Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672T>A | CA392157344 | CKMT1B,STRC | c.5328A>T (p.Ter1776Cys) n.142+139T>A c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.*3120A>T (n.*3120A>T) n.2448A>T n.3282A>T n.4183A>T c.3009A>T (p.Ter1003Cys) c.5817A>T (p.Ter1939Cys) c.5433A>T (p.Ter1811Cys) | |
15 | g.43599672T>C | CA392157348 | CKMT1B,STRC | c.5328A>G (p.Ter1776Trp) n.142+139T>C c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.*3120A>G (n.*3120A>G) n.2448A>G n.3282A>G n.4183A>G c.3009A>G (p.Ter1003Trp) c.5817A>G (p.Ter1939Trp) c.5433A>G (p.Ter1811Trp) | |
15 | g.43599672T>G | CA392157346 | CKMT1B,STRC | c.5328A>C (p.Ter1776Cys) n.142+139T>G c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.*3120A>C (n.*3120A>C) n.2448A>C n.3282A>C n.4183A>C c.3009A>C (p.Ter1003Cys) c.5817A>C (p.Ter1939Cys) c.5433A>C (p.Ter1811Cys) | |
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43599673C>A | CA392157351 | CKMT1B,STRC | c.5327G>T (p.Ter1776Leu) n.142+140C>A c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.*3119G>T (n.*3119G>T) n.2447G>T n.3281G>T n.4182G>T c.3008G>T (p.Ter1003Leu) c.5816G>T (p.Ter1939Leu) c.5432G>T (p.Ter1811Leu) | |
15 | g.43599673C>G | CA392157353 | CKMT1B,STRC | c.5327G>C (p.Ter1776Ser) n.142+140C>G c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.*3119G>C (n.*3119G>C) n.2447G>C n.3281G>C n.4182G>C c.3008G>C (p.Ter1003Ser) c.5816G>C (p.Ter1939Ser) c.5432G>C (p.Ter1811Ser) | |
15 | g.43599673C>T | CA490144158 | CKMT1B,STRC | c.5327G>A (p.Ter1776=) n.142+140C>T c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) n.2447G>A n.3281G>A n.4182G>A c.3008G>A (p.Ter1003=) c.5816G>A (p.Ter1939=) c.5432G>A (p.Ter1811=) | |
15 | g.43599674A>C | CA392157354 | CKMT1B,STRC | c.5326T>G (p.Ter1776Gly) n.142+141A>C c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.*3118T>G (n.*3118T>G) n.2446T>G n.3280T>G n.4181T>G c.3007T>G (p.Ter1003Gly) c.5815T>G (p.Ter1939Gly) c.5431T>G (p.Ter1811Gly) | |
15 | g.43599674A>G | CA392157356 | CKMT1B,STRC | c.5326T>C (p.Ter1776Arg) n.142+141A>G c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.*3118T>C (n.*3118T>C) n.2446T>C n.3280T>C n.4181T>C c.3007T>C (p.Ter1003Arg) c.5815T>C (p.Ter1939Arg) c.5431T>C (p.Ter1811Arg) | |
15 | g.43599674A>T | CA392157358 | CKMT1B,STRC | c.5326T>A (p.Ter1776Arg) n.142+141A>T c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.*3118T>A (n.*3118T>A) n.2446T>A n.3280T>A n.4181T>A c.3007T>A (p.Ter1003Arg) c.5815T>A (p.Ter1939Arg) c.5431T>A (p.Ter1811Arg) | |
15 | g.43599675T>A | CA490144159 | CKMT1B,STRC | c.5325A>T (p.Leu1775=) n.142+142T>A c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.*3117A>T (n.*3117A>T) n.2445A>T n.3279A>T n.4180A>T c.3006A>T (p.Leu1002=) c.5814A>T (p.Leu1938=) c.5430A>T (p.Leu1810=) | |
15 | g.43599675T>C | CA490144160 | CKMT1B,STRC | c.5325A>G (p.Leu1775=) n.142+142T>C c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*3117A>G (n.*3117A>G) n.2445A>G n.3279A>G n.4180A>G c.3006A>G (p.Leu1002=) c.5814A>G (p.Leu1938=) c.5430A>G (p.Leu1810=) | gnomAD v4 |
15 | g.43599675T>G | CA490144161 | CKMT1B,STRC | c.5325A>C (p.Leu1775=) n.142+142T>G c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.*3117A>C (n.*3117A>C) n.2445A>C n.3279A>C n.4180A>C c.3006A>C (p.Leu1002=) c.5814A>C (p.Leu1938=) c.5430A>C (p.Leu1810=) | |
15 | g.43599676A>C | CA392157360 | CKMT1B,STRC | c.5324T>G (p.Leu1775Arg) n.142+143A>C c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.*3116T>G (n.*3116T>G) n.2444T>G n.3278T>G n.4179T>G c.3005T>G (p.Leu1002Arg) c.5813T>G (p.Leu1938Arg) c.5429T>G (p.Leu1810Arg) | |
15 | g.43599676A>G | CA392157362 | CKMT1B,STRC | c.5324T>C (p.Leu1775Pro) n.142+143A>G c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.*3116T>C (n.*3116T>C) n.2444T>C n.3278T>C n.4179T>C c.3005T>C (p.Leu1002Pro) c.5813T>C (p.Leu1938Pro) c.5429T>C (p.Leu1810Pro) | |
15 | g.43599676A>T | CA392157364 | CKMT1B,STRC | c.5324T>A (p.Leu1775Gln) n.142+143A>T c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*3116T>A (n.*3116T>A) n.2444T>A n.3278T>A n.4179T>A c.3005T>A (p.Leu1002Gln) c.5813T>A (p.Leu1938Gln) c.5429T>A (p.Leu1810Gln) | |
15 | g.43599677G>A | CA490144162 | CKMT1B,STRC | c.5323C>T (p.Leu1775=) n.142+144G>A c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.*3115C>T (n.*3115C>T) n.2443C>T n.3277C>T n.4178C>T c.3004C>T (p.Leu1002=) c.5812C>T (p.Leu1938=) c.5428C>T (p.Leu1810=) | |
15 | g.43599677G>C | CA392157367 | CKMT1B,STRC | c.5323C>G (p.Leu1775Val) n.142+144G>C c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.*3115C>G (n.*3115C>G) n.2443C>G n.3277C>G n.4178C>G c.3004C>G (p.Leu1002Val) c.5812C>G (p.Leu1938Val) c.5428C>G (p.Leu1810Val) | |
15 | g.43599677G>T | CA392157369 | CKMT1B,STRC | c.5323C>A (p.Leu1775Ile) n.142+144G>T c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.*3115C>A (n.*3115C>A) n.2443C>A n.3277C>A n.4178C>A c.3004C>A (p.Leu1002Ile) c.5812C>A (p.Leu1938Ile) c.5428C>A (p.Leu1810Ile) | |
15 | g.43599678C>A | CA490144163 | CKMT1B,STRC | c.5322G>T (p.Leu1774=) n.142+145C>A c.*2355G>T (n.*2355G>T) c.*3114G>T (n.*3114G>T) n.2442G>T n.3276G>T n.4177G>T c.3003G>T (p.Leu1001=) c.5811G>T (p.Leu1937=) c.5427G>T (p.Leu1809=) | |
15 | g.43599678C>G | CA490144164 | CKMT1B,STRC | c.5322G>C (p.Leu1774=) n.142+145C>G c.*2355G>C (n.*2355G>C) c.*3114G>C (n.*3114G>C) n.2442G>C n.3276G>C n.4177G>C c.3003G>C (p.Leu1001=) c.5811G>C (p.Leu1937=) c.5427G>C (p.Leu1809=) | |
15 | g.43599678C>T | CA490144165 | CKMT1B,STRC | c.5322G>A (p.Leu1774=) n.142+145C>T c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) n.2442G>A n.3276G>A n.4177G>A c.3003G>A (p.Leu1001=) c.5811G>A (p.Leu1937=) c.5427G>A (p.Leu1809=) | |
15 | g.43599679A>C | CA392157375 | CKMT1B,STRC | c.5321T>G (p.Leu1774Arg) n.142+146A>C c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.*3113T>G (n.*3113T>G) n.2441T>G n.3275T>G n.4176T>G c.3002T>G (p.Leu1001Arg) c.5810T>G (p.Leu1937Arg) c.5426T>G (p.Leu1809Arg) | |
15 | g.43599679A>G | CA392157373 | CKMT1B,STRC | c.5321T>C (p.Leu1774Pro) n.142+146A>G c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.*3113T>C (n.*3113T>C) n.2441T>C n.3275T>C n.4176T>C c.3002T>C (p.Leu1001Pro) c.5810T>C (p.Leu1937Pro) c.5426T>C (p.Leu1809Pro) | |
15 | g.43599679A>T | CA392157370 | CKMT1B,STRC | c.5321T>A (p.Leu1774Gln) n.142+146A>T c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.*3113T>A (n.*3113T>A) n.2441T>A n.3275T>A n.4176T>A c.3002T>A (p.Leu1001Gln) c.5810T>A (p.Leu1937Gln) c.5426T>A (p.Leu1809Gln) | |
15 | g.43599680G>A | CA490144166 | CKMT1B,STRC | c.5320C>T (p.Leu1774=) n.142+147G>A c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.*3112C>T (n.*3112C>T) n.2440C>T n.3274C>T n.4175C>T c.3001C>T (p.Leu1001=) c.5809C>T (p.Leu1937=) c.5425C>T (p.Leu1809=) | |
15 | g.43599680G>C | CA392157377 | CKMT1B,STRC | c.5320C>G (p.Leu1774Val) n.142+147G>C c.*2353C>G (n.*2353C>G) c.*3112C>G (n.*3112C>G) n.2440C>G n.3274C>G n.4175C>G c.3001C>G (p.Leu1001Val) c.5809C>G (p.Leu1937Val) c.5425C>G (p.Leu1809Val) | |
15 | g.43599680G>T | CA392157379 | CKMT1B,STRC | c.5320C>A (p.Leu1774Met) n.142+147G>T c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.*3112C>A (n.*3112C>A) n.2440C>A n.3274C>A n.4175C>A c.3001C>A (p.Leu1001Met) c.5809C>A (p.Leu1937Met) c.5425C>A (p.Leu1809Met) | |
15 | g.43599681G>A | CA490144167 | CKMT1B,STRC | c.5319C>T (p.His1773=) n.142+148G>A c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.*3111C>T (n.*3111C>T) n.2439C>T n.3273C>T n.4174C>T c.3000C>T (p.His1000=) c.5808C>T (p.His1936=) c.5424C>T (p.His1808=) | gnomAD v4 |
15 | g.43599681G>C | CA392157382 | CKMT1B,STRC | c.5319C>G (p.His1773Gln) n.142+148G>C c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.*3111C>G (n.*3111C>G) n.2439C>G n.3273C>G n.4174C>G c.3000C>G (p.His1000Gln) c.5808C>G (p.His1936Gln) c.5424C>G (p.His1808Gln) | |
15 | g.43599681G>T | CA392157384 | CKMT1B,STRC | c.5319C>A (p.His1773Gln) n.142+148G>T c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.*3111C>A (n.*3111C>A) n.2439C>A n.3273C>A n.4174C>A c.3000C>A (p.His1000Gln) c.5808C>A (p.His1936Gln) c.5424C>A (p.His1808Gln) | |
15 | g.43599682T>A | CA392157388 | CKMT1B,STRC | c.5318A>T (p.His1773Leu) n.142+149T>A c.*2351A>T (n.*2351A>T) c.*3110A>T (n.*3110A>T) n.2438A>T n.3272A>T n.4173A>T c.2999A>T (p.His1000Leu) c.5807A>T (p.His1936Leu) c.5423A>T (p.His1808Leu) | |
15 | g.43599682T>C | CA392157389 | CKMT1B,STRC | c.5318A>G (p.His1773Arg) n.142+149T>C c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.*3110A>G (n.*3110A>G) n.2438A>G n.3272A>G n.4173A>G c.2999A>G (p.His1000Arg) c.5807A>G (p.His1936Arg) c.5423A>G (p.His1808Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43599682T>G | CA392157390 | CKMT1B,STRC | c.5318A>C (p.His1773Pro) n.142+149T>G c.*2351A>C (n.*2351A>C) c.*3110A>C (n.*3110A>C) n.2438A>C n.3272A>C n.4173A>C c.2999A>C (p.His1000Pro) c.5807A>C (p.His1936Pro) c.5423A>C (p.His1808Pro) | |
15 | g.43599683G>A | CA392157392 | CKMT1B,STRC | c.5317C>T (p.His1773Tyr) n.142+150G>A c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.*3109C>T (n.*3109C>T) n.2437C>T n.3271C>T n.4172C>T c.2998C>T (p.His1000Tyr) c.5806C>T (p.His1936Tyr) c.5422C>T (p.His1808Tyr) | |
15 | g.43599683G>C | CA392157394 | CKMT1B,STRC | c.5317C>G (p.His1773Asp) n.142+150G>C c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.*3109C>G (n.*3109C>G) n.2437C>G n.3271C>G n.4172C>G c.2998C>G (p.His1000Asp) c.5806C>G (p.His1936Asp) c.5422C>G (p.His1808Asp) | |
15 | g.43599683G>T | CA392157395 | CKMT1B,STRC | c.5317C>A (p.His1773Asn) n.142+150G>T c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.*3109C>A (n.*3109C>A) n.2437C>A n.3271C>A n.4172C>A c.2998C>A (p.His1000Asn) c.5806C>A (p.His1936Asn) c.5422C>A (p.His1808Asn) | |
15 | g.43599684G>A | CA490144168 | CKMT1B,STRC | c.5316C>T (p.Gly1772=) n.142+151G>A c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.*3108C>T (n.*3108C>T) n.2436C>T n.3270C>T n.4171C>T c.2997C>T (p.Gly999=) c.5805C>T (p.Gly1935=) c.5421C>T (p.Gly1807=) | |
15 | g.43599684G>C | CA490144169 | CKMT1B,STRC | c.5316C>G (p.Gly1772=) n.142+151G>C c.*2349C>G (n.*2349C>G) c.*3108C>G (n.*3108C>G) n.2436C>G n.3270C>G n.4171C>G c.2997C>G (p.Gly999=) c.5805C>G (p.Gly1935=) c.5421C>G (p.Gly1807=) | |
15 | g.43599684G>T | CA490144170 | CKMT1B,STRC | c.5316C>A (p.Gly1772=) n.142+151G>T c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.*3108C>A (n.*3108C>A) n.2436C>A n.3270C>A n.4171C>A c.2997C>A (p.Gly999=) c.5805C>A (p.Gly1935=) c.5421C>A (p.Gly1807=) | |
15 | g.43599686_43599694del | CA2628140842 | CKMT1B,STRC | c.5308_5316del (p.Phe1770_Gly1772del) n.142+153_142+161del c.*2341_*2349del (n.*2341_*2349del) c.*3100_*3108del (n.*3100_*3108del) n.2428_2436del n.3262_3270del n.4163_4171del c.2989_2997del (p.Phe997_Gly999del) c.5797_5805del (p.Phe1933_Gly1935del) c.5413_5421del (p.Phe1805_Gly1807del) | gnomAD v4 |
15 | g.43599685C>A | CA392157397 | CKMT1B,STRC | c.5315G>T (p.Gly1772Val) n.142+152C>A c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.*3107G>T (n.*3107G>T) n.2435G>T n.3269G>T n.4170G>T c.2996G>T (p.Gly999Val) c.5804G>T (p.Gly1935Val) c.5420G>T (p.Gly1807Val) | |
15 | g.43599685C>G | CA392157399 | CKMT1B,STRC | c.5315G>C (p.Gly1772Ala) n.142+152C>G c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.*3107G>C (n.*3107G>C) n.2435G>C n.3269G>C n.4170G>C c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.5804G>C (p.Gly1935Ala) c.5420G>C (p.Gly1807Ala) | |
15 | g.43599685C>T | CA392157401 | CKMT1B,STRC | c.5315G>A (p.Gly1772Asp) n.142+152C>T c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.*3107G>A (n.*3107G>A) n.2435G>A n.3269G>A n.4170G>A c.2996G>A (p.Gly999Asp) c.5804G>A (p.Gly1935Asp) c.5420G>A (p.Gly1807Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.43599686C>A | CA392157406 | CKMT1B,STRC | c.5314G>T (p.Gly1772Cys) n.142+153C>A c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.*3106G>T (n.*3106G>T) n.2434G>T n.3268G>T n.4169G>T c.2995G>T (p.Gly999Cys) c.5803G>T (p.Gly1935Cys) c.5419G>T (p.Gly1807Cys) | |
15 | g.43599686C>G | CA392157403 | CKMT1B,STRC | c.5314G>C (p.Gly1772Arg) n.142+153C>G c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.*3106G>C (n.*3106G>C) n.2434G>C n.3268G>C n.4169G>C c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.5803G>C (p.Gly1935Arg) c.5419G>C (p.Gly1807Arg) | |
15 | g.43599686C>T | CA392157404 | CKMT1B,STRC | c.5314G>A (p.Gly1772Ser) n.142+153C>T c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.*3106G>A (n.*3106G>A) n.2434G>A n.3268G>A n.4169G>A c.2995G>A (p.Gly999Ser) c.5803G>A (p.Gly1935Ser) c.5419G>A (p.Gly1807Ser) | |
15 | g.43599687A>C | CA490144172 | CKMT1B,STRC | c.5313T>G (p.Leu1771=) n.142+154A>C c.*2346T>G (n.*2346T>G) c.*3105T>G (n.*3105T>G) n.2433T>G n.3267T>G n.4168T>G c.2994T>G (p.Leu998=) c.5802T>G (p.Leu1934=) c.5418T>G (p.Leu1806=) | |
15 | g.43599687A>G | CA490144173 | CKMT1B,STRC | c.5313T>C (p.Leu1771=) n.142+154A>G c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.*3105T>C (n.*3105T>C) n.2433T>C n.3267T>C n.4168T>C c.2994T>C (p.Leu998=) c.5802T>C (p.Leu1934=) c.5418T>C (p.Leu1806=) | |
15 | g.43599687A>T | CA490144171 | CKMT1B,STRC | c.5313T>A (p.Leu1771=) n.142+154A>T c.*2346T>A (n.*2346T>A) c.*3105T>A (n.*3105T>A) n.2433T>A n.3267T>A n.4168T>A c.2994T>A (p.Leu998=) c.5802T>A (p.Leu1934=) c.5418T>A (p.Leu1806=) | |
15 | g.43599688A>C | CA392157409 | CKMT1B,STRC | c.5312T>G (p.Leu1771Arg) n.142+155A>C c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.*3104T>G (n.*3104T>G) n.2432T>G n.3266T>G n.4167T>G c.2993T>G (p.Leu998Arg) c.5801T>G (p.Leu1934Arg) c.5417T>G (p.Leu1806Arg) | |
15 | g.43599688A>G | CA392157410 | CKMT1B,STRC | c.5312T>C (p.Leu1771Pro) n.142+155A>G c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.*3104T>C (n.*3104T>C) n.2432T>C n.3266T>C n.4167T>C c.2993T>C (p.Leu998Pro) c.5801T>C (p.Leu1934Pro) c.5417T>C (p.Leu1806Pro) | |
15 | g.43599688A>T | CA392157413 | CKMT1B,STRC | c.5312T>A (p.Leu1771His) n.142+155A>T c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.*3104T>A (n.*3104T>A) n.2432T>A n.3266T>A n.4167T>A c.2993T>A (p.Leu998His) c.5801T>A (p.Leu1934His) c.5417T>A (p.Leu1806His) | |
15 | g.43599689G>A | CA392157416 | CKMT1B,STRC | c.5311C>T (p.Leu1771Phe) n.142+156G>A c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.*3103C>T (n.*3103C>T) n.2431C>T n.3265C>T n.4166C>T c.2992C>T (p.Leu998Phe) c.5800C>T (p.Leu1934Phe) c.5416C>T (p.Leu1806Phe) | |
15 | g.43599689G>C | CA392157419 | CKMT1B,STRC | c.5311C>G (p.Leu1771Val) n.142+156G>C c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.*3103C>G (n.*3103C>G) n.2431C>G n.3265C>G n.4166C>G c.2992C>G (p.Leu998Val) c.5800C>G (p.Leu1934Val) c.5416C>G (p.Leu1806Val) | |
15 | g.43599689G>T | CA392157422 | CKMT1B,STRC | c.5311C>A (p.Leu1771Ile) n.142+156G>T c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.*3103C>A (n.*3103C>A) n.2431C>A n.3265C>A n.4166C>A c.2992C>A (p.Leu998Ile) c.5800C>A (p.Leu1934Ile) c.5416C>A (p.Leu1806Ile) | |
15 | g.43599690G>A | CA490144174 | CKMT1B,STRC | c.5310C>T (p.Phe1770=) n.142+157G>A c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.*3102C>T (n.*3102C>T) n.2430C>T n.3264C>T n.4165C>T c.2991C>T (p.Phe997=) c.5799C>T (p.Phe1933=) c.5415C>T (p.Phe1805=) | |
15 | g.43599690G>C | CA392157425 | CKMT1B,STRC | c.5310C>G (p.Phe1770Leu) n.142+157G>C c.*2343C>G (n.*2343C>G) c.*3102C>G (n.*3102C>G) n.2430C>G n.3264C>G n.4165C>G c.2991C>G (p.Phe997Leu) c.5799C>G (p.Phe1933Leu) c.5415C>G (p.Phe1805Leu) | |
15 | g.43599690G>T | CA392157427 | CKMT1B,STRC | c.5310C>A (p.Phe1770Leu) n.142+157G>T c.*2343C>A (n.*2343C>A) c.*3102C>A (n.*3102C>A) n.2430C>A n.3264C>A n.4165C>A c.2991C>A (p.Phe997Leu) c.5799C>A (p.Phe1933Leu) c.5415C>A (p.Phe1805Leu) | |
15 | g.43599691A>C | CA392157430 | CKMT1B,STRC | c.5309T>G (p.Phe1770Cys) n.142+158A>C c.*2342T>G (n.*2342T>G) c.*3101T>G (n.*3101T>G) n.2429T>G n.3263T>G n.4164T>G c.2990T>G (p.Phe997Cys) c.5798T>G (p.Phe1933Cys) c.5414T>G (p.Phe1805Cys) | |
15 | g.43599691A>G | CA392157432 | CKMT1B,STRC | c.5309T>C (p.Phe1770Ser) n.142+158A>G c.*2342T>C (n.*2342T>C) c.*3101T>C (n.*3101T>C) n.2429T>C n.3263T>C n.4164T>C c.2990T>C (p.Phe997Ser) c.5798T>C (p.Phe1933Ser) c.5414T>C (p.Phe1805Ser) | |
15 | g.43599691A>T | CA392157434 | CKMT1B,STRC | c.5309T>A (p.Phe1770Tyr) n.142+158A>T c.*2342T>A (n.*2342T>A) c.*3101T>A (n.*3101T>A) n.2429T>A n.3263T>A n.4164T>A c.2990T>A (p.Phe997Tyr) c.5798T>A (p.Phe1933Tyr) c.5414T>A (p.Phe1805Tyr) | |
15 | g.43599692A>C | CA392157443 | CKMT1B,STRC | c.5308T>G (p.Phe1770Val) n.142+159A>C c.*2341T>G (n.*2341T>G) c.*3100T>G (n.*3100T>G) n.2428T>G n.3262T>G n.4163T>G c.2989T>G (p.Phe997Val) c.5797T>G (p.Phe1933Val) c.5413T>G (p.Phe1805Val) | |
15 | g.43599692A>G | CA392157440 | CKMT1B,STRC | c.5308T>C (p.Phe1770Leu) n.142+159A>G c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.*3100T>C (n.*3100T>C) n.2428T>C n.3262T>C n.4163T>C c.2989T>C (p.Phe997Leu) c.5797T>C (p.Phe1933Leu) c.5413T>C (p.Phe1805Leu) | |
15 | g.43599692A>T | CA392157438 | CKMT1B,STRC | c.5308T>A (p.Phe1770Ile) n.142+159A>T c.*2341T>A (n.*2341T>A) c.*3100T>A (n.*3100T>A) n.2428T>A n.3262T>A n.4163T>A c.2989T>A (p.Phe997Ile) c.5797T>A (p.Phe1933Ile) c.5413T>A (p.Phe1805Ile) | |
15 | g.43599693G>A | CA490144175 | CKMT1B,STRC | c.5307C>T (p.Ser1769=) n.142+160G>A c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.*3099C>T (n.*3099C>T) n.2427C>T n.3261C>T n.4162C>T c.2988C>T (p.Ser996=) c.5796C>T (p.Ser1932=) c.5412C>T (p.Ser1804=) | |
15 | g.43599693G>C | CA392157446 | CKMT1B,STRC | c.5307C>G (p.Ser1769Arg) n.142+160G>C c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.*3099C>G (n.*3099C>G) n.2427C>G n.3261C>G n.4162C>G c.2988C>G (p.Ser996Arg) c.5796C>G (p.Ser1932Arg) c.5412C>G (p.Ser1804Arg) | |
15 | g.43599693G>T | CA392157448 | CKMT1B,STRC | c.5307C>A (p.Ser1769Arg) n.142+160G>T c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.*3099C>A (n.*3099C>A) n.2427C>A n.3261C>A n.4162C>A c.2988C>A (p.Ser996Arg) c.5796C>A (p.Ser1932Arg) c.5412C>A (p.Ser1804Arg) | |
15 | g.43599694C>A | CA392157451 | CKMT1B,STRC | c.5306G>T (p.Ser1769Ile) n.142+161C>A c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.*3098G>T (n.*3098G>T) n.2426G>T n.3260G>T n.4161G>T c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.5795G>T (p.Ser1932Ile) c.5411G>T (p.Ser1804Ile) | |
15 | g.43599694C>G | CA392157453 | CKMT1B,STRC | c.5306G>C (p.Ser1769Thr) n.142+161C>G c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.*3098G>C (n.*3098G>C) n.2426G>C n.3260G>C n.4161G>C c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.5795G>C (p.Ser1932Thr) c.5411G>C (p.Ser1804Thr) | |
15 | g.43599694C>T | CA392157455 | CKMT1B,STRC | c.5306G>A (p.Ser1769Asn) n.142+161C>T c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.*3098G>A (n.*3098G>A) n.2426G>A n.3260G>A n.4161G>A c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.5795G>A (p.Ser1932Asn) c.5411G>A (p.Ser1804Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.43599695T>A | CA392157458 | CKMT1B,STRC | c.5305A>T (p.Ser1769Cys) n.142+162T>A c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.*3097A>T (n.*3097A>T) n.2425A>T n.3259A>T n.4160A>T c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.5794A>T (p.Ser1932Cys) c.5410A>T (p.Ser1804Cys) | |
15 | g.43599695T>C | CA392157460 | CKMT1B,STRC | c.5305A>G (p.Ser1769Gly) n.142+162T>C c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.*3097A>G (n.*3097A>G) n.2425A>G n.3259A>G n.4160A>G c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.5794A>G (p.Ser1932Gly) c.5410A>G (p.Ser1804Gly) | |
15 | g.43599695T>G | CA392157462 | CKMT1B,STRC | c.5305A>C (p.Ser1769Arg) n.142+162T>G c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.*3097A>C (n.*3097A>C) n.2425A>C n.3259A>C n.4160A>C c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.5794A>C (p.Ser1932Arg) c.5410A>C (p.Ser1804Arg) | |
15 | g.43599696G>A | CA490144176 | CKMT1B,STRC | c.5304C>T (p.Ile1768=) n.142+163G>A c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*3096C>T (n.*3096C>T) n.2424C>T n.3258C>T n.4159C>T c.2985C>T (p.Ile995=) c.5793C>T (p.Ile1931=) c.5409C>T (p.Ile1803=) | |
15 | g.43599696G>C | CA392157465 | CKMT1B,STRC | c.5304C>G (p.Ile1768Met) n.142+163G>C c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.*3096C>G (n.*3096C>G) n.2424C>G n.3258C>G n.4159C>G c.2985C>G (p.Ile995Met) c.5793C>G (p.Ile1931Met) c.5409C>G (p.Ile1803Met) | |
15 | g.43599696G>T | CA490144177 | CKMT1B,STRC | c.5304C>A (p.Ile1768=) n.142+163G>T c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.*3096C>A (n.*3096C>A) n.2424C>A n.3258C>A n.4159C>A c.2985C>A (p.Ile995=) c.5793C>A (p.Ile1931=) c.5409C>A (p.Ile1803=) | |
15 | g.43599697A>C | CA392157468 | CKMT1B,STRC | c.5303T>G (p.Ile1768Ser) n.142+164A>C c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.*3095T>G (n.*3095T>G) n.2423T>G n.3257T>G n.4158T>G c.2984T>G (p.Ile995Ser) c.5792T>G (p.Ile1931Ser) c.5408T>G (p.Ile1803Ser) | |
15 | g.43599697A>G | CA392157471 | CKMT1B,STRC | c.5303T>C (p.Ile1768Thr) n.142+164A>G c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.*3095T>C (n.*3095T>C) n.2423T>C n.3257T>C n.4158T>C c.2984T>C (p.Ile995Thr) c.5792T>C (p.Ile1931Thr) c.5408T>C (p.Ile1803Thr) | |
15 | g.43599697A>T | CA392157473 | CKMT1B,STRC | c.5303T>A (p.Ile1768Asn) n.142+164A>T c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.*3095T>A (n.*3095T>A) n.2423T>A n.3257T>A n.4158T>A c.2984T>A (p.Ile995Asn) c.5792T>A (p.Ile1931Asn) c.5408T>A (p.Ile1803Asn) | |
15 | g.43599698T>A | CA392157475 | CKMT1B,STRC | c.5302A>T (p.Ile1768Phe) n.142+165T>A c.*2335A>T (n.*2335A>T) c.*3094A>T (n.*3094A>T) n.2422A>T n.3256A>T n.4157A>T c.2983A>T (p.Ile995Phe) c.5791A>T (p.Ile1931Phe) c.5407A>T (p.Ile1803Phe) | |
15 | g.43599698T>C | CA270006965 | CKMT1B,STRC | c.5302A>G (p.Ile1768Val) n.142+165T>C c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.*3094A>G (n.*3094A>G) n.2422A>G n.3256A>G n.4157A>G c.2983A>G (p.Ile995Val) c.5791A>G (p.Ile1931Val) c.5407A>G (p.Ile1803Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599698T>G | CA392157478 | CKMT1B,STRC | c.5302A>C (p.Ile1768Leu) n.142+165T>G c.*2335A>C (n.*2335A>C) c.*3094A>C (n.*3094A>C) n.2422A>C n.3256A>C n.4157A>C c.2983A>C (p.Ile995Leu) c.5791A>C (p.Ile1931Leu) c.5407A>C (p.Ile1803Leu) | |
15 | g.43599698T= | CA2173247763 | CKMT1B,STRC | c.5302A= (p.Ile1768=) n.142+165T= c.*2335A= (n.*2335A=) c.*3094A= (n.*3094A=) n.2422A= n.3256A= n.4157A= c.2983A= (p.Ile995=) c.5791A= (p.Ile1931=) c.5407A= (p.Ile1803=) | |
15 | g.43599699A>C | CA490144178 | CKMT1B,STRC | c.5301T>G (p.Thr1767=) n.142+166A>C c.*2334T>G (n.*2334T>G) c.*3093T>G (n.*3093T>G) n.2421T>G n.3255T>G n.4156T>G c.2982T>G (p.Thr994=) c.5790T>G (p.Thr1930=) c.5406T>G (p.Thr1802=) | |
15 | g.43599699A>G | CA490144179 | CKMT1B,STRC | c.5301T>C (p.Thr1767=) n.142+166A>G c.*2334T>C (n.*2334T>C) c.*3093T>C (n.*3093T>C) n.2421T>C n.3255T>C n.4156T>C c.2982T>C (p.Thr994=) c.5790T>C (p.Thr1930=) c.5406T>C (p.Thr1802=) | |
15 | g.43599699A>T | CA490144180 | CKMT1B,STRC | c.5301T>A (p.Thr1767=) n.142+166A>T c.*2334T>A (n.*2334T>A) c.*3093T>A (n.*3093T>A) n.2421T>A n.3255T>A n.4156T>A c.2982T>A (p.Thr994=) c.5790T>A (p.Thr1930=) c.5406T>A (p.Thr1802=) | |
15 | g.43599700G>A | CA392157487 | CKMT1B,STRC | c.5300C>T (p.Thr1767Ile) n.142+167G>A c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.*3092C>T (n.*3092C>T) n.2420C>T n.3254C>T n.4155C>T c.2981C>T (p.Thr994Ile) c.5789C>T (p.Thr1930Ile) c.5405C>T (p.Thr1802Ile) | |
15 | g.43599700G>C | CA392157485 | CKMT1B,STRC | c.5300C>G (p.Thr1767Ser) n.142+167G>C c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.*3092C>G (n.*3092C>G) n.2420C>G n.3254C>G n.4155C>G c.2981C>G (p.Thr994Ser) c.5789C>G (p.Thr1930Ser) c.5405C>G (p.Thr1802Ser) | |
15 | g.43599700G>T | CA392157481 | CKMT1B,STRC | c.5300C>A (p.Thr1767Asn) n.142+167G>T c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.*3092C>A (n.*3092C>A) n.2420C>A n.3254C>A n.4155C>A c.2981C>A (p.Thr994Asn) c.5789C>A (p.Thr1930Asn) c.5405C>A (p.Thr1802Asn) | |
15 | g.43599701T>A | CA392157492 | CKMT1B,STRC | c.5299A>T (p.Thr1767Ser) n.142+168T>A c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.*3091A>T (n.*3091A>T) n.2419A>T n.3253A>T n.4154A>T c.2980A>T (p.Thr994Ser) c.5788A>T (p.Thr1930Ser) c.5404A>T (p.Thr1802Ser) | |
15 | g.43599701T>C | CA392157494 | CKMT1B,STRC | c.5299A>G (p.Thr1767Ala) n.142+168T>C c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.*3091A>G (n.*3091A>G) n.2419A>G n.3253A>G n.4154A>G c.2980A>G (p.Thr994Ala) c.5788A>G (p.Thr1930Ala) c.5404A>G (p.Thr1802Ala) | |
15 | g.43599701T>G | CA392157497 | CKMT1B,STRC | c.5299A>C (p.Thr1767Pro) n.142+168T>G c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.*3091A>C (n.*3091A>C) n.2419A>C n.3253A>C n.4154A>C c.2980A>C (p.Thr994Pro) c.5788A>C (p.Thr1930Pro) c.5404A>C (p.Thr1802Pro) | |
15 | g.43599702C>A | CA392157499 | CKMT1B,STRC | c.5298G>T (p.Leu1766Phe) n.142+169C>A c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.*3090G>T (n.*3090G>T) n.2418G>T n.3252G>T n.4153G>T c.2979G>T (p.Leu993Phe) c.5787G>T (p.Leu1929Phe) c.5403G>T (p.Leu1801Phe) | |
15 | g.43599702C= | CA2173247764 | CKMT1B,STRC | c.5298G= (p.Leu1766=) n.142+169C= c.*2331G= (n.*2331G=) c.*3090G= (n.*3090G=) n.2418G= n.3252G= n.4153G= c.2979G= (p.Leu993=) c.5787G= (p.Leu1929=) c.5403G= (p.Leu1801=) | |
15 | g.43599702C>G | CA392157503 | CKMT1B,STRC | c.5298G>C (p.Leu1766Phe) n.142+169C>G c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.*3090G>C (n.*3090G>C) n.2418G>C n.3252G>C n.4153G>C c.2979G>C (p.Leu993Phe) c.5787G>C (p.Leu1929Phe) c.5403G>C (p.Leu1801Phe) | |
15 | g.43599702C>T | CA490144181 | CKMT1B,STRC | c.5298G>A (p.Leu1766=) n.142+169C>T c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.*3090G>A (n.*3090G>A) n.2418G>A n.3252G>A n.4153G>A c.2979G>A (p.Leu993=) c.5787G>A (p.Leu1929=) c.5403G>A (p.Leu1801=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599703A= | CA2173247765 | CKMT1B,STRC | c.5297T= (p.Leu1766=) n.142+170A= c.*2330T= (n.*2330T=) c.*3089T= (n.*3089T=) n.2417T= n.3251T= n.4152T= c.2978T= (p.Leu993=) c.5786T= (p.Leu1929=) c.5402T= (p.Leu1801=) | |
15 | g.43599703A>C | CA392157506 | CKMT1B,STRC | c.5297T>G (p.Leu1766Trp) n.142+170A>C c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.*3089T>G (n.*3089T>G) n.2417T>G n.3251T>G n.4152T>G c.2978T>G (p.Leu993Trp) c.5786T>G (p.Leu1929Trp) c.5402T>G (p.Leu1801Trp) | |
15 | g.43599703A>G | CA270006970 | CKMT1B,STRC | c.5297T>C (p.Leu1766Ser) n.142+170A>G c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.*3089T>C (n.*3089T>C) n.2417T>C n.3251T>C n.4152T>C c.2978T>C (p.Leu993Ser) c.5786T>C (p.Leu1929Ser) c.5402T>C (p.Leu1801Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599703A>T | CA392157510 | CKMT1B,STRC | c.5297T>A (p.Leu1766Ter) n.142+170A>T c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.*3089T>A (n.*3089T>A) n.2417T>A n.3251T>A n.4152T>A c.2978T>A (p.Leu993Ter) c.5786T>A (p.Leu1929Ter) c.5402T>A (p.Leu1801Ter) | |
15 | g.43599704A>C | CA392157512 | CKMT1B,STRC | c.5296T>G (p.Leu1766Val) n.142+171A>C c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.*3088T>G (n.*3088T>G) n.2416T>G n.3250T>G n.4151T>G c.2977T>G (p.Leu993Val) c.5785T>G (p.Leu1929Val) c.5401T>G (p.Leu1801Val) | |
15 | g.43599704A>G | CA490144182 | CKMT1B,STRC | c.5296T>C (p.Leu1766=) n.142+171A>G c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*3088T>C (n.*3088T>C) n.2416T>C n.3250T>C n.4151T>C c.2977T>C (p.Leu993=) c.5785T>C (p.Leu1929=) c.5401T>C (p.Leu1801=) | |
15 | g.43599704A>T | CA392157515 | CKMT1B,STRC | c.5296T>A (p.Leu1766Met) n.142+171A>T c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.*3088T>A (n.*3088T>A) n.2416T>A n.3250T>A n.4151T>A c.2977T>A (p.Leu993Met) c.5785T>A (p.Leu1929Met) c.5401T>A (p.Leu1801Met) | |
15 | g.43599705T>A | CA490144183 | CKMT1B,STRC | c.5295A>T (p.Val1765=) n.142+172T>A c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.*3087A>T (n.*3087A>T) n.2415A>T n.3249A>T n.4150A>T c.2976A>T (p.Val992=) c.5784A>T (p.Val1928=) c.5400A>T (p.Val1800=) | |
15 | g.43599705T>C | CA490144184 | CKMT1B,STRC | c.5295A>G (p.Val1765=) n.142+172T>C c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.*3087A>G (n.*3087A>G) n.2415A>G n.3249A>G n.4150A>G c.2976A>G (p.Val992=) c.5784A>G (p.Val1928=) c.5400A>G (p.Val1800=) | |
15 | g.43599705T>G | CA490144185 | CKMT1B,STRC | c.5295A>C (p.Val1765=) n.142+172T>G c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.*3087A>C (n.*3087A>C) n.2415A>C n.3249A>C n.4150A>C c.2976A>C (p.Val992=) c.5784A>C (p.Val1928=) c.5400A>C (p.Val1800=) | |
15 | g.43599706A>C | CA392157518 | CKMT1B,STRC | c.5294T>G (p.Val1765Gly) n.142+173A>C c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.*3086T>G (n.*3086T>G) n.2414T>G n.3248T>G n.4149T>G c.2975T>G (p.Val992Gly) c.5783T>G (p.Val1928Gly) c.5399T>G (p.Val1800Gly) | |
15 | g.43599706A>G | CA392157519 | CKMT1B,STRC | c.5294T>C (p.Val1765Ala) n.142+173A>G c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*3086T>C (n.*3086T>C) n.2414T>C n.3248T>C n.4149T>C c.2975T>C (p.Val992Ala) c.5783T>C (p.Val1928Ala) c.5399T>C (p.Val1800Ala) | |
15 | g.43599706A>T | CA392157523 | CKMT1B,STRC | c.5294T>A (p.Val1765Glu) n.142+173A>T c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.*3086T>A (n.*3086T>A) n.2414T>A n.3248T>A n.4149T>A c.2975T>A (p.Val992Glu) c.5783T>A (p.Val1928Glu) c.5399T>A (p.Val1800Glu) | |
15 | g.43599707C>A | CA392157528 | CKMT1B,STRC | c.5293G>T (p.Val1765Leu) n.142+174C>A c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.*3085G>T (n.*3085G>T) n.2413G>T n.3247G>T n.4148G>T c.2974G>T (p.Val992Leu) c.5782G>T (p.Val1928Leu) c.5398G>T (p.Val1800Leu) | |
15 | g.43599707C>G | CA392157530 | CKMT1B,STRC | c.5293G>C (p.Val1765Leu) n.142+174C>G c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.*3085G>C (n.*3085G>C) n.2413G>C n.3247G>C n.4148G>C c.2974G>C (p.Val992Leu) c.5782G>C (p.Val1928Leu) c.5398G>C (p.Val1800Leu) | |
15 | g.43599707C>T | CA392157525 | CKMT1B,STRC | c.5293G>A (p.Val1765Ile) n.142+174C>T c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.*3085G>A (n.*3085G>A) n.2413G>A n.3247G>A n.4148G>A c.2974G>A (p.Val992Ile) c.5782G>A (p.Val1928Ile) c.5398G>A (p.Val1800Ile) | |
15 | g.43599708C>A | CA490144188 | CKMT1B,STRC | c.5292G>T (p.Leu1764=) n.142+175C>A c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.*3084G>T (n.*3084G>T) n.2412G>T n.3246G>T n.4147G>T c.2973G>T (p.Leu991=) c.5781G>T (p.Leu1927=) c.5397G>T (p.Leu1799=) | |
15 | g.43599708C>G | CA490144187 | CKMT1B,STRC | c.5292G>C (p.Leu1764=) n.142+175C>G c.*2325G>C (n.*2325G>C) c.*3084G>C (n.*3084G>C) n.2412G>C n.3246G>C n.4147G>C c.2973G>C (p.Leu991=) c.5781G>C (p.Leu1927=) c.5397G>C (p.Leu1799=) | |
15 | g.43599708C>T | CA490144186 | CKMT1B,STRC | c.5292G>A (p.Leu1764=) n.142+175C>T c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.*3084G>A (n.*3084G>A) n.2412G>A n.3246G>A n.4147G>A c.2973G>A (p.Leu991=) c.5781G>A (p.Leu1927=) c.5397G>A (p.Leu1799=) | |
15 | g.43599709A>C | CA392157533 | CKMT1B,STRC | c.5291T>G (p.Leu1764Arg) n.142+176A>C c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.*3083T>G (n.*3083T>G) n.2411T>G n.3245T>G n.4146T>G c.2972T>G (p.Leu991Arg) c.5780T>G (p.Leu1927Arg) c.5396T>G (p.Leu1799Arg) | |
15 | g.43599709A>G | CA392157535 | CKMT1B,STRC | c.5291T>C (p.Leu1764Pro) n.142+176A>G c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.*3083T>C (n.*3083T>C) n.2411T>C n.3245T>C n.4146T>C c.2972T>C (p.Leu991Pro) c.5780T>C (p.Leu1927Pro) c.5396T>C (p.Leu1799Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43599709A>T | CA392157538 | CKMT1B,STRC | c.5291T>A (p.Leu1764Gln) n.142+176A>T c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.*3083T>A (n.*3083T>A) n.2411T>A n.3245T>A n.4146T>A c.2972T>A (p.Leu991Gln) c.5780T>A (p.Leu1927Gln) c.5396T>A (p.Leu1799Gln) | |
15 | g.43599710G>A | CA490144189 | CKMT1B,STRC | c.5290C>T (p.Leu1764=) n.142+177G>A c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.*3082C>T (n.*3082C>T) n.2410C>T n.3244C>T n.4145C>T c.2971C>T (p.Leu991=) c.5779C>T (p.Leu1927=) c.5395C>T (p.Leu1799=) | |
15 | g.43599710G>C | CA392157541 | CKMT1B,STRC | c.5290C>G (p.Leu1764Val) n.142+177G>C c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.*3082C>G (n.*3082C>G) n.2410C>G n.3244C>G n.4145C>G c.2971C>G (p.Leu991Val) c.5779C>G (p.Leu1927Val) c.5395C>G (p.Leu1799Val) | |
15 | g.43599710G>T | CA392157543 | CKMT1B,STRC | c.5290C>A (p.Leu1764Met) n.142+177G>T c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.*3082C>A (n.*3082C>A) n.2410C>A n.3244C>A n.4145C>A c.2971C>A (p.Leu991Met) c.5779C>A (p.Leu1927Met) c.5395C>A (p.Leu1799Met) | |
15 | g.43599711G>A | CA490144190 | CKMT1B,STRC | c.5289C>T (p.Ser1763=) n.142+178G>A c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.*3081C>T (n.*3081C>T) n.2409C>T n.3243C>T n.4144C>T c.2970C>T (p.Ser990=) c.5778C>T (p.Ser1926=) c.5394C>T (p.Ser1798=) | |
15 | g.43599711G>C | CA490144191 | CKMT1B,STRC | c.5289C>G (p.Ser1763=) n.142+178G>C c.*2322C>G (n.*2322C>G) c.*3081C>G (n.*3081C>G) n.2409C>G n.3243C>G n.4144C>G c.2970C>G (p.Ser990=) c.5778C>G (p.Ser1926=) c.5394C>G (p.Ser1798=) | |
15 | g.43599711G>T | CA490144192 | CKMT1B,STRC | c.5289C>A (p.Ser1763=) n.142+178G>T c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.*3081C>A (n.*3081C>A) n.2409C>A n.3243C>A n.4144C>A c.2970C>A (p.Ser990=) c.5778C>A (p.Ser1926=) c.5394C>A (p.Ser1798=) | |
15 | g.43599712G>A | CA392157545 | CKMT1B,STRC | c.5288C>T (p.Ser1763Phe) n.142+179G>A c.*2321C>T (n.*2321C>T) c.*3080C>T (n.*3080C>T) n.2408C>T n.3242C>T n.4143C>T c.2969C>T (p.Ser990Phe) c.5777C>T (p.Ser1926Phe) c.5393C>T (p.Ser1798Phe) | |
15 | g.43599712G>C | CA392157547 | CKMT1B,STRC | c.5288C>G (p.Ser1763Cys) n.142+179G>C c.*2321C>G (n.*2321C>G) c.*3080C>G (n.*3080C>G) n.2408C>G n.3242C>G n.4143C>G c.2969C>G (p.Ser990Cys) c.5777C>G (p.Ser1926Cys) c.5393C>G (p.Ser1798Cys) | |
15 | g.43599712G>T | CA392157550 | CKMT1B,STRC | c.5288C>A (p.Ser1763Tyr) n.142+179G>T c.*2321C>A (n.*2321C>A) c.*3080C>A (n.*3080C>A) n.2408C>A n.3242C>A n.4143C>A c.2969C>A (p.Ser990Tyr) c.5777C>A (p.Ser1926Tyr) c.5393C>A (p.Ser1798Tyr) | |
15 | g.43599713A>C | CA392157553 | CKMT1B,STRC | c.5287T>G (p.Ser1763Ala) n.142+180A>C c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.*3079T>G (n.*3079T>G) n.2407T>G n.3241T>G n.4142T>G c.2968T>G (p.Ser990Ala) c.5776T>G (p.Ser1926Ala) c.5392T>G (p.Ser1798Ala) | |
15 | g.43599713A>G | CA392157555 | CKMT1B,STRC | c.5287T>C (p.Ser1763Pro) n.142+180A>G c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.*3079T>C (n.*3079T>C) n.2407T>C n.3241T>C n.4142T>C c.2968T>C (p.Ser990Pro) c.5776T>C (p.Ser1926Pro) c.5392T>C (p.Ser1798Pro) | |
15 | g.43599713A>T | CA392157557 | CKMT1B,STRC | c.5287T>A (p.Ser1763Thr) n.142+180A>T c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.*3079T>A (n.*3079T>A) n.2407T>A n.3241T>A n.4142T>A c.2968T>A (p.Ser990Thr) c.5776T>A (p.Ser1926Thr) c.5392T>A (p.Ser1798Thr) | |
15 | g.43599714C>A | CA392157564 | CKMT1B,STRC | c.5286G>T (p.Trp1762Cys) n.142+181C>A c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*3078G>T (n.*3078G>T) n.2406G>T n.3240G>T n.4141G>T c.2967G>T (p.Trp989Cys) c.5775G>T (p.Trp1925Cys) c.5391G>T (p.Trp1797Cys) | |
15 | g.43599714C>G | CA392157562 | CKMT1B,STRC | c.5286G>C (p.Trp1762Cys) n.142+181C>G c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.*3078G>C (n.*3078G>C) n.2406G>C n.3240G>C n.4141G>C c.2967G>C (p.Trp989Cys) c.5775G>C (p.Trp1925Cys) c.5391G>C (p.Trp1797Cys) | |
15 | g.43599714C>T | CA392157560 | CKMT1B,STRC | c.5286G>A (p.Trp1762Ter) n.142+181C>T c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.*3078G>A (n.*3078G>A) n.2406G>A n.3240G>A n.4141G>A c.2967G>A (p.Trp989Ter) c.5775G>A (p.Trp1925Ter) c.5391G>A (p.Trp1797Ter) | |
15 | g.43599715del | CA2575704266 | CKMT1B,STRC | c.5286del (p.Trp1762CysfsTer5) n.142+182del c.*2319del (n.*2319del) c.*3078del (n.*3078del) n.2406del n.3240del n.4141del c.2967del (p.Trp989CysfsTer5) c.5775del (p.Trp1925CysfsTer5) c.5391del (p.Trp1797CysfsTer5) | |
15 | g.43599715C>A | CA392157567 | CKMT1B,STRC | c.5285G>T (p.Trp1762Leu) n.142+182C>A c.*2318G>T (n.*2318G>T) c.*3077G>T (n.*3077G>T) n.2405G>T n.3239G>T n.4140G>T c.2966G>T (p.Trp989Leu) c.5774G>T (p.Trp1925Leu) c.5390G>T (p.Trp1797Leu) | |
15 | g.43599715C>G | CA392157570 | CKMT1B,STRC | c.5285G>C (p.Trp1762Ser) n.142+182C>G c.*2318G>C (n.*2318G>C) c.*3077G>C (n.*3077G>C) n.2405G>C n.3239G>C n.4140G>C c.2966G>C (p.Trp989Ser) c.5774G>C (p.Trp1925Ser) c.5390G>C (p.Trp1797Ser) | |
15 | g.43599715C>T | CA392157571 | CKMT1B,STRC | c.5285G>A (p.Trp1762Ter) n.142+182C>T c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.*3077G>A (n.*3077G>A) n.2405G>A n.3239G>A n.4140G>A c.2966G>A (p.Trp989Ter) c.5774G>A (p.Trp1925Ter) c.5390G>A (p.Trp1797Ter) | |
15 | g.43599716A= | CA2173247766 | CKMT1B,STRC | c.5284T= (p.Trp1762=) n.142+183A= c.*2317T= (n.*2317T=) c.*3076T= (n.*3076T=) n.2404T= n.3238T= n.4139T= c.2965T= (p.Trp989=) c.5773T= (p.Trp1925=) c.5389T= (p.Trp1797=) | |
15 | g.43599716A>C | CA392157573 | CKMT1B,STRC | c.5284T>G (p.Trp1762Gly) n.142+183A>C c.*2317T>G (n.*2317T>G) c.*3076T>G (n.*3076T>G) n.2404T>G n.3238T>G n.4139T>G c.2965T>G (p.Trp989Gly) c.5773T>G (p.Trp1925Gly) c.5389T>G (p.Trp1797Gly) | dbSNP |
15 | g.43599716A>G | CA392157575 | CKMT1B,STRC | c.5284T>C (p.Trp1762Arg) n.142+183A>G c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.*3076T>C (n.*3076T>C) n.2404T>C n.3238T>C n.4139T>C c.2965T>C (p.Trp989Arg) c.5773T>C (p.Trp1925Arg) c.5389T>C (p.Trp1797Arg) | |
15 | g.43599716A>T | CA392157577 | CKMT1B,STRC | c.5284T>A (p.Trp1762Arg) n.142+183A>T c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.*3076T>A (n.*3076T>A) n.2404T>A n.3238T>A n.4139T>A c.2965T>A (p.Trp989Arg) c.5773T>A (p.Trp1925Arg) c.5389T>A (p.Trp1797Arg) | |
15 | g.43599717G>A | CA490144193 | CKMT1B,STRC | c.5283C>T (p.Ser1761=) n.142+184G>A c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*3075C>T (n.*3075C>T) n.2403C>T n.3237C>T n.4138C>T c.2964C>T (p.Ser988=) c.5772C>T (p.Ser1924=) c.5388C>T (p.Ser1796=) | gnomAD v4 |
15 | g.43599717G>C | CA490144194 | CKMT1B,STRC | c.5283C>G (p.Ser1761=) n.142+184G>C c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.*3075C>G (n.*3075C>G) n.2403C>G n.3237C>G n.4138C>G c.2964C>G (p.Ser988=) c.5772C>G (p.Ser1924=) c.5388C>G (p.Ser1796=) | |
15 | g.43599717G>T | CA490144195 | CKMT1B,STRC | c.5283C>A (p.Ser1761=) n.142+184G>T c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*3075C>A (n.*3075C>A) n.2403C>A n.3237C>A n.4138C>A c.2964C>A (p.Ser988=) c.5772C>A (p.Ser1924=) c.5388C>A (p.Ser1796=) | |
15 | g.43599718G>A | CA392157581 | CKMT1B,STRC | c.5282C>T (p.Ser1761Phe) n.142+185G>A c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.*3074C>T (n.*3074C>T) n.2402C>T n.3236C>T n.4137C>T c.2963C>T (p.Ser988Phe) c.5771C>T (p.Ser1924Phe) c.5387C>T (p.Ser1796Phe) | |
15 | g.43599718G>C | CA392157584 | CKMT1B,STRC | c.5282C>G (p.Ser1761Cys) n.142+185G>C c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.*3074C>G (n.*3074C>G) n.2402C>G n.3236C>G n.4137C>G c.2963C>G (p.Ser988Cys) c.5771C>G (p.Ser1924Cys) c.5387C>G (p.Ser1796Cys) | |
15 | g.43599718G>T | CA392157586 | CKMT1B,STRC | c.5282C>A (p.Ser1761Tyr) n.142+185G>T c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*3074C>A (n.*3074C>A) n.2402C>A n.3236C>A n.4137C>A c.2963C>A (p.Ser988Tyr) c.5771C>A (p.Ser1924Tyr) c.5387C>A (p.Ser1796Tyr) | |
15 | g.43599719A>C | CA392157590 | CKMT1B,STRC | c.5281T>G (p.Ser1761Ala) n.142+186A>C c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.*3073T>G (n.*3073T>G) n.2401T>G n.3235T>G n.4136T>G c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.5770T>G (p.Ser1924Ala) c.5386T>G (p.Ser1796Ala) | |
15 | g.43599719A>G | CA392157592 | CKMT1B,STRC | c.5281T>C (p.Ser1761Pro) n.142+186A>G c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*3073T>C (n.*3073T>C) n.2401T>C n.3235T>C n.4136T>C c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.5770T>C (p.Ser1924Pro) c.5386T>C (p.Ser1796Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43599719A>T | CA392157594 | CKMT1B,STRC | c.5281T>A (p.Ser1761Thr) n.142+186A>T c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.*3073T>A (n.*3073T>A) n.2401T>A n.3235T>A n.4136T>A c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.5770T>A (p.Ser1924Thr) c.5386T>A (p.Ser1796Thr) | |
15 | g.43599720A>C | CA490144196 | CKMT1B,STRC | c.5280T>G (p.Pro1760=) n.142+187A>C c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.*3072T>G (n.*3072T>G) n.2400T>G n.3234T>G n.4135T>G c.2961T>G (p.Pro987=) c.5769T>G (p.Pro1923=) c.5385T>G (p.Pro1795=) | |
15 | g.43599720A>G | CA490144197 | CKMT1B,STRC | c.5280T>C (p.Pro1760=) n.142+187A>G c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) n.2400T>C n.3234T>C n.4135T>C c.2961T>C (p.Pro987=) c.5769T>C (p.Pro1923=) c.5385T>C (p.Pro1795=) | |
15 | g.43599720A>T | CA490144198 | CKMT1B,STRC | c.5280T>A (p.Pro1760=) n.142+187A>T c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.*3072T>A (n.*3072T>A) n.2400T>A n.3234T>A n.4135T>A c.2961T>A (p.Pro987=) c.5769T>A (p.Pro1923=) c.5385T>A (p.Pro1795=) | |
15 | g.43599721G>A | CA392157599 | CKMT1B,STRC | c.5279C>T (p.Pro1760Leu) n.142+188G>A c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.*3071C>T (n.*3071C>T) n.2399C>T n.3233C>T n.4134C>T c.2960C>T (p.Pro987Leu) c.5768C>T (p.Pro1923Leu) c.5384C>T (p.Pro1795Leu) | |
15 | g.43599721G>C | CA392157602 | CKMT1B,STRC | c.5279C>G (p.Pro1760Arg) n.142+188G>C c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.*3071C>G (n.*3071C>G) n.2399C>G n.3233C>G n.4134C>G c.2960C>G (p.Pro987Arg) c.5768C>G (p.Pro1923Arg) c.5384C>G (p.Pro1795Arg) | |
15 | g.43599721G>T | CA392157596 | CKMT1B,STRC | c.5279C>A (p.Pro1760His) n.142+188G>T c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) n.2399C>A n.3233C>A n.4134C>A c.2960C>A (p.Pro987His) c.5768C>A (p.Pro1923His) c.5384C>A (p.Pro1795His) | |
15 | g.43599722G>A | CA392157611 | CKMT1B,STRC | c.5278C>T (p.Pro1760Ser) n.142+189G>A c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.*3070C>T (n.*3070C>T) n.2398C>T n.3232C>T n.4133C>T c.2959C>T (p.Pro987Ser) c.5767C>T (p.Pro1923Ser) c.5383C>T (p.Pro1795Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599722G>C | CA392157606 | CKMT1B,STRC | c.5278C>G (p.Pro1760Ala) n.142+189G>C c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.*3070C>G (n.*3070C>G) n.2398C>G n.3232C>G n.4133C>G c.2959C>G (p.Pro987Ala) c.5767C>G (p.Pro1923Ala) c.5383C>G (p.Pro1795Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.43599722G= | CA2173247767 | CKMT1B,STRC | c.5278C= (p.Pro1760=) n.142+189G= c.*2311C= (n.*2311C=) c.*3070C= (n.*3070C=) n.2398C= n.3232C= n.4133C= c.2959C= (p.Pro987=) c.5767C= (p.Pro1923=) c.5383C= (p.Pro1795=) | |
15 | g.43599722G>T | CA392157608 | CKMT1B,STRC | c.5278C>A (p.Pro1760Thr) n.142+189G>T c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*3070C>A (n.*3070C>A) n.2398C>A n.3232C>A n.4133C>A c.2959C>A (p.Pro987Thr) c.5767C>A (p.Pro1923Thr) c.5383C>A (p.Pro1795Thr) | |
15 | g.43599723T>A | CA490144199 | CKMT1B,STRC | c.5277A>T (p.Arg1759=) n.142+190T>A c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.*3069A>T (n.*3069A>T) n.2397A>T n.3231A>T n.4132A>T c.2958A>T (p.Arg986=) c.5766A>T (p.Arg1922=) c.5382A>T (p.Arg1794=) | |
15 | g.43599723T>C | CA490144200 | CKMT1B,STRC | c.5277A>G (p.Arg1759=) n.142+190T>C c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*3069A>G (n.*3069A>G) n.2397A>G n.3231A>G n.4132A>G c.2958A>G (p.Arg986=) c.5766A>G (p.Arg1922=) c.5382A>G (p.Arg1794=) | |
15 | g.43599723T>G | CA490144201 | CKMT1B,STRC | c.5277A>C (p.Arg1759=) n.142+190T>G c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.*3069A>C (n.*3069A>C) n.2397A>C n.3231A>C n.4132A>C c.2958A>C (p.Arg986=) c.5766A>C (p.Arg1922=) c.5382A>C (p.Arg1794=) | |
15 | g.43599724C>A | CA392157614 | CKMT1B,STRC | c.5276G>T (p.Arg1759Leu) n.142+191C>A c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.*3068G>T (n.*3068G>T) n.2396G>T n.3230G>T n.4131G>T c.2957G>T (p.Arg986Leu) c.5765G>T (p.Arg1922Leu) c.5381G>T (p.Arg1794Leu) | |
15 | g.43599724C= | CA2173247768 | CKMT1B,STRC | c.5276G= (p.Arg1759=) n.142+191C= c.*2309G= (n.*2309G=) c.*3068G= (n.*3068G=) n.2396G= n.3230G= n.4131G= c.2957G= (p.Arg986=) c.5765G= (p.Arg1922=) c.5381G= (p.Arg1794=) | |
15 | g.43599724C>G | CA392157617 | CKMT1B,STRC | c.5276G>C (p.Arg1759Pro) n.142+191C>G c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.*3068G>C (n.*3068G>C) n.2396G>C n.3230G>C n.4131G>C c.2957G>C (p.Arg986Pro) c.5765G>C (p.Arg1922Pro) c.5381G>C (p.Arg1794Pro) | |
15 | g.43599724C>T | CA392157619 | CKMT1B,STRC | c.5276G>A (p.Arg1759Gln) n.142+191C>T c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.*3068G>A (n.*3068G>A) n.2396G>A n.3230G>A n.4131G>A c.2957G>A (p.Arg986Gln) c.5765G>A (p.Arg1922Gln) c.5381G>A (p.Arg1794Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599725G>A | CA392157623 | CKMT1B,STRC | c.5275C>T (p.Arg1759Ter) n.142+192G>A c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.*3067C>T (n.*3067C>T) n.2395C>T n.3229C>T n.4130C>T c.2956C>T (p.Arg986Ter) c.5764C>T (p.Arg1922Ter) c.5380C>T (p.Arg1794Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599725G>C | CA392157625 | CKMT1B,STRC | c.5275C>G (p.Arg1759Gly) n.142+192G>C c.*2308C>G (n.*2308C>G) c.*3067C>G (n.*3067C>G) n.2395C>G n.3229C>G n.4130C>G c.2956C>G (p.Arg986Gly) c.5764C>G (p.Arg1922Gly) c.5380C>G (p.Arg1794Gly) | |
15 | g.43599725G= | CA2173247769 | CKMT1B,STRC | c.5275C= (p.Arg1759=) n.142+192G= c.*2308C= (n.*2308C=) c.*3067C= (n.*3067C=) n.2395C= n.3229C= n.4130C= c.2956C= (p.Arg986=) c.5764C= (p.Arg1922=) c.5380C= (p.Arg1794=) | |
15 | g.43599725G>T | CA490144202 | CKMT1B,STRC | c.5275C>A (p.Arg1759=) n.142+192G>T c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*3067C>A (n.*3067C>A) n.2395C>A n.3229C>A n.4130C>A c.2956C>A (p.Arg986=) c.5764C>A (p.Arg1922=) c.5380C>A (p.Arg1794=) | |
15 | g.43599726T>A | CA490144203 | CKMT1B,STRC | c.5274A>T (p.Ser1758=) n.142+193T>A c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.*3066A>T (n.*3066A>T) n.2394A>T n.3228A>T n.4129A>T c.2955A>T (p.Ser985=) c.5763A>T (p.Ser1921=) c.5379A>T (p.Ser1793=) | |
15 | g.43599726T>C | CA490144204 | CKMT1B,STRC | c.5274A>G (p.Ser1758=) n.142+193T>C c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.*3066A>G (n.*3066A>G) n.2394A>G n.3228A>G n.4129A>G c.2955A>G (p.Ser985=) c.5763A>G (p.Ser1921=) c.5379A>G (p.Ser1793=) | |
15 | g.43599726T>G | CA490144205 | CKMT1B,STRC | c.5274A>C (p.Ser1758=) n.142+193T>G c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.*3066A>C (n.*3066A>C) n.2394A>C n.3228A>C n.4129A>C c.2955A>C (p.Ser985=) c.5763A>C (p.Ser1921=) c.5379A>C (p.Ser1793=) | |
15 | g.43599727G>A | CA392157628 | CKMT1B,STRC | c.5273C>T (p.Ser1758Leu) n.142+194G>A c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.*3065C>T (n.*3065C>T) n.2393C>T n.3227C>T n.4128C>T c.2954C>T (p.Ser985Leu) c.5762C>T (p.Ser1921Leu) c.5378C>T (p.Ser1793Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.43599727G>C | CA392157630 | CKMT1B,STRC | c.5273C>G (p.Ser1758Ter) n.142+194G>C c.*2306C>G (n.*2306C>G) c.*3065C>G (n.*3065C>G) n.2393C>G n.3227C>G n.4128C>G c.2954C>G (p.Ser985Ter) c.5762C>G (p.Ser1921Ter) c.5378C>G (p.Ser1793Ter) | |
15 | g.43599727G>T | CA392157632 | CKMT1B,STRC | c.5273C>A (p.Ser1758Ter) n.142+194G>T c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.*3065C>A (n.*3065C>A) n.2393C>A n.3227C>A n.4128C>A c.2954C>A (p.Ser985Ter) c.5762C>A (p.Ser1921Ter) c.5378C>A (p.Ser1793Ter) | |
15 | g.43599728A>C | CA392157634 | CKMT1B,STRC | c.5272T>G (p.Ser1758Ala) n.142+195A>C c.*2305T>G (n.*2305T>G) c.*3064T>G (n.*3064T>G) n.2392T>G n.3226T>G n.4127T>G c.2953T>G (p.Ser985Ala) c.5761T>G (p.Ser1921Ala) c.5377T>G (p.Ser1793Ala) | |
15 | g.43599728A>G | CA392157637 | CKMT1B,STRC | c.5272T>C (p.Ser1758Pro) n.142+195A>G c.*2305T>C (n.*2305T>C) c.*3064T>C (n.*3064T>C) n.2392T>C n.3226T>C n.4127T>C c.2953T>C (p.Ser985Pro) c.5761T>C (p.Ser1921Pro) c.5377T>C (p.Ser1793Pro) | |
15 | g.43599728A>T | CA392157639 | CKMT1B,STRC | c.5272T>A (p.Ser1758Thr) n.142+195A>T c.*2305T>A (n.*2305T>A) c.*3064T>A (n.*3064T>A) n.2392T>A n.3226T>A n.4127T>A c.2953T>A (p.Ser985Thr) c.5761T>A (p.Ser1921Thr) c.5377T>A (p.Ser1793Thr) | |
15 | g.43599729C>A | CA392157643 | CKMT1B,STRC | c.5271G>T (p.Trp1757Cys) n.142+196C>A c.*2304G>T (n.*2304G>T) c.*3063G>T (n.*3063G>T) n.2391G>T n.3225G>T n.4126G>T c.2952G>T (p.Trp984Cys) c.5760G>T (p.Trp1920Cys) c.5376G>T (p.Trp1792Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599729C= | CA2173247770 | CKMT1B,STRC | c.5271G= (p.Trp1757=) n.142+196C= c.*2304G= (n.*2304G=) c.*3063G= (n.*3063G=) n.2391G= n.3225G= n.4126G= c.2952G= (p.Trp984=) c.5760G= (p.Trp1920=) c.5376G= (p.Trp1792=) | |
15 | g.43599729C>G | CA392157647 | CKMT1B,STRC | c.5271G>C (p.Trp1757Cys) n.142+196C>G c.*2304G>C (n.*2304G>C) c.*3063G>C (n.*3063G>C) n.2391G>C n.3225G>C n.4126G>C c.2952G>C (p.Trp984Cys) c.5760G>C (p.Trp1920Cys) c.5376G>C (p.Trp1792Cys) | |
15 | g.43599729C>T | CA392157646 | CKMT1B,STRC | c.5271G>A (p.Trp1757Ter) n.142+196C>T c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.*3063G>A (n.*3063G>A) n.2391G>A n.3225G>A n.4126G>A c.2952G>A (p.Trp984Ter) c.5760G>A (p.Trp1920Ter) c.5376G>A (p.Trp1792Ter) | |
15 | g.43599730C>A | CA392157649 | CKMT1B,STRC | c.5270G>T (p.Trp1757Leu) n.142+197C>A c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.*3062G>T (n.*3062G>T) n.2390G>T n.3224G>T n.4125G>T c.2951G>T (p.Trp984Leu) c.5759G>T (p.Trp1920Leu) c.5375G>T (p.Trp1792Leu) | |
15 | g.43599730C= | CA2173247771 | CKMT1B,STRC | c.5270G= (p.Trp1757=) n.142+197C= c.*2303G= (n.*2303G=) c.*3062G= (n.*3062G=) n.2390G= n.3224G= n.4125G= c.2951G= (p.Trp984=) c.5759G= (p.Trp1920=) c.5375G= (p.Trp1792=) | |
15 | g.43599730C>G | CA392157652 | CKMT1B,STRC | c.5270G>C (p.Trp1757Ser) n.142+197C>G c.*2303G>C (n.*2303G>C) c.*3062G>C (n.*3062G>C) n.2390G>C n.3224G>C n.4125G>C c.2951G>C (p.Trp984Ser) c.5759G>C (p.Trp1920Ser) c.5375G>C (p.Trp1792Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599730C>T | CA392157655 | CKMT1B,STRC | c.5270G>A (p.Trp1757Ter) n.142+197C>T c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.*3062G>A (n.*3062G>A) n.2390G>A n.3224G>A n.4125G>A c.2951G>A (p.Trp984Ter) c.5759G>A (p.Trp1920Ter) c.5375G>A (p.Trp1792Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599731A>C | CA392157659 | CKMT1B,STRC | c.5269T>G (p.Trp1757Gly) n.142+198A>C c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*3061T>G (n.*3061T>G) n.2389T>G n.3223T>G n.4124T>G c.2950T>G (p.Trp984Gly) c.5758T>G (p.Trp1920Gly) c.5374T>G (p.Trp1792Gly) | |
15 | g.43599731A>G | CA392157662 | CKMT1B,STRC | c.5269T>C (p.Trp1757Arg) n.142+198A>G c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.*3061T>C (n.*3061T>C) n.2389T>C n.3223T>C n.4124T>C c.2950T>C (p.Trp984Arg) c.5758T>C (p.Trp1920Arg) c.5374T>C (p.Trp1792Arg) | |
15 | g.43599731A>T | CA392157663 | CKMT1B,STRC | c.5269T>A (p.Trp1757Arg) n.142+198A>T c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.*3061T>A (n.*3061T>A) n.2389T>A n.3223T>A n.4124T>A c.2950T>A (p.Trp984Arg) c.5758T>A (p.Trp1920Arg) c.5374T>A (p.Trp1792Arg) | |
15 | g.43599732G>A | CA490144206 | CKMT1B,STRC | c.5268C>T (p.Asp1756=) n.142+199G>A c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*3060C>T (n.*3060C>T) n.2388C>T n.3222C>T n.4123C>T c.2949C>T (p.Asp983=) c.5757C>T (p.Asp1919=) c.5373C>T (p.Asp1791=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599732G>C | CA392157665 | CKMT1B,STRC | c.5268C>G (p.Asp1756Glu) n.142+199G>C c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*3060C>G (n.*3060C>G) n.2388C>G n.3222C>G n.4123C>G c.2949C>G (p.Asp983Glu) c.5757C>G (p.Asp1919Glu) c.5373C>G (p.Asp1791Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599732G= | CA2173247772 | CKMT1B,STRC | c.5268C= (p.Asp1756=) n.142+199G= c.*2301C= (n.*2301C=) c.*3060C= (n.*3060C=) n.2388C= n.3222C= n.4123C= c.2949C= (p.Asp983=) c.5757C= (p.Asp1919=) c.5373C= (p.Asp1791=) | |
15 | g.43599732G>T | CA392157669 | CKMT1B,STRC | c.5268C>A (p.Asp1756Glu) n.142+199G>T c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*3060C>A (n.*3060C>A) n.2388C>A n.3222C>A n.4123C>A c.2949C>A (p.Asp983Glu) c.5757C>A (p.Asp1919Glu) c.5373C>A (p.Asp1791Glu) | |
15 | g.43599733T>A | CA392157672 | CKMT1B,STRC | c.5267A>T (p.Asp1756Val) n.142+200T>A c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.*3059A>T (n.*3059A>T) n.2387A>T n.3221A>T n.4122A>T c.2948A>T (p.Asp983Val) c.5756A>T (p.Asp1919Val) c.5372A>T (p.Asp1791Val) | |
15 | g.43599733T>C | CA392157675 | CKMT1B,STRC | c.5267A>G (p.Asp1756Gly) n.142+200T>C c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.*3059A>G (n.*3059A>G) n.2387A>G n.3221A>G n.4122A>G c.2948A>G (p.Asp983Gly) c.5756A>G (p.Asp1919Gly) c.5372A>G (p.Asp1791Gly) | |
15 | g.43599733T>G | CA392157679 | CKMT1B,STRC | c.5267A>C (p.Asp1756Ala) n.142+200T>G c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.*3059A>C (n.*3059A>C) n.2387A>C n.3221A>C n.4122A>C c.2948A>C (p.Asp983Ala) c.5756A>C (p.Asp1919Ala) c.5372A>C (p.Asp1791Ala) | |
15 | g.43599734C>A | CA392157686 | CKMT1B,STRC | c.5266G>T (p.Asp1756Tyr) n.142+201C>A c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.*3058G>T (n.*3058G>T) n.2386G>T n.3220G>T n.4121G>T c.2947G>T (p.Asp983Tyr) c.5755G>T (p.Asp1919Tyr) c.5371G>T (p.Asp1791Tyr) | |
15 | g.43599734C>G | CA392157689 | CKMT1B,STRC | c.5266G>C (p.Asp1756His) n.142+201C>G c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.*3058G>C (n.*3058G>C) n.2386G>C n.3220G>C n.4121G>C c.2947G>C (p.Asp983His) c.5755G>C (p.Asp1919His) c.5371G>C (p.Asp1791His) | |
15 | g.43599734C>T | CA392157683 | CKMT1B,STRC | c.5266G>A (p.Asp1756Asn) n.142+201C>T c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.*3058G>A (n.*3058G>A) n.2386G>A n.3220G>A n.4121G>A c.2947G>A (p.Asp983Asn) c.5755G>A (p.Asp1919Asn) c.5371G>A (p.Asp1791Asn) | |
15 | g.43599735C>A | CA392157691 | CKMT1B,STRC | c.5265G>T (p.Gln1755His) n.142+202C>A c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.2385G>T n.3219G>T n.4120G>T c.2946G>T (p.Gln982His) c.5754G>T (p.Gln1918His) c.5370G>T (p.Gln1790His) | |
15 | g.43599735C= | CA2173247773 | CKMT1B,STRC | c.5265G= (p.Gln1755=) n.142+202C= c.*2298G= (n.*2298G=) c.*3057G= (n.*3057G=) n.2385G= n.3219G= n.4120G= c.2946G= (p.Gln982=) c.5754G= (p.Gln1918=) c.5370G= (p.Gln1790=) | |
15 | g.43599735C>G | CA392157693 | CKMT1B,STRC | c.5265G>C (p.Gln1755His) n.142+202C>G c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.*3057G>C (n.*3057G>C) n.2385G>C n.3219G>C n.4120G>C c.2946G>C (p.Gln982His) c.5754G>C (p.Gln1918His) c.5370G>C (p.Gln1790His) | |
15 | g.43599735C>T | CA490144207 | CKMT1B,STRC | c.5265G>A (p.Gln1755=) n.142+202C>T c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.2385G>A n.3219G>A n.4120G>A c.2946G>A (p.Gln982=) c.5754G>A (p.Gln1918=) c.5370G>A (p.Gln1790=) | dbSNP |
15 | g.43599736T>A | CA392157697 | CKMT1B,STRC | c.5264A>T (p.Gln1755Leu) n.142+203T>A c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.*3056A>T (n.*3056A>T) n.2384A>T n.3218A>T n.4119A>T c.2945A>T (p.Gln982Leu) c.5753A>T (p.Gln1918Leu) c.5369A>T (p.Gln1790Leu) | |
15 | g.43599736T>C | CA392157699 | CKMT1B,STRC | c.5264A>G (p.Gln1755Arg) n.142+203T>C c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.*3056A>G (n.*3056A>G) n.2384A>G n.3218A>G n.4119A>G c.2945A>G (p.Gln982Arg) c.5753A>G (p.Gln1918Arg) c.5369A>G (p.Gln1790Arg) | |
15 | g.43599736T>G | CA392157702 | CKMT1B,STRC | c.5264A>C (p.Gln1755Pro) n.142+203T>G c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.*3056A>C (n.*3056A>C) n.2384A>C n.3218A>C n.4119A>C c.2945A>C (p.Gln982Pro) c.5753A>C (p.Gln1918Pro) c.5369A>C (p.Gln1790Pro) | |
15 | g.43599737G>A | CA392157710 | CKMT1B,STRC | c.5263C>T (p.Gln1755Ter) n.142+204G>A c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.*3055C>T (n.*3055C>T) n.2383C>T n.3217C>T n.4118C>T c.2944C>T (p.Gln982Ter) c.5752C>T (p.Gln1918Ter) c.5368C>T (p.Gln1790Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599737G>C | CA392157708 | CKMT1B,STRC | c.5263C>G (p.Gln1755Glu) n.142+204G>C c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.*3055C>G (n.*3055C>G) n.2383C>G n.3217C>G n.4118C>G c.2944C>G (p.Gln982Glu) c.5752C>G (p.Gln1918Glu) c.5368C>G (p.Gln1790Glu) | |
15 | g.43599737G= | CA2173247774 | CKMT1B,STRC | c.5263C= (p.Gln1755=) n.142+204G= c.*2296C= (n.*2296C=) c.*3055C= (n.*3055C=) n.2383C= n.3217C= n.4118C= c.2944C= (p.Gln982=) c.5752C= (p.Gln1918=) c.5368C= (p.Gln1790=) | |
15 | g.43599737G>T | CA392157707 | CKMT1B,STRC | c.5263C>A (p.Gln1755Lys) n.142+204G>T c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.*3055C>A (n.*3055C>A) n.2383C>A n.3217C>A n.4118C>A c.2944C>A (p.Gln982Lys) c.5752C>A (p.Gln1918Lys) c.5368C>A (p.Gln1790Lys) | |
15 | g.43599738G>A | CA490144208 | CKMT1B,STRC | c.5262C>T (p.Leu1754=) n.142+205G>A c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.*3054C>T (n.*3054C>T) n.2382C>T n.3216C>T n.4117C>T c.2943C>T (p.Leu981=) c.5751C>T (p.Leu1917=) c.5367C>T (p.Leu1789=) | gnomAD v4 |
15 | g.43599738G>C | CA490144209 | CKMT1B,STRC | c.5262C>G (p.Leu1754=) n.142+205G>C c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.*3054C>G (n.*3054C>G) n.2382C>G n.3216C>G n.4117C>G c.2943C>G (p.Leu981=) c.5751C>G (p.Leu1917=) c.5367C>G (p.Leu1789=) | |
15 | g.43599738G= | CA2173247775 | CKMT1B,STRC | c.5262C= (p.Leu1754=) n.142+205G= c.*2295C= (n.*2295C=) c.*3054C= (n.*3054C=) n.2382C= n.3216C= n.4117C= c.2943C= (p.Leu981=) c.5751C= (p.Leu1917=) c.5367C= (p.Leu1789=) | |
15 | g.43599738G>T | CA490144210 | CKMT1B,STRC | c.5262C>A (p.Leu1754=) n.142+205G>T c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) n.2382C>A n.3216C>A n.4117C>A c.2943C>A (p.Leu981=) c.5751C>A (p.Leu1917=) c.5367C>A (p.Leu1789=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599739A>C | CA392157714 | CKMT1B,STRC | c.5261T>G (p.Leu1754Arg) n.142+206A>C c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.*3053T>G (n.*3053T>G) n.2381T>G n.3215T>G n.4116T>G c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.5750T>G (p.Leu1917Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) | |
15 | g.43599739A>G | CA392157716 | CKMT1B,STRC | c.5261T>C (p.Leu1754Pro) n.142+206A>G c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.*3053T>C (n.*3053T>C) n.2381T>C n.3215T>C n.4116T>C c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.5750T>C (p.Leu1917Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) | |
15 | g.43599739A>T | CA392157720 | CKMT1B,STRC | c.5261T>A (p.Leu1754His) n.142+206A>T c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*3053T>A (n.*3053T>A) n.2381T>A n.3215T>A n.4116T>A c.2942T>A (p.Leu981His) c.5750T>A (p.Leu1917His) c.5366T>A (p.Leu1789His) | |
15 | g.43599740G>A | CA392157723 | CKMT1B,STRC | c.5260C>T (p.Leu1754Phe) n.142+207G>A c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.*3052C>T (n.*3052C>T) n.2380C>T n.3214C>T n.4115C>T c.2941C>T (p.Leu981Phe) c.5749C>T (p.Leu1917Phe) c.5365C>T (p.Leu1789Phe) | |
15 | g.43599740G>C | CA392157724 | CKMT1B,STRC | c.5260C>G (p.Leu1754Val) n.142+207G>C c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.*3052C>G (n.*3052C>G) n.2380C>G n.3214C>G n.4115C>G c.2941C>G (p.Leu981Val) c.5749C>G (p.Leu1917Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) | |
15 | g.43599740G>T | CA392157727 | CKMT1B,STRC | c.5260C>A (p.Leu1754Ile) n.142+207G>T c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.*3052C>A (n.*3052C>A) n.2380C>A n.3214C>A n.4115C>A c.2941C>A (p.Leu981Ile) c.5749C>A (p.Leu1917Ile) c.5365C>A (p.Leu1789Ile) | |
15 | g.43599741G>A | CA490144211 | CKMT1B,STRC | c.5259C>T (p.Gly1753=) n.142+208G>A c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*3051C>T (n.*3051C>T) n.2379C>T n.3213C>T n.4114C>T c.2940C>T (p.Gly980=) c.5748C>T (p.Gly1916=) c.5364C>T (p.Gly1788=) | gnomAD v4 |
15 | g.43599741G>C | CA490144212 | CKMT1B,STRC | c.5259C>G (p.Gly1753=) n.142+208G>C c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.*3051C>G (n.*3051C>G) n.2379C>G n.3213C>G n.4114C>G c.2940C>G (p.Gly980=) c.5748C>G (p.Gly1916=) c.5364C>G (p.Gly1788=) | |
15 | g.43599741G>T | CA490144213 | CKMT1B,STRC | c.5259C>A (p.Gly1753=) n.142+208G>T c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*3051C>A (n.*3051C>A) n.2379C>A n.3213C>A n.4114C>A c.2940C>A (p.Gly980=) c.5748C>A (p.Gly1916=) c.5364C>A (p.Gly1788=) | |
15 | g.43599742C>A | CA392157730 | CKMT1B,STRC | c.5258G>T (p.Gly1753Val) n.142+209C>A c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.*3050G>T (n.*3050G>T) n.2378G>T n.3212G>T n.4113G>T c.2939G>T (p.Gly980Val) c.5747G>T (p.Gly1916Val) c.5363G>T (p.Gly1788Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599742C= | CA2173247776 | CKMT1B,STRC | c.5258G= (p.Gly1753=) n.142+209C= c.*2291G= (n.*2291G=) c.*3050G= (n.*3050G=) n.2378G= n.3212G= n.4113G= c.2939G= (p.Gly980=) c.5747G= (p.Gly1916=) c.5363G= (p.Gly1788=) | |
15 | g.43599742C>G | CA392157734 | CKMT1B,STRC | c.5258G>C (p.Gly1753Ala) n.142+209C>G c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.*3050G>C (n.*3050G>C) n.2378G>C n.3212G>C n.4113G>C c.2939G>C (p.Gly980Ala) c.5747G>C (p.Gly1916Ala) c.5363G>C (p.Gly1788Ala) | |
15 | g.43599742C>T | CA392157732 | CKMT1B,STRC | c.5258G>A (p.Gly1753Asp) n.142+209C>T c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.*3050G>A (n.*3050G>A) n.2378G>A n.3212G>A n.4113G>A c.2939G>A (p.Gly980Asp) c.5747G>A (p.Gly1916Asp) c.5363G>A (p.Gly1788Asp) | dbSNP |
15 | g.43599743C>A | CA392157736 | CKMT1B,STRC | c.5257G>T (p.Gly1753Cys) n.142+210C>A c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.*3049G>T (n.*3049G>T) n.2377G>T n.3211G>T n.4112G>T c.2938G>T (p.Gly980Cys) c.5746G>T (p.Gly1916Cys) c.5362G>T (p.Gly1788Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599743C= | CA2173247777 | CKMT1B,STRC | c.5257G= (p.Gly1753=) n.142+210C= c.*2290G= (n.*2290G=) c.*3049G= (n.*3049G=) n.2377G= n.3211G= n.4112G= c.2938G= (p.Gly980=) c.5746G= (p.Gly1916=) c.5362G= (p.Gly1788=) | |
15 | g.43599743C>G | CA392157738 | CKMT1B,STRC | c.5257G>C (p.Gly1753Arg) n.142+210C>G c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.*3049G>C (n.*3049G>C) n.2377G>C n.3211G>C n.4112G>C c.2938G>C (p.Gly980Arg) c.5746G>C (p.Gly1916Arg) c.5362G>C (p.Gly1788Arg) | |
15 | g.43599743C>T | CA392157741 | CKMT1B,STRC | c.5257G>A (p.Gly1753Ser) n.142+210C>T c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.*3049G>A (n.*3049G>A) n.2377G>A n.3211G>A n.4112G>A c.2938G>A (p.Gly980Ser) c.5746G>A (p.Gly1916Ser) c.5362G>A (p.Gly1788Ser) | |
15 | g.43599744C>A | CA392157745 | CKMT1B,STRC | c.5256G>T (p.Trp1752Cys) n.142+211C>A c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) n.2376G>T n.3210G>T n.4111G>T c.2937G>T (p.Trp979Cys) c.5745G>T (p.Trp1915Cys) c.5361G>T (p.Trp1787Cys) | |
15 | g.43599744C>G | CA392157748 | CKMT1B,STRC | c.5256G>C (p.Trp1752Cys) n.142+211C>G c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) n.2376G>C n.3210G>C n.4111G>C c.2937G>C (p.Trp979Cys) c.5745G>C (p.Trp1915Cys) c.5361G>C (p.Trp1787Cys) | |
15 | g.43599744C>T | CA392157750 | CKMT1B,STRC | c.5256G>A (p.Trp1752Ter) n.142+211C>T c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*3048G>A (n.*3048G>A) n.2376G>A n.3210G>A n.4111G>A c.2937G>A (p.Trp979Ter) c.5745G>A (p.Trp1915Ter) c.5361G>A (p.Trp1787Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.43599745C>A | CA392157754 | CKMT1B,STRC | c.5255G>T (p.Trp1752Leu) n.142+212C>A c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.*3047G>T (n.*3047G>T) n.2375G>T n.3209G>T n.4110G>T c.2936G>T (p.Trp979Leu) c.5744G>T (p.Trp1915Leu) c.5360G>T (p.Trp1787Leu) | |
15 | g.43599745C>G | CA392157757 | CKMT1B,STRC | c.5255G>C (p.Trp1752Ser) n.142+212C>G c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.*3047G>C (n.*3047G>C) n.2375G>C n.3209G>C n.4110G>C c.2936G>C (p.Trp979Ser) c.5744G>C (p.Trp1915Ser) c.5360G>C (p.Trp1787Ser) | |
15 | g.43599745C>T | CA392157760 | CKMT1B,STRC | c.5255G>A (p.Trp1752Ter) n.142+212C>T c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*3047G>A (n.*3047G>A) n.2375G>A n.3209G>A n.4110G>A c.2936G>A (p.Trp979Ter) c.5744G>A (p.Trp1915Ter) c.5360G>A (p.Trp1787Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.43599746A= | CA2173247778 | CKMT1B,STRC | c.5254T= (p.Trp1752=) n.142+213A= c.*2287T= (n.*2287T=) c.*3046T= (n.*3046T=) n.2374T= n.3208T= n.4109T= c.2935T= (p.Trp979=) c.5743T= (p.Trp1915=) c.5359T= (p.Trp1787=) | |
15 | g.43599746A>C | CA392157762 | CKMT1B,STRC | c.5254T>G (p.Trp1752Gly) n.142+213A>C c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.*3046T>G (n.*3046T>G) n.2374T>G n.3208T>G n.4109T>G c.2935T>G (p.Trp979Gly) c.5743T>G (p.Trp1915Gly) c.5359T>G (p.Trp1787Gly) | |
15 | g.43599746A>G | CA392157764 | CKMT1B,STRC | c.5254T>C (p.Trp1752Arg) n.142+213A>G c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.*3046T>C (n.*3046T>C) n.2374T>C n.3208T>C n.4109T>C c.2935T>C (p.Trp979Arg) c.5743T>C (p.Trp1915Arg) c.5359T>C (p.Trp1787Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599746A>T | CA392157766 | CKMT1B,STRC | c.5254T>A (p.Trp1752Arg) n.142+213A>T c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.*3046T>A (n.*3046T>A) n.2374T>A n.3208T>A n.4109T>A c.2935T>A (p.Trp979Arg) c.5743T>A (p.Trp1915Arg) c.5359T>A (p.Trp1787Arg) | |
15 | g.43599747G>A | CA490144214 | CKMT1B,STRC | c.5253C>T (p.Ala1751=) n.142+214G>A c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.*3045C>T (n.*3045C>T) n.2373C>T n.3207C>T n.4108C>T c.2934C>T (p.Ala978=) c.5742C>T (p.Ala1914=) c.5358C>T (p.Ala1786=) | |
15 | g.43599747G>C | CA490144215 | CKMT1B,STRC | c.5253C>G (p.Ala1751=) n.142+214G>C c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.*3045C>G (n.*3045C>G) n.2373C>G n.3207C>G n.4108C>G c.2934C>G (p.Ala978=) c.5742C>G (p.Ala1914=) c.5358C>G (p.Ala1786=) | |
15 | g.43599747G>T | CA490144216 | CKMT1B,STRC | c.5253C>A (p.Ala1751=) n.142+214G>T c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.*3045C>A (n.*3045C>A) n.2373C>A n.3207C>A n.4108C>A c.2934C>A (p.Ala978=) c.5742C>A (p.Ala1914=) c.5358C>A (p.Ala1786=) | gnomAD v4 |
15 | g.43599748G>A | CA392157775 | CKMT1B,STRC | c.5252C>T (p.Ala1751Val) n.142+215G>A c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*3044C>T (n.*3044C>T) n.2372C>T n.3206C>T n.4107C>T c.2933C>T (p.Ala978Val) c.5741C>T (p.Ala1914Val) c.5357C>T (p.Ala1786Val) | |
15 | g.43599748G>C | CA392157773 | CKMT1B,STRC | c.5252C>G (p.Ala1751Gly) n.142+215G>C c.*2285C>G (n.*2285C>G) c.*3044C>G (n.*3044C>G) n.2372C>G n.3206C>G n.4107C>G c.2933C>G (p.Ala978Gly) c.5741C>G (p.Ala1914Gly) c.5357C>G (p.Ala1786Gly) | |
15 | g.43599748G>T | CA392157770 | CKMT1B,STRC | c.5252C>A (p.Ala1751Asp) n.142+215G>T c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.*3044C>A (n.*3044C>A) n.2372C>A n.3206C>A n.4107C>A c.2933C>A (p.Ala978Asp) c.5741C>A (p.Ala1914Asp) c.5357C>A (p.Ala1786Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.43599749C>A | CA392157778 | CKMT1B,STRC | c.5251G>T (p.Ala1751Ser) n.142+216C>A c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.*3043G>T (n.*3043G>T) n.2371G>T n.3205G>T n.4106G>T c.2932G>T (p.Ala978Ser) c.5740G>T (p.Ala1914Ser) c.5356G>T (p.Ala1786Ser) | |
15 | g.43599749C= | CA2173247779 | CKMT1B,STRC | c.5251G= (p.Ala1751=) n.142+216C= c.*2284G= (n.*2284G=) c.*3043G= (n.*3043G=) n.2371G= n.3205G= n.4106G= c.2932G= (p.Ala978=) c.5740G= (p.Ala1914=) c.5356G= (p.Ala1786=) | |
15 | g.43599749C>G | CA392157781 | CKMT1B,STRC | c.5251G>C (p.Ala1751Pro) n.142+216C>G c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*3043G>C (n.*3043G>C) n.2371G>C n.3205G>C n.4106G>C c.2932G>C (p.Ala978Pro) c.5740G>C (p.Ala1914Pro) c.5356G>C (p.Ala1786Pro) | |
15 | g.43599749C>T | CA270006981 | CKMT1B,STRC | c.5251G>A (p.Ala1751Thr) n.142+216C>T c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*3043G>A (n.*3043G>A) n.2371G>A n.3205G>A n.4106G>A c.2932G>A (p.Ala978Thr) c.5740G>A (p.Ala1914Thr) c.5356G>A (p.Ala1786Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599750T>A | CA490144218 | CKMT1B,STRC | c.5250A>T (p.Thr1750=) n.142+217T>A c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*3042A>T (n.*3042A>T) n.2370A>T n.3204A>T n.4105A>T c.2931A>T (p.Thr977=) c.5739A>T (p.Thr1913=) c.5355A>T (p.Thr1785=) | |
15 | g.43599750T>C | CA490144219 | CKMT1B,STRC | c.5250A>G (p.Thr1750=) n.142+217T>C c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*3042A>G (n.*3042A>G) n.2370A>G n.3204A>G n.4105A>G c.2931A>G (p.Thr977=) c.5739A>G (p.Thr1913=) c.5355A>G (p.Thr1785=) | |
15 | g.43599750T>G | CA490144217 | CKMT1B,STRC | c.5250A>C (p.Thr1750=) n.142+217T>G c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*3042A>C (n.*3042A>C) n.2370A>C n.3204A>C n.4105A>C c.2931A>C (p.Thr977=) c.5739A>C (p.Thr1913=) c.5355A>C (p.Thr1785=) | |
15 | g.43599751G>A | CA392157784 | CKMT1B,STRC | c.5249C>T (p.Thr1750Ile) n.142+218G>A c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*3041C>T (n.*3041C>T) n.2369C>T n.3203C>T n.4104C>T c.2930C>T (p.Thr977Ile) c.5738C>T (p.Thr1913Ile) c.5354C>T (p.Thr1785Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599751G>C | CA392157789 | CKMT1B,STRC | c.5249C>G (p.Thr1750Arg) n.142+218G>C c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.*3041C>G (n.*3041C>G) n.2369C>G n.3203C>G n.4104C>G c.2930C>G (p.Thr977Arg) c.5738C>G (p.Thr1913Arg) c.5354C>G (p.Thr1785Arg) | |
15 | g.43599751G= | CA2173247780 | CKMT1B,STRC | c.5249C= (p.Thr1750=) n.142+218G= c.*2282C= (n.*2282C=) c.*3041C= (n.*3041C=) n.2369C= n.3203C= n.4104C= c.2930C= (p.Thr977=) c.5738C= (p.Thr1913=) c.5354C= (p.Thr1785=) | |
15 | g.43599751G>T | CA392157787 | CKMT1B,STRC | c.5249C>A (p.Thr1750Lys) n.142+218G>T c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*3041C>A (n.*3041C>A) n.2369C>A n.3203C>A n.4104C>A c.2930C>A (p.Thr977Lys) c.5738C>A (p.Thr1913Lys) c.5354C>A (p.Thr1785Lys) | |
15 | g.43599752T>A | CA392157790 | CKMT1B,STRC | c.5248A>T (p.Thr1750Ser) n.142+219T>A c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.*3040A>T (n.*3040A>T) n.2368A>T n.3202A>T n.4103A>T c.2929A>T (p.Thr977Ser) c.5737A>T (p.Thr1913Ser) c.5353A>T (p.Thr1785Ser) | |
15 | g.43599752T>C | CA392157796 | CKMT1B,STRC | c.5248A>G (p.Thr1750Ala) n.142+219T>C c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) n.2368A>G n.3202A>G n.4103A>G c.2929A>G (p.Thr977Ala) c.5737A>G (p.Thr1913Ala) c.5353A>G (p.Thr1785Ala) | |
15 | g.43599752T>G | CA392157793 | CKMT1B,STRC | c.5248A>C (p.Thr1750Pro) n.142+219T>G c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.*3040A>C (n.*3040A>C) n.2368A>C n.3202A>C n.4103A>C c.2929A>C (p.Thr977Pro) c.5737A>C (p.Thr1913Pro) c.5353A>C (p.Thr1785Pro) | |
15 | g.43599753A>C | CA392157799 | CKMT1B,STRC | c.5247T>G (p.Ser1749Arg) n.142+220A>C c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*3039T>G (n.*3039T>G) n.2367T>G n.3201T>G n.4102T>G c.2928T>G (p.Ser976Arg) c.5736T>G (p.Ser1912Arg) c.5352T>G (p.Ser1784Arg) | |
15 | g.43599753A>G | CA490144220 | CKMT1B,STRC | c.5247T>C (p.Ser1749=) n.142+220A>G c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*3039T>C (n.*3039T>C) n.2367T>C n.3201T>C n.4102T>C c.2928T>C (p.Ser976=) c.5736T>C (p.Ser1912=) c.5352T>C (p.Ser1784=) | |
15 | g.43599753A>T | CA392157801 | CKMT1B,STRC | c.5247T>A (p.Ser1749Arg) n.142+220A>T c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*3039T>A (n.*3039T>A) n.2367T>A n.3201T>A n.4102T>A c.2928T>A (p.Ser976Arg) c.5736T>A (p.Ser1912Arg) c.5352T>A (p.Ser1784Arg) | |
15 | g.43599754C>A | CA392157803 | CKMT1B,STRC | c.5246G>T (p.Ser1749Ile) n.142+221C>A c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) n.2366G>T n.3200G>T n.4101G>T c.2927G>T (p.Ser976Ile) c.5735G>T (p.Ser1912Ile) c.5351G>T (p.Ser1784Ile) | |
15 | g.43599754C>G | CA392157805 | CKMT1B,STRC | c.5246G>C (p.Ser1749Thr) n.142+221C>G c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*3038G>C (n.*3038G>C) n.2366G>C n.3200G>C n.4101G>C c.2927G>C (p.Ser976Thr) c.5735G>C (p.Ser1912Thr) c.5351G>C (p.Ser1784Thr) | |
15 | g.43599754C>T | CA392157807 | CKMT1B,STRC | c.5246G>A (p.Ser1749Asn) n.142+221C>T c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) n.2366G>A n.3200G>A n.4101G>A c.2927G>A (p.Ser976Asn) c.5735G>A (p.Ser1912Asn) c.5351G>A (p.Ser1784Asn) | |
15 | g.43599755T>A | CA392157809 | CKMT1B,STRC | c.5245A>T (p.Ser1749Cys) n.142+222T>A c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.*3037A>T (n.*3037A>T) n.2365A>T n.3199A>T n.4100A>T c.2926A>T (p.Ser976Cys) c.5734A>T (p.Ser1912Cys) c.5350A>T (p.Ser1784Cys) | |
15 | g.43599755T>C | CA392157810 | CKMT1B,STRC | c.5245A>G (p.Ser1749Gly) n.142+222T>C c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.*3037A>G (n.*3037A>G) n.2365A>G n.3199A>G n.4100A>G c.2926A>G (p.Ser976Gly) c.5734A>G (p.Ser1912Gly) c.5350A>G (p.Ser1784Gly) | |
15 | g.43599755T>G | CA392157811 | CKMT1B,STRC | c.5245A>C (p.Ser1749Arg) n.142+222T>G c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.*3037A>C (n.*3037A>C) n.2365A>C n.3199A>C n.4100A>C c.2926A>C (p.Ser976Arg) c.5734A>C (p.Ser1912Arg) c.5350A>C (p.Ser1784Arg) | |
15 | g.43599756T>A | CA490144221 | CKMT1B,STRC | c.5244A>T (p.Arg1748=) n.142+223T>A c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.*3036A>T (n.*3036A>T) n.2364A>T n.3198A>T n.4099A>T c.2925A>T (p.Arg975=) c.5733A>T (p.Arg1911=) c.5349A>T (p.Arg1783=) | |
15 | g.43599756T>C | CA490144223 | CKMT1B,STRC | c.5244A>G (p.Arg1748=) n.142+223T>C c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*3036A>G (n.*3036A>G) n.2364A>G n.3198A>G n.4099A>G c.2925A>G (p.Arg975=) c.5733A>G (p.Arg1911=) c.5349A>G (p.Arg1783=) | |
15 | g.43599756T>G | CA490144222 | CKMT1B,STRC | c.5244A>C (p.Arg1748=) n.142+223T>G c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.*3036A>C (n.*3036A>C) n.2364A>C n.3198A>C n.4099A>C c.2925A>C (p.Arg975=) c.5733A>C (p.Arg1911=) c.5349A>C (p.Arg1783=) | |
15 | g.43599757C>A | CA392157813 | CKMT1B,STRC | c.5243G>T (p.Arg1748Leu) n.142+224C>A c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*3035G>T (n.*3035G>T) n.2363G>T n.3197G>T n.4098G>T c.2924G>T (p.Arg975Leu) c.5732G>T (p.Arg1911Leu) c.5348G>T (p.Arg1783Leu) | |
15 | g.43599757C= | CA2173247781 | CKMT1B,STRC | c.5243G= (p.Arg1748=) n.142+224C= c.*2276G= (n.*2276G=) c.*3035G= (n.*3035G=) n.2363G= n.3197G= n.4098G= c.2924G= (p.Arg975=) c.5732G= (p.Arg1911=) c.5348G= (p.Arg1783=) | |
15 | g.43599757C>G | CA392157815 | CKMT1B,STRC | c.5243G>C (p.Arg1748Pro) n.142+224C>G c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.*3035G>C (n.*3035G>C) n.2363G>C n.3197G>C n.4098G>C c.2924G>C (p.Arg975Pro) c.5732G>C (p.Arg1911Pro) c.5348G>C (p.Arg1783Pro) | |
15 | g.43599757C>T | CA392157814 | CKMT1B,STRC | c.5243G>A (p.Arg1748Gln) n.142+224C>T c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*3035G>A (n.*3035G>A) n.2363G>A n.3197G>A n.4098G>A c.2924G>A (p.Arg975Gln) c.5732G>A (p.Arg1911Gln) c.5348G>A (p.Arg1783Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599758G>A | CA392157816 | CKMT1B,STRC | c.5242C>T (p.Arg1748Ter) n.142+225G>A c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.*3034C>T (n.*3034C>T) n.2362C>T n.3196C>T n.4097C>T c.2923C>T (p.Arg975Ter) c.5731C>T (p.Arg1911Ter) c.5347C>T (p.Arg1783Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599758G>C | CA392157817 | CKMT1B,STRC | c.5242C>G (p.Arg1748Gly) n.142+225G>C c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.*3034C>G (n.*3034C>G) n.2362C>G n.3196C>G n.4097C>G c.2923C>G (p.Arg975Gly) c.5731C>G (p.Arg1911Gly) c.5347C>G (p.Arg1783Gly) | |
15 | g.43599758G= | CA2173247782 | CKMT1B,STRC | c.5242C= (p.Arg1748=) n.142+225G= c.*2275C= (n.*2275C=) c.*3034C= (n.*3034C=) n.2362C= n.3196C= n.4097C= c.2923C= (p.Arg975=) c.5731C= (p.Arg1911=) c.5347C= (p.Arg1783=) | |
15 | g.43599758G>T | CA490144224 | CKMT1B,STRC | c.5242C>A (p.Arg1748=) n.142+225G>T c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.*3034C>A (n.*3034C>A) n.2362C>A n.3196C>A n.4097C>A c.2923C>A (p.Arg975=) c.5731C>A (p.Arg1911=) c.5347C>A (p.Arg1783=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599759A>C | CA490144225 | CKMT1B,STRC | c.5241T>G (p.Gly1747=) n.142+226A>C c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*3033T>G (n.*3033T>G) n.2361T>G n.3195T>G n.4096T>G c.2922T>G (p.Gly974=) c.5730T>G (p.Gly1910=) c.5346T>G (p.Gly1782=) | |
15 | g.43599759A>G | CA490144226 | CKMT1B,STRC | c.5241T>C (p.Gly1747=) n.142+226A>G c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) n.2361T>C n.3195T>C n.4096T>C c.2922T>C (p.Gly974=) c.5730T>C (p.Gly1910=) c.5346T>C (p.Gly1782=) | |
15 | g.43599759A>T | CA490144227 | CKMT1B,STRC | c.5241T>A (p.Gly1747=) n.142+226A>T c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.*3033T>A (n.*3033T>A) n.2361T>A n.3195T>A n.4096T>A c.2922T>A (p.Gly974=) c.5730T>A (p.Gly1910=) c.5346T>A (p.Gly1782=) | |
15 | g.43599760C>A | CA392157820 | CKMT1B,STRC | c.5240G>T (p.Gly1747Val) n.142+227C>A c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.*3032G>T (n.*3032G>T) n.2360G>T n.3194G>T n.4095G>T c.2921G>T (p.Gly974Val) c.5729G>T (p.Gly1910Val) c.5345G>T (p.Gly1782Val) | |
15 | g.43599760C>G | CA392157821 | CKMT1B,STRC | c.5240G>C (p.Gly1747Ala) n.142+227C>G c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.*3032G>C (n.*3032G>C) n.2360G>C n.3194G>C n.4095G>C c.2921G>C (p.Gly974Ala) c.5729G>C (p.Gly1910Ala) c.5345G>C (p.Gly1782Ala) | |
15 | g.43599760C>T | CA392157826 | CKMT1B,STRC | c.5240G>A (p.Gly1747Asp) n.142+227C>T c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.*3032G>A (n.*3032G>A) n.2360G>A n.3194G>A n.4095G>A c.2921G>A (p.Gly974Asp) c.5729G>A (p.Gly1910Asp) c.5345G>A (p.Gly1782Asp) | |
15 | g.43599761C>A | CA392157827 | CKMT1B,STRC | c.5240-1G>T (n.5240-1G>T) n.142+228C>A c.*2273-1G>T (n.*2273-1G>T) c.*3032-1G>T (n.*3032-1G>T) n.2360-1G>T n.3194-1G>T n.4095-1G>T c.2921-1G>T (n.2921-1G>T) c.5729-1G>T (n.5729-1G>T) c.5345-1G>T (n.5345-1G>T) | |
15 | g.43599761C>G | CA392157834 | CKMT1B,STRC | c.5240-1G>C (n.5240-1G>C) n.142+228C>G c.*2273-1G>C (n.*2273-1G>C) c.*3032-1G>C (n.*3032-1G>C) n.2360-1G>C n.3194-1G>C n.4095-1G>C c.2921-1G>C (n.2921-1G>C) c.5729-1G>C (n.5729-1G>C) c.5345-1G>C (n.5345-1G>C) | |
15 | g.43599761C>T | CA392157829 | CKMT1B,STRC | c.5240-1G>A (n.5240-1G>A) n.142+228C>T c.*2273-1G>A (n.*2273-1G>A) c.*3032-1G>A (n.*3032-1G>A) n.2360-1G>A n.3194-1G>A n.4095-1G>A c.2921-1G>A (n.2921-1G>A) c.5729-1G>A (n.5729-1G>A) c.5345-1G>A (n.5345-1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599762T>A | CA392157835 | CKMT1B,STRC | c.5240-2A>T (n.5240-2A>T) n.142+229T>A c.*2273-2A>T (n.*2273-2A>T) c.*3032-2A>T (n.*3032-2A>T) n.2360-2A>T n.3194-2A>T n.4095-2A>T c.2921-2A>T (n.2921-2A>T) c.5729-2A>T (n.5729-2A>T) c.5345-2A>T (n.5345-2A>T) | |
15 | g.43599762T>C | CA392157837 | CKMT1B,STRC | c.5240-2A>G (n.5240-2A>G) n.142+229T>C c.*2273-2A>G (n.*2273-2A>G) c.*3032-2A>G (n.*3032-2A>G) n.2360-2A>G n.3194-2A>G n.4095-2A>G c.2921-2A>G (n.2921-2A>G) c.5729-2A>G (n.5729-2A>G) c.5345-2A>G (n.5345-2A>G) | |
15 | g.43599762T>G | CA392157839 | CKMT1B,STRC | c.5240-2A>C (n.5240-2A>C) n.142+229T>G c.*2273-2A>C (n.*2273-2A>C) c.*3032-2A>C (n.*3032-2A>C) n.2360-2A>C n.3194-2A>C n.4095-2A>C c.2921-2A>C (n.2921-2A>C) c.5729-2A>C (n.5729-2A>C) c.5345-2A>C (n.5345-2A>C) | |
15 | g.43599763A>G | CA2575704267 | CKMT1B,STRC | c.5240-3T>C (n.5240-3T>C) n.142+230A>G c.*2273-3T>C (n.*2273-3T>C) c.*3032-3T>C (n.*3032-3T>C) n.2360-3T>C n.3194-3T>C n.4095-3T>C c.2921-3T>C (n.2921-3T>C) c.5729-3T>C (n.5729-3T>C) c.5345-3T>C (n.5345-3T>C) | |
15 | g.43599764T>A | CA2628140892 | CKMT1B,STRC | c.5240-4A>T (n.5240-4A>T) n.142+231T>A c.*2273-4A>T (n.*2273-4A>T) c.*3032-4A>T (n.*3032-4A>T) n.2360-4A>T n.3194-4A>T n.4095-4A>T c.2921-4A>T (n.2921-4A>T) c.5729-4A>T (n.5729-4A>T) c.5345-4A>T (n.5345-4A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599764T>G | CA2628140894 | CKMT1B,STRC | c.5240-4A>C (n.5240-4A>C) n.142+231T>G c.*2273-4A>C (n.*2273-4A>C) c.*3032-4A>C (n.*3032-4A>C) n.2360-4A>C n.3194-4A>C n.4095-4A>C c.2921-4A>C (n.2921-4A>C) c.5729-4A>C (n.5729-4A>C) c.5345-4A>C (n.5345-4A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599767T>C | CA2628140895 | CKMT1B,STRC | c.5240-7A>G (n.5240-7A>G) n.142+234T>C c.*2273-7A>G (n.*2273-7A>G) c.*3032-7A>G (n.*3032-7A>G) n.2360-7A>G n.3194-7A>G n.4095-7A>G c.2921-7A>G (n.2921-7A>G) c.5729-7A>G (n.5729-7A>G) c.5345-7A>G (n.5345-7A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43599768A= | CA2173247783 | CKMT1B,STRC | c.5240-8T= (n.5240-8T=) n.142+235A= c.*2273-8T= (n.*2273-8T=) c.*3032-8T= (n.*3032-8T=) n.2360-8T= n.3194-8T= n.4095-8T= c.2921-8T= (n.2921-8T=) c.5729-8T= (n.5729-8T=) c.5345-8T= (n.5345-8T=) | |
15 | g.43599768A>G | CA2173247784 | CKMT1B,STRC | c.5240-8T>C (n.5240-8T>C) n.142+235A>G c.*2273-8T>C (n.*2273-8T>C) c.*3032-8T>C (n.*3032-8T>C) n.2360-8T>C n.3194-8T>C n.4095-8T>C c.2921-8T>C (n.2921-8T>C) c.5729-8T>C (n.5729-8T>C) c.5345-8T>C (n.5345-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599772A>G | CA2628140897 | CKMT1B,STRC | c.5240-12T>C (n.5240-12T>C) n.142+239A>G c.*2273-12T>C (n.*2273-12T>C) c.*3032-12T>C (n.*3032-12T>C) n.2360-12T>C n.3194-12T>C n.4095-12T>C c.2921-12T>C (n.2921-12T>C) c.5729-12T>C (n.5729-12T>C) c.5345-12T>C (n.5345-12T>C) | gnomAD v4 |