Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43600451G>C | CA270007139 | CKMT1B,STRC | c.4993+83C>G (n.4993+83C>G) n.142+918G>C c.*2026+83C>G (n.*2026+83C>G) c.*2785+83C>G (n.*2785+83C>G) n.2113+83C>G n.2947+83C>G n.3848+83C>G c.2674+83C>G (n.2674+83C>G) c.5482+83C>G (n.5482+83C>G) c.5098+83C>G (n.5098+83C>G) | dbSNP |
15 | g.43600451G= | CA2173248035 | CKMT1B,STRC | c.4993+83C= (n.4993+83C=) n.142+918G= c.*2026+83C= (n.*2026+83C=) c.*2785+83C= (n.*2785+83C=) n.2113+83C= n.2947+83C= n.3848+83C= c.2674+83C= (n.2674+83C=) c.5482+83C= (n.5482+83C=) c.5098+83C= (n.5098+83C=) | |
15 | g.43600454T>C | CA712989857 | CKMT1B,STRC | c.4993+80A>G (n.4993+80A>G) n.142+921T>C c.*2026+80A>G (n.*2026+80A>G) c.*2785+80A>G (n.*2785+80A>G) n.2113+80A>G n.2947+80A>G n.3848+80A>G c.2674+80A>G (n.2674+80A>G) c.5482+80A>G (n.5482+80A>G) c.5098+80A>G (n.5098+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600454T= | CA2173248036 | CKMT1B,STRC | c.4993+80A= (n.4993+80A=) n.142+921T= c.*2026+80A= (n.*2026+80A=) c.*2785+80A= (n.*2785+80A=) n.2113+80A= n.2947+80A= n.3848+80A= c.2674+80A= (n.2674+80A=) c.5482+80A= (n.5482+80A=) c.5098+80A= (n.5098+80A=) | |
15 | g.43600456G>T | CA2628141203 | CKMT1B,STRC | c.4993+78C>A (n.4993+78C>A) n.142+923G>T c.*2026+78C>A (n.*2026+78C>A) c.*2785+78C>A (n.*2785+78C>A) n.2113+78C>A n.2947+78C>A n.3848+78C>A c.2674+78C>A (n.2674+78C>A) c.5482+78C>A (n.5482+78C>A) c.5098+78C>A (n.5098+78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600457C>T | CA2628141204 | CKMT1B,STRC | c.4993+77G>A (n.4993+77G>A) n.142+924C>T c.*2026+77G>A (n.*2026+77G>A) c.*2785+77G>A (n.*2785+77G>A) n.2113+77G>A n.2947+77G>A n.3848+77G>A c.2674+77G>A (n.2674+77G>A) c.5482+77G>A (n.5482+77G>A) c.5098+77G>A (n.5098+77G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600459G>A | CA2628141205 | CKMT1B,STRC | c.4993+75C>T (n.4993+75C>T) n.142+926G>A c.*2026+75C>T (n.*2026+75C>T) c.*2785+75C>T (n.*2785+75C>T) n.2113+75C>T n.2947+75C>T n.3848+75C>T c.2674+75C>T (n.2674+75C>T) c.5482+75C>T (n.5482+75C>T) c.5098+75C>T (n.5098+75C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600460G>A | CA618004323 | CKMT1B,STRC | c.4993+74C>T (n.4993+74C>T) n.142+927G>A c.*2026+74C>T (n.*2026+74C>T) c.*2785+74C>T (n.*2785+74C>T) n.2113+74C>T n.2947+74C>T n.3848+74C>T c.2674+74C>T (n.2674+74C>T) c.5482+74C>T (n.5482+74C>T) c.5098+74C>T (n.5098+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600460G= | CA2173248037 | CKMT1B,STRC | c.4993+74C= (n.4993+74C=) n.142+927G= c.*2026+74C= (n.*2026+74C=) c.*2785+74C= (n.*2785+74C=) n.2113+74C= n.2947+74C= n.3848+74C= c.2674+74C= (n.2674+74C=) c.5482+74C= (n.5482+74C=) c.5098+74C= (n.5098+74C=) | |
15 | g.43600460G>T | CA2575704317 | CKMT1B,STRC | c.4993+74C>A (n.4993+74C>A) n.142+927G>T c.*2026+74C>A (n.*2026+74C>A) c.*2785+74C>A (n.*2785+74C>A) n.2113+74C>A n.2947+74C>A n.3848+74C>A c.2674+74C>A (n.2674+74C>A) c.5482+74C>A (n.5482+74C>A) c.5098+74C>A (n.5098+74C>A) | |
15 | g.43600461G>T | CA2628141207 | CKMT1B,STRC | c.4993+73C>A (n.4993+73C>A) n.142+928G>T c.*2026+73C>A (n.*2026+73C>A) c.*2785+73C>A (n.*2785+73C>A) n.2113+73C>A n.2947+73C>A n.3848+73C>A c.2674+73C>A (n.2674+73C>A) c.5482+73C>A (n.5482+73C>A) c.5098+73C>A (n.5098+73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600462C= | CA2173248038 | CKMT1B,STRC | c.4993+72G= (n.4993+72G=) n.142+929C= c.*2026+72G= (n.*2026+72G=) c.*2785+72G= (n.*2785+72G=) n.2113+72G= n.2947+72G= n.3848+72G= c.2674+72G= (n.2674+72G=) c.5482+72G= (n.5482+72G=) c.5098+72G= (n.5098+72G=) | |
15 | g.43600462C>G | CA2628141208 | CKMT1B,STRC | c.4993+72G>C (n.4993+72G>C) n.142+929C>G c.*2026+72G>C (n.*2026+72G>C) c.*2785+72G>C (n.*2785+72G>C) n.2113+72G>C n.2947+72G>C n.3848+72G>C c.2674+72G>C (n.2674+72G>C) c.5482+72G>C (n.5482+72G>C) c.5098+72G>C (n.5098+72G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600462C>T | CA969212067 | CKMT1B,STRC | c.4993+72G>A (n.4993+72G>A) n.142+929C>T c.*2026+72G>A (n.*2026+72G>A) c.*2785+72G>A (n.*2785+72G>A) n.2113+72G>A n.2947+72G>A n.3848+72G>A c.2674+72G>A (n.2674+72G>A) c.5482+72G>A (n.5482+72G>A) c.5098+72G>A (n.5098+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600464G>A | CA2628141209 | CKMT1B,STRC | c.4993+70C>T (n.4993+70C>T) n.142+931G>A c.*2026+70C>T (n.*2026+70C>T) c.*2785+70C>T (n.*2785+70C>T) n.2113+70C>T n.2947+70C>T n.3848+70C>T c.2674+70C>T (n.2674+70C>T) c.5482+70C>T (n.5482+70C>T) c.5098+70C>T (n.5098+70C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600464G>T | CA2575704318 | CKMT1B,STRC | c.4993+70C>A (n.4993+70C>A) n.142+931G>T c.*2026+70C>A (n.*2026+70C>A) c.*2785+70C>A (n.*2785+70C>A) n.2113+70C>A n.2947+70C>A n.3848+70C>A c.2674+70C>A (n.2674+70C>A) c.5482+70C>A (n.5482+70C>A) c.5098+70C>A (n.5098+70C>A) | |
15 | g.43600465T>A | CA2628141210 | CKMT1B,STRC | c.4993+69A>T (n.4993+69A>T) n.142+932T>A c.*2026+69A>T (n.*2026+69A>T) c.*2785+69A>T (n.*2785+69A>T) n.2113+69A>T n.2947+69A>T n.3848+69A>T c.2674+69A>T (n.2674+69A>T) c.5482+69A>T (n.5482+69A>T) c.5098+69A>T (n.5098+69A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600469C>T | CA2628141211 | CKMT1B,STRC | c.4993+65G>A (n.4993+65G>A) n.142+936C>T c.*2026+65G>A (n.*2026+65G>A) c.*2785+65G>A (n.*2785+65G>A) n.2113+65G>A n.2947+65G>A n.3848+65G>A c.2674+65G>A (n.2674+65G>A) c.5482+65G>A (n.5482+65G>A) c.5098+65G>A (n.5098+65G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600470C>T | CA2628141212 | CKMT1B,STRC | c.4993+64G>A (n.4993+64G>A) n.142+937C>T c.*2026+64G>A (n.*2026+64G>A) c.*2785+64G>A (n.*2785+64G>A) n.2113+64G>A n.2947+64G>A n.3848+64G>A c.2674+64G>A (n.2674+64G>A) c.5482+64G>A (n.5482+64G>A) c.5098+64G>A (n.5098+64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600472T>C | CA2803948538 | CKMT1B,STRC | c.4993+62A>G (n.4993+62A>G) n.142+939T>C c.*2026+62A>G (n.*2026+62A>G) c.*2785+62A>G (n.*2785+62A>G) n.2113+62A>G n.2947+62A>G n.3848+62A>G c.2674+62A>G (n.2674+62A>G) c.5482+62A>G (n.5482+62A>G) c.5098+62A>G (n.5098+62A>G) | |
15 | g.43600473C= | CA2173248039 | CKMT1B,STRC | c.4993+61G= (n.4993+61G=) n.142+940C= c.*2026+61G= (n.*2026+61G=) c.*2785+61G= (n.*2785+61G=) n.2113+61G= n.2947+61G= n.3848+61G= c.2674+61G= (n.2674+61G=) c.5482+61G= (n.5482+61G=) c.5098+61G= (n.5098+61G=) | |
15 | g.43600473C>G | CA712989859 | CKMT1B,STRC | c.4993+61G>C (n.4993+61G>C) n.142+940C>G c.*2026+61G>C (n.*2026+61G>C) c.*2785+61G>C (n.*2785+61G>C) n.2113+61G>C n.2947+61G>C n.3848+61G>C c.2674+61G>C (n.2674+61G>C) c.5482+61G>C (n.5482+61G>C) c.5098+61G>C (n.5098+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600475A>T | CA2803948539 | CKMT1B,STRC | c.4993+59T>A (n.4993+59T>A) n.142+942A>T c.*2026+59T>A (n.*2026+59T>A) c.*2785+59T>A (n.*2785+59T>A) n.2113+59T>A n.2947+59T>A n.3848+59T>A c.2674+59T>A (n.2674+59T>A) c.5482+59T>A (n.5482+59T>A) c.5098+59T>A (n.5098+59T>A) | |
15 | g.43600480A>G | CA2628141213 | CKMT1B,STRC | c.4993+54T>C (n.4993+54T>C) n.142+947A>G c.*2026+54T>C (n.*2026+54T>C) c.*2785+54T>C (n.*2785+54T>C) n.2113+54T>C n.2947+54T>C n.3848+54T>C c.2674+54T>C (n.2674+54T>C) c.5482+54T>C (n.5482+54T>C) c.5098+54T>C (n.5098+54T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600480_43600481delinsAC | CA2173248040 | CKMT1B,STRC | c.4993+53_4993+54delinsGT (n.4993+53_4993+54delinsGT) n.142+947_142+948delinsAC c.*2026+53_*2026+54delinsGT (n.*2026+53_*2026+54delinsGT) c.*2785+53_*2785+54delinsGT (n.*2785+53_*2785+54delinsGT) n.2113+53_2113+54delinsGT n.2947+53_2947+54delinsGT n.3848+53_3848+54delinsGT c.2674+53_2674+54delinsGT (n.2674+53_2674+54delinsGT) c.5482+53_5482+54delinsGT (n.5482+53_5482+54delinsGT) c.5098+53_5098+54delinsGT (n.5098+53_5098+54delinsGT) | |
15 | g.43600481C>G | CA2803948540 | CKMT1B,STRC | c.4993+53G>C (n.4993+53G>C) n.142+948C>G c.*2026+53G>C (n.*2026+53G>C) c.*2785+53G>C (n.*2785+53G>C) n.2113+53G>C n.2947+53G>C n.3848+53G>C c.2674+53G>C (n.2674+53G>C) c.5482+53G>C (n.5482+53G>C) c.5098+53G>C (n.5098+53G>C) | |
15 | g.43600481C>T | CA2628141215 | CKMT1B,STRC | c.4993+53G>A (n.4993+53G>A) n.142+948C>T c.*2026+53G>A (n.*2026+53G>A) c.*2785+53G>A (n.*2785+53G>A) n.2113+53G>A n.2947+53G>A n.3848+53G>A c.2674+53G>A (n.2674+53G>A) c.5482+53G>A (n.5482+53G>A) c.5098+53G>A (n.5098+53G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600483del | CA969212069 | CKMT1B,STRC | c.4993+53del (n.4993+53del) n.142+950del c.*2026+53del (n.*2026+53del) c.*2785+53del (n.*2785+53del) n.2113+53del n.2947+53del n.3848+53del c.2674+53del (n.2674+53del) c.5482+53del (n.5482+53del) c.5098+53del (n.5098+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600483C>A | CA2628141217 | CKMT1B,STRC | c.4993+51G>T (n.4993+51G>T) n.142+950C>A c.*2026+51G>T (n.*2026+51G>T) c.*2785+51G>T (n.*2785+51G>T) n.2113+51G>T n.2947+51G>T n.3848+51G>T c.2674+51G>T (n.2674+51G>T) c.5482+51G>T (n.5482+51G>T) c.5098+51G>T (n.5098+51G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600483C>G | CA2628141218 | CKMT1B,STRC | c.4993+51G>C (n.4993+51G>C) n.142+950C>G c.*2026+51G>C (n.*2026+51G>C) c.*2785+51G>C (n.*2785+51G>C) n.2113+51G>C n.2947+51G>C n.3848+51G>C c.2674+51G>C (n.2674+51G>C) c.5482+51G>C (n.5482+51G>C) c.5098+51G>C (n.5098+51G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600484A= | CA2173248041 | CKMT1B,STRC | c.4993+50T= (n.4993+50T=) n.142+951A= c.*2026+50T= (n.*2026+50T=) c.*2785+50T= (n.*2785+50T=) n.2113+50T= n.2947+50T= n.3848+50T= c.2674+50T= (n.2674+50T=) c.5482+50T= (n.5482+50T=) c.5098+50T= (n.5098+50T=) | |
15 | g.43600484A>C | CA7527814 | CKMT1B,STRC | c.4993+50T>G (n.4993+50T>G) n.142+951A>C c.*2026+50T>G (n.*2026+50T>G) c.*2785+50T>G (n.*2785+50T>G) n.2113+50T>G n.2947+50T>G n.3848+50T>G c.2674+50T>G (n.2674+50T>G) c.5482+50T>G (n.5482+50T>G) c.5098+50T>G (n.5098+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43600484A>T | CA2628141219 | CKMT1B,STRC | c.4993+50T>A (n.4993+50T>A) n.142+951A>T c.*2026+50T>A (n.*2026+50T>A) c.*2785+50T>A (n.*2785+50T>A) n.2113+50T>A n.2947+50T>A n.3848+50T>A c.2674+50T>A (n.2674+50T>A) c.5482+50T>A (n.5482+50T>A) c.5098+50T>A (n.5098+50T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600485T>A | CA2173248043 | CKMT1B,STRC | c.4993+49A>T (n.4993+49A>T) n.142+952T>A c.*2026+49A>T (n.*2026+49A>T) c.*2785+49A>T (n.*2785+49A>T) n.2113+49A>T n.2947+49A>T n.3848+49A>T c.2674+49A>T (n.2674+49A>T) c.5482+49A>T (n.5482+49A>T) c.5098+49A>T (n.5098+49A>T) | dbSNP |
15 | g.43600485T>C | CA2628141224 | CKMT1B,STRC | c.4993+49A>G (n.4993+49A>G) n.142+952T>C c.*2026+49A>G (n.*2026+49A>G) c.*2785+49A>G (n.*2785+49A>G) n.2113+49A>G n.2947+49A>G n.3848+49A>G c.2674+49A>G (n.2674+49A>G) c.5482+49A>G (n.5482+49A>G) c.5098+49A>G (n.5098+49A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600485T= | CA2173248042 | CKMT1B,STRC | c.4993+49A= (n.4993+49A=) n.142+952T= c.*2026+49A= (n.*2026+49A=) c.*2785+49A= (n.*2785+49A=) n.2113+49A= n.2947+49A= n.3848+49A= c.2674+49A= (n.2674+49A=) c.5482+49A= (n.5482+49A=) c.5098+49A= (n.5098+49A=) | |
15 | g.43600486G>T | CA2628141225 | CKMT1B,STRC | c.4993+48C>A (n.4993+48C>A) n.142+953G>T c.*2026+48C>A (n.*2026+48C>A) c.*2785+48C>A (n.*2785+48C>A) n.2113+48C>A n.2947+48C>A n.3848+48C>A c.2674+48C>A (n.2674+48C>A) c.5482+48C>A (n.5482+48C>A) c.5098+48C>A (n.5098+48C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600487G>A | CA2628141226 | CKMT1B,STRC | c.4993+47C>T (n.4993+47C>T) n.142+954G>A c.*2026+47C>T (n.*2026+47C>T) c.*2785+47C>T (n.*2785+47C>T) n.2113+47C>T n.2947+47C>T n.3848+47C>T c.2674+47C>T (n.2674+47C>T) c.5482+47C>T (n.5482+47C>T) c.5098+47C>T (n.5098+47C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600487G>T | CA2628141228 | CKMT1B,STRC | c.4993+47C>A (n.4993+47C>A) n.142+954G>T c.*2026+47C>A (n.*2026+47C>A) c.*2785+47C>A (n.*2785+47C>A) n.2113+47C>A n.2947+47C>A n.3848+47C>A c.2674+47C>A (n.2674+47C>A) c.5482+47C>A (n.5482+47C>A) c.5098+47C>A (n.5098+47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600490T>C | CA7527815 | CKMT1B,STRC | c.4993+44A>G (n.4993+44A>G) n.142+957T>C c.*2026+44A>G (n.*2026+44A>G) c.*2785+44A>G (n.*2785+44A>G) n.2113+44A>G n.2947+44A>G n.3848+44A>G c.2674+44A>G (n.2674+44A>G) c.5482+44A>G (n.5482+44A>G) c.5098+44A>G (n.5098+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600490T= | CA2173248044 | CKMT1B,STRC | c.4993+44A= (n.4993+44A=) n.142+957T= c.*2026+44A= (n.*2026+44A=) c.*2785+44A= (n.*2785+44A=) n.2113+44A= n.2947+44A= n.3848+44A= c.2674+44A= (n.2674+44A=) c.5482+44A= (n.5482+44A=) c.5098+44A= (n.5098+44A=) | |
15 | g.43600491A= | CA2173248045 | CKMT1B,STRC | c.4993+43T= (n.4993+43T=) n.142+958A= c.*2026+43T= (n.*2026+43T=) c.*2785+43T= (n.*2785+43T=) n.2113+43T= n.2947+43T= n.3848+43T= c.2674+43T= (n.2674+43T=) c.5482+43T= (n.5482+43T=) c.5098+43T= (n.5098+43T=) | |
15 | g.43600491A>G | CA7527816 | CKMT1B,STRC | c.4993+43T>C (n.4993+43T>C) n.142+958A>G c.*2026+43T>C (n.*2026+43T>C) c.*2785+43T>C (n.*2785+43T>C) n.2113+43T>C n.2947+43T>C n.3848+43T>C c.2674+43T>C (n.2674+43T>C) c.5482+43T>C (n.5482+43T>C) c.5098+43T>C (n.5098+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600494A>C | CA2628141236 | CKMT1B,STRC | c.4993+40T>G (n.4993+40T>G) n.142+961A>C c.*2026+40T>G (n.*2026+40T>G) c.*2785+40T>G (n.*2785+40T>G) n.2113+40T>G n.2947+40T>G n.3848+40T>G c.2674+40T>G (n.2674+40T>G) c.5482+40T>G (n.5482+40T>G) c.5098+40T>G (n.5098+40T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600494A>G | CA2803948541 | CKMT1B,STRC | c.4993+40T>C (n.4993+40T>C) n.142+961A>G c.*2026+40T>C (n.*2026+40T>C) c.*2785+40T>C (n.*2785+40T>C) n.2113+40T>C n.2947+40T>C n.3848+40T>C c.2674+40T>C (n.2674+40T>C) c.5482+40T>C (n.5482+40T>C) c.5098+40T>C (n.5098+40T>C) | |
15 | g.43600495A>G | CA2628141238 | CKMT1B,STRC | c.4993+39T>C (n.4993+39T>C) n.142+962A>G c.*2026+39T>C (n.*2026+39T>C) c.*2785+39T>C (n.*2785+39T>C) n.2113+39T>C n.2947+39T>C n.3848+39T>C c.2674+39T>C (n.2674+39T>C) c.5482+39T>C (n.5482+39T>C) c.5098+39T>C (n.5098+39T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600496C>T | CA2575704319 | CKMT1B,STRC | c.4993+38G>A (n.4993+38G>A) n.142+963C>T c.*2026+38G>A (n.*2026+38G>A) c.*2785+38G>A (n.*2785+38G>A) n.2113+38G>A n.2947+38G>A n.3848+38G>A c.2674+38G>A (n.2674+38G>A) c.5482+38G>A (n.5482+38G>A) c.5098+38G>A (n.5098+38G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600497C>T | CA2628141241 | CKMT1B,STRC | c.4993+37G>A (n.4993+37G>A) n.142+964C>T c.*2026+37G>A (n.*2026+37G>A) c.*2785+37G>A (n.*2785+37G>A) n.2113+37G>A n.2947+37G>A n.3848+37G>A c.2674+37G>A (n.2674+37G>A) c.5482+37G>A (n.5482+37G>A) c.5098+37G>A (n.5098+37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600499A= | CA2173248046 | CKMT1B,STRC | c.4993+35T= (n.4993+35T=) n.142+966A= c.*2026+35T= (n.*2026+35T=) c.*2785+35T= (n.*2785+35T=) n.2113+35T= n.2947+35T= n.3848+35T= c.2674+35T= (n.2674+35T=) c.5482+35T= (n.5482+35T=) c.5098+35T= (n.5098+35T=) | |
15 | g.43600499A>T | CA2173248047 | CKMT1B,STRC | c.4993+35T>A (n.4993+35T>A) n.142+966A>T c.*2026+35T>A (n.*2026+35T>A) c.*2785+35T>A (n.*2785+35T>A) n.2113+35T>A n.2947+35T>A n.3848+35T>A c.2674+35T>A (n.2674+35T>A) c.5482+35T>A (n.5482+35T>A) c.5098+35T>A (n.5098+35T>A) | dbSNP |
15 | g.43600501C>A | CA969212071 | CKMT1B,STRC | c.4993+33G>T (n.4993+33G>T) n.142+968C>A c.*2026+33G>T (n.*2026+33G>T) c.*2785+33G>T (n.*2785+33G>T) n.2113+33G>T n.2947+33G>T n.3848+33G>T c.2674+33G>T (n.2674+33G>T) c.5482+33G>T (n.5482+33G>T) c.5098+33G>T (n.5098+33G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600501C= | CA2173248048 | CKMT1B,STRC | c.4993+33G= (n.4993+33G=) n.142+968C= c.*2026+33G= (n.*2026+33G=) c.*2785+33G= (n.*2785+33G=) n.2113+33G= n.2947+33G= n.3848+33G= c.2674+33G= (n.2674+33G=) c.5482+33G= (n.5482+33G=) c.5098+33G= (n.5098+33G=) | |
15 | g.43600502C= | CA2173248049 | CKMT1B,STRC | c.4993+32G= (n.4993+32G=) n.142+969C= c.*2026+32G= (n.*2026+32G=) c.*2785+32G= (n.*2785+32G=) n.2113+32G= n.2947+32G= n.3848+32G= c.2674+32G= (n.2674+32G=) c.5482+32G= (n.5482+32G=) c.5098+32G= (n.5098+32G=) | |
15 | g.43600502C>G | CA7527817 | CKMT1B,STRC | c.4993+32G>C (n.4993+32G>C) n.142+969C>G c.*2026+32G>C (n.*2026+32G>C) c.*2785+32G>C (n.*2785+32G>C) n.2113+32G>C n.2947+32G>C n.3848+32G>C c.2674+32G>C (n.2674+32G>C) c.5482+32G>C (n.5482+32G>C) c.5098+32G>C (n.5098+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600502C>T | CA2173248050 | CKMT1B,STRC | c.4993+32G>A (n.4993+32G>A) n.142+969C>T c.*2026+32G>A (n.*2026+32G>A) c.*2785+32G>A (n.*2785+32G>A) n.2113+32G>A n.2947+32G>A n.3848+32G>A c.2674+32G>A (n.2674+32G>A) c.5482+32G>A (n.5482+32G>A) c.5098+32G>A (n.5098+32G>A) | dbSNP |
15 | g.43600503A= | CA2173248051 | CKMT1B,STRC | c.4993+31T= (n.4993+31T=) n.142+970A= c.*2026+31T= (n.*2026+31T=) c.*2785+31T= (n.*2785+31T=) n.2113+31T= n.2947+31T= n.3848+31T= c.2674+31T= (n.2674+31T=) c.5482+31T= (n.5482+31T=) c.5098+31T= (n.5098+31T=) | |
15 | g.43600503A>G | CA618004324 | CKMT1B,STRC | c.4993+31T>C (n.4993+31T>C) n.142+970A>G c.*2026+31T>C (n.*2026+31T>C) c.*2785+31T>C (n.*2785+31T>C) n.2113+31T>C n.2947+31T>C n.3848+31T>C c.2674+31T>C (n.2674+31T>C) c.5482+31T>C (n.5482+31T>C) c.5098+31T>C (n.5098+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600504A= | CA2173248052 | CKMT1B,STRC | c.4993+30T= (n.4993+30T=) n.142+971A= c.*2026+30T= (n.*2026+30T=) c.*2785+30T= (n.*2785+30T=) n.2113+30T= n.2947+30T= n.3848+30T= c.2674+30T= (n.2674+30T=) c.5482+30T= (n.5482+30T=) c.5098+30T= (n.5098+30T=) | |
15 | g.43600504A>G | CA618004325 | CKMT1B,STRC | c.4993+30T>C (n.4993+30T>C) n.142+971A>G c.*2026+30T>C (n.*2026+30T>C) c.*2785+30T>C (n.*2785+30T>C) n.2113+30T>C n.2947+30T>C n.3848+30T>C c.2674+30T>C (n.2674+30T>C) c.5482+30T>C (n.5482+30T>C) c.5098+30T>C (n.5098+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600505C>A | CA2628141248 | CKMT1B,STRC | c.4993+29G>T (n.4993+29G>T) n.142+972C>A c.*2026+29G>T (n.*2026+29G>T) c.*2785+29G>T (n.*2785+29G>T) n.2113+29G>T n.2947+29G>T n.3848+29G>T c.2674+29G>T (n.2674+29G>T) c.5482+29G>T (n.5482+29G>T) c.5098+29G>T (n.5098+29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600505C>T | CA2628141247 | CKMT1B,STRC | c.4993+29G>A (n.4993+29G>A) n.142+972C>T c.*2026+29G>A (n.*2026+29G>A) c.*2785+29G>A (n.*2785+29G>A) n.2113+29G>A n.2947+29G>A n.3848+29G>A c.2674+29G>A (n.2674+29G>A) c.5482+29G>A (n.5482+29G>A) c.5098+29G>A (n.5098+29G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600505_43600507del | CA2628141246 | CKMT1B,STRC | c.4993+27_4993+29del (n.4993+27_4993+29del) n.142+972_142+974del c.*2026+27_*2026+29del (n.*2026+27_*2026+29del) c.*2785+27_*2785+29del (n.*2785+27_*2785+29del) n.2113+27_2113+29del n.2947+27_2947+29del n.3848+27_3848+29del c.2674+27_2674+29del (n.2674+27_2674+29del) c.5482+27_5482+29del (n.5482+27_5482+29del) c.5098+27_5098+29del (n.5098+27_5098+29del) | gnomAD v4 |
15 | g.43600506T>A | CA618004326 | CKMT1B,STRC | c.4993+28A>T (n.4993+28A>T) n.142+973T>A c.*2026+28A>T (n.*2026+28A>T) c.*2785+28A>T (n.*2785+28A>T) n.2113+28A>T n.2947+28A>T n.3848+28A>T c.2674+28A>T (n.2674+28A>T) c.5482+28A>T (n.5482+28A>T) c.5098+28A>T (n.5098+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600506T>G | CA2628141250 | CKMT1B,STRC | c.4993+28A>C (n.4993+28A>C) n.142+973T>G c.*2026+28A>C (n.*2026+28A>C) c.*2785+28A>C (n.*2785+28A>C) n.2113+28A>C n.2947+28A>C n.3848+28A>C c.2674+28A>C (n.2674+28A>C) c.5482+28A>C (n.5482+28A>C) c.5098+28A>C (n.5098+28A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600506T= | CA2173248053 | CKMT1B,STRC | c.4993+28A= (n.4993+28A=) n.142+973T= c.*2026+28A= (n.*2026+28A=) c.*2785+28A= (n.*2785+28A=) n.2113+28A= n.2947+28A= n.3848+28A= c.2674+28A= (n.2674+28A=) c.5482+28A= (n.5482+28A=) c.5098+28A= (n.5098+28A=) | |
15 | g.43600507T>C | CA2173248055 | CKMT1B,STRC | c.4993+27A>G (n.4993+27A>G) n.142+974T>C c.*2026+27A>G (n.*2026+27A>G) c.*2785+27A>G (n.*2785+27A>G) n.2113+27A>G n.2947+27A>G n.3848+27A>G c.2674+27A>G (n.2674+27A>G) c.5482+27A>G (n.5482+27A>G) c.5098+27A>G (n.5098+27A>G) | dbSNP |
15 | g.43600507T= | CA2173248054 | CKMT1B,STRC | c.4993+27A= (n.4993+27A=) n.142+974T= c.*2026+27A= (n.*2026+27A=) c.*2785+27A= (n.*2785+27A=) n.2113+27A= n.2947+27A= n.3848+27A= c.2674+27A= (n.2674+27A=) c.5482+27A= (n.5482+27A=) c.5098+27A= (n.5098+27A=) | |
15 | g.43600508G>C | CA2575704320 | CKMT1B,STRC | c.4993+26C>G (n.4993+26C>G) n.142+975G>C c.*2026+26C>G (n.*2026+26C>G) c.*2785+26C>G (n.*2785+26C>G) n.2113+26C>G n.2947+26C>G n.3848+26C>G c.2674+26C>G (n.2674+26C>G) c.5482+26C>G (n.5482+26C>G) c.5098+26C>G (n.5098+26C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43600509C= | CA2173248056 | CKMT1B,STRC | c.4993+25G= (n.4993+25G=) n.142+976C= c.*2026+25G= (n.*2026+25G=) c.*2785+25G= (n.*2785+25G=) n.2113+25G= n.2947+25G= n.3848+25G= c.2674+25G= (n.2674+25G=) c.5482+25G= (n.5482+25G=) c.5098+25G= (n.5098+25G=) | |
15 | g.43600509C>T | CA7527818 | CKMT1B,STRC | c.4993+25G>A (n.4993+25G>A) n.142+976C>T c.*2026+25G>A (n.*2026+25G>A) c.*2785+25G>A (n.*2785+25G>A) n.2113+25G>A n.2947+25G>A n.3848+25G>A c.2674+25G>A (n.2674+25G>A) c.5482+25G>A (n.5482+25G>A) c.5098+25G>A (n.5098+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600514G>A | CA2628141257 | CKMT1B,STRC | c.4993+20C>T (n.4993+20C>T) n.142+981G>A c.*2026+20C>T (n.*2026+20C>T) c.*2785+20C>T (n.*2785+20C>T) n.2113+20C>T n.2947+20C>T n.3848+20C>T c.2674+20C>T (n.2674+20C>T) c.5482+20C>T (n.5482+20C>T) c.5098+20C>T (n.5098+20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600514G>C | CA712989872 | CKMT1B,STRC | c.4993+20C>G (n.4993+20C>G) n.142+981G>C c.*2026+20C>G (n.*2026+20C>G) c.*2785+20C>G (n.*2785+20C>G) n.2113+20C>G n.2947+20C>G n.3848+20C>G c.2674+20C>G (n.2674+20C>G) c.5482+20C>G (n.5482+20C>G) c.5098+20C>G (n.5098+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600514G= | CA2173248057 | CKMT1B,STRC | c.4993+20C= (n.4993+20C=) n.142+981G= c.*2026+20C= (n.*2026+20C=) c.*2785+20C= (n.*2785+20C=) n.2113+20C= n.2947+20C= n.3848+20C= c.2674+20C= (n.2674+20C=) c.5482+20C= (n.5482+20C=) c.5098+20C= (n.5098+20C=) | |
15 | g.43600515C>A | CA7527820 | CKMT1B,STRC | c.4993+19G>T (n.4993+19G>T) n.142+982C>A c.*2026+19G>T (n.*2026+19G>T) c.*2785+19G>T (n.*2785+19G>T) n.2113+19G>T n.2947+19G>T n.3848+19G>T c.2674+19G>T (n.2674+19G>T) c.5482+19G>T (n.5482+19G>T) c.5098+19G>T (n.5098+19G>T) | dbSNP ExAC |
15 | g.43600515C= | CA2173248058 | CKMT1B,STRC | c.4993+19G= (n.4993+19G=) n.142+982C= c.*2026+19G= (n.*2026+19G=) c.*2785+19G= (n.*2785+19G=) n.2113+19G= n.2947+19G= n.3848+19G= c.2674+19G= (n.2674+19G=) c.5482+19G= (n.5482+19G=) c.5098+19G= (n.5098+19G=) | |
15 | g.43600515C>T | CA7527819 | CKMT1B,STRC | c.4993+19G>A (n.4993+19G>A) n.142+982C>T c.*2026+19G>A (n.*2026+19G>A) c.*2785+19G>A (n.*2785+19G>A) n.2113+19G>A n.2947+19G>A n.3848+19G>A c.2674+19G>A (n.2674+19G>A) c.5482+19G>A (n.5482+19G>A) c.5098+19G>A (n.5098+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600516A= | CA2173248059 | CKMT1B,STRC | c.4993+18T= (n.4993+18T=) n.142+983A= c.*2026+18T= (n.*2026+18T=) c.*2785+18T= (n.*2785+18T=) n.2113+18T= n.2947+18T= n.3848+18T= c.2674+18T= (n.2674+18T=) c.5482+18T= (n.5482+18T=) c.5098+18T= (n.5098+18T=) | |
15 | g.43600516A>C | CA7527821 | CKMT1B,STRC | c.4993+18T>G (n.4993+18T>G) n.142+983A>C c.*2026+18T>G (n.*2026+18T>G) c.*2785+18T>G (n.*2785+18T>G) n.2113+18T>G n.2947+18T>G n.3848+18T>G c.2674+18T>G (n.2674+18T>G) c.5482+18T>G (n.5482+18T>G) c.5098+18T>G (n.5098+18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600522C>T | CA2628141261 | CKMT1B,STRC | c.4993+12G>A (n.4993+12G>A) n.142+989C>T c.*2026+12G>A (n.*2026+12G>A) c.*2785+12G>A (n.*2785+12G>A) n.2113+12G>A n.2947+12G>A n.3848+12G>A c.2674+12G>A (n.2674+12G>A) c.5482+12G>A (n.5482+12G>A) c.5098+12G>A (n.5098+12G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600524A>G | CA2628141263 | CKMT1B,STRC | c.4993+10T>C (n.4993+10T>C) n.142+991A>G c.*2026+10T>C (n.*2026+10T>C) c.*2785+10T>C (n.*2785+10T>C) n.2113+10T>C n.2947+10T>C n.3848+10T>C c.2674+10T>C (n.2674+10T>C) c.5482+10T>C (n.5482+10T>C) c.5098+10T>C (n.5098+10T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43600526C>A | CA2628141264 | CKMT1B,STRC | c.4993+8G>T (n.4993+8G>T) n.142+993C>A c.*2026+8G>T (n.*2026+8G>T) c.*2785+8G>T (n.*2785+8G>T) n.2113+8G>T n.2947+8G>T n.3848+8G>T c.2674+8G>T (n.2674+8G>T) c.5482+8G>T (n.5482+8G>T) c.5098+8G>T (n.5098+8G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43600526C= | CA2173248060 | CKMT1B,STRC | c.4993+8G= (n.4993+8G=) n.142+993C= c.*2026+8G= (n.*2026+8G=) c.*2785+8G= (n.*2785+8G=) n.2113+8G= n.2947+8G= n.3848+8G= c.2674+8G= (n.2674+8G=) c.5482+8G= (n.5482+8G=) c.5098+8G= (n.5098+8G=) | |
15 | g.43600526C>G | CA7527822 | CKMT1B,STRC | c.4993+8G>C (n.4993+8G>C) n.142+993C>G c.*2026+8G>C (n.*2026+8G>C) c.*2785+8G>C (n.*2785+8G>C) n.2113+8G>C n.2947+8G>C n.3848+8G>C c.2674+8G>C (n.2674+8G>C) c.5482+8G>C (n.5482+8G>C) c.5098+8G>C (n.5098+8G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600526C>T | CA490144672 | CKMT1B,STRC | c.4993+8G>A (n.4993+8G>A) n.142+993C>T c.*2026+8G>A (n.*2026+8G>A) c.*2785+8G>A (n.*2785+8G>A) n.2113+8G>A n.2947+8G>A n.3848+8G>A c.2674+8G>A (n.2674+8G>A) c.5482+8G>A (n.5482+8G>A) c.5098+8G>A (n.5098+8G>A) | COSMIC |
15 | g.43600528C>T | CA2628141266 | CKMT1B,STRC | c.4993+6G>A (n.4993+6G>A) n.142+995C>T c.*2026+6G>A (n.*2026+6G>A) c.*2785+6G>A (n.*2785+6G>A) n.2113+6G>A n.2947+6G>A n.3848+6G>A c.2674+6G>A (n.2674+6G>A) c.5482+6G>A (n.5482+6G>A) c.5098+6G>A (n.5098+6G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43600530C>A | CA2528166188 | CKMT1B,STRC | c.4993+4G>T (n.4993+4G>T) n.142+997C>A c.*2026+4G>T (n.*2026+4G>T) c.*2785+4G>T (n.*2785+4G>T) n.2113+4G>T n.2947+4G>T n.3848+4G>T c.2674+4G>T (n.2674+4G>T) c.5482+4G>T (n.5482+4G>T) c.5098+4G>T (n.5098+4G>T) | |
15 | g.43600531C>T | CA2575704321 | CKMT1B,STRC | c.4993+3G>A (n.4993+3G>A) n.142+998C>T c.*2026+3G>A (n.*2026+3G>A) c.*2785+3G>A (n.*2785+3G>A) n.2113+3G>A n.2947+3G>A n.3848+3G>A c.2674+3G>A (n.2674+3G>A) c.5482+3G>A (n.5482+3G>A) c.5098+3G>A (n.5098+3G>A) | |
15 | g.43600532A>C | CA392159750 | CKMT1B,STRC | c.4993+2T>G (n.4993+2T>G) n.142+999A>C c.*2026+2T>G (n.*2026+2T>G) c.*2785+2T>G (n.*2785+2T>G) n.2113+2T>G n.2947+2T>G n.3848+2T>G c.2674+2T>G (n.2674+2T>G) c.5482+2T>G (n.5482+2T>G) c.5098+2T>G (n.5098+2T>G) | |
15 | g.43600532A>G | CA392159753 | CKMT1B,STRC | c.4993+2T>C (n.4993+2T>C) n.142+999A>G c.*2026+2T>C (n.*2026+2T>C) c.*2785+2T>C (n.*2785+2T>C) n.2113+2T>C n.2947+2T>C n.3848+2T>C c.2674+2T>C (n.2674+2T>C) c.5482+2T>C (n.5482+2T>C) c.5098+2T>C (n.5098+2T>C) | |
15 | g.43600532A>T | CA392159756 | CKMT1B,STRC | c.4993+2T>A (n.4993+2T>A) n.142+999A>T c.*2026+2T>A (n.*2026+2T>A) c.*2785+2T>A (n.*2785+2T>A) n.2113+2T>A n.2947+2T>A n.3848+2T>A c.2674+2T>A (n.2674+2T>A) c.5482+2T>A (n.5482+2T>A) c.5098+2T>A (n.5098+2T>A) | |
15 | g.43600533C>A | CA392159760 | CKMT1B,STRC | c.4993+1G>T (n.4993+1G>T) n.142+1000C>A c.*2026+1G>T (n.*2026+1G>T) c.*2785+1G>T (n.*2785+1G>T) n.2113+1G>T n.2947+1G>T n.3848+1G>T c.2674+1G>T (n.2674+1G>T) c.5482+1G>T (n.5482+1G>T) c.5098+1G>T (n.5098+1G>T) | |
15 | g.43600533C>G | CA392159763 | CKMT1B,STRC | c.4993+1G>C (n.4993+1G>C) n.142+1000C>G c.*2026+1G>C (n.*2026+1G>C) c.*2785+1G>C (n.*2785+1G>C) n.2113+1G>C n.2947+1G>C n.3848+1G>C c.2674+1G>C (n.2674+1G>C) c.5482+1G>C (n.5482+1G>C) c.5098+1G>C (n.5098+1G>C) | |
15 | g.43600533C>T | CA392159764 | CKMT1B,STRC | c.4993+1G>A (n.4993+1G>A) n.142+1000C>T c.*2026+1G>A (n.*2026+1G>A) c.*2785+1G>A (n.*2785+1G>A) n.2113+1G>A n.2947+1G>A n.3848+1G>A c.2674+1G>A (n.2674+1G>A) c.5482+1G>A (n.5482+1G>A) c.5098+1G>A (n.5098+1G>A) | |
15 | g.43600534C>A | CA392159765 | CKMT1B,STRC | c.4993G>T (p.Ala1665Ser) n.142+1001C>A c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*2785G>T (n.*2785G>T) n.2113G>T n.2947G>T n.3848G>T c.2674G>T (p.Ala892Ser) c.5482G>T (p.Ala1828Ser) c.5098G>T (p.Ala1700Ser) | |
15 | g.43600534C>G | CA392159766 | CKMT1B,STRC | c.4993G>C (p.Ala1665Pro) n.142+1001C>G c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*2785G>C (n.*2785G>C) n.2113G>C n.2947G>C n.3848G>C c.2674G>C (p.Ala892Pro) c.5482G>C (p.Ala1828Pro) c.5098G>C (p.Ala1700Pro) | |
15 | g.43600534C>T | CA392159767 | CKMT1B,STRC | c.4993G>A (p.Ala1665Thr) n.142+1001C>T c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*2785G>A (n.*2785G>A) n.2113G>A n.2947G>A n.3848G>A c.2674G>A (p.Ala892Thr) c.5482G>A (p.Ala1828Thr) c.5098G>A (p.Ala1700Thr) | |
15 | g.43600535T>A | CA490144680 | CKMT1B,STRC | c.4992A>T (p.Ala1664=) n.142+1002T>A c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.*2784A>T (n.*2784A>T) n.2112A>T n.2946A>T n.3847A>T c.2673A>T (p.Ala891=) c.5481A>T (p.Ala1827=) c.5097A>T (p.Ala1699=) | |
15 | g.43600535T>C | CA490144681 | CKMT1B,STRC | c.4992A>G (p.Ala1664=) n.142+1002T>C c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.*2784A>G (n.*2784A>G) n.2112A>G n.2946A>G n.3847A>G c.2673A>G (p.Ala891=) c.5481A>G (p.Ala1827=) c.5097A>G (p.Ala1699=) | |
15 | g.43600535T>G | CA490144687 | CKMT1B,STRC | c.4992A>C (p.Ala1664=) n.142+1002T>G c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.*2784A>C (n.*2784A>C) n.2112A>C n.2946A>C n.3847A>C c.2673A>C (p.Ala891=) c.5481A>C (p.Ala1827=) c.5097A>C (p.Ala1699=) | |
15 | g.43600536G>A | CA392159771 | CKMT1B,STRC | c.4991C>T (p.Ala1664Val) n.142+1003G>A c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.*2783C>T (n.*2783C>T) n.2111C>T n.2945C>T n.3846C>T c.2672C>T (p.Ala891Val) c.5480C>T (p.Ala1827Val) c.5096C>T (p.Ala1699Val) | dbSNP |
15 | g.43600536G>C | CA7527823 | CKMT1B,STRC | c.4991C>G (p.Ala1664Gly) n.142+1003G>C c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.*2783C>G (n.*2783C>G) n.2111C>G n.2945C>G n.3846C>G c.2672C>G (p.Ala891Gly) c.5480C>G (p.Ala1827Gly) c.5096C>G (p.Ala1699Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600536G= | CA2173248062 | CKMT1B,STRC | c.4991C= (p.Ala1664=) n.142+1003G= c.*2024C= (n.*2024C=) c.*2783C= (n.*2783C=) n.2111C= n.2945C= n.3846C= c.2672C= (p.Ala891=) c.5480C= (p.Ala1827=) c.5096C= (p.Ala1699=) | |
15 | g.43600536G>T | CA392159772 | CKMT1B,STRC | c.4991C>A (p.Ala1664Glu) n.142+1003G>T c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.*2783C>A (n.*2783C>A) n.2111C>A n.2945C>A n.3846C>A c.2672C>A (p.Ala891Glu) c.5480C>A (p.Ala1827Glu) c.5096C>A (p.Ala1699Glu) | |
15 | g.43600536_43600538delinsGCT | CA2173248061 | CKMT1B,STRC | c.4989_4991delinsAGC (p.Ile1663=) n.142+1003_142+1005delinsGCT c.*2022_*2024delinsAGC (n.*2022_*2024delinsAGC) c.*2781_*2783delinsAGC (n.*2781_*2783delinsAGC) n.2109_2111delinsAGC n.2943_2945delinsAGC n.3844_3846delinsAGC c.2670_2672delinsAGC (p.Ile890=) c.5478_5480delinsAGC (p.Ile1826=) c.5094_5096delinsAGC (p.Ile1698=) | |
15 | g.43600537C>A | CA392159778 | CKMT1B,STRC | c.4990G>T (p.Ala1664Ser) n.142+1004C>A c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*2782G>T (n.*2782G>T) n.2110G>T n.2944G>T n.3845G>T c.2671G>T (p.Ala891Ser) c.5479G>T (p.Ala1827Ser) c.5095G>T (p.Ala1699Ser) | |
15 | g.43600537C= | CA2173248063 | CKMT1B,STRC | c.4990G= (p.Ala1664=) n.142+1004C= c.*2023G= (n.*2023G=) c.*2782G= (n.*2782G=) n.2110G= n.2944G= n.3845G= c.2671G= (p.Ala891=) c.5479G= (p.Ala1827=) c.5095G= (p.Ala1699=) | |
15 | g.43600537C>G | CA392159796 | CKMT1B,STRC | c.4990G>C (p.Ala1664Pro) n.142+1004C>G c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.*2782G>C (n.*2782G>C) n.2110G>C n.2944G>C n.3845G>C c.2671G>C (p.Ala891Pro) c.5479G>C (p.Ala1827Pro) c.5095G>C (p.Ala1699Pro) | dbSNP |
15 | g.43600537C>T | CA392159791 | CKMT1B,STRC | c.4990G>A (p.Ala1664Thr) n.142+1004C>T c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*2782G>A (n.*2782G>A) n.2110G>A n.2944G>A n.3845G>A c.2671G>A (p.Ala891Thr) c.5479G>A (p.Ala1827Thr) c.5095G>A (p.Ala1699Thr) | |
15 | g.43600537_43600538del | CA618004327 | CKMT1B,STRC | c.4989_4990del (p.Ala1664SerfsTer?) n.142+1004_142+1005del c.*2022_*2023del (n.*2022_*2023del) c.*2781_*2782del (n.*2781_*2782del) n.2109_2110del n.2943_2944del n.3844_3845del c.2670_2671del (p.Ala891SerfsTer?) c.5478_5479del (p.Ala1827SerfsTer?) c.5094_5095del (p.Ala1699SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600538T>A | CA490144694 | CKMT1B,STRC | c.4989A>T (p.Ile1663=) n.142+1005T>A c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.*2781A>T (n.*2781A>T) n.2109A>T n.2943A>T n.3844A>T c.2670A>T (p.Ile890=) c.5478A>T (p.Ile1826=) c.5094A>T (p.Ile1698=) | |
15 | g.43600538T>C | CA392159800 | CKMT1B,STRC | c.4989A>G (p.Ile1663Met) n.142+1005T>C c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.*2781A>G (n.*2781A>G) n.2109A>G n.2943A>G n.3844A>G c.2670A>G (p.Ile890Met) c.5478A>G (p.Ile1826Met) c.5094A>G (p.Ile1698Met) | |
15 | g.43600538T>G | CA490144696 | CKMT1B,STRC | c.4989A>C (p.Ile1663=) n.142+1005T>G c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.*2781A>C (n.*2781A>C) n.2109A>C n.2943A>C n.3844A>C c.2670A>C (p.Ile890=) c.5478A>C (p.Ile1826=) c.5094A>C (p.Ile1698=) | |
15 | g.43600539A>C | CA392159805 | CKMT1B,STRC | c.4988T>G (p.Ile1663Arg) n.142+1006A>C c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.*2780T>G (n.*2780T>G) n.2108T>G n.2942T>G n.3843T>G c.2669T>G (p.Ile890Arg) c.5477T>G (p.Ile1826Arg) c.5093T>G (p.Ile1698Arg) | |
15 | g.43600539A>G | CA392159811 | CKMT1B,STRC | c.4988T>C (p.Ile1663Thr) n.142+1006A>G c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*2780T>C (n.*2780T>C) n.2108T>C n.2942T>C n.3843T>C c.2669T>C (p.Ile890Thr) c.5477T>C (p.Ile1826Thr) c.5093T>C (p.Ile1698Thr) | |
15 | g.43600539A>T | CA392159813 | CKMT1B,STRC | c.4988T>A (p.Ile1663Lys) n.142+1006A>T c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*2780T>A (n.*2780T>A) n.2108T>A n.2942T>A n.3843T>A c.2669T>A (p.Ile890Lys) c.5477T>A (p.Ile1826Lys) c.5093T>A (p.Ile1698Lys) | |
15 | g.43600540T>A | CA392159817 | CKMT1B,STRC | c.4987A>T (p.Ile1663Leu) n.142+1007T>A c.*2020A>T (n.*2020A>T) c.*2779A>T (n.*2779A>T) n.2107A>T n.2941A>T n.3842A>T c.2668A>T (p.Ile890Leu) c.5476A>T (p.Ile1826Leu) c.5092A>T (p.Ile1698Leu) | |
15 | g.43600540T>C | CA392159819 | CKMT1B,STRC | c.4987A>G (p.Ile1663Val) n.142+1007T>C c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) n.2107A>G n.2941A>G n.3842A>G c.2668A>G (p.Ile890Val) c.5476A>G (p.Ile1826Val) c.5092A>G (p.Ile1698Val) | dbSNP |
15 | g.43600540T>G | CA392159821 | CKMT1B,STRC | c.4987A>C (p.Ile1663Leu) n.142+1007T>G c.*2020A>C (n.*2020A>C) c.*2779A>C (n.*2779A>C) n.2107A>C n.2941A>C n.3842A>C c.2668A>C (p.Ile890Leu) c.5476A>C (p.Ile1826Leu) c.5092A>C (p.Ile1698Leu) | |
15 | g.43600540T= | CA2173248064 | CKMT1B,STRC | c.4987A= (p.Ile1663=) n.142+1007T= c.*2020A= (n.*2020A=) c.*2779A= (n.*2779A=) n.2107A= n.2941A= n.3842A= c.2668A= (p.Ile890=) c.5476A= (p.Ile1826=) c.5092A= (p.Ile1698=) | |
15 | g.43600541G>A | CA490144708 | CKMT1B,STRC | c.4986C>T (p.Thr1662=) n.142+1008G>A c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) n.2106C>T n.2940C>T n.3841C>T c.2667C>T (p.Thr889=) c.5475C>T (p.Thr1825=) c.5091C>T (p.Thr1697=) | |
15 | g.43600541G>C | CA490144705 | CKMT1B,STRC | c.4986C>G (p.Thr1662=) n.142+1008G>C c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.*2778C>G (n.*2778C>G) n.2106C>G n.2940C>G n.3841C>G c.2667C>G (p.Thr889=) c.5475C>G (p.Thr1825=) c.5091C>G (p.Thr1697=) | |
15 | g.43600541G>T | CA490144701 | CKMT1B,STRC | c.4986C>A (p.Thr1662=) n.142+1008G>T c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) n.2106C>A n.2940C>A n.3841C>A c.2667C>A (p.Thr889=) c.5475C>A (p.Thr1825=) c.5091C>A (p.Thr1697=) | gnomAD v4 |
15 | g.43600542G>A | CA392159826 | CKMT1B,STRC | c.4985C>T (p.Thr1662Ile) n.142+1009G>A c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*2777C>T (n.*2777C>T) n.2105C>T n.2939C>T n.3840C>T c.2666C>T (p.Thr889Ile) c.5474C>T (p.Thr1825Ile) c.5090C>T (p.Thr1697Ile) | |
15 | g.43600542G>C | CA392159830 | CKMT1B,STRC | c.4985C>G (p.Thr1662Ser) n.142+1009G>C c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.*2777C>G (n.*2777C>G) n.2105C>G n.2939C>G n.3840C>G c.2666C>G (p.Thr889Ser) c.5474C>G (p.Thr1825Ser) c.5090C>G (p.Thr1697Ser) | |
15 | g.43600542G>T | CA392159833 | CKMT1B,STRC | c.4985C>A (p.Thr1662Asn) n.142+1009G>T c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*2777C>A (n.*2777C>A) n.2105C>A n.2939C>A n.3840C>A c.2666C>A (p.Thr889Asn) c.5474C>A (p.Thr1825Asn) c.5090C>A (p.Thr1697Asn) | |
15 | g.43600543T>A | CA392159839 | CKMT1B,STRC | c.4984A>T (p.Thr1662Ser) n.142+1010T>A c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.*2776A>T (n.*2776A>T) n.2104A>T n.2938A>T n.3839A>T c.2665A>T (p.Thr889Ser) c.5473A>T (p.Thr1825Ser) c.5089A>T (p.Thr1697Ser) | |
15 | g.43600543T>C | CA392159840 | CKMT1B,STRC | c.4984A>G (p.Thr1662Ala) n.142+1010T>C c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.*2776A>G (n.*2776A>G) n.2104A>G n.2938A>G n.3839A>G c.2665A>G (p.Thr889Ala) c.5473A>G (p.Thr1825Ala) c.5089A>G (p.Thr1697Ala) | |
15 | g.43600543T>G | CA392159836 | CKMT1B,STRC | c.4984A>C (p.Thr1662Pro) n.142+1010T>G c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.*2776A>C (n.*2776A>C) n.2104A>C n.2938A>C n.3839A>C c.2665A>C (p.Thr889Pro) c.5473A>C (p.Thr1825Pro) c.5089A>C (p.Thr1697Pro) | |
15 | g.43600544G>A | CA270007160 | CKMT1B,STRC | c.4983C>T (p.Gly1661=) n.142+1011G>A c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.*2775C>T (n.*2775C>T) n.2103C>T n.2937C>T n.3838C>T c.2664C>T (p.Gly888=) c.5472C>T (p.Gly1824=) c.5088C>T (p.Gly1696=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600544G>C | CA490144715 | CKMT1B,STRC | c.4983C>G (p.Gly1661=) n.142+1011G>C c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.*2775C>G (n.*2775C>G) n.2103C>G n.2937C>G n.3838C>G c.2664C>G (p.Gly888=) c.5472C>G (p.Gly1824=) c.5088C>G (p.Gly1696=) | |
15 | g.43600544G= | CA2173248065 | CKMT1B,STRC | c.4983C= (p.Gly1661=) n.142+1011G= c.*2016C= (n.*2016C=) c.*2775C= (n.*2775C=) n.2103C= n.2937C= n.3838C= c.2664C= (p.Gly888=) c.5472C= (p.Gly1824=) c.5088C= (p.Gly1696=) | |
15 | g.43600544G>T | CA490144716 | CKMT1B,STRC | c.4983C>A (p.Gly1661=) n.142+1011G>T c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.*2775C>A (n.*2775C>A) n.2103C>A n.2937C>A n.3838C>A c.2664C>A (p.Gly888=) c.5472C>A (p.Gly1824=) c.5088C>A (p.Gly1696=) | |
15 | g.43600545C>A | CA392159844 | CKMT1B,STRC | c.4982G>T (p.Gly1661Val) n.142+1012C>A c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*2774G>T (n.*2774G>T) n.2102G>T n.2936G>T n.3837G>T c.2663G>T (p.Gly888Val) c.5471G>T (p.Gly1824Val) c.5087G>T (p.Gly1696Val) | |
15 | g.43600545C>G | CA392159847 | CKMT1B,STRC | c.4982G>C (p.Gly1661Ala) n.142+1012C>G c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*2774G>C (n.*2774G>C) n.2102G>C n.2936G>C n.3837G>C c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.5471G>C (p.Gly1824Ala) c.5087G>C (p.Gly1696Ala) | |
15 | g.43600545C>T | CA392159849 | CKMT1B,STRC | c.4982G>A (p.Gly1661Asp) n.142+1012C>T c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*2774G>A (n.*2774G>A) n.2102G>A n.2936G>A n.3837G>A c.2663G>A (p.Gly888Asp) c.5471G>A (p.Gly1824Asp) c.5087G>A (p.Gly1696Asp) | |
15 | g.43600546C>A | CA7527824 | CKMT1B,STRC | c.4981G>T (p.Gly1661Cys) n.142+1013C>A c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*2773G>T (n.*2773G>T) n.2101G>T n.2935G>T n.3836G>T c.2662G>T (p.Gly888Cys) c.5470G>T (p.Gly1824Cys) c.5086G>T (p.Gly1696Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43600546C= | CA2173248066 | CKMT1B,STRC | c.4981G= (p.Gly1661=) n.142+1013C= c.*2014G= (n.*2014G=) c.*2773G= (n.*2773G=) n.2101G= n.2935G= n.3836G= c.2662G= (p.Gly888=) c.5470G= (p.Gly1824=) c.5086G= (p.Gly1696=) | |
15 | g.43600546C>G | CA392159855 | CKMT1B,STRC | c.4981G>C (p.Gly1661Arg) n.142+1013C>G c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*2773G>C (n.*2773G>C) n.2101G>C n.2935G>C n.3836G>C c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.5470G>C (p.Gly1824Arg) c.5086G>C (p.Gly1696Arg) | |
15 | g.43600546C>T | CA392159859 | CKMT1B,STRC | c.4981G>A (p.Gly1661Ser) n.142+1013C>T c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*2773G>A (n.*2773G>A) n.2101G>A n.2935G>A n.3836G>A c.2662G>A (p.Gly888Ser) c.5470G>A (p.Gly1824Ser) c.5086G>A (p.Gly1696Ser) | |
15 | g.43600547A= | CA2173248067 | CKMT1B,STRC | c.4980T= (p.Ile1660=) n.142+1014A= c.*2013T= (n.*2013T=) c.*2772T= (n.*2772T=) n.2100T= n.2934T= n.3835T= c.2661T= (p.Ile887=) c.5469T= (p.Ile1823=) c.5085T= (p.Ile1695=) | |
15 | g.43600547A>C | CA7527825 | CKMT1B,STRC | c.4980T>G (p.Ile1660Met) n.142+1014A>C c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.*2772T>G (n.*2772T>G) n.2100T>G n.2934T>G n.3835T>G c.2661T>G (p.Ile887Met) c.5469T>G (p.Ile1823Met) c.5085T>G (p.Ile1695Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43600547A>G | CA490144725 | CKMT1B,STRC | c.4980T>C (p.Ile1660=) n.142+1014A>G c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*2772T>C (n.*2772T>C) n.2100T>C n.2934T>C n.3835T>C c.2661T>C (p.Ile887=) c.5469T>C (p.Ile1823=) c.5085T>C (p.Ile1695=) | |
15 | g.43600547A>T | CA490144726 | CKMT1B,STRC | c.4980T>A (p.Ile1660=) n.142+1014A>T c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.*2772T>A (n.*2772T>A) n.2100T>A n.2934T>A n.3835T>A c.2661T>A (p.Ile887=) c.5469T>A (p.Ile1823=) c.5085T>A (p.Ile1695=) | |
15 | g.43600548A>C | CA392159866 | CKMT1B,STRC | c.4979T>G (p.Ile1660Ser) n.142+1015A>C c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*2771T>G (n.*2771T>G) n.2099T>G n.2933T>G n.3834T>G c.2660T>G (p.Ile887Ser) c.5468T>G (p.Ile1823Ser) c.5084T>G (p.Ile1695Ser) | |
15 | g.43600548A>G | CA392159873 | CKMT1B,STRC | c.4979T>C (p.Ile1660Thr) n.142+1015A>G c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*2771T>C (n.*2771T>C) n.2099T>C n.2933T>C n.3834T>C c.2660T>C (p.Ile887Thr) c.5468T>C (p.Ile1823Thr) c.5084T>C (p.Ile1695Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.43600548A>T | CA392159877 | CKMT1B,STRC | c.4979T>A (p.Ile1660Asn) n.142+1015A>T c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*2771T>A (n.*2771T>A) n.2099T>A n.2933T>A n.3834T>A c.2660T>A (p.Ile887Asn) c.5468T>A (p.Ile1823Asn) c.5084T>A (p.Ile1695Asn) | |
15 | g.43600549T>A | CA392159881 | CKMT1B,STRC | c.4978A>T (p.Ile1660Phe) n.142+1016T>A c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.*2770A>T (n.*2770A>T) n.2098A>T n.2932A>T n.3833A>T c.2659A>T (p.Ile887Phe) c.5467A>T (p.Ile1823Phe) c.5083A>T (p.Ile1695Phe) | |
15 | g.43600549T>C | CA392159883 | CKMT1B,STRC | c.4978A>G (p.Ile1660Val) n.142+1016T>C c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*2770A>G (n.*2770A>G) n.2098A>G n.2932A>G n.3833A>G c.2659A>G (p.Ile887Val) c.5467A>G (p.Ile1823Val) c.5083A>G (p.Ile1695Val) | |
15 | g.43600549T>G | CA392159888 | CKMT1B,STRC | c.4978A>C (p.Ile1660Leu) n.142+1016T>G c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.*2770A>C (n.*2770A>C) n.2098A>C n.2932A>C n.3833A>C c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.5467A>C (p.Ile1823Leu) c.5083A>C (p.Ile1695Leu) | |
15 | g.43600550T>A | CA392159896 | CKMT1B,STRC | c.4977A>T (p.Glu1659Asp) n.142+1017T>A c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.*2769A>T (n.*2769A>T) n.2097A>T n.2931A>T n.3832A>T c.2658A>T (p.Glu886Asp) c.5466A>T (p.Glu1822Asp) c.5082A>T (p.Glu1694Asp) | |
15 | g.43600550T>C | CA490144732 | CKMT1B,STRC | c.4977A>G (p.Glu1659=) n.142+1017T>C c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.*2769A>G (n.*2769A>G) n.2097A>G n.2931A>G n.3832A>G c.2658A>G (p.Glu886=) c.5466A>G (p.Glu1822=) c.5082A>G (p.Glu1694=) | |
15 | g.43600550T>G | CA392159893 | CKMT1B,STRC | c.4977A>C (p.Glu1659Asp) n.142+1017T>G c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.*2769A>C (n.*2769A>C) n.2097A>C n.2931A>C n.3832A>C c.2658A>C (p.Glu886Asp) c.5466A>C (p.Glu1822Asp) c.5082A>C (p.Glu1694Asp) | |
15 | g.43600551T>A | CA392159904 | CKMT1B,STRC | c.4976A>T (p.Glu1659Val) n.142+1018T>A c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*2768A>T (n.*2768A>T) n.2096A>T n.2930A>T n.3831A>T c.2657A>T (p.Glu886Val) c.5465A>T (p.Glu1822Val) c.5081A>T (p.Glu1694Val) | |
15 | g.43600551T>C | CA392159906 | CKMT1B,STRC | c.4976A>G (p.Glu1659Gly) n.142+1018T>C c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*2768A>G (n.*2768A>G) n.2096A>G n.2930A>G n.3831A>G c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.5465A>G (p.Glu1822Gly) c.5081A>G (p.Glu1694Gly) | |
15 | g.43600551T>G | CA392159910 | CKMT1B,STRC | c.4976A>C (p.Glu1659Ala) n.142+1018T>G c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.*2768A>C (n.*2768A>C) n.2096A>C n.2930A>C n.3831A>C c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.5465A>C (p.Glu1822Ala) c.5081A>C (p.Glu1694Ala) |