Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43587375C>ACA364276377POLH,POLR1Cc.376C>A (p.Gln126Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.118+4234C>A (n.118+4234C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.945+58104C>A (n.945+58104C>A)
 gnomAD v4
6g.43587375C=CA1624610430POLH,POLR1Cc.376C= (p.Gln126=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.118+4234C= (n.118+4234C=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.945+58104C= (n.945+58104C=)
6g.43587375C>GCA364276379POLH,POLR1Cc.376C>G (p.Gln126Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.118+4234C>G (n.118+4234C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.945+58104C>G (n.945+58104C>G)
 gnomAD v4
6g.43587375C>TCA253641POLH,POLR1Cc.376C>T (p.Gln126Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.118+4234C>T (n.118+4234C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.945+58104C>T (n.945+58104C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587376A=CA1624610431POLH,POLR1Cc.377A= (p.Gln126=)
c.191A= (p.Gln64=)
c.118+4235A= (n.118+4235A=)
c.125A= (p.Gln42=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.945+58105A= (n.945+58105A=)
6g.43587376A>CCA364276384POLH,POLR1Cc.377A>C (p.Gln126Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.118+4235A>C (n.118+4235A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.945+58105A>C (n.945+58105A>C)
6g.43587376A>GCA364276385POLH,POLR1Cc.377A>G (p.Gln126Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.118+4235A>G (n.118+4235A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.945+58105A>G (n.945+58105A>G)
 dbSNP
6g.43587376A>TCA364276386POLH,POLR1Cc.377A>T (p.Gln126Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.118+4235A>T (n.118+4235A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.945+58105A>T (n.945+58105A>T)
6g.43587377A>CCA364276390POLH,POLR1Cc.378A>C (p.Gln126His)
c.192A>C (p.Gln64His)
c.118+4236A>C (n.118+4236A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.945+58106A>C (n.945+58106A>C)
6g.43587377A>GCA450292963POLH,POLR1Cc.378A>G (p.Gln126=)
c.192A>G (p.Gln64=)
c.118+4236A>G (n.118+4236A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.945+58106A>G (n.945+58106A>G)
6g.43587377A>TCA364276392POLH,POLR1Cc.378A>T (p.Gln126His)
c.192A>T (p.Gln64His)
c.118+4236A>T (n.118+4236A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.945+58106A>T (n.945+58106A>T)
6g.43587380_43587383delCA2739273067POLH,POLR1Cc.381_384del (p.Glu127AspfsTer?)
c.195_198del (p.Glu65AspfsTer?)
c.118+4239_118+4242del (n.118+4239_118+4242del)
c.129_132del (p.Glu43AspfsTer?)
c.-239_-236del (n.-239_-236del)
c.945+58109_945+58112del (n.945+58109_945+58112del)
 ClinVar
6g.43587378G>ACA364276395POLH,POLR1Cc.379G>A (p.Glu127Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.118+4237G>A (n.118+4237G>A)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.945+58107G>A (n.945+58107G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587378G>CCA364276396POLH,POLR1Cc.379G>C (p.Glu127Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.118+4237G>C (n.118+4237G>C)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.945+58107G>C (n.945+58107G>C)
 gnomAD v4
6g.43587378G=CA1624610432POLH,POLR1Cc.379G= (p.Glu127=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.118+4237G= (n.118+4237G=)
c.127G= (p.Glu43=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.945+58107G= (n.945+58107G=)
6g.43587378G>TCA364276398POLH,POLR1Cc.379G>T (p.Glu127Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.118+4237G>T (n.118+4237G>T)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.945+58107G>T (n.945+58107G>T)
6g.43587379A>CCA364276400POLH,POLR1Cc.380A>C (p.Glu127Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.118+4238A>C (n.118+4238A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.945+58108A>C (n.945+58108A>C)
6g.43587379A>GCA364276402POLH,POLR1Cc.380A>G (p.Glu127Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.118+4238A>G (n.118+4238A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.945+58108A>G (n.945+58108A>G)
6g.43587379A>TCA364276404POLH,POLR1Cc.380A>T (p.Glu127Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.118+4238A>T (n.118+4238A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.945+58108A>T (n.945+58108A>T)
6g.43587380G>ACA450292972POLH,POLR1Cc.381G>A (p.Glu127=)
c.195G>A (p.Glu65=)
c.118+4239G>A (n.118+4239G>A)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.945+58109G>A (n.945+58109G>A)
6g.43587380G>CCA364276408POLH,POLR1Cc.381G>C (p.Glu127Asp)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.118+4239G>C (n.118+4239G>C)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.945+58109G>C (n.945+58109G>C)
6g.43587380G>TCA364276409POLH,POLR1Cc.381G>T (p.Glu127Asp)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.118+4239G>T (n.118+4239G>T)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.945+58109G>T (n.945+58109G>T)
6g.43587381A=CA1624610433POLH,POLR1Cc.382A= (p.Arg128=)
c.196A= (p.Arg66=)
c.118+4240A= (n.118+4240A=)
c.130A= (p.Arg44=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.945+58110A= (n.945+58110A=)
6g.43587381A>CCA450292975POLH,POLR1Cc.382A>C (p.Arg128=)
c.196A>C (p.Arg66=)
c.118+4240A>C (n.118+4240A>C)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.945+58110A>C (n.945+58110A>C)
6g.43587381A>GCA3826960POLH,POLR1Cc.382A>G (p.Arg128Gly)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.118+4240A>G (n.118+4240A>G)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.945+58110A>G (n.945+58110A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587381A>TCA364276413POLH,POLR1Cc.382A>T (p.Arg128Ter)
c.196A>T (p.Arg66Ter)
c.118+4240A>T (n.118+4240A>T)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.945+58110A>T (n.945+58110A>T)
6g.43587382G>ACA364276418POLH,POLR1Cc.383G>A (p.Arg128Lys)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.118+4241G>A (n.118+4241G>A)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.945+58111G>A (n.945+58111G>A)
6g.43587382G>CCA364276416POLH,POLR1Cc.383G>C (p.Arg128Thr)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.118+4241G>C (n.118+4241G>C)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.945+58111G>C (n.945+58111G>C)
6g.43587382G>TCA364276415POLH,POLR1Cc.383G>T (p.Arg128Ile)
c.197G>T (p.Arg66Ile)
c.118+4241G>T (n.118+4241G>T)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.945+58111G>T (n.945+58111G>T)
6g.43587383A=CA1624610434POLH,POLR1Cc.384A= (p.Arg128=)
c.198A= (p.Arg66=)
c.118+4242A= (n.118+4242A=)
c.132A= (p.Arg44=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.945+58112A= (n.945+58112A=)
6g.43587383A>CCA364276421POLH,POLR1Cc.384A>C (p.Arg128Ser)
c.198A>C (p.Arg66Ser)
c.118+4242A>C (n.118+4242A>C)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.945+58112A>C (n.945+58112A>C)
 gnomAD v4
6g.43587383A>GCA450292984POLH,POLR1Cc.384A>G (p.Arg128=)
c.198A>G (p.Arg66=)
c.118+4242A>G (n.118+4242A>G)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.945+58112A>G (n.945+58112A>G)
 dbSNP
6g.43587383A>TCA364276422POLH,POLR1Cc.384A>T (p.Arg128Ser)
c.198A>T (p.Arg66Ser)
c.118+4242A>T (n.118+4242A>T)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.945+58112A>T (n.945+58112A>T)
6g.43587384C>ACA364276426POLH,POLR1Cc.385C>A (p.Leu129Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.118+4243C>A (n.118+4243C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.945+58113C>A (n.945+58113C>A)
6g.43587384C=CA1624610435POLH,POLR1Cc.385C= (p.Leu129=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.118+4243C= (n.118+4243C=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.945+58113C= (n.945+58113C=)
6g.43587384C>GCA364276428POLH,POLR1Cc.385C>G (p.Leu129Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.118+4243C>G (n.118+4243C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.945+58113C>G (n.945+58113C>G)
6g.43587384C>TCA3826961POLH,POLR1Cc.385C>T (p.Leu129=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.118+4243C>T (n.118+4243C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.945+58113C>T (n.945+58113C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587385T>ACA364276431POLH,POLR1Cc.386T>A (p.Leu129Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.118+4244T>A (n.118+4244T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.945+58114T>A (n.945+58114T>A)
6g.43587385T>CCA364276433POLH,POLR1Cc.386T>C (p.Leu129Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.118+4244T>C (n.118+4244T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.945+58114T>C (n.945+58114T>C)
6g.43587385T>GCA364276436POLH,POLR1Cc.386T>G (p.Leu129Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.118+4244T>G (n.118+4244T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.945+58114T>G (n.945+58114T>G)
6g.43587386A=CA1624610436POLH,POLR1Cc.387A= (p.Leu129=)
c.201A= (p.Leu67=)
c.118+4245A= (n.118+4245A=)
c.135A= (p.Leu45=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.945+58115A= (n.945+58115A=)
6g.43587386A>CCA450292994POLH,POLR1Cc.387A>C (p.Leu129=)
c.201A>C (p.Leu67=)
c.118+4245A>C (n.118+4245A>C)
c.135A>C (p.Leu45=)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.945+58115A>C (n.945+58115A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587386A>GCA3826962POLH,POLR1Cc.387A>G (p.Leu129=)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.118+4245A>G (n.118+4245A>G)
c.135A>G (p.Leu45=)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.945+58115A>G (n.945+58115A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587386A>TCA450292997POLH,POLR1Cc.387A>T (p.Leu129=)
c.201A>T (p.Leu67=)
c.118+4245A>T (n.118+4245A>T)
c.135A>T (p.Leu45=)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.945+58115A>T (n.945+58115A>T)
 gnomAD v4
6g.43587387C>ACA364276440POLH,POLR1Cc.388C>A (p.Gln130Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.118+4246C>A (n.118+4246C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.945+58116C>A (n.945+58116C>A)
6g.43587387C>GCA364276442POLH,POLR1Cc.388C>G (p.Gln130Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.118+4246C>G (n.118+4246C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.945+58116C>G (n.945+58116C>G)
6g.43587387C>TCA364276444POLH,POLR1Cc.388C>T (p.Gln130Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.118+4246C>T (n.118+4246C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.945+58116C>T (n.945+58116C>T)
 ClinVar
6g.43587388A>CCA364276452POLH,POLR1Cc.389A>C (p.Gln130Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.118+4247A>C (n.118+4247A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.945+58117A>C (n.945+58117A>C)
6g.43587388A>GCA364276448POLH,POLR1Cc.389A>G (p.Gln130Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.118+4247A>G (n.118+4247A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.945+58117A>G (n.945+58117A>G)
6g.43587388A>TCA364276450POLH,POLR1Cc.389A>T (p.Gln130Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.118+4247A>T (n.118+4247A>T)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.945+58117A>T (n.945+58117A>T)
6g.43587389A=CA1624610437POLH,POLR1Cc.390A= (p.Gln130=)
c.204A= (p.Gln68=)
c.118+4248A= (n.118+4248A=)
c.138A= (p.Gln46=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.945+58118A= (n.945+58118A=)
6g.43587389A>CCA364276455POLH,POLR1Cc.390A>C (p.Gln130His)
c.204A>C (p.Gln68His)
c.118+4248A>C (n.118+4248A>C)
c.138A>C (p.Gln46His)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.945+58118A>C (n.945+58118A>C)
6g.43587389A>GCA450293006POLH,POLR1Cc.390A>G (p.Gln130=)
c.204A>G (p.Gln68=)
c.118+4248A>G (n.118+4248A>G)
c.138A>G (p.Gln46=)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.945+58118A>G (n.945+58118A>G)
 dbSNP
6g.43587389A>TCA364276457POLH,POLR1Cc.390A>T (p.Gln130His)
c.204A>T (p.Gln68His)
c.118+4248A>T (n.118+4248A>T)
c.138A>T (p.Gln46His)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.945+58118A>T (n.945+58118A>T)
6g.43587390A>CCA364276460POLH,POLR1Cc.391A>C (p.Lys131Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.118+4249A>C (n.118+4249A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.945+58119A>C (n.945+58119A>C)
6g.43587390A>GCA364276461POLH,POLR1Cc.391A>G (p.Lys131Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.118+4249A>G (n.118+4249A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.945+58119A>G (n.945+58119A>G)
 gnomAD v4
6g.43587390A>TCA364276462POLH,POLR1Cc.391A>T (p.Lys131Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.118+4249A>T (n.118+4249A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.945+58119A>T (n.945+58119A>T)
6g.43587391A>CCA364276466POLH,POLR1Cc.392A>C (p.Lys131Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.118+4250A>C (n.118+4250A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.945+58120A>C (n.945+58120A>C)
6g.43587391A>GCA364276467POLH,POLR1Cc.392A>G (p.Lys131Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.118+4250A>G (n.118+4250A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.945+58120A>G (n.945+58120A>G)
6g.43587391A>TCA364276469POLH,POLR1Cc.392A>T (p.Lys131Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.118+4250A>T (n.118+4250A>T)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.945+58120A>T (n.945+58120A>T)
6g.43587392G>ACA450293016POLH,POLR1Cc.393G>A (p.Lys131=)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.118+4251G>A (n.118+4251G>A)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.945+58121G>A (n.945+58121G>A)
6g.43587392G>CCA364276471POLH,POLR1Cc.393G>C (p.Lys131Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.118+4251G>C (n.118+4251G>C)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.945+58121G>C (n.945+58121G>C)
6g.43587392G>TCA364276472POLH,POLR1Cc.393G>T (p.Lys131Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.118+4251G>T (n.118+4251G>T)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.945+58121G>T (n.945+58121G>T)
6g.43587393C>ACA364276473POLH,POLR1Cc.394C>A (p.Leu132Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.118+4252C>A (n.118+4252C>A)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.945+58122C>A (n.945+58122C>A)
6g.43587393C>GCA364276475POLH,POLR1Cc.394C>G (p.Leu132Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.118+4252C>G (n.118+4252C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.945+58122C>G (n.945+58122C>G)
6g.43587393C>TCA450293022POLH,POLR1Cc.394C>T (p.Leu132=)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.118+4252C>T (n.118+4252C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.945+58122C>T (n.945+58122C>T)
6g.43587394T>ACA364276480POLH,POLR1Cc.395T>A (p.Leu132Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.118+4253T>A (n.118+4253T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.945+58123T>A (n.945+58123T>A)
6g.43587394T>CCA364276482POLH,POLR1Cc.395T>C (p.Leu132Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.118+4253T>C (n.118+4253T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.945+58123T>C (n.945+58123T>C)
 dbSNP
6g.43587394T>GCA364276478POLH,POLR1Cc.395T>G (p.Leu132Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.118+4253T>G (n.118+4253T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.945+58123T>G (n.945+58123T>G)
6g.43587394T=CA1624610438POLH,POLR1Cc.395T= (p.Leu132=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.118+4253T= (n.118+4253T=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.-225T= (n.-225T=)
c.945+58123T= (n.945+58123T=)
6g.43587395A=CA1624610439POLH,POLR1Cc.396A= (p.Leu132=)
c.210A= (p.Leu70=)
c.118+4254A= (n.118+4254A=)
c.144A= (p.Leu48=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.945+58124A= (n.945+58124A=)
6g.43587395A>CCA450293028POLH,POLR1Cc.396A>C (p.Leu132=)
c.210A>C (p.Leu70=)
c.118+4254A>C (n.118+4254A>C)
c.144A>C (p.Leu48=)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.945+58124A>C (n.945+58124A>C)
6g.43587395A>GCA450293030POLH,POLR1Cc.396A>G (p.Leu132=)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.118+4254A>G (n.118+4254A>G)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.945+58124A>G (n.945+58124A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587395A>TCA450293032POLH,POLR1Cc.396A>T (p.Leu132=)
c.210A>T (p.Leu70=)
c.118+4254A>T (n.118+4254A>T)
c.144A>T (p.Leu48=)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.945+58124A>T (n.945+58124A>T)
6g.43587396C>ACA364276489POLH,POLR1Cc.397C>A (p.Gln133Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.118+4255C>A (n.118+4255C>A)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.945+58125C>A (n.945+58125C>A)
6g.43587396C>GCA364276485POLH,POLR1Cc.397C>G (p.Gln133Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.118+4255C>G (n.118+4255C>G)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.945+58125C>G (n.945+58125C>G)
6g.43587396C>TCA364276486POLH,POLR1Cc.397C>T (p.Gln133Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.118+4255C>T (n.118+4255C>T)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.945+58125C>T (n.945+58125C>T)
6g.43587397A>CCA364276491POLH,POLR1Cc.398A>C (p.Gln133Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.118+4256A>C (n.118+4256A>C)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.945+58126A>C (n.945+58126A>C)
6g.43587397A>GCA364276493POLH,POLR1Cc.398A>G (p.Gln133Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.118+4256A>G (n.118+4256A>G)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.945+58126A>G (n.945+58126A>G)
 gnomAD v4
6g.43587397A>TCA364276495POLH,POLR1Cc.398A>T (p.Gln133Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.118+4256A>T (n.118+4256A>T)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.945+58126A>T (n.945+58126A>T)
6g.43587398delCA2678886549POLH,POLR1Cc.399del (p.Gly134ValfsTer?)
c.213del (p.Gln71=)
c.118+4257del (n.118+4257del)
c.213del (p.Gly72ValfsTer?)
c.147del (p.Gly50ValfsTer?)
c.-221del (n.-221del)
c.945+58127del (n.945+58127del)
 gnomAD v4
6g.43587398A>CCA364276497POLH,POLR1Cc.399A>C (p.Gln133His)
c.213A>C (p.Gln71His)
c.118+4257A>C (n.118+4257A>C)
c.147A>C (p.Gln49His)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.945+58127A>C (n.945+58127A>C)
6g.43587398A>GCA450293040POLH,POLR1Cc.399A>G (p.Gln133=)
c.213A>G (p.Gln71=)
c.118+4257A>G (n.118+4257A>G)
c.147A>G (p.Gln49=)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.945+58127A>G (n.945+58127A>G)
6g.43587398A>TCA364276499POLH,POLR1Cc.399A>T (p.Gln133His)
c.213A>T (p.Gln71His)
c.118+4257A>T (n.118+4257A>T)
c.147A>T (p.Gln49His)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.945+58127A>T (n.945+58127A>T)
6g.43587399G>ACA364276502POLH,POLR1Cc.400G>A (p.Gly134Ser)
c.214G>A
c.118+4258G>A (n.118+4258G>A)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.945+58128G>A (n.945+58128G>A)
6g.43587399G>CCA364276503POLH,POLR1Cc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.214G>C
c.118+4258G>C (n.118+4258G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.945+58128G>C (n.945+58128G>C)
6g.43587399G>TCA364276506POLH,POLR1Cc.400G>T (p.Gly134Cys)
c.214G>T
c.118+4258G>T (n.118+4258G>T)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.945+58128G>T (n.945+58128G>T)
6g.43587400G>ACA364276509POLH,POLR1Cc.401G>A (p.Gly134Asp)
c.215G>A
c.118+4259G>A (n.118+4259G>A)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.945+58129G>A (n.945+58129G>A)
6g.43587400G>CCA364276510POLH,POLR1Cc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.215G>C
c.118+4259G>C (n.118+4259G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.945+58129G>C (n.945+58129G>C)
6g.43587400G>TCA364276512POLH,POLR1Cc.401G>T (p.Gly134Val)
c.215G>T
c.118+4259G>T (n.118+4259G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.945+58129G>T (n.945+58129G>T)
6g.43587401T>ACA450293048POLH,POLR1Cc.402T>A (p.Gly134=)
c.118+4260T>A (n.118+4260T>A)
c.216T>A (p.Gly72=)
c.150T>A (p.Gly50=)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.945+58130T>A (n.945+58130T>A)
6g.43587401T>CCA450293049POLH,POLR1Cc.402T>C (p.Gly134=)
c.118+4260T>C (n.118+4260T>C)
c.216T>C (p.Gly72=)
c.150T>C (p.Gly50=)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.945+58130T>C (n.945+58130T>C)
6g.43587401T>GCA450293051POLH,POLR1Cc.402T>G (p.Gly134=)
c.118+4260T>G (n.118+4260T>G)
c.216T>G (p.Gly72=)
c.150T>G (p.Gly50=)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.945+58130T>G (n.945+58130T>G)
6g.43587402C>ACA364276515POLH,POLR1Cc.403C>A (p.Gln135Lys)
c.118+4261C>A (n.118+4261C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.945+58131C>A (n.945+58131C>A)
6g.43587402C=CA1624610440POLH,POLR1Cc.403C= (p.Gln135=)
c.118+4261C= (n.118+4261C=)
c.217C= (p.Gln73=)
c.151C= (p.Gln51=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.945+58131C= (n.945+58131C=)
6g.43587402C>GCA364276519POLH,POLR1Cc.403C>G (p.Gln135Glu)
c.118+4261C>G (n.118+4261C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.945+58131C>G (n.945+58131C>G)
6g.43587402C>TCA3826963POLH,POLR1Cc.403C>T (p.Gln135Ter)
c.118+4261C>T (n.118+4261C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.945+58131C>T (n.945+58131C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587403A>CCA364276521POLH,POLR1Cc.404A>C (p.Gln135Pro)
c.118+4262A>C (n.118+4262A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.945+58132A>C (n.945+58132A>C)
6g.43587403A>GCA364276523POLH,POLR1Cc.404A>G (p.Gln135Arg)
c.118+4262A>G (n.118+4262A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.945+58132A>G (n.945+58132A>G)
6g.43587403A>TCA364276526POLH,POLR1Cc.404A>T (p.Gln135Leu)
c.118+4262A>T (n.118+4262A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.945+58132A>T (n.945+58132A>T)
6g.43587404G>ACA450293060POLH,POLR1Cc.405G>A (p.Gln135=)
c.118+4263G>A (n.118+4263G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.945+58133G>A (n.945+58133G>A)
 gnomAD v4
6g.43587404G>CCA364276528POLH,POLR1Cc.405G>C (p.Gln135His)
c.118+4263G>C (n.118+4263G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.945+58133G>C (n.945+58133G>C)
6g.43587404G=CA1624610441POLH,POLR1Cc.405G= (p.Gln135=)
c.118+4263G= (n.118+4263G=)
c.219G= (p.Gln73=)
c.153G= (p.Gln51=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.945+58133G= (n.945+58133G=)
6g.43587404G>TCA364276536POLH,POLR1Cc.405G>T (p.Gln135His)
c.118+4263G>T (n.118+4263G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.945+58133G>T (n.945+58133G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587405C>ACA364276539POLH,POLR1Cc.406C>A (p.Pro136Thr)
c.118+4264C>A (n.118+4264C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.945+58134C>A (n.945+58134C>A)
6g.43587405C>GCA364276540POLH,POLR1Cc.406C>G (p.Pro136Ala)
c.118+4264C>G (n.118+4264C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.945+58134C>G (n.945+58134C>G)
6g.43587405C>TCA364276542POLH,POLR1Cc.406C>T (p.Pro136Ser)
c.118+4264C>T (n.118+4264C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.945+58134C>T (n.945+58134C>T)
6g.43587406C>ACA364276545POLH,POLR1Cc.407C>A (p.Pro136His)
c.118+4265C>A (n.118+4265C>A)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.945+58135C>A (n.945+58135C>A)
6g.43587406C=CA1624610442POLH,POLR1Cc.407C= (p.Pro136=)
c.118+4265C= (n.118+4265C=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.155C= (p.Pro52=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.945+58135C= (n.945+58135C=)
6g.43587406C>GCA364276547POLH,POLR1Cc.407C>G (p.Pro136Arg)
c.118+4265C>G (n.118+4265C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.945+58135C>G (n.945+58135C>G)
6g.43587406C>TCA364276549POLH,POLR1Cc.407C>T (p.Pro136Leu)
c.118+4265C>T (n.118+4265C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.945+58135C>T (n.945+58135C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587407T>ACA450293071POLH,POLR1Cc.408T>A (p.Pro136=)
c.118+4266T>A (n.118+4266T>A)
c.222T>A (p.Pro74=)
c.156T>A (p.Pro52=)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.945+58136T>A (n.945+58136T>A)
6g.43587407T>CCA450293073POLH,POLR1Cc.408T>C (p.Pro136=)
c.118+4266T>C (n.118+4266T>C)
c.222T>C (p.Pro74=)
c.156T>C (p.Pro52=)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.945+58136T>C (n.945+58136T>C)
6g.43587407T>GCA450293074POLH,POLR1Cc.408T>G (p.Pro136=)
c.118+4266T>G (n.118+4266T>G)
c.222T>G (p.Pro74=)
c.156T>G (p.Pro52=)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.945+58136T>G (n.945+58136T>G)
6g.43587408A=CA1624610443POLH,POLR1Cc.409A= (p.Ile137=)
c.118+4267A= (n.118+4267A=)
c.223A= (p.Ile75=)
c.157A= (p.Ile53=)
c.-211A= (n.-211A=)
c.945+58137A= (n.945+58137A=)
6g.43587408A>CCA364276553POLH,POLR1Cc.409A>C (p.Ile137Leu)
c.118+4267A>C (n.118+4267A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.945+58137A>C (n.945+58137A>C)
6g.43587408A>GCA3826964POLH,POLR1Cc.409A>G (p.Ile137Val)
c.118+4267A>G (n.118+4267A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.945+58137A>G (n.945+58137A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43587408A>TCA364276551POLH,POLR1Cc.409A>T (p.Ile137Phe)
c.118+4267A>T (n.118+4267A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.945+58137A>T (n.945+58137A>T)
6g.43587409T>ACA364276558POLH,POLR1Cc.410T>A (p.Ile137Asn)
c.118+4268T>A (n.118+4268T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.945+58138T>A (n.945+58138T>A)
6g.43587409T>CCA364276560POLH,POLR1Cc.410T>C (p.Ile137Thr)
c.118+4268T>C (n.118+4268T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.945+58138T>C (n.945+58138T>C)
6g.43587409T>GCA364276562POLH,POLR1Cc.410T>G (p.Ile137Ser)
c.118+4268T>G (n.118+4268T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.945+58138T>G (n.945+58138T>G)
6g.43587411_43587412delCA2578628528POLH,POLR1Cc.412_413del (p.Ser138GlyfsTer10)
c.118+4270_118+4271del (n.118+4270_118+4271del)
c.226_227del (p.Ser76GlyfsTer10)
c.160_161del (p.Ser54GlyfsTer10)
c.-208_-207del (n.-208_-207del)
c.945+58140_945+58141del (n.945+58140_945+58141del)
6g.43587410C>ACA450293087POLH,POLR1Cc.411C>A (p.Ile137=)
c.118+4269C>A (n.118+4269C>A)
c.225C>A (p.Ile75=)
c.159C>A (p.Ile53=)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.945+58139C>A (n.945+58139C>A)
6g.43587410C>GCA364276564POLH,POLR1Cc.411C>G (p.Ile137Met)
c.118+4269C>G (n.118+4269C>G)
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.945+58139C>G (n.945+58139C>G)
6g.43587410C>TCA450293089POLH,POLR1Cc.411C>T (p.Ile137=)
c.118+4269C>T (n.118+4269C>T)
c.225C>T (p.Ile75=)
c.159C>T (p.Ile53=)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.945+58139C>T (n.945+58139C>T)
6g.43587411T>ACA364276567POLH,POLR1Cc.412T>A (p.Ser138Thr)
c.118+4270T>A (n.118+4270T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.945+58140T>A (n.945+58140T>A)
6g.43587411T>CCA364276569POLH,POLR1Cc.412T>C (p.Ser138Pro)
c.118+4270T>C (n.118+4270T>C)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.945+58140T>C (n.945+58140T>C)
 gnomAD v4
6g.43587411T>GCA364276571POLH,POLR1Cc.412T>G (p.Ser138Ala)
c.118+4270T>G (n.118+4270T>G)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.945+58140T>G (n.945+58140T>G)
6g.43587412C>ACA364276572POLH,POLR1Cc.413C>A (p.Ser138Ter)
c.118+4271C>A (n.118+4271C>A)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
c.161C>A (p.Ser54Ter)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.945+58141C>A (n.945+58141C>A)
6g.43587412C=CA1624610444POLH,POLR1Cc.413C= (p.Ser138=)
c.118+4271C= (n.118+4271C=)
c.227C= (p.Ser76=)
c.161C= (p.Ser54=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.945+58141C= (n.945+58141C=)
6g.43587412C>GCA364276574POLH,POLR1Cc.413C>G (p.Ser138Trp)
c.118+4271C>G (n.118+4271C>G)
c.227C>G (p.Ser76Trp)
c.161C>G (p.Ser54Trp)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.945+58141C>G (n.945+58141C>G)
6g.43587412C>TCA3826965POLH,POLR1Cc.413C>T (p.Ser138Leu)
c.118+4271C>T (n.118+4271C>T)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
c.161C>T (p.Ser54Leu)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.945+58141C>T (n.945+58141C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587413G>ACA3826966POLH,POLR1Cc.414G>A (p.Ser138=)
c.118+4272G>A (n.118+4272G>A)
c.228G>A (p.Ser76=)
c.162G>A (p.Ser54=)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.945+58142G>A (n.945+58142G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.43587413G>CCA450293099POLH,POLR1Cc.414G>C (p.Ser138=)
c.118+4272G>C (n.118+4272G>C)
c.228G>C (p.Ser76=)
c.162G>C (p.Ser54=)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.945+58142G>C (n.945+58142G>C)
 gnomAD v4
6g.43587413G=CA1624610445POLH,POLR1Cc.414G= (p.Ser138=)
c.118+4272G= (n.118+4272G=)
c.228G= (p.Ser76=)
c.162G= (p.Ser54=)
c.-206G= (n.-206G=)
c.945+58142G= (n.945+58142G=)
6g.43587413G>TCA450293101POLH,POLR1Cc.414G>T (p.Ser138=)
c.118+4272G>T (n.118+4272G>T)
c.228G>T (p.Ser76=)
c.162G>T (p.Ser54=)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.945+58142G>T (n.945+58142G>T)
 gnomAD v4
6g.43587414G>ACA138317850POLH,POLR1Cc.415G>A (p.Ala139Thr)
c.118+4273G>A (n.118+4273G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.945+58143G>A (n.945+58143G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587414G>CCA364276580POLH,POLR1Cc.415G>C (p.Ala139Pro)
c.118+4273G>C (n.118+4273G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.945+58143G>C (n.945+58143G>C)
 gnomAD v4
6g.43587414G=CA1624610446POLH,POLR1Cc.415G= (p.Ala139=)
c.118+4273G= (n.118+4273G=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.163G= (p.Ala55=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.945+58143G= (n.945+58143G=)
6g.43587414G>TCA364276582POLH,POLR1Cc.415G>T (p.Ala139Ser)
c.118+4273G>T (n.118+4273G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.945+58143G>T (n.945+58143G>T)
 gnomAD v4
6g.43587415C>ACA364276589POLH,POLR1Cc.416C>A (p.Ala139Glu)
c.118+4274C>A (n.118+4274C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.945+58144C>A (n.945+58144C>A)
6g.43587415C>GCA364276587POLH,POLR1Cc.416C>G (p.Ala139Gly)
c.118+4274C>G (n.118+4274C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.945+58144C>G (n.945+58144C>G)
6g.43587415C>TCA364276585POLH,POLR1Cc.416C>T (p.Ala139Val)
c.118+4274C>T (n.118+4274C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.945+58144C>T (n.945+58144C>T)
6g.43587416A=CA1624610447POLH,POLR1Cc.417A= (p.Ala139=)
c.118+4275A= (n.118+4275A=)
c.231A= (p.Ala77=)
c.165A= (p.Ala55=)
c.-203A= (n.-203A=)
c.945+58145A= (n.945+58145A=)
6g.43587416A>CCA450293109POLH,POLR1Cc.417A>C (p.Ala139=)
c.118+4275A>C (n.118+4275A>C)
c.231A>C (p.Ala77=)
c.165A>C (p.Ala55=)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.945+58145A>C (n.945+58145A>C)
 gnomAD v4
6g.43587416A>GCA450293111POLH,POLR1Cc.417A>G (p.Ala139=)
c.118+4275A>G (n.118+4275A>G)
c.231A>G (p.Ala77=)
c.165A>G (p.Ala55=)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.945+58145A>G (n.945+58145A>G)
6g.43587416A>TCA450293113POLH,POLR1Cc.417A>T (p.Ala139=)
c.118+4275A>T (n.118+4275A>T)
c.231A>T (p.Ala77=)
c.165A>T (p.Ala55=)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.945+58145A>T (n.945+58145A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.43587417G>ACA364276592POLH,POLR1Cc.418G>A (p.Asp140Asn)
c.118+4276G>A (n.118+4276G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.945+58146G>A (n.945+58146G>A)
6g.43587417G>CCA364276594POLH,POLR1Cc.418G>C (p.Asp140His)
c.118+4276G>C (n.118+4276G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.945+58146G>C (n.945+58146G>C)
6g.43587417G>TCA364276596POLH,POLR1Cc.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.118+4276G>T (n.118+4276G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.945+58146G>T (n.945+58146G>T)
6g.43587418A>CCA364276598POLH,POLR1Cc.419A>C (p.Asp140Ala)
c.118+4277A>C (n.118+4277A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.945+58147A>C (n.945+58147A>C)
6g.43587418A>GCA364276601POLH,POLR1Cc.419A>G (p.Asp140Gly)
c.118+4277A>G (n.118+4277A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.945+58147A>G (n.945+58147A>G)
 gnomAD v4
6g.43587418A>TCA364276603POLH,POLR1Cc.419A>T (p.Asp140Val)
c.118+4277A>T (n.118+4277A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.945+58147A>T (n.945+58147A>T)
6g.43587419C>ACA364276606POLH,POLR1Cc.420C>A (p.Asp140Glu)
c.118+4278C>A (n.118+4278C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.945+58148C>A (n.945+58148C>A)
6g.43587419C=CA1624576259POLH,POLR1Cc.420C= (p.Asp140=)
c.118+4278C= (n.118+4278C=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.168C= (p.Asp56=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.945+58148C= (n.945+58148C=)
6g.43587419C>GCA364276608POLH,POLR1Cc.420C>G (p.Asp140Glu)
c.118+4278C>G (n.118+4278C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.945+58148C>G (n.945+58148C>G)
6g.43587419C>TCA3826967POLH,POLR1Cc.420C>T (p.Asp140=)
c.118+4278C>T (n.118+4278C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.945+58148C>T (n.945+58148C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587420T>ACA364276611POLH,POLR1Cc.421T>A (p.Leu141Met)
c.118+4279T>A (n.118+4279T>A)
c.235T>A (p.Leu79Met)
c.169T>A (p.Leu57Met)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.945+58149T>A (n.945+58149T>A)
6g.43587420T>CCA450293128POLH,POLR1Cc.421T>C (p.Leu141=)
c.118+4279T>C (n.118+4279T>C)
c.235T>C (p.Leu79=)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.945+58149T>C (n.945+58149T>C)
6g.43587420T>GCA364276613POLH,POLR1Cc.421T>G (p.Leu141Val)
c.118+4279T>G (n.118+4279T>G)
c.235T>G (p.Leu79Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.945+58149T>G (n.945+58149T>G)
6g.43587421T>ACA364276617POLH,POLR1Cc.422T>A (p.Leu141Ter)
c.118+4280T>A (n.118+4280T>A)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.945+58150T>A (n.945+58150T>A)
6g.43587421T>CCA364276619POLH,POLR1Cc.422T>C (p.Leu141Ser)
c.118+4280T>C (n.118+4280T>C)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.945+58150T>C (n.945+58150T>C)
 gnomAD v4
6g.43587421T>GCA364276621POLH,POLR1Cc.422T>G (p.Leu141Trp)
c.118+4280T>G (n.118+4280T>G)
c.236T>G (p.Leu79Trp)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.945+58150T>G (n.945+58150T>G)
6g.43587422G>ACA450293135POLH,POLR1Cc.423G>A (p.Leu141=)
c.118+4281G>A (n.118+4281G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.945+58151G>A (n.945+58151G>A)
 gnomAD v4
6g.43587422G>CCA364276625POLH,POLR1Cc.423G>C (p.Leu141Phe)
c.118+4281G>C (n.118+4281G>C)
c.237G>C (p.Leu79Phe)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.945+58151G>C (n.945+58151G>C)
6g.43587422G>TCA364276623POLH,POLR1Cc.423G>T (p.Leu141Phe)
c.118+4281G>T (n.118+4281G>T)
c.237G>T (p.Leu79Phe)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.945+58151G>T (n.945+58151G>T)
6g.43587423T>ACA364276628POLH,POLR1Cc.424T>A (p.Leu142Met)
c.118+4282T>A (n.118+4282T>A)
c.238T>A (p.Leu80Met)
c.172T>A (p.Leu58Met)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.945+58152T>A (n.945+58152T>A)
6g.43587423T>CCA138317856POLH,POLR1Cc.424T>C (p.Leu142=)
c.118+4282T>C (n.118+4282T>C)
c.238T>C (p.Leu80=)
c.172T>C (p.Leu58=)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.945+58152T>C (n.945+58152T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587423T>GCA364276630POLH,POLR1Cc.424T>G (p.Leu142Val)
c.118+4282T>G (n.118+4282T>G)
c.238T>G (p.Leu80Val)
c.172T>G (p.Leu58Val)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.945+58152T>G (n.945+58152T>G)
6g.43587423T=CA1624576260POLH,POLR1Cc.424T= (p.Leu142=)
c.118+4282T= (n.118+4282T=)
c.238T= (p.Leu80=)
c.172T= (p.Leu58=)
c.-196T= (n.-196T=)
c.945+58152T= (n.945+58152T=)
6g.43587424T>ACA364276633POLH,POLR1Cc.425T>A (p.Leu142Ter)
c.118+4283T>A (n.118+4283T>A)
c.239T>A (p.Leu80Ter)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.945+58153T>A (n.945+58153T>A)
6g.43587424T>CCA364276637POLH,POLR1Cc.425T>C (p.Leu142Ser)
c.118+4283T>C (n.118+4283T>C)
c.239T>C (p.Leu80Ser)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.945+58153T>C (n.945+58153T>C)
 gnomAD v4
6g.43587424T>GCA364276635POLH,POLR1Cc.425T>G (p.Leu142Trp)
c.118+4283T>G (n.118+4283T>G)
c.239T>G (p.Leu80Trp)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.945+58153T>G (n.945+58153T>G)
6g.43587425G>ACA450293149POLH,POLR1Cc.426G>A (p.Leu142=)
c.118+4284G>A (n.118+4284G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.945+58154G>A (n.945+58154G>A)
6g.43587425G>CCA364276641POLH,POLR1Cc.426G>C (p.Leu142Phe)
c.118+4284G>C (n.118+4284G>C)
c.240G>C (p.Leu80Phe)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.945+58154G>C (n.945+58154G>C)
6g.43587425G>TCA364276643POLH,POLR1Cc.426G>T (p.Leu142Phe)
c.118+4284G>T (n.118+4284G>T)
c.240G>T (p.Leu80Phe)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.945+58154G>T (n.945+58154G>T)
6g.43587426C>ACA364276644POLH,POLR1Cc.427C>A (p.Pro143Thr)
c.118+4285C>A (n.118+4285C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.945+58155C>A (n.945+58155C>A)
6g.43587426C>GCA364276647POLH,POLR1Cc.427C>G (p.Pro143Ala)
c.118+4285C>G (n.118+4285C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.945+58155C>G (n.945+58155C>G)
6g.43587426C>TCA364276649POLH,POLR1Cc.427C>T (p.Pro143Ser)
c.118+4285C>T (n.118+4285C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.945+58155C>T (n.945+58155C>T)
6g.43587427C>ACA364276653POLH,POLR1Cc.428C>A (p.Pro143Gln)
c.118+4286C>A (n.118+4286C>A)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.945+58156C>A (n.945+58156C>A)
6g.43587427C>GCA364276654POLH,POLR1Cc.428C>G (p.Pro143Arg)
c.118+4286C>G (n.118+4286C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.945+58156C>G (n.945+58156C>G)
6g.43587427C>TCA364276656POLH,POLR1Cc.428C>T (p.Pro143Leu)
c.118+4286C>T (n.118+4286C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.945+58156C>T (n.945+58156C>T)
6g.43587428A=CA1624576261POLH,POLR1Cc.429A= (p.Pro143=)
c.118+4287A= (n.118+4287A=)
c.243A= (p.Pro81=)
c.177A= (p.Pro59=)
c.-191A= (n.-191A=)
c.945+58157A= (n.945+58157A=)
6g.43587428A>CCA3826968POLH,POLR1Cc.429A>C (p.Pro143=)
c.118+4287A>C (n.118+4287A>C)
c.243A>C (p.Pro81=)
c.177A>C (p.Pro59=)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.945+58157A>C (n.945+58157A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587428A>GCA450293162POLH,POLR1Cc.429A>G (p.Pro143=)
c.118+4287A>G (n.118+4287A>G)
c.243A>G (p.Pro81=)
c.177A>G (p.Pro59=)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.945+58157A>G (n.945+58157A>G)
6g.43587428A>TCA450293164POLH,POLR1Cc.429A>T (p.Pro143=)
c.118+4287A>T (n.118+4287A>T)
c.243A>T (p.Pro81=)
c.177A>T (p.Pro59=)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.945+58157A>T (n.945+58157A>T)
6g.43587429A>CCA364276660POLH,POLR1Cc.430A>C (p.Ser144Arg)
c.118+4288A>C (n.118+4288A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.945+58158A>C (n.945+58158A>C)
6g.43587429A>GCA364276662POLH,POLR1Cc.430A>G (p.Ser144Gly)
c.118+4288A>G (n.118+4288A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.945+58158A>G (n.945+58158A>G)
6g.43587429A>TCA364276664POLH,POLR1Cc.430A>T (p.Ser144Cys)
c.118+4288A>T (n.118+4288A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.945+58158A>T (n.945+58158A>T)
6g.43587430G>ACA364276672POLH,POLR1Cc.431G>A (p.Ser144Asn)
c.118+4289G>A (n.118+4289G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.945+58159G>A (n.945+58159G>A)
 dbSNP
6g.43587430G>CCA364276667POLH,POLR1Cc.431G>C (p.Ser144Thr)
c.118+4289G>C (n.118+4289G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.945+58159G>C (n.945+58159G>C)
6g.43587430G>TCA364276669POLH,POLR1Cc.431G>T (p.Ser144Ile)
c.118+4289G>T (n.118+4289G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.945+58159G>T (n.945+58159G>T)
6g.43587431C>ACA364276674POLH,POLR1Cc.432C>A (p.Ser144Arg)
c.118+4290C>A (n.118+4290C>A)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.945+58160C>A (n.945+58160C>A)
6g.43587431C>GCA364276676POLH,POLR1Cc.432C>G (p.Ser144Arg)
c.118+4290C>G (n.118+4290C>G)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.945+58160C>G (n.945+58160C>G)
6g.43587431C>TCA450293175POLH,POLR1Cc.432C>T (p.Ser144=)
c.118+4290C>T (n.118+4290C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.945+58160C>T (n.945+58160C>T)
 ClinVar
6g.43587432A=CA1624576262POLH,POLR1Cc.433A= (p.Thr145=)
c.118+4291A= (n.118+4291A=)
c.247A= (p.Thr83=)
c.181A= (p.Thr61=)
c.-187A= (n.-187A=)
c.945+58161A= (n.945+58161A=)
6g.43587432A>CCA364276678POLH,POLR1Cc.433A>C (p.Thr145Pro)
c.118+4291A>C (n.118+4291A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.945+58161A>C (n.945+58161A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587432A>GCA138317864POLH,POLR1Cc.433A>G (p.Thr145Ala)
c.118+4291A>G (n.118+4291A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.945+58161A>G (n.945+58161A>G)
 dbSNP
6g.43587432A>TCA364276681POLH,POLR1Cc.433A>T (p.Thr145Ser)
c.118+4291A>T (n.118+4291A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.945+58161A>T (n.945+58161A>T)
6g.43587433C>ACA364276685POLH,POLR1Cc.434C>A (p.Thr145Asn)
c.118+4292C>A (n.118+4292C>A)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.945+58162C>A (n.945+58162C>A)
6g.43587433C>GCA364276686POLH,POLR1Cc.434C>G (p.Thr145Ser)
c.118+4292C>G (n.118+4292C>G)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.945+58162C>G (n.945+58162C>G)
 gnomAD v4
6g.43587433C>TCA364276688POLH,POLR1Cc.434C>T (p.Thr145Ile)
c.118+4292C>T (n.118+4292C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.945+58162C>T (n.945+58162C>T)
 gnomAD v4
6g.43587434T>ACA450293191POLH,POLR1Cc.435T>A (p.Thr145=)
c.118+4293T>A (n.118+4293T>A)
c.249T>A (p.Thr83=)
c.183T>A (p.Thr61=)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.945+58163T>A (n.945+58163T>A)
6g.43587434T>CCA450293193POLH,POLR1Cc.435T>C (p.Thr145=)
c.118+4293T>C (n.118+4293T>C)
c.249T>C (p.Thr83=)
c.183T>C (p.Thr61=)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.945+58163T>C (n.945+58163T>C)
6g.43587434T>GCA450293195POLH,POLR1Cc.435T>G (p.Thr145=)
c.118+4293T>G (n.118+4293T>G)
c.249T>G (p.Thr83=)
c.183T>G (p.Thr61=)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.945+58163T>G (n.945+58163T>G)
6g.43587435T>ACA364276692POLH,POLR1Cc.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.118+4294T>A (n.118+4294T>A)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.945+58164T>A (n.945+58164T>A)
6g.43587435T>CCA364276694POLH,POLR1Cc.436T>C (p.Tyr146His)
c.118+4294T>C (n.118+4294T>C)
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.945+58164T>C (n.945+58164T>C)
6g.43587435T>GCA364276695POLH,POLR1Cc.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.118+4294T>G (n.118+4294T>G)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.945+58164T>G (n.945+58164T>G)
6g.43587435T=CA1624576263POLH,POLR1Cc.436T= (p.Tyr146=)
c.118+4294T= (n.118+4294T=)
c.250T= (p.Tyr84=)
c.184T= (p.Tyr62=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.945+58164T= (n.945+58164T=)
6g.43587436A=CA1624576264POLH,POLR1Cc.437A= (p.Tyr146=)
c.118+4295A= (n.118+4295A=)
c.251A= (p.Tyr84=)
c.185A= (p.Tyr62=)
c.-183A= (n.-183A=)
c.945+58165A= (n.945+58165A=)
6g.43587436A>CCA364276701POLH,POLR1Cc.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.118+4295A>C (n.118+4295A>C)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.945+58165A>C (n.945+58165A>C)
6g.43587436A>GCA138317866POLH,POLR1Cc.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.118+4295A>G (n.118+4295A>G)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.945+58165A>G (n.945+58165A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587436A>TCA364276696POLH,POLR1Cc.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.118+4295A>T (n.118+4295A>T)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.945+58165A>T (n.945+58165A>T)
6g.43587436dupCA3826969POLH,POLR1Cc.437dup (p.Tyr146Ter)
c.118+4295dup (n.118+4295dup)
c.251dup (p.Tyr84Ter)
c.185dup (p.Tyr62Ter)
c.-183dup (n.-183dup)
c.945+58165dup (n.945+58165dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587437C>ACA364276703POLH,POLR1Cc.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.118+4296C>A (n.118+4296C>A)
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.945+58166C>A (n.945+58166C>A)
 gnomAD v4
6g.43587437C=CA1624576265POLH,POLR1Cc.438C= (p.Tyr146=)
c.118+4296C= (n.118+4296C=)
c.252C= (p.Tyr84=)
c.186C= (p.Tyr62=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.945+58166C= (n.945+58166C=)
6g.43587437C>GCA364276704POLH,POLR1Cc.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.118+4296C>G (n.118+4296C>G)
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.186C>G (p.Tyr62Ter)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.945+58166C>G (n.945+58166C>G)
 dbSNP
6g.43587437C>TCA450293208POLH,POLR1Cc.438C>T (p.Tyr146=)
c.118+4296C>T (n.118+4296C>T)
c.252C>T (p.Tyr84=)
c.186C>T (p.Tyr62=)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.945+58166C>T (n.945+58166C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587438A=CA1624576266POLH,POLR1Cc.439A= (p.Ile147=)
c.118+4297A= (n.118+4297A=)
c.253A= (p.Ile85=)
c.187A= (p.Ile63=)
c.-181A= (n.-181A=)
c.945+58167A= (n.945+58167A=)
6g.43587438A>CCA364276708POLH,POLR1Cc.439A>C (p.Ile147Leu)
c.118+4297A>C (n.118+4297A>C)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.945+58167A>C (n.945+58167A>C)
6g.43587438A>GCA364276709POLH,POLR1Cc.439A>G (p.Ile147Val)
c.118+4297A>G (n.118+4297A>G)
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.945+58167A>G (n.945+58167A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587438A>TCA364276712POLH,POLR1Cc.439A>T (p.Ile147Phe)
c.118+4297A>T (n.118+4297A>T)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.945+58167A>T (n.945+58167A>T)
6g.43587439T>ACA3826970POLH,POLR1Cc.440T>A (p.Ile147Asn)
c.118+4298T>A (n.118+4298T>A)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.945+58168T>A (n.945+58168T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587439T>CCA3826971POLH,POLR1Cc.440T>C (p.Ile147Thr)
c.118+4298T>C (n.118+4298T>C)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.945+58168T>C (n.945+58168T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587439T>GCA364276718POLH,POLR1Cc.440T>G (p.Ile147Ser)
c.118+4298T>G (n.118+4298T>G)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.945+58168T>G (n.945+58168T>G)
6g.43587439T=CA1624576267POLH,POLR1Cc.440T= (p.Ile147=)
c.118+4298T= (n.118+4298T=)
c.254T= (p.Ile85=)
c.188T= (p.Ile63=)
c.-180T= (n.-180T=)
c.945+58168T= (n.945+58168T=)
6g.43587440T>ACA450293215POLH,POLR1Cc.441T>A (p.Ile147=)
c.118+4299T>A (n.118+4299T>A)
c.255T>A (p.Ile85=)
c.189T>A (p.Ile63=)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.945+58169T>A (n.945+58169T>A)
6g.43587440T>CCA450293218POLH,POLR1Cc.441T>C (p.Ile147=)
c.118+4299T>C (n.118+4299T>C)
c.255T>C (p.Ile85=)
c.189T>C (p.Ile63=)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.945+58169T>C (n.945+58169T>C)
6g.43587440T>GCA364276721POLH,POLR1Cc.441T>G (p.Ile147Met)
c.118+4299T>G (n.118+4299T>G)
c.255T>G (p.Ile85Met)
c.189T>G (p.Ile63Met)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.945+58169T>G (n.945+58169T>G)
6g.43587441G>ACA364276724POLH,POLR1Cc.442G>A (p.Glu148Lys)
c.118+4300G>A (n.118+4300G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.945+58170G>A (n.945+58170G>A)
6g.43587441G>CCA364276726POLH,POLR1Cc.442G>C (p.Glu148Gln)
c.118+4300G>C (n.118+4300G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.945+58170G>C (n.945+58170G>C)
6g.43587441G>TCA364276729POLH,POLR1Cc.442G>T (p.Glu148Ter)
c.118+4300G>T (n.118+4300G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.945+58170G>T (n.945+58170G>T)
6g.43587442A>CCA364276734POLH,POLR1Cc.443A>C (p.Glu148Ala)
c.118+4301A>C (n.118+4301A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.945+58171A>C (n.945+58171A>C)
6g.43587442A>GCA364276736POLH,POLR1Cc.443A>G (p.Glu148Gly)
c.118+4301A>G (n.118+4301A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.945+58171A>G (n.945+58171A>G)
6g.43587442A>TCA364276732POLH,POLR1Cc.443A>T (p.Glu148Val)
c.118+4301A>T (n.118+4301A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.945+58171A>T (n.945+58171A>T)
6g.43587443A>CCA364276739POLH,POLR1Cc.444A>C (p.Glu148Asp)
c.118+4302A>C (n.118+4302A>C)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.945+58172A>C (n.945+58172A>C)
6g.43587443A>GCA450293234POLH,POLR1Cc.444A>G (p.Glu148=)
c.118+4302A>G (n.118+4302A>G)
c.258A>G (p.Glu86=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.945+58172A>G (n.945+58172A>G)
6g.43587443A>TCA364276741POLH,POLR1Cc.444A>T (p.Glu148Asp)
c.118+4302A>T (n.118+4302A>T)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.945+58172A>T (n.945+58172A>T)
6g.43587444G>ACA364276743POLH,POLR1Cc.445G>A (p.Gly149Arg)
c.118+4303G>A (n.118+4303G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.945+58173G>A (n.945+58173G>A)
6g.43587444G>CCA364276746POLH,POLR1Cc.445G>C (p.Gly149Arg)
c.118+4303G>C (n.118+4303G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.945+58173G>C (n.945+58173G>C)
6g.43587444G>TCA364276748POLH,POLR1Cc.445G>T (p.Gly149Trp)
c.118+4303G>T (n.118+4303G>T)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.193G>T (p.Gly65Trp)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.945+58173G>T (n.945+58173G>T)
6g.43587445G>ACA3826972POLH,POLR1Cc.446G>A (p.Gly149Glu)
c.118+4304G>A (n.118+4304G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.945+58174G>A (n.945+58174G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587445G>CCA364276751POLH,POLR1Cc.446G>C (p.Gly149Ala)
c.118+4304G>C (n.118+4304G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.945+58174G>C (n.945+58174G>C)
6g.43587445G=CA1624576268POLH,POLR1Cc.446G= (p.Gly149=)
c.118+4304G= (n.118+4304G=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.-174G= (n.-174G=)
c.945+58174G= (n.945+58174G=)
6g.43587445G>TCA364276753POLH,POLR1Cc.446G>T (p.Gly149Val)
c.118+4304G>T (n.118+4304G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.945+58174G>T (n.945+58174G>T)
6g.43587446G>ACA450293249POLH,POLR1Cc.447G>A (p.Gly149=)
c.118+4305G>A (n.118+4305G>A)
c.261G>A (p.Gly87=)
c.195G>A (p.Gly65=)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.945+58175G>A (n.945+58175G>A)
 dbSNP
6g.43587446G>CCA450293248POLH,POLR1Cc.447G>C (p.Gly149=)
c.118+4305G>C (n.118+4305G>C)
c.261G>C (p.Gly87=)
c.195G>C (p.Gly65=)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.945+58175G>C (n.945+58175G>C)
6g.43587446G=CA1624576269POLH,POLR1Cc.447G= (p.Gly149=)
c.118+4305G= (n.118+4305G=)
c.261G= (p.Gly87=)
c.195G= (p.Gly65=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.945+58175G= (n.945+58175G=)
6g.43587446G>TCA3826973POLH,POLR1Cc.447G>T (p.Gly149=)
c.118+4305G>T (n.118+4305G>T)
c.261G>T (p.Gly87=)
c.195G>T (p.Gly65=)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.945+58175G>T (n.945+58175G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587447T>ACA364276756POLH,POLR1Cc.448T>A (p.Leu150Met)
c.118+4306T>A (n.118+4306T>A)
c.262T>A (p.Leu88Met)
c.196T>A (p.Leu66Met)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.945+58176T>A (n.945+58176T>A)
6g.43587447T>CCA450293250POLH,POLR1Cc.448T>C (p.Leu150=)
c.118+4306T>C (n.118+4306T>C)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.196T>C (p.Leu66=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.945+58176T>C (n.945+58176T>C)
 gnomAD v4
6g.43587447T>GCA364276758POLH,POLR1Cc.448T>G (p.Leu150Val)
c.118+4306T>G (n.118+4306T>G)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.945+58176T>G (n.945+58176T>G)
6g.43587448T>ACA364276761POLH,POLR1Cc.449T>A (p.Leu150Ter)
c.118+4307T>A (n.118+4307T>A)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.945+58177T>A (n.945+58177T>A)
6g.43587448T>CCA364276763POLH,POLR1Cc.449T>C (p.Leu150Ser)
c.118+4307T>C (n.118+4307T>C)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.945+58177T>C (n.945+58177T>C)
6g.43587448T>GCA364276765POLH,POLR1Cc.449T>G (p.Leu150Trp)
c.118+4307T>G (n.118+4307T>G)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.945+58177T>G (n.945+58177T>G)
6g.43587449G>ACA450293253POLH,POLR1Cc.450G>A (p.Leu150=)
c.118+4308G>A (n.118+4308G>A)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.945+58178G>A (n.945+58178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587449G>CCA364276770POLH,POLR1Cc.450G>C (p.Leu150Phe)
c.118+4308G>C (n.118+4308G>C)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.945+58178G>C (n.945+58178G>C)
6g.43587449G=CA1624576270POLH,POLR1Cc.450G= (p.Leu150=)
c.118+4308G= (n.118+4308G=)
c.264G= (p.Leu88=)
c.198G= (p.Leu66=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.945+58178G= (n.945+58178G=)
6g.43587449G>TCA364276768POLH,POLR1Cc.450G>T (p.Leu150Phe)
c.118+4308G>T (n.118+4308G>T)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.945+58178G>T (n.945+58178G>T)
6g.43587450C>ACA364276773POLH,POLR1Cc.451C>A (p.Pro151Thr)
c.118+4309C>A (n.118+4309C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.945+58179C>A (n.945+58179C>A)
6g.43587450C=CA1624576271POLH,POLR1Cc.451C= (p.Pro151=)
c.118+4309C= (n.118+4309C=)
c.265C= (p.Pro89=)
c.199C= (p.Pro67=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.945+58179C= (n.945+58179C=)
6g.43587450C>GCA364276774POLH,POLR1Cc.451C>G (p.Pro151Ala)
c.118+4309C>G (n.118+4309C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.945+58179C>G (n.945+58179C>G)
6g.43587450C>TCA364276777POLH,POLR1Cc.451C>T (p.Pro151Ser)
c.118+4309C>T (n.118+4309C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.945+58179C>T (n.945+58179C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587451C>ACA364276779POLH,POLR1Cc.452C>A (p.Pro151His)
c.118+4310C>A (n.118+4310C>A)
c.266C>A (p.Pro89His)
c.200C>A (p.Pro67His)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.945+58180C>A (n.945+58180C>A)
6g.43587451C>GCA364276781POLH,POLR1Cc.452C>G (p.Pro151Arg)
c.118+4310C>G (n.118+4310C>G)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.945+58180C>G (n.945+58180C>G)
6g.43587451C>TCA364276783POLH,POLR1Cc.452C>T (p.Pro151Leu)
c.118+4310C>T (n.118+4310C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.945+58180C>T (n.945+58180C>T)
6g.43587452C>ACA450293262POLH,POLR1Cc.453C>A (p.Pro151=)
c.118+4311C>A (n.118+4311C>A)
c.267C>A (p.Pro89=)
c.201C>A (p.Pro67=)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.945+58181C>A (n.945+58181C>A)
6g.43587452C=CA1624576272POLH,POLR1Cc.453C= (p.Pro151=)
c.118+4311C= (n.118+4311C=)
c.267C= (p.Pro89=)
c.201C= (p.Pro67=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.945+58181C= (n.945+58181C=)
6g.43587452C>GCA450293264POLH,POLR1Cc.453C>G (p.Pro151=)
c.118+4311C>G (n.118+4311C>G)
c.267C>G (p.Pro89=)
c.201C>G (p.Pro67=)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.945+58181C>G (n.945+58181C>G)
 gnomAD v4
6g.43587452C>TCA3826974POLH,POLR1Cc.453C>T (p.Pro151=)
c.118+4311C>T (n.118+4311C>T)
c.267C>T (p.Pro89=)
c.201C>T (p.Pro67=)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.945+58181C>T (n.945+58181C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587453C>ACA364276792POLH,POLR1Cc.454C>A (p.Gln152Lys)
c.118+4312C>A (n.118+4312C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.945+58182C>A (n.945+58182C>A)
6g.43587453C>GCA364276788POLH,POLR1Cc.454C>G (p.Gln152Glu)
c.118+4312C>G (n.118+4312C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.945+58182C>G (n.945+58182C>G)
6g.43587453C>TCA364276790POLH,POLR1Cc.454C>T (p.Gln152Ter)
c.118+4312C>T (n.118+4312C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.945+58182C>T (n.945+58182C>T)
6g.43587454A>CCA364276794POLH,POLR1Cc.455A>C (p.Gln152Pro)
c.118+4313A>C (n.118+4313A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.945+58183A>C (n.945+58183A>C)
6g.43587454A>GCA364276796POLH,POLR1Cc.455A>G (p.Gln152Arg)
c.118+4313A>G (n.118+4313A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.945+58183A>G (n.945+58183A>G)
6g.43587454A>TCA364276799POLH,POLR1Cc.455A>T (p.Gln152Leu)
c.118+4313A>T (n.118+4313A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.945+58183A>T (n.945+58183A>T)
6g.43587455A>CCA364276801POLH,POLR1Cc.456A>C (p.Gln152His)
c.118+4314A>C (n.118+4314A>C)
c.270A>C (p.Gln90His)
c.204A>C (p.Gln68His)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.945+58184A>C (n.945+58184A>C)
6g.43587455A>GCA450293280POLH,POLR1Cc.456A>G (p.Gln152=)
c.118+4314A>G (n.118+4314A>G)
c.270A>G (p.Gln90=)
c.204A>G (p.Gln68=)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.945+58184A>G (n.945+58184A>G)
 gnomAD v4
6g.43587455A>TCA364276804POLH,POLR1Cc.456A>T (p.Gln152His)
c.118+4314A>T (n.118+4314A>T)
c.270A>T (p.Gln90His)
c.204A>T (p.Gln68His)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.945+58184A>T (n.945+58184A>T)
6g.43587456G>ACA364276807POLH,POLR1Cc.457G>A (p.Gly153Ser)
c.118+4315G>A (n.118+4315G>A)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.945+58185G>A (n.945+58185G>A)
 dbSNP
6g.43587456G>CCA364276810POLH,POLR1Cc.457G>C (p.Gly153Arg)
c.118+4315G>C (n.118+4315G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.945+58185G>C (n.945+58185G>C)
6g.43587456G=CA1624576273POLH,POLR1Cc.457G= (p.Gly153=)
c.118+4315G= (n.118+4315G=)
c.271G= (p.Gly91=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.945+58185G= (n.945+58185G=)
6g.43587456G>TCA364276809POLH,POLR1Cc.457G>T (p.Gly153Cys)
c.118+4315G>T (n.118+4315G>T)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.945+58185G>T (n.945+58185G>T)
6g.43587457G>ACA3826975POLH,POLR1Cc.458G>A (p.Gly153Asp)
c.118+4316G>A (n.118+4316G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.945+58186G>A (n.945+58186G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43587457G>CCA364276811POLH,POLR1Cc.458G>C (p.Gly153Ala)
c.118+4316G>C (n.118+4316G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.945+58186G>C (n.945+58186G>C)
6g.43587457G=CA1624576274POLH,POLR1Cc.458G= (p.Gly153=)
c.118+4316G= (n.118+4316G=)
c.272G= (p.Gly91=)
c.206G= (p.Gly69=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.945+58186G= (n.945+58186G=)
6g.43587457G>TCA364276812POLH,POLR1Cc.458G>T (p.Gly153Val)
c.118+4316G>T (n.118+4316G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.945+58186G>T (n.945+58186G>T)
6g.43587458C>ACA450293285POLH,POLR1Cc.459C>A (p.Gly153=)
c.118+4317C>A (n.118+4317C>A)
c.273C>A (p.Gly91=)
c.207C>A (p.Gly69=)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.945+58187C>A (n.945+58187C>A)
 gnomAD v4
6g.43587458C>GCA450293286POLH,POLR1Cc.459C>G (p.Gly153=)
c.118+4317C>G (n.118+4317C>G)
c.273C>G (p.Gly91=)
c.207C>G (p.Gly69=)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.945+58187C>G (n.945+58187C>G)
6g.43587458C>TCA450293287POLH,POLR1Cc.459C>T (p.Gly153=)
c.118+4317C>T (n.118+4317C>T)
c.273C>T (p.Gly91=)
c.207C>T (p.Gly69=)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.945+58187C>T (n.945+58187C>T)
6g.43587460delCA2678886550POLH,POLR1Cc.461del (p.Pro154LeufsTer?)
c.118+4319del (n.118+4319del)
c.275del (p.Pro92LeufsTer?)
c.209del (p.Pro70LeufsTer?)
c.-159del (n.-159del)
c.945+58189del (n.945+58189del)
 gnomAD v4
6g.43587459C>ACA364276813POLH,POLR1Cc.460C>A (p.Pro154Thr)
c.118+4318C>A (n.118+4318C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.945+58188C>A (n.945+58188C>A)
6g.43587459C>GCA364276814POLH,POLR1Cc.460C>G (p.Pro154Ala)
c.118+4318C>G (n.118+4318C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.945+58188C>G (n.945+58188C>G)
6g.43587459C>TCA364276815POLH,POLR1Cc.460C>T (p.Pro154Ser)
c.118+4318C>T (n.118+4318C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.945+58188C>T (n.945+58188C>T)
6g.43587460C>ACA364276816POLH,POLR1Cc.461C>A (p.Pro154His)
c.118+4319C>A (n.118+4319C>A)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.209C>A (p.Pro70His)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.945+58189C>A (n.945+58189C>A)
6g.43587460C=CA1624576275POLH,POLR1Cc.461C= (p.Pro154=)
c.118+4319C= (n.118+4319C=)
c.275C= (p.Pro92=)
c.209C= (p.Pro70=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.945+58189C= (n.945+58189C=)
6g.43587460C>GCA364276817POLH,POLR1Cc.461C>G (p.Pro154Arg)
c.118+4319C>G (n.118+4319C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.945+58189C>G (n.945+58189C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587460C>TCA364276818POLH,POLR1Cc.461C>T (p.Pro154Leu)
c.118+4319C>T (n.118+4319C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.945+58189C>T (n.945+58189C>T)
6g.43587461T>ACA450293296POLH,POLR1Cc.462T>A (p.Pro154=)
c.118+4320T>A (n.118+4320T>A)
c.276T>A (p.Pro92=)
c.210T>A (p.Pro70=)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.945+58190T>A (n.945+58190T>A)
6g.43587461T>CCA450293298POLH,POLR1Cc.462T>C (p.Pro154=)
c.118+4320T>C (n.118+4320T>C)
c.276T>C (p.Pro92=)
c.210T>C (p.Pro70=)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.945+58190T>C (n.945+58190T>C)
6g.43587461T>GCA450293300POLH,POLR1Cc.462T>G (p.Pro154=)
c.118+4320T>G (n.118+4320T>G)
c.276T>G (p.Pro92=)
c.210T>G (p.Pro70=)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.945+58190T>G (n.945+58190T>G)
6g.43587462A=CA1624576276POLH,POLR1Cc.463A= (p.Thr155=)
c.118+4321A= (n.118+4321A=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.211A= (p.Thr71=)
c.-157A= (n.-157A=)
c.945+58191A= (n.945+58191A=)
6g.43587462A>CCA364276819POLH,POLR1Cc.463A>C (p.Thr155Pro)
c.118+4321A>C (n.118+4321A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.945+58191A>C (n.945+58191A>C)
6g.43587462A>GCA364276820POLH,POLR1Cc.463A>G (p.Thr155Ala)
c.118+4321A>G (n.118+4321A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.945+58191A>G (n.945+58191A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587462A>TCA364276821POLH,POLR1Cc.463A>T (p.Thr155Ser)
c.118+4321A>T (n.118+4321A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.945+58191A>T (n.945+58191A>T)
6g.43587463C>ACA364276824POLH,POLR1Cc.464C>A (p.Thr155Lys)
c.118+4322C>A (n.118+4322C>A)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.945+58192C>A (n.945+58192C>A)
6g.43587463C>GCA364276822POLH,POLR1Cc.464C>G (p.Thr155Arg)
c.118+4322C>G (n.118+4322C>G)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.945+58192C>G (n.945+58192C>G)
6g.43587463C>TCA364276823POLH,POLR1Cc.464C>T (p.Thr155Ile)
c.118+4322C>T (n.118+4322C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.945+58192C>T (n.945+58192C>T)
6g.43587464A>CCA450293312POLH,POLR1Cc.465A>C (p.Thr155=)
c.118+4323A>C (n.118+4323A>C)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.213A>C (p.Thr71=)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.945+58193A>C (n.945+58193A>C)
6g.43587464A>GCA450293313POLH,POLR1Cc.465A>G (p.Thr155=)
c.118+4323A>G (n.118+4323A>G)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.213A>G (p.Thr71=)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.945+58193A>G (n.945+58193A>G)
 gnomAD v4
6g.43587464A>TCA450293315POLH,POLR1Cc.465A>T (p.Thr155=)
c.118+4323A>T (n.118+4323A>T)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.213A>T (p.Thr71=)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.945+58193A>T (n.945+58193A>T)
6g.43587465A=CA1624576277POLH,POLR1Cc.466A= (p.Thr156=)
c.118+4324A= (n.118+4324A=)
c.280A= (p.Thr94=)
c.214A= (p.Thr72=)
c.-154A= (n.-154A=)
c.945+58194A= (n.945+58194A=)
6g.43587465A>CCA364276825POLH,POLR1Cc.466A>C (p.Thr156Pro)
c.118+4324A>C (n.118+4324A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.945+58194A>C (n.945+58194A>C)
6g.43587465A>GCA3826976POLH,POLR1Cc.466A>G (p.Thr156Ala)
c.118+4324A>G (n.118+4324A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.945+58194A>G (n.945+58194A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587465A>TCA364276826POLH,POLR1Cc.466A>T (p.Thr156Ser)
c.118+4324A>T (n.118+4324A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.945+58194A>T (n.945+58194A>T)
6g.43587466C>ACA364276827POLH,POLR1Cc.467C>A (p.Thr156Lys)
c.118+4325C>A (n.118+4325C>A)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.945+58195C>A (n.945+58195C>A)
6g.43587466C=CA1624576278POLH,POLR1Cc.467C= (p.Thr156=)
c.118+4325C= (n.118+4325C=)
c.281C= (p.Thr94=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.945+58195C= (n.945+58195C=)
6g.43587466C>GCA364276828POLH,POLR1Cc.467C>G (p.Thr156Arg)
c.118+4325C>G (n.118+4325C>G)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.945+58195C>G (n.945+58195C>G)
6g.43587466C>TCA3826977POLH,POLR1Cc.467C>T (p.Thr156Met)
c.118+4325C>T (n.118+4325C>T)
c.281C>T (p.Thr94Met)
c.215C>T (p.Thr72Met)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.945+58195C>T (n.945+58195C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587467G>ACA3826978POLH,POLR1Cc.468G>A (p.Thr156=)
c.118+4326G>A (n.118+4326G>A)
c.282G>A (p.Thr94=)
c.216G>A (p.Thr72=)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.945+58196G>A (n.945+58196G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587467G>CCA450293329POLH,POLR1Cc.468G>C (p.Thr156=)
c.118+4326G>C (n.118+4326G>C)
c.282G>C (p.Thr94=)
c.216G>C (p.Thr72=)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.945+58196G>C (n.945+58196G>C)
6g.43587467G=CA1624576279POLH,POLR1Cc.468G= (p.Thr156=)
c.118+4326G= (n.118+4326G=)
c.282G= (p.Thr94=)
c.216G= (p.Thr72=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.945+58196G= (n.945+58196G=)
6g.43587467G>TCA450293330POLH,POLR1Cc.468G>T (p.Thr156=)
c.118+4326G>T (n.118+4326G>T)
c.282G>T (p.Thr94=)
c.216G>T (p.Thr72=)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.945+58196G>T (n.945+58196G>T)
6g.43587468G>ACA364276831POLH,POLR1Cc.469G>A (p.Ala157Thr)
c.118+4327G>A (n.118+4327G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.945+58197G>A (n.945+58197G>A)
 gnomAD v4
6g.43587468G>CCA364276832POLH,POLR1Cc.469G>C (p.Ala157Pro)
c.118+4327G>C (n.118+4327G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.945+58197G>C (n.945+58197G>C)
6g.43587468G>TCA364276834POLH,POLR1Cc.469G>T (p.Ala157Ser)
c.118+4327G>T (n.118+4327G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.945+58197G>T (n.945+58197G>T)
6g.43587469C>ACA364276838POLH,POLR1Cc.470C>A (p.Ala157Glu)
c.118+4328C>A (n.118+4328C>A)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.945+58198C>A (n.945+58198C>A)
6g.43587469C>GCA364276840POLH,POLR1Cc.470C>G (p.Ala157Gly)
c.118+4328C>G (n.118+4328C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.945+58198C>G (n.945+58198C>G)
 gnomAD v4
6g.43587469C>TCA364276843POLH,POLR1Cc.470C>T (p.Ala157Val)
c.118+4328C>T (n.118+4328C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.945+58198C>T (n.945+58198C>T)
6g.43587470A>CCA450293334POLH,POLR1Cc.471A>C (p.Ala157=)
c.118+4329A>C (n.118+4329A>C)
c.285A>C (p.Ala95=)
c.219A>C (p.Ala73=)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.945+58199A>C (n.945+58199A>C)
6g.43587470A>GCA450293336POLH,POLR1Cc.471A>G (p.Ala157=)
c.118+4329A>G (n.118+4329A>G)
c.285A>G (p.Ala95=)
c.219A>G (p.Ala73=)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.945+58199A>G (n.945+58199A>G)
6g.43587470A>TCA450293337POLH,POLR1Cc.471A>T (p.Ala157=)
c.118+4329A>T (n.118+4329A>T)
c.285A>T (p.Ala95=)
c.219A>T (p.Ala73=)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.945+58199A>T (n.945+58199A>T)
6g.43587471G>ACA364276849POLH,POLR1Cc.472G>A (p.Glu158Lys)
c.118+4330G>A (n.118+4330G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.945+58200G>A (n.945+58200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587471G>CCA364276846POLH,POLR1Cc.472G>C (p.Glu158Gln)
c.118+4330G>C (n.118+4330G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.945+58200G>C (n.945+58200G>C)
6g.43587471G=CA1624576280POLH,POLR1Cc.472G= (p.Glu158=)
c.118+4330G= (n.118+4330G=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.945+58200G= (n.945+58200G=)
6g.43587471G>TCA364276845POLH,POLR1Cc.472G>T (p.Glu158Ter)
c.118+4330G>T (n.118+4330G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.945+58200G>T (n.945+58200G>T)
6g.43587472A>CCA364276851POLH,POLR1Cc.473A>C (p.Glu158Ala)
c.118+4331A>C (n.118+4331A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.945+58201A>C (n.945+58201A>C)
6g.43587472A>GCA364276854POLH,POLR1Cc.473A>G (p.Glu158Gly)
c.118+4331A>G (n.118+4331A>G)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.945+58201A>G (n.945+58201A>G)
6g.43587472A>TCA364276856POLH,POLR1Cc.473A>T (p.Glu158Val)
c.118+4331A>T (n.118+4331A>T)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.945+58201A>T (n.945+58201A>T)
6g.43587473A>CCA364276859POLH,POLR1Cc.474A>C (p.Glu158Asp)
c.118+4332A>C (n.118+4332A>C)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.945+58202A>C (n.945+58202A>C)
6g.43587473A>GCA450293351POLH,POLR1Cc.474A>G (p.Glu158=)
c.118+4332A>G (n.118+4332A>G)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.222A>G (p.Glu74=)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.945+58202A>G (n.945+58202A>G)
6g.43587473A>TCA364276860POLH,POLR1Cc.474A>T (p.Glu158Asp)
c.118+4332A>T (n.118+4332A>T)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.945+58202A>T (n.945+58202A>T)
6g.43587474G>ACA364276863POLH,POLR1Cc.475G>A (p.Glu159Lys)
c.118+4333G>A (n.118+4333G>A)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.945+58203G>A (n.945+58203G>A)
6g.43587474G>CCA364276865POLH,POLR1Cc.475G>C (p.Glu159Gln)
c.118+4333G>C (n.118+4333G>C)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.945+58203G>C (n.945+58203G>C)
 COSMIC
6g.43587474G>TCA364276867POLH,POLR1Cc.475G>T (p.Glu159Ter)
c.118+4333G>T (n.118+4333G>T)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.945+58203G>T (n.945+58203G>T)
6g.43587475A>CCA364276870POLH,POLR1Cc.476A>C (p.Glu159Ala)
c.118+4334A>C (n.118+4334A>C)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.945+58204A>C (n.945+58204A>C)
6g.43587475A>GCA364276871POLH,POLR1Cc.476A>G (p.Glu159Gly)
c.118+4334A>G (n.118+4334A>G)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.945+58204A>G (n.945+58204A>G)
6g.43587475A>TCA364276873POLH,POLR1Cc.476A>T (p.Glu159Val)
c.118+4334A>T (n.118+4334A>T)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.945+58204A>T (n.945+58204A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched