n.3685C>A c.2511C>A (p.Ser837Arg) c.5319C>A (p.Ser1773Arg) c.4935C>A (p.Ser1645Arg) | |
15 | g.43600887C>A | CA392162594 | CKMT1B,STRC | c.4829G>T (p.Ser1610Ile) n.142+1354C>A c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.1949G>T n.408G>T n.2783G>T n.3684G>T c.2510G>T (p.Ser837Ile) c.5318G>T (p.Ser1773Ile) c.4934G>T (p.Ser1645Ile) | |
15 | g.43600887C>G | CA392162591 | CKMT1B,STRC | c.4829G>C (p.Ser1610Thr) n.142+1354C>G c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*2621G>C (n.*2621G>C) n.1949G>C n.408G>C n.2783G>C n.3684G>C c.2510G>C (p.Ser837Thr) c.5318G>C (p.Ser1773Thr) c.4934G>C (p.Ser1645Thr) | |
15 | g.43600887C>T | CA392162593 | CKMT1B,STRC | c.4829G>A (p.Ser1610Asn) n.142+1354C>T c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.1949G>A n.408G>A n.2783G>A n.3684G>A c.2510G>A (p.Ser837Asn) c.5318G>A (p.Ser1773Asn) c.4934G>A (p.Ser1645Asn) |