Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43600596C>A | CA392160425 | CKMT1B,STRC | c.4931G>T (p.Gly1644Val) n.142+1063C>A c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.*2723G>T (n.*2723G>T) n.2051G>T n.510G>T n.2885G>T n.3786G>T c.2612G>T (p.Gly871Val) c.5420G>T (p.Gly1807Val) c.5036G>T (p.Gly1679Val) | |
15 | g.43600596C= | CA2173248092 | CKMT1B,STRC | c.4931G= (p.Gly1644=) n.142+1063C= c.*1964G= (n.*1964G=) c.*2723G= (n.*2723G=) n.2051G= n.510G= n.2885G= n.3786G= c.2612G= (p.Gly871=) c.5420G= (p.Gly1807=) c.5036G= (p.Gly1679=) | |
15 | g.43600596C>G | CA392160430 | CKMT1B,STRC | c.4931G>C (p.Gly1644Ala) n.142+1063C>G c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.*2723G>C (n.*2723G>C) n.2051G>C n.510G>C n.2885G>C n.3786G>C c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.5420G>C (p.Gly1807Ala) c.5036G>C (p.Gly1679Ala) | |
15 | g.43600596C>T | CA392160431 | CKMT1B,STRC | c.4931G>A (p.Gly1644Asp) n.142+1063C>T c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.*2723G>A (n.*2723G>A) n.2051G>A n.510G>A n.2885G>A n.3786G>A c.2612G>A (p.Gly871Asp) c.5420G>A (p.Gly1807Asp) c.5036G>A (p.Gly1679Asp) | dbSNP |
15 | g.43600597C>A | CA392160443 | CKMT1B,STRC | c.4930G>T (p.Gly1644Cys) n.142+1064C>A c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*2722G>T (n.*2722G>T) n.2050G>T n.509G>T n.2884G>T n.3785G>T c.2611G>T (p.Gly871Cys) c.5419G>T (p.Gly1807Cys) c.5035G>T (p.Gly1679Cys) | |
15 | g.43600597C>G | CA392160445 | CKMT1B,STRC | c.4930G>C (p.Gly1644Arg) n.142+1064C>G c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*2722G>C (n.*2722G>C) n.2050G>C n.509G>C n.2884G>C n.3785G>C c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.5419G>C (p.Gly1807Arg) c.5035G>C (p.Gly1679Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43600597C>T | CA392160436 | CKMT1B,STRC | c.4930G>A (p.Gly1644Ser) n.142+1064C>T c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*2722G>A (n.*2722G>A) n.2050G>A n.509G>A n.2884G>A n.3785G>A c.2611G>A (p.Gly871Ser) c.5419G>A (p.Gly1807Ser) c.5035G>A (p.Gly1679Ser) | |
15 | g.43600598A>C | CA490144841 | CKMT1B,STRC | c.4929T>G (p.Pro1643=) n.142+1065A>C c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.*2721T>G (n.*2721T>G) n.2049T>G n.508T>G n.2883T>G n.3784T>G c.2610T>G (p.Pro870=) c.5418T>G (p.Pro1806=) c.5034T>G (p.Pro1678=) | |
15 | g.43600598A>G | CA490144842 | CKMT1B,STRC | c.4929T>C (p.Pro1643=) n.142+1065A>G c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.*2721T>C (n.*2721T>C) n.2049T>C n.508T>C n.2883T>C n.3784T>C c.2610T>C (p.Pro870=) c.5418T>C (p.Pro1806=) c.5034T>C (p.Pro1678=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600598A>T | CA490144843 | CKMT1B,STRC | c.4929T>A (p.Pro1643=) n.142+1065A>T c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.*2721T>A (n.*2721T>A) n.2049T>A n.508T>A n.2883T>A n.3784T>A c.2610T>A (p.Pro870=) c.5418T>A (p.Pro1806=) c.5034T>A (p.Pro1678=) | |
15 | g.43600599G>A | CA392160451 | CKMT1B,STRC | c.4928C>T (p.Pro1643Leu) n.142+1066G>A c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*2720C>T (n.*2720C>T) n.2048C>T n.507C>T n.2882C>T n.3783C>T c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.5417C>T (p.Pro1806Leu) c.5033C>T (p.Pro1678Leu) | |
15 | g.43600599G>C | CA7527836 | CKMT1B,STRC | c.4928C>G (p.Pro1643Arg) n.142+1066G>C c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.*2720C>G (n.*2720C>G) n.2048C>G n.507C>G n.2882C>G n.3783C>G c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.5417C>G (p.Pro1806Arg) c.5033C>G (p.Pro1678Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600599G= | CA2173248093 | CKMT1B,STRC | c.4928C= (p.Pro1643=) n.142+1066G= c.*1961C= (n.*1961C=) c.*2720C= (n.*2720C=) n.2048C= n.507C= n.2882C= n.3783C= c.2609C= (p.Pro870=) c.5417C= (p.Pro1806=) c.5033C= (p.Pro1678=) | |
15 | g.43600599G>T | CA7527835 | CKMT1B,STRC | c.4928C>A (p.Pro1643His) n.142+1066G>T c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*2720C>A (n.*2720C>A) n.2048C>A n.507C>A n.2882C>A n.3783C>A c.2609C>A (p.Pro870His) c.5417C>A (p.Pro1806His) c.5033C>A (p.Pro1678His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600600G>A | CA392160461 | CKMT1B,STRC | c.4927C>T (p.Pro1643Ser) n.142+1067G>A c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.2047C>T n.506C>T n.2881C>T n.3782C>T c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.5416C>T (p.Pro1806Ser) c.5032C>T (p.Pro1678Ser) | |
15 | g.43600600G>C | CA392160466 | CKMT1B,STRC | c.4927C>G (p.Pro1643Ala) n.142+1067G>C c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.*2719C>G (n.*2719C>G) n.2047C>G n.506C>G n.2881C>G n.3782C>G c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.5416C>G (p.Pro1806Ala) c.5032C>G (p.Pro1678Ala) | |
15 | g.43600600G= | CA2173248094 | CKMT1B,STRC | c.4927C= (p.Pro1643=) n.142+1067G= c.*1960C= (n.*1960C=) c.*2719C= (n.*2719C=) n.2047C= n.506C= n.2881C= n.3782C= c.2608C= (p.Pro870=) c.5416C= (p.Pro1806=) c.5032C= (p.Pro1678=) | |
15 | g.43600600G>T | CA7527837 | CKMT1B,STRC | c.4927C>A (p.Pro1643Thr) n.142+1067G>T c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*2719C>A (n.*2719C>A) n.2047C>A n.506C>A n.2881C>A n.3782C>A c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.5416C>A (p.Pro1806Thr) c.5032C>A (p.Pro1678Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600601C>A | CA490144846 | CKMT1B,STRC | c.4926G>T (p.Leu1642=) n.142+1068C>A c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*2718G>T (n.*2718G>T) n.2046G>T n.505G>T n.2880G>T n.3781G>T c.2607G>T (p.Leu869=) c.5415G>T (p.Leu1805=) c.5031G>T (p.Leu1677=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600601C>G | CA490144848 | CKMT1B,STRC | c.4926G>C (p.Leu1642=) n.142+1068C>G c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*2718G>C (n.*2718G>C) n.2046G>C n.505G>C n.2880G>C n.3781G>C c.2607G>C (p.Leu869=) c.5415G>C (p.Leu1805=) c.5031G>C (p.Leu1677=) | |
15 | g.43600601C>T | CA490144850 | CKMT1B,STRC | c.4926G>A (p.Leu1642=) n.142+1068C>T c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*2718G>A (n.*2718G>A) n.2046G>A n.505G>A n.2880G>A n.3781G>A c.2607G>A (p.Leu869=) c.5415G>A (p.Leu1805=) c.5031G>A (p.Leu1677=) | |
15 | g.43600602A>C | CA392160473 | CKMT1B,STRC | c.4925T>G (p.Leu1642Arg) n.142+1069A>C c.*1958T>G (n.*1958T>G) c.*2717T>G (n.*2717T>G) n.2045T>G n.504T>G n.2879T>G n.3780T>G c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.5414T>G (p.Leu1805Arg) c.5030T>G (p.Leu1677Arg) | |
15 | g.43600602A>G | CA392160478 | CKMT1B,STRC | c.4925T>C (p.Leu1642Pro) n.142+1069A>G c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) n.2045T>C n.504T>C n.2879T>C n.3780T>C c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.5414T>C (p.Leu1805Pro) c.5030T>C (p.Leu1677Pro) | |
15 | g.43600602A>T | CA392160482 | CKMT1B,STRC | c.4925T>A (p.Leu1642Gln) n.142+1069A>T c.*1958T>A (n.*1958T>A) c.*2717T>A (n.*2717T>A) n.2045T>A n.504T>A n.2879T>A n.3780T>A c.2606T>A (p.Leu869Gln) c.5414T>A (p.Leu1805Gln) c.5030T>A (p.Leu1677Gln) | |
15 | g.43600603G>A | CA490144852 | CKMT1B,STRC | c.4924C>T (p.Leu1642=) n.142+1070G>A c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*2716C>T (n.*2716C>T) n.2044C>T n.503C>T n.2878C>T n.3779C>T c.2605C>T (p.Leu869=) c.5413C>T (p.Leu1805=) c.5029C>T (p.Leu1677=) | |
15 | g.43600603G>C | CA392160484 | CKMT1B,STRC | c.4924C>G (p.Leu1642Val) n.142+1070G>C c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.*2716C>G (n.*2716C>G) n.2044C>G n.503C>G n.2878C>G n.3779C>G c.2605C>G (p.Leu869Val) c.5413C>G (p.Leu1805Val) c.5029C>G (p.Leu1677Val) | |
15 | g.43600603G>T | CA392160485 | CKMT1B,STRC | c.4924C>A (p.Leu1642Met) n.142+1070G>T c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.*2716C>A (n.*2716C>A) n.2044C>A n.503C>A n.2878C>A n.3779C>A c.2605C>A (p.Leu869Met) c.5413C>A (p.Leu1805Met) c.5029C>A (p.Leu1677Met) | |
15 | g.43600604T>A | CA490144857 | CKMT1B,STRC | c.4923A>T (p.Val1641=) n.142+1071T>A c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.*2715A>T (n.*2715A>T) n.2043A>T n.502A>T n.2877A>T n.3778A>T c.2604A>T (p.Val868=) c.5412A>T (p.Val1804=) c.5028A>T (p.Val1676=) | |
15 | g.43600604T>C | CA490144858 | CKMT1B,STRC | c.4923A>G (p.Val1641=) n.142+1071T>C c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.*2715A>G (n.*2715A>G) n.2043A>G n.502A>G n.2877A>G n.3778A>G c.2604A>G (p.Val868=) c.5412A>G (p.Val1804=) c.5028A>G (p.Val1676=) | |
15 | g.43600604T>G | CA490144856 | CKMT1B,STRC | c.4923A>C (p.Val1641=) n.142+1071T>G c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.*2715A>C (n.*2715A>C) n.2043A>C n.502A>C n.2877A>C n.3778A>C c.2604A>C (p.Val868=) c.5412A>C (p.Val1804=) c.5028A>C (p.Val1676=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600605A>C | CA392160490 | CKMT1B,STRC | c.4922T>G (p.Val1641Gly) n.142+1072A>C c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.*2714T>G (n.*2714T>G) n.2042T>G n.501T>G n.2876T>G n.3777T>G c.2603T>G (p.Val868Gly) c.5411T>G (p.Val1804Gly) c.5027T>G (p.Val1676Gly) | |
15 | g.43600605A>G | CA392160492 | CKMT1B,STRC | c.4922T>C (p.Val1641Ala) n.142+1072A>G c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*2714T>C (n.*2714T>C) n.2042T>C n.501T>C n.2876T>C n.3777T>C c.2603T>C (p.Val868Ala) c.5411T>C (p.Val1804Ala) c.5027T>C (p.Val1676Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.43600605A>T | CA392160487 | CKMT1B,STRC | c.4922T>A (p.Val1641Glu) n.142+1072A>T c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.*2714T>A (n.*2714T>A) n.2042T>A n.501T>A n.2876T>A n.3777T>A c.2603T>A (p.Val868Glu) c.5411T>A (p.Val1804Glu) c.5027T>A (p.Val1676Glu) | |
15 | g.43600606C>A | CA392160495 | CKMT1B,STRC | c.4921G>T (p.Val1641Leu) n.142+1073C>A c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*2713G>T (n.*2713G>T) n.2041G>T n.500G>T n.2875G>T n.3776G>T c.2602G>T (p.Val868Leu) c.5410G>T (p.Val1804Leu) c.5026G>T (p.Val1676Leu) | |
15 | g.43600606C= | CA2173248095 | CKMT1B,STRC | c.4921G= (p.Val1641=) n.142+1073C= c.*1954G= (n.*1954G=) c.*2713G= (n.*2713G=) n.2041G= n.500G= n.2875G= n.3776G= c.2602G= (p.Val868=) c.5410G= (p.Val1804=) c.5026G= (p.Val1676=) | |
15 | g.43600606C>G | CA7527838 | CKMT1B,STRC | c.4921G>C (p.Val1641Leu) n.142+1073C>G c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*2713G>C (n.*2713G>C) n.2041G>C n.500G>C n.2875G>C n.3776G>C c.2602G>C (p.Val868Leu) c.5410G>C (p.Val1804Leu) c.5026G>C (p.Val1676Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600606C>T | CA392160500 | CKMT1B,STRC | c.4921G>A (p.Val1641Ile) n.142+1073C>T c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*2713G>A (n.*2713G>A) n.2041G>A n.500G>A n.2875G>A n.3776G>A c.2602G>A (p.Val868Ile) c.5410G>A (p.Val1804Ile) c.5026G>A (p.Val1676Ile) | |
15 | g.43600607A>C | CA490144864 | CKMT1B,STRC | c.4920T>G (p.Leu1640=) n.142+1074A>C c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.*2712T>G (n.*2712T>G) n.2040T>G n.499T>G n.2874T>G n.3775T>G c.2601T>G (p.Leu867=) c.5409T>G (p.Leu1803=) c.5025T>G (p.Leu1675=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600607A>G | CA490144865 | CKMT1B,STRC | c.4920T>C (p.Leu1640=) n.142+1074A>G c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.*2712T>C (n.*2712T>C) n.2040T>C n.499T>C n.2874T>C n.3775T>C c.2601T>C (p.Leu867=) c.5409T>C (p.Leu1803=) c.5025T>C (p.Leu1675=) | |
15 | g.43600607A>T | CA490144866 | CKMT1B,STRC | c.4920T>A (p.Leu1640=) n.142+1074A>T c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.*2712T>A (n.*2712T>A) n.2040T>A n.499T>A n.2874T>A n.3775T>A c.2601T>A (p.Leu867=) c.5409T>A (p.Leu1803=) c.5025T>A (p.Leu1675=) | |
15 | g.43600608A= | CA2173248096 | CKMT1B,STRC | c.4919T= (p.Leu1640=) n.142+1075A= c.*1952T= (n.*1952T=) c.*2711T= (n.*2711T=) n.2039T= n.498T= n.2873T= n.3774T= c.2600T= (p.Leu867=) c.5408T= (p.Leu1803=) c.5024T= (p.Leu1675=) | |
15 | g.43600608A>C | CA178036 | CKMT1B,STRC | c.4919T>G (p.Leu1640Arg) n.142+1075A>C c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.*2711T>G (n.*2711T>G) n.2039T>G n.498T>G n.2873T>G n.3774T>G c.2600T>G (p.Leu867Arg) c.5408T>G (p.Leu1803Arg) c.5024T>G (p.Leu1675Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600608A>G | CA392160509 | CKMT1B,STRC | c.4919T>C (p.Leu1640Pro) n.142+1075A>G c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.*2711T>C (n.*2711T>C) n.2039T>C n.498T>C n.2873T>C n.3774T>C c.2600T>C (p.Leu867Pro) c.5408T>C (p.Leu1803Pro) c.5024T>C (p.Leu1675Pro) | |
15 | g.43600608A>T | CA392160512 | CKMT1B,STRC | c.4919T>A (p.Leu1640His) n.142+1075A>T c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.*2711T>A (n.*2711T>A) n.2039T>A n.498T>A n.2873T>A n.3774T>A c.2600T>A (p.Leu867His) c.5408T>A (p.Leu1803His) c.5024T>A (p.Leu1675His) | |
15 | g.43600609G>A | CA7527839 | CKMT1B,STRC | c.4918C>T (p.Leu1640Phe) n.142+1076G>A c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*2710C>T (n.*2710C>T) n.2038C>T n.497C>T n.2872C>T n.3773C>T c.2599C>T (p.Leu867Phe) c.5407C>T (p.Leu1803Phe) c.5023C>T (p.Leu1675Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600609G>C | CA392160524 | CKMT1B,STRC | c.4918C>G (p.Leu1640Val) n.142+1076G>C c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.*2710C>G (n.*2710C>G) n.2038C>G n.497C>G n.2872C>G n.3773C>G c.2599C>G (p.Leu867Val) c.5407C>G (p.Leu1803Val) c.5023C>G (p.Leu1675Val) | |
15 | g.43600609G= | CA2173248097 | CKMT1B,STRC | c.4918C= (p.Leu1640=) n.142+1076G= c.*1951C= (n.*1951C=) c.*2710C= (n.*2710C=) n.2038C= n.497C= n.2872C= n.3773C= c.2599C= (p.Leu867=) c.5407C= (p.Leu1803=) c.5023C= (p.Leu1675=) | |
15 | g.43600609G>T | CA392160520 | CKMT1B,STRC | c.4918C>A (p.Leu1640Ile) n.142+1076G>T c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*2710C>A (n.*2710C>A) n.2038C>A n.497C>A n.2872C>A n.3773C>A c.2599C>A (p.Leu867Ile) c.5407C>A (p.Leu1803Ile) c.5023C>A (p.Leu1675Ile) | |
15 | g.43600609_43600610delinsAG | CA178038 | CKMT1B,STRC | c.4917_4918delinsCT (p.Leu1640Phe) n.142+1076_142+1077delinsAG c.*1950_*1951delinsCT (n.*1950_*1951delinsCT) c.*2709_*2710delinsCT (n.*2709_*2710delinsCT) n.2037_2038delinsCT n.496_497delinsCT n.2871_2872delinsCT n.3772_3773delinsCT c.2598_2599delinsCT (p.Leu867Phe) c.5406_5407delinsCT (p.Leu1803Phe) c.5022_5023delinsCT (p.Leu1675Phe) | ClinVar dbSNP |
15 | g.43600609_43600610delinsGT | CA2173248098 | CKMT1B,STRC | c.4917_4918delinsAC (p.Leu1639=) n.142+1076_142+1077delinsGT c.*1950_*1951delinsAC (n.*1950_*1951delinsAC) c.*2709_*2710delinsAC (n.*2709_*2710delinsAC) n.2037_2038delinsAC n.496_497delinsAC n.2871_2872delinsAC n.3772_3773delinsAC c.2598_2599delinsAC (p.Leu866=) c.5406_5407delinsAC (p.Leu1802=) c.5022_5023delinsAC (p.Leu1674=) | |
15 | g.43600610del | CA2575704322 | CKMT1B,STRC | c.4917del (p.Val1641TyrfsTer23) n.142+1077del c.*1950del (n.*1950del) c.*2709del (n.*2709del) n.2037del n.496del n.2871del n.3772del c.2598del (p.Val868TyrfsTer23) c.5406del (p.Val1804TyrfsTer23) c.5022del (p.Val1676TyrfsTer23) | |
15 | g.43600610T>A | CA490144870 | CKMT1B,STRC | c.4917A>T (p.Leu1639=) n.142+1077T>A c.*1950A>T (n.*1950A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) n.2037A>T n.496A>T n.2871A>T n.3772A>T c.2598A>T (p.Leu866=) c.5406A>T (p.Leu1802=) c.5022A>T (p.Leu1674=) | |
15 | g.43600610T>C | CA490144872 | CKMT1B,STRC | c.4917A>G (p.Leu1639=) n.142+1077T>C c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) n.2037A>G n.496A>G n.2871A>G n.3772A>G c.2598A>G (p.Leu866=) c.5406A>G (p.Leu1802=) c.5022A>G (p.Leu1674=) | |
15 | g.43600610T>G | CA7527840 | CKMT1B,STRC | c.4917A>C (p.Leu1639=) n.142+1077T>G c.*1950A>C (n.*1950A>C) c.*2709A>C (n.*2709A>C) n.2037A>C n.496A>C n.2871A>C n.3772A>C c.2598A>C (p.Leu866=) c.5406A>C (p.Leu1802=) c.5022A>C (p.Leu1674=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600610T= | CA2173248099 | CKMT1B,STRC | c.4917A= (p.Leu1639=) n.142+1077T= c.*1950A= (n.*1950A=) c.*2709A= (n.*2709A=) n.2037A= n.496A= n.2871A= n.3772A= c.2598A= (p.Leu866=) c.5406A= (p.Leu1802=) c.5022A= (p.Leu1674=) | |
15 | g.43600611A>C | CA392160532 | CKMT1B,STRC | c.4916T>G (p.Leu1639Arg) n.142+1078A>C c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.*2708T>G (n.*2708T>G) n.2036T>G n.495T>G n.2870T>G n.3771T>G c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.5405T>G (p.Leu1802Arg) c.5021T>G (p.Leu1674Arg) | |
15 | g.43600611A>G | CA392160533 | CKMT1B,STRC | c.4916T>C (p.Leu1639Pro) n.142+1078A>G c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.*2708T>C (n.*2708T>C) n.2036T>C n.495T>C n.2870T>C n.3771T>C c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.5405T>C (p.Leu1802Pro) c.5021T>C (p.Leu1674Pro) | |
15 | g.43600611A>T | CA392160535 | CKMT1B,STRC | c.4916T>A (p.Leu1639Gln) n.142+1078A>T c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.*2708T>A (n.*2708T>A) n.2036T>A n.495T>A n.2870T>A n.3771T>A c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.5405T>A (p.Leu1802Gln) c.5021T>A (p.Leu1674Gln) | |
15 | g.43600612G>A | CA490144876 | CKMT1B,STRC | c.4915C>T (p.Leu1639=) n.142+1079G>A c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*2707C>T (n.*2707C>T) n.2035C>T n.494C>T n.2869C>T n.3770C>T c.2596C>T (p.Leu866=) c.5404C>T (p.Leu1802=) c.5020C>T (p.Leu1674=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600612G>C | CA392160538 | CKMT1B,STRC | c.4915C>G (p.Leu1639Val) n.142+1079G>C c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*2707C>G (n.*2707C>G) n.2035C>G n.494C>G n.2869C>G n.3770C>G c.2596C>G (p.Leu866Val) c.5404C>G (p.Leu1802Val) c.5020C>G (p.Leu1674Val) | |
15 | g.43600612G= | CA2173248100 | CKMT1B,STRC | c.4915C= (p.Leu1639=) n.142+1079G= c.*1948C= (n.*1948C=) c.*2707C= (n.*2707C=) n.2035C= n.494C= n.2869C= n.3770C= c.2596C= (p.Leu866=) c.5404C= (p.Leu1802=) c.5020C= (p.Leu1674=) | |
15 | g.43600612G>T | CA392160541 | CKMT1B,STRC | c.4915C>A (p.Leu1639Ile) n.142+1079G>T c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.*2707C>A (n.*2707C>A) n.2035C>A n.494C>A n.2869C>A n.3770C>A c.2596C>A (p.Leu866Ile) c.5404C>A (p.Leu1802Ile) c.5020C>A (p.Leu1674Ile) | |
15 | g.43600613G>A | CA490144879 | CKMT1B,STRC | c.4914C>T (p.His1638=) n.142+1080G>A c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.*2706C>T (n.*2706C>T) n.2034C>T n.493C>T n.2868C>T n.3769C>T c.2595C>T (p.His865=) c.5403C>T (p.His1801=) c.5019C>T (p.His1673=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600613G>C | CA392160545 | CKMT1B,STRC | c.4914C>G (p.His1638Gln) n.142+1080G>C c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.*2706C>G (n.*2706C>G) n.2034C>G n.493C>G n.2868C>G n.3769C>G c.2595C>G (p.His865Gln) c.5403C>G (p.His1801Gln) c.5019C>G (p.His1673Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.43600613G>T | CA392160549 | CKMT1B,STRC | c.4914C>A (p.His1638Gln) n.142+1080G>T c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.*2706C>A (n.*2706C>A) n.2034C>A n.493C>A n.2868C>A n.3769C>A c.2595C>A (p.His865Gln) c.5403C>A (p.His1801Gln) c.5019C>A (p.His1673Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.43600614T>A | CA392160555 | CKMT1B,STRC | c.4913A>T (p.His1638Leu) n.142+1081T>A c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.*2705A>T (n.*2705A>T) n.2033A>T n.492A>T n.2867A>T n.3768A>T c.2594A>T (p.His865Leu) c.5402A>T (p.His1801Leu) c.5018A>T (p.His1673Leu) | |
15 | g.43600614T>C | CA392160559 | CKMT1B,STRC | c.4913A>G (p.His1638Arg) n.142+1081T>C c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.*2705A>G (n.*2705A>G) n.2033A>G n.492A>G n.2867A>G n.3768A>G c.2594A>G (p.His865Arg) c.5402A>G (p.His1801Arg) c.5018A>G (p.His1673Arg) | |
15 | g.43600614T>G | CA392160568 | CKMT1B,STRC | c.4913A>C (p.His1638Pro) n.142+1081T>G c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.*2705A>C (n.*2705A>C) n.2033A>C n.492A>C n.2867A>C n.3768A>C c.2594A>C (p.His865Pro) c.5402A>C (p.His1801Pro) c.5018A>C (p.His1673Pro) | |
15 | g.43600615G>A | CA7527841 | CKMT1B,STRC | c.4912C>T (p.His1638Tyr) n.142+1082G>A c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) n.2032C>T n.491C>T n.2866C>T n.3767C>T c.2593C>T (p.His865Tyr) c.5401C>T (p.His1801Tyr) c.5017C>T (p.His1673Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600615G>C | CA392160569 | CKMT1B,STRC | c.4912C>G (p.His1638Asp) n.142+1082G>C c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.*2704C>G (n.*2704C>G) n.2032C>G n.491C>G n.2866C>G n.3767C>G c.2593C>G (p.His865Asp) c.5401C>G (p.His1801Asp) c.5017C>G (p.His1673Asp) | |
15 | g.43600615G= | CA2173248101 | CKMT1B,STRC | c.4912C= (p.His1638=) n.142+1082G= c.*1945C= (n.*1945C=) c.*2704C= (n.*2704C=) n.2032C= n.491C= n.2866C= n.3767C= c.2593C= (p.His865=) c.5401C= (p.His1801=) c.5017C= (p.His1673=) | |
15 | g.43600615G>T | CA392160570 | CKMT1B,STRC | c.4912C>A (p.His1638Asn) n.142+1082G>T c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) n.2032C>A n.491C>A n.2866C>A n.3767C>A c.2593C>A (p.His865Asn) c.5401C>A (p.His1801Asn) c.5017C>A (p.His1673Asn) | |
15 | g.43600616G>A | CA490144884 | CKMT1B,STRC | c.4911C>T (p.Ala1637=) n.142+1083G>A c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.*2703C>T (n.*2703C>T) n.2031C>T n.490C>T n.2865C>T n.3766C>T c.2592C>T (p.Ala864=) c.5400C>T (p.Ala1800=) c.5016C>T (p.Ala1672=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600616G>C | CA490144887 | CKMT1B,STRC | c.4911C>G (p.Ala1637=) n.142+1083G>C c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.*2703C>G (n.*2703C>G) n.2031C>G n.490C>G n.2865C>G n.3766C>G c.2592C>G (p.Ala864=) c.5400C>G (p.Ala1800=) c.5016C>G (p.Ala1672=) | |
15 | g.43600616G= | CA2173248102 | CKMT1B,STRC | c.4911C= (p.Ala1637=) n.142+1083G= c.*1944C= (n.*1944C=) c.*2703C= (n.*2703C=) n.2031C= n.490C= n.2865C= n.3766C= c.2592C= (p.Ala864=) c.5400C= (p.Ala1800=) c.5016C= (p.Ala1672=) | |
15 | g.43600616G>T | CA490144889 | CKMT1B,STRC | c.4911C>A (p.Ala1637=) n.142+1083G>T c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.*2703C>A (n.*2703C>A) n.2031C>A n.490C>A n.2865C>A n.3766C>A c.2592C>A (p.Ala864=) c.5400C>A (p.Ala1800=) c.5016C>A (p.Ala1672=) | |
15 | g.43600617G>A | CA392160572 | CKMT1B,STRC | c.4910C>T (p.Ala1637Val) n.142+1084G>A c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.*2702C>T (n.*2702C>T) n.2030C>T n.489C>T n.2864C>T n.3765C>T c.2591C>T (p.Ala864Val) c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.5015C>T (p.Ala1672Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600617G>C | CA392160575 | CKMT1B,STRC | c.4910C>G (p.Ala1637Gly) n.142+1084G>C c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.*2702C>G (n.*2702C>G) n.2030C>G n.489C>G n.2864C>G n.3765C>G c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.5015C>G (p.Ala1672Gly) | |
15 | g.43600617G= | CA2173248103 | CKMT1B,STRC | c.4910C= (p.Ala1637=) n.142+1084G= c.*1943C= (n.*1943C=) c.*2702C= (n.*2702C=) n.2030C= n.489C= n.2864C= n.3765C= c.2591C= (p.Ala864=) c.5399C= (p.Ala1800=) c.5015C= (p.Ala1672=) | |
15 | g.43600617G>T | CA270007233 | CKMT1B,STRC | c.4910C>A (p.Ala1637Asp) n.142+1084G>T c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*2702C>A (n.*2702C>A) n.2030C>A n.489C>A n.2864C>A n.3765C>A c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.5015C>A (p.Ala1672Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600618C>A | CA392160582 | CKMT1B,STRC | c.4909G>T (p.Ala1637Ser) n.142+1085C>A c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.*2701G>T (n.*2701G>T) n.2029G>T n.488G>T n.2863G>T n.3764G>T c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.5014G>T (p.Ala1672Ser) | |
15 | g.43600618C>G | CA392160584 | CKMT1B,STRC | c.4909G>C (p.Ala1637Pro) n.142+1085C>G c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.*2701G>C (n.*2701G>C) n.2029G>C n.488G>C n.2863G>C n.3764G>C c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.5014G>C (p.Ala1672Pro) | |
15 | g.43600618C>T | CA392160585 | CKMT1B,STRC | c.4909G>A (p.Ala1637Thr) n.142+1085C>T c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*2701G>A (n.*2701G>A) n.2029G>A n.488G>A n.2863G>A n.3764G>A c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.5014G>A (p.Ala1672Thr) | |
15 | g.43600619C>A | CA490144892 | CKMT1B,STRC | c.4908G>T (p.Leu1636=) n.142+1086C>A c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.*2700G>T (n.*2700G>T) n.2028G>T n.487G>T n.2862G>T n.3763G>T c.2589G>T (p.Leu863=) c.5397G>T (p.Leu1799=) c.5013G>T (p.Leu1671=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600619C= | CA2173248104 | CKMT1B,STRC | c.4908G= (p.Leu1636=) n.142+1086C= c.*1941G= (n.*1941G=) c.*2700G= (n.*2700G=) n.2028G= n.487G= n.2862G= n.3763G= c.2589G= (p.Leu863=) c.5397G= (p.Leu1799=) c.5013G= (p.Leu1671=) | |
15 | g.43600619C>G | CA490144893 | CKMT1B,STRC | c.4908G>C (p.Leu1636=) n.142+1086C>G c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.*2700G>C (n.*2700G>C) n.2028G>C n.487G>C n.2862G>C n.3763G>C c.2589G>C (p.Leu863=) c.5397G>C (p.Leu1799=) c.5013G>C (p.Leu1671=) | |
15 | g.43600619C>T | CA490144894 | CKMT1B,STRC | c.4908G>A (p.Leu1636=) n.142+1086C>T c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.*2700G>A (n.*2700G>A) n.2028G>A n.487G>A n.2862G>A n.3763G>A c.2589G>A (p.Leu863=) c.5397G>A (p.Leu1799=) c.5013G>A (p.Leu1671=) | COSMIC |
15 | g.43600620A= | CA2173248105 | CKMT1B,STRC | c.4907T= (p.Leu1636=) n.142+1087A= c.*1940T= (n.*1940T=) c.*2699T= (n.*2699T=) n.2027T= n.486T= n.2861T= n.3762T= c.2588T= (p.Leu863=) c.5396T= (p.Leu1799=) c.5012T= (p.Leu1671=) | |
15 | g.43600620A>C | CA392160591 | CKMT1B,STRC | c.4907T>G (p.Leu1636Arg) n.142+1087A>C c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.*2699T>G (n.*2699T>G) n.2027T>G n.486T>G n.2861T>G n.3762T>G c.2588T>G (p.Leu863Arg) c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.5012T>G (p.Leu1671Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600620A>G | CA392160587 | CKMT1B,STRC | c.4907T>C (p.Leu1636Pro) n.142+1087A>G c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.*2699T>C (n.*2699T>C) n.2027T>C n.486T>C n.2861T>C n.3762T>C c.2588T>C (p.Leu863Pro) c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.5012T>C (p.Leu1671Pro) | dbSNP |
15 | g.43600620A>T | CA392160588 | CKMT1B,STRC | c.4907T>A (p.Leu1636Gln) n.142+1087A>T c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.*2699T>A (n.*2699T>A) n.2027T>A n.486T>A n.2861T>A n.3762T>A c.2588T>A (p.Leu863Gln) c.5396T>A (p.Leu1799Gln) c.5012T>A (p.Leu1671Gln) | |
15 | g.43600621G>A | CA490144899 | CKMT1B,STRC | c.4906C>T (p.Leu1636=) n.142+1088G>A c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*2698C>T (n.*2698C>T) n.2026C>T n.485C>T n.2860C>T n.3761C>T c.2587C>T (p.Leu863=) c.5395C>T (p.Leu1799=) c.5011C>T (p.Leu1671=) | |
15 | g.43600621G>C | CA392160610 | CKMT1B,STRC | c.4906C>G (p.Leu1636Val) n.142+1088G>C c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*2698C>G (n.*2698C>G) n.2026C>G n.485C>G n.2860C>G n.3761C>G c.2587C>G (p.Leu863Val) c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.5011C>G (p.Leu1671Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600621G>T | CA392160613 | CKMT1B,STRC | c.4906C>A (p.Leu1636Met) n.142+1088G>T c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*2698C>A (n.*2698C>A) n.2026C>A n.485C>A n.2860C>A n.3761C>A c.2587C>A (p.Leu863Met) c.5395C>A (p.Leu1799Met) c.5011C>A (p.Leu1671Met) | |
15 | g.43600622A= | CA2173248106 | CKMT1B,STRC | c.4905T= (p.Val1635=) n.142+1089A= c.*1938T= (n.*1938T=) c.*2697T= (n.*2697T=) n.2025T= n.484T= n.2859T= n.3760T= c.2586T= (p.Val862=) c.5394T= (p.Val1798=) c.5010T= (p.Val1670=) | |
15 | g.43600622A>C | CA490144900 | CKMT1B,STRC | c.4905T>G (p.Val1635=) n.142+1089A>C c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.*2697T>G (n.*2697T>G) n.2025T>G n.484T>G n.2859T>G n.3760T>G c.2586T>G (p.Val862=) c.5394T>G (p.Val1798=) c.5010T>G (p.Val1670=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600622A>G | CA490144901 | CKMT1B,STRC | c.4905T>C (p.Val1635=) n.142+1089A>G c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.*2697T>C (n.*2697T>C) n.2025T>C n.484T>C n.2859T>C n.3760T>C c.2586T>C (p.Val862=) c.5394T>C (p.Val1798=) c.5010T>C (p.Val1670=) | |
15 | g.43600622A>T | CA7527842 | CKMT1B,STRC | c.4905T>A (p.Val1635=) n.142+1089A>T c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.*2697T>A (n.*2697T>A) n.2025T>A n.484T>A n.2859T>A n.3760T>A c.2586T>A (p.Val862=) c.5394T>A (p.Val1798=) c.5010T>A (p.Val1670=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43600623A= | CA2173248107 | CKMT1B,STRC | c.4904T= (p.Val1635=) n.142+1090A= c.*1937T= (n.*1937T=) c.*2696T= (n.*2696T=) n.2024T= n.483T= n.2858T= n.3759T= c.2585T= (p.Val862=) c.5393T= (p.Val1798=) c.5009T= (p.Val1670=) | |
15 | g.43600623A>C | CA392160619 | CKMT1B,STRC | c.4904T>G (p.Val1635Gly) n.142+1090A>C c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.*2696T>G (n.*2696T>G) n.2024T>G n.483T>G n.2858T>G n.3759T>G c.2585T>G (p.Val862Gly) c.5393T>G (p.Val1798Gly) c.5009T>G (p.Val1670Gly) | |
15 | g.43600623A>G | CA392160626 | CKMT1B,STRC | c.4904T>C (p.Val1635Ala) n.142+1090A>G c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.*2696T>C (n.*2696T>C) n.2024T>C n.483T>C n.2858T>C n.3759T>C c.2585T>C (p.Val862Ala) c.5393T>C (p.Val1798Ala) c.5009T>C (p.Val1670Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600623A>T | CA392160628 | CKMT1B,STRC | c.4904T>A (p.Val1635Asp) n.142+1090A>T c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.*2696T>A (n.*2696T>A) n.2024T>A n.483T>A n.2858T>A n.3759T>A c.2585T>A (p.Val862Asp) c.5393T>A (p.Val1798Asp) c.5009T>A (p.Val1670Asp) | |
15 | g.43600624C>A | CA7527843 | CKMT1B,STRC | c.4903G>T (p.Val1635Phe) n.142+1091C>A c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*2695G>T (n.*2695G>T) n.2023G>T n.482G>T n.2857G>T n.3758G>T c.2584G>T (p.Val862Phe) c.5392G>T (p.Val1798Phe) c.5008G>T (p.Val1670Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600624C= | CA2173248108 | CKMT1B,STRC | c.4903G= (p.Val1635=) n.142+1091C= c.*1936G= (n.*1936G=) c.*2695G= (n.*2695G=) n.2023G= n.482G= n.2857G= n.3758G= c.2584G= (p.Val862=) c.5392G= (p.Val1798=) c.5008G= (p.Val1670=) | |
15 | g.43600624C>G | CA392160633 | CKMT1B,STRC | c.4903G>C (p.Val1635Leu) n.142+1091C>G c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*2695G>C (n.*2695G>C) n.2023G>C n.482G>C n.2857G>C n.3758G>C c.2584G>C (p.Val862Leu) c.5392G>C (p.Val1798Leu) c.5008G>C (p.Val1670Leu) | |
15 | g.43600624C>T | CA392160635 | CKMT1B,STRC | c.4903G>A (p.Val1635Ile) n.142+1091C>T c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*2695G>A (n.*2695G>A) n.2023G>A n.482G>A n.2857G>A n.3758G>A c.2584G>A (p.Val862Ile) c.5392G>A (p.Val1798Ile) c.5008G>A (p.Val1670Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.43600625C>A | CA392160639 | CKMT1B,STRC | c.4902G>T (p.Glu1634Asp) n.142+1092C>A c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.*2694G>T (n.*2694G>T) n.2022G>T n.481G>T n.2856G>T n.3757G>T c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.5391G>T (p.Glu1797Asp) c.5007G>T (p.Glu1669Asp) | |
15 | g.43600625C>G | CA392160644 | CKMT1B,STRC | c.4902G>C (p.Glu1634Asp) n.142+1092C>G c.*1935G>C (n.*1935G>C) c.*2694G>C (n.*2694G>C) n.2022G>C n.481G>C n.2856G>C n.3757G>C c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.5391G>C (p.Glu1797Asp) c.5007G>C (p.Glu1669Asp) | |
15 | g.43600625C>T | CA490144904 | CKMT1B,STRC | c.4902G>A (p.Glu1634=) n.142+1092C>T c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*2694G>A (n.*2694G>A) n.2022G>A n.481G>A n.2856G>A n.3757G>A c.2583G>A (p.Glu861=) c.5391G>A (p.Glu1797=) c.5007G>A (p.Glu1669=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600626T>A | CA392160658 | CKMT1B,STRC | c.4901A>T (p.Glu1634Val) n.142+1093T>A c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*2693A>T (n.*2693A>T) n.2021A>T n.480A>T n.2855A>T n.3756A>T c.2582A>T (p.Glu861Val) c.5390A>T (p.Glu1797Val) c.5006A>T (p.Glu1669Val) | |
15 | g.43600626T>C | CA392160656 | CKMT1B,STRC | c.4901A>G (p.Glu1634Gly) n.142+1093T>C c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*2693A>G (n.*2693A>G) n.2021A>G n.480A>G n.2855A>G n.3756A>G c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.5390A>G (p.Glu1797Gly) c.5006A>G (p.Glu1669Gly) | dbSNP |
15 | g.43600626T>G | CA392160654 | CKMT1B,STRC | c.4901A>C (p.Glu1634Ala) n.142+1093T>G c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*2693A>C (n.*2693A>C) n.2021A>C n.480A>C n.2855A>C n.3756A>C c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.5390A>C (p.Glu1797Ala) c.5006A>C (p.Glu1669Ala) | |
15 | g.43600626T= | CA2173248109 | CKMT1B,STRC | c.4901A= (p.Glu1634=) n.142+1093T= c.*1934A= (n.*1934A=) c.*2693A= (n.*2693A=) n.2021A= n.480A= n.2855A= n.3756A= c.2582A= (p.Glu861=) c.5390A= (p.Glu1797=) c.5006A= (p.Glu1669=) | |
15 | g.43600627C>A | CA392160661 | CKMT1B,STRC | c.4900G>T (p.Glu1634Ter) n.142+1094C>A c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*2692G>T (n.*2692G>T) n.2020G>T n.479G>T n.2854G>T n.3755G>T c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.5389G>T (p.Glu1797Ter) c.5005G>T (p.Glu1669Ter) | |
15 | g.43600627C= | CA2173248110 | CKMT1B,STRC | c.4900G= (p.Glu1634=) n.142+1094C= c.*1933G= (n.*1933G=) c.*2692G= (n.*2692G=) n.2020G= n.479G= n.2854G= n.3755G= c.2581G= (p.Glu861=) c.5389G= (p.Glu1797=) c.5005G= (p.Glu1669=) | |
15 | g.43600627C>G | CA392160666 | CKMT1B,STRC | c.4900G>C (p.Glu1634Gln) n.142+1094C>G c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*2692G>C (n.*2692G>C) n.2020G>C n.479G>C n.2854G>C n.3755G>C c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.5389G>C (p.Glu1797Gln) c.5005G>C (p.Glu1669Gln) | |
15 | g.43600627C>T | CA392160670 | CKMT1B,STRC | c.4900G>A (p.Glu1634Lys) n.142+1094C>T c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) n.2020G>A n.479G>A n.2854G>A n.3755G>A c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.5389G>A (p.Glu1797Lys) c.5005G>A (p.Glu1669Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600628C>A | CA490144910 | CKMT1B,STRC | c.4899G>T (p.Leu1633=) n.142+1095C>A c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.*2691G>T (n.*2691G>T) n.2019G>T n.478G>T n.2853G>T n.3754G>T c.2580G>T (p.Leu860=) c.5388G>T (p.Leu1796=) c.5004G>T (p.Leu1668=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600628C= | CA2173248111 | CKMT1B,STRC | c.4899G= (p.Leu1633=) n.142+1095C= c.*1932G= (n.*1932G=) c.*2691G= (n.*2691G=) n.2019G= n.478G= n.2853G= n.3754G= c.2580G= (p.Leu860=) c.5388G= (p.Leu1796=) c.5004G= (p.Leu1668=) | |
15 | g.43600628C>G | CA490144911 | CKMT1B,STRC | c.4899G>C (p.Leu1633=) n.142+1095C>G c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.*2691G>C (n.*2691G>C) n.2019G>C n.478G>C n.2853G>C n.3754G>C c.2580G>C (p.Leu860=) c.5388G>C (p.Leu1796=) c.5004G>C (p.Leu1668=) | |
15 | g.43600628C>T | CA7527844 | CKMT1B,STRC | c.4899G>A (p.Leu1633=) n.142+1095C>T c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.*2691G>A (n.*2691G>A) n.2019G>A n.478G>A n.2853G>A n.3754G>A c.2580G>A (p.Leu860=) c.5388G>A (p.Leu1796=) c.5004G>A (p.Leu1668=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600629A>C | CA392160679 | CKMT1B,STRC | c.4898T>G (p.Leu1633Arg) n.142+1096A>C c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.*2690T>G (n.*2690T>G) n.2018T>G n.477T>G n.2852T>G n.3753T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.5387T>G (p.Leu1796Arg) c.5003T>G (p.Leu1668Arg) | |
15 | g.43600629A>G | CA392160683 | CKMT1B,STRC | c.4898T>C (p.Leu1633Pro) n.142+1096A>G c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.*2690T>C (n.*2690T>C) n.2018T>C n.477T>C n.2852T>C n.3753T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.5387T>C (p.Leu1796Pro) c.5003T>C (p.Leu1668Pro) | |
15 | g.43600629A>T | CA392160686 | CKMT1B,STRC | c.4898T>A (p.Leu1633Gln) n.142+1096A>T c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.*2690T>A (n.*2690T>A) n.2018T>A n.477T>A n.2852T>A n.3753T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.5387T>A (p.Leu1796Gln) c.5003T>A (p.Leu1668Gln) | |
15 | g.43600630G>A | CA490144913 | CKMT1B,STRC | c.4897C>T (p.Leu1633=) n.142+1097G>A c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) n.2017C>T n.476C>T n.2851C>T n.3752C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.5386C>T (p.Leu1796=) c.5002C>T (p.Leu1668=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600630G>C | CA392160688 | CKMT1B,STRC | c.4897C>G (p.Leu1633Val) n.142+1097G>C c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*2689C>G (n.*2689C>G) n.2017C>G n.476C>G n.2851C>G n.3752C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.5386C>G (p.Leu1796Val) c.5002C>G (p.Leu1668Val) | |
15 | g.43600630G>T | CA392160693 | CKMT1B,STRC | c.4897C>A (p.Leu1633Met) n.142+1097G>T c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*2689C>A (n.*2689C>A) n.2017C>A n.476C>A n.2851C>A n.3752C>A c.2578C>A (p.Leu860Met) c.5386C>A (p.Leu1796Met) c.5002C>A (p.Leu1668Met) | |
15 | g.43600631T>A | CA392160696 | CKMT1B,STRC | c.4896A>T (p.Gln1632His) n.142+1098T>A c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.*2688A>T (n.*2688A>T) n.2016A>T n.475A>T n.2850A>T n.3751A>T c.2577A>T (p.Gln859His) c.5385A>T (p.Gln1795His) c.5001A>T (p.Gln1667His) | |
15 | g.43600631T>C | CA490144915 | CKMT1B,STRC | c.4896A>G (p.Gln1632=) n.142+1098T>C c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*2688A>G (n.*2688A>G) n.2016A>G n.475A>G n.2850A>G n.3751A>G c.2577A>G (p.Gln859=) c.5385A>G (p.Gln1795=) c.5001A>G (p.Gln1667=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600631T>G | CA392160698 | CKMT1B,STRC | c.4896A>C (p.Gln1632His) n.142+1098T>G c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.*2688A>C (n.*2688A>C) n.2016A>C n.475A>C n.2850A>C n.3751A>C c.2577A>C (p.Gln859His) c.5385A>C (p.Gln1795His) c.5001A>C (p.Gln1667His) | |
15 | g.43600631T= | CA2173248112 | CKMT1B,STRC | c.4896A= (p.Gln1632=) n.142+1098T= c.*1929A= (n.*1929A=) c.*2688A= (n.*2688A=) n.2016A= n.475A= n.2850A= n.3751A= c.2577A= (p.Gln859=) c.5385A= (p.Gln1795=) c.5001A= (p.Gln1667=) | |
15 | g.43600632T>A | CA392160717 | CKMT1B,STRC | c.4895A>T (p.Gln1632Leu) n.142+1099T>A c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.*2687A>T (n.*2687A>T) n.2015A>T n.474A>T n.2849A>T n.3750A>T c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.5384A>T (p.Gln1795Leu) c.5000A>T (p.Gln1667Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.43600632T>C | CA270007237 | CKMT1B,STRC | c.4895A>G (p.Gln1632Arg) n.142+1099T>C c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.*2687A>G (n.*2687A>G) n.2015A>G n.474A>G n.2849A>G n.3750A>G c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.5384A>G (p.Gln1795Arg) c.5000A>G (p.Gln1667Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600632T>G | CA392160712 | CKMT1B,STRC | c.4895A>C (p.Gln1632Pro) n.142+1099T>G c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.*2687A>C (n.*2687A>C) n.2015A>C n.474A>C n.2849A>C n.3750A>C c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.5384A>C (p.Gln1795Pro) c.5000A>C (p.Gln1667Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43600632T= | CA2173248113 | CKMT1B,STRC | c.4895A= (p.Gln1632=) n.142+1099T= c.*1928A= (n.*1928A=) c.*2687A= (n.*2687A=) n.2015A= n.474A= n.2849A= n.3750A= c.2576A= (p.Gln859=) c.5384A= (p.Gln1795=) c.5000A= (p.Gln1667=) | |
15 | g.43600633G>A | CA392160720 | CKMT1B,STRC | c.4894C>T (p.Gln1632Ter) n.142+1100G>A c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) n.2014C>T n.473C>T n.2848C>T n.3749C>T c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.5383C>T (p.Gln1795Ter) c.4999C>T (p.Gln1667Ter) | |
15 | g.43600633G>C | CA7527845 | CKMT1B,STRC | c.4894C>G (p.Gln1632Glu) n.142+1100G>C c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) n.2014C>G n.473C>G n.2848C>G n.3749C>G c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.5383C>G (p.Gln1795Glu) c.4999C>G (p.Gln1667Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600633G= | CA2173248114 | CKMT1B,STRC | c.4894C= (p.Gln1632=) n.142+1100G= c.*1927C= (n.*1927C=) c.*2686C= (n.*2686C=) n.2014C= n.473C= n.2848C= n.3749C= c.2575C= (p.Gln859=) c.5383C= (p.Gln1795=) c.4999C= (p.Gln1667=) | |
15 | g.43600633G>T | CA392160725 | CKMT1B,STRC | c.4894C>A (p.Gln1632Lys) n.142+1100G>T c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) n.2014C>A n.473C>A n.2848C>A n.3749C>A c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.5383C>A (p.Gln1795Lys) c.4999C>A (p.Gln1667Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600634T>A | CA392160726 | CKMT1B,STRC | c.4893A>T (p.Glu1631Asp) n.142+1101T>A c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.*2685A>T (n.*2685A>T) n.2013A>T n.472A>T n.2847A>T n.3748A>T c.2574A>T (p.Glu858Asp) c.5382A>T (p.Glu1794Asp) c.4998A>T (p.Glu1666Asp) | |
15 | g.43600634T>C | CA490144917 | CKMT1B,STRC | c.4893A>G (p.Glu1631=) n.142+1101T>C c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.2013A>G n.472A>G n.2847A>G n.3748A>G c.2574A>G (p.Glu858=) c.5382A>G (p.Glu1794=) c.4998A>G (p.Glu1666=) | dbSNP |
15 | g.43600634T>G | CA392160729 | CKMT1B,STRC | c.4893A>C (p.Glu1631Asp) n.142+1101T>G c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.*2685A>C (n.*2685A>C) n.2013A>C n.472A>C n.2847A>C n.3748A>C c.2574A>C (p.Glu858Asp) c.5382A>C (p.Glu1794Asp) c.4998A>C (p.Glu1666Asp) | |
15 | g.43600634T= | CA2173248115 | CKMT1B,STRC | c.4893A= (p.Glu1631=) n.142+1101T= c.*1926A= (n.*1926A=) c.*2685A= (n.*2685A=) n.2013A= n.472A= n.2847A= n.3748A= c.2574A= (p.Glu858=) c.5382A= (p.Glu1794=) c.4998A= (p.Glu1666=) | |
15 | g.43600635T>A | CA392160733 | CKMT1B,STRC | c.4892A>T (p.Glu1631Val) n.142+1102T>A c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*2684A>T (n.*2684A>T) n.2012A>T n.471A>T n.2846A>T n.3747A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) c.5381A>T (p.Glu1794Val) c.4997A>T (p.Glu1666Val) | |
15 | g.43600635T>C | CA392160736 | CKMT1B,STRC | c.4892A>G (p.Glu1631Gly) n.142+1102T>C c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*2684A>G (n.*2684A>G) n.2012A>G n.471A>G n.2846A>G n.3747A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.5381A>G (p.Glu1794Gly) c.4997A>G (p.Glu1666Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600635T>G | CA392160739 | CKMT1B,STRC | c.4892A>C (p.Glu1631Ala) n.142+1102T>G c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*2684A>C (n.*2684A>C) n.2012A>C n.471A>C n.2846A>C n.3747A>C c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.5381A>C (p.Glu1794Ala) c.4997A>C (p.Glu1666Ala) | |
15 | g.43600636C>A | CA392160742 | CKMT1B,STRC | c.4891G>T (p.Glu1631Ter) n.142+1103C>A c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*2683G>T (n.*2683G>T) n.2011G>T n.470G>T n.2845G>T n.3746G>T c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.5380G>T (p.Glu1794Ter) c.4996G>T (p.Glu1666Ter) | |
15 | g.43600636C= | CA2173248116 | CKMT1B,STRC | c.4891G= (p.Glu1631=) n.142+1103C= c.*1924G= (n.*1924G=) c.*2683G= (n.*2683G=) n.2011G= n.470G= n.2845G= n.3746G= c.2572G= (p.Glu858=) c.5380G= (p.Glu1794=) c.4996G= (p.Glu1666=) | |
15 | g.43600636C>G | CA392160746 | CKMT1B,STRC | c.4891G>C (p.Glu1631Gln) n.142+1103C>G c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.*2683G>C (n.*2683G>C) n.2011G>C n.470G>C n.2845G>C n.3746G>C c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.5380G>C (p.Glu1794Gln) c.4996G>C (p.Glu1666Gln) | |
15 | g.43600636C>T | CA392160752 | CKMT1B,STRC | c.4891G>A (p.Glu1631Lys) n.142+1103C>T c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.*2683G>A (n.*2683G>A) n.2011G>A n.470G>A n.2845G>A n.3746G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.5380G>A (p.Glu1794Lys) c.4996G>A (p.Glu1666Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600637C>A | CA392160754 | CKMT1B,STRC | c.4890G>T (p.Glu1630Asp) n.142+1104C>A c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.*2682G>T (n.*2682G>T) n.2010G>T n.469G>T n.2844G>T n.3745G>T c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.5379G>T (p.Glu1793Asp) c.4995G>T (p.Glu1665Asp) | |
15 | g.43600637C>G | CA392160757 | CKMT1B,STRC | c.4890G>C (p.Glu1630Asp) n.142+1104C>G c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.*2682G>C (n.*2682G>C) n.2010G>C n.469G>C n.2844G>C n.3745G>C c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.5379G>C (p.Glu1793Asp) c.4995G>C (p.Glu1665Asp) | |
15 | g.43600637C>T | CA490144919 | CKMT1B,STRC | c.4890G>A (p.Glu1630=) n.142+1104C>T c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.*2682G>A (n.*2682G>A) n.2010G>A n.469G>A n.2844G>A n.3745G>A c.2571G>A (p.Glu857=) c.5379G>A (p.Glu1793=) c.4995G>A (p.Glu1665=) | |
15 | g.43600638T>A | CA392160772 | CKMT1B,STRC | c.4889A>T (p.Glu1630Val) n.142+1105T>A c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.*2681A>T (n.*2681A>T) n.2009A>T n.468A>T n.2843A>T n.3744A>T c.2570A>T (p.Glu857Val) c.5378A>T (p.Glu1793Val) c.4994A>T (p.Glu1665Val) | |
15 | g.43600638T>C | CA392160776 | CKMT1B,STRC | c.4889A>G (p.Glu1630Gly) n.142+1105T>C c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.*2681A>G (n.*2681A>G) n.2009A>G n.468A>G n.2843A>G n.3744A>G c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.5378A>G (p.Glu1793Gly) c.4994A>G (p.Glu1665Gly) | |
15 | g.43600638T>G | CA392160761 | CKMT1B,STRC | c.4889A>C (p.Glu1630Ala) n.142+1105T>G c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.*2681A>C (n.*2681A>C) n.2009A>C n.468A>C n.2843A>C n.3744A>C c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.5378A>C (p.Glu1793Ala) c.4994A>C (p.Glu1665Ala) | dbSNP |
15 | g.43600638T= | CA2173248117 | CKMT1B,STRC | c.4889A= (p.Glu1630=) n.142+1105T= c.*1922A= (n.*1922A=) c.*2681A= (n.*2681A=) n.2009A= n.468A= n.2843A= n.3744A= c.2570A= (p.Glu857=) c.5378A= (p.Glu1793=) c.4994A= (p.Glu1665=) | |
15 | g.43600639C>A | CA392160777 | CKMT1B,STRC | c.4888G>T (p.Glu1630Ter) n.142+1106C>A c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.*2680G>T (n.*2680G>T) n.2008G>T n.467G>T n.2842G>T n.3743G>T c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.5377G>T (p.Glu1793Ter) c.4993G>T (p.Glu1665Ter) | |
15 | g.43600639C= | CA2173248118 | CKMT1B,STRC | c.4888G= (p.Glu1630=) n.142+1106C= c.*1921G= (n.*1921G=) c.*2680G= (n.*2680G=) n.2008G= n.467G= n.2842G= n.3743G= c.2569G= (p.Glu857=) c.5377G= (p.Glu1793=) c.4993G= (p.Glu1665=) | |
15 | g.43600639C>G | CA7527846 | CKMT1B,STRC | c.4888G>C (p.Glu1630Gln) n.142+1106C>G c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.*2680G>C (n.*2680G>C) n.2008G>C n.467G>C n.2842G>C n.3743G>C c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.5377G>C (p.Glu1793Gln) c.4993G>C (p.Glu1665Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600639C>T | CA392160778 | CKMT1B,STRC | c.4888G>A (p.Glu1630Lys) n.142+1106C>T c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.*2680G>A (n.*2680G>A) n.2008G>A n.467G>A n.2842G>A n.3743G>A c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.5377G>A (p.Glu1793Lys) c.4993G>A (p.Glu1665Lys) | |
15 | g.43600640A= | CA2173248119 | CKMT1B,STRC | c.4887T= (p.Ser1629=) n.142+1107A= c.*1920T= (n.*1920T=) c.*2679T= (n.*2679T=) n.2007T= n.466T= n.2841T= n.3742T= c.2568T= (p.Ser856=) c.5376T= (p.Ser1792=) c.4992T= (p.Ser1664=) | |
15 | g.43600640A>C | CA490144920 | CKMT1B,STRC | c.4887T>G (p.Ser1629=) n.142+1107A>C c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*2679T>G (n.*2679T>G) n.2007T>G n.466T>G n.2841T>G n.3742T>G c.2568T>G (p.Ser856=) c.5376T>G (p.Ser1792=) c.4992T>G (p.Ser1664=) | |
15 | g.43600640A>G | CA7527847 | CKMT1B,STRC | c.4887T>C (p.Ser1629=) n.142+1107A>G c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) n.2007T>C n.466T>C n.2841T>C n.3742T>C c.2568T>C (p.Ser856=) c.5376T>C (p.Ser1792=) c.4992T>C (p.Ser1664=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600640A>T | CA490144921 | CKMT1B,STRC | c.4887T>A (p.Ser1629=) n.142+1107A>T c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) n.2007T>A n.466T>A n.2841T>A n.3742T>A c.2568T>A (p.Ser856=) c.5376T>A (p.Ser1792=) c.4992T>A (p.Ser1664=) | |
15 | g.43600641G>A | CA392160796 | CKMT1B,STRC | c.4886C>T (p.Ser1629Phe) n.142+1108G>A c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*2678C>T (n.*2678C>T) n.2006C>T n.465C>T n.2840C>T n.3741C>T c.2567C>T (p.Ser856Phe) c.5375C>T (p.Ser1792Phe) c.4991C>T (p.Ser1664Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600641G>C | CA7527848 | CKMT1B,STRC | c.4886C>G (p.Ser1629Cys) n.142+1108G>C c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.*2678C>G (n.*2678C>G) n.2006C>G n.465C>G n.2840C>G n.3741C>G c.2567C>G (p.Ser856Cys) c.5375C>G (p.Ser1792Cys) c.4991C>G (p.Ser1664Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600641G= | CA2173248120 | CKMT1B,STRC | c.4886C= (p.Ser1629=) n.142+1108G= c.*1919C= (n.*1919C=) c.*2678C= (n.*2678C=) n.2006C= n.465C= n.2840C= n.3741C= c.2567C= (p.Ser856=) c.5375C= (p.Ser1792=) c.4991C= (p.Ser1664=) | |
15 | g.43600641G>T | CA392160802 | CKMT1B,STRC | c.4886C>A (p.Ser1629Tyr) n.142+1108G>T c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*2678C>A (n.*2678C>A) n.2006C>A n.465C>A n.2840C>A n.3741C>A c.2567C>A (p.Ser856Tyr) c.5375C>A (p.Ser1792Tyr) c.4991C>A (p.Ser1664Tyr) | |
15 | g.43600642A>C | CA392160806 | CKMT1B,STRC | c.4885T>G (p.Ser1629Ala) n.142+1109A>C c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) n.2005T>G n.464T>G n.2839T>G n.3740T>G c.2566T>G (p.Ser856Ala) c.5374T>G (p.Ser1792Ala) c.4990T>G (p.Ser1664Ala) | |
15 | g.43600642A>G | CA392160811 | CKMT1B,STRC | c.4885T>C (p.Ser1629Pro) n.142+1109A>G c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) n.2005T>C n.464T>C n.2839T>C n.3740T>C c.2566T>C (p.Ser856Pro) c.5374T>C (p.Ser1792Pro) c.4990T>C (p.Ser1664Pro) | |
15 | g.43600642A>T | CA392160808 | CKMT1B,STRC | c.4885T>A (p.Ser1629Thr) n.142+1109A>T c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.*2677T>A (n.*2677T>A) n.2005T>A n.464T>A n.2839T>A n.3740T>A c.2566T>A (p.Ser856Thr) c.5374T>A (p.Ser1792Thr) c.4990T>A (p.Ser1664Thr) | |
15 | g.43600643G>A | CA490144922 | CKMT1B,STRC | c.4884C>T (p.Cys1628=) n.142+1110G>A c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*2676C>T (n.*2676C>T) n.2004C>T n.463C>T n.2838C>T n.3739C>T c.2565C>T (p.Cys855=) c.5373C>T (p.Cys1791=) c.4989C>T (p.Cys1663=) | |
15 | g.43600643G>C | CA392160819 | CKMT1B,STRC | c.4884C>G (p.Cys1628Trp) n.142+1110G>C c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.*2676C>G (n.*2676C>G) n.2004C>G n.463C>G n.2838C>G n.3739C>G c.2565C>G (p.Cys855Trp) c.5373C>G (p.Cys1791Trp) c.4989C>G (p.Cys1663Trp) | |
15 | g.43600643G>T | CA392160823 | CKMT1B,STRC | c.4884C>A (p.Cys1628Ter) n.142+1110G>T c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*2676C>A (n.*2676C>A) n.2004C>A n.463C>A n.2838C>A n.3739C>A c.2565C>A (p.Cys855Ter) c.5373C>A (p.Cys1791Ter) c.4989C>A (p.Cys1663Ter) | |
15 | g.43600644C>A | CA392160828 | CKMT1B,STRC | c.4883G>T (p.Cys1628Phe) n.142+1111C>A c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.*2675G>T (n.*2675G>T) n.2003G>T n.462G>T n.2837G>T n.3738G>T c.2564G>T (p.Cys855Phe) c.5372G>T (p.Cys1791Phe) c.4988G>T (p.Cys1663Phe) | |
15 | g.43600644C>G | CA392160830 | CKMT1B,STRC | c.4883G>C (p.Cys1628Ser) n.142+1111C>G c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.*2675G>C (n.*2675G>C) n.2003G>C n.462G>C n.2837G>C n.3738G>C c.2564G>C (p.Cys855Ser) c.5372G>C (p.Cys1791Ser) c.4988G>C (p.Cys1663Ser) | |
15 | g.43600644C>T | CA392160834 | CKMT1B,STRC | c.4883G>A (p.Cys1628Tyr) n.142+1111C>T c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.*2675G>A (n.*2675G>A) n.2003G>A n.462G>A n.2837G>A n.3738G>A c.2564G>A (p.Cys855Tyr) c.5372G>A (p.Cys1791Tyr) c.4988G>A (p.Cys1663Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.43600645A= | CA2173248121 | CKMT1B,STRC | c.4882T= (p.Cys1628=) n.142+1112A= c.*1915T= (n.*1915T=) c.*2674T= (n.*2674T=) n.2002T= n.461T= n.2836T= n.3737T= c.2563T= (p.Cys855=) c.5371T= (p.Cys1791=) c.4987T= (p.Cys1663=) | |
15 | g.43600645A>C | CA392160838 | CKMT1B,STRC | c.4882T>G (p.Cys1628Gly) n.142+1112A>C c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.*2674T>G (n.*2674T>G) n.2002T>G n.461T>G n.2836T>G n.3737T>G c.2563T>G (p.Cys855Gly) c.5371T>G (p.Cys1791Gly) c.4987T>G (p.Cys1663Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600645A>G | CA7527849 | CKMT1B,STRC | c.4882T>C (p.Cys1628Arg) n.142+1112A>G c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*2674T>C (n.*2674T>C) n.2002T>C n.461T>C n.2836T>C n.3737T>C c.2563T>C (p.Cys855Arg) c.5371T>C (p.Cys1791Arg) c.4987T>C (p.Cys1663Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600645A>T | CA392160841 | CKMT1B,STRC | c.4882T>A (p.Cys1628Ser) n.142+1112A>T c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*2674T>A (n.*2674T>A) n.2002T>A n.461T>A n.2836T>A n.3737T>A c.2563T>A (p.Cys855Ser) c.5371T>A (p.Cys1791Ser) c.4987T>A (p.Cys1663Ser) | |
15 | g.43600646C>A | CA392160847 | CKMT1B,STRC | c.4881G>T (p.Gln1627His) n.142+1113C>A c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.*2673G>T (n.*2673G>T) n.2001G>T n.460G>T n.2835G>T n.3736G>T c.2562G>T (p.Gln854His) c.5370G>T (p.Gln1790His) c.4986G>T (p.Gln1662His) | |
15 | g.43600646C= | CA2173248122 | CKMT1B,STRC | c.4881G= (p.Gln1627=) n.142+1113C= c.*1914G= (n.*1914G=) c.*2673G= (n.*2673G=) n.2001G= n.460G= n.2835G= n.3736G= c.2562G= (p.Gln854=) c.5370G= (p.Gln1790=) c.4986G= (p.Gln1662=) | |
15 | g.43600646C>G | CA392160853 | CKMT1B,STRC | c.4881G>C (p.Gln1627His) n.142+1113C>G c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.*2673G>C (n.*2673G>C) n.2001G>C n.460G>C n.2835G>C n.3736G>C c.2562G>C (p.Gln854His) c.5370G>C (p.Gln1790His) c.4986G>C (p.Gln1662His) | |
15 | g.43600646C>T | CA490144923 | CKMT1B,STRC | c.4881G>A (p.Gln1627=) n.142+1113C>T c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.*2673G>A (n.*2673G>A) n.2001G>A n.460G>A n.2835G>A n.3736G>A c.2562G>A (p.Gln854=) c.5370G>A (p.Gln1790=) c.4986G>A (p.Gln1662=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600647T>A | CA392160859 | CKMT1B,STRC | c.4880A>T (p.Gln1627Leu) n.142+1114T>A c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) n.2000A>T n.459A>T n.2834A>T n.3735A>T c.2561A>T (p.Gln854Leu) c.5369A>T (p.Gln1790Leu) c.4985A>T (p.Gln1662Leu) | |
15 | g.43600647T>C | CA392160865 | CKMT1B,STRC | c.4880A>G (p.Gln1627Arg) n.142+1114T>C c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.*2672A>G (n.*2672A>G) n.2000A>G n.459A>G n.2834A>G n.3735A>G c.2561A>G (p.Gln854Arg) c.5369A>G (p.Gln1790Arg) c.4985A>G (p.Gln1662Arg) | |
15 | g.43600647T>G | CA392160869 | CKMT1B,STRC | c.4880A>C (p.Gln1627Pro) n.142+1114T>G c.*1913A>C (n.*1913A>C) c.*2672A>C (n.*2672A>C) n.2000A>C n.459A>C n.2834A>C n.3735A>C c.2561A>C (p.Gln854Pro) c.5369A>C (p.Gln1790Pro) c.4985A>C (p.Gln1662Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43600647_43600648insA | CA2628141473 | CKMT1B,STRC | c.4879_4880insT (p.Gln1627LeufsTer4) n.142+1114_142+1115insA c.*1912_*1913insT (n.*1912_*1913insT) c.*2671_*2672insT (n.*2671_*2672insT) n.1999_2000insT n.458_459insT n.2833_2834insT n.3734_3735insT c.2560_2561insT (p.Gln854LeufsTer4) c.5368_5369insT (p.Gln1790LeufsTer4) c.4984_4985insT (p.Gln1662LeufsTer4) | gnomAD v4 |
15 | g.43600648G>A | CA392160874 | CKMT1B,STRC | c.4879C>T (p.Gln1627Ter) n.142+1115G>A c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*2671C>T (n.*2671C>T) n.1999C>T n.458C>T n.2833C>T n.3734C>T c.2560C>T (p.Gln854Ter) c.5368C>T (p.Gln1790Ter) c.4984C>T (p.Gln1662Ter) | |
15 | g.43600648G>C | CA392160888 | CKMT1B,STRC | c.4879C>G (p.Gln1627Glu) n.142+1115G>C c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.*2671C>G (n.*2671C>G) n.1999C>G n.458C>G n.2833C>G n.3734C>G c.2560C>G (p.Gln854Glu) c.5368C>G (p.Gln1790Glu) c.4984C>G (p.Gln1662Glu) | |
15 | g.43600648G>T | CA392160891 | CKMT1B,STRC | c.4879C>A (p.Gln1627Lys) n.142+1115G>T c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*2671C>A (n.*2671C>A) n.1999C>A n.458C>A n.2833C>A n.3734C>A c.2560C>A (p.Gln854Lys) c.5368C>A (p.Gln1790Lys) c.4984C>A (p.Gln1662Lys) | |
15 | g.43600649G>A | CA490144983 | CKMT1B,STRC | c.4878C>T (p.Leu1626=) n.142+1116G>A c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*2670C>T (n.*2670C>T) n.1998C>T n.457C>T n.2832C>T n.3733C>T c.2559C>T (p.Leu853=) c.5367C>T (p.Leu1789=) c.4983C>T (p.Leu1661=) | |
15 | g.43600649G>C | CA182705 | CKMT1B,STRC | c.4878C>G (p.Leu1626=) n.142+1116G>C c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*2670C>G (n.*2670C>G) n.1998C>G n.457C>G n.2832C>G n.3733C>G c.2559C>G (p.Leu853=) c.5367C>G (p.Leu1789=) c.4983C>G (p.Leu1661=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600649G= | CA2173248123 | CKMT1B,STRC | c.4878C= (p.Leu1626=) n.142+1116G= c.*1911C= (n.*1911C=) c.*2670C= (n.*2670C=) n.1998C= n.457C= n.2832C= n.3733C= c.2559C= (p.Leu853=) c.5367C= (p.Leu1789=) c.4983C= (p.Leu1661=) | |
15 | g.43600649G>T | CA490144984 | CKMT1B,STRC | c.4878C>A (p.Leu1626=) n.142+1116G>T c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*2670C>A (n.*2670C>A) n.1998C>A n.457C>A n.2832C>A n.3733C>A c.2559C>A (p.Leu853=) c.5367C>A (p.Leu1789=) c.4983C>A (p.Leu1661=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600650A= | CA2173248124 | CKMT1B,STRC | c.4877T= (p.Leu1626=) n.142+1117A= c.*1910T= (n.*1910T=) c.*2669T= (n.*2669T=) n.1997T= n.456T= n.2831T= n.3732T= c.2558T= (p.Leu853=) c.5366T= (p.Leu1789=) c.4982T= (p.Leu1661=) | |
15 | g.43600650A>C | CA392162161 | CKMT1B,STRC | c.4877T>G (p.Leu1626Arg) n.142+1117A>C c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.*2669T>G (n.*2669T>G) n.1997T>G n.456T>G n.2831T>G n.3732T>G c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.4982T>G (p.Leu1661Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600650A>G | CA392162166 | CKMT1B,STRC | c.4877T>C (p.Leu1626Pro) n.142+1117A>G c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.*2669T>C (n.*2669T>C) n.1997T>C n.456T>C n.2831T>C n.3732T>C c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.4982T>C (p.Leu1661Pro) | |
15 | g.43600650A>T | CA392162169 | CKMT1B,STRC | c.4877T>A (p.Leu1626His) n.142+1117A>T c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.*2669T>A (n.*2669T>A) n.1997T>A n.456T>A n.2831T>A n.3732T>A c.2558T>A (p.Leu853His) c.5366T>A (p.Leu1789His) c.4982T>A (p.Leu1661His) | |
15 | g.43600651G>A | CA392162178 | CKMT1B,STRC | c.4876C>T (p.Leu1626Phe) n.142+1118G>A c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*2668C>T (n.*2668C>T) n.1996C>T n.455C>T n.2830C>T n.3731C>T c.2557C>T (p.Leu853Phe) c.5365C>T (p.Leu1789Phe) c.4981C>T (p.Leu1661Phe) | |
15 | g.43600651G>C | CA392162175 | CKMT1B,STRC | c.4876C>G (p.Leu1626Val) n.142+1118G>C c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.*2668C>G (n.*2668C>G) n.1996C>G n.455C>G n.2830C>G n.3731C>G c.2557C>G (p.Leu853Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.4981C>G (p.Leu1661Val) | |
15 | g.43600651G>T | CA392162176 | CKMT1B,STRC | c.4876C>A (p.Leu1626Ile) n.142+1118G>T c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) n.1996C>A n.455C>A n.2830C>A n.3731C>A c.2557C>A (p.Leu853Ile) c.5365C>A (p.Leu1789Ile) c.4981C>A (p.Leu1661Ile) | |
15 | g.43600652A>C | CA392162183 | CKMT1B,STRC | c.4875T>G (p.His1625Gln) n.142+1119A>C c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*2667T>G (n.*2667T>G) n.1995T>G n.454T>G n.2829T>G n.3730T>G c.2556T>G (p.His852Gln) c.5364T>G (p.His1788Gln) c.4980T>G (p.His1660Gln) | |
15 | g.43600652A>G | CA490144986 | CKMT1B,STRC | c.4875T>C (p.His1625=) n.142+1119A>G c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*2667T>C (n.*2667T>C) n.1995T>C n.454T>C n.2829T>C n.3730T>C c.2556T>C (p.His852=) c.5364T>C (p.His1788=) c.4980T>C (p.His1660=) | |
15 | g.43600652A>T | CA392162186 | CKMT1B,STRC | c.4875T>A (p.His1625Gln) n.142+1119A>T c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*2667T>A (n.*2667T>A) n.1995T>A n.454T>A n.2829T>A n.3730T>A c.2556T>A (p.His852Gln) c.5364T>A (p.His1788Gln) c.4980T>A (p.His1660Gln) | COSMIC |
15 | g.43600653T>A | CA392162189 | CKMT1B,STRC | c.4874A>T (p.His1625Leu) n.142+1120T>A c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.*2666A>T (n.*2666A>T) n.1994A>T n.453A>T n.2828A>T n.3729A>T c.2555A>T (p.His852Leu) c.5363A>T (p.His1788Leu) c.4979A>T (p.His1660Leu) | |
15 | g.43600653T>C | CA392162191 | CKMT1B,STRC | c.4874A>G (p.His1625Arg) n.142+1120T>C c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*2666A>G (n.*2666A>G) n.1994A>G n.453A>G n.2828A>G n.3729A>G c.2555A>G (p.His852Arg) c.5363A>G (p.His1788Arg) c.4979A>G (p.His1660Arg) | |
15 | g.43600653T>G | CA392162195 | CKMT1B,STRC | c.4874A>C (p.His1625Pro) n.142+1120T>G c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) n.1994A>C n.453A>C n.2828A>C n.3729A>C c.2555A>C (p.His852Pro) c.5363A>C (p.His1788Pro) c.4979A>C (p.His1660Pro) | |
15 | g.43600654G>A | CA392162204 | CKMT1B,STRC | c.4873C>T (p.His1625Tyr) n.142+1121G>A c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) n.1993C>T n.452C>T n.2827C>T n.3728C>T c.2554C>T (p.His852Tyr) c.5362C>T (p.His1788Tyr) c.4978C>T (p.His1660Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600654G>C | CA392162199 | CKMT1B,STRC | c.4873C>G (p.His1625Asp) n.142+1121G>C c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.*2665C>G (n.*2665C>G) n.1993C>G n.452C>G n.2827C>G n.3728C>G c.2554C>G (p.His852Asp) c.5362C>G (p.His1788Asp) c.4978C>G (p.His1660Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600654G= | CA2173248125 | CKMT1B,STRC | c.4873C= (p.His1625=) n.142+1121G= c.*1906C= (n.*1906C=) c.*2665C= (n.*2665C=) n.1993C= n.452C= n.2827C= n.3728C= c.2554C= (p.His852=) c.5362C= (p.His1788=) c.4978C= (p.His1660=) | |
15 | g.43600654G>T | CA392162197 | CKMT1B,STRC | c.4873C>A (p.His1625Asn) n.142+1121G>T c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*2665C>A (n.*2665C>A) n.1993C>A n.452C>A n.2827C>A n.3728C>A c.2554C>A (p.His852Asn) c.5362C>A (p.His1788Asn) c.4978C>A (p.His1660Asn) | |
15 | g.43600655C>A | CA490144987 | CKMT1B,STRC | c.4872G>T (p.Leu1624=) n.142+1122C>A c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.*2664G>T (n.*2664G>T) n.1992G>T n.451G>T n.2826G>T n.3727G>T c.2553G>T (p.Leu851=) c.5361G>T (p.Leu1787=) c.4977G>T (p.Leu1659=) | |
15 | g.43600655C= | CA2173248126 | CKMT1B,STRC | c.4872G= (p.Leu1624=) n.142+1122C= c.*1905G= (n.*1905G=) c.*2664G= (n.*2664G=) n.1992G= n.451G= n.2826G= n.3727G= c.2553G= (p.Leu851=) c.5361G= (p.Leu1787=) c.4977G= (p.Leu1659=) | |
15 | g.43600655C>G | CA490144988 | CKMT1B,STRC | c.4872G>C (p.Leu1624=) n.142+1122C>G c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.*2664G>C (n.*2664G>C) n.1992G>C n.451G>C n.2826G>C n.3727G>C c.2553G>C (p.Leu851=) c.5361G>C (p.Leu1787=) c.4977G>C (p.Leu1659=) | |
15 | g.43600655C>T | CA7527850 | CKMT1B,STRC | c.4872G>A (p.Leu1624=) n.142+1122C>T c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.*2664G>A (n.*2664G>A) n.1992G>A n.451G>A n.2826G>A n.3727G>A c.2553G>A (p.Leu851=) c.5361G>A (p.Leu1787=) c.4977G>A (p.Leu1659=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600656A>C | CA392162211 | CKMT1B,STRC | c.4871T>G (p.Leu1624Arg) n.142+1123A>C c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.1991T>G n.450T>G n.2825T>G n.3726T>G c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.5360T>G (p.Leu1787Arg) c.4976T>G (p.Leu1659Arg) | |
15 | g.43600656A>G | CA392162214 | CKMT1B,STRC | c.4871T>C (p.Leu1624Pro) n.142+1123A>G c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.1991T>C n.450T>C n.2825T>C n.3726T>C c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) c.4976T>C (p.Leu1659Pro) | |
15 | g.43600656A>T | CA392162217 | CKMT1B,STRC | c.4871T>A (p.Leu1624Gln) n.142+1123A>T c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.1991T>A n.450T>A n.2825T>A n.3726T>A c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.5360T>A (p.Leu1787Gln) c.4976T>A (p.Leu1659Gln) | |
15 | g.43600657G>A | CA490144990 | CKMT1B,STRC | c.4870C>T (p.Leu1624=) n.142+1124G>A c.*1903C>T (n.*1903C>T) c.*2662C>T (n.*2662C>T) n.1990C>T n.449C>T n.2824C>T n.3725C>T c.2551C>T (p.Leu851=) c.5359C>T (p.Leu1787=) c.4975C>T (p.Leu1659=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600657G>C | CA392162222 | CKMT1B,STRC | c.4870C>G (p.Leu1624Val) n.142+1124G>C c.*1903C>G (n.*1903C>G) c.*2662C>G (n.*2662C>G) n.1990C>G n.449C>G n.2824C>G n.3725C>G c.2551C>G (p.Leu851Val) c.5359C>G (p.Leu1787Val) c.4975C>G (p.Leu1659Val) | |
15 | g.43600657G>T | CA392162224 | CKMT1B,STRC | c.4870C>A (p.Leu1624Met) n.142+1124G>T c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.*2662C>A (n.*2662C>A) n.1990C>A n.449C>A n.2824C>A n.3725C>A c.2551C>A (p.Leu851Met) c.5359C>A (p.Leu1787Met) c.4975C>A (p.Leu1659Met) | |
15 | g.43600658G>A | CA490144991 | CKMT1B,STRC | c.4869C>T (p.Thr1623=) n.142+1125G>A c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*2661C>T (n.*2661C>T) n.1989C>T n.448C>T n.2823C>T n.3724C>T c.2550C>T (p.Thr850=) c.5358C>T (p.Thr1786=) c.4974C>T (p.Thr1658=) | |
15 | g.43600658G>C | CA490144992 | CKMT1B,STRC | c.4869C>G (p.Thr1623=) n.142+1125G>C c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.*2661C>G (n.*2661C>G) n.1989C>G n.448C>G n.2823C>G n.3724C>G c.2550C>G (p.Thr850=) c.5358C>G (p.Thr1786=) c.4974C>G (p.Thr1658=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600658G= | CA2173248127 | CKMT1B,STRC | c.4869C= (p.Thr1623=) n.142+1125G= c.*1902C= (n.*1902C=) c.*2661C= (n.*2661C=) n.1989C= n.448C= n.2823C= n.3724C= c.2550C= (p.Thr850=) c.5358C= (p.Thr1786=) c.4974C= (p.Thr1658=) | |
15 | g.43600658G>T | CA490144993 | CKMT1B,STRC | c.4869C>A (p.Thr1623=) n.142+1125G>T c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*2661C>A (n.*2661C>A) n.1989C>A n.448C>A n.2823C>A n.3724C>A c.2550C>A (p.Thr850=) c.5358C>A (p.Thr1786=) c.4974C>A (p.Thr1658=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600659G>A | CA7527851 | CKMT1B,STRC | c.4868C>T (p.Thr1623Ile) n.142+1126G>A c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.*2660C>T (n.*2660C>T) n.1988C>T n.447C>T n.2822C>T n.3723C>T c.2549C>T (p.Thr850Ile) c.5357C>T (p.Thr1786Ile) c.4973C>T (p.Thr1658Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600659G>C | CA392162228 | CKMT1B,STRC | c.4868C>G (p.Thr1623Ser) n.142+1126G>C c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.*2660C>G (n.*2660C>G) n.1988C>G n.447C>G n.2822C>G n.3723C>G c.2549C>G (p.Thr850Ser) c.5357C>G (p.Thr1786Ser) c.4973C>G (p.Thr1658Ser) | |
15 | g.43600659G= | CA2173248128 | CKMT1B,STRC | c.4868C= (p.Thr1623=) n.142+1126G= c.*1901C= (n.*1901C=) c.*2660C= (n.*2660C=) n.1988C= n.447C= n.2822C= n.3723C= c.2549C= (p.Thr850=) c.5357C= (p.Thr1786=) c.4973C= (p.Thr1658=) | |
15 | g.43600659G>T | CA392162229 | CKMT1B,STRC | c.4868C>A (p.Thr1623Asn) n.142+1126G>T c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.*2660C>A (n.*2660C>A) n.1988C>A n.447C>A n.2822C>A n.3723C>A c.2549C>A (p.Thr850Asn) c.5357C>A (p.Thr1786Asn) c.4973C>A (p.Thr1658Asn) | |
15 | g.43600660T>A | CA392162230 | CKMT1B,STRC | c.4867A>T (p.Thr1623Ser) n.142+1127T>A c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) n.1987A>T n.446A>T n.2821A>T n.3722A>T c.2548A>T (p.Thr850Ser) c.5356A>T (p.Thr1786Ser) c.4972A>T (p.Thr1658Ser) | |
15 | g.43600660T>C | CA392162231 | CKMT1B,STRC | c.4867A>G (p.Thr1623Ala) n.142+1127T>C c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) n.1987A>G n.446A>G n.2821A>G n.3722A>G c.2548A>G (p.Thr850Ala) c.5356A>G (p.Thr1786Ala) c.4972A>G (p.Thr1658Ala) | |
15 | g.43600660T>G | CA392162232 | CKMT1B,STRC | c.4867A>C (p.Thr1623Pro) n.142+1127T>G c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.*2659A>C (n.*2659A>C) n.1987A>C n.446A>C n.2821A>C n.3722A>C c.2548A>C (p.Thr850Pro) c.5356A>C (p.Thr1786Pro) c.4972A>C (p.Thr1658Pro) | |
15 | g.43600661G>A | CA7527852 | CKMT1B,STRC | c.4866C>T (p.Gly1622=) n.142+1128G>A c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.1986C>T n.445C>T n.2820C>T n.3721C>T c.2547C>T (p.Gly849=) c.5355C>T (p.Gly1785=) c.4971C>T (p.Gly1657=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600661G>C | CA490144995 | CKMT1B,STRC | c.4866C>G (p.Gly1622=) n.142+1128G>C c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.*2658C>G (n.*2658C>G) n.1986C>G n.445C>G n.2820C>G n.3721C>G c.2547C>G (p.Gly849=) c.5355C>G (p.Gly1785=) c.4971C>G (p.Gly1657=) | |
15 | g.43600661G= | CA2173248129 | CKMT1B,STRC | c.4866C= (p.Gly1622=) n.142+1128G= c.*1899C= (n.*1899C=) c.*2658C= (n.*2658C=) n.1986C= n.445C= n.2820C= n.3721C= c.2547C= (p.Gly849=) c.5355C= (p.Gly1785=) c.4971C= (p.Gly1657=) | |
15 | g.43600661G>T | CA490144996 | CKMT1B,STRC | c.4866C>A (p.Gly1622=) n.142+1128G>T c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.1986C>A n.445C>A n.2820C>A n.3721C>A c.2547C>A (p.Gly849=) c.5355C>A (p.Gly1785=) c.4971C>A (p.Gly1657=) | |
15 | g.43600662C>A | CA392162235 | CKMT1B,STRC | c.4865G>T (p.Gly1622Val) n.142+1129C>A c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.*2657G>T (n.*2657G>T) n.1985G>T n.444G>T n.2819G>T n.3720G>T c.2546G>T (p.Gly849Val) c.5354G>T (p.Gly1785Val) c.4970G>T (p.Gly1657Val) | |
15 | g.43600662C>G | CA392162236 | CKMT1B,STRC | c.4865G>C (p.Gly1622Ala) n.142+1129C>G c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.*2657G>C (n.*2657G>C) n.1985G>C n.444G>C n.2819G>C n.3720G>C c.2546G>C (p.Gly849Ala) c.5354G>C (p.Gly1785Ala) c.4970G>C (p.Gly1657Ala) | |
15 | g.43600662C>T | CA392162237 | CKMT1B,STRC | c.4865G>A (p.Gly1622Asp) n.142+1129C>T c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.*2657G>A (n.*2657G>A) n.1985G>A n.444G>A n.2819G>A n.3720G>A c.2546G>A (p.Gly849Asp) c.5354G>A (p.Gly1785Asp) c.4970G>A (p.Gly1657Asp) | |
15 | g.43600663C>A | CA392162238 | CKMT1B,STRC | c.4864G>T (p.Gly1622Cys) n.142+1130C>A c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*2656G>T (n.*2656G>T) n.1984G>T n.443G>T n.2818G>T n.3719G>T c.2545G>T (p.Gly849Cys) c.5353G>T (p.Gly1785Cys) c.4969G>T (p.Gly1657Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.43600663C= | CA2173248130 | CKMT1B,STRC | c.4864G= (p.Gly1622=) n.142+1130C= c.*1897G= (n.*1897G=) c.*2656G= (n.*2656G=) n.1984G= n.443G= n.2818G= n.3719G= c.2545G= (p.Gly849=) c.5353G= (p.Gly1785=) c.4969G= (p.Gly1657=) | |
15 | g.43600663C>G | CA392162239 | CKMT1B,STRC | c.4864G>C (p.Gly1622Arg) n.142+1130C>G c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.*2656G>C (n.*2656G>C) n.1984G>C n.443G>C n.2818G>C n.3719G>C c.2545G>C (p.Gly849Arg) c.5353G>C (p.Gly1785Arg) c.4969G>C (p.Gly1657Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43600663C>T | CA7527853 | CKMT1B,STRC | c.4864G>A (p.Gly1622Ser) n.142+1130C>T c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*2656G>A (n.*2656G>A) n.1984G>A n.443G>A n.2818G>A n.3719G>A c.2545G>A (p.Gly849Ser) c.5353G>A (p.Gly1785Ser) c.4969G>A (p.Gly1657Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600664G>A | CA7527854 | CKMT1B,STRC | c.4863C>T (p.Leu1621=) n.142+1131G>A c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.1983C>T n.442C>T n.2817C>T n.3718C>T c.2544C>T (p.Leu848=) c.5352C>T (p.Leu1784=) c.4968C>T (p.Leu1656=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600664G>C | CA178034 | CKMT1B,STRC | c.4863C>G (p.Leu1621=) n.142+1131G>C c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.*2655C>G (n.*2655C>G) n.1983C>G n.442C>G n.2817C>G n.3718C>G c.2544C>G (p.Leu848=) c.5352C>G (p.Leu1784=) c.4968C>G (p.Leu1656=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600664G= | CA2173248131 | CKMT1B,STRC | c.4863C= (p.Leu1621=) n.142+1131G= c.*1896C= (n.*1896C=) c.*2655C= (n.*2655C=) n.1983C= n.442C= n.2817C= n.3718C= c.2544C= (p.Leu848=) c.5352C= (p.Leu1784=) c.4968C= (p.Leu1656=) | |
15 | g.43600664G>T | CA490145002 | CKMT1B,STRC | c.4863C>A (p.Leu1621=) n.142+1131G>T c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.1983C>A n.442C>A n.2817C>A n.3718C>A c.2544C>A (p.Leu848=) c.5352C>A (p.Leu1784=) c.4968C>A (p.Leu1656=) | |
15 | g.43600665A>C | CA392162247 | CKMT1B,STRC | c.4862T>G (p.Leu1621Arg) n.142+1132A>C c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*2654T>G (n.*2654T>G) n.1982T>G n.441T>G n.2816T>G n.3717T>G c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.5351T>G (p.Leu1784Arg) c.4967T>G (p.Leu1656Arg) | |
15 | g.43600665A>G | CA392162252 | CKMT1B,STRC | c.4862T>C (p.Leu1621Pro) n.142+1132A>G c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*2654T>C (n.*2654T>C) n.1982T>C n.441T>C n.2816T>C n.3717T>C c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.5351T>C (p.Leu1784Pro) c.4967T>C (p.Leu1656Pro) | |
15 | g.43600665A>T | CA392162251 | CKMT1B,STRC | c.4862T>A (p.Leu1621His) n.142+1132A>T c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.*2654T>A (n.*2654T>A) n.1982T>A n.441T>A n.2816T>A n.3717T>A c.2543T>A (p.Leu848His) c.5351T>A (p.Leu1784His) c.4967T>A (p.Leu1656His) | |
15 | g.43600666G>A | CA392162255 | CKMT1B,STRC | c.4861C>T (p.Leu1621Phe) n.142+1133G>A c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*2653C>T (n.*2653C>T) n.1981C>T n.440C>T n.2815C>T n.3716C>T c.2542C>T (p.Leu848Phe) c.5350C>T (p.Leu1784Phe) c.4966C>T (p.Leu1656Phe) | |
15 | g.43600666G>C | CA392162272 | CKMT1B,STRC | c.4861C>G (p.Leu1621Val) n.142+1133G>C c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*2653C>G (n.*2653C>G) n.1981C>G n.440C>G n.2815C>G n.3716C>G c.2542C>G (p.Leu848Val) c.5350C>G (p.Leu1784Val) c.4966C>G (p.Leu1656Val) | |
15 | g.43600666G>T | CA392162259 | CKMT1B,STRC | c.4861C>A (p.Leu1621Ile) n.142+1133G>T c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*2653C>A (n.*2653C>A) n.1981C>A n.440C>A n.2815C>A n.3716C>A c.2542C>A (p.Leu848Ile) c.5350C>A (p.Leu1784Ile) c.4966C>A (p.Leu1656Ile) | |
15 | g.43600667G>A | CA490145004 | CKMT1B,STRC | c.4860C>T (p.Phe1620=) n.142+1134G>A c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) n.1980C>T n.439C>T n.2814C>T n.3715C>T c.2541C>T (p.Phe847=) c.5349C>T (p.Phe1783=) c.4965C>T (p.Phe1655=) | dbSNP |
15 | g.43600667G>C | CA392162278 | CKMT1B,STRC | c.4860C>G (p.Phe1620Leu) n.142+1134G>C c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) n.1980C>G n.439C>G n.2814C>G n.3715C>G c.2541C>G (p.Phe847Leu) c.5349C>G (p.Phe1783Leu) c.4965C>G (p.Phe1655Leu) | |
15 | g.43600667G= | CA2173248132 | CKMT1B,STRC | c.4860C= (p.Phe1620=) n.142+1134G= c.*1893C= (n.*1893C=) c.*2652C= (n.*2652C=) n.1980C= n.439C= n.2814C= n.3715C= c.2541C= (p.Phe847=) c.5349C= (p.Phe1783=) c.4965C= (p.Phe1655=) | |
15 | g.43600667G>T | CA392162281 | CKMT1B,STRC | c.4860C>A (p.Phe1620Leu) n.142+1134G>T c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.1980C>A n.439C>A n.2814C>A n.3715C>A c.2541C>A (p.Phe847Leu) c.5349C>A (p.Phe1783Leu) c.4965C>A (p.Phe1655Leu) | |
15 | g.43600668A>C | CA392162283 | CKMT1B,STRC | c.4859T>G (p.Phe1620Cys) n.142+1135A>C c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.*2651T>G (n.*2651T>G) n.1979T>G n.438T>G n.2813T>G n.3714T>G c.2540T>G (p.Phe847Cys) c.5348T>G (p.Phe1783Cys) c.4964T>G (p.Phe1655Cys) | |
15 | g.43600668A>G | CA392162287 | CKMT1B,STRC | c.4859T>C (p.Phe1620Ser) n.142+1135A>G c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.*2651T>C (n.*2651T>C) n.1979T>C n.438T>C n.2813T>C n.3714T>C c.2540T>C (p.Phe847Ser) c.5348T>C (p.Phe1783Ser) c.4964T>C (p.Phe1655Ser) | |
15 | g.43600668A>T | CA392162294 | CKMT1B,STRC | c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) n.142+1135A>T c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.*2651T>A (n.*2651T>A) n.1979T>A n.438T>A n.2813T>A n.3714T>A c.2540T>A (p.Phe847Tyr) c.5348T>A (p.Phe1783Tyr) c.4964T>A (p.Phe1655Tyr) | |
15 | g.43600669A>C | CA392162305 | CKMT1B,STRC | c.4858T>G (p.Phe1620Val) n.142+1136A>C c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) n.1978T>G n.437T>G n.2812T>G n.3713T>G c.2539T>G (p.Phe847Val) c.5347T>G (p.Phe1783Val) c.4963T>G (p.Phe1655Val) | |
15 | g.43600669A>G | CA392162309 | CKMT1B,STRC | c.4858T>C (p.Phe1620Leu) n.142+1136A>G c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) n.1978T>C n.437T>C n.2812T>C n.3713T>C c.2539T>C (p.Phe847Leu) c.5347T>C (p.Phe1783Leu) c.4963T>C (p.Phe1655Leu) | |
15 | g.43600669A>T | CA392162312 | CKMT1B,STRC | c.4858T>A (p.Phe1620Ile) n.142+1136A>T c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) n.1978T>A n.437T>A n.2812T>A n.3713T>A c.2539T>A (p.Phe847Ile) c.5347T>A (p.Phe1783Ile) c.4963T>A (p.Phe1655Ile) | |
15 | g.43600670G>A | CA490145008 | CKMT1B,STRC | c.4857C>T (p.Leu1619=) n.142+1137G>A c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) n.1977C>T n.436C>T n.2811C>T n.3712C>T c.2538C>T (p.Leu846=) c.5346C>T (p.Leu1782=) c.4962C>T (p.Leu1654=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600670G>C | CA7527855 | CKMT1B,STRC | c.4857C>G (p.Leu1619=) n.142+1137G>C c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.*2649C>G (n.*2649C>G) n.1977C>G n.436C>G n.2811C>G n.3712C>G c.2538C>G (p.Leu846=) c.5346C>G (p.Leu1782=) c.4962C>G (p.Leu1654=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600670G= | CA2173248133 | CKMT1B,STRC | c.4857C= (p.Leu1619=) n.142+1137G= c.*1890C= (n.*1890C=) c.*2649C= (n.*2649C=) n.1977C= n.436C= n.2811C= n.3712C= c.2538C= (p.Leu846=) c.5346C= (p.Leu1782=) c.4962C= (p.Leu1654=) | |
15 | g.43600670G>T | CA490145007 | CKMT1B,STRC | c.4857C>A (p.Leu1619=) n.142+1137G>T c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) n.1977C>A n.436C>A n.2811C>A n.3712C>A c.2538C>A (p.Leu846=) c.5346C>A (p.Leu1782=) c.4962C>A (p.Leu1654=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600671A>C | CA392162319 | CKMT1B,STRC | c.4856T>G (p.Leu1619Arg) n.142+1138A>C c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.*2648T>G (n.*2648T>G) n.1976T>G n.435T>G n.2810T>G n.3711T>G c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.5345T>G (p.Leu1782Arg) c.4961T>G (p.Leu1654Arg) | |
15 | g.43600671A>G | CA392162321 | CKMT1B,STRC | c.4856T>C (p.Leu1619Pro) n.142+1138A>G c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*2648T>C (n.*2648T>C) n.1976T>C n.435T>C n.2810T>C n.3711T>C c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.5345T>C (p.Leu1782Pro) c.4961T>C (p.Leu1654Pro) | |
15 | g.43600671A>T | CA392162325 | CKMT1B,STRC | c.4856T>A (p.Leu1619His) n.142+1138A>T c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.*2648T>A (n.*2648T>A) n.1976T>A n.435T>A n.2810T>A n.3711T>A c.2537T>A (p.Leu846His) c.5345T>A (p.Leu1782His) c.4961T>A (p.Leu1654His) | gnomAD v4 |
15 | g.43600672G>A | CA392162335 | CKMT1B,STRC | c.4855C>T (p.Leu1619Phe) n.142+1139G>A c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.*2647C>T (n.*2647C>T) n.1975C>T n.434C>T n.2809C>T n.3710C>T c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.5344C>T (p.Leu1782Phe) c.4960C>T (p.Leu1654Phe) | |
15 | g.43600672G>C | CA392162331 | CKMT1B,STRC | c.4855C>G (p.Leu1619Val) n.142+1139G>C c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.*2647C>G (n.*2647C>G) n.1975C>G n.434C>G n.2809C>G n.3710C>G c.2536C>G (p.Leu846Val) c.5344C>G (p.Leu1782Val) c.4960C>G (p.Leu1654Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600672G>T | CA392162332 | CKMT1B,STRC | c.4855C>A (p.Leu1619Ile) n.142+1139G>T c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.*2647C>A (n.*2647C>A) n.1975C>A n.434C>A n.2809C>A n.3710C>A c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.5344C>A (p.Leu1782Ile) c.4960C>A (p.Leu1654Ile) | |
15 | g.43600673A= | CA2173248134 | CKMT1B,STRC | c.4854T= (p.Ala1618=) n.142+1140A= c.*1887T= (n.*1887T=) c.*2646T= (n.*2646T=) n.1974T= n.433T= n.2808T= n.3709T= c.2535T= (p.Ala845=) c.5343T= (p.Ala1781=) c.4959T= (p.Ala1653=) | |
15 | g.43600673A>C | CA490145012 | CKMT1B,STRC | c.4854T>G (p.Ala1618=) n.142+1140A>C c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.*2646T>G (n.*2646T>G) n.1974T>G n.433T>G n.2808T>G n.3709T>G c.2535T>G (p.Ala845=) c.5343T>G (p.Ala1781=) c.4959T>G (p.Ala1653=) | |
15 | g.43600673A>G | CA490145014 | CKMT1B,STRC | c.4854T>C (p.Ala1618=) n.142+1140A>G c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*2646T>C (n.*2646T>C) n.1974T>C n.433T>C n.2808T>C n.3709T>C c.2535T>C (p.Ala845=) c.5343T>C (p.Ala1781=) c.4959T>C (p.Ala1653=) | dbSNP |
15 | g.43600673A>T | CA490145013 | CKMT1B,STRC | c.4854T>A (p.Ala1618=) n.142+1140A>T c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*2646T>A (n.*2646T>A) n.1974T>A n.433T>A n.2808T>A n.3709T>A c.2535T>A (p.Ala845=) c.5343T>A (p.Ala1781=) c.4959T>A (p.Ala1653=) | |
15 | g.43600674G>A | CA392162339 | CKMT1B,STRC | c.4853C>T (p.Ala1618Val) n.142+1141G>A c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.*2645C>T (n.*2645C>T) n.1973C>T n.432C>T n.2807C>T n.3708C>T c.2534C>T (p.Ala845Val) c.5342C>T (p.Ala1781Val) c.4958C>T (p.Ala1653Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600674G>C | CA392162343 | CKMT1B,STRC | c.4853C>G (p.Ala1618Gly) n.142+1141G>C c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.*2645C>G (n.*2645C>G) n.1973C>G n.432C>G n.2807C>G n.3708C>G c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) c.4958C>G (p.Ala1653Gly) | |
15 | g.43600674G>T | CA392162348 | CKMT1B,STRC | c.4853C>A (p.Ala1618Asp) n.142+1141G>T c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*2645C>A (n.*2645C>A) n.1973C>A n.432C>A n.2807C>A n.3708C>A c.2534C>A (p.Ala845Asp) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) c.4958C>A (p.Ala1653Asp) | |
15 | g.43600675C>A | CA392162349 | CKMT1B,STRC | c.4852G>T (p.Ala1618Ser) n.142+1142C>A c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.*2644G>T (n.*2644G>T) n.1972G>T n.431G>T n.2806G>T n.3707G>T c.2533G>T (p.Ala845Ser) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.4957G>T (p.Ala1653Ser) | |
15 | g.43600675C= | CA2173248135 | CKMT1B,STRC | c.4852G= (p.Ala1618=) n.142+1142C= c.*1885G= (n.*1885G=) c.*2644G= (n.*2644G=) n.1972G= n.431G= n.2806G= n.3707G= c.2533G= (p.Ala845=) c.5341G= (p.Ala1781=) c.4957G= (p.Ala1653=) | |
15 | g.43600675C>G | CA392162353 | CKMT1B,STRC | c.4852G>C (p.Ala1618Pro) n.142+1142C>G c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.*2644G>C (n.*2644G>C) n.1972G>C n.431G>C n.2806G>C n.3707G>C c.2533G>C (p.Ala845Pro) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.4957G>C (p.Ala1653Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600675C>T | CA392162354 | CKMT1B,STRC | c.4852G>A (p.Ala1618Thr) n.142+1142C>T c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.*2644G>A (n.*2644G>A) n.1972G>A n.431G>A n.2806G>A n.3707G>A c.2533G>A (p.Ala845Thr) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.4957G>A (p.Ala1653Thr) | |
15 | g.43600676T>A | CA490145016 | CKMT1B,STRC | c.4851A>T (p.Ala1617=) n.142+1143T>A c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.*2643A>T (n.*2643A>T) n.1971A>T n.430A>T n.2805A>T n.3706A>T c.2532A>T (p.Ala844=) c.5340A>T (p.Ala1780=) c.4956A>T (p.Ala1652=) | |
15 | g.43600676T>C | CA490145017 | CKMT1B,STRC | c.4851A>G (p.Ala1617=) n.142+1143T>C c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.*2643A>G (n.*2643A>G) n.1971A>G n.430A>G n.2805A>G n.3706A>G c.2532A>G (p.Ala844=) c.5340A>G (p.Ala1780=) c.4956A>G (p.Ala1652=) | |
15 | g.43600676T>G | CA490145018 | CKMT1B,STRC | c.4851A>C (p.Ala1617=) n.142+1143T>G c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.*2643A>C (n.*2643A>C) n.1971A>C n.430A>C n.2805A>C n.3706A>C c.2532A>C (p.Ala844=) c.5340A>C (p.Ala1780=) c.4956A>C (p.Ala1652=) | |
15 | g.43600677G>A | CA392162356 | CKMT1B,STRC | c.4850C>T (p.Ala1617Val) n.142+1144G>A c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.*2642C>T (n.*2642C>T) n.1970C>T n.429C>T n.2804C>T n.3705C>T c.2531C>T (p.Ala844Val) c.5339C>T (p.Ala1780Val) c.4955C>T (p.Ala1652Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600677G>C | CA392162358 | CKMT1B,STRC | c.4850C>G (p.Ala1617Gly) n.142+1144G>C c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.*2642C>G (n.*2642C>G) n.1970C>G n.429C>G n.2804C>G n.3705C>G c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.5339C>G (p.Ala1780Gly) c.4955C>G (p.Ala1652Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600677G>T | CA392162360 | CKMT1B,STRC | c.4850C>A (p.Ala1617Glu) n.142+1144G>T c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.*2642C>A (n.*2642C>A) n.1970C>A n.429C>A n.2804C>A n.3705C>A c.2531C>A (p.Ala844Glu) c.5339C>A (p.Ala1780Glu) c.4955C>A (p.Ala1652Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.43600678C>A | CA392162362 | CKMT1B,STRC | c.4849G>T (p.Ala1617Ser) n.142+1145C>A c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*2641G>T (n.*2641G>T) n.1969G>T n.428G>T n.2803G>T n.3704G>T c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.5338G>T (p.Ala1780Ser) c.4954G>T (p.Ala1652Ser) | |
15 | g.43600678C>G | CA392162365 | CKMT1B,STRC | c.4849G>C (p.Ala1617Pro) n.142+1145C>G c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*2641G>C (n.*2641G>C) n.1969G>C n.428G>C n.2803G>C n.3704G>C c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.5338G>C (p.Ala1780Pro) c.4954G>C (p.Ala1652Pro) | |
15 | g.43600678C>T | CA392162368 | CKMT1B,STRC | c.4849G>A (p.Ala1617Thr) n.142+1145C>T c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*2641G>A (n.*2641G>A) n.1969G>A n.428G>A n.2803G>A n.3704G>A c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.5338G>A (p.Ala1780Thr) c.4954G>A (p.Ala1652Thr) | COSMIC |
15 | g.43600679T>A | CA392162370 | CKMT1B,STRC | c.4848A>T (p.Gln1616His) n.142+1146T>A c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.1968A>T n.427A>T n.2802A>T n.3703A>T c.2529A>T (p.Gln843His) c.5337A>T (p.Gln1779His) c.4953A>T (p.Gln1651His) | |
15 | g.43600679T>C | CA490145020 | CKMT1B,STRC | c.4848A>G (p.Gln1616=) n.142+1146T>C c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.1968A>G n.427A>G n.2802A>G n.3703A>G c.2529A>G (p.Gln843=) c.5337A>G (p.Gln1779=) c.4953A>G (p.Gln1651=) | |
15 | g.43600679T>G | CA392162373 | CKMT1B,STRC | c.4848A>C (p.Gln1616His) n.142+1146T>G c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.1968A>C n.427A>C n.2802A>C n.3703A>C c.2529A>C (p.Gln843His) c.5337A>C (p.Gln1779His) c.4953A>C (p.Gln1651His) | |
15 | g.43600680T>A | CA392162376 | CKMT1B,STRC | c.4847A>T (p.Gln1616Leu) n.142+1147T>A c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.*2639A>T (n.*2639A>T) n.1967A>T n.426A>T n.2801A>T n.3702A>T c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.5336A>T (p.Gln1779Leu) c.4952A>T (p.Gln1651Leu) | |
15 | g.43600680T>C | CA392162380 | CKMT1B,STRC | c.4847A>G (p.Gln1616Arg) n.142+1147T>C c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.*2639A>G (n.*2639A>G) n.1967A>G n.426A>G n.2801A>G n.3702A>G c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.5336A>G (p.Gln1779Arg) c.4952A>G (p.Gln1651Arg) | |
15 | g.43600680T>G | CA392162382 | CKMT1B,STRC | c.4847A>C (p.Gln1616Pro) n.142+1147T>G c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.*2639A>C (n.*2639A>C) n.1967A>C n.426A>C n.2801A>C n.3702A>C c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.5336A>C (p.Gln1779Pro) c.4952A>C (p.Gln1651Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43600681G>A | CA392162388 | CKMT1B,STRC | c.4846C>T (p.Gln1616Ter) n.142+1148G>A c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*2638C>T (n.*2638C>T) n.1966C>T n.425C>T n.2800C>T n.3701C>T c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.5335C>T (p.Gln1779Ter) c.4951C>T (p.Gln1651Ter) | |
15 | g.43600681G>C | CA392162389 | CKMT1B,STRC | c.4846C>G (p.Gln1616Glu) n.142+1148G>C c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*2638C>G (n.*2638C>G) n.1966C>G n.425C>G n.2800C>G n.3701C>G c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.5335C>G (p.Gln1779Glu) c.4951C>G (p.Gln1651Glu) | |
15 | g.43600681G= | CA2173248136 | CKMT1B,STRC | c.4846C= (p.Gln1616=) n.142+1148G= c.*1879C= (n.*1879C=) c.*2638C= (n.*2638C=) n.1966C= n.425C= n.2800C= n.3701C= c.2527C= (p.Gln843=) c.5335C= (p.Gln1779=) c.4951C= (p.Gln1651=) | |
15 | g.43600681G>T | CA392162391 | CKMT1B,STRC | c.4846C>A (p.Gln1616Lys) n.142+1148G>T c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*2638C>A (n.*2638C>A) n.1966C>A n.425C>A n.2800C>A n.3701C>A c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.5335C>A (p.Gln1779Lys) c.4951C>A (p.Gln1651Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600682G>A | CA7527856 | CKMT1B,STRC | c.4845C>T (p.Ser1615=) n.142+1149G>A c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.*2637C>T (n.*2637C>T) n.1965C>T n.424C>T n.2799C>T n.3700C>T c.2526C>T (p.Ser842=) c.5334C>T (p.Ser1778=) c.4950C>T (p.Ser1650=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600682G>C | CA392162398 | CKMT1B,STRC | c.4845C>G (p.Ser1615Arg) n.142+1149G>C c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.*2637C>G (n.*2637C>G) n.1965C>G n.424C>G n.2799C>G n.3700C>G c.2526C>G (p.Ser842Arg) c.5334C>G (p.Ser1778Arg) c.4950C>G (p.Ser1650Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43600682G= | CA2173248137 | CKMT1B,STRC | c.4845C= (p.Ser1615=) n.142+1149G= c.*1878C= (n.*1878C=) c.*2637C= (n.*2637C=) n.1965C= n.424C= n.2799C= n.3700C= c.2526C= (p.Ser842=) c.5334C= (p.Ser1778=) c.4950C= (p.Ser1650=) | |
15 | g.43600682G>T | CA392162400 | CKMT1B,STRC | c.4845C>A (p.Ser1615Arg) n.142+1149G>T c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.*2637C>A (n.*2637C>A) n.1965C>A n.424C>A n.2799C>A n.3700C>A c.2526C>A (p.Ser842Arg) c.5334C>A (p.Ser1778Arg) c.4950C>A (p.Ser1650Arg) | |
15 | g.43600683C>A | CA392162404 | CKMT1B,STRC | c.4845-1G>T (n.4845-1G>T) n.142+1150C>A c.*1878-1G>T (n.*1878-1G>T) c.*2637-1G>T (n.*2637-1G>T) n.1965-1G>T n.424-1G>T n.2799-1G>T n.3700-1G>T c.2526-1G>T (n.2526-1G>T) c.5334-1G>T (n.5334-1G>T) c.4950-1G>T (n.4950-1G>T) | |
15 | g.43600683C>G | CA392162407 | CKMT1B,STRC | c.4845-1G>C (n.4845-1G>C) n.142+1150C>G c.*1878-1G>C (n.*1878-1G>C) c.*2637-1G>C (n.*2637-1G>C) n.1965-1G>C n.424-1G>C n.2799-1G>C n.3700-1G>C c.2526-1G>C (n.2526-1G>C) c.5334-1G>C (n.5334-1G>C) c.4950-1G>C (n.4950-1G>C) | |
15 | g.43600683C>T | CA392162410 | CKMT1B,STRC | c.4845-1G>A (n.4845-1G>A) n.142+1150C>T c.*1878-1G>A (n.*1878-1G>A) c.*2637-1G>A (n.*2637-1G>A) n.1965-1G>A n.424-1G>A n.2799-1G>A n.3700-1G>A c.2526-1G>A (n.2526-1G>A) c.5334-1G>A (n.5334-1G>A) c.4950-1G>A (n.4950-1G>A) | |
15 | g.43600684T>A | CA392162421 | CKMT1B,STRC | c.4845-2A>T (n.4845-2A>T) n.142+1151T>A c.*1878-2A>T (n.*1878-2A>T) c.*2637-2A>T (n.*2637-2A>T) n.1965-2A>T n.424-2A>T n.2799-2A>T n.3700-2A>T c.2526-2A>T (n.2526-2A>T) c.5334-2A>T (n.5334-2A>T) c.4950-2A>T (n.4950-2A>T) | |
15 | g.43600684T>C | CA392162419 | CKMT1B,STRC | c.4845-2A>G (n.4845-2A>G) n.142+1151T>C c.*1878-2A>G (n.*1878-2A>G) c.*2637-2A>G (n.*2637-2A>G) n.1965-2A>G n.424-2A>G n.2799-2A>G n.3700-2A>G c.2526-2A>G (n.2526-2A>G) c.5334-2A>G (n.5334-2A>G) c.4950-2A>G (n.4950-2A>G) | |
15 | g.43600684T>G | CA392162414 | CKMT1B,STRC | c.4845-2A>C (n.4845-2A>C) n.142+1151T>G c.*1878-2A>C (n.*1878-2A>C) c.*2637-2A>C (n.*2637-2A>C) n.1965-2A>C n.424-2A>C n.2799-2A>C n.3700-2A>C c.2526-2A>C (n.2526-2A>C) c.5334-2A>C (n.5334-2A>C) c.4950-2A>C (n.4950-2A>C) | |
15 | g.43600685G>A | CA7527857 | CKMT1B,STRC | c.4845-3C>T (n.4845-3C>T) n.142+1152G>A c.*1878-3C>T (n.*1878-3C>T) c.*2637-3C>T (n.*2637-3C>T) n.1965-3C>T n.424-3C>T n.2799-3C>T n.3700-3C>T c.2526-3C>T (n.2526-3C>T) c.5334-3C>T (n.5334-3C>T) c.4950-3C>T (n.4950-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600685G= | CA2173248138 | CKMT1B,STRC | c.4845-3C= (n.4845-3C=) n.142+1152G= c.*1878-3C= (n.*1878-3C=) c.*2637-3C= (n.*2637-3C=) n.1965-3C= n.424-3C= n.2799-3C= n.3700-3C= c.2526-3C= (n.2526-3C=) c.5334-3C= (n.5334-3C=) c.4950-3C= (n.4950-3C=) | |
15 | g.43600686T>G | CA2628141481 | CKMT1B,STRC | c.4845-4A>C (n.4845-4A>C) n.142+1153T>G c.*1878-4A>C (n.*1878-4A>C) c.*2637-4A>C (n.*2637-4A>C) n.1965-4A>C n.424-4A>C n.2799-4A>C n.3700-4A>C c.2526-4A>C (n.2526-4A>C) c.5334-4A>C (n.5334-4A>C) c.4950-4A>C (n.4950-4A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600687_43600700delinsAGAACAGTAGGAAG | CA2173248139 | CKMT1B,STRC | c.4845-18_4845-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.4845-18_4845-5delinsCTTCCTACTGTTCT) n.142+1154_142+1167delinsAGAACAGTAGGAAG c.*1878-18_*1878-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.*1878-18_*1878-5delinsCTTCCTACTGTTCT) c.*2637-18_*2637-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.*2637-18_*2637-5delinsCTTCCTACTGTTCT) n.1965-18_1965-5delinsCTTCCTACTGTTCT n.424-18_424-5delinsCTTCCTACTGTTCT n.2799-18_2799-5delinsCTTCCTACTGTTCT n.3700-18_3700-5delinsCTTCCTACTGTTCT c.2526-18_2526-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.2526-18_2526-5delinsCTTCCTACTGTTCT) c.5334-18_5334-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.5334-18_5334-5delinsCTTCCTACTGTTCT) c.4950-18_4950-5delinsCTTCCTACTGTTCT (n.4950-18_4950-5delinsCTTCCTACTGTTCT) | |
15 | g.43600688G>A | CA2803948542 | CKMT1B,STRC | c.4845-6C>T (n.4845-6C>T) n.142+1155G>A c.*1878-6C>T (n.*1878-6C>T) c.*2637-6C>T (n.*2637-6C>T) n.1965-6C>T n.424-6C>T n.2799-6C>T n.3700-6C>T c.2526-6C>T (n.2526-6C>T) c.5334-6C>T (n.5334-6C>T) c.4950-6C>T (n.4950-6C>T) | |
15 | g.43600688G= | CA2173248140 | CKMT1B,STRC | c.4845-6C= (n.4845-6C=) n.142+1155G= c.*1878-6C= (n.*1878-6C=) c.*2637-6C= (n.*2637-6C=) n.1965-6C= n.424-6C= n.2799-6C= n.3700-6C= c.2526-6C= (n.2526-6C=) c.5334-6C= (n.5334-6C=) c.4950-6C= (n.4950-6C=) | |
15 | g.43600688G>T | CA712990115 | CKMT1B,STRC | c.4845-6C>A (n.4845-6C>A) n.142+1155G>T c.*1878-6C>A (n.*1878-6C>A) c.*2637-6C>A (n.*2637-6C>A) n.1965-6C>A n.424-6C>A n.2799-6C>A n.3700-6C>A c.2526-6C>A (n.2526-6C>A) c.5334-6C>A (n.5334-6C>A) c.4950-6C>A (n.4950-6C>A) | dbSNP |
15 | g.43600691_43600703del | CA2173248141 | CKMT1B,STRC | c.4845-18_4845-6del (n.4845-18_4845-6del) n.142+1158_142+1170del c.*1878-18_*1878-6del (n.*1878-18_*1878-6del) c.*2637-18_*2637-6del (n.*2637-18_*2637-6del) n.1965-18_1965-6del n.424-18_424-6del n.2799-18_2799-6del n.3700-18_3700-6del c.2526-18_2526-6del (n.2526-18_2526-6del) c.5334-18_5334-6del (n.5334-18_5334-6del) c.4950-18_4950-6del (n.4950-18_4950-6del) | dbSNP |
15 | g.43600690A>G | CA2575704323 | CKMT1B,STRC | c.4845-8T>C (n.4845-8T>C) n.142+1157A>G c.*1878-8T>C (n.*1878-8T>C) c.*2637-8T>C (n.*2637-8T>C) n.1965-8T>C n.424-8T>C n.2799-8T>C n.3700-8T>C c.2526-8T>C (n.2526-8T>C) c.5334-8T>C (n.5334-8T>C) c.4950-8T>C (n.4950-8T>C) | |
15 | g.43600691C>T | CA2803948543 | CKMT1B,STRC | c.4845-9G>A (n.4845-9G>A) n.142+1158C>T c.*1878-9G>A (n.*1878-9G>A) c.*2637-9G>A (n.*2637-9G>A) n.1965-9G>A n.424-9G>A n.2799-9G>A n.3700-9G>A c.2526-9G>A (n.2526-9G>A) c.5334-9G>A (n.5334-9G>A) c.4950-9G>A (n.4950-9G>A) | |
15 | g.43600692A>G | CA2628141482 | CKMT1B,STRC | c.4845-10T>C (n.4845-10T>C) n.142+1159A>G c.*1878-10T>C (n.*1878-10T>C) c.*2637-10T>C (n.*2637-10T>C) n.1965-10T>C n.424-10T>C n.2799-10T>C n.3700-10T>C c.2526-10T>C (n.2526-10T>C) c.5334-10T>C (n.5334-10T>C) c.4950-10T>C (n.4950-10T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600694T>A | CA270007292 | CKMT1B,STRC | c.4845-12A>T (n.4845-12A>T) n.142+1161T>A c.*1878-12A>T (n.*1878-12A>T) c.*2637-12A>T (n.*2637-12A>T) n.1965-12A>T n.424-12A>T n.2799-12A>T n.3700-12A>T c.2526-12A>T (n.2526-12A>T) c.5334-12A>T (n.5334-12A>T) c.4950-12A>T (n.4950-12A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600694T>C | CA2575704324 | CKMT1B,STRC | c.4845-12A>G (n.4845-12A>G) n.142+1161T>C c.*1878-12A>G (n.*1878-12A>G) c.*2637-12A>G (n.*2637-12A>G) n.1965-12A>G n.424-12A>G n.2799-12A>G n.3700-12A>G c.2526-12A>G (n.2526-12A>G) c.5334-12A>G (n.5334-12A>G) c.4950-12A>G (n.4950-12A>G) | |
15 | g.43600694T= | CA2173248142 | CKMT1B,STRC | c.4845-12A= (n.4845-12A=) n.142+1161T= c.*1878-12A= (n.*1878-12A=) c.*2637-12A= (n.*2637-12A=) n.1965-12A= n.424-12A= n.2799-12A= n.3700-12A= c.2526-12A= (n.2526-12A=) c.5334-12A= (n.5334-12A=) c.4950-12A= (n.4950-12A=) | |
15 | g.43600694_43600698delinsTAGGA | CA2173248143 | CKMT1B,STRC | c.4845-16_4845-12delinsTCCTA (n.4845-16_4845-12delinsTCCTA) n.142+1161_142+1165delinsTAGGA c.*1878-16_*1878-12delinsTCCTA (n.*1878-16_*1878-12delinsTCCTA) c.*2637-16_*2637-12delinsTCCTA (n.*2637-16_*2637-12delinsTCCTA) n.1965-16_1965-12delinsTCCTA n.424-16_424-12delinsTCCTA n.2799-16_2799-12delinsTCCTA n.3700-16_3700-12delinsTCCTA c.2526-16_2526-12delinsTCCTA (n.2526-16_2526-12delinsTCCTA) c.5334-16_5334-12delinsTCCTA (n.5334-16_5334-12delinsTCCTA) c.4950-16_4950-12delinsTCCTA (n.4950-16_4950-12delinsTCCTA) | |
15 | g.43600694_43600695insGGGA | CA2173248145 | CKMT1B,STRC | c.4845-13_4845-12insTCCC (n.4845-13_4845-12insTCCC) n.142+1161_142+1162insGGGA c.*1878-13_*1878-12insTCCC (n.*1878-13_*1878-12insTCCC) c.*2637-13_*2637-12insTCCC (n.*2637-13_*2637-12insTCCC) n.1965-13_1965-12insTCCC n.424-13_424-12insTCCC n.2799-13_2799-12insTCCC n.3700-13_3700-12insTCCC c.2526-13_2526-12insTCCC (n.2526-13_2526-12insTCCC) c.5334-13_5334-12insTCCC (n.5334-13_5334-12insTCCC) c.4950-13_4950-12insTCCC (n.4950-13_4950-12insTCCC) | dbSNP |
15 | g.43600695del | CA2628141483 | CKMT1B,STRC | c.4845-13del (n.4845-13del) n.142+1162del c.*1878-13del (n.*1878-13del) c.*2637-13del (n.*2637-13del) n.1965-13del n.424-13del n.2799-13del n.3700-13del c.2526-13del (n.2526-13del) c.5334-13del (n.5334-13del) c.4950-13del (n.4950-13del) | gnomAD v4 |
15 | g.43600695A= | CA2173248146 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T= (n.4845-13T=) n.142+1162A= c.*1878-13T= (n.*1878-13T=) c.*2637-13T= (n.*2637-13T=) n.1965-13T= n.424-13T= n.2799-13T= n.3700-13T= c.2526-13T= (n.2526-13T=) c.5334-13T= (n.5334-13T=) c.4950-13T= (n.4950-13T=) | |
15 | g.43600695A>C | CA2581211514 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T>G (n.4845-13T>G) n.142+1162A>C c.*1878-13T>G (n.*1878-13T>G) c.*2637-13T>G (n.*2637-13T>G) n.1965-13T>G n.424-13T>G n.2799-13T>G n.3700-13T>G c.2526-13T>G (n.2526-13T>G) c.5334-13T>G (n.5334-13T>G) c.4950-13T>G (n.4950-13T>G) | |
15 | g.43600695A>G | CA182707 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T>C (n.4845-13T>C) n.142+1162A>G c.*1878-13T>C (n.*1878-13T>C) c.*2637-13T>C (n.*2637-13T>C) n.1965-13T>C n.424-13T>C n.2799-13T>C n.3700-13T>C c.2526-13T>C (n.2526-13T>C) c.5334-13T>C (n.5334-13T>C) c.4950-13T>C (n.4950-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600695A>T | CA2173248144 | CKMT1B,STRC | c.4845-13T>A (n.4845-13T>A) n.142+1162A>T c.*1878-13T>A (n.*1878-13T>A) c.*2637-13T>A (n.*2637-13T>A) n.1965-13T>A n.424-13T>A n.2799-13T>A n.3700-13T>A c.2526-13T>A (n.2526-13T>A) c.5334-13T>A (n.5334-13T>A) c.4950-13T>A (n.4950-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600705_43600708dup | CA618004342 | CKMT1B,STRC | c.4845-16_4845-13dup (n.4845-16_4845-13dup) n.142+1172_142+1175dup c.*1878-16_*1878-13dup (n.*1878-16_*1878-13dup) c.*2637-16_*2637-13dup (n.*2637-16_*2637-13dup) n.1965-16_1965-13dup n.424-16_424-13dup n.2799-16_2799-13dup n.3700-16_3700-13dup c.2526-16_2526-13dup (n.2526-16_2526-13dup) c.5334-16_5334-13dup (n.5334-16_5334-13dup) c.4950-16_4950-13dup (n.4950-16_4950-13dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600705_43600708del | CA712990124 | CKMT1B,STRC | c.4845-16_4845-13del (n.4845-16_4845-13del) n.142+1172_142+1175del c.*1878-16_*1878-13del (n.*1878-16_*1878-13del) c.*2637-16_*2637-13del (n.*2637-16_*2637-13del) n.1965-16_1965-13del n.424-16_424-13del n.2799-16_2799-13del n.3700-16_3700-13del c.2526-16_2526-13del (n.2526-16_2526-13del) c.5334-16_5334-13del (n.5334-16_5334-13del) c.4950-16_4950-13del (n.4950-16_4950-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600696G>A | CA618004343 | CKMT1B,STRC | c.4845-14C>T (n.4845-14C>T) n.142+1163G>A c.*1878-14C>T (n.*1878-14C>T) c.*2637-14C>T (n.*2637-14C>T) n.1965-14C>T n.424-14C>T n.2799-14C>T n.3700-14C>T c.2526-14C>T (n.2526-14C>T) c.5334-14C>T (n.5334-14C>T) c.4950-14C>T (n.4950-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600696G>C | CA2628141484 | CKMT1B,STRC | c.4845-14C>G (n.4845-14C>G) n.142+1163G>C c.*1878-14C>G (n.*1878-14C>G) c.*2637-14C>G (n.*2637-14C>G) n.1965-14C>G n.424-14C>G n.2799-14C>G n.3700-14C>G c.2526-14C>G (n.2526-14C>G) c.5334-14C>G (n.5334-14C>G) c.4950-14C>G (n.4950-14C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600696G= | CA2173248147 | CKMT1B,STRC | c.4845-14C= (n.4845-14C=) n.142+1163G= c.*1878-14C= (n.*1878-14C=) c.*2637-14C= (n.*2637-14C=) n.1965-14C= n.424-14C= n.2799-14C= n.3700-14C= c.2526-14C= (n.2526-14C=) c.5334-14C= (n.5334-14C=) c.4950-14C= (n.4950-14C=) |