Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43600687_43600700delinsAGAACAGTAGGAAG | CA2173248139 | CKMT1B,STRC | c.4845-18_4845-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.4845-18_4845-5delinsCTTCCTACTGTTCT) n.142+1154_142+1167delinsAGAACAGTAGGAAG c.*1878-18_*1878-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.*1878-18_*1878-5delinsCTTCCTACTGTTCT) c.*2637-18_*2637-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.*2637-18_*2637-5delinsCTTCCTACTGTTCT) n.1965-18_1965-5delinsCTTCCTACTGTTCT n.424-18_424-5delinsCTTCCTACTGTTCT n.2799-18_2799-5delinsCTTCCTACTGTTCT n.3700-18_3700-5delinsCTTCCTACTGTTCT c.2526-18_2526-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.2526-18_2526-5delinsCTTCCTACTGTTCT) c.5334-18_5334-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.5334-18_5334-5delinsCTTCCTACTGTTCT) c.4950-18_4950-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.4950-18_4950-5delinsCTTCCTACTGTTCT) | |
15 | g.43600691_43600703del | CA2173248141 | CKMT1B,STRC | c.4845-18_4845-6del (n.4845-18_4845-6del) n.142+1158_142+1170del c.*1878-18_*1878-6del (n.*1878-18_*1878-6del) c.*2637-18_*2637-6del (n.*2637-18_*2637-6del) n.1965-18_1965-6del n.424-18_424-6del n.2799-18_2799-6del n.3700-18_3700-6del c.2526-18_2526-6del (n.2526-18_2526-6del) c.5334-18_5334-6del (n.5334-18_5334-6del) c.4950-18_4950-6del (n.4950-18_4950-6del) | dbSNP |
15 | g.43600694T>A | CA270007292 | CKMT1B,STRC | c.4845-12A>T (n.4845-12A>T) n.142+1161T>A c.*1878-12A>T (n.*1878-12A>T) c.*2637-12A>T (n.*2637-12A>T) n.1965-12A>T n.424-12A>T n.2799-12A>T n.3700-12A>T c.2526-12A>T (n.2526-12A>T) c.5334-12A>T (n.5334-12A>T) c.4950-12A>T (n.4950-12A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600694T>C | CA2575704324 | CKMT1B,STRC | c.4845-12A>G (n.4845-12A>G) n.142+1161T>C c.*1878-12A>G (n.*1878-12A>G) c.*2637-12A>G (n.*2637-12A>G) n.1965-12A>G n.424-12A>G n.2799-12A>G n.3700-12A>G c.2526-12A>G (n.2526-12A>G) c.5334-12A>G (n.5334-12A>G) c.4950-12A>G (n.4950-12A>G) | |
15 | g.43600694T= | CA2173248142 | CKMT1B,STRC | c.4845-12A= (n.4845-12A=) n.142+1161T= c.*1878-12A= (n.*1878-12A=) c.*2637-12A= (n.*2637-12A=) n.1965-12A= n.424-12A= n.2799-12A= n.3700-12A= c.2526-12A= (n.2526-12A=) c.5334-12A= (n.5334-12A=) c.4950-12A= (n.4950-12A=) | |
15 | g.43600694_43600698delinsTAGGA | CA2173248143 | CKMT1B,STRC | c.4845-16_4845-12delinsTCCTA (n.4845-16_4845-12delinsTCCTA) n.142+1161_142+1165delinsTAGGA c.*1878-16_*1878-12delinsTCCTA (n.*1878-16_*1878-12delinsTCCTA) c.*2637-16_*2637-12delinsTCCTA (n.*2637-16_*2637-12delinsTCCTA) n.1965-16_1965-12delinsTCCTA n.424-16_424-12delinsTCCTA n.2799-16_2799-12delinsTCCTA n.3700-16_3700-12delinsTCCTA c.2526-16_2526-12delinsTCCTA (n.2526-16_2526-12delinsTCCTA) c.5334-16_5334-12delinsTCCTA (n.5334-16_5334-12delinsTCCTA) c.4950-16_4950-12delinsTCCTA (n.4950-16_4950-12delinsTCCTA) | |
15 | g.43600694_43600695insGGGA | CA2173248145 | CKMT1B,STRC | c.4845-13_4845-12insTCCC (n.4845-13_4845-12insTCCC) n.142+1161_142+1162insGGGA c.*1878-13_*1878-12insTCCC (n.*1878-13_*1878-12insTCCC) c.*2637-13_*2637-12insTCCC (n.*2637-13_*2637-12insTCCC) n.1965-13_1965-12insTCCC n.424-13_424-12insTCCC n.2799-13_2799-12insTCCC n.3700-13_3700-12insTCCC c.2526-13_2526-12insTCCC (n.2526-13_2526-12insTCCC) c.5334-13_5334-12insTCCC (n.5334-13_5334-12insTCCC) c.4950-13_4950-12insTCCC (n.4950-13_4950-12insTCCC) | dbSNP |
15 | g.43600695del | CA2628141483 | CKMT1B,STRC | c.4845-13del (n.4845-13del) n.142+1162del c.*1878-13del (n.*1878-13del) c.*2637-13del (n.*2637-13del) n.1965-13del n.424-13del n.2799-13del n.3700-13del c.2526-13del (n.2526-13del) c.5334-13del (n.5334-13del) c.4950-13del (n.4950-13del) | gnomAD v4 |
15 | g.43600695A= | CA2173248146 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T= (n.4845-13T=) n.142+1162A= c.*1878-13T= (n.*1878-13T=) c.*2637-13T= (n.*2637-13T=) n.1965-13T= n.424-13T= n.2799-13T= n.3700-13T= c.2526-13T= (n.2526-13T=) c.5334-13T= (n.5334-13T=) c.4950-13T= (n.4950-13T=) | |
15 | g.43600695A>C | CA2581211514 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T>G (n.4845-13T>G) n.142+1162A>C c.*1878-13T>G (n.*1878-13T>G) c.*2637-13T>G (n.*2637-13T>G) n.1965-13T>G n.424-13T>G n.2799-13T>G n.3700-13T>G c.2526-13T>G (n.2526-13T>G) c.5334-13T>G (n.5334-13T>G) c.4950-13T>G (n.4950-13T>G) | |
15 | g.43600695A>G | CA182707 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T>C (n.4845-13T>C) n.142+1162A>G c.*1878-13T>C (n.*1878-13T>C) c.*2637-13T>C (n.*2637-13T>C) n.1965-13T>C n.424-13T>C n.2799-13T>C n.3700-13T>C c.2526-13T>C (n.2526-13T>C) c.5334-13T>C (n.5334-13T>C) c.4950-13T>C (n.4950-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600695A>T | CA2173248144 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T>A (n.4845-13T>A) n.142+1162A>T c.*1878-13T>A (n.*1878-13T>A) c.*2637-13T>A (n.*2637-13T>A) n.1965-13T>A n.424-13T>A n.2799-13T>A n.3700-13T>A c.2526-13T>A (n.2526-13T>A) c.5334-13T>A (n.5334-13T>A) c.4950-13T>A (n.4950-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600705_43600708dup | CA618004342 | CKMT1B,STRC | c.4845-16_4845-13dup (n.4845-16_4845-13dup) n.142+1172_142+1175dup c.*1878-16_*1878-13dup (n.*1878-16_*1878-13dup) c.*2637-16_*2637-13dup (n.*2637-16_*2637-13dup) n.1965-16_1965-13dup n.424-16_424-13dup n.2799-16_2799-13dup n.3700-16_3700-13dup c.2526-16_2526-13dup (n.2526-16_2526-13dup) c.5334-16_5334-13dup (n.5334-16_5334-13dup) c.4950-16_4950-13dup (n.4950-16_4950-13dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600705_43600708del | CA712990124 | CKMT1B,STRC | c.4845-16_4845-13del (n.4845-16_4845-13del) n.142+1172_142+1175del c.*1878-16_*1878-13del (n.*1878-16_*1878-13del) c.*2637-16_*2637-13del (n.*2637-16_*2637-13del) n.1965-16_1965-13del n.424-16_424-13del n.2799-16_2799-13del n.3700-16_3700-13del c.2526-16_2526-13del (n.2526-16_2526-13del) c.5334-16_5334-13del (n.5334-16_5334-13del) c.4950-16_4950-13del (n.4950-16_4950-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600696G>A | CA618004343 | CKMT1B,STRC | c.4845-14C>T (n.4845-14C>T) n.142+1163G>A c.*1878-14C>T (n.*1878-14C>T) c.*2637-14C>T (n.*2637-14C>T) n.1965-14C>T n.424-14C>T n.2799-14C>T n.3700-14C>T c.2526-14C>T (n.2526-14C>T) c.5334-14C>T (n.5334-14C>T) c.4950-14C>T (n.4950-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600696G>C | CA2628141484 | CKMT1B,STRC | c.4845-14C>G (n.4845-14C>G) n.142+1163G>C c.*1878-14C>G (n.*1878-14C>G) c.*2637-14C>G (n.*2637-14C>G) n.1965-14C>G n.424-14C>G n.2799-14C>G n.3700-14C>G c.2526-14C>G (n.2526-14C>G) c.5334-14C>G (n.5334-14C>G) c.4950-14C>G (n.4950-14C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600696G= | CA2173248147 | CKMT1B,STRC | c.4845-14C= (n.4845-14C=) n.142+1163G= c.*1878-14C= (n.*1878-14C=) c.*2637-14C= (n.*2637-14C=) n.1965-14C= n.424-14C= n.2799-14C= n.3700-14C= c.2526-14C= (n.2526-14C=) c.5334-14C= (n.5334-14C=) c.4950-14C= (n.4950-14C=) | |
15 | g.43600697G>C | CA2628141486 | CKMT1B,STRC | c.4845-15C>G (n.4845-15C>G) n.142+1164G>C c.*1878-15C>G (n.*1878-15C>G) c.*2637-15C>G (n.*2637-15C>G) n.1965-15C>G n.424-15C>G n.2799-15C>G n.3700-15C>G c.2526-15C>G (n.2526-15C>G) c.5334-15C>G (n.5334-15C>G) c.4950-15C>G (n.4950-15C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600698_43600700del | CA2628141485 | CKMT1B,STRC | c.4845-17_4845-15del (n.4845-17_4845-15del) n.142+1165_142+1167del c.*1878-17_*1878-15del (n.*1878-17_*1878-15del) c.*2637-17_*2637-15del (n.*2637-17_*2637-15del) n.1965-17_1965-15del n.424-17_424-15del n.2799-17_2799-15del n.3700-17_3700-15del c.2526-17_2526-15del (n.2526-17_2526-15del) c.5334-17_5334-15del (n.5334-17_5334-15del) c.4950-17_4950-15del (n.4950-17_4950-15del) | gnomAD v4 |
15 | g.43600700G>A | CA618004344 | CKMT1B,STRC | c.4845-18C>T (n.4845-18C>T) n.142+1167G>A c.*1878-18C>T (n.*1878-18C>T) c.*2637-18C>T (n.*2637-18C>T) n.1965-18C>T n.424-18C>T n.2799-18C>T n.3700-18C>T c.2526-18C>T (n.2526-18C>T) c.5334-18C>T (n.5334-18C>T) c.4950-18C>T (n.4950-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600700G= | CA2173248148 | CKMT1B,STRC | c.4845-18C= (n.4845-18C=) n.142+1167G= c.*1878-18C= (n.*1878-18C=) c.*2637-18C= (n.*2637-18C=) n.1965-18C= n.424-18C= n.2799-18C= n.3700-18C= c.2526-18C= (n.2526-18C=) c.5334-18C= (n.5334-18C=) c.4950-18C= (n.4950-18C=) | |
15 | g.43600700G>T | CA618004345 | CKMT1B,STRC | c.4845-18C>A (n.4845-18C>A) n.142+1167G>T c.*1878-18C>A (n.*1878-18C>A) c.*2637-18C>A (n.*2637-18C>A) n.1965-18C>A n.424-18C>A n.2799-18C>A n.3700-18C>A c.2526-18C>A (n.2526-18C>A) c.5334-18C>A (n.5334-18C>A) c.4950-18C>A (n.4950-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600701del | CA2592113567 | CKMT1B,STRC | c.4845-18del (n.4845-18del) n.142+1168del c.*1878-18del (n.*1878-18del) c.*2637-18del (n.*2637-18del) n.1965-18del n.424-18del n.2799-18del n.3700-18del c.2526-18del (n.2526-18del) c.5334-18del (n.5334-18del) c.4950-18del (n.4950-18del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600702A>G | CA2628141487 | CKMT1B,STRC | c.4845-20T>C (n.4845-20T>C) n.142+1169A>G c.*1878-20T>C (n.*1878-20T>C) c.*2637-20T>C (n.*2637-20T>C) n.1965-20T>C n.424-20T>C n.2799-20T>C n.3700-20T>C c.2526-20T>C (n.2526-20T>C) c.5334-20T>C (n.5334-20T>C) c.4950-20T>C (n.4950-20T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600704G>A | CA7527858 | CKMT1B,STRC | c.4845-22C>T (n.4845-22C>T) n.142+1171G>A c.*1878-22C>T (n.*1878-22C>T) c.*2637-22C>T (n.*2637-22C>T) n.1965-22C>T n.424-22C>T n.2799-22C>T n.3700-22C>T c.2526-22C>T (n.2526-22C>T) c.5334-22C>T (n.5334-22C>T) c.4950-22C>T (n.4950-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600704G= | CA2173248149 | CKMT1B,STRC | c.4845-22C= (n.4845-22C=) n.142+1171G= c.*1878-22C= (n.*1878-22C=) c.*2637-22C= (n.*2637-22C=) n.1965-22C= n.424-22C= n.2799-22C= n.3700-22C= c.2526-22C= (n.2526-22C=) c.5334-22C= (n.5334-22C=) c.4950-22C= (n.4950-22C=) | |
15 | g.43600704_43600707delinsGGAA | CA2173248150 | CKMT1B,STRC | c.4845-25_4845-22delinsTTCC (n.4845-25_4845-22delinsTTCC) n.142+1171_142+1174delinsGGAA c.*1878-25_*1878-22delinsTTCC (n.*1878-25_*1878-22delinsTTCC) c.*2637-25_*2637-22delinsTTCC (n.*2637-25_*2637-22delinsTTCC) n.1965-25_1965-22delinsTTCC n.424-25_424-22delinsTTCC n.2799-25_2799-22delinsTTCC n.3700-25_3700-22delinsTTCC c.2526-25_2526-22delinsTTCC (n.2526-25_2526-22delinsTTCC) c.5334-25_5334-22delinsTTCC (n.5334-25_5334-22delinsTTCC) c.4950-25_4950-22delinsTTCC (n.4950-25_4950-22delinsTTCC) | |
15 | g.43600705G>C | CA7527859 | CKMT1B,STRC | c.4845-23C>G (n.4845-23C>G) n.142+1172G>C c.*1878-23C>G (n.*1878-23C>G) c.*2637-23C>G (n.*2637-23C>G) n.1965-23C>G n.424-23C>G n.2799-23C>G n.3700-23C>G c.2526-23C>G (n.2526-23C>G) c.5334-23C>G (n.5334-23C>G) c.4950-23C>G (n.4950-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600705G= | CA2173248151 | CKMT1B,STRC | c.4845-23C= (n.4845-23C=) n.142+1172G= c.*1878-23C= (n.*1878-23C=) c.*2637-23C= (n.*2637-23C=) n.1965-23C= n.424-23C= n.2799-23C= n.3700-23C= c.2526-23C= (n.2526-23C=) c.5334-23C= (n.5334-23C=) c.4950-23C= (n.4950-23C=) | |
15 | g.43600711_43600713del | CA618004346 | CKMT1B,STRC | c.4845-25_4845-23del (n.4845-25_4845-23del) n.142+1178_142+1180del c.*1878-25_*1878-23del (n.*1878-25_*1878-23del) c.*2637-25_*2637-23del (n.*2637-25_*2637-23del) n.1965-25_1965-23del n.424-25_424-23del n.2799-25_2799-23del n.3700-25_3700-23del c.2526-25_2526-23del (n.2526-25_2526-23del) c.5334-25_5334-23del (n.5334-25_5334-23del) c.4950-25_4950-23del (n.4950-25_4950-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600706A= | CA2173248152 | CKMT1B,STRC | c.4845-24T= (n.4845-24T=) n.142+1173A= c.*1878-24T= (n.*1878-24T=) c.*2637-24T= (n.*2637-24T=) n.1965-24T= n.424-24T= n.2799-24T= n.3700-24T= c.2526-24T= (n.2526-24T=) c.5334-24T= (n.5334-24T=) c.4950-24T= (n.4950-24T=) | |
15 | g.43600706A>G | CA618004347 | CKMT1B,STRC | c.4845-24T>C (n.4845-24T>C) n.142+1173A>G c.*1878-24T>C (n.*1878-24T>C) c.*2637-24T>C (n.*2637-24T>C) n.1965-24T>C n.424-24T>C n.2799-24T>C n.3700-24T>C c.2526-24T>C (n.2526-24T>C) c.5334-24T>C (n.5334-24T>C) c.4950-24T>C (n.4950-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600707A= | CA2173248153 | CKMT1B,STRC | c.4845-25T= (n.4845-25T=) n.142+1174A= c.*1878-25T= (n.*1878-25T=) c.*2637-25T= (n.*2637-25T=) n.1965-25T= n.424-25T= n.2799-25T= n.3700-25T= c.2526-25T= (n.2526-25T=) c.5334-25T= (n.5334-25T=) c.4950-25T= (n.4950-25T=) | |
15 | g.43600707A>G | CA7527860 | CKMT1B,STRC | c.4845-25T>C (n.4845-25T>C) n.142+1174A>G c.*1878-25T>C (n.*1878-25T>C) c.*2637-25T>C (n.*2637-25T>C) n.1965-25T>C n.424-25T>C n.2799-25T>C n.3700-25T>C c.2526-25T>C (n.2526-25T>C) c.5334-25T>C (n.5334-25T>C) c.4950-25T>C (n.4950-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600708G>C | CA2628141488 | CKMT1B,STRC | c.4845-26C>G (n.4845-26C>G) n.142+1175G>C c.*1878-26C>G (n.*1878-26C>G) c.*2637-26C>G (n.*2637-26C>G) n.1965-26C>G n.424-26C>G n.2799-26C>G n.3700-26C>G c.2526-26C>G (n.2526-26C>G) c.5334-26C>G (n.5334-26C>G) c.4950-26C>G (n.4950-26C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600710A>C | CA2575704325 | CKMT1B,STRC | c.4845-28T>G (n.4845-28T>G) n.142+1177A>C c.*1878-28T>G (n.*1878-28T>G) c.*2637-28T>G (n.*2637-28T>G) n.1965-28T>G n.424-28T>G n.2799-28T>G n.3700-28T>G c.2526-28T>G (n.2526-28T>G) c.5334-28T>G (n.5334-28T>G) c.4950-28T>G (n.4950-28T>G) | |
15 | g.43600711G>A | CA2628141489 | CKMT1B,STRC | c.4845-29C>T (n.4845-29C>T) n.142+1178G>A c.*1878-29C>T (n.*1878-29C>T) c.*2637-29C>T (n.*2637-29C>T) n.1965-29C>T n.424-29C>T n.2799-29C>T n.3700-29C>T c.2526-29C>T (n.2526-29C>T) c.5334-29C>T (n.5334-29C>T) c.4950-29C>T (n.4950-29C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600711G= | CA2173248154 | CKMT1B,STRC | c.4845-29C= (n.4845-29C=) n.142+1178G= c.*1878-29C= (n.*1878-29C=) c.*2637-29C= (n.*2637-29C=) n.1965-29C= n.424-29C= n.2799-29C= n.3700-29C= c.2526-29C= (n.2526-29C=) c.5334-29C= (n.5334-29C=) c.4950-29C= (n.4950-29C=) | |
15 | g.43600711G>T | CA7527861 | CKMT1B,STRC | c.4845-29C>A (n.4845-29C>A) n.142+1178G>T c.*1878-29C>A (n.*1878-29C>A) c.*2637-29C>A (n.*2637-29C>A) n.1965-29C>A n.424-29C>A n.2799-29C>A n.3700-29C>A c.2526-29C>A (n.2526-29C>A) c.5334-29C>A (n.5334-29C>A) c.4950-29C>A (n.4950-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600712A= | CA2173248155 | CKMT1B,STRC | c.4845-30T= (n.4845-30T=) n.142+1179A= c.*1878-30T= (n.*1878-30T=) c.*2637-30T= (n.*2637-30T=) n.1965-30T= n.424-30T= n.2799-30T= n.3700-30T= c.2526-30T= (n.2526-30T=) c.5334-30T= (n.5334-30T=) c.4950-30T= (n.4950-30T=) | |
15 | g.43600712A>G | CA270007312 | CKMT1B,STRC | c.4845-30T>C (n.4845-30T>C) n.142+1179A>G c.*1878-30T>C (n.*1878-30T>C) c.*2637-30T>C (n.*2637-30T>C) n.1965-30T>C n.424-30T>C n.2799-30T>C n.3700-30T>C c.2526-30T>C (n.2526-30T>C) c.5334-30T>C (n.5334-30T>C) c.4950-30T>C (n.4950-30T>C) | dbSNP |
15 | g.43600713A= | CA2173248156 | CKMT1B,STRC | c.4845-31T= (n.4845-31T=) n.142+1180A= c.*1878-31T= (n.*1878-31T=) c.*2637-31T= (n.*2637-31T=) n.1965-31T= n.424-31T= n.2799-31T= n.3700-31T= c.2526-31T= (n.2526-31T=) c.5334-31T= (n.5334-31T=) c.4950-31T= (n.4950-31T=) | |
15 | g.43600713A>T | CA712990138 | CKMT1B,STRC | c.4845-31T>A (n.4845-31T>A) n.142+1180A>T c.*1878-31T>A (n.*1878-31T>A) c.*2637-31T>A (n.*2637-31T>A) n.1965-31T>A n.424-31T>A n.2799-31T>A n.3700-31T>A c.2526-31T>A (n.2526-31T>A) c.5334-31T>A (n.5334-31T>A) c.4950-31T>A (n.4950-31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600714T>G | CA2628141490 | CKMT1B,STRC | c.4845-32A>C (n.4845-32A>C) n.142+1181T>G c.*1878-32A>C (n.*1878-32A>C) c.*2637-32A>C (n.*2637-32A>C) n.1965-32A>C n.424-32A>C n.2799-32A>C n.3700-32A>C c.2526-32A>C (n.2526-32A>C) c.5334-32A>C (n.5334-32A>C) c.4950-32A>C (n.4950-32A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600716C>A | CA2628141491 | CKMT1B,STRC | c.4845-34G>T (n.4845-34G>T) n.142+1183C>A c.*1878-34G>T (n.*1878-34G>T) c.*2637-34G>T (n.*2637-34G>T) n.1965-34G>T n.424-34G>T n.2799-34G>T n.3700-34G>T c.2526-34G>T (n.2526-34G>T) c.5334-34G>T (n.5334-34G>T) c.4950-34G>T (n.4950-34G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600716C= | CA2173248157 | CKMT1B,STRC | c.4845-34G= (n.4845-34G=) n.142+1183C= c.*1878-34G= (n.*1878-34G=) c.*2637-34G= (n.*2637-34G=) n.1965-34G= n.424-34G= n.2799-34G= n.3700-34G= c.2526-34G= (n.2526-34G=) c.5334-34G= (n.5334-34G=) c.4950-34G= (n.4950-34G=) | |
15 | g.43600716C>T | CA7527862 | CKMT1B,STRC | c.4845-34G>A (n.4845-34G>A) n.142+1183C>T c.*1878-34G>A (n.*1878-34G>A) c.*2637-34G>A (n.*2637-34G>A) n.1965-34G>A n.424-34G>A n.2799-34G>A n.3700-34G>A c.2526-34G>A (n.2526-34G>A) c.5334-34G>A (n.5334-34G>A) c.4950-34G>A (n.4950-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600717G>A | CA7527863 | CKMT1B,STRC | c.4845-35C>T (n.4845-35C>T) n.142+1184G>A c.*1878-35C>T (n.*1878-35C>T) c.*2637-35C>T (n.*2637-35C>T) n.1965-35C>T n.424-35C>T n.2799-35C>T n.3700-35C>T c.2526-35C>T (n.2526-35C>T) c.5334-35C>T (n.5334-35C>T) c.4950-35C>T (n.4950-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600717G= | CA2173248158 | CKMT1B,STRC | c.4845-35C= (n.4845-35C=) n.142+1184G= c.*1878-35C= (n.*1878-35C=) c.*2637-35C= (n.*2637-35C=) n.1965-35C= n.424-35C= n.2799-35C= n.3700-35C= c.2526-35C= (n.2526-35C=) c.5334-35C= (n.5334-35C=) c.4950-35C= (n.4950-35C=) | |
15 | g.43600718G>C | CA2575704326 | CKMT1B,STRC | c.4845-36C>G (n.4845-36C>G) n.142+1185G>C c.*1878-36C>G (n.*1878-36C>G) c.*2637-36C>G (n.*2637-36C>G) n.1965-36C>G n.424-36C>G n.2799-36C>G n.3700-36C>G c.2526-36C>G (n.2526-36C>G) c.5334-36C>G (n.5334-36C>G) c.4950-36C>G (n.4950-36C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600719C= | CA2173248159 | CKMT1B,STRC | c.4845-37G= (n.4845-37G=) n.142+1186C= c.*1878-37G= (n.*1878-37G=) c.*2637-37G= (n.*2637-37G=) n.1965-37G= n.424-37G= n.2799-37G= n.3700-37G= c.2526-37G= (n.2526-37G=) c.5334-37G= (n.5334-37G=) c.4950-37G= (n.4950-37G=) | |
15 | g.43600719C>T | CA969212159 | CKMT1B,STRC | c.4845-37G>A (n.4845-37G>A) n.142+1186C>T c.*1878-37G>A (n.*1878-37G>A) c.*2637-37G>A (n.*2637-37G>A) n.1965-37G>A n.424-37G>A n.2799-37G>A n.3700-37G>A c.2526-37G>A (n.2526-37G>A) c.5334-37G>A (n.5334-37G>A) c.4950-37G>A (n.4950-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600722del | CA2575704327 | CKMT1B,STRC | c.4845-40del (n.4845-40del) n.142+1189del c.*1878-40del (n.*1878-40del) c.*2637-40del (n.*2637-40del) n.1965-40del n.424-40del n.2799-40del n.3700-40del c.2526-40del (n.2526-40del) c.5334-40del (n.5334-40del) c.4950-40del (n.4950-40del) | |
15 | g.43600722C>A | CA7527864 | CKMT1B,STRC | c.4845-40G>T (n.4845-40G>T) n.142+1189C>A c.*1878-40G>T (n.*1878-40G>T) c.*2637-40G>T (n.*2637-40G>T) n.1965-40G>T n.424-40G>T n.2799-40G>T n.3700-40G>T c.2526-40G>T (n.2526-40G>T) c.5334-40G>T (n.5334-40G>T) c.4950-40G>T (n.4950-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600722C= | CA2173248160 | CKMT1B,STRC | c.4845-40G= (n.4845-40G=) n.142+1189C= c.*1878-40G= (n.*1878-40G=) c.*2637-40G= (n.*2637-40G=) n.1965-40G= n.424-40G= n.2799-40G= n.3700-40G= c.2526-40G= (n.2526-40G=) c.5334-40G= (n.5334-40G=) c.4950-40G= (n.4950-40G=) | |
15 | g.43600723A>C | CA2575704328 | CKMT1B,STRC | c.4845-41T>G (n.4845-41T>G) n.142+1190A>C c.*1878-41T>G (n.*1878-41T>G) c.*2637-41T>G (n.*2637-41T>G) n.1965-41T>G n.424-41T>G n.2799-41T>G n.3700-41T>G c.2526-41T>G (n.2526-41T>G) c.5334-41T>G (n.5334-41T>G) c.4950-41T>G (n.4950-41T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600724G>C | CA7527865 | CKMT1B,STRC | c.4845-42C>G (n.4845-42C>G) n.142+1191G>C c.*1878-42C>G (n.*1878-42C>G) c.*2637-42C>G (n.*2637-42C>G) n.1965-42C>G n.424-42C>G n.2799-42C>G n.3700-42C>G c.2526-42C>G (n.2526-42C>G) c.5334-42C>G (n.5334-42C>G) c.4950-42C>G (n.4950-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600724G= | CA2173248161 | CKMT1B,STRC | c.4845-42C= (n.4845-42C=) n.142+1191G= c.*1878-42C= (n.*1878-42C=) c.*2637-42C= (n.*2637-42C=) n.1965-42C= n.424-42C= n.2799-42C= n.3700-42C= c.2526-42C= (n.2526-42C=) c.5334-42C= (n.5334-42C=) c.4950-42C= (n.4950-42C=) | |
15 | g.43600725T>C | CA2173248163 | CKMT1B,STRC | c.4845-43A>G (n.4845-43A>G) n.142+1192T>C c.*1878-43A>G (n.*1878-43A>G) c.*2637-43A>G (n.*2637-43A>G) n.1965-43A>G n.424-43A>G n.2799-43A>G n.3700-43A>G c.2526-43A>G (n.2526-43A>G) c.5334-43A>G (n.5334-43A>G) c.4950-43A>G (n.4950-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600725T= | CA2173248162 | CKMT1B,STRC | c.4845-43A= (n.4845-43A=) n.142+1192T= c.*1878-43A= (n.*1878-43A=) c.*2637-43A= (n.*2637-43A=) n.1965-43A= n.424-43A= n.2799-43A= n.3700-43A= c.2526-43A= (n.2526-43A=) c.5334-43A= (n.5334-43A=) c.4950-43A= (n.4950-43A=) | |
15 | g.43600726G>A | CA712990140 | CKMT1B,STRC | c.4845-44C>T (n.4845-44C>T) n.142+1193G>A c.*1878-44C>T (n.*1878-44C>T) c.*2637-44C>T (n.*2637-44C>T) n.1965-44C>T n.424-44C>T n.2799-44C>T n.3700-44C>T c.2526-44C>T (n.2526-44C>T) c.5334-44C>T (n.5334-44C>T) c.4950-44C>T (n.4950-44C>T) | dbSNP |
15 | g.43600726G= | CA2173248164 | CKMT1B,STRC | c.4845-44C= (n.4845-44C=) n.142+1193G= c.*1878-44C= (n.*1878-44C=) c.*2637-44C= (n.*2637-44C=) n.1965-44C= n.424-44C= n.2799-44C= n.3700-44C= c.2526-44C= (n.2526-44C=) c.5334-44C= (n.5334-44C=) c.4950-44C= (n.4950-44C=) | |
15 | g.43600730G>A | CA2628141493 | CKMT1B,STRC | c.4845-48C>T (n.4845-48C>T) n.142+1197G>A c.*1878-48C>T (n.*1878-48C>T) c.*2637-48C>T (n.*2637-48C>T) n.1965-48C>T n.424-48C>T n.2799-48C>T n.3700-48C>T c.2526-48C>T (n.2526-48C>T) c.5334-48C>T (n.5334-48C>T) c.4950-48C>T (n.4950-48C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600730G= | CA2173248166 | CKMT1B,STRC | c.4845-48C= (n.4845-48C=) n.142+1197G= c.*1878-48C= (n.*1878-48C=) c.*2637-48C= (n.*2637-48C=) n.1965-48C= n.424-48C= n.2799-48C= n.3700-48C= c.2526-48C= (n.2526-48C=) c.5334-48C= (n.5334-48C=) c.4950-48C= (n.4950-48C=) | |
15 | g.43600730G>T | CA2173248165 | CKMT1B,STRC | c.4845-48C>A (n.4845-48C>A) n.142+1197G>T c.*1878-48C>A (n.*1878-48C>A) c.*2637-48C>A (n.*2637-48C>A) n.1965-48C>A n.424-48C>A n.2799-48C>A n.3700-48C>A c.2526-48C>A (n.2526-48C>A) c.5334-48C>A (n.5334-48C>A) c.4950-48C>A (n.4950-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600733del | CA2628141492 | CKMT1B,STRC | c.4845-48del (n.4845-48del) n.142+1200del c.*1878-48del (n.*1878-48del) c.*2637-48del (n.*2637-48del) n.1965-48del n.424-48del n.2799-48del n.3700-48del c.2526-48del (n.2526-48del) c.5334-48del (n.5334-48del) c.4950-48del (n.4950-48del) | gnomAD v4 |
15 | g.43600731G= | CA2173248167 | CKMT1B,STRC | c.4845-49C= (n.4845-49C=) n.142+1198G= c.*1878-49C= (n.*1878-49C=) c.*2637-49C= (n.*2637-49C=) n.1965-49C= n.424-49C= n.2799-49C= n.3700-49C= c.2526-49C= (n.2526-49C=) c.5334-49C= (n.5334-49C=) c.4950-49C= (n.4950-49C=) | |
15 | g.43600731G>T | CA2173248168 | CKMT1B,STRC | c.4845-49C>A (n.4845-49C>A) n.142+1198G>T c.*1878-49C>A (n.*1878-49C>A) c.*2637-49C>A (n.*2637-49C>A) n.1965-49C>A n.424-49C>A n.2799-49C>A n.3700-49C>A c.2526-49C>A (n.2526-49C>A) c.5334-49C>A (n.5334-49C>A) c.4950-49C>A (n.4950-49C>A) | dbSNP |
15 | g.43600733G>A | CA7527866 | CKMT1B,STRC | c.4845-51C>T (n.4845-51C>T) n.142+1200G>A c.*1878-51C>T (n.*1878-51C>T) c.*2637-51C>T (n.*2637-51C>T) n.1965-51C>T n.424-51C>T n.2799-51C>T n.3700-51C>T c.2526-51C>T (n.2526-51C>T) c.5334-51C>T (n.5334-51C>T) c.4950-51C>T (n.4950-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600733G= | CA2173248169 | CKMT1B,STRC | c.4845-51C= (n.4845-51C=) n.142+1200G= c.*1878-51C= (n.*1878-51C=) c.*2637-51C= (n.*2637-51C=) n.1965-51C= n.424-51C= n.2799-51C= n.3700-51C= c.2526-51C= (n.2526-51C=) c.5334-51C= (n.5334-51C=) c.4950-51C= (n.4950-51C=) | |
15 | g.43600734C= | CA2173248170 | CKMT1B,STRC | c.4845-52G= (n.4845-52G=) n.142+1201C= c.*1878-52G= (n.*1878-52G=) c.*2637-52G= (n.*2637-52G=) n.1965-52G= n.424-52G= n.2799-52G= n.3700-52G= c.2526-52G= (n.2526-52G=) c.5334-52G= (n.5334-52G=) c.4950-52G= (n.4950-52G=) | |
15 | g.43600734C>T | CA7527867 | CKMT1B,STRC | c.4845-52G>A (n.4845-52G>A) n.142+1201C>T c.*1878-52G>A (n.*1878-52G>A) c.*2637-52G>A (n.*2637-52G>A) n.1965-52G>A n.424-52G>A n.2799-52G>A n.3700-52G>A c.2526-52G>A (n.2526-52G>A) c.5334-52G>A (n.5334-52G>A) c.4950-52G>A (n.4950-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600738G>T | CA2628141494 | CKMT1B,STRC | c.4845-56C>A (n.4845-56C>A) n.142+1205G>T c.*1878-56C>A (n.*1878-56C>A) c.*2637-56C>A (n.*2637-56C>A) n.1965-56C>A n.424-56C>A n.2799-56C>A n.3700-56C>A c.2526-56C>A (n.2526-56C>A) c.5334-56C>A (n.5334-56C>A) c.4950-56C>A (n.4950-56C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600740T>G | CA969212188 | CKMT1B,STRC | c.4845-58A>C (n.4845-58A>C) n.142+1207T>G c.*1878-58A>C (n.*1878-58A>C) c.*2637-58A>C (n.*2637-58A>C) n.1965-58A>C n.424-58A>C n.2799-58A>C n.3700-58A>C c.2526-58A>C (n.2526-58A>C) c.5334-58A>C (n.5334-58A>C) c.4950-58A>C (n.4950-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600740T= | CA2173248171 | CKMT1B,STRC | c.4845-58A= (n.4845-58A=) n.142+1207T= c.*1878-58A= (n.*1878-58A=) c.*2637-58A= (n.*2637-58A=) n.1965-58A= n.424-58A= n.2799-58A= n.3700-58A= c.2526-58A= (n.2526-58A=) c.5334-58A= (n.5334-58A=) c.4950-58A= (n.4950-58A=) | |
15 | g.43600741C>A | CA2628141495 | CKMT1B,STRC | c.4845-59G>T (n.4845-59G>T) n.142+1208C>A c.*1878-59G>T (n.*1878-59G>T) c.*2637-59G>T (n.*2637-59G>T) n.1965-59G>T n.424-59G>T n.2799-59G>T n.3700-59G>T c.2526-59G>T (n.2526-59G>T) c.5334-59G>T (n.5334-59G>T) c.4950-59G>T (n.4950-59G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600741C= | CA2173248172 | CKMT1B,STRC | c.4845-59G= (n.4845-59G=) n.142+1208C= c.*1878-59G= (n.*1878-59G=) c.*2637-59G= (n.*2637-59G=) n.1965-59G= n.424-59G= n.2799-59G= n.3700-59G= c.2526-59G= (n.2526-59G=) c.5334-59G= (n.5334-59G=) c.4950-59G= (n.4950-59G=) | |
15 | g.43600741C>T | CA270007345 | CKMT1B,STRC | c.4845-59G>A (n.4845-59G>A) n.142+1208C>T c.*1878-59G>A (n.*1878-59G>A) c.*2637-59G>A (n.*2637-59G>A) n.1965-59G>A n.424-59G>A n.2799-59G>A n.3700-59G>A c.2526-59G>A (n.2526-59G>A) c.5334-59G>A (n.5334-59G>A) c.4950-59G>A (n.4950-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600743T>C | CA2803948544 | CKMT1B,STRC | c.4845-61A>G (n.4845-61A>G) n.142+1210T>C c.*1878-61A>G (n.*1878-61A>G) c.*2637-61A>G (n.*2637-61A>G) n.1965-61A>G n.424-61A>G n.2799-61A>G n.3700-61A>G c.2526-61A>G (n.2526-61A>G) c.5334-61A>G (n.5334-61A>G) c.4950-61A>G (n.4950-61A>G) | |
15 | g.43600744G>A | CA2628141496 | CKMT1B,STRC | c.4845-62C>T (n.4845-62C>T) n.142+1211G>A c.*1878-62C>T (n.*1878-62C>T) c.*2637-62C>T (n.*2637-62C>T) n.1965-62C>T n.424-62C>T n.2799-62C>T n.3700-62C>T c.2526-62C>T (n.2526-62C>T) c.5334-62C>T (n.5334-62C>T) c.4950-62C>T (n.4950-62C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600744G>T | CA656045593 | CKMT1B,STRC | c.4845-62C>A (n.4845-62C>A) n.142+1211G>T c.*1878-62C>A (n.*1878-62C>A) c.*2637-62C>A (n.*2637-62C>A) n.1965-62C>A n.424-62C>A n.2799-62C>A n.3700-62C>A c.2526-62C>A (n.2526-62C>A) c.5334-62C>A (n.5334-62C>A) c.4950-62C>A (n.4950-62C>A) | COSMIC |
15 | g.43600745A>T | CA2575704329 | CKMT1B,STRC | c.4845-63T>A (n.4845-63T>A) n.142+1212A>T c.*1878-63T>A (n.*1878-63T>A) c.*2637-63T>A (n.*2637-63T>A) n.1965-63T>A n.424-63T>A n.2799-63T>A n.3700-63T>A c.2526-63T>A (n.2526-63T>A) c.5334-63T>A (n.5334-63T>A) c.4950-63T>A (n.4950-63T>A) | |
15 | g.43600746G>T | CA2628141497 | CKMT1B,STRC | c.4845-64C>A (n.4845-64C>A) n.142+1213G>T c.*1878-64C>A (n.*1878-64C>A) c.*2637-64C>A (n.*2637-64C>A) n.1965-64C>A n.424-64C>A n.2799-64C>A n.3700-64C>A c.2526-64C>A (n.2526-64C>A) c.5334-64C>A (n.5334-64C>A) c.4950-64C>A (n.4950-64C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600748C>A | CA2173248174 | CKMT1B,STRC | c.4845-66G>T (n.4845-66G>T) n.142+1215C>A c.*1878-66G>T (n.*1878-66G>T) c.*2637-66G>T (n.*2637-66G>T) n.1965-66G>T n.424-66G>T n.2799-66G>T n.3700-66G>T c.2526-66G>T (n.2526-66G>T) c.5334-66G>T (n.5334-66G>T) c.4950-66G>T (n.4950-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600748C= | CA2173248173 | CKMT1B,STRC | c.4845-66G= (n.4845-66G=) n.142+1215C= c.*1878-66G= (n.*1878-66G=) c.*2637-66G= (n.*2637-66G=) n.1965-66G= n.424-66G= n.2799-66G= n.3700-66G= c.2526-66G= (n.2526-66G=) c.5334-66G= (n.5334-66G=) c.4950-66G= (n.4950-66G=) | |
15 | g.43600748C>G | CA712990145 | CKMT1B,STRC | c.4845-66G>C (n.4845-66G>C) n.142+1215C>G c.*1878-66G>C (n.*1878-66G>C) c.*2637-66G>C (n.*2637-66G>C) n.1965-66G>C n.424-66G>C n.2799-66G>C n.3700-66G>C c.2526-66G>C (n.2526-66G>C) c.5334-66G>C (n.5334-66G>C) c.4950-66G>C (n.4950-66G>C) | dbSNP |
15 | g.43600749A>C | CA2628141498 | CKMT1B,STRC | c.4845-67T>G (n.4845-67T>G) n.142+1216A>C c.*1878-67T>G (n.*1878-67T>G) c.*2637-67T>G (n.*2637-67T>G) n.1965-67T>G n.424-67T>G n.2799-67T>G n.3700-67T>G c.2526-67T>G (n.2526-67T>G) c.5334-67T>G (n.5334-67T>G) c.4950-67T>G (n.4950-67T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600749A>G | CA2628141499 | CKMT1B,STRC | c.4845-67T>C (n.4845-67T>C) n.142+1216A>G c.*1878-67T>C (n.*1878-67T>C) c.*2637-67T>C (n.*2637-67T>C) n.1965-67T>C n.424-67T>C n.2799-67T>C n.3700-67T>C c.2526-67T>C (n.2526-67T>C) c.5334-67T>C (n.5334-67T>C) c.4950-67T>C (n.4950-67T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600751A>G | CA2628141500 | CKMT1B,STRC | c.4845-69T>C (n.4845-69T>C) n.142+1218A>G c.*1878-69T>C (n.*1878-69T>C) c.*2637-69T>C (n.*2637-69T>C) n.1965-69T>C n.424-69T>C n.2799-69T>C n.3700-69T>C c.2526-69T>C (n.2526-69T>C) c.5334-69T>C (n.5334-69T>C) c.4950-69T>C (n.4950-69T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600752G>A | CA2173248175 | CKMT1B,STRC | c.4845-70C>T (n.4845-70C>T) n.142+1219G>A c.*1878-70C>T (n.*1878-70C>T) c.*2637-70C>T (n.*2637-70C>T) n.1965-70C>T n.424-70C>T n.2799-70C>T n.3700-70C>T c.2526-70C>T (n.2526-70C>T) c.5334-70C>T (n.5334-70C>T) c.4950-70C>T (n.4950-70C>T) | dbSNP |
15 | g.43600752G= | CA2173248176 | CKMT1B,STRC | c.4845-70C= (n.4845-70C=) n.142+1219G= c.*1878-70C= (n.*1878-70C=) c.*2637-70C= (n.*2637-70C=) n.1965-70C= n.424-70C= n.2799-70C= n.3700-70C= c.2526-70C= (n.2526-70C=) c.5334-70C= (n.5334-70C=) c.4950-70C= (n.4950-70C=) | |
15 | g.43600752_43600753del | CA2803948546 | CKMT1B,STRC | c.4845-71_4845-70del (n.4845-71_4845-70del) n.142+1219_142+1220del c.*1878-71_*1878-70del (n.*1878-71_*1878-70del) c.*2637-71_*2637-70del (n.*2637-71_*2637-70del) n.1965-71_1965-70del n.424-71_424-70del n.2799-71_2799-70del n.3700-71_3700-70del c.2526-71_2526-70del (n.2526-71_2526-70del) c.5334-71_5334-70del (n.5334-71_5334-70del) c.4950-71_4950-70del (n.4950-71_4950-70del) | |
15 | g.43600753del | CA2803948545 | CKMT1B,STRC | c.4845-70del (n.4845-70del) n.142+1220del c.*1878-70del (n.*1878-70del) c.*2637-70del (n.*2637-70del) n.1965-70del n.424-70del n.2799-70del n.3700-70del c.2526-70del (n.2526-70del) c.5334-70del (n.5334-70del) c.4950-70del (n.4950-70del) | |
15 | g.43600754A>C | CA2628141501 | CKMT1B,STRC | c.4845-72T>G (n.4845-72T>G) n.142+1221A>C c.*1878-72T>G (n.*1878-72T>G) c.*2637-72T>G (n.*2637-72T>G) n.1965-72T>G n.424-72T>G n.2799-72T>G n.3700-72T>G c.2526-72T>G (n.2526-72T>G) c.5334-72T>G (n.5334-72T>G) c.4950-72T>G (n.4950-72T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600756G>A | CA2575704330 | CKMT1B,STRC | c.4845-74C>T (n.4845-74C>T) n.142+1223G>A c.*1878-74C>T (n.*1878-74C>T) c.*2637-74C>T (n.*2637-74C>T) n.1965-74C>T n.424-74C>T n.2799-74C>T n.3700-74C>T c.2526-74C>T (n.2526-74C>T) c.5334-74C>T (n.5334-74C>T) c.4950-74C>T (n.4950-74C>T) | |
15 | g.43600756G>C | CA2628141502 | CKMT1B,STRC | c.4845-74C>G (n.4845-74C>G) n.142+1223G>C c.*1878-74C>G (n.*1878-74C>G) c.*2637-74C>G (n.*2637-74C>G) n.1965-74C>G n.424-74C>G n.2799-74C>G n.3700-74C>G c.2526-74C>G (n.2526-74C>G) c.5334-74C>G (n.5334-74C>G) c.4950-74C>G (n.4950-74C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600758G>A | CA969212191 | CKMT1B,STRC | c.4845-76C>T (n.4845-76C>T) n.142+1225G>A c.*1878-76C>T (n.*1878-76C>T) c.*2637-76C>T (n.*2637-76C>T) n.1965-76C>T n.424-76C>T n.2799-76C>T n.3700-76C>T c.2526-76C>T (n.2526-76C>T) c.5334-76C>T (n.5334-76C>T) c.4950-76C>T (n.4950-76C>T) | dbSNP |
15 | g.43600758G>C | CA712990146 | CKMT1B,STRC | c.4845-76C>G (n.4845-76C>G) n.142+1225G>C c.*1878-76C>G (n.*1878-76C>G) c.*2637-76C>G (n.*2637-76C>G) n.1965-76C>G n.424-76C>G n.2799-76C>G n.3700-76C>G c.2526-76C>G (n.2526-76C>G) c.5334-76C>G (n.5334-76C>G) c.4950-76C>G (n.4950-76C>G) | dbSNP |
15 | g.43600758G= | CA2173248177 | CKMT1B,STRC | c.4845-76C= (n.4845-76C=) n.142+1225G= c.*1878-76C= (n.*1878-76C=) c.*2637-76C= (n.*2637-76C=) n.1965-76C= n.424-76C= n.2799-76C= n.3700-76C= c.2526-76C= (n.2526-76C=) c.5334-76C= (n.5334-76C=) c.4950-76C= (n.4950-76C=) | |
15 | g.43600760T>A | CA618004348 | CKMT1B,STRC | c.4845-78A>T (n.4845-78A>T) n.142+1227T>A c.*1878-78A>T (n.*1878-78A>T) c.*2637-78A>T (n.*2637-78A>T) n.1965-78A>T n.424-78A>T n.2799-78A>T n.3700-78A>T c.2526-78A>T (n.2526-78A>T) c.5334-78A>T (n.5334-78A>T) c.4950-78A>T (n.4950-78A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600760T>C | CA2628141503 | CKMT1B,STRC | c.4845-78A>G (n.4845-78A>G) n.142+1227T>C c.*1878-78A>G (n.*1878-78A>G) c.*2637-78A>G (n.*2637-78A>G) n.1965-78A>G n.424-78A>G n.2799-78A>G n.3700-78A>G c.2526-78A>G (n.2526-78A>G) c.5334-78A>G (n.5334-78A>G) c.4950-78A>G (n.4950-78A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600760T= | CA2173248178 | CKMT1B,STRC | c.4845-78A= (n.4845-78A=) n.142+1227T= c.*1878-78A= (n.*1878-78A=) c.*2637-78A= (n.*2637-78A=) n.1965-78A= n.424-78A= n.2799-78A= n.3700-78A= c.2526-78A= (n.2526-78A=) c.5334-78A= (n.5334-78A=) c.4950-78A= (n.4950-78A=) | |
15 | g.43600761G>A | CA712990147 | CKMT1B,STRC | c.4845-79C>T (n.4845-79C>T) n.142+1228G>A c.*1878-79C>T (n.*1878-79C>T) c.*2637-79C>T (n.*2637-79C>T) n.1965-79C>T n.424-79C>T n.2799-79C>T n.3700-79C>T c.2526-79C>T (n.2526-79C>T) c.5334-79C>T (n.5334-79C>T) c.4950-79C>T (n.4950-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600761G= | CA2173248179 | CKMT1B,STRC | c.4845-79C= (n.4845-79C=) n.142+1228G= c.*1878-79C= (n.*1878-79C=) c.*2637-79C= (n.*2637-79C=) n.1965-79C= n.424-79C= n.2799-79C= n.3700-79C= c.2526-79C= (n.2526-79C=) c.5334-79C= (n.5334-79C=) c.4950-79C= (n.4950-79C=) | |
15 | g.43600762G>C | CA2575704331 | CKMT1B,STRC | c.4845-80C>G (n.4845-80C>G) n.142+1229G>C c.*1878-80C>G (n.*1878-80C>G) c.*2637-80C>G (n.*2637-80C>G) n.1965-80C>G n.424-80C>G n.2799-80C>G n.3700-80C>G c.2526-80C>G (n.2526-80C>G) c.5334-80C>G (n.5334-80C>G) c.4950-80C>G (n.4950-80C>G) | |
15 | g.43600763C= | CA2173248180 | CKMT1B,STRC | c.4845-81G= (n.4845-81G=) n.142+1230C= c.*1878-81G= (n.*1878-81G=) c.*2637-81G= (n.*2637-81G=) n.1965-81G= n.424-81G= n.2799-81G= n.3700-81G= c.2526-81G= (n.2526-81G=) c.5334-81G= (n.5334-81G=) c.4950-81G= (n.4950-81G=) | |
15 | g.43600763C>T | CA2173248181 | CKMT1B,STRC | c.4845-81G>A (n.4845-81G>A) n.142+1230C>T c.*1878-81G>A (n.*1878-81G>A) c.*2637-81G>A (n.*2637-81G>A) n.1965-81G>A n.424-81G>A n.2799-81G>A n.3700-81G>A c.2526-81G>A (n.2526-81G>A) c.5334-81G>A (n.5334-81G>A) c.4950-81G>A (n.4950-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600765T>C | CA2628141504 | CKMT1B,STRC | c.4845-83A>G (n.4845-83A>G) n.142+1232T>C c.*1878-83A>G (n.*1878-83A>G) c.*2637-83A>G (n.*2637-83A>G) n.1965-83A>G n.424-83A>G n.2799-83A>G n.3700-83A>G c.2526-83A>G (n.2526-83A>G) c.5334-83A>G (n.5334-83A>G) c.4950-83A>G (n.4950-83A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600766C= | CA2173248182 | CKMT1B,STRC | c.4845-84G= (n.4845-84G=) n.142+1233C= c.*1878-84G= (n.*1878-84G=) c.*2637-84G= (n.*2637-84G=) n.1965-84G= n.424-84G= n.2799-84G= n.3700-84G= c.2526-84G= (n.2526-84G=) c.5334-84G= (n.5334-84G=) c.4950-84G= (n.4950-84G=) | |
15 | g.43600766C>T | CA2173248183 | CKMT1B,STRC | c.4845-84G>A (n.4845-84G>A) n.142+1233C>T c.*1878-84G>A (n.*1878-84G>A) c.*2637-84G>A (n.*2637-84G>A) n.1965-84G>A n.424-84G>A n.2799-84G>A n.3700-84G>A c.2526-84G>A (n.2526-84G>A) c.5334-84G>A (n.5334-84G>A) c.4950-84G>A (n.4950-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600768A>G | CA2628141505 | CKMT1B,STRC | c.4845-86T>C (n.4845-86T>C) n.142+1235A>G c.*1878-86T>C (n.*1878-86T>C) c.*2637-86T>C (n.*2637-86T>C) n.1965-86T>C n.424-86T>C n.2799-86T>C n.3700-86T>C c.2526-86T>C (n.2526-86T>C) c.5334-86T>C (n.5334-86T>C) c.4950-86T>C (n.4950-86T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600770T>C | CA270007348 | CKMT1B,STRC | c.4845-88A>G (n.4845-88A>G) n.142+1237T>C c.*1878-88A>G (n.*1878-88A>G) c.*2637-88A>G (n.*2637-88A>G) n.1965-88A>G n.424-88A>G n.2799-88A>G n.3700-88A>G c.2526-88A>G (n.2526-88A>G) c.5334-88A>G (n.5334-88A>G) c.4950-88A>G (n.4950-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600770T= | CA2173248184 | CKMT1B,STRC | c.4845-88A= (n.4845-88A=) n.142+1237T= c.*1878-88A= (n.*1878-88A=) c.*2637-88A= (n.*2637-88A=) n.1965-88A= n.424-88A= n.2799-88A= n.3700-88A= c.2526-88A= (n.2526-88A=) c.5334-88A= (n.5334-88A=) c.4950-88A= (n.4950-88A=) | |
15 | g.43600773G>A | CA270007349 | CKMT1B,STRC | c.4845-91C>T (n.4845-91C>T) n.142+1240G>A c.*1878-91C>T (n.*1878-91C>T) c.*2637-91C>T (n.*2637-91C>T) n.1965-91C>T n.424-91C>T n.2799-91C>T n.3700-91C>T c.2526-91C>T (n.2526-91C>T) c.5334-91C>T (n.5334-91C>T) c.4950-91C>T (n.4950-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600773G= | CA2173248185 | CKMT1B,STRC | c.4845-91C= (n.4845-91C=) n.142+1240G= c.*1878-91C= (n.*1878-91C=) c.*2637-91C= (n.*2637-91C=) n.1965-91C= n.424-91C= n.2799-91C= n.3700-91C= c.2526-91C= (n.2526-91C=) c.5334-91C= (n.5334-91C=) c.4950-91C= (n.4950-91C=) | |
15 | g.43600773G>T | CA2628141507 | CKMT1B,STRC | c.4845-91C>A (n.4845-91C>A) n.142+1240G>T c.*1878-91C>A (n.*1878-91C>A) c.*2637-91C>A (n.*2637-91C>A) n.1965-91C>A n.424-91C>A n.2799-91C>A n.3700-91C>A c.2526-91C>A (n.2526-91C>A) c.5334-91C>A (n.5334-91C>A) c.4950-91C>A (n.4950-91C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600774T>C | CA2628141508 | CKMT1B,STRC | c.4845-92A>G (n.4845-92A>G) n.142+1241T>C c.*1878-92A>G (n.*1878-92A>G) c.*2637-92A>G (n.*2637-92A>G) n.1965-92A>G n.424-92A>G n.2799-92A>G n.3700-92A>G c.2526-92A>G (n.2526-92A>G) c.5334-92A>G (n.5334-92A>G) c.4950-92A>G (n.4950-92A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600776C= | CA2173248186 | CKMT1B,STRC | c.4845-94G= (n.4845-94G=) n.142+1243C= c.*1878-94G= (n.*1878-94G=) c.*2637-94G= (n.*2637-94G=) n.1965-94G= n.424-94G= n.2799-94G= n.3700-94G= c.2526-94G= (n.2526-94G=) c.5334-94G= (n.5334-94G=) c.4950-94G= (n.4950-94G=) | |
15 | g.43600776C>T | CA2173248187 | CKMT1B,STRC | c.4845-94G>A (n.4845-94G>A) n.142+1243C>T c.*1878-94G>A (n.*1878-94G>A) c.*2637-94G>A (n.*2637-94G>A) n.1965-94G>A n.424-94G>A n.2799-94G>A n.3700-94G>A c.2526-94G>A (n.2526-94G>A) c.5334-94G>A (n.5334-94G>A) c.4950-94G>A (n.4950-94G>A) | dbSNP |
15 | g.43600778C= | CA2173248188 | CKMT1B,STRC | c.4844+94G= (n.4844+94G=) n.142+1245C= c.*1877+94G= (n.*1877+94G=) c.*2636+94G= (n.*2636+94G=) n.1964+94G= n.423+94G= n.2798+94G= n.3699+94G= c.2525+94G= (n.2525+94G=) c.5333+94G= (n.5333+94G=) c.4949+94G= (n.4949+94G=) | |
15 | g.43600778C>G | CA270007350 | CKMT1B,STRC | c.4844+94G>C (n.4844+94G>C) n.142+1245C>G c.*1877+94G>C (n.*1877+94G>C) c.*2636+94G>C (n.*2636+94G>C) n.1964+94G>C n.423+94G>C n.2798+94G>C n.3699+94G>C c.2525+94G>C (n.2525+94G>C) c.5333+94G>C (n.5333+94G>C) c.4949+94G>C (n.4949+94G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600778C>T | CA712990149 | CKMT1B,STRC | c.4844+94G>A (n.4844+94G>A) n.142+1245C>T c.*1877+94G>A (n.*1877+94G>A) c.*2636+94G>A (n.*2636+94G>A) n.1964+94G>A n.423+94G>A n.2798+94G>A n.3699+94G>A c.2525+94G>A (n.2525+94G>A) c.5333+94G>A (n.5333+94G>A) c.4949+94G>A (n.4949+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600780dup | CA2628141509 | CKMT1B,STRC | c.4844+93dup (n.4844+93dup) n.142+1247dup c.*1877+93dup (n.*1877+93dup) c.*2636+93dup (n.*2636+93dup) n.1964+93dup n.423+93dup n.2798+93dup n.3699+93dup c.2525+93dup (n.2525+93dup) c.5333+93dup (n.5333+93dup) c.4949+93dup (n.4949+93dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43600781C>A | CA2628141510 | CKMT1B,STRC | c.4844+91G>T (n.4844+91G>T) n.142+1248C>A c.*1877+91G>T (n.*1877+91G>T) c.*2636+91G>T (n.*2636+91G>T) n.1964+91G>T n.423+91G>T n.2798+91G>T n.3699+91G>T c.2525+91G>T (n.2525+91G>T) c.5333+91G>T (n.5333+91G>T) c.4949+91G>T (n.4949+91G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600781C>T | CA2628141511 | CKMT1B,STRC | c.4844+91G>A (n.4844+91G>A) n.142+1248C>T c.*1877+91G>A (n.*1877+91G>A) c.*2636+91G>A (n.*2636+91G>A) n.1964+91G>A n.423+91G>A n.2798+91G>A n.3699+91G>A c.2525+91G>A (n.2525+91G>A) c.5333+91G>A (n.5333+91G>A) c.4949+91G>A (n.4949+91G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600782C= | CA2173248189 | CKMT1B,STRC | c.4844+90G= (n.4844+90G=) n.142+1249C= c.*1877+90G= (n.*1877+90G=) c.*2636+90G= (n.*2636+90G=) n.1964+90G= n.423+90G= n.2798+90G= n.3699+90G= c.2525+90G= (n.2525+90G=) c.5333+90G= (n.5333+90G=) c.4949+90G= (n.4949+90G=) | |
15 | g.43600782C>T | CA2173248190 | CKMT1B,STRC | c.4844+90G>A (n.4844+90G>A) n.142+1249C>T c.*1877+90G>A (n.*1877+90G>A) c.*2636+90G>A (n.*2636+90G>A) n.1964+90G>A n.423+90G>A n.2798+90G>A n.3699+90G>A c.2525+90G>A (n.2525+90G>A) c.5333+90G>A (n.5333+90G>A) c.4949+90G>A (n.4949+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600784C>G | CA2628141512 | CKMT1B,STRC | c.4844+88G>C (n.4844+88G>C) n.142+1251C>G c.*1877+88G>C (n.*1877+88G>C) c.*2636+88G>C (n.*2636+88G>C) n.1964+88G>C n.423+88G>C n.2798+88G>C n.3699+88G>C c.2525+88G>C (n.2525+88G>C) c.5333+88G>C (n.5333+88G>C) c.4949+88G>C (n.4949+88G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600785C= | CA2173248191 | CKMT1B,STRC | c.4844+87G= (n.4844+87G=) n.142+1252C= c.*1877+87G= (n.*1877+87G=) c.*2636+87G= (n.*2636+87G=) n.1964+87G= n.423+87G= n.2798+87G= n.3699+87G= c.2525+87G= (n.2525+87G=) c.5333+87G= (n.5333+87G=) c.4949+87G= (n.4949+87G=) | |
15 | g.43600785C>G | CA2628141513 | CKMT1B,STRC | c.4844+87G>C (n.4844+87G>C) n.142+1252C>G c.*1877+87G>C (n.*1877+87G>C) c.*2636+87G>C (n.*2636+87G>C) n.1964+87G>C n.423+87G>C n.2798+87G>C n.3699+87G>C c.2525+87G>C (n.2525+87G>C) c.5333+87G>C (n.5333+87G>C) c.4949+87G>C (n.4949+87G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600785C>T | CA712990153 | CKMT1B,STRC | c.4844+87G>A (n.4844+87G>A) n.142+1252C>T c.*1877+87G>A (n.*1877+87G>A) c.*2636+87G>A (n.*2636+87G>A) n.1964+87G>A n.423+87G>A n.2798+87G>A n.3699+87G>A c.2525+87G>A (n.2525+87G>A) c.5333+87G>A (n.5333+87G>A) c.4949+87G>A (n.4949+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600786A= | CA2173248192 | CKMT1B,STRC | c.4844+86T= (n.4844+86T=) n.142+1253A= c.*1877+86T= (n.*1877+86T=) c.*2636+86T= (n.*2636+86T=) n.1964+86T= n.423+86T= n.2798+86T= n.3699+86T= c.2525+86T= (n.2525+86T=) c.5333+86T= (n.5333+86T=) c.4949+86T= (n.4949+86T=) | |
15 | g.43600786A>G | CA270007365 | CKMT1B,STRC | c.4844+86T>C (n.4844+86T>C) n.142+1253A>G c.*1877+86T>C (n.*1877+86T>C) c.*2636+86T>C (n.*2636+86T>C) n.1964+86T>C n.423+86T>C n.2798+86T>C n.3699+86T>C c.2525+86T>C (n.2525+86T>C) c.5333+86T>C (n.5333+86T>C) c.4949+86T>C (n.4949+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600787T>A | CA2628141514 | CKMT1B,STRC | c.4844+85A>T (n.4844+85A>T) n.142+1254T>A c.*1877+85A>T (n.*1877+85A>T) c.*2636+85A>T (n.*2636+85A>T) n.1964+85A>T n.423+85A>T n.2798+85A>T n.3699+85A>T c.2525+85A>T (n.2525+85A>T) c.5333+85A>T (n.5333+85A>T) c.4949+85A>T (n.4949+85A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600787T>C | CA969212201 | CKMT1B,STRC | c.4844+85A>G (n.4844+85A>G) n.142+1254T>C c.*1877+85A>G (n.*1877+85A>G) c.*2636+85A>G (n.*2636+85A>G) n.1964+85A>G n.423+85A>G n.2798+85A>G n.3699+85A>G c.2525+85A>G (n.2525+85A>G) c.5333+85A>G (n.5333+85A>G) c.4949+85A>G (n.4949+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600787T= | CA2173248193 | CKMT1B,STRC | c.4844+85A= (n.4844+85A=) n.142+1254T= c.*1877+85A= (n.*1877+85A=) c.*2636+85A= (n.*2636+85A=) n.1964+85A= n.423+85A= n.2798+85A= n.3699+85A= c.2525+85A= (n.2525+85A=) c.5333+85A= (n.5333+85A=) c.4949+85A= (n.4949+85A=) | |
15 | g.43600789G>C | CA2628141515 | CKMT1B,STRC | c.4844+83C>G (n.4844+83C>G) n.142+1256G>C c.*1877+83C>G (n.*1877+83C>G) c.*2636+83C>G (n.*2636+83C>G) n.1964+83C>G n.423+83C>G n.2798+83C>G n.3699+83C>G c.2525+83C>G (n.2525+83C>G) c.5333+83C>G (n.5333+83C>G) c.4949+83C>G (n.4949+83C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600790G>A | CA270007375 | CKMT1B,STRC | c.4844+82C>T (n.4844+82C>T) n.142+1257G>A c.*1877+82C>T (n.*1877+82C>T) c.*2636+82C>T (n.*2636+82C>T) n.1964+82C>T n.423+82C>T n.2798+82C>T n.3699+82C>T c.2525+82C>T (n.2525+82C>T) c.5333+82C>T (n.5333+82C>T) c.4949+82C>T (n.4949+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600790G= | CA2173248194 | CKMT1B,STRC | c.4844+82C= (n.4844+82C=) n.142+1257G= c.*1877+82C= (n.*1877+82C=) c.*2636+82C= (n.*2636+82C=) n.1964+82C= n.423+82C= n.2798+82C= n.3699+82C= c.2525+82C= (n.2525+82C=) c.5333+82C= (n.5333+82C=) c.4949+82C= (n.4949+82C=) | |
15 | g.43600790G>T | CA712990156 | CKMT1B,STRC | c.4844+82C>A (n.4844+82C>A) n.142+1257G>T c.*1877+82C>A (n.*1877+82C>A) c.*2636+82C>A (n.*2636+82C>A) n.1964+82C>A n.423+82C>A n.2798+82C>A n.3699+82C>A c.2525+82C>A (n.2525+82C>A) c.5333+82C>A (n.5333+82C>A) c.4949+82C>A (n.4949+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600792C>A | CA2628141516 | CKMT1B,STRC | c.4844+80G>T (n.4844+80G>T) n.142+1259C>A c.*1877+80G>T (n.*1877+80G>T) c.*2636+80G>T (n.*2636+80G>T) n.1964+80G>T n.423+80G>T n.2798+80G>T n.3699+80G>T c.2525+80G>T (n.2525+80G>T) c.5333+80G>T (n.5333+80G>T) c.4949+80G>T (n.4949+80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600792C>G | CA2628141517 | CKMT1B,STRC | c.4844+80G>C (n.4844+80G>C) n.142+1259C>G c.*1877+80G>C (n.*1877+80G>C) c.*2636+80G>C (n.*2636+80G>C) n.1964+80G>C n.423+80G>C n.2798+80G>C n.3699+80G>C c.2525+80G>C (n.2525+80G>C) c.5333+80G>C (n.5333+80G>C) c.4949+80G>C (n.4949+80G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600792C>T | CA2628141518 | CKMT1B,STRC | c.4844+80G>A (n.4844+80G>A) n.142+1259C>T c.*1877+80G>A (n.*1877+80G>A) c.*2636+80G>A (n.*2636+80G>A) n.1964+80G>A n.423+80G>A n.2798+80G>A n.3699+80G>A c.2525+80G>A (n.2525+80G>A) c.5333+80G>A (n.5333+80G>A) c.4949+80G>A (n.4949+80G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600793C= | CA2173248195 | CKMT1B,STRC | c.4844+79G= (n.4844+79G=) n.142+1260C= c.*1877+79G= (n.*1877+79G=) c.*2636+79G= (n.*2636+79G=) n.1964+79G= n.423+79G= n.2798+79G= n.3699+79G= c.2525+79G= (n.2525+79G=) c.5333+79G= (n.5333+79G=) c.4949+79G= (n.4949+79G=) | |
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