Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43587308G>ACA364276039POLH,POLR1Cc.309G>A (p.Met103Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.118+4167G>A (n.118+4167G>A)
c.57G>A (p.Met19Ile)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.945+58037G>A (n.945+58037G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587308G>CCA364276040POLH,POLR1Cc.309G>C (p.Met103Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.118+4167G>C (n.118+4167G>C)
c.57G>C (p.Met19Ile)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.945+58037G>C (n.945+58037G>C)
6g.43587308G=CA1624610400POLH,POLR1Cc.309G= (p.Met103=)
c.123G= (p.Met41=)
c.118+4167G= (n.118+4167G=)
c.57G= (p.Met19=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.945+58037G= (n.945+58037G=)
6g.43587308G>TCA364276043POLH,POLR1Cc.309G>T (p.Met103Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.118+4167G>T (n.118+4167G>T)
c.57G>T (p.Met19Ile)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.945+58037G>T (n.945+58037G>T)
6g.43587309T>ACA364276046POLH,POLR1Cc.310T>A (p.Ser104Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.118+4168T>A (n.118+4168T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.945+58038T>A (n.945+58038T>A)
6g.43587309T>CCA364276048POLH,POLR1Cc.310T>C (p.Ser104Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.118+4168T>C (n.118+4168T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.945+58038T>C (n.945+58038T>C)
6g.43587309T>GCA364276050POLH,POLR1Cc.310T>G (p.Ser104Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.118+4168T>G (n.118+4168T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.945+58038T>G (n.945+58038T>G)
6g.43587310C>ACA364276053POLH,POLR1Cc.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.118+4169C>A (n.118+4169C>A)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.945+58039C>A (n.945+58039C>A)
6g.43587310C>GCA364276054POLH,POLR1Cc.311C>G (p.Ser104Cys)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.118+4169C>G (n.118+4169C>G)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.945+58039C>G (n.945+58039C>G)
6g.43587310C>TCA364276057POLH,POLR1Cc.311C>T (p.Ser104Phe)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.118+4169C>T (n.118+4169C>T)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.945+58039C>T (n.945+58039C>T)
 gnomAD v4
6g.43587311T>ACA450292872POLH,POLR1Cc.312T>A (p.Ser104=)
c.126T>A (p.Ser42=)
c.118+4170T>A (n.118+4170T>A)
c.60T>A (p.Ser20=)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.945+58040T>A (n.945+58040T>A)
 ClinVar
6g.43587311T>CCA450292873POLH,POLR1Cc.312T>C (p.Ser104=)
c.126T>C (p.Ser42=)
c.118+4170T>C (n.118+4170T>C)
c.60T>C (p.Ser20=)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.945+58040T>C (n.945+58040T>C)
 gnomAD v4
6g.43587311T>GCA450292874POLH,POLR1Cc.312T>G (p.Ser104=)
c.126T>G (p.Ser42=)
c.118+4170T>G (n.118+4170T>G)
c.60T>G (p.Ser20=)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.945+58040T>G (n.945+58040T>G)
6g.43587312C>ACA364276059POLH,POLR1Cc.313C>A (p.Arg105Ser)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
c.118+4171C>A (n.118+4171C>A)
c.61C>A (p.Arg21Ser)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.945+58041C>A (n.945+58041C>A)
6g.43587312C=CA1624610401POLH,POLR1Cc.313C= (p.Arg105=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.118+4171C= (n.118+4171C=)
c.61C= (p.Arg21=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.945+58041C= (n.945+58041C=)
6g.43587312C>GCA364276061POLH,POLR1Cc.313C>G (p.Arg105Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.118+4171C>G (n.118+4171C>G)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.945+58041C>G (n.945+58041C>G)
 gnomAD v4
6g.43587312C>TCA364276063POLH,POLR1Cc.313C>T (p.Arg105Cys)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
c.118+4171C>T (n.118+4171C>T)
c.61C>T (p.Arg21Cys)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.945+58041C>T (n.945+58041C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587313G>ACA3826949POLH,POLR1Cc.314G>A (p.Arg105His)
c.128G>A (p.Arg43His)
c.118+4172G>A (n.118+4172G>A)
c.62G>A (p.Arg21His)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.945+58042G>A (n.945+58042G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587313G>CCA364276070POLH,POLR1Cc.314G>C (p.Arg105Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.118+4172G>C (n.118+4172G>C)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.945+58042G>C (n.945+58042G>C)
6g.43587313G=CA1624610402POLH,POLR1Cc.314G= (p.Arg105=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.118+4172G= (n.118+4172G=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.-306G= (n.-306G=)
c.945+58042G= (n.945+58042G=)
6g.43587313G>TCA364276067POLH,POLR1Cc.314G>T (p.Arg105Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.118+4172G>T (n.118+4172G>T)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.945+58042G>T (n.945+58042G>T)
6g.43587314T>ACA450292875POLH,POLR1Cc.315T>A (p.Arg105=)
c.129T>A (p.Arg43=)
c.118+4173T>A (n.118+4173T>A)
c.63T>A (p.Arg21=)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.945+58043T>A (n.945+58043T>A)
6g.43587314T>CCA450292876POLH,POLR1Cc.315T>C (p.Arg105=)
c.129T>C (p.Arg43=)
c.118+4173T>C (n.118+4173T>C)
c.63T>C (p.Arg21=)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.945+58043T>C (n.945+58043T>C)
 dbSNP
6g.43587314T>GCA450292877POLH,POLR1Cc.315T>G (p.Arg105=)
c.129T>G (p.Arg43=)
c.118+4173T>G (n.118+4173T>G)
c.63T>G (p.Arg21=)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.945+58043T>G (n.945+58043T>G)
6g.43587314T=CA1624610403POLH,POLR1Cc.315T= (p.Arg105=)
c.129T= (p.Arg43=)
c.118+4173T= (n.118+4173T=)
c.63T= (p.Arg21=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.945+58043T= (n.945+58043T=)
6g.43587315T>ACA364276075POLH,POLR1Cc.316T>A (p.Phe106Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.118+4174T>A (n.118+4174T>A)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.945+58044T>A (n.945+58044T>A)
6g.43587315T>CCA364276073POLH,POLR1Cc.316T>C (p.Phe106Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.118+4174T>C (n.118+4174T>C)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.945+58044T>C (n.945+58044T>C)
6g.43587315T>GCA364276077POLH,POLR1Cc.316T>G (p.Phe106Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.118+4174T>G (n.118+4174T>G)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.945+58044T>G (n.945+58044T>G)
6g.43587316T>ACA364276080POLH,POLR1Cc.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.118+4175T>A (n.118+4175T>A)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.945+58045T>A (n.945+58045T>A)
6g.43587316T>CCA364276081POLH,POLR1Cc.317T>C (p.Phe106Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.118+4175T>C (n.118+4175T>C)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.945+58045T>C (n.945+58045T>C)
6g.43587316T>GCA364276083POLH,POLR1Cc.317T>G (p.Phe106Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.118+4175T>G (n.118+4175T>G)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.945+58045T>G (n.945+58045T>G)
6g.43587317T>ACA364276086POLH,POLR1Cc.318T>A (p.Phe106Leu)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
c.118+4176T>A (n.118+4176T>A)
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.945+58046T>A (n.945+58046T>A)
6g.43587317T>CCA450292878POLH,POLR1Cc.318T>C (p.Phe106=)
c.132T>C (p.Phe44=)
c.118+4176T>C (n.118+4176T>C)
c.66T>C (p.Phe22=)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.945+58046T>C (n.945+58046T>C)
6g.43587317T>GCA364276088POLH,POLR1Cc.318T>G (p.Phe106Leu)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
c.118+4176T>G (n.118+4176T>G)
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.945+58046T>G (n.945+58046T>G)
6g.43587318G>ACA364276091POLH,POLR1Cc.319G>A (p.Ala107Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.118+4177G>A (n.118+4177G>A)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.945+58047G>A (n.945+58047G>A)
6g.43587318G>CCA3826950POLH,POLR1Cc.319G>C (p.Ala107Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.118+4177G>C (n.118+4177G>C)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.945+58047G>C (n.945+58047G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587318G=CA1624610404POLH,POLR1Cc.319G= (p.Ala107=)
c.133G= (p.Ala45=)
c.118+4177G= (n.118+4177G=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.-301G= (n.-301G=)
c.945+58047G= (n.945+58047G=)
6g.43587318G>TCA364276093POLH,POLR1Cc.319G>T (p.Ala107Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.118+4177G>T (n.118+4177G>T)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.945+58047G>T (n.945+58047G>T)
 dbSNP
6g.43587319C>ACA364276096POLH,POLR1Cc.320C>A (p.Ala107Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.118+4178C>A (n.118+4178C>A)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.945+58048C>A (n.945+58048C>A)
6g.43587319C=CA1624610405POLH,POLR1Cc.320C= (p.Ala107=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.118+4178C= (n.118+4178C=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.-300C= (n.-300C=)
c.945+58048C= (n.945+58048C=)
6g.43587319C>GCA3826951POLH,POLR1Cc.320C>G (p.Ala107Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.118+4178C>G (n.118+4178C>G)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.945+58048C>G (n.945+58048C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587319C>TCA138317766POLH,POLR1Cc.320C>T (p.Ala107Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.118+4178C>T (n.118+4178C>T)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.945+58048C>T (n.945+58048C>T)
 dbSNP
6g.43587320T>ACA450292879POLH,POLR1Cc.321T>A (p.Ala107=)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.118+4179T>A (n.118+4179T>A)
c.69T>A (p.Ala23=)
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.945+58049T>A (n.945+58049T>A)
6g.43587320T>CCA450292880POLH,POLR1Cc.321T>C (p.Ala107=)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.118+4179T>C (n.118+4179T>C)
c.69T>C (p.Ala23=)
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.945+58049T>C (n.945+58049T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587320T>GCA450292881POLH,POLR1Cc.321T>G (p.Ala107=)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.118+4179T>G (n.118+4179T>G)
c.69T>G (p.Ala23=)
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.945+58049T>G (n.945+58049T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587320T=CA1624610406POLH,POLR1Cc.321T= (p.Ala107=)
c.135T= (p.Ala45=)
c.118+4179T= (n.118+4179T=)
c.69T= (p.Ala23=)
c.-299T= (n.-299T=)
c.945+58049T= (n.945+58049T=)
6g.43587322_43587327dupCA2678886547POLH,POLR1Cc.323_328dup (p.Ile109_Glu110insValIle)
c.137_142dup (p.Ile47_Glu48insValIle)
c.118+4181_118+4186dup (n.118+4181_118+4186dup)
c.71_76dup (p.Ile25_Glu26insValIle)
c.-297_-292dup (n.-297_-292dup)
c.945+58051_945+58056dup (n.945+58051_945+58056dup)
 gnomAD v4
6g.43587321G>ACA364276106POLH,POLR1Cc.322G>A (p.Val108Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.118+4180G>A (n.118+4180G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.945+58050G>A (n.945+58050G>A)
6g.43587321G>CCA364276103POLH,POLR1Cc.322G>C (p.Val108Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.118+4180G>C (n.118+4180G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.945+58050G>C (n.945+58050G>C)
 gnomAD v4
6g.43587321G>TCA364276101POLH,POLR1Cc.322G>T (p.Val108Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.118+4180G>T (n.118+4180G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.945+58050G>T (n.945+58050G>T)
6g.43587322T>ACA364276109POLH,POLR1Cc.323T>A (p.Val108Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.118+4181T>A (n.118+4181T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.945+58051T>A (n.945+58051T>A)
6g.43587322T>CCA364276110POLH,POLR1Cc.323T>C (p.Val108Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.118+4181T>C (n.118+4181T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.945+58051T>C (n.945+58051T>C)
6g.43587322T>GCA364276112POLH,POLR1Cc.323T>G (p.Val108Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.118+4181T>G (n.118+4181T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.945+58051T>G (n.945+58051T>G)
6g.43587323G>ACA450292882POLH,POLR1Cc.324G>A (p.Val108=)
c.138G>A (p.Val46=)
c.118+4182G>A (n.118+4182G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.945+58052G>A (n.945+58052G>A)
6g.43587323G>CCA450292883POLH,POLR1Cc.324G>C (p.Val108=)
c.138G>C (p.Val46=)
c.118+4182G>C (n.118+4182G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.945+58052G>C (n.945+58052G>C)
6g.43587323G>TCA450292884POLH,POLR1Cc.324G>T (p.Val108=)
c.138G>T (p.Val46=)
c.118+4182G>T (n.118+4182G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.945+58052G>T (n.945+58052G>T)
6g.43587324A>CCA364276115POLH,POLR1Cc.325A>C (p.Ile109Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.118+4183A>C (n.118+4183A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.945+58053A>C (n.945+58053A>C)
6g.43587324A>GCA364276117POLH,POLR1Cc.325A>G (p.Ile109Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.118+4183A>G (n.118+4183A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.945+58053A>G (n.945+58053A>G)
6g.43587324A>TCA364276119POLH,POLR1Cc.325A>T (p.Ile109Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.118+4183A>T (n.118+4183A>T)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.945+58053A>T (n.945+58053A>T)
6g.43587325T>ACA364276122POLH,POLR1Cc.326T>A (p.Ile109Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.118+4184T>A (n.118+4184T>A)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.945+58054T>A (n.945+58054T>A)
6g.43587325T>CCA3826952POLH,POLR1Cc.326T>C (p.Ile109Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.118+4184T>C (n.118+4184T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.945+58054T>C (n.945+58054T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587325T>GCA364276125POLH,POLR1Cc.326T>G (p.Ile109Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.118+4184T>G (n.118+4184T>G)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.945+58054T>G (n.945+58054T>G)
6g.43587325T=CA1624610407POLH,POLR1Cc.326T= (p.Ile109=)
c.140T= (p.Ile47=)
c.118+4184T= (n.118+4184T=)
c.74T= (p.Ile25=)
c.-294T= (n.-294T=)
c.945+58054T= (n.945+58054T=)
6g.43587326T>ACA450292886POLH,POLR1Cc.327T>A (p.Ile109=)
c.141T>A (p.Ile47=)
c.118+4185T>A (n.118+4185T>A)
c.75T>A (p.Ile25=)
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.945+58055T>A (n.945+58055T>A)
6g.43587326T>CCA450292887POLH,POLR1Cc.327T>C (p.Ile109=)
c.141T>C (p.Ile47=)
c.118+4185T>C (n.118+4185T>C)
c.75T>C (p.Ile25=)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.945+58055T>C (n.945+58055T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587326T>GCA364276127POLH,POLR1Cc.327T>G (p.Ile109Met)
c.141T>G (p.Ile47Met)
c.118+4185T>G (n.118+4185T>G)
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.945+58055T>G (n.945+58055T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587326T=CA1624610408POLH,POLR1Cc.327T= (p.Ile109=)
c.141T= (p.Ile47=)
c.118+4185T= (n.118+4185T=)
c.75T= (p.Ile25=)
c.-293T= (n.-293T=)
c.945+58055T= (n.945+58055T=)
6g.43587327G>ACA364276129POLH,POLR1Cc.328G>A (p.Glu110Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.118+4186G>A (n.118+4186G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.945+58056G>A (n.945+58056G>A)
6g.43587327G>CCA364276131POLH,POLR1Cc.328G>C (p.Glu110Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.118+4186G>C (n.118+4186G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.945+58056G>C (n.945+58056G>C)
6g.43587327G=CA1624610409POLH,POLR1Cc.328G= (p.Glu110=)
c.142G= (p.Glu48=)
c.118+4186G= (n.118+4186G=)
c.76G= (p.Glu26=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.945+58056G= (n.945+58056G=)
6g.43587327G>TCA364276132POLH,POLR1Cc.328G>T (p.Glu110Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.118+4186G>T (n.118+4186G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.945+58056G>T (n.945+58056G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587328A=CA1624610410POLH,POLR1Cc.329A= (p.Glu110=)
c.143A= (p.Glu48=)
c.118+4187A= (n.118+4187A=)
c.77A= (p.Glu26=)
c.-291A= (n.-291A=)
c.945+58057A= (n.945+58057A=)
6g.43587328A>CCA364276139POLH,POLR1Cc.329A>C (p.Glu110Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.118+4187A>C (n.118+4187A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.945+58057A>C (n.945+58057A>C)
6g.43587328A>GCA364276137POLH,POLR1Cc.329A>G (p.Glu110Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.118+4187A>G (n.118+4187A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.945+58057A>G (n.945+58057A>G)
6g.43587328A>TCA364276135POLH,POLR1Cc.329A>T (p.Glu110Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.118+4187A>T (n.118+4187A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.945+58057A>T (n.945+58057A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587329A=CA1624610411POLH,POLR1Cc.330A= (p.Glu110=)
c.144A= (p.Glu48=)
c.118+4188A= (n.118+4188A=)
c.78A= (p.Glu26=)
c.-290A= (n.-290A=)
c.945+58058A= (n.945+58058A=)
6g.43587329A>CCA364276145POLH,POLR1Cc.330A>C (p.Glu110Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.118+4188A>C (n.118+4188A>C)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.945+58058A>C (n.945+58058A>C)
6g.43587329A>GCA138317773POLH,POLR1Cc.330A>G (p.Glu110=)
c.144A>G (p.Glu48=)
c.118+4188A>G (n.118+4188A>G)
c.78A>G (p.Glu26=)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.945+58058A>G (n.945+58058A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587329A>TCA364276143POLH,POLR1Cc.330A>T (p.Glu110Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.118+4188A>T (n.118+4188A>T)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.945+58058A>T (n.945+58058A>T)
6g.43587330C>ACA364276148POLH,POLR1Cc.331C>A (p.Arg111Ser)
c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.118+4189C>A (n.118+4189C>A)
c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.945+58059C>A (n.945+58059C>A)
6g.43587330C=CA1624610412POLH,POLR1Cc.331C= (p.Arg111=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.118+4189C= (n.118+4189C=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.945+58059C= (n.945+58059C=)
6g.43587330C>GCA364276150POLH,POLR1Cc.331C>G (p.Arg111Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.118+4189C>G (n.118+4189C>G)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.945+58059C>G (n.945+58059C>G)
6g.43587330C>TCA3826953POLH,POLR1Cc.331C>T (p.Arg111Cys)
c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.118+4189C>T (n.118+4189C>T)
c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.945+58059C>T (n.945+58059C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587331G>ACA3826954POLH,POLR1Cc.332G>A (p.Arg111His)
c.146G>A (p.Arg49His)
c.118+4190G>A (n.118+4190G>A)
c.80G>A (p.Arg27His)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.945+58060G>A (n.945+58060G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43587331G>CCA364276157POLH,POLR1Cc.332G>C (p.Arg111Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.118+4190G>C (n.118+4190G>C)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.945+58060G>C (n.945+58060G>C)
6g.43587331G=CA1624610413POLH,POLR1Cc.332G= (p.Arg111=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.118+4190G= (n.118+4190G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.945+58060G= (n.945+58060G=)
6g.43587331G>TCA364276155POLH,POLR1Cc.332G>T (p.Arg111Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.118+4190G>T (n.118+4190G>T)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.945+58060G>T (n.945+58060G>T)
 dbSNP
6g.43587332T>ACA450292888POLH,POLR1Cc.333T>A (p.Arg111=)
c.147T>A (p.Arg49=)
c.118+4191T>A (n.118+4191T>A)
c.81T>A (p.Arg27=)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.945+58061T>A (n.945+58061T>A)
6g.43587332T>CCA450292889POLH,POLR1Cc.333T>C (p.Arg111=)
c.147T>C (p.Arg49=)
c.118+4191T>C (n.118+4191T>C)
c.81T>C (p.Arg27=)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.945+58061T>C (n.945+58061T>C)
6g.43587332T>GCA450292890POLH,POLR1Cc.333T>G (p.Arg111=)
c.147T>G (p.Arg49=)
c.118+4191T>G (n.118+4191T>G)
c.81T>G (p.Arg27=)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.945+58061T>G (n.945+58061T>G)
6g.43587333G>ACA364276161POLH,POLR1Cc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.118+4192G>A (n.118+4192G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.945+58062G>A (n.945+58062G>A)
 COSMIC
6g.43587333G>CCA364276163POLH,POLR1Cc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.118+4192G>C (n.118+4192G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.945+58062G>C (n.945+58062G>C)
6g.43587333G>TCA364276165POLH,POLR1Cc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.118+4192G>T (n.118+4192G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.945+58062G>T (n.945+58062G>T)
6g.43587334C>ACA364276167POLH,POLR1Cc.335C>A (p.Ala112Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.118+4193C>A (n.118+4193C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.945+58063C>A (n.945+58063C>A)
6g.43587334C>GCA364276169POLH,POLR1Cc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.118+4193C>G (n.118+4193C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.945+58063C>G (n.945+58063C>G)
6g.43587334C>TCA364276171POLH,POLR1Cc.335C>T (p.Ala112Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.118+4193C>T (n.118+4193C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.945+58063C>T (n.945+58063C>T)
6g.43587335C>ACA450292892POLH,POLR1Cc.336C>A (p.Ala112=)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.118+4194C>A (n.118+4194C>A)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.945+58064C>A (n.945+58064C>A)
6g.43587335C>GCA450292891POLH,POLR1Cc.336C>G (p.Ala112=)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.118+4194C>G (n.118+4194C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.945+58064C>G (n.945+58064C>G)
6g.43587335C>TCA450292893POLH,POLR1Cc.336C>T (p.Ala112=)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.118+4194C>T (n.118+4194C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.945+58064C>T (n.945+58064C>T)
6g.43587336A>CCA364276174POLH,POLR1Cc.337A>C (p.Ser113Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.118+4195A>C (n.118+4195A>C)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.945+58065A>C (n.945+58065A>C)
6g.43587336A>GCA364276177POLH,POLR1Cc.337A>G (p.Ser113Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.118+4195A>G (n.118+4195A>G)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.945+58065A>G (n.945+58065A>G)
 gnomAD v4
6g.43587336A>TCA364276175POLH,POLR1Cc.337A>T (p.Ser113Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.118+4195A>T (n.118+4195A>T)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.945+58065A>T (n.945+58065A>T)
6g.43587337G>ACA364276180POLH,POLR1Cc.338G>A (p.Ser113Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.118+4196G>A (n.118+4196G>A)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.945+58066G>A (n.945+58066G>A)
6g.43587337G>CCA364276182POLH,POLR1Cc.338G>C (p.Ser113Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.118+4196G>C (n.118+4196G>C)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.945+58066G>C (n.945+58066G>C)
6g.43587337G>TCA364276184POLH,POLR1Cc.338G>T (p.Ser113Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.118+4196G>T (n.118+4196G>T)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.945+58066G>T (n.945+58066G>T)
6g.43587338C>ACA364276187POLH,POLR1Cc.339C>A (p.Ser113Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.118+4197C>A (n.118+4197C>A)
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.945+58067C>A (n.945+58067C>A)
6g.43587338C>GCA364276189POLH,POLR1Cc.339C>G (p.Ser113Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.118+4197C>G (n.118+4197C>G)
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.945+58067C>G (n.945+58067C>G)
6g.43587338C>TCA450292894POLH,POLR1Cc.339C>T (p.Ser113=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.118+4197C>T (n.118+4197C>T)
c.87C>T (p.Ser29=)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.945+58067C>T (n.945+58067C>T)
 gnomAD v4
6g.43587339A=CA1624610414POLH,POLR1Cc.340A= (p.Ile114=)
c.154A= (p.Ile52=)
c.118+4198A= (n.118+4198A=)
c.88A= (p.Ile30=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.945+58068A= (n.945+58068A=)
6g.43587339A>CCA364276191POLH,POLR1Cc.340A>C (p.Ile114Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.118+4198A>C (n.118+4198A>C)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.945+58068A>C (n.945+58068A>C)
 dbSNP
6g.43587339A>GCA138317780POLH,POLR1Cc.340A>G (p.Ile114Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.118+4198A>G (n.118+4198A>G)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.945+58068A>G (n.945+58068A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587339A>TCA364276195POLH,POLR1Cc.340A>T (p.Ile114Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.118+4198A>T (n.118+4198A>T)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.945+58068A>T (n.945+58068A>T)
6g.43587340T>ACA364276198POLH,POLR1Cc.341T>A (p.Ile114Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.118+4199T>A (n.118+4199T>A)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.945+58069T>A (n.945+58069T>A)
6g.43587340T>CCA364276200POLH,POLR1Cc.341T>C (p.Ile114Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.118+4199T>C (n.118+4199T>C)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.945+58069T>C (n.945+58069T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587340T>GCA364276202POLH,POLR1Cc.341T>G (p.Ile114Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.118+4199T>G (n.118+4199T>G)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.945+58069T>G (n.945+58069T>G)
6g.43587340T=CA1624610415POLH,POLR1Cc.341T= (p.Ile114=)
c.155T= (p.Ile52=)
c.118+4199T= (n.118+4199T=)
c.89T= (p.Ile30=)
c.-279T= (n.-279T=)
c.945+58069T= (n.945+58069T=)
6g.43587341T>ACA450292895POLH,POLR1Cc.342T>A (p.Ile114=)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.118+4200T>A (n.118+4200T>A)
c.90T>A (p.Ile30=)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.945+58070T>A (n.945+58070T>A)
6g.43587341T>CCA450292896POLH,POLR1Cc.342T>C (p.Ile114=)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.118+4200T>C (n.118+4200T>C)
c.90T>C (p.Ile30=)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.945+58070T>C (n.945+58070T>C)
6g.43587341T>GCA364276205POLH,POLR1Cc.342T>G (p.Ile114Met)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.118+4200T>G (n.118+4200T>G)
c.90T>G (p.Ile30Met)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.945+58070T>G (n.945+58070T>G)
6g.43587342G>ACA364276210POLH,POLR1Cc.343G>A (p.Asp115Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.118+4201G>A (n.118+4201G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.945+58071G>A (n.945+58071G>A)
6g.43587342G>CCA364276212POLH,POLR1Cc.343G>C (p.Asp115His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.118+4201G>C (n.118+4201G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.945+58071G>C (n.945+58071G>C)
6g.43587342G>TCA364276207POLH,POLR1Cc.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.118+4201G>T (n.118+4201G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.945+58071G>T (n.945+58071G>T)
6g.43587343A=CA1624610416POLH,POLR1Cc.344A= (p.Asp115=)
c.158A= (p.Asp53=)
c.118+4202A= (n.118+4202A=)
c.92A= (p.Asp31=)
c.-276A= (n.-276A=)
c.945+58072A= (n.945+58072A=)
6g.43587343A>CCA364276214POLH,POLR1Cc.344A>C (p.Asp115Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.118+4202A>C (n.118+4202A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.945+58072A>C (n.945+58072A>C)
6g.43587343A>GCA364276219POLH,POLR1Cc.344A>G (p.Asp115Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.118+4202A>G (n.118+4202A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.945+58072A>G (n.945+58072A>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43587343A>TCA364276216POLH,POLR1Cc.344A>T (p.Asp115Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.118+4202A>T (n.118+4202A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.945+58072A>T (n.945+58072A>T)
6g.43587344T>ACA364276221POLH,POLR1Cc.345T>A (p.Asp115Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.118+4203T>A (n.118+4203T>A)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.945+58073T>A (n.945+58073T>A)
6g.43587344T>CCA450292897POLH,POLR1Cc.345T>C (p.Asp115=)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.118+4203T>C (n.118+4203T>C)
c.93T>C (p.Asp31=)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.945+58073T>C (n.945+58073T>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43587344T>GCA364276223POLH,POLR1Cc.345T>G (p.Asp115Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.118+4203T>G (n.118+4203T>G)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.945+58073T>G (n.945+58073T>G)
6g.43587344T=CA1624610417POLH,POLR1Cc.345T= (p.Asp115=)
c.159T= (p.Asp53=)
c.118+4203T= (n.118+4203T=)
c.93T= (p.Asp31=)
c.-275T= (n.-275T=)
c.945+58073T= (n.945+58073T=)
6g.43587345G>ACA364276227POLH,POLR1Cc.346G>A (p.Glu116Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.118+4204G>A (n.118+4204G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.945+58074G>A (n.945+58074G>A)
6g.43587345G>CCA364276229POLH,POLR1Cc.346G>C (p.Glu116Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.118+4204G>C (n.118+4204G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.945+58074G>C (n.945+58074G>C)
6g.43587345G>TCA364276231POLH,POLR1Cc.346G>T (p.Glu116Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.118+4204G>T (n.118+4204G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.945+58074G>T (n.945+58074G>T)
6g.43587346A>CCA364276234POLH,POLR1Cc.347A>C (p.Glu116Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.118+4205A>C (n.118+4205A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.945+58075A>C (n.945+58075A>C)
6g.43587346A>GCA364276236POLH,POLR1Cc.347A>G (p.Glu116Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.118+4205A>G (n.118+4205A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.945+58075A>G (n.945+58075A>G)
6g.43587346A>TCA364276238POLH,POLR1Cc.347A>T (p.Glu116Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.118+4205A>T (n.118+4205A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.945+58075A>T (n.945+58075A>T)
6g.43587347G>ACA3826955POLH,POLR1Cc.348G>A (p.Glu116=)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.118+4206G>A (n.118+4206G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.945+58076G>A (n.945+58076G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587347G>CCA364276241POLH,POLR1Cc.348G>C (p.Glu116Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.118+4206G>C (n.118+4206G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.945+58076G>C (n.945+58076G>C)
6g.43587347G=CA1624610418POLH,POLR1Cc.348G= (p.Glu116=)
c.162G= (p.Glu54=)
c.118+4206G= (n.118+4206G=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.945+58076G= (n.945+58076G=)
6g.43587347G>TCA364276243POLH,POLR1Cc.348G>T (p.Glu116Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.118+4206G>T (n.118+4206G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.945+58076G>T (n.945+58076G>T)
6g.43587348G>ACA364276251POLH,POLR1Cc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.118+4207G>A (n.118+4207G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.945+58077G>A (n.945+58077G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587348G>CCA364276249POLH,POLR1Cc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.118+4207G>C (n.118+4207G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.945+58077G>C (n.945+58077G>C)
 dbSNP
6g.43587348G=CA1624610419POLH,POLR1Cc.349G= (p.Ala117=)
c.163G= (p.Ala55=)
c.118+4207G= (n.118+4207G=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.945+58077G= (n.945+58077G=)
6g.43587348G>TCA364276247POLH,POLR1Cc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.118+4207G>T (n.118+4207G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.945+58077G>T (n.945+58077G>T)
6g.43587349C>ACA364276253POLH,POLR1Cc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.118+4208C>A (n.118+4208C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.945+58078C>A (n.945+58078C>A)
6g.43587349C>GCA364276254POLH,POLR1Cc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.118+4208C>G (n.118+4208C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.945+58078C>G (n.945+58078C>G)
6g.43587349C>TCA364276257POLH,POLR1Cc.350C>T (p.Ala117Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.118+4208C>T (n.118+4208C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.945+58078C>T (n.945+58078C>T)
 gnomAD v4
6g.43587350T>ACA450292898POLH,POLR1Cc.351T>A (p.Ala117=)
c.165T>A (p.Ala55=)
c.118+4209T>A (n.118+4209T>A)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.945+58079T>A (n.945+58079T>A)
6g.43587350T>CCA450292899POLH,POLR1Cc.351T>C (p.Ala117=)
c.165T>C (p.Ala55=)
c.118+4209T>C (n.118+4209T>C)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.945+58079T>C (n.945+58079T>C)
6g.43587350T>GCA450292900POLH,POLR1Cc.351T>G (p.Ala117=)
c.165T>G (p.Ala55=)
c.118+4209T>G (n.118+4209T>G)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.945+58079T>G (n.945+58079T>G)
6g.43587351T>ACA364276259POLH,POLR1Cc.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.118+4210T>A (n.118+4210T>A)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.945+58080T>A (n.945+58080T>A)
6g.43587351T>CCA364276261POLH,POLR1Cc.352T>C (p.Tyr118His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.118+4210T>C (n.118+4210T>C)
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.945+58080T>C (n.945+58080T>C)
6g.43587351T>GCA364276263POLH,POLR1Cc.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.118+4210T>G (n.118+4210T>G)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.945+58080T>G (n.945+58080T>G)
6g.43587352A>CCA364276266POLH,POLR1Cc.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.118+4211A>C (n.118+4211A>C)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.945+58081A>C (n.945+58081A>C)
6g.43587352A>GCA364276268POLH,POLR1Cc.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.118+4211A>G (n.118+4211A>G)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.945+58081A>G (n.945+58081A>G)
6g.43587352A>TCA364276270POLH,POLR1Cc.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.118+4211A>T (n.118+4211A>T)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.945+58081A>T (n.945+58081A>T)
 gnomAD v4
6g.43587352dupCA2695206577POLH,POLR1Cc.353dup (p.Tyr118Ter)
c.167dup (p.Tyr56Ter)
c.118+4211dup (n.118+4211dup)
c.101dup (p.Tyr34Ter)
c.-267dup (n.-267dup)
c.945+58081dup (n.945+58081dup)
 ClinVar
6g.43587353delCA2678886548POLH,POLR1Cc.354del (p.Tyr118Ter)
c.168del (p.Tyr56Ter)
c.118+4212del (n.118+4212del)
c.102del (p.Tyr34Ter)
c.-266del (n.-266del)
c.945+58082del (n.945+58082del)
 gnomAD v4
6g.43587353C>ACA364276272POLH,POLR1Cc.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.118+4212C>A (n.118+4212C>A)
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.945+58082C>A (n.945+58082C>A)
6g.43587353C=CA1624610420POLH,POLR1Cc.354C= (p.Tyr118=)
c.168C= (p.Tyr56=)
c.118+4212C= (n.118+4212C=)
c.102C= (p.Tyr34=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.945+58082C= (n.945+58082C=)
6g.43587353C>GCA364276274POLH,POLR1Cc.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.118+4212C>G (n.118+4212C>G)
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.945+58082C>G (n.945+58082C>G)
6g.43587353C>TCA450292901POLH,POLR1Cc.354C>T (p.Tyr118=)
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.118+4212C>T (n.118+4212C>T)
c.102C>T (p.Tyr34=)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.945+58082C>T (n.945+58082C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587354G>ACA3826956POLH,POLR1Cc.355G>A (p.Val119Ile)
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.118+4213G>A (n.118+4213G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.945+58083G>A (n.945+58083G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587354G>CCA364276278POLH,POLR1Cc.355G>C (p.Val119Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.118+4213G>C (n.118+4213G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.945+58083G>C (n.945+58083G>C)
6g.43587354G=CA1624610421POLH,POLR1Cc.355G= (p.Val119=)
c.169G= (p.Val57=)
c.118+4213G= (n.118+4213G=)
c.103G= (p.Val35=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.945+58083G= (n.945+58083G=)
6g.43587354G>TCA138317791POLH,POLR1Cc.355G>T (p.Val119Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.118+4213G>T (n.118+4213G>T)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.945+58083G>T (n.945+58083G>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43587355T>ACA364276282POLH,POLR1Cc.356T>A (p.Val119Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.118+4214T>A (n.118+4214T>A)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.945+58084T>A (n.945+58084T>A)
6g.43587355T>CCA3826957POLH,POLR1Cc.356T>C (p.Val119Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.118+4214T>C (n.118+4214T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.945+58084T>C (n.945+58084T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587355T>GCA364276286POLH,POLR1Cc.356T>G (p.Val119Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.118+4214T>G (n.118+4214T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.945+58084T>G (n.945+58084T>G)
6g.43587355T=CA1624610422POLH,POLR1Cc.356T= (p.Val119=)
c.170T= (p.Val57=)
c.118+4214T= (n.118+4214T=)
c.104T= (p.Val35=)
c.-264T= (n.-264T=)
c.945+58084T= (n.945+58084T=)
6g.43587356A>CCA450292902POLH,POLR1Cc.357A>C (p.Val119=)
c.171A>C (p.Val57=)
c.118+4215A>C (n.118+4215A>C)
c.105A>C (p.Val35=)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.945+58085A>C (n.945+58085A>C)
6g.43587356A>GCA450292903POLH,POLR1Cc.357A>G (p.Val119=)
c.171A>G (p.Val57=)
c.118+4215A>G (n.118+4215A>G)
c.105A>G (p.Val35=)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.945+58085A>G (n.945+58085A>G)
6g.43587356A>TCA450292904POLH,POLR1Cc.357A>T (p.Val119=)
c.171A>T (p.Val57=)
c.118+4215A>T (n.118+4215A>T)
c.105A>T (p.Val35=)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.945+58085A>T (n.945+58085A>T)
6g.43587357G>ACA364276289POLH,POLR1Cc.358G>A (p.Asp120Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.118+4216G>A (n.118+4216G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.945+58086G>A (n.945+58086G>A)
6g.43587357G>CCA364276291POLH,POLR1Cc.358G>C (p.Asp120His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.118+4216G>C (n.118+4216G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.945+58086G>C (n.945+58086G>C)
6g.43587357G>TCA364276293POLH,POLR1Cc.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.118+4216G>T (n.118+4216G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.945+58086G>T (n.945+58086G>T)
6g.43587358A>CCA364276296POLH,POLR1Cc.359A>C (p.Asp120Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.118+4217A>C (n.118+4217A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.945+58087A>C (n.945+58087A>C)
6g.43587358A>GCA364276298POLH,POLR1Cc.359A>G (p.Asp120Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.118+4217A>G (n.118+4217A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.945+58087A>G (n.945+58087A>G)
 gnomAD v4
6g.43587358A>TCA364276300POLH,POLR1Cc.359A>T (p.Asp120Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.118+4217A>T (n.118+4217A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.945+58087A>T (n.945+58087A>T)
6g.43587359T>ACA364276302POLH,POLR1Cc.360T>A (p.Asp120Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.118+4218T>A (n.118+4218T>A)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.945+58088T>A (n.945+58088T>A)
6g.43587359T>CCA450292905POLH,POLR1Cc.360T>C (p.Asp120=)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.118+4218T>C (n.118+4218T>C)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.945+58088T>C (n.945+58088T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587359T>GCA364276305POLH,POLR1Cc.360T>G (p.Asp120Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.118+4218T>G (n.118+4218T>G)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.945+58088T>G (n.945+58088T>G)
6g.43587359T=CA1624610423POLH,POLR1Cc.360T= (p.Asp120=)
c.174T= (p.Asp58=)
c.118+4218T= (n.118+4218T=)
c.108T= (p.Asp36=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.945+58088T= (n.945+58088T=)
6g.43587360C>ACA364276307POLH,POLR1Cc.361C>A (p.Leu121Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.118+4219C>A (n.118+4219C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.945+58089C>A (n.945+58089C>A)
6g.43587360C>GCA364276309POLH,POLR1Cc.361C>G (p.Leu121Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.118+4219C>G (n.118+4219C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.945+58089C>G (n.945+58089C>G)
6g.43587360C>TCA450292906POLH,POLR1Cc.361C>T (p.Leu121=)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.118+4219C>T (n.118+4219C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.945+58089C>T (n.945+58089C>T)
6g.43587361T>ACA364276317POLH,POLR1Cc.362T>A (p.Leu121Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.118+4220T>A (n.118+4220T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.945+58090T>A (n.945+58090T>A)
 gnomAD v4
6g.43587361T>CCA364276312POLH,POLR1Cc.362T>C (p.Leu121Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.118+4220T>C (n.118+4220T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.945+58090T>C (n.945+58090T>C)
 gnomAD v4
6g.43587361T>GCA364276315POLH,POLR1Cc.362T>G (p.Leu121Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.118+4220T>G (n.118+4220T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.945+58090T>G (n.945+58090T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587361T=CA1624610424POLH,POLR1Cc.362T= (p.Leu121=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.118+4220T= (n.118+4220T=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.945+58090T= (n.945+58090T=)
6g.43587362G>ACA450292907POLH,POLR1Cc.363G>A (p.Leu121=)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.118+4221G>A (n.118+4221G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.945+58091G>A (n.945+58091G>A)
6g.43587362G>CCA450292908POLH,POLR1Cc.363G>C (p.Leu121=)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.118+4221G>C (n.118+4221G>C)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.945+58091G>C (n.945+58091G>C)
6g.43587362G>TCA450292909POLH,POLR1Cc.363G>T (p.Leu121=)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.118+4221G>T (n.118+4221G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.945+58091G>T (n.945+58091G>T)
 gnomAD v4
6g.43587363A=CA1624610425POLH,POLR1Cc.364A= (p.Thr122=)
c.178A= (p.Thr60=)
c.118+4222A= (n.118+4222A=)
c.112A= (p.Thr38=)
c.-256A= (n.-256A=)
c.945+58092A= (n.945+58092A=)
6g.43587363A>CCA364276320POLH,POLR1Cc.364A>C (p.Thr122Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.118+4222A>C (n.118+4222A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.945+58092A>C (n.945+58092A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587363A>GCA364276322POLH,POLR1Cc.364A>G (p.Thr122Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.118+4222A>G (n.118+4222A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.945+58092A>G (n.945+58092A>G)
6g.43587363A>TCA364276325POLH,POLR1Cc.364A>T (p.Thr122Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.118+4222A>T (n.118+4222A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.945+58092A>T (n.945+58092A>T)
6g.43587364C>ACA364276327POLH,POLR1Cc.365C>A (p.Thr122Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.118+4223C>A (n.118+4223C>A)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.945+58093C>A (n.945+58093C>A)
6g.43587364C>GCA364276329POLH,POLR1Cc.365C>G (p.Thr122Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.118+4223C>G (n.118+4223C>G)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.945+58093C>G (n.945+58093C>G)
6g.43587364C>TCA364276331POLH,POLR1Cc.365C>T (p.Thr122Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.118+4223C>T (n.118+4223C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.945+58093C>T (n.945+58093C>T)
6g.43587365C>ACA450292910POLH,POLR1Cc.366C>A (p.Thr122=)
c.180C>A (p.Thr60=)
c.118+4224C>A (n.118+4224C>A)
c.114C>A (p.Thr38=)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.945+58094C>A (n.945+58094C>A)
6g.43587365C>GCA450292911POLH,POLR1Cc.366C>G (p.Thr122=)
c.180C>G (p.Thr60=)
c.118+4224C>G (n.118+4224C>G)
c.114C>G (p.Thr38=)
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.945+58094C>G (n.945+58094C>G)
6g.43587365C>TCA450292912POLH,POLR1Cc.366C>T (p.Thr122=)
c.180C>T (p.Thr60=)
c.118+4224C>T (n.118+4224C>T)
c.114C>T (p.Thr38=)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.945+58094C>T (n.945+58094C>T)
6g.43587366A>CCA364276334POLH,POLR1Cc.367A>C (p.Ser123Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.118+4225A>C (n.118+4225A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.945+58095A>C (n.945+58095A>C)
6g.43587366A>GCA364276336POLH,POLR1Cc.367A>G (p.Ser123Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.118+4225A>G (n.118+4225A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.945+58095A>G (n.945+58095A>G)
6g.43587366A>TCA364276339POLH,POLR1Cc.367A>T (p.Ser123Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.118+4225A>T (n.118+4225A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.945+58095A>T (n.945+58095A>T)
6g.43587367G>ACA3826958POLH,POLR1Cc.368G>A (p.Ser123Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.118+4226G>A (n.118+4226G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.945+58096G>A (n.945+58096G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587367G>CCA364276343POLH,POLR1Cc.368G>C (p.Ser123Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.118+4226G>C (n.118+4226G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.945+58096G>C (n.945+58096G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587367G=CA1624610426POLH,POLR1Cc.368G= (p.Ser123=)
c.182G= (p.Ser61=)
c.118+4226G= (n.118+4226G=)
c.116G= (p.Ser39=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.945+58096G= (n.945+58096G=)
6g.43587367G>TCA364276344POLH,POLR1Cc.368G>T (p.Ser123Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.118+4226G>T (n.118+4226G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.945+58096G>T (n.945+58096G>T)
6g.43587368T>ACA364276349POLH,POLR1Cc.369T>A (p.Ser123Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.118+4227T>A (n.118+4227T>A)
c.117T>A (p.Ser39Arg)
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.945+58097T>A (n.945+58097T>A)
6g.43587368T>CCA450292915POLH,POLR1Cc.369T>C (p.Ser123=)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.118+4227T>C (n.118+4227T>C)
c.117T>C (p.Ser39=)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.945+58097T>C (n.945+58097T>C)
6g.43587368T>GCA364276347POLH,POLR1Cc.369T>G (p.Ser123Arg)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.118+4227T>G (n.118+4227T>G)
c.117T>G (p.Ser39Arg)
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.945+58097T>G (n.945+58097T>G)
6g.43587369G>ACA364276352POLH,POLR1Cc.370G>A (p.Ala124Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.118+4228G>A (n.118+4228G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.945+58098G>A (n.945+58098G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587369G>CCA364276355POLH,POLR1Cc.370G>C (p.Ala124Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.118+4228G>C (n.118+4228G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.945+58098G>C (n.945+58098G>C)
6g.43587369G=CA1624610427POLH,POLR1Cc.370G= (p.Ala124=)
c.184G= (p.Ala62=)
c.118+4228G= (n.118+4228G=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.945+58098G= (n.945+58098G=)
6g.43587369G>TCA364276354POLH,POLR1Cc.370G>T (p.Ala124Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.118+4228G>T (n.118+4228G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.945+58098G>T (n.945+58098G>T)
6g.43587370C>ACA364276357POLH,POLR1Cc.371C>A (p.Ala124Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.118+4229C>A (n.118+4229C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.945+58099C>A (n.945+58099C>A)
6g.43587370C=CA1624610428POLH,POLR1Cc.371C= (p.Ala124=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.118+4229C= (n.118+4229C=)
c.119C= (p.Ala40=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.945+58099C= (n.945+58099C=)
6g.43587370C>GCA364276359POLH,POLR1Cc.371C>G (p.Ala124Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.118+4229C>G (n.118+4229C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.945+58099C>G (n.945+58099C>G)
6g.43587370C>TCA138317818POLH,POLR1Cc.371C>T (p.Ala124Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.118+4229C>T (n.118+4229C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.945+58099C>T (n.945+58099C>T)
 dbSNP
6g.43587371T>ACA450292935POLH,POLR1Cc.372T>A (p.Ala124=)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.118+4230T>A (n.118+4230T>A)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.945+58100T>A (n.945+58100T>A)
6g.43587371T>CCA450292937POLH,POLR1Cc.372T>C (p.Ala124=)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.118+4230T>C (n.118+4230T>C)
c.120T>C (p.Ala40=)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.945+58100T>C (n.945+58100T>C)
 gnomAD v4
6g.43587371T>GCA450292940POLH,POLR1Cc.372T>G (p.Ala124=)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.118+4230T>G (n.118+4230T>G)
c.120T>G (p.Ala40=)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.945+58100T>G (n.945+58100T>G)
6g.43587372G>ACA364276363POLH,POLR1Cc.373G>A (p.Val125Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.118+4231G>A (n.118+4231G>A)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.945+58101G>A (n.945+58101G>A)
6g.43587372G>CCA364276364POLH,POLR1Cc.373G>C (p.Val125Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.118+4231G>C (n.118+4231G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.945+58101G>C (n.945+58101G>C)
6g.43587372G>TCA364276366POLH,POLR1Cc.373G>T (p.Val125Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.118+4231G>T (n.118+4231G>T)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.945+58101G>T (n.945+58101G>T)
 COSMIC
6g.43587373T>ACA364276369POLH,POLR1Cc.374T>A (p.Val125Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.118+4232T>A (n.118+4232T>A)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.945+58102T>A (n.945+58102T>A)
6g.43587373T>CCA364276371POLH,POLR1Cc.374T>C (p.Val125Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.118+4232T>C (n.118+4232T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.945+58102T>C (n.945+58102T>C)
6g.43587373T>GCA364276373POLH,POLR1Cc.374T>G (p.Val125Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.118+4232T>G (n.118+4232T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.945+58102T>G (n.945+58102T>G)
6g.43587374A=CA1624610429POLH,POLR1Cc.375A= (p.Val125=)
c.189A= (p.Val63=)
c.118+4233A= (n.118+4233A=)
c.123A= (p.Val41=)
c.-245A= (n.-245A=)
c.945+58103A= (n.945+58103A=)
6g.43587374A>CCA450292950POLH,POLR1Cc.375A>C (p.Val125=)
c.189A>C (p.Val63=)
c.118+4233A>C (n.118+4233A>C)
c.123A>C (p.Val41=)
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.945+58103A>C (n.945+58103A>C)
6g.43587374A>GCA3826959POLH,POLR1Cc.375A>G (p.Val125=)
c.189A>G (p.Val63=)
c.118+4233A>G (n.118+4233A>G)
c.123A>G (p.Val41=)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.945+58103A>G (n.945+58103A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587374A>TCA450292952POLH,POLR1Cc.375A>T (p.Val125=)
c.189A>T (p.Val63=)
c.118+4233A>T (n.118+4233A>T)
c.123A>T (p.Val41=)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.945+58103A>T (n.945+58103A>T)
6g.43587375C>ACA364276377POLH,POLR1Cc.376C>A (p.Gln126Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.118+4234C>A (n.118+4234C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.945+58104C>A (n.945+58104C>A)
 gnomAD v4
6g.43587375C=CA1624610430POLH,POLR1Cc.376C= (p.Gln126=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.118+4234C= (n.118+4234C=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.945+58104C= (n.945+58104C=)
6g.43587375C>GCA364276379POLH,POLR1Cc.376C>G (p.Gln126Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.118+4234C>G (n.118+4234C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.945+58104C>G (n.945+58104C>G)
 gnomAD v4
6g.43587375C>TCA253641POLH,POLR1Cc.376C>T (p.Gln126Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.118+4234C>T (n.118+4234C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.945+58104C>T (n.945+58104C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587376A=CA1624610431POLH,POLR1Cc.377A= (p.Gln126=)
c.191A= (p.Gln64=)
c.118+4235A= (n.118+4235A=)
c.125A= (p.Gln42=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.945+58105A= (n.945+58105A=)
6g.43587376A>CCA364276384POLH,POLR1Cc.377A>C (p.Gln126Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.118+4235A>C (n.118+4235A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.945+58105A>C (n.945+58105A>C)
6g.43587376A>GCA364276385POLH,POLR1Cc.377A>G (p.Gln126Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.118+4235A>G (n.118+4235A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.945+58105A>G (n.945+58105A>G)
 dbSNP
6g.43587376A>TCA364276386POLH,POLR1Cc.377A>T (p.Gln126Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.118+4235A>T (n.118+4235A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.945+58105A>T (n.945+58105A>T)
6g.43587377A>CCA364276390POLH,POLR1Cc.378A>C (p.Gln126His)
c.192A>C (p.Gln64His)
c.118+4236A>C (n.118+4236A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.945+58106A>C (n.945+58106A>C)
6g.43587377A>GCA450292963POLH,POLR1Cc.378A>G (p.Gln126=)
c.192A>G (p.Gln64=)
c.118+4236A>G (n.118+4236A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.945+58106A>G (n.945+58106A>G)
6g.43587377A>TCA364276392POLH,POLR1Cc.378A>T (p.Gln126His)
c.192A>T (p.Gln64His)
c.118+4236A>T (n.118+4236A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.945+58106A>T (n.945+58106A>T)
6g.43587380_43587383delCA2739273067POLH,POLR1Cc.381_384del (p.Glu127AspfsTer?)
c.195_198del (p.Glu65AspfsTer?)
c.118+4239_118+4242del (n.118+4239_118+4242del)
c.129_132del (p.Glu43AspfsTer?)
c.-239_-236del (n.-239_-236del)
c.945+58109_945+58112del (n.945+58109_945+58112del)
 ClinVar
6g.43587378G>ACA364276395POLH,POLR1Cc.379G>A (p.Glu127Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.118+4237G>A (n.118+4237G>A)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.945+58107G>A (n.945+58107G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587378G>CCA364276396POLH,POLR1Cc.379G>C (p.Glu127Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.118+4237G>C (n.118+4237G>C)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.945+58107G>C (n.945+58107G>C)
 gnomAD v4
6g.43587378G=CA1624610432POLH,POLR1Cc.379G= (p.Glu127=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.118+4237G= (n.118+4237G=)
c.127G= (p.Glu43=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.945+58107G= (n.945+58107G=)
6g.43587378G>TCA364276398POLH,POLR1Cc.379G>T (p.Glu127Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.118+4237G>T (n.118+4237G>T)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.945+58107G>T (n.945+58107G>T)
6g.43587379A>CCA364276400POLH,POLR1Cc.380A>C (p.Glu127Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.118+4238A>C (n.118+4238A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.945+58108A>C (n.945+58108A>C)
6g.43587379A>GCA364276402POLH,POLR1Cc.380A>G (p.Glu127Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.118+4238A>G (n.118+4238A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.945+58108A>G (n.945+58108A>G)
6g.43587379A>TCA364276404POLH,POLR1Cc.380A>T (p.Glu127Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.118+4238A>T (n.118+4238A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.945+58108A>T (n.945+58108A>T)
6g.43587380G>ACA450292972POLH,POLR1Cc.381G>A (p.Glu127=)
c.195G>A (p.Glu65=)
c.118+4239G>A (n.118+4239G>A)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.945+58109G>A (n.945+58109G>A)
6g.43587380G>CCA364276408POLH,POLR1Cc.381G>C (p.Glu127Asp)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.118+4239G>C (n.118+4239G>C)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.945+58109G>C (n.945+58109G>C)
6g.43587380G>TCA364276409POLH,POLR1Cc.381G>T (p.Glu127Asp)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.118+4239G>T (n.118+4239G>T)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.945+58109G>T (n.945+58109G>T)
6g.43587381A=CA1624610433POLH,POLR1Cc.382A= (p.Arg128=)
c.196A= (p.Arg66=)
c.118+4240A= (n.118+4240A=)
c.130A= (p.Arg44=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.945+58110A= (n.945+58110A=)
6g.43587381A>CCA450292975POLH,POLR1Cc.382A>C (p.Arg128=)
c.196A>C (p.Arg66=)
c.118+4240A>C (n.118+4240A>C)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.945+58110A>C (n.945+58110A>C)
6g.43587381A>GCA3826960POLH,POLR1Cc.382A>G (p.Arg128Gly)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.118+4240A>G (n.118+4240A>G)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.945+58110A>G (n.945+58110A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587381A>TCA364276413POLH,POLR1Cc.382A>T (p.Arg128Ter)
c.196A>T (p.Arg66Ter)
c.118+4240A>T (n.118+4240A>T)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.945+58110A>T (n.945+58110A>T)
6g.43587382G>ACA364276418POLH,POLR1Cc.383G>A (p.Arg128Lys)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.118+4241G>A (n.118+4241G>A)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.945+58111G>A (n.945+58111G>A)
6g.43587382G>CCA364276416POLH,POLR1Cc.383G>C (p.Arg128Thr)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.118+4241G>C (n.118+4241G>C)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.945+58111G>C (n.945+58111G>C)
6g.43587382G>TCA364276415POLH,POLR1Cc.383G>T (p.Arg128Ile)
c.197G>T (p.Arg66Ile)
c.118+4241G>T (n.118+4241G>T)
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.945+58111G>T (n.945+58111G>T)
6g.43587383A=CA1624610434POLH,POLR1Cc.384A= (p.Arg128=)
c.198A= (p.Arg66=)
c.118+4242A= (n.118+4242A=)
c.132A= (p.Arg44=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.945+58112A= (n.945+58112A=)
6g.43587383A>CCA364276421POLH,POLR1Cc.384A>C (p.Arg128Ser)
c.198A>C (p.Arg66Ser)
c.118+4242A>C (n.118+4242A>C)
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.945+58112A>C (n.945+58112A>C)
 gnomAD v4
6g.43587383A>GCA450292984POLH,POLR1Cc.384A>G (p.Arg128=)
c.198A>G (p.Arg66=)
c.118+4242A>G (n.118+4242A>G)
c.132A>G (p.Arg44=)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.945+58112A>G (n.945+58112A>G)
 dbSNP
6g.43587383A>TCA364276422POLH,POLR1Cc.384A>T (p.Arg128Ser)
c.198A>T (p.Arg66Ser)
c.118+4242A>T (n.118+4242A>T)
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.945+58112A>T (n.945+58112A>T)
6g.43587384C>ACA364276426POLH,POLR1Cc.385C>A (p.Leu129Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.118+4243C>A (n.118+4243C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.945+58113C>A (n.945+58113C>A)
6g.43587384C=CA1624610435POLH,POLR1Cc.385C= (p.Leu129=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.118+4243C= (n.118+4243C=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.945+58113C= (n.945+58113C=)
6g.43587384C>GCA364276428POLH,POLR1Cc.385C>G (p.Leu129Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.118+4243C>G (n.118+4243C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.945+58113C>G (n.945+58113C>G)
6g.43587384C>TCA3826961POLH,POLR1Cc.385C>T (p.Leu129=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.118+4243C>T (n.118+4243C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.945+58113C>T (n.945+58113C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587385T>ACA364276431POLH,POLR1Cc.386T>A (p.Leu129Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.118+4244T>A (n.118+4244T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.945+58114T>A (n.945+58114T>A)
6g.43587385T>CCA364276433POLH,POLR1Cc.386T>C (p.Leu129Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.118+4244T>C (n.118+4244T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.945+58114T>C (n.945+58114T>C)
6g.43587385T>GCA364276436POLH,POLR1Cc.386T>G (p.Leu129Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.118+4244T>G (n.118+4244T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.945+58114T>G (n.945+58114T>G)
6g.43587386A=CA1624610436POLH,POLR1Cc.387A= (p.Leu129=)
c.201A= (p.Leu67=)
c.118+4245A= (n.118+4245A=)
c.135A= (p.Leu45=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.945+58115A= (n.945+58115A=)
6g.43587386A>CCA450292994POLH,POLR1Cc.387A>C (p.Leu129=)
c.201A>C (p.Leu67=)
c.118+4245A>C (n.118+4245A>C)
c.135A>C (p.Leu45=)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.945+58115A>C (n.945+58115A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587386A>GCA3826962POLH,POLR1Cc.387A>G (p.Leu129=)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.118+4245A>G (n.118+4245A>G)
c.135A>G (p.Leu45=)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.945+58115A>G (n.945+58115A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587386A>TCA450292997POLH,POLR1Cc.387A>T (p.Leu129=)
c.201A>T (p.Leu67=)
c.118+4245A>T (n.118+4245A>T)
c.135A>T (p.Leu45=)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.945+58115A>T (n.945+58115A>T)
 gnomAD v4
6g.43587387C>ACA364276440POLH,POLR1Cc.388C>A (p.Gln130Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.118+4246C>A (n.118+4246C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.945+58116C>A (n.945+58116C>A)
6g.43587387C>GCA364276442POLH,POLR1Cc.388C>G (p.Gln130Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.118+4246C>G (n.118+4246C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.945+58116C>G (n.945+58116C>G)
6g.43587387C>TCA364276444POLH,POLR1Cc.388C>T (p.Gln130Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.118+4246C>T (n.118+4246C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.945+58116C>T (n.945+58116C>T)
 ClinVar
6g.43587388A>CCA364276452POLH,POLR1Cc.389A>C (p.Gln130Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.118+4247A>C (n.118+4247A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.945+58117A>C (n.945+58117A>C)
6g.43587388A>GCA364276448POLH,POLR1Cc.389A>G (p.Gln130Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.118+4247A>G (n.118+4247A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.945+58117A>G (n.945+58117A>G)
6g.43587388A>TCA364276450POLH,POLR1Cc.389A>T (p.Gln130Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.118+4247A>T (n.118+4247A>T)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.945+58117A>T (n.945+58117A>T)
6g.43587389A=CA1624610437POLH,POLR1Cc.390A= (p.Gln130=)
c.204A= (p.Gln68=)
c.118+4248A= (n.118+4248A=)
c.138A= (p.Gln46=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.945+58118A= (n.945+58118A=)
6g.43587389A>CCA364276455POLH,POLR1Cc.390A>C (p.Gln130His)
c.204A>C (p.Gln68His)
c.118+4248A>C (n.118+4248A>C)
c.138A>C (p.Gln46His)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.945+58118A>C (n.945+58118A>C)
6g.43587389A>GCA450293006POLH,POLR1Cc.390A>G (p.Gln130=)
c.204A>G (p.Gln68=)
c.118+4248A>G (n.118+4248A>G)
c.138A>G (p.Gln46=)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.945+58118A>G (n.945+58118A>G)
 dbSNP
6g.43587389A>TCA364276457POLH,POLR1Cc.390A>T (p.Gln130His)
c.204A>T (p.Gln68His)
c.118+4248A>T (n.118+4248A>T)
c.138A>T (p.Gln46His)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.945+58118A>T (n.945+58118A>T)
6g.43587390A>CCA364276460POLH,POLR1Cc.391A>C (p.Lys131Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.118+4249A>C (n.118+4249A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.945+58119A>C (n.945+58119A>C)
6g.43587390A>GCA364276461POLH,POLR1Cc.391A>G (p.Lys131Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.118+4249A>G (n.118+4249A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.945+58119A>G (n.945+58119A>G)
 gnomAD v4
6g.43587390A>TCA364276462POLH,POLR1Cc.391A>T (p.Lys131Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.118+4249A>T (n.118+4249A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.945+58119A>T (n.945+58119A>T)
6g.43587391A>CCA364276466POLH,POLR1Cc.392A>C (p.Lys131Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.118+4250A>C (n.118+4250A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.945+58120A>C (n.945+58120A>C)
6g.43587391A>GCA364276467POLH,POLR1Cc.392A>G (p.Lys131Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.118+4250A>G (n.118+4250A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.945+58120A>G (n.945+58120A>G)
6g.43587391A>TCA364276469POLH,POLR1Cc.392A>T (p.Lys131Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.118+4250A>T (n.118+4250A>T)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.945+58120A>T (n.945+58120A>T)
6g.43587392G>ACA450293016POLH,POLR1Cc.393G>A (p.Lys131=)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.118+4251G>A (n.118+4251G>A)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.945+58121G>A (n.945+58121G>A)
6g.43587392G>CCA364276471POLH,POLR1Cc.393G>C (p.Lys131Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.118+4251G>C (n.118+4251G>C)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.945+58121G>C (n.945+58121G>C)
6g.43587392G>TCA364276472POLH,POLR1Cc.393G>T (p.Lys131Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.118+4251G>T (n.118+4251G>T)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.945+58121G>T (n.945+58121G>T)
6g.43587393C>ACA364276473POLH,POLR1Cc.394C>A (p.Leu132Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.118+4252C>A (n.118+4252C>A)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.945+58122C>A (n.945+58122C>A)
6g.43587393C>GCA364276475POLH,POLR1Cc.394C>G (p.Leu132Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.118+4252C>G (n.118+4252C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.945+58122C>G (n.945+58122C>G)
6g.43587393C>TCA450293022POLH,POLR1Cc.394C>T (p.Leu132=)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.118+4252C>T (n.118+4252C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.945+58122C>T (n.945+58122C>T)
6g.43587394T>ACA364276480POLH,POLR1Cc.395T>A (p.Leu132Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.118+4253T>A (n.118+4253T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.945+58123T>A (n.945+58123T>A)
6g.43587394T>CCA364276482POLH,POLR1Cc.395T>C (p.Leu132Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.118+4253T>C (n.118+4253T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.945+58123T>C (n.945+58123T>C)
 dbSNP
6g.43587394T>GCA364276478POLH,POLR1Cc.395T>G (p.Leu132Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.118+4253T>G (n.118+4253T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.945+58123T>G (n.945+58123T>G)
6g.43587394T=CA1624610438POLH,POLR1Cc.395T= (p.Leu132=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.118+4253T= (n.118+4253T=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.-225T= (n.-225T=)
c.945+58123T= (n.945+58123T=)
6g.43587395A=CA1624610439POLH,POLR1Cc.396A= (p.Leu132=)
c.210A= (p.Leu70=)
c.118+4254A= (n.118+4254A=)
c.144A= (p.Leu48=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.945+58124A= (n.945+58124A=)
6g.43587395A>CCA450293028POLH,POLR1Cc.396A>C (p.Leu132=)
c.210A>C (p.Leu70=)
c.118+4254A>C (n.118+4254A>C)
c.144A>C (p.Leu48=)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.945+58124A>C (n.945+58124A>C)
6g.43587395A>GCA450293030POLH,POLR1Cc.396A>G (p.Leu132=)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.118+4254A>G (n.118+4254A>G)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.945+58124A>G (n.945+58124A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587395A>TCA450293032POLH,POLR1Cc.396A>T (p.Leu132=)
c.210A>T (p.Leu70=)
c.118+4254A>T (n.118+4254A>T)
c.144A>T (p.Leu48=)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.945+58124A>T (n.945+58124A>T)
6g.43587396C>ACA364276489POLH,POLR1Cc.397C>A (p.Gln133Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.118+4255C>A (n.118+4255C>A)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.945+58125C>A (n.945+58125C>A)
6g.43587396C>GCA364276485POLH,POLR1Cc.397C>G (p.Gln133Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.118+4255C>G (n.118+4255C>G)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.945+58125C>G (n.945+58125C>G)
6g.43587396C>TCA364276486POLH,POLR1Cc.397C>T (p.Gln133Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.118+4255C>T (n.118+4255C>T)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.945+58125C>T (n.945+58125C>T)
6g.43587397A>CCA364276491POLH,POLR1Cc.398A>C (p.Gln133Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.118+4256A>C (n.118+4256A>C)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.945+58126A>C (n.945+58126A>C)
6g.43587397A>GCA364276493POLH,POLR1Cc.398A>G (p.Gln133Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.118+4256A>G (n.118+4256A>G)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.945+58126A>G (n.945+58126A>G)
 gnomAD v4
6g.43587397A>TCA364276495POLH,POLR1Cc.398A>T (p.Gln133Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.118+4256A>T (n.118+4256A>T)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.945+58126A>T (n.945+58126A>T)
6g.43587398delCA2678886549POLH,POLR1Cc.399del (p.Gly134ValfsTer?)
c.213del (p.Gln71=)
c.118+4257del (n.118+4257del)
c.213del (p.Gly72ValfsTer?)
c.147del (p.Gly50ValfsTer?)
c.-221del (n.-221del)
c.945+58127del (n.945+58127del)
 gnomAD v4
6g.43587398A>CCA364276497POLH,POLR1Cc.399A>C (p.Gln133His)
c.213A>C (p.Gln71His)
c.118+4257A>C (n.118+4257A>C)
c.147A>C (p.Gln49His)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.945+58127A>C (n.945+58127A>C)
6g.43587398A>GCA450293040POLH,POLR1Cc.399A>G (p.Gln133=)
c.213A>G (p.Gln71=)
c.118+4257A>G (n.118+4257A>G)
c.147A>G (p.Gln49=)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.945+58127A>G (n.945+58127A>G)
6g.43587398A>TCA364276499POLH,POLR1Cc.399A>T (p.Gln133His)
c.213A>T (p.Gln71His)
c.118+4257A>T (n.118+4257A>T)
c.147A>T (p.Gln49His)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.945+58127A>T (n.945+58127A>T)
6g.43587399G>ACA364276502POLH,POLR1Cc.400G>A (p.Gly134Ser)
c.214G>A
c.118+4258G>A (n.118+4258G>A)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.945+58128G>A (n.945+58128G>A)
6g.43587399G>CCA364276503POLH,POLR1Cc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.214G>C
c.118+4258G>C (n.118+4258G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.945+58128G>C (n.945+58128G>C)
6g.43587399G>TCA364276506POLH,POLR1Cc.400G>T (p.Gly134Cys)
c.214G>T
c.118+4258G>T (n.118+4258G>T)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.945+58128G>T (n.945+58128G>T)
6g.43587400G>ACA364276509POLH,POLR1Cc.401G>A (p.Gly134Asp)
c.215G>A
c.118+4259G>A (n.118+4259G>A)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.945+58129G>A (n.945+58129G>A)
6g.43587400G>CCA364276510POLH,POLR1Cc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.215G>C
c.118+4259G>C (n.118+4259G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.945+58129G>C (n.945+58129G>C)
6g.43587400G>TCA364276512POLH,POLR1Cc.401G>T (p.Gly134Val)
c.215G>T
c.118+4259G>T (n.118+4259G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.945+58129G>T (n.945+58129G>T)
6g.43587401T>ACA450293048POLH,POLR1Cc.402T>A (p.Gly134=)
c.118+4260T>A (n.118+4260T>A)
c.216T>A (p.Gly72=)
c.150T>A (p.Gly50=)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.945+58130T>A (n.945+58130T>A)
6g.43587401T>CCA450293049POLH,POLR1Cc.402T>C (p.Gly134=)
c.118+4260T>C (n.118+4260T>C)
c.216T>C (p.Gly72=)
c.150T>C (p.Gly50=)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.945+58130T>C (n.945+58130T>C)
6g.43587401T>GCA450293051POLH,POLR1Cc.402T>G (p.Gly134=)
c.118+4260T>G (n.118+4260T>G)
c.216T>G (p.Gly72=)
c.150T>G (p.Gly50=)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.945+58130T>G (n.945+58130T>G)
6g.43587402C>ACA364276515POLH,POLR1Cc.403C>A (p.Gln135Lys)
c.118+4261C>A (n.118+4261C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.945+58131C>A (n.945+58131C>A)
6g.43587402C=CA1624610440POLH,POLR1Cc.403C= (p.Gln135=)
c.118+4261C= (n.118+4261C=)
c.217C= (p.Gln73=)
c.151C= (p.Gln51=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.945+58131C= (n.945+58131C=)
6g.43587402C>GCA364276519POLH,POLR1Cc.403C>G (p.Gln135Glu)
c.118+4261C>G (n.118+4261C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.945+58131C>G (n.945+58131C>G)
6g.43587402C>TCA3826963POLH,POLR1Cc.403C>T (p.Gln135Ter)
c.118+4261C>T (n.118+4261C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.945+58131C>T (n.945+58131C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587403A>CCA364276521POLH,POLR1Cc.404A>C (p.Gln135Pro)
c.118+4262A>C (n.118+4262A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.945+58132A>C (n.945+58132A>C)
6g.43587403A>GCA364276523POLH,POLR1Cc.404A>G (p.Gln135Arg)
c.118+4262A>G (n.118+4262A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.945+58132A>G (n.945+58132A>G)
6g.43587403A>TCA364276526POLH,POLR1Cc.404A>T (p.Gln135Leu)
c.118+4262A>T (n.118+4262A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.945+58132A>T (n.945+58132A>T)
6g.43587404G>ACA450293060POLH,POLR1Cc.405G>A (p.Gln135=)
c.118+4263G>A (n.118+4263G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.945+58133G>A (n.945+58133G>A)
 gnomAD v4
6g.43587404G>CCA364276528POLH,POLR1Cc.405G>C (p.Gln135His)
c.118+4263G>C (n.118+4263G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.945+58133G>C (n.945+58133G>C)
6g.43587404G=CA1624610441POLH,POLR1Cc.405G= (p.Gln135=)
c.118+4263G= (n.118+4263G=)
c.219G= (p.Gln73=)
c.153G= (p.Gln51=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.945+58133G= (n.945+58133G=)
6g.43587404G>TCA364276536POLH,POLR1Cc.405G>T (p.Gln135His)
c.118+4263G>T (n.118+4263G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.945+58133G>T (n.945+58133G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587405C>ACA364276539POLH,POLR1Cc.406C>A (p.Pro136Thr)
c.118+4264C>A (n.118+4264C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.945+58134C>A (n.945+58134C>A)
6g.43587405C>GCA364276540POLH,POLR1Cc.406C>G (p.Pro136Ala)
c.118+4264C>G (n.118+4264C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.945+58134C>G (n.945+58134C>G)
6g.43587405C>TCA364276542POLH,POLR1Cc.406C>T (p.Pro136Ser)
c.118+4264C>T (n.118+4264C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.945+58134C>T (n.945+58134C>T)
6g.43587406C>ACA364276545POLH,POLR1Cc.407C>A (p.Pro136His)
c.118+4265C>A (n.118+4265C>A)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.945+58135C>A (n.945+58135C>A)
6g.43587406C=CA1624610442POLH,POLR1Cc.407C= (p.Pro136=)
c.118+4265C= (n.118+4265C=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.155C= (p.Pro52=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.945+58135C= (n.945+58135C=)
6g.43587406C>GCA364276547POLH,POLR1Cc.407C>G (p.Pro136Arg)
c.118+4265C>G (n.118+4265C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.945+58135C>G (n.945+58135C>G)
6g.43587406C>TCA364276549POLH,POLR1Cc.407C>T (p.Pro136Leu)
c.118+4265C>T (n.118+4265C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.945+58135C>T (n.945+58135C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587407T>ACA450293071POLH,POLR1Cc.408T>A (p.Pro136=)
c.118+4266T>A (n.118+4266T>A)
c.222T>A (p.Pro74=)
c.156T>A (p.Pro52=)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.945+58136T>A (n.945+58136T>A)
6g.43587407T>CCA450293073POLH,POLR1Cc.408T>C (p.Pro136=)
c.118+4266T>C (n.118+4266T>C)
c.222T>C (p.Pro74=)
c.156T>C (p.Pro52=)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.945+58136T>C (n.945+58136T>C)
6g.43587407T>GCA450293074POLH,POLR1Cc.408T>G (p.Pro136=)
c.118+4266T>G (n.118+4266T>G)
c.222T>G (p.Pro74=)
c.156T>G (p.Pro52=)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.945+58136T>G (n.945+58136T>G)
6g.43587408A=CA1624610443POLH,POLR1Cc.409A= (p.Ile137=)
c.118+4267A= (n.118+4267A=)
c.223A= (p.Ile75=)
c.157A= (p.Ile53=)
c.-211A= (n.-211A=)
c.945+58137A= (n.945+58137A=)
6g.43587408A>CCA364276553POLH,POLR1Cc.409A>C (p.Ile137Leu)
c.118+4267A>C (n.118+4267A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.945+58137A>C (n.945+58137A>C)
6g.43587408A>GCA3826964POLH,POLR1Cc.409A>G (p.Ile137Val)
c.118+4267A>G (n.118+4267A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.945+58137A>G (n.945+58137A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43587408A>TCA364276551POLH,POLR1Cc.409A>T (p.Ile137Phe)
c.118+4267A>T (n.118+4267A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.945+58137A>T (n.945+58137A>T)

Number of alleles fetched