| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
| 15 | g.43599749C>A | CA392157778 | CKMT1B,STRC | c.5251G>T (p.Ala1751Ser) n.142+216C>A c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.*3043G>T (n.*3043G>T) n.2371G>T n.3205G>T n.4106G>T c.2932G>T (p.Ala978Ser) c.5740G>T (p.Ala1914Ser) c.5356G>T (p.Ala1786Ser) | |
| 15 | g.43599749C= | CA2173247779 | CKMT1B,STRC | c.5251G= (p.Ala1751=) n.142+216C= c.*2284G= (n.*2284G=) c.*3043G= (n.*3043G=) n.2371G= n.3205G= n.4106G= c.2932G= (p.Ala978=) c.5740G= (p.Ala1914=) c.5356G= (p.Ala1786=) | |
| 15 | g.43599749C>G | CA392157781 | CKMT1B,STRC | c.5251G>C (p.Ala1751Pro) n.142+216C>G c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*3043G>C (n.*3043G>C) n.2371G>C n.3205G>C n.4106G>C c.2932G>C (p.Ala978Pro) c.5740G>C (p.Ala1914Pro) c.5356G>C (p.Ala1786Pro) | |
| 15 | g.43599749C>T | CA270006981 | CKMT1B,STRC | c.5251G>A (p.Ala1751Thr) n.142+216C>T c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*3043G>A (n.*3043G>A) n.2371G>A n.3205G>A n.4106G>A c.2932G>A (p.Ala978Thr) c.5740G>A (p.Ala1914Thr) c.5356G>A (p.Ala1786Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599750T>A | CA490144218 | CKMT1B,STRC | c.5250A>T (p.Thr1750=) n.142+217T>A c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*3042A>T (n.*3042A>T) n.2370A>T n.3204A>T n.4105A>T c.2931A>T (p.Thr977=) c.5739A>T (p.Thr1913=) c.5355A>T (p.Thr1785=) | |
| 15 | g.43599750T>C | CA490144219 | CKMT1B,STRC | c.5250A>G (p.Thr1750=) n.142+217T>C c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*3042A>G (n.*3042A>G) n.2370A>G n.3204A>G n.4105A>G c.2931A>G (p.Thr977=) c.5739A>G (p.Thr1913=) c.5355A>G (p.Thr1785=) | |
| 15 | g.43599750T>G | CA490144217 | CKMT1B,STRC | c.5250A>C (p.Thr1750=) n.142+217T>G c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*3042A>C (n.*3042A>C) n.2370A>C n.3204A>C n.4105A>C c.2931A>C (p.Thr977=) c.5739A>C (p.Thr1913=) c.5355A>C (p.Thr1785=) | |
| 15 | g.43599751G>A | CA392157784 | CKMT1B,STRC | c.5249C>T (p.Thr1750Ile) n.142+218G>A c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*3041C>T (n.*3041C>T) n.2369C>T n.3203C>T n.4104C>T c.2930C>T (p.Thr977Ile) c.5738C>T (p.Thr1913Ile) c.5354C>T (p.Thr1785Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599751G>C | CA392157789 | CKMT1B,STRC | c.5249C>G (p.Thr1750Arg) n.142+218G>C c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.*3041C>G (n.*3041C>G) n.2369C>G n.3203C>G n.4104C>G c.2930C>G (p.Thr977Arg) c.5738C>G (p.Thr1913Arg) c.5354C>G (p.Thr1785Arg) | |
| 15 | g.43599751G= | CA2173247780 | CKMT1B,STRC | c.5249C= (p.Thr1750=) n.142+218G= c.*2282C= (n.*2282C=) c.*3041C= (n.*3041C=) n.2369C= n.3203C= n.4104C= c.2930C= (p.Thr977=) c.5738C= (p.Thr1913=) c.5354C= (p.Thr1785=) | |
| 15 | g.43599751G>T | CA392157787 | CKMT1B,STRC | c.5249C>A (p.Thr1750Lys) n.142+218G>T c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*3041C>A (n.*3041C>A) n.2369C>A n.3203C>A n.4104C>A c.2930C>A (p.Thr977Lys) c.5738C>A (p.Thr1913Lys) c.5354C>A (p.Thr1785Lys) | |
| 15 | g.43599752T>A | CA392157790 | CKMT1B,STRC | c.5248A>T (p.Thr1750Ser) n.142+219T>A c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.*3040A>T (n.*3040A>T) n.2368A>T n.3202A>T n.4103A>T c.2929A>T (p.Thr977Ser) c.5737A>T (p.Thr1913Ser) c.5353A>T (p.Thr1785Ser) | |
| 15 | g.43599752T>C | CA392157796 | CKMT1B,STRC | c.5248A>G (p.Thr1750Ala) n.142+219T>C c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) n.2368A>G n.3202A>G n.4103A>G c.2929A>G (p.Thr977Ala) c.5737A>G (p.Thr1913Ala) c.5353A>G (p.Thr1785Ala) | |
| 15 | g.43599752T>G | CA392157793 | CKMT1B,STRC | c.5248A>C (p.Thr1750Pro) n.142+219T>G c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.*3040A>C (n.*3040A>C) n.2368A>C n.3202A>C n.4103A>C c.2929A>C (p.Thr977Pro) c.5737A>C (p.Thr1913Pro) c.5353A>C (p.Thr1785Pro) | |
| 15 | g.43599753A>C | CA392157799 | CKMT1B,STRC | c.5247T>G (p.Ser1749Arg) n.142+220A>C c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*3039T>G (n.*3039T>G) n.2367T>G n.3201T>G n.4102T>G c.2928T>G (p.Ser976Arg) c.5736T>G (p.Ser1912Arg) c.5352T>G (p.Ser1784Arg) | |
| 15 | g.43599753A>G | CA490144220 | CKMT1B,STRC | c.5247T>C (p.Ser1749=) n.142+220A>G c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*3039T>C (n.*3039T>C) n.2367T>C n.3201T>C n.4102T>C c.2928T>C (p.Ser976=) c.5736T>C (p.Ser1912=) c.5352T>C (p.Ser1784=) | |
| 15 | g.43599753A>T | CA392157801 | CKMT1B,STRC | c.5247T>A (p.Ser1749Arg) n.142+220A>T c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*3039T>A (n.*3039T>A) n.2367T>A n.3201T>A n.4102T>A c.2928T>A (p.Ser976Arg) c.5736T>A (p.Ser1912Arg) c.5352T>A (p.Ser1784Arg) | |
| 15 | g.43599754C>A | CA392157803 | CKMT1B,STRC | c.5246G>T (p.Ser1749Ile) n.142+221C>A c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) n.2366G>T n.3200G>T n.4101G>T c.2927G>T (p.Ser976Ile) c.5735G>T (p.Ser1912Ile) c.5351G>T (p.Ser1784Ile) | |
| 15 | g.43599754C>G | CA392157805 | CKMT1B,STRC | c.5246G>C (p.Ser1749Thr) n.142+221C>G c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*3038G>C (n.*3038G>C) n.2366G>C n.3200G>C n.4101G>C c.2927G>C (p.Ser976Thr) c.5735G>C (p.Ser1912Thr) c.5351G>C (p.Ser1784Thr) | |
| 15 | g.43599754C>T | CA392157807 | CKMT1B,STRC | c.5246G>A (p.Ser1749Asn) n.142+221C>T c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) n.2366G>A n.3200G>A n.4101G>A c.2927G>A (p.Ser976Asn) c.5735G>A (p.Ser1912Asn) c.5351G>A (p.Ser1784Asn) | |
| 15 | g.43599755T>A | CA392157809 | CKMT1B,STRC | c.5245A>T (p.Ser1749Cys) n.142+222T>A c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.*3037A>T (n.*3037A>T) n.2365A>T n.3199A>T n.4100A>T c.2926A>T (p.Ser976Cys) c.5734A>T (p.Ser1912Cys) c.5350A>T (p.Ser1784Cys) | |
| 15 | g.43599755T>C | CA392157810 | CKMT1B,STRC | c.5245A>G (p.Ser1749Gly) n.142+222T>C c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.*3037A>G (n.*3037A>G) n.2365A>G n.3199A>G n.4100A>G c.2926A>G (p.Ser976Gly) c.5734A>G (p.Ser1912Gly) c.5350A>G (p.Ser1784Gly) | |
| 15 | g.43599755T>G | CA392157811 | CKMT1B,STRC | c.5245A>C (p.Ser1749Arg) n.142+222T>G c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.*3037A>C (n.*3037A>C) n.2365A>C n.3199A>C n.4100A>C c.2926A>C (p.Ser976Arg) c.5734A>C (p.Ser1912Arg) c.5350A>C (p.Ser1784Arg) | |
| 15 | g.43599756T>A | CA490144221 | CKMT1B,STRC | c.5244A>T (p.Arg1748=) n.142+223T>A c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.*3036A>T (n.*3036A>T) n.2364A>T n.3198A>T n.4099A>T c.2925A>T (p.Arg975=) c.5733A>T (p.Arg1911=) c.5349A>T (p.Arg1783=) | |
| 15 | g.43599756T>C | CA490144223 | CKMT1B,STRC | c.5244A>G (p.Arg1748=) n.142+223T>C c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*3036A>G (n.*3036A>G) n.2364A>G n.3198A>G n.4099A>G c.2925A>G (p.Arg975=) c.5733A>G (p.Arg1911=) c.5349A>G (p.Arg1783=) | |
| 15 | g.43599756T>G | CA490144222 | CKMT1B,STRC | c.5244A>C (p.Arg1748=) n.142+223T>G c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.*3036A>C (n.*3036A>C) n.2364A>C n.3198A>C n.4099A>C c.2925A>C (p.Arg975=) c.5733A>C (p.Arg1911=) c.5349A>C (p.Arg1783=) | |
| 15 | g.43599757C>A | CA392157813 | CKMT1B,STRC | c.5243G>T (p.Arg1748Leu) n.142+224C>A c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*3035G>T (n.*3035G>T) n.2363G>T n.3197G>T n.4098G>T c.2924G>T (p.Arg975Leu) c.5732G>T (p.Arg1911Leu) c.5348G>T (p.Arg1783Leu) | |
| 15 | g.43599757C= | CA2173247781 | CKMT1B,STRC | c.5243G= (p.Arg1748=) n.142+224C= c.*2276G= (n.*2276G=) c.*3035G= (n.*3035G=) n.2363G= n.3197G= n.4098G= c.2924G= (p.Arg975=) c.5732G= (p.Arg1911=) c.5348G= (p.Arg1783=) | |
| 15 | g.43599757C>G | CA392157815 | CKMT1B,STRC | c.5243G>C (p.Arg1748Pro) n.142+224C>G c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.*3035G>C (n.*3035G>C) n.2363G>C n.3197G>C n.4098G>C c.2924G>C (p.Arg975Pro) c.5732G>C (p.Arg1911Pro) c.5348G>C (p.Arg1783Pro) | |
| 15 | g.43599757C>T | CA392157814 | CKMT1B,STRC | c.5243G>A (p.Arg1748Gln) n.142+224C>T c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*3035G>A (n.*3035G>A) n.2363G>A n.3197G>A n.4098G>A c.2924G>A (p.Arg975Gln) c.5732G>A (p.Arg1911Gln) c.5348G>A (p.Arg1783Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599758G>A | CA392157816 | CKMT1B,STRC | c.5242C>T (p.Arg1748Ter) n.142+225G>A c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.*3034C>T (n.*3034C>T) n.2362C>T n.3196C>T n.4097C>T c.2923C>T (p.Arg975Ter) c.5731C>T (p.Arg1911Ter) c.5347C>T (p.Arg1783Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599758G>C | CA392157817 | CKMT1B,STRC | c.5242C>G (p.Arg1748Gly) n.142+225G>C c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.*3034C>G (n.*3034C>G) n.2362C>G n.3196C>G n.4097C>G c.2923C>G (p.Arg975Gly) c.5731C>G (p.Arg1911Gly) c.5347C>G (p.Arg1783Gly) | |
| 15 | g.43599758G= | CA2173247782 | CKMT1B,STRC | c.5242C= (p.Arg1748=) n.142+225G= c.*2275C= (n.*2275C=) c.*3034C= (n.*3034C=) n.2362C= n.3196C= n.4097C= c.2923C= (p.Arg975=) c.5731C= (p.Arg1911=) c.5347C= (p.Arg1783=) | |
| 15 | g.43599758G>T | CA490144224 | CKMT1B,STRC | c.5242C>A (p.Arg1748=) n.142+225G>T c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.*3034C>A (n.*3034C>A) n.2362C>A n.3196C>A n.4097C>A c.2923C>A (p.Arg975=) c.5731C>A (p.Arg1911=) c.5347C>A (p.Arg1783=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599759A>C | CA490144225 | CKMT1B,STRC | c.5241T>G (p.Gly1747=) n.142+226A>C c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*3033T>G (n.*3033T>G) n.2361T>G n.3195T>G n.4096T>G c.2922T>G (p.Gly974=) c.5730T>G (p.Gly1910=) c.5346T>G (p.Gly1782=) | |
| 15 | g.43599759A>G | CA490144226 | CKMT1B,STRC | c.5241T>C (p.Gly1747=) n.142+226A>G c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) n.2361T>C n.3195T>C n.4096T>C c.2922T>C (p.Gly974=) c.5730T>C (p.Gly1910=) c.5346T>C (p.Gly1782=) | |
| 15 | g.43599759A>T | CA490144227 | CKMT1B,STRC | c.5241T>A (p.Gly1747=) n.142+226A>T c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.*3033T>A (n.*3033T>A) n.2361T>A n.3195T>A n.4096T>A c.2922T>A (p.Gly974=) c.5730T>A (p.Gly1910=) c.5346T>A (p.Gly1782=) | |
| 15 | g.43599760C>A | CA392157820 | CKMT1B,STRC | c.5240G>T (p.Gly1747Val) n.142+227C>A c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.*3032G>T (n.*3032G>T) n.2360G>T n.3194G>T n.4095G>T c.2921G>T (p.Gly974Val) c.5729G>T (p.Gly1910Val) c.5345G>T (p.Gly1782Val) | |
| 15 | g.43599760C>G | CA392157821 | CKMT1B,STRC | c.5240G>C (p.Gly1747Ala) n.142+227C>G c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.*3032G>C (n.*3032G>C) n.2360G>C n.3194G>C n.4095G>C c.2921G>C (p.Gly974Ala) c.5729G>C (p.Gly1910Ala) c.5345G>C (p.Gly1782Ala) | |
| 15 | g.43599760C>T | CA392157826 | CKMT1B,STRC | c.5240G>A (p.Gly1747Asp) n.142+227C>T c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.*3032G>A (n.*3032G>A) n.2360G>A n.3194G>A n.4095G>A c.2921G>A (p.Gly974Asp) c.5729G>A (p.Gly1910Asp) c.5345G>A (p.Gly1782Asp) | |
| 15 | g.43599761C>A | CA392157827 | CKMT1B,STRC | c.5240-1G>T (n.5240-1G>T) n.142+228C>A c.*2273-1G>T (n.*2273-1G>T) c.*3032-1G>T (n.*3032-1G>T) n.2360-1G>T n.3194-1G>T n.4095-1G>T c.2921-1G>T (n.2921-1G>T) c.5729-1G>T (n.5729-1G>T) c.5345-1G>T (n.5345-1G>T) | |
| 15 | g.43599761C>G | CA392157834 | CKMT1B,STRC | c.5240-1G>C (n.5240-1G>C) n.142+228C>G c.*2273-1G>C (n.*2273-1G>C) c.*3032-1G>C (n.*3032-1G>C) n.2360-1G>C n.3194-1G>C n.4095-1G>C c.2921-1G>C (n.2921-1G>C) c.5729-1G>C (n.5729-1G>C) c.5345-1G>C (n.5345-1G>C) | |
| 15 | g.43599761C>T | CA392157829 | CKMT1B,STRC | c.5240-1G>A (n.5240-1G>A) n.142+228C>T c.*2273-1G>A (n.*2273-1G>A) c.*3032-1G>A (n.*3032-1G>A) n.2360-1G>A n.3194-1G>A n.4095-1G>A c.2921-1G>A (n.2921-1G>A) c.5729-1G>A (n.5729-1G>A) c.5345-1G>A (n.5345-1G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599762T>A | CA392157835 | CKMT1B,STRC | c.5240-2A>T (n.5240-2A>T) n.142+229T>A c.*2273-2A>T (n.*2273-2A>T) c.*3032-2A>T (n.*3032-2A>T) n.2360-2A>T n.3194-2A>T n.4095-2A>T c.2921-2A>T (n.2921-2A>T) c.5729-2A>T (n.5729-2A>T) c.5345-2A>T (n.5345-2A>T) | |
| 15 | g.43599762T>C | CA392157837 | CKMT1B,STRC | c.5240-2A>G (n.5240-2A>G) n.142+229T>C c.*2273-2A>G (n.*2273-2A>G) c.*3032-2A>G (n.*3032-2A>G) n.2360-2A>G n.3194-2A>G n.4095-2A>G c.2921-2A>G (n.2921-2A>G) c.5729-2A>G (n.5729-2A>G) c.5345-2A>G (n.5345-2A>G) | |
| 15 | g.43599762T>G | CA392157839 | CKMT1B,STRC | c.5240-2A>C (n.5240-2A>C) n.142+229T>G c.*2273-2A>C (n.*2273-2A>C) c.*3032-2A>C (n.*3032-2A>C) n.2360-2A>C n.3194-2A>C n.4095-2A>C c.2921-2A>C (n.2921-2A>C) c.5729-2A>C (n.5729-2A>C) c.5345-2A>C (n.5345-2A>C) | |
| 15 | g.43599763A>G | CA2575704267 | CKMT1B,STRC | c.5240-3T>C (n.5240-3T>C) n.142+230A>G c.*2273-3T>C (n.*2273-3T>C) c.*3032-3T>C (n.*3032-3T>C) n.2360-3T>C n.3194-3T>C n.4095-3T>C c.2921-3T>C (n.2921-3T>C) c.5729-3T>C (n.5729-3T>C) c.5345-3T>C (n.5345-3T>C) | |
| 15 | g.43599764T>A | CA2628140892 | CKMT1B,STRC | c.5240-4A>T (n.5240-4A>T) n.142+231T>A c.*2273-4A>T (n.*2273-4A>T) c.*3032-4A>T (n.*3032-4A>T) n.2360-4A>T n.3194-4A>T n.4095-4A>T c.2921-4A>T (n.2921-4A>T) c.5729-4A>T (n.5729-4A>T) c.5345-4A>T (n.5345-4A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599764T>G | CA2628140894 | CKMT1B,STRC | c.5240-4A>C (n.5240-4A>C) n.142+231T>G c.*2273-4A>C (n.*2273-4A>C) c.*3032-4A>C (n.*3032-4A>C) n.2360-4A>C n.3194-4A>C n.4095-4A>C c.2921-4A>C (n.2921-4A>C) c.5729-4A>C (n.5729-4A>C) c.5345-4A>C (n.5345-4A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599767T>C | CA2628140895 | CKMT1B,STRC | c.5240-7A>G (n.5240-7A>G) n.142+234T>C c.*2273-7A>G (n.*2273-7A>G) c.*3032-7A>G (n.*3032-7A>G) n.2360-7A>G n.3194-7A>G n.4095-7A>G c.2921-7A>G (n.2921-7A>G) c.5729-7A>G (n.5729-7A>G) c.5345-7A>G (n.5345-7A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599768A= | CA2173247783 | CKMT1B,STRC | c.5240-8T= (n.5240-8T=) n.142+235A= c.*2273-8T= (n.*2273-8T=) c.*3032-8T= (n.*3032-8T=) n.2360-8T= n.3194-8T= n.4095-8T= c.2921-8T= (n.2921-8T=) c.5729-8T= (n.5729-8T=) c.5345-8T= (n.5345-8T=) | |
| 15 | g.43599768A>G | CA2173247784 | CKMT1B,STRC | c.5240-8T>C (n.5240-8T>C) n.142+235A>G c.*2273-8T>C (n.*2273-8T>C) c.*3032-8T>C (n.*3032-8T>C) n.2360-8T>C n.3194-8T>C n.4095-8T>C c.2921-8T>C (n.2921-8T>C) c.5729-8T>C (n.5729-8T>C) c.5345-8T>C (n.5345-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599772A>G | CA2628140897 | CKMT1B,STRC | c.5240-12T>C (n.5240-12T>C) n.142+239A>G c.*2273-12T>C (n.*2273-12T>C) c.*3032-12T>C (n.*3032-12T>C) n.2360-12T>C n.3194-12T>C n.4095-12T>C c.2921-12T>C (n.2921-12T>C) c.5729-12T>C (n.5729-12T>C) c.5345-12T>C (n.5345-12T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599773G>C | CA2173247786 | CKMT1B,STRC | c.5240-13C>G (n.5240-13C>G) n.142+240G>C c.*2273-13C>G (n.*2273-13C>G) c.*3032-13C>G (n.*3032-13C>G) n.2360-13C>G n.3194-13C>G n.4095-13C>G c.2921-13C>G (n.2921-13C>G) c.5729-13C>G (n.5729-13C>G) c.5345-13C>G (n.5345-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599773G= | CA2173247785 | CKMT1B,STRC | c.5240-13C= (n.5240-13C=) n.142+240G= c.*2273-13C= (n.*2273-13C=) c.*3032-13C= (n.*3032-13C=) n.2360-13C= n.3194-13C= n.4095-13C= c.2921-13C= (n.2921-13C=) c.5729-13C= (n.5729-13C=) c.5345-13C= (n.5345-13C=) | |
| 15 | g.43599774G>A | CA270006983 | CKMT1B,STRC | c.5240-14C>T (n.5240-14C>T) n.142+241G>A c.*2273-14C>T (n.*2273-14C>T) c.*3032-14C>T (n.*3032-14C>T) n.2360-14C>T n.3194-14C>T n.4095-14C>T c.2921-14C>T (n.2921-14C>T) c.5729-14C>T (n.5729-14C>T) c.5345-14C>T (n.5345-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599774G= | CA2173247787 | CKMT1B,STRC | c.5240-14C= (n.5240-14C=) n.142+241G= c.*2273-14C= (n.*2273-14C=) c.*3032-14C= (n.*3032-14C=) n.2360-14C= n.3194-14C= n.4095-14C= c.2921-14C= (n.2921-14C=) c.5729-14C= (n.5729-14C=) c.5345-14C= (n.5345-14C=) | |
| 15 | g.43599774G>T | CA969211895 | CKMT1B,STRC | c.5240-14C>A (n.5240-14C>A) n.142+241G>T c.*2273-14C>A (n.*2273-14C>A) c.*3032-14C>A (n.*3032-14C>A) n.2360-14C>A n.3194-14C>A n.4095-14C>A c.2921-14C>A (n.2921-14C>A) c.5729-14C>A (n.5729-14C>A) c.5345-14C>A (n.5345-14C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599775G>T | CA2628140900 | CKMT1B,STRC | c.5240-15C>A (n.5240-15C>A) n.142+242G>T c.*2273-15C>A (n.*2273-15C>A) c.*3032-15C>A (n.*3032-15C>A) n.2360-15C>A n.3194-15C>A n.4095-15C>A c.2921-15C>A (n.2921-15C>A) c.5729-15C>A (n.5729-15C>A) c.5345-15C>A (n.5345-15C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599776A= | CA2173247788 | CKMT1B,STRC | c.5240-16T= (n.5240-16T=) n.142+243A= c.*2273-16T= (n.*2273-16T=) c.*3032-16T= (n.*3032-16T=) n.2360-16T= n.3194-16T= n.4095-16T= c.2921-16T= (n.2921-16T=) c.5729-16T= (n.5729-16T=) c.5345-16T= (n.5345-16T=) | |
| 15 | g.43599776A>C | CA2173247789 | CKMT1B,STRC | c.5240-16T>G (n.5240-16T>G) n.142+243A>C c.*2273-16T>G (n.*2273-16T>G) c.*3032-16T>G (n.*3032-16T>G) n.2360-16T>G n.3194-16T>G n.4095-16T>G c.2921-16T>G (n.2921-16T>G) c.5729-16T>G (n.5729-16T>G) c.5345-16T>G (n.5345-16T>G) | dbSNP |
| 15 | g.43599777A>C | CA969211896 | CKMT1B,STRC | c.5240-17T>G (n.5240-17T>G) n.142+244A>C c.*2273-17T>G (n.*2273-17T>G) c.*3032-17T>G (n.*3032-17T>G) n.2360-17T>G n.3194-17T>G n.4095-17T>G c.2921-17T>G (n.2921-17T>G) c.5729-17T>G (n.5729-17T>G) c.5345-17T>G (n.5345-17T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599778T>C | CA618004300 | CKMT1B,STRC | c.5240-18A>G (n.5240-18A>G) n.142+245T>C c.*2273-18A>G (n.*2273-18A>G) c.*3032-18A>G (n.*3032-18A>G) n.2360-18A>G n.3194-18A>G n.4095-18A>G c.2921-18A>G (n.2921-18A>G) c.5729-18A>G (n.5729-18A>G) c.5345-18A>G (n.5345-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599778T= | CA2173247790 | CKMT1B,STRC | c.5240-18A= (n.5240-18A=) n.142+245T= c.*2273-18A= (n.*2273-18A=) c.*3032-18A= (n.*3032-18A=) n.2360-18A= n.3194-18A= n.4095-18A= c.2921-18A= (n.2921-18A=) c.5729-18A= (n.5729-18A=) c.5345-18A= (n.5345-18A=) | |
| 15 | g.43599779G>A | CA2628140903 | CKMT1B,STRC | c.5240-19C>T (n.5240-19C>T) n.142+246G>A c.*2273-19C>T (n.*2273-19C>T) c.*3032-19C>T (n.*3032-19C>T) n.2360-19C>T n.3194-19C>T n.4095-19C>T c.2921-19C>T (n.2921-19C>T) c.5729-19C>T (n.5729-19C>T) c.5345-19C>T (n.5345-19C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599780G>T | CA2803948523 | CKMT1B,STRC | c.5240-20C>A (n.5240-20C>A) n.142+247G>T c.*2273-20C>A (n.*2273-20C>A) c.*3032-20C>A (n.*3032-20C>A) n.2360-20C>A n.3194-20C>A n.4095-20C>A c.2921-20C>A (n.2921-20C>A) c.5729-20C>A (n.5729-20C>A) c.5345-20C>A (n.5345-20C>A) | |
| 15 | g.43599782A= | CA2173247791 | CKMT1B,STRC | c.5240-22T= (n.5240-22T=) n.142+249A= c.*2273-22T= (n.*2273-22T=) c.*3032-22T= (n.*3032-22T=) n.2360-22T= n.3194-22T= n.4095-22T= c.2921-22T= (n.2921-22T=) c.5729-22T= (n.5729-22T=) c.5345-22T= (n.5345-22T=) | |
| 15 | g.43599782A>G | CA713003659 | CKMT1B,STRC | c.5240-22T>C (n.5240-22T>C) n.142+249A>G c.*2273-22T>C (n.*2273-22T>C) c.*3032-22T>C (n.*3032-22T>C) n.2360-22T>C n.3194-22T>C n.4095-22T>C c.2921-22T>C (n.2921-22T>C) c.5729-22T>C (n.5729-22T>C) c.5345-22T>C (n.5345-22T>C) | dbSNP |
| 15 | g.43599783G>A | CA2575704268 | CKMT1B,STRC | c.5240-23C>T (n.5240-23C>T) n.142+250G>A c.*2273-23C>T (n.*2273-23C>T) c.*3032-23C>T (n.*3032-23C>T) n.2360-23C>T n.3194-23C>T n.4095-23C>T c.2921-23C>T (n.2921-23C>T) c.5729-23C>T (n.5729-23C>T) c.5345-23C>T (n.5345-23C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599785A>G | CA2628140905 | CKMT1B,STRC | c.5240-25T>C (n.5240-25T>C) n.142+252A>G c.*2273-25T>C (n.*2273-25T>C) c.*3032-25T>C (n.*3032-25T>C) n.2360-25T>C n.3194-25T>C n.4095-25T>C c.2921-25T>C (n.2921-25T>C) c.5729-25T>C (n.5729-25T>C) c.5345-25T>C (n.5345-25T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599785A>T | CA2628140906 | CKMT1B,STRC | c.5240-25T>A (n.5240-25T>A) n.142+252A>T c.*2273-25T>A (n.*2273-25T>A) c.*3032-25T>A (n.*3032-25T>A) n.2360-25T>A n.3194-25T>A n.4095-25T>A c.2921-25T>A (n.2921-25T>A) c.5729-25T>A (n.5729-25T>A) c.5345-25T>A (n.5345-25T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599787T>C | CA713003662 | CKMT1B,STRC | c.5240-27A>G (n.5240-27A>G) n.142+254T>C c.*2273-27A>G (n.*2273-27A>G) c.*3032-27A>G (n.*3032-27A>G) n.2360-27A>G n.3194-27A>G n.4095-27A>G c.2921-27A>G (n.2921-27A>G) c.5729-27A>G (n.5729-27A>G) c.5345-27A>G (n.5345-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599787T= | CA2173247792 | CKMT1B,STRC | c.5240-27A= (n.5240-27A=) n.142+254T= c.*2273-27A= (n.*2273-27A=) c.*3032-27A= (n.*3032-27A=) n.2360-27A= n.3194-27A= n.4095-27A= c.2921-27A= (n.2921-27A=) c.5729-27A= (n.5729-27A=) c.5345-27A= (n.5345-27A=) | |
| 15 | g.43599788A= | CA2173247793 | CKMT1B,STRC | c.5240-28T= (n.5240-28T=) n.142+255A= c.*2273-28T= (n.*2273-28T=) c.*3032-28T= (n.*3032-28T=) n.2360-28T= n.3194-28T= n.4095-28T= c.2921-28T= (n.2921-28T=) c.5729-28T= (n.5729-28T=) c.5345-28T= (n.5345-28T=) | |
| 15 | g.43599788A>C | CA2173247794 | CKMT1B,STRC | c.5240-28T>G (n.5240-28T>G) n.142+255A>C c.*2273-28T>G (n.*2273-28T>G) c.*3032-28T>G (n.*3032-28T>G) n.2360-28T>G n.3194-28T>G n.4095-28T>G c.2921-28T>G (n.2921-28T>G) c.5729-28T>G (n.5729-28T>G) c.5345-28T>G (n.5345-28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599791A= | CA2173247795 | CKMT1B,STRC | c.5240-31T= (n.5240-31T=) n.142+258A= c.*2273-31T= (n.*2273-31T=) c.*3032-31T= (n.*3032-31T=) n.2360-31T= n.3194-31T= n.4095-31T= c.2921-31T= (n.2921-31T=) c.5729-31T= (n.5729-31T=) c.5345-31T= (n.5345-31T=) | |
| 15 | g.43599791A>G | CA713003667 | CKMT1B,STRC | c.5240-31T>C (n.5240-31T>C) n.142+258A>G c.*2273-31T>C (n.*2273-31T>C) c.*3032-31T>C (n.*3032-31T>C) n.2360-31T>C n.3194-31T>C n.4095-31T>C c.2921-31T>C (n.2921-31T>C) c.5729-31T>C (n.5729-31T>C) c.5345-31T>C (n.5345-31T>C) | dbSNP |
| 15 | g.43599794A= | CA2173247796 | CKMT1B,STRC | c.5240-34T= (n.5240-34T=) n.142+261A= c.*2273-34T= (n.*2273-34T=) c.*3032-34T= (n.*3032-34T=) n.2360-34T= n.3194-34T= n.4095-34T= c.2921-34T= (n.2921-34T=) c.5729-34T= (n.5729-34T=) c.5345-34T= (n.5345-34T=) | |
| 15 | g.43599794A>G | CA2173247797 | CKMT1B,STRC | c.5240-34T>C (n.5240-34T>C) n.142+261A>G c.*2273-34T>C (n.*2273-34T>C) c.*3032-34T>C (n.*3032-34T>C) n.2360-34T>C n.3194-34T>C n.4095-34T>C c.2921-34T>C (n.2921-34T>C) c.5729-34T>C (n.5729-34T>C) c.5345-34T>C (n.5345-34T>C) | dbSNP |
| 15 | g.43599796T>G | CA2628140910 | CKMT1B,STRC | c.5240-36A>C (n.5240-36A>C) n.142+263T>G c.*2273-36A>C (n.*2273-36A>C) c.*3032-36A>C (n.*3032-36A>C) n.2360-36A>C n.3194-36A>C n.4095-36A>C c.2921-36A>C (n.2921-36A>C) c.5729-36A>C (n.5729-36A>C) c.5345-36A>C (n.5345-36A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599802C>T | CA2628140911 | CKMT1B,STRC | c.5240-42G>A (n.5240-42G>A) n.142+269C>T c.*2273-42G>A (n.*2273-42G>A) c.*3032-42G>A (n.*3032-42G>A) n.2360-42G>A n.3194-42G>A n.4095-42G>A c.2921-42G>A (n.2921-42G>A) c.5729-42G>A (n.5729-42G>A) c.5345-42G>A (n.5345-42G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599804C= | CA2173247798 | CKMT1B,STRC | c.5240-44G= (n.5240-44G=) n.142+271C= c.*2273-44G= (n.*2273-44G=) c.*3032-44G= (n.*3032-44G=) n.2360-44G= n.3194-44G= n.4095-44G= c.2921-44G= (n.2921-44G=) c.5729-44G= (n.5729-44G=) c.5345-44G= (n.5345-44G=) | |
| 15 | g.43599804C>T | CA713003668 | CKMT1B,STRC | c.5240-44G>A (n.5240-44G>A) n.142+271C>T c.*2273-44G>A (n.*2273-44G>A) c.*3032-44G>A (n.*3032-44G>A) n.2360-44G>A n.3194-44G>A n.4095-44G>A c.2921-44G>A (n.2921-44G>A) c.5729-44G>A (n.5729-44G>A) c.5345-44G>A (n.5345-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599805C>A | CA2575704269 | CKMT1B,STRC | c.5240-45G>T (n.5240-45G>T) n.142+272C>A c.*2273-45G>T (n.*2273-45G>T) c.*3032-45G>T (n.*3032-45G>T) n.2360-45G>T n.3194-45G>T n.4095-45G>T c.2921-45G>T (n.2921-45G>T) c.5729-45G>T (n.5729-45G>T) c.5345-45G>T (n.5345-45G>T) | |
| 15 | g.43599806A= | CA2173247799 | CKMT1B,STRC | c.5240-46T= (n.5240-46T=) n.142+273A= c.*2273-46T= (n.*2273-46T=) c.*3032-46T= (n.*3032-46T=) n.2360-46T= n.3194-46T= n.4095-46T= c.2921-46T= (n.2921-46T=) c.5729-46T= (n.5729-46T=) c.5345-46T= (n.5345-46T=) | |
| 15 | g.43599806A>G | CA713003670 | CKMT1B,STRC | c.5240-46T>C (n.5240-46T>C) n.142+273A>G c.*2273-46T>C (n.*2273-46T>C) c.*3032-46T>C (n.*3032-46T>C) n.2360-46T>C n.3194-46T>C n.4095-46T>C c.2921-46T>C (n.2921-46T>C) c.5729-46T>C (n.5729-46T>C) c.5345-46T>C (n.5345-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599807G>C | CA2803948524 | CKMT1B,STRC | c.5240-47C>G (n.5240-47C>G) n.142+274G>C c.*2273-47C>G (n.*2273-47C>G) c.*3032-47C>G (n.*3032-47C>G) n.2360-47C>G n.3194-47C>G n.4095-47C>G c.2921-47C>G (n.2921-47C>G) c.5729-47C>G (n.5729-47C>G) c.5345-47C>G (n.5345-47C>G) | |
| 15 | g.43599808G>A | CA2628140915 | CKMT1B,STRC | c.5240-48C>T (n.5240-48C>T) n.142+275G>A c.*2273-48C>T (n.*2273-48C>T) c.*3032-48C>T (n.*3032-48C>T) n.2360-48C>T n.3194-48C>T n.4095-48C>T c.2921-48C>T (n.2921-48C>T) c.5729-48C>T (n.5729-48C>T) c.5345-48C>T (n.5345-48C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599808G>T | CA2628140916 | CKMT1B,STRC | c.5240-48C>A (n.5240-48C>A) n.142+275G>T c.*2273-48C>A (n.*2273-48C>A) c.*3032-48C>A (n.*3032-48C>A) n.2360-48C>A n.3194-48C>A n.4095-48C>A c.2921-48C>A (n.2921-48C>A) c.5729-48C>A (n.5729-48C>A) c.5345-48C>A (n.5345-48C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599809A>G | CA2628140917 | CKMT1B,STRC | c.5240-49T>C (n.5240-49T>C) n.142+276A>G c.*2273-49T>C (n.*2273-49T>C) c.*3032-49T>C (n.*3032-49T>C) n.2360-49T>C n.3194-49T>C n.4095-49T>C c.2921-49T>C (n.2921-49T>C) c.5729-49T>C (n.5729-49T>C) c.5345-49T>C (n.5345-49T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599811C>A | CA2628140918 | CKMT1B,STRC | c.5240-51G>T (n.5240-51G>T) n.142+278C>A c.*2273-51G>T (n.*2273-51G>T) c.*3032-51G>T (n.*3032-51G>T) n.2360-51G>T n.3194-51G>T n.4095-51G>T c.2921-51G>T (n.2921-51G>T) c.5729-51G>T (n.5729-51G>T) c.5345-51G>T (n.5345-51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599812_43599813delinsAT | CA2173247800 | CKMT1B,STRC | c.5240-53_5240-52delinsAT (n.5240-53_5240-52delinsAT) n.142+279_142+280delinsAT c.*2273-53_*2273-52delinsAT (n.*2273-53_*2273-52delinsAT) c.*3032-53_*3032-52delinsAT (n.*3032-53_*3032-52delinsAT) n.2360-53_2360-52delinsAT n.3194-53_3194-52delinsAT n.4095-53_4095-52delinsAT c.2921-53_2921-52delinsAT (n.2921-53_2921-52delinsAT) c.5729-53_5729-52delinsAT (n.5729-53_5729-52delinsAT) c.5345-53_5345-52delinsAT (n.5345-53_5345-52delinsAT) | |
| 15 | g.43599813T>C | CA2628140921 | CKMT1B,STRC | c.5240-53A>G (n.5240-53A>G) n.142+280T>C c.*2273-53A>G (n.*2273-53A>G) c.*3032-53A>G (n.*3032-53A>G) n.2360-53A>G n.3194-53A>G n.4095-53A>G c.2921-53A>G (n.2921-53A>G) c.5729-53A>G (n.5729-53A>G) c.5345-53A>G (n.5345-53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599813T>G | CA2628140922 | CKMT1B,STRC | c.5240-53A>C (n.5240-53A>C) n.142+280T>G c.*2273-53A>C (n.*2273-53A>C) c.*3032-53A>C (n.*3032-53A>C) n.2360-53A>C n.3194-53A>C n.4095-53A>C c.2921-53A>C (n.2921-53A>C) c.5729-53A>C (n.5729-53A>C) c.5345-53A>C (n.5345-53A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599814del | CA713003674 | CKMT1B,STRC | c.5240-53del (n.5240-53del) n.142+281del c.*2273-53del (n.*2273-53del) c.*3032-53del (n.*3032-53del) n.2360-53del n.3194-53del n.4095-53del c.2921-53del (n.2921-53del) c.5729-53del (n.5729-53del) c.5345-53del (n.5345-53del) | dbSNP |
| 15 | g.43599814T>C | CA2575704270 | CKMT1B,STRC | c.5240-54A>G (n.5240-54A>G) n.142+281T>C c.*2273-54A>G (n.*2273-54A>G) c.*3032-54A>G (n.*3032-54A>G) n.2360-54A>G n.3194-54A>G n.4095-54A>G c.2921-54A>G (n.2921-54A>G) c.5729-54A>G (n.5729-54A>G) c.5345-54A>G (n.5345-54A>G) | |
| 15 | g.43599815G>A | CA2575704271 | CKMT1B,STRC | c.5240-55C>T (n.5240-55C>T) n.142+282G>A c.*2273-55C>T (n.*2273-55C>T) c.*3032-55C>T (n.*3032-55C>T) n.2360-55C>T n.3194-55C>T n.4095-55C>T c.2921-55C>T (n.2921-55C>T) c.5729-55C>T (n.5729-55C>T) c.5345-55C>T (n.5345-55C>T) | |
| 15 | g.43599816A= | CA2173247801 | CKMT1B,STRC | c.5240-56T= (n.5240-56T=) n.142+283A= c.*2273-56T= (n.*2273-56T=) c.*3032-56T= (n.*3032-56T=) n.2360-56T= n.3194-56T= n.4095-56T= c.2921-56T= (n.2921-56T=) c.5729-56T= (n.5729-56T=) c.5345-56T= (n.5345-56T=) | |
| 15 | g.43599816A>C | CA713003679 | CKMT1B,STRC | c.5240-56T>G (n.5240-56T>G) n.142+283A>C c.*2273-56T>G (n.*2273-56T>G) c.*3032-56T>G (n.*3032-56T>G) n.2360-56T>G n.3194-56T>G n.4095-56T>G c.2921-56T>G (n.2921-56T>G) c.5729-56T>G (n.5729-56T>G) c.5345-56T>G (n.5345-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43599818A>T | CA2628140926 | CKMT1B,STRC | c.5240-58T>A (n.5240-58T>A) n.142+285A>T c.*2273-58T>A (n.*2273-58T>A) c.*3032-58T>A (n.*3032-58T>A) n.2360-58T>A n.3194-58T>A n.4095-58T>A c.2921-58T>A (n.2921-58T>A) c.5729-58T>A (n.5729-58T>A) c.5345-58T>A (n.5345-58T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599819C>G | CA2628140927 | CKMT1B,STRC | c.5240-59G>C (n.5240-59G>C) n.142+286C>G c.*2273-59G>C (n.*2273-59G>C) c.*3032-59G>C (n.*3032-59G>C) n.2360-59G>C n.3194-59G>C n.4095-59G>C c.2921-59G>C (n.2921-59G>C) c.5729-59G>C (n.5729-59G>C) c.5345-59G>C (n.5345-59G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599821T>C | CA2575704272 | CKMT1B,STRC | c.5240-61A>G (n.5240-61A>G) n.142+288T>C c.*2273-61A>G (n.*2273-61A>G) c.*3032-61A>G (n.*3032-61A>G) n.2360-61A>G n.3194-61A>G n.4095-61A>G c.2921-61A>G (n.2921-61A>G) c.5729-61A>G (n.5729-61A>G) c.5345-61A>G (n.5345-61A>G) | |
| 15 | g.43599825A>G | CA2575704273 | CKMT1B,STRC | c.5240-65T>C (n.5240-65T>C) n.142+292A>G c.*2273-65T>C (n.*2273-65T>C) c.*3032-65T>C (n.*3032-65T>C) n.2360-65T>C n.3194-65T>C n.4095-65T>C c.2921-65T>C (n.2921-65T>C) c.5729-65T>C (n.5729-65T>C) c.5345-65T>C (n.5345-65T>C) | |
| 15 | g.43599830G>A | CA2575704274 | CKMT1B,STRC | c.5240-70C>T (n.5240-70C>T) n.142+297G>A c.*2273-70C>T (n.*2273-70C>T) c.*3032-70C>T (n.*3032-70C>T) n.2360-70C>T n.3194-70C>T n.4095-70C>T c.2921-70C>T (n.2921-70C>T) c.5729-70C>T (n.5729-70C>T) c.5345-70C>T (n.5345-70C>T) | |
| 15 | g.43599831C>A | CA2628140928 | CKMT1B,STRC | c.5240-71G>T (n.5240-71G>T) n.142+298C>A c.*2273-71G>T (n.*2273-71G>T) c.*3032-71G>T (n.*3032-71G>T) n.2360-71G>T n.3194-71G>T n.4095-71G>T c.2921-71G>T (n.2921-71G>T) c.5729-71G>T (n.5729-71G>T) c.5345-71G>T (n.5345-71G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599831C= | CA2173247802 | CKMT1B,STRC | c.5240-71G= (n.5240-71G=) n.142+298C= c.*2273-71G= (n.*2273-71G=) c.*3032-71G= (n.*3032-71G=) n.2360-71G= n.3194-71G= n.4095-71G= c.2921-71G= (n.2921-71G=) c.5729-71G= (n.5729-71G=) c.5345-71G= (n.5345-71G=) | |
| 15 | g.43599831C>T | CA713003686 | CKMT1B,STRC | c.5240-71G>A (n.5240-71G>A) n.142+298C>T c.*2273-71G>A (n.*2273-71G>A) c.*3032-71G>A (n.*3032-71G>A) n.2360-71G>A n.3194-71G>A n.4095-71G>A c.2921-71G>A (n.2921-71G>A) c.5729-71G>A (n.5729-71G>A) c.5345-71G>A (n.5345-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599832G>A | CA270006986 | CKMT1B,STRC | c.5240-72C>T (n.5240-72C>T) n.142+299G>A c.*2273-72C>T (n.*2273-72C>T) c.*3032-72C>T (n.*3032-72C>T) n.2360-72C>T n.3194-72C>T n.4095-72C>T c.2921-72C>T (n.2921-72C>T) c.5729-72C>T (n.5729-72C>T) c.5345-72C>T (n.5345-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599832G= | CA2173247803 | CKMT1B,STRC | c.5240-72C= (n.5240-72C=) n.142+299G= c.*2273-72C= (n.*2273-72C=) c.*3032-72C= (n.*3032-72C=) n.2360-72C= n.3194-72C= n.4095-72C= c.2921-72C= (n.2921-72C=) c.5729-72C= (n.5729-72C=) c.5345-72C= (n.5345-72C=) | |
| 15 | g.43599832G>T | CA2628140930 | CKMT1B,STRC | c.5240-72C>A (n.5240-72C>A) n.142+299G>T c.*2273-72C>A (n.*2273-72C>A) c.*3032-72C>A (n.*3032-72C>A) n.2360-72C>A n.3194-72C>A n.4095-72C>A c.2921-72C>A (n.2921-72C>A) c.5729-72C>A (n.5729-72C>A) c.5345-72C>A (n.5345-72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599836del | CA2628140932 | CKMT1B,STRC | c.5240-76del (n.5240-76del) n.142+303del c.*2273-76del (n.*2273-76del) c.*3032-76del (n.*3032-76del) n.2360-76del n.3194-76del n.4095-76del c.2921-76del (n.2921-76del) c.5729-76del (n.5729-76del) c.5345-76del (n.5345-76del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599837G>A | CA2628140934 | CKMT1B,STRC | c.5240-77C>T (n.5240-77C>T) n.142+304G>A c.*2273-77C>T (n.*2273-77C>T) c.*3032-77C>T (n.*3032-77C>T) n.2360-77C>T n.3194-77C>T n.4095-77C>T c.2921-77C>T (n.2921-77C>T) c.5729-77C>T (n.5729-77C>T) c.5345-77C>T (n.5345-77C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599837G>T | CA2628140935 | CKMT1B,STRC | c.5240-77C>A (n.5240-77C>A) n.142+304G>T c.*2273-77C>A (n.*2273-77C>A) c.*3032-77C>A (n.*3032-77C>A) n.2360-77C>A n.3194-77C>A n.4095-77C>A c.2921-77C>A (n.2921-77C>A) c.5729-77C>A (n.5729-77C>A) c.5345-77C>A (n.5345-77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599839C= | CA2173247804 | CKMT1B,STRC | c.5240-79G= (n.5240-79G=) n.142+306C= c.*2273-79G= (n.*2273-79G=) c.*3032-79G= (n.*3032-79G=) n.2360-79G= n.3194-79G= n.4095-79G= c.2921-79G= (n.2921-79G=) c.5729-79G= (n.5729-79G=) c.5345-79G= (n.5345-79G=) | |
| 15 | g.43599839C>T | CA270006991 | CKMT1B,STRC | c.5240-79G>A (n.5240-79G>A) n.142+306C>T c.*2273-79G>A (n.*2273-79G>A) c.*3032-79G>A (n.*3032-79G>A) n.2360-79G>A n.3194-79G>A n.4095-79G>A c.2921-79G>A (n.2921-79G>A) c.5729-79G>A (n.5729-79G>A) c.5345-79G>A (n.5345-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43599841G>A | CA2575704275 | CKMT1B,STRC | c.5240-81C>T (n.5240-81C>T) n.142+308G>A c.*2273-81C>T (n.*2273-81C>T) c.*3032-81C>T (n.*3032-81C>T) n.2360-81C>T n.3194-81C>T n.4095-81C>T c.2921-81C>T (n.2921-81C>T) c.5729-81C>T (n.5729-81C>T) c.5345-81C>T (n.5345-81C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599842T>C | CA2730680817 | CKMT1B,STRC | c.5240-82A>G (n.5240-82A>G) n.142+309T>C c.*2273-82A>G (n.*2273-82A>G) c.*3032-82A>G (n.*3032-82A>G) n.2360-82A>G n.3194-82A>G n.4095-82A>G c.2921-82A>G (n.2921-82A>G) c.5729-82A>G (n.5729-82A>G) c.5345-82A>G (n.5345-82A>G) | dbSNP |
| 15 | g.43599842T>G | CA2173247806 | CKMT1B,STRC | c.5240-82A>C (n.5240-82A>C) n.142+309T>G c.*2273-82A>C (n.*2273-82A>C) c.*3032-82A>C (n.*3032-82A>C) n.2360-82A>C n.3194-82A>C n.4095-82A>C c.2921-82A>C (n.2921-82A>C) c.5729-82A>C (n.5729-82A>C) c.5345-82A>C (n.5345-82A>C) | dbSNP |
| 15 | g.43599842T= | CA2173247805 | CKMT1B,STRC | c.5240-82A= (n.5240-82A=) n.142+309T= c.*2273-82A= (n.*2273-82A=) c.*3032-82A= (n.*3032-82A=) n.2360-82A= n.3194-82A= n.4095-82A= c.2921-82A= (n.2921-82A=) c.5729-82A= (n.5729-82A=) c.5345-82A= (n.5345-82A=) | |
| 15 | g.43599844G>T | CA2628140937 | CKMT1B,STRC | c.5240-84C>A (n.5240-84C>A) n.142+311G>T c.*2273-84C>A (n.*2273-84C>A) c.*3032-84C>A (n.*3032-84C>A) n.2360-84C>A n.3194-84C>A n.4095-84C>A c.2921-84C>A (n.2921-84C>A) c.5729-84C>A (n.5729-84C>A) c.5345-84C>A (n.5345-84C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599846C>T | CA2628140938 | CKMT1B,STRC | c.5240-86G>A (n.5240-86G>A) n.142+313C>T c.*2273-86G>A (n.*2273-86G>A) c.*3032-86G>A (n.*3032-86G>A) n.2360-86G>A n.3194-86G>A n.4095-86G>A c.2921-86G>A (n.2921-86G>A) c.5729-86G>A (n.5729-86G>A) c.5345-86G>A (n.5345-86G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599848C>T | CA2507970247 | CKMT1B,STRC | c.5240-88G>A (n.5240-88G>A) n.142+315C>T c.*2273-88G>A (n.*2273-88G>A) c.*3032-88G>A (n.*3032-88G>A) n.2360-88G>A n.3194-88G>A n.4095-88G>A c.2921-88G>A (n.2921-88G>A) c.5729-88G>A (n.5729-88G>A) c.5345-88G>A (n.5345-88G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.43599849C>T | CA2628140941 | CKMT1B,STRC | c.5240-89G>A (n.5240-89G>A) n.142+316C>T c.*2273-89G>A (n.*2273-89G>A) c.*3032-89G>A (n.*3032-89G>A) n.2360-89G>A n.3194-89G>A n.4095-89G>A c.2921-89G>A (n.2921-89G>A) c.5729-89G>A (n.5729-89G>A) c.5345-89G>A (n.5345-89G>A) | gnomAD v4 |