Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.43599894C>TCA2628141004CKMT1B,STRCc.5239+66G>A (n.5239+66G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.142+364C>T
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n.2359+63G>A
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gnomAD v4
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15g.43599900A>GCA270006995CKMT1B,STRCc.5239+60T>C (n.5239+60T>C)
n.142+367A>G
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c.*3031+60T>C (n.*3031+60T>C)
n.2359+60T>C
n.3193+60T>C
n.4094+60T>C
c.2920+60T>C (n.2920+60T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2359+59A>C
n.3193+59A>C
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c.2920+59A>C (n.2920+59A>C)
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gnomAD v4
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15g.43599903A>CCA270006998CKMT1B,STRCc.5239+57T>G (n.5239+57T>G)
n.142+370A>C
c.*2272+57T>G (n.*2272+57T>G)
c.*3031+57T>G (n.*3031+57T>G)
n.2359+57T>G
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n.4094+57T>G
c.2920+57T>G (n.2920+57T>G)
c.5728+57T>G (n.5728+57T>G)
c.5344+57T>G (n.5344+57T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599903A>GCA2628141009CKMT1B,STRCc.5239+57T>C (n.5239+57T>C)
n.142+370A>G
c.*2272+57T>C (n.*2272+57T>C)
c.*3031+57T>C (n.*3031+57T>C)
n.2359+57T>C
n.3193+57T>C
n.4094+57T>C
c.2920+57T>C (n.2920+57T>C)
c.5728+57T>C (n.5728+57T>C)
c.5344+57T>C (n.5344+57T>C)
gnomAD v4
15g.43599903A>TCA2628141010CKMT1B,STRCc.5239+57T>A (n.5239+57T>A)
n.142+370A>T
c.*2272+57T>A (n.*2272+57T>A)
c.*3031+57T>A (n.*3031+57T>A)
n.2359+57T>A
n.3193+57T>A
n.4094+57T>A
c.2920+57T>A (n.2920+57T>A)
c.5728+57T>A (n.5728+57T>A)
c.5344+57T>A (n.5344+57T>A)
gnomAD v4
15g.43599905G>ACA2628141011CKMT1B,STRCc.5239+55C>T (n.5239+55C>T)
n.142+372G>A
c.*2272+55C>T (n.*2272+55C>T)
c.*3031+55C>T (n.*3031+55C>T)
n.2359+55C>T
n.3193+55C>T
n.4094+55C>T
c.2920+55C>T (n.2920+55C>T)
c.5728+55C>T (n.5728+55C>T)
c.5344+55C>T (n.5344+55C>T)
gnomAD v4
15g.43599905G>TCA2628141012CKMT1B,STRCc.5239+55C>A (n.5239+55C>A)
n.142+372G>T
c.*2272+55C>A (n.*2272+55C>A)
c.*3031+55C>A (n.*3031+55C>A)
n.2359+55C>A
n.3193+55C>A
n.4094+55C>A
c.2920+55C>A (n.2920+55C>A)
c.5728+55C>A (n.5728+55C>A)
c.5344+55C>A (n.5344+55C>A)
gnomAD v4
15g.43599906G>CCA969211906CKMT1B,STRCc.5239+54C>G (n.5239+54C>G)
n.142+373G>C
c.*2272+54C>G (n.*2272+54C>G)
c.*3031+54C>G (n.*3031+54C>G)
n.2359+54C>G
n.3193+54C>G
n.4094+54C>G
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c.5728+54C>G (n.5728+54C>G)
c.5344+54C>G (n.5344+54C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599906G=CA2173247826CKMT1B,STRCc.5239+54C= (n.5239+54C=)
n.142+373G=
c.*2272+54C= (n.*2272+54C=)
c.*3031+54C= (n.*3031+54C=)
n.2359+54C=
n.3193+54C=
n.4094+54C=
c.2920+54C= (n.2920+54C=)
c.5728+54C= (n.5728+54C=)
c.5344+54C= (n.5344+54C=)
15g.43599906G>TCA2628141013CKMT1B,STRCc.5239+54C>A (n.5239+54C>A)
n.142+373G>T
c.*2272+54C>A (n.*2272+54C>A)
c.*3031+54C>A (n.*3031+54C>A)
n.2359+54C>A
n.3193+54C>A
n.4094+54C>A
c.2920+54C>A (n.2920+54C>A)
c.5728+54C>A (n.5728+54C>A)
c.5344+54C>A (n.5344+54C>A)
gnomAD v4
15g.43599907G>ACA2173247828CKMT1B,STRCc.5239+53C>T (n.5239+53C>T)
n.142+374G>A
c.*2272+53C>T (n.*2272+53C>T)
c.*3031+53C>T (n.*3031+53C>T)
n.2359+53C>T
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c.5344+53C>T (n.5344+53C>T)
dbSNP
15g.43599907G>CCA2173247829CKMT1B,STRCc.5239+53C>G (n.5239+53C>G)
n.142+374G>C
c.*2272+53C>G (n.*2272+53C>G)
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n.2359+53C>G
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c.5344+53C>G (n.5344+53C>G)
dbSNP
15g.43599907G=CA2173247827CKMT1B,STRCc.5239+53C= (n.5239+53C=)
n.142+374G=
c.*2272+53C= (n.*2272+53C=)
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n.2359+53C=
n.3193+53C=
n.4094+53C=
c.2920+53C= (n.2920+53C=)
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c.5344+53C= (n.5344+53C=)
15g.43599907G>TCA2628141014CKMT1B,STRCc.5239+53C>A (n.5239+53C>A)
n.142+374G>T
c.*2272+53C>A (n.*2272+53C>A)
c.*3031+53C>A (n.*3031+53C>A)
n.2359+53C>A
n.3193+53C>A
n.4094+53C>A
c.2920+53C>A (n.2920+53C>A)
c.5728+53C>A (n.5728+53C>A)
c.5344+53C>A (n.5344+53C>A)
gnomAD v4
15g.43599907_43599908delCA2575704285CKMT1B,STRCc.5239+52_5239+53del (n.5239+52_5239+53del)
n.142+374_142+375del
c.*2272+52_*2272+53del (n.*2272+52_*2272+53del)
c.*3031+52_*3031+53del (n.*3031+52_*3031+53del)
n.2359+52_2359+53del
n.3193+52_3193+53del
n.4094+52_4094+53del
c.2920+52_2920+53del (n.2920+52_2920+53del)
c.5728+52_5728+53del (n.5728+52_5728+53del)
c.5344+52_5344+53del (n.5344+52_5344+53del)
15g.43599908T>GCA2803948528CKMT1B,STRCc.5239+52A>C (n.5239+52A>C)
n.142+375T>G
c.*2272+52A>C (n.*2272+52A>C)
c.*3031+52A>C (n.*3031+52A>C)
n.2359+52A>C
n.3193+52A>C
n.4094+52A>C
c.2920+52A>C (n.2920+52A>C)
c.5728+52A>C (n.5728+52A>C)
c.5344+52A>C (n.5344+52A>C)
15g.43599909T>GCA2628141015CKMT1B,STRCc.5239+51A>C (n.5239+51A>C)
n.142+376T>G
c.*2272+51A>C (n.*2272+51A>C)
c.*3031+51A>C (n.*3031+51A>C)
n.2359+51A>C
n.3193+51A>C
n.4094+51A>C
c.2920+51A>C (n.2920+51A>C)
c.5728+51A>C (n.5728+51A>C)
c.5344+51A>C (n.5344+51A>C)
gnomAD v4
15g.43599911G>CCA618004308CKMT1B,STRCc.5239+49C>G (n.5239+49C>G)
n.142+378G>C
c.*2272+49C>G (n.*2272+49C>G)
c.*3031+49C>G (n.*3031+49C>G)
n.2359+49C>G
n.3193+49C>G
n.4094+49C>G
c.2920+49C>G (n.2920+49C>G)
c.5728+49C>G (n.5728+49C>G)
c.5344+49C>G (n.5344+49C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599911G=CA2173247830CKMT1B,STRCc.5239+49C= (n.5239+49C=)
n.142+378G=
c.*2272+49C= (n.*2272+49C=)
c.*3031+49C= (n.*3031+49C=)
n.2359+49C=
n.3193+49C=
n.4094+49C=
c.2920+49C= (n.2920+49C=)
c.5728+49C= (n.5728+49C=)
c.5344+49C= (n.5344+49C=)
15g.43599911G>TCA2628141016CKMT1B,STRCc.5239+49C>A (n.5239+49C>A)
n.142+378G>T
c.*2272+49C>A (n.*2272+49C>A)
c.*3031+49C>A (n.*3031+49C>A)
n.2359+49C>A
n.3193+49C>A
n.4094+49C>A
c.2920+49C>A (n.2920+49C>A)
c.5728+49C>A (n.5728+49C>A)
c.5344+49C>A (n.5344+49C>A)
gnomAD v4
15g.43599912A>GCA2628141017CKMT1B,STRCc.5239+48T>C (n.5239+48T>C)
n.142+379A>G
c.*2272+48T>C (n.*2272+48T>C)
c.*3031+48T>C (n.*3031+48T>C)
n.2359+48T>C
n.3193+48T>C
n.4094+48T>C
c.2920+48T>C (n.2920+48T>C)
c.5728+48T>C (n.5728+48T>C)
c.5344+48T>C (n.5344+48T>C)
gnomAD v4
15g.43599914T>CCA2173247832CKMT1B,STRCc.5239+46A>G (n.5239+46A>G)
n.142+381T>C
c.*2272+46A>G (n.*2272+46A>G)
c.*3031+46A>G (n.*3031+46A>G)
n.2359+46A>G
n.3193+46A>G
n.4094+46A>G
c.2920+46A>G (n.2920+46A>G)
c.5728+46A>G (n.5728+46A>G)
c.5344+46A>G (n.5344+46A>G)
dbSNP
15g.43599914T=CA2173247831CKMT1B,STRCc.5239+46A= (n.5239+46A=)
n.142+381T=
c.*2272+46A= (n.*2272+46A=)
c.*3031+46A= (n.*3031+46A=)
n.2359+46A=
n.3193+46A=
n.4094+46A=
c.2920+46A= (n.2920+46A=)
c.5728+46A= (n.5728+46A=)
c.5344+46A= (n.5344+46A=)
15g.43599917G>TCA2575704287CKMT1B,STRCc.5239+43C>A (n.5239+43C>A)
n.142+384G>T
c.*2272+43C>A (n.*2272+43C>A)
c.*3031+43C>A (n.*3031+43C>A)
n.2359+43C>A
n.3193+43C>A
n.4094+43C>A
c.2920+43C>A (n.2920+43C>A)
c.5728+43C>A (n.5728+43C>A)
c.5344+43C>A (n.5344+43C>A)
gnomAD v4
15g.43599919delCA2575704286CKMT1B,STRCc.5239+43del (n.5239+43del)
n.142+386del
c.*2272+43del (n.*2272+43del)
c.*3031+43del (n.*3031+43del)
n.2359+43del
n.3193+43del
n.4094+43del
c.2920+43del (n.2920+43del)
c.5728+43del (n.5728+43del)
c.5344+43del (n.5344+43del)
gnomAD v4
15g.43599918G>TCA2628141018CKMT1B,STRCc.5239+42C>A (n.5239+42C>A)
n.142+385G>T
c.*2272+42C>A (n.*2272+42C>A)
c.*3031+42C>A (n.*3031+42C>A)
n.2359+42C>A
n.3193+42C>A
n.4094+42C>A
c.2920+42C>A (n.2920+42C>A)
c.5728+42C>A (n.5728+42C>A)
c.5344+42C>A (n.5344+42C>A)
gnomAD v4
15g.43599919G>ACA2628141019CKMT1B,STRCc.5239+41C>T (n.5239+41C>T)
n.142+386G>A
c.*2272+41C>T (n.*2272+41C>T)
c.*3031+41C>T (n.*3031+41C>T)
n.2359+41C>T
n.3193+41C>T
n.4094+41C>T
c.2920+41C>T (n.2920+41C>T)
c.5728+41C>T (n.5728+41C>T)
c.5344+41C>T (n.5344+41C>T)
gnomAD v4
15g.43599921C>ACA2628141020CKMT1B,STRCc.5239+39G>T (n.5239+39G>T)
n.142+388C>A
c.*2272+39G>T (n.*2272+39G>T)
c.*3031+39G>T (n.*3031+39G>T)
n.2359+39G>T
n.3193+39G>T
n.4094+39G>T
c.2920+39G>T (n.2920+39G>T)
c.5728+39G>T (n.5728+39G>T)
c.5344+39G>T (n.5344+39G>T)
gnomAD v4
15g.43599921C=CA2173247833CKMT1B,STRCc.5239+39G= (n.5239+39G=)
n.142+388C=
c.*2272+39G= (n.*2272+39G=)
c.*3031+39G= (n.*3031+39G=)
n.2359+39G=
n.3193+39G=
n.4094+39G=
c.2920+39G= (n.2920+39G=)
c.5728+39G= (n.5728+39G=)
c.5344+39G= (n.5344+39G=)
15g.43599921C>TCA712989514CKMT1B,STRCc.5239+39G>A (n.5239+39G>A)
n.142+388C>T
c.*2272+39G>A (n.*2272+39G>A)
c.*3031+39G>A (n.*3031+39G>A)
n.2359+39G>A
n.3193+39G>A
n.4094+39G>A
c.2920+39G>A (n.2920+39G>A)
c.5728+39G>A (n.5728+39G>A)
c.5344+39G>A (n.5344+39G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599922A>TCA2803948529CKMT1B,STRCc.5239+38T>A (n.5239+38T>A)
n.142+389A>T
c.*2272+38T>A (n.*2272+38T>A)
c.*3031+38T>A (n.*3031+38T>A)
n.2359+38T>A
n.3193+38T>A
n.4094+38T>A
c.2920+38T>A (n.2920+38T>A)
c.5728+38T>A (n.5728+38T>A)
c.5344+38T>A (n.5344+38T>A)
15g.43599924G>ACA7527771CKMT1B,STRCc.5239+36C>T (n.5239+36C>T)
n.142+391G>A
c.*2272+36C>T (n.*2272+36C>T)
c.*3031+36C>T (n.*3031+36C>T)
n.2359+36C>T
n.3193+36C>T
n.4094+36C>T
c.2920+36C>T (n.2920+36C>T)
c.5728+36C>T (n.5728+36C>T)
c.5344+36C>T (n.5344+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43599924G>CCA2803948530CKMT1B,STRCc.5239+36C>G (n.5239+36C>G)
n.142+391G>C
c.*2272+36C>G (n.*2272+36C>G)
c.*3031+36C>G (n.*3031+36C>G)
n.2359+36C>G
n.3193+36C>G
n.4094+36C>G
c.2920+36C>G (n.2920+36C>G)
c.5728+36C>G (n.5728+36C>G)
c.5344+36C>G (n.5344+36C>G)
15g.43599924G=CA2173247834CKMT1B,STRCc.5239+36C= (n.5239+36C=)
n.142+391G=
c.*2272+36C= (n.*2272+36C=)
c.*3031+36C= (n.*3031+36C=)
n.2359+36C=
n.3193+36C=
n.4094+36C=
c.2920+36C= (n.2920+36C=)
c.5728+36C= (n.5728+36C=)
c.5344+36C= (n.5344+36C=)
15g.43599926_43599927delCA2575704288CKMT1B,STRCc.5239+35_5239+36del (n.5239+35_5239+36del)
n.142+393_142+394del
c.*2272+35_*2272+36del (n.*2272+35_*2272+36del)
c.*3031+35_*3031+36del (n.*3031+35_*3031+36del)
n.2359+35_2359+36del
n.3193+35_3193+36del
n.4094+35_4094+36del
c.2920+35_2920+36del (n.2920+35_2920+36del)
c.5728+35_5728+36del (n.5728+35_5728+36del)
c.5344+35_5344+36del (n.5344+35_5344+36del)
15g.43599927A>GCA2575704289CKMT1B,STRCc.5239+33T>C (n.5239+33T>C)
n.142+394A>G
c.*2272+33T>C (n.*2272+33T>C)
c.*3031+33T>C (n.*3031+33T>C)
n.2359+33T>C
n.3193+33T>C
n.4094+33T>C
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c.5728+33T>C (n.5728+33T>C)
c.5344+33T>C (n.5344+33T>C)
15g.43599927A>TCA2628141021CKMT1B,STRCc.5239+33T>A (n.5239+33T>A)
n.142+394A>T
c.*2272+33T>A (n.*2272+33T>A)
c.*3031+33T>A (n.*3031+33T>A)
n.2359+33T>A
n.3193+33T>A
n.4094+33T>A
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c.5728+33T>A (n.5728+33T>A)
c.5344+33T>A (n.5344+33T>A)
gnomAD v4
15g.43599928T>CCA7527772CKMT1B,STRCc.5239+32A>G (n.5239+32A>G)
n.142+395T>C
c.*2272+32A>G (n.*2272+32A>G)
c.*3031+32A>G (n.*3031+32A>G)
n.2359+32A>G
n.3193+32A>G
n.4094+32A>G
c.2920+32A>G (n.2920+32A>G)
c.5728+32A>G (n.5728+32A>G)
c.5344+32A>G (n.5344+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599928T=CA2173247835CKMT1B,STRCc.5239+32A= (n.5239+32A=)
n.142+395T=
c.*2272+32A= (n.*2272+32A=)
c.*3031+32A= (n.*3031+32A=)
n.2359+32A=
n.3193+32A=
n.4094+32A=
c.2920+32A= (n.2920+32A=)
c.5728+32A= (n.5728+32A=)
c.5344+32A= (n.5344+32A=)
15g.43599930_43599944delCA2575704290CKMT1B,STRCc.5239+18_5239+32del (n.5239+18_5239+32del)
n.142+397_142+411del
c.*2272+18_*2272+32del (n.*2272+18_*2272+32del)
c.*3031+18_*3031+32del (n.*3031+18_*3031+32del)
n.2359+18_2359+32del
n.3193+18_3193+32del
n.4094+18_4094+32del
c.2920+18_2920+32del (n.2920+18_2920+32del)
c.5728+18_5728+32del (n.5728+18_5728+32del)
c.5344+18_5344+32del (n.5344+18_5344+32del)
gnomAD v4
15g.43599929G>ACA2575704291CKMT1B,STRCc.5239+31C>T (n.5239+31C>T)
n.142+396G>A
c.*2272+31C>T (n.*2272+31C>T)
c.*3031+31C>T (n.*3031+31C>T)
n.2359+31C>T
n.3193+31C>T
n.4094+31C>T
c.2920+31C>T (n.2920+31C>T)
c.5728+31C>T (n.5728+31C>T)
c.5344+31C>T (n.5344+31C>T)
gnomAD v4
15g.43599931_43599932delinsAGCA2173247836CKMT1B,STRCc.5239+28_5239+29delinsCT (n.5239+28_5239+29delinsCT)
n.142+398_142+399delinsAG
c.*2272+28_*2272+29delinsCT (n.*2272+28_*2272+29delinsCT)
c.*3031+28_*3031+29delinsCT (n.*3031+28_*3031+29delinsCT)
n.2359+28_2359+29delinsCT
n.3193+28_3193+29delinsCT
n.4094+28_4094+29delinsCT
c.2920+28_2920+29delinsCT (n.2920+28_2920+29delinsCT)
c.5728+28_5728+29delinsCT (n.5728+28_5728+29delinsCT)
c.5344+28_5344+29delinsCT (n.5344+28_5344+29delinsCT)
15g.43599933delCA712989523CKMT1B,STRCc.5239+28del (n.5239+28del)
n.142+400del
c.*2272+28del (n.*2272+28del)
c.*3031+28del (n.*3031+28del)
n.2359+28del
n.3193+28del
n.4094+28del
c.2920+28del (n.2920+28del)
c.5728+28del (n.5728+28del)
c.5344+28del (n.5344+28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599936C>ACA969211908CKMT1B,STRCc.5239+24G>T (n.5239+24G>T)
n.142+403C>A
c.*2272+24G>T (n.*2272+24G>T)
c.*3031+24G>T (n.*3031+24G>T)
n.2359+24G>T
n.3193+24G>T
n.4094+24G>T
c.2920+24G>T (n.2920+24G>T)
c.5728+24G>T (n.5728+24G>T)
c.5344+24G>T (n.5344+24G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599936C=CA2173247837CKMT1B,STRCc.5239+24G= (n.5239+24G=)
n.142+403C=
c.*2272+24G= (n.*2272+24G=)
c.*3031+24G= (n.*3031+24G=)
n.2359+24G=
n.3193+24G=
n.4094+24G=
c.2920+24G= (n.2920+24G=)
c.5728+24G= (n.5728+24G=)
c.5344+24G= (n.5344+24G=)
15g.43599938A>GCA969211909CKMT1B,STRCc.5239+22T>C (n.5239+22T>C)
n.142+405A>G
c.*2272+22T>C (n.*2272+22T>C)
c.*3031+22T>C (n.*3031+22T>C)
n.2359+22T>C
n.3193+22T>C
n.4094+22T>C
c.2920+22T>C (n.2920+22T>C)
c.5728+22T>C (n.5728+22T>C)
c.5344+22T>C (n.5344+22T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599939G>ACA712989525CKMT1B,STRCc.5239+21C>T (n.5239+21C>T)
n.142+406G>A
c.*2272+21C>T (n.*2272+21C>T)
c.*3031+21C>T (n.*3031+21C>T)
n.2359+21C>T
n.3193+21C>T
n.4094+21C>T
c.2920+21C>T (n.2920+21C>T)
c.5728+21C>T (n.5728+21C>T)
c.5344+21C>T (n.5344+21C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599939G=CA2173247838CKMT1B,STRCc.5239+21C= (n.5239+21C=)
n.142+406G=
c.*2272+21C= (n.*2272+21C=)
c.*3031+21C= (n.*3031+21C=)
n.2359+21C=
n.3193+21C=
n.4094+21C=
c.2920+21C= (n.2920+21C=)
c.5728+21C= (n.5728+21C=)
c.5344+21C= (n.5344+21C=)
15g.43599939G>TCA2628141022CKMT1B,STRCc.5239+21C>A (n.5239+21C>A)
n.142+406G>T
c.*2272+21C>A (n.*2272+21C>A)
c.*3031+21C>A (n.*3031+21C>A)
n.2359+21C>A
n.3193+21C>A
n.4094+21C>A
c.2920+21C>A (n.2920+21C>A)
c.5728+21C>A (n.5728+21C>A)
c.5344+21C>A (n.5344+21C>A)
gnomAD v4
15g.43599940C>ACA969211913CKMT1B,STRCc.5239+20G>T (n.5239+20G>T)
n.142+407C>A
c.*2272+20G>T (n.*2272+20G>T)
c.*3031+20G>T (n.*3031+20G>T)
n.2359+20G>T
n.3193+20G>T
n.4094+20G>T
c.2920+20G>T (n.2920+20G>T)
c.5728+20G>T (n.5728+20G>T)
c.5344+20G>T (n.5344+20G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599940C>GCA2575704292CKMT1B,STRCc.5239+20G>C (n.5239+20G>C)
n.142+407C>G
c.*2272+20G>C (n.*2272+20G>C)
c.*3031+20G>C (n.*3031+20G>C)
n.2359+20G>C
n.3193+20G>C
n.4094+20G>C
c.2920+20G>C (n.2920+20G>C)
c.5728+20G>C (n.5728+20G>C)
c.5344+20G>C (n.5344+20G>C)
15g.43599940C>TCA2628141023CKMT1B,STRCc.5239+20G>A (n.5239+20G>A)
n.142+407C>T
c.*2272+20G>A (n.*2272+20G>A)
c.*3031+20G>A (n.*3031+20G>A)
n.2359+20G>A
n.3193+20G>A
n.4094+20G>A
c.2920+20G>A (n.2920+20G>A)
c.5728+20G>A (n.5728+20G>A)
c.5344+20G>A (n.5344+20G>A)
gnomAD v4
15g.43599942G>ACA7527773CKMT1B,STRCc.5239+18C>T (n.5239+18C>T)
n.142+409G>A
c.*2272+18C>T (n.*2272+18C>T)
c.*3031+18C>T (n.*3031+18C>T)
n.2359+18C>T
n.3193+18C>T
n.4094+18C>T
c.2920+18C>T (n.2920+18C>T)
c.5728+18C>T (n.5728+18C>T)
c.5344+18C>T (n.5344+18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43599942G=CA2173247839CKMT1B,STRCc.5239+18C= (n.5239+18C=)
n.142+409G=
c.*2272+18C= (n.*2272+18C=)
c.*3031+18C= (n.*3031+18C=)
n.2359+18C=
n.3193+18C=
n.4094+18C=
c.2920+18C= (n.2920+18C=)
c.5728+18C= (n.5728+18C=)
c.5344+18C= (n.5344+18C=)
15g.43599942G>TCA2540413509CKMT1B,STRCc.5239+18C>A (n.5239+18C>A)
n.142+409G>T
c.*2272+18C>A (n.*2272+18C>A)
c.*3031+18C>A (n.*3031+18C>A)
n.2359+18C>A
n.3193+18C>A
n.4094+18C>A
c.2920+18C>A (n.2920+18C>A)
c.5728+18C>A (n.5728+18C>A)
c.5344+18C>A (n.5344+18C>A)
15g.43599944G>ACA2560514121CKMT1B,STRCc.5239+16C>T (n.5239+16C>T)
n.142+411G>A
c.*2272+16C>T (n.*2272+16C>T)
c.*3031+16C>T (n.*3031+16C>T)
n.2359+16C>T
n.3193+16C>T
n.4094+16C>T
c.2920+16C>T (n.2920+16C>T)
c.5728+16C>T (n.5728+16C>T)
c.5344+16C>T (n.5344+16C>T)
15g.43599945C>TCA2575704293CKMT1B,STRCc.5239+15G>A (n.5239+15G>A)
n.142+412C>T
c.*2272+15G>A (n.*2272+15G>A)
c.*3031+15G>A (n.*3031+15G>A)
n.2359+15G>A
n.3193+15G>A
n.4094+15G>A
c.2920+15G>A (n.2920+15G>A)
c.5728+15G>A (n.5728+15G>A)
c.5344+15G>A (n.5344+15G>A)
gnomAD v4
15g.43599947G>ACA2173247841CKMT1B,STRCc.5239+13C>T (n.5239+13C>T)
n.142+414G>A
c.*2272+13C>T (n.*2272+13C>T)
c.*3031+13C>T (n.*3031+13C>T)
n.2359+13C>T
n.3193+13C>T
n.4094+13C>T
c.2920+13C>T (n.2920+13C>T)
c.5728+13C>T (n.5728+13C>T)
c.5344+13C>T (n.5344+13C>T)
dbSNP
15g.43599947G>CCA2575704294CKMT1B,STRCc.5239+13C>G (n.5239+13C>G)
n.142+414G>C
c.*2272+13C>G (n.*2272+13C>G)
c.*3031+13C>G (n.*3031+13C>G)
n.2359+13C>G
n.3193+13C>G
n.4094+13C>G
c.2920+13C>G (n.2920+13C>G)
c.5728+13C>G (n.5728+13C>G)
c.5344+13C>G (n.5344+13C>G)
15g.43599947G=CA2173247840CKMT1B,STRCc.5239+13C= (n.5239+13C=)
n.142+414G=
c.*2272+13C= (n.*2272+13C=)
c.*3031+13C= (n.*3031+13C=)
n.2359+13C=
n.3193+13C=
n.4094+13C=
c.2920+13C= (n.2920+13C=)
c.5728+13C= (n.5728+13C=)
c.5344+13C= (n.5344+13C=)
15g.43599947G>TCA7527774CKMT1B,STRCc.5239+13C>A (n.5239+13C>A)
n.142+414G>T
c.*2272+13C>A (n.*2272+13C>A)
c.*3031+13C>A (n.*3031+13C>A)
n.2359+13C>A
n.3193+13C>A
n.4094+13C>A
c.2920+13C>A (n.2920+13C>A)
c.5728+13C>A (n.5728+13C>A)
c.5344+13C>A (n.5344+13C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599950G>ACA969211920CKMT1B,STRCc.5239+10C>T (n.5239+10C>T)
n.142+417G>A
c.*2272+10C>T (n.*2272+10C>T)
c.*3031+10C>T (n.*3031+10C>T)
n.2359+10C>T
n.3193+10C>T
n.4094+10C>T
c.2920+10C>T (n.2920+10C>T)
c.5728+10C>T (n.5728+10C>T)
c.5344+10C>T (n.5344+10C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599950G>TCA969211921CKMT1B,STRCc.5239+10C>A (n.5239+10C>A)
n.142+417G>T
c.*2272+10C>A (n.*2272+10C>A)
c.*3031+10C>A (n.*3031+10C>A)
n.2359+10C>A
n.3193+10C>A
n.4094+10C>A
c.2920+10C>A (n.2920+10C>A)
c.5728+10C>A (n.5728+10C>A)
c.5344+10C>A (n.5344+10C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599951G>ACA2628141024CKMT1B,STRCc.5239+9C>T (n.5239+9C>T)
n.142+418G>A
c.*2272+9C>T (n.*2272+9C>T)
c.*3031+9C>T (n.*3031+9C>T)
n.2359+9C>T
n.3193+9C>T
n.4094+9C>T
c.2920+9C>T (n.2920+9C>T)
c.5728+9C>T (n.5728+9C>T)
c.5344+9C>T (n.5344+9C>T)
gnomAD v4
15g.43599951G>CCA618004309CKMT1B,STRCc.5239+9C>G (n.5239+9C>G)
n.142+418G>C
c.*2272+9C>G (n.*2272+9C>G)
c.*3031+9C>G (n.*3031+9C>G)
n.2359+9C>G
n.3193+9C>G
n.4094+9C>G
c.2920+9C>G (n.2920+9C>G)
c.5728+9C>G (n.5728+9C>G)
c.5344+9C>G (n.5344+9C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43599951G=CA2173247842CKMT1B,STRCc.5239+9C= (n.5239+9C=)
n.142+418G=
c.*2272+9C= (n.*2272+9C=)
c.*3031+9C= (n.*3031+9C=)
n.2359+9C=
n.3193+9C=
n.4094+9C=
c.2920+9C= (n.2920+9C=)
c.5728+9C= (n.5728+9C=)
c.5344+9C= (n.5344+9C=)
15g.43599952G>TCA2628141025CKMT1B,STRCc.5239+8C>A (n.5239+8C>A)
n.142+419G>T
c.*2272+8C>A (n.*2272+8C>A)
c.*3031+8C>A (n.*3031+8C>A)
n.2359+8C>A
n.3193+8C>A
n.4094+8C>A
c.2920+8C>A (n.2920+8C>A)
c.5728+8C>A (n.5728+8C>A)
c.5344+8C>A (n.5344+8C>A)
gnomAD v4
15g.43599953A>TCA2628141026CKMT1B,STRCc.5239+7T>A (n.5239+7T>A)
n.142+420A>T
c.*2272+7T>A (n.*2272+7T>A)
c.*3031+7T>A (n.*3031+7T>A)
n.2359+7T>A
n.3193+7T>A
n.4094+7T>A
c.2920+7T>A (n.2920+7T>A)
c.5728+7T>A (n.5728+7T>A)
c.5344+7T>A (n.5344+7T>A)
gnomAD v4
15g.43599954A=CA2173247843CKMT1B,STRCc.5239+6T= (n.5239+6T=)
n.142+421A=
c.*2272+6T= (n.*2272+6T=)
c.*3031+6T= (n.*3031+6T=)
n.2359+6T=
n.3193+6T=
n.4094+6T=
c.2920+6T= (n.2920+6T=)
c.5728+6T= (n.5728+6T=)
c.5344+6T= (n.5344+6T=)
15g.43599954A>GCA7527775CKMT1B,STRCc.5239+6T>C (n.5239+6T>C)
n.142+421A>G
c.*2272+6T>C (n.*2272+6T>C)
c.*3031+6T>C (n.*3031+6T>C)
n.2359+6T>C
n.3193+6T>C
n.4094+6T>C
c.2920+6T>C (n.2920+6T>C)
c.5728+6T>C (n.5728+6T>C)
c.5344+6T>C (n.5344+6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599957C>TCA2803948531CKMT1B,STRCc.5239+3G>A (n.5239+3G>A)
n.142+424C>T
c.*2272+3G>A (n.*2272+3G>A)
c.*3031+3G>A (n.*3031+3G>A)
n.2359+3G>A
n.3193+3G>A
n.4094+3G>A
c.2920+3G>A (n.2920+3G>A)
c.5728+3G>A (n.5728+3G>A)
c.5344+3G>A (n.5344+3G>A)
15g.43599958A=CA2173247844CKMT1B,STRCc.5239+2T= (n.5239+2T=)
n.142+425A=
c.*2272+2T= (n.*2272+2T=)
c.*3031+2T= (n.*3031+2T=)
n.2359+2T=
n.3193+2T=
n.4094+2T=
c.2920+2T= (n.2920+2T=)
c.5728+2T= (n.5728+2T=)
c.5344+2T= (n.5344+2T=)
15g.43599958A>CCA392157861CKMT1B,STRCc.5239+2T>G (n.5239+2T>G)
n.142+425A>C
c.*2272+2T>G (n.*2272+2T>G)
c.*3031+2T>G (n.*3031+2T>G)
n.2359+2T>G
n.3193+2T>G
n.4094+2T>G
c.2920+2T>G (n.2920+2T>G)
c.5728+2T>G (n.5728+2T>G)
c.5344+2T>G (n.5344+2T>G)
15g.43599958A>GCA392157865CKMT1B,STRCc.5239+2T>C (n.5239+2T>C)
n.142+425A>G
c.*2272+2T>C (n.*2272+2T>C)
c.*3031+2T>C (n.*3031+2T>C)
n.2359+2T>C
n.3193+2T>C
n.4094+2T>C
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c.5344+2T>C (n.5344+2T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599958A>TCA392157863CKMT1B,STRCc.5239+2T>A (n.5239+2T>A)
n.142+425A>T
c.*2272+2T>A (n.*2272+2T>A)
c.*3031+2T>A (n.*3031+2T>A)
n.2359+2T>A
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c.5344+2T>A (n.5344+2T>A)
15g.43599958dupCA2628141027CKMT1B,STRCc.5239+2dup (n.5239+2dup)
n.142+425dup
c.*2272+2dup (n.*2272+2dup)
c.*3031+2dup (n.*3031+2dup)
n.2359+2dup
n.3193+2dup
n.4094+2dup
c.2920+2dup (n.2920+2dup)
c.5728+2dup (n.5728+2dup)
c.5344+2dup (n.5344+2dup)
gnomAD v4
15g.43599959C>ACA392157868CKMT1B,STRCc.5239+1G>T (n.5239+1G>T)
n.142+426C>A
c.*2272+1G>T (n.*2272+1G>T)
c.*3031+1G>T (n.*3031+1G>T)
n.2359+1G>T
n.3193+1G>T
n.4094+1G>T
c.2920+1G>T (n.2920+1G>T)
c.5728+1G>T (n.5728+1G>T)
c.5344+1G>T (n.5344+1G>T)
15g.43599959C=CA2173247845CKMT1B,STRCc.5239+1G= (n.5239+1G=)
n.142+426C=
c.*2272+1G= (n.*2272+1G=)
c.*3031+1G= (n.*3031+1G=)
n.2359+1G=
n.3193+1G=
n.4094+1G=
c.2920+1G= (n.2920+1G=)
c.5728+1G= (n.5728+1G=)
c.5344+1G= (n.5344+1G=)
15g.43599959C>GCA392157870CKMT1B,STRCc.5239+1G>C (n.5239+1G>C)
n.142+426C>G
c.*2272+1G>C (n.*2272+1G>C)
c.*3031+1G>C (n.*3031+1G>C)
n.2359+1G>C
n.3193+1G>C
n.4094+1G>C
c.2920+1G>C (n.2920+1G>C)
c.5728+1G>C (n.5728+1G>C)
c.5344+1G>C (n.5344+1G>C)
dbSNP
15g.43599959C>TCA392157872CKMT1B,STRCc.5239+1G>A (n.5239+1G>A)
n.142+426C>T
c.*2272+1G>A (n.*2272+1G>A)
c.*3031+1G>A (n.*3031+1G>A)
n.2359+1G>A
n.3193+1G>A
n.4094+1G>A
c.2920+1G>A (n.2920+1G>A)
c.5728+1G>A (n.5728+1G>A)
c.5344+1G>A (n.5344+1G>A)
gnomAD v4
15g.43599960C>ACA392157875CKMT1B,STRCc.5239G>T (p.Gly1747Cys)
n.142+427C>A
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c.*3031G>T (n.*3031G>T)
n.2359G>T
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n.4094G>T
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c.5344G>T (p.Gly1782Cys)
15g.43599960C>GCA392157876CKMT1B,STRCc.5239G>C (p.Gly1747Arg)
n.142+427C>G
c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.*3031G>C (n.*3031G>C)
n.2359G>C
n.3193G>C
n.4094G>C
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
c.5728G>C (p.Gly1910Arg)
c.5344G>C (p.Gly1782Arg)
15g.43599960C>TCA392157877CKMT1B,STRCc.5239G>A (p.Gly1747Ser)
n.142+427C>T
c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.*3031G>A (n.*3031G>A)
n.2359G>A
n.3193G>A
n.4094G>A
c.2920G>A (p.Gly974Ser)
c.5728G>A (p.Gly1910Ser)
c.5344G>A (p.Gly1782Ser)
gnomAD v4
15g.43599961T>ACA392157878CKMT1B,STRCc.5238A>T (p.Gln1746His)
n.142+428T>A
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.*3030A>T (n.*3030A>T)
n.2358A>T
n.3192A>T
n.4093A>T
c.2919A>T (p.Gln973His)
c.5727A>T (p.Gln1909His)
c.5343A>T (p.Gln1781His)
15g.43599961T>CCA490144228CKMT1B,STRCc.5238A>G (p.Gln1746=)
n.142+428T>C
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.*3030A>G (n.*3030A>G)
n.2358A>G
n.3192A>G
n.4093A>G
c.2919A>G (p.Gln973=)
c.5727A>G (p.Gln1909=)
c.5343A>G (p.Gln1781=)
15g.43599961T>GCA392157879CKMT1B,STRCc.5238A>C (p.Gln1746His)
n.142+428T>G
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.*3030A>C (n.*3030A>C)
n.2358A>C
n.3192A>C
n.4093A>C
c.2919A>C (p.Gln973His)
c.5727A>C (p.Gln1909His)
c.5343A>C (p.Gln1781His)
15g.43599962delCA2559256533CKMT1B,STRCc.5238del (p.Gly1747ValfsTer20)
n.142+429del
c.*2271del (n.*2271del)
c.*3030del (n.*3030del)
n.2358del
n.3192del
n.4093del
c.2919del (p.Gly974ValfsTer20)
c.5727del (p.Gly1910ValfsTer20)
c.5343del (p.Gly1782ValfsTer20)
15g.43599962T>ACA392157882CKMT1B,STRCc.5237A>T (p.Gln1746Leu)
n.142+429T>A
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.*3029A>T (n.*3029A>T)
n.2357A>T
n.3191A>T
n.4092A>T
c.2918A>T (p.Gln973Leu)
c.5726A>T (p.Gln1909Leu)
c.5342A>T (p.Gln1781Leu)
15g.43599962T>CCA392157885CKMT1B,STRCc.5237A>G (p.Gln1746Arg)
n.142+429T>C
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.*3029A>G (n.*3029A>G)
n.2357A>G
n.3191A>G
n.4092A>G
c.2918A>G (p.Gln973Arg)
c.5726A>G (p.Gln1909Arg)
c.5342A>G (p.Gln1781Arg)
15g.43599962T>GCA392157888CKMT1B,STRCc.5237A>C (p.Gln1746Pro)
n.142+429T>G
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.*3029A>C (n.*3029A>C)
n.2357A>C
n.3191A>C
n.4092A>C
c.2918A>C (p.Gln973Pro)
c.5726A>C (p.Gln1909Pro)
c.5342A>C (p.Gln1781Pro)
15g.43599963G>ACA392157891CKMT1B,STRCc.5236C>T (p.Gln1746Ter)
n.142+430G>A
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.*3028C>T (n.*3028C>T)
n.2356C>T
n.3190C>T
n.4091C>T
c.2917C>T (p.Gln973Ter)
c.5725C>T (p.Gln1909Ter)
c.5341C>T (p.Gln1781Ter)
15g.43599963G>CCA392157905CKMT1B,STRCc.5236C>G (p.Gln1746Glu)
n.142+430G>C
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.*3028C>G (n.*3028C>G)
n.2356C>G
n.3190C>G
n.4091C>G
c.2917C>G (p.Gln973Glu)
c.5725C>G (p.Gln1909Glu)
c.5341C>G (p.Gln1781Glu)
15g.43599963G>TCA392157910CKMT1B,STRCc.5236C>A (p.Gln1746Lys)
n.142+430G>T
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
n.2356C>A
n.3190C>A
n.4091C>A
c.2917C>A (p.Gln973Lys)
c.5725C>A (p.Gln1909Lys)
c.5341C>A (p.Gln1781Lys)
15g.43599964C>ACA392157914CKMT1B,STRCc.5235G>T (p.Gln1745His)
n.142+431C>A
c.*2268G>T (n.*2268G>T)
c.*3027G>T (n.*3027G>T)
n.2355G>T
n.3189G>T
n.4090G>T
c.2916G>T (p.Gln972His)
c.5724G>T (p.Gln1908His)
c.5340G>T (p.Gln1780His)
15g.43599964C=CA2173247846CKMT1B,STRCc.5235G= (p.Gln1745=)
n.142+431C=
c.*2268G= (n.*2268G=)
c.*3027G= (n.*3027G=)
n.2355G=
n.3189G=
n.4090G=
c.2916G= (p.Gln972=)
c.5724G= (p.Gln1908=)
c.5340G= (p.Gln1780=)
15g.43599964C>GCA7527776CKMT1B,STRCc.5235G>C (p.Gln1745His)
n.142+431C>G
c.*2268G>C (n.*2268G>C)
c.*3027G>C (n.*3027G>C)
n.2355G>C
n.3189G>C
n.4090G>C
c.2916G>C (p.Gln972His)
c.5724G>C (p.Gln1908His)
c.5340G>C (p.Gln1780His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599964C>TCA490144229CKMT1B,STRCc.5235G>A (p.Gln1745=)
n.142+431C>T
c.*2268G>A (n.*2268G>A)
c.*3027G>A (n.*3027G>A)
n.2355G>A
n.3189G>A
n.4090G>A
c.2916G>A (p.Gln972=)
c.5724G>A (p.Gln1908=)
c.5340G>A (p.Gln1780=)
15g.43599965T>ACA392157920CKMT1B,STRCc.5234A>T (p.Gln1745Leu)
n.142+432T>A
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
c.*3026A>T (n.*3026A>T)
n.2354A>T
n.3188A>T
n.4089A>T
c.2915A>T (p.Gln972Leu)
c.5723A>T (p.Gln1908Leu)
c.5339A>T (p.Gln1780Leu)
15g.43599965T>CCA392157921CKMT1B,STRCc.5234A>G (p.Gln1745Arg)
n.142+432T>C
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
c.*3026A>G (n.*3026A>G)
n.2354A>G
n.3188A>G
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c.2915A>G (p.Gln972Arg)
c.5723A>G (p.Gln1908Arg)
c.5339A>G (p.Gln1780Arg)
15g.43599965T>GCA392157923CKMT1B,STRCc.5234A>C (p.Gln1745Pro)
n.142+432T>G
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
c.*3026A>C (n.*3026A>C)
n.2354A>C
n.3188A>C
n.4089A>C
c.2915A>C (p.Gln972Pro)
c.5723A>C (p.Gln1908Pro)
c.5339A>C (p.Gln1780Pro)
15g.43599966G>ACA392157926CKMT1B,STRCc.5233C>T (p.Gln1745Ter)
n.142+433G>A
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.*3025C>T (n.*3025C>T)
n.2353C>T
n.3187C>T
n.4088C>T
c.2914C>T (p.Gln972Ter)
c.5722C>T (p.Gln1908Ter)
c.5338C>T (p.Gln1780Ter)
15g.43599966G>CCA392157929CKMT1B,STRCc.5233C>G (p.Gln1745Glu)
n.142+433G>C
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.*3025C>G (n.*3025C>G)
n.2353C>G
n.3187C>G
n.4088C>G
c.2914C>G (p.Gln972Glu)
c.5722C>G (p.Gln1908Glu)
c.5338C>G (p.Gln1780Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599966G=CA2173247847CKMT1B,STRCc.5233C= (p.Gln1745=)
n.142+433G=
c.*2266C= (n.*2266C=)
c.*3025C= (n.*3025C=)
n.2353C=
n.3187C=
n.4088C=
c.2914C= (p.Gln972=)
c.5722C= (p.Gln1908=)
c.5338C= (p.Gln1780=)
15g.43599966G>TCA392157932CKMT1B,STRCc.5233C>A (p.Gln1745Lys)
n.142+433G>T
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.*3025C>A (n.*3025C>A)
n.2353C>A
n.3187C>A
n.4088C>A
c.2914C>A (p.Gln972Lys)
c.5722C>A (p.Gln1908Lys)
c.5338C>A (p.Gln1780Lys)
15g.43599967T>ACA392157934CKMT1B,STRCc.5232A>T (p.Glu1744Asp)
n.142+434T>A
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c.*3024A>T (n.*3024A>T)
n.2352A>T
n.3186A>T
n.4087A>T
c.2913A>T (p.Glu971Asp)
c.5721A>T (p.Glu1907Asp)
c.5337A>T (p.Glu1779Asp)
15g.43599967T>CCA7527777CKMT1B,STRCc.5232A>G (p.Glu1744=)
n.142+434T>C
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
c.*3024A>G (n.*3024A>G)
n.2352A>G
n.3186A>G
n.4087A>G
c.2913A>G (p.Glu971=)
c.5721A>G (p.Glu1907=)
c.5337A>G (p.Glu1779=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599967T>GCA392157938CKMT1B,STRCc.5232A>C (p.Glu1744Asp)
n.142+434T>G
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c.*3024A>C (n.*3024A>C)
n.2352A>C
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c.2913A>C (p.Glu971Asp)
c.5721A>C (p.Glu1907Asp)
c.5337A>C (p.Glu1779Asp)
15g.43599967T=CA2173247848CKMT1B,STRCc.5232A= (p.Glu1744=)
n.142+434T=
c.*2265A= (n.*2265A=)
c.*3024A= (n.*3024A=)
n.2352A=
n.3186A=
n.4087A=
c.2913A= (p.Glu971=)
c.5721A= (p.Glu1907=)
c.5337A= (p.Glu1779=)
15g.43599968T>ACA392157940CKMT1B,STRCc.5231A>T (p.Glu1744Val)
n.142+435T>A
c.*2264A>T (n.*2264A>T)
c.*3023A>T (n.*3023A>T)
n.2351A>T
n.3185A>T
n.4086A>T
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.5720A>T (p.Glu1907Val)
c.5336A>T (p.Glu1779Val)
gnomAD v4
15g.43599968T>CCA392157942CKMT1B,STRCc.5231A>G (p.Glu1744Gly)
n.142+435T>C
c.*2264A>G (n.*2264A>G)
c.*3023A>G (n.*3023A>G)
n.2351A>G
n.3185A>G
n.4086A>G
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.5720A>G (p.Glu1907Gly)
c.5336A>G (p.Glu1779Gly)
15g.43599968T>GCA392157945CKMT1B,STRCc.5231A>C (p.Glu1744Ala)
n.142+435T>G
c.*2264A>C (n.*2264A>C)
c.*3023A>C (n.*3023A>C)
n.2351A>C
n.3185A>C
n.4086A>C
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.5720A>C (p.Glu1907Ala)
c.5336A>C (p.Glu1779Ala)
15g.43599968T=CA2173247849CKMT1B,STRCc.5231A= (p.Glu1744=)
n.142+435T=
c.*2264A= (n.*2264A=)
c.*3023A= (n.*3023A=)
n.2351A=
n.3185A=
n.4086A=
c.2912A= (p.Glu971=)
c.5720A= (p.Glu1907=)
c.5336A= (p.Glu1779=)
15g.43599968_43599969insACA2173247850CKMT1B,STRCc.5230_5231insT (p.Glu1744ValfsTer?)
n.142+435_142+436insA
c.*2263_*2264insT (n.*2263_*2264insT)
c.*3022_*3023insT (n.*3022_*3023insT)
n.2350_2351insT
n.3184_3185insT
n.4085_4086insT
c.2911_2912insT (p.Glu971ValfsTer?)
c.5719_5720insT (p.Glu1907ValfsTer?)
c.5335_5336insT (p.Glu1779ValfsTer?)
dbSNP
15g.43599969C>ACA392157952CKMT1B,STRCc.5230G>T (p.Glu1744Ter)
n.142+436C>A
c.*2263G>T (n.*2263G>T)
c.*3022G>T (n.*3022G>T)
n.2350G>T
n.3184G>T
n.4085G>T
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.5719G>T (p.Glu1907Ter)
c.5335G>T (p.Glu1779Ter)
15g.43599969C>GCA392157948CKMT1B,STRCc.5230G>C (p.Glu1744Gln)
n.142+436C>G
c.*2263G>C (n.*2263G>C)
c.*3022G>C (n.*3022G>C)
n.2350G>C
n.3184G>C
n.4085G>C
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.5719G>C (p.Glu1907Gln)
c.5335G>C (p.Glu1779Gln)
15g.43599969C>TCA392157950CKMT1B,STRCc.5230G>A (p.Glu1744Lys)
n.142+436C>T
c.*2263G>A (n.*2263G>A)
c.*3022G>A (n.*3022G>A)
n.2350G>A
n.3184G>A
n.4085G>A
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.5719G>A (p.Glu1907Lys)
c.5335G>A (p.Glu1779Lys)
15g.43599970T>ACA490144230CKMT1B,STRCc.5229A>T (p.Pro1743=)
n.142+437T>A
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
c.*3021A>T (n.*3021A>T)
n.2349A>T
n.3183A>T
n.4084A>T
c.2910A>T (p.Pro970=)
c.5718A>T (p.Pro1906=)
c.5334A>T (p.Pro1778=)
15g.43599970T>CCA490144232CKMT1B,STRCc.5229A>G (p.Pro1743=)
n.142+437T>C
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
c.*3021A>G (n.*3021A>G)
n.2349A>G
n.3183A>G
n.4084A>G
c.2910A>G (p.Pro970=)
c.5718A>G (p.Pro1906=)
c.5334A>G (p.Pro1778=)
15g.43599970T>GCA490144231CKMT1B,STRCc.5229A>C (p.Pro1743=)
n.142+437T>G
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
c.*3021A>C (n.*3021A>C)
n.2349A>C
n.3183A>C
n.4084A>C
c.2910A>C (p.Pro970=)
c.5718A>C (p.Pro1906=)
c.5334A>C (p.Pro1778=)
15g.43599971G>ACA392157954CKMT1B,STRCc.5228C>T (p.Pro1743Leu)
n.142+438G>A
c.*2261C>T (n.*2261C>T)
c.*3020C>T (n.*3020C>T)
n.2348C>T
n.3182C>T
n.4083C>T
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.5717C>T (p.Pro1906Leu)
c.5333C>T (p.Pro1778Leu)
15g.43599971G>CCA392157957CKMT1B,STRCc.5228C>G (p.Pro1743Arg)
n.142+438G>C
c.*2261C>G (n.*2261C>G)
c.*3020C>G (n.*3020C>G)
n.2348C>G
n.3182C>G
n.4083C>G
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.5717C>G (p.Pro1906Arg)
c.5333C>G (p.Pro1778Arg)
15g.43599971G>TCA392157960CKMT1B,STRCc.5228C>A (p.Pro1743Gln)
n.142+438G>T
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.*3020C>A (n.*3020C>A)
n.2348C>A
n.3182C>A
n.4083C>A
c.2909C>A (p.Pro970Gln)
c.5717C>A (p.Pro1906Gln)
c.5333C>A (p.Pro1778Gln)
15g.43599973delCA969211929CKMT1B,STRCc.5228del (p.Pro1743GlnfsTer24)
n.142+440del
c.*2261del (n.*2261del)
c.*3020del (n.*3020del)
n.2348del
n.3182del
n.4083del
c.2909del (p.Pro970GlnfsTer24)
c.5717del (p.Pro1906GlnfsTer24)
c.5333del (p.Pro1778GlnfsTer24)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599972G>ACA392157963CKMT1B,STRCc.5227C>T (p.Pro1743Ser)
n.142+439G>A
c.*2260C>T (n.*2260C>T)
c.*3019C>T (n.*3019C>T)
n.2347C>T
n.3181C>T
n.4082C>T
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.5716C>T (p.Pro1906Ser)
c.5332C>T (p.Pro1778Ser)
15g.43599972G>CCA392157966CKMT1B,STRCc.5227C>G (p.Pro1743Ala)
n.142+439G>C
c.*2260C>G (n.*2260C>G)
c.*3019C>G (n.*3019C>G)
n.2347C>G
n.3181C>G
n.4082C>G
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.5716C>G (p.Pro1906Ala)
c.5332C>G (p.Pro1778Ala)
15g.43599972G>TCA392157968CKMT1B,STRCc.5227C>A (p.Pro1743Thr)
n.142+439G>T
c.*2260C>A (n.*2260C>A)
c.*3019C>A (n.*3019C>A)
n.2347C>A
n.3181C>A
n.4082C>A
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.5716C>A (p.Pro1906Thr)
c.5332C>A (p.Pro1778Thr)
15g.43599973G>ACA490144233CKMT1B,STRCc.5226C>T (p.Ser1742=)
n.142+440G>A
c.*2259C>T (n.*2259C>T)
c.*3018C>T (n.*3018C>T)
n.2346C>T
n.3180C>T
n.4081C>T
c.2907C>T (p.Ser969=)
c.5715C>T (p.Ser1905=)
c.5331C>T (p.Ser1777=)
15g.43599973G>CCA392157970CKMT1B,STRCc.5226C>G (p.Ser1742Arg)
n.142+440G>C
c.*2259C>G (n.*2259C>G)
c.*3018C>G (n.*3018C>G)
n.2346C>G
n.3180C>G
n.4081C>G
c.2907C>G (p.Ser969Arg)
c.5715C>G (p.Ser1905Arg)
c.5331C>G (p.Ser1777Arg)
15g.43599973G>TCA392157972CKMT1B,STRCc.5226C>A (p.Ser1742Arg)
n.142+440G>T
c.*2259C>A (n.*2259C>A)
c.*3018C>A (n.*3018C>A)
n.2346C>A
n.3180C>A
n.4081C>A
c.2907C>A (p.Ser969Arg)
c.5715C>A (p.Ser1905Arg)
c.5331C>A (p.Ser1777Arg)
15g.43599974C>ACA392157974CKMT1B,STRCc.5225G>T (p.Ser1742Ile)
n.142+441C>A
c.*2258G>T (n.*2258G>T)
c.*3017G>T (n.*3017G>T)
n.2345G>T
n.3179G>T
n.4080G>T
c.2906G>T (p.Ser969Ile)
c.5714G>T (p.Ser1905Ile)
c.5330G>T (p.Ser1777Ile)
15g.43599974C=CA2173247851CKMT1B,STRCc.5225G= (p.Ser1742=)
n.142+441C=
c.*2258G= (n.*2258G=)
c.*3017G= (n.*3017G=)
n.2345G=
n.3179G=
n.4080G=
c.2906G= (p.Ser969=)
c.5714G= (p.Ser1905=)
c.5330G= (p.Ser1777=)
15g.43599974C>GCA392157977CKMT1B,STRCc.5225G>C (p.Ser1742Thr)
n.142+441C>G
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.*3017G>C (n.*3017G>C)
n.2345G>C
n.3179G>C
n.4080G>C
c.2906G>C (p.Ser969Thr)
c.5714G>C (p.Ser1905Thr)
c.5330G>C (p.Ser1777Thr)
15g.43599974C>TCA7527778CKMT1B,STRCc.5225G>A (p.Ser1742Asn)
n.142+441C>T
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.*3017G>A (n.*3017G>A)
n.2345G>A
n.3179G>A
n.4080G>A
c.2906G>A (p.Ser969Asn)
c.5714G>A (p.Ser1905Asn)
c.5330G>A (p.Ser1777Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43599975T>ACA392157982CKMT1B,STRCc.5224A>T (p.Ser1742Cys)
n.142+442T>A
c.*2257A>T (n.*2257A>T)
c.*3016A>T (n.*3016A>T)
n.2344A>T
n.3178A>T
n.4079A>T
c.2905A>T (p.Ser969Cys)
c.5713A>T (p.Ser1905Cys)
c.5329A>T (p.Ser1777Cys)
15g.43599975T>CCA392157985CKMT1B,STRCc.5224A>G (p.Ser1742Gly)
n.142+442T>C
c.*2257A>G (n.*2257A>G)
c.*3016A>G (n.*3016A>G)
n.2344A>G
n.3178A>G
n.4079A>G
c.2905A>G (p.Ser969Gly)
c.5713A>G (p.Ser1905Gly)
c.5329A>G (p.Ser1777Gly)
15g.43599975T>GCA392157990CKMT1B,STRCc.5224A>C (p.Ser1742Arg)
n.142+442T>G
c.*2257A>C (n.*2257A>C)
c.*3016A>C (n.*3016A>C)
n.2344A>C
n.3178A>C
n.4079A>C
c.2905A>C (p.Ser969Arg)
c.5713A>C (p.Ser1905Arg)
c.5329A>C (p.Ser1777Arg)
15g.43599976C>ACA392157998CKMT1B,STRCc.5223G>T (p.Glu1741Asp)
n.142+443C>A
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.*3015G>T (n.*3015G>T)
n.2343G>T
n.3177G>T
n.4078G>T
c.2904G>T (p.Glu968Asp)
c.5712G>T (p.Glu1904Asp)
c.5328G>T (p.Glu1776Asp)
15g.43599976C>GCA392157994CKMT1B,STRCc.5223G>C (p.Glu1741Asp)
n.142+443C>G
c.*2256G>C (n.*2256G>C)
c.*3015G>C (n.*3015G>C)
n.2343G>C
n.3177G>C
n.4078G>C
c.2904G>C (p.Glu968Asp)
c.5712G>C (p.Glu1904Asp)
c.5328G>C (p.Glu1776Asp)
15g.43599976C>TCA490144234CKMT1B,STRCc.5223G>A (p.Glu1741=)
n.142+443C>T
c.*2256G>A (n.*2256G>A)
c.*3015G>A (n.*3015G>A)
n.2343G>A
n.3177G>A
n.4078G>A
c.2904G>A (p.Glu968=)
c.5712G>A (p.Glu1904=)
c.5328G>A (p.Glu1776=)
15g.43599977T>ACA392157999CKMT1B,STRCc.5222A>T (p.Glu1741Val)
n.142+444T>A
c.*2255A>T (n.*2255A>T)
c.*3014A>T (n.*3014A>T)
n.2342A>T
n.3176A>T
n.4077A>T
c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.5711A>T (p.Glu1904Val)
c.5327A>T (p.Glu1776Val)
15g.43599977T>CCA392158000CKMT1B,STRCc.5222A>G (p.Glu1741Gly)
n.142+444T>C
c.*2255A>G (n.*2255A>G)
c.*3014A>G (n.*3014A>G)
n.2342A>G
n.3176A>G
n.4077A>G
c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.5711A>G (p.Glu1904Gly)
c.5327A>G (p.Glu1776Gly)
15g.43599977T>GCA392158001CKMT1B,STRCc.5222A>C (p.Glu1741Ala)
n.142+444T>G
c.*2255A>C (n.*2255A>C)
c.*3014A>C (n.*3014A>C)
n.2342A>C
n.3176A>C
n.4077A>C
c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.5711A>C (p.Glu1904Ala)
c.5327A>C (p.Glu1776Ala)

Number of alleles fetched