| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
| 15 | g.43599787T>C | CA713003662 | CKMT1B,STRC | c.5240-27A>G (n.5240-27A>G) n.142+254T>C c.*2273-27A>G (n.*2273-27A>G) c.*3032-27A>G (n.*3032-27A>G) n.2360-27A>G n.3194-27A>G n.4095-27A>G c.2921-27A>G (n.2921-27A>G) c.5729-27A>G (n.5729-27A>G) c.5345-27A>G (n.5345-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599787T= | CA2173247792 | CKMT1B,STRC | c.5240-27A= (n.5240-27A=) n.142+254T= c.*2273-27A= (n.*2273-27A=) c.*3032-27A= (n.*3032-27A=) n.2360-27A= n.3194-27A= n.4095-27A= c.2921-27A= (n.2921-27A=) c.5729-27A= (n.5729-27A=) c.5345-27A= (n.5345-27A=) | |
| 15 | g.43599788A= | CA2173247793 | CKMT1B,STRC | c.5240-28T= (n.5240-28T=) n.142+255A= c.*2273-28T= (n.*2273-28T=) c.*3032-28T= (n.*3032-28T=) n.2360-28T= n.3194-28T= n.4095-28T= c.2921-28T= (n.2921-28T=) c.5729-28T= (n.5729-28T=) c.5345-28T= (n.5345-28T=) | |
| 15 | g.43599788A>C | CA2173247794 | CKMT1B,STRC | c.5240-28T>G (n.5240-28T>G) n.142+255A>C c.*2273-28T>G (n.*2273-28T>G) c.*3032-28T>G (n.*3032-28T>G) n.2360-28T>G n.3194-28T>G n.4095-28T>G c.2921-28T>G (n.2921-28T>G) c.5729-28T>G (n.5729-28T>G) c.5345-28T>G (n.5345-28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599791A= | CA2173247795 | CKMT1B,STRC | c.5240-31T= (n.5240-31T=) n.142+258A= c.*2273-31T= (n.*2273-31T=) c.*3032-31T= (n.*3032-31T=) n.2360-31T= n.3194-31T= n.4095-31T= c.2921-31T= (n.2921-31T=) c.5729-31T= (n.5729-31T=) c.5345-31T= (n.5345-31T=) | |
| 15 | g.43599791A>G | CA713003667 | CKMT1B,STRC | c.5240-31T>C (n.5240-31T>C) n.142+258A>G c.*2273-31T>C (n.*2273-31T>C) c.*3032-31T>C (n.*3032-31T>C) n.2360-31T>C n.3194-31T>C n.4095-31T>C c.2921-31T>C (n.2921-31T>C) c.5729-31T>C (n.5729-31T>C) c.5345-31T>C (n.5345-31T>C) | dbSNP |
| 15 | g.43599794A= | CA2173247796 | CKMT1B,STRC | c.5240-34T= (n.5240-34T=) n.142+261A= c.*2273-34T= (n.*2273-34T=) c.*3032-34T= (n.*3032-34T=) n.2360-34T= n.3194-34T= n.4095-34T= c.2921-34T= (n.2921-34T=) c.5729-34T= (n.5729-34T=) c.5345-34T= (n.5345-34T=) | |
| 15 | g.43599794A>G | CA2173247797 | CKMT1B,STRC | c.5240-34T>C (n.5240-34T>C) n.142+261A>G c.*2273-34T>C (n.*2273-34T>C) c.*3032-34T>C (n.*3032-34T>C) n.2360-34T>C n.3194-34T>C n.4095-34T>C c.2921-34T>C (n.2921-34T>C) c.5729-34T>C (n.5729-34T>C) c.5345-34T>C (n.5345-34T>C) | dbSNP |
| 15 | g.43599796T>G | CA2628140910 | CKMT1B,STRC | c.5240-36A>C (n.5240-36A>C) n.142+263T>G c.*2273-36A>C (n.*2273-36A>C) c.*3032-36A>C (n.*3032-36A>C) n.2360-36A>C n.3194-36A>C n.4095-36A>C c.2921-36A>C (n.2921-36A>C) c.5729-36A>C (n.5729-36A>C) c.5345-36A>C (n.5345-36A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599802C>T | CA2628140911 | CKMT1B,STRC | c.5240-42G>A (n.5240-42G>A) n.142+269C>T c.*2273-42G>A (n.*2273-42G>A) c.*3032-42G>A (n.*3032-42G>A) n.2360-42G>A n.3194-42G>A n.4095-42G>A c.2921-42G>A (n.2921-42G>A) c.5729-42G>A (n.5729-42G>A) c.5345-42G>A (n.5345-42G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599804C= | CA2173247798 | CKMT1B,STRC | c.5240-44G= (n.5240-44G=) n.142+271C= c.*2273-44G= (n.*2273-44G=) c.*3032-44G= (n.*3032-44G=) n.2360-44G= n.3194-44G= n.4095-44G= c.2921-44G= (n.2921-44G=) c.5729-44G= (n.5729-44G=) c.5345-44G= (n.5345-44G=) | |
| 15 | g.43599804C>T | CA713003668 | CKMT1B,STRC | c.5240-44G>A (n.5240-44G>A) n.142+271C>T c.*2273-44G>A (n.*2273-44G>A) c.*3032-44G>A (n.*3032-44G>A) n.2360-44G>A n.3194-44G>A n.4095-44G>A c.2921-44G>A (n.2921-44G>A) c.5729-44G>A (n.5729-44G>A) c.5345-44G>A (n.5345-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599805C>A | CA2575704269 | CKMT1B,STRC | c.5240-45G>T (n.5240-45G>T) n.142+272C>A c.*2273-45G>T (n.*2273-45G>T) c.*3032-45G>T (n.*3032-45G>T) n.2360-45G>T n.3194-45G>T n.4095-45G>T c.2921-45G>T (n.2921-45G>T) c.5729-45G>T (n.5729-45G>T) c.5345-45G>T (n.5345-45G>T) | |
| 15 | g.43599806A= | CA2173247799 | CKMT1B,STRC | c.5240-46T= (n.5240-46T=) n.142+273A= c.*2273-46T= (n.*2273-46T=) c.*3032-46T= (n.*3032-46T=) n.2360-46T= n.3194-46T= n.4095-46T= c.2921-46T= (n.2921-46T=) c.5729-46T= (n.5729-46T=) c.5345-46T= (n.5345-46T=) | |
| 15 | g.43599806A>G | CA713003670 | CKMT1B,STRC | c.5240-46T>C (n.5240-46T>C) n.142+273A>G c.*2273-46T>C (n.*2273-46T>C) c.*3032-46T>C (n.*3032-46T>C) n.2360-46T>C n.3194-46T>C n.4095-46T>C c.2921-46T>C (n.2921-46T>C) c.5729-46T>C (n.5729-46T>C) c.5345-46T>C (n.5345-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599807G>C | CA2803948524 | CKMT1B,STRC | c.5240-47C>G (n.5240-47C>G) n.142+274G>C c.*2273-47C>G (n.*2273-47C>G) c.*3032-47C>G (n.*3032-47C>G) n.2360-47C>G n.3194-47C>G n.4095-47C>G c.2921-47C>G (n.2921-47C>G) c.5729-47C>G (n.5729-47C>G) c.5345-47C>G (n.5345-47C>G) | |
| 15 | g.43599808G>A | CA2628140915 | CKMT1B,STRC | c.5240-48C>T (n.5240-48C>T) n.142+275G>A c.*2273-48C>T (n.*2273-48C>T) c.*3032-48C>T (n.*3032-48C>T) n.2360-48C>T n.3194-48C>T n.4095-48C>T c.2921-48C>T (n.2921-48C>T) c.5729-48C>T (n.5729-48C>T) c.5345-48C>T (n.5345-48C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599808G>T | CA2628140916 | CKMT1B,STRC | c.5240-48C>A (n.5240-48C>A) n.142+275G>T c.*2273-48C>A (n.*2273-48C>A) c.*3032-48C>A (n.*3032-48C>A) n.2360-48C>A n.3194-48C>A n.4095-48C>A c.2921-48C>A (n.2921-48C>A) c.5729-48C>A (n.5729-48C>A) c.5345-48C>A (n.5345-48C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599809A>G | CA2628140917 | CKMT1B,STRC | c.5240-49T>C (n.5240-49T>C) n.142+276A>G c.*2273-49T>C (n.*2273-49T>C) c.*3032-49T>C (n.*3032-49T>C) n.2360-49T>C n.3194-49T>C n.4095-49T>C c.2921-49T>C (n.2921-49T>C) c.5729-49T>C (n.5729-49T>C) c.5345-49T>C (n.5345-49T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599811C>A | CA2628140918 | CKMT1B,STRC | c.5240-51G>T (n.5240-51G>T) n.142+278C>A c.*2273-51G>T (n.*2273-51G>T) c.*3032-51G>T (n.*3032-51G>T) n.2360-51G>T n.3194-51G>T n.4095-51G>T c.2921-51G>T (n.2921-51G>T) c.5729-51G>T (n.5729-51G>T) c.5345-51G>T (n.5345-51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599812_43599813delinsAT | CA2173247800 | CKMT1B,STRC | c.5240-53_5240-52delinsAT (n.5240-53_5240-52delinsAT) n.142+279_142+280delinsAT c.*2273-53_*2273-52delinsAT (n.*2273-53_*2273-52delinsAT) c.*3032-53_*3032-52delinsAT (n.*3032-53_*3032-52delinsAT) n.2360-53_2360-52delinsAT n.3194-53_3194-52delinsAT n.4095-53_4095-52delinsAT c.2921-53_2921-52delinsAT (n.2921-53_2921-52delinsAT) c.5729-53_5729-52delinsAT (n.5729-53_5729-52delinsAT) c.5345-53_5345-52delinsAT (n.5345-53_5345-52delinsAT) | |
| 15 | g.43599813T>C | CA2628140921 | CKMT1B,STRC | c.5240-53A>G (n.5240-53A>G) n.142+280T>C c.*2273-53A>G (n.*2273-53A>G) c.*3032-53A>G (n.*3032-53A>G) n.2360-53A>G n.3194-53A>G n.4095-53A>G c.2921-53A>G (n.2921-53A>G) c.5729-53A>G (n.5729-53A>G) c.5345-53A>G (n.5345-53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599813T>G | CA2628140922 | CKMT1B,STRC | c.5240-53A>C (n.5240-53A>C) n.142+280T>G c.*2273-53A>C (n.*2273-53A>C) c.*3032-53A>C (n.*3032-53A>C) n.2360-53A>C n.3194-53A>C n.4095-53A>C c.2921-53A>C (n.2921-53A>C) c.5729-53A>C (n.5729-53A>C) c.5345-53A>C (n.5345-53A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599814del | CA713003674 | CKMT1B,STRC | c.5240-53del (n.5240-53del) n.142+281del c.*2273-53del (n.*2273-53del) c.*3032-53del (n.*3032-53del) n.2360-53del n.3194-53del n.4095-53del c.2921-53del (n.2921-53del) c.5729-53del (n.5729-53del) c.5345-53del (n.5345-53del) | dbSNP |
| 15 | g.43599814T>C | CA2575704270 | CKMT1B,STRC | c.5240-54A>G (n.5240-54A>G) n.142+281T>C c.*2273-54A>G (n.*2273-54A>G) c.*3032-54A>G (n.*3032-54A>G) n.2360-54A>G n.3194-54A>G n.4095-54A>G c.2921-54A>G (n.2921-54A>G) c.5729-54A>G (n.5729-54A>G) c.5345-54A>G (n.5345-54A>G) | |
| 15 | g.43599815G>A | CA2575704271 | CKMT1B,STRC | c.5240-55C>T (n.5240-55C>T) n.142+282G>A c.*2273-55C>T (n.*2273-55C>T) c.*3032-55C>T (n.*3032-55C>T) n.2360-55C>T n.3194-55C>T n.4095-55C>T c.2921-55C>T (n.2921-55C>T) c.5729-55C>T (n.5729-55C>T) c.5345-55C>T (n.5345-55C>T) | |
| 15 | g.43599816A= | CA2173247801 | CKMT1B,STRC | c.5240-56T= (n.5240-56T=) n.142+283A= c.*2273-56T= (n.*2273-56T=) c.*3032-56T= (n.*3032-56T=) n.2360-56T= n.3194-56T= n.4095-56T= c.2921-56T= (n.2921-56T=) c.5729-56T= (n.5729-56T=) c.5345-56T= (n.5345-56T=) | |
| 15 | g.43599816A>C | CA713003679 | CKMT1B,STRC | c.5240-56T>G (n.5240-56T>G) n.142+283A>C c.*2273-56T>G (n.*2273-56T>G) c.*3032-56T>G (n.*3032-56T>G) n.2360-56T>G n.3194-56T>G n.4095-56T>G c.2921-56T>G (n.2921-56T>G) c.5729-56T>G (n.5729-56T>G) c.5345-56T>G (n.5345-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599818A>T | CA2628140926 | CKMT1B,STRC | c.5240-58T>A (n.5240-58T>A) n.142+285A>T c.*2273-58T>A (n.*2273-58T>A) c.*3032-58T>A (n.*3032-58T>A) n.2360-58T>A n.3194-58T>A n.4095-58T>A c.2921-58T>A (n.2921-58T>A) c.5729-58T>A (n.5729-58T>A) c.5345-58T>A (n.5345-58T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599819C>G | CA2628140927 | CKMT1B,STRC | c.5240-59G>C (n.5240-59G>C) n.142+286C>G c.*2273-59G>C (n.*2273-59G>C) c.*3032-59G>C (n.*3032-59G>C) n.2360-59G>C n.3194-59G>C n.4095-59G>C c.2921-59G>C (n.2921-59G>C) c.5729-59G>C (n.5729-59G>C) c.5345-59G>C (n.5345-59G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599821T>C | CA2575704272 | CKMT1B,STRC | c.5240-61A>G (n.5240-61A>G) n.142+288T>C c.*2273-61A>G (n.*2273-61A>G) c.*3032-61A>G (n.*3032-61A>G) n.2360-61A>G n.3194-61A>G n.4095-61A>G c.2921-61A>G (n.2921-61A>G) c.5729-61A>G (n.5729-61A>G) c.5345-61A>G (n.5345-61A>G) | |
| 15 | g.43599825A>G | CA2575704273 | CKMT1B,STRC | c.5240-65T>C (n.5240-65T>C) n.142+292A>G c.*2273-65T>C (n.*2273-65T>C) c.*3032-65T>C (n.*3032-65T>C) n.2360-65T>C n.3194-65T>C n.4095-65T>C c.2921-65T>C (n.2921-65T>C) c.5729-65T>C (n.5729-65T>C) c.5345-65T>C (n.5345-65T>C) | |
| 15 | g.43599830G>A | CA2575704274 | CKMT1B,STRC | c.5240-70C>T (n.5240-70C>T) n.142+297G>A c.*2273-70C>T (n.*2273-70C>T) c.*3032-70C>T (n.*3032-70C>T) n.2360-70C>T n.3194-70C>T n.4095-70C>T c.2921-70C>T (n.2921-70C>T) c.5729-70C>T (n.5729-70C>T) c.5345-70C>T (n.5345-70C>T) | |
| 15 | g.43599831C>A | CA2628140928 | CKMT1B,STRC | c.5240-71G>T (n.5240-71G>T) n.142+298C>A c.*2273-71G>T (n.*2273-71G>T) c.*3032-71G>T (n.*3032-71G>T) n.2360-71G>T n.3194-71G>T n.4095-71G>T c.2921-71G>T (n.2921-71G>T) c.5729-71G>T (n.5729-71G>T) c.5345-71G>T (n.5345-71G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599831C= | CA2173247802 | CKMT1B,STRC | c.5240-71G= (n.5240-71G=) n.142+298C= c.*2273-71G= (n.*2273-71G=) c.*3032-71G= (n.*3032-71G=) n.2360-71G= n.3194-71G= n.4095-71G= c.2921-71G= (n.2921-71G=) c.5729-71G= (n.5729-71G=) c.5345-71G= (n.5345-71G=) | |
| 15 | g.43599831C>T | CA713003686 | CKMT1B,STRC | c.5240-71G>A (n.5240-71G>A) n.142+298C>T c.*2273-71G>A (n.*2273-71G>A) c.*3032-71G>A (n.*3032-71G>A) n.2360-71G>A n.3194-71G>A n.4095-71G>A c.2921-71G>A (n.2921-71G>A) c.5729-71G>A (n.5729-71G>A) c.5345-71G>A (n.5345-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599832G>A | CA270006986 | CKMT1B,STRC | c.5240-72C>T (n.5240-72C>T) n.142+299G>A c.*2273-72C>T (n.*2273-72C>T) c.*3032-72C>T (n.*3032-72C>T) n.2360-72C>T n.3194-72C>T n.4095-72C>T c.2921-72C>T (n.2921-72C>T) c.5729-72C>T (n.5729-72C>T) c.5345-72C>T (n.5345-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599832G= | CA2173247803 | CKMT1B,STRC | c.5240-72C= (n.5240-72C=) n.142+299G= c.*2273-72C= (n.*2273-72C=) c.*3032-72C= (n.*3032-72C=) n.2360-72C= n.3194-72C= n.4095-72C= c.2921-72C= (n.2921-72C=) c.5729-72C= (n.5729-72C=) c.5345-72C= (n.5345-72C=) | |
| 15 | g.43599832G>T | CA2628140930 | CKMT1B,STRC | c.5240-72C>A (n.5240-72C>A) n.142+299G>T c.*2273-72C>A (n.*2273-72C>A) c.*3032-72C>A (n.*3032-72C>A) n.2360-72C>A n.3194-72C>A n.4095-72C>A c.2921-72C>A (n.2921-72C>A) c.5729-72C>A (n.5729-72C>A) c.5345-72C>A (n.5345-72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599836del | CA2628140932 | CKMT1B,STRC | c.5240-76del (n.5240-76del) n.142+303del c.*2273-76del (n.*2273-76del) c.*3032-76del (n.*3032-76del) n.2360-76del n.3194-76del n.4095-76del c.2921-76del (n.2921-76del) c.5729-76del (n.5729-76del) c.5345-76del (n.5345-76del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599837G>A | CA2628140934 | CKMT1B,STRC | c.5240-77C>T (n.5240-77C>T) n.142+304G>A c.*2273-77C>T (n.*2273-77C>T) c.*3032-77C>T (n.*3032-77C>T) n.2360-77C>T n.3194-77C>T n.4095-77C>T c.2921-77C>T (n.2921-77C>T) c.5729-77C>T (n.5729-77C>T) c.5345-77C>T (n.5345-77C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599837G>T | CA2628140935 | CKMT1B,STRC | c.5240-77C>A (n.5240-77C>A) n.142+304G>T c.*2273-77C>A (n.*2273-77C>A) c.*3032-77C>A (n.*3032-77C>A) n.2360-77C>A n.3194-77C>A n.4095-77C>A c.2921-77C>A (n.2921-77C>A) c.5729-77C>A (n.5729-77C>A) c.5345-77C>A (n.5345-77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599839C= | CA2173247804 | CKMT1B,STRC | c.5240-79G= (n.5240-79G=) n.142+306C= c.*2273-79G= (n.*2273-79G=) c.*3032-79G= (n.*3032-79G=) n.2360-79G= n.3194-79G= n.4095-79G= c.2921-79G= (n.2921-79G=) c.5729-79G= (n.5729-79G=) c.5345-79G= (n.5345-79G=) | |
| 15 | g.43599839C>T | CA270006991 | CKMT1B,STRC | c.5240-79G>A (n.5240-79G>A) n.142+306C>T c.*2273-79G>A (n.*2273-79G>A) c.*3032-79G>A (n.*3032-79G>A) n.2360-79G>A n.3194-79G>A n.4095-79G>A c.2921-79G>A (n.2921-79G>A) c.5729-79G>A (n.5729-79G>A) c.5345-79G>A (n.5345-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599841G>A | CA2575704275 | CKMT1B,STRC | c.5240-81C>T (n.5240-81C>T) n.142+308G>A c.*2273-81C>T (n.*2273-81C>T) c.*3032-81C>T (n.*3032-81C>T) n.2360-81C>T n.3194-81C>T n.4095-81C>T c.2921-81C>T (n.2921-81C>T) c.5729-81C>T (n.5729-81C>T) c.5345-81C>T (n.5345-81C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599842T>C | CA2730680817 | CKMT1B,STRC | c.5240-82A>G (n.5240-82A>G) n.142+309T>C c.*2273-82A>G (n.*2273-82A>G) c.*3032-82A>G (n.*3032-82A>G) n.2360-82A>G n.3194-82A>G n.4095-82A>G c.2921-82A>G (n.2921-82A>G) c.5729-82A>G (n.5729-82A>G) c.5345-82A>G (n.5345-82A>G) | dbSNP |
| 15 | g.43599842T>G | CA2173247806 | CKMT1B,STRC | c.5240-82A>C (n.5240-82A>C) n.142+309T>G c.*2273-82A>C (n.*2273-82A>C) c.*3032-82A>C (n.*3032-82A>C) n.2360-82A>C n.3194-82A>C n.4095-82A>C c.2921-82A>C (n.2921-82A>C) c.5729-82A>C (n.5729-82A>C) c.5345-82A>C (n.5345-82A>C) | dbSNP |
| 15 | g.43599842T= | CA2173247805 | CKMT1B,STRC | c.5240-82A= (n.5240-82A=) n.142+309T= c.*2273-82A= (n.*2273-82A=) c.*3032-82A= (n.*3032-82A=) n.2360-82A= n.3194-82A= n.4095-82A= c.2921-82A= (n.2921-82A=) c.5729-82A= (n.5729-82A=) c.5345-82A= (n.5345-82A=) | |
| 15 | g.43599844G>T | CA2628140937 | CKMT1B,STRC | c.5240-84C>A (n.5240-84C>A) n.142+311G>T c.*2273-84C>A (n.*2273-84C>A) c.*3032-84C>A (n.*3032-84C>A) n.2360-84C>A n.3194-84C>A n.4095-84C>A c.2921-84C>A (n.2921-84C>A) c.5729-84C>A (n.5729-84C>A) c.5345-84C>A (n.5345-84C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599846C>T | CA2628140938 | CKMT1B,STRC | c.5240-86G>A (n.5240-86G>A) n.142+313C>T c.*2273-86G>A (n.*2273-86G>A) c.*3032-86G>A (n.*3032-86G>A) n.2360-86G>A n.3194-86G>A n.4095-86G>A c.2921-86G>A (n.2921-86G>A) c.5729-86G>A (n.5729-86G>A) c.5345-86G>A (n.5345-86G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599848C>T | CA2507970247 | CKMT1B,STRC | c.5240-88G>A (n.5240-88G>A) n.142+315C>T c.*2273-88G>A (n.*2273-88G>A) c.*3032-88G>A (n.*3032-88G>A) n.2360-88G>A n.3194-88G>A n.4095-88G>A c.2921-88G>A (n.2921-88G>A) c.5729-88G>A (n.5729-88G>A) c.5345-88G>A (n.5345-88G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599849C>T | CA2628140941 | CKMT1B,STRC | c.5240-89G>A (n.5240-89G>A) n.142+316C>T c.*2273-89G>A (n.*2273-89G>A) c.*3032-89G>A (n.*3032-89G>A) n.2360-89G>A n.3194-89G>A n.4095-89G>A c.2921-89G>A (n.2921-89G>A) c.5729-89G>A (n.5729-89G>A) c.5345-89G>A (n.5345-89G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599850T>G | CA2173247808 | CKMT1B,STRC | c.5240-90A>C (n.5240-90A>C) n.142+317T>G c.*2273-90A>C (n.*2273-90A>C) c.*3032-90A>C (n.*3032-90A>C) n.2360-90A>C n.3194-90A>C n.4095-90A>C c.2921-90A>C (n.2921-90A>C) c.5729-90A>C (n.5729-90A>C) c.5345-90A>C (n.5345-90A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599850T= | CA2173247807 | CKMT1B,STRC | c.5240-90A= (n.5240-90A=) n.142+317T= c.*2273-90A= (n.*2273-90A=) c.*3032-90A= (n.*3032-90A=) n.2360-90A= n.3194-90A= n.4095-90A= c.2921-90A= (n.2921-90A=) c.5729-90A= (n.5729-90A=) c.5345-90A= (n.5345-90A=) | |
| 15 | g.43599851T>C | CA2628140945 | CKMT1B,STRC | c.5240-91A>G (n.5240-91A>G) n.142+318T>C c.*2273-91A>G (n.*2273-91A>G) c.*3032-91A>G (n.*3032-91A>G) n.2360-91A>G n.3194-91A>G n.4095-91A>G c.2921-91A>G (n.2921-91A>G) c.5729-91A>G (n.5729-91A>G) c.5345-91A>G (n.5345-91A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599853A= | CA2173247809 | CKMT1B,STRC | c.5240-93T= (n.5240-93T=) n.142+320A= c.*2273-93T= (n.*2273-93T=) c.*3032-93T= (n.*3032-93T=) n.2360-93T= n.3194-93T= n.4095-93T= c.2921-93T= (n.2921-93T=) c.5729-93T= (n.5729-93T=) c.5345-93T= (n.5345-93T=) | |
| 15 | g.43599853A>G | CA2173247810 | CKMT1B,STRC | c.5240-93T>C (n.5240-93T>C) n.142+320A>G c.*2273-93T>C (n.*2273-93T>C) c.*3032-93T>C (n.*3032-93T>C) n.2360-93T>C n.3194-93T>C n.4095-93T>C c.2921-93T>C (n.2921-93T>C) c.5729-93T>C (n.5729-93T>C) c.5345-93T>C (n.5345-93T>C) | dbSNP |
| 15 | g.43599853A>T | CA2575704276 | CKMT1B,STRC | c.5240-93T>A (n.5240-93T>A) n.142+320A>T c.*2273-93T>A (n.*2273-93T>A) c.*3032-93T>A (n.*3032-93T>A) n.2360-93T>A n.3194-93T>A n.4095-93T>A c.2921-93T>A (n.2921-93T>A) c.5729-93T>A (n.5729-93T>A) c.5345-93T>A (n.5345-93T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599854C>A | CA2628140950 | CKMT1B,STRC | c.5240-94G>T (n.5240-94G>T) n.142+321C>A c.*2273-94G>T (n.*2273-94G>T) c.*3032-94G>T (n.*3032-94G>T) n.2360-94G>T n.3194-94G>T n.4095-94G>T c.2921-94G>T (n.2921-94G>T) c.5729-94G>T (n.5729-94G>T) c.5345-94G>T (n.5345-94G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599856C= | CA2173247811 | CKMT1B,STRC | c.5240-96G= (n.5240-96G=) n.142+323C= c.*2273-96G= (n.*2273-96G=) c.*3032-96G= (n.*3032-96G=) n.2360-96G= n.3194-96G= n.4095-96G= c.2921-96G= (n.2921-96G=) c.5729-96G= (n.5729-96G=) c.5345-96G= (n.5345-96G=) | |
| 15 | g.43599856C>G | CA2173247812 | CKMT1B,STRC | c.5240-96G>C (n.5240-96G>C) n.142+323C>G c.*2273-96G>C (n.*2273-96G>C) c.*3032-96G>C (n.*3032-96G>C) n.2360-96G>C n.3194-96G>C n.4095-96G>C c.2921-96G>C (n.2921-96G>C) c.5729-96G>C (n.5729-96G>C) c.5345-96G>C (n.5345-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599856C>T | CA2628140953 | CKMT1B,STRC | c.5240-96G>A (n.5240-96G>A) n.142+323C>T c.*2273-96G>A (n.*2273-96G>A) c.*3032-96G>A (n.*3032-96G>A) n.2360-96G>A n.3194-96G>A n.4095-96G>A c.2921-96G>A (n.2921-96G>A) c.5729-96G>A (n.5729-96G>A) c.5345-96G>A (n.5345-96G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599857C>A | CA2628140955 | CKMT1B,STRC | c.5240-97G>T (n.5240-97G>T) n.142+324C>A c.*2273-97G>T (n.*2273-97G>T) c.*3032-97G>T (n.*3032-97G>T) n.2360-97G>T n.3194-97G>T n.4095-97G>T c.2921-97G>T (n.2921-97G>T) c.5729-97G>T (n.5729-97G>T) c.5345-97G>T (n.5345-97G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599857C>T | CA2803948525 | CKMT1B,STRC | c.5240-97G>A (n.5240-97G>A) n.142+324C>T c.*2273-97G>A (n.*2273-97G>A) c.*3032-97G>A (n.*3032-97G>A) n.2360-97G>A n.3194-97G>A n.4095-97G>A c.2921-97G>A (n.2921-97G>A) c.5729-97G>A (n.5729-97G>A) c.5345-97G>A (n.5345-97G>A) | |
| 15 | g.43599858A= | CA2173247813 | CKMT1B,STRC | c.5240-98T= (n.5240-98T=) n.142+325A= c.*2273-98T= (n.*2273-98T=) c.*3032-98T= (n.*3032-98T=) n.2360-98T= n.3194-98T= n.4095-98T= c.2921-98T= (n.2921-98T=) c.5729-98T= (n.5729-98T=) c.5345-98T= (n.5345-98T=) | |
| 15 | g.43599858A>G | CA2173247814 | CKMT1B,STRC | c.5240-98T>C (n.5240-98T>C) n.142+325A>G c.*2273-98T>C (n.*2273-98T>C) c.*3032-98T>C (n.*3032-98T>C) n.2360-98T>C n.3194-98T>C n.4095-98T>C c.2921-98T>C (n.2921-98T>C) c.5729-98T>C (n.5729-98T>C) c.5345-98T>C (n.5345-98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599861G>C | CA618004301 | CKMT1B,STRC | c.5239+99C>G (n.5239+99C>G) n.142+328G>C c.*2272+99C>G (n.*2272+99C>G) c.*3031+99C>G (n.*3031+99C>G) n.2359+99C>G n.3193+99C>G n.4094+99C>G c.2920+99C>G (n.2920+99C>G) c.5728+99C>G (n.5728+99C>G) c.5344+99C>G (n.5344+99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599861G= | CA2173247815 | CKMT1B,STRC | c.5239+99C= (n.5239+99C=) n.142+328G= c.*2272+99C= (n.*2272+99C=) c.*3031+99C= (n.*3031+99C=) n.2359+99C= n.3193+99C= n.4094+99C= c.2920+99C= (n.2920+99C=) c.5728+99C= (n.5728+99C=) c.5344+99C= (n.5344+99C=) | |
| 15 | g.43599861G>T | CA2173247816 | CKMT1B,STRC | c.5239+99C>A (n.5239+99C>A) n.142+328G>T c.*2272+99C>A (n.*2272+99C>A) c.*3031+99C>A (n.*3031+99C>A) n.2359+99C>A n.3193+99C>A n.4094+99C>A c.2920+99C>A (n.2920+99C>A) c.5728+99C>A (n.5728+99C>A) c.5344+99C>A (n.5344+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599867C>A | CA2173247817 | CKMT1B,STRC | c.5239+93G>T (n.5239+93G>T) n.142+334C>A c.*2272+93G>T (n.*2272+93G>T) c.*3031+93G>T (n.*3031+93G>T) n.2359+93G>T n.3193+93G>T n.4094+93G>T c.2920+93G>T (n.2920+93G>T) c.5728+93G>T (n.5728+93G>T) c.5344+93G>T (n.5344+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599867C= | CA2173247818 | CKMT1B,STRC | c.5239+93G= (n.5239+93G=) n.142+334C= c.*2272+93G= (n.*2272+93G=) c.*3031+93G= (n.*3031+93G=) n.2359+93G= n.3193+93G= n.4094+93G= c.2920+93G= (n.2920+93G=) c.5728+93G= (n.5728+93G=) c.5344+93G= (n.5344+93G=) | |
| 15 | g.43599867C>T | CA2803948526 | CKMT1B,STRC | c.5239+93G>A (n.5239+93G>A) n.142+334C>T c.*2272+93G>A (n.*2272+93G>A) c.*3031+93G>A (n.*3031+93G>A) n.2359+93G>A n.3193+93G>A n.4094+93G>A c.2920+93G>A (n.2920+93G>A) c.5728+93G>A (n.5728+93G>A) c.5344+93G>A (n.5344+93G>A) | |
| 15 | g.43599868C>A | CA969211903 | CKMT1B,STRC | c.5239+92G>T (n.5239+92G>T) n.142+335C>A c.*2272+92G>T (n.*2272+92G>T) c.*3031+92G>T (n.*3031+92G>T) n.2359+92G>T n.3193+92G>T n.4094+92G>T c.2920+92G>T (n.2920+92G>T) c.5728+92G>T (n.5728+92G>T) c.5344+92G>T (n.5344+92G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599868C>G | CA2628140960 | CKMT1B,STRC | c.5239+92G>C (n.5239+92G>C) n.142+335C>G c.*2272+92G>C (n.*2272+92G>C) c.*3031+92G>C (n.*3031+92G>C) n.2359+92G>C n.3193+92G>C n.4094+92G>C c.2920+92G>C (n.2920+92G>C) c.5728+92G>C (n.5728+92G>C) c.5344+92G>C (n.5344+92G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599870G>T | CA2803948527 | CKMT1B,STRC | c.5239+90C>A (n.5239+90C>A) n.142+337G>T c.*2272+90C>A (n.*2272+90C>A) c.*3031+90C>A (n.*3031+90C>A) n.2359+90C>A n.3193+90C>A n.4094+90C>A c.2920+90C>A (n.2920+90C>A) c.5728+90C>A (n.5728+90C>A) c.5344+90C>A (n.5344+90C>A) | |
| 15 | g.43599871G>T | CA2628140963 | CKMT1B,STRC | c.5239+89C>A (n.5239+89C>A) n.142+338G>T c.*2272+89C>A (n.*2272+89C>A) c.*3031+89C>A (n.*3031+89C>A) n.2359+89C>A n.3193+89C>A n.4094+89C>A c.2920+89C>A (n.2920+89C>A) c.5728+89C>A (n.5728+89C>A) c.5344+89C>A (n.5344+89C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599872G>T | CA2628140965 | CKMT1B,STRC | c.5239+88C>A (n.5239+88C>A) n.142+339G>T c.*2272+88C>A (n.*2272+88C>A) c.*3031+88C>A (n.*3031+88C>A) n.2359+88C>A n.3193+88C>A n.4094+88C>A c.2920+88C>A (n.2920+88C>A) c.5728+88C>A (n.5728+88C>A) c.5344+88C>A (n.5344+88C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599873T>C | CA2628140968 | CKMT1B,STRC | c.5239+87A>G (n.5239+87A>G) n.142+340T>C c.*2272+87A>G (n.*2272+87A>G) c.*3031+87A>G (n.*3031+87A>G) n.2359+87A>G n.3193+87A>G n.4094+87A>G c.2920+87A>G (n.2920+87A>G) c.5728+87A>G (n.5728+87A>G) c.5344+87A>G (n.5344+87A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599874G>A | CA2628140973 | CKMT1B,STRC | c.5239+86C>T (n.5239+86C>T) n.142+341G>A c.*2272+86C>T (n.*2272+86C>T) c.*3031+86C>T (n.*3031+86C>T) n.2359+86C>T n.3193+86C>T n.4094+86C>T c.2920+86C>T (n.2920+86C>T) c.5728+86C>T (n.5728+86C>T) c.5344+86C>T (n.5344+86C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599874G>C | CA713003691 | CKMT1B,STRC | c.5239+86C>G (n.5239+86C>G) n.142+341G>C c.*2272+86C>G (n.*2272+86C>G) c.*3031+86C>G (n.*3031+86C>G) n.2359+86C>G n.3193+86C>G n.4094+86C>G c.2920+86C>G (n.2920+86C>G) c.5728+86C>G (n.5728+86C>G) c.5344+86C>G (n.5344+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599874G= | CA2173247819 | CKMT1B,STRC | c.5239+86C= (n.5239+86C=) n.142+341G= c.*2272+86C= (n.*2272+86C=) c.*3031+86C= (n.*3031+86C=) n.2359+86C= n.3193+86C= n.4094+86C= c.2920+86C= (n.2920+86C=) c.5728+86C= (n.5728+86C=) c.5344+86C= (n.5344+86C=) | |
| 15 | g.43599874G>T | CA2628140971 | CKMT1B,STRC | c.5239+86C>A (n.5239+86C>A) n.142+341G>T c.*2272+86C>A (n.*2272+86C>A) c.*3031+86C>A (n.*3031+86C>A) n.2359+86C>A n.3193+86C>A n.4094+86C>A c.2920+86C>A (n.2920+86C>A) c.5728+86C>A (n.5728+86C>A) c.5344+86C>A (n.5344+86C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599875C>A | CA2628140975 | CKMT1B,STRC | c.5239+85G>T (n.5239+85G>T) n.142+342C>A c.*2272+85G>T (n.*2272+85G>T) c.*3031+85G>T (n.*3031+85G>T) n.2359+85G>T n.3193+85G>T n.4094+85G>T c.2920+85G>T (n.2920+85G>T) c.5728+85G>T (n.5728+85G>T) c.5344+85G>T (n.5344+85G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599876A>T | CA2541174416 | CKMT1B,STRC | c.5239+84T>A (n.5239+84T>A) n.142+343A>T c.*2272+84T>A (n.*2272+84T>A) c.*3031+84T>A (n.*3031+84T>A) n.2359+84T>A n.3193+84T>A n.4094+84T>A c.2920+84T>A (n.2920+84T>A) c.5728+84T>A (n.5728+84T>A) c.5344+84T>A (n.5344+84T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599877C>A | CA913998619 | CKMT1B,STRC | c.5239+83G>T (n.5239+83G>T) n.142+344C>A c.*2272+83G>T (n.*2272+83G>T) c.*3031+83G>T (n.*3031+83G>T) n.2359+83G>T n.3193+83G>T n.4094+83G>T c.2920+83G>T (n.2920+83G>T) c.5728+83G>T (n.5728+83G>T) c.5344+83G>T (n.5344+83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599877C= | CA2173247820 | CKMT1B,STRC | c.5239+83G= (n.5239+83G=) n.142+344C= c.*2272+83G= (n.*2272+83G=) c.*3031+83G= (n.*3031+83G=) n.2359+83G= n.3193+83G= n.4094+83G= c.2920+83G= (n.2920+83G=) c.5728+83G= (n.5728+83G=) c.5344+83G= (n.5344+83G=) | |
| 15 | g.43599877C>T | CA2628140979 | CKMT1B,STRC | c.5239+83G>A (n.5239+83G>A) n.142+344C>T c.*2272+83G>A (n.*2272+83G>A) c.*3031+83G>A (n.*3031+83G>A) n.2359+83G>A n.3193+83G>A n.4094+83G>A c.2920+83G>A (n.2920+83G>A) c.5728+83G>A (n.5728+83G>A) c.5344+83G>A (n.5344+83G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599878T>C | CA2553018300 | CKMT1B,STRC | c.5239+82A>G (n.5239+82A>G) n.142+345T>C c.*2272+82A>G (n.*2272+82A>G) c.*3031+82A>G (n.*3031+82A>G) n.2359+82A>G n.3193+82A>G n.4094+82A>G c.2920+82A>G (n.2920+82A>G) c.5728+82A>G (n.5728+82A>G) c.5344+82A>G (n.5344+82A>G) | |
| 15 | g.43599880dup | CA2628140982 | CKMT1B,STRC | c.5239+80dup (n.5239+80dup) n.142+347dup c.*2272+80dup (n.*2272+80dup) c.*3031+80dup (n.*3031+80dup) n.2359+80dup n.3193+80dup n.4094+80dup c.2920+80dup (n.2920+80dup) c.5728+80dup (n.5728+80dup) c.5344+80dup (n.5344+80dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599881A= | CA2173247821 | CKMT1B,STRC | c.5239+79T= (n.5239+79T=) n.142+348A= c.*2272+79T= (n.*2272+79T=) c.*3031+79T= (n.*3031+79T=) n.2359+79T= n.3193+79T= n.4094+79T= c.2920+79T= (n.2920+79T=) c.5728+79T= (n.5728+79T=) c.5344+79T= (n.5344+79T=) | |
| 15 | g.43599881A>C | CA2173247822 | CKMT1B,STRC | c.5239+79T>G (n.5239+79T>G) n.142+348A>C c.*2272+79T>G (n.*2272+79T>G) c.*3031+79T>G (n.*3031+79T>G) n.2359+79T>G n.3193+79T>G n.4094+79T>G c.2920+79T>G (n.2920+79T>G) c.5728+79T>G (n.5728+79T>G) c.5344+79T>G (n.5344+79T>G) | dbSNP |
| 15 | g.43599881A>T | CA2575704277 | CKMT1B,STRC | c.5239+79T>A (n.5239+79T>A) n.142+348A>T c.*2272+79T>A (n.*2272+79T>A) c.*3031+79T>A (n.*3031+79T>A) n.2359+79T>A n.3193+79T>A n.4094+79T>A c.2920+79T>A (n.2920+79T>A) c.5728+79T>A (n.5728+79T>A) c.5344+79T>A (n.5344+79T>A) | |
| 15 | g.43599882A>C | CA2575704278 | CKMT1B,STRC | c.5239+78T>G (n.5239+78T>G) n.142+349A>C c.*2272+78T>G (n.*2272+78T>G) c.*3031+78T>G (n.*3031+78T>G) n.2359+78T>G n.3193+78T>G n.4094+78T>G c.2920+78T>G (n.2920+78T>G) c.5728+78T>G (n.5728+78T>G) c.5344+78T>G (n.5344+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599883G>C | CA2628140987 | CKMT1B,STRC | c.5239+77C>G (n.5239+77C>G) n.142+350G>C c.*2272+77C>G (n.*2272+77C>G) c.*3031+77C>G (n.*3031+77C>G) n.2359+77C>G n.3193+77C>G n.4094+77C>G c.2920+77C>G (n.2920+77C>G) c.5728+77C>G (n.5728+77C>G) c.5344+77C>G (n.5344+77C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599884A>G | CA2575704279 | CKMT1B,STRC | c.5239+76T>C (n.5239+76T>C) n.142+351A>G c.*2272+76T>C (n.*2272+76T>C) c.*3031+76T>C (n.*3031+76T>C) n.2359+76T>C n.3193+76T>C n.4094+76T>C c.2920+76T>C (n.2920+76T>C) c.5728+76T>C (n.5728+76T>C) c.5344+76T>C (n.5344+76T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599885G>A | CA713003695 | CKMT1B,STRC | c.5239+75C>T (n.5239+75C>T) n.142+352G>A c.*2272+75C>T (n.*2272+75C>T) c.*3031+75C>T (n.*3031+75C>T) n.2359+75C>T n.3193+75C>T n.4094+75C>T c.2920+75C>T (n.2920+75C>T) c.5728+75C>T (n.5728+75C>T) c.5344+75C>T (n.5344+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599885G= | CA2173247823 | CKMT1B,STRC | c.5239+75C= (n.5239+75C=) n.142+352G= c.*2272+75C= (n.*2272+75C=) c.*3031+75C= (n.*3031+75C=) n.2359+75C= n.3193+75C= n.4094+75C= c.2920+75C= (n.2920+75C=) c.5728+75C= (n.5728+75C=) c.5344+75C= (n.5344+75C=) | |
| 15 | g.43599885G>T | CA2628140989 | CKMT1B,STRC | c.5239+75C>A (n.5239+75C>A) n.142+352G>T c.*2272+75C>A (n.*2272+75C>A) c.*3031+75C>A (n.*3031+75C>A) n.2359+75C>A n.3193+75C>A n.4094+75C>A c.2920+75C>A (n.2920+75C>A) c.5728+75C>A (n.5728+75C>A) c.5344+75C>A (n.5344+75C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599886C>G | CA2575704280 | CKMT1B,STRC | c.5239+74G>C (n.5239+74G>C) n.142+353C>G c.*2272+74G>C (n.*2272+74G>C) c.*3031+74G>C (n.*3031+74G>C) n.2359+74G>C n.3193+74G>C n.4094+74G>C c.2920+74G>C (n.2920+74G>C) c.5728+74G>C (n.5728+74G>C) c.5344+74G>C (n.5344+74G>C) | |
| 15 | g.43599887C>T | CA2628140991 | CKMT1B,STRC | c.5239+73G>A (n.5239+73G>A) n.142+354C>T c.*2272+73G>A (n.*2272+73G>A) c.*3031+73G>A (n.*3031+73G>A) n.2359+73G>A n.3193+73G>A n.4094+73G>A c.2920+73G>A (n.2920+73G>A) c.5728+73G>A (n.5728+73G>A) c.5344+73G>A (n.5344+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |