Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599514C>A | CA2628140814 | CKMT1B,STRC | n.123C>A c.*158G>T (n.*158G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599515C= | CA2173247713 | CKMT1B,STRC | n.124C= c.*157G= (n.*157G=) | |
15 | g.43599515C>T | CA2173247714 | CKMT1B,STRC | n.124C>T c.*157G>A (n.*157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599516A>T | CA2628140815 | CKMT1B,STRC | n.125A>T c.*156T>A (n.*156T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599518del | CA2803948517 | CKMT1B,STRC | n.127del c.*155del (n.*155del) | |
15 | g.43599518G>A | CA2563034690 | CKMT1B,STRC | n.127G>A c.*154C>T (n.*154C>T) | |
15 | g.43599521C>G | CA2628140816 | CKMT1B,STRC | n.130C>G c.*151G>C (n.*151G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599522A= | CA2173247715 | CKMT1B,STRC | n.131A= c.*150T= (n.*150T=) | |
15 | g.43599522A>G | CA2173247716 | CKMT1B,STRC | n.131A>G c.*150T>C (n.*150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599525G>A | CA2628140817 | CKMT1B,STRC | n.134G>A c.*147C>T (n.*147C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599531C>T | CA2628140818 | CKMT1B,STRC | n.140C>T c.*141G>A (n.*141G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599532_43599535del | CA2803948518 | CKMT1B,STRC | n.141_142+2del c.*137_*140del (n.*137_*140del) | |
15 | g.43599533G>A | CA2628140819 | CKMT1B,STRC | n.142G>A c.*139C>T (n.*139C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599535T>C | CA713003466 | CKMT1B,STRC | n.142+2T>C c.*137A>G (n.*137A>G) | dbSNP |
15 | g.43599535T= | CA2173247717 | CKMT1B,STRC | n.142+2T= c.*137A= (n.*137A=) | |
15 | g.43599536G>A | CA617656900 | CKMT1B,STRC | n.142+3G>A c.*136C>T (n.*136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599536G= | CA2173247718 | CKMT1B,STRC | n.142+3G= c.*136C= (n.*136C=) | |
15 | g.43599537G>T | CA969211857 | CKMT1B,STRC | n.142+4G>T c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599539T>C | CA2803948519 | CKMT1B,STRC | n.142+6T>C c.*133A>G (n.*133A>G) | |
15 | g.43599540G>A | CA969211859 | CKMT1B,STRC | n.142+7G>A c.*132C>T (n.*132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599540G= | CA2173247719 | CKMT1B,STRC | n.142+7G= c.*132C= (n.*132C=) | |
15 | g.43599540G>T | CA2628140820 | CKMT1B,STRC | n.142+7G>T c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599542A= | CA2173247720 | CKMT1B,STRC | n.142+9A= c.*130T= (n.*130T=) | |
15 | g.43599542A>G | CA969211860 | CKMT1B,STRC | n.142+9A>G c.*130T>C (n.*130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599544A= | CA2173247721 | CKMT1B,STRC | n.142+11A= c.*128T= (n.*128T=) | |
15 | g.43599544A>G | CA2173247722 | CKMT1B,STRC | n.142+11A>G c.*128T>C (n.*128T>C) | dbSNP |
15 | g.43599545G>T | CA2628140821 | CKMT1B,STRC | n.142+12G>T c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599546C= | CA2173247723 | CKMT1B,STRC | n.142+13C= c.*126G= (n.*126G=) | |
15 | g.43599546C>G | CA969211861 | CKMT1B,STRC | n.142+13C>G c.*126G>C (n.*126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599549T>C | CA2173247725 | CKMT1B,STRC | n.142+16T>C c.*123A>G (n.*123A>G) | dbSNP |
15 | g.43599549T= | CA2173247724 | CKMT1B,STRC | n.142+16T= c.*123A= (n.*123A=) | |
15 | g.43599552C>A | CA2628140822 | CKMT1B,STRC | n.142+19C>A c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599557T>C | CA2628140823 | CKMT1B,STRC | n.142+24T>C c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43599558A= | CA2173247726 | CKMT1B,STRC | n.142+25A= c.*114T= (n.*114T=) | |
15 | g.43599558A>G | CA270006936 | CKMT1B,STRC | n.142+25A>G c.*114T>C (n.*114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599560C>A | CA969211862 | CKMT1B,STRC | n.142+27C>A c.*112G>T (n.*112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599560C= | CA2173247727 | CKMT1B,STRC | n.142+27C= c.*112G= (n.*112G=) | |
15 | g.43599560C>T | CA2173247728 | CKMT1B,STRC | n.142+27C>T c.*112G>A (n.*112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599561C= | CA2173247729 | CKMT1B,STRC | n.142+28C= c.*111G= (n.*111G=) | |
15 | g.43599561C>T | CA2173247730 | CKMT1B,STRC | n.142+28C>T c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599562A= | CA2173247731 | CKMT1B,STRC | n.142+29A= c.*110T= (n.*110T=) | |
15 | g.43599562A>G | CA270006951 | CKMT1B,STRC | n.142+29A>G c.*110T>C (n.*110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599563T>C | CA2592113552 | CKMT1B,STRC | c.*109A>G (n.*109A>G) n.142+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599565T>C | CA2173247733 | CKMT1B,STRC | c.*107A>G (n.*107A>G) n.142+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599565T>G | CA2532547791 | CKMT1B,STRC | c.*107A>C (n.*107A>C) n.142+32T>G | |
15 | g.43599565T= | CA2173247732 | CKMT1B,STRC | c.*107A= (n.*107A=) n.142+32T= | |
15 | g.43599571A= | CA2173247734 | CKMT1B,STRC | c.*101T= (n.*101T=) n.142+38A= | |
15 | g.43599571A>C | CA2173247735 | CKMT1B,STRC | c.*101T>G (n.*101T>G) n.142+38A>C | dbSNP |
15 | g.43599572T>C | CA713003467 | CKMT1B,STRC | c.*100A>G (n.*100A>G) n.142+39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599572T= | CA2173247736 | CKMT1B,STRC | c.*100A= (n.*100A=) n.142+39T= | |
15 | g.43599573C>T | CA2803948520 | CKMT1B,STRC | c.*99G>A (n.*99G>A) n.142+40C>T | |
15 | g.43599575G>C | CA2628140825 | CKMT1B,STRC | c.*97C>G (n.*97C>G) n.142+42G>C | gnomAD v4 |
15 | g.43599575G>T | CA2628140824 | CKMT1B,STRC | c.*97C>A (n.*97C>A) n.142+42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599580T>G | CA2628140826 | CKMT1B,STRC | c.*92A>C (n.*92A>C) n.142+47T>G | gnomAD v4 |
15 | g.43599581G>A | CA2527022064 | CKMT1B,STRC | c.*91C>T (n.*91C>T) n.142+48G>A | |
15 | g.43599581_43599586delinsGAAAAT | CA2173247737 | CKMT1B,STRC | c.*86_*91delinsATTTTC (n.*86_*91delinsATTTTC) n.142+48_142+53delinsGAAAAT | |
15 | g.43599584_43599588del | CA270006955 | CKMT1B,STRC | c.*86_*90del (n.*86_*90del) n.142+51_142+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599583A= | CA2173247738 | CKMT1B,STRC | c.*89T= (n.*89T=) n.142+50A= | |
15 | g.43599583A>T | CA713003469 | CKMT1B,STRC | c.*89T>A (n.*89T>A) n.142+50A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599590C= | CA2173247739 | CKMT1B,STRC | c.*82G= (n.*82G=) n.142+57C= n.3364G= | |
15 | g.43599590C>G | CA969211864 | CKMT1B,STRC | c.*82G>C (n.*82G>C) n.142+57C>G n.3364G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599590C>T | CA2173247740 | CKMT1B,STRC | c.*82G>A (n.*82G>A) n.142+57C>T n.3364G>A | dbSNP |
15 | g.43599591A>G | CA2628140827 | CKMT1B,STRC | c.*81T>C (n.*81T>C) n.142+58A>G n.3363T>C | gnomAD v4 |
15 | g.43599592G>T | CA2628140828 | CKMT1B,STRC | c.*80C>A (n.*80C>A) n.142+59G>T n.3362C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599594A>T | CA2628140829 | CKMT1B,STRC | c.*78T>A (n.*78T>A) n.142+61A>T n.3360T>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599596G>A | CA2628140830 | CKMT1B,STRC | c.*76C>T (n.*76C>T) n.142+63G>A n.3358C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599597C= | CA2173247741 | CKMT1B,STRC | c.*75G= (n.*75G=) n.142+64C= n.3357G= | |
15 | g.43599597C>T | CA713003471 | CKMT1B,STRC | c.*75G>A (n.*75G>A) n.142+64C>T n.3357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599600T>G | CA2173247743 | CKMT1B,STRC | c.*72A>C (n.*72A>C) n.142+67T>G n.3354A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599600T= | CA2173247742 | CKMT1B,STRC | c.*72A= (n.*72A=) n.142+67T= n.3354A= | |
15 | g.43599604G>T | CA969211865 | CKMT1B,STRC | c.*68C>A (n.*68C>A) n.142+71G>T n.2516C>A n.3350C>A n.4251C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599605T>A | CA2575704263 | CKMT1B,STRC | c.*67A>T (n.*67A>T) n.142+72T>A n.2515A>T n.3349A>T n.4250A>T | |
15 | g.43599608G>T | CA2628140831 | CKMT1B,STRC | c.*64C>A (n.*64C>A) n.142+75G>T n.2512C>A n.3346C>A n.4247C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599609C= | CA2173247744 | CKMT1B,STRC | c.*63G= (n.*63G=) n.142+76C= n.2511G= n.3345G= n.4246G= | |
15 | g.43599609C>T | CA270006958 | CKMT1B,STRC | c.*63G>A (n.*63G>A) n.142+76C>T n.2511G>A n.3345G>A n.4246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599611C>A | CA2628140832 | CKMT1B,STRC | c.*61G>T (n.*61G>T) n.142+78C>A n.2509G>T n.3343G>T n.4244G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599613T>G | CA2628140833 | CKMT1B,STRC | c.*59A>C (n.*59A>C) n.142+80T>G n.2507A>C n.3341A>C n.4242A>C | gnomAD v4 |
15 | g.43599614T>C | CA713003473 | CKMT1B,STRC | c.*58A>G (n.*58A>G) n.142+81T>C n.2506A>G n.3340A>G n.4241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599614T= | CA2173247745 | CKMT1B,STRC | c.*58A= (n.*58A=) n.142+81T= n.2506A= n.3340A= n.4241A= |