Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599374T>C | CA2628140737 | CKMT1B,STRC | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*298A>G (n.*298A>G) n.2810T>C n.2790T>C n.2761T>C n.2650T>C n.2417T>C | gnomAD v4 |
15 | g.43599375C>G | CA2628140738 | CKMT1B,STRC | c.*102C>G (n.*102C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*297G>C (n.*297G>C) n.2811C>G n.2791C>G n.2762C>G n.2651C>G n.2418C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43599376C>A | CA2628140739 | CKMT1B,STRC | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*296G>T (n.*296G>T) n.2812C>A n.2792C>A n.2763C>A n.2652C>A n.2419C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599377A>G | CA2628140740 | CKMT1B,STRC | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*295T>C (n.*295T>C) n.2813A>G n.2793A>G n.2764A>G n.2653A>G n.2420A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43599378T>C | CA713003422 | CKMT1B,STRC | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*294A>G (n.*294A>G) n.2814T>C n.2794T>C n.2765T>C n.2654T>C n.2421T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599378T= | CA2173247652 | CKMT1B,STRC | c.*105T= (n.*105T=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.*294A= (n.*294A=) n.2814T= n.2794T= n.2765T= n.2654T= n.2421T= | |
15 | g.43599379C= | CA2173247653 | CKMT1B,STRC | c.*106C= (n.*106C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*293G= (n.*293G=) n.2815C= n.2795C= n.2766C= n.2655C= n.2422C= | |
15 | g.43599379C>T | CA617656888 | CKMT1B,STRC | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*293G>A (n.*293G>A) n.2815C>T n.2795C>T n.2766C>T n.2655C>T n.2422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599380C= | CA2173247654 | CKMT1B,STRC | c.*107C= (n.*107C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*292G= (n.*292G=) n.2816C= n.2796C= n.2767C= n.2656C= n.2423C= | |
15 | g.43599380C>G | CA713003426 | CKMT1B,STRC | c.*107C>G (n.*107C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*292G>C (n.*292G>C) n.2816C>G n.2796C>G n.2767C>G n.2656C>G n.2423C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599381T>C | CA2173247656 | CKMT1B,STRC | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2817T>C n.2797T>C n.2768T>C n.2657T>C n.2424T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599381T= | CA2173247655 | CKMT1B,STRC | c.*108T= (n.*108T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*291A= (n.*291A=) n.2817T= n.2797T= n.2768T= n.2657T= n.2424T= | |
15 | g.43599383G>A | CA713003428 | CKMT1B,STRC | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*289C>T (n.*289C>T) n.2819G>A n.2799G>A n.2770G>A n.2659G>A n.2426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599383G= | CA2173247657 | CKMT1B,STRC | c.*110G= (n.*110G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.*289C= (n.*289C=) n.2819G= n.2799G= n.2770G= n.2659G= n.2426G= | |
15 | g.43599385A>G | CA2628140741 | CKMT1B,STRC | c.*112A>G (n.*112A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*287T>C (n.*287T>C) n.2821A>G n.2801A>G n.2772A>G n.2661A>G n.2428A>G | gnomAD v4 |
15 | g.43599388G>T | CA2628140742 | CKMT1B,STRC | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*284C>A (n.*284C>A) n.2824G>T n.2804G>T n.2775G>T n.2664G>T n.2431G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599389A>C | CA2628140743 | CKMT1B,STRC | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*283T>G (n.*283T>G) n.2825A>C n.2805A>C n.2776A>C n.2665A>C n.2432A>C | gnomAD v4 |
15 | g.43599389A>T | CA2628140744 | CKMT1B,STRC | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*283T>A (n.*283T>A) n.2825A>T n.2805A>T n.2776A>T n.2665A>T n.2432A>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599390C>A | CA2628140745 | CKMT1B,STRC | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*282G>T (n.*282G>T) n.2826C>A n.2806C>A n.2777C>A n.2666C>A n.2433C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599391T>C | CA617656889 | CKMT1B,STRC | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2827T>C n.2807T>C n.2778T>C n.2667T>C n.2434T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43599391T= | CA2173247658 | CKMT1B,STRC | c.*118T= (n.*118T=) c.*1292T= (n.*1292T=) c.*281A= (n.*281A=) n.2827T= n.2807T= n.2778T= n.2667T= n.2434T= | |
15 | g.43599392C= | CA2173247659 | CKMT1B,STRC | c.*119C= (n.*119C=) n.1C= c.*1293C= (n.*1293C=) c.*280G= (n.*280G=) n.2828C= n.2808C= n.2779C= n.2668C= n.2435C= | |
15 | g.43599392C>G | CA713003434 | CKMT1B,STRC | c.*119C>G (n.*119C>G) n.1C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2828C>G n.2808C>G n.2779C>G n.2668C>G n.2435C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599392C>T | CA2173247660 | CKMT1B,STRC | c.*119C>T (n.*119C>T) n.1C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2828C>T n.2808C>T n.2779C>T n.2668C>T n.2435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599393C>A | CA2628140746 | CKMT1B,STRC | c.*120C>A (n.*120C>A) n.2C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*279G>T (n.*279G>T) n.2829C>A n.2809C>A n.2780C>A n.2669C>A n.2436C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599393C>T | CA2628140747 | CKMT1B,STRC | c.*120C>T (n.*120C>T) n.2C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*279G>A (n.*279G>A) n.2829C>T n.2809C>T n.2780C>T n.2669C>T n.2436C>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599394T>C | CA969211830 | CKMT1B,STRC | c.*121T>C (n.*121T>C) n.3T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*278A>G (n.*278A>G) n.2830T>C n.2810T>C n.2781T>C n.2670T>C n.2437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599394T= | CA2173247661 | CKMT1B,STRC | c.*121T= (n.*121T=) n.3T= c.*1295T= (n.*1295T=) c.*278A= (n.*278A=) n.2830T= n.2810T= n.2781T= n.2670T= n.2437T= | |
15 | g.43599395T>C | CA2173247663 | CKMT1B,STRC | c.*122T>C (n.*122T>C) n.4T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*277A>G (n.*277A>G) n.2831T>C n.2811T>C n.2782T>C n.2671T>C n.2438T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599395T= | CA2173247662 | CKMT1B,STRC | c.*122T= (n.*122T=) n.4T= c.*1296T= (n.*1296T=) c.*277A= (n.*277A=) n.2831T= n.2811T= n.2782T= n.2671T= n.2438T= | |
15 | g.43599396G>A | CA2628140748 | CKMT1B,STRC | c.*123G>A (n.*123G>A) n.5G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*276C>T (n.*276C>T) n.2832G>A n.2812G>A n.2783G>A n.2672G>A n.2439G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599396G>C | CA2628140749 | CKMT1B,STRC | c.*123G>C (n.*123G>C) n.5G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*276C>G (n.*276C>G) n.2832G>C n.2812G>C n.2783G>C n.2672G>C n.2439G>C | gnomAD v4 |
15 | g.43599397C>A | CA2628140750 | CKMT1B,STRC | c.*124C>A (n.*124C>A) n.6C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*275G>T (n.*275G>T) n.2833C>A n.2813C>A n.2784C>A n.2673C>A n.2440C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599397C>G | CA2628140751 | CKMT1B,STRC | c.*124C>G (n.*124C>G) n.6C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*275G>C (n.*275G>C) n.2833C>G n.2813C>G n.2784C>G n.2673C>G n.2440C>G | gnomAD v4 |
15 | g.43599399A= | CA2173247664 | CKMT1B,STRC | c.*126A= (n.*126A=) n.8A= c.*1300A= (n.*1300A=) c.*273T= (n.*273T=) n.2835A= n.2815A= n.2786A= n.2675A= n.2442A= | |
15 | g.43599399A>G | CA655835120 | CKMT1B,STRC | c.*126A>G (n.*126A>G) n.8A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*273T>C (n.*273T>C) n.2835A>G n.2815A>G n.2786A>G n.2675A>G n.2442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.43599400T>C | CA713003435 | CKMT1B,STRC | c.*127T>C (n.*127T>C) n.9T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*272A>G (n.*272A>G) n.2836T>C n.2816T>C n.2787T>C n.2676T>C n.2443T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599400T= | CA2173247665 | CKMT1B,STRC | c.*127T= (n.*127T=) n.9T= c.*1301T= (n.*1301T=) c.*272A= (n.*272A=) n.2836T= n.2816T= n.2787T= n.2676T= n.2443T= | |
15 | g.43599401G>A | CA2173247667 | CKMT1B,STRC | c.*128G>A (n.*128G>A) n.10G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*271C>T (n.*271C>T) n.2837G>A n.2817G>A n.2788G>A n.2677G>A n.2444G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599401G= | CA2173247666 | CKMT1B,STRC | c.*128G= (n.*128G=) n.10G= c.*1302G= (n.*1302G=) c.*271C= (n.*271C=) n.2837G= n.2817G= n.2788G= n.2677G= n.2444G= | |
15 | g.43599401G>T | CA2628140752 | CKMT1B,STRC | c.*128G>T (n.*128G>T) n.10G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*271C>A (n.*271C>A) n.2837G>T n.2817G>T n.2788G>T n.2677G>T n.2444G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599402C>A | CA2628140753 | CKMT1B,STRC | c.*129C>A (n.*129C>A) n.11C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2838C>A n.2818C>A n.2789C>A n.2678C>A n.2445C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599403T>G | CA2628140754 | CKMT1B,STRC | c.*130T>G (n.*130T>G) n.12T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*269A>C (n.*269A>C) n.2839T>G n.2819T>G n.2790T>G n.2679T>G n.2446T>G | gnomAD v4 |
15 | g.43599404G>A | CA2628140755 | CKMT1B,STRC | c.*131G>A (n.*131G>A) n.13G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*268C>T (n.*268C>T) n.2840G>A n.2820G>A n.2791G>A n.2680G>A n.2447G>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599404G>T | CA2628140756 | CKMT1B,STRC | c.*131G>T (n.*131G>T) n.13G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*268C>A (n.*268C>A) n.2840G>T n.2820G>T n.2791G>T n.2680G>T n.2447G>T | gnomAD v4 |
15 | g.43599405C>A | CA2628140757 | CKMT1B,STRC | c.*132C>A (n.*132C>A) n.14C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*267G>T (n.*267G>T) n.2841C>A n.2821C>A n.2792C>A n.2681C>A n.2448C>A | gnomAD v4 |
15 | g.43599406A>C | CA2628140758 | CKMT1B,STRC | c.*133A>C (n.*133A>C) n.15A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*266T>G (n.*266T>G) n.2842A>C n.2822A>C n.2793A>C n.2682A>C n.2449A>C | gnomAD v4 |
15 | g.43599407G>A | CA2173247669 | CKMT1B,STRC | n.16G>A c.*265C>T (n.*265C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599407G= | CA2173247668 | CKMT1B,STRC | n.16G= c.*265C= (n.*265C=) | |
15 | g.43599407G>T | CA2628140759 | CKMT1B,STRC | n.16G>T c.*265C>A (n.*265C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599408C>A | CA2628140760 | CKMT1B,STRC | n.17C>A c.*264G>T (n.*264G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599408C= | CA2173247670 | CKMT1B,STRC | n.17C= c.*264G= (n.*264G=) | |
15 | g.43599408C>T | CA270006910 | CKMT1B,STRC | n.17C>T c.*264G>A (n.*264G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599409del | CA2628140761 | CKMT1B,STRC | n.18del c.*263del (n.*263del) | gnomAD v4 |
15 | g.43599409T>C | CA2628140762 | CKMT1B,STRC | n.18T>C c.*263A>G (n.*263A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43599409T>G | CA2628140763 | CKMT1B,STRC | n.18T>G c.*263A>C (n.*263A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599412C>A | CA2628140764 | CKMT1B,STRC | n.21C>A c.*260G>T (n.*260G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599412_43599414delinsCTG | CA2173247671 | CKMT1B,STRC | n.21_23delinsCTG c.*258_*260delinsCAG (n.*258_*260delinsCAG) | |
15 | g.43599413T>A | CA2628140765 | CKMT1B,STRC | n.22T>A c.*259A>T (n.*259A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599416_43599417del | CA2173247672 | CKMT1B,STRC | n.25_26del c.*258_*259del (n.*258_*259del) | dbSNP |
15 | g.43599414G>A | CA2628140766 | CKMT1B,STRC | n.23G>A c.*258C>T (n.*258C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599414G>T | CA2628140767 | CKMT1B,STRC | n.23G>T c.*258C>A (n.*258C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599416G>T | CA2628140768 | CKMT1B,STRC | n.25G>T c.*256C>A (n.*256C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599420C>A | CA2628140769 | CKMT1B,STRC | n.29C>A c.*252G>T (n.*252G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599420C>T | CA2628140770 | CKMT1B,STRC | n.29C>T c.*252G>A (n.*252G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599423C= | CA2173247673 | CKMT1B,STRC | n.32C= c.*249G= (n.*249G=) | |
15 | g.43599423C>T | CA969211834 | CKMT1B,STRC | n.32C>T c.*249G>A (n.*249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599424T>C | CA270006914 | CKMT1B,STRC | n.33T>C c.*248A>G (n.*248A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599424T= | CA2173247674 | CKMT1B,STRC | n.33T= c.*248A= (n.*248A=) | |
15 | g.43599426A= | CA2173247675 | CKMT1B,STRC | n.35A= c.*246T= (n.*246T=) | |
15 | g.43599426A>C | CA2628140771 | CKMT1B,STRC | n.35A>C c.*246T>G (n.*246T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43599426A>G | CA617656890 | CKMT1B,STRC | n.35A>G c.*246T>C (n.*246T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599428G>T | CA2628140772 | CKMT1B,STRC | n.37G>T c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599429G>A | CA2628140774 | CKMT1B,STRC | n.38G>A c.*243C>T (n.*243C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599430_43599431del | CA2628140773 | CKMT1B,STRC | n.39_40del c.*242_*243del (n.*242_*243del) | gnomAD v4 |
15 | g.43599430T>C | CA2173247677 | CKMT1B,STRC | n.39T>C c.*242A>G (n.*242A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599430T>G | CA2173247678 | CKMT1B,STRC | n.39T>G c.*242A>C (n.*242A>C) | dbSNP |
15 | g.43599430T= | CA2173247676 | CKMT1B,STRC | n.39T= c.*242A= (n.*242A=) | |
15 | g.43599431G>A | CA617656891 | CKMT1B,STRC | n.40G>A c.*241C>T (n.*241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599431G= | CA2173247679 | CKMT1B,STRC | n.40G= c.*241C= (n.*241C=) | |
15 | g.43599431G>T | CA2628140775 | CKMT1B,STRC | n.40G>T c.*241C>A (n.*241C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599432G>A | CA2628140776 | CKMT1B,STRC | n.41G>A c.*240C>T (n.*240C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599432G>C | CA2628140777 | CKMT1B,STRC | n.41G>C c.*240C>G (n.*240C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43599432G>T | CA2628140778 | CKMT1B,STRC | n.41G>T c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599433G>A | CA617656892 | CKMT1B,STRC | n.42G>A c.*239C>T (n.*239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599433G= | CA2173247680 | CKMT1B,STRC | n.42G= c.*239C= (n.*239C=) | |
15 | g.43599433G>T | CA2173247681 | CKMT1B,STRC | n.42G>T c.*239C>A (n.*239C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599434G>A | CA2628140779 | CKMT1B,STRC | n.43G>A c.*238C>T (n.*238C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599436G>A | CA2628140780 | CKMT1B,STRC | n.45G>A c.*236C>T (n.*236C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599436G>C | CA969211840 | CKMT1B,STRC | n.45G>C c.*236C>G (n.*236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599436G= | CA2173247682 | CKMT1B,STRC | n.45G= c.*236C= (n.*236C=) | |
15 | g.43599437A>G | CA2628140781 | CKMT1B,STRC | n.46A>G c.*235T>C (n.*235T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599438G>C | CA2628140782 | CKMT1B,STRC | n.47G>C c.*234C>G (n.*234C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43599439G>A | CA2628140783 | CKMT1B,STRC | n.48G>A c.*233C>T (n.*233C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599440_43599441delinsAG | CA2173247683 | CKMT1B,STRC | n.49_50delinsAG c.*231_*232delinsCT (n.*231_*232delinsCT) | |
15 | g.43599441G>T | CA2628140784 | CKMT1B,STRC | n.50G>T c.*231C>A (n.*231C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599443del | CA2173247684 | CKMT1B,STRC | n.52del c.*231del (n.*231del) | dbSNP |
15 | g.43599442G>A | CA617656893 | CKMT1B,STRC | n.51G>A c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599442G= | CA2173247685 | CKMT1B,STRC | n.51G= c.*230C= (n.*230C=) | |
15 | g.43599442G>T | CA2503603129 | CKMT1B,STRC | n.51G>T c.*230C>A (n.*230C>A) | |
15 | g.43599443G>A | CA2628140785 | CKMT1B,STRC | n.52G>A c.*229C>T (n.*229C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599443G>T | CA2628140786 | CKMT1B,STRC | n.52G>T c.*229C>A (n.*229C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599444A>G | CA2628140787 | CKMT1B,STRC | n.53A>G c.*228T>C (n.*228T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599445G>A | CA270006920 | CKMT1B,STRC | n.54G>A c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599445G= | CA2173247686 | CKMT1B,STRC | n.54G= c.*227C= (n.*227C=) | |
15 | g.43599446C>A | CA2628140788 | CKMT1B,STRC | n.55C>A c.*226G>T (n.*226G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599446C>T | CA2628140789 | CKMT1B,STRC | n.55C>T c.*226G>A (n.*226G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599447A>C | CA2592113549 | CKMT1B,STRC | n.56A>C c.*225T>G (n.*225T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599447A>G | CA2628140790 | CKMT1B,STRC | n.56A>G c.*225T>C (n.*225T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599449C>A | CA617656894 | CKMT1B,STRC | n.58C>A c.*223G>T (n.*223G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599449C= | CA2173247687 | CKMT1B,STRC | n.58C= c.*223G= (n.*223G=) | |
15 | g.43599449_43599450del | CA2628140791 | CKMT1B,STRC | n.58_59del c.*222_*223del (n.*222_*223del) | gnomAD v4 |
15 | g.43599450C>A | CA2628140792 | CKMT1B,STRC | n.59C>A c.*222G>T (n.*222G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599450C>T | CA2628140793 | CKMT1B,STRC | n.59C>T c.*222G>A (n.*222G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599451T>A | CA2536143520 | CKMT1B,STRC | n.60T>A c.*221A>T (n.*221A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599451T>C | CA2525560890 | CKMT1B,STRC | n.60T>C c.*221A>G (n.*221A>G) | |
15 | g.43599452T>C | CA2571618217 | CKMT1B,STRC | n.61T>C c.*220A>G (n.*220A>G) | |
15 | g.43599453C>A | CA2628140794 | CKMT1B,STRC | n.62C>A c.*219G>T (n.*219G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599454A= | CA2173247688 | CKMT1B,STRC | n.63A= c.*218T= (n.*218T=) | |
15 | g.43599454A>G | CA617656896 | CKMT1B,STRC | n.63A>G c.*218T>C (n.*218T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599455G= | CA2173247689 | CKMT1B,STRC | n.64G= c.*217C= (n.*217C=) | |
15 | g.43599455G>T | CA2173247690 | CKMT1B,STRC | n.64G>T c.*217C>A (n.*217C>A) | dbSNP |
15 | g.43599456G>A | CA2628140796 | CKMT1B,STRC | n.65G>A c.*216C>T (n.*216C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599456G>C | CA2628140797 | CKMT1B,STRC | n.65G>C c.*216C>G (n.*216C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43599457A= | CA2173247691 | CKMT1B,STRC | n.66A= c.*215T= (n.*215T=) | |
15 | g.43599457A>G | CA2173247692 | CKMT1B,STRC | n.66A>G c.*215T>C (n.*215T>C) | dbSNP |
15 | g.43599458A>G | CA2545131033 | CKMT1B,STRC | n.67A>G c.*214T>C (n.*214T>C) | |
15 | g.43599461G>A | CA713003450 | CKMT1B,STRC | n.70G>A c.*211C>T (n.*211C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43599461G= | CA2173247693 | CKMT1B,STRC | n.70G= c.*211C= (n.*211C=) | |
15 | g.43599464A>G | CA2628140798 | CKMT1B,STRC | n.73A>G c.*208T>C (n.*208T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.43599465A>C | CA2592113551 | CKMT1B,STRC | n.74A>C c.*207T>G (n.*207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599467A= | CA2173247694 | CKMT1B,STRC | n.76A= c.*205T= (n.*205T=) | |
15 | g.43599467A>G | CA2173247695 | CKMT1B,STRC | n.76A>G c.*205T>C (n.*205T>C) | dbSNP |
15 | g.43599468G>A | CA270006923 | CKMT1B,STRC | n.77G>A c.*204C>T (n.*204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599468G>C | CA2628140799 | CKMT1B,STRC | n.77G>C c.*204C>G (n.*204C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.43599468G= | CA2173247696 | CKMT1B,STRC | n.77G= c.*204C= (n.*204C=) | |
15 | g.43599469G>T | CA2628140800 | CKMT1B,STRC | n.78G>T c.*203C>A (n.*203C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.43599470C>A | CA2628140801 | CKMT1B,STRC | n.79C>A c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.43599472G>A | CA270006926 | CKMT1B,STRC | n.81G>A c.*200C>T (n.*200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43599472G= | CA2173247697 | CKMT1B,STRC | n.81G= c.*200C= (n.*200C=) | |
15 | g.43599472G>T | CA2628140802 | CKMT1B,STRC | n.81G>T c.*200C>A (n.*200C>A) | gnomAD v4 |