Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43587275C>ACA364275816POLH,POLR1Cc.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.118+4134C>A (n.118+4134C>A)
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.945+58004C>A (n.945+58004C>A)
6g.43587275C=CA1624610390POLH,POLR1Cc.276C= (p.Tyr92=)
c.90C= (p.Tyr30=)
c.118+4134C= (n.118+4134C=)
c.24C= (p.Tyr8=)
c.-344C= (n.-344C=)
c.945+58004C= (n.945+58004C=)
6g.43587275C>GCA364275815POLH,POLR1Cc.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.118+4134C>G (n.118+4134C>G)
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.945+58004C>G (n.945+58004C>G)
 gnomAD v4
6g.43587275C>TCA450292845POLH,POLR1Cc.276C>T (p.Tyr92=)
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.118+4134C>T (n.118+4134C>T)
c.24C>T (p.Tyr8=)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.945+58004C>T (n.945+58004C>T)
 dbSNP
6g.43587276C>ACA450292846POLH,POLR1Cc.277C>A (p.Arg93=)
c.91C>A (p.Arg31=)
c.118+4135C>A (n.118+4135C>A)
c.25C>A (p.Arg9=)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.945+58005C>A (n.945+58005C>A)
6g.43587276C=CA1624610391POLH,POLR1Cc.277C= (p.Arg93=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.118+4135C= (n.118+4135C=)
c.25C= (p.Arg9=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.945+58005C= (n.945+58005C=)
6g.43587276C>GCA364275817POLH,POLR1Cc.277C>G (p.Arg93Gly)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.118+4135C>G (n.118+4135C>G)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.945+58005C>G (n.945+58005C>G)
 gnomAD v4
6g.43587276C>TCA3826945POLH,POLR1Cc.277C>T (p.Arg93Trp)
c.91C>T (p.Arg31Trp)
c.118+4135C>T (n.118+4135C>T)
c.25C>T (p.Arg9Trp)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.945+58005C>T (n.945+58005C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43587276_43587277delinsCGCA1624610392POLH,POLR1Cc.277_278delinsCG (p.Arg93=)
c.91_92delinsCG (p.Arg31=)
c.118+4135_118+4136delinsCG (n.118+4135_118+4136delinsCG)
c.25_26delinsCG (p.Arg9=)
c.-343_-342delinsCG (n.-343_-342delinsCG)
c.945+58005_945+58006delinsCG (n.945+58005_945+58006delinsCG)
6g.43587277G>ACA364275823POLH,POLR1Cc.278G>A (p.Arg93Gln)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.118+4136G>A (n.118+4136G>A)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.945+58006G>A (n.945+58006G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587277G>CCA3826946POLH,POLR1Cc.278G>C (p.Arg93Pro)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.118+4136G>C (n.118+4136G>C)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.945+58006G>C (n.945+58006G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587277G=CA1624610393POLH,POLR1Cc.278G= (p.Arg93=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.118+4136G= (n.118+4136G=)
c.26G= (p.Arg9=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.945+58006G= (n.945+58006G=)
6g.43587277G>TCA364275828POLH,POLR1Cc.278G>T (p.Arg93Leu)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.118+4136G>T (n.118+4136G>T)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.945+58006G>T (n.945+58006G>T)
6g.43587279delCA138317747POLH,POLR1Cc.280del (p.Glu94LysfsTer6)
c.94del (p.Glu32LysfsTer6)
c.118+4138del (n.118+4138del)
c.28del (p.Glu10LysfsTer6)
c.-340del (n.-340del)
c.945+58008del (n.945+58008del)
 dbSNP
6g.43587278G>ACA450292848POLH,POLR1Cc.279G>A (p.Arg93=)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.118+4137G>A (n.118+4137G>A)
c.27G>A (p.Arg9=)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.945+58007G>A (n.945+58007G>A)
 COSMIC
6g.43587278G>CCA450292849POLH,POLR1Cc.279G>C (p.Arg93=)
c.93G>C (p.Arg31=)
c.118+4137G>C (n.118+4137G>C)
c.27G>C (p.Arg9=)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.945+58007G>C (n.945+58007G>C)
6g.43587278G>TCA450292850POLH,POLR1Cc.279G>T (p.Arg93=)
c.93G>T (p.Arg31=)
c.118+4137G>T (n.118+4137G>T)
c.27G>T (p.Arg9=)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.945+58007G>T (n.945+58007G>T)
6g.43587279G>ACA364275831POLH,POLR1Cc.280G>A (p.Glu94Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.118+4138G>A (n.118+4138G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.945+58008G>A (n.945+58008G>A)
6g.43587279G>CCA364275834POLH,POLR1Cc.280G>C (p.Glu94Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.118+4138G>C (n.118+4138G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.945+58008G>C (n.945+58008G>C)
6g.43587279G>TCA364275837POLH,POLR1Cc.280G>T (p.Glu94Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.118+4138G>T (n.118+4138G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.945+58008G>T (n.945+58008G>T)
6g.43587280A>CCA364275845POLH,POLR1Cc.281A>C (p.Glu94Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.118+4139A>C (n.118+4139A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.945+58009A>C (n.945+58009A>C)
 gnomAD v4
6g.43587280A>GCA364275848POLH,POLR1Cc.281A>G (p.Glu94Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.118+4139A>G (n.118+4139A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.945+58009A>G (n.945+58009A>G)
6g.43587280A>TCA364275851POLH,POLR1Cc.281A>T (p.Glu94Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.118+4139A>T (n.118+4139A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.945+58009A>T (n.945+58009A>T)
6g.43587281A>CCA364275855POLH,POLR1Cc.282A>C (p.Glu94Asp)
c.96A>C (p.Glu32Asp)
c.118+4140A>C (n.118+4140A>C)
c.30A>C (p.Glu10Asp)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.945+58010A>C (n.945+58010A>C)
6g.43587281A>GCA450292855POLH,POLR1Cc.282A>G (p.Glu94=)
c.96A>G (p.Glu32=)
c.118+4140A>G (n.118+4140A>G)
c.30A>G (p.Glu10=)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.945+58010A>G (n.945+58010A>G)
6g.43587281A>TCA364275857POLH,POLR1Cc.282A>T (p.Glu94Asp)
c.96A>T (p.Glu32Asp)
c.118+4140A>T (n.118+4140A>T)
c.30A>T (p.Glu10Asp)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.945+58010A>T (n.945+58010A>T)
6g.43587282G>ACA364275872POLH,POLR1Cc.283G>A (p.Ala95Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.118+4141G>A (n.118+4141G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.945+58011G>A (n.945+58011G>A)
6g.43587282G>CCA364275868POLH,POLR1Cc.283G>C (p.Ala95Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.118+4141G>C (n.118+4141G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.945+58011G>C (n.945+58011G>C)
6g.43587282G>TCA364275870POLH,POLR1Cc.283G>T (p.Ala95Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.118+4141G>T (n.118+4141G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.945+58011G>T (n.945+58011G>T)
6g.43587283C>ACA364275874POLH,POLR1Cc.284C>A (p.Ala95Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.118+4142C>A (n.118+4142C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.945+58012C>A (n.945+58012C>A)
6g.43587283C>GCA364275877POLH,POLR1Cc.284C>G (p.Ala95Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.118+4142C>G (n.118+4142C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.945+58012C>G (n.945+58012C>G)
6g.43587283C>TCA364275882POLH,POLR1Cc.284C>T (p.Ala95Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.118+4142C>T (n.118+4142C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.945+58012C>T (n.945+58012C>T)
6g.43587284C>ACA450292858POLH,POLR1Cc.285C>A (p.Ala95=)
c.99C>A (p.Ala33=)
c.118+4143C>A (n.118+4143C>A)
c.33C>A (p.Ala11=)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.945+58013C>A (n.945+58013C>A)
6g.43587284C>GCA450292859POLH,POLR1Cc.285C>G (p.Ala95=)
c.99C>G (p.Ala33=)
c.118+4143C>G (n.118+4143C>G)
c.33C>G (p.Ala11=)
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.945+58013C>G (n.945+58013C>G)
6g.43587284C>TCA450292860POLH,POLR1Cc.285C>T (p.Ala95=)
c.99C>T (p.Ala33=)
c.118+4143C>T (n.118+4143C>T)
c.33C>T (p.Ala11=)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.945+58013C>T (n.945+58013C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.43587285A>CCA364275886POLH,POLR1Cc.286A>C (p.Ser96Arg)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.118+4144A>C (n.118+4144A>C)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.945+58014A>C (n.945+58014A>C)
6g.43587285A>GCA364275889POLH,POLR1Cc.286A>G (p.Ser96Gly)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.118+4144A>G (n.118+4144A>G)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.945+58014A>G (n.945+58014A>G)
6g.43587285A>TCA364275899POLH,POLR1Cc.286A>T (p.Ser96Cys)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.118+4144A>T (n.118+4144A>T)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.945+58014A>T (n.945+58014A>T)
6g.43587286G>ACA364275903POLH,POLR1Cc.287G>A (p.Ser96Asn)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.118+4145G>A (n.118+4145G>A)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.945+58015G>A (n.945+58015G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587286G>CCA364275905POLH,POLR1Cc.287G>C (p.Ser96Thr)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.118+4145G>C (n.118+4145G>C)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.945+58015G>C (n.945+58015G>C)
6g.43587286G=CA1624610394POLH,POLR1Cc.287G= (p.Ser96=)
c.101G= (p.Ser34=)
c.118+4145G= (n.118+4145G=)
c.35G= (p.Ser12=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.945+58015G= (n.945+58015G=)
6g.43587286G>TCA364275909POLH,POLR1Cc.287G>T (p.Ser96Ile)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.118+4145G>T (n.118+4145G>T)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.945+58015G>T (n.945+58015G>T)
6g.43587287T>ACA364275913POLH,POLR1Cc.288T>A (p.Ser96Arg)
c.102T>A (p.Ser34Arg)
c.118+4146T>A (n.118+4146T>A)
c.36T>A (p.Ser12Arg)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.945+58016T>A (n.945+58016T>A)
6g.43587287T>CCA3826947POLH,POLR1Cc.288T>C (p.Ser96=)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.118+4146T>C (n.118+4146T>C)
c.36T>C (p.Ser12=)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.945+58016T>C (n.945+58016T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587287T>GCA364275918POLH,POLR1Cc.288T>G (p.Ser96Arg)
c.102T>G (p.Ser34Arg)
c.118+4146T>G (n.118+4146T>G)
c.36T>G (p.Ser12Arg)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.945+58016T>G (n.945+58016T>G)
 gnomAD v4
6g.43587287T=CA1624610395POLH,POLR1Cc.288T= (p.Ser96=)
c.102T= (p.Ser34=)
c.118+4146T= (n.118+4146T=)
c.36T= (p.Ser12=)
c.-332T= (n.-332T=)
c.945+58016T= (n.945+58016T=)
6g.43587288G>ACA364275926POLH,POLR1Cc.289G>A (p.Val97Ile)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.118+4147G>A (n.118+4147G>A)
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.945+58017G>A (n.945+58017G>A)
6g.43587288G>CCA364275924POLH,POLR1Cc.289G>C (p.Val97Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.118+4147G>C (n.118+4147G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.945+58017G>C (n.945+58017G>C)
6g.43587288G>TCA364275921POLH,POLR1Cc.289G>T (p.Val97Phe)
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.118+4147G>T (n.118+4147G>T)
c.37G>T (p.Val13Phe)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.945+58017G>T (n.945+58017G>T)
6g.43587289T>ACA364275931POLH,POLR1Cc.290T>A (p.Val97Asp)
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.118+4148T>A (n.118+4148T>A)
c.38T>A (p.Val13Asp)
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.945+58018T>A (n.945+58018T>A)
6g.43587289T>CCA364275936POLH,POLR1Cc.290T>C (p.Val97Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.118+4148T>C (n.118+4148T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.945+58018T>C (n.945+58018T>C)
6g.43587289T>GCA364275934POLH,POLR1Cc.290T>G (p.Val97Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.118+4148T>G (n.118+4148T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.945+58018T>G (n.945+58018T>G)
6g.43587290T>ACA450292861POLH,POLR1Cc.291T>A (p.Val97=)
c.105T>A (p.Val35=)
c.118+4149T>A (n.118+4149T>A)
c.39T>A (p.Val13=)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.945+58019T>A (n.945+58019T>A)
6g.43587290T>CCA450292862POLH,POLR1Cc.291T>C (p.Val97=)
c.105T>C (p.Val35=)
c.118+4149T>C (n.118+4149T>C)
c.39T>C (p.Val13=)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.945+58019T>C (n.945+58019T>C)
6g.43587290T>GCA450292863POLH,POLR1Cc.291T>G (p.Val97=)
c.105T>G (p.Val35=)
c.118+4149T>G (n.118+4149T>G)
c.39T>G (p.Val13=)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.945+58019T>G (n.945+58019T>G)
6g.43587291G>ACA364275941POLH,POLR1Cc.292G>A (p.Glu98Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.118+4150G>A (n.118+4150G>A)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.945+58020G>A (n.945+58020G>A)
6g.43587291G>CCA364275943POLH,POLR1Cc.292G>C (p.Glu98Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.118+4150G>C (n.118+4150G>C)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.945+58020G>C (n.945+58020G>C)
6g.43587291G>TCA364275944POLH,POLR1Cc.292G>T (p.Glu98Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.118+4150G>T (n.118+4150G>T)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.945+58020G>T (n.945+58020G>T)
6g.43587292A=CA1624610396POLH,POLR1Cc.293A= (p.Glu98=)
c.107A= (p.Glu36=)
c.118+4151A= (n.118+4151A=)
c.41A= (p.Glu14=)
c.-327A= (n.-327A=)
c.945+58021A= (n.945+58021A=)
6g.43587292A>CCA364275947POLH,POLR1Cc.293A>C (p.Glu98Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.118+4151A>C (n.118+4151A>C)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.945+58021A>C (n.945+58021A>C)
6g.43587292A>GCA364275949POLH,POLR1Cc.293A>G (p.Glu98Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.118+4151A>G (n.118+4151A>G)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.945+58021A>G (n.945+58021A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587292A>TCA364275950POLH,POLR1Cc.293A>T (p.Glu98Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.118+4151A>T (n.118+4151A>T)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.945+58021A>T (n.945+58021A>T)
6g.43587293A>CCA364275954POLH,POLR1Cc.294A>C (p.Glu98Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.118+4152A>C (n.118+4152A>C)
c.42A>C (p.Glu14Asp)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.945+58022A>C (n.945+58022A>C)
6g.43587293A>GCA450292865POLH,POLR1Cc.294A>G (p.Glu98=)
c.108A>G (p.Glu36=)
c.118+4152A>G (n.118+4152A>G)
c.42A>G (p.Glu14=)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.945+58022A>G (n.945+58022A>G)
6g.43587293A>TCA364275955POLH,POLR1Cc.294A>T (p.Glu98Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.118+4152A>T (n.118+4152A>T)
c.42A>T (p.Glu14Asp)
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.945+58022A>T (n.945+58022A>T)
6g.43587294G>ACA364275958POLH,POLR1Cc.295G>A (p.Val99Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.118+4153G>A (n.118+4153G>A)
c.43G>A (p.Val15Met)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.945+58023G>A (n.945+58023G>A)
 gnomAD v4
6g.43587294G>CCA364275960POLH,POLR1Cc.295G>C (p.Val99Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.118+4153G>C (n.118+4153G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.945+58023G>C (n.945+58023G>C)
6g.43587294G>TCA364275962POLH,POLR1Cc.295G>T (p.Val99Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.118+4153G>T (n.118+4153G>T)
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.945+58023G>T (n.945+58023G>T)
6g.43587295T>ACA364275969POLH,POLR1Cc.296T>A (p.Val99Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.118+4154T>A (n.118+4154T>A)
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.945+58024T>A (n.945+58024T>A)
 gnomAD v4
6g.43587295T>CCA3826948POLH,POLR1Cc.296T>C (p.Val99Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.118+4154T>C (n.118+4154T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.945+58024T>C (n.945+58024T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587295T>GCA364275965POLH,POLR1Cc.296T>G (p.Val99Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.118+4154T>G (n.118+4154T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.945+58024T>G (n.945+58024T>G)
6g.43587295T=CA1624610397POLH,POLR1Cc.296T= (p.Val99=)
c.110T= (p.Val37=)
c.118+4154T= (n.118+4154T=)
c.44T= (p.Val15=)
c.-324T= (n.-324T=)
c.945+58024T= (n.945+58024T=)
6g.43587296G>ACA138317752POLH,POLR1Cc.297G>A (p.Val99=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.118+4155G>A (n.118+4155G>A)
c.45G>A (p.Val15=)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.945+58025G>A (n.945+58025G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587296G>CCA450292867POLH,POLR1Cc.297G>C (p.Val99=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.118+4155G>C (n.118+4155G>C)
c.45G>C (p.Val15=)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.945+58025G>C (n.945+58025G>C)
6g.43587296G=CA1624610398POLH,POLR1Cc.297G= (p.Val99=)
c.111G= (p.Val37=)
c.118+4155G= (n.118+4155G=)
c.45G= (p.Val15=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.945+58025G= (n.945+58025G=)
6g.43587296G>TCA450292868POLH,POLR1Cc.297G>T (p.Val99=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.118+4155G>T (n.118+4155G>T)
c.45G>T (p.Val15=)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.945+58025G>T (n.945+58025G>T)
6g.43587297A>CCA364275972POLH,POLR1Cc.298A>C (p.Met100Leu)
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.118+4156A>C (n.118+4156A>C)
c.46A>C (p.Met16Leu)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.945+58026A>C (n.945+58026A>C)
6g.43587297A>GCA364275973POLH,POLR1Cc.298A>G (p.Met100Val)
c.112A>G (p.Met38Val)
c.118+4156A>G (n.118+4156A>G)
c.46A>G (p.Met16Val)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.945+58026A>G (n.945+58026A>G)
 gnomAD v4
6g.43587297A>TCA364275975POLH,POLR1Cc.298A>T (p.Met100Leu)
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.118+4156A>T (n.118+4156A>T)
c.46A>T (p.Met16Leu)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.945+58026A>T (n.945+58026A>T)
6g.43587298T>ACA364275978POLH,POLR1Cc.299T>A (p.Met100Lys)
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.118+4157T>A (n.118+4157T>A)
c.47T>A (p.Met16Lys)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.945+58027T>A (n.945+58027T>A)
6g.43587298T>CCA364275979POLH,POLR1Cc.299T>C (p.Met100Thr)
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.118+4157T>C (n.118+4157T>C)
c.47T>C (p.Met16Thr)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.945+58027T>C (n.945+58027T>C)
 gnomAD v4
6g.43587298T>GCA364275982POLH,POLR1Cc.299T>G (p.Met100Arg)
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.118+4157T>G (n.118+4157T>G)
c.47T>G (p.Met16Arg)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.945+58027T>G (n.945+58027T>G)
6g.43587299G>ACA364275985POLH,POLR1Cc.300G>A (p.Met100Ile)
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.118+4158G>A (n.118+4158G>A)
c.48G>A (p.Met16Ile)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.945+58028G>A (n.945+58028G>A)
6g.43587299G>CCA364275987POLH,POLR1Cc.300G>C (p.Met100Ile)
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.118+4158G>C (n.118+4158G>C)
c.48G>C (p.Met16Ile)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.945+58028G>C (n.945+58028G>C)
6g.43587299G>TCA364275989POLH,POLR1Cc.300G>T (p.Met100Ile)
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.118+4158G>T (n.118+4158G>T)
c.48G>T (p.Met16Ile)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.945+58028G>T (n.945+58028G>T)
6g.43587300G>ACA364275991POLH,POLR1Cc.301G>A (p.Glu101Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.118+4159G>A (n.118+4159G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.945+58029G>A (n.945+58029G>A)
6g.43587300G>CCA364275993POLH,POLR1Cc.301G>C (p.Glu101Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.118+4159G>C (n.118+4159G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.945+58029G>C (n.945+58029G>C)
6g.43587300G>TCA364275996POLH,POLR1Cc.301G>T (p.Glu101Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.118+4159G>T (n.118+4159G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.945+58029G>T (n.945+58029G>T)
6g.43587301A>CCA364276004POLH,POLR1Cc.302A>C (p.Glu101Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.118+4160A>C (n.118+4160A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.945+58030A>C (n.945+58030A>C)
6g.43587301A>GCA364276002POLH,POLR1Cc.302A>G (p.Glu101Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.118+4160A>G (n.118+4160A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.945+58030A>G (n.945+58030A>G)
6g.43587301A>TCA364275999POLH,POLR1Cc.302A>T (p.Glu101Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.118+4160A>T (n.118+4160A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.945+58030A>T (n.945+58030A>T)
6g.43587302G>ACA138317753POLH,POLR1Cc.303G>A (p.Glu101=)
c.117G>A (p.Glu39=)
c.118+4161G>A (n.118+4161G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.945+58031G>A (n.945+58031G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587302G>CCA364276007POLH,POLR1Cc.303G>C (p.Glu101Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.118+4161G>C (n.118+4161G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.945+58031G>C (n.945+58031G>C)
6g.43587302G=CA1624610399POLH,POLR1Cc.303G= (p.Glu101=)
c.117G= (p.Glu39=)
c.118+4161G= (n.118+4161G=)
c.51G= (p.Glu17=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.945+58031G= (n.945+58031G=)
6g.43587302G>TCA364276009POLH,POLR1Cc.303G>T (p.Glu101Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.118+4161G>T (n.118+4161G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.945+58031G>T (n.945+58031G>T)
6g.43587303A>CCA364276012POLH,POLR1Cc.304A>C (p.Ile102Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.118+4162A>C (n.118+4162A>C)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.945+58032A>C (n.945+58032A>C)
6g.43587303A>GCA364276014POLH,POLR1Cc.304A>G (p.Ile102Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.118+4162A>G (n.118+4162A>G)
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.945+58032A>G (n.945+58032A>G)
 gnomAD v4
6g.43587303A>TCA364276015POLH,POLR1Cc.304A>T (p.Ile102Leu)
c.118A>T (p.Ile40Leu)
c.118+4162A>T (n.118+4162A>T)
c.52A>T (p.Ile18Leu)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.945+58032A>T (n.945+58032A>T)
 gnomAD v4
6g.43587304T>ACA364276017POLH,POLR1Cc.305T>A (p.Ile102Lys)
c.119T>A (p.Ile40Lys)
c.118+4163T>A (n.118+4163T>A)
c.53T>A (p.Ile18Lys)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.945+58033T>A (n.945+58033T>A)
6g.43587304T>CCA364276019POLH,POLR1Cc.305T>C (p.Ile102Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.118+4163T>C (n.118+4163T>C)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.945+58033T>C (n.945+58033T>C)
6g.43587304T>GCA364276021POLH,POLR1Cc.305T>G (p.Ile102Arg)
c.119T>G (p.Ile40Arg)
c.118+4163T>G (n.118+4163T>G)
c.53T>G (p.Ile18Arg)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.945+58033T>G (n.945+58033T>G)
6g.43587305A>CCA450292870POLH,POLR1Cc.306A>C (p.Ile102=)
c.120A>C (p.Ile40=)
c.118+4164A>C (n.118+4164A>C)
c.54A>C (p.Ile18=)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.945+58034A>C (n.945+58034A>C)
6g.43587305A>GCA364276023POLH,POLR1Cc.306A>G (p.Ile102Met)
c.120A>G (p.Ile40Met)
c.118+4164A>G (n.118+4164A>G)
c.54A>G (p.Ile18Met)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.945+58034A>G (n.945+58034A>G)
 gnomAD v4
6g.43587305A>TCA450292871POLH,POLR1Cc.306A>T (p.Ile102=)
c.120A>T (p.Ile40=)
c.118+4164A>T (n.118+4164A>T)
c.54A>T (p.Ile18=)
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.945+58034A>T (n.945+58034A>T)
6g.43587306A>CCA364276026POLH,POLR1Cc.307A>C (p.Met103Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
c.118+4165A>C (n.118+4165A>C)
c.55A>C (p.Met19Leu)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.945+58035A>C (n.945+58035A>C)
6g.43587306A>GCA364276028POLH,POLR1Cc.307A>G (p.Met103Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
c.118+4165A>G (n.118+4165A>G)
c.55A>G (p.Met19Val)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.945+58035A>G (n.945+58035A>G)
6g.43587306A>TCA364276030POLH,POLR1Cc.307A>T (p.Met103Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
c.118+4165A>T (n.118+4165A>T)
c.55A>T (p.Met19Leu)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.945+58035A>T (n.945+58035A>T)
 gnomAD v4
6g.43587307T>ACA364276037POLH,POLR1Cc.308T>A (p.Met103Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.118+4166T>A (n.118+4166T>A)
c.56T>A (p.Met19Lys)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.945+58036T>A (n.945+58036T>A)
6g.43587307T>CCA364276033POLH,POLR1Cc.308T>C (p.Met103Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
c.118+4166T>C (n.118+4166T>C)
c.56T>C (p.Met19Thr)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.945+58036T>C (n.945+58036T>C)
 gnomAD v4
6g.43587307T>GCA364276035POLH,POLR1Cc.308T>G (p.Met103Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
c.118+4166T>G (n.118+4166T>G)
c.56T>G (p.Met19Arg)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.945+58036T>G (n.945+58036T>G)
6g.43587308G>ACA364276039POLH,POLR1Cc.309G>A (p.Met103Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.118+4167G>A (n.118+4167G>A)
c.57G>A (p.Met19Ile)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.945+58037G>A (n.945+58037G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587308G>CCA364276040POLH,POLR1Cc.309G>C (p.Met103Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.118+4167G>C (n.118+4167G>C)
c.57G>C (p.Met19Ile)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.945+58037G>C (n.945+58037G>C)
6g.43587308G=CA1624610400POLH,POLR1Cc.309G= (p.Met103=)
c.123G= (p.Met41=)
c.118+4167G= (n.118+4167G=)
c.57G= (p.Met19=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.945+58037G= (n.945+58037G=)
6g.43587308G>TCA364276043POLH,POLR1Cc.309G>T (p.Met103Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.118+4167G>T (n.118+4167G>T)
c.57G>T (p.Met19Ile)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.945+58037G>T (n.945+58037G>T)
6g.43587309T>ACA364276046POLH,POLR1Cc.310T>A (p.Ser104Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.118+4168T>A (n.118+4168T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.945+58038T>A (n.945+58038T>A)
6g.43587309T>CCA364276048POLH,POLR1Cc.310T>C (p.Ser104Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.118+4168T>C (n.118+4168T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.945+58038T>C (n.945+58038T>C)
6g.43587309T>GCA364276050POLH,POLR1Cc.310T>G (p.Ser104Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.118+4168T>G (n.118+4168T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.945+58038T>G (n.945+58038T>G)
6g.43587310C>ACA364276053POLH,POLR1Cc.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.118+4169C>A (n.118+4169C>A)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.945+58039C>A (n.945+58039C>A)
6g.43587310C>GCA364276054POLH,POLR1Cc.311C>G (p.Ser104Cys)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.118+4169C>G (n.118+4169C>G)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.945+58039C>G (n.945+58039C>G)
6g.43587310C>TCA364276057POLH,POLR1Cc.311C>T (p.Ser104Phe)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.118+4169C>T (n.118+4169C>T)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.945+58039C>T (n.945+58039C>T)
 gnomAD v4
6g.43587311T>ACA450292872POLH,POLR1Cc.312T>A (p.Ser104=)
c.126T>A (p.Ser42=)
c.118+4170T>A (n.118+4170T>A)
c.60T>A (p.Ser20=)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.945+58040T>A (n.945+58040T>A)
 ClinVar
6g.43587311T>CCA450292873POLH,POLR1Cc.312T>C (p.Ser104=)
c.126T>C (p.Ser42=)
c.118+4170T>C (n.118+4170T>C)
c.60T>C (p.Ser20=)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.945+58040T>C (n.945+58040T>C)
 gnomAD v4
6g.43587311T>GCA450292874POLH,POLR1Cc.312T>G (p.Ser104=)
c.126T>G (p.Ser42=)
c.118+4170T>G (n.118+4170T>G)
c.60T>G (p.Ser20=)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.945+58040T>G (n.945+58040T>G)
6g.43587312C>ACA364276059POLH,POLR1Cc.313C>A (p.Arg105Ser)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
c.118+4171C>A (n.118+4171C>A)
c.61C>A (p.Arg21Ser)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.945+58041C>A (n.945+58041C>A)
6g.43587312C=CA1624610401POLH,POLR1Cc.313C= (p.Arg105=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.118+4171C= (n.118+4171C=)
c.61C= (p.Arg21=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.945+58041C= (n.945+58041C=)
6g.43587312C>GCA364276061POLH,POLR1Cc.313C>G (p.Arg105Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.118+4171C>G (n.118+4171C>G)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.945+58041C>G (n.945+58041C>G)
 gnomAD v4
6g.43587312C>TCA364276063POLH,POLR1Cc.313C>T (p.Arg105Cys)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
c.118+4171C>T (n.118+4171C>T)
c.61C>T (p.Arg21Cys)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.945+58041C>T (n.945+58041C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587313G>ACA3826949POLH,POLR1Cc.314G>A (p.Arg105His)
c.128G>A (p.Arg43His)
c.118+4172G>A (n.118+4172G>A)
c.62G>A (p.Arg21His)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.945+58042G>A (n.945+58042G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587313G>CCA364276070POLH,POLR1Cc.314G>C (p.Arg105Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.118+4172G>C (n.118+4172G>C)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.945+58042G>C (n.945+58042G>C)
6g.43587313G=CA1624610402POLH,POLR1Cc.314G= (p.Arg105=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.118+4172G= (n.118+4172G=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.-306G= (n.-306G=)
c.945+58042G= (n.945+58042G=)
6g.43587313G>TCA364276067POLH,POLR1Cc.314G>T (p.Arg105Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.118+4172G>T (n.118+4172G>T)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.945+58042G>T (n.945+58042G>T)
6g.43587314T>ACA450292875POLH,POLR1Cc.315T>A (p.Arg105=)
c.129T>A (p.Arg43=)
c.118+4173T>A (n.118+4173T>A)
c.63T>A (p.Arg21=)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.945+58043T>A (n.945+58043T>A)
6g.43587314T>CCA450292876POLH,POLR1Cc.315T>C (p.Arg105=)
c.129T>C (p.Arg43=)
c.118+4173T>C (n.118+4173T>C)
c.63T>C (p.Arg21=)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.945+58043T>C (n.945+58043T>C)
 dbSNP
6g.43587314T>GCA450292877POLH,POLR1Cc.315T>G (p.Arg105=)
c.129T>G (p.Arg43=)
c.118+4173T>G (n.118+4173T>G)
c.63T>G (p.Arg21=)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.945+58043T>G (n.945+58043T>G)
6g.43587314T=CA1624610403POLH,POLR1Cc.315T= (p.Arg105=)
c.129T= (p.Arg43=)
c.118+4173T= (n.118+4173T=)
c.63T= (p.Arg21=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.945+58043T= (n.945+58043T=)
6g.43587315T>ACA364276075POLH,POLR1Cc.316T>A (p.Phe106Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.118+4174T>A (n.118+4174T>A)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.945+58044T>A (n.945+58044T>A)
6g.43587315T>CCA364276073POLH,POLR1Cc.316T>C (p.Phe106Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.118+4174T>C (n.118+4174T>C)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.945+58044T>C (n.945+58044T>C)
6g.43587315T>GCA364276077POLH,POLR1Cc.316T>G (p.Phe106Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.118+4174T>G (n.118+4174T>G)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.945+58044T>G (n.945+58044T>G)
6g.43587316T>ACA364276080POLH,POLR1Cc.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.118+4175T>A (n.118+4175T>A)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.945+58045T>A (n.945+58045T>A)
6g.43587316T>CCA364276081POLH,POLR1Cc.317T>C (p.Phe106Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.118+4175T>C (n.118+4175T>C)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.945+58045T>C (n.945+58045T>C)
6g.43587316T>GCA364276083POLH,POLR1Cc.317T>G (p.Phe106Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.118+4175T>G (n.118+4175T>G)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.945+58045T>G (n.945+58045T>G)
6g.43587317T>ACA364276086POLH,POLR1Cc.318T>A (p.Phe106Leu)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
c.118+4176T>A (n.118+4176T>A)
c.66T>A (p.Phe22Leu)
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.945+58046T>A (n.945+58046T>A)
6g.43587317T>CCA450292878POLH,POLR1Cc.318T>C (p.Phe106=)
c.132T>C (p.Phe44=)
c.118+4176T>C (n.118+4176T>C)
c.66T>C (p.Phe22=)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.945+58046T>C (n.945+58046T>C)
6g.43587317T>GCA364276088POLH,POLR1Cc.318T>G (p.Phe106Leu)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
c.118+4176T>G (n.118+4176T>G)
c.66T>G (p.Phe22Leu)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.945+58046T>G (n.945+58046T>G)
6g.43587318G>ACA364276091POLH,POLR1Cc.319G>A (p.Ala107Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.118+4177G>A (n.118+4177G>A)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.945+58047G>A (n.945+58047G>A)
6g.43587318G>CCA3826950POLH,POLR1Cc.319G>C (p.Ala107Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.118+4177G>C (n.118+4177G>C)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.945+58047G>C (n.945+58047G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587318G=CA1624610404POLH,POLR1Cc.319G= (p.Ala107=)
c.133G= (p.Ala45=)
c.118+4177G= (n.118+4177G=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.-301G= (n.-301G=)
c.945+58047G= (n.945+58047G=)
6g.43587318G>TCA364276093POLH,POLR1Cc.319G>T (p.Ala107Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.118+4177G>T (n.118+4177G>T)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.945+58047G>T (n.945+58047G>T)
 dbSNP
6g.43587319C>ACA364276096POLH,POLR1Cc.320C>A (p.Ala107Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.118+4178C>A (n.118+4178C>A)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.945+58048C>A (n.945+58048C>A)
6g.43587319C=CA1624610405POLH,POLR1Cc.320C= (p.Ala107=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.118+4178C= (n.118+4178C=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.-300C= (n.-300C=)
c.945+58048C= (n.945+58048C=)
6g.43587319C>GCA3826951POLH,POLR1Cc.320C>G (p.Ala107Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.118+4178C>G (n.118+4178C>G)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.945+58048C>G (n.945+58048C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587319C>TCA138317766POLH,POLR1Cc.320C>T (p.Ala107Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.118+4178C>T (n.118+4178C>T)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.945+58048C>T (n.945+58048C>T)
 dbSNP
6g.43587320T>ACA450292879POLH,POLR1Cc.321T>A (p.Ala107=)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.118+4179T>A (n.118+4179T>A)
c.69T>A (p.Ala23=)
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.945+58049T>A (n.945+58049T>A)
6g.43587320T>CCA450292880POLH,POLR1Cc.321T>C (p.Ala107=)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.118+4179T>C (n.118+4179T>C)
c.69T>C (p.Ala23=)
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.945+58049T>C (n.945+58049T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587320T>GCA450292881POLH,POLR1Cc.321T>G (p.Ala107=)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.118+4179T>G (n.118+4179T>G)
c.69T>G (p.Ala23=)
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.945+58049T>G (n.945+58049T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587320T=CA1624610406POLH,POLR1Cc.321T= (p.Ala107=)
c.135T= (p.Ala45=)
c.118+4179T= (n.118+4179T=)
c.69T= (p.Ala23=)
c.-299T= (n.-299T=)
c.945+58049T= (n.945+58049T=)
6g.43587322_43587327dupCA2678886547POLH,POLR1Cc.323_328dup (p.Ile109_Glu110insValIle)
c.137_142dup (p.Ile47_Glu48insValIle)
c.118+4181_118+4186dup (n.118+4181_118+4186dup)
c.71_76dup (p.Ile25_Glu26insValIle)
c.-297_-292dup (n.-297_-292dup)
c.945+58051_945+58056dup (n.945+58051_945+58056dup)
 gnomAD v4
6g.43587321G>ACA364276106POLH,POLR1Cc.322G>A (p.Val108Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.118+4180G>A (n.118+4180G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.945+58050G>A (n.945+58050G>A)
6g.43587321G>CCA364276103POLH,POLR1Cc.322G>C (p.Val108Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.118+4180G>C (n.118+4180G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.945+58050G>C (n.945+58050G>C)
 gnomAD v4
6g.43587321G>TCA364276101POLH,POLR1Cc.322G>T (p.Val108Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.118+4180G>T (n.118+4180G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.945+58050G>T (n.945+58050G>T)
6g.43587322T>ACA364276109POLH,POLR1Cc.323T>A (p.Val108Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.118+4181T>A (n.118+4181T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.945+58051T>A (n.945+58051T>A)
6g.43587322T>CCA364276110POLH,POLR1Cc.323T>C (p.Val108Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.118+4181T>C (n.118+4181T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.945+58051T>C (n.945+58051T>C)
6g.43587322T>GCA364276112POLH,POLR1Cc.323T>G (p.Val108Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.118+4181T>G (n.118+4181T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.945+58051T>G (n.945+58051T>G)
6g.43587323G>ACA450292882POLH,POLR1Cc.324G>A (p.Val108=)
c.138G>A (p.Val46=)
c.118+4182G>A (n.118+4182G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.945+58052G>A (n.945+58052G>A)
6g.43587323G>CCA450292883POLH,POLR1Cc.324G>C (p.Val108=)
c.138G>C (p.Val46=)
c.118+4182G>C (n.118+4182G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.945+58052G>C (n.945+58052G>C)
6g.43587323G>TCA450292884POLH,POLR1Cc.324G>T (p.Val108=)
c.138G>T (p.Val46=)
c.118+4182G>T (n.118+4182G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.945+58052G>T (n.945+58052G>T)
6g.43587324A>CCA364276115POLH,POLR1Cc.325A>C (p.Ile109Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.118+4183A>C (n.118+4183A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.945+58053A>C (n.945+58053A>C)
6g.43587324A>GCA364276117POLH,POLR1Cc.325A>G (p.Ile109Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.118+4183A>G (n.118+4183A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.945+58053A>G (n.945+58053A>G)
6g.43587324A>TCA364276119POLH,POLR1Cc.325A>T (p.Ile109Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.118+4183A>T (n.118+4183A>T)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.945+58053A>T (n.945+58053A>T)
6g.43587325T>ACA364276122POLH,POLR1Cc.326T>A (p.Ile109Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.118+4184T>A (n.118+4184T>A)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.945+58054T>A (n.945+58054T>A)
6g.43587325T>CCA3826952POLH,POLR1Cc.326T>C (p.Ile109Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.118+4184T>C (n.118+4184T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.945+58054T>C (n.945+58054T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587325T>GCA364276125POLH,POLR1Cc.326T>G (p.Ile109Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.118+4184T>G (n.118+4184T>G)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.945+58054T>G (n.945+58054T>G)
6g.43587325T=CA1624610407POLH,POLR1Cc.326T= (p.Ile109=)
c.140T= (p.Ile47=)
c.118+4184T= (n.118+4184T=)
c.74T= (p.Ile25=)
c.-294T= (n.-294T=)
c.945+58054T= (n.945+58054T=)
6g.43587326T>ACA450292886POLH,POLR1Cc.327T>A (p.Ile109=)
c.141T>A (p.Ile47=)
c.118+4185T>A (n.118+4185T>A)
c.75T>A (p.Ile25=)
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.945+58055T>A (n.945+58055T>A)
6g.43587326T>CCA450292887POLH,POLR1Cc.327T>C (p.Ile109=)
c.141T>C (p.Ile47=)
c.118+4185T>C (n.118+4185T>C)
c.75T>C (p.Ile25=)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.945+58055T>C (n.945+58055T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587326T>GCA364276127POLH,POLR1Cc.327T>G (p.Ile109Met)
c.141T>G (p.Ile47Met)
c.118+4185T>G (n.118+4185T>G)
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.945+58055T>G (n.945+58055T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587326T=CA1624610408POLH,POLR1Cc.327T= (p.Ile109=)
c.141T= (p.Ile47=)
c.118+4185T= (n.118+4185T=)
c.75T= (p.Ile25=)
c.-293T= (n.-293T=)
c.945+58055T= (n.945+58055T=)
6g.43587327G>ACA364276129POLH,POLR1Cc.328G>A (p.Glu110Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.118+4186G>A (n.118+4186G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.945+58056G>A (n.945+58056G>A)
6g.43587327G>CCA364276131POLH,POLR1Cc.328G>C (p.Glu110Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.118+4186G>C (n.118+4186G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.945+58056G>C (n.945+58056G>C)
6g.43587327G=CA1624610409POLH,POLR1Cc.328G= (p.Glu110=)
c.142G= (p.Glu48=)
c.118+4186G= (n.118+4186G=)
c.76G= (p.Glu26=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.945+58056G= (n.945+58056G=)
6g.43587327G>TCA364276132POLH,POLR1Cc.328G>T (p.Glu110Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.118+4186G>T (n.118+4186G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.945+58056G>T (n.945+58056G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587328A=CA1624610410POLH,POLR1Cc.329A= (p.Glu110=)
c.143A= (p.Glu48=)
c.118+4187A= (n.118+4187A=)
c.77A= (p.Glu26=)
c.-291A= (n.-291A=)
c.945+58057A= (n.945+58057A=)
6g.43587328A>CCA364276139POLH,POLR1Cc.329A>C (p.Glu110Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.118+4187A>C (n.118+4187A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.945+58057A>C (n.945+58057A>C)
6g.43587328A>GCA364276137POLH,POLR1Cc.329A>G (p.Glu110Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.118+4187A>G (n.118+4187A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.945+58057A>G (n.945+58057A>G)
6g.43587328A>TCA364276135POLH,POLR1Cc.329A>T (p.Glu110Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.118+4187A>T (n.118+4187A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.945+58057A>T (n.945+58057A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587329A=CA1624610411POLH,POLR1Cc.330A= (p.Glu110=)
c.144A= (p.Glu48=)
c.118+4188A= (n.118+4188A=)
c.78A= (p.Glu26=)
c.-290A= (n.-290A=)
c.945+58058A= (n.945+58058A=)
6g.43587329A>CCA364276145POLH,POLR1Cc.330A>C (p.Glu110Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.118+4188A>C (n.118+4188A>C)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.945+58058A>C (n.945+58058A>C)
6g.43587329A>GCA138317773POLH,POLR1Cc.330A>G (p.Glu110=)
c.144A>G (p.Glu48=)
c.118+4188A>G (n.118+4188A>G)
c.78A>G (p.Glu26=)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.945+58058A>G (n.945+58058A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587329A>TCA364276143POLH,POLR1Cc.330A>T (p.Glu110Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.118+4188A>T (n.118+4188A>T)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.945+58058A>T (n.945+58058A>T)
6g.43587330C>ACA364276148POLH,POLR1Cc.331C>A (p.Arg111Ser)
c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.118+4189C>A (n.118+4189C>A)
c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.945+58059C>A (n.945+58059C>A)
6g.43587330C=CA1624610412POLH,POLR1Cc.331C= (p.Arg111=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.118+4189C= (n.118+4189C=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.945+58059C= (n.945+58059C=)
6g.43587330C>GCA364276150POLH,POLR1Cc.331C>G (p.Arg111Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.118+4189C>G (n.118+4189C>G)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.945+58059C>G (n.945+58059C>G)
6g.43587330C>TCA3826953POLH,POLR1Cc.331C>T (p.Arg111Cys)
c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.118+4189C>T (n.118+4189C>T)
c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.945+58059C>T (n.945+58059C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587331G>ACA3826954POLH,POLR1Cc.332G>A (p.Arg111His)
c.146G>A (p.Arg49His)
c.118+4190G>A (n.118+4190G>A)
c.80G>A (p.Arg27His)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.945+58060G>A (n.945+58060G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43587331G>CCA364276157POLH,POLR1Cc.332G>C (p.Arg111Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.118+4190G>C (n.118+4190G>C)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.945+58060G>C (n.945+58060G>C)
6g.43587331G=CA1624610413POLH,POLR1Cc.332G= (p.Arg111=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.118+4190G= (n.118+4190G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.945+58060G= (n.945+58060G=)
6g.43587331G>TCA364276155POLH,POLR1Cc.332G>T (p.Arg111Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.118+4190G>T (n.118+4190G>T)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.945+58060G>T (n.945+58060G>T)
 dbSNP
6g.43587332T>ACA450292888POLH,POLR1Cc.333T>A (p.Arg111=)
c.147T>A (p.Arg49=)
c.118+4191T>A (n.118+4191T>A)
c.81T>A (p.Arg27=)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.945+58061T>A (n.945+58061T>A)
6g.43587332T>CCA450292889POLH,POLR1Cc.333T>C (p.Arg111=)
c.147T>C (p.Arg49=)
c.118+4191T>C (n.118+4191T>C)
c.81T>C (p.Arg27=)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.945+58061T>C (n.945+58061T>C)
6g.43587332T>GCA450292890POLH,POLR1Cc.333T>G (p.Arg111=)
c.147T>G (p.Arg49=)
c.118+4191T>G (n.118+4191T>G)
c.81T>G (p.Arg27=)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.945+58061T>G (n.945+58061T>G)
6g.43587333G>ACA364276161POLH,POLR1Cc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.118+4192G>A (n.118+4192G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.945+58062G>A (n.945+58062G>A)
 COSMIC
6g.43587333G>CCA364276163POLH,POLR1Cc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.118+4192G>C (n.118+4192G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.945+58062G>C (n.945+58062G>C)
6g.43587333G>TCA364276165POLH,POLR1Cc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.118+4192G>T (n.118+4192G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.945+58062G>T (n.945+58062G>T)
6g.43587334C>ACA364276167POLH,POLR1Cc.335C>A (p.Ala112Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.118+4193C>A (n.118+4193C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.945+58063C>A (n.945+58063C>A)
6g.43587334C>GCA364276169POLH,POLR1Cc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.118+4193C>G (n.118+4193C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.945+58063C>G (n.945+58063C>G)
6g.43587334C>TCA364276171POLH,POLR1Cc.335C>T (p.Ala112Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.118+4193C>T (n.118+4193C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.945+58063C>T (n.945+58063C>T)
6g.43587335C>ACA450292892POLH,POLR1Cc.336C>A (p.Ala112=)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.118+4194C>A (n.118+4194C>A)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.945+58064C>A (n.945+58064C>A)
6g.43587335C>GCA450292891POLH,POLR1Cc.336C>G (p.Ala112=)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.118+4194C>G (n.118+4194C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.945+58064C>G (n.945+58064C>G)
6g.43587335C>TCA450292893POLH,POLR1Cc.336C>T (p.Ala112=)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.118+4194C>T (n.118+4194C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.945+58064C>T (n.945+58064C>T)
6g.43587336A>CCA364276174POLH,POLR1Cc.337A>C (p.Ser113Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.118+4195A>C (n.118+4195A>C)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.945+58065A>C (n.945+58065A>C)
6g.43587336A>GCA364276177POLH,POLR1Cc.337A>G (p.Ser113Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.118+4195A>G (n.118+4195A>G)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.945+58065A>G (n.945+58065A>G)
 gnomAD v4
6g.43587336A>TCA364276175POLH,POLR1Cc.337A>T (p.Ser113Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.118+4195A>T (n.118+4195A>T)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.945+58065A>T (n.945+58065A>T)
6g.43587337G>ACA364276180POLH,POLR1Cc.338G>A (p.Ser113Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.118+4196G>A (n.118+4196G>A)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.945+58066G>A (n.945+58066G>A)
6g.43587337G>CCA364276182POLH,POLR1Cc.338G>C (p.Ser113Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.118+4196G>C (n.118+4196G>C)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.945+58066G>C (n.945+58066G>C)
6g.43587337G>TCA364276184POLH,POLR1Cc.338G>T (p.Ser113Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.118+4196G>T (n.118+4196G>T)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.945+58066G>T (n.945+58066G>T)
6g.43587338C>ACA364276187POLH,POLR1Cc.339C>A (p.Ser113Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.118+4197C>A (n.118+4197C>A)
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.945+58067C>A (n.945+58067C>A)
6g.43587338C>GCA364276189POLH,POLR1Cc.339C>G (p.Ser113Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.118+4197C>G (n.118+4197C>G)
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.945+58067C>G (n.945+58067C>G)
6g.43587338C>TCA450292894POLH,POLR1Cc.339C>T (p.Ser113=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.118+4197C>T (n.118+4197C>T)
c.87C>T (p.Ser29=)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.945+58067C>T (n.945+58067C>T)
 gnomAD v4
6g.43587339A=CA1624610414POLH,POLR1Cc.340A= (p.Ile114=)
c.154A= (p.Ile52=)
c.118+4198A= (n.118+4198A=)
c.88A= (p.Ile30=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.945+58068A= (n.945+58068A=)
6g.43587339A>CCA364276191POLH,POLR1Cc.340A>C (p.Ile114Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.118+4198A>C (n.118+4198A>C)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.945+58068A>C (n.945+58068A>C)
 dbSNP
6g.43587339A>GCA138317780POLH,POLR1Cc.340A>G (p.Ile114Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.118+4198A>G (n.118+4198A>G)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.945+58068A>G (n.945+58068A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587339A>TCA364276195POLH,POLR1Cc.340A>T (p.Ile114Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.118+4198A>T (n.118+4198A>T)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.945+58068A>T (n.945+58068A>T)
6g.43587340T>ACA364276198POLH,POLR1Cc.341T>A (p.Ile114Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.118+4199T>A (n.118+4199T>A)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.945+58069T>A (n.945+58069T>A)
6g.43587340T>CCA364276200POLH,POLR1Cc.341T>C (p.Ile114Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.118+4199T>C (n.118+4199T>C)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.945+58069T>C (n.945+58069T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587340T>GCA364276202POLH,POLR1Cc.341T>G (p.Ile114Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.118+4199T>G (n.118+4199T>G)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.945+58069T>G (n.945+58069T>G)
6g.43587340T=CA1624610415POLH,POLR1Cc.341T= (p.Ile114=)
c.155T= (p.Ile52=)
c.118+4199T= (n.118+4199T=)
c.89T= (p.Ile30=)
c.-279T= (n.-279T=)
c.945+58069T= (n.945+58069T=)
6g.43587341T>ACA450292895POLH,POLR1Cc.342T>A (p.Ile114=)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.118+4200T>A (n.118+4200T>A)
c.90T>A (p.Ile30=)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.945+58070T>A (n.945+58070T>A)
6g.43587341T>CCA450292896POLH,POLR1Cc.342T>C (p.Ile114=)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.118+4200T>C (n.118+4200T>C)
c.90T>C (p.Ile30=)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.945+58070T>C (n.945+58070T>C)
6g.43587341T>GCA364276205POLH,POLR1Cc.342T>G (p.Ile114Met)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.118+4200T>G (n.118+4200T>G)
c.90T>G (p.Ile30Met)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.945+58070T>G (n.945+58070T>G)
6g.43587342G>ACA364276210POLH,POLR1Cc.343G>A (p.Asp115Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.118+4201G>A (n.118+4201G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.945+58071G>A (n.945+58071G>A)
6g.43587342G>CCA364276212POLH,POLR1Cc.343G>C (p.Asp115His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.118+4201G>C (n.118+4201G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.945+58071G>C (n.945+58071G>C)
6g.43587342G>TCA364276207POLH,POLR1Cc.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.118+4201G>T (n.118+4201G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.945+58071G>T (n.945+58071G>T)
6g.43587343A=CA1624610416POLH,POLR1Cc.344A= (p.Asp115=)
c.158A= (p.Asp53=)
c.118+4202A= (n.118+4202A=)
c.92A= (p.Asp31=)
c.-276A= (n.-276A=)
c.945+58072A= (n.945+58072A=)
6g.43587343A>CCA364276214POLH,POLR1Cc.344A>C (p.Asp115Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.118+4202A>C (n.118+4202A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.945+58072A>C (n.945+58072A>C)
6g.43587343A>GCA364276219POLH,POLR1Cc.344A>G (p.Asp115Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.118+4202A>G (n.118+4202A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.945+58072A>G (n.945+58072A>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43587343A>TCA364276216POLH,POLR1Cc.344A>T (p.Asp115Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.118+4202A>T (n.118+4202A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.945+58072A>T (n.945+58072A>T)
6g.43587344T>ACA364276221POLH,POLR1Cc.345T>A (p.Asp115Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.118+4203T>A (n.118+4203T>A)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.945+58073T>A (n.945+58073T>A)
6g.43587344T>CCA450292897POLH,POLR1Cc.345T>C (p.Asp115=)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.118+4203T>C (n.118+4203T>C)
c.93T>C (p.Asp31=)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.945+58073T>C (n.945+58073T>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43587344T>GCA364276223POLH,POLR1Cc.345T>G (p.Asp115Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.118+4203T>G (n.118+4203T>G)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.945+58073T>G (n.945+58073T>G)
6g.43587344T=CA1624610417POLH,POLR1Cc.345T= (p.Asp115=)
c.159T= (p.Asp53=)
c.118+4203T= (n.118+4203T=)
c.93T= (p.Asp31=)
c.-275T= (n.-275T=)
c.945+58073T= (n.945+58073T=)
6g.43587345G>ACA364276227POLH,POLR1Cc.346G>A (p.Glu116Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.118+4204G>A (n.118+4204G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.945+58074G>A (n.945+58074G>A)
6g.43587345G>CCA364276229POLH,POLR1Cc.346G>C (p.Glu116Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.118+4204G>C (n.118+4204G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.945+58074G>C (n.945+58074G>C)
6g.43587345G>TCA364276231POLH,POLR1Cc.346G>T (p.Glu116Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.118+4204G>T (n.118+4204G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.945+58074G>T (n.945+58074G>T)
6g.43587346A>CCA364276234POLH,POLR1Cc.347A>C (p.Glu116Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.118+4205A>C (n.118+4205A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.945+58075A>C (n.945+58075A>C)
6g.43587346A>GCA364276236POLH,POLR1Cc.347A>G (p.Glu116Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.118+4205A>G (n.118+4205A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.945+58075A>G (n.945+58075A>G)
6g.43587346A>TCA364276238POLH,POLR1Cc.347A>T (p.Glu116Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.118+4205A>T (n.118+4205A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.945+58075A>T (n.945+58075A>T)
6g.43587347G>ACA3826955POLH,POLR1Cc.348G>A (p.Glu116=)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.118+4206G>A (n.118+4206G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.945+58076G>A (n.945+58076G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587347G>CCA364276241POLH,POLR1Cc.348G>C (p.Glu116Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.118+4206G>C (n.118+4206G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.945+58076G>C (n.945+58076G>C)
6g.43587347G=CA1624610418POLH,POLR1Cc.348G= (p.Glu116=)
c.162G= (p.Glu54=)
c.118+4206G= (n.118+4206G=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.945+58076G= (n.945+58076G=)
6g.43587347G>TCA364276243POLH,POLR1Cc.348G>T (p.Glu116Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.118+4206G>T (n.118+4206G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.945+58076G>T (n.945+58076G>T)
6g.43587348G>ACA364276251POLH,POLR1Cc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.118+4207G>A (n.118+4207G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.945+58077G>A (n.945+58077G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587348G>CCA364276249POLH,POLR1Cc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.118+4207G>C (n.118+4207G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.945+58077G>C (n.945+58077G>C)
 dbSNP
6g.43587348G=CA1624610419POLH,POLR1Cc.349G= (p.Ala117=)
c.163G= (p.Ala55=)
c.118+4207G= (n.118+4207G=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.945+58077G= (n.945+58077G=)
6g.43587348G>TCA364276247POLH,POLR1Cc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.118+4207G>T (n.118+4207G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.945+58077G>T (n.945+58077G>T)
6g.43587349C>ACA364276253POLH,POLR1Cc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.118+4208C>A (n.118+4208C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.945+58078C>A (n.945+58078C>A)
6g.43587349C>GCA364276254POLH,POLR1Cc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.118+4208C>G (n.118+4208C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.945+58078C>G (n.945+58078C>G)
6g.43587349C>TCA364276257POLH,POLR1Cc.350C>T (p.Ala117Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.118+4208C>T (n.118+4208C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.945+58078C>T (n.945+58078C>T)
 gnomAD v4
6g.43587350T>ACA450292898POLH,POLR1Cc.351T>A (p.Ala117=)
c.165T>A (p.Ala55=)
c.118+4209T>A (n.118+4209T>A)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.945+58079T>A (n.945+58079T>A)
6g.43587350T>CCA450292899POLH,POLR1Cc.351T>C (p.Ala117=)
c.165T>C (p.Ala55=)
c.118+4209T>C (n.118+4209T>C)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.945+58079T>C (n.945+58079T>C)
6g.43587350T>GCA450292900POLH,POLR1Cc.351T>G (p.Ala117=)
c.165T>G (p.Ala55=)
c.118+4209T>G (n.118+4209T>G)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.945+58079T>G (n.945+58079T>G)
6g.43587351T>ACA364276259POLH,POLR1Cc.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.118+4210T>A (n.118+4210T>A)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.945+58080T>A (n.945+58080T>A)
6g.43587351T>CCA364276261POLH,POLR1Cc.352T>C (p.Tyr118His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.118+4210T>C (n.118+4210T>C)
c.100T>C (p.Tyr34His)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.945+58080T>C (n.945+58080T>C)
6g.43587351T>GCA364276263POLH,POLR1Cc.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.118+4210T>G (n.118+4210T>G)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.945+58080T>G (n.945+58080T>G)
6g.43587352A>CCA364276266POLH,POLR1Cc.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.118+4211A>C (n.118+4211A>C)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.945+58081A>C (n.945+58081A>C)
6g.43587352A>GCA364276268POLH,POLR1Cc.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.118+4211A>G (n.118+4211A>G)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.945+58081A>G (n.945+58081A>G)
6g.43587352A>TCA364276270POLH,POLR1Cc.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.118+4211A>T (n.118+4211A>T)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.945+58081A>T (n.945+58081A>T)
 gnomAD v4
6g.43587352dupCA2695206577POLH,POLR1Cc.353dup (p.Tyr118Ter)
c.167dup (p.Tyr56Ter)
c.118+4211dup (n.118+4211dup)
c.101dup (p.Tyr34Ter)
c.-267dup (n.-267dup)
c.945+58081dup (n.945+58081dup)
 ClinVar
6g.43587353delCA2678886548POLH,POLR1Cc.354del (p.Tyr118Ter)
c.168del (p.Tyr56Ter)
c.118+4212del (n.118+4212del)
c.102del (p.Tyr34Ter)
c.-266del (n.-266del)
c.945+58082del (n.945+58082del)
 gnomAD v4
6g.43587353C>ACA364276272POLH,POLR1Cc.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.118+4212C>A (n.118+4212C>A)
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.945+58082C>A (n.945+58082C>A)
6g.43587353C=CA1624610420POLH,POLR1Cc.354C= (p.Tyr118=)
c.168C= (p.Tyr56=)
c.118+4212C= (n.118+4212C=)
c.102C= (p.Tyr34=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.945+58082C= (n.945+58082C=)
6g.43587353C>GCA364276274POLH,POLR1Cc.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.118+4212C>G (n.118+4212C>G)
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.945+58082C>G (n.945+58082C>G)
6g.43587353C>TCA450292901POLH,POLR1Cc.354C>T (p.Tyr118=)
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.118+4212C>T (n.118+4212C>T)
c.102C>T (p.Tyr34=)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.945+58082C>T (n.945+58082C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587354G>ACA3826956POLH,POLR1Cc.355G>A (p.Val119Ile)
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.118+4213G>A (n.118+4213G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.945+58083G>A (n.945+58083G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587354G>CCA364276278POLH,POLR1Cc.355G>C (p.Val119Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.118+4213G>C (n.118+4213G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.945+58083G>C (n.945+58083G>C)
6g.43587354G=CA1624610421POLH,POLR1Cc.355G= (p.Val119=)
c.169G= (p.Val57=)
c.118+4213G= (n.118+4213G=)
c.103G= (p.Val35=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.945+58083G= (n.945+58083G=)
6g.43587354G>TCA138317791POLH,POLR1Cc.355G>T (p.Val119Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.118+4213G>T (n.118+4213G>T)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.945+58083G>T (n.945+58083G>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43587355T>ACA364276282POLH,POLR1Cc.356T>A (p.Val119Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.118+4214T>A (n.118+4214T>A)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.945+58084T>A (n.945+58084T>A)
6g.43587355T>CCA3826957POLH,POLR1Cc.356T>C (p.Val119Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.118+4214T>C (n.118+4214T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.945+58084T>C (n.945+58084T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587355T>GCA364276286POLH,POLR1Cc.356T>G (p.Val119Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.118+4214T>G (n.118+4214T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.945+58084T>G (n.945+58084T>G)
6g.43587355T=CA1624610422POLH,POLR1Cc.356T= (p.Val119=)
c.170T= (p.Val57=)
c.118+4214T= (n.118+4214T=)
c.104T= (p.Val35=)
c.-264T= (n.-264T=)
c.945+58084T= (n.945+58084T=)
6g.43587356A>CCA450292902POLH,POLR1Cc.357A>C (p.Val119=)
c.171A>C (p.Val57=)
c.118+4215A>C (n.118+4215A>C)
c.105A>C (p.Val35=)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.945+58085A>C (n.945+58085A>C)
6g.43587356A>GCA450292903POLH,POLR1Cc.357A>G (p.Val119=)
c.171A>G (p.Val57=)
c.118+4215A>G (n.118+4215A>G)
c.105A>G (p.Val35=)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.945+58085A>G (n.945+58085A>G)
6g.43587356A>TCA450292904POLH,POLR1Cc.357A>T (p.Val119=)
c.171A>T (p.Val57=)
c.118+4215A>T (n.118+4215A>T)
c.105A>T (p.Val35=)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.945+58085A>T (n.945+58085A>T)
6g.43587357G>ACA364276289POLH,POLR1Cc.358G>A (p.Asp120Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.118+4216G>A (n.118+4216G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.945+58086G>A (n.945+58086G>A)
6g.43587357G>CCA364276291POLH,POLR1Cc.358G>C (p.Asp120His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.118+4216G>C (n.118+4216G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.945+58086G>C (n.945+58086G>C)
6g.43587357G>TCA364276293POLH,POLR1Cc.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.118+4216G>T (n.118+4216G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.945+58086G>T (n.945+58086G>T)
6g.43587358A>CCA364276296POLH,POLR1Cc.359A>C (p.Asp120Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.118+4217A>C (n.118+4217A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.945+58087A>C (n.945+58087A>C)
6g.43587358A>GCA364276298POLH,POLR1Cc.359A>G (p.Asp120Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.118+4217A>G (n.118+4217A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.945+58087A>G (n.945+58087A>G)
 gnomAD v4
6g.43587358A>TCA364276300POLH,POLR1Cc.359A>T (p.Asp120Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.118+4217A>T (n.118+4217A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.945+58087A>T (n.945+58087A>T)
6g.43587359T>ACA364276302POLH,POLR1Cc.360T>A (p.Asp120Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.118+4218T>A (n.118+4218T>A)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.945+58088T>A (n.945+58088T>A)
6g.43587359T>CCA450292905POLH,POLR1Cc.360T>C (p.Asp120=)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.118+4218T>C (n.118+4218T>C)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.945+58088T>C (n.945+58088T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587359T>GCA364276305POLH,POLR1Cc.360T>G (p.Asp120Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.118+4218T>G (n.118+4218T>G)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.945+58088T>G (n.945+58088T>G)
6g.43587359T=CA1624610423POLH,POLR1Cc.360T= (p.Asp120=)
c.174T= (p.Asp58=)
c.118+4218T= (n.118+4218T=)
c.108T= (p.Asp36=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.945+58088T= (n.945+58088T=)
6g.43587360C>ACA364276307POLH,POLR1Cc.361C>A (p.Leu121Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.118+4219C>A (n.118+4219C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.945+58089C>A (n.945+58089C>A)
6g.43587360C>GCA364276309POLH,POLR1Cc.361C>G (p.Leu121Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.118+4219C>G (n.118+4219C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.945+58089C>G (n.945+58089C>G)
6g.43587360C>TCA450292906POLH,POLR1Cc.361C>T (p.Leu121=)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.118+4219C>T (n.118+4219C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.945+58089C>T (n.945+58089C>T)
6g.43587361T>ACA364276317POLH,POLR1Cc.362T>A (p.Leu121Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.118+4220T>A (n.118+4220T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.945+58090T>A (n.945+58090T>A)
 gnomAD v4
6g.43587361T>CCA364276312POLH,POLR1Cc.362T>C (p.Leu121Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.118+4220T>C (n.118+4220T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.945+58090T>C (n.945+58090T>C)
 gnomAD v4
6g.43587361T>GCA364276315POLH,POLR1Cc.362T>G (p.Leu121Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.118+4220T>G (n.118+4220T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.945+58090T>G (n.945+58090T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587361T=CA1624610424POLH,POLR1Cc.362T= (p.Leu121=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.118+4220T= (n.118+4220T=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.945+58090T= (n.945+58090T=)
6g.43587362G>ACA450292907POLH,POLR1Cc.363G>A (p.Leu121=)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.118+4221G>A (n.118+4221G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.945+58091G>A (n.945+58091G>A)
6g.43587362G>CCA450292908POLH,POLR1Cc.363G>C (p.Leu121=)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.118+4221G>C (n.118+4221G>C)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.945+58091G>C (n.945+58091G>C)
6g.43587362G>TCA450292909POLH,POLR1Cc.363G>T (p.Leu121=)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.118+4221G>T (n.118+4221G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.945+58091G>T (n.945+58091G>T)
 gnomAD v4
6g.43587363A=CA1624610425POLH,POLR1Cc.364A= (p.Thr122=)
c.178A= (p.Thr60=)
c.118+4222A= (n.118+4222A=)
c.112A= (p.Thr38=)
c.-256A= (n.-256A=)
c.945+58092A= (n.945+58092A=)
6g.43587363A>CCA364276320POLH,POLR1Cc.364A>C (p.Thr122Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.118+4222A>C (n.118+4222A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.945+58092A>C (n.945+58092A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587363A>GCA364276322POLH,POLR1Cc.364A>G (p.Thr122Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.118+4222A>G (n.118+4222A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.945+58092A>G (n.945+58092A>G)
6g.43587363A>TCA364276325POLH,POLR1Cc.364A>T (p.Thr122Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.118+4222A>T (n.118+4222A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.945+58092A>T (n.945+58092A>T)
6g.43587364C>ACA364276327POLH,POLR1Cc.365C>A (p.Thr122Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.118+4223C>A (n.118+4223C>A)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.945+58093C>A (n.945+58093C>A)
6g.43587364C>GCA364276329POLH,POLR1Cc.365C>G (p.Thr122Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.118+4223C>G (n.118+4223C>G)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.945+58093C>G (n.945+58093C>G)
6g.43587364C>TCA364276331POLH,POLR1Cc.365C>T (p.Thr122Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.118+4223C>T (n.118+4223C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.945+58093C>T (n.945+58093C>T)
6g.43587365C>ACA450292910POLH,POLR1Cc.366C>A (p.Thr122=)
c.180C>A (p.Thr60=)
c.118+4224C>A (n.118+4224C>A)
c.114C>A (p.Thr38=)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.945+58094C>A (n.945+58094C>A)
6g.43587365C>GCA450292911POLH,POLR1Cc.366C>G (p.Thr122=)
c.180C>G (p.Thr60=)
c.118+4224C>G (n.118+4224C>G)
c.114C>G (p.Thr38=)
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.945+58094C>G (n.945+58094C>G)
6g.43587365C>TCA450292912POLH,POLR1Cc.366C>T (p.Thr122=)
c.180C>T (p.Thr60=)
c.118+4224C>T (n.118+4224C>T)
c.114C>T (p.Thr38=)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.945+58094C>T (n.945+58094C>T)
6g.43587366A>CCA364276334POLH,POLR1Cc.367A>C (p.Ser123Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.118+4225A>C (n.118+4225A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.945+58095A>C (n.945+58095A>C)
6g.43587366A>GCA364276336POLH,POLR1Cc.367A>G (p.Ser123Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.118+4225A>G (n.118+4225A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.945+58095A>G (n.945+58095A>G)
6g.43587366A>TCA364276339POLH,POLR1Cc.367A>T (p.Ser123Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.118+4225A>T (n.118+4225A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.945+58095A>T (n.945+58095A>T)
6g.43587367G>ACA3826958POLH,POLR1Cc.368G>A (p.Ser123Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.118+4226G>A (n.118+4226G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.945+58096G>A (n.945+58096G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43587367G>CCA364276343POLH,POLR1Cc.368G>C (p.Ser123Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.118+4226G>C (n.118+4226G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.945+58096G>C (n.945+58096G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587367G=CA1624610426POLH,POLR1Cc.368G= (p.Ser123=)
c.182G= (p.Ser61=)
c.118+4226G= (n.118+4226G=)
c.116G= (p.Ser39=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.945+58096G= (n.945+58096G=)
6g.43587367G>TCA364276344POLH,POLR1Cc.368G>T (p.Ser123Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.118+4226G>T (n.118+4226G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.945+58096G>T (n.945+58096G>T)
6g.43587368T>ACA364276349POLH,POLR1Cc.369T>A (p.Ser123Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.118+4227T>A (n.118+4227T>A)
c.117T>A (p.Ser39Arg)
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.945+58097T>A (n.945+58097T>A)
6g.43587368T>CCA450292915POLH,POLR1Cc.369T>C (p.Ser123=)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.118+4227T>C (n.118+4227T>C)
c.117T>C (p.Ser39=)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.945+58097T>C (n.945+58097T>C)
6g.43587368T>GCA364276347POLH,POLR1Cc.369T>G (p.Ser123Arg)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.118+4227T>G (n.118+4227T>G)
c.117T>G (p.Ser39Arg)
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.945+58097T>G (n.945+58097T>G)
6g.43587369G>ACA364276352POLH,POLR1Cc.370G>A (p.Ala124Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.118+4228G>A (n.118+4228G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.945+58098G>A (n.945+58098G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43587369G>CCA364276355POLH,POLR1Cc.370G>C (p.Ala124Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.118+4228G>C (n.118+4228G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.945+58098G>C (n.945+58098G>C)
6g.43587369G=CA1624610427POLH,POLR1Cc.370G= (p.Ala124=)
c.184G= (p.Ala62=)
c.118+4228G= (n.118+4228G=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.945+58098G= (n.945+58098G=)
6g.43587369G>TCA364276354POLH,POLR1Cc.370G>T (p.Ala124Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.118+4228G>T (n.118+4228G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.945+58098G>T (n.945+58098G>T)
6g.43587370C>ACA364276357POLH,POLR1Cc.371C>A (p.Ala124Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.118+4229C>A (n.118+4229C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.945+58099C>A (n.945+58099C>A)
6g.43587370C=CA1624610428POLH,POLR1Cc.371C= (p.Ala124=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.118+4229C= (n.118+4229C=)
c.119C= (p.Ala40=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.945+58099C= (n.945+58099C=)
6g.43587370C>GCA364276359POLH,POLR1Cc.371C>G (p.Ala124Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.118+4229C>G (n.118+4229C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.945+58099C>G (n.945+58099C>G)
6g.43587370C>TCA138317818POLH,POLR1Cc.371C>T (p.Ala124Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.118+4229C>T (n.118+4229C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.945+58099C>T (n.945+58099C>T)
 dbSNP
6g.43587371T>ACA450292935POLH,POLR1Cc.372T>A (p.Ala124=)
c.186T>A (p.Ala62=)
c.118+4230T>A (n.118+4230T>A)
c.120T>A (p.Ala40=)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.945+58100T>A (n.945+58100T>A)
6g.43587371T>CCA450292937POLH,POLR1Cc.372T>C (p.Ala124=)
c.186T>C (p.Ala62=)
c.118+4230T>C (n.118+4230T>C)
c.120T>C (p.Ala40=)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.945+58100T>C (n.945+58100T>C)
 gnomAD v4
6g.43587371T>GCA450292940POLH,POLR1Cc.372T>G (p.Ala124=)
c.186T>G (p.Ala62=)
c.118+4230T>G (n.118+4230T>G)
c.120T>G (p.Ala40=)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.945+58100T>G (n.945+58100T>G)
6g.43587372G>ACA364276363POLH,POLR1Cc.373G>A (p.Val125Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.118+4231G>A (n.118+4231G>A)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.945+58101G>A (n.945+58101G>A)
6g.43587372G>CCA364276364POLH,POLR1Cc.373G>C (p.Val125Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.118+4231G>C (n.118+4231G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.945+58101G>C (n.945+58101G>C)
6g.43587372G>TCA364276366POLH,POLR1Cc.373G>T (p.Val125Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.118+4231G>T (n.118+4231G>T)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.945+58101G>T (n.945+58101G>T)
 COSMIC
6g.43587373T>ACA364276369POLH,POLR1Cc.374T>A (p.Val125Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.118+4232T>A (n.118+4232T>A)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.945+58102T>A (n.945+58102T>A)
6g.43587373T>CCA364276371POLH,POLR1Cc.374T>C (p.Val125Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.118+4232T>C (n.118+4232T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.945+58102T>C (n.945+58102T>C)
6g.43587373T>GCA364276373POLH,POLR1Cc.374T>G (p.Val125Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.118+4232T>G (n.118+4232T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.945+58102T>G (n.945+58102T>G)
6g.43587374A=CA1624610429POLH,POLR1Cc.375A= (p.Val125=)
c.189A= (p.Val63=)
c.118+4233A= (n.118+4233A=)
c.123A= (p.Val41=)
c.-245A= (n.-245A=)
c.945+58103A= (n.945+58103A=)
6g.43587374A>CCA450292950POLH,POLR1Cc.375A>C (p.Val125=)
c.189A>C (p.Val63=)
c.118+4233A>C (n.118+4233A>C)
c.123A>C (p.Val41=)
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.945+58103A>C (n.945+58103A>C)
6g.43587374A>GCA3826959POLH,POLR1Cc.375A>G (p.Val125=)
c.189A>G (p.Val63=)
c.118+4233A>G (n.118+4233A>G)
c.123A>G (p.Val41=)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.945+58103A>G (n.945+58103A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43587374A>TCA450292952POLH,POLR1Cc.375A>T (p.Val125=)
c.189A>T (p.Val63=)
c.118+4233A>T (n.118+4233A>T)
c.123A>T (p.Val41=)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.945+58103A>T (n.945+58103A>T)
6g.43587375C>ACA364276377POLH,POLR1Cc.376C>A (p.Gln126Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.118+4234C>A (n.118+4234C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.945+58104C>A (n.945+58104C>A)
 gnomAD v4
6g.43587375C=CA1624610430POLH,POLR1Cc.376C= (p.Gln126=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.118+4234C= (n.118+4234C=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.945+58104C= (n.945+58104C=)
6g.43587375C>GCA364276379POLH,POLR1Cc.376C>G (p.Gln126Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.118+4234C>G (n.118+4234C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.945+58104C>G (n.945+58104C>G)
 gnomAD v4
6g.43587375C>TCA253641POLH,POLR1Cc.376C>T (p.Gln126Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.118+4234C>T (n.118+4234C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.945+58104C>T (n.945+58104C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched