Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43600660T>A | CA392162230 | CKMT1B,STRC | c.4867A>T (p.Thr1623Ser) n.142+1127T>A c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) n.1987A>T n.446A>T n.2821A>T n.3722A>T c.2548A>T (p.Thr850Ser) c.5356A>T (p.Thr1786Ser) c.4972A>T (p.Thr1658Ser) | |
15 | g.43600660T>C | CA392162231 | CKMT1B,STRC | c.4867A>G (p.Thr1623Ala) n.142+1127T>C c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) n.1987A>G n.446A>G n.2821A>G n.3722A>G c.2548A>G (p.Thr850Ala) c.5356A>G (p.Thr1786Ala) c.4972A>G (p.Thr1658Ala) | |
15 | g.43600660T>G | CA392162232 | CKMT1B,STRC | c.4867A>C (p.Thr1623Pro) n.142+1127T>G c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.*2659A>C (n.*2659A>C) n.1987A>C n.446A>C n.2821A>C n.3722A>C c.2548A>C (p.Thr850Pro) c.5356A>C (p.Thr1786Pro) c.4972A>C (p.Thr1658Pro) | |
15 | g.43600661G>A | CA7527852 | CKMT1B,STRC | c.4866C>T (p.Gly1622=) n.142+1128G>A c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.1986C>T n.445C>T n.2820C>T n.3721C>T c.2547C>T (p.Gly849=) c.5355C>T (p.Gly1785=) c.4971C>T (p.Gly1657=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600661G>C | CA490144995 | CKMT1B,STRC | c.4866C>G (p.Gly1622=) n.142+1128G>C c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.*2658C>G (n.*2658C>G) n.1986C>G n.445C>G n.2820C>G n.3721C>G c.2547C>G (p.Gly849=) c.5355C>G (p.Gly1785=) c.4971C>G (p.Gly1657=) | |
15 | g.43600661G= | CA2173248129 | CKMT1B,STRC | c.4866C= (p.Gly1622=) n.142+1128G= c.*1899C= (n.*1899C=) c.*2658C= (n.*2658C=) n.1986C= n.445C= n.2820C= n.3721C= c.2547C= (p.Gly849=) c.5355C= (p.Gly1785=) c.4971C= (p.Gly1657=) | |
15 | g.43600661G>T | CA490144996 | CKMT1B,STRC | c.4866C>A (p.Gly1622=) n.142+1128G>T c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.1986C>A n.445C>A n.2820C>A n.3721C>A c.2547C>A (p.Gly849=) c.5355C>A (p.Gly1785=) c.4971C>A (p.Gly1657=) | |
15 | g.43600662C>A | CA392162235 | CKMT1B,STRC | c.4865G>T (p.Gly1622Val) n.142+1129C>A c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.*2657G>T (n.*2657G>T) n.1985G>T n.444G>T n.2819G>T n.3720G>T c.2546G>T (p.Gly849Val) c.5354G>T (p.Gly1785Val) c.4970G>T (p.Gly1657Val) | |
15 | g.43600662C>G | CA392162236 | CKMT1B,STRC | c.4865G>C (p.Gly1622Ala) n.142+1129C>G c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.*2657G>C (n.*2657G>C) n.1985G>C n.444G>C n.2819G>C n.3720G>C c.2546G>C (p.Gly849Ala) c.5354G>C (p.Gly1785Ala) c.4970G>C (p.Gly1657Ala) | |
15 | g.43600662C>T | CA392162237 | CKMT1B,STRC | c.4865G>A (p.Gly1622Asp) n.142+1129C>T c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.*2657G>A (n.*2657G>A) n.1985G>A n.444G>A n.2819G>A n.3720G>A c.2546G>A (p.Gly849Asp) c.5354G>A (p.Gly1785Asp) c.4970G>A (p.Gly1657Asp) | |
15 | g.43600663C>A | CA392162238 | CKMT1B,STRC | c.4864G>T (p.Gly1622Cys) n.142+1130C>A c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*2656G>T (n.*2656G>T) n.1984G>T n.443G>T n.2818G>T n.3719G>T c.2545G>T (p.Gly849Cys) c.5353G>T (p.Gly1785Cys) c.4969G>T (p.Gly1657Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.43600663C= | CA2173248130 | CKMT1B,STRC | c.4864G= (p.Gly1622=) n.142+1130C= c.*1897G= (n.*1897G=) c.*2656G= (n.*2656G=) n.1984G= n.443G= n.2818G= n.3719G= c.2545G= (p.Gly849=) c.5353G= (p.Gly1785=) c.4969G= (p.Gly1657=) | |
15 | g.43600663C>G | CA392162239 | CKMT1B,STRC | c.4864G>C (p.Gly1622Arg) n.142+1130C>G c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.*2656G>C (n.*2656G>C) n.1984G>C n.443G>C n.2818G>C n.3719G>C c.2545G>C (p.Gly849Arg) c.5353G>C (p.Gly1785Arg) c.4969G>C (p.Gly1657Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43600663C>T | CA7527853 | CKMT1B,STRC | c.4864G>A (p.Gly1622Ser) n.142+1130C>T c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*2656G>A (n.*2656G>A) n.1984G>A n.443G>A n.2818G>A n.3719G>A c.2545G>A (p.Gly849Ser) c.5353G>A (p.Gly1785Ser) c.4969G>A (p.Gly1657Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600664G>A | CA7527854 | CKMT1B,STRC | c.4863C>T (p.Leu1621=) n.142+1131G>A c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.1983C>T n.442C>T n.2817C>T n.3718C>T c.2544C>T (p.Leu848=) c.5352C>T (p.Leu1784=) c.4968C>T (p.Leu1656=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600664G>C | CA178034 | CKMT1B,STRC | c.4863C>G (p.Leu1621=) n.142+1131G>C c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.*2655C>G (n.*2655C>G) n.1983C>G n.442C>G n.2817C>G n.3718C>G c.2544C>G (p.Leu848=) c.5352C>G (p.Leu1784=) c.4968C>G (p.Leu1656=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600664G= | CA2173248131 | CKMT1B,STRC | c.4863C= (p.Leu1621=) n.142+1131G= c.*1896C= (n.*1896C=) c.*2655C= (n.*2655C=) n.1983C= n.442C= n.2817C= n.3718C= c.2544C= (p.Leu848=) c.5352C= (p.Leu1784=) c.4968C= (p.Leu1656=) | |
15 | g.43600664G>T | CA490145002 | CKMT1B,STRC | c.4863C>A (p.Leu1621=) n.142+1131G>T c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.1983C>A n.442C>A n.2817C>A n.3718C>A c.2544C>A (p.Leu848=) c.5352C>A (p.Leu1784=) c.4968C>A (p.Leu1656=) | |
15 | g.43600665A>C | CA392162247 | CKMT1B,STRC | c.4862T>G (p.Leu1621Arg) n.142+1132A>C c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*2654T>G (n.*2654T>G) n.1982T>G n.441T>G n.2816T>G n.3717T>G c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.5351T>G (p.Leu1784Arg) c.4967T>G (p.Leu1656Arg) | |
15 | g.43600665A>G | CA392162252 | CKMT1B,STRC | c.4862T>C (p.Leu1621Pro) n.142+1132A>G c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*2654T>C (n.*2654T>C) n.1982T>C n.441T>C n.2816T>C n.3717T>C c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.5351T>C (p.Leu1784Pro) c.4967T>C (p.Leu1656Pro) | |
15 | g.43600665A>T | CA392162251 | CKMT1B,STRC | c.4862T>A (p.Leu1621His) n.142+1132A>T c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.*2654T>A (n.*2654T>A) n.1982T>A n.441T>A n.2816T>A n.3717T>A c.2543T>A (p.Leu848His) c.5351T>A (p.Leu1784His) c.4967T>A (p.Leu1656His) | |
15 | g.43600666G>A | CA392162255 | CKMT1B,STRC | c.4861C>T (p.Leu1621Phe) n.142+1133G>A c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*2653C>T (n.*2653C>T) n.1981C>T n.440C>T n.2815C>T n.3716C>T c.2542C>T (p.Leu848Phe) c.5350C>T (p.Leu1784Phe) c.4966C>T (p.Leu1656Phe) | |
15 | g.43600666G>C | CA392162272 | CKMT1B,STRC | c.4861C>G (p.Leu1621Val) n.142+1133G>C c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*2653C>G (n.*2653C>G) n.1981C>G n.440C>G n.2815C>G n.3716C>G c.2542C>G (p.Leu848Val) c.5350C>G (p.Leu1784Val) c.4966C>G (p.Leu1656Val) | |
15 | g.43600666G>T | CA392162259 | CKMT1B,STRC | c.4861C>A (p.Leu1621Ile) n.142+1133G>T c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*2653C>A (n.*2653C>A) n.1981C>A n.440C>A n.2815C>A n.3716C>A c.2542C>A (p.Leu848Ile) c.5350C>A (p.Leu1784Ile) c.4966C>A (p.Leu1656Ile) | |
15 | g.43600667G>A | CA490145004 | CKMT1B,STRC | c.4860C>T (p.Phe1620=) n.142+1134G>A c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) n.1980C>T n.439C>T n.2814C>T n.3715C>T c.2541C>T (p.Phe847=) c.5349C>T (p.Phe1783=) c.4965C>T (p.Phe1655=) | dbSNP |
15 | g.43600667G>C | CA392162278 | CKMT1B,STRC | c.4860C>G (p.Phe1620Leu) n.142+1134G>C c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) n.1980C>G n.439C>G n.2814C>G n.3715C>G c.2541C>G (p.Phe847Leu) c.5349C>G (p.Phe1783Leu) c.4965C>G (p.Phe1655Leu) | |
15 | g.43600667G= | CA2173248132 | CKMT1B,STRC | c.4860C= (p.Phe1620=) n.142+1134G= c.*1893C= (n.*1893C=) c.*2652C= (n.*2652C=) n.1980C= n.439C= n.2814C= n.3715C= c.2541C= (p.Phe847=) c.5349C= (p.Phe1783=) c.4965C= (p.Phe1655=) | |
15 | g.43600667G>T | CA392162281 | CKMT1B,STRC | c.4860C>A (p.Phe1620Leu) n.142+1134G>T c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.1980C>A n.439C>A n.2814C>A n.3715C>A c.2541C>A (p.Phe847Leu) c.5349C>A (p.Phe1783Leu) c.4965C>A (p.Phe1655Leu) | |
15 | g.43600668A>C | CA392162283 | CKMT1B,STRC | c.4859T>G (p.Phe1620Cys) n.142+1135A>C c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.*2651T>G (n.*2651T>G) n.1979T>G n.438T>G n.2813T>G n.3714T>G c.2540T>G (p.Phe847Cys) c.5348T>G (p.Phe1783Cys) c.4964T>G (p.Phe1655Cys) | |
15 | g.43600668A>G | CA392162287 | CKMT1B,STRC | c.4859T>C (p.Phe1620Ser) n.142+1135A>G c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.*2651T>C (n.*2651T>C) n.1979T>C n.438T>C n.2813T>C n.3714T>C c.2540T>C (p.Phe847Ser) c.5348T>C (p.Phe1783Ser) c.4964T>C (p.Phe1655Ser) | |
15 | g.43600668A>T | CA392162294 | CKMT1B,STRC | c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) n.142+1135A>T c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.*2651T>A (n.*2651T>A) n.1979T>A n.438T>A n.2813T>A n.3714T>A c.2540T>A (p.Phe847Tyr) c.5348T>A (p.Phe1783Tyr) c.4964T>A (p.Phe1655Tyr) | |
15 | g.43600669A>C | CA392162305 | CKMT1B,STRC | c.4858T>G (p.Phe1620Val) n.142+1136A>C c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) n.1978T>G n.437T>G n.2812T>G n.3713T>G c.2539T>G (p.Phe847Val) c.5347T>G (p.Phe1783Val) c.4963T>G (p.Phe1655Val) | |
15 | g.43600669A>G | CA392162309 | CKMT1B,STRC | c.4858T>C (p.Phe1620Leu) n.142+1136A>G c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) n.1978T>C n.437T>C n.2812T>C n.3713T>C c.2539T>C (p.Phe847Leu) c.5347T>C (p.Phe1783Leu) c.4963T>C (p.Phe1655Leu) | |
15 | g.43600669A>T | CA392162312 | CKMT1B,STRC | c.4858T>A (p.Phe1620Ile) n.142+1136A>T c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) n.1978T>A n.437T>A n.2812T>A n.3713T>A c.2539T>A (p.Phe847Ile) c.5347T>A (p.Phe1783Ile) c.4963T>A (p.Phe1655Ile) | |
15 | g.43600670G>A | CA490145008 | CKMT1B,STRC | c.4857C>T (p.Leu1619=) n.142+1137G>A c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) n.1977C>T n.436C>T n.2811C>T n.3712C>T c.2538C>T (p.Leu846=) c.5346C>T (p.Leu1782=) c.4962C>T (p.Leu1654=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600670G>C | CA7527855 | CKMT1B,STRC | c.4857C>G (p.Leu1619=) n.142+1137G>C c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.*2649C>G (n.*2649C>G) n.1977C>G n.436C>G n.2811C>G n.3712C>G c.2538C>G (p.Leu846=) c.5346C>G (p.Leu1782=) c.4962C>G (p.Leu1654=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600670G= | CA2173248133 | CKMT1B,STRC | c.4857C= (p.Leu1619=) n.142+1137G= c.*1890C= (n.*1890C=) c.*2649C= (n.*2649C=) n.1977C= n.436C= n.2811C= n.3712C= c.2538C= (p.Leu846=) c.5346C= (p.Leu1782=) c.4962C= (p.Leu1654=) | |
15 | g.43600670G>T | CA490145007 | CKMT1B,STRC | c.4857C>A (p.Leu1619=) n.142+1137G>T c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) n.1977C>A n.436C>A n.2811C>A n.3712C>A c.2538C>A (p.Leu846=) c.5346C>A (p.Leu1782=) c.4962C>A (p.Leu1654=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600671A>C | CA392162319 | CKMT1B,STRC | c.4856T>G (p.Leu1619Arg) n.142+1138A>C c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.*2648T>G (n.*2648T>G) n.1976T>G n.435T>G n.2810T>G n.3711T>G c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.5345T>G (p.Leu1782Arg) c.4961T>G (p.Leu1654Arg) | |
15 | g.43600671A>G | CA392162321 | CKMT1B,STRC | c.4856T>C (p.Leu1619Pro) n.142+1138A>G c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*2648T>C (n.*2648T>C) n.1976T>C n.435T>C n.2810T>C n.3711T>C c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.5345T>C (p.Leu1782Pro) c.4961T>C (p.Leu1654Pro) | |
15 | g.43600671A>T | CA392162325 | CKMT1B,STRC | c.4856T>A (p.Leu1619His) n.142+1138A>T c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.*2648T>A (n.*2648T>A) n.1976T>A n.435T>A n.2810T>A n.3711T>A c.2537T>A (p.Leu846His) c.5345T>A (p.Leu1782His) c.4961T>A (p.Leu1654His) | gnomAD v4 |
15 | g.43600672G>A | CA392162335 | CKMT1B,STRC | c.4855C>T (p.Leu1619Phe) n.142+1139G>A c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.*2647C>T (n.*2647C>T) n.1975C>T n.434C>T n.2809C>T n.3710C>T c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.5344C>T (p.Leu1782Phe) c.4960C>T (p.Leu1654Phe) | |
15 | g.43600672G>C | CA392162331 | CKMT1B,STRC | c.4855C>G (p.Leu1619Val) n.142+1139G>C c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.*2647C>G (n.*2647C>G) n.1975C>G n.434C>G n.2809C>G n.3710C>G c.2536C>G (p.Leu846Val) c.5344C>G (p.Leu1782Val) c.4960C>G (p.Leu1654Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600672G>T | CA392162332 | CKMT1B,STRC | c.4855C>A (p.Leu1619Ile) n.142+1139G>T c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.*2647C>A (n.*2647C>A) n.1975C>A n.434C>A n.2809C>A n.3710C>A c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.5344C>A (p.Leu1782Ile) c.4960C>A (p.Leu1654Ile) | |
15 | g.43600673A= | CA2173248134 | CKMT1B,STRC | c.4854T= (p.Ala1618=) n.142+1140A= c.*1887T= (n.*1887T=) c.*2646T= (n.*2646T=) n.1974T= n.433T= n.2808T= n.3709T= c.2535T= (p.Ala845=) c.5343T= (p.Ala1781=) c.4959T= (p.Ala1653=) | |
15 | g.43600673A>C | CA490145012 | CKMT1B,STRC | c.4854T>G (p.Ala1618=) n.142+1140A>C c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.*2646T>G (n.*2646T>G) n.1974T>G n.433T>G n.2808T>G n.3709T>G c.2535T>G (p.Ala845=) c.5343T>G (p.Ala1781=) c.4959T>G (p.Ala1653=) | |
15 | g.43600673A>G | CA490145014 | CKMT1B,STRC | c.4854T>C (p.Ala1618=) n.142+1140A>G c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*2646T>C (n.*2646T>C) n.1974T>C n.433T>C n.2808T>C n.3709T>C c.2535T>C (p.Ala845=) c.5343T>C (p.Ala1781=) c.4959T>C (p.Ala1653=) | dbSNP |
15 | g.43600673A>T | CA490145013 | CKMT1B,STRC | c.4854T>A (p.Ala1618=) n.142+1140A>T c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*2646T>A (n.*2646T>A) n.1974T>A n.433T>A n.2808T>A n.3709T>A c.2535T>A (p.Ala845=) c.5343T>A (p.Ala1781=) c.4959T>A (p.Ala1653=) | |
15 | g.43600674G>A | CA392162339 | CKMT1B,STRC | c.4853C>T (p.Ala1618Val) n.142+1141G>A c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.*2645C>T (n.*2645C>T) n.1973C>T n.432C>T n.2807C>T n.3708C>T c.2534C>T (p.Ala845Val) c.5342C>T (p.Ala1781Val) c.4958C>T (p.Ala1653Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600674G>C | CA392162343 | CKMT1B,STRC | c.4853C>G (p.Ala1618Gly) n.142+1141G>C c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.*2645C>G (n.*2645C>G) n.1973C>G n.432C>G n.2807C>G n.3708C>G c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) c.4958C>G (p.Ala1653Gly) | |
15 | g.43600674G>T | CA392162348 | CKMT1B,STRC | c.4853C>A (p.Ala1618Asp) n.142+1141G>T c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*2645C>A (n.*2645C>A) n.1973C>A n.432C>A n.2807C>A n.3708C>A c.2534C>A (p.Ala845Asp) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) c.4958C>A (p.Ala1653Asp) | |
15 | g.43600675C>A | CA392162349 | CKMT1B,STRC | c.4852G>T (p.Ala1618Ser) n.142+1142C>A c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.*2644G>T (n.*2644G>T) n.1972G>T n.431G>T n.2806G>T n.3707G>T c.2533G>T (p.Ala845Ser) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.4957G>T (p.Ala1653Ser) | |
15 | g.43600675C= | CA2173248135 | CKMT1B,STRC | c.4852G= (p.Ala1618=) n.142+1142C= c.*1885G= (n.*1885G=) c.*2644G= (n.*2644G=) n.1972G= n.431G= n.2806G= n.3707G= c.2533G= (p.Ala845=) c.5341G= (p.Ala1781=) c.4957G= (p.Ala1653=) | |
15 | g.43600675C>G | CA392162353 | CKMT1B,STRC | c.4852G>C (p.Ala1618Pro) n.142+1142C>G c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.*2644G>C (n.*2644G>C) n.1972G>C n.431G>C n.2806G>C n.3707G>C c.2533G>C (p.Ala845Pro) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.4957G>C (p.Ala1653Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600675C>T | CA392162354 | CKMT1B,STRC | c.4852G>A (p.Ala1618Thr) n.142+1142C>T c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.*2644G>A (n.*2644G>A) n.1972G>A n.431G>A n.2806G>A n.3707G>A c.2533G>A (p.Ala845Thr) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.4957G>A (p.Ala1653Thr) | |
15 | g.43600676T>A | CA490145016 | CKMT1B,STRC | c.4851A>T (p.Ala1617=) n.142+1143T>A c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.*2643A>T (n.*2643A>T) n.1971A>T n.430A>T n.2805A>T n.3706A>T c.2532A>T (p.Ala844=) c.5340A>T (p.Ala1780=) c.4956A>T (p.Ala1652=) | |
15 | g.43600676T>C | CA490145017 | CKMT1B,STRC | c.4851A>G (p.Ala1617=) n.142+1143T>C c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.*2643A>G (n.*2643A>G) n.1971A>G n.430A>G n.2805A>G n.3706A>G c.2532A>G (p.Ala844=) c.5340A>G (p.Ala1780=) c.4956A>G (p.Ala1652=) | |
15 | g.43600676T>G | CA490145018 | CKMT1B,STRC | c.4851A>C (p.Ala1617=) n.142+1143T>G c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.*2643A>C (n.*2643A>C) n.1971A>C n.430A>C n.2805A>C n.3706A>C c.2532A>C (p.Ala844=) c.5340A>C (p.Ala1780=) c.4956A>C (p.Ala1652=) | |
15 | g.43600677G>A | CA392162356 | CKMT1B,STRC | c.4850C>T (p.Ala1617Val) n.142+1144G>A c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.*2642C>T (n.*2642C>T) n.1970C>T n.429C>T n.2804C>T n.3705C>T c.2531C>T (p.Ala844Val) c.5339C>T (p.Ala1780Val) c.4955C>T (p.Ala1652Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600677G>C | CA392162358 | CKMT1B,STRC | c.4850C>G (p.Ala1617Gly) n.142+1144G>C c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.*2642C>G (n.*2642C>G) n.1970C>G n.429C>G n.2804C>G n.3705C>G c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.5339C>G (p.Ala1780Gly) c.4955C>G (p.Ala1652Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600677G>T | CA392162360 | CKMT1B,STRC | c.4850C>A (p.Ala1617Glu) n.142+1144G>T c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.*2642C>A (n.*2642C>A) n.1970C>A n.429C>A n.2804C>A n.3705C>A c.2531C>A (p.Ala844Glu) c.5339C>A (p.Ala1780Glu) c.4955C>A (p.Ala1652Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.43600678C>A | CA392162362 | CKMT1B,STRC | c.4849G>T (p.Ala1617Ser) n.142+1145C>A c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*2641G>T (n.*2641G>T) n.1969G>T n.428G>T n.2803G>T n.3704G>T c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.5338G>T (p.Ala1780Ser) c.4954G>T (p.Ala1652Ser) | |
15 | g.43600678C>G | CA392162365 | CKMT1B,STRC | c.4849G>C (p.Ala1617Pro) n.142+1145C>G c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*2641G>C (n.*2641G>C) n.1969G>C n.428G>C n.2803G>C n.3704G>C c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.5338G>C (p.Ala1780Pro) c.4954G>C (p.Ala1652Pro) | |
15 | g.43600678C>T | CA392162368 | CKMT1B,STRC | c.4849G>A (p.Ala1617Thr) n.142+1145C>T c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*2641G>A (n.*2641G>A) n.1969G>A n.428G>A n.2803G>A n.3704G>A c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.5338G>A (p.Ala1780Thr) c.4954G>A (p.Ala1652Thr) | COSMIC |
15 | g.43600679T>A | CA392162370 | CKMT1B,STRC | c.4848A>T (p.Gln1616His) n.142+1146T>A c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.1968A>T n.427A>T n.2802A>T n.3703A>T c.2529A>T (p.Gln843His) c.5337A>T (p.Gln1779His) c.4953A>T (p.Gln1651His) | |
15 | g.43600679T>C | CA490145020 | CKMT1B,STRC | c.4848A>G (p.Gln1616=) n.142+1146T>C c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.1968A>G n.427A>G n.2802A>G n.3703A>G c.2529A>G (p.Gln843=) c.5337A>G (p.Gln1779=) c.4953A>G (p.Gln1651=) | |
15 | g.43600679T>G | CA392162373 | CKMT1B,STRC | c.4848A>C (p.Gln1616His) n.142+1146T>G c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.1968A>C n.427A>C n.2802A>C n.3703A>C c.2529A>C (p.Gln843His) c.5337A>C (p.Gln1779His) c.4953A>C (p.Gln1651His) | |
15 | g.43600680T>A | CA392162376 | CKMT1B,STRC | c.4847A>T (p.Gln1616Leu) n.142+1147T>A c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.*2639A>T (n.*2639A>T) n.1967A>T n.426A>T n.2801A>T n.3702A>T c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.5336A>T (p.Gln1779Leu) c.4952A>T (p.Gln1651Leu) | |
15 | g.43600680T>C | CA392162380 | CKMT1B,STRC | c.4847A>G (p.Gln1616Arg) n.142+1147T>C c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.*2639A>G (n.*2639A>G) n.1967A>G n.426A>G n.2801A>G n.3702A>G c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.5336A>G (p.Gln1779Arg) c.4952A>G (p.Gln1651Arg) | |
15 | g.43600680T>G | CA392162382 | CKMT1B,STRC | c.4847A>C (p.Gln1616Pro) n.142+1147T>G c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.*2639A>C (n.*2639A>C) n.1967A>C n.426A>C n.2801A>C n.3702A>C c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.5336A>C (p.Gln1779Pro) c.4952A>C (p.Gln1651Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43600681G>A | CA392162388 | CKMT1B,STRC | c.4846C>T (p.Gln1616Ter) n.142+1148G>A c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*2638C>T (n.*2638C>T) n.1966C>T n.425C>T n.2800C>T n.3701C>T c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.5335C>T (p.Gln1779Ter) c.4951C>T (p.Gln1651Ter) | |
15 | g.43600681G>C | CA392162389 | CKMT1B,STRC | c.4846C>G (p.Gln1616Glu) n.142+1148G>C c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*2638C>G (n.*2638C>G) n.1966C>G n.425C>G n.2800C>G n.3701C>G c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.5335C>G (p.Gln1779Glu) c.4951C>G (p.Gln1651Glu) | |
15 | g.43600681G= | CA2173248136 | CKMT1B,STRC | c.4846C= (p.Gln1616=) n.142+1148G= c.*1879C= (n.*1879C=) c.*2638C= (n.*2638C=) n.1966C= n.425C= n.2800C= n.3701C= c.2527C= (p.Gln843=) c.5335C= (p.Gln1779=) c.4951C= (p.Gln1651=) | |
15 | g.43600681G>T | CA392162391 | CKMT1B,STRC | c.4846C>A (p.Gln1616Lys) n.142+1148G>T c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*2638C>A (n.*2638C>A) n.1966C>A n.425C>A n.2800C>A n.3701C>A c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.5335C>A (p.Gln1779Lys) c.4951C>A (p.Gln1651Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600682G>A | CA7527856 | CKMT1B,STRC | c.4845C>T (p.Ser1615=) n.142+1149G>A c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.*2637C>T (n.*2637C>T) n.1965C>T n.424C>T n.2799C>T n.3700C>T c.2526C>T (p.Ser842=) c.5334C>T (p.Ser1778=) c.4950C>T (p.Ser1650=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600682G>C | CA392162398 | CKMT1B,STRC | c.4845C>G (p.Ser1615Arg) n.142+1149G>C c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.*2637C>G (n.*2637C>G) n.1965C>G n.424C>G n.2799C>G n.3700C>G c.2526C>G (p.Ser842Arg) c.5334C>G (p.Ser1778Arg) c.4950C>G (p.Ser1650Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43600682G= | CA2173248137 | CKMT1B,STRC | c.4845C= (p.Ser1615=) n.142+1149G= c.*1878C= (n.*1878C=) c.*2637C= (n.*2637C=) n.1965C= n.424C= n.2799C= n.3700C= c.2526C= (p.Ser842=) c.5334C= (p.Ser1778=) c.4950C= (p.Ser1650=) | |
15 | g.43600682G>T | CA392162400 | CKMT1B,STRC | c.4845C>A (p.Ser1615Arg) n.142+1149G>T c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.*2637C>A (n.*2637C>A) n.1965C>A n.424C>A n.2799C>A n.3700C>A c.2526C>A (p.Ser842Arg) c.5334C>A (p.Ser1778Arg) c.4950C>A (p.Ser1650Arg) | |
15 | g.43600683C>A | CA392162404 | CKMT1B,STRC | c.4845-1G>T (n.4845-1G>T) n.142+1150C>A c.*1878-1G>T (n.*1878-1G>T) c.*2637-1G>T (n.*2637-1G>T) n.1965-1G>T n.424-1G>T n.2799-1G>T n.3700-1G>T c.2526-1G>T (n.2526-1G>T) c.5334-1G>T (n.5334-1G>T) c.4950-1G>T (n.4950-1G>T) | |
15 | g.43600683C>G | CA392162407 | CKMT1B,STRC | c.4845-1G>C (n.4845-1G>C) n.142+1150C>G c.*1878-1G>C (n.*1878-1G>C) c.*2637-1G>C (n.*2637-1G>C) n.1965-1G>C n.424-1G>C n.2799-1G>C n.3700-1G>C c.2526-1G>C (n.2526-1G>C) c.5334-1G>C (n.5334-1G>C) c.4950-1G>C (n.4950-1G>C) | |
15 | g.43600683C>T | CA392162410 | CKMT1B,STRC | c.4845-1G>A (n.4845-1G>A) n.142+1150C>T c.*1878-1G>A (n.*1878-1G>A) c.*2637-1G>A (n.*2637-1G>A) n.1965-1G>A n.424-1G>A n.2799-1G>A n.3700-1G>A c.2526-1G>A (n.2526-1G>A) c.5334-1G>A (n.5334-1G>A) c.4950-1G>A (n.4950-1G>A) | |
15 | g.43600684T>A | CA392162421 | CKMT1B,STRC | c.4845-2A>T (n.4845-2A>T) n.142+1151T>A c.*1878-2A>T (n.*1878-2A>T) c.*2637-2A>T (n.*2637-2A>T) n.1965-2A>T n.424-2A>T n.2799-2A>T n.3700-2A>T c.2526-2A>T (n.2526-2A>T) c.5334-2A>T (n.5334-2A>T) c.4950-2A>T (n.4950-2A>T) | |
15 | g.43600684T>C | CA392162419 | CKMT1B,STRC | c.4845-2A>G (n.4845-2A>G) n.142+1151T>C c.*1878-2A>G (n.*1878-2A>G) c.*2637-2A>G (n.*2637-2A>G) n.1965-2A>G n.424-2A>G n.2799-2A>G n.3700-2A>G c.2526-2A>G (n.2526-2A>G) c.5334-2A>G (n.5334-2A>G) c.4950-2A>G (n.4950-2A>G) | |
15 | g.43600684T>G | CA392162414 | CKMT1B,STRC | c.4845-2A>C (n.4845-2A>C) n.142+1151T>G c.*1878-2A>C (n.*1878-2A>C) c.*2637-2A>C (n.*2637-2A>C) n.1965-2A>C n.424-2A>C n.2799-2A>C n.3700-2A>C c.2526-2A>C (n.2526-2A>C) c.5334-2A>C (n.5334-2A>C) c.4950-2A>C (n.4950-2A>C) | |
15 | g.43600685G>A | CA7527857 | CKMT1B,STRC | c.4845-3C>T (n.4845-3C>T) n.142+1152G>A c.*1878-3C>T (n.*1878-3C>T) c.*2637-3C>T (n.*2637-3C>T) n.1965-3C>T n.424-3C>T n.2799-3C>T n.3700-3C>T c.2526-3C>T (n.2526-3C>T) c.5334-3C>T (n.5334-3C>T) c.4950-3C>T (n.4950-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600685G= | CA2173248138 | CKMT1B,STRC | c.4845-3C= (n.4845-3C=) n.142+1152G= c.*1878-3C= (n.*1878-3C=) c.*2637-3C= (n.*2637-3C=) n.1965-3C= n.424-3C= n.2799-3C= n.3700-3C= c.2526-3C= (n.2526-3C=) c.5334-3C= (n.5334-3C=) c.4950-3C= (n.4950-3C=) | |
15 | g.43600686T>G | CA2628141481 | CKMT1B,STRC | c.4845-4A>C (n.4845-4A>C) n.142+1153T>G c.*1878-4A>C (n.*1878-4A>C) c.*2637-4A>C (n.*2637-4A>C) n.1965-4A>C n.424-4A>C n.2799-4A>C n.3700-4A>C c.2526-4A>C (n.2526-4A>C) c.5334-4A>C (n.5334-4A>C) c.4950-4A>C (n.4950-4A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600687_43600700delinsAGAACAGTAGGAAG | CA2173248139 | CKMT1B,STRC | c.4845-18_4845-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.4845-18_4845-5delinsCTTCCTACTGTTCT) n.142+1154_142+1167delinsAGAACAGTAGGAAG c.*1878-18_*1878-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.*1878-18_*1878-5delinsCTTCCTACTGTTCT) c.*2637-18_*2637-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.*2637-18_*2637-5delinsCTTCCTACTGTTCT) n.1965-18_1965-5delinsCTTCCTACTGTTCT n.424-18_424-5delinsCTTCCTACTGTTCT n.2799-18_2799-5delinsCTTCCTACTGTTCT n.3700-18_3700-5delinsCTTCCTACTGTTCT c.2526-18_2526-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.2526-18_2526-5delinsCTTCCTACTGTTCT) c.5334-18_5334-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.5334-18_5334-5delinsCTTCCTACTGTTCT) c.4950-18_4950-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.4950-18_4950-5delinsCTTCCTACTGTTCT) | |
15 | g.43600688G>A | CA2803948542 | CKMT1B,STRC | c.4845-6C>T (n.4845-6C>T) n.142+1155G>A c.*1878-6C>T (n.*1878-6C>T) c.*2637-6C>T (n.*2637-6C>T) n.1965-6C>T n.424-6C>T n.2799-6C>T n.3700-6C>T c.2526-6C>T (n.2526-6C>T) c.5334-6C>T (n.5334-6C>T) c.4950-6C>T (n.4950-6C>T) | |
15 | g.43600688G= | CA2173248140 | CKMT1B,STRC | c.4845-6C= (n.4845-6C=) n.142+1155G= c.*1878-6C= (n.*1878-6C=) c.*2637-6C= (n.*2637-6C=) n.1965-6C= n.424-6C= n.2799-6C= n.3700-6C= c.2526-6C= (n.2526-6C=) c.5334-6C= (n.5334-6C=) c.4950-6C= (n.4950-6C=) | |
15 | g.43600688G>T | CA712990115 | CKMT1B,STRC | c.4845-6C>A (n.4845-6C>A) n.142+1155G>T c.*1878-6C>A (n.*1878-6C>A) c.*2637-6C>A (n.*2637-6C>A) n.1965-6C>A n.424-6C>A n.2799-6C>A n.3700-6C>A c.2526-6C>A (n.2526-6C>A) c.5334-6C>A (n.5334-6C>A) c.4950-6C>A (n.4950-6C>A) | dbSNP |
15 | g.43600691_43600703del | CA2173248141 | CKMT1B,STRC | c.4845-18_4845-6del (n.4845-18_4845-6del) n.142+1158_142+1170del c.*1878-18_*1878-6del (n.*1878-18_*1878-6del) c.*2637-18_*2637-6del (n.*2637-18_*2637-6del) n.1965-18_1965-6del n.424-18_424-6del n.2799-18_2799-6del n.3700-18_3700-6del c.2526-18_2526-6del (n.2526-18_2526-6del) c.5334-18_5334-6del (n.5334-18_5334-6del) c.4950-18_4950-6del (n.4950-18_4950-6del) | dbSNP |
15 | g.43600690A>G | CA2575704323 | CKMT1B,STRC | c.4845-8T>C (n.4845-8T>C) n.142+1157A>G c.*1878-8T>C (n.*1878-8T>C) c.*2637-8T>C (n.*2637-8T>C) n.1965-8T>C n.424-8T>C n.2799-8T>C n.3700-8T>C c.2526-8T>C (n.2526-8T>C) c.5334-8T>C (n.5334-8T>C) c.4950-8T>C (n.4950-8T>C) | |
15 | g.43600691C>T | CA2803948543 | CKMT1B,STRC | c.4845-9G>A (n.4845-9G>A) n.142+1158C>T c.*1878-9G>A (n.*1878-9G>A) c.*2637-9G>A (n.*2637-9G>A) n.1965-9G>A n.424-9G>A n.2799-9G>A n.3700-9G>A c.2526-9G>A (n.2526-9G>A) c.5334-9G>A (n.5334-9G>A) c.4950-9G>A (n.4950-9G>A) | |
15 | g.43600692A>G | CA2628141482 | CKMT1B,STRC | c.4845-10T>C (n.4845-10T>C) n.142+1159A>G c.*1878-10T>C (n.*1878-10T>C) c.*2637-10T>C (n.*2637-10T>C) n.1965-10T>C n.424-10T>C n.2799-10T>C n.3700-10T>C c.2526-10T>C (n.2526-10T>C) c.5334-10T>C (n.5334-10T>C) c.4950-10T>C (n.4950-10T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600694T>A | CA270007292 | CKMT1B,STRC | c.4845-12A>T (n.4845-12A>T) n.142+1161T>A c.*1878-12A>T (n.*1878-12A>T) c.*2637-12A>T (n.*2637-12A>T) n.1965-12A>T n.424-12A>T n.2799-12A>T n.3700-12A>T c.2526-12A>T (n.2526-12A>T) c.5334-12A>T (n.5334-12A>T) c.4950-12A>T (n.4950-12A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600694T>C | CA2575704324 | CKMT1B,STRC | c.4845-12A>G (n.4845-12A>G) n.142+1161T>C c.*1878-12A>G (n.*1878-12A>G) c.*2637-12A>G (n.*2637-12A>G) n.1965-12A>G n.424-12A>G n.2799-12A>G n.3700-12A>G c.2526-12A>G (n.2526-12A>G) c.5334-12A>G (n.5334-12A>G) c.4950-12A>G (n.4950-12A>G) | |
15 | g.43600694T= | CA2173248142 | CKMT1B,STRC | c.4845-12A= (n.4845-12A=) n.142+1161T= c.*1878-12A= (n.*1878-12A=) c.*2637-12A= (n.*2637-12A=) n.1965-12A= n.424-12A= n.2799-12A= n.3700-12A= c.2526-12A= (n.2526-12A=) c.5334-12A= (n.5334-12A=) c.4950-12A= (n.4950-12A=) | |
15 | g.43600694_43600698delinsTAGGA | CA2173248143 | CKMT1B,STRC | c.4845-16_4845-12delinsTCCTA (n.4845-16_4845-12delinsTCCTA) n.142+1161_142+1165delinsTAGGA c.*1878-16_*1878-12delinsTCCTA (n.*1878-16_*1878-12delinsTCCTA) c.*2637-16_*2637-12delinsTCCTA (n.*2637-16_*2637-12delinsTCCTA) n.1965-16_1965-12delinsTCCTA n.424-16_424-12delinsTCCTA n.2799-16_2799-12delinsTCCTA n.3700-16_3700-12delinsTCCTA c.2526-16_2526-12delinsTCCTA (n.2526-16_2526-12delinsTCCTA) c.5334-16_5334-12delinsTCCTA (n.5334-16_5334-12delinsTCCTA) c.4950-16_4950-12delinsTCCTA (n.4950-16_4950-12delinsTCCTA) | |
15 | g.43600694_43600695insGGGA | CA2173248145 | CKMT1B,STRC | c.4845-13_4845-12insTCCC (n.4845-13_4845-12insTCCC) n.142+1161_142+1162insGGGA c.*1878-13_*1878-12insTCCC (n.*1878-13_*1878-12insTCCC) c.*2637-13_*2637-12insTCCC (n.*2637-13_*2637-12insTCCC) n.1965-13_1965-12insTCCC n.424-13_424-12insTCCC n.2799-13_2799-12insTCCC n.3700-13_3700-12insTCCC c.2526-13_2526-12insTCCC (n.2526-13_2526-12insTCCC) c.5334-13_5334-12insTCCC (n.5334-13_5334-12insTCCC) c.4950-13_4950-12insTCCC (n.4950-13_4950-12insTCCC) | dbSNP |
15 | g.43600695del | CA2628141483 | CKMT1B,STRC | c.4845-13del (n.4845-13del) n.142+1162del c.*1878-13del (n.*1878-13del) c.*2637-13del (n.*2637-13del) n.1965-13del n.424-13del n.2799-13del n.3700-13del c.2526-13del (n.2526-13del) c.5334-13del (n.5334-13del) c.4950-13del (n.4950-13del) | gnomAD v4 |
15 | g.43600695A= | CA2173248146 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T= (n.4845-13T=) n.142+1162A= c.*1878-13T= (n.*1878-13T=) c.*2637-13T= (n.*2637-13T=) n.1965-13T= n.424-13T= n.2799-13T= n.3700-13T= c.2526-13T= (n.2526-13T=) c.5334-13T= (n.5334-13T=) c.4950-13T= (n.4950-13T=) | |
15 | g.43600695A>C | CA2581211514 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T>G (n.4845-13T>G) n.142+1162A>C c.*1878-13T>G (n.*1878-13T>G) c.*2637-13T>G (n.*2637-13T>G) n.1965-13T>G n.424-13T>G n.2799-13T>G n.3700-13T>G c.2526-13T>G (n.2526-13T>G) c.5334-13T>G (n.5334-13T>G) c.4950-13T>G (n.4950-13T>G) | |
15 | g.43600695A>G | CA182707 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T>C (n.4845-13T>C) n.142+1162A>G c.*1878-13T>C (n.*1878-13T>C) c.*2637-13T>C (n.*2637-13T>C) n.1965-13T>C n.424-13T>C n.2799-13T>C n.3700-13T>C c.2526-13T>C (n.2526-13T>C) c.5334-13T>C (n.5334-13T>C) c.4950-13T>C (n.4950-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600695A>T | CA2173248144 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T>A (n.4845-13T>A) n.142+1162A>T c.*1878-13T>A (n.*1878-13T>A) c.*2637-13T>A (n.*2637-13T>A) n.1965-13T>A n.424-13T>A n.2799-13T>A n.3700-13T>A c.2526-13T>A (n.2526-13T>A) c.5334-13T>A (n.5334-13T>A) c.4950-13T>A (n.4950-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600705_43600708dup | CA618004342 | CKMT1B,STRC | c.4845-16_4845-13dup (n.4845-16_4845-13dup) n.142+1172_142+1175dup c.*1878-16_*1878-13dup (n.*1878-16_*1878-13dup) c.*2637-16_*2637-13dup (n.*2637-16_*2637-13dup) n.1965-16_1965-13dup n.424-16_424-13dup n.2799-16_2799-13dup n.3700-16_3700-13dup c.2526-16_2526-13dup (n.2526-16_2526-13dup) c.5334-16_5334-13dup (n.5334-16_5334-13dup) c.4950-16_4950-13dup (n.4950-16_4950-13dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600705_43600708del | CA712990124 | CKMT1B,STRC | c.4845-16_4845-13del (n.4845-16_4845-13del) n.142+1172_142+1175del c.*1878-16_*1878-13del (n.*1878-16_*1878-13del) c.*2637-16_*2637-13del (n.*2637-16_*2637-13del) n.1965-16_1965-13del n.424-16_424-13del n.2799-16_2799-13del n.3700-16_3700-13del c.2526-16_2526-13del (n.2526-16_2526-13del) c.5334-16_5334-13del (n.5334-16_5334-13del) c.4950-16_4950-13del (n.4950-16_4950-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600696G>A | CA618004343 | CKMT1B,STRC | c.4845-14C>T (n.4845-14C>T) n.142+1163G>A c.*1878-14C>T (n.*1878-14C>T) c.*2637-14C>T (n.*2637-14C>T) n.1965-14C>T n.424-14C>T n.2799-14C>T n.3700-14C>T c.2526-14C>T (n.2526-14C>T) c.5334-14C>T (n.5334-14C>T) c.4950-14C>T (n.4950-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600696G>C | CA2628141484 | CKMT1B,STRC | c.4845-14C>G (n.4845-14C>G) n.142+1163G>C c.*1878-14C>G (n.*1878-14C>G) c.*2637-14C>G (n.*2637-14C>G) n.1965-14C>G n.424-14C>G n.2799-14C>G n.3700-14C>G c.2526-14C>G (n.2526-14C>G) c.5334-14C>G (n.5334-14C>G) c.4950-14C>G (n.4950-14C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600696G= | CA2173248147 | CKMT1B,STRC | c.4845-14C= (n.4845-14C=) n.142+1163G= c.*1878-14C= (n.*1878-14C=) c.*2637-14C= (n.*2637-14C=) n.1965-14C= n.424-14C= n.2799-14C= n.3700-14C= c.2526-14C= (n.2526-14C=) c.5334-14C= (n.5334-14C=) c.4950-14C= (n.4950-14C=) | |
15 | g.43600697G>C | CA2628141486 | CKMT1B,STRC | c.4845-15C>G (n.4845-15C>G) n.142+1164G>C c.*1878-15C>G (n.*1878-15C>G) c.*2637-15C>G (n.*2637-15C>G) n.1965-15C>G n.424-15C>G n.2799-15C>G n.3700-15C>G c.2526-15C>G (n.2526-15C>G) c.5334-15C>G (n.5334-15C>G) c.4950-15C>G (n.4950-15C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600698_43600700del | CA2628141485 | CKMT1B,STRC | c.4845-17_4845-15del (n.4845-17_4845-15del) n.142+1165_142+1167del c.*1878-17_*1878-15del (n.*1878-17_*1878-15del) c.*2637-17_*2637-15del (n.*2637-17_*2637-15del) n.1965-17_1965-15del n.424-17_424-15del n.2799-17_2799-15del n.3700-17_3700-15del c.2526-17_2526-15del (n.2526-17_2526-15del) c.5334-17_5334-15del (n.5334-17_5334-15del) c.4950-17_4950-15del (n.4950-17_4950-15del) | gnomAD v4 |
15 | g.43600700G>A | CA618004344 | CKMT1B,STRC | c.4845-18C>T (n.4845-18C>T) n.142+1167G>A c.*1878-18C>T (n.*1878-18C>T) c.*2637-18C>T (n.*2637-18C>T) n.1965-18C>T n.424-18C>T n.2799-18C>T n.3700-18C>T c.2526-18C>T (n.2526-18C>T) c.5334-18C>T (n.5334-18C>T) c.4950-18C>T (n.4950-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600700G= | CA2173248148 | CKMT1B,STRC | c.4845-18C= (n.4845-18C=) n.142+1167G= c.*1878-18C= (n.*1878-18C=) c.*2637-18C= (n.*2637-18C=) n.1965-18C= n.424-18C= n.2799-18C= n.3700-18C= c.2526-18C= (n.2526-18C=) c.5334-18C= (n.5334-18C=) c.4950-18C= (n.4950-18C=) | |
15 | g.43600700G>T | CA618004345 | CKMT1B,STRC | c.4845-18C>A (n.4845-18C>A) n.142+1167G>T c.*1878-18C>A (n.*1878-18C>A) c.*2637-18C>A (n.*2637-18C>A) n.1965-18C>A n.424-18C>A n.2799-18C>A n.3700-18C>A c.2526-18C>A (n.2526-18C>A) c.5334-18C>A (n.5334-18C>A) c.4950-18C>A (n.4950-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600701del | CA2592113567 | CKMT1B,STRC | c.4845-18del (n.4845-18del) n.142+1168del c.*1878-18del (n.*1878-18del) c.*2637-18del (n.*2637-18del) n.1965-18del n.424-18del n.2799-18del n.3700-18del c.2526-18del (n.2526-18del) c.5334-18del (n.5334-18del) c.4950-18del (n.4950-18del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600702A>G | CA2628141487 | CKMT1B,STRC | c.4845-20T>C (n.4845-20T>C) n.142+1169A>G c.*1878-20T>C (n.*1878-20T>C) c.*2637-20T>C (n.*2637-20T>C) n.1965-20T>C n.424-20T>C n.2799-20T>C n.3700-20T>C c.2526-20T>C (n.2526-20T>C) c.5334-20T>C (n.5334-20T>C) c.4950-20T>C (n.4950-20T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600704G>A | CA7527858 | CKMT1B,STRC | c.4845-22C>T (n.4845-22C>T) n.142+1171G>A c.*1878-22C>T (n.*1878-22C>T) c.*2637-22C>T (n.*2637-22C>T) n.1965-22C>T n.424-22C>T n.2799-22C>T n.3700-22C>T c.2526-22C>T (n.2526-22C>T) c.5334-22C>T (n.5334-22C>T) c.4950-22C>T (n.4950-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600704G= | CA2173248149 | CKMT1B,STRC | c.4845-22C= (n.4845-22C=) n.142+1171G= c.*1878-22C= (n.*1878-22C=) c.*2637-22C= (n.*2637-22C=) n.1965-22C= n.424-22C= n.2799-22C= n.3700-22C= c.2526-22C= (n.2526-22C=) c.5334-22C= (n.5334-22C=) c.4950-22C= (n.4950-22C=) | |
15 | g.43600704_43600707delinsGGAA | CA2173248150 | CKMT1B,STRC | c.4845-25_4845-22delinsTTCC (n.4845-25_4845-22delinsTTCC) n.142+1171_142+1174delinsGGAA c.*1878-25_*1878-22delinsTTCC (n.*1878-25_*1878-22delinsTTCC) c.*2637-25_*2637-22delinsTTCC (n.*2637-25_*2637-22delinsTTCC) n.1965-25_1965-22delinsTTCC n.424-25_424-22delinsTTCC n.2799-25_2799-22delinsTTCC n.3700-25_3700-22delinsTTCC c.2526-25_2526-22delinsTTCC (n.2526-25_2526-22delinsTTCC) c.5334-25_5334-22delinsTTCC (n.5334-25_5334-22delinsTTCC) c.4950-25_4950-22delinsTTCC (n.4950-25_4950-22delinsTTCC) | |
15 | g.43600705G>C | CA7527859 | CKMT1B,STRC | c.4845-23C>G (n.4845-23C>G) n.142+1172G>C c.*1878-23C>G (n.*1878-23C>G) c.*2637-23C>G (n.*2637-23C>G) n.1965-23C>G n.424-23C>G n.2799-23C>G n.3700-23C>G c.2526-23C>G (n.2526-23C>G) c.5334-23C>G (n.5334-23C>G) c.4950-23C>G (n.4950-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600705G= | CA2173248151 | CKMT1B,STRC | c.4845-23C= (n.4845-23C=) n.142+1172G= c.*1878-23C= (n.*1878-23C=) c.*2637-23C= (n.*2637-23C=) n.1965-23C= n.424-23C= n.2799-23C= n.3700-23C= c.2526-23C= (n.2526-23C=) c.5334-23C= (n.5334-23C=) c.4950-23C= (n.4950-23C=) | |
15 | g.43600711_43600713del | CA618004346 | CKMT1B,STRC | c.4845-25_4845-23del (n.4845-25_4845-23del) n.142+1178_142+1180del c.*1878-25_*1878-23del (n.*1878-25_*1878-23del) c.*2637-25_*2637-23del (n.*2637-25_*2637-23del) n.1965-25_1965-23del n.424-25_424-23del n.2799-25_2799-23del n.3700-25_3700-23del c.2526-25_2526-23del (n.2526-25_2526-23del) c.5334-25_5334-23del (n.5334-25_5334-23del) c.4950-25_4950-23del (n.4950-25_4950-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600706A= | CA2173248152 | CKMT1B,STRC | c.4845-24T= (n.4845-24T=) n.142+1173A= c.*1878-24T= (n.*1878-24T=) c.*2637-24T= (n.*2637-24T=) n.1965-24T= n.424-24T= n.2799-24T= n.3700-24T= c.2526-24T= (n.2526-24T=) c.5334-24T= (n.5334-24T=) c.4950-24T= (n.4950-24T=) | |
15 | g.43600706A>G | CA618004347 | CKMT1B,STRC | c.4845-24T>C (n.4845-24T>C) n.142+1173A>G c.*1878-24T>C (n.*1878-24T>C) c.*2637-24T>C (n.*2637-24T>C) n.1965-24T>C n.424-24T>C n.2799-24T>C n.3700-24T>C c.2526-24T>C (n.2526-24T>C) c.5334-24T>C (n.5334-24T>C) c.4950-24T>C (n.4950-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600707A= | CA2173248153 | CKMT1B,STRC | c.4845-25T= (n.4845-25T=) n.142+1174A= c.*1878-25T= (n.*1878-25T=) c.*2637-25T= (n.*2637-25T=) n.1965-25T= n.424-25T= n.2799-25T= n.3700-25T= c.2526-25T= (n.2526-25T=) c.5334-25T= (n.5334-25T=) c.4950-25T= (n.4950-25T=) | |
15 | g.43600707A>G | CA7527860 | CKMT1B,STRC | c.4845-25T>C (n.4845-25T>C) n.142+1174A>G c.*1878-25T>C (n.*1878-25T>C) c.*2637-25T>C (n.*2637-25T>C) n.1965-25T>C n.424-25T>C n.2799-25T>C n.3700-25T>C c.2526-25T>C (n.2526-25T>C) c.5334-25T>C (n.5334-25T>C) c.4950-25T>C (n.4950-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600708G>C | CA2628141488 | CKMT1B,STRC | c.4845-26C>G (n.4845-26C>G) n.142+1175G>C c.*1878-26C>G (n.*1878-26C>G) c.*2637-26C>G (n.*2637-26C>G) n.1965-26C>G n.424-26C>G n.2799-26C>G n.3700-26C>G c.2526-26C>G (n.2526-26C>G) c.5334-26C>G (n.5334-26C>G) c.4950-26C>G (n.4950-26C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600710A>C | CA2575704325 | CKMT1B,STRC | c.4845-28T>G (n.4845-28T>G) n.142+1177A>C c.*1878-28T>G (n.*1878-28T>G) c.*2637-28T>G (n.*2637-28T>G) n.1965-28T>G n.424-28T>G n.2799-28T>G n.3700-28T>G c.2526-28T>G (n.2526-28T>G) c.5334-28T>G (n.5334-28T>G) c.4950-28T>G (n.4950-28T>G) | |
15 | g.43600711G>A | CA2628141489 | CKMT1B,STRC | c.4845-29C>T (n.4845-29C>T) n.142+1178G>A c.*1878-29C>T (n.*1878-29C>T) c.*2637-29C>T (n.*2637-29C>T) n.1965-29C>T n.424-29C>T n.2799-29C>T n.3700-29C>T c.2526-29C>T (n.2526-29C>T) c.5334-29C>T (n.5334-29C>T) c.4950-29C>T (n.4950-29C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600711G= | CA2173248154 | CKMT1B,STRC | c.4845-29C= (n.4845-29C=) n.142+1178G= c.*1878-29C= (n.*1878-29C=) c.*2637-29C= (n.*2637-29C=) n.1965-29C= n.424-29C= n.2799-29C= n.3700-29C= c.2526-29C= (n.2526-29C=) c.5334-29C= (n.5334-29C=) c.4950-29C= (n.4950-29C=) | |
15 | g.43600711G>T | CA7527861 | CKMT1B,STRC | c.4845-29C>A (n.4845-29C>A) n.142+1178G>T c.*1878-29C>A (n.*1878-29C>A) c.*2637-29C>A (n.*2637-29C>A) n.1965-29C>A n.424-29C>A n.2799-29C>A n.3700-29C>A c.2526-29C>A (n.2526-29C>A) c.5334-29C>A (n.5334-29C>A) c.4950-29C>A (n.4950-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600712A= | CA2173248155 | CKMT1B,STRC | c.4845-30T= (n.4845-30T=) n.142+1179A= c.*1878-30T= (n.*1878-30T=) c.*2637-30T= (n.*2637-30T=) n.1965-30T= n.424-30T= n.2799-30T= n.3700-30T= c.2526-30T= (n.2526-30T=) c.5334-30T= (n.5334-30T=) c.4950-30T= (n.4950-30T=) | |
15 | g.43600712A>G | CA270007312 | CKMT1B,STRC | c.4845-30T>C (n.4845-30T>C) n.142+1179A>G c.*1878-30T>C (n.*1878-30T>C) c.*2637-30T>C (n.*2637-30T>C) n.1965-30T>C n.424-30T>C n.2799-30T>C n.3700-30T>C c.2526-30T>C (n.2526-30T>C) c.5334-30T>C (n.5334-30T>C) c.4950-30T>C (n.4950-30T>C) | dbSNP |
15 | g.43600713A= | CA2173248156 | CKMT1B,STRC | c.4845-31T= (n.4845-31T=) n.142+1180A= c.*1878-31T= (n.*1878-31T=) c.*2637-31T= (n.*2637-31T=) n.1965-31T= n.424-31T= n.2799-31T= n.3700-31T= c.2526-31T= (n.2526-31T=) c.5334-31T= (n.5334-31T=) c.4950-31T= (n.4950-31T=) | |
15 | g.43600713A>T | CA712990138 | CKMT1B,STRC | c.4845-31T>A (n.4845-31T>A) n.142+1180A>T c.*1878-31T>A (n.*1878-31T>A) c.*2637-31T>A (n.*2637-31T>A) n.1965-31T>A n.424-31T>A n.2799-31T>A n.3700-31T>A c.2526-31T>A (n.2526-31T>A) c.5334-31T>A (n.5334-31T>A) c.4950-31T>A (n.4950-31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600714T>C | CA2838389470 | CKMT1B,STRC | c.4845-32A>G (n.4845-32A>G) n.142+1181T>C c.*1878-32A>G (n.*1878-32A>G) c.*2637-32A>G (n.*2637-32A>G) n.1965-32A>G n.424-32A>G n.2799-32A>G n.3700-32A>G c.2526-32A>G (n.2526-32A>G) c.5334-32A>G (n.5334-32A>G) c.4950-32A>G (n.4950-32A>G) | |
15 | g.43600714T>G | CA2628141490 | CKMT1B,STRC | c.4845-32A>C (n.4845-32A>C) n.142+1181T>G c.*1878-32A>C (n.*1878-32A>C) c.*2637-32A>C (n.*2637-32A>C) n.1965-32A>C n.424-32A>C n.2799-32A>C n.3700-32A>C c.2526-32A>C (n.2526-32A>C) c.5334-32A>C (n.5334-32A>C) c.4950-32A>C (n.4950-32A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600716C>A | CA2628141491 | CKMT1B,STRC | c.4845-34G>T (n.4845-34G>T) n.142+1183C>A c.*1878-34G>T (n.*1878-34G>T) c.*2637-34G>T (n.*2637-34G>T) n.1965-34G>T n.424-34G>T n.2799-34G>T n.3700-34G>T c.2526-34G>T (n.2526-34G>T) c.5334-34G>T (n.5334-34G>T) c.4950-34G>T (n.4950-34G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600716C= | CA2173248157 | CKMT1B,STRC | c.4845-34G= (n.4845-34G=) n.142+1183C= c.*1878-34G= (n.*1878-34G=) c.*2637-34G= (n.*2637-34G=) n.1965-34G= n.424-34G= n.2799-34G= n.3700-34G= c.2526-34G= (n.2526-34G=) c.5334-34G= (n.5334-34G=) c.4950-34G= (n.4950-34G=) | |
15 | g.43600716C>T | CA7527862 | CKMT1B,STRC | c.4845-34G>A (n.4845-34G>A) n.142+1183C>T c.*1878-34G>A (n.*1878-34G>A) c.*2637-34G>A (n.*2637-34G>A) n.1965-34G>A n.424-34G>A n.2799-34G>A n.3700-34G>A c.2526-34G>A (n.2526-34G>A) c.5334-34G>A (n.5334-34G>A) c.4950-34G>A (n.4950-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600717G>A | CA7527863 | CKMT1B,STRC | c.4845-35C>T (n.4845-35C>T) n.142+1184G>A c.*1878-35C>T (n.*1878-35C>T) c.*2637-35C>T (n.*2637-35C>T) n.1965-35C>T n.424-35C>T n.2799-35C>T n.3700-35C>T c.2526-35C>T (n.2526-35C>T) c.5334-35C>T (n.5334-35C>T) c.4950-35C>T (n.4950-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600717G= | CA2173248158 | CKMT1B,STRC | c.4845-35C= (n.4845-35C=) n.142+1184G= c.*1878-35C= (n.*1878-35C=) c.*2637-35C= (n.*2637-35C=) n.1965-35C= n.424-35C= n.2799-35C= n.3700-35C= c.2526-35C= (n.2526-35C=) c.5334-35C= (n.5334-35C=) c.4950-35C= (n.4950-35C=) | |
15 | g.43600718G>C | CA2575704326 | CKMT1B,STRC | c.4845-36C>G (n.4845-36C>G) n.142+1185G>C c.*1878-36C>G (n.*1878-36C>G) c.*2637-36C>G (n.*2637-36C>G) n.1965-36C>G n.424-36C>G n.2799-36C>G n.3700-36C>G c.2526-36C>G (n.2526-36C>G) c.5334-36C>G (n.5334-36C>G) c.4950-36C>G (n.4950-36C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600719C= | CA2173248159 | CKMT1B,STRC | c.4845-37G= (n.4845-37G=) n.142+1186C= c.*1878-37G= (n.*1878-37G=) c.*2637-37G= (n.*2637-37G=) n.1965-37G= n.424-37G= n.2799-37G= n.3700-37G= c.2526-37G= (n.2526-37G=) c.5334-37G= (n.5334-37G=) c.4950-37G= (n.4950-37G=) | |
15 | g.43600719C>T | CA969212159 | CKMT1B,STRC | c.4845-37G>A (n.4845-37G>A) n.142+1186C>T c.*1878-37G>A (n.*1878-37G>A) c.*2637-37G>A (n.*2637-37G>A) n.1965-37G>A n.424-37G>A n.2799-37G>A n.3700-37G>A c.2526-37G>A (n.2526-37G>A) c.5334-37G>A (n.5334-37G>A) c.4950-37G>A (n.4950-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600722del | CA2575704327 | CKMT1B,STRC | c.4845-40del (n.4845-40del) n.142+1189del c.*1878-40del (n.*1878-40del) c.*2637-40del (n.*2637-40del) n.1965-40del n.424-40del n.2799-40del n.3700-40del c.2526-40del (n.2526-40del) c.5334-40del (n.5334-40del) c.4950-40del (n.4950-40del) | |
15 | g.43600722C>A | CA7527864 | CKMT1B,STRC | c.4845-40G>T (n.4845-40G>T) n.142+1189C>A c.*1878-40G>T (n.*1878-40G>T) c.*2637-40G>T (n.*2637-40G>T) n.1965-40G>T n.424-40G>T n.2799-40G>T n.3700-40G>T c.2526-40G>T (n.2526-40G>T) c.5334-40G>T (n.5334-40G>T) c.4950-40G>T (n.4950-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600722C= | CA2173248160 | CKMT1B,STRC | c.4845-40G= (n.4845-40G=) n.142+1189C= c.*1878-40G= (n.*1878-40G=) c.*2637-40G= (n.*2637-40G=) n.1965-40G= n.424-40G= n.2799-40G= n.3700-40G= c.2526-40G= (n.2526-40G=) c.5334-40G= (n.5334-40G=) c.4950-40G= (n.4950-40G=) | |
15 | g.43600723A>C | CA2575704328 | CKMT1B,STRC | c.4845-41T>G (n.4845-41T>G) n.142+1190A>C c.*1878-41T>G (n.*1878-41T>G) c.*2637-41T>G (n.*2637-41T>G) n.1965-41T>G n.424-41T>G n.2799-41T>G n.3700-41T>G c.2526-41T>G (n.2526-41T>G) c.5334-41T>G (n.5334-41T>G) c.4950-41T>G (n.4950-41T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600724G>C | CA7527865 | CKMT1B,STRC | c.4845-42C>G (n.4845-42C>G) n.142+1191G>C c.*1878-42C>G (n.*1878-42C>G) c.*2637-42C>G (n.*2637-42C>G) n.1965-42C>G n.424-42C>G n.2799-42C>G n.3700-42C>G c.2526-42C>G (n.2526-42C>G) c.5334-42C>G (n.5334-42C>G) c.4950-42C>G (n.4950-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600724G= | CA2173248161 | CKMT1B,STRC | c.4845-42C= (n.4845-42C=) n.142+1191G= c.*1878-42C= (n.*1878-42C=) c.*2637-42C= (n.*2637-42C=) n.1965-42C= n.424-42C= n.2799-42C= n.3700-42C= c.2526-42C= (n.2526-42C=) c.5334-42C= (n.5334-42C=) c.4950-42C= (n.4950-42C=) | |
15 | g.43600725T>C | CA2173248163 | CKMT1B,STRC | c.4845-43A>G (n.4845-43A>G) n.142+1192T>C c.*1878-43A>G (n.*1878-43A>G) c.*2637-43A>G (n.*2637-43A>G) n.1965-43A>G n.424-43A>G n.2799-43A>G n.3700-43A>G c.2526-43A>G (n.2526-43A>G) c.5334-43A>G (n.5334-43A>G) c.4950-43A>G (n.4950-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600725T= | CA2173248162 | CKMT1B,STRC | c.4845-43A= (n.4845-43A=) n.142+1192T= c.*1878-43A= (n.*1878-43A=) c.*2637-43A= (n.*2637-43A=) n.1965-43A= n.424-43A= n.2799-43A= n.3700-43A= c.2526-43A= (n.2526-43A=) c.5334-43A= (n.5334-43A=) c.4950-43A= (n.4950-43A=) | |
15 | g.43600726G>A | CA712990140 | CKMT1B,STRC | c.4845-44C>T (n.4845-44C>T) n.142+1193G>A c.*1878-44C>T (n.*1878-44C>T) c.*2637-44C>T (n.*2637-44C>T) n.1965-44C>T n.424-44C>T n.2799-44C>T n.3700-44C>T c.2526-44C>T (n.2526-44C>T) c.5334-44C>T (n.5334-44C>T) c.4950-44C>T (n.4950-44C>T) | dbSNP |
15 | g.43600726G= | CA2173248164 | CKMT1B,STRC | c.4845-44C= (n.4845-44C=) n.142+1193G= c.*1878-44C= (n.*1878-44C=) c.*2637-44C= (n.*2637-44C=) n.1965-44C= n.424-44C= n.2799-44C= n.3700-44C= c.2526-44C= (n.2526-44C=) c.5334-44C= (n.5334-44C=) c.4950-44C= (n.4950-44C=) | |
15 | g.43600730G>A | CA2628141493 | CKMT1B,STRC | c.4845-48C>T (n.4845-48C>T) n.142+1197G>A c.*1878-48C>T (n.*1878-48C>T) c.*2637-48C>T (n.*2637-48C>T) n.1965-48C>T n.424-48C>T n.2799-48C>T n.3700-48C>T c.2526-48C>T (n.2526-48C>T) c.5334-48C>T (n.5334-48C>T) c.4950-48C>T (n.4950-48C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600730G= | CA2173248166 | CKMT1B,STRC | c.4845-48C= (n.4845-48C=) n.142+1197G= c.*1878-48C= (n.*1878-48C=) c.*2637-48C= (n.*2637-48C=) n.1965-48C= n.424-48C= n.2799-48C= n.3700-48C= c.2526-48C= (n.2526-48C=) c.5334-48C= (n.5334-48C=) c.4950-48C= (n.4950-48C=) | |
15 | g.43600730G>T | CA2173248165 | CKMT1B,STRC | c.4845-48C>A (n.4845-48C>A) n.142+1197G>T c.*1878-48C>A (n.*1878-48C>A) c.*2637-48C>A (n.*2637-48C>A) n.1965-48C>A n.424-48C>A n.2799-48C>A n.3700-48C>A c.2526-48C>A (n.2526-48C>A) c.5334-48C>A (n.5334-48C>A) c.4950-48C>A (n.4950-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600733del | CA2628141492 | CKMT1B,STRC | c.4845-48del (n.4845-48del) n.142+1200del c.*1878-48del (n.*1878-48del) c.*2637-48del (n.*2637-48del) n.1965-48del n.424-48del n.2799-48del n.3700-48del c.2526-48del (n.2526-48del) c.5334-48del (n.5334-48del) c.4950-48del (n.4950-48del) | gnomAD v4 |
15 | g.43600731G= | CA2173248167 | CKMT1B,STRC | c.4845-49C= (n.4845-49C=) n.142+1198G= c.*1878-49C= (n.*1878-49C=) c.*2637-49C= (n.*2637-49C=) n.1965-49C= n.424-49C= n.2799-49C= n.3700-49C= c.2526-49C= (n.2526-49C=) c.5334-49C= (n.5334-49C=) c.4950-49C= (n.4950-49C=) | |
15 | g.43600731G>T | CA2173248168 | CKMT1B,STRC | c.4845-49C>A (n.4845-49C>A) n.142+1198G>T c.*1878-49C>A (n.*1878-49C>A) c.*2637-49C>A (n.*2637-49C>A) n.1965-49C>A n.424-49C>A n.2799-49C>A n.3700-49C>A c.2526-49C>A (n.2526-49C>A) c.5334-49C>A (n.5334-49C>A) c.4950-49C>A (n.4950-49C>A) | dbSNP |
15 | g.43600733G>A | CA7527866 | CKMT1B,STRC | c.4845-51C>T (n.4845-51C>T) n.142+1200G>A c.*1878-51C>T (n.*1878-51C>T) c.*2637-51C>T (n.*2637-51C>T) n.1965-51C>T n.424-51C>T n.2799-51C>T n.3700-51C>T c.2526-51C>T (n.2526-51C>T) c.5334-51C>T (n.5334-51C>T) c.4950-51C>T (n.4950-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600733G= | CA2173248169 | CKMT1B,STRC | c.4845-51C= (n.4845-51C=) n.142+1200G= c.*1878-51C= (n.*1878-51C=) c.*2637-51C= (n.*2637-51C=) n.1965-51C= n.424-51C= n.2799-51C= n.3700-51C= c.2526-51C= (n.2526-51C=) c.5334-51C= (n.5334-51C=) c.4950-51C= (n.4950-51C=) | |
15 | g.43600734C= | CA2173248170 | CKMT1B,STRC | c.4845-52G= (n.4845-52G=) n.142+1201C= c.*1878-52G= (n.*1878-52G=) c.*2637-52G= (n.*2637-52G=) n.1965-52G= n.424-52G= n.2799-52G= n.3700-52G= c.2526-52G= (n.2526-52G=) c.5334-52G= (n.5334-52G=) c.4950-52G= (n.4950-52G=) | |
15 | g.43600734C>T | CA7527867 | CKMT1B,STRC | c.4845-52G>A (n.4845-52G>A) n.142+1201C>T c.*1878-52G>A (n.*1878-52G>A) c.*2637-52G>A (n.*2637-52G>A) n.1965-52G>A n.424-52G>A n.2799-52G>A n.3700-52G>A c.2526-52G>A (n.2526-52G>A) c.5334-52G>A (n.5334-52G>A) c.4950-52G>A (n.4950-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600738G>T | CA2628141494 | CKMT1B,STRC | c.4845-56C>A (n.4845-56C>A) n.142+1205G>T c.*1878-56C>A (n.*1878-56C>A) c.*2637-56C>A (n.*2637-56C>A) n.1965-56C>A n.424-56C>A n.2799-56C>A n.3700-56C>A c.2526-56C>A (n.2526-56C>A) c.5334-56C>A (n.5334-56C>A) c.4950-56C>A (n.4950-56C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600740T>G | CA969212188 | CKMT1B,STRC | c.4845-58A>C (n.4845-58A>C) n.142+1207T>G c.*1878-58A>C (n.*1878-58A>C) c.*2637-58A>C (n.*2637-58A>C) n.1965-58A>C n.424-58A>C n.2799-58A>C n.3700-58A>C c.2526-58A>C (n.2526-58A>C) c.5334-58A>C (n.5334-58A>C) c.4950-58A>C (n.4950-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600740T= | CA2173248171 | CKMT1B,STRC | c.4845-58A= (n.4845-58A=) n.142+1207T= c.*1878-58A= (n.*1878-58A=) c.*2637-58A= (n.*2637-58A=) n.1965-58A= n.424-58A= n.2799-58A= n.3700-58A= c.2526-58A= (n.2526-58A=) c.5334-58A= (n.5334-58A=) c.4950-58A= (n.4950-58A=) | |
15 | g.43600741C>A | CA2628141495 | CKMT1B,STRC | c.4845-59G>T (n.4845-59G>T) n.142+1208C>A c.*1878-59G>T (n.*1878-59G>T) c.*2637-59G>T (n.*2637-59G>T) n.1965-59G>T n.424-59G>T n.2799-59G>T n.3700-59G>T c.2526-59G>T (n.2526-59G>T) c.5334-59G>T (n.5334-59G>T) c.4950-59G>T (n.4950-59G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600741C= | CA2173248172 | CKMT1B,STRC | c.4845-59G= (n.4845-59G=) n.142+1208C= c.*1878-59G= (n.*1878-59G=) c.*2637-59G= (n.*2637-59G=) n.1965-59G= n.424-59G= n.2799-59G= n.3700-59G= c.2526-59G= (n.2526-59G=) c.5334-59G= (n.5334-59G=) c.4950-59G= (n.4950-59G=) | |
15 | g.43600741C>T | CA270007345 | CKMT1B,STRC | c.4845-59G>A (n.4845-59G>A) n.142+1208C>T c.*1878-59G>A (n.*1878-59G>A) c.*2637-59G>A (n.*2637-59G>A) n.1965-59G>A n.424-59G>A n.2799-59G>A n.3700-59G>A c.2526-59G>A (n.2526-59G>A) c.5334-59G>A (n.5334-59G>A) c.4950-59G>A (n.4950-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600743T>C | CA2803948544 | CKMT1B,STRC | c.4845-61A>G (n.4845-61A>G) n.142+1210T>C c.*1878-61A>G (n.*1878-61A>G) c.*2637-61A>G (n.*2637-61A>G) n.1965-61A>G n.424-61A>G n.2799-61A>G n.3700-61A>G c.2526-61A>G (n.2526-61A>G) c.5334-61A>G (n.5334-61A>G) c.4950-61A>G (n.4950-61A>G) | |
15 | g.43600744G>A | CA2628141496 | CKMT1B,STRC | c.4845-62C>T (n.4845-62C>T) n.142+1211G>A c.*1878-62C>T (n.*1878-62C>T) c.*2637-62C>T (n.*2637-62C>T) n.1965-62C>T n.424-62C>T n.2799-62C>T n.3700-62C>T c.2526-62C>T (n.2526-62C>T) c.5334-62C>T (n.5334-62C>T) c.4950-62C>T (n.4950-62C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600744G>T | CA656045593 | CKMT1B,STRC | c.4845-62C>A (n.4845-62C>A) n.142+1211G>T c.*1878-62C>A (n.*1878-62C>A) c.*2637-62C>A (n.*2637-62C>A) n.1965-62C>A n.424-62C>A n.2799-62C>A n.3700-62C>A c.2526-62C>A (n.2526-62C>A) c.5334-62C>A (n.5334-62C>A) c.4950-62C>A (n.4950-62C>A) | COSMIC |
15 | g.43600745A>T | CA2575704329 | CKMT1B,STRC | c.4845-63T>A (n.4845-63T>A) n.142+1212A>T c.*1878-63T>A (n.*1878-63T>A) c.*2637-63T>A (n.*2637-63T>A) n.1965-63T>A n.424-63T>A n.2799-63T>A n.3700-63T>A c.2526-63T>A (n.2526-63T>A) c.5334-63T>A (n.5334-63T>A) c.4950-63T>A (n.4950-63T>A) | |
15 | g.43600746G>T | CA2628141497 | CKMT1B,STRC | c.4845-64C>A (n.4845-64C>A) n.142+1213G>T c.*1878-64C>A (n.*1878-64C>A) c.*2637-64C>A (n.*2637-64C>A) n.1965-64C>A n.424-64C>A n.2799-64C>A n.3700-64C>A c.2526-64C>A (n.2526-64C>A) c.5334-64C>A (n.5334-64C>A) c.4950-64C>A (n.4950-64C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600748C>A | CA2173248174 | CKMT1B,STRC | c.4845-66G>T (n.4845-66G>T) n.142+1215C>A c.*1878-66G>T (n.*1878-66G>T) c.*2637-66G>T (n.*2637-66G>T) n.1965-66G>T n.424-66G>T n.2799-66G>T n.3700-66G>T c.2526-66G>T (n.2526-66G>T) c.5334-66G>T (n.5334-66G>T) c.4950-66G>T (n.4950-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600748C= | CA2173248173 | CKMT1B,STRC | c.4845-66G= (n.4845-66G=) n.142+1215C= c.*1878-66G= (n.*1878-66G=) c.*2637-66G= (n.*2637-66G=) n.1965-66G= n.424-66G= n.2799-66G= n.3700-66G= c.2526-66G= (n.2526-66G=) c.5334-66G= (n.5334-66G=) c.4950-66G= (n.4950-66G=) | |
15 | g.43600748C>G | CA712990145 | CKMT1B,STRC | c.4845-66G>C (n.4845-66G>C) n.142+1215C>G c.*1878-66G>C (n.*1878-66G>C) c.*2637-66G>C (n.*2637-66G>C) n.1965-66G>C n.424-66G>C n.2799-66G>C n.3700-66G>C c.2526-66G>C (n.2526-66G>C) c.5334-66G>C (n.5334-66G>C) c.4950-66G>C (n.4950-66G>C) | dbSNP |
15 | g.43600749A>C | CA2628141498 | CKMT1B,STRC | c.4845-67T>G (n.4845-67T>G) n.142+1216A>C c.*1878-67T>G (n.*1878-67T>G) c.*2637-67T>G (n.*2637-67T>G) n.1965-67T>G n.424-67T>G n.2799-67T>G n.3700-67T>G c.2526-67T>G (n.2526-67T>G) c.5334-67T>G (n.5334-67T>G) c.4950-67T>G (n.4950-67T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600749A>G | CA2628141499 | CKMT1B,STRC | c.4845-67T>C (n.4845-67T>C) n.142+1216A>G c.*1878-67T>C (n.*1878-67T>C) c.*2637-67T>C (n.*2637-67T>C) n.1965-67T>C n.424-67T>C n.2799-67T>C n.3700-67T>C c.2526-67T>C (n.2526-67T>C) c.5334-67T>C (n.5334-67T>C) c.4950-67T>C (n.4950-67T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600751A>G | CA2628141500 | CKMT1B,STRC | c.4845-69T>C (n.4845-69T>C) n.142+1218A>G c.*1878-69T>C (n.*1878-69T>C) c.*2637-69T>C (n.*2637-69T>C) n.1965-69T>C n.424-69T>C n.2799-69T>C n.3700-69T>C c.2526-69T>C (n.2526-69T>C) c.5334-69T>C (n.5334-69T>C) c.4950-69T>C (n.4950-69T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600752G>A | CA2173248175 | CKMT1B,STRC | c.4845-70C>T (n.4845-70C>T) n.142+1219G>A c.*1878-70C>T (n.*1878-70C>T) c.*2637-70C>T (n.*2637-70C>T) n.1965-70C>T n.424-70C>T n.2799-70C>T n.3700-70C>T c.2526-70C>T (n.2526-70C>T) c.5334-70C>T (n.5334-70C>T) c.4950-70C>T (n.4950-70C>T) | dbSNP |
15 | g.43600752G= | CA2173248176 | CKMT1B,STRC | c.4845-70C= (n.4845-70C=) n.142+1219G= c.*1878-70C= (n.*1878-70C=) c.*2637-70C= (n.*2637-70C=) n.1965-70C= n.424-70C= n.2799-70C= n.3700-70C= c.2526-70C= (n.2526-70C=) c.5334-70C= (n.5334-70C=) c.4950-70C= (n.4950-70C=) | |
15 | g.43600752_43600753del | CA2803948546 | CKMT1B,STRC | c.4845-71_4845-70del (n.4845-71_4845-70del) n.142+1219_142+1220del c.*1878-71_*1878-70del (n.*1878-71_*1878-70del) c.*2637-71_*2637-70del (n.*2637-71_*2637-70del) n.1965-71_1965-70del n.424-71_424-70del n.2799-71_2799-70del n.3700-71_3700-70del c.2526-71_2526-70del (n.2526-71_2526-70del) c.5334-71_5334-70del (n.5334-71_5334-70del) c.4950-71_4950-70del (n.4950-71_4950-70del) | |
15 | g.43600753del | CA2803948545 | CKMT1B,STRC | c.4845-70del (n.4845-70del) n.142+1220del c.*1878-70del (n.*1878-70del) c.*2637-70del (n.*2637-70del) n.1965-70del n.424-70del n.2799-70del n.3700-70del c.2526-70del (n.2526-70del) c.5334-70del (n.5334-70del) c.4950-70del (n.4950-70del) | |
15 | g.43600754A>C | CA2628141501 | CKMT1B,STRC | c.4845-72T>G (n.4845-72T>G) n.142+1221A>C c.*1878-72T>G (n.*1878-72T>G) c.*2637-72T>G (n.*2637-72T>G) n.1965-72T>G n.424-72T>G n.2799-72T>G n.3700-72T>G c.2526-72T>G (n.2526-72T>G) c.5334-72T>G (n.5334-72T>G) c.4950-72T>G (n.4950-72T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600756G>A | CA2575704330 | CKMT1B,STRC | c.4845-74C>T (n.4845-74C>T) n.142+1223G>A c.*1878-74C>T (n.*1878-74C>T) c.*2637-74C>T (n.*2637-74C>T) n.1965-74C>T n.424-74C>T n.2799-74C>T n.3700-74C>T c.2526-74C>T (n.2526-74C>T) c.5334-74C>T (n.5334-74C>T) c.4950-74C>T (n.4950-74C>T) | |
15 | g.43600756G>C | CA2628141502 | CKMT1B,STRC | c.4845-74C>G (n.4845-74C>G) n.142+1223G>C c.*1878-74C>G (n.*1878-74C>G) c.*2637-74C>G (n.*2637-74C>G) n.1965-74C>G n.424-74C>G n.2799-74C>G n.3700-74C>G c.2526-74C>G (n.2526-74C>G) c.5334-74C>G (n.5334-74C>G) c.4950-74C>G (n.4950-74C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600758G>A | CA969212191 | CKMT1B,STRC | c.4845-76C>T (n.4845-76C>T) n.142+1225G>A c.*1878-76C>T (n.*1878-76C>T) c.*2637-76C>T (n.*2637-76C>T) n.1965-76C>T n.424-76C>T n.2799-76C>T n.3700-76C>T c.2526-76C>T (n.2526-76C>T) c.5334-76C>T (n.5334-76C>T) c.4950-76C>T (n.4950-76C>T) | dbSNP |
15 | g.43600758G>C | CA712990146 | CKMT1B,STRC | c.4845-76C>G (n.4845-76C>G) n.142+1225G>C c.*1878-76C>G (n.*1878-76C>G) c.*2637-76C>G (n.*2637-76C>G) n.1965-76C>G n.424-76C>G n.2799-76C>G n.3700-76C>G c.2526-76C>G (n.2526-76C>G) c.5334-76C>G (n.5334-76C>G) c.4950-76C>G (n.4950-76C>G) | dbSNP |
15 | g.43600758G= | CA2173248177 | CKMT1B,STRC | c.4845-76C= (n.4845-76C=) n.142+1225G= c.*1878-76C= (n.*1878-76C=) c.*2637-76C= (n.*2637-76C=) n.1965-76C= n.424-76C= n.2799-76C= n.3700-76C= c.2526-76C= (n.2526-76C=) c.5334-76C= (n.5334-76C=) c.4950-76C= (n.4950-76C=) | |
15 | g.43600760T>A | CA618004348 | CKMT1B,STRC | c.4845-78A>T (n.4845-78A>T) n.142+1227T>A c.*1878-78A>T (n.*1878-78A>T) c.*2637-78A>T (n.*2637-78A>T) n.1965-78A>T n.424-78A>T n.2799-78A>T n.3700-78A>T c.2526-78A>T (n.2526-78A>T) c.5334-78A>T (n.5334-78A>T) c.4950-78A>T (n.4950-78A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600760T>C | CA2628141503 | CKMT1B,STRC | c.4845-78A>G (n.4845-78A>G) n.142+1227T>C c.*1878-78A>G (n.*1878-78A>G) c.*2637-78A>G (n.*2637-78A>G) n.1965-78A>G n.424-78A>G n.2799-78A>G n.3700-78A>G c.2526-78A>G (n.2526-78A>G) c.5334-78A>G (n.5334-78A>G) c.4950-78A>G (n.4950-78A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600760T= | CA2173248178 | CKMT1B,STRC | c.4845-78A= (n.4845-78A=) n.142+1227T= c.*1878-78A= (n.*1878-78A=) c.*2637-78A= (n.*2637-78A=) n.1965-78A= n.424-78A= n.2799-78A= n.3700-78A= c.2526-78A= (n.2526-78A=) c.5334-78A= (n.5334-78A=) c.4950-78A= (n.4950-78A=) |