Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599572T>C | CA713003467 | CKMT1B,STRC | c.*100A>G (n.*100A>G) n.142+39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599572T= | CA2173247736 | CKMT1B,STRC | c.*100A= (n.*100A=) n.142+39T= | |
15 | g.43599573C>T | CA2803948520 | CKMT1B,STRC | c.*99G>A (n.*99G>A) n.142+40C>T | |
15 | g.43599575G>C | CA2628140825 | CKMT1B,STRC | c.*97C>G (n.*97C>G) n.142+42G>C | gnomAD v4 |
15 | g.43599575G>T | CA2628140824 | CKMT1B,STRC | c.*97C>A (n.*97C>A) n.142+42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599580T>G | CA2628140826 | CKMT1B,STRC | c.*92A>C (n.*92A>C) n.142+47T>G | gnomAD v4 |
15 | g.43599581G>A | CA2527022064 | CKMT1B,STRC | c.*91C>T (n.*91C>T) n.142+48G>A | |
15 | g.43599581_43599586delinsGAAAAT | CA2173247737 | CKMT1B,STRC | c.*86_*91delinsATTTTC (n.*86_*91delinsATTTTC) n.142+48_142+53delinsGAAAAT | |
15 | g.43599584_43599588del | CA270006955 | CKMT1B,STRC | c.*86_*90del (n.*86_*90del) n.142+51_142+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599583A= | CA2173247738 | CKMT1B,STRC | c.*89T= (n.*89T=) n.142+50A= | |
15 | g.43599583A>T | CA713003469 | CKMT1B,STRC | c.*89T>A (n.*89T>A) n.142+50A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599590C= | CA2173247739 | CKMT1B,STRC | c.*82G= (n.*82G=) n.142+57C= n.3364G= | |
15 | g.43599590C>G | CA969211864 | CKMT1B,STRC | c.*82G>C (n.*82G>C) n.142+57C>G n.3364G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599590C>T | CA2173247740 | CKMT1B,STRC | c.*82G>A (n.*82G>A) n.142+57C>T n.3364G>A | dbSNP |
15 | g.43599591A>G | CA2628140827 | CKMT1B,STRC | c.*81T>C (n.*81T>C) n.142+58A>G n.3363T>C | gnomAD v4 |
15 | g.43599592G>T | CA2628140828 | CKMT1B,STRC | c.*80C>A (n.*80C>A) n.142+59G>T n.3362C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599594A>T | CA2628140829 | CKMT1B,STRC | c.*78T>A (n.*78T>A) n.142+61A>T n.3360T>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599596G>A | CA2628140830 | CKMT1B,STRC | c.*76C>T (n.*76C>T) n.142+63G>A n.3358C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599597C= | CA2173247741 | CKMT1B,STRC | c.*75G= (n.*75G=) n.142+64C= n.3357G= | |
15 | g.43599597C>T | CA713003471 | CKMT1B,STRC | c.*75G>A (n.*75G>A) n.142+64C>T n.3357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599600T>G | CA2173247743 | CKMT1B,STRC | c.*72A>C (n.*72A>C) n.142+67T>G n.3354A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599600T= | CA2173247742 | CKMT1B,STRC | c.*72A= (n.*72A=) n.142+67T= n.3354A= | |
15 | g.43599604G>T | CA969211865 | CKMT1B,STRC | c.*68C>A (n.*68C>A) n.142+71G>T n.2516C>A n.3350C>A n.4251C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599605T>A | CA2575704263 | CKMT1B,STRC | c.*67A>T (n.*67A>T) n.142+72T>A n.2515A>T n.3349A>T n.4250A>T | |
15 | g.43599608G>T | CA2628140831 | CKMT1B,STRC | c.*64C>A (n.*64C>A) n.142+75G>T n.2512C>A n.3346C>A n.4247C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599609C= | CA2173247744 | CKMT1B,STRC | c.*63G= (n.*63G=) n.142+76C= n.2511G= n.3345G= n.4246G= | |
15 | g.43599609C>T | CA270006958 | CKMT1B,STRC | c.*63G>A (n.*63G>A) n.142+76C>T n.2511G>A n.3345G>A n.4246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599611C>A | CA2628140832 | CKMT1B,STRC | c.*61G>T (n.*61G>T) n.142+78C>A n.2509G>T n.3343G>T n.4244G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599613T>G | CA2628140833 | CKMT1B,STRC | c.*59A>C (n.*59A>C) n.142+80T>G n.2507A>C n.3341A>C n.4242A>C | gnomAD v4 |
15 | g.43599614T>C | CA713003473 | CKMT1B,STRC | c.*58A>G (n.*58A>G) n.142+81T>C n.2506A>G n.3340A>G n.4241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599614T= | CA2173247745 | CKMT1B,STRC | c.*58A= (n.*58A=) n.142+81T= n.2506A= n.3340A= n.4241A= | |
15 | g.43599616T>C | CA270006961 | CKMT1B,STRC | c.*56A>G (n.*56A>G) n.142+83T>C n.2504A>G n.3338A>G n.4239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599616T= | CA2173247746 | CKMT1B,STRC | c.*56A= (n.*56A=) n.142+83T= n.2504A= n.3338A= n.4239A= | |
15 | g.43599617T>G | CA713003477 | CKMT1B,STRC | c.*55A>C (n.*55A>C) n.142+84T>G n.2503A>C n.3337A>C n.4238A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599617T= | CA2173247747 | CKMT1B,STRC | c.*55A= (n.*55A=) n.142+84T= n.2503A= n.3337A= n.4238A= | |
15 | g.43599621T>A | CA2575704264 | CKMT1B,STRC | c.*51A>T (n.*51A>T) n.142+88T>A n.2499A>T n.3333A>T n.4234A>T | |
15 | g.43599621T>C | CA713003478 | CKMT1B,STRC | c.*51A>G (n.*51A>G) n.142+88T>C n.2499A>G n.3333A>G n.4234A>G | dbSNP |
15 | g.43599621T= | CA2173247748 | CKMT1B,STRC | c.*51A= (n.*51A=) n.142+88T= n.2499A= n.3333A= n.4234A= | |
15 | g.43599623T>A | CA969211868 | CKMT1B,STRC | c.*49A>T (n.*49A>T) n.142+90T>A n.2497A>T n.3331A>T n.4232A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599623T= | CA2173247749 | CKMT1B,STRC | c.*49A= (n.*49A=) n.142+90T= n.2497A= n.3331A= n.4232A= | |
15 | g.43599627T>C | CA2628140834 | CKMT1B,STRC | c.*45A>G (n.*45A>G) n.142+94T>C n.2493A>G n.3327A>G n.4228A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43599628T>A | CA2575704265 | CKMT1B,STRC | c.*44A>T (n.*44A>T) n.142+95T>A n.2492A>T n.3326A>T n.4227A>T | |
15 | g.43599631G>C | CA2803948521 | CKMT1B,STRC | c.*41C>G (n.*41C>G) n.142+98G>C n.2489C>G n.3323C>G n.4224C>G | |
15 | g.43599636C>A | CA618004294 | CKMT1B,STRC | c.*36G>T (n.*36G>T) n.142+103C>A c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.*3156G>T (n.*3156G>T) n.2484G>T n.3318G>T n.4219G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599636C= | CA2173247750 | CKMT1B,STRC | c.*36G= (n.*36G=) n.142+103C= c.*2397G= (n.*2397G=) c.*3156G= (n.*3156G=) n.2484G= n.3318G= n.4219G= | |
15 | g.43599636C>T | CA2628140835 | CKMT1B,STRC | c.*36G>A (n.*36G>A) n.142+103C>T c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*3156G>A (n.*3156G>A) n.2484G>A n.3318G>A n.4219G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599637T>C | CA618004295 | CKMT1B,STRC | c.*35A>G (n.*35A>G) n.142+104T>C c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.*3155A>G (n.*3155A>G) n.2483A>G n.3317A>G n.4218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599637T= | CA2173247751 | CKMT1B,STRC | c.*35A= (n.*35A=) n.142+104T= c.*2396A= (n.*2396A=) c.*3155A= (n.*3155A=) n.2483A= n.3317A= n.4218A= | |
15 | g.43599643C= | CA2173247752 | CKMT1B,STRC | c.*29G= (n.*29G=) n.142+110C= c.*2390G= (n.*2390G=) c.*3149G= (n.*3149G=) n.2477G= n.3311G= n.4212G= | |
15 | g.43599643C>T | CA618004296 | CKMT1B,STRC | c.*29G>A (n.*29G>A) n.142+110C>T c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.*3149G>A (n.*3149G>A) n.2477G>A n.3311G>A n.4212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599647A= | CA2173247753 | CKMT1B,STRC | c.*25T= (n.*25T=) n.142+114A= c.*2386T= (n.*2386T=) c.*3145T= (n.*3145T=) n.2473T= n.3307T= n.4208T= | |
15 | g.43599647A>C | CA2628140836 | CKMT1B,STRC | c.*25T>G (n.*25T>G) n.142+114A>C c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.*3145T>G (n.*3145T>G) n.2473T>G n.3307T>G n.4208T>G | gnomAD v4 |
15 | g.43599647A>G | CA713003486 | CKMT1B,STRC | c.*25T>C (n.*25T>C) n.142+114A>G c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*3145T>C (n.*3145T>C) n.2473T>C n.3307T>C n.4208T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599652C= | CA2173247754 | CKMT1B,STRC | c.*20G= (n.*20G=) n.142+119C= c.*2381G= (n.*2381G=) c.*3140G= (n.*3140G=) n.2468G= n.3302G= n.4203G= | |
15 | g.43599652C>T | CA713003487 | CKMT1B,STRC | c.*20G>A (n.*20G>A) n.142+119C>T c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*3140G>A (n.*3140G>A) n.2468G>A n.3302G>A n.4203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599656T>G | CA2803948522 | CKMT1B,STRC | c.*16A>C (n.*16A>C) n.142+123T>G c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.*3136A>C (n.*3136A>C) n.2464A>C n.3298A>C n.4199A>C | |
15 | g.43599657A= | CA2173247755 | CKMT1B,STRC | c.*15T= (n.*15T=) n.142+124A= c.*2376T= (n.*2376T=) c.*3135T= (n.*3135T=) n.2463T= n.3297T= n.4198T= | |
15 | g.43599657A>G | CA618004297 | CKMT1B,STRC | c.*15T>C (n.*15T>C) n.142+124A>G c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.*3135T>C (n.*3135T>C) n.2463T>C n.3297T>C n.4198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599659T>C | CA618004298 | CKMT1B,STRC | c.*13A>G (n.*13A>G) n.142+126T>C c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.*3133A>G (n.*3133A>G) n.2461A>G n.3295A>G n.4196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599659T= | CA2173247756 | CKMT1B,STRC | c.*13A= (n.*13A=) n.142+126T= c.*2374A= (n.*2374A=) c.*3133A= (n.*3133A=) n.2461A= n.3295A= n.4196A= | |
15 | g.43599660G>A | CA713003489 | CKMT1B,STRC | c.*12C>T (n.*12C>T) n.142+127G>A c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*3132C>T (n.*3132C>T) n.2460C>T n.3294C>T n.4195C>T | dbSNP |
15 | g.43599660G= | CA2173247757 | CKMT1B,STRC | c.*12C= (n.*12C=) n.142+127G= c.*2373C= (n.*2373C=) c.*3132C= (n.*3132C=) n.2460C= n.3294C= n.4195C= | |
15 | g.43599667C= | CA2173247758 | CKMT1B,STRC | c.*5G= (n.*5G=) n.142+134C= c.*2366G= (n.*2366G=) c.*3125G= (n.*3125G=) n.2453G= n.3287G= n.4188G= | |
15 | g.43599667C>T | CA618004299 | CKMT1B,STRC | c.*5G>A (n.*5G>A) n.142+134C>T c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*3125G>A (n.*3125G>A) n.2453G>A n.3287G>A n.4188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599668A= | CA2173247759 | CKMT1B,STRC | c.*4T= (n.*4T=) n.142+135A= c.*2365T= (n.*2365T=) c.*3124T= (n.*3124T=) n.2452T= n.3286T= n.4187T= | |
15 | g.43599668A>G | CA2173247760 | CKMT1B,STRC | c.*4T>C (n.*4T>C) n.142+135A>G c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.*3124T>C (n.*3124T>C) n.2452T>C n.3286T>C n.4187T>C | dbSNP |
15 | g.43599671C= | CA2173247761 | CKMT1B,STRC | c.*1G= (n.*1G=) n.142+138C= c.*2362G= (n.*2362G=) c.*3121G= (n.*3121G=) n.2449G= n.3283G= n.4184G= | |
15 | g.43599671C>G | CA2173247762 | CKMT1B,STRC | c.*1G>C (n.*1G>C) n.142+138C>G c.*2362G>C (n.*2362G>C) c.*3121G>C (n.*3121G>C) n.2449G>C n.3283G>C n.4184G>C | dbSNP |
15 | g.43599671C>T | CA2628140837 | CKMT1B,STRC | c.*1G>A (n.*1G>A) n.142+138C>T c.*2362G>A (n.*2362G>A) c.*3121G>A (n.*3121G>A) n.2449G>A n.3283G>A n.4184G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599672T>A | CA392157344 | CKMT1B,STRC | c.5328A>T (p.Ter1776Cys) n.142+139T>A c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.*3120A>T (n.*3120A>T) n.2448A>T n.3282A>T n.4183A>T c.3009A>T (p.Ter1003Cys) c.5817A>T (p.Ter1939Cys) c.5433A>T (p.Ter1811Cys) | |
15 | g.43599672T>C | CA392157348 | CKMT1B,STRC | c.5328A>G (p.Ter1776Trp) n.142+139T>C c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.*3120A>G (n.*3120A>G) n.2448A>G n.3282A>G n.4183A>G c.3009A>G (p.Ter1003Trp) c.5817A>G (p.Ter1939Trp) c.5433A>G (p.Ter1811Trp) | |
15 | g.43599672T>G | CA392157346 | CKMT1B,STRC | c.5328A>C (p.Ter1776Cys) n.142+139T>G c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.*3120A>C (n.*3120A>C) n.2448A>C n.3282A>C n.4183A>C c.3009A>C (p.Ter1003Cys) c.5817A>C (p.Ter1939Cys) c.5433A>C (p.Ter1811Cys) | |
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |