Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43599877C>A | CA913998619 | CKMT1B,STRC | c.5239+83G>T (n.5239+83G>T) n.142+344C>A c.*2272+83G>T (n.*2272+83G>T) c.*3031+83G>T (n.*3031+83G>T) n.2359+83G>T n.3193+83G>T n.4094+83G>T c.2920+83G>T (n.2920+83G>T) c.5728+83G>T (n.5728+83G>T) c.5344+83G>T (n.5344+83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599877C= | CA2173247820 | CKMT1B,STRC | c.5239+83G= (n.5239+83G=) n.142+344C= c.*2272+83G= (n.*2272+83G=) c.*3031+83G= (n.*3031+83G=) n.2359+83G= n.3193+83G= n.4094+83G= c.2920+83G= (n.2920+83G=) c.5728+83G= (n.5728+83G=) c.5344+83G= (n.5344+83G=) | |
15 | g.43599877C>T | CA2628140979 | CKMT1B,STRC | c.5239+83G>A (n.5239+83G>A) n.142+344C>T c.*2272+83G>A (n.*2272+83G>A) c.*3031+83G>A (n.*3031+83G>A) n.2359+83G>A n.3193+83G>A n.4094+83G>A c.2920+83G>A (n.2920+83G>A) c.5728+83G>A (n.5728+83G>A) c.5344+83G>A (n.5344+83G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599878T>C | CA2553018300 | CKMT1B,STRC | c.5239+82A>G (n.5239+82A>G) n.142+345T>C c.*2272+82A>G (n.*2272+82A>G) c.*3031+82A>G (n.*3031+82A>G) n.2359+82A>G n.3193+82A>G n.4094+82A>G c.2920+82A>G (n.2920+82A>G) c.5728+82A>G (n.5728+82A>G) c.5344+82A>G (n.5344+82A>G) | |
15 | g.43599880dup | CA2628140982 | CKMT1B,STRC | c.5239+80dup (n.5239+80dup) n.142+347dup c.*2272+80dup (n.*2272+80dup) c.*3031+80dup (n.*3031+80dup) n.2359+80dup n.3193+80dup n.4094+80dup c.2920+80dup (n.2920+80dup) c.5728+80dup (n.5728+80dup) c.5344+80dup (n.5344+80dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43599881A= | CA2173247821 | CKMT1B,STRC | c.5239+79T= (n.5239+79T=) n.142+348A= c.*2272+79T= (n.*2272+79T=) c.*3031+79T= (n.*3031+79T=) n.2359+79T= n.3193+79T= n.4094+79T= c.2920+79T= (n.2920+79T=) c.5728+79T= (n.5728+79T=) c.5344+79T= (n.5344+79T=) | |
15 | g.43599881A>C | CA2173247822 | CKMT1B,STRC | c.5239+79T>G (n.5239+79T>G) n.142+348A>C c.*2272+79T>G (n.*2272+79T>G) c.*3031+79T>G (n.*3031+79T>G) n.2359+79T>G n.3193+79T>G n.4094+79T>G c.2920+79T>G (n.2920+79T>G) c.5728+79T>G (n.5728+79T>G) c.5344+79T>G (n.5344+79T>G) | dbSNP |
15 | g.43599881A>T | CA2575704277 | CKMT1B,STRC | c.5239+79T>A (n.5239+79T>A) n.142+348A>T c.*2272+79T>A (n.*2272+79T>A) c.*3031+79T>A (n.*3031+79T>A) n.2359+79T>A n.3193+79T>A n.4094+79T>A c.2920+79T>A (n.2920+79T>A) c.5728+79T>A (n.5728+79T>A) c.5344+79T>A (n.5344+79T>A) | |
15 | g.43599882A>C | CA2575704278 | CKMT1B,STRC | c.5239+78T>G (n.5239+78T>G) n.142+349A>C c.*2272+78T>G (n.*2272+78T>G) c.*3031+78T>G (n.*3031+78T>G) n.2359+78T>G n.3193+78T>G n.4094+78T>G c.2920+78T>G (n.2920+78T>G) c.5728+78T>G (n.5728+78T>G) c.5344+78T>G (n.5344+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599883G>C | CA2628140987 | CKMT1B,STRC | c.5239+77C>G (n.5239+77C>G) n.142+350G>C c.*2272+77C>G (n.*2272+77C>G) c.*3031+77C>G (n.*3031+77C>G) n.2359+77C>G n.3193+77C>G n.4094+77C>G c.2920+77C>G (n.2920+77C>G) c.5728+77C>G (n.5728+77C>G) c.5344+77C>G (n.5344+77C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43599884A>G | CA2575704279 | CKMT1B,STRC | c.5239+76T>C (n.5239+76T>C) n.142+351A>G c.*2272+76T>C (n.*2272+76T>C) c.*3031+76T>C (n.*3031+76T>C) n.2359+76T>C n.3193+76T>C n.4094+76T>C c.2920+76T>C (n.2920+76T>C) c.5728+76T>C (n.5728+76T>C) c.5344+76T>C (n.5344+76T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599885G>A | CA713003695 | CKMT1B,STRC | c.5239+75C>T (n.5239+75C>T) n.142+352G>A c.*2272+75C>T (n.*2272+75C>T) c.*3031+75C>T (n.*3031+75C>T) n.2359+75C>T n.3193+75C>T n.4094+75C>T c.2920+75C>T (n.2920+75C>T) c.5728+75C>T (n.5728+75C>T) c.5344+75C>T (n.5344+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599885G= | CA2173247823 | CKMT1B,STRC | c.5239+75C= (n.5239+75C=) n.142+352G= c.*2272+75C= (n.*2272+75C=) c.*3031+75C= (n.*3031+75C=) n.2359+75C= n.3193+75C= n.4094+75C= c.2920+75C= (n.2920+75C=) c.5728+75C= (n.5728+75C=) c.5344+75C= (n.5344+75C=) | |
15 | g.43599885G>T | CA2628140989 | CKMT1B,STRC | c.5239+75C>A (n.5239+75C>A) n.142+352G>T c.*2272+75C>A (n.*2272+75C>A) c.*3031+75C>A (n.*3031+75C>A) n.2359+75C>A n.3193+75C>A n.4094+75C>A c.2920+75C>A (n.2920+75C>A) c.5728+75C>A (n.5728+75C>A) c.5344+75C>A (n.5344+75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599886C>G | CA2575704280 | CKMT1B,STRC | c.5239+74G>C (n.5239+74G>C) n.142+353C>G c.*2272+74G>C (n.*2272+74G>C) c.*3031+74G>C (n.*3031+74G>C) n.2359+74G>C n.3193+74G>C n.4094+74G>C c.2920+74G>C (n.2920+74G>C) c.5728+74G>C (n.5728+74G>C) c.5344+74G>C (n.5344+74G>C) | |
15 | g.43599887C>T | CA2628140991 | CKMT1B,STRC | c.5239+73G>A (n.5239+73G>A) n.142+354C>T c.*2272+73G>A (n.*2272+73G>A) c.*3031+73G>A (n.*3031+73G>A) n.2359+73G>A n.3193+73G>A n.4094+73G>A c.2920+73G>A (n.2920+73G>A) c.5728+73G>A (n.5728+73G>A) c.5344+73G>A (n.5344+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599889G>T | CA2628140995 | CKMT1B,STRC | c.5239+71C>A (n.5239+71C>A) n.142+356G>T c.*2272+71C>A (n.*2272+71C>A) c.*3031+71C>A (n.*3031+71C>A) n.2359+71C>A n.3193+71C>A n.4094+71C>A c.2920+71C>A (n.2920+71C>A) c.5728+71C>A (n.5728+71C>A) c.5344+71C>A (n.5344+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599890A>C | CA2628140996 | CKMT1B,STRC | c.5239+70T>G (n.5239+70T>G) n.142+357A>C c.*2272+70T>G (n.*2272+70T>G) c.*3031+70T>G (n.*3031+70T>G) n.2359+70T>G n.3193+70T>G n.4094+70T>G c.2920+70T>G (n.2920+70T>G) c.5728+70T>G (n.5728+70T>G) c.5344+70T>G (n.5344+70T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43599891C>A | CA2628140999 | CKMT1B,STRC | c.5239+69G>T (n.5239+69G>T) n.142+358C>A c.*2272+69G>T (n.*2272+69G>T) c.*3031+69G>T (n.*3031+69G>T) n.2359+69G>T n.3193+69G>T n.4094+69G>T c.2920+69G>T (n.2920+69G>T) c.5728+69G>T (n.5728+69G>T) c.5344+69G>T (n.5344+69G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599891C>T | CA2575704281 | CKMT1B,STRC | c.5239+69G>A (n.5239+69G>A) n.142+358C>T c.*2272+69G>A (n.*2272+69G>A) c.*3031+69G>A (n.*3031+69G>A) n.2359+69G>A n.3193+69G>A n.4094+69G>A c.2920+69G>A (n.2920+69G>A) c.5728+69G>A (n.5728+69G>A) c.5344+69G>A (n.5344+69G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599892A>G | CA2628141001 | CKMT1B,STRC | c.5239+68T>C (n.5239+68T>C) n.142+359A>G c.*2272+68T>C (n.*2272+68T>C) c.*3031+68T>C (n.*3031+68T>C) n.2359+68T>C n.3193+68T>C n.4094+68T>C c.2920+68T>C (n.2920+68T>C) c.5728+68T>C (n.5728+68T>C) c.5344+68T>C (n.5344+68T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599893G>T | CA2575704282 | CKMT1B,STRC | c.5239+67C>A (n.5239+67C>A) n.142+360G>T c.*2272+67C>A (n.*2272+67C>A) c.*3031+67C>A (n.*3031+67C>A) n.2359+67C>A n.3193+67C>A n.4094+67C>A c.2920+67C>A (n.2920+67C>A) c.5728+67C>A (n.5728+67C>A) c.5344+67C>A (n.5344+67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599894C>A | CA2575704283 | CKMT1B,STRC | c.5239+66G>T (n.5239+66G>T) n.142+361C>A c.*2272+66G>T (n.*2272+66G>T) c.*3031+66G>T (n.*3031+66G>T) n.2359+66G>T n.3193+66G>T n.4094+66G>T c.2920+66G>T (n.2920+66G>T) c.5728+66G>T (n.5728+66G>T) c.5344+66G>T (n.5344+66G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599894C>T | CA2628141004 | CKMT1B,STRC | c.5239+66G>A (n.5239+66G>A) n.142+361C>T c.*2272+66G>A (n.*2272+66G>A) c.*3031+66G>A (n.*3031+66G>A) n.2359+66G>A n.3193+66G>A n.4094+66G>A c.2920+66G>A (n.2920+66G>A) c.5728+66G>A (n.5728+66G>A) c.5344+66G>A (n.5344+66G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599895A>T | CA2628141006 | CKMT1B,STRC | c.5239+65T>A (n.5239+65T>A) n.142+362A>T c.*2272+65T>A (n.*2272+65T>A) c.*3031+65T>A (n.*3031+65T>A) n.2359+65T>A n.3193+65T>A n.4094+65T>A c.2920+65T>A (n.2920+65T>A) c.5728+65T>A (n.5728+65T>A) c.5344+65T>A (n.5344+65T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599897C>T | CA2575704284 | CKMT1B,STRC | c.5239+63G>A (n.5239+63G>A) n.142+364C>T c.*2272+63G>A (n.*2272+63G>A) c.*3031+63G>A (n.*3031+63G>A) n.2359+63G>A n.3193+63G>A n.4094+63G>A c.2920+63G>A (n.2920+63G>A) c.5728+63G>A (n.5728+63G>A) c.5344+63G>A (n.5344+63G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599900A= | CA2173247824 | CKMT1B,STRC | c.5239+60T= (n.5239+60T=) n.142+367A= c.*2272+60T= (n.*2272+60T=) c.*3031+60T= (n.*3031+60T=) n.2359+60T= n.3193+60T= n.4094+60T= c.2920+60T= (n.2920+60T=) c.5728+60T= (n.5728+60T=) c.5344+60T= (n.5344+60T=) | |
15 | g.43599900A>G | CA270006995 | CKMT1B,STRC | c.5239+60T>C (n.5239+60T>C) n.142+367A>G c.*2272+60T>C (n.*2272+60T>C) c.*3031+60T>C (n.*3031+60T>C) n.2359+60T>C n.3193+60T>C n.4094+60T>C c.2920+60T>C (n.2920+60T>C) c.5728+60T>C (n.5728+60T>C) c.5344+60T>C (n.5344+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599901T>G | CA2628141007 | CKMT1B,STRC | c.5239+59A>C (n.5239+59A>C) n.142+368T>G c.*2272+59A>C (n.*2272+59A>C) c.*3031+59A>C (n.*3031+59A>C) n.2359+59A>C n.3193+59A>C n.4094+59A>C c.2920+59A>C (n.2920+59A>C) c.5728+59A>C (n.5728+59A>C) c.5344+59A>C (n.5344+59A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599903A= | CA2173247825 | CKMT1B,STRC | c.5239+57T= (n.5239+57T=) n.142+370A= c.*2272+57T= (n.*2272+57T=) c.*3031+57T= (n.*3031+57T=) n.2359+57T= n.3193+57T= n.4094+57T= c.2920+57T= (n.2920+57T=) c.5728+57T= (n.5728+57T=) c.5344+57T= (n.5344+57T=) | |
15 | g.43599903A>C | CA270006998 | CKMT1B,STRC | c.5239+57T>G (n.5239+57T>G) n.142+370A>C c.*2272+57T>G (n.*2272+57T>G) c.*3031+57T>G (n.*3031+57T>G) n.2359+57T>G n.3193+57T>G n.4094+57T>G c.2920+57T>G (n.2920+57T>G) c.5728+57T>G (n.5728+57T>G) c.5344+57T>G (n.5344+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599903A>G | CA2628141009 | CKMT1B,STRC | c.5239+57T>C (n.5239+57T>C) n.142+370A>G c.*2272+57T>C (n.*2272+57T>C) c.*3031+57T>C (n.*3031+57T>C) n.2359+57T>C n.3193+57T>C n.4094+57T>C c.2920+57T>C (n.2920+57T>C) c.5728+57T>C (n.5728+57T>C) c.5344+57T>C (n.5344+57T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599903A>T | CA2628141010 | CKMT1B,STRC | c.5239+57T>A (n.5239+57T>A) n.142+370A>T c.*2272+57T>A (n.*2272+57T>A) c.*3031+57T>A (n.*3031+57T>A) n.2359+57T>A n.3193+57T>A n.4094+57T>A c.2920+57T>A (n.2920+57T>A) c.5728+57T>A (n.5728+57T>A) c.5344+57T>A (n.5344+57T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599905G>A | CA2628141011 | CKMT1B,STRC | c.5239+55C>T (n.5239+55C>T) n.142+372G>A c.*2272+55C>T (n.*2272+55C>T) c.*3031+55C>T (n.*3031+55C>T) n.2359+55C>T n.3193+55C>T n.4094+55C>T c.2920+55C>T (n.2920+55C>T) c.5728+55C>T (n.5728+55C>T) c.5344+55C>T (n.5344+55C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599905G>T | CA2628141012 | CKMT1B,STRC | c.5239+55C>A (n.5239+55C>A) n.142+372G>T c.*2272+55C>A (n.*2272+55C>A) c.*3031+55C>A (n.*3031+55C>A) n.2359+55C>A n.3193+55C>A n.4094+55C>A c.2920+55C>A (n.2920+55C>A) c.5728+55C>A (n.5728+55C>A) c.5344+55C>A (n.5344+55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599906G>C | CA969211906 | CKMT1B,STRC | c.5239+54C>G (n.5239+54C>G) n.142+373G>C c.*2272+54C>G (n.*2272+54C>G) c.*3031+54C>G (n.*3031+54C>G) n.2359+54C>G n.3193+54C>G n.4094+54C>G c.2920+54C>G (n.2920+54C>G) c.5728+54C>G (n.5728+54C>G) c.5344+54C>G (n.5344+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599906G= | CA2173247826 | CKMT1B,STRC | c.5239+54C= (n.5239+54C=) n.142+373G= c.*2272+54C= (n.*2272+54C=) c.*3031+54C= (n.*3031+54C=) n.2359+54C= n.3193+54C= n.4094+54C= c.2920+54C= (n.2920+54C=) c.5728+54C= (n.5728+54C=) c.5344+54C= (n.5344+54C=) | |
15 | g.43599906G>T | CA2628141013 | CKMT1B,STRC | c.5239+54C>A (n.5239+54C>A) n.142+373G>T c.*2272+54C>A (n.*2272+54C>A) c.*3031+54C>A (n.*3031+54C>A) n.2359+54C>A n.3193+54C>A n.4094+54C>A c.2920+54C>A (n.2920+54C>A) c.5728+54C>A (n.5728+54C>A) c.5344+54C>A (n.5344+54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599907G>A | CA2173247828 | CKMT1B,STRC | c.5239+53C>T (n.5239+53C>T) n.142+374G>A c.*2272+53C>T (n.*2272+53C>T) c.*3031+53C>T (n.*3031+53C>T) n.2359+53C>T n.3193+53C>T n.4094+53C>T c.2920+53C>T (n.2920+53C>T) c.5728+53C>T (n.5728+53C>T) c.5344+53C>T (n.5344+53C>T) | dbSNP |
15 | g.43599907G>C | CA2173247829 | CKMT1B,STRC | c.5239+53C>G (n.5239+53C>G) n.142+374G>C c.*2272+53C>G (n.*2272+53C>G) c.*3031+53C>G (n.*3031+53C>G) n.2359+53C>G n.3193+53C>G n.4094+53C>G c.2920+53C>G (n.2920+53C>G) c.5728+53C>G (n.5728+53C>G) c.5344+53C>G (n.5344+53C>G) | dbSNP |
15 | g.43599907G= | CA2173247827 | CKMT1B,STRC | c.5239+53C= (n.5239+53C=) n.142+374G= c.*2272+53C= (n.*2272+53C=) c.*3031+53C= (n.*3031+53C=) n.2359+53C= n.3193+53C= n.4094+53C= c.2920+53C= (n.2920+53C=) c.5728+53C= (n.5728+53C=) c.5344+53C= (n.5344+53C=) | |
15 | g.43599907G>T | CA2628141014 | CKMT1B,STRC | c.5239+53C>A (n.5239+53C>A) n.142+374G>T c.*2272+53C>A (n.*2272+53C>A) c.*3031+53C>A (n.*3031+53C>A) n.2359+53C>A n.3193+53C>A n.4094+53C>A c.2920+53C>A (n.2920+53C>A) c.5728+53C>A (n.5728+53C>A) c.5344+53C>A (n.5344+53C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599907_43599908del | CA2575704285 | CKMT1B,STRC | c.5239+52_5239+53del (n.5239+52_5239+53del) n.142+374_142+375del c.*2272+52_*2272+53del (n.*2272+52_*2272+53del) c.*3031+52_*3031+53del (n.*3031+52_*3031+53del) n.2359+52_2359+53del n.3193+52_3193+53del n.4094+52_4094+53del c.2920+52_2920+53del (n.2920+52_2920+53del) c.5728+52_5728+53del (n.5728+52_5728+53del) c.5344+52_5344+53del (n.5344+52_5344+53del) | |
15 | g.43599908T>G | CA2803948528 | CKMT1B,STRC | c.5239+52A>C (n.5239+52A>C) n.142+375T>G c.*2272+52A>C (n.*2272+52A>C) c.*3031+52A>C (n.*3031+52A>C) n.2359+52A>C n.3193+52A>C n.4094+52A>C c.2920+52A>C (n.2920+52A>C) c.5728+52A>C (n.5728+52A>C) c.5344+52A>C (n.5344+52A>C) | |
15 | g.43599909T>G | CA2628141015 | CKMT1B,STRC | c.5239+51A>C (n.5239+51A>C) n.142+376T>G c.*2272+51A>C (n.*2272+51A>C) c.*3031+51A>C (n.*3031+51A>C) n.2359+51A>C n.3193+51A>C n.4094+51A>C c.2920+51A>C (n.2920+51A>C) c.5728+51A>C (n.5728+51A>C) c.5344+51A>C (n.5344+51A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599911G>C | CA618004308 | CKMT1B,STRC | c.5239+49C>G (n.5239+49C>G) n.142+378G>C c.*2272+49C>G (n.*2272+49C>G) c.*3031+49C>G (n.*3031+49C>G) n.2359+49C>G n.3193+49C>G n.4094+49C>G c.2920+49C>G (n.2920+49C>G) c.5728+49C>G (n.5728+49C>G) c.5344+49C>G (n.5344+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599911G= | CA2173247830 | CKMT1B,STRC | c.5239+49C= (n.5239+49C=) n.142+378G= c.*2272+49C= (n.*2272+49C=) c.*3031+49C= (n.*3031+49C=) n.2359+49C= n.3193+49C= n.4094+49C= c.2920+49C= (n.2920+49C=) c.5728+49C= (n.5728+49C=) c.5344+49C= (n.5344+49C=) | |
15 | g.43599911G>T | CA2628141016 | CKMT1B,STRC | c.5239+49C>A (n.5239+49C>A) n.142+378G>T c.*2272+49C>A (n.*2272+49C>A) c.*3031+49C>A (n.*3031+49C>A) n.2359+49C>A n.3193+49C>A n.4094+49C>A c.2920+49C>A (n.2920+49C>A) c.5728+49C>A (n.5728+49C>A) c.5344+49C>A (n.5344+49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599912A>G | CA2628141017 | CKMT1B,STRC | c.5239+48T>C (n.5239+48T>C) n.142+379A>G c.*2272+48T>C (n.*2272+48T>C) c.*3031+48T>C (n.*3031+48T>C) n.2359+48T>C n.3193+48T>C n.4094+48T>C c.2920+48T>C (n.2920+48T>C) c.5728+48T>C (n.5728+48T>C) c.5344+48T>C (n.5344+48T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599914T>C | CA2173247832 | CKMT1B,STRC | c.5239+46A>G (n.5239+46A>G) n.142+381T>C c.*2272+46A>G (n.*2272+46A>G) c.*3031+46A>G (n.*3031+46A>G) n.2359+46A>G n.3193+46A>G n.4094+46A>G c.2920+46A>G (n.2920+46A>G) c.5728+46A>G (n.5728+46A>G) c.5344+46A>G (n.5344+46A>G) | dbSNP |
15 | g.43599914T= | CA2173247831 | CKMT1B,STRC | c.5239+46A= (n.5239+46A=) n.142+381T= c.*2272+46A= (n.*2272+46A=) c.*3031+46A= (n.*3031+46A=) n.2359+46A= n.3193+46A= n.4094+46A= c.2920+46A= (n.2920+46A=) c.5728+46A= (n.5728+46A=) c.5344+46A= (n.5344+46A=) | |
15 | g.43599917G>T | CA2575704287 | CKMT1B,STRC | c.5239+43C>A (n.5239+43C>A) n.142+384G>T c.*2272+43C>A (n.*2272+43C>A) c.*3031+43C>A (n.*3031+43C>A) n.2359+43C>A n.3193+43C>A n.4094+43C>A c.2920+43C>A (n.2920+43C>A) c.5728+43C>A (n.5728+43C>A) c.5344+43C>A (n.5344+43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599919del | CA2575704286 | CKMT1B,STRC | c.5239+43del (n.5239+43del) n.142+386del c.*2272+43del (n.*2272+43del) c.*3031+43del (n.*3031+43del) n.2359+43del n.3193+43del n.4094+43del c.2920+43del (n.2920+43del) c.5728+43del (n.5728+43del) c.5344+43del (n.5344+43del) | gnomAD v4 |
15 | g.43599918G>T | CA2628141018 | CKMT1B,STRC | c.5239+42C>A (n.5239+42C>A) n.142+385G>T c.*2272+42C>A (n.*2272+42C>A) c.*3031+42C>A (n.*3031+42C>A) n.2359+42C>A n.3193+42C>A n.4094+42C>A c.2920+42C>A (n.2920+42C>A) c.5728+42C>A (n.5728+42C>A) c.5344+42C>A (n.5344+42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599919G>A | CA2628141019 | CKMT1B,STRC | c.5239+41C>T (n.5239+41C>T) n.142+386G>A c.*2272+41C>T (n.*2272+41C>T) c.*3031+41C>T (n.*3031+41C>T) n.2359+41C>T n.3193+41C>T n.4094+41C>T c.2920+41C>T (n.2920+41C>T) c.5728+41C>T (n.5728+41C>T) c.5344+41C>T (n.5344+41C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599921C>A | CA2628141020 | CKMT1B,STRC | c.5239+39G>T (n.5239+39G>T) n.142+388C>A c.*2272+39G>T (n.*2272+39G>T) c.*3031+39G>T (n.*3031+39G>T) n.2359+39G>T n.3193+39G>T n.4094+39G>T c.2920+39G>T (n.2920+39G>T) c.5728+39G>T (n.5728+39G>T) c.5344+39G>T (n.5344+39G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599921C= | CA2173247833 | CKMT1B,STRC | c.5239+39G= (n.5239+39G=) n.142+388C= c.*2272+39G= (n.*2272+39G=) c.*3031+39G= (n.*3031+39G=) n.2359+39G= n.3193+39G= n.4094+39G= c.2920+39G= (n.2920+39G=) c.5728+39G= (n.5728+39G=) c.5344+39G= (n.5344+39G=) | |
15 | g.43599921C>T | CA712989514 | CKMT1B,STRC | c.5239+39G>A (n.5239+39G>A) n.142+388C>T c.*2272+39G>A (n.*2272+39G>A) c.*3031+39G>A (n.*3031+39G>A) n.2359+39G>A n.3193+39G>A n.4094+39G>A c.2920+39G>A (n.2920+39G>A) c.5728+39G>A (n.5728+39G>A) c.5344+39G>A (n.5344+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599922A>T | CA2803948529 | CKMT1B,STRC | c.5239+38T>A (n.5239+38T>A) n.142+389A>T c.*2272+38T>A (n.*2272+38T>A) c.*3031+38T>A (n.*3031+38T>A) n.2359+38T>A n.3193+38T>A n.4094+38T>A c.2920+38T>A (n.2920+38T>A) c.5728+38T>A (n.5728+38T>A) c.5344+38T>A (n.5344+38T>A) | |
15 | g.43599924G>A | CA7527771 | CKMT1B,STRC | c.5239+36C>T (n.5239+36C>T) n.142+391G>A c.*2272+36C>T (n.*2272+36C>T) c.*3031+36C>T (n.*3031+36C>T) n.2359+36C>T n.3193+36C>T n.4094+36C>T c.2920+36C>T (n.2920+36C>T) c.5728+36C>T (n.5728+36C>T) c.5344+36C>T (n.5344+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599924G>C | CA2803948530 | CKMT1B,STRC | c.5239+36C>G (n.5239+36C>G) n.142+391G>C c.*2272+36C>G (n.*2272+36C>G) c.*3031+36C>G (n.*3031+36C>G) n.2359+36C>G n.3193+36C>G n.4094+36C>G c.2920+36C>G (n.2920+36C>G) c.5728+36C>G (n.5728+36C>G) c.5344+36C>G (n.5344+36C>G) | |
15 | g.43599924G= | CA2173247834 | CKMT1B,STRC | c.5239+36C= (n.5239+36C=) n.142+391G= c.*2272+36C= (n.*2272+36C=) c.*3031+36C= (n.*3031+36C=) n.2359+36C= n.3193+36C= n.4094+36C= c.2920+36C= (n.2920+36C=) c.5728+36C= (n.5728+36C=) c.5344+36C= (n.5344+36C=) | |
15 | g.43599926_43599927del | CA2575704288 | CKMT1B,STRC | c.5239+35_5239+36del (n.5239+35_5239+36del) n.142+393_142+394del c.*2272+35_*2272+36del (n.*2272+35_*2272+36del) c.*3031+35_*3031+36del (n.*3031+35_*3031+36del) n.2359+35_2359+36del n.3193+35_3193+36del n.4094+35_4094+36del c.2920+35_2920+36del (n.2920+35_2920+36del) c.5728+35_5728+36del (n.5728+35_5728+36del) c.5344+35_5344+36del (n.5344+35_5344+36del) | |
15 | g.43599927A>G | CA2575704289 | CKMT1B,STRC | c.5239+33T>C (n.5239+33T>C) n.142+394A>G c.*2272+33T>C (n.*2272+33T>C) c.*3031+33T>C (n.*3031+33T>C) n.2359+33T>C n.3193+33T>C n.4094+33T>C c.2920+33T>C (n.2920+33T>C) c.5728+33T>C (n.5728+33T>C) c.5344+33T>C (n.5344+33T>C) | |
15 | g.43599927A>T | CA2628141021 | CKMT1B,STRC | c.5239+33T>A (n.5239+33T>A) n.142+394A>T c.*2272+33T>A (n.*2272+33T>A) c.*3031+33T>A (n.*3031+33T>A) n.2359+33T>A n.3193+33T>A n.4094+33T>A c.2920+33T>A (n.2920+33T>A) c.5728+33T>A (n.5728+33T>A) c.5344+33T>A (n.5344+33T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599928T>C | CA7527772 | CKMT1B,STRC | c.5239+32A>G (n.5239+32A>G) n.142+395T>C c.*2272+32A>G (n.*2272+32A>G) c.*3031+32A>G (n.*3031+32A>G) n.2359+32A>G n.3193+32A>G n.4094+32A>G c.2920+32A>G (n.2920+32A>G) c.5728+32A>G (n.5728+32A>G) c.5344+32A>G (n.5344+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599928T= | CA2173247835 | CKMT1B,STRC | c.5239+32A= (n.5239+32A=) n.142+395T= c.*2272+32A= (n.*2272+32A=) c.*3031+32A= (n.*3031+32A=) n.2359+32A= n.3193+32A= n.4094+32A= c.2920+32A= (n.2920+32A=) c.5728+32A= (n.5728+32A=) c.5344+32A= (n.5344+32A=) | |
15 | g.43599930_43599944del | CA2575704290 | CKMT1B,STRC | c.5239+18_5239+32del (n.5239+18_5239+32del) n.142+397_142+411del c.*2272+18_*2272+32del (n.*2272+18_*2272+32del) c.*3031+18_*3031+32del (n.*3031+18_*3031+32del) n.2359+18_2359+32del n.3193+18_3193+32del n.4094+18_4094+32del c.2920+18_2920+32del (n.2920+18_2920+32del) c.5728+18_5728+32del (n.5728+18_5728+32del) c.5344+18_5344+32del (n.5344+18_5344+32del) | gnomAD v4 |
15 | g.43599929G>A | CA2575704291 | CKMT1B,STRC | c.5239+31C>T (n.5239+31C>T) n.142+396G>A c.*2272+31C>T (n.*2272+31C>T) c.*3031+31C>T (n.*3031+31C>T) n.2359+31C>T n.3193+31C>T n.4094+31C>T c.2920+31C>T (n.2920+31C>T) c.5728+31C>T (n.5728+31C>T) c.5344+31C>T (n.5344+31C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599931_43599932delinsAG | CA2173247836 | CKMT1B,STRC | c.5239+28_5239+29delinsCT (n.5239+28_5239+29delinsCT) n.142+398_142+399delinsAG c.*2272+28_*2272+29delinsCT (n.*2272+28_*2272+29delinsCT) c.*3031+28_*3031+29delinsCT (n.*3031+28_*3031+29delinsCT) n.2359+28_2359+29delinsCT n.3193+28_3193+29delinsCT n.4094+28_4094+29delinsCT c.2920+28_2920+29delinsCT (n.2920+28_2920+29delinsCT) c.5728+28_5728+29delinsCT (n.5728+28_5728+29delinsCT) c.5344+28_5344+29delinsCT (n.5344+28_5344+29delinsCT) | |
15 | g.43599933del | CA712989523 | CKMT1B,STRC | c.5239+28del (n.5239+28del) n.142+400del c.*2272+28del (n.*2272+28del) c.*3031+28del (n.*3031+28del) n.2359+28del n.3193+28del n.4094+28del c.2920+28del (n.2920+28del) c.5728+28del (n.5728+28del) c.5344+28del (n.5344+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599936C>A | CA969211908 | CKMT1B,STRC | c.5239+24G>T (n.5239+24G>T) n.142+403C>A c.*2272+24G>T (n.*2272+24G>T) c.*3031+24G>T (n.*3031+24G>T) n.2359+24G>T n.3193+24G>T n.4094+24G>T c.2920+24G>T (n.2920+24G>T) c.5728+24G>T (n.5728+24G>T) c.5344+24G>T (n.5344+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599936C= | CA2173247837 | CKMT1B,STRC | c.5239+24G= (n.5239+24G=) n.142+403C= c.*2272+24G= (n.*2272+24G=) c.*3031+24G= (n.*3031+24G=) n.2359+24G= n.3193+24G= n.4094+24G= c.2920+24G= (n.2920+24G=) c.5728+24G= (n.5728+24G=) c.5344+24G= (n.5344+24G=) | |
15 | g.43599938A>G | CA969211909 | CKMT1B,STRC | c.5239+22T>C (n.5239+22T>C) n.142+405A>G c.*2272+22T>C (n.*2272+22T>C) c.*3031+22T>C (n.*3031+22T>C) n.2359+22T>C n.3193+22T>C n.4094+22T>C c.2920+22T>C (n.2920+22T>C) c.5728+22T>C (n.5728+22T>C) c.5344+22T>C (n.5344+22T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599939G>A | CA712989525 | CKMT1B,STRC | c.5239+21C>T (n.5239+21C>T) n.142+406G>A c.*2272+21C>T (n.*2272+21C>T) c.*3031+21C>T (n.*3031+21C>T) n.2359+21C>T n.3193+21C>T n.4094+21C>T c.2920+21C>T (n.2920+21C>T) c.5728+21C>T (n.5728+21C>T) c.5344+21C>T (n.5344+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599939G= | CA2173247838 | CKMT1B,STRC | c.5239+21C= (n.5239+21C=) n.142+406G= c.*2272+21C= (n.*2272+21C=) c.*3031+21C= (n.*3031+21C=) n.2359+21C= n.3193+21C= n.4094+21C= c.2920+21C= (n.2920+21C=) c.5728+21C= (n.5728+21C=) c.5344+21C= (n.5344+21C=) | |
15 | g.43599939G>T | CA2628141022 | CKMT1B,STRC | c.5239+21C>A (n.5239+21C>A) n.142+406G>T c.*2272+21C>A (n.*2272+21C>A) c.*3031+21C>A (n.*3031+21C>A) n.2359+21C>A n.3193+21C>A n.4094+21C>A c.2920+21C>A (n.2920+21C>A) c.5728+21C>A (n.5728+21C>A) c.5344+21C>A (n.5344+21C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599940C>A | CA969211913 | CKMT1B,STRC | c.5239+20G>T (n.5239+20G>T) n.142+407C>A c.*2272+20G>T (n.*2272+20G>T) c.*3031+20G>T (n.*3031+20G>T) n.2359+20G>T n.3193+20G>T n.4094+20G>T c.2920+20G>T (n.2920+20G>T) c.5728+20G>T (n.5728+20G>T) c.5344+20G>T (n.5344+20G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599940C>G | CA2575704292 | CKMT1B,STRC | c.5239+20G>C (n.5239+20G>C) n.142+407C>G c.*2272+20G>C (n.*2272+20G>C) c.*3031+20G>C (n.*3031+20G>C) n.2359+20G>C n.3193+20G>C n.4094+20G>C c.2920+20G>C (n.2920+20G>C) c.5728+20G>C (n.5728+20G>C) c.5344+20G>C (n.5344+20G>C) | |
15 | g.43599940C>T | CA2628141023 | CKMT1B,STRC | c.5239+20G>A (n.5239+20G>A) n.142+407C>T c.*2272+20G>A (n.*2272+20G>A) c.*3031+20G>A (n.*3031+20G>A) n.2359+20G>A n.3193+20G>A n.4094+20G>A c.2920+20G>A (n.2920+20G>A) c.5728+20G>A (n.5728+20G>A) c.5344+20G>A (n.5344+20G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599942G>A | CA7527773 | CKMT1B,STRC | c.5239+18C>T (n.5239+18C>T) n.142+409G>A c.*2272+18C>T (n.*2272+18C>T) c.*3031+18C>T (n.*3031+18C>T) n.2359+18C>T n.3193+18C>T n.4094+18C>T c.2920+18C>T (n.2920+18C>T) c.5728+18C>T (n.5728+18C>T) c.5344+18C>T (n.5344+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599942G= | CA2173247839 | CKMT1B,STRC | c.5239+18C= (n.5239+18C=) n.142+409G= c.*2272+18C= (n.*2272+18C=) c.*3031+18C= (n.*3031+18C=) n.2359+18C= n.3193+18C= n.4094+18C= c.2920+18C= (n.2920+18C=) c.5728+18C= (n.5728+18C=) c.5344+18C= (n.5344+18C=) | |
15 | g.43599942G>T | CA2540413509 | CKMT1B,STRC | c.5239+18C>A (n.5239+18C>A) n.142+409G>T c.*2272+18C>A (n.*2272+18C>A) c.*3031+18C>A (n.*3031+18C>A) n.2359+18C>A n.3193+18C>A n.4094+18C>A c.2920+18C>A (n.2920+18C>A) c.5728+18C>A (n.5728+18C>A) c.5344+18C>A (n.5344+18C>A) | |
15 | g.43599944G>A | CA2560514121 | CKMT1B,STRC | c.5239+16C>T (n.5239+16C>T) n.142+411G>A c.*2272+16C>T (n.*2272+16C>T) c.*3031+16C>T (n.*3031+16C>T) n.2359+16C>T n.3193+16C>T n.4094+16C>T c.2920+16C>T (n.2920+16C>T) c.5728+16C>T (n.5728+16C>T) c.5344+16C>T (n.5344+16C>T) | |
15 | g.43599945C>T | CA2575704293 | CKMT1B,STRC | c.5239+15G>A (n.5239+15G>A) n.142+412C>T c.*2272+15G>A (n.*2272+15G>A) c.*3031+15G>A (n.*3031+15G>A) n.2359+15G>A n.3193+15G>A n.4094+15G>A c.2920+15G>A (n.2920+15G>A) c.5728+15G>A (n.5728+15G>A) c.5344+15G>A (n.5344+15G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599947G>A | CA2173247841 | CKMT1B,STRC | c.5239+13C>T (n.5239+13C>T) n.142+414G>A c.*2272+13C>T (n.*2272+13C>T) c.*3031+13C>T (n.*3031+13C>T) n.2359+13C>T n.3193+13C>T n.4094+13C>T c.2920+13C>T (n.2920+13C>T) c.5728+13C>T (n.5728+13C>T) c.5344+13C>T (n.5344+13C>T) | dbSNP |
15 | g.43599947G>C | CA2575704294 | CKMT1B,STRC | c.5239+13C>G (n.5239+13C>G) n.142+414G>C c.*2272+13C>G (n.*2272+13C>G) c.*3031+13C>G (n.*3031+13C>G) n.2359+13C>G n.3193+13C>G n.4094+13C>G c.2920+13C>G (n.2920+13C>G) c.5728+13C>G (n.5728+13C>G) c.5344+13C>G (n.5344+13C>G) | |
15 | g.43599947G= | CA2173247840 | CKMT1B,STRC | c.5239+13C= (n.5239+13C=) n.142+414G= c.*2272+13C= (n.*2272+13C=) c.*3031+13C= (n.*3031+13C=) n.2359+13C= n.3193+13C= n.4094+13C= c.2920+13C= (n.2920+13C=) c.5728+13C= (n.5728+13C=) c.5344+13C= (n.5344+13C=) | |
15 | g.43599947G>T | CA7527774 | CKMT1B,STRC | c.5239+13C>A (n.5239+13C>A) n.142+414G>T c.*2272+13C>A (n.*2272+13C>A) c.*3031+13C>A (n.*3031+13C>A) n.2359+13C>A n.3193+13C>A n.4094+13C>A c.2920+13C>A (n.2920+13C>A) c.5728+13C>A (n.5728+13C>A) c.5344+13C>A (n.5344+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599950G>A | CA969211920 | CKMT1B,STRC | c.5239+10C>T (n.5239+10C>T) n.142+417G>A c.*2272+10C>T (n.*2272+10C>T) c.*3031+10C>T (n.*3031+10C>T) n.2359+10C>T n.3193+10C>T n.4094+10C>T c.2920+10C>T (n.2920+10C>T) c.5728+10C>T (n.5728+10C>T) c.5344+10C>T (n.5344+10C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599950G>T | CA969211921 | CKMT1B,STRC | c.5239+10C>A (n.5239+10C>A) n.142+417G>T c.*2272+10C>A (n.*2272+10C>A) c.*3031+10C>A (n.*3031+10C>A) n.2359+10C>A n.3193+10C>A n.4094+10C>A c.2920+10C>A (n.2920+10C>A) c.5728+10C>A (n.5728+10C>A) c.5344+10C>A (n.5344+10C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599951G>A | CA2628141024 | CKMT1B,STRC | c.5239+9C>T (n.5239+9C>T) n.142+418G>A c.*2272+9C>T (n.*2272+9C>T) c.*3031+9C>T (n.*3031+9C>T) n.2359+9C>T n.3193+9C>T n.4094+9C>T c.2920+9C>T (n.2920+9C>T) c.5728+9C>T (n.5728+9C>T) c.5344+9C>T (n.5344+9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599951G>C | CA618004309 | CKMT1B,STRC | c.5239+9C>G (n.5239+9C>G) n.142+418G>C c.*2272+9C>G (n.*2272+9C>G) c.*3031+9C>G (n.*3031+9C>G) n.2359+9C>G n.3193+9C>G n.4094+9C>G c.2920+9C>G (n.2920+9C>G) c.5728+9C>G (n.5728+9C>G) c.5344+9C>G (n.5344+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599951G= | CA2173247842 | CKMT1B,STRC | c.5239+9C= (n.5239+9C=) n.142+418G= c.*2272+9C= (n.*2272+9C=) c.*3031+9C= (n.*3031+9C=) n.2359+9C= n.3193+9C= n.4094+9C= c.2920+9C= (n.2920+9C=) c.5728+9C= (n.5728+9C=) c.5344+9C= (n.5344+9C=) | |
15 | g.43599952G>T | CA2628141025 | CKMT1B,STRC | c.5239+8C>A (n.5239+8C>A) n.142+419G>T c.*2272+8C>A (n.*2272+8C>A) c.*3031+8C>A (n.*3031+8C>A) n.2359+8C>A n.3193+8C>A n.4094+8C>A c.2920+8C>A (n.2920+8C>A) c.5728+8C>A (n.5728+8C>A) c.5344+8C>A (n.5344+8C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599953A>T | CA2628141026 | CKMT1B,STRC | c.5239+7T>A (n.5239+7T>A) n.142+420A>T c.*2272+7T>A (n.*2272+7T>A) c.*3031+7T>A (n.*3031+7T>A) n.2359+7T>A n.3193+7T>A n.4094+7T>A c.2920+7T>A (n.2920+7T>A) c.5728+7T>A (n.5728+7T>A) c.5344+7T>A (n.5344+7T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599954A= | CA2173247843 | CKMT1B,STRC | c.5239+6T= (n.5239+6T=) n.142+421A= c.*2272+6T= (n.*2272+6T=) c.*3031+6T= (n.*3031+6T=) n.2359+6T= n.3193+6T= n.4094+6T= c.2920+6T= (n.2920+6T=) c.5728+6T= (n.5728+6T=) c.5344+6T= (n.5344+6T=) | |
15 | g.43599954A>G | CA7527775 | CKMT1B,STRC | c.5239+6T>C (n.5239+6T>C) n.142+421A>G c.*2272+6T>C (n.*2272+6T>C) c.*3031+6T>C (n.*3031+6T>C) n.2359+6T>C n.3193+6T>C n.4094+6T>C c.2920+6T>C (n.2920+6T>C) c.5728+6T>C (n.5728+6T>C) c.5344+6T>C (n.5344+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599957C>T | CA2803948531 | CKMT1B,STRC | c.5239+3G>A (n.5239+3G>A) n.142+424C>T c.*2272+3G>A (n.*2272+3G>A) c.*3031+3G>A (n.*3031+3G>A) n.2359+3G>A n.3193+3G>A n.4094+3G>A c.2920+3G>A (n.2920+3G>A) c.5728+3G>A (n.5728+3G>A) c.5344+3G>A (n.5344+3G>A) | |
15 | g.43599958A= | CA2173247844 | CKMT1B,STRC | c.5239+2T= (n.5239+2T=) n.142+425A= c.*2272+2T= (n.*2272+2T=) c.*3031+2T= (n.*3031+2T=) n.2359+2T= n.3193+2T= n.4094+2T= c.2920+2T= (n.2920+2T=) c.5728+2T= (n.5728+2T=) c.5344+2T= (n.5344+2T=) | |
15 | g.43599958A>C | CA392157861 | CKMT1B,STRC | c.5239+2T>G (n.5239+2T>G) n.142+425A>C c.*2272+2T>G (n.*2272+2T>G) c.*3031+2T>G (n.*3031+2T>G) n.2359+2T>G n.3193+2T>G n.4094+2T>G c.2920+2T>G (n.2920+2T>G) c.5728+2T>G (n.5728+2T>G) c.5344+2T>G (n.5344+2T>G) | |
15 | g.43599958A>G | CA392157865 | CKMT1B,STRC | c.5239+2T>C (n.5239+2T>C) n.142+425A>G c.*2272+2T>C (n.*2272+2T>C) c.*3031+2T>C (n.*3031+2T>C) n.2359+2T>C n.3193+2T>C n.4094+2T>C c.2920+2T>C (n.2920+2T>C) c.5728+2T>C (n.5728+2T>C) c.5344+2T>C (n.5344+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599958A>T | CA392157863 | CKMT1B,STRC | c.5239+2T>A (n.5239+2T>A) n.142+425A>T c.*2272+2T>A (n.*2272+2T>A) c.*3031+2T>A (n.*3031+2T>A) n.2359+2T>A n.3193+2T>A n.4094+2T>A c.2920+2T>A (n.2920+2T>A) c.5728+2T>A (n.5728+2T>A) c.5344+2T>A (n.5344+2T>A) | |
15 | g.43599958dup | CA2628141027 | CKMT1B,STRC | c.5239+2dup (n.5239+2dup) n.142+425dup c.*2272+2dup (n.*2272+2dup) c.*3031+2dup (n.*3031+2dup) n.2359+2dup n.3193+2dup n.4094+2dup c.2920+2dup (n.2920+2dup) c.5728+2dup (n.5728+2dup) c.5344+2dup (n.5344+2dup) | gnomAD v4 |
15 | g.43599959C>A | CA392157868 | CKMT1B,STRC | c.5239+1G>T (n.5239+1G>T) n.142+426C>A c.*2272+1G>T (n.*2272+1G>T) c.*3031+1G>T (n.*3031+1G>T) n.2359+1G>T n.3193+1G>T n.4094+1G>T c.2920+1G>T (n.2920+1G>T) c.5728+1G>T (n.5728+1G>T) c.5344+1G>T (n.5344+1G>T) | |
15 | g.43599959C= | CA2173247845 | CKMT1B,STRC | c.5239+1G= (n.5239+1G=) n.142+426C= c.*2272+1G= (n.*2272+1G=) c.*3031+1G= (n.*3031+1G=) n.2359+1G= n.3193+1G= n.4094+1G= c.2920+1G= (n.2920+1G=) c.5728+1G= (n.5728+1G=) c.5344+1G= (n.5344+1G=) | |
15 | g.43599959C>G | CA392157870 | CKMT1B,STRC | c.5239+1G>C (n.5239+1G>C) n.142+426C>G c.*2272+1G>C (n.*2272+1G>C) c.*3031+1G>C (n.*3031+1G>C) n.2359+1G>C n.3193+1G>C n.4094+1G>C c.2920+1G>C (n.2920+1G>C) c.5728+1G>C (n.5728+1G>C) c.5344+1G>C (n.5344+1G>C) | dbSNP |
15 | g.43599959C>T | CA392157872 | CKMT1B,STRC | c.5239+1G>A (n.5239+1G>A) n.142+426C>T c.*2272+1G>A (n.*2272+1G>A) c.*3031+1G>A (n.*3031+1G>A) n.2359+1G>A n.3193+1G>A n.4094+1G>A c.2920+1G>A (n.2920+1G>A) c.5728+1G>A (n.5728+1G>A) c.5344+1G>A (n.5344+1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599960C>A | CA392157875 | CKMT1B,STRC | c.5239G>T (p.Gly1747Cys) n.142+427C>A c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*3031G>T (n.*3031G>T) n.2359G>T n.3193G>T n.4094G>T c.2920G>T (p.Gly974Cys) c.5728G>T (p.Gly1910Cys) c.5344G>T (p.Gly1782Cys) | |
15 | g.43599960C>G | CA392157876 | CKMT1B,STRC | c.5239G>C (p.Gly1747Arg) n.142+427C>G c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*3031G>C (n.*3031G>C) n.2359G>C n.3193G>C n.4094G>C c.2920G>C (p.Gly974Arg) c.5728G>C (p.Gly1910Arg) c.5344G>C (p.Gly1782Arg) | |
15 | g.43599960C>T | CA392157877 | CKMT1B,STRC | c.5239G>A (p.Gly1747Ser) n.142+427C>T c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*3031G>A (n.*3031G>A) n.2359G>A n.3193G>A n.4094G>A c.2920G>A (p.Gly974Ser) c.5728G>A (p.Gly1910Ser) c.5344G>A (p.Gly1782Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.43599961T>A | CA392157878 | CKMT1B,STRC | c.5238A>T (p.Gln1746His) n.142+428T>A c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*3030A>T (n.*3030A>T) n.2358A>T n.3192A>T n.4093A>T c.2919A>T (p.Gln973His) c.5727A>T (p.Gln1909His) c.5343A>T (p.Gln1781His) | |
15 | g.43599961T>C | CA490144228 | CKMT1B,STRC | c.5238A>G (p.Gln1746=) n.142+428T>C c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) n.2358A>G n.3192A>G n.4093A>G c.2919A>G (p.Gln973=) c.5727A>G (p.Gln1909=) c.5343A>G (p.Gln1781=) | |
15 | g.43599961T>G | CA392157879 | CKMT1B,STRC | c.5238A>C (p.Gln1746His) n.142+428T>G c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*3030A>C (n.*3030A>C) n.2358A>C n.3192A>C n.4093A>C c.2919A>C (p.Gln973His) c.5727A>C (p.Gln1909His) c.5343A>C (p.Gln1781His) | |
15 | g.43599962del | CA2559256533 | CKMT1B,STRC | c.5238del (p.Gly1747ValfsTer20) n.142+429del c.*2271del (n.*2271del) c.*3030del (n.*3030del) n.2358del n.3192del n.4093del c.2919del (p.Gly974ValfsTer20) c.5727del (p.Gly1910ValfsTer20) c.5343del (p.Gly1782ValfsTer20) | |
15 | g.43599962T>A | CA392157882 | CKMT1B,STRC | c.5237A>T (p.Gln1746Leu) n.142+429T>A c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.*3029A>T (n.*3029A>T) n.2357A>T n.3191A>T n.4092A>T c.2918A>T (p.Gln973Leu) c.5726A>T (p.Gln1909Leu) c.5342A>T (p.Gln1781Leu) | |
15 | g.43599962T>C | CA392157885 | CKMT1B,STRC | c.5237A>G (p.Gln1746Arg) n.142+429T>C c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) n.2357A>G n.3191A>G n.4092A>G c.2918A>G (p.Gln973Arg) c.5726A>G (p.Gln1909Arg) c.5342A>G (p.Gln1781Arg) | |
15 | g.43599962T>G | CA392157888 | CKMT1B,STRC | c.5237A>C (p.Gln1746Pro) n.142+429T>G c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) n.2357A>C n.3191A>C n.4092A>C c.2918A>C (p.Gln973Pro) c.5726A>C (p.Gln1909Pro) c.5342A>C (p.Gln1781Pro) | |
15 | g.43599963G>A | CA392157891 | CKMT1B,STRC | c.5236C>T (p.Gln1746Ter) n.142+430G>A c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*3028C>T (n.*3028C>T) n.2356C>T n.3190C>T n.4091C>T c.2917C>T (p.Gln973Ter) c.5725C>T (p.Gln1909Ter) c.5341C>T (p.Gln1781Ter) | |
15 | g.43599963G>C | CA392157905 | CKMT1B,STRC | c.5236C>G (p.Gln1746Glu) n.142+430G>C c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*3028C>G (n.*3028C>G) n.2356C>G n.3190C>G n.4091C>G c.2917C>G (p.Gln973Glu) c.5725C>G (p.Gln1909Glu) c.5341C>G (p.Gln1781Glu) | |
15 | g.43599963G>T | CA392157910 | CKMT1B,STRC | c.5236C>A (p.Gln1746Lys) n.142+430G>T c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*3028C>A (n.*3028C>A) n.2356C>A n.3190C>A n.4091C>A c.2917C>A (p.Gln973Lys) c.5725C>A (p.Gln1909Lys) c.5341C>A (p.Gln1781Lys) | |
15 | g.43599964C>A | CA392157914 | CKMT1B,STRC | c.5235G>T (p.Gln1745His) n.142+431C>A c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*3027G>T (n.*3027G>T) n.2355G>T n.3189G>T n.4090G>T c.2916G>T (p.Gln972His) c.5724G>T (p.Gln1908His) c.5340G>T (p.Gln1780His) | |
15 | g.43599964C= | CA2173247846 | CKMT1B,STRC | c.5235G= (p.Gln1745=) n.142+431C= c.*2268G= (n.*2268G=) c.*3027G= (n.*3027G=) n.2355G= n.3189G= n.4090G= c.2916G= (p.Gln972=) c.5724G= (p.Gln1908=) c.5340G= (p.Gln1780=) | |
15 | g.43599964C>G | CA7527776 | CKMT1B,STRC | c.5235G>C (p.Gln1745His) n.142+431C>G c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.*3027G>C (n.*3027G>C) n.2355G>C n.3189G>C n.4090G>C c.2916G>C (p.Gln972His) c.5724G>C (p.Gln1908His) c.5340G>C (p.Gln1780His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599964C>T | CA490144229 | CKMT1B,STRC | c.5235G>A (p.Gln1745=) n.142+431C>T c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.*3027G>A (n.*3027G>A) n.2355G>A n.3189G>A n.4090G>A c.2916G>A (p.Gln972=) c.5724G>A (p.Gln1908=) c.5340G>A (p.Gln1780=) | |
15 | g.43599965T>A | CA392157920 | CKMT1B,STRC | c.5234A>T (p.Gln1745Leu) n.142+432T>A c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.*3026A>T (n.*3026A>T) n.2354A>T n.3188A>T n.4089A>T c.2915A>T (p.Gln972Leu) c.5723A>T (p.Gln1908Leu) c.5339A>T (p.Gln1780Leu) | |
15 | g.43599965T>C | CA392157921 | CKMT1B,STRC | c.5234A>G (p.Gln1745Arg) n.142+432T>C c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.*3026A>G (n.*3026A>G) n.2354A>G n.3188A>G n.4089A>G c.2915A>G (p.Gln972Arg) c.5723A>G (p.Gln1908Arg) c.5339A>G (p.Gln1780Arg) | |
15 | g.43599965T>G | CA392157923 | CKMT1B,STRC | c.5234A>C (p.Gln1745Pro) n.142+432T>G c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.*3026A>C (n.*3026A>C) n.2354A>C n.3188A>C n.4089A>C c.2915A>C (p.Gln972Pro) c.5723A>C (p.Gln1908Pro) c.5339A>C (p.Gln1780Pro) | |
15 | g.43599966G>A | CA392157926 | CKMT1B,STRC | c.5233C>T (p.Gln1745Ter) n.142+433G>A c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*3025C>T (n.*3025C>T) n.2353C>T n.3187C>T n.4088C>T c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.5722C>T (p.Gln1908Ter) c.5338C>T (p.Gln1780Ter) | |
15 | g.43599966G>C | CA392157929 | CKMT1B,STRC | c.5233C>G (p.Gln1745Glu) n.142+433G>C c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.*3025C>G (n.*3025C>G) n.2353C>G n.3187C>G n.4088C>G c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.5722C>G (p.Gln1908Glu) c.5338C>G (p.Gln1780Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599966G= | CA2173247847 | CKMT1B,STRC | c.5233C= (p.Gln1745=) n.142+433G= c.*2266C= (n.*2266C=) c.*3025C= (n.*3025C=) n.2353C= n.3187C= n.4088C= c.2914C= (p.Gln972=) c.5722C= (p.Gln1908=) c.5338C= (p.Gln1780=) | |
15 | g.43599966G>T | CA392157932 | CKMT1B,STRC | c.5233C>A (p.Gln1745Lys) n.142+433G>T c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*3025C>A (n.*3025C>A) n.2353C>A n.3187C>A n.4088C>A c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.5722C>A (p.Gln1908Lys) c.5338C>A (p.Gln1780Lys) | |
15 | g.43599967T>A | CA392157934 | CKMT1B,STRC | c.5232A>T (p.Glu1744Asp) n.142+434T>A c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) n.2352A>T n.3186A>T n.4087A>T c.2913A>T (p.Glu971Asp) c.5721A>T (p.Glu1907Asp) c.5337A>T (p.Glu1779Asp) | |
15 | g.43599967T>C | CA7527777 | CKMT1B,STRC | c.5232A>G (p.Glu1744=) n.142+434T>C c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) n.2352A>G n.3186A>G n.4087A>G c.2913A>G (p.Glu971=) c.5721A>G (p.Glu1907=) c.5337A>G (p.Glu1779=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599967T>G | CA392157938 | CKMT1B,STRC | c.5232A>C (p.Glu1744Asp) n.142+434T>G c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) n.2352A>C n.3186A>C n.4087A>C c.2913A>C (p.Glu971Asp) c.5721A>C (p.Glu1907Asp) c.5337A>C (p.Glu1779Asp) | |
15 | g.43599967T= | CA2173247848 | CKMT1B,STRC | c.5232A= (p.Glu1744=) n.142+434T= c.*2265A= (n.*2265A=) c.*3024A= (n.*3024A=) n.2352A= n.3186A= n.4087A= c.2913A= (p.Glu971=) c.5721A= (p.Glu1907=) c.5337A= (p.Glu1779=) | |
15 | g.43599968T>A | CA392157940 | CKMT1B,STRC | c.5231A>T (p.Glu1744Val) n.142+435T>A c.*2264A>T (n.*2264A>T) c.*3023A>T (n.*3023A>T) n.2351A>T n.3185A>T n.4086A>T c.2912A>T (p.Glu971Val) c.5720A>T (p.Glu1907Val) c.5336A>T (p.Glu1779Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43599968T>C | CA392157942 | CKMT1B,STRC | c.5231A>G (p.Glu1744Gly) n.142+435T>C c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.*3023A>G (n.*3023A>G) n.2351A>G n.3185A>G n.4086A>G c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.5720A>G (p.Glu1907Gly) c.5336A>G (p.Glu1779Gly) | |
15 | g.43599968T>G | CA392157945 | CKMT1B,STRC | c.5231A>C (p.Glu1744Ala) n.142+435T>G c.*2264A>C (n.*2264A>C) c.*3023A>C (n.*3023A>C) n.2351A>C n.3185A>C n.4086A>C c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.5720A>C (p.Glu1907Ala) c.5336A>C (p.Glu1779Ala) | |
15 | g.43599968T= | CA2173247849 | CKMT1B,STRC | c.5231A= (p.Glu1744=) n.142+435T= c.*2264A= (n.*2264A=) c.*3023A= (n.*3023A=) n.2351A= n.3185A= n.4086A= c.2912A= (p.Glu971=) c.5720A= (p.Glu1907=) c.5336A= (p.Glu1779=) | |
15 | g.43599968_43599969insA | CA2173247850 | CKMT1B,STRC | c.5230_5231insT (p.Glu1744ValfsTer?) n.142+435_142+436insA c.*2263_*2264insT (n.*2263_*2264insT) c.*3022_*3023insT (n.*3022_*3023insT) n.2350_2351insT n.3184_3185insT n.4085_4086insT c.2911_2912insT (p.Glu971ValfsTer?) c.5719_5720insT (p.Glu1907ValfsTer?) c.5335_5336insT (p.Glu1779ValfsTer?) | dbSNP |
15 | g.43599969C>A | CA392157952 | CKMT1B,STRC | c.5230G>T (p.Glu1744Ter) n.142+436C>A c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*3022G>T (n.*3022G>T) n.2350G>T n.3184G>T n.4085G>T c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.5719G>T (p.Glu1907Ter) c.5335G>T (p.Glu1779Ter) | |
15 | g.43599969C>G | CA392157948 | CKMT1B,STRC | c.5230G>C (p.Glu1744Gln) n.142+436C>G c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.*3022G>C (n.*3022G>C) n.2350G>C n.3184G>C n.4085G>C c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.5719G>C (p.Glu1907Gln) c.5335G>C (p.Glu1779Gln) | |
15 | g.43599969C>T | CA392157950 | CKMT1B,STRC | c.5230G>A (p.Glu1744Lys) n.142+436C>T c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.*3022G>A (n.*3022G>A) n.2350G>A n.3184G>A n.4085G>A c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.5719G>A (p.Glu1907Lys) c.5335G>A (p.Glu1779Lys) | |
15 | g.43599970T>A | CA490144230 | CKMT1B,STRC | c.5229A>T (p.Pro1743=) n.142+437T>A c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*3021A>T (n.*3021A>T) n.2349A>T n.3183A>T n.4084A>T c.2910A>T (p.Pro970=) c.5718A>T (p.Pro1906=) c.5334A>T (p.Pro1778=) | |
15 | g.43599970T>C | CA490144232 | CKMT1B,STRC | c.5229A>G (p.Pro1743=) n.142+437T>C c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*3021A>G (n.*3021A>G) n.2349A>G n.3183A>G n.4084A>G c.2910A>G (p.Pro970=) c.5718A>G (p.Pro1906=) c.5334A>G (p.Pro1778=) | |
15 | g.43599970T>G | CA490144231 | CKMT1B,STRC | c.5229A>C (p.Pro1743=) n.142+437T>G c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*3021A>C (n.*3021A>C) n.2349A>C n.3183A>C n.4084A>C c.2910A>C (p.Pro970=) c.5718A>C (p.Pro1906=) c.5334A>C (p.Pro1778=) | |
15 | g.43599971G>A | CA392157954 | CKMT1B,STRC | c.5228C>T (p.Pro1743Leu) n.142+438G>A c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) n.2348C>T n.3182C>T n.4083C>T c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.5717C>T (p.Pro1906Leu) c.5333C>T (p.Pro1778Leu) | |
15 | g.43599971G>C | CA392157957 | CKMT1B,STRC | c.5228C>G (p.Pro1743Arg) n.142+438G>C c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*3020C>G (n.*3020C>G) n.2348C>G n.3182C>G n.4083C>G c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.5717C>G (p.Pro1906Arg) c.5333C>G (p.Pro1778Arg) | |
15 | g.43599971G>T | CA392157960 | CKMT1B,STRC | c.5228C>A (p.Pro1743Gln) n.142+438G>T c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) n.2348C>A n.3182C>A n.4083C>A c.2909C>A (p.Pro970Gln) c.5717C>A (p.Pro1906Gln) c.5333C>A (p.Pro1778Gln) | |
15 | g.43599973del | CA969211929 | CKMT1B,STRC | c.5228del (p.Pro1743GlnfsTer24) n.142+440del c.*2261del (n.*2261del) c.*3020del (n.*3020del) n.2348del n.3182del n.4083del c.2909del (p.Pro970GlnfsTer24) c.5717del (p.Pro1906GlnfsTer24) c.5333del (p.Pro1778GlnfsTer24) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599972G>A | CA392157963 | CKMT1B,STRC | c.5227C>T (p.Pro1743Ser) n.142+439G>A c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*3019C>T (n.*3019C>T) n.2347C>T n.3181C>T n.4082C>T c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.5716C>T (p.Pro1906Ser) c.5332C>T (p.Pro1778Ser) | |
15 | g.43599972G>C | CA392157966 | CKMT1B,STRC | c.5227C>G (p.Pro1743Ala) n.142+439G>C c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*3019C>G (n.*3019C>G) n.2347C>G n.3181C>G n.4082C>G c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.5716C>G (p.Pro1906Ala) c.5332C>G (p.Pro1778Ala) | |
15 | g.43599972G>T | CA392157968 | CKMT1B,STRC | c.5227C>A (p.Pro1743Thr) n.142+439G>T c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*3019C>A (n.*3019C>A) n.2347C>A n.3181C>A n.4082C>A c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.5716C>A (p.Pro1906Thr) c.5332C>A (p.Pro1778Thr) | |
15 | g.43599973G>A | CA490144233 | CKMT1B,STRC | c.5226C>T (p.Ser1742=) n.142+440G>A c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*3018C>T (n.*3018C>T) n.2346C>T n.3180C>T n.4081C>T c.2907C>T (p.Ser969=) c.5715C>T (p.Ser1905=) c.5331C>T (p.Ser1777=) | |
15 | g.43599973G>C | CA392157970 | CKMT1B,STRC | c.5226C>G (p.Ser1742Arg) n.142+440G>C c.*2259C>G (n.*2259C>G) c.*3018C>G (n.*3018C>G) n.2346C>G n.3180C>G n.4081C>G c.2907C>G (p.Ser969Arg) c.5715C>G (p.Ser1905Arg) c.5331C>G (p.Ser1777Arg) | |
15 | g.43599973G>T | CA392157972 | CKMT1B,STRC | c.5226C>A (p.Ser1742Arg) n.142+440G>T c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.*3018C>A (n.*3018C>A) n.2346C>A n.3180C>A n.4081C>A c.2907C>A (p.Ser969Arg) c.5715C>A (p.Ser1905Arg) c.5331C>A (p.Ser1777Arg) | |
15 | g.43599974C>A | CA392157974 | CKMT1B,STRC | c.5225G>T (p.Ser1742Ile) n.142+441C>A c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.*3017G>T (n.*3017G>T) n.2345G>T n.3179G>T n.4080G>T c.2906G>T (p.Ser969Ile) c.5714G>T (p.Ser1905Ile) c.5330G>T (p.Ser1777Ile) | |
15 | g.43599974C= | CA2173247851 | CKMT1B,STRC | c.5225G= (p.Ser1742=) n.142+441C= c.*2258G= (n.*2258G=) c.*3017G= (n.*3017G=) n.2345G= n.3179G= n.4080G= c.2906G= (p.Ser969=) c.5714G= (p.Ser1905=) c.5330G= (p.Ser1777=) | |
15 | g.43599974C>G | CA392157977 | CKMT1B,STRC | c.5225G>C (p.Ser1742Thr) n.142+441C>G c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.*3017G>C (n.*3017G>C) n.2345G>C n.3179G>C n.4080G>C c.2906G>C (p.Ser969Thr) c.5714G>C (p.Ser1905Thr) c.5330G>C (p.Ser1777Thr) | |
15 | g.43599974C>T | CA7527778 | CKMT1B,STRC | c.5225G>A (p.Ser1742Asn) n.142+441C>T c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.*3017G>A (n.*3017G>A) n.2345G>A n.3179G>A n.4080G>A c.2906G>A (p.Ser969Asn) c.5714G>A (p.Ser1905Asn) c.5330G>A (p.Ser1777Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599975T>A | CA392157982 | CKMT1B,STRC | c.5224A>T (p.Ser1742Cys) n.142+442T>A c.*2257A>T (n.*2257A>T) c.*3016A>T (n.*3016A>T) n.2344A>T n.3178A>T n.4079A>T c.2905A>T (p.Ser969Cys) c.5713A>T (p.Ser1905Cys) c.5329A>T (p.Ser1777Cys) | |
15 | g.43599975T>C | CA392157985 | CKMT1B,STRC | c.5224A>G (p.Ser1742Gly) n.142+442T>C c.*2257A>G (n.*2257A>G) c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.2344A>G n.3178A>G n.4079A>G c.2905A>G (p.Ser969Gly) c.5713A>G (p.Ser1905Gly) c.5329A>G (p.Ser1777Gly) | |
15 | g.43599975T>G | CA392157990 | CKMT1B,STRC | c.5224A>C (p.Ser1742Arg) n.142+442T>G c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.*3016A>C (n.*3016A>C) n.2344A>C n.3178A>C n.4079A>C c.2905A>C (p.Ser969Arg) c.5713A>C (p.Ser1905Arg) c.5329A>C (p.Ser1777Arg) | |
15 | g.43599976C>A | CA392157998 | CKMT1B,STRC | c.5223G>T (p.Glu1741Asp) n.142+443C>A c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*3015G>T (n.*3015G>T) n.2343G>T n.3177G>T n.4078G>T c.2904G>T (p.Glu968Asp) c.5712G>T (p.Glu1904Asp) c.5328G>T (p.Glu1776Asp) | |
15 | g.43599976C>G | CA392157994 | CKMT1B,STRC | c.5223G>C (p.Glu1741Asp) n.142+443C>G c.*2256G>C (n.*2256G>C) c.*3015G>C (n.*3015G>C) n.2343G>C n.3177G>C n.4078G>C c.2904G>C (p.Glu968Asp) c.5712G>C (p.Glu1904Asp) c.5328G>C (p.Glu1776Asp) | |
15 | g.43599976C>T | CA490144234 | CKMT1B,STRC | c.5223G>A (p.Glu1741=) n.142+443C>T c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.2343G>A n.3177G>A n.4078G>A c.2904G>A (p.Glu968=) c.5712G>A (p.Glu1904=) c.5328G>A (p.Glu1776=) | |
15 | g.43599977T>A | CA392157999 | CKMT1B,STRC | c.5222A>T (p.Glu1741Val) n.142+444T>A c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.*3014A>T (n.*3014A>T) n.2342A>T n.3176A>T n.4077A>T c.2903A>T (p.Glu968Val) c.5711A>T (p.Glu1904Val) c.5327A>T (p.Glu1776Val) | |
15 | g.43599977T>C | CA392158000 | CKMT1B,STRC | c.5222A>G (p.Glu1741Gly) n.142+444T>C c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*3014A>G (n.*3014A>G) n.2342A>G n.3176A>G n.4077A>G c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.5711A>G (p.Glu1904Gly) c.5327A>G (p.Glu1776Gly) | |
15 | g.43599977T>G | CA392158001 | CKMT1B,STRC | c.5222A>C (p.Glu1741Ala) n.142+444T>G c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.*3014A>C (n.*3014A>C) n.2342A>C n.3176A>C n.4077A>C c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.5711A>C (p.Glu1904Ala) c.5327A>C (p.Glu1776Ala) |