Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43600556G>A | CA490144746 | CKMT1B,STRC | c.4971C>T (p.Phe1657=) n.142+1023G>A c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.*2763C>T (n.*2763C>T) n.2091C>T n.2925C>T n.3826C>T c.2652C>T (p.Phe884=) c.5460C>T (p.Phe1820=) c.5076C>T (p.Phe1692=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600556G>C | CA392159983 | CKMT1B,STRC | c.4971C>G (p.Phe1657Leu) n.142+1023G>C c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.*2763C>G (n.*2763C>G) n.2091C>G n.2925C>G n.3826C>G c.2652C>G (p.Phe884Leu) c.5460C>G (p.Phe1820Leu) c.5076C>G (p.Phe1692Leu) | |
15 | g.43600556G>T | CA392159989 | CKMT1B,STRC | c.4971C>A (p.Phe1657Leu) n.142+1023G>T c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.*2763C>A (n.*2763C>A) n.2091C>A n.2925C>A n.3826C>A c.2652C>A (p.Phe884Leu) c.5460C>A (p.Phe1820Leu) c.5076C>A (p.Phe1692Leu) | |
15 | g.43600557A>C | CA392160010 | CKMT1B,STRC | c.4970T>G (p.Phe1657Cys) n.142+1024A>C c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.*2762T>G (n.*2762T>G) n.2090T>G n.2924T>G n.3825T>G c.2651T>G (p.Phe884Cys) c.5459T>G (p.Phe1820Cys) c.5075T>G (p.Phe1692Cys) | |
15 | g.43600557A>G | CA392159997 | CKMT1B,STRC | c.4970T>C (p.Phe1657Ser) n.142+1024A>G c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*2762T>C (n.*2762T>C) n.2090T>C n.2924T>C n.3825T>C c.2651T>C (p.Phe884Ser) c.5459T>C (p.Phe1820Ser) c.5075T>C (p.Phe1692Ser) | |
15 | g.43600557A>T | CA392159994 | CKMT1B,STRC | c.4970T>A (p.Phe1657Tyr) n.142+1024A>T c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.*2762T>A (n.*2762T>A) n.2090T>A n.2924T>A n.3825T>A c.2651T>A (p.Phe884Tyr) c.5459T>A (p.Phe1820Tyr) c.5075T>A (p.Phe1692Tyr) | |
15 | g.43600558A>C | CA392160018 | CKMT1B,STRC | c.4969T>G (p.Phe1657Val) n.142+1025A>C c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*2761T>G (n.*2761T>G) n.2089T>G n.2923T>G n.3824T>G c.2650T>G (p.Phe884Val) c.5458T>G (p.Phe1820Val) c.5074T>G (p.Phe1692Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600558A>G | CA392160022 | CKMT1B,STRC | c.4969T>C (p.Phe1657Leu) n.142+1025A>G c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*2761T>C (n.*2761T>C) n.2089T>C n.2923T>C n.3824T>C c.2650T>C (p.Phe884Leu) c.5458T>C (p.Phe1820Leu) c.5074T>C (p.Phe1692Leu) | |
15 | g.43600558A>T | CA392160026 | CKMT1B,STRC | c.4969T>A (p.Phe1657Ile) n.142+1025A>T c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*2761T>A (n.*2761T>A) n.2089T>A n.2923T>A n.3824T>A c.2650T>A (p.Phe884Ile) c.5458T>A (p.Phe1820Ile) c.5074T>A (p.Phe1692Ile) | |
15 | g.43600559G>A | CA490144750 | CKMT1B,STRC | c.4968C>T (p.Ile1656=) n.142+1026G>A c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.*2760C>T (n.*2760C>T) n.2088C>T n.2922C>T n.3823C>T c.2649C>T (p.Ile883=) c.5457C>T (p.Ile1819=) c.5073C>T (p.Ile1691=) | |
15 | g.43600559G>C | CA392160031 | CKMT1B,STRC | c.4968C>G (p.Ile1656Met) n.142+1026G>C c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.*2760C>G (n.*2760C>G) n.2088C>G n.2922C>G n.3823C>G c.2649C>G (p.Ile883Met) c.5457C>G (p.Ile1819Met) c.5073C>G (p.Ile1691Met) | |
15 | g.43600559G>T | CA490144752 | CKMT1B,STRC | c.4968C>A (p.Ile1656=) n.142+1026G>T c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.*2760C>A (n.*2760C>A) n.2088C>A n.2922C>A n.3823C>A c.2649C>A (p.Ile883=) c.5457C>A (p.Ile1819=) c.5073C>A (p.Ile1691=) | |
15 | g.43600560A= | CA2173248069 | CKMT1B,STRC | c.4967T= (p.Ile1656=) n.142+1027A= c.*2000T= (n.*2000T=) c.*2759T= (n.*2759T=) n.2087T= n.2921T= n.3822T= c.2648T= (p.Ile883=) c.5456T= (p.Ile1819=) c.5072T= (p.Ile1691=) | |
15 | g.43600560A>C | CA392160040 | CKMT1B,STRC | c.4967T>G (p.Ile1656Ser) n.142+1027A>C c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.*2759T>G (n.*2759T>G) n.2087T>G n.2921T>G n.3822T>G c.2648T>G (p.Ile883Ser) c.5456T>G (p.Ile1819Ser) c.5072T>G (p.Ile1691Ser) | |
15 | g.43600560A>G | CA392160052 | CKMT1B,STRC | c.4967T>C (p.Ile1656Thr) n.142+1027A>G c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.*2759T>C (n.*2759T>C) n.2087T>C n.2921T>C n.3822T>C c.2648T>C (p.Ile883Thr) c.5456T>C (p.Ile1819Thr) c.5072T>C (p.Ile1691Thr) | dbSNP |
15 | g.43600560A>T | CA392160055 | CKMT1B,STRC | c.4967T>A (p.Ile1656Asn) n.142+1027A>T c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.*2759T>A (n.*2759T>A) n.2087T>A n.2921T>A n.3822T>A c.2648T>A (p.Ile883Asn) c.5456T>A (p.Ile1819Asn) c.5072T>A (p.Ile1691Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.43600561T>A | CA392160063 | CKMT1B,STRC | c.4966A>T (p.Ile1656Phe) n.142+1028T>A c.*1999A>T (n.*1999A>T) c.*2758A>T (n.*2758A>T) n.2086A>T n.2920A>T n.3821A>T c.2647A>T (p.Ile883Phe) c.5455A>T (p.Ile1819Phe) c.5071A>T (p.Ile1691Phe) | dbSNP |
15 | g.43600561T>C | CA392160065 | CKMT1B,STRC | c.4966A>G (p.Ile1656Val) n.142+1028T>C c.*1999A>G (n.*1999A>G) c.*2758A>G (n.*2758A>G) n.2086A>G n.2920A>G n.3821A>G c.2647A>G (p.Ile883Val) c.5455A>G (p.Ile1819Val) c.5071A>G (p.Ile1691Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600561T>G | CA392160067 | CKMT1B,STRC | c.4966A>C (p.Ile1656Leu) n.142+1028T>G c.*1999A>C (n.*1999A>C) c.*2758A>C (n.*2758A>C) n.2086A>C n.2920A>C n.3821A>C c.2647A>C (p.Ile883Leu) c.5455A>C (p.Ile1819Leu) c.5071A>C (p.Ile1691Leu) | |
15 | g.43600561T= | CA2173248070 | CKMT1B,STRC | c.4966A= (p.Ile1656=) n.142+1028T= c.*1999A= (n.*1999A=) c.*2758A= (n.*2758A=) n.2086A= n.2920A= n.3821A= c.2647A= (p.Ile883=) c.5455A= (p.Ile1819=) c.5071A= (p.Ile1691=) | |
15 | g.43600562C>A | CA392160074 | CKMT1B,STRC | c.4965G>T (p.Glu1655Asp) n.142+1029C>A c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.*2757G>T (n.*2757G>T) n.2085G>T n.2919G>T n.3820G>T c.2646G>T (p.Glu882Asp) c.5454G>T (p.Glu1818Asp) c.5070G>T (p.Glu1690Asp) | |
15 | g.43600562C= | CA2173248071 | CKMT1B,STRC | c.4965G= (p.Glu1655=) n.142+1029C= c.*1998G= (n.*1998G=) c.*2757G= (n.*2757G=) n.2085G= n.2919G= n.3820G= c.2646G= (p.Glu882=) c.5454G= (p.Glu1818=) c.5070G= (p.Glu1690=) | |
15 | g.43600562C>G | CA392160077 | CKMT1B,STRC | c.4965G>C (p.Glu1655Asp) n.142+1029C>G c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.*2757G>C (n.*2757G>C) n.2085G>C n.2919G>C n.3820G>C c.2646G>C (p.Glu882Asp) c.5454G>C (p.Glu1818Asp) c.5070G>C (p.Glu1690Asp) | |
15 | g.43600562C>T | CA7527827 | CKMT1B,STRC | c.4965G>A (p.Glu1655=) n.142+1029C>T c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*2757G>A (n.*2757G>A) n.2085G>A n.2919G>A n.3820G>A c.2646G>A (p.Glu882=) c.5454G>A (p.Glu1818=) c.5070G>A (p.Glu1690=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600563T>A | CA392160086 | CKMT1B,STRC | c.4964A>T (p.Glu1655Val) n.142+1030T>A c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.*2756A>T (n.*2756A>T) n.2084A>T n.543A>T n.2918A>T n.3819A>T c.2645A>T (p.Glu882Val) c.5453A>T (p.Glu1818Val) c.5069A>T (p.Glu1690Val) | |
15 | g.43600563T>C | CA392160083 | CKMT1B,STRC | c.4964A>G (p.Glu1655Gly) n.142+1030T>C c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*2756A>G (n.*2756A>G) n.2084A>G n.543A>G n.2918A>G n.3819A>G c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.5453A>G (p.Glu1818Gly) c.5069A>G (p.Glu1690Gly) | |
15 | g.43600563T>G | CA7527828 | CKMT1B,STRC | c.4964A>C (p.Glu1655Ala) n.142+1030T>G c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.*2756A>C (n.*2756A>C) n.2084A>C n.543A>C n.2918A>C n.3819A>C c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.5453A>C (p.Glu1818Ala) c.5069A>C (p.Glu1690Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600563T= | CA2173248072 | CKMT1B,STRC | c.4964A= (p.Glu1655=) n.142+1030T= c.*1997A= (n.*1997A=) c.*2756A= (n.*2756A=) n.2084A= n.543A= n.2918A= n.3819A= c.2645A= (p.Glu882=) c.5453A= (p.Glu1818=) c.5069A= (p.Glu1690=) | |
15 | g.43600564C>A | CA392160088 | CKMT1B,STRC | c.4963G>T (p.Glu1655Ter) n.142+1031C>A c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.*2755G>T (n.*2755G>T) n.2083G>T n.542G>T n.2917G>T n.3818G>T c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.5452G>T (p.Glu1818Ter) c.5068G>T (p.Glu1690Ter) | |
15 | g.43600564C= | CA2173248073 | CKMT1B,STRC | c.4963G= (p.Glu1655=) n.142+1031C= c.*1996G= (n.*1996G=) c.*2755G= (n.*2755G=) n.2083G= n.542G= n.2917G= n.3818G= c.2644G= (p.Glu882=) c.5452G= (p.Glu1818=) c.5068G= (p.Glu1690=) | |
15 | g.43600564C>G | CA392160092 | CKMT1B,STRC | c.4963G>C (p.Glu1655Gln) n.142+1031C>G c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.*2755G>C (n.*2755G>C) n.2083G>C n.542G>C n.2917G>C n.3818G>C c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.5452G>C (p.Glu1818Gln) c.5068G>C (p.Glu1690Gln) | |
15 | g.43600564C>T | CA392160094 | CKMT1B,STRC | c.4963G>A (p.Glu1655Lys) n.142+1031C>T c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.*2755G>A (n.*2755G>A) n.2083G>A n.542G>A n.2917G>A n.3818G>A c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.5452G>A (p.Glu1818Lys) c.5068G>A (p.Glu1690Lys) | dbSNP |
15 | g.43600565A= | CA2173248074 | CKMT1B,STRC | c.4962T= (p.Pro1654=) n.142+1032A= c.*1995T= (n.*1995T=) c.*2754T= (n.*2754T=) n.2082T= n.541T= n.2916T= n.3817T= c.2643T= (p.Pro881=) c.5451T= (p.Pro1817=) c.5067T= (p.Pro1689=) | |
15 | g.43600565A>C | CA490144757 | CKMT1B,STRC | c.4962T>G (p.Pro1654=) n.142+1032A>C c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.*2754T>G (n.*2754T>G) n.2082T>G n.541T>G n.2916T>G n.3817T>G c.2643T>G (p.Pro881=) c.5451T>G (p.Pro1817=) c.5067T>G (p.Pro1689=) | dbSNP |
15 | g.43600565A>G | CA490144758 | CKMT1B,STRC | c.4962T>C (p.Pro1654=) n.142+1032A>G c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.*2754T>C (n.*2754T>C) n.2082T>C n.541T>C n.2916T>C n.3817T>C c.2643T>C (p.Pro881=) c.5451T>C (p.Pro1817=) c.5067T>C (p.Pro1689=) | |
15 | g.43600565A>T | CA490144760 | CKMT1B,STRC | c.4962T>A (p.Pro1654=) n.142+1032A>T c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.*2754T>A (n.*2754T>A) n.2082T>A n.541T>A n.2916T>A n.3817T>A c.2643T>A (p.Pro881=) c.5451T>A (p.Pro1817=) c.5067T>A (p.Pro1689=) | |
15 | g.43600566G>A | CA392160102 | CKMT1B,STRC | c.4961C>T (p.Pro1654Leu) n.142+1033G>A c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*2753C>T (n.*2753C>T) n.2081C>T n.540C>T n.2915C>T n.3816C>T c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.5066C>T (p.Pro1689Leu) | |
15 | g.43600566G>C | CA392160105 | CKMT1B,STRC | c.4961C>G (p.Pro1654Arg) n.142+1033G>C c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.*2753C>G (n.*2753C>G) n.2081C>G n.540C>G n.2915C>G n.3816C>G c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.5066C>G (p.Pro1689Arg) | |
15 | g.43600566G>T | CA392160117 | CKMT1B,STRC | c.4961C>A (p.Pro1654His) n.142+1033G>T c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.*2753C>A (n.*2753C>A) n.2081C>A n.540C>A n.2915C>A n.3816C>A c.2642C>A (p.Pro881His) c.5450C>A (p.Pro1817His) c.5066C>A (p.Pro1689His) | |
15 | g.43600567G>A | CA392160121 | CKMT1B,STRC | c.4960C>T (p.Pro1654Ser) n.142+1034G>A c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.*2752C>T (n.*2752C>T) n.2080C>T n.539C>T n.2914C>T n.3815C>T c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.5065C>T (p.Pro1689Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600567G>C | CA392160138 | CKMT1B,STRC | c.4960C>G (p.Pro1654Ala) n.142+1034G>C c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.*2752C>G (n.*2752C>G) n.2080C>G n.539C>G n.2914C>G n.3815C>G c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.5065C>G (p.Pro1689Ala) | |
15 | g.43600567G= | CA2173248075 | CKMT1B,STRC | c.4960C= (p.Pro1654=) n.142+1034G= c.*1993C= (n.*1993C=) c.*2752C= (n.*2752C=) n.2080C= n.539C= n.2914C= n.3815C= c.2641C= (p.Pro881=) c.5449C= (p.Pro1817=) c.5065C= (p.Pro1689=) | |
15 | g.43600567G>T | CA392160141 | CKMT1B,STRC | c.4960C>A (p.Pro1654Thr) n.142+1034G>T c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.*2752C>A (n.*2752C>A) n.2080C>A n.539C>A n.2914C>A n.3815C>A c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.5065C>A (p.Pro1689Thr) | dbSNP |
15 | g.43600567_43600569delinsGCC | CA2173248076 | CKMT1B,STRC | c.4958_4960delinsGGC (p.Gly1653=) n.142+1034_142+1036delinsGCC c.*1991_*1993delinsGGC (n.*1991_*1993delinsGGC) c.*2750_*2752delinsGGC (n.*2750_*2752delinsGGC) n.2078_2080delinsGGC n.537_539delinsGGC n.2912_2914delinsGGC n.3813_3815delinsGGC c.2639_2641delinsGGC (p.Gly880=) c.5447_5449delinsGGC (p.Gly1816=) c.5063_5065delinsGGC (p.Gly1688=) | |
15 | g.43600568C>A | CA490144767 | CKMT1B,STRC | c.4959G>T (p.Gly1653=) n.142+1035C>A c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.*2751G>T (n.*2751G>T) n.2079G>T n.538G>T n.2913G>T n.3814G>T c.2640G>T (p.Gly880=) c.5448G>T (p.Gly1816=) c.5064G>T (p.Gly1688=) | |
15 | g.43600568C= | CA2173248077 | CKMT1B,STRC | c.4959G= (p.Gly1653=) n.142+1035C= c.*1992G= (n.*1992G=) c.*2751G= (n.*2751G=) n.2079G= n.538G= n.2913G= n.3814G= c.2640G= (p.Gly880=) c.5448G= (p.Gly1816=) c.5064G= (p.Gly1688=) | |
15 | g.43600568C>G | CA490144769 | CKMT1B,STRC | c.4959G>C (p.Gly1653=) n.142+1035C>G c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.*2751G>C (n.*2751G>C) n.2079G>C n.538G>C n.2913G>C n.3814G>C c.2640G>C (p.Gly880=) c.5448G>C (p.Gly1816=) c.5064G>C (p.Gly1688=) | |
15 | g.43600568C>T | CA270007182 | CKMT1B,STRC | c.4959G>A (p.Gly1653=) n.142+1035C>T c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*2751G>A (n.*2751G>A) n.2079G>A n.538G>A n.2913G>A n.3814G>A c.2640G>A (p.Gly880=) c.5448G>A (p.Gly1816=) c.5064G>A (p.Gly1688=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600571_43600572del | CA7527829 | CKMT1B,STRC | c.4958_4959del (p.Gly1653AlafsTer2) n.142+1038_142+1039del c.*1991_*1992del (n.*1991_*1992del) c.*2750_*2751del (n.*2750_*2751del) n.2078_2079del n.537_538del n.2912_2913del n.3813_3814del c.2639_2640del (p.Gly880AlafsTer2) c.5447_5448del (p.Gly1816AlafsTer2) c.5063_5064del (p.Gly1688AlafsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600569C>A | CA392160154 | CKMT1B,STRC | c.4958G>T (p.Gly1653Val) n.142+1036C>A c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.*2750G>T (n.*2750G>T) n.2078G>T n.537G>T n.2912G>T n.3813G>T c.2639G>T (p.Gly880Val) c.5447G>T (p.Gly1816Val) c.5063G>T (p.Gly1688Val) | |
15 | g.43600569C>G | CA392160158 | CKMT1B,STRC | c.4958G>C (p.Gly1653Ala) n.142+1036C>G c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.*2750G>C (n.*2750G>C) n.2078G>C n.537G>C n.2912G>C n.3813G>C c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.5447G>C (p.Gly1816Ala) c.5063G>C (p.Gly1688Ala) | |
15 | g.43600569C>T | CA392160164 | CKMT1B,STRC | c.4958G>A (p.Gly1653Glu) n.142+1036C>T c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.*2750G>A (n.*2750G>A) n.2078G>A n.537G>A n.2912G>A n.3813G>A c.2639G>A (p.Gly880Glu) c.5447G>A (p.Gly1816Glu) c.5063G>A (p.Gly1688Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.43600570C>A | CA392160176 | CKMT1B,STRC | c.4957G>T (p.Gly1653Trp) n.142+1037C>A c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*2749G>T (n.*2749G>T) n.2077G>T n.536G>T n.2911G>T n.3812G>T c.2638G>T (p.Gly880Trp) c.5446G>T (p.Gly1816Trp) c.5062G>T (p.Gly1688Trp) | |
15 | g.43600570C>G | CA392160178 | CKMT1B,STRC | c.4957G>C (p.Gly1653Arg) n.142+1037C>G c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.*2749G>C (n.*2749G>C) n.2077G>C n.536G>C n.2911G>C n.3812G>C c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.5446G>C (p.Gly1816Arg) c.5062G>C (p.Gly1688Arg) | |
15 | g.43600570C>T | CA392160175 | CKMT1B,STRC | c.4957G>A (p.Gly1653Arg) n.142+1037C>T c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*2749G>A (n.*2749G>A) n.2077G>A n.536G>A n.2911G>A n.3812G>A c.2638G>A (p.Gly880Arg) c.5446G>A (p.Gly1816Arg) c.5062G>A (p.Gly1688Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43600571C>A | CA392160184 | CKMT1B,STRC | c.4956G>T (p.Trp1652Cys) n.142+1038C>A c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*2748G>T (n.*2748G>T) n.2076G>T n.535G>T n.2910G>T n.3811G>T c.2637G>T (p.Trp879Cys) c.5445G>T (p.Trp1815Cys) c.5061G>T (p.Trp1687Cys) | |
15 | g.43600571C= | CA2173248078 | CKMT1B,STRC | c.4956G= (p.Trp1652=) n.142+1038C= c.*1989G= (n.*1989G=) c.*2748G= (n.*2748G=) n.2076G= n.535G= n.2910G= n.3811G= c.2637G= (p.Trp879=) c.5445G= (p.Trp1815=) c.5061G= (p.Trp1687=) | |
15 | g.43600571C>G | CA392160189 | CKMT1B,STRC | c.4956G>C (p.Trp1652Cys) n.142+1038C>G c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.*2748G>C (n.*2748G>C) n.2076G>C n.535G>C n.2910G>C n.3811G>C c.2637G>C (p.Trp879Cys) c.5445G>C (p.Trp1815Cys) c.5061G>C (p.Trp1687Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600571C>T | CA7527830 | CKMT1B,STRC | c.4956G>A (p.Trp1652Ter) n.142+1038C>T c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*2748G>A (n.*2748G>A) n.2076G>A n.535G>A n.2910G>A n.3811G>A c.2637G>A (p.Trp879Ter) c.5445G>A (p.Trp1815Ter) c.5061G>A (p.Trp1687Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600572C>A | CA392160195 | CKMT1B,STRC | c.4955G>T (p.Trp1652Leu) n.142+1039C>A c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*2747G>T (n.*2747G>T) n.2075G>T n.534G>T n.2909G>T n.3810G>T c.2636G>T (p.Trp879Leu) c.5444G>T (p.Trp1815Leu) c.5060G>T (p.Trp1687Leu) | |
15 | g.43600572C>G | CA392160199 | CKMT1B,STRC | c.4955G>C (p.Trp1652Ser) n.142+1039C>G c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*2747G>C (n.*2747G>C) n.2075G>C n.534G>C n.2909G>C n.3810G>C c.2636G>C (p.Trp879Ser) c.5444G>C (p.Trp1815Ser) c.5060G>C (p.Trp1687Ser) | |
15 | g.43600572C>T | CA392160206 | CKMT1B,STRC | c.4955G>A (p.Trp1652Ter) n.142+1039C>T c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*2747G>A (n.*2747G>A) n.2075G>A n.534G>A n.2909G>A n.3810G>A c.2636G>A (p.Trp879Ter) c.5444G>A (p.Trp1815Ter) c.5060G>A (p.Trp1687Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.43600573A>C | CA392160217 | CKMT1B,STRC | c.4954T>G (p.Trp1652Gly) n.142+1040A>C c.*1987T>G (n.*1987T>G) c.*2746T>G (n.*2746T>G) n.2074T>G n.533T>G n.2908T>G n.3809T>G c.2635T>G (p.Trp879Gly) c.5443T>G (p.Trp1815Gly) c.5059T>G (p.Trp1687Gly) | |
15 | g.43600573A>G | CA392160211 | CKMT1B,STRC | c.4954T>C (p.Trp1652Arg) n.142+1040A>G c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.*2746T>C (n.*2746T>C) n.2074T>C n.533T>C n.2908T>C n.3809T>C c.2635T>C (p.Trp879Arg) c.5443T>C (p.Trp1815Arg) c.5059T>C (p.Trp1687Arg) | |
15 | g.43600573A>T | CA392160213 | CKMT1B,STRC | c.4954T>A (p.Trp1652Arg) n.142+1040A>T c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.*2746T>A (n.*2746T>A) n.2074T>A n.533T>A n.2908T>A n.3809T>A c.2635T>A (p.Trp879Arg) c.5443T>A (p.Trp1815Arg) c.5059T>A (p.Trp1687Arg) | |
15 | g.43600574G>A | CA490144779 | CKMT1B,STRC | c.4953C>T (p.Asn1651=) n.142+1041G>A c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.2073C>T n.532C>T n.2907C>T n.3808C>T c.2634C>T (p.Asn878=) c.5442C>T (p.Asn1814=) c.5058C>T (p.Asn1686=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600574G>C | CA392160230 | CKMT1B,STRC | c.4953C>G (p.Asn1651Lys) n.142+1041G>C c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.*2745C>G (n.*2745C>G) n.2073C>G n.532C>G n.2907C>G n.3808C>G c.2634C>G (p.Asn878Lys) c.5442C>G (p.Asn1814Lys) c.5058C>G (p.Asn1686Lys) | |
15 | g.43600574G= | CA2173248080 | CKMT1B,STRC | c.4953C= (p.Asn1651=) n.142+1041G= c.*1986C= (n.*1986C=) c.*2745C= (n.*2745C=) n.2073C= n.532C= n.2907C= n.3808C= c.2634C= (p.Asn878=) c.5442C= (p.Asn1814=) c.5058C= (p.Asn1686=) | |
15 | g.43600574G>T | CA392160237 | CKMT1B,STRC | c.4953C>A (p.Asn1651Lys) n.142+1041G>T c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*2745C>A (n.*2745C>A) n.2073C>A n.532C>A n.2907C>A n.3808C>A c.2634C>A (p.Asn878Lys) c.5442C>A (p.Asn1814Lys) c.5058C>A (p.Asn1686Lys) | |
15 | g.43600574_43600575delinsGT | CA2173248079 | CKMT1B,STRC | c.4952_4953delinsAC (p.Asn1651=) n.142+1041_142+1042delinsGT c.*1985_*1986delinsAC (n.*1985_*1986delinsAC) c.*2744_*2745delinsAC (n.*2744_*2745delinsAC) n.2072_2073delinsAC n.531_532delinsAC n.2906_2907delinsAC n.3807_3808delinsAC c.2633_2634delinsAC (p.Asn878=) c.5441_5442delinsAC (p.Asn1814=) c.5057_5058delinsAC (p.Asn1686=) | |
15 | g.43600575T>A | CA392160241 | CKMT1B,STRC | c.4952A>T (p.Asn1651Ile) n.142+1042T>A c.*1985A>T (n.*1985A>T) c.*2744A>T (n.*2744A>T) n.2072A>T n.531A>T n.2906A>T n.3807A>T c.2633A>T (p.Asn878Ile) c.5441A>T (p.Asn1814Ile) c.5057A>T (p.Asn1686Ile) | |
15 | g.43600575T>C | CA392160249 | CKMT1B,STRC | c.4952A>G (p.Asn1651Ser) n.142+1042T>C c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.*2744A>G (n.*2744A>G) n.2072A>G n.531A>G n.2906A>G n.3807A>G c.2633A>G (p.Asn878Ser) c.5441A>G (p.Asn1814Ser) c.5057A>G (p.Asn1686Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600575T>G | CA392160252 | CKMT1B,STRC | c.4952A>C (p.Asn1651Thr) n.142+1042T>G c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.*2744A>C (n.*2744A>C) n.2072A>C n.531A>C n.2906A>C n.3807A>C c.2633A>C (p.Asn878Thr) c.5441A>C (p.Asn1814Thr) c.5057A>C (p.Asn1686Thr) | |
15 | g.43600575T= | CA2173248081 | CKMT1B,STRC | c.4952A= (p.Asn1651=) n.142+1042T= c.*1985A= (n.*1985A=) c.*2744A= (n.*2744A=) n.2072A= n.531A= n.2906A= n.3807A= c.2633A= (p.Asn878=) c.5441A= (p.Asn1814=) c.5057A= (p.Asn1686=) | |
15 | g.43600576del | CA618004328 | CKMT1B,STRC | c.4952del (p.Asn1651ThrfsTer13) n.142+1043del c.*1985del (n.*1985del) c.*2744del (n.*2744del) n.2072del n.531del n.2906del n.3807del c.2633del (p.Asn878ThrfsTer13) c.5441del (p.Asn1814ThrfsTer13) c.5057del (p.Asn1686ThrfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600576T>A | CA392160255 | CKMT1B,STRC | c.4951A>T (p.Asn1651Tyr) n.142+1043T>A c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.*2743A>T (n.*2743A>T) n.2071A>T n.530A>T n.2905A>T n.3806A>T c.2632A>T (p.Asn878Tyr) c.5440A>T (p.Asn1814Tyr) c.5056A>T (p.Asn1686Tyr) | |
15 | g.43600576T>C | CA392160258 | CKMT1B,STRC | c.4951A>G (p.Asn1651Asp) n.142+1043T>C c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.*2743A>G (n.*2743A>G) n.2071A>G n.530A>G n.2905A>G n.3806A>G c.2632A>G (p.Asn878Asp) c.5440A>G (p.Asn1814Asp) c.5056A>G (p.Asn1686Asp) | |
15 | g.43600576T>G | CA392160257 | CKMT1B,STRC | c.4951A>C (p.Asn1651His) n.142+1043T>G c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.*2743A>C (n.*2743A>C) n.2071A>C n.530A>C n.2905A>C n.3806A>C c.2632A>C (p.Asn878His) c.5440A>C (p.Asn1814His) c.5056A>C (p.Asn1686His) | |
15 | g.43600577A>C | CA392160259 | CKMT1B,STRC | c.4950T>G (p.Ser1650Arg) n.142+1044A>C c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.*2742T>G (n.*2742T>G) n.2070T>G n.529T>G n.2904T>G n.3805T>G c.2631T>G (p.Ser877Arg) c.5439T>G (p.Ser1813Arg) c.5055T>G (p.Ser1685Arg) | |
15 | g.43600577A>G | CA490144787 | CKMT1B,STRC | c.4950T>C (p.Ser1650=) n.142+1044A>G c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.*2742T>C (n.*2742T>C) n.2070T>C n.529T>C n.2904T>C n.3805T>C c.2631T>C (p.Ser877=) c.5439T>C (p.Ser1813=) c.5055T>C (p.Ser1685=) | |
15 | g.43600577A>T | CA392160260 | CKMT1B,STRC | c.4950T>A (p.Ser1650Arg) n.142+1044A>T c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.*2742T>A (n.*2742T>A) n.2070T>A n.529T>A n.2904T>A n.3805T>A c.2631T>A (p.Ser877Arg) c.5439T>A (p.Ser1813Arg) c.5055T>A (p.Ser1685Arg) | |
15 | g.43600578C>A | CA392160262 | CKMT1B,STRC | c.4949G>T (p.Ser1650Ile) n.142+1045C>A c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.*2741G>T (n.*2741G>T) n.2069G>T n.528G>T n.2903G>T n.3804G>T c.2630G>T (p.Ser877Ile) c.5438G>T (p.Ser1813Ile) c.5054G>T (p.Ser1685Ile) | |
15 | g.43600578C>G | CA392160266 | CKMT1B,STRC | c.4949G>C (p.Ser1650Thr) n.142+1045C>G c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.*2741G>C (n.*2741G>C) n.2069G>C n.528G>C n.2903G>C n.3804G>C c.2630G>C (p.Ser877Thr) c.5438G>C (p.Ser1813Thr) c.5054G>C (p.Ser1685Thr) | |
15 | g.43600578C>T | CA392160267 | CKMT1B,STRC | c.4949G>A (p.Ser1650Asn) n.142+1045C>T c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.*2741G>A (n.*2741G>A) n.2069G>A n.528G>A n.2903G>A n.3804G>A c.2630G>A (p.Ser877Asn) c.5438G>A (p.Ser1813Asn) c.5054G>A (p.Ser1685Asn) | |
15 | g.43600579T>A | CA392160268 | CKMT1B,STRC | c.4948A>T (p.Ser1650Cys) n.142+1046T>A c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.*2740A>T (n.*2740A>T) n.2068A>T n.527A>T n.2902A>T n.3803A>T c.2629A>T (p.Ser877Cys) c.5437A>T (p.Ser1813Cys) c.5053A>T (p.Ser1685Cys) | |
15 | g.43600579T>C | CA270007188 | CKMT1B,STRC | c.4948A>G (p.Ser1650Gly) n.142+1046T>C c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.*2740A>G (n.*2740A>G) n.2068A>G n.527A>G n.2902A>G n.3803A>G c.2629A>G (p.Ser877Gly) c.5437A>G (p.Ser1813Gly) c.5053A>G (p.Ser1685Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600579T>G | CA7527831 | CKMT1B,STRC | c.4948A>C (p.Ser1650Arg) n.142+1046T>G c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.*2740A>C (n.*2740A>C) n.2068A>C n.527A>C n.2902A>C n.3803A>C c.2629A>C (p.Ser877Arg) c.5437A>C (p.Ser1813Arg) c.5053A>C (p.Ser1685Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600579T= | CA2173248082 | CKMT1B,STRC | c.4948A= (p.Ser1650=) n.142+1046T= c.*1981A= (n.*1981A=) c.*2740A= (n.*2740A=) n.2068A= n.527A= n.2902A= n.3803A= c.2629A= (p.Ser877=) c.5437A= (p.Ser1813=) c.5053A= (p.Ser1685=) | |
15 | g.43600580G>A | CA7527832 | CKMT1B,STRC | c.4947C>T (p.Ile1649=) n.142+1047G>A c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.*2739C>T (n.*2739C>T) n.2067C>T n.526C>T n.2901C>T n.3802C>T c.2628C>T (p.Ile876=) c.5436C>T (p.Ile1812=) c.5052C>T (p.Ile1684=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600580G>C | CA392160276 | CKMT1B,STRC | c.4947C>G (p.Ile1649Met) n.142+1047G>C c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.*2739C>G (n.*2739C>G) n.2067C>G n.526C>G n.2901C>G n.3802C>G c.2628C>G (p.Ile876Met) c.5436C>G (p.Ile1812Met) c.5052C>G (p.Ile1684Met) | |
15 | g.43600580G= | CA2173248083 | CKMT1B,STRC | c.4947C= (p.Ile1649=) n.142+1047G= c.*1980C= (n.*1980C=) c.*2739C= (n.*2739C=) n.2067C= n.526C= n.2901C= n.3802C= c.2628C= (p.Ile876=) c.5436C= (p.Ile1812=) c.5052C= (p.Ile1684=) | |
15 | g.43600580G>T | CA490144795 | CKMT1B,STRC | c.4947C>A (p.Ile1649=) n.142+1047G>T c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.*2739C>A (n.*2739C>A) n.2067C>A n.526C>A n.2901C>A n.3802C>A c.2628C>A (p.Ile876=) c.5436C>A (p.Ile1812=) c.5052C>A (p.Ile1684=) | |
15 | g.43600581A= | CA2173248084 | CKMT1B,STRC | c.4946T= (p.Ile1649=) n.142+1048A= c.*1979T= (n.*1979T=) c.*2738T= (n.*2738T=) n.2066T= n.525T= n.2900T= n.3801T= c.2627T= (p.Ile876=) c.5435T= (p.Ile1812=) c.5051T= (p.Ile1684=) | |
15 | g.43600581A>C | CA392160279 | CKMT1B,STRC | c.4946T>G (p.Ile1649Ser) n.142+1048A>C c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.*2738T>G (n.*2738T>G) n.2066T>G n.525T>G n.2900T>G n.3801T>G c.2627T>G (p.Ile876Ser) c.5435T>G (p.Ile1812Ser) c.5051T>G (p.Ile1684Ser) | |
15 | g.43600581A>G | CA392160282 | CKMT1B,STRC | c.4946T>C (p.Ile1649Thr) n.142+1048A>G c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.*2738T>C (n.*2738T>C) n.2066T>C n.525T>C n.2900T>C n.3801T>C c.2627T>C (p.Ile876Thr) c.5435T>C (p.Ile1812Thr) c.5051T>C (p.Ile1684Thr) | dbSNP |
15 | g.43600581A>T | CA392160280 | CKMT1B,STRC | c.4946T>A (p.Ile1649Asn) n.142+1048A>T c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.*2738T>A (n.*2738T>A) n.2066T>A n.525T>A n.2900T>A n.3801T>A c.2627T>A (p.Ile876Asn) c.5435T>A (p.Ile1812Asn) c.5051T>A (p.Ile1684Asn) | |
15 | g.43600582T>A | CA392160287 | CKMT1B,STRC | c.4945A>T (p.Ile1649Phe) n.142+1049T>A c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.*2737A>T (n.*2737A>T) n.2065A>T n.524A>T n.2899A>T n.3800A>T c.2626A>T (p.Ile876Phe) c.5434A>T (p.Ile1812Phe) c.5050A>T (p.Ile1684Phe) | |
15 | g.43600582T>C | CA392160291 | CKMT1B,STRC | c.4945A>G (p.Ile1649Val) n.142+1049T>C c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.*2737A>G (n.*2737A>G) n.2065A>G n.524A>G n.2899A>G n.3800A>G c.2626A>G (p.Ile876Val) c.5434A>G (p.Ile1812Val) c.5050A>G (p.Ile1684Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600582T>G | CA392160289 | CKMT1B,STRC | c.4945A>C (p.Ile1649Leu) n.142+1049T>G c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.*2737A>C (n.*2737A>C) n.2065A>C n.524A>C n.2899A>C n.3800A>C c.2626A>C (p.Ile876Leu) c.5434A>C (p.Ile1812Leu) c.5050A>C (p.Ile1684Leu) | |
15 | g.43600582T= | CA2173248085 | CKMT1B,STRC | c.4945A= (p.Ile1649=) n.142+1049T= c.*1978A= (n.*1978A=) c.*2737A= (n.*2737A=) n.2065A= n.524A= n.2899A= n.3800A= c.2626A= (p.Ile876=) c.5434A= (p.Ile1812=) c.5050A= (p.Ile1684=) | |
15 | g.43600583T>A | CA490144801 | CKMT1B,STRC | c.4944A>T (p.Pro1648=) n.142+1050T>A c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.*2736A>T (n.*2736A>T) n.2064A>T n.523A>T n.2898A>T n.3799A>T c.2625A>T (p.Pro875=) c.5433A>T (p.Pro1811=) c.5049A>T (p.Pro1683=) | |
15 | g.43600583T>C | CA490144805 | CKMT1B,STRC | c.4944A>G (p.Pro1648=) n.142+1050T>C c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.*2736A>G (n.*2736A>G) n.2064A>G n.523A>G n.2898A>G n.3799A>G c.2625A>G (p.Pro875=) c.5433A>G (p.Pro1811=) c.5049A>G (p.Pro1683=) | |
15 | g.43600583T>G | CA490144803 | CKMT1B,STRC | c.4944A>C (p.Pro1648=) n.142+1050T>G c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.*2736A>C (n.*2736A>C) n.2064A>C n.523A>C n.2898A>C n.3799A>C c.2625A>C (p.Pro875=) c.5433A>C (p.Pro1811=) c.5049A>C (p.Pro1683=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600583T= | CA2173248086 | CKMT1B,STRC | c.4944A= (p.Pro1648=) n.142+1050T= c.*1977A= (n.*1977A=) c.*2736A= (n.*2736A=) n.2064A= n.523A= n.2898A= n.3799A= c.2625A= (p.Pro875=) c.5433A= (p.Pro1811=) c.5049A= (p.Pro1683=) | |
15 | g.43600584G>A | CA392160294 | CKMT1B,STRC | c.4943C>T (p.Pro1648Leu) n.142+1051G>A c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) n.2063C>T n.522C>T n.2897C>T n.3798C>T c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.5432C>T (p.Pro1811Leu) c.5048C>T (p.Pro1683Leu) | |
15 | g.43600584G>C | CA270007205 | CKMT1B,STRC | c.4943C>G (p.Pro1648Arg) n.142+1051G>C c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.*2735C>G (n.*2735C>G) n.2063C>G n.522C>G n.2897C>G n.3798C>G c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.5432C>G (p.Pro1811Arg) c.5048C>G (p.Pro1683Arg) | dbSNP |
15 | g.43600584G= | CA2173248087 | CKMT1B,STRC | c.4943C= (p.Pro1648=) n.142+1051G= c.*1976C= (n.*1976C=) c.*2735C= (n.*2735C=) n.2063C= n.522C= n.2897C= n.3798C= c.2624C= (p.Pro875=) c.5432C= (p.Pro1811=) c.5048C= (p.Pro1683=) | |
15 | g.43600584G>T | CA392160297 | CKMT1B,STRC | c.4943C>A (p.Pro1648Gln) n.142+1051G>T c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) n.2063C>A n.522C>A n.2897C>A n.3798C>A c.2624C>A (p.Pro875Gln) c.5432C>A (p.Pro1811Gln) c.5048C>A (p.Pro1683Gln) | |
15 | g.43600585G>A | CA392160306 | CKMT1B,STRC | c.4942C>T (p.Pro1648Ser) n.142+1052G>A c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.*2734C>T (n.*2734C>T) n.2062C>T n.521C>T n.2896C>T n.3797C>T c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.5431C>T (p.Pro1811Ser) c.5047C>T (p.Pro1683Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600585G>C | CA392160319 | CKMT1B,STRC | c.4942C>G (p.Pro1648Ala) n.142+1052G>C c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.*2734C>G (n.*2734C>G) n.2062C>G n.521C>G n.2896C>G n.3797C>G c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.5431C>G (p.Pro1811Ala) c.5047C>G (p.Pro1683Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.43600585G= | CA2173248088 | CKMT1B,STRC | c.4942C= (p.Pro1648=) n.142+1052G= c.*1975C= (n.*1975C=) c.*2734C= (n.*2734C=) n.2062C= n.521C= n.2896C= n.3797C= c.2623C= (p.Pro875=) c.5431C= (p.Pro1811=) c.5047C= (p.Pro1683=) | |
15 | g.43600585G>T | CA392160309 | CKMT1B,STRC | c.4942C>A (p.Pro1648Thr) n.142+1052G>T c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.*2734C>A (n.*2734C>A) n.2062C>A n.521C>A n.2896C>A n.3797C>A c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.5431C>A (p.Pro1811Thr) c.5047C>A (p.Pro1683Thr) | |
15 | g.43600586G>A | CA490144810 | CKMT1B,STRC | c.4941C>T (p.Gly1647=) n.142+1053G>A c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.*2733C>T (n.*2733C>T) n.2061C>T n.520C>T n.2895C>T n.3796C>T c.2622C>T (p.Gly874=) c.5430C>T (p.Gly1810=) c.5046C>T (p.Gly1682=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600586G>C | CA490144811 | CKMT1B,STRC | c.4941C>G (p.Gly1647=) n.142+1053G>C c.*1974C>G (n.*1974C>G) c.*2733C>G (n.*2733C>G) n.2061C>G n.520C>G n.2895C>G n.3796C>G c.2622C>G (p.Gly874=) c.5430C>G (p.Gly1810=) c.5046C>G (p.Gly1682=) | |
15 | g.43600586G>T | CA490144813 | CKMT1B,STRC | c.4941C>A (p.Gly1647=) n.142+1053G>T c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.*2733C>A (n.*2733C>A) n.2061C>A n.520C>A n.2895C>A n.3796C>A c.2622C>A (p.Gly874=) c.5430C>A (p.Gly1810=) c.5046C>A (p.Gly1682=) | |
15 | g.43600587C>A | CA392160321 | CKMT1B,STRC | c.4940G>T (p.Gly1647Val) n.142+1054C>A c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*2732G>T (n.*2732G>T) n.2060G>T n.519G>T n.2894G>T n.3795G>T c.2621G>T (p.Gly874Val) c.5429G>T (p.Gly1810Val) c.5045G>T (p.Gly1682Val) | |
15 | g.43600587C>G | CA392160341 | CKMT1B,STRC | c.4940G>C (p.Gly1647Ala) n.142+1054C>G c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*2732G>C (n.*2732G>C) n.2060G>C n.519G>C n.2894G>C n.3795G>C c.2621G>C (p.Gly874Ala) c.5429G>C (p.Gly1810Ala) c.5045G>C (p.Gly1682Ala) | |
15 | g.43600587C>T | CA392160347 | CKMT1B,STRC | c.4940G>A (p.Gly1647Asp) n.142+1054C>T c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*2732G>A (n.*2732G>A) n.2060G>A n.519G>A n.2894G>A n.3795G>A c.2621G>A (p.Gly874Asp) c.5429G>A (p.Gly1810Asp) c.5045G>A (p.Gly1682Asp) | |
15 | g.43600588C>A | CA392160352 | CKMT1B,STRC | c.4939G>T (p.Gly1647Cys) n.142+1055C>A c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.*2731G>T (n.*2731G>T) n.2059G>T n.518G>T n.2893G>T n.3794G>T c.2620G>T (p.Gly874Cys) c.5428G>T (p.Gly1810Cys) c.5044G>T (p.Gly1682Cys) | |
15 | g.43600588C>G | CA392160355 | CKMT1B,STRC | c.4939G>C (p.Gly1647Arg) n.142+1055C>G c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.*2731G>C (n.*2731G>C) n.2059G>C n.518G>C n.2893G>C n.3794G>C c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.5428G>C (p.Gly1810Arg) c.5044G>C (p.Gly1682Arg) | |
15 | g.43600588C>T | CA392160363 | CKMT1B,STRC | c.4939G>A (p.Gly1647Ser) n.142+1055C>T c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.*2731G>A (n.*2731G>A) n.2059G>A n.518G>A n.2893G>A n.3794G>A c.2620G>A (p.Gly874Ser) c.5428G>A (p.Gly1810Ser) c.5044G>A (p.Gly1682Ser) | |
15 | g.43600589A>C | CA392160366 | CKMT1B,STRC | c.4938T>G (p.Phe1646Leu) n.142+1056A>C c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) n.2058T>G n.517T>G n.2892T>G n.3793T>G c.2619T>G (p.Phe873Leu) c.5427T>G (p.Phe1809Leu) c.5043T>G (p.Phe1681Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.43600589A>G | CA490144820 | CKMT1B,STRC | c.4938T>C (p.Phe1646=) n.142+1056A>G c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) n.2058T>C n.517T>C n.2892T>C n.3793T>C c.2619T>C (p.Phe873=) c.5427T>C (p.Phe1809=) c.5043T>C (p.Phe1681=) | |
15 | g.43600589A>T | CA392160368 | CKMT1B,STRC | c.4938T>A (p.Phe1646Leu) n.142+1056A>T c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) n.2058T>A n.517T>A n.2892T>A n.3793T>A c.2619T>A (p.Phe873Leu) c.5427T>A (p.Phe1809Leu) c.5043T>A (p.Phe1681Leu) | |
15 | g.43600590A= | CA2173248089 | CKMT1B,STRC | c.4937T= (p.Phe1646=) n.142+1057A= c.*1970T= (n.*1970T=) c.*2729T= (n.*2729T=) n.2057T= n.516T= n.2891T= n.3792T= c.2618T= (p.Phe873=) c.5426T= (p.Phe1809=) c.5042T= (p.Phe1681=) | |
15 | g.43600590A>C | CA392160374 | CKMT1B,STRC | c.4937T>G (p.Phe1646Cys) n.142+1057A>C c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.*2729T>G (n.*2729T>G) n.2057T>G n.516T>G n.2891T>G n.3792T>G c.2618T>G (p.Phe873Cys) c.5426T>G (p.Phe1809Cys) c.5042T>G (p.Phe1681Cys) | |
15 | g.43600590A>G | CA7527833 | CKMT1B,STRC | c.4937T>C (p.Phe1646Ser) n.142+1057A>G c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.*2729T>C (n.*2729T>C) n.2057T>C n.516T>C n.2891T>C n.3792T>C c.2618T>C (p.Phe873Ser) c.5426T>C (p.Phe1809Ser) c.5042T>C (p.Phe1681Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600590A>T | CA392160380 | CKMT1B,STRC | c.4937T>A (p.Phe1646Tyr) n.142+1057A>T c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.*2729T>A (n.*2729T>A) n.2057T>A n.516T>A n.2891T>A n.3792T>A c.2618T>A (p.Phe873Tyr) c.5426T>A (p.Phe1809Tyr) c.5042T>A (p.Phe1681Tyr) | |
15 | g.43600591A>C | CA392160387 | CKMT1B,STRC | c.4936T>G (p.Phe1646Val) n.142+1058A>C c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.*2728T>G (n.*2728T>G) n.2056T>G n.515T>G n.2890T>G n.3791T>G c.2617T>G (p.Phe873Val) c.5425T>G (p.Phe1809Val) c.5041T>G (p.Phe1681Val) | |
15 | g.43600591A>G | CA392160405 | CKMT1B,STRC | c.4936T>C (p.Phe1646Leu) n.142+1058A>G c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.*2728T>C (n.*2728T>C) n.2056T>C n.515T>C n.2890T>C n.3791T>C c.2617T>C (p.Phe873Leu) c.5425T>C (p.Phe1809Leu) c.5041T>C (p.Phe1681Leu) | |
15 | g.43600591A>T | CA392160391 | CKMT1B,STRC | c.4936T>A (p.Phe1646Ile) n.142+1058A>T c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.*2728T>A (n.*2728T>A) n.2056T>A n.515T>A n.2890T>A n.3791T>A c.2617T>A (p.Phe873Ile) c.5425T>A (p.Phe1809Ile) c.5041T>A (p.Phe1681Ile) | |
15 | g.43600592C>A | CA490144825 | CKMT1B,STRC | c.4935G>T (p.Gly1645=) n.142+1059C>A c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.*2727G>T (n.*2727G>T) n.2055G>T n.514G>T n.2889G>T n.3790G>T c.2616G>T (p.Gly872=) c.5424G>T (p.Gly1808=) c.5040G>T (p.Gly1680=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600592C>G | CA490144826 | CKMT1B,STRC | c.4935G>C (p.Gly1645=) n.142+1059C>G c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.*2727G>C (n.*2727G>C) n.2055G>C n.514G>C n.2889G>C n.3790G>C c.2616G>C (p.Gly872=) c.5424G>C (p.Gly1808=) c.5040G>C (p.Gly1680=) | |
15 | g.43600592C>T | CA490144827 | CKMT1B,STRC | c.4935G>A (p.Gly1645=) n.142+1059C>T c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.*2727G>A (n.*2727G>A) n.2055G>A n.514G>A n.2889G>A n.3790G>A c.2616G>A (p.Gly872=) c.5424G>A (p.Gly1808=) c.5040G>A (p.Gly1680=) | |
15 | g.43600593C>A | CA392160406 | CKMT1B,STRC | c.4934G>T (p.Gly1645Val) n.142+1060C>A c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*2726G>T (n.*2726G>T) n.2054G>T n.513G>T n.2888G>T n.3789G>T c.2615G>T (p.Gly872Val) c.5423G>T (p.Gly1808Val) c.5039G>T (p.Gly1680Val) | |
15 | g.43600593C>G | CA392160407 | CKMT1B,STRC | c.4934G>C (p.Gly1645Ala) n.142+1060C>G c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.*2726G>C (n.*2726G>C) n.2054G>C n.513G>C n.2888G>C n.3789G>C c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.5423G>C (p.Gly1808Ala) c.5039G>C (p.Gly1680Ala) | |
15 | g.43600593C>T | CA392160408 | CKMT1B,STRC | c.4934G>A (p.Gly1645Glu) n.142+1060C>T c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*2726G>A (n.*2726G>A) n.2054G>A n.513G>A n.2888G>A n.3789G>A c.2615G>A (p.Gly872Glu) c.5423G>A (p.Gly1808Glu) c.5039G>A (p.Gly1680Glu) | |
15 | g.43600594C>A | CA392160412 | CKMT1B,STRC | c.4933G>T (p.Gly1645Trp) n.142+1061C>A c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.*2725G>T (n.*2725G>T) n.2053G>T n.512G>T n.2887G>T n.3788G>T c.2614G>T (p.Gly872Trp) c.5422G>T (p.Gly1808Trp) c.5038G>T (p.Gly1680Trp) | |
15 | g.43600594C= | CA2173248090 | CKMT1B,STRC | c.4933G= (p.Gly1645=) n.142+1061C= c.*1966G= (n.*1966G=) c.*2725G= (n.*2725G=) n.2053G= n.512G= n.2887G= n.3788G= c.2614G= (p.Gly872=) c.5422G= (p.Gly1808=) c.5038G= (p.Gly1680=) | |
15 | g.43600594C>G | CA392160418 | CKMT1B,STRC | c.4933G>C (p.Gly1645Arg) n.142+1061C>G c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.*2725G>C (n.*2725G>C) n.2053G>C n.512G>C n.2887G>C n.3788G>C c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.5422G>C (p.Gly1808Arg) c.5038G>C (p.Gly1680Arg) | |
15 | g.43600594C>T | CA7527834 | CKMT1B,STRC | c.4933G>A (p.Gly1645Arg) n.142+1061C>T c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*2725G>A (n.*2725G>A) n.2053G>A n.512G>A n.2887G>A n.3788G>A c.2614G>A (p.Gly872Arg) c.5422G>A (p.Gly1808Arg) c.5038G>A (p.Gly1680Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.43600595A= | CA2173248091 | CKMT1B,STRC | c.4932T= (p.Gly1644=) n.142+1062A= c.*1965T= (n.*1965T=) c.*2724T= (n.*2724T=) n.2052T= n.511T= n.2886T= n.3787T= c.2613T= (p.Gly871=) c.5421T= (p.Gly1807=) c.5037T= (p.Gly1679=) | |
15 | g.43600595A>C | CA490144832 | CKMT1B,STRC | c.4932T>G (p.Gly1644=) n.142+1062A>C c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.*2724T>G (n.*2724T>G) n.2052T>G n.511T>G n.2886T>G n.3787T>G c.2613T>G (p.Gly871=) c.5421T>G (p.Gly1807=) c.5037T>G (p.Gly1679=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600595A>G | CA490144835 | CKMT1B,STRC | c.4932T>C (p.Gly1644=) n.142+1062A>G c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*2724T>C (n.*2724T>C) n.2052T>C n.511T>C n.2886T>C n.3787T>C c.2613T>C (p.Gly871=) c.5421T>C (p.Gly1807=) c.5037T>C (p.Gly1679=) | |
15 | g.43600595A>T | CA490144833 | CKMT1B,STRC | c.4932T>A (p.Gly1644=) n.142+1062A>T c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*2724T>A (n.*2724T>A) n.2052T>A n.511T>A n.2886T>A n.3787T>A c.2613T>A (p.Gly871=) c.5421T>A (p.Gly1807=) c.5037T>A (p.Gly1679=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600596C>A | CA392160425 | CKMT1B,STRC | c.4931G>T (p.Gly1644Val) n.142+1063C>A c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.*2723G>T (n.*2723G>T) n.2051G>T n.510G>T n.2885G>T n.3786G>T c.2612G>T (p.Gly871Val) c.5420G>T (p.Gly1807Val) c.5036G>T (p.Gly1679Val) | |
15 | g.43600596C= | CA2173248092 | CKMT1B,STRC | c.4931G= (p.Gly1644=) n.142+1063C= c.*1964G= (n.*1964G=) c.*2723G= (n.*2723G=) n.2051G= n.510G= n.2885G= n.3786G= c.2612G= (p.Gly871=) c.5420G= (p.Gly1807=) c.5036G= (p.Gly1679=) | |
15 | g.43600596C>G | CA392160430 | CKMT1B,STRC | c.4931G>C (p.Gly1644Ala) n.142+1063C>G c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.*2723G>C (n.*2723G>C) n.2051G>C n.510G>C n.2885G>C n.3786G>C c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.5420G>C (p.Gly1807Ala) c.5036G>C (p.Gly1679Ala) | |
15 | g.43600596C>T | CA392160431 | CKMT1B,STRC | c.4931G>A (p.Gly1644Asp) n.142+1063C>T c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.*2723G>A (n.*2723G>A) n.2051G>A n.510G>A n.2885G>A n.3786G>A c.2612G>A (p.Gly871Asp) c.5420G>A (p.Gly1807Asp) c.5036G>A (p.Gly1679Asp) | dbSNP |
15 | g.43600597C>A | CA392160443 | CKMT1B,STRC | c.4930G>T (p.Gly1644Cys) n.142+1064C>A c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*2722G>T (n.*2722G>T) n.2050G>T n.509G>T n.2884G>T n.3785G>T c.2611G>T (p.Gly871Cys) c.5419G>T (p.Gly1807Cys) c.5035G>T (p.Gly1679Cys) | |
15 | g.43600597C>G | CA392160445 | CKMT1B,STRC | c.4930G>C (p.Gly1644Arg) n.142+1064C>G c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*2722G>C (n.*2722G>C) n.2050G>C n.509G>C n.2884G>C n.3785G>C c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.5419G>C (p.Gly1807Arg) c.5035G>C (p.Gly1679Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43600597C>T | CA392160436 | CKMT1B,STRC | c.4930G>A (p.Gly1644Ser) n.142+1064C>T c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*2722G>A (n.*2722G>A) n.2050G>A n.509G>A n.2884G>A n.3785G>A c.2611G>A (p.Gly871Ser) c.5419G>A (p.Gly1807Ser) c.5035G>A (p.Gly1679Ser) | |
15 | g.43600598A>C | CA490144841 | CKMT1B,STRC | c.4929T>G (p.Pro1643=) n.142+1065A>C c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.*2721T>G (n.*2721T>G) n.2049T>G n.508T>G n.2883T>G n.3784T>G c.2610T>G (p.Pro870=) c.5418T>G (p.Pro1806=) c.5034T>G (p.Pro1678=) | |
15 | g.43600598A>G | CA490144842 | CKMT1B,STRC | c.4929T>C (p.Pro1643=) n.142+1065A>G c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.*2721T>C (n.*2721T>C) n.2049T>C n.508T>C n.2883T>C n.3784T>C c.2610T>C (p.Pro870=) c.5418T>C (p.Pro1806=) c.5034T>C (p.Pro1678=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600598A>T | CA490144843 | CKMT1B,STRC | c.4929T>A (p.Pro1643=) n.142+1065A>T c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.*2721T>A (n.*2721T>A) n.2049T>A n.508T>A n.2883T>A n.3784T>A c.2610T>A (p.Pro870=) c.5418T>A (p.Pro1806=) c.5034T>A (p.Pro1678=) | |
15 | g.43600599G>A | CA392160451 | CKMT1B,STRC | c.4928C>T (p.Pro1643Leu) n.142+1066G>A c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*2720C>T (n.*2720C>T) n.2048C>T n.507C>T n.2882C>T n.3783C>T c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.5417C>T (p.Pro1806Leu) c.5033C>T (p.Pro1678Leu) | |
15 | g.43600599G>C | CA7527836 | CKMT1B,STRC | c.4928C>G (p.Pro1643Arg) n.142+1066G>C c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.*2720C>G (n.*2720C>G) n.2048C>G n.507C>G n.2882C>G n.3783C>G c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.5417C>G (p.Pro1806Arg) c.5033C>G (p.Pro1678Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600599G= | CA2173248093 | CKMT1B,STRC | c.4928C= (p.Pro1643=) n.142+1066G= c.*1961C= (n.*1961C=) c.*2720C= (n.*2720C=) n.2048C= n.507C= n.2882C= n.3783C= c.2609C= (p.Pro870=) c.5417C= (p.Pro1806=) c.5033C= (p.Pro1678=) | |
15 | g.43600599G>T | CA7527835 | CKMT1B,STRC | c.4928C>A (p.Pro1643His) n.142+1066G>T c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*2720C>A (n.*2720C>A) n.2048C>A n.507C>A n.2882C>A n.3783C>A c.2609C>A (p.Pro870His) c.5417C>A (p.Pro1806His) c.5033C>A (p.Pro1678His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600600G>A | CA392160461 | CKMT1B,STRC | c.4927C>T (p.Pro1643Ser) n.142+1067G>A c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.2047C>T n.506C>T n.2881C>T n.3782C>T c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.5416C>T (p.Pro1806Ser) c.5032C>T (p.Pro1678Ser) | |
15 | g.43600600G>C | CA392160466 | CKMT1B,STRC | c.4927C>G (p.Pro1643Ala) n.142+1067G>C c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.*2719C>G (n.*2719C>G) n.2047C>G n.506C>G n.2881C>G n.3782C>G c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.5416C>G (p.Pro1806Ala) c.5032C>G (p.Pro1678Ala) | |
15 | g.43600600G= | CA2173248094 | CKMT1B,STRC | c.4927C= (p.Pro1643=) n.142+1067G= c.*1960C= (n.*1960C=) c.*2719C= (n.*2719C=) n.2047C= n.506C= n.2881C= n.3782C= c.2608C= (p.Pro870=) c.5416C= (p.Pro1806=) c.5032C= (p.Pro1678=) | |
15 | g.43600600G>T | CA7527837 | CKMT1B,STRC | c.4927C>A (p.Pro1643Thr) n.142+1067G>T c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*2719C>A (n.*2719C>A) n.2047C>A n.506C>A n.2881C>A n.3782C>A c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.5416C>A (p.Pro1806Thr) c.5032C>A (p.Pro1678Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600601C>A | CA490144846 | CKMT1B,STRC | c.4926G>T (p.Leu1642=) n.142+1068C>A c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*2718G>T (n.*2718G>T) n.2046G>T n.505G>T n.2880G>T n.3781G>T c.2607G>T (p.Leu869=) c.5415G>T (p.Leu1805=) c.5031G>T (p.Leu1677=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600601C>G | CA490144848 | CKMT1B,STRC | c.4926G>C (p.Leu1642=) n.142+1068C>G c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*2718G>C (n.*2718G>C) n.2046G>C n.505G>C n.2880G>C n.3781G>C c.2607G>C (p.Leu869=) c.5415G>C (p.Leu1805=) c.5031G>C (p.Leu1677=) | |
15 | g.43600601C>T | CA490144850 | CKMT1B,STRC | c.4926G>A (p.Leu1642=) n.142+1068C>T c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*2718G>A (n.*2718G>A) n.2046G>A n.505G>A n.2880G>A n.3781G>A c.2607G>A (p.Leu869=) c.5415G>A (p.Leu1805=) c.5031G>A (p.Leu1677=) | |
15 | g.43600602A>C | CA392160473 | CKMT1B,STRC | c.4925T>G (p.Leu1642Arg) n.142+1069A>C c.*1958T>G (n.*1958T>G) c.*2717T>G (n.*2717T>G) n.2045T>G n.504T>G n.2879T>G n.3780T>G c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.5414T>G (p.Leu1805Arg) c.5030T>G (p.Leu1677Arg) | |
15 | g.43600602A>G | CA392160478 | CKMT1B,STRC | c.4925T>C (p.Leu1642Pro) n.142+1069A>G c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) n.2045T>C n.504T>C n.2879T>C n.3780T>C c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.5414T>C (p.Leu1805Pro) c.5030T>C (p.Leu1677Pro) | |
15 | g.43600602A>T | CA392160482 | CKMT1B,STRC | c.4925T>A (p.Leu1642Gln) n.142+1069A>T c.*1958T>A (n.*1958T>A) c.*2717T>A (n.*2717T>A) n.2045T>A n.504T>A n.2879T>A n.3780T>A c.2606T>A (p.Leu869Gln) c.5414T>A (p.Leu1805Gln) c.5030T>A (p.Leu1677Gln) | |
15 | g.43600603G>A | CA490144852 | CKMT1B,STRC | c.4924C>T (p.Leu1642=) n.142+1070G>A c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*2716C>T (n.*2716C>T) n.2044C>T n.503C>T n.2878C>T n.3779C>T c.2605C>T (p.Leu869=) c.5413C>T (p.Leu1805=) c.5029C>T (p.Leu1677=) | |
15 | g.43600603G>C | CA392160484 | CKMT1B,STRC | c.4924C>G (p.Leu1642Val) n.142+1070G>C c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.*2716C>G (n.*2716C>G) n.2044C>G n.503C>G n.2878C>G n.3779C>G c.2605C>G (p.Leu869Val) c.5413C>G (p.Leu1805Val) c.5029C>G (p.Leu1677Val) | |
15 | g.43600603G>T | CA392160485 | CKMT1B,STRC | c.4924C>A (p.Leu1642Met) n.142+1070G>T c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.*2716C>A (n.*2716C>A) n.2044C>A n.503C>A n.2878C>A n.3779C>A c.2605C>A (p.Leu869Met) c.5413C>A (p.Leu1805Met) c.5029C>A (p.Leu1677Met) | |
15 | g.43600604T>A | CA490144857 | CKMT1B,STRC | c.4923A>T (p.Val1641=) n.142+1071T>A c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.*2715A>T (n.*2715A>T) n.2043A>T n.502A>T n.2877A>T n.3778A>T c.2604A>T (p.Val868=) c.5412A>T (p.Val1804=) c.5028A>T (p.Val1676=) | |
15 | g.43600604T>C | CA490144858 | CKMT1B,STRC | c.4923A>G (p.Val1641=) n.142+1071T>C c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.*2715A>G (n.*2715A>G) n.2043A>G n.502A>G n.2877A>G n.3778A>G c.2604A>G (p.Val868=) c.5412A>G (p.Val1804=) c.5028A>G (p.Val1676=) | |
15 | g.43600604T>G | CA490144856 | CKMT1B,STRC | c.4923A>C (p.Val1641=) n.142+1071T>G c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.*2715A>C (n.*2715A>C) n.2043A>C n.502A>C n.2877A>C n.3778A>C c.2604A>C (p.Val868=) c.5412A>C (p.Val1804=) c.5028A>C (p.Val1676=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600605A>C | CA392160490 | CKMT1B,STRC | c.4922T>G (p.Val1641Gly) n.142+1072A>C c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.*2714T>G (n.*2714T>G) n.2042T>G n.501T>G n.2876T>G n.3777T>G c.2603T>G (p.Val868Gly) c.5411T>G (p.Val1804Gly) c.5027T>G (p.Val1676Gly) | |
15 | g.43600605A>G | CA392160492 | CKMT1B,STRC | c.4922T>C (p.Val1641Ala) n.142+1072A>G c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*2714T>C (n.*2714T>C) n.2042T>C n.501T>C n.2876T>C n.3777T>C c.2603T>C (p.Val868Ala) c.5411T>C (p.Val1804Ala) c.5027T>C (p.Val1676Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.43600605A>T | CA392160487 | CKMT1B,STRC | c.4922T>A (p.Val1641Glu) n.142+1072A>T c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.*2714T>A (n.*2714T>A) n.2042T>A n.501T>A n.2876T>A n.3777T>A c.2603T>A (p.Val868Glu) c.5411T>A (p.Val1804Glu) c.5027T>A (p.Val1676Glu) | |
15 | g.43600606C>A | CA392160495 | CKMT1B,STRC | c.4921G>T (p.Val1641Leu) n.142+1073C>A c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*2713G>T (n.*2713G>T) n.2041G>T n.500G>T n.2875G>T n.3776G>T c.2602G>T (p.Val868Leu) c.5410G>T (p.Val1804Leu) c.5026G>T (p.Val1676Leu) | |
15 | g.43600606C= | CA2173248095 | CKMT1B,STRC | c.4921G= (p.Val1641=) n.142+1073C= c.*1954G= (n.*1954G=) c.*2713G= (n.*2713G=) n.2041G= n.500G= n.2875G= n.3776G= c.2602G= (p.Val868=) c.5410G= (p.Val1804=) c.5026G= (p.Val1676=) | |
15 | g.43600606C>G | CA7527838 | CKMT1B,STRC | c.4921G>C (p.Val1641Leu) n.142+1073C>G c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*2713G>C (n.*2713G>C) n.2041G>C n.500G>C n.2875G>C n.3776G>C c.2602G>C (p.Val868Leu) c.5410G>C (p.Val1804Leu) c.5026G>C (p.Val1676Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600606C>T | CA392160500 | CKMT1B,STRC | c.4921G>A (p.Val1641Ile) n.142+1073C>T c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*2713G>A (n.*2713G>A) n.2041G>A n.500G>A n.2875G>A n.3776G>A c.2602G>A (p.Val868Ile) c.5410G>A (p.Val1804Ile) c.5026G>A (p.Val1676Ile) | |
15 | g.43600607A>C | CA490144864 | CKMT1B,STRC | c.4920T>G (p.Leu1640=) n.142+1074A>C c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.*2712T>G (n.*2712T>G) n.2040T>G n.499T>G n.2874T>G n.3775T>G c.2601T>G (p.Leu867=) c.5409T>G (p.Leu1803=) c.5025T>G (p.Leu1675=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600607A>G | CA490144865 | CKMT1B,STRC | c.4920T>C (p.Leu1640=) n.142+1074A>G c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.*2712T>C (n.*2712T>C) n.2040T>C n.499T>C n.2874T>C n.3775T>C c.2601T>C (p.Leu867=) c.5409T>C (p.Leu1803=) c.5025T>C (p.Leu1675=) | |
15 | g.43600607A>T | CA490144866 | CKMT1B,STRC | c.4920T>A (p.Leu1640=) n.142+1074A>T c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.*2712T>A (n.*2712T>A) n.2040T>A n.499T>A n.2874T>A n.3775T>A c.2601T>A (p.Leu867=) c.5409T>A (p.Leu1803=) c.5025T>A (p.Leu1675=) | |
15 | g.43600608A= | CA2173248096 | CKMT1B,STRC | c.4919T= (p.Leu1640=) n.142+1075A= c.*1952T= (n.*1952T=) c.*2711T= (n.*2711T=) n.2039T= n.498T= n.2873T= n.3774T= c.2600T= (p.Leu867=) c.5408T= (p.Leu1803=) c.5024T= (p.Leu1675=) | |
15 | g.43600608A>C | CA178036 | CKMT1B,STRC | c.4919T>G (p.Leu1640Arg) n.142+1075A>C c.*1952T>G (n.*1952T>G) c.*2711T>G (n.*2711T>G) n.2039T>G n.498T>G n.2873T>G n.3774T>G c.2600T>G (p.Leu867Arg) c.5408T>G (p.Leu1803Arg) c.5024T>G (p.Leu1675Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600608A>G | CA392160509 | CKMT1B,STRC | c.4919T>C (p.Leu1640Pro) n.142+1075A>G c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.*2711T>C (n.*2711T>C) n.2039T>C n.498T>C n.2873T>C n.3774T>C c.2600T>C (p.Leu867Pro) c.5408T>C (p.Leu1803Pro) c.5024T>C (p.Leu1675Pro) | |
15 | g.43600608A>T | CA392160512 | CKMT1B,STRC | c.4919T>A (p.Leu1640His) n.142+1075A>T c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.*2711T>A (n.*2711T>A) n.2039T>A n.498T>A n.2873T>A n.3774T>A c.2600T>A (p.Leu867His) c.5408T>A (p.Leu1803His) c.5024T>A (p.Leu1675His) | |
15 | g.43600609G>A | CA7527839 | CKMT1B,STRC | c.4918C>T (p.Leu1640Phe) n.142+1076G>A c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*2710C>T (n.*2710C>T) n.2038C>T n.497C>T n.2872C>T n.3773C>T c.2599C>T (p.Leu867Phe) c.5407C>T (p.Leu1803Phe) c.5023C>T (p.Leu1675Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600609G>C | CA392160524 | CKMT1B,STRC | c.4918C>G (p.Leu1640Val) n.142+1076G>C c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.*2710C>G (n.*2710C>G) n.2038C>G n.497C>G n.2872C>G n.3773C>G c.2599C>G (p.Leu867Val) c.5407C>G (p.Leu1803Val) c.5023C>G (p.Leu1675Val) | |
15 | g.43600609G= | CA2173248097 | CKMT1B,STRC | c.4918C= (p.Leu1640=) n.142+1076G= c.*1951C= (n.*1951C=) c.*2710C= (n.*2710C=) n.2038C= n.497C= n.2872C= n.3773C= c.2599C= (p.Leu867=) c.5407C= (p.Leu1803=) c.5023C= (p.Leu1675=) | |
15 | g.43600609G>T | CA392160520 | CKMT1B,STRC | c.4918C>A (p.Leu1640Ile) n.142+1076G>T c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*2710C>A (n.*2710C>A) n.2038C>A n.497C>A n.2872C>A n.3773C>A c.2599C>A (p.Leu867Ile) c.5407C>A (p.Leu1803Ile) c.5023C>A (p.Leu1675Ile) | |
15 | g.43600609_43600610delinsAG | CA178038 | CKMT1B,STRC | c.4917_4918delinsCT (p.Leu1640Phe) n.142+1076_142+1077delinsAG c.*1950_*1951delinsCT (n.*1950_*1951delinsCT) c.*2709_*2710delinsCT (n.*2709_*2710delinsCT) n.2037_2038delinsCT n.496_497delinsCT n.2871_2872delinsCT n.3772_3773delinsCT c.2598_2599delinsCT (p.Leu867Phe) c.5406_5407delinsCT (p.Leu1803Phe) c.5022_5023delinsCT (p.Leu1675Phe) | ClinVar dbSNP |
15 | g.43600609_43600610delinsGT | CA2173248098 | CKMT1B,STRC | c.4917_4918delinsAC (p.Leu1639=) n.142+1076_142+1077delinsGT c.*1950_*1951delinsAC (n.*1950_*1951delinsAC) c.*2709_*2710delinsAC (n.*2709_*2710delinsAC) n.2037_2038delinsAC n.496_497delinsAC n.2871_2872delinsAC n.3772_3773delinsAC c.2598_2599delinsAC (p.Leu866=) c.5406_5407delinsAC (p.Leu1802=) c.5022_5023delinsAC (p.Leu1674=) | |
15 | g.43600610del | CA2575704322 | CKMT1B,STRC | c.4917del (p.Val1641TyrfsTer23) n.142+1077del c.*1950del (n.*1950del) c.*2709del (n.*2709del) n.2037del n.496del n.2871del n.3772del c.2598del (p.Val868TyrfsTer23) c.5406del (p.Val1804TyrfsTer23) c.5022del (p.Val1676TyrfsTer23) | |
15 | g.43600610T>A | CA490144870 | CKMT1B,STRC | c.4917A>T (p.Leu1639=) n.142+1077T>A c.*1950A>T (n.*1950A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) n.2037A>T n.496A>T n.2871A>T n.3772A>T c.2598A>T (p.Leu866=) c.5406A>T (p.Leu1802=) c.5022A>T (p.Leu1674=) | |
15 | g.43600610T>C | CA490144872 | CKMT1B,STRC | c.4917A>G (p.Leu1639=) n.142+1077T>C c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) n.2037A>G n.496A>G n.2871A>G n.3772A>G c.2598A>G (p.Leu866=) c.5406A>G (p.Leu1802=) c.5022A>G (p.Leu1674=) | |
15 | g.43600610T>G | CA7527840 | CKMT1B,STRC | c.4917A>C (p.Leu1639=) n.142+1077T>G c.*1950A>C (n.*1950A>C) c.*2709A>C (n.*2709A>C) n.2037A>C n.496A>C n.2871A>C n.3772A>C c.2598A>C (p.Leu866=) c.5406A>C (p.Leu1802=) c.5022A>C (p.Leu1674=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600610T= | CA2173248099 | CKMT1B,STRC | c.4917A= (p.Leu1639=) n.142+1077T= c.*1950A= (n.*1950A=) c.*2709A= (n.*2709A=) n.2037A= n.496A= n.2871A= n.3772A= c.2598A= (p.Leu866=) c.5406A= (p.Leu1802=) c.5022A= (p.Leu1674=) | |
15 | g.43600611A>C | CA392160532 | CKMT1B,STRC | c.4916T>G (p.Leu1639Arg) n.142+1078A>C c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.*2708T>G (n.*2708T>G) n.2036T>G n.495T>G n.2870T>G n.3771T>G c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.5405T>G (p.Leu1802Arg) c.5021T>G (p.Leu1674Arg) | |
15 | g.43600611A>G | CA392160533 | CKMT1B,STRC | c.4916T>C (p.Leu1639Pro) n.142+1078A>G c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.*2708T>C (n.*2708T>C) n.2036T>C n.495T>C n.2870T>C n.3771T>C c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.5405T>C (p.Leu1802Pro) c.5021T>C (p.Leu1674Pro) | |
15 | g.43600611A>T | CA392160535 | CKMT1B,STRC | c.4916T>A (p.Leu1639Gln) n.142+1078A>T c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.*2708T>A (n.*2708T>A) n.2036T>A n.495T>A n.2870T>A n.3771T>A c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.5405T>A (p.Leu1802Gln) c.5021T>A (p.Leu1674Gln) | |
15 | g.43600612G>A | CA490144876 | CKMT1B,STRC | c.4915C>T (p.Leu1639=) n.142+1079G>A c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*2707C>T (n.*2707C>T) n.2035C>T n.494C>T n.2869C>T n.3770C>T c.2596C>T (p.Leu866=) c.5404C>T (p.Leu1802=) c.5020C>T (p.Leu1674=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600612G>C | CA392160538 | CKMT1B,STRC | c.4915C>G (p.Leu1639Val) n.142+1079G>C c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*2707C>G (n.*2707C>G) n.2035C>G n.494C>G n.2869C>G n.3770C>G c.2596C>G (p.Leu866Val) c.5404C>G (p.Leu1802Val) c.5020C>G (p.Leu1674Val) | |
15 | g.43600612G= | CA2173248100 | CKMT1B,STRC | c.4915C= (p.Leu1639=) n.142+1079G= c.*1948C= (n.*1948C=) c.*2707C= (n.*2707C=) n.2035C= n.494C= n.2869C= n.3770C= c.2596C= (p.Leu866=) c.5404C= (p.Leu1802=) c.5020C= (p.Leu1674=) | |
15 | g.43600612G>T | CA392160541 | CKMT1B,STRC | c.4915C>A (p.Leu1639Ile) n.142+1079G>T c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.*2707C>A (n.*2707C>A) n.2035C>A n.494C>A n.2869C>A n.3770C>A c.2596C>A (p.Leu866Ile) c.5404C>A (p.Leu1802Ile) c.5020C>A (p.Leu1674Ile) | |
15 | g.43600613G>A | CA490144879 | CKMT1B,STRC | c.4914C>T (p.His1638=) n.142+1080G>A c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.*2706C>T (n.*2706C>T) n.2034C>T n.493C>T n.2868C>T n.3769C>T c.2595C>T (p.His865=) c.5403C>T (p.His1801=) c.5019C>T (p.His1673=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600613G>C | CA392160545 | CKMT1B,STRC | c.4914C>G (p.His1638Gln) n.142+1080G>C c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.*2706C>G (n.*2706C>G) n.2034C>G n.493C>G n.2868C>G n.3769C>G c.2595C>G (p.His865Gln) c.5403C>G (p.His1801Gln) c.5019C>G (p.His1673Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.43600613G>T | CA392160549 | CKMT1B,STRC | c.4914C>A (p.His1638Gln) n.142+1080G>T c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.*2706C>A (n.*2706C>A) n.2034C>A n.493C>A n.2868C>A n.3769C>A c.2595C>A (p.His865Gln) c.5403C>A (p.His1801Gln) c.5019C>A (p.His1673Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.43600614T>A | CA392160555 | CKMT1B,STRC | c.4913A>T (p.His1638Leu) n.142+1081T>A c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.*2705A>T (n.*2705A>T) n.2033A>T n.492A>T n.2867A>T n.3768A>T c.2594A>T (p.His865Leu) c.5402A>T (p.His1801Leu) c.5018A>T (p.His1673Leu) | |
15 | g.43600614T>C | CA392160559 | CKMT1B,STRC | c.4913A>G (p.His1638Arg) n.142+1081T>C c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.*2705A>G (n.*2705A>G) n.2033A>G n.492A>G n.2867A>G n.3768A>G c.2594A>G (p.His865Arg) c.5402A>G (p.His1801Arg) c.5018A>G (p.His1673Arg) | |
15 | g.43600614T>G | CA392160568 | CKMT1B,STRC | c.4913A>C (p.His1638Pro) n.142+1081T>G c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.*2705A>C (n.*2705A>C) n.2033A>C n.492A>C n.2867A>C n.3768A>C c.2594A>C (p.His865Pro) c.5402A>C (p.His1801Pro) c.5018A>C (p.His1673Pro) | |
15 | g.43600615G>A | CA7527841 | CKMT1B,STRC | c.4912C>T (p.His1638Tyr) n.142+1082G>A c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) n.2032C>T n.491C>T n.2866C>T n.3767C>T c.2593C>T (p.His865Tyr) c.5401C>T (p.His1801Tyr) c.5017C>T (p.His1673Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600615G>C | CA392160569 | CKMT1B,STRC | c.4912C>G (p.His1638Asp) n.142+1082G>C c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.*2704C>G (n.*2704C>G) n.2032C>G n.491C>G n.2866C>G n.3767C>G c.2593C>G (p.His865Asp) c.5401C>G (p.His1801Asp) c.5017C>G (p.His1673Asp) | |
15 | g.43600615G= | CA2173248101 | CKMT1B,STRC | c.4912C= (p.His1638=) n.142+1082G= c.*1945C= (n.*1945C=) c.*2704C= (n.*2704C=) n.2032C= n.491C= n.2866C= n.3767C= c.2593C= (p.His865=) c.5401C= (p.His1801=) c.5017C= (p.His1673=) | |
15 | g.43600615G>T | CA392160570 | CKMT1B,STRC | c.4912C>A (p.His1638Asn) n.142+1082G>T c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) n.2032C>A n.491C>A n.2866C>A n.3767C>A c.2593C>A (p.His865Asn) c.5401C>A (p.His1801Asn) c.5017C>A (p.His1673Asn) | |
15 | g.43600616G>A | CA490144884 | CKMT1B,STRC | c.4911C>T (p.Ala1637=) n.142+1083G>A c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.*2703C>T (n.*2703C>T) n.2031C>T n.490C>T n.2865C>T n.3766C>T c.2592C>T (p.Ala864=) c.5400C>T (p.Ala1800=) c.5016C>T (p.Ala1672=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600616G>C | CA490144887 | CKMT1B,STRC | c.4911C>G (p.Ala1637=) n.142+1083G>C c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.*2703C>G (n.*2703C>G) n.2031C>G n.490C>G n.2865C>G n.3766C>G c.2592C>G (p.Ala864=) c.5400C>G (p.Ala1800=) c.5016C>G (p.Ala1672=) | |
15 | g.43600616G= | CA2173248102 | CKMT1B,STRC | c.4911C= (p.Ala1637=) n.142+1083G= c.*1944C= (n.*1944C=) c.*2703C= (n.*2703C=) n.2031C= n.490C= n.2865C= n.3766C= c.2592C= (p.Ala864=) c.5400C= (p.Ala1800=) c.5016C= (p.Ala1672=) | |
15 | g.43600616G>T | CA490144889 | CKMT1B,STRC | c.4911C>A (p.Ala1637=) n.142+1083G>T c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.*2703C>A (n.*2703C>A) n.2031C>A n.490C>A n.2865C>A n.3766C>A c.2592C>A (p.Ala864=) c.5400C>A (p.Ala1800=) c.5016C>A (p.Ala1672=) | |
15 | g.43600617G>A | CA392160572 | CKMT1B,STRC | c.4910C>T (p.Ala1637Val) n.142+1084G>A c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.*2702C>T (n.*2702C>T) n.2030C>T n.489C>T n.2864C>T n.3765C>T c.2591C>T (p.Ala864Val) c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.5015C>T (p.Ala1672Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600617G>C | CA392160575 | CKMT1B,STRC | c.4910C>G (p.Ala1637Gly) n.142+1084G>C c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.*2702C>G (n.*2702C>G) n.2030C>G n.489C>G n.2864C>G n.3765C>G c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.5015C>G (p.Ala1672Gly) | |
15 | g.43600617G= | CA2173248103 | CKMT1B,STRC | c.4910C= (p.Ala1637=) n.142+1084G= c.*1943C= (n.*1943C=) c.*2702C= (n.*2702C=) n.2030C= n.489C= n.2864C= n.3765C= c.2591C= (p.Ala864=) c.5399C= (p.Ala1800=) c.5015C= (p.Ala1672=) | |
15 | g.43600617G>T | CA270007233 | CKMT1B,STRC | c.4910C>A (p.Ala1637Asp) n.142+1084G>T c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*2702C>A (n.*2702C>A) n.2030C>A n.489C>A n.2864C>A n.3765C>A c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.5015C>A (p.Ala1672Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600618C>A | CA392160582 | CKMT1B,STRC | c.4909G>T (p.Ala1637Ser) n.142+1085C>A c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.*2701G>T (n.*2701G>T) n.2029G>T n.488G>T n.2863G>T n.3764G>T c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.5014G>T (p.Ala1672Ser) | |
15 | g.43600618C>G | CA392160584 | CKMT1B,STRC | c.4909G>C (p.Ala1637Pro) n.142+1085C>G c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.*2701G>C (n.*2701G>C) n.2029G>C n.488G>C n.2863G>C n.3764G>C c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.5014G>C (p.Ala1672Pro) | |
15 | g.43600618C>T | CA392160585 | CKMT1B,STRC | c.4909G>A (p.Ala1637Thr) n.142+1085C>T c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*2701G>A (n.*2701G>A) n.2029G>A n.488G>A n.2863G>A n.3764G>A c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.5014G>A (p.Ala1672Thr) | |
15 | g.43600619C>A | CA490144892 | CKMT1B,STRC | c.4908G>T (p.Leu1636=) n.142+1086C>A c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.*2700G>T (n.*2700G>T) n.2028G>T n.487G>T n.2862G>T n.3763G>T c.2589G>T (p.Leu863=) c.5397G>T (p.Leu1799=) c.5013G>T (p.Leu1671=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600619C= | CA2173248104 | CKMT1B,STRC | c.4908G= (p.Leu1636=) n.142+1086C= c.*1941G= (n.*1941G=) c.*2700G= (n.*2700G=) n.2028G= n.487G= n.2862G= n.3763G= c.2589G= (p.Leu863=) c.5397G= (p.Leu1799=) c.5013G= (p.Leu1671=) | |
15 | g.43600619C>G | CA490144893 | CKMT1B,STRC | c.4908G>C (p.Leu1636=) n.142+1086C>G c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.*2700G>C (n.*2700G>C) n.2028G>C n.487G>C n.2862G>C n.3763G>C c.2589G>C (p.Leu863=) c.5397G>C (p.Leu1799=) c.5013G>C (p.Leu1671=) | |
15 | g.43600619C>T | CA490144894 | CKMT1B,STRC | c.4908G>A (p.Leu1636=) n.142+1086C>T c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.*2700G>A (n.*2700G>A) n.2028G>A n.487G>A n.2862G>A n.3763G>A c.2589G>A (p.Leu863=) c.5397G>A (p.Leu1799=) c.5013G>A (p.Leu1671=) | COSMIC |
15 | g.43600620A= | CA2173248105 | CKMT1B,STRC | c.4907T= (p.Leu1636=) n.142+1087A= c.*1940T= (n.*1940T=) c.*2699T= (n.*2699T=) n.2027T= n.486T= n.2861T= n.3762T= c.2588T= (p.Leu863=) c.5396T= (p.Leu1799=) c.5012T= (p.Leu1671=) | |
15 | g.43600620A>C | CA392160591 | CKMT1B,STRC | c.4907T>G (p.Leu1636Arg) n.142+1087A>C c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.*2699T>G (n.*2699T>G) n.2027T>G n.486T>G n.2861T>G n.3762T>G c.2588T>G (p.Leu863Arg) c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.5012T>G (p.Leu1671Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600620A>G | CA392160587 | CKMT1B,STRC | c.4907T>C (p.Leu1636Pro) n.142+1087A>G c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.*2699T>C (n.*2699T>C) n.2027T>C n.486T>C n.2861T>C n.3762T>C c.2588T>C (p.Leu863Pro) c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.5012T>C (p.Leu1671Pro) | dbSNP |
15 | g.43600620A>T | CA392160588 | CKMT1B,STRC | c.4907T>A (p.Leu1636Gln) n.142+1087A>T c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.*2699T>A (n.*2699T>A) n.2027T>A n.486T>A n.2861T>A n.3762T>A c.2588T>A (p.Leu863Gln) c.5396T>A (p.Leu1799Gln) c.5012T>A (p.Leu1671Gln) | |
15 | g.43600621G>A | CA490144899 | CKMT1B,STRC | c.4906C>T (p.Leu1636=) n.142+1088G>A c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*2698C>T (n.*2698C>T) n.2026C>T n.485C>T n.2860C>T n.3761C>T c.2587C>T (p.Leu863=) c.5395C>T (p.Leu1799=) c.5011C>T (p.Leu1671=) | |
15 | g.43600621G>C | CA392160610 | CKMT1B,STRC | c.4906C>G (p.Leu1636Val) n.142+1088G>C c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*2698C>G (n.*2698C>G) n.2026C>G n.485C>G n.2860C>G n.3761C>G c.2587C>G (p.Leu863Val) c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.5011C>G (p.Leu1671Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43600621G>T | CA392160613 | CKMT1B,STRC | c.4906C>A (p.Leu1636Met) n.142+1088G>T c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*2698C>A (n.*2698C>A) n.2026C>A n.485C>A n.2860C>A n.3761C>A c.2587C>A (p.Leu863Met) c.5395C>A (p.Leu1799Met) c.5011C>A (p.Leu1671Met) | |
15 | g.43600622A= | CA2173248106 | CKMT1B,STRC | c.4905T= (p.Val1635=) n.142+1089A= c.*1938T= (n.*1938T=) c.*2697T= (n.*2697T=) n.2025T= n.484T= n.2859T= n.3760T= c.2586T= (p.Val862=) c.5394T= (p.Val1798=) c.5010T= (p.Val1670=) | |
15 | g.43600622A>C | CA490144900 | CKMT1B,STRC | c.4905T>G (p.Val1635=) n.142+1089A>C c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.*2697T>G (n.*2697T>G) n.2025T>G n.484T>G n.2859T>G n.3760T>G c.2586T>G (p.Val862=) c.5394T>G (p.Val1798=) c.5010T>G (p.Val1670=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600622A>G | CA490144901 | CKMT1B,STRC | c.4905T>C (p.Val1635=) n.142+1089A>G c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.*2697T>C (n.*2697T>C) n.2025T>C n.484T>C n.2859T>C n.3760T>C c.2586T>C (p.Val862=) c.5394T>C (p.Val1798=) c.5010T>C (p.Val1670=) | |
15 | g.43600622A>T | CA7527842 | CKMT1B,STRC | c.4905T>A (p.Val1635=) n.142+1089A>T c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.*2697T>A (n.*2697T>A) n.2025T>A n.484T>A n.2859T>A n.3760T>A c.2586T>A (p.Val862=) c.5394T>A (p.Val1798=) c.5010T>A (p.Val1670=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43600623A= | CA2173248107 | CKMT1B,STRC | c.4904T= (p.Val1635=) n.142+1090A= c.*1937T= (n.*1937T=) c.*2696T= (n.*2696T=) n.2024T= n.483T= n.2858T= n.3759T= c.2585T= (p.Val862=) c.5393T= (p.Val1798=) c.5009T= (p.Val1670=) | |
15 | g.43600623A>C | CA392160619 | CKMT1B,STRC | c.4904T>G (p.Val1635Gly) n.142+1090A>C c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.*2696T>G (n.*2696T>G) n.2024T>G n.483T>G n.2858T>G n.3759T>G c.2585T>G (p.Val862Gly) c.5393T>G (p.Val1798Gly) c.5009T>G (p.Val1670Gly) | |
15 | g.43600623A>G | CA392160626 | CKMT1B,STRC | c.4904T>C (p.Val1635Ala) n.142+1090A>G c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.*2696T>C (n.*2696T>C) n.2024T>C n.483T>C n.2858T>C n.3759T>C c.2585T>C (p.Val862Ala) c.5393T>C (p.Val1798Ala) c.5009T>C (p.Val1670Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600623A>T | CA392160628 | CKMT1B,STRC | c.4904T>A (p.Val1635Asp) n.142+1090A>T c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.*2696T>A (n.*2696T>A) n.2024T>A n.483T>A n.2858T>A n.3759T>A c.2585T>A (p.Val862Asp) c.5393T>A (p.Val1798Asp) c.5009T>A (p.Val1670Asp) | |
15 | g.43600624C>A | CA7527843 | CKMT1B,STRC | c.4903G>T (p.Val1635Phe) n.142+1091C>A c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*2695G>T (n.*2695G>T) n.2023G>T n.482G>T n.2857G>T n.3758G>T c.2584G>T (p.Val862Phe) c.5392G>T (p.Val1798Phe) c.5008G>T (p.Val1670Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600624C= | CA2173248108 | CKMT1B,STRC | c.4903G= (p.Val1635=) n.142+1091C= c.*1936G= (n.*1936G=) c.*2695G= (n.*2695G=) n.2023G= n.482G= n.2857G= n.3758G= c.2584G= (p.Val862=) c.5392G= (p.Val1798=) c.5008G= (p.Val1670=) | |
15 | g.43600624C>G | CA392160633 | CKMT1B,STRC | c.4903G>C (p.Val1635Leu) n.142+1091C>G c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*2695G>C (n.*2695G>C) n.2023G>C n.482G>C n.2857G>C n.3758G>C c.2584G>C (p.Val862Leu) c.5392G>C (p.Val1798Leu) c.5008G>C (p.Val1670Leu) | |
15 | g.43600624C>T | CA392160635 | CKMT1B,STRC | c.4903G>A (p.Val1635Ile) n.142+1091C>T c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*2695G>A (n.*2695G>A) n.2023G>A n.482G>A n.2857G>A n.3758G>A c.2584G>A (p.Val862Ile) c.5392G>A (p.Val1798Ile) c.5008G>A (p.Val1670Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.43600625C>A | CA392160639 | CKMT1B,STRC | c.4902G>T (p.Glu1634Asp) n.142+1092C>A c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.*2694G>T (n.*2694G>T) n.2022G>T n.481G>T n.2856G>T n.3757G>T c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.5391G>T (p.Glu1797Asp) c.5007G>T (p.Glu1669Asp) | |
15 | g.43600625C>G | CA392160644 | CKMT1B,STRC | c.4902G>C (p.Glu1634Asp) n.142+1092C>G c.*1935G>C (n.*1935G>C) c.*2694G>C (n.*2694G>C) n.2022G>C n.481G>C n.2856G>C n.3757G>C c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.5391G>C (p.Glu1797Asp) c.5007G>C (p.Glu1669Asp) | |
15 | g.43600625C>T | CA490144904 | CKMT1B,STRC | c.4902G>A (p.Glu1634=) n.142+1092C>T c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*2694G>A (n.*2694G>A) n.2022G>A n.481G>A n.2856G>A n.3757G>A c.2583G>A (p.Glu861=) c.5391G>A (p.Glu1797=) c.5007G>A (p.Glu1669=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600626T>A | CA392160658 | CKMT1B,STRC | c.4901A>T (p.Glu1634Val) n.142+1093T>A c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*2693A>T (n.*2693A>T) n.2021A>T n.480A>T n.2855A>T n.3756A>T c.2582A>T (p.Glu861Val) c.5390A>T (p.Glu1797Val) c.5006A>T (p.Glu1669Val) | |
15 | g.43600626T>C | CA392160656 | CKMT1B,STRC | c.4901A>G (p.Glu1634Gly) n.142+1093T>C c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*2693A>G (n.*2693A>G) n.2021A>G n.480A>G n.2855A>G n.3756A>G c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.5390A>G (p.Glu1797Gly) c.5006A>G (p.Glu1669Gly) | dbSNP |
15 | g.43600626T>G | CA392160654 | CKMT1B,STRC | c.4901A>C (p.Glu1634Ala) n.142+1093T>G c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*2693A>C (n.*2693A>C) n.2021A>C n.480A>C n.2855A>C n.3756A>C c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.5390A>C (p.Glu1797Ala) c.5006A>C (p.Glu1669Ala) | |
15 | g.43600626T= | CA2173248109 | CKMT1B,STRC | c.4901A= (p.Glu1634=) n.142+1093T= c.*1934A= (n.*1934A=) c.*2693A= (n.*2693A=) n.2021A= n.480A= n.2855A= n.3756A= c.2582A= (p.Glu861=) c.5390A= (p.Glu1797=) c.5006A= (p.Glu1669=) | |
15 | g.43600627C>A | CA392160661 | CKMT1B,STRC | c.4900G>T (p.Glu1634Ter) n.142+1094C>A c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*2692G>T (n.*2692G>T) n.2020G>T n.479G>T n.2854G>T n.3755G>T c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.5389G>T (p.Glu1797Ter) c.5005G>T (p.Glu1669Ter) | |
15 | g.43600627C= | CA2173248110 | CKMT1B,STRC | c.4900G= (p.Glu1634=) n.142+1094C= c.*1933G= (n.*1933G=) c.*2692G= (n.*2692G=) n.2020G= n.479G= n.2854G= n.3755G= c.2581G= (p.Glu861=) c.5389G= (p.Glu1797=) c.5005G= (p.Glu1669=) | |
15 | g.43600627C>G | CA392160666 | CKMT1B,STRC | c.4900G>C (p.Glu1634Gln) n.142+1094C>G c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*2692G>C (n.*2692G>C) n.2020G>C n.479G>C n.2854G>C n.3755G>C c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.5389G>C (p.Glu1797Gln) c.5005G>C (p.Glu1669Gln) | |
15 | g.43600627C>T | CA392160670 | CKMT1B,STRC | c.4900G>A (p.Glu1634Lys) n.142+1094C>T c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) n.2020G>A n.479G>A n.2854G>A n.3755G>A c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.5389G>A (p.Glu1797Lys) c.5005G>A (p.Glu1669Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600628C>A | CA490144910 | CKMT1B,STRC | c.4899G>T (p.Leu1633=) n.142+1095C>A c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.*2691G>T (n.*2691G>T) n.2019G>T n.478G>T n.2853G>T n.3754G>T c.2580G>T (p.Leu860=) c.5388G>T (p.Leu1796=) c.5004G>T (p.Leu1668=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600628C= | CA2173248111 | CKMT1B,STRC | c.4899G= (p.Leu1633=) n.142+1095C= c.*1932G= (n.*1932G=) c.*2691G= (n.*2691G=) n.2019G= n.478G= n.2853G= n.3754G= c.2580G= (p.Leu860=) c.5388G= (p.Leu1796=) c.5004G= (p.Leu1668=) | |
15 | g.43600628C>G | CA490144911 | CKMT1B,STRC | c.4899G>C (p.Leu1633=) n.142+1095C>G c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.*2691G>C (n.*2691G>C) n.2019G>C n.478G>C n.2853G>C n.3754G>C c.2580G>C (p.Leu860=) c.5388G>C (p.Leu1796=) c.5004G>C (p.Leu1668=) | |
15 | g.43600628C>T | CA7527844 | CKMT1B,STRC | c.4899G>A (p.Leu1633=) n.142+1095C>T c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.*2691G>A (n.*2691G>A) n.2019G>A n.478G>A n.2853G>A n.3754G>A c.2580G>A (p.Leu860=) c.5388G>A (p.Leu1796=) c.5004G>A (p.Leu1668=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600629A>C | CA392160679 | CKMT1B,STRC | c.4898T>G (p.Leu1633Arg) n.142+1096A>C c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.*2690T>G (n.*2690T>G) n.2018T>G n.477T>G n.2852T>G n.3753T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.5387T>G (p.Leu1796Arg) c.5003T>G (p.Leu1668Arg) | |
15 | g.43600629A>G | CA392160683 | CKMT1B,STRC | c.4898T>C (p.Leu1633Pro) n.142+1096A>G c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.*2690T>C (n.*2690T>C) n.2018T>C n.477T>C n.2852T>C n.3753T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.5387T>C (p.Leu1796Pro) c.5003T>C (p.Leu1668Pro) | |
15 | g.43600629A>T | CA392160686 | CKMT1B,STRC | c.4898T>A (p.Leu1633Gln) n.142+1096A>T c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.*2690T>A (n.*2690T>A) n.2018T>A n.477T>A n.2852T>A n.3753T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.5387T>A (p.Leu1796Gln) c.5003T>A (p.Leu1668Gln) | |
15 | g.43600630G>A | CA490144913 | CKMT1B,STRC | c.4897C>T (p.Leu1633=) n.142+1097G>A c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) n.2017C>T n.476C>T n.2851C>T n.3752C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.5386C>T (p.Leu1796=) c.5002C>T (p.Leu1668=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600630G>C | CA392160688 | CKMT1B,STRC | c.4897C>G (p.Leu1633Val) n.142+1097G>C c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*2689C>G (n.*2689C>G) n.2017C>G n.476C>G n.2851C>G n.3752C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.5386C>G (p.Leu1796Val) c.5002C>G (p.Leu1668Val) | |
15 | g.43600630G>T | CA392160693 | CKMT1B,STRC | c.4897C>A (p.Leu1633Met) n.142+1097G>T c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*2689C>A (n.*2689C>A) n.2017C>A n.476C>A n.2851C>A n.3752C>A c.2578C>A (p.Leu860Met) c.5386C>A (p.Leu1796Met) c.5002C>A (p.Leu1668Met) | |
15 | g.43600631T>A | CA392160696 | CKMT1B,STRC | c.4896A>T (p.Gln1632His) n.142+1098T>A c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.*2688A>T (n.*2688A>T) n.2016A>T n.475A>T n.2850A>T n.3751A>T c.2577A>T (p.Gln859His) c.5385A>T (p.Gln1795His) c.5001A>T (p.Gln1667His) | |
15 | g.43600631T>C | CA490144915 | CKMT1B,STRC | c.4896A>G (p.Gln1632=) n.142+1098T>C c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*2688A>G (n.*2688A>G) n.2016A>G n.475A>G n.2850A>G n.3751A>G c.2577A>G (p.Gln859=) c.5385A>G (p.Gln1795=) c.5001A>G (p.Gln1667=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600631T>G | CA392160698 | CKMT1B,STRC | c.4896A>C (p.Gln1632His) n.142+1098T>G c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.*2688A>C (n.*2688A>C) n.2016A>C n.475A>C n.2850A>C n.3751A>C c.2577A>C (p.Gln859His) c.5385A>C (p.Gln1795His) c.5001A>C (p.Gln1667His) | |
15 | g.43600631T= | CA2173248112 | CKMT1B,STRC | c.4896A= (p.Gln1632=) n.142+1098T= c.*1929A= (n.*1929A=) c.*2688A= (n.*2688A=) n.2016A= n.475A= n.2850A= n.3751A= c.2577A= (p.Gln859=) c.5385A= (p.Gln1795=) c.5001A= (p.Gln1667=) | |
15 | g.43600632T>A | CA392160717 | CKMT1B,STRC | c.4895A>T (p.Gln1632Leu) n.142+1099T>A c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.*2687A>T (n.*2687A>T) n.2015A>T n.474A>T n.2849A>T n.3750A>T c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.5384A>T (p.Gln1795Leu) c.5000A>T (p.Gln1667Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.43600632T>C | CA270007237 | CKMT1B,STRC | c.4895A>G (p.Gln1632Arg) n.142+1099T>C c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.*2687A>G (n.*2687A>G) n.2015A>G n.474A>G n.2849A>G n.3750A>G c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.5384A>G (p.Gln1795Arg) c.5000A>G (p.Gln1667Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600632T>G | CA392160712 | CKMT1B,STRC | c.4895A>C (p.Gln1632Pro) n.142+1099T>G c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.*2687A>C (n.*2687A>C) n.2015A>C n.474A>C n.2849A>C n.3750A>C c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.5384A>C (p.Gln1795Pro) c.5000A>C (p.Gln1667Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43600632T= | CA2173248113 | CKMT1B,STRC | c.4895A= (p.Gln1632=) n.142+1099T= c.*1928A= (n.*1928A=) c.*2687A= (n.*2687A=) n.2015A= n.474A= n.2849A= n.3750A= c.2576A= (p.Gln859=) c.5384A= (p.Gln1795=) c.5000A= (p.Gln1667=) | |
15 | g.43600633G>A | CA392160720 | CKMT1B,STRC | c.4894C>T (p.Gln1632Ter) n.142+1100G>A c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) n.2014C>T n.473C>T n.2848C>T n.3749C>T c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.5383C>T (p.Gln1795Ter) c.4999C>T (p.Gln1667Ter) | |
15 | g.43600633G>C | CA7527845 | CKMT1B,STRC | c.4894C>G (p.Gln1632Glu) n.142+1100G>C c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) n.2014C>G n.473C>G n.2848C>G n.3749C>G c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.5383C>G (p.Gln1795Glu) c.4999C>G (p.Gln1667Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600633G= | CA2173248114 | CKMT1B,STRC | c.4894C= (p.Gln1632=) n.142+1100G= c.*1927C= (n.*1927C=) c.*2686C= (n.*2686C=) n.2014C= n.473C= n.2848C= n.3749C= c.2575C= (p.Gln859=) c.5383C= (p.Gln1795=) c.4999C= (p.Gln1667=) | |
15 | g.43600633G>T | CA392160725 | CKMT1B,STRC | c.4894C>A (p.Gln1632Lys) n.142+1100G>T c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) n.2014C>A n.473C>A n.2848C>A n.3749C>A c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.5383C>A (p.Gln1795Lys) c.4999C>A (p.Gln1667Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600634T>A | CA392160726 | CKMT1B,STRC | c.4893A>T (p.Glu1631Asp) n.142+1101T>A c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.*2685A>T (n.*2685A>T) n.2013A>T n.472A>T n.2847A>T n.3748A>T c.2574A>T (p.Glu858Asp) c.5382A>T (p.Glu1794Asp) c.4998A>T (p.Glu1666Asp) | |
15 | g.43600634T>C | CA490144917 | CKMT1B,STRC | c.4893A>G (p.Glu1631=) n.142+1101T>C c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.2013A>G n.472A>G n.2847A>G n.3748A>G c.2574A>G (p.Glu858=) c.5382A>G (p.Glu1794=) c.4998A>G (p.Glu1666=) | dbSNP |
15 | g.43600634T>G | CA392160729 | CKMT1B,STRC | c.4893A>C (p.Glu1631Asp) n.142+1101T>G c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.*2685A>C (n.*2685A>C) n.2013A>C n.472A>C n.2847A>C n.3748A>C c.2574A>C (p.Glu858Asp) c.5382A>C (p.Glu1794Asp) c.4998A>C (p.Glu1666Asp) | |
15 | g.43600634T= | CA2173248115 | CKMT1B,STRC | c.4893A= (p.Glu1631=) n.142+1101T= c.*1926A= (n.*1926A=) c.*2685A= (n.*2685A=) n.2013A= n.472A= n.2847A= n.3748A= c.2574A= (p.Glu858=) c.5382A= (p.Glu1794=) c.4998A= (p.Glu1666=) | |
15 | g.43600635T>A | CA392160733 | CKMT1B,STRC | c.4892A>T (p.Glu1631Val) n.142+1102T>A c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*2684A>T (n.*2684A>T) n.2012A>T n.471A>T n.2846A>T n.3747A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) c.5381A>T (p.Glu1794Val) c.4997A>T (p.Glu1666Val) | |
15 | g.43600635T>C | CA392160736 | CKMT1B,STRC | c.4892A>G (p.Glu1631Gly) n.142+1102T>C c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*2684A>G (n.*2684A>G) n.2012A>G n.471A>G n.2846A>G n.3747A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.5381A>G (p.Glu1794Gly) c.4997A>G (p.Glu1666Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600635T>G | CA392160739 | CKMT1B,STRC | c.4892A>C (p.Glu1631Ala) n.142+1102T>G c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*2684A>C (n.*2684A>C) n.2012A>C n.471A>C n.2846A>C n.3747A>C c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.5381A>C (p.Glu1794Ala) c.4997A>C (p.Glu1666Ala) | |
15 | g.43600636C>A | CA392160742 | CKMT1B,STRC | c.4891G>T (p.Glu1631Ter) n.142+1103C>A c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*2683G>T (n.*2683G>T) n.2011G>T n.470G>T n.2845G>T n.3746G>T c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.5380G>T (p.Glu1794Ter) c.4996G>T (p.Glu1666Ter) | |
15 | g.43600636C= | CA2173248116 | CKMT1B,STRC | c.4891G= (p.Glu1631=) n.142+1103C= c.*1924G= (n.*1924G=) c.*2683G= (n.*2683G=) n.2011G= n.470G= n.2845G= n.3746G= c.2572G= (p.Glu858=) c.5380G= (p.Glu1794=) c.4996G= (p.Glu1666=) | |
15 | g.43600636C>G | CA392160746 | CKMT1B,STRC | c.4891G>C (p.Glu1631Gln) n.142+1103C>G c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.*2683G>C (n.*2683G>C) n.2011G>C n.470G>C n.2845G>C n.3746G>C c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.5380G>C (p.Glu1794Gln) c.4996G>C (p.Glu1666Gln) | |
15 | g.43600636C>T | CA392160752 | CKMT1B,STRC | c.4891G>A (p.Glu1631Lys) n.142+1103C>T c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.*2683G>A (n.*2683G>A) n.2011G>A n.470G>A n.2845G>A n.3746G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.5380G>A (p.Glu1794Lys) c.4996G>A (p.Glu1666Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600637C>A | CA392160754 | CKMT1B,STRC | c.4890G>T (p.Glu1630Asp) n.142+1104C>A c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.*2682G>T (n.*2682G>T) n.2010G>T n.469G>T n.2844G>T n.3745G>T c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.5379G>T (p.Glu1793Asp) c.4995G>T (p.Glu1665Asp) | |
15 | g.43600637C>G | CA392160757 | CKMT1B,STRC | c.4890G>C (p.Glu1630Asp) n.142+1104C>G c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.*2682G>C (n.*2682G>C) n.2010G>C n.469G>C n.2844G>C n.3745G>C c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.5379G>C (p.Glu1793Asp) c.4995G>C (p.Glu1665Asp) | |
15 | g.43600637C>T | CA490144919 | CKMT1B,STRC | c.4890G>A (p.Glu1630=) n.142+1104C>T c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.*2682G>A (n.*2682G>A) n.2010G>A n.469G>A n.2844G>A n.3745G>A c.2571G>A (p.Glu857=) c.5379G>A (p.Glu1793=) c.4995G>A (p.Glu1665=) | |
15 | g.43600638T>A | CA392160772 | CKMT1B,STRC | c.4889A>T (p.Glu1630Val) n.142+1105T>A c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.*2681A>T (n.*2681A>T) n.2009A>T n.468A>T n.2843A>T n.3744A>T c.2570A>T (p.Glu857Val) c.5378A>T (p.Glu1793Val) c.4994A>T (p.Glu1665Val) | |
15 | g.43600638T>C | CA392160776 | CKMT1B,STRC | c.4889A>G (p.Glu1630Gly) n.142+1105T>C c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.*2681A>G (n.*2681A>G) n.2009A>G n.468A>G n.2843A>G n.3744A>G c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.5378A>G (p.Glu1793Gly) c.4994A>G (p.Glu1665Gly) | |
15 | g.43600638T>G | CA392160761 | CKMT1B,STRC | c.4889A>C (p.Glu1630Ala) n.142+1105T>G c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.*2681A>C (n.*2681A>C) n.2009A>C n.468A>C n.2843A>C n.3744A>C c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.5378A>C (p.Glu1793Ala) c.4994A>C (p.Glu1665Ala) | dbSNP |
15 | g.43600638T= | CA2173248117 | CKMT1B,STRC | c.4889A= (p.Glu1630=) n.142+1105T= c.*1922A= (n.*1922A=) c.*2681A= (n.*2681A=) n.2009A= n.468A= n.2843A= n.3744A= c.2570A= (p.Glu857=) c.5378A= (p.Glu1793=) c.4994A= (p.Glu1665=) | |
15 | g.43600639C>A | CA392160777 | CKMT1B,STRC | c.4888G>T (p.Glu1630Ter) n.142+1106C>A c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.*2680G>T (n.*2680G>T) n.2008G>T n.467G>T n.2842G>T n.3743G>T c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.5377G>T (p.Glu1793Ter) c.4993G>T (p.Glu1665Ter) | |
15 | g.43600639C= | CA2173248118 | CKMT1B,STRC | c.4888G= (p.Glu1630=) n.142+1106C= c.*1921G= (n.*1921G=) c.*2680G= (n.*2680G=) n.2008G= n.467G= n.2842G= n.3743G= c.2569G= (p.Glu857=) c.5377G= (p.Glu1793=) c.4993G= (p.Glu1665=) | |
15 | g.43600639C>G | CA7527846 | CKMT1B,STRC | c.4888G>C (p.Glu1630Gln) n.142+1106C>G c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.*2680G>C (n.*2680G>C) n.2008G>C n.467G>C n.2842G>C n.3743G>C c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.5377G>C (p.Glu1793Gln) c.4993G>C (p.Glu1665Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600639C>T | CA392160778 | CKMT1B,STRC | c.4888G>A (p.Glu1630Lys) n.142+1106C>T c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.*2680G>A (n.*2680G>A) n.2008G>A n.467G>A n.2842G>A n.3743G>A c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.5377G>A (p.Glu1793Lys) c.4993G>A (p.Glu1665Lys) | |
15 | g.43600640A= | CA2173248119 | CKMT1B,STRC | c.4887T= (p.Ser1629=) n.142+1107A= c.*1920T= (n.*1920T=) c.*2679T= (n.*2679T=) n.2007T= n.466T= n.2841T= n.3742T= c.2568T= (p.Ser856=) c.5376T= (p.Ser1792=) c.4992T= (p.Ser1664=) | |
15 | g.43600640A>C | CA490144920 | CKMT1B,STRC | c.4887T>G (p.Ser1629=) n.142+1107A>C c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*2679T>G (n.*2679T>G) n.2007T>G n.466T>G n.2841T>G n.3742T>G c.2568T>G (p.Ser856=) c.5376T>G (p.Ser1792=) c.4992T>G (p.Ser1664=) | |
15 | g.43600640A>G | CA7527847 | CKMT1B,STRC | c.4887T>C (p.Ser1629=) n.142+1107A>G c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) n.2007T>C n.466T>C n.2841T>C n.3742T>C c.2568T>C (p.Ser856=) c.5376T>C (p.Ser1792=) c.4992T>C (p.Ser1664=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600640A>T | CA490144921 | CKMT1B,STRC | c.4887T>A (p.Ser1629=) n.142+1107A>T c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) n.2007T>A n.466T>A n.2841T>A n.3742T>A c.2568T>A (p.Ser856=) c.5376T>A (p.Ser1792=) c.4992T>A (p.Ser1664=) | |
15 | g.43600641G>A | CA392160796 | CKMT1B,STRC | c.4886C>T (p.Ser1629Phe) n.142+1108G>A c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*2678C>T (n.*2678C>T) n.2006C>T n.465C>T n.2840C>T n.3741C>T c.2567C>T (p.Ser856Phe) c.5375C>T (p.Ser1792Phe) c.4991C>T (p.Ser1664Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600641G>C | CA7527848 | CKMT1B,STRC | c.4886C>G (p.Ser1629Cys) n.142+1108G>C c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.*2678C>G (n.*2678C>G) n.2006C>G n.465C>G n.2840C>G n.3741C>G c.2567C>G (p.Ser856Cys) c.5375C>G (p.Ser1792Cys) c.4991C>G (p.Ser1664Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43600641G= | CA2173248120 | CKMT1B,STRC | c.4886C= (p.Ser1629=) n.142+1108G= c.*1919C= (n.*1919C=) c.*2678C= (n.*2678C=) n.2006C= n.465C= n.2840C= n.3741C= c.2567C= (p.Ser856=) c.5375C= (p.Ser1792=) c.4991C= (p.Ser1664=) | |
15 | g.43600641G>T | CA392160802 | CKMT1B,STRC | c.4886C>A (p.Ser1629Tyr) n.142+1108G>T c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*2678C>A (n.*2678C>A) n.2006C>A n.465C>A n.2840C>A n.3741C>A c.2567C>A (p.Ser856Tyr) c.5375C>A (p.Ser1792Tyr) c.4991C>A (p.Ser1664Tyr) | |
15 | g.43600642A>C | CA392160806 | CKMT1B,STRC | c.4885T>G (p.Ser1629Ala) n.142+1109A>C c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) n.2005T>G n.464T>G n.2839T>G n.3740T>G c.2566T>G (p.Ser856Ala) c.5374T>G (p.Ser1792Ala) c.4990T>G (p.Ser1664Ala) | |
15 | g.43600642A>G | CA392160811 | CKMT1B,STRC | c.4885T>C (p.Ser1629Pro) n.142+1109A>G c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) n.2005T>C n.464T>C n.2839T>C n.3740T>C c.2566T>C (p.Ser856Pro) c.5374T>C (p.Ser1792Pro) c.4990T>C (p.Ser1664Pro) | |
15 | g.43600642A>T | CA392160808 | CKMT1B,STRC | c.4885T>A (p.Ser1629Thr) n.142+1109A>T c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.*2677T>A (n.*2677T>A) n.2005T>A n.464T>A n.2839T>A n.3740T>A c.2566T>A (p.Ser856Thr) c.5374T>A (p.Ser1792Thr) c.4990T>A (p.Ser1664Thr) | |
15 | g.43600643G>A | CA490144922 | CKMT1B,STRC | c.4884C>T (p.Cys1628=) n.142+1110G>A c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*2676C>T (n.*2676C>T) n.2004C>T n.463C>T n.2838C>T n.3739C>T c.2565C>T (p.Cys855=) c.5373C>T (p.Cys1791=) c.4989C>T (p.Cys1663=) | |
15 | g.43600643G>C | CA392160819 | CKMT1B,STRC | c.4884C>G (p.Cys1628Trp) n.142+1110G>C c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.*2676C>G (n.*2676C>G) n.2004C>G n.463C>G n.2838C>G n.3739C>G c.2565C>G (p.Cys855Trp) c.5373C>G (p.Cys1791Trp) c.4989C>G (p.Cys1663Trp) | |
15 | g.43600643G>T | CA392160823 | CKMT1B,STRC | c.4884C>A (p.Cys1628Ter) n.142+1110G>T c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*2676C>A (n.*2676C>A) n.2004C>A n.463C>A n.2838C>A n.3739C>A c.2565C>A (p.Cys855Ter) c.5373C>A (p.Cys1791Ter) c.4989C>A (p.Cys1663Ter) | |
15 | g.43600644C>A | CA392160828 | CKMT1B,STRC | c.4883G>T (p.Cys1628Phe) n.142+1111C>A c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.*2675G>T (n.*2675G>T) n.2003G>T n.462G>T n.2837G>T n.3738G>T c.2564G>T (p.Cys855Phe) c.5372G>T (p.Cys1791Phe) c.4988G>T (p.Cys1663Phe) | |
15 | g.43600644C>G | CA392160830 | CKMT1B,STRC | c.4883G>C (p.Cys1628Ser) n.142+1111C>G c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.*2675G>C (n.*2675G>C) n.2003G>C n.462G>C n.2837G>C n.3738G>C c.2564G>C (p.Cys855Ser) c.5372G>C (p.Cys1791Ser) c.4988G>C (p.Cys1663Ser) | |
15 | g.43600644C>T | CA392160834 | CKMT1B,STRC | c.4883G>A (p.Cys1628Tyr) n.142+1111C>T c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.*2675G>A (n.*2675G>A) n.2003G>A n.462G>A n.2837G>A n.3738G>A c.2564G>A (p.Cys855Tyr) c.5372G>A (p.Cys1791Tyr) c.4988G>A (p.Cys1663Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.43600645A= | CA2173248121 | CKMT1B,STRC | c.4882T= (p.Cys1628=) n.142+1112A= c.*1915T= (n.*1915T=) c.*2674T= (n.*2674T=) n.2002T= n.461T= n.2836T= n.3737T= c.2563T= (p.Cys855=) c.5371T= (p.Cys1791=) c.4987T= (p.Cys1663=) | |
15 | g.43600645A>C | CA392160838 | CKMT1B,STRC | c.4882T>G (p.Cys1628Gly) n.142+1112A>C c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.*2674T>G (n.*2674T>G) n.2002T>G n.461T>G n.2836T>G n.3737T>G c.2563T>G (p.Cys855Gly) c.5371T>G (p.Cys1791Gly) c.4987T>G (p.Cys1663Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43600645A>G | CA7527849 | CKMT1B,STRC | c.4882T>C (p.Cys1628Arg) n.142+1112A>G c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*2674T>C (n.*2674T>C) n.2002T>C n.461T>C n.2836T>C n.3737T>C c.2563T>C (p.Cys855Arg) c.5371T>C (p.Cys1791Arg) c.4987T>C (p.Cys1663Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600645A>T | CA392160841 | CKMT1B,STRC | c.4882T>A (p.Cys1628Ser) n.142+1112A>T c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*2674T>A (n.*2674T>A) n.2002T>A n.461T>A n.2836T>A n.3737T>A c.2563T>A (p.Cys855Ser) c.5371T>A (p.Cys1791Ser) c.4987T>A (p.Cys1663Ser) | |
15 | g.43600646C>A | CA392160847 | CKMT1B,STRC | c.4881G>T (p.Gln1627His) n.142+1113C>A c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.*2673G>T (n.*2673G>T) n.2001G>T n.460G>T n.2835G>T n.3736G>T c.2562G>T (p.Gln854His) c.5370G>T (p.Gln1790His) c.4986G>T (p.Gln1662His) | |
15 | g.43600646C= | CA2173248122 | CKMT1B,STRC | c.4881G= (p.Gln1627=) n.142+1113C= c.*1914G= (n.*1914G=) c.*2673G= (n.*2673G=) n.2001G= n.460G= n.2835G= n.3736G= c.2562G= (p.Gln854=) c.5370G= (p.Gln1790=) c.4986G= (p.Gln1662=) | |
15 | g.43600646C>G | CA392160853 | CKMT1B,STRC | c.4881G>C (p.Gln1627His) n.142+1113C>G c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.*2673G>C (n.*2673G>C) n.2001G>C n.460G>C n.2835G>C n.3736G>C c.2562G>C (p.Gln854His) c.5370G>C (p.Gln1790His) c.4986G>C (p.Gln1662His) | |
15 | g.43600646C>T | CA490144923 | CKMT1B,STRC | c.4881G>A (p.Gln1627=) n.142+1113C>T c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.*2673G>A (n.*2673G>A) n.2001G>A n.460G>A n.2835G>A n.3736G>A c.2562G>A (p.Gln854=) c.5370G>A (p.Gln1790=) c.4986G>A (p.Gln1662=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600647T>A | CA392160859 | CKMT1B,STRC | c.4880A>T (p.Gln1627Leu) n.142+1114T>A c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) n.2000A>T n.459A>T n.2834A>T n.3735A>T c.2561A>T (p.Gln854Leu) c.5369A>T (p.Gln1790Leu) c.4985A>T (p.Gln1662Leu) | |
15 | g.43600647T>C | CA392160865 | CKMT1B,STRC | c.4880A>G (p.Gln1627Arg) n.142+1114T>C c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.*2672A>G (n.*2672A>G) n.2000A>G n.459A>G n.2834A>G n.3735A>G c.2561A>G (p.Gln854Arg) c.5369A>G (p.Gln1790Arg) c.4985A>G (p.Gln1662Arg) | |
15 | g.43600647T>G | CA392160869 | CKMT1B,STRC | c.4880A>C (p.Gln1627Pro) n.142+1114T>G c.*1913A>C (n.*1913A>C) c.*2672A>C (n.*2672A>C) n.2000A>C n.459A>C n.2834A>C n.3735A>C c.2561A>C (p.Gln854Pro) c.5369A>C (p.Gln1790Pro) c.4985A>C (p.Gln1662Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43600647_43600648insA | CA2628141473 | CKMT1B,STRC | c.4879_4880insT (p.Gln1627LeufsTer4) n.142+1114_142+1115insA c.*1912_*1913insT (n.*1912_*1913insT) c.*2671_*2672insT (n.*2671_*2672insT) n.1999_2000insT n.458_459insT n.2833_2834insT n.3734_3735insT c.2560_2561insT (p.Gln854LeufsTer4) c.5368_5369insT (p.Gln1790LeufsTer4) c.4984_4985insT (p.Gln1662LeufsTer4) | gnomAD v4 |
15 | g.43600648G>A | CA392160874 | CKMT1B,STRC | c.4879C>T (p.Gln1627Ter) n.142+1115G>A c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*2671C>T (n.*2671C>T) n.1999C>T n.458C>T n.2833C>T n.3734C>T c.2560C>T (p.Gln854Ter) c.5368C>T (p.Gln1790Ter) c.4984C>T (p.Gln1662Ter) | |
15 | g.43600648G>C | CA392160888 | CKMT1B,STRC | c.4879C>G (p.Gln1627Glu) n.142+1115G>C c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.*2671C>G (n.*2671C>G) n.1999C>G n.458C>G n.2833C>G n.3734C>G c.2560C>G (p.Gln854Glu) c.5368C>G (p.Gln1790Glu) c.4984C>G (p.Gln1662Glu) | |
15 | g.43600648G>T | CA392160891 | CKMT1B,STRC | c.4879C>A (p.Gln1627Lys) n.142+1115G>T c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*2671C>A (n.*2671C>A) n.1999C>A n.458C>A n.2833C>A n.3734C>A c.2560C>A (p.Gln854Lys) c.5368C>A (p.Gln1790Lys) c.4984C>A (p.Gln1662Lys) | |
15 | g.43600649G>A | CA490144983 | CKMT1B,STRC | c.4878C>T (p.Leu1626=) n.142+1116G>A c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*2670C>T (n.*2670C>T) n.1998C>T n.457C>T n.2832C>T n.3733C>T c.2559C>T (p.Leu853=) c.5367C>T (p.Leu1789=) c.4983C>T (p.Leu1661=) | |
15 | g.43600649G>C | CA182705 | CKMT1B,STRC | c.4878C>G (p.Leu1626=) n.142+1116G>C c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*2670C>G (n.*2670C>G) n.1998C>G n.457C>G n.2832C>G n.3733C>G c.2559C>G (p.Leu853=) c.5367C>G (p.Leu1789=) c.4983C>G (p.Leu1661=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600649G= | CA2173248123 | CKMT1B,STRC | c.4878C= (p.Leu1626=) n.142+1116G= c.*1911C= (n.*1911C=) c.*2670C= (n.*2670C=) n.1998C= n.457C= n.2832C= n.3733C= c.2559C= (p.Leu853=) c.5367C= (p.Leu1789=) c.4983C= (p.Leu1661=) | |
15 | g.43600649G>T | CA490144984 | CKMT1B,STRC | c.4878C>A (p.Leu1626=) n.142+1116G>T c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*2670C>A (n.*2670C>A) n.1998C>A n.457C>A n.2832C>A n.3733C>A c.2559C>A (p.Leu853=) c.5367C>A (p.Leu1789=) c.4983C>A (p.Leu1661=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43600650A= | CA2173248124 | CKMT1B,STRC | c.4877T= (p.Leu1626=) n.142+1117A= c.*1910T= (n.*1910T=) c.*2669T= (n.*2669T=) n.1997T= n.456T= n.2831T= n.3732T= c.2558T= (p.Leu853=) c.5366T= (p.Leu1789=) c.4982T= (p.Leu1661=) | |
15 | g.43600650A>C | CA392162161 | CKMT1B,STRC | c.4877T>G (p.Leu1626Arg) n.142+1117A>C c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.*2669T>G (n.*2669T>G) n.1997T>G n.456T>G n.2831T>G n.3732T>G c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.4982T>G (p.Leu1661Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600650A>G | CA392162166 | CKMT1B,STRC | c.4877T>C (p.Leu1626Pro) n.142+1117A>G c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.*2669T>C (n.*2669T>C) n.1997T>C n.456T>C n.2831T>C n.3732T>C c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.4982T>C (p.Leu1661Pro) | |
15 | g.43600650A>T | CA392162169 | CKMT1B,STRC | c.4877T>A (p.Leu1626His) n.142+1117A>T c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.*2669T>A (n.*2669T>A) n.1997T>A n.456T>A n.2831T>A n.3732T>A c.2558T>A (p.Leu853His) c.5366T>A (p.Leu1789His) c.4982T>A (p.Leu1661His) | |
15 | g.43600651G>A | CA392162178 | CKMT1B,STRC | c.4876C>T (p.Leu1626Phe) n.142+1118G>A c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*2668C>T (n.*2668C>T) n.1996C>T n.455C>T n.2830C>T n.3731C>T c.2557C>T (p.Leu853Phe) c.5365C>T (p.Leu1789Phe) c.4981C>T (p.Leu1661Phe) | |
15 | g.43600651G>C | CA392162175 | CKMT1B,STRC | c.4876C>G (p.Leu1626Val) n.142+1118G>C c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.*2668C>G (n.*2668C>G) n.1996C>G n.455C>G n.2830C>G n.3731C>G c.2557C>G (p.Leu853Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.4981C>G (p.Leu1661Val) | |
15 | g.43600651G>T | CA392162176 | CKMT1B,STRC | c.4876C>A (p.Leu1626Ile) n.142+1118G>T c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) n.1996C>A n.455C>A n.2830C>A n.3731C>A c.2557C>A (p.Leu853Ile) c.5365C>A (p.Leu1789Ile) c.4981C>A (p.Leu1661Ile) | |
15 | g.43600652A>C | CA392162183 | CKMT1B,STRC | c.4875T>G (p.His1625Gln) n.142+1119A>C c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*2667T>G (n.*2667T>G) n.1995T>G n.454T>G n.2829T>G n.3730T>G c.2556T>G (p.His852Gln) c.5364T>G (p.His1788Gln) c.4980T>G (p.His1660Gln) | |
15 | g.43600652A>G | CA490144986 | CKMT1B,STRC | c.4875T>C (p.His1625=) n.142+1119A>G c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*2667T>C (n.*2667T>C) n.1995T>C n.454T>C n.2829T>C n.3730T>C c.2556T>C (p.His852=) c.5364T>C (p.His1788=) c.4980T>C (p.His1660=) | |
15 | g.43600652A>T | CA392162186 | CKMT1B,STRC | c.4875T>A (p.His1625Gln) n.142+1119A>T c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*2667T>A (n.*2667T>A) n.1995T>A n.454T>A n.2829T>A n.3730T>A c.2556T>A (p.His852Gln) c.5364T>A (p.His1788Gln) c.4980T>A (p.His1660Gln) | COSMIC |
15 | g.43600653T>A | CA392162189 | CKMT1B,STRC | c.4874A>T (p.His1625Leu) n.142+1120T>A c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.*2666A>T (n.*2666A>T) n.1994A>T n.453A>T n.2828A>T n.3729A>T c.2555A>T (p.His852Leu) c.5363A>T (p.His1788Leu) c.4979A>T (p.His1660Leu) | |
15 | g.43600653T>C | CA392162191 | CKMT1B,STRC | c.4874A>G (p.His1625Arg) n.142+1120T>C c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*2666A>G (n.*2666A>G) n.1994A>G n.453A>G n.2828A>G n.3729A>G c.2555A>G (p.His852Arg) c.5363A>G (p.His1788Arg) c.4979A>G (p.His1660Arg) | |
15 | g.43600653T>G | CA392162195 | CKMT1B,STRC | c.4874A>C (p.His1625Pro) n.142+1120T>G c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) n.1994A>C n.453A>C n.2828A>C n.3729A>C c.2555A>C (p.His852Pro) c.5363A>C (p.His1788Pro) c.4979A>C (p.His1660Pro) | |
15 | g.43600654G>A | CA392162204 | CKMT1B,STRC | c.4873C>T (p.His1625Tyr) n.142+1121G>A c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) n.1993C>T n.452C>T n.2827C>T n.3728C>T c.2554C>T (p.His852Tyr) c.5362C>T (p.His1788Tyr) c.4978C>T (p.His1660Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600654G>C | CA392162199 | CKMT1B,STRC | c.4873C>G (p.His1625Asp) n.142+1121G>C c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.*2665C>G (n.*2665C>G) n.1993C>G n.452C>G n.2827C>G n.3728C>G c.2554C>G (p.His852Asp) c.5362C>G (p.His1788Asp) c.4978C>G (p.His1660Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600654G= | CA2173248125 | CKMT1B,STRC | c.4873C= (p.His1625=) n.142+1121G= c.*1906C= (n.*1906C=) c.*2665C= (n.*2665C=) n.1993C= n.452C= n.2827C= n.3728C= c.2554C= (p.His852=) c.5362C= (p.His1788=) c.4978C= (p.His1660=) | |
15 | g.43600654G>T | CA392162197 | CKMT1B,STRC | c.4873C>A (p.His1625Asn) n.142+1121G>T c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*2665C>A (n.*2665C>A) n.1993C>A n.452C>A n.2827C>A n.3728C>A c.2554C>A (p.His852Asn) c.5362C>A (p.His1788Asn) c.4978C>A (p.His1660Asn) | |
15 | g.43600655C>A | CA490144987 | CKMT1B,STRC | c.4872G>T (p.Leu1624=) n.142+1122C>A c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.*2664G>T (n.*2664G>T) n.1992G>T n.451G>T n.2826G>T n.3727G>T c.2553G>T (p.Leu851=) c.5361G>T (p.Leu1787=) c.4977G>T (p.Leu1659=) | |
15 | g.43600655C= | CA2173248126 | CKMT1B,STRC | c.4872G= (p.Leu1624=) n.142+1122C= c.*1905G= (n.*1905G=) c.*2664G= (n.*2664G=) n.1992G= n.451G= n.2826G= n.3727G= c.2553G= (p.Leu851=) c.5361G= (p.Leu1787=) c.4977G= (p.Leu1659=) | |
15 | g.43600655C>G | CA490144988 | CKMT1B,STRC | c.4872G>C (p.Leu1624=) n.142+1122C>G c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.*2664G>C (n.*2664G>C) n.1992G>C n.451G>C n.2826G>C n.3727G>C c.2553G>C (p.Leu851=) c.5361G>C (p.Leu1787=) c.4977G>C (p.Leu1659=) | |
15 | g.43600655C>T | CA7527850 | CKMT1B,STRC | c.4872G>A (p.Leu1624=) n.142+1122C>T c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.*2664G>A (n.*2664G>A) n.1992G>A n.451G>A n.2826G>A n.3727G>A c.2553G>A (p.Leu851=) c.5361G>A (p.Leu1787=) c.4977G>A (p.Leu1659=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600656A>C | CA392162211 | CKMT1B,STRC | c.4871T>G (p.Leu1624Arg) n.142+1123A>C c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.1991T>G n.450T>G n.2825T>G n.3726T>G c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.5360T>G (p.Leu1787Arg) c.4976T>G (p.Leu1659Arg) | |
15 | g.43600656A>G | CA392162214 | CKMT1B,STRC | c.4871T>C (p.Leu1624Pro) n.142+1123A>G c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.1991T>C n.450T>C n.2825T>C n.3726T>C c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) c.4976T>C (p.Leu1659Pro) | |
15 | g.43600656A>T | CA392162217 | CKMT1B,STRC | c.4871T>A (p.Leu1624Gln) n.142+1123A>T c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.1991T>A n.450T>A n.2825T>A n.3726T>A c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.5360T>A (p.Leu1787Gln) c.4976T>A (p.Leu1659Gln) |