Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.43599672T>ACA392157344CKMT1B,STRCc.5328A>T (p.Ter1776Cys)
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ClinVar
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c.5814A>G (p.Leu1938=)
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gnomAD v4
15g.43599675T>GCA490144161CKMT1B,STRCc.5325A>C (p.Leu1775=)
n.142+142T>G
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c.*3117A>C (n.*3117A>C)
n.2445A>C
n.3279A>C
n.4180A>C
c.3006A>C (p.Leu1002=)
c.5814A>C (p.Leu1938=)
c.5430A>C (p.Leu1810=)
15g.43599676A>CCA392157360CKMT1B,STRCc.5324T>G (p.Leu1775Arg)
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n.142+143A>G
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c.*3116T>C (n.*3116T>C)
n.2444T>C
n.3278T>C
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c.3005T>C (p.Leu1002Pro)
c.5813T>C (p.Leu1938Pro)
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n.142+143A>T
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n.2444T>A
n.3278T>A
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c.3005T>A (p.Leu1002Gln)
c.5813T>A (p.Leu1938Gln)
c.5429T>A (p.Leu1810Gln)
15g.43599677G>ACA490144162CKMT1B,STRCc.5323C>T (p.Leu1775=)
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c.*3115C>T (n.*3115C>T)
n.2443C>T
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n.4178C>T
c.3004C>T (p.Leu1002=)
c.5812C>T (p.Leu1938=)
c.5428C>T (p.Leu1810=)
15g.43599677G>CCA392157367CKMT1B,STRCc.5323C>G (p.Leu1775Val)
n.142+144G>C
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.*3115C>G (n.*3115C>G)
n.2443C>G
n.3277C>G
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c.3004C>G (p.Leu1002Val)
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15g.43599677G>TCA392157369CKMT1B,STRCc.5323C>A (p.Leu1775Ile)
n.142+144G>T
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
c.*3115C>A (n.*3115C>A)
n.2443C>A
n.3277C>A
n.4178C>A
c.3004C>A (p.Leu1002Ile)
c.5812C>A (p.Leu1938Ile)
c.5428C>A (p.Leu1810Ile)
15g.43599678C>ACA490144163CKMT1B,STRCc.5322G>T (p.Leu1774=)
n.142+145C>A
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n.142+145C>G
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c.*3114G>C (n.*3114G>C)
n.2442G>C
n.3276G>C
n.4177G>C
c.3003G>C (p.Leu1001=)
c.5811G>C (p.Leu1937=)
c.5427G>C (p.Leu1809=)
15g.43599678C>TCA490144165CKMT1B,STRCc.5322G>A (p.Leu1774=)
n.142+145C>T
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
c.*3114G>A (n.*3114G>A)
n.2442G>A
n.3276G>A
n.4177G>A
c.3003G>A (p.Leu1001=)
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15g.43599679A>CCA392157375CKMT1B,STRCc.5321T>G (p.Leu1774Arg)
n.142+146A>C
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15g.43599679A>GCA392157373CKMT1B,STRCc.5321T>C (p.Leu1774Pro)
n.142+146A>G
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
c.*3113T>C (n.*3113T>C)
n.2441T>C
n.3275T>C
n.4176T>C
c.3002T>C (p.Leu1001Pro)
c.5810T>C (p.Leu1937Pro)
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15g.43599679A>TCA392157370CKMT1B,STRCc.5321T>A (p.Leu1774Gln)
n.142+146A>T
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c.*3113T>A (n.*3113T>A)
n.2441T>A
n.3275T>A
n.4176T>A
c.3002T>A (p.Leu1001Gln)
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c.5426T>A (p.Leu1809Gln)
15g.43599680G>ACA490144166CKMT1B,STRCc.5320C>T (p.Leu1774=)
n.142+147G>A
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n.2440C>T
n.3274C>T
n.4175C>T
c.3001C>T (p.Leu1001=)
c.5809C>T (p.Leu1937=)
c.5425C>T (p.Leu1809=)
15g.43599680G>CCA392157377CKMT1B,STRCc.5320C>G (p.Leu1774Val)
n.142+147G>C
c.*2353C>G (n.*2353C>G)
c.*3112C>G (n.*3112C>G)
n.2440C>G
n.3274C>G
n.4175C>G
c.3001C>G (p.Leu1001Val)
c.5809C>G (p.Leu1937Val)
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15g.43599680G>TCA392157379CKMT1B,STRCc.5320C>A (p.Leu1774Met)
n.142+147G>T
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
c.*3112C>A (n.*3112C>A)
n.2440C>A
n.3274C>A
n.4175C>A
c.3001C>A (p.Leu1001Met)
c.5809C>A (p.Leu1937Met)
c.5425C>A (p.Leu1809Met)
15g.43599681G>ACA490144167CKMT1B,STRCc.5319C>T (p.His1773=)
n.142+148G>A
c.*2352C>T (n.*2352C>T)
c.*3111C>T (n.*3111C>T)
n.2439C>T
n.3273C>T
n.4174C>T
c.3000C>T (p.His1000=)
c.5808C>T (p.His1936=)
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gnomAD v4
15g.43599681G>CCA392157382CKMT1B,STRCc.5319C>G (p.His1773Gln)
n.142+148G>C
c.*2352C>G (n.*2352C>G)
c.*3111C>G (n.*3111C>G)
n.2439C>G
n.3273C>G
n.4174C>G
c.3000C>G (p.His1000Gln)
c.5808C>G (p.His1936Gln)
c.5424C>G (p.His1808Gln)
15g.43599681G>TCA392157384CKMT1B,STRCc.5319C>A (p.His1773Gln)
n.142+148G>T
c.*2352C>A (n.*2352C>A)
c.*3111C>A (n.*3111C>A)
n.2439C>A
n.3273C>A
n.4174C>A
c.3000C>A (p.His1000Gln)
c.5808C>A (p.His1936Gln)
c.5424C>A (p.His1808Gln)
15g.43599682T>ACA392157388CKMT1B,STRCc.5318A>T (p.His1773Leu)
n.142+149T>A
c.*2351A>T (n.*2351A>T)
c.*3110A>T (n.*3110A>T)
n.2438A>T
n.3272A>T
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c.2999A>T (p.His1000Leu)
c.5807A>T (p.His1936Leu)
c.5423A>T (p.His1808Leu)
15g.43599682T>CCA392157389CKMT1B,STRCc.5318A>G (p.His1773Arg)
n.142+149T>C
c.*2351A>G (n.*2351A>G)
c.*3110A>G (n.*3110A>G)
n.2438A>G
n.3272A>G
n.4173A>G
c.2999A>G (p.His1000Arg)
c.5807A>G (p.His1936Arg)
c.5423A>G (p.His1808Arg)
gnomAD v4
15g.43599682T>GCA392157390CKMT1B,STRCc.5318A>C (p.His1773Pro)
n.142+149T>G
c.*2351A>C (n.*2351A>C)
c.*3110A>C (n.*3110A>C)
n.2438A>C
n.3272A>C
n.4173A>C
c.2999A>C (p.His1000Pro)
c.5807A>C (p.His1936Pro)
c.5423A>C (p.His1808Pro)
15g.43599683G>ACA392157392CKMT1B,STRCc.5317C>T (p.His1773Tyr)
n.142+150G>A
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
c.*3109C>T (n.*3109C>T)
n.2437C>T
n.3271C>T
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c.2998C>T (p.His1000Tyr)
c.5806C>T (p.His1936Tyr)
c.5422C>T (p.His1808Tyr)
15g.43599683G>CCA392157394CKMT1B,STRCc.5317C>G (p.His1773Asp)
n.142+150G>C
c.*2350C>G (n.*2350C>G)
c.*3109C>G (n.*3109C>G)
n.2437C>G
n.3271C>G
n.4172C>G
c.2998C>G (p.His1000Asp)
c.5806C>G (p.His1936Asp)
c.5422C>G (p.His1808Asp)
15g.43599683G>TCA392157395CKMT1B,STRCc.5317C>A (p.His1773Asn)
n.142+150G>T
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
c.*3109C>A (n.*3109C>A)
n.2437C>A
n.3271C>A
n.4172C>A
c.2998C>A (p.His1000Asn)
c.5806C>A (p.His1936Asn)
c.5422C>A (p.His1808Asn)
15g.43599684G>ACA490144168CKMT1B,STRCc.5316C>T (p.Gly1772=)
n.142+151G>A
c.*2349C>T (n.*2349C>T)
c.*3108C>T (n.*3108C>T)
n.2436C>T
n.3270C>T
n.4171C>T
c.2997C>T (p.Gly999=)
c.5805C>T (p.Gly1935=)
c.5421C>T (p.Gly1807=)
15g.43599684G>CCA490144169CKMT1B,STRCc.5316C>G (p.Gly1772=)
n.142+151G>C
c.*2349C>G (n.*2349C>G)
c.*3108C>G (n.*3108C>G)
n.2436C>G
n.3270C>G
n.4171C>G
c.2997C>G (p.Gly999=)
c.5805C>G (p.Gly1935=)
c.5421C>G (p.Gly1807=)
15g.43599684G>TCA490144170CKMT1B,STRCc.5316C>A (p.Gly1772=)
n.142+151G>T
c.*2349C>A (n.*2349C>A)
c.*3108C>A (n.*3108C>A)
n.2436C>A
n.3270C>A
n.4171C>A
c.2997C>A (p.Gly999=)
c.5805C>A (p.Gly1935=)
c.5421C>A (p.Gly1807=)
15g.43599686_43599694delCA2628140842CKMT1B,STRCc.5308_5316del (p.Phe1770_Gly1772del)
n.142+153_142+161del
c.*2341_*2349del (n.*2341_*2349del)
c.*3100_*3108del (n.*3100_*3108del)
n.2428_2436del
n.3262_3270del
n.4163_4171del
c.2989_2997del (p.Phe997_Gly999del)
c.5797_5805del (p.Phe1933_Gly1935del)
c.5413_5421del (p.Phe1805_Gly1807del)
gnomAD v4
15g.43599685C>ACA392157397CKMT1B,STRCc.5315G>T (p.Gly1772Val)
n.142+152C>A
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
n.2435G>T
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n.4170G>T
c.2996G>T (p.Gly999Val)
c.5804G>T (p.Gly1935Val)
c.5420G>T (p.Gly1807Val)
15g.43599685C>GCA392157399CKMT1B,STRCc.5315G>C (p.Gly1772Ala)
n.142+152C>G
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
n.2435G>C
n.3269G>C
n.4170G>C
c.2996G>C (p.Gly999Ala)
c.5804G>C (p.Gly1935Ala)
c.5420G>C (p.Gly1807Ala)
15g.43599685C>TCA392157401CKMT1B,STRCc.5315G>A (p.Gly1772Asp)
n.142+152C>T
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.*3107G>A (n.*3107G>A)
n.2435G>A
n.3269G>A
n.4170G>A
c.2996G>A (p.Gly999Asp)
c.5804G>A (p.Gly1935Asp)
c.5420G>A (p.Gly1807Asp)
gnomAD v4
15g.43599686C>ACA392157406CKMT1B,STRCc.5314G>T (p.Gly1772Cys)
n.142+153C>A
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c.*3106G>T (n.*3106G>T)
n.2434G>T
n.3268G>T
n.4169G>T
c.2995G>T (p.Gly999Cys)
c.5803G>T (p.Gly1935Cys)
c.5419G>T (p.Gly1807Cys)
15g.43599686C>GCA392157403CKMT1B,STRCc.5314G>C (p.Gly1772Arg)
n.142+153C>G
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.*3106G>C (n.*3106G>C)
n.2434G>C
n.3268G>C
n.4169G>C
c.2995G>C (p.Gly999Arg)
c.5803G>C (p.Gly1935Arg)
c.5419G>C (p.Gly1807Arg)
15g.43599686C>TCA392157404CKMT1B,STRCc.5314G>A (p.Gly1772Ser)
n.142+153C>T
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.*3106G>A (n.*3106G>A)
n.2434G>A
n.3268G>A
n.4169G>A
c.2995G>A (p.Gly999Ser)
c.5803G>A (p.Gly1935Ser)
c.5419G>A (p.Gly1807Ser)
15g.43599687A>CCA490144172CKMT1B,STRCc.5313T>G (p.Leu1771=)
n.142+154A>C
c.*2346T>G (n.*2346T>G)
c.*3105T>G (n.*3105T>G)
n.2433T>G
n.3267T>G
n.4168T>G
c.2994T>G (p.Leu998=)
c.5802T>G (p.Leu1934=)
c.5418T>G (p.Leu1806=)
15g.43599687A>GCA490144173CKMT1B,STRCc.5313T>C (p.Leu1771=)
n.142+154A>G
c.*2346T>C (n.*2346T>C)
c.*3105T>C (n.*3105T>C)
n.2433T>C
n.3267T>C
n.4168T>C
c.2994T>C (p.Leu998=)
c.5802T>C (p.Leu1934=)
c.5418T>C (p.Leu1806=)
15g.43599687A>TCA490144171CKMT1B,STRCc.5313T>A (p.Leu1771=)
n.142+154A>T
c.*2346T>A (n.*2346T>A)
c.*3105T>A (n.*3105T>A)
n.2433T>A
n.3267T>A
n.4168T>A
c.2994T>A (p.Leu998=)
c.5802T>A (p.Leu1934=)
c.5418T>A (p.Leu1806=)
15g.43599688A>CCA392157409CKMT1B,STRCc.5312T>G (p.Leu1771Arg)
n.142+155A>C
c.*2345T>G (n.*2345T>G)
c.*3104T>G (n.*3104T>G)
n.2432T>G
n.3266T>G
n.4167T>G
c.2993T>G (p.Leu998Arg)
c.5801T>G (p.Leu1934Arg)
c.5417T>G (p.Leu1806Arg)
15g.43599688A>GCA392157410CKMT1B,STRCc.5312T>C (p.Leu1771Pro)
n.142+155A>G
c.*2345T>C (n.*2345T>C)
c.*3104T>C (n.*3104T>C)
n.2432T>C
n.3266T>C
n.4167T>C
c.2993T>C (p.Leu998Pro)
c.5801T>C (p.Leu1934Pro)
c.5417T>C (p.Leu1806Pro)
15g.43599688A>TCA392157413CKMT1B,STRCc.5312T>A (p.Leu1771His)
n.142+155A>T
c.*2345T>A (n.*2345T>A)
c.*3104T>A (n.*3104T>A)
n.2432T>A
n.3266T>A
n.4167T>A
c.2993T>A (p.Leu998His)
c.5801T>A (p.Leu1934His)
c.5417T>A (p.Leu1806His)
15g.43599689G>ACA392157416CKMT1B,STRCc.5311C>T (p.Leu1771Phe)
n.142+156G>A
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.*3103C>T (n.*3103C>T)
n.2431C>T
n.3265C>T
n.4166C>T
c.2992C>T (p.Leu998Phe)
c.5800C>T (p.Leu1934Phe)
c.5416C>T (p.Leu1806Phe)
15g.43599689G>CCA392157419CKMT1B,STRCc.5311C>G (p.Leu1771Val)
n.142+156G>C
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.*3103C>G (n.*3103C>G)
n.2431C>G
n.3265C>G
n.4166C>G
c.2992C>G (p.Leu998Val)
c.5800C>G (p.Leu1934Val)
c.5416C>G (p.Leu1806Val)
15g.43599689G>TCA392157422CKMT1B,STRCc.5311C>A (p.Leu1771Ile)
n.142+156G>T
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.*3103C>A (n.*3103C>A)
n.2431C>A
n.3265C>A
n.4166C>A
c.2992C>A (p.Leu998Ile)
c.5800C>A (p.Leu1934Ile)
c.5416C>A (p.Leu1806Ile)
15g.43599690G>ACA490144174CKMT1B,STRCc.5310C>T (p.Phe1770=)
n.142+157G>A
c.*2343C>T (n.*2343C>T)
c.*3102C>T (n.*3102C>T)
n.2430C>T
n.3264C>T
n.4165C>T
c.2991C>T (p.Phe997=)
c.5799C>T (p.Phe1933=)
c.5415C>T (p.Phe1805=)
15g.43599690G>CCA392157425CKMT1B,STRCc.5310C>G (p.Phe1770Leu)
n.142+157G>C
c.*2343C>G (n.*2343C>G)
c.*3102C>G (n.*3102C>G)
n.2430C>G
n.3264C>G
n.4165C>G
c.2991C>G (p.Phe997Leu)
c.5799C>G (p.Phe1933Leu)
c.5415C>G (p.Phe1805Leu)
15g.43599690G>TCA392157427CKMT1B,STRCc.5310C>A (p.Phe1770Leu)
n.142+157G>T
c.*2343C>A (n.*2343C>A)
c.*3102C>A (n.*3102C>A)
n.2430C>A
n.3264C>A
n.4165C>A
c.2991C>A (p.Phe997Leu)
c.5799C>A (p.Phe1933Leu)
c.5415C>A (p.Phe1805Leu)
15g.43599691A>CCA392157430CKMT1B,STRCc.5309T>G (p.Phe1770Cys)
n.142+158A>C
c.*2342T>G (n.*2342T>G)
c.*3101T>G (n.*3101T>G)
n.2429T>G
n.3263T>G
n.4164T>G
c.2990T>G (p.Phe997Cys)
c.5798T>G (p.Phe1933Cys)
c.5414T>G (p.Phe1805Cys)
15g.43599691A>GCA392157432CKMT1B,STRCc.5309T>C (p.Phe1770Ser)
n.142+158A>G
c.*2342T>C (n.*2342T>C)
c.*3101T>C (n.*3101T>C)
n.2429T>C
n.3263T>C
n.4164T>C
c.2990T>C (p.Phe997Ser)
c.5798T>C (p.Phe1933Ser)
c.5414T>C (p.Phe1805Ser)
15g.43599691A>TCA392157434CKMT1B,STRCc.5309T>A (p.Phe1770Tyr)
n.142+158A>T
c.*2342T>A (n.*2342T>A)
c.*3101T>A (n.*3101T>A)
n.2429T>A
n.3263T>A
n.4164T>A
c.2990T>A (p.Phe997Tyr)
c.5798T>A (p.Phe1933Tyr)
c.5414T>A (p.Phe1805Tyr)
15g.43599692A>CCA392157443CKMT1B,STRCc.5308T>G (p.Phe1770Val)
n.142+159A>C
c.*2341T>G (n.*2341T>G)
c.*3100T>G (n.*3100T>G)
n.2428T>G
n.3262T>G
n.4163T>G
c.2989T>G (p.Phe997Val)
c.5797T>G (p.Phe1933Val)
c.5413T>G (p.Phe1805Val)
15g.43599692A>GCA392157440CKMT1B,STRCc.5308T>C (p.Phe1770Leu)
n.142+159A>G
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
c.*3100T>C (n.*3100T>C)
n.2428T>C
n.3262T>C
n.4163T>C
c.2989T>C (p.Phe997Leu)
c.5797T>C (p.Phe1933Leu)
c.5413T>C (p.Phe1805Leu)
15g.43599692A>TCA392157438CKMT1B,STRCc.5308T>A (p.Phe1770Ile)
n.142+159A>T
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
c.*3100T>A (n.*3100T>A)
n.2428T>A
n.3262T>A
n.4163T>A
c.2989T>A (p.Phe997Ile)
c.5797T>A (p.Phe1933Ile)
c.5413T>A (p.Phe1805Ile)
15g.43599693G>ACA490144175CKMT1B,STRCc.5307C>T (p.Ser1769=)
n.142+160G>A
c.*2340C>T (n.*2340C>T)
c.*3099C>T (n.*3099C>T)
n.2427C>T
n.3261C>T
n.4162C>T
c.2988C>T (p.Ser996=)
c.5796C>T (p.Ser1932=)
c.5412C>T (p.Ser1804=)
15g.43599693G>CCA392157446CKMT1B,STRCc.5307C>G (p.Ser1769Arg)
n.142+160G>C
c.*2340C>G (n.*2340C>G)
c.*3099C>G (n.*3099C>G)
n.2427C>G
n.3261C>G
n.4162C>G
c.2988C>G (p.Ser996Arg)
c.5796C>G (p.Ser1932Arg)
c.5412C>G (p.Ser1804Arg)
15g.43599693G>TCA392157448CKMT1B,STRCc.5307C>A (p.Ser1769Arg)
n.142+160G>T
c.*2340C>A (n.*2340C>A)
c.*3099C>A (n.*3099C>A)
n.2427C>A
n.3261C>A
n.4162C>A
c.2988C>A (p.Ser996Arg)
c.5796C>A (p.Ser1932Arg)
c.5412C>A (p.Ser1804Arg)
15g.43599694C>ACA392157451CKMT1B,STRCc.5306G>T (p.Ser1769Ile)
n.142+161C>A
c.*2339G>T (n.*2339G>T)
c.*3098G>T (n.*3098G>T)
n.2426G>T
n.3260G>T
n.4161G>T
c.2987G>T (p.Ser996Ile)
c.5795G>T (p.Ser1932Ile)
c.5411G>T (p.Ser1804Ile)
15g.43599694C>GCA392157453CKMT1B,STRCc.5306G>C (p.Ser1769Thr)
n.142+161C>G
c.*2339G>C (n.*2339G>C)
c.*3098G>C (n.*3098G>C)
n.2426G>C
n.3260G>C
n.4161G>C
c.2987G>C (p.Ser996Thr)
c.5795G>C (p.Ser1932Thr)
c.5411G>C (p.Ser1804Thr)
15g.43599694C>TCA392157455CKMT1B,STRCc.5306G>A (p.Ser1769Asn)
n.142+161C>T
c.*2339G>A (n.*2339G>A)
c.*3098G>A (n.*3098G>A)
n.2426G>A
n.3260G>A
n.4161G>A
c.2987G>A (p.Ser996Asn)
c.5795G>A (p.Ser1932Asn)
c.5411G>A (p.Ser1804Asn)
gnomAD v4
15g.43599695T>ACA392157458CKMT1B,STRCc.5305A>T (p.Ser1769Cys)
n.142+162T>A
c.*2338A>T (n.*2338A>T)
c.*3097A>T (n.*3097A>T)
n.2425A>T
n.3259A>T
n.4160A>T
c.2986A>T (p.Ser996Cys)
c.5794A>T (p.Ser1932Cys)
c.5410A>T (p.Ser1804Cys)
15g.43599695T>CCA392157460CKMT1B,STRCc.5305A>G (p.Ser1769Gly)
n.142+162T>C
c.*2338A>G (n.*2338A>G)
c.*3097A>G (n.*3097A>G)
n.2425A>G
n.3259A>G
n.4160A>G
c.2986A>G (p.Ser996Gly)
c.5794A>G (p.Ser1932Gly)
c.5410A>G (p.Ser1804Gly)
15g.43599695T>GCA392157462CKMT1B,STRCc.5305A>C (p.Ser1769Arg)
n.142+162T>G
c.*2338A>C (n.*2338A>C)
c.*3097A>C (n.*3097A>C)
n.2425A>C
n.3259A>C
n.4160A>C
c.2986A>C (p.Ser996Arg)
c.5794A>C (p.Ser1932Arg)
c.5410A>C (p.Ser1804Arg)
15g.43599696G>ACA490144176CKMT1B,STRCc.5304C>T (p.Ile1768=)
n.142+163G>A
c.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.*3096C>T (n.*3096C>T)
n.2424C>T
n.3258C>T
n.4159C>T
c.2985C>T (p.Ile995=)
c.5793C>T (p.Ile1931=)
c.5409C>T (p.Ile1803=)
15g.43599696G>CCA392157465CKMT1B,STRCc.5304C>G (p.Ile1768Met)
n.142+163G>C
c.*2337C>G (n.*2337C>G)
c.*3096C>G (n.*3096C>G)
n.2424C>G
n.3258C>G
n.4159C>G
c.2985C>G (p.Ile995Met)
c.5793C>G (p.Ile1931Met)
c.5409C>G (p.Ile1803Met)
15g.43599696G>TCA490144177CKMT1B,STRCc.5304C>A (p.Ile1768=)
n.142+163G>T
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
n.2424C>A
n.3258C>A
n.4159C>A
c.2985C>A (p.Ile995=)
c.5793C>A (p.Ile1931=)
c.5409C>A (p.Ile1803=)
15g.43599697A>CCA392157468CKMT1B,STRCc.5303T>G (p.Ile1768Ser)
n.142+164A>C
c.*2336T>G (n.*2336T>G)
c.*3095T>G (n.*3095T>G)
n.2423T>G
n.3257T>G
n.4158T>G
c.2984T>G (p.Ile995Ser)
c.5792T>G (p.Ile1931Ser)
c.5408T>G (p.Ile1803Ser)
15g.43599697A>GCA392157471CKMT1B,STRCc.5303T>C (p.Ile1768Thr)
n.142+164A>G
c.*2336T>C (n.*2336T>C)
c.*3095T>C (n.*3095T>C)
n.2423T>C
n.3257T>C
n.4158T>C
c.2984T>C (p.Ile995Thr)
c.5792T>C (p.Ile1931Thr)
c.5408T>C (p.Ile1803Thr)
15g.43599697A>TCA392157473CKMT1B,STRCc.5303T>A (p.Ile1768Asn)
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c.5408T>A (p.Ile1803Asn)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.142+165T>G
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n.3256A>C
n.4157A>C
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15g.43599698T=CA2173247763CKMT1B,STRCc.5302A= (p.Ile1768=)
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c.5407A= (p.Ile1803=)
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n.2421T>A
n.3255T>A
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c.*3092C>G (n.*3092C>G)
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n.142+167G>T
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c.*3092C>A (n.*3092C>A)
n.2420C>A
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n.142+168T>C
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c.*3091A>G (n.*3091A>G)
n.2419A>G
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c.2980A>G (p.Thr994Ala)
c.5788A>G (p.Thr1930Ala)
c.5404A>G (p.Thr1802Ala)
15g.43599701T>GCA392157497CKMT1B,STRCc.5299A>C (p.Thr1767Pro)
n.142+168T>G
c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.*3091A>C (n.*3091A>C)
n.2419A>C
n.3253A>C
n.4154A>C
c.2980A>C (p.Thr994Pro)
c.5788A>C (p.Thr1930Pro)
c.5404A>C (p.Thr1802Pro)
15g.43599702C>ACA392157499CKMT1B,STRCc.5298G>T (p.Leu1766Phe)
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15g.43599702C=CA2173247764CKMT1B,STRCc.5298G= (p.Leu1766=)
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15g.43599702C>GCA392157503CKMT1B,STRCc.5298G>C (p.Leu1766Phe)
n.142+169C>G
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c.5403G>C (p.Leu1801Phe)
15g.43599702C>TCA490144181CKMT1B,STRCc.5298G>A (p.Leu1766=)
n.142+169C>T
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c.*3090G>A (n.*3090G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599703A=CA2173247765CKMT1B,STRCc.5297T= (p.Leu1766=)
n.142+170A=
c.*2330T= (n.*2330T=)
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15g.43599703A>CCA392157506CKMT1B,STRCc.5297T>G (p.Leu1766Trp)
n.142+170A>C
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15g.43599703A>GCA270006970CKMT1B,STRCc.5297T>C (p.Leu1766Ser)
n.142+170A>G
c.*2330T>C (n.*2330T>C)
c.*3089T>C (n.*3089T>C)
n.2417T>C
n.3251T>C
n.4152T>C
c.2978T>C (p.Leu993Ser)
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c.5402T>C (p.Leu1801Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599703A>TCA392157510CKMT1B,STRCc.5297T>A (p.Leu1766Ter)
n.142+170A>T
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c.*3089T>A (n.*3089T>A)
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n.3251T>A
n.4152T>A
c.2978T>A (p.Leu993Ter)
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15g.43599704A>CCA392157512CKMT1B,STRCc.5296T>G (p.Leu1766Val)
n.142+171A>C
c.*2329T>G (n.*2329T>G)
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
n.2416T>G
n.3250T>G
n.4151T>G
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15g.43599704A>GCA490144182CKMT1B,STRCc.5296T>C (p.Leu1766=)
n.142+171A>G
c.*2329T>C (n.*2329T>C)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
n.2416T>C
n.3250T>C
n.4151T>C
c.2977T>C (p.Leu993=)
c.5785T>C (p.Leu1929=)
c.5401T>C (p.Leu1801=)
15g.43599704A>TCA392157515CKMT1B,STRCc.5296T>A (p.Leu1766Met)
n.142+171A>T
c.*2329T>A (n.*2329T>A)
c.*3088T>A (n.*3088T>A)
n.2416T>A
n.3250T>A
n.4151T>A
c.2977T>A (p.Leu993Met)
c.5785T>A (p.Leu1929Met)
c.5401T>A (p.Leu1801Met)
15g.43599705T>ACA490144183CKMT1B,STRCc.5295A>T (p.Val1765=)
n.142+172T>A
c.*2328A>T (n.*2328A>T)
c.*3087A>T (n.*3087A>T)
n.2415A>T
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15g.43599705T>CCA490144184CKMT1B,STRCc.5295A>G (p.Val1765=)
n.142+172T>C
c.*2328A>G (n.*2328A>G)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
n.2415A>G
n.3249A>G
n.4150A>G
c.2976A>G (p.Val992=)
c.5784A>G (p.Val1928=)
c.5400A>G (p.Val1800=)
15g.43599705T>GCA490144185CKMT1B,STRCc.5295A>C (p.Val1765=)
n.142+172T>G
c.*2328A>C (n.*2328A>C)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
n.2415A>C
n.3249A>C
n.4150A>C
c.2976A>C (p.Val992=)
c.5784A>C (p.Val1928=)
c.5400A>C (p.Val1800=)
15g.43599706A>CCA392157518CKMT1B,STRCc.5294T>G (p.Val1765Gly)
n.142+173A>C
c.*2327T>G (n.*2327T>G)
c.*3086T>G (n.*3086T>G)
n.2414T>G
n.3248T>G
n.4149T>G
c.2975T>G (p.Val992Gly)
c.5783T>G (p.Val1928Gly)
c.5399T>G (p.Val1800Gly)
15g.43599706A>GCA392157519CKMT1B,STRCc.5294T>C (p.Val1765Ala)
n.142+173A>G
c.*2327T>C (n.*2327T>C)
c.*3086T>C (n.*3086T>C)
n.2414T>C
n.3248T>C
n.4149T>C
c.2975T>C (p.Val992Ala)
c.5783T>C (p.Val1928Ala)
c.5399T>C (p.Val1800Ala)
15g.43599706A>TCA392157523CKMT1B,STRCc.5294T>A (p.Val1765Glu)
n.142+173A>T
c.*2327T>A (n.*2327T>A)
c.*3086T>A (n.*3086T>A)
n.2414T>A
n.3248T>A
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c.2975T>A (p.Val992Glu)
c.5783T>A (p.Val1928Glu)
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15g.43599707C>ACA392157528CKMT1B,STRCc.5293G>T (p.Val1765Leu)
n.142+174C>A
c.*2326G>T (n.*2326G>T)
c.*3085G>T (n.*3085G>T)
n.2413G>T
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15g.43599707C>GCA392157530CKMT1B,STRCc.5293G>C (p.Val1765Leu)
n.142+174C>G
c.*2326G>C (n.*2326G>C)
c.*3085G>C (n.*3085G>C)
n.2413G>C
n.3247G>C
n.4148G>C
c.2974G>C (p.Val992Leu)
c.5782G>C (p.Val1928Leu)
c.5398G>C (p.Val1800Leu)
15g.43599707C>TCA392157525CKMT1B,STRCc.5293G>A (p.Val1765Ile)
n.142+174C>T
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
c.*3085G>A (n.*3085G>A)
n.2413G>A
n.3247G>A
n.4148G>A
c.2974G>A (p.Val992Ile)
c.5782G>A (p.Val1928Ile)
c.5398G>A (p.Val1800Ile)
15g.43599708C>ACA490144188CKMT1B,STRCc.5292G>T (p.Leu1764=)
n.142+175C>A
c.*2325G>T (n.*2325G>T)
c.*3084G>T (n.*3084G>T)
n.2412G>T
n.3246G>T
n.4147G>T
c.2973G>T (p.Leu991=)
c.5781G>T (p.Leu1927=)
c.5397G>T (p.Leu1799=)
15g.43599708C>GCA490144187CKMT1B,STRCc.5292G>C (p.Leu1764=)
n.142+175C>G
c.*2325G>C (n.*2325G>C)
c.*3084G>C (n.*3084G>C)
n.2412G>C
n.3246G>C
n.4147G>C
c.2973G>C (p.Leu991=)
c.5781G>C (p.Leu1927=)
c.5397G>C (p.Leu1799=)
15g.43599708C>TCA490144186CKMT1B,STRCc.5292G>A (p.Leu1764=)
n.142+175C>T
c.*2325G>A (n.*2325G>A)
c.*3084G>A (n.*3084G>A)
n.2412G>A
n.3246G>A
n.4147G>A
c.2973G>A (p.Leu991=)
c.5781G>A (p.Leu1927=)
c.5397G>A (p.Leu1799=)
15g.43599709A>CCA392157533CKMT1B,STRCc.5291T>G (p.Leu1764Arg)
n.142+176A>C
c.*2324T>G (n.*2324T>G)
c.*3083T>G (n.*3083T>G)
n.2411T>G
n.3245T>G
n.4146T>G
c.2972T>G (p.Leu991Arg)
c.5780T>G (p.Leu1927Arg)
c.5396T>G (p.Leu1799Arg)
15g.43599709A>GCA392157535CKMT1B,STRCc.5291T>C (p.Leu1764Pro)
n.142+176A>G
c.*2324T>C (n.*2324T>C)
c.*3083T>C (n.*3083T>C)
n.2411T>C
n.3245T>C
n.4146T>C
c.2972T>C (p.Leu991Pro)
c.5780T>C (p.Leu1927Pro)
c.5396T>C (p.Leu1799Pro)
gnomAD v4
15g.43599709A>TCA392157538CKMT1B,STRCc.5291T>A (p.Leu1764Gln)
n.142+176A>T
c.*2324T>A (n.*2324T>A)
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n.2411T>A
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n.4146T>A
c.2972T>A (p.Leu991Gln)
c.5780T>A (p.Leu1927Gln)
c.5396T>A (p.Leu1799Gln)
15g.43599710G>ACA490144189CKMT1B,STRCc.5290C>T (p.Leu1764=)
n.142+177G>A
c.*2323C>T (n.*2323C>T)
c.*3082C>T (n.*3082C>T)
n.2410C>T
n.3244C>T
n.4145C>T
c.2971C>T (p.Leu991=)
c.5779C>T (p.Leu1927=)
c.5395C>T (p.Leu1799=)
15g.43599710G>CCA392157541CKMT1B,STRCc.5290C>G (p.Leu1764Val)
n.142+177G>C
c.*2323C>G (n.*2323C>G)
c.*3082C>G (n.*3082C>G)
n.2410C>G
n.3244C>G
n.4145C>G
c.2971C>G (p.Leu991Val)
c.5779C>G (p.Leu1927Val)
c.5395C>G (p.Leu1799Val)
15g.43599710G>TCA392157543CKMT1B,STRCc.5290C>A (p.Leu1764Met)
n.142+177G>T
c.*2323C>A (n.*2323C>A)
c.*3082C>A (n.*3082C>A)
n.2410C>A
n.3244C>A
n.4145C>A
c.2971C>A (p.Leu991Met)
c.5779C>A (p.Leu1927Met)
c.5395C>A (p.Leu1799Met)
15g.43599711G>ACA490144190CKMT1B,STRCc.5289C>T (p.Ser1763=)
n.142+178G>A
c.*2322C>T (n.*2322C>T)
c.*3081C>T (n.*3081C>T)
n.2409C>T
n.3243C>T
n.4144C>T
c.2970C>T (p.Ser990=)
c.5778C>T (p.Ser1926=)
c.5394C>T (p.Ser1798=)
15g.43599711G>CCA490144191CKMT1B,STRCc.5289C>G (p.Ser1763=)
n.142+178G>C
c.*2322C>G (n.*2322C>G)
c.*3081C>G (n.*3081C>G)
n.2409C>G
n.3243C>G
n.4144C>G
c.2970C>G (p.Ser990=)
c.5778C>G (p.Ser1926=)
c.5394C>G (p.Ser1798=)
15g.43599711G>TCA490144192CKMT1B,STRCc.5289C>A (p.Ser1763=)
n.142+178G>T
c.*2322C>A (n.*2322C>A)
c.*3081C>A (n.*3081C>A)
n.2409C>A
n.3243C>A
n.4144C>A
c.2970C>A (p.Ser990=)
c.5778C>A (p.Ser1926=)
c.5394C>A (p.Ser1798=)
15g.43599712G>ACA392157545CKMT1B,STRCc.5288C>T (p.Ser1763Phe)
n.142+179G>A
c.*2321C>T (n.*2321C>T)
c.*3080C>T (n.*3080C>T)
n.2408C>T
n.3242C>T
n.4143C>T
c.2969C>T (p.Ser990Phe)
c.5777C>T (p.Ser1926Phe)
c.5393C>T (p.Ser1798Phe)
15g.43599712G>CCA392157547CKMT1B,STRCc.5288C>G (p.Ser1763Cys)
n.142+179G>C
c.*2321C>G (n.*2321C>G)
c.*3080C>G (n.*3080C>G)
n.2408C>G
n.3242C>G
n.4143C>G
c.2969C>G (p.Ser990Cys)
c.5777C>G (p.Ser1926Cys)
c.5393C>G (p.Ser1798Cys)
15g.43599712G>TCA392157550CKMT1B,STRCc.5288C>A (p.Ser1763Tyr)
n.142+179G>T
c.*2321C>A (n.*2321C>A)
c.*3080C>A (n.*3080C>A)
n.2408C>A
n.3242C>A
n.4143C>A
c.2969C>A (p.Ser990Tyr)
c.5777C>A (p.Ser1926Tyr)
c.5393C>A (p.Ser1798Tyr)
15g.43599713A>CCA392157553CKMT1B,STRCc.5287T>G (p.Ser1763Ala)
n.142+180A>C
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
c.*3079T>G (n.*3079T>G)
n.2407T>G
n.3241T>G
n.4142T>G
c.2968T>G (p.Ser990Ala)
c.5776T>G (p.Ser1926Ala)
c.5392T>G (p.Ser1798Ala)
15g.43599713A>GCA392157555CKMT1B,STRCc.5287T>C (p.Ser1763Pro)
n.142+180A>G
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
c.*3079T>C (n.*3079T>C)
n.2407T>C
n.3241T>C
n.4142T>C
c.2968T>C (p.Ser990Pro)
c.5776T>C (p.Ser1926Pro)
c.5392T>C (p.Ser1798Pro)
15g.43599713A>TCA392157557CKMT1B,STRCc.5287T>A (p.Ser1763Thr)
n.142+180A>T
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
c.*3079T>A (n.*3079T>A)
n.2407T>A
n.3241T>A
n.4142T>A
c.2968T>A (p.Ser990Thr)
c.5776T>A (p.Ser1926Thr)
c.5392T>A (p.Ser1798Thr)
15g.43599714C>ACA392157564CKMT1B,STRCc.5286G>T (p.Trp1762Cys)
n.142+181C>A
c.*2319G>T (n.*2319G>T)
c.*3078G>T (n.*3078G>T)
n.2406G>T
n.3240G>T
n.4141G>T
c.2967G>T (p.Trp989Cys)
c.5775G>T (p.Trp1925Cys)
c.5391G>T (p.Trp1797Cys)
15g.43599714C>GCA392157562CKMT1B,STRCc.5286G>C (p.Trp1762Cys)
n.142+181C>G
c.*2319G>C (n.*2319G>C)
c.*3078G>C (n.*3078G>C)
n.2406G>C
n.3240G>C
n.4141G>C
c.2967G>C (p.Trp989Cys)
c.5775G>C (p.Trp1925Cys)
c.5391G>C (p.Trp1797Cys)
15g.43599714C>TCA392157560CKMT1B,STRCc.5286G>A (p.Trp1762Ter)
n.142+181C>T
c.*2319G>A (n.*2319G>A)
c.*3078G>A (n.*3078G>A)
n.2406G>A
n.3240G>A
n.4141G>A
c.2967G>A (p.Trp989Ter)
c.5775G>A (p.Trp1925Ter)
c.5391G>A (p.Trp1797Ter)
15g.43599715delCA2575704266CKMT1B,STRCc.5286del (p.Trp1762CysfsTer5)
n.142+182del
c.*2319del (n.*2319del)
c.*3078del (n.*3078del)
n.2406del
n.3240del
n.4141del
c.2967del (p.Trp989CysfsTer5)
c.5775del (p.Trp1925CysfsTer5)
c.5391del (p.Trp1797CysfsTer5)
15g.43599715C>ACA392157567CKMT1B,STRCc.5285G>T (p.Trp1762Leu)
n.142+182C>A
c.*2318G>T (n.*2318G>T)
c.*3077G>T (n.*3077G>T)
n.2405G>T
n.3239G>T
n.4140G>T
c.2966G>T (p.Trp989Leu)
c.5774G>T (p.Trp1925Leu)
c.5390G>T (p.Trp1797Leu)
15g.43599715C>GCA392157570CKMT1B,STRCc.5285G>C (p.Trp1762Ser)
n.142+182C>G
c.*2318G>C (n.*2318G>C)
c.*3077G>C (n.*3077G>C)
n.2405G>C
n.3239G>C
n.4140G>C
c.2966G>C (p.Trp989Ser)
c.5774G>C (p.Trp1925Ser)
c.5390G>C (p.Trp1797Ser)
15g.43599715C>TCA392157571CKMT1B,STRCc.5285G>A (p.Trp1762Ter)
n.142+182C>T
c.*2318G>A (n.*2318G>A)
c.*3077G>A (n.*3077G>A)
n.2405G>A
n.3239G>A
n.4140G>A
c.2966G>A (p.Trp989Ter)
c.5774G>A (p.Trp1925Ter)
c.5390G>A (p.Trp1797Ter)
15g.43599716A=CA2173247766CKMT1B,STRCc.5284T= (p.Trp1762=)
n.142+183A=
c.*2317T= (n.*2317T=)
c.*3076T= (n.*3076T=)
n.2404T=
n.3238T=
n.4139T=
c.2965T= (p.Trp989=)
c.5773T= (p.Trp1925=)
c.5389T= (p.Trp1797=)
15g.43599716A>CCA392157573CKMT1B,STRCc.5284T>G (p.Trp1762Gly)
n.142+183A>C
c.*2317T>G (n.*2317T>G)
c.*3076T>G (n.*3076T>G)
n.2404T>G
n.3238T>G
n.4139T>G
c.2965T>G (p.Trp989Gly)
c.5773T>G (p.Trp1925Gly)
c.5389T>G (p.Trp1797Gly)
dbSNP
15g.43599716A>GCA392157575CKMT1B,STRCc.5284T>C (p.Trp1762Arg)
n.142+183A>G
c.*2317T>C (n.*2317T>C)
c.*3076T>C (n.*3076T>C)
n.2404T>C
n.3238T>C
n.4139T>C
c.2965T>C (p.Trp989Arg)
c.5773T>C (p.Trp1925Arg)
c.5389T>C (p.Trp1797Arg)
15g.43599716A>TCA392157577CKMT1B,STRCc.5284T>A (p.Trp1762Arg)
n.142+183A>T
c.*2317T>A (n.*2317T>A)
c.*3076T>A (n.*3076T>A)
n.2404T>A
n.3238T>A
n.4139T>A
c.2965T>A (p.Trp989Arg)
c.5773T>A (p.Trp1925Arg)
c.5389T>A (p.Trp1797Arg)
15g.43599717G>ACA490144193CKMT1B,STRCc.5283C>T (p.Ser1761=)
n.142+184G>A
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
c.*3075C>T (n.*3075C>T)
n.2403C>T
n.3237C>T
n.4138C>T
c.2964C>T (p.Ser988=)
c.5772C>T (p.Ser1924=)
c.5388C>T (p.Ser1796=)
gnomAD v4
15g.43599717G>CCA490144194CKMT1B,STRCc.5283C>G (p.Ser1761=)
n.142+184G>C
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
c.*3075C>G (n.*3075C>G)
n.2403C>G
n.3237C>G
n.4138C>G
c.2964C>G (p.Ser988=)
c.5772C>G (p.Ser1924=)
c.5388C>G (p.Ser1796=)
15g.43599717G>TCA490144195CKMT1B,STRCc.5283C>A (p.Ser1761=)
n.142+184G>T
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.*3075C>A (n.*3075C>A)
n.2403C>A
n.3237C>A
n.4138C>A
c.2964C>A (p.Ser988=)
c.5772C>A (p.Ser1924=)
c.5388C>A (p.Ser1796=)
15g.43599718G>ACA392157581CKMT1B,STRCc.5282C>T (p.Ser1761Phe)
n.142+185G>A
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.*3074C>T (n.*3074C>T)
n.2402C>T
n.3236C>T
n.4137C>T
c.2963C>T (p.Ser988Phe)
c.5771C>T (p.Ser1924Phe)
c.5387C>T (p.Ser1796Phe)
15g.43599718G>CCA392157584CKMT1B,STRCc.5282C>G (p.Ser1761Cys)
n.142+185G>C
c.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.*3074C>G (n.*3074C>G)
n.2402C>G
n.3236C>G
n.4137C>G
c.2963C>G (p.Ser988Cys)
c.5771C>G (p.Ser1924Cys)
c.5387C>G (p.Ser1796Cys)
15g.43599718G>TCA392157586CKMT1B,STRCc.5282C>A (p.Ser1761Tyr)
n.142+185G>T
c.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.*3074C>A (n.*3074C>A)
n.2402C>A
n.3236C>A
n.4137C>A
c.2963C>A (p.Ser988Tyr)
c.5771C>A (p.Ser1924Tyr)
c.5387C>A (p.Ser1796Tyr)
15g.43599719A>CCA392157590CKMT1B,STRCc.5281T>G (p.Ser1761Ala)
n.142+186A>C
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.*3073T>G (n.*3073T>G)
n.2401T>G
n.3235T>G
n.4136T>G
c.2962T>G (p.Ser988Ala)
c.5770T>G (p.Ser1924Ala)
c.5386T>G (p.Ser1796Ala)
15g.43599719A>GCA392157592CKMT1B,STRCc.5281T>C (p.Ser1761Pro)
n.142+186A>G
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.*3073T>C (n.*3073T>C)
n.2401T>C
n.3235T>C
n.4136T>C
c.2962T>C (p.Ser988Pro)
c.5770T>C (p.Ser1924Pro)
c.5386T>C (p.Ser1796Pro)
gnomAD v4
15g.43599719A>TCA392157594CKMT1B,STRCc.5281T>A (p.Ser1761Thr)
n.142+186A>T
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.*3073T>A (n.*3073T>A)
n.2401T>A
n.3235T>A
n.4136T>A
c.2962T>A (p.Ser988Thr)
c.5770T>A (p.Ser1924Thr)
c.5386T>A (p.Ser1796Thr)
15g.43599720A>CCA490144196CKMT1B,STRCc.5280T>G (p.Pro1760=)
n.142+187A>C
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
c.*3072T>G (n.*3072T>G)
n.2400T>G
n.3234T>G
n.4135T>G
c.2961T>G (p.Pro987=)
c.5769T>G (p.Pro1923=)
c.5385T>G (p.Pro1795=)
15g.43599720A>GCA490144197CKMT1B,STRCc.5280T>C (p.Pro1760=)
n.142+187A>G
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
c.*3072T>C (n.*3072T>C)
n.2400T>C
n.3234T>C
n.4135T>C
c.2961T>C (p.Pro987=)
c.5769T>C (p.Pro1923=)
c.5385T>C (p.Pro1795=)
15g.43599720A>TCA490144198CKMT1B,STRCc.5280T>A (p.Pro1760=)
n.142+187A>T
c.*2313T>A (n.*2313T>A)
c.*3072T>A (n.*3072T>A)
n.2400T>A
n.3234T>A
n.4135T>A
c.2961T>A (p.Pro987=)
c.5769T>A (p.Pro1923=)
c.5385T>A (p.Pro1795=)
15g.43599721G>ACA392157599CKMT1B,STRCc.5279C>T (p.Pro1760Leu)
n.142+188G>A
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.*3071C>T (n.*3071C>T)
n.2399C>T
n.3233C>T
n.4134C>T
c.2960C>T (p.Pro987Leu)
c.5768C>T (p.Pro1923Leu)
c.5384C>T (p.Pro1795Leu)
15g.43599721G>CCA392157602CKMT1B,STRCc.5279C>G (p.Pro1760Arg)
n.142+188G>C
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.*3071C>G (n.*3071C>G)
n.2399C>G
n.3233C>G
n.4134C>G
c.2960C>G (p.Pro987Arg)
c.5768C>G (p.Pro1923Arg)
c.5384C>G (p.Pro1795Arg)
15g.43599721G>TCA392157596CKMT1B,STRCc.5279C>A (p.Pro1760His)
n.142+188G>T
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
c.*3071C>A (n.*3071C>A)
n.2399C>A
n.3233C>A
n.4134C>A
c.2960C>A (p.Pro987His)
c.5768C>A (p.Pro1923His)
c.5384C>A (p.Pro1795His)
15g.43599722G>ACA392157611CKMT1B,STRCc.5278C>T (p.Pro1760Ser)
n.142+189G>A
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.*3070C>T (n.*3070C>T)
n.2398C>T
n.3232C>T
n.4133C>T
c.2959C>T (p.Pro987Ser)
c.5767C>T (p.Pro1923Ser)
c.5383C>T (p.Pro1795Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43599722G>CCA392157606CKMT1B,STRCc.5278C>G (p.Pro1760Ala)
n.142+189G>C
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.*3070C>G (n.*3070C>G)
n.2398C>G
n.3232C>G
n.4133C>G
c.2959C>G (p.Pro987Ala)
c.5767C>G (p.Pro1923Ala)
c.5383C>G (p.Pro1795Ala)
gnomAD v4
15g.43599722G=CA2173247767CKMT1B,STRCc.5278C= (p.Pro1760=)
n.142+189G=
c.*2311C= (n.*2311C=)
c.*3070C= (n.*3070C=)
n.2398C=
n.3232C=
n.4133C=
c.2959C= (p.Pro987=)
c.5767C= (p.Pro1923=)
c.5383C= (p.Pro1795=)
15g.43599722G>TCA392157608CKMT1B,STRCc.5278C>A (p.Pro1760Thr)
n.142+189G>T
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.*3070C>A (n.*3070C>A)
n.2398C>A
n.3232C>A
n.4133C>A
c.2959C>A (p.Pro987Thr)
c.5767C>A (p.Pro1923Thr)
c.5383C>A (p.Pro1795Thr)
15g.43599723T>ACA490144199CKMT1B,STRCc.5277A>T (p.Arg1759=)
n.142+190T>A
c.*2310A>T (n.*2310A>T)
c.*3069A>T (n.*3069A>T)
n.2397A>T
n.3231A>T
n.4132A>T
c.2958A>T (p.Arg986=)
c.5766A>T (p.Arg1922=)
c.5382A>T (p.Arg1794=)
15g.43599723T>CCA490144200CKMT1B,STRCc.5277A>G (p.Arg1759=)
n.142+190T>C
c.*2310A>G (n.*2310A>G)
c.*3069A>G (n.*3069A>G)
n.2397A>G
n.3231A>G
n.4132A>G
c.2958A>G (p.Arg986=)
c.5766A>G (p.Arg1922=)
c.5382A>G (p.Arg1794=)
15g.43599723T>GCA490144201CKMT1B,STRCc.5277A>C (p.Arg1759=)
n.142+190T>G
c.*2310A>C (n.*2310A>C)
c.*3069A>C (n.*3069A>C)
n.2397A>C
n.3231A>C
n.4132A>C
c.2958A>C (p.Arg986=)
c.5766A>C (p.Arg1922=)
c.5382A>C (p.Arg1794=)
15g.43599724C>ACA392157614CKMT1B,STRCc.5276G>T (p.Arg1759Leu)
n.142+191C>A
c.*2309G>T (n.*2309G>T)
c.*3068G>T (n.*3068G>T)
n.2396G>T
n.3230G>T
n.4131G>T
c.2957G>T (p.Arg986Leu)
c.5765G>T (p.Arg1922Leu)
c.5381G>T (p.Arg1794Leu)
15g.43599724C=CA2173247768CKMT1B,STRCc.5276G= (p.Arg1759=)
n.142+191C=
c.*2309G= (n.*2309G=)
c.*3068G= (n.*3068G=)
n.2396G=
n.3230G=
n.4131G=
c.2957G= (p.Arg986=)
c.5765G= (p.Arg1922=)
c.5381G= (p.Arg1794=)
15g.43599724C>GCA392157617CKMT1B,STRCc.5276G>C (p.Arg1759Pro)
n.142+191C>G
c.*2309G>C (n.*2309G>C)
c.*3068G>C (n.*3068G>C)
n.2396G>C
n.3230G>C
n.4131G>C
c.2957G>C (p.Arg986Pro)
c.5765G>C (p.Arg1922Pro)
c.5381G>C (p.Arg1794Pro)
15g.43599724C>TCA392157619CKMT1B,STRCc.5276G>A (p.Arg1759Gln)
n.142+191C>T
c.*2309G>A (n.*2309G>A)
c.*3068G>A (n.*3068G>A)
n.2396G>A
n.3230G>A
n.4131G>A
c.2957G>A (p.Arg986Gln)
c.5765G>A (p.Arg1922Gln)
c.5381G>A (p.Arg1794Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43599725G>ACA392157623CKMT1B,STRCc.5275C>T (p.Arg1759Ter)
n.142+192G>A
c.*2308C>T (n.*2308C>T)
c.*3067C>T (n.*3067C>T)
n.2395C>T
n.3229C>T
n.4130C>T
c.2956C>T (p.Arg986Ter)
c.5764C>T (p.Arg1922Ter)
c.5380C>T (p.Arg1794Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599725G>CCA392157625CKMT1B,STRCc.5275C>G (p.Arg1759Gly)
n.142+192G>C
c.*2308C>G (n.*2308C>G)
c.*3067C>G (n.*3067C>G)
n.2395C>G
n.3229C>G
n.4130C>G
c.2956C>G (p.Arg986Gly)
c.5764C>G (p.Arg1922Gly)
c.5380C>G (p.Arg1794Gly)
15g.43599725G=CA2173247769CKMT1B,STRCc.5275C= (p.Arg1759=)
n.142+192G=
c.*2308C= (n.*2308C=)
c.*3067C= (n.*3067C=)
n.2395C=
n.3229C=
n.4130C=
c.2956C= (p.Arg986=)
c.5764C= (p.Arg1922=)
c.5380C= (p.Arg1794=)
15g.43599725G>TCA490144202CKMT1B,STRCc.5275C>A (p.Arg1759=)
n.142+192G>T
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.*3067C>A (n.*3067C>A)
n.2395C>A
n.3229C>A
n.4130C>A
c.2956C>A (p.Arg986=)
c.5764C>A (p.Arg1922=)
c.5380C>A (p.Arg1794=)
15g.43599726T>ACA490144203CKMT1B,STRCc.5274A>T (p.Ser1758=)
n.142+193T>A
c.*2307A>T (n.*2307A>T)
c.*3066A>T (n.*3066A>T)
n.2394A>T
n.3228A>T
n.4129A>T
c.2955A>T (p.Ser985=)
c.5763A>T (p.Ser1921=)
c.5379A>T (p.Ser1793=)
15g.43599726T>CCA490144204CKMT1B,STRCc.5274A>G (p.Ser1758=)
n.142+193T>C
c.*2307A>G (n.*2307A>G)
c.*3066A>G (n.*3066A>G)
n.2394A>G
n.3228A>G
n.4129A>G
c.2955A>G (p.Ser985=)
c.5763A>G (p.Ser1921=)
c.5379A>G (p.Ser1793=)
15g.43599726T>GCA490144205CKMT1B,STRCc.5274A>C (p.Ser1758=)
n.142+193T>G
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
c.*3066A>C (n.*3066A>C)
n.2394A>C
n.3228A>C
n.4129A>C
c.2955A>C (p.Ser985=)
c.5763A>C (p.Ser1921=)
c.5379A>C (p.Ser1793=)
15g.43599727G>ACA392157628CKMT1B,STRCc.5273C>T (p.Ser1758Leu)
n.142+194G>A
c.*2306C>T (n.*2306C>T)
c.*3065C>T (n.*3065C>T)
n.2393C>T
n.3227C>T
n.4128C>T
c.2954C>T (p.Ser985Leu)
c.5762C>T (p.Ser1921Leu)
c.5378C>T (p.Ser1793Leu)
gnomAD v4
15g.43599727G>CCA392157630CKMT1B,STRCc.5273C>G (p.Ser1758Ter)
n.142+194G>C
c.*2306C>G (n.*2306C>G)
c.*3065C>G (n.*3065C>G)
n.2393C>G
n.3227C>G
n.4128C>G
c.2954C>G (p.Ser985Ter)
c.5762C>G (p.Ser1921Ter)
c.5378C>G (p.Ser1793Ter)
15g.43599727G>TCA392157632CKMT1B,STRCc.5273C>A (p.Ser1758Ter)
n.142+194G>T
c.*2306C>A (n.*2306C>A)
c.*3065C>A (n.*3065C>A)
n.2393C>A
n.3227C>A
n.4128C>A
c.2954C>A (p.Ser985Ter)
c.5762C>A (p.Ser1921Ter)
c.5378C>A (p.Ser1793Ter)
15g.43599728A>CCA392157634CKMT1B,STRCc.5272T>G (p.Ser1758Ala)
n.142+195A>C
c.*2305T>G (n.*2305T>G)
c.*3064T>G (n.*3064T>G)
n.2392T>G
n.3226T>G
n.4127T>G
c.2953T>G (p.Ser985Ala)
c.5761T>G (p.Ser1921Ala)
c.5377T>G (p.Ser1793Ala)
15g.43599728A>GCA392157637CKMT1B,STRCc.5272T>C (p.Ser1758Pro)
n.142+195A>G
c.*2305T>C (n.*2305T>C)
c.*3064T>C (n.*3064T>C)
n.2392T>C
n.3226T>C
n.4127T>C
c.2953T>C (p.Ser985Pro)
c.5761T>C (p.Ser1921Pro)
c.5377T>C (p.Ser1793Pro)
15g.43599728A>TCA392157639CKMT1B,STRCc.5272T>A (p.Ser1758Thr)
n.142+195A>T
c.*2305T>A (n.*2305T>A)
c.*3064T>A (n.*3064T>A)
n.2392T>A
n.3226T>A
n.4127T>A
c.2953T>A (p.Ser985Thr)
c.5761T>A (p.Ser1921Thr)
c.5377T>A (p.Ser1793Thr)
15g.43599729C>ACA392157643CKMT1B,STRCc.5271G>T (p.Trp1757Cys)
n.142+196C>A
c.*2304G>T (n.*2304G>T)
c.*3063G>T (n.*3063G>T)
n.2391G>T
n.3225G>T
n.4126G>T
c.2952G>T (p.Trp984Cys)
c.5760G>T (p.Trp1920Cys)
c.5376G>T (p.Trp1792Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599729C=CA2173247770CKMT1B,STRCc.5271G= (p.Trp1757=)
n.142+196C=
c.*2304G= (n.*2304G=)
c.*3063G= (n.*3063G=)
n.2391G=
n.3225G=
n.4126G=
c.2952G= (p.Trp984=)
c.5760G= (p.Trp1920=)
c.5376G= (p.Trp1792=)
15g.43599729C>GCA392157647CKMT1B,STRCc.5271G>C (p.Trp1757Cys)
n.142+196C>G
c.*2304G>C (n.*2304G>C)
c.*3063G>C (n.*3063G>C)
n.2391G>C
n.3225G>C
n.4126G>C
c.2952G>C (p.Trp984Cys)
c.5760G>C (p.Trp1920Cys)
c.5376G>C (p.Trp1792Cys)
15g.43599729C>TCA392157646CKMT1B,STRCc.5271G>A (p.Trp1757Ter)
n.142+196C>T
c.*2304G>A (n.*2304G>A)
c.*3063G>A (n.*3063G>A)
n.2391G>A
n.3225G>A
n.4126G>A
c.2952G>A (p.Trp984Ter)
c.5760G>A (p.Trp1920Ter)
c.5376G>A (p.Trp1792Ter)
15g.43599730C>ACA392157649CKMT1B,STRCc.5270G>T (p.Trp1757Leu)
n.142+197C>A
c.*2303G>T (n.*2303G>T)
c.*3062G>T (n.*3062G>T)
n.2390G>T
n.3224G>T
n.4125G>T
c.2951G>T (p.Trp984Leu)
c.5759G>T (p.Trp1920Leu)
c.5375G>T (p.Trp1792Leu)
15g.43599730C=CA2173247771CKMT1B,STRCc.5270G= (p.Trp1757=)
n.142+197C=
c.*2303G= (n.*2303G=)
c.*3062G= (n.*3062G=)
n.2390G=
n.3224G=
n.4125G=
c.2951G= (p.Trp984=)
c.5759G= (p.Trp1920=)
c.5375G= (p.Trp1792=)
15g.43599730C>GCA392157652CKMT1B,STRCc.5270G>C (p.Trp1757Ser)
n.142+197C>G
c.*2303G>C (n.*2303G>C)
c.*3062G>C (n.*3062G>C)
n.2390G>C
n.3224G>C
n.4125G>C
c.2951G>C (p.Trp984Ser)
c.5759G>C (p.Trp1920Ser)
c.5375G>C (p.Trp1792Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599730C>TCA392157655CKMT1B,STRCc.5270G>A (p.Trp1757Ter)
n.142+197C>T
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
c.*3062G>A (n.*3062G>A)
n.2390G>A
n.3224G>A
n.4125G>A
c.2951G>A (p.Trp984Ter)
c.5759G>A (p.Trp1920Ter)
c.5375G>A (p.Trp1792Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599731A>CCA392157659CKMT1B,STRCc.5269T>G (p.Trp1757Gly)
n.142+198A>C
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.*3061T>G (n.*3061T>G)
n.2389T>G
n.3223T>G
n.4124T>G
c.2950T>G (p.Trp984Gly)
c.5758T>G (p.Trp1920Gly)
c.5374T>G (p.Trp1792Gly)
15g.43599731A>GCA392157662CKMT1B,STRCc.5269T>C (p.Trp1757Arg)
n.142+198A>G
c.*2302T>C (n.*2302T>C)
c.*3061T>C (n.*3061T>C)
n.2389T>C
n.3223T>C
n.4124T>C
c.2950T>C (p.Trp984Arg)
c.5758T>C (p.Trp1920Arg)
c.5374T>C (p.Trp1792Arg)
15g.43599731A>TCA392157663CKMT1B,STRCc.5269T>A (p.Trp1757Arg)
n.142+198A>T
c.*2302T>A (n.*2302T>A)
c.*3061T>A (n.*3061T>A)
n.2389T>A
n.3223T>A
n.4124T>A
c.2950T>A (p.Trp984Arg)
c.5758T>A (p.Trp1920Arg)
c.5374T>A (p.Trp1792Arg)
15g.43599732G>ACA490144206CKMT1B,STRCc.5268C>T (p.Asp1756=)
n.142+199G>A
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
c.*3060C>T (n.*3060C>T)
n.2388C>T
n.3222C>T
n.4123C>T
c.2949C>T (p.Asp983=)
c.5757C>T (p.Asp1919=)
c.5373C>T (p.Asp1791=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599732G>CCA392157665CKMT1B,STRCc.5268C>G (p.Asp1756Glu)
n.142+199G>C
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
c.*3060C>G (n.*3060C>G)
n.2388C>G
n.3222C>G
n.4123C>G
c.2949C>G (p.Asp983Glu)
c.5757C>G (p.Asp1919Glu)
c.5373C>G (p.Asp1791Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.43599732G=CA2173247772CKMT1B,STRCc.5268C= (p.Asp1756=)
n.142+199G=
c.*2301C= (n.*2301C=)
c.*3060C= (n.*3060C=)
n.2388C=
n.3222C=
n.4123C=
c.2949C= (p.Asp983=)
c.5757C= (p.Asp1919=)
c.5373C= (p.Asp1791=)
15g.43599732G>TCA392157669CKMT1B,STRCc.5268C>A (p.Asp1756Glu)
n.142+199G>T
c.*2301C>A (n.*2301C>A)
c.*3060C>A (n.*3060C>A)
n.2388C>A
n.3222C>A
n.4123C>A
c.2949C>A (p.Asp983Glu)
c.5757C>A (p.Asp1919Glu)
c.5373C>A (p.Asp1791Glu)
15g.43599733T>ACA392157672CKMT1B,STRCc.5267A>T (p.Asp1756Val)
n.142+200T>A
c.*2300A>T (n.*2300A>T)
c.*3059A>T (n.*3059A>T)
n.2387A>T
n.3221A>T
n.4122A>T
c.2948A>T (p.Asp983Val)
c.5756A>T (p.Asp1919Val)
c.5372A>T (p.Asp1791Val)
15g.43599733T>CCA392157675CKMT1B,STRCc.5267A>G (p.Asp1756Gly)
n.142+200T>C
c.*2300A>G (n.*2300A>G)
c.*3059A>G (n.*3059A>G)
n.2387A>G
n.3221A>G
n.4122A>G
c.2948A>G (p.Asp983Gly)
c.5756A>G (p.Asp1919Gly)
c.5372A>G (p.Asp1791Gly)
15g.43599733T>GCA392157679CKMT1B,STRCc.5267A>C (p.Asp1756Ala)
n.142+200T>G
c.*2300A>C (n.*2300A>C)
c.*3059A>C (n.*3059A>C)
n.2387A>C
n.3221A>C
n.4122A>C
c.2948A>C (p.Asp983Ala)
c.5756A>C (p.Asp1919Ala)
c.5372A>C (p.Asp1791Ala)
15g.43599734C>ACA392157686CKMT1B,STRCc.5266G>T (p.Asp1756Tyr)
n.142+201C>A
c.*2299G>T (n.*2299G>T)
c.*3058G>T (n.*3058G>T)
n.2386G>T
n.3220G>T
n.4121G>T
c.2947G>T (p.Asp983Tyr)
c.5755G>T (p.Asp1919Tyr)
c.5371G>T (p.Asp1791Tyr)
15g.43599734C>GCA392157689CKMT1B,STRCc.5266G>C (p.Asp1756His)
n.142+201C>G
c.*2299G>C (n.*2299G>C)
c.*3058G>C (n.*3058G>C)
n.2386G>C
n.3220G>C
n.4121G>C
c.2947G>C (p.Asp983His)
c.5755G>C (p.Asp1919His)
c.5371G>C (p.Asp1791His)
15g.43599734C>TCA392157683CKMT1B,STRCc.5266G>A (p.Asp1756Asn)
n.142+201C>T
c.*2299G>A (n.*2299G>A)
c.*3058G>A (n.*3058G>A)
n.2386G>A
n.3220G>A
n.4121G>A
c.2947G>A (p.Asp983Asn)
c.5755G>A (p.Asp1919Asn)
c.5371G>A (p.Asp1791Asn)
15g.43599735C>ACA392157691CKMT1B,STRCc.5265G>T (p.Gln1755His)
n.142+202C>A
c.*2298G>T (n.*2298G>T)
c.*3057G>T (n.*3057G>T)
n.2385G>T
n.3219G>T
n.4120G>T
c.2946G>T (p.Gln982His)
c.5754G>T (p.Gln1918His)
c.5370G>T (p.Gln1790His)
15g.43599735C=CA2173247773CKMT1B,STRCc.5265G= (p.Gln1755=)
n.142+202C=
c.*2298G= (n.*2298G=)
c.*3057G= (n.*3057G=)
n.2385G=
n.3219G=
n.4120G=
c.2946G= (p.Gln982=)
c.5754G= (p.Gln1918=)
c.5370G= (p.Gln1790=)
15g.43599735C>GCA392157693CKMT1B,STRCc.5265G>C (p.Gln1755His)
n.142+202C>G
c.*2298G>C (n.*2298G>C)
c.*3057G>C (n.*3057G>C)
n.2385G>C
n.3219G>C
n.4120G>C
c.2946G>C (p.Gln982His)
c.5754G>C (p.Gln1918His)
c.5370G>C (p.Gln1790His)
15g.43599735C>TCA490144207CKMT1B,STRCc.5265G>A (p.Gln1755=)
n.142+202C>T
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.*3057G>A (n.*3057G>A)
n.2385G>A
n.3219G>A
n.4120G>A
c.2946G>A (p.Gln982=)
c.5754G>A (p.Gln1918=)
c.5370G>A (p.Gln1790=)
dbSNP
15g.43599736T>ACA392157697CKMT1B,STRCc.5264A>T (p.Gln1755Leu)
n.142+203T>A
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.*3056A>T (n.*3056A>T)
n.2384A>T
n.3218A>T
n.4119A>T
c.2945A>T (p.Gln982Leu)
c.5753A>T (p.Gln1918Leu)
c.5369A>T (p.Gln1790Leu)
15g.43599736T>CCA392157699CKMT1B,STRCc.5264A>G (p.Gln1755Arg)
n.142+203T>C
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
c.*3056A>G (n.*3056A>G)
n.2384A>G
n.3218A>G
n.4119A>G
c.2945A>G (p.Gln982Arg)
c.5753A>G (p.Gln1918Arg)
c.5369A>G (p.Gln1790Arg)
15g.43599736T>GCA392157702CKMT1B,STRCc.5264A>C (p.Gln1755Pro)
n.142+203T>G
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
c.*3056A>C (n.*3056A>C)
n.2384A>C
n.3218A>C
n.4119A>C
c.2945A>C (p.Gln982Pro)
c.5753A>C (p.Gln1918Pro)
c.5369A>C (p.Gln1790Pro)
15g.43599737G>ACA392157710CKMT1B,STRCc.5263C>T (p.Gln1755Ter)
n.142+204G>A
c.*2296C>T (n.*2296C>T)
c.*3055C>T (n.*3055C>T)
n.2383C>T
n.3217C>T
n.4118C>T
c.2944C>T (p.Gln982Ter)
c.5752C>T (p.Gln1918Ter)
c.5368C>T (p.Gln1790Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599737G>CCA392157708CKMT1B,STRCc.5263C>G (p.Gln1755Glu)
n.142+204G>C
c.*2296C>G (n.*2296C>G)
c.*3055C>G (n.*3055C>G)
n.2383C>G
n.3217C>G
n.4118C>G
c.2944C>G (p.Gln982Glu)
c.5752C>G (p.Gln1918Glu)
c.5368C>G (p.Gln1790Glu)
15g.43599737G=CA2173247774CKMT1B,STRCc.5263C= (p.Gln1755=)
n.142+204G=
c.*2296C= (n.*2296C=)
c.*3055C= (n.*3055C=)
n.2383C=
n.3217C=
n.4118C=
c.2944C= (p.Gln982=)
c.5752C= (p.Gln1918=)
c.5368C= (p.Gln1790=)
15g.43599737G>TCA392157707CKMT1B,STRCc.5263C>A (p.Gln1755Lys)
n.142+204G>T
c.*2296C>A (n.*2296C>A)
c.*3055C>A (n.*3055C>A)
n.2383C>A
n.3217C>A
n.4118C>A
c.2944C>A (p.Gln982Lys)
c.5752C>A (p.Gln1918Lys)
c.5368C>A (p.Gln1790Lys)
15g.43599738G>ACA490144208CKMT1B,STRCc.5262C>T (p.Leu1754=)
n.142+205G>A
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
c.*3054C>T (n.*3054C>T)
n.2382C>T
n.3216C>T
n.4117C>T
c.2943C>T (p.Leu981=)
c.5751C>T (p.Leu1917=)
c.5367C>T (p.Leu1789=)
gnomAD v4
15g.43599738G>CCA490144209CKMT1B,STRCc.5262C>G (p.Leu1754=)
n.142+205G>C
c.*2295C>G (n.*2295C>G)
c.*3054C>G (n.*3054C>G)
n.2382C>G
n.3216C>G
n.4117C>G
c.2943C>G (p.Leu981=)
c.5751C>G (p.Leu1917=)
c.5367C>G (p.Leu1789=)
15g.43599738G=CA2173247775CKMT1B,STRCc.5262C= (p.Leu1754=)
n.142+205G=
c.*2295C= (n.*2295C=)
c.*3054C= (n.*3054C=)
n.2382C=
n.3216C=
n.4117C=
c.2943C= (p.Leu981=)
c.5751C= (p.Leu1917=)
c.5367C= (p.Leu1789=)
15g.43599738G>TCA490144210CKMT1B,STRCc.5262C>A (p.Leu1754=)
n.142+205G>T
c.*2295C>A (n.*2295C>A)
c.*3054C>A (n.*3054C>A)
n.2382C>A
n.3216C>A
n.4117C>A
c.2943C>A (p.Leu981=)
c.5751C>A (p.Leu1917=)
c.5367C>A (p.Leu1789=)
dbSNP gnomAD v4
15g.43599739A>CCA392157714CKMT1B,STRCc.5261T>G (p.Leu1754Arg)
n.142+206A>C
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.*3053T>G (n.*3053T>G)
n.2381T>G
n.3215T>G
n.4116T>G
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.5750T>G (p.Leu1917Arg)
c.5366T>G (p.Leu1789Arg)
15g.43599739A>GCA392157716CKMT1B,STRCc.5261T>C (p.Leu1754Pro)
n.142+206A>G
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.*3053T>C (n.*3053T>C)
n.2381T>C
n.3215T>C
n.4116T>C
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.5750T>C (p.Leu1917Pro)
c.5366T>C (p.Leu1789Pro)
15g.43599739A>TCA392157720CKMT1B,STRCc.5261T>A (p.Leu1754His)
n.142+206A>T
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.*3053T>A (n.*3053T>A)
n.2381T>A
n.3215T>A
n.4116T>A
c.2942T>A (p.Leu981His)
c.5750T>A (p.Leu1917His)
c.5366T>A (p.Leu1789His)
15g.43599740G>ACA392157723CKMT1B,STRCc.5260C>T (p.Leu1754Phe)
n.142+207G>A
c.*2293C>T (n.*2293C>T)
c.*3052C>T (n.*3052C>T)
n.2380C>T
n.3214C>T
n.4115C>T
c.2941C>T (p.Leu981Phe)
c.5749C>T (p.Leu1917Phe)
c.5365C>T (p.Leu1789Phe)
15g.43599740G>CCA392157724CKMT1B,STRCc.5260C>G (p.Leu1754Val)
n.142+207G>C
c.*2293C>G (n.*2293C>G)
c.*3052C>G (n.*3052C>G)
n.2380C>G
n.3214C>G
n.4115C>G
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.5749C>G (p.Leu1917Val)
c.5365C>G (p.Leu1789Val)
15g.43599740G>TCA392157727CKMT1B,STRCc.5260C>A (p.Leu1754Ile)
n.142+207G>T
c.*2293C>A (n.*2293C>A)
c.*3052C>A (n.*3052C>A)
n.2380C>A
n.3214C>A
n.4115C>A
c.2941C>A (p.Leu981Ile)
c.5749C>A (p.Leu1917Ile)
c.5365C>A (p.Leu1789Ile)
15g.43599741G>ACA490144211CKMT1B,STRCc.5259C>T (p.Gly1753=)
n.142+208G>A
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
c.*3051C>T (n.*3051C>T)
n.2379C>T
n.3213C>T
n.4114C>T
c.2940C>T (p.Gly980=)
c.5748C>T (p.Gly1916=)
c.5364C>T (p.Gly1788=)
gnomAD v4
15g.43599741G>CCA490144212CKMT1B,STRCc.5259C>G (p.Gly1753=)
n.142+208G>C
c.*2292C>G (n.*2292C>G)
c.*3051C>G (n.*3051C>G)
n.2379C>G
n.3213C>G
n.4114C>G
c.2940C>G (p.Gly980=)
c.5748C>G (p.Gly1916=)
c.5364C>G (p.Gly1788=)
15g.43599741G>TCA490144213CKMT1B,STRCc.5259C>A (p.Gly1753=)
n.142+208G>T
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
c.*3051C>A (n.*3051C>A)
n.2379C>A
n.3213C>A
n.4114C>A
c.2940C>A (p.Gly980=)
c.5748C>A (p.Gly1916=)
c.5364C>A (p.Gly1788=)
15g.43599742C>ACA392157730CKMT1B,STRCc.5258G>T (p.Gly1753Val)
n.142+209C>A
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.*3050G>T (n.*3050G>T)
n.2378G>T
n.3212G>T
n.4113G>T
c.2939G>T (p.Gly980Val)
c.5747G>T (p.Gly1916Val)
c.5363G>T (p.Gly1788Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599742C=CA2173247776CKMT1B,STRCc.5258G= (p.Gly1753=)
n.142+209C=
c.*2291G= (n.*2291G=)
c.*3050G= (n.*3050G=)
n.2378G=
n.3212G=
n.4113G=
c.2939G= (p.Gly980=)
c.5747G= (p.Gly1916=)
c.5363G= (p.Gly1788=)
15g.43599742C>GCA392157734CKMT1B,STRCc.5258G>C (p.Gly1753Ala)
n.142+209C>G
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.*3050G>C (n.*3050G>C)
n.2378G>C
n.3212G>C
n.4113G>C
c.2939G>C (p.Gly980Ala)
c.5747G>C (p.Gly1916Ala)
c.5363G>C (p.Gly1788Ala)
15g.43599742C>TCA392157732CKMT1B,STRCc.5258G>A (p.Gly1753Asp)
n.142+209C>T
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.*3050G>A (n.*3050G>A)
n.2378G>A
n.3212G>A
n.4113G>A
c.2939G>A (p.Gly980Asp)
c.5747G>A (p.Gly1916Asp)
c.5363G>A (p.Gly1788Asp)
dbSNP
15g.43599743C>ACA392157736CKMT1B,STRCc.5257G>T (p.Gly1753Cys)
n.142+210C>A
c.*2290G>T (n.*2290G>T)
c.*3049G>T (n.*3049G>T)
n.2377G>T
n.3211G>T
n.4112G>T
c.2938G>T (p.Gly980Cys)
c.5746G>T (p.Gly1916Cys)
c.5362G>T (p.Gly1788Cys)
dbSNP gnomAD v4
15g.43599743C=CA2173247777CKMT1B,STRCc.5257G= (p.Gly1753=)
n.142+210C=
c.*2290G= (n.*2290G=)
c.*3049G= (n.*3049G=)
n.2377G=
n.3211G=
n.4112G=
c.2938G= (p.Gly980=)
c.5746G= (p.Gly1916=)
c.5362G= (p.Gly1788=)
15g.43599743C>GCA392157738CKMT1B,STRCc.5257G>C (p.Gly1753Arg)
n.142+210C>G
c.*2290G>C (n.*2290G>C)
c.*3049G>C (n.*3049G>C)
n.2377G>C
n.3211G>C
n.4112G>C
c.2938G>C (p.Gly980Arg)
c.5746G>C (p.Gly1916Arg)
c.5362G>C (p.Gly1788Arg)
15g.43599743C>TCA392157741CKMT1B,STRCc.5257G>A (p.Gly1753Ser)
n.142+210C>T
c.*2290G>A (n.*2290G>A)
c.*3049G>A (n.*3049G>A)
n.2377G>A
n.3211G>A
n.4112G>A
c.2938G>A (p.Gly980Ser)
c.5746G>A (p.Gly1916Ser)
c.5362G>A (p.Gly1788Ser)
15g.43599744C>ACA392157745CKMT1B,STRCc.5256G>T (p.Trp1752Cys)
n.142+211C>A
c.*2289G>T (n.*2289G>T)
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
n.2376G>T
n.3210G>T
n.4111G>T
c.2937G>T (p.Trp979Cys)
c.5745G>T (p.Trp1915Cys)
c.5361G>T (p.Trp1787Cys)
15g.43599744C>GCA392157748CKMT1B,STRCc.5256G>C (p.Trp1752Cys)
n.142+211C>G
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
n.2376G>C
n.3210G>C
n.4111G>C
c.2937G>C (p.Trp979Cys)
c.5745G>C (p.Trp1915Cys)
c.5361G>C (p.Trp1787Cys)
15g.43599744C>TCA392157750CKMT1B,STRCc.5256G>A (p.Trp1752Ter)
n.142+211C>T
c.*2289G>A (n.*2289G>A)
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
n.2376G>A
n.3210G>A
n.4111G>A
c.2937G>A (p.Trp979Ter)
c.5745G>A (p.Trp1915Ter)
c.5361G>A (p.Trp1787Ter)
gnomAD v4
15g.43599745C>ACA392157754CKMT1B,STRCc.5255G>T (p.Trp1752Leu)
n.142+212C>A
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.*3047G>T (n.*3047G>T)
n.2375G>T
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n.4110G>T
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n.142+212C>G
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c.*3047G>C (n.*3047G>C)
n.2375G>C
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n.4110G>C
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gnomAD v4
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n.142+213A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.142+214G>T
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c.*3045C>A (n.*3045C>A)
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c.5358C>A (p.Ala1786=)
gnomAD v4
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n.142+215G>A
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n.142+215G>C
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c.5741C>G (p.Ala1914Gly)
c.5357C>G (p.Ala1786Gly)
15g.43599748G>TCA392157770CKMT1B,STRCc.5252C>A (p.Ala1751Asp)
n.142+215G>T
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c.*3044C>A (n.*3044C>A)
n.2372C>A
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c.5357C>A (p.Ala1786Asp)
gnomAD v4
15g.43599749C>ACA392157778CKMT1B,STRCc.5251G>T (p.Ala1751Ser)
n.142+216C>A
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15g.43599749C>GCA392157781CKMT1B,STRCc.5251G>C (p.Ala1751Pro)
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n.142+216C>T
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c.5740G>A (p.Ala1914Thr)
c.5356G>A (p.Ala1786Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599750T>ACA490144218CKMT1B,STRCc.5250A>T (p.Thr1750=)
n.142+217T>A
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c.*3042A>T (n.*3042A>T)
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15g.43599750T>CCA490144219CKMT1B,STRCc.5250A>G (p.Thr1750=)
n.142+217T>C
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c.5739A>G (p.Thr1913=)
c.5355A>G (p.Thr1785=)
15g.43599750T>GCA490144217CKMT1B,STRCc.5250A>C (p.Thr1750=)
n.142+217T>G
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c.*3042A>C (n.*3042A>C)
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c.5355A>C (p.Thr1785=)
15g.43599751G>ACA392157784CKMT1B,STRCc.5249C>T (p.Thr1750Ile)
n.142+218G>A
c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.*3041C>T (n.*3041C>T)
n.2369C>T
n.3203C>T
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c.2930C>T (p.Thr977Ile)
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dbSNP gnomAD v4
15g.43599751G>CCA392157789CKMT1B,STRCc.5249C>G (p.Thr1750Arg)
n.142+218G>C
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c.5738C>G (p.Thr1913Arg)
c.5354C>G (p.Thr1785Arg)
15g.43599751G=CA2173247780CKMT1B,STRCc.5249C= (p.Thr1750=)
n.142+218G=
c.*2282C= (n.*2282C=)
c.*3041C= (n.*3041C=)
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n.3203C=
n.4104C=
c.2930C= (p.Thr977=)
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c.5354C= (p.Thr1785=)
15g.43599751G>TCA392157787CKMT1B,STRCc.5249C>A (p.Thr1750Lys)
n.142+218G>T
c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.*3041C>A (n.*3041C>A)
n.2369C>A
n.3203C>A
n.4104C>A
c.2930C>A (p.Thr977Lys)
c.5738C>A (p.Thr1913Lys)
c.5354C>A (p.Thr1785Lys)
15g.43599752T>ACA392157790CKMT1B,STRCc.5248A>T (p.Thr1750Ser)
n.142+219T>A
c.*2281A>T (n.*2281A>T)
c.*3040A>T (n.*3040A>T)
n.2368A>T
n.3202A>T
n.4103A>T
c.2929A>T (p.Thr977Ser)
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15g.43599752T>CCA392157796CKMT1B,STRCc.5248A>G (p.Thr1750Ala)
n.142+219T>C
c.*2281A>G (n.*2281A>G)
c.*3040A>G (n.*3040A>G)
n.2368A>G
n.3202A>G
n.4103A>G
c.2929A>G (p.Thr977Ala)
c.5737A>G (p.Thr1913Ala)
c.5353A>G (p.Thr1785Ala)
15g.43599752T>GCA392157793CKMT1B,STRCc.5248A>C (p.Thr1750Pro)
n.142+219T>G
c.*2281A>C (n.*2281A>C)
c.*3040A>C (n.*3040A>C)
n.2368A>C
n.3202A>C
n.4103A>C
c.2929A>C (p.Thr977Pro)
c.5737A>C (p.Thr1913Pro)
c.5353A>C (p.Thr1785Pro)
15g.43599753A>CCA392157799CKMT1B,STRCc.5247T>G (p.Ser1749Arg)
n.142+220A>C
c.*2280T>G (n.*2280T>G)
c.*3039T>G (n.*3039T>G)
n.2367T>G
n.3201T>G
n.4102T>G
c.2928T>G (p.Ser976Arg)
c.5736T>G (p.Ser1912Arg)
c.5352T>G (p.Ser1784Arg)
15g.43599753A>GCA490144220CKMT1B,STRCc.5247T>C (p.Ser1749=)
n.142+220A>G
c.*2280T>C (n.*2280T>C)
c.*3039T>C (n.*3039T>C)
n.2367T>C
n.3201T>C
n.4102T>C
c.2928T>C (p.Ser976=)
c.5736T>C (p.Ser1912=)
c.5352T>C (p.Ser1784=)
15g.43599753A>TCA392157801CKMT1B,STRCc.5247T>A (p.Ser1749Arg)
n.142+220A>T
c.*2280T>A (n.*2280T>A)
c.*3039T>A (n.*3039T>A)
n.2367T>A
n.3201T>A
n.4102T>A
c.2928T>A (p.Ser976Arg)
c.5736T>A (p.Ser1912Arg)
c.5352T>A (p.Ser1784Arg)
15g.43599754C>ACA392157803CKMT1B,STRCc.5246G>T (p.Ser1749Ile)
n.142+221C>A
c.*2279G>T (n.*2279G>T)
c.*3038G>T (n.*3038G>T)
n.2366G>T
n.3200G>T
n.4101G>T
c.2927G>T (p.Ser976Ile)
c.5735G>T (p.Ser1912Ile)
c.5351G>T (p.Ser1784Ile)
15g.43599754C>GCA392157805CKMT1B,STRCc.5246G>C (p.Ser1749Thr)
n.142+221C>G
c.*2279G>C (n.*2279G>C)
c.*3038G>C (n.*3038G>C)
n.2366G>C
n.3200G>C
n.4101G>C
c.2927G>C (p.Ser976Thr)
c.5735G>C (p.Ser1912Thr)
c.5351G>C (p.Ser1784Thr)
15g.43599754C>TCA392157807CKMT1B,STRCc.5246G>A (p.Ser1749Asn)
n.142+221C>T
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
n.2366G>A
n.3200G>A
n.4101G>A
c.2927G>A (p.Ser976Asn)
c.5735G>A (p.Ser1912Asn)
c.5351G>A (p.Ser1784Asn)
15g.43599755T>ACA392157809CKMT1B,STRCc.5245A>T (p.Ser1749Cys)
n.142+222T>A
c.*2278A>T (n.*2278A>T)
c.*3037A>T (n.*3037A>T)
n.2365A>T
n.3199A>T
n.4100A>T
c.2926A>T (p.Ser976Cys)
c.5734A>T (p.Ser1912Cys)
c.5350A>T (p.Ser1784Cys)
15g.43599755T>CCA392157810CKMT1B,STRCc.5245A>G (p.Ser1749Gly)
n.142+222T>C
c.*2278A>G (n.*2278A>G)
c.*3037A>G (n.*3037A>G)
n.2365A>G
n.3199A>G
n.4100A>G
c.2926A>G (p.Ser976Gly)
c.5734A>G (p.Ser1912Gly)
c.5350A>G (p.Ser1784Gly)
15g.43599755T>GCA392157811CKMT1B,STRCc.5245A>C (p.Ser1749Arg)
n.142+222T>G
c.*2278A>C (n.*2278A>C)
c.*3037A>C (n.*3037A>C)
n.2365A>C
n.3199A>C
n.4100A>C
c.2926A>C (p.Ser976Arg)
c.5734A>C (p.Ser1912Arg)
c.5350A>C (p.Ser1784Arg)
15g.43599756T>ACA490144221CKMT1B,STRCc.5244A>T (p.Arg1748=)
n.142+223T>A
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
c.*3036A>T (n.*3036A>T)
n.2364A>T
n.3198A>T
n.4099A>T
c.2925A>T (p.Arg975=)
c.5733A>T (p.Arg1911=)
c.5349A>T (p.Arg1783=)
15g.43599756T>CCA490144223CKMT1B,STRCc.5244A>G (p.Arg1748=)
n.142+223T>C
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
c.*3036A>G (n.*3036A>G)
n.2364A>G
n.3198A>G
n.4099A>G
c.2925A>G (p.Arg975=)
c.5733A>G (p.Arg1911=)
c.5349A>G (p.Arg1783=)
15g.43599756T>GCA490144222CKMT1B,STRCc.5244A>C (p.Arg1748=)
n.142+223T>G
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
c.*3036A>C (n.*3036A>C)
n.2364A>C
n.3198A>C
n.4099A>C
c.2925A>C (p.Arg975=)
c.5733A>C (p.Arg1911=)
c.5349A>C (p.Arg1783=)
15g.43599757C>ACA392157813CKMT1B,STRCc.5243G>T (p.Arg1748Leu)
n.142+224C>A
c.*2276G>T (n.*2276G>T)
c.*3035G>T (n.*3035G>T)
n.2363G>T
n.3197G>T
n.4098G>T
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
c.5732G>T (p.Arg1911Leu)
c.5348G>T (p.Arg1783Leu)
15g.43599757C=CA2173247781CKMT1B,STRCc.5243G= (p.Arg1748=)
n.142+224C=
c.*2276G= (n.*2276G=)
c.*3035G= (n.*3035G=)
n.2363G=
n.3197G=
n.4098G=
c.2924G= (p.Arg975=)
c.5732G= (p.Arg1911=)
c.5348G= (p.Arg1783=)
15g.43599757C>GCA392157815CKMT1B,STRCc.5243G>C (p.Arg1748Pro)
n.142+224C>G
c.*2276G>C (n.*2276G>C)
c.*3035G>C (n.*3035G>C)
n.2363G>C
n.3197G>C
n.4098G>C
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
c.5732G>C (p.Arg1911Pro)
c.5348G>C (p.Arg1783Pro)
15g.43599757C>TCA392157814CKMT1B,STRCc.5243G>A (p.Arg1748Gln)
n.142+224C>T
c.*2276G>A (n.*2276G>A)
c.*3035G>A (n.*3035G>A)
n.2363G>A
n.3197G>A
n.4098G>A
c.2924G>A (p.Arg975Gln)
c.5732G>A (p.Arg1911Gln)
c.5348G>A (p.Arg1783Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599758G>ACA392157816CKMT1B,STRCc.5242C>T (p.Arg1748Ter)
n.142+225G>A
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.*3034C>T (n.*3034C>T)
n.2362C>T
n.3196C>T
n.4097C>T
c.2923C>T (p.Arg975Ter)
c.5731C>T (p.Arg1911Ter)
c.5347C>T (p.Arg1783Ter)
dbSNP gnomAD v4
15g.43599758G>CCA392157817CKMT1B,STRCc.5242C>G (p.Arg1748Gly)
n.142+225G>C
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
c.*3034C>G (n.*3034C>G)
n.2362C>G
n.3196C>G
n.4097C>G
c.2923C>G (p.Arg975Gly)
c.5731C>G (p.Arg1911Gly)
c.5347C>G (p.Arg1783Gly)
15g.43599758G=CA2173247782CKMT1B,STRCc.5242C= (p.Arg1748=)
n.142+225G=
c.*2275C= (n.*2275C=)
c.*3034C= (n.*3034C=)
n.2362C=
n.3196C=
n.4097C=
c.2923C= (p.Arg975=)
c.5731C= (p.Arg1911=)
c.5347C= (p.Arg1783=)
15g.43599758G>TCA490144224CKMT1B,STRCc.5242C>A (p.Arg1748=)
n.142+225G>T
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
c.*3034C>A (n.*3034C>A)
n.2362C>A
n.3196C>A
n.4097C>A
c.2923C>A (p.Arg975=)
c.5731C>A (p.Arg1911=)
c.5347C>A (p.Arg1783=)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599759A>CCA490144225CKMT1B,STRCc.5241T>G (p.Gly1747=)
n.142+226A>C
c.*2274T>G (n.*2274T>G)
c.*3033T>G (n.*3033T>G)
n.2361T>G
n.3195T>G
n.4096T>G
c.2922T>G (p.Gly974=)
c.5730T>G (p.Gly1910=)
c.5346T>G (p.Gly1782=)
15g.43599759A>GCA490144226CKMT1B,STRCc.5241T>C (p.Gly1747=)
n.142+226A>G
c.*2274T>C (n.*2274T>C)
c.*3033T>C (n.*3033T>C)
n.2361T>C
n.3195T>C
n.4096T>C
c.2922T>C (p.Gly974=)
c.5730T>C (p.Gly1910=)
c.5346T>C (p.Gly1782=)
15g.43599759A>TCA490144227CKMT1B,STRCc.5241T>A (p.Gly1747=)
n.142+226A>T
c.*2274T>A (n.*2274T>A)
c.*3033T>A (n.*3033T>A)
n.2361T>A
n.3195T>A
n.4096T>A
c.2922T>A (p.Gly974=)
c.5730T>A (p.Gly1910=)
c.5346T>A (p.Gly1782=)
15g.43599760C>ACA392157820CKMT1B,STRCc.5240G>T (p.Gly1747Val)
n.142+227C>A
c.*2273G>T (n.*2273G>T)
c.*3032G>T (n.*3032G>T)
n.2360G>T
n.3194G>T
n.4095G>T
c.2921G>T (p.Gly974Val)
c.5729G>T (p.Gly1910Val)
c.5345G>T (p.Gly1782Val)
15g.43599760C>GCA392157821CKMT1B,STRCc.5240G>C (p.Gly1747Ala)
n.142+227C>G
c.*2273G>C (n.*2273G>C)
c.*3032G>C (n.*3032G>C)
n.2360G>C
n.3194G>C
n.4095G>C
c.2921G>C (p.Gly974Ala)
c.5729G>C (p.Gly1910Ala)
c.5345G>C (p.Gly1782Ala)
15g.43599760C>TCA392157826CKMT1B,STRCc.5240G>A (p.Gly1747Asp)
n.142+227C>T
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
c.*3032G>A (n.*3032G>A)
n.2360G>A
n.3194G>A
n.4095G>A
c.2921G>A (p.Gly974Asp)
c.5729G>A (p.Gly1910Asp)
c.5345G>A (p.Gly1782Asp)
15g.43599761C>ACA392157827CKMT1B,STRCc.5240-1G>T (n.5240-1G>T)
n.142+228C>A
c.*2273-1G>T (n.*2273-1G>T)
c.*3032-1G>T (n.*3032-1G>T)
n.2360-1G>T
n.3194-1G>T
n.4095-1G>T
c.2921-1G>T (n.2921-1G>T)
c.5729-1G>T (n.5729-1G>T)
c.5345-1G>T (n.5345-1G>T)
15g.43599761C>GCA392157834CKMT1B,STRCc.5240-1G>C (n.5240-1G>C)
n.142+228C>G
c.*2273-1G>C (n.*2273-1G>C)
c.*3032-1G>C (n.*3032-1G>C)
n.2360-1G>C
n.3194-1G>C
n.4095-1G>C
c.2921-1G>C (n.2921-1G>C)
c.5729-1G>C (n.5729-1G>C)
c.5345-1G>C (n.5345-1G>C)
15g.43599761C>TCA392157829CKMT1B,STRCc.5240-1G>A (n.5240-1G>A)
n.142+228C>T
c.*2273-1G>A (n.*2273-1G>A)
c.*3032-1G>A (n.*3032-1G>A)
n.2360-1G>A
n.3194-1G>A
n.4095-1G>A
c.2921-1G>A (n.2921-1G>A)
c.5729-1G>A (n.5729-1G>A)
c.5345-1G>A (n.5345-1G>A)
gnomAD v4
15g.43599762T>ACA392157835CKMT1B,STRCc.5240-2A>T (n.5240-2A>T)
n.142+229T>A
c.*2273-2A>T (n.*2273-2A>T)
c.*3032-2A>T (n.*3032-2A>T)
n.2360-2A>T
n.3194-2A>T
n.4095-2A>T
c.2921-2A>T (n.2921-2A>T)
c.5729-2A>T (n.5729-2A>T)
c.5345-2A>T (n.5345-2A>T)
15g.43599762T>CCA392157837CKMT1B,STRCc.5240-2A>G (n.5240-2A>G)
n.142+229T>C
c.*2273-2A>G (n.*2273-2A>G)
c.*3032-2A>G (n.*3032-2A>G)
n.2360-2A>G
n.3194-2A>G
n.4095-2A>G
c.2921-2A>G (n.2921-2A>G)
c.5729-2A>G (n.5729-2A>G)
c.5345-2A>G (n.5345-2A>G)
15g.43599762T>GCA392157839CKMT1B,STRCc.5240-2A>C (n.5240-2A>C)
n.142+229T>G
c.*2273-2A>C (n.*2273-2A>C)
c.*3032-2A>C (n.*3032-2A>C)
n.2360-2A>C
n.3194-2A>C
n.4095-2A>C
c.2921-2A>C (n.2921-2A>C)
c.5729-2A>C (n.5729-2A>C)
c.5345-2A>C (n.5345-2A>C)
15g.43599763A>GCA2575704267CKMT1B,STRCc.5240-3T>C (n.5240-3T>C)
n.142+230A>G
c.*2273-3T>C (n.*2273-3T>C)
c.*3032-3T>C (n.*3032-3T>C)
n.2360-3T>C
n.3194-3T>C
n.4095-3T>C
c.2921-3T>C (n.2921-3T>C)
c.5729-3T>C (n.5729-3T>C)
c.5345-3T>C (n.5345-3T>C)
15g.43599764T>ACA2628140892CKMT1B,STRCc.5240-4A>T (n.5240-4A>T)
n.142+231T>A
c.*2273-4A>T (n.*2273-4A>T)
c.*3032-4A>T (n.*3032-4A>T)
n.2360-4A>T
n.3194-4A>T
n.4095-4A>T
c.2921-4A>T (n.2921-4A>T)
c.5729-4A>T (n.5729-4A>T)
c.5345-4A>T (n.5345-4A>T)
gnomAD v4
15g.43599764T>GCA2628140894CKMT1B,STRCc.5240-4A>C (n.5240-4A>C)
n.142+231T>G
c.*2273-4A>C (n.*2273-4A>C)
c.*3032-4A>C (n.*3032-4A>C)
n.2360-4A>C
n.3194-4A>C
n.4095-4A>C
c.2921-4A>C (n.2921-4A>C)
c.5729-4A>C (n.5729-4A>C)
c.5345-4A>C (n.5345-4A>C)
gnomAD v4
15g.43599767T>CCA2628140895CKMT1B,STRCc.5240-7A>G (n.5240-7A>G)
n.142+234T>C
c.*2273-7A>G (n.*2273-7A>G)
c.*3032-7A>G (n.*3032-7A>G)
n.2360-7A>G
n.3194-7A>G
n.4095-7A>G
c.2921-7A>G (n.2921-7A>G)
c.5729-7A>G (n.5729-7A>G)
c.5345-7A>G (n.5345-7A>G)
gnomAD v4
15g.43599768A=CA2173247783CKMT1B,STRCc.5240-8T= (n.5240-8T=)
n.142+235A=
c.*2273-8T= (n.*2273-8T=)
c.*3032-8T= (n.*3032-8T=)
n.2360-8T=
n.3194-8T=
n.4095-8T=
c.2921-8T= (n.2921-8T=)
c.5729-8T= (n.5729-8T=)
c.5345-8T= (n.5345-8T=)
15g.43599768A>GCA2173247784CKMT1B,STRCc.5240-8T>C (n.5240-8T>C)
n.142+235A>G
c.*2273-8T>C (n.*2273-8T>C)
c.*3032-8T>C (n.*3032-8T>C)
n.2360-8T>C
n.3194-8T>C
n.4095-8T>C
c.2921-8T>C (n.2921-8T>C)
c.5729-8T>C (n.5729-8T>C)
c.5345-8T>C (n.5345-8T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.43599772A>GCA2628140897CKMT1B,STRCc.5240-12T>C (n.5240-12T>C)
n.142+239A>G
c.*2273-12T>C (n.*2273-12T>C)
c.*3032-12T>C (n.*3032-12T>C)
n.2360-12T>C
n.3194-12T>C
n.4095-12T>C
c.2921-12T>C (n.2921-12T>C)
c.5729-12T>C (n.5729-12T>C)
c.5345-12T>C (n.5345-12T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched