Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.43576851T>ACA352343397ANO10c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.593-1987A>T (n.593-1987A>T)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.473-11124A>T (n.473-11124A>T)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
n.1119A>T
3g.43576851T>CCA352343398ANO10c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.593-1987A>G (n.593-1987A>G)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.473-11124A>G (n.473-11124A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
n.1119A>G
3g.43576851T>GCA352343399ANO10c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.593-1987A>C (n.593-1987A>C)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.473-11124A>C (n.473-11124A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
n.1119A>C
3g.43576852C>ACA352343402ANO10c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.593-1988G>T (n.593-1988G>T)
c.804G>T (p.Met268Ile)
c.473-11125G>T (n.473-11125G>T)
c.669G>T (p.Met223Ile)
n.1118G>T
3g.43576852C=CA1360853097ANO10c.1002G= (p.Met334=)
c.593-1988G= (n.593-1988G=)
c.804G= (p.Met268=)
c.473-11125G= (n.473-11125G=)
c.669G= (p.Met223=)
n.1118G=
3g.43576852C>GCA352343401ANO10c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.593-1988G>C (n.593-1988G>C)
c.804G>C (p.Met268Ile)
c.473-11125G>C (n.473-11125G>C)
c.669G>C (p.Met223Ile)
n.1118G>C
3g.43576852C>TCA352343400ANO10c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.593-1988G>A (n.593-1988G>A)
c.804G>A (p.Met268Ile)
c.473-11125G>A (n.473-11125G>A)
c.669G>A (p.Met223Ile)
n.1118G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576853A>CCA352343403ANO10c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.593-1989T>G (n.593-1989T>G)
c.803T>G (p.Met268Arg)
c.473-11126T>G (n.473-11126T>G)
c.668T>G (p.Met223Arg)
n.1117T>G
3g.43576853A>GCA352343404ANO10c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.593-1989T>C (n.593-1989T>C)
c.803T>C (p.Met268Thr)
c.473-11126T>C (n.473-11126T>C)
c.668T>C (p.Met223Thr)
n.1117T>C
3g.43576853A>TCA352343405ANO10c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.593-1989T>A (n.593-1989T>A)
c.803T>A (p.Met268Lys)
c.473-11126T>A (n.473-11126T>A)
c.668T>A (p.Met223Lys)
n.1117T>A
3g.43576854T>ACA352343406ANO10c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.593-1990A>T (n.593-1990A>T)
c.802A>T (p.Met268Leu)
c.473-11127A>T (n.473-11127A>T)
c.667A>T (p.Met223Leu)
n.1116A>T
 gnomAD v4
3g.43576854T>CCA352343407ANO10c.1000A>G (p.Met334Val)
c.593-1990A>G (n.593-1990A>G)
c.802A>G (p.Met268Val)
c.473-11127A>G (n.473-11127A>G)
c.667A>G (p.Met223Val)
n.1116A>G
3g.43576854T>GCA352343408ANO10c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.593-1990A>C (n.593-1990A>C)
c.802A>C (p.Met268Leu)
c.473-11127A>C (n.473-11127A>C)
c.667A>C (p.Met223Leu)
n.1116A>C
3g.43576855C>ACA352343411ANO10c.999G>T (p.Met333Ile)
c.593-1991G>T (n.593-1991G>T)
c.801G>T (p.Met267Ile)
c.473-11128G>T (n.473-11128G>T)
c.666G>T (p.Met222Ile)
n.1115G>T
3g.43576855C=CA1360853098ANO10c.999G= (p.Met333=)
c.593-1991G= (n.593-1991G=)
c.801G= (p.Met267=)
c.473-11128G= (n.473-11128G=)
c.666G= (p.Met222=)
n.1115G=
3g.43576855C>GCA352343410ANO10c.999G>C (p.Met333Ile)
c.593-1991G>C (n.593-1991G>C)
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.473-11128G>C (n.473-11128G>C)
c.666G>C (p.Met222Ile)
n.1115G>C
 COSMIC
3g.43576855C>TCA352343409ANO10c.999G>A (p.Met333Ile)
c.593-1991G>A (n.593-1991G>A)
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.473-11128G>A (n.473-11128G>A)
c.666G>A (p.Met222Ile)
n.1115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.43576856A=CA1360853099ANO10c.998T= (p.Met333=)
c.593-1992T= (n.593-1992T=)
c.800T= (p.Met267=)
c.473-11129T= (n.473-11129T=)
c.665T= (p.Met222=)
n.1114T=
3g.43576856A>CCA352343412ANO10c.998T>G (p.Met333Arg)
c.593-1992T>G (n.593-1992T>G)
c.800T>G (p.Met267Arg)
c.473-11129T>G (n.473-11129T>G)
c.665T>G (p.Met222Arg)
n.1114T>G
3g.43576856A>GCA352343413ANO10c.998T>C (p.Met333Thr)
c.593-1992T>C (n.593-1992T>C)
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.473-11129T>C (n.473-11129T>C)
c.665T>C (p.Met222Thr)
n.1114T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576856A>TCA352343414ANO10c.998T>A (p.Met333Lys)
c.593-1992T>A (n.593-1992T>A)
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.473-11129T>A (n.473-11129T>A)
c.665T>A (p.Met222Lys)
n.1114T>A
3g.43576857T>ACA352343415ANO10c.997A>T (p.Met333Leu)
c.593-1993A>T (n.593-1993A>T)
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.473-11130A>T (n.473-11130A>T)
c.664A>T (p.Met222Leu)
n.1113A>T
3g.43576857T>CCA352343416ANO10c.997A>G (p.Met333Val)
c.593-1993A>G (n.593-1993A>G)
c.799A>G (p.Met267Val)
c.473-11130A>G (n.473-11130A>G)
c.664A>G (p.Met222Val)
n.1113A>G
3g.43576857T>GCA352343417ANO10c.997A>C (p.Met333Leu)
c.593-1993A>C (n.593-1993A>C)
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.473-11130A>C (n.473-11130A>C)
c.664A>C (p.Met222Leu)
n.1113A>C
3g.43576858G>ACA433567464ANO10c.996C>T (p.Val332=)
c.593-1994C>T (n.593-1994C>T)
c.798C>T (p.Val266=)
c.473-11131C>T (n.473-11131C>T)
c.663C>T (p.Val221=)
n.1112C>T
3g.43576858G>CCA433567465ANO10c.996C>G (p.Val332=)
c.593-1994C>G (n.593-1994C>G)
c.798C>G (p.Val266=)
c.473-11131C>G (n.473-11131C>G)
c.663C>G (p.Val221=)
n.1112C>G
3g.43576858G=CA1360853100ANO10c.996C= (p.Val332=)
c.593-1994C= (n.593-1994C=)
c.798C= (p.Val266=)
c.473-11131C= (n.473-11131C=)
c.663C= (p.Val221=)
n.1112C=
3g.43576858G>TCA433567466ANO10c.996C>A (p.Val332=)
c.593-1994C>A (n.593-1994C>A)
c.798C>A (p.Val266=)
c.473-11131C>A (n.473-11131C>A)
c.663C>A (p.Val221=)
n.1112C>A
3g.43576859A>CCA352343418ANO10c.995T>G (p.Val332Gly)
c.593-1995T>G (n.593-1995T>G)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.473-11132T>G (n.473-11132T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.1111T>G
3g.43576859A>GCA352343420ANO10c.995T>C (p.Val332Ala)
c.593-1995T>C (n.593-1995T>C)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.473-11132T>C (n.473-11132T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1111T>C
3g.43576859A>TCA352343419ANO10c.995T>A (p.Val332Asp)
c.593-1995T>A (n.593-1995T>A)
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.473-11132T>A (n.473-11132T>A)
c.662T>A (p.Val221Asp)
n.1111T>A
3g.43576862_43576865dupCA907313272ANO10c.992_995dup (p.Met333CysfsTer17)
c.593-1998_593-1995dup (n.593-1998_593-1995dup)
c.794_797dup (p.Met267CysfsTer17)
c.473-11135_473-11132dup (n.473-11135_473-11132dup)
c.659_662dup (p.Met222CysfsTer17)
n.1108_1111dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576860C>ACA352343421ANO10c.994G>T (p.Val332Phe)
c.593-1996G>T (n.593-1996G>T)
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.473-11133G>T (n.473-11133G>T)
c.661G>T (p.Val221Phe)
n.1110G>T
3g.43576860C=CA1360853101ANO10c.994G= (p.Val332=)
c.593-1996G= (n.593-1996G=)
c.796G= (p.Val266=)
c.473-11133G= (n.473-11133G=)
c.661G= (p.Val221=)
n.1110G=
3g.43576860C>GCA352343422ANO10c.994G>C (p.Val332Leu)
c.593-1996G>C (n.593-1996G>C)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.473-11133G>C (n.473-11133G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.1110G>C
3g.43576860C>TCA352343423ANO10c.994G>A (p.Val332Ile)
c.593-1996G>A (n.593-1996G>A)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.473-11133G>A (n.473-11133G>A)
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.1110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576861A>CCA352343424ANO10c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.593-1997T>G (n.593-1997T>G)
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
c.473-11134T>G (n.473-11134T>G)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
n.1109T>G
 ClinVar
3g.43576861A>GCA433567467ANO10c.993T>C (p.Tyr331=)
c.593-1997T>C (n.593-1997T>C)
c.795T>C (p.Tyr265=)
c.473-11134T>C (n.473-11134T>C)
c.660T>C (p.Tyr220=)
n.1109T>C
3g.43576861A>TCA352343425ANO10c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.593-1997T>A (n.593-1997T>A)
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
c.473-11134T>A (n.473-11134T>A)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
n.1109T>A
 gnomAD v4
3g.43576862T>ACA352343426ANO10c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.593-1998A>T (n.593-1998A>T)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.473-11135A>T (n.473-11135A>T)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.1108A>T
3g.43576862T>CCA352343427ANO10c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.593-1998A>G (n.593-1998A>G)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.473-11135A>G (n.473-11135A>G)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.1108A>G
 dbSNP COSMIC
3g.43576862T>GCA352343428ANO10c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.593-1998A>C (n.593-1998A>C)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.473-11135A>C (n.473-11135A>C)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.1108A>C
3g.43576862T=CA1360853102ANO10c.992A= (p.Tyr331=)
c.593-1998A= (n.593-1998A=)
c.794A= (p.Tyr265=)
c.473-11135A= (n.473-11135A=)
c.659A= (p.Tyr220=)
n.1108A=
3g.43576863A>CCA352343429ANO10c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.593-1999T>G (n.593-1999T>G)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.473-11136T>G (n.473-11136T>G)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.1107T>G
3g.43576863A>GCA352343430ANO10c.991T>C (p.Tyr331His)
c.593-1999T>C (n.593-1999T>C)
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.473-11136T>C (n.473-11136T>C)
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.1107T>C
3g.43576863A>TCA352343431ANO10c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.593-1999T>A (n.593-1999T>A)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.473-11136T>A (n.473-11136T>A)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.1107T>A
3g.43576864C>ACA433567470ANO10c.990G>T (p.Leu330=)
c.593-2000G>T (n.593-2000G>T)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.473-11137G>T (n.473-11137G>T)
c.657G>T (p.Leu219=)
n.1106G>T
3g.43576864C=CA1360853103ANO10c.990G= (p.Leu330=)
c.593-2000G= (n.593-2000G=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.473-11137G= (n.473-11137G=)
c.657G= (p.Leu219=)
n.1106G=
3g.43576864C>GCA433567472ANO10c.990G>C (p.Leu330=)
c.593-2000G>C (n.593-2000G>C)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.473-11137G>C (n.473-11137G>C)
c.657G>C (p.Leu219=)
n.1106G>C
 gnomAD v4
3g.43576864C>TCA2340903ANO10c.990G>A (p.Leu330=)
c.593-2000G>A (n.593-2000G>A)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.473-11137G>A (n.473-11137G>A)
c.657G>A (p.Leu219=)
n.1106G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576865A=CA1360853104ANO10c.989T= (p.Leu330=)
c.593-2001T= (n.593-2001T=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.473-11138T= (n.473-11138T=)
c.656T= (p.Leu219=)
n.1105T=
3g.43576865A>CCA74378009ANO10c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.593-2001T>G (n.593-2001T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.473-11138T>G (n.473-11138T>G)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1105T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576865A>GCA352343433ANO10c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.593-2001T>C (n.593-2001T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.473-11138T>C (n.473-11138T>C)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1105T>C
3g.43576865A>TCA352343432ANO10c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.593-2001T>A (n.593-2001T>A)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.473-11138T>A (n.473-11138T>A)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.1105T>A
3g.43576866G>ACA433567473ANO10c.988C>T (p.Leu330=)
c.593-2002C>T (n.593-2002C>T)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.473-11139C>T (n.473-11139C>T)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.1104C>T
3g.43576866G>CCA352343434ANO10c.988C>G (p.Leu330Val)
c.593-2002C>G (n.593-2002C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.473-11139C>G (n.473-11139C>G)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1104C>G
3g.43576866G>TCA352343435ANO10c.988C>A (p.Leu330Met)
c.593-2002C>A (n.593-2002C>A)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.473-11139C>A (n.473-11139C>A)
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.1104C>A
3g.43576867T>ACA433567476ANO10c.987A>T (p.Ser329=)
c.593-2003A>T (n.593-2003A>T)
c.789A>T (p.Ser263=)
c.473-11140A>T (n.473-11140A>T)
c.654A>T (p.Ser218=)
n.1103A>T
3g.43576867T>CCA2340904ANO10c.987A>G (p.Ser329=)
c.593-2003A>G (n.593-2003A>G)
c.789A>G (p.Ser263=)
c.473-11140A>G (n.473-11140A>G)
c.654A>G (p.Ser218=)
n.1103A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576867T>GCA433567478ANO10c.987A>C (p.Ser329=)
c.593-2003A>C (n.593-2003A>C)
c.789A>C (p.Ser263=)
c.473-11140A>C (n.473-11140A>C)
c.654A>C (p.Ser218=)
n.1103A>C
3g.43576867T=CA1360853105ANO10c.987A= (p.Ser329=)
c.593-2003A= (n.593-2003A=)
c.789A= (p.Ser263=)
c.473-11140A= (n.473-11140A=)
c.654A= (p.Ser218=)
n.1103A=
3g.43576868G>ACA2340905ANO10c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.593-2004C>T (n.593-2004C>T)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.473-11141C>T (n.473-11141C>T)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
n.1102C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576868G>CCA352343436ANO10c.986C>G (p.Ser329Ter)
c.593-2004C>G (n.593-2004C>G)
c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.473-11141C>G (n.473-11141C>G)
c.653C>G (p.Ser218Ter)
n.1102C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.43576868G=CA1360853107ANO10c.986C= (p.Ser329=)
c.593-2004C= (n.593-2004C=)
c.788C= (p.Ser263=)
c.473-11141C= (n.473-11141C=)
c.653C= (p.Ser218=)
n.1102C=
3g.43576868G>TCA352343437ANO10c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.593-2004C>A (n.593-2004C>A)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.473-11141C>A (n.473-11141C>A)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
n.1102C>A
3g.43576870_43576871dupCA1360853106ANO10c.985_986dup (p.Leu330HisfsTer5)
c.593-2005_593-2004dup (n.593-2005_593-2004dup)
c.787_788dup (p.Leu264HisfsTer5)
c.473-11142_473-11141dup (n.473-11142_473-11141dup)
c.652_653dup (p.Leu219HisfsTer5)
n.1101_1102dup
 dbSNP
3g.43576869A=CA1360853108ANO10c.985T= (p.Ser329=)
c.593-2005T= (n.593-2005T=)
c.787T= (p.Ser263=)
c.473-11142T= (n.473-11142T=)
c.652T= (p.Ser218=)
n.1101T=
3g.43576869A>CCA352343438ANO10c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.593-2005T>G (n.593-2005T>G)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.473-11142T>G (n.473-11142T>G)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.1101T>G
 gnomAD v4
3g.43576869A>GCA352343439ANO10c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.593-2005T>C (n.593-2005T>C)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.473-11142T>C (n.473-11142T>C)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.1101T>C
3g.43576869A>TCA74378010ANO10c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.593-2005T>A (n.593-2005T>A)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.473-11142T>A (n.473-11142T>A)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.1101T>A
 dbSNP
3g.43576870G>ACA433567482ANO10c.984C>T (p.Phe328=)
c.593-2006C>T (n.593-2006C>T)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.473-11143C>T (n.473-11143C>T)
c.651C>T (p.Phe217=)
n.1100C>T
 gnomAD v4
3g.43576870G>CCA352343440ANO10c.984C>G (p.Phe328Leu)
c.593-2006C>G (n.593-2006C>G)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.473-11143C>G (n.473-11143C>G)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
n.1100C>G
3g.43576870G>TCA352343441ANO10c.984C>A (p.Phe328Leu)
c.593-2006C>A (n.593-2006C>A)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.473-11143C>A (n.473-11143C>A)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
n.1100C>A
3g.43576871A=CA1360853109ANO10c.983T= (p.Phe328=)
c.593-2007T= (n.593-2007T=)
c.785T= (p.Phe262=)
c.473-11144T= (n.473-11144T=)
c.650T= (p.Phe217=)
n.1099T=
3g.43576871A>CCA2340906ANO10c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.593-2007T>G (n.593-2007T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.473-11144T>G (n.473-11144T>G)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.1099T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576871A>GCA352343443ANO10c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.593-2007T>C (n.593-2007T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.473-11144T>C (n.473-11144T>C)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.1099T>C
3g.43576871A>TCA352343442ANO10c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.593-2007T>A (n.593-2007T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.473-11144T>A (n.473-11144T>A)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.1099T>A
3g.43576872A=CA1360853110ANO10c.982T= (p.Phe328=)
c.593-2008T= (n.593-2008T=)
c.784T= (p.Phe262=)
c.473-11145T= (n.473-11145T=)
c.649T= (p.Phe217=)
n.1098T=
3g.43576872A>CCA352343444ANO10c.982T>G (p.Phe328Val)
c.593-2008T>G (n.593-2008T>G)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.473-11145T>G (n.473-11145T>G)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.1098T>G
3g.43576872A>GCA2340907ANO10c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.593-2008T>C (n.593-2008T>C)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.473-11145T>C (n.473-11145T>C)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.1098T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576872A>TCA352343445ANO10c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.593-2008T>A (n.593-2008T>A)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.473-11145T>A (n.473-11145T>A)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.1098T>A
3g.43576873A>CCA352343446ANO10c.981T>G (p.Tyr327Ter)
c.593-2009T>G (n.593-2009T>G)
c.783T>G (p.Tyr261Ter)
c.473-11146T>G (n.473-11146T>G)
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
n.1097T>G
3g.43576873A>GCA433567483ANO10c.981T>C (p.Tyr327=)
c.593-2009T>C (n.593-2009T>C)
c.783T>C (p.Tyr261=)
c.473-11146T>C (n.473-11146T>C)
c.648T>C (p.Tyr216=)
n.1097T>C
 gnomAD v4
3g.43576873A>TCA352343447ANO10c.981T>A (p.Tyr327Ter)
c.593-2009T>A (n.593-2009T>A)
c.783T>A (p.Tyr261Ter)
c.473-11146T>A (n.473-11146T>A)
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
n.1097T>A
3g.43576874T>ACA352343448ANO10c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.593-2010A>T (n.593-2010A>T)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.473-11147A>T (n.473-11147A>T)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.1096A>T
3g.43576874T>CCA2340908ANO10c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.593-2010A>G (n.593-2010A>G)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.473-11147A>G (n.473-11147A>G)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.1096A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576874T>GCA352343449ANO10c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.593-2010A>C (n.593-2010A>C)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.473-11147A>C (n.473-11147A>C)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.1096A>C
3g.43576874T=CA1360853111ANO10c.980A= (p.Tyr327=)
c.593-2010A= (n.593-2010A=)
c.782A= (p.Tyr261=)
c.473-11147A= (n.473-11147A=)
c.647A= (p.Tyr216=)
n.1096A=
3g.43576875A>CCA352343450ANO10c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.593-2011T>G (n.593-2011T>G)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.473-11148T>G (n.473-11148T>G)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.1095T>G
3g.43576875A>GCA352343451ANO10c.979T>C (p.Tyr327His)
c.593-2011T>C (n.593-2011T>C)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.473-11148T>C (n.473-11148T>C)
c.646T>C (p.Tyr216His)
n.1095T>C
 gnomAD v4
3g.43576875A>TCA352343452ANO10c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.593-2011T>A (n.593-2011T>A)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.473-11148T>A (n.473-11148T>A)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.1095T>A
3g.43576875dupCA2340909ANO10c.979dup (p.Tyr327LeufsTer22)
c.593-2011dup (n.593-2011dup)
c.781dup (p.Tyr261LeufsTer22)
c.473-11148dup (n.473-11148dup)
c.646dup (p.Tyr216LeufsTer22)
n.1095dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576876G>ACA2340910ANO10c.978C>T (p.Leu326=)
c.593-2012C>T (n.593-2012C>T)
c.780C>T (p.Leu260=)
c.473-11149C>T (n.473-11149C>T)
c.645C>T (p.Leu215=)
n.1094C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576876G>CCA433567488ANO10c.978C>G (p.Leu326=)
c.593-2012C>G (n.593-2012C>G)
c.780C>G (p.Leu260=)
c.473-11149C>G (n.473-11149C>G)
c.645C>G (p.Leu215=)
n.1094C>G
3g.43576876G=CA1360853112ANO10c.978C= (p.Leu326=)
c.593-2012C= (n.593-2012C=)
c.780C= (p.Leu260=)
c.473-11149C= (n.473-11149C=)
c.645C= (p.Leu215=)
n.1094C=
3g.43576876G>TCA433567487ANO10c.978C>A (p.Leu326=)
c.593-2012C>A (n.593-2012C>A)
c.780C>A (p.Leu260=)
c.473-11149C>A (n.473-11149C>A)
c.645C>A (p.Leu215=)
n.1094C>A
3g.43576877A>CCA352343454ANO10c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.593-2013T>G (n.593-2013T>G)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.473-11150T>G (n.473-11150T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1093T>G
3g.43576877A>GCA352343455ANO10c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.593-2013T>C (n.593-2013T>C)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.473-11150T>C (n.473-11150T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1093T>C
3g.43576877A>TCA352343453ANO10c.977T>A (p.Leu326His)
c.593-2013T>A (n.593-2013T>A)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.473-11150T>A (n.473-11150T>A)
c.644T>A (p.Leu215His)
n.1093T>A
3g.43576878G>ACA2340911ANO10c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.593-2014C>T (n.593-2014C>T)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.473-11151C>T (n.473-11151C>T)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.1092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576878G>CCA352343456ANO10c.976C>G (p.Leu326Val)
c.593-2014C>G (n.593-2014C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.473-11151C>G (n.473-11151C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1092C>G
3g.43576878G=CA1360853113ANO10c.976C= (p.Leu326=)
c.593-2014C= (n.593-2014C=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.473-11151C= (n.473-11151C=)
c.643C= (p.Leu215=)
n.1092C=
3g.43576878G>TCA352343457ANO10c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.593-2014C>A (n.593-2014C>A)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.473-11151C>A (n.473-11151C>A)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.1092C>A
3g.43576879G>ACA433567491ANO10c.975C>T (p.Cys325=)
c.593-2015C>T (n.593-2015C>T)
c.777C>T (p.Cys259=)
c.473-11152C>T (n.473-11152C>T)
c.642C>T (p.Cys214=)
n.1091C>T
3g.43576879G>CCA352343458ANO10c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.593-2015C>G (n.593-2015C>G)
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.473-11152C>G (n.473-11152C>G)
c.642C>G (p.Cys214Trp)
n.1091C>G
3g.43576879G>TCA352343459ANO10c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.593-2015C>A (n.593-2015C>A)
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.473-11152C>A (n.473-11152C>A)
c.642C>A (p.Cys214Ter)
n.1091C>A
 gnomAD v4
3g.43576880C>ACA352343460ANO10c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.593-2016G>T (n.593-2016G>T)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.473-11153G>T (n.473-11153G>T)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.1090G>T
3g.43576880C>GCA352343461ANO10c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.593-2016G>C (n.593-2016G>C)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.473-11153G>C (n.473-11153G>C)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.1090G>C
3g.43576880C>TCA352343462ANO10c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.593-2016G>A (n.593-2016G>A)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.473-11153G>A (n.473-11153G>A)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.1090G>A
 gnomAD v4
3g.43576881A>CCA352343463ANO10c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.593-2017T>G (n.593-2017T>G)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.473-11154T>G (n.473-11154T>G)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.1089T>G
3g.43576881A>GCA352343464ANO10c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.593-2017T>C (n.593-2017T>C)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.473-11154T>C (n.473-11154T>C)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.1089T>C
3g.43576881A>TCA352343465ANO10c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.593-2017T>A (n.593-2017T>A)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.473-11154T>A (n.473-11154T>A)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.1089T>A
3g.43576882G>ACA433567493ANO10c.972C>T (p.Leu324=)
c.593-2018C>T (n.593-2018C>T)
c.774C>T (p.Leu258=)
c.473-11155C>T (n.473-11155C>T)
c.639C>T (p.Leu213=)
n.1088C>T
3g.43576882G>CCA433567494ANO10c.972C>G (p.Leu324=)
c.593-2018C>G (n.593-2018C>G)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.473-11155C>G (n.473-11155C>G)
c.639C>G (p.Leu213=)
n.1088C>G
 ClinVar dbSNP
3g.43576882G=CA1360853114ANO10c.972C= (p.Leu324=)
c.593-2018C= (n.593-2018C=)
c.774C= (p.Leu258=)
c.473-11155C= (n.473-11155C=)
c.639C= (p.Leu213=)
n.1088C=
3g.43576882G>TCA433567495ANO10c.972C>A (p.Leu324=)
c.593-2018C>A (n.593-2018C>A)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.473-11155C>A (n.473-11155C>A)
c.639C>A (p.Leu213=)
n.1088C>A
3g.43576883A>CCA352343466ANO10c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.593-2019T>G (n.593-2019T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.473-11156T>G (n.473-11156T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1087T>G
3g.43576883A>GCA352343467ANO10c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.593-2019T>C (n.593-2019T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.473-11156T>C (n.473-11156T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1087T>C
3g.43576883A>TCA352343468ANO10c.971T>A (p.Leu324His)
c.593-2019T>A (n.593-2019T>A)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.473-11156T>A (n.473-11156T>A)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.1087T>A
3g.43576884G>ACA352343471ANO10c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.593-2020C>T (n.593-2020C>T)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.473-11157C>T (n.473-11157C>T)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.1086C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.43576884G>CCA352343470ANO10c.970C>G (p.Leu324Val)
c.593-2020C>G (n.593-2020C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.473-11157C>G (n.473-11157C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1086C>G
3g.43576884G>TCA352343469ANO10c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.593-2020C>A (n.593-2020C>A)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.473-11157C>A (n.473-11157C>A)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.1086C>A
3g.43576885G>ACA433567499ANO10c.969C>T (p.Cys323=)
c.593-2021C>T (n.593-2021C>T)
c.771C>T (p.Cys257=)
c.473-11158C>T (n.473-11158C>T)
c.636C>T (p.Cys212=)
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576885G>CCA352343472ANO10c.969C>G (p.Cys323Trp)
c.593-2021C>G (n.593-2021C>G)
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.473-11158C>G (n.473-11158C>G)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
n.1085C>G
3g.43576885G=CA1360853115ANO10c.969C= (p.Cys323=)
c.593-2021C= (n.593-2021C=)
c.771C= (p.Cys257=)
c.473-11158C= (n.473-11158C=)
c.636C= (p.Cys212=)
n.1085C=
3g.43576885G>TCA352343473ANO10c.969C>A (p.Cys323Ter)
c.593-2021C>A (n.593-2021C>A)
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.473-11158C>A (n.473-11158C>A)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
n.1085C>A
3g.43576886C>ACA352343474ANO10c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.593-2022G>T (n.593-2022G>T)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.473-11159G>T (n.473-11159G>T)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
n.1084G>T
3g.43576886C>GCA352343475ANO10c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.593-2022G>C (n.593-2022G>C)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.473-11159G>C (n.473-11159G>C)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
n.1084G>C
3g.43576886C>TCA352343476ANO10c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.593-2022G>A (n.593-2022G>A)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.473-11159G>A (n.473-11159G>A)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
n.1084G>A
3g.43576889_43576890delCA2577566005ANO10c.967_968del (p.Cys323ProfsTer25)
c.593-2023_593-2022del (n.593-2023_593-2022del)
c.769_770del (p.Cys257ProfsTer25)
c.473-11160_473-11159del (n.473-11160_473-11159del)
c.634_635del (p.Cys212ProfsTer25)
n.1083_1084del
3g.43576887A=CA1360853116ANO10c.967T= (p.Cys323=)
c.593-2023T= (n.593-2023T=)
c.769T= (p.Cys257=)
c.473-11160T= (n.473-11160T=)
c.634T= (p.Cys212=)
n.1083T=
3g.43576887A>CCA352343477ANO10c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.593-2023T>G (n.593-2023T>G)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.473-11160T>G (n.473-11160T>G)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
n.1083T>G
3g.43576887A>GCA2340912ANO10c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.593-2023T>C (n.593-2023T>C)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.473-11160T>C (n.473-11160T>C)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
n.1083T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576887A>TCA352343478ANO10c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.593-2023T>A (n.593-2023T>A)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.473-11160T>A (n.473-11160T>A)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
n.1083T>A
3g.43576888C>ACA433567501ANO10c.966G>T (p.Val322=)
c.593-2024G>T (n.593-2024G>T)
c.768G>T (p.Val256=)
c.473-11161G>T (n.473-11161G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
n.1082G>T
3g.43576888C>GCA433567502ANO10c.966G>C (p.Val322=)
c.593-2024G>C (n.593-2024G>C)
c.768G>C (p.Val256=)
c.473-11161G>C (n.473-11161G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
n.1082G>C
3g.43576888C>TCA433567503ANO10c.966G>A (p.Val322=)
c.593-2024G>A (n.593-2024G>A)
c.768G>A (p.Val256=)
c.473-11161G>A (n.473-11161G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
n.1082G>A
 ClinVar
3g.43576889A>CCA352343479ANO10c.965T>G (p.Val322Gly)
c.593-2025T>G (n.593-2025T>G)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.473-11162T>G (n.473-11162T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.1081T>G
3g.43576889A>GCA352343480ANO10c.965T>C (p.Val322Ala)
c.593-2025T>C (n.593-2025T>C)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.473-11162T>C (n.473-11162T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.1081T>C
 gnomAD v4
3g.43576889A>TCA352343481ANO10c.965T>A (p.Val322Glu)
c.593-2025T>A (n.593-2025T>A)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.473-11162T>A (n.473-11162T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.1081T>A
3g.43576890C>ACA352343482ANO10c.964G>T (p.Val322Leu)
c.593-2026G>T (n.593-2026G>T)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.473-11163G>T (n.473-11163G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.1080G>T
 gnomAD v4
3g.43576890C=CA1360853117ANO10c.964G= (p.Val322=)
c.593-2026G= (n.593-2026G=)
c.766G= (p.Val256=)
c.473-11163G= (n.473-11163G=)
c.631G= (p.Val211=)
n.1080G=
3g.43576890C>GCA352343483ANO10c.964G>C (p.Val322Leu)
c.593-2026G>C (n.593-2026G>C)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.473-11163G>C (n.473-11163G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.1080G>C
3g.43576890C>TCA2340913ANO10c.964G>A (p.Val322Met)
c.593-2026G>A (n.593-2026G>A)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.473-11163G>A (n.473-11163G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
n.1080G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576891G>ACA2340914ANO10c.963C>T (p.Phe321=)
c.593-2027C>T (n.593-2027C>T)
c.765C>T (p.Phe255=)
c.473-11164C>T (n.473-11164C>T)
c.630C>T (p.Phe210=)
n.1079C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576891G>CCA352343486ANO10c.963C>G (p.Phe321Leu)
c.593-2027C>G (n.593-2027C>G)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.473-11164C>G (n.473-11164C>G)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.1079C>G
3g.43576891G=CA1360853118ANO10c.963C= (p.Phe321=)
c.593-2027C= (n.593-2027C=)
c.765C= (p.Phe255=)
c.473-11164C= (n.473-11164C=)
c.630C= (p.Phe210=)
n.1079C=
3g.43576891G>TCA352343485ANO10c.963C>A (p.Phe321Leu)
c.593-2027C>A (n.593-2027C>A)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.473-11164C>A (n.473-11164C>A)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.1079C>A
3g.43576892A>CCA352343487ANO10c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.593-2028T>G (n.593-2028T>G)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.473-11165T>G (n.473-11165T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.1078T>G
3g.43576892A>GCA352343488ANO10c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.593-2028T>C (n.593-2028T>C)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.473-11165T>C (n.473-11165T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.1078T>C
3g.43576892A>TCA352343489ANO10c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.593-2028T>A (n.593-2028T>A)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.473-11165T>A (n.473-11165T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.1078T>A
3g.43576893A>CCA352343490ANO10c.961T>G (p.Phe321Val)
c.593-2029T>G (n.593-2029T>G)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.473-11166T>G (n.473-11166T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.1077T>G
3g.43576893A>GCA352343491ANO10c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.593-2029T>C (n.593-2029T>C)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.473-11166T>C (n.473-11166T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.1077T>C
3g.43576893A>TCA352343492ANO10c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.593-2029T>A (n.593-2029T>A)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.473-11166T>A (n.473-11166T>A)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.1077T>A
3g.43576894T>ACA433567508ANO10c.960A>T (p.Pro320=)
c.593-2030A>T (n.593-2030A>T)
c.762A>T (p.Pro254=)
c.473-11167A>T (n.473-11167A>T)
c.627A>T (p.Pro209=)
n.1076A>T
 COSMIC
3g.43576894T>CCA433567507ANO10c.960A>G (p.Pro320=)
c.593-2030A>G (n.593-2030A>G)
c.762A>G (p.Pro254=)
c.473-11167A>G (n.473-11167A>G)
c.627A>G (p.Pro209=)
n.1076A>G
 gnomAD v4
3g.43576894T>GCA433567506ANO10c.960A>C (p.Pro320=)
c.593-2030A>C (n.593-2030A>C)
c.762A>C (p.Pro254=)
c.473-11167A>C (n.473-11167A>C)
c.627A>C (p.Pro209=)
n.1076A>C
3g.43576895G>ACA352343493ANO10c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.593-2031C>T (n.593-2031C>T)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.473-11168C>T (n.473-11168C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1075C>T
 gnomAD v4
3g.43576895G>CCA352343494ANO10c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.593-2031C>G (n.593-2031C>G)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.473-11168C>G (n.473-11168C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1075C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576895G=CA1360853119ANO10c.959C= (p.Pro320=)
c.593-2031C= (n.593-2031C=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.473-11168C= (n.473-11168C=)
c.626C= (p.Pro209=)
n.1075C=
3g.43576895G>TCA352343495ANO10c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.593-2031C>A (n.593-2031C>A)
c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.473-11168C>A (n.473-11168C>A)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.1075C>A
3g.43576896G>ACA352343496ANO10c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.593-2032C>T (n.593-2032C>T)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.473-11169C>T (n.473-11169C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1074C>T
3g.43576896G>CCA352343497ANO10c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.593-2032C>G (n.593-2032C>G)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.473-11169C>G (n.473-11169C>G)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1074C>G
3g.43576896G>TCA352343498ANO10c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.593-2032C>A (n.593-2032C>A)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.473-11169C>A (n.473-11169C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1074C>A
3g.43576897C>ACA433567510ANO10c.957G>T (p.Leu319=)
c.593-2033G>T (n.593-2033G>T)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.473-11170G>T (n.473-11170G>T)
c.624G>T (p.Leu208=)
n.1073G>T
3g.43576897C>GCA433567512ANO10c.957G>C (p.Leu319=)
c.593-2033G>C (n.593-2033G>C)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.473-11170G>C (n.473-11170G>C)
c.624G>C (p.Leu208=)
n.1073G>C
 gnomAD v4
3g.43576897C>TCA433567511ANO10c.957G>A (p.Leu319=)
c.593-2033G>A (n.593-2033G>A)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.473-11170G>A (n.473-11170G>A)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.1073G>A
 gnomAD v4
3g.43576898A>CCA352343501ANO10c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.593-2034T>G (n.593-2034T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.473-11171T>G (n.473-11171T>G)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1072T>G
3g.43576898A>GCA352343499ANO10c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.593-2034T>C (n.593-2034T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.473-11171T>C (n.473-11171T>C)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1072T>C
3g.43576898A>TCA352343500ANO10c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.593-2034T>A (n.593-2034T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.473-11171T>A (n.473-11171T>A)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.1072T>A
3g.43576899G>ACA433567513ANO10c.955C>T (p.Leu319=)
c.593-2035C>T (n.593-2035C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.473-11172C>T (n.473-11172C>T)
c.622C>T (p.Leu208=)
n.1071C>T
3g.43576899G>CCA352343502ANO10c.955C>G (p.Leu319Val)
c.593-2035C>G (n.593-2035C>G)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.473-11172C>G (n.473-11172C>G)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1071C>G
3g.43576899G>TCA352343503ANO10c.955C>A (p.Leu319Met)
c.593-2035C>A (n.593-2035C>A)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.473-11172C>A (n.473-11172C>A)
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.1071C>A
3g.43576900G>ACA433567515ANO10c.954C>T (p.Ser318=)
c.593-2036C>T (n.593-2036C>T)
c.756C>T (p.Ser252=)
c.473-11173C>T (n.473-11173C>T)
c.621C>T (p.Ser207=)
n.1070C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.43576900G>CCA433567516ANO10c.954C>G (p.Ser318=)
c.593-2036C>G (n.593-2036C>G)
c.756C>G (p.Ser252=)
c.473-11173C>G (n.473-11173C>G)
c.621C>G (p.Ser207=)
n.1070C>G
3g.43576900G=CA1360853120ANO10c.954C= (p.Ser318=)
c.593-2036C= (n.593-2036C=)
c.756C= (p.Ser252=)
c.473-11173C= (n.473-11173C=)
c.621C= (p.Ser207=)
n.1070C=
3g.43576900G>TCA433567517ANO10c.954C>A (p.Ser318=)
c.593-2036C>A (n.593-2036C>A)
c.756C>A (p.Ser252=)
c.473-11173C>A (n.473-11173C>A)
c.621C>A (p.Ser207=)
n.1070C>A
3g.43576901G>ACA352343504ANO10c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.593-2037C>T (n.593-2037C>T)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.473-11174C>T (n.473-11174C>T)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.1069C>T
 COSMIC
3g.43576901G>CCA352343505ANO10c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.593-2037C>G (n.593-2037C>G)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.473-11174C>G (n.473-11174C>G)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
n.1069C>G
3g.43576901G>TCA352343506ANO10c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.593-2037C>A (n.593-2037C>A)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.473-11174C>A (n.473-11174C>A)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
n.1069C>A
3g.43576902A=CA1360853121ANO10c.952T= (p.Ser318=)
c.593-2038T= (n.593-2038T=)
c.754T= (p.Ser252=)
c.473-11175T= (n.473-11175T=)
c.619T= (p.Ser207=)
n.1068T=
3g.43576902A>CCA352343507ANO10c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.593-2038T>G (n.593-2038T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.473-11175T>G (n.473-11175T>G)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.1068T>G
3g.43576902A>GCA352343508ANO10c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.593-2038T>C (n.593-2038T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.473-11175T>C (n.473-11175T>C)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.1068T>C
 dbSNP
3g.43576902A>TCA352343509ANO10c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.593-2038T>A (n.593-2038T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.473-11175T>A (n.473-11175T>A)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.1068T>A
3g.43576903G>ACA433567518ANO10c.951C>T (p.Val317=)
c.593-2039C>T (n.593-2039C>T)
c.753C>T (p.Val251=)
c.473-11176C>T (n.473-11176C>T)
c.618C>T (p.Val206=)
n.1067C>T
3g.43576903G>CCA433567519ANO10c.951C>G (p.Val317=)
c.593-2039C>G (n.593-2039C>G)
c.753C>G (p.Val251=)
c.473-11176C>G (n.473-11176C>G)
c.618C>G (p.Val206=)
n.1067C>G
3g.43576903G=CA1360853122ANO10c.951C= (p.Val317=)
c.593-2039C= (n.593-2039C=)
c.753C= (p.Val251=)
c.473-11176C= (n.473-11176C=)
c.618C= (p.Val206=)
n.1067C=
3g.43576903G>TCA2340915ANO10c.951C>A (p.Val317=)
c.593-2039C>A (n.593-2039C>A)
c.753C>A (p.Val251=)
c.473-11176C>A (n.473-11176C>A)
c.618C>A (p.Val206=)
n.1067C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.43576904A>CCA352343510ANO10c.950T>G (p.Val317Gly)
c.593-2040T>G (n.593-2040T>G)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.473-11177T>G (n.473-11177T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1066T>G
3g.43576904A>GCA352343511ANO10c.950T>C (p.Val317Ala)
c.593-2040T>C (n.593-2040T>C)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.473-11177T>C (n.473-11177T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1066T>C
3g.43576904A>TCA352343512ANO10c.950T>A (p.Val317Asp)
c.593-2040T>A (n.593-2040T>A)
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.473-11177T>A (n.473-11177T>A)
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.1066T>A
3g.43576905C>ACA352343514ANO10c.949G>T (p.Val317Phe)
c.593-2041G>T (n.593-2041G>T)
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.473-11178G>T (n.473-11178G>T)
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.1065G>T
3g.43576905C=CA1360853123ANO10c.949G= (p.Val317=)
c.593-2041G= (n.593-2041G=)
c.751G= (p.Val251=)
c.473-11178G= (n.473-11178G=)
c.616G= (p.Val206=)
n.1065G=
3g.43576905C>GCA352343515ANO10c.949G>C (p.Val317Leu)
c.593-2041G>C (n.593-2041G>C)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.473-11178G>C (n.473-11178G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1065G>C
3g.43576905C>TCA352343513ANO10c.949G>A (p.Val317Ile)
c.593-2041G>A (n.593-2041G>A)
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.473-11178G>A (n.473-11178G>A)
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.1065G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576906C>ACA433567523ANO10c.948G>T (p.Leu316=)
c.593-2042G>T (n.593-2042G>T)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.473-11179G>T (n.473-11179G>T)
c.615G>T (p.Leu205=)
n.1064G>T
3g.43576906C=CA1360853124ANO10c.948G= (p.Leu316=)
c.593-2042G= (n.593-2042G=)
c.750G= (p.Leu250=)
c.473-11179G= (n.473-11179G=)
c.615G= (p.Leu205=)
n.1064G=
3g.43576906C>GCA433567524ANO10c.948G>C (p.Leu316=)
c.593-2042G>C (n.593-2042G>C)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.473-11179G>C (n.473-11179G>C)
c.615G>C (p.Leu205=)
n.1064G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576906C>TCA433567525ANO10c.948G>A (p.Leu316=)
c.593-2042G>A (n.593-2042G>A)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.473-11179G>A (n.473-11179G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
n.1064G>A
3g.43576907A=CA1360853125ANO10c.947T= (p.Leu316=)
c.593-2043T= (n.593-2043T=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.473-11180T= (n.473-11180T=)
c.614T= (p.Leu205=)
n.1063T=
3g.43576907A>CCA352343518ANO10c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.593-2043T>G (n.593-2043T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.473-11180T>G (n.473-11180T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.1063T>G
3g.43576907A>GCA352343516ANO10c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.593-2043T>C (n.593-2043T>C)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.473-11180T>C (n.473-11180T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.1063T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576907A>TCA352343517ANO10c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.593-2043T>A (n.593-2043T>A)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.473-11180T>A (n.473-11180T>A)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.1063T>A
3g.43576908G>ACA433567527ANO10c.946C>T (p.Leu316=)
c.593-2044C>T (n.593-2044C>T)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.473-11181C>T (n.473-11181C>T)
c.613C>T (p.Leu205=)
n.1062C>T
 ClinVar dbSNP
3g.43576908G>CCA352343519ANO10c.946C>G (p.Leu316Val)
c.593-2044C>G (n.593-2044C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.473-11181C>G (n.473-11181C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.1062C>G
3g.43576908G>TCA352343520ANO10c.946C>A (p.Leu316Met)
c.593-2044C>A (n.593-2044C>A)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.473-11181C>A (n.473-11181C>A)
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.1062C>A
3g.43576909G>ACA433567530ANO10c.945C>T (p.Tyr315=)
c.593-2045C>T (n.593-2045C>T)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.473-11182C>T (n.473-11182C>T)
c.612C>T (p.Tyr204=)
n.1061C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576909G>CCA352343521ANO10c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.593-2045C>G (n.593-2045C>G)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.473-11182C>G (n.473-11182C>G)
c.612C>G (p.Tyr204Ter)
n.1061C>G
3g.43576909G=CA1360853126ANO10c.945C= (p.Tyr315=)
c.593-2045C= (n.593-2045C=)
c.747C= (p.Tyr249=)
c.473-11182C= (n.473-11182C=)
c.612C= (p.Tyr204=)
n.1061C=
3g.43576909G>TCA352343522ANO10c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.593-2045C>A (n.593-2045C>A)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.473-11182C>A (n.473-11182C>A)
c.612C>A (p.Tyr204Ter)
n.1061C>A
3g.43576910T>ACA352343523ANO10c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.593-2046A>T (n.593-2046A>T)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.473-11183A>T (n.473-11183A>T)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.1060A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576910T>CCA352343524ANO10c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.593-2046A>G (n.593-2046A>G)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.473-11183A>G (n.473-11183A>G)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.1060A>G
3g.43576910T>GCA352343525ANO10c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.593-2046A>C (n.593-2046A>C)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.473-11183A>C (n.473-11183A>C)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.1060A>C
 dbSNP
3g.43576910T=CA1360853127ANO10c.944A= (p.Tyr315=)
c.593-2046A= (n.593-2046A=)
c.746A= (p.Tyr249=)
c.473-11183A= (n.473-11183A=)
c.611A= (p.Tyr204=)
n.1060A=
3g.43576911A=CA1360853128ANO10c.943T= (p.Tyr315=)
c.593-2047T= (n.593-2047T=)
c.745T= (p.Tyr249=)
c.473-11184T= (n.473-11184T=)
c.610T= (p.Tyr204=)
n.1059T=
3g.43576911A>CCA352343526ANO10c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.593-2047T>G (n.593-2047T>G)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.473-11184T>G (n.473-11184T>G)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.1059T>G
3g.43576911A>GCA352343527ANO10c.943T>C (p.Tyr315His)
c.593-2047T>C (n.593-2047T>C)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.473-11184T>C (n.473-11184T>C)
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.1059T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576911A>TCA352343528ANO10c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.593-2047T>A (n.593-2047T>A)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.473-11184T>A (n.473-11184T>A)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.1059T>A
3g.43576912A>CCA352343529ANO10c.942T>G (p.Ile314Met)
c.593-2048T>G (n.593-2048T>G)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.473-11185T>G (n.473-11185T>G)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.1058T>G
3g.43576912A>GCA433567533ANO10c.942T>C (p.Ile314=)
c.593-2048T>C (n.593-2048T>C)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.473-11185T>C (n.473-11185T>C)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.1058T>C
3g.43576912A>TCA433567532ANO10c.942T>A (p.Ile314=)
c.593-2048T>A (n.593-2048T>A)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.473-11185T>A (n.473-11185T>A)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.1058T>A
3g.43576913A=CA1360853129ANO10c.941T= (p.Ile314=)
c.593-2049T= (n.593-2049T=)
c.743T= (p.Ile248=)
c.473-11186T= (n.473-11186T=)
c.608T= (p.Ile203=)
n.1057T=
3g.43576913A>CCA352343531ANO10c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.593-2049T>G (n.593-2049T>G)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.473-11186T>G (n.473-11186T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.1057T>G
 dbSNP
3g.43576913A>GCA352343532ANO10c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.593-2049T>C (n.593-2049T>C)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.473-11186T>C (n.473-11186T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.1057T>C
3g.43576913A>TCA352343530ANO10c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.593-2049T>A (n.593-2049T>A)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.473-11186T>A (n.473-11186T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.1057T>A
3g.43576914T>ACA352343534ANO10c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.593-2050A>T (n.593-2050A>T)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.473-11187A>T (n.473-11187A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.1056A>T
3g.43576914T>CCA352343535ANO10c.940A>G (p.Ile314Val)
c.593-2050A>G (n.593-2050A>G)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.473-11187A>G (n.473-11187A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.1056A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576914T>GCA352343537ANO10c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.593-2050A>C (n.593-2050A>C)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.473-11187A>C (n.473-11187A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.1056A>C
3g.43576914T=CA1360853130ANO10c.940A= (p.Ile314=)
c.593-2050A= (n.593-2050A=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.473-11187A= (n.473-11187A=)
c.607A= (p.Ile203=)
n.1056A=
3g.43576915G>ACA433567545ANO10c.939C>T (p.Arg313=)
c.593-2051C>T (n.593-2051C>T)
c.741C>T (p.Arg247=)
c.473-11188C>T (n.473-11188C>T)
c.606C>T (p.Arg202=)
n.1055C>T
3g.43576915G>CCA433567547ANO10c.939C>G (p.Arg313=)
c.593-2051C>G (n.593-2051C>G)
c.741C>G (p.Arg247=)
c.473-11188C>G (n.473-11188C>G)
c.606C>G (p.Arg202=)
n.1055C>G
3g.43576915G>TCA433567546ANO10c.939C>A (p.Arg313=)
c.593-2051C>A (n.593-2051C>A)
c.741C>A (p.Arg247=)
c.473-11188C>A (n.473-11188C>A)
c.606C>A (p.Arg202=)
n.1055C>A
3g.43576916C>ACA352343538ANO10c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.593-2052G>T (n.593-2052G>T)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.473-11189G>T (n.473-11189G>T)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.1054G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576916C=CA1360853131ANO10c.938G= (p.Arg313=)
c.593-2052G= (n.593-2052G=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.473-11189G= (n.473-11189G=)
c.605G= (p.Arg202=)
n.1054G=
3g.43576916C>GCA352343539ANO10c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.593-2052G>C (n.593-2052G>C)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.473-11189G>C (n.473-11189G>C)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.1054G>C
3g.43576916C>TCA2340916ANO10c.938G>A (p.Arg313His)
c.593-2052G>A (n.593-2052G>A)
c.740G>A (p.Arg247His)
c.473-11189G>A (n.473-11189G>A)
c.605G>A (p.Arg202His)
n.1054G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.43576917G>ACA2340917ANO10c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.593-2053C>T (n.593-2053C>T)
c.739C>T (p.Arg247Cys)
c.473-11190C>T (n.473-11190C>T)
c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.1053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576917G>CCA352343544ANO10c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.593-2053C>G (n.593-2053C>G)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.473-11190C>G (n.473-11190C>G)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.1053C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576917G=CA1360853132ANO10c.937C= (p.Arg313=)
c.593-2053C= (n.593-2053C=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.473-11190C= (n.473-11190C=)
c.604C= (p.Arg202=)
n.1053C=
3g.43576917G>TCA352343543ANO10c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.593-2053C>A (n.593-2053C>A)
c.739C>A (p.Arg247Ser)
c.473-11190C>A (n.473-11190C>A)
c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.1053C>A
3g.43576918C>ACA352343545ANO10c.936G>T (p.Leu312Phe)
c.593-2054G>T (n.593-2054G>T)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.473-11191G>T (n.473-11191G>T)
c.603G>T (p.Leu201Phe)
n.1052G>T
3g.43576918C>GCA352343546ANO10c.936G>C (p.Leu312Phe)
c.593-2054G>C (n.593-2054G>C)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.473-11191G>C (n.473-11191G>C)
c.603G>C (p.Leu201Phe)
n.1052G>C
3g.43576918C>TCA433567549ANO10c.936G>A (p.Leu312=)
c.593-2054G>A (n.593-2054G>A)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.473-11191G>A (n.473-11191G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1052G>A
 ClinVar
3g.43576919A=CA1360853133ANO10c.935T= (p.Leu312=)
c.593-2055T= (n.593-2055T=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.473-11192T= (n.473-11192T=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.1051T=
3g.43576919A>CCA352343547ANO10c.935T>G (p.Leu312Trp)
c.593-2055T>G (n.593-2055T>G)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.473-11192T>G (n.473-11192T>G)
c.602T>G (p.Leu201Trp)
n.1051T>G
3g.43576919A>GCA352343549ANO10c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.593-2055T>C (n.593-2055T>C)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.473-11192T>C (n.473-11192T>C)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
n.1051T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576919A>TCA352343551ANO10c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.593-2055T>A (n.593-2055T>A)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.473-11192T>A (n.473-11192T>A)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
n.1051T>A
3g.43576920A>CCA352343552ANO10c.934T>G (p.Leu312Val)
c.593-2056T>G (n.593-2056T>G)
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.473-11193T>G (n.473-11193T>G)
c.601T>G (p.Leu201Val)
n.1050T>G
3g.43576920A>GCA433567551ANO10c.934T>C (p.Leu312=)
c.593-2056T>C (n.593-2056T>C)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.473-11193T>C (n.473-11193T>C)
c.601T>C (p.Leu201=)
n.1050T>C
3g.43576920A>TCA352343553ANO10c.934T>A (p.Leu312Met)
c.593-2056T>A (n.593-2056T>A)
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.473-11193T>A (n.473-11193T>A)
c.601T>A (p.Leu201Met)
n.1050T>A
3g.43576921C>ACA352343555ANO10c.933G>T (p.Gln311His)
c.593-2057G>T (n.593-2057G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
c.473-11194G>T (n.473-11194G>T)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.1049G>T
3g.43576921C>GCA352343556ANO10c.933G>C (p.Gln311His)
c.593-2057G>C (n.593-2057G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.473-11194G>C (n.473-11194G>C)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.1049G>C
3g.43576921C>TCA433567554ANO10c.933G>A (p.Gln311=)
c.593-2057G>A (n.593-2057G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.473-11194G>A (n.473-11194G>A)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.1049G>A
3g.43576922T>ACA352343558ANO10c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.593-2058A>T (n.593-2058A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.473-11195A>T (n.473-11195A>T)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.1048A>T
3g.43576922T>CCA352343560ANO10c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.593-2058A>G (n.593-2058A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.473-11195A>G (n.473-11195A>G)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.1048A>G
3g.43576922T>GCA352343562ANO10c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.593-2058A>C (n.593-2058A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.473-11195A>C (n.473-11195A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.1048A>C
3g.43576923G>ACA74378011ANO10c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.593-2059C>T (n.593-2059C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.473-11196C>T (n.473-11196C>T)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.1047C>T
 dbSNP
3g.43576923G>CCA352343564ANO10c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.593-2059C>G (n.593-2059C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.473-11196C>G (n.473-11196C>G)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.1047C>G
3g.43576923G=CA1360853134ANO10c.931C= (p.Gln311=)
c.593-2059C= (n.593-2059C=)
c.733C= (p.Gln245=)
c.473-11196C= (n.473-11196C=)
c.598C= (p.Gln200=)
n.1047C=
3g.43576923G>TCA2340918ANO10c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.593-2059C>A (n.593-2059C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.473-11196C>A (n.473-11196C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.1047C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.43576924T>ACA352343565ANO10c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.593-2060A>T (n.593-2060A>T)
c.732A>T (p.Arg244Ser)
c.473-11197A>T (n.473-11197A>T)
c.597A>T (p.Arg199Ser)
n.1046A>T
 gnomAD v4
3g.43576924T>CCA433567558ANO10c.930A>G (p.Arg310=)
c.593-2060A>G (n.593-2060A>G)
c.732A>G (p.Arg244=)
c.473-11197A>G (n.473-11197A>G)
c.597A>G (p.Arg199=)
n.1046A>G
 dbSNP
3g.43576924T>GCA352343567ANO10c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.593-2060A>C (n.593-2060A>C)
c.732A>C (p.Arg244Ser)
c.473-11197A>C (n.473-11197A>C)
c.597A>C (p.Arg199Ser)
n.1046A>C
3g.43576924T=CA1360853135ANO10c.930A= (p.Arg310=)
c.593-2060A= (n.593-2060A=)
c.732A= (p.Arg244=)
c.473-11197A= (n.473-11197A=)
c.597A= (p.Arg199=)
n.1046A=
3g.43576925C>ACA352343568ANO10c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.593-2061G>T (n.593-2061G>T)
c.731G>T (p.Arg244Ile)
c.473-11198G>T (n.473-11198G>T)
c.596G>T (p.Arg199Ile)
n.1045G>T
 gnomAD v4
3g.43576925C>GCA352343571ANO10c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.593-2061G>C (n.593-2061G>C)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.473-11198G>C (n.473-11198G>C)
c.596G>C (p.Arg199Thr)
n.1045G>C
3g.43576925C>TCA352343572ANO10c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.593-2061G>A (n.593-2061G>A)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.473-11198G>A (n.473-11198G>A)
c.596G>A (p.Arg199Lys)
n.1045G>A
3g.43576926T>ACA352343573ANO10c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.593-2062A>T (n.593-2062A>T)
c.730A>T (p.Arg244Ter)
c.473-11199A>T (n.473-11199A>T)
c.595A>T (p.Arg199Ter)
n.1044A>T
3g.43576926T>CCA352343574ANO10c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.593-2062A>G (n.593-2062A>G)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.473-11199A>G (n.473-11199A>G)
c.595A>G (p.Arg199Gly)
n.1044A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576926T>GCA433567560ANO10c.928A>C (p.Arg310=)
c.593-2062A>C (n.593-2062A>C)
c.730A>C (p.Arg244=)
c.473-11199A>C (n.473-11199A>C)
c.595A>C (p.Arg199=)
n.1044A>C
3g.43576926T=CA1360853136ANO10c.928A= (p.Arg310=)
c.593-2062A= (n.593-2062A=)
c.730A= (p.Arg244=)
c.473-11199A= (n.473-11199A=)
c.595A= (p.Arg199=)
n.1044A=
3g.43576927C>ACA352343575ANO10c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.593-2063G>T (n.593-2063G>T)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.473-11200G>T (n.473-11200G>T)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
n.1043G>T
3g.43576927C=CA1360853138ANO10c.927G= (p.Lys309=)
c.593-2063G= (n.593-2063G=)
c.729G= (p.Lys243=)
c.473-11200G= (n.473-11200G=)
c.594G= (p.Lys198=)
n.1043G=
3g.43576927C>GCA352343576ANO10c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.593-2063G>C (n.593-2063G>C)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.473-11200G>C (n.473-11200G>C)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
n.1043G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576927C>TCA433567563ANO10c.927G>A (p.Lys309=)
c.593-2063G>A (n.593-2063G>A)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.473-11200G>A (n.473-11200G>A)
c.594G>A (p.Lys198=)
n.1043G>A
 COSMIC
3g.43576927_43576930delinsCTTGCA1360853137ANO10c.924_927delinsCAAG (p.Tyr308=)
c.593-2066_593-2063delinsCAAG (n.593-2066_593-2063delinsCAAG)
c.726_729delinsCAAG (p.Tyr242=)
c.473-11203_473-11200delinsCAAG (n.473-11203_473-11200delinsCAAG)
c.591_594delinsCAAG (p.Tyr197=)
n.1040_1043delinsCAAG
3g.43576928T>ACA352343577ANO10c.926A>T (p.Lys309Met)
c.593-2064A>T (n.593-2064A>T)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.473-11201A>T (n.473-11201A>T)
c.593A>T (p.Lys198Met)
n.1042A>T
3g.43576928T>CCA352343578ANO10c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.593-2064A>G (n.593-2064A>G)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.473-11201A>G (n.473-11201A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.1042A>G
3g.43576928T>GCA352343580ANO10c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.593-2064A>C (n.593-2064A>C)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.473-11201A>C (n.473-11201A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.1042A>C
3g.43576929_43576931delCA907313446ANO10c.924_926del (p.Tyr308Ter)
c.593-2066_593-2064del (n.593-2066_593-2064del)
c.726_728del (p.Tyr242Ter)
c.473-11203_473-11201del (n.473-11203_473-11201del)
c.591_593del (p.Tyr197Ter)
n.1040_1042del
 dbSNP gnomAD v4
3g.43576929T>ACA352343581ANO10c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.593-2065A>T (n.593-2065A>T)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.473-11202A>T (n.473-11202A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.1041A>T
3g.43576929T>CCA352343582ANO10c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.593-2065A>G (n.593-2065A>G)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.473-11202A>G (n.473-11202A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.1041A>G
3g.43576929T>GCA352343583ANO10c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.593-2065A>C (n.593-2065A>C)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.473-11202A>C (n.473-11202A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.1041A>C
3g.43576930G>ACA74378012ANO10c.924C>T (p.Tyr308=)
c.593-2066C>T (n.593-2066C>T)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.473-11203C>T (n.473-11203C>T)
c.591C>T (p.Tyr197=)
n.1040C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576930G>CCA352343584ANO10c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.593-2066C>G (n.593-2066C>G)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.473-11203C>G (n.473-11203C>G)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
n.1040C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576930G=CA1360853139ANO10c.924C= (p.Tyr308=)
c.593-2066C= (n.593-2066C=)
c.726C= (p.Tyr242=)
c.473-11203C= (n.473-11203C=)
c.591C= (p.Tyr197=)
n.1040C=
3g.43576930G>TCA352343585ANO10c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.593-2066C>A (n.593-2066C>A)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.473-11203C>A (n.473-11203C>A)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
n.1040C>A
3g.43576931T>ACA352343586ANO10c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.593-2067A>T (n.593-2067A>T)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.473-11204A>T (n.473-11204A>T)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.1039A>T
3g.43576931T>CCA352343587ANO10c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.593-2067A>G (n.593-2067A>G)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.473-11204A>G (n.473-11204A>G)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.1039A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576931T>GCA352343588ANO10c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.593-2067A>C (n.593-2067A>C)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.473-11204A>C (n.473-11204A>C)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.1039A>C
3g.43576931T=CA1360853140ANO10c.923A= (p.Tyr308=)
c.593-2067A= (n.593-2067A=)
c.725A= (p.Tyr242=)
c.473-11204A= (n.473-11204A=)
c.590A= (p.Tyr197=)
n.1039A=
3g.43576932A>CCA352343591ANO10c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.593-2068T>G (n.593-2068T>G)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.473-11205T>G (n.473-11205T>G)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.1038T>G
3g.43576932A>GCA352343590ANO10c.922T>C (p.Tyr308His)
c.593-2068T>C (n.593-2068T>C)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.473-11205T>C (n.473-11205T>C)
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.1038T>C
3g.43576932A>TCA352343589ANO10c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.593-2068T>A (n.593-2068T>A)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.473-11205T>A (n.473-11205T>A)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.1038T>A
3g.43576933G>ACA2340919ANO10c.921C>T (p.Ser307=)
c.593-2069C>T (n.593-2069C>T)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.473-11206C>T (n.473-11206C>T)
c.588C>T (p.Ser196=)
n.1037C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576933G>CCA352343605ANO10c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.593-2069C>G (n.593-2069C>G)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.473-11206C>G (n.473-11206C>G)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.1037C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576933G=CA1360853141ANO10c.921C= (p.Ser307=)
c.593-2069C= (n.593-2069C=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.473-11206C= (n.473-11206C=)
c.588C= (p.Ser196=)
n.1037C=
3g.43576933G>TCA352343604ANO10c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.593-2069C>A (n.593-2069C>A)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.473-11206C>A (n.473-11206C>A)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.1037C>A
3g.43576934C>ACA352343608ANO10c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.593-2070G>T (n.593-2070G>T)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.473-11207G>T (n.473-11207G>T)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.1036G>T
3g.43576934C=CA1360853142ANO10c.920G= (p.Ser307=)
c.593-2070G= (n.593-2070G=)
c.722G= (p.Ser241=)
c.473-11207G= (n.473-11207G=)
c.587G= (p.Ser196=)
n.1036G=
3g.43576934C>GCA2340920ANO10c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.593-2070G>C (n.593-2070G>C)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.473-11207G>C (n.473-11207G>C)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.1036G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576934C>TCA352343610ANO10c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.593-2070G>A (n.593-2070G>A)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.473-11207G>A (n.473-11207G>A)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.1036G>A
3g.43576935T>ACA352343611ANO10c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.593-2071A>T (n.593-2071A>T)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.473-11208A>T (n.473-11208A>T)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.1035A>T
3g.43576935T>CCA352343615ANO10c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.593-2071A>G (n.593-2071A>G)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.473-11208A>G (n.473-11208A>G)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.1035A>G
3g.43576935T>GCA352343613ANO10c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.593-2071A>C (n.593-2071A>C)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.473-11208A>C (n.473-11208A>C)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.1035A>C
3g.43576936G>ACA433567570ANO10c.918C>T (p.Pro306=)
c.593-2072C>T (n.593-2072C>T)
c.720C>T (p.Pro240=)
c.473-11209C>T (n.473-11209C>T)
c.585C>T (p.Pro195=)
n.1034C>T
3g.43576936G>CCA433567572ANO10c.918C>G (p.Pro306=)
c.593-2072C>G (n.593-2072C>G)
c.720C>G (p.Pro240=)
c.473-11209C>G (n.473-11209C>G)
c.585C>G (p.Pro195=)
n.1034C>G
3g.43576936G>TCA433567571ANO10c.918C>A (p.Pro306=)
c.593-2072C>A (n.593-2072C>A)
c.720C>A (p.Pro240=)
c.473-11209C>A (n.473-11209C>A)
c.585C>A (p.Pro195=)
n.1034C>A
3g.43576937G>ACA352343616ANO10c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.593-2073C>T (n.593-2073C>T)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.473-11210C>T (n.473-11210C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.1033C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576937G>CCA352343619ANO10c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.593-2073C>G (n.593-2073C>G)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.473-11210C>G (n.473-11210C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.1033C>G
3g.43576937G=CA1360853143ANO10c.917C= (p.Pro306=)
c.593-2073C= (n.593-2073C=)
c.719C= (p.Pro240=)
c.473-11210C= (n.473-11210C=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.1033C=
3g.43576937G>TCA352343617ANO10c.917C>A (p.Pro306His)
c.593-2073C>A (n.593-2073C>A)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.473-11210C>A (n.473-11210C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.1033C>A
 COSMIC
3g.43576938G>ACA352343620ANO10c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.593-2074C>T (n.593-2074C>T)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.473-11211C>T (n.473-11211C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.1032C>T
3g.43576938G>CCA352343623ANO10c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.593-2074C>G (n.593-2074C>G)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.473-11211C>G (n.473-11211C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.1032C>G
3g.43576938G>TCA352343622ANO10c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.593-2074C>A (n.593-2074C>A)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.473-11211C>A (n.473-11211C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.1032C>A
3g.43576939G>ACA433567574ANO10c.915C>T (p.Tyr305=)
c.593-2075C>T (n.593-2075C>T)
c.717C>T (p.Tyr239=)
c.473-11212C>T (n.473-11212C>T)
c.582C>T (p.Tyr194=)
n.1031C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576939G>CCA352343624ANO10c.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.593-2075C>G (n.593-2075C>G)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
c.473-11212C>G (n.473-11212C>G)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.1031C>G
3g.43576939G=CA1360853144ANO10c.915C= (p.Tyr305=)
c.593-2075C= (n.593-2075C=)
c.717C= (p.Tyr239=)
c.473-11212C= (n.473-11212C=)
c.582C= (p.Tyr194=)
n.1031C=
3g.43576939G>TCA352343625ANO10c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.593-2075C>A (n.593-2075C>A)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
c.473-11212C>A (n.473-11212C>A)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.1031C>A
3g.43576940T>ACA352343627ANO10c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.593-2076A>T (n.593-2076A>T)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.473-11213A>T (n.473-11213A>T)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.1030A>T
3g.43576940T>CCA352343628ANO10c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.593-2076A>G (n.593-2076A>G)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.473-11213A>G (n.473-11213A>G)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.1030A>G
3g.43576940T>GCA352343629ANO10c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.593-2076A>C (n.593-2076A>C)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.473-11213A>C (n.473-11213A>C)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.1030A>C
 dbSNP
3g.43576940T=CA1360853145ANO10c.914A= (p.Tyr305=)
c.593-2076A= (n.593-2076A=)
c.716A= (p.Tyr239=)
c.473-11213A= (n.473-11213A=)
c.581A= (p.Tyr194=)
n.1030A=
3g.43576941A=CA1360853146ANO10c.913T= (p.Tyr305=)
c.593-2077T= (n.593-2077T=)
c.715T= (p.Tyr239=)
c.473-11214T= (n.473-11214T=)
c.580T= (p.Tyr194=)
n.1029T=
3g.43576941A>CCA352343630ANO10c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.593-2077T>G (n.593-2077T>G)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.473-11214T>G (n.473-11214T>G)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.1029T>G
3g.43576941A>GCA2340921ANO10c.913T>C (p.Tyr305His)
c.593-2077T>C (n.593-2077T>C)
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.473-11214T>C (n.473-11214T>C)
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.1029T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.43576941A>TCA352343631ANO10c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.593-2077T>A (n.593-2077T>A)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.473-11214T>A (n.473-11214T>A)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.1029T>A
3g.43576942C>ACA433567576ANO10c.912G>T (p.Leu304=)
c.593-2078G>T (n.593-2078G>T)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.473-11215G>T (n.473-11215G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.1028G>T
3g.43576942C>GCA433567578ANO10c.912G>C (p.Leu304=)
c.593-2078G>C (n.593-2078G>C)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.473-11215G>C (n.473-11215G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.1028G>C
3g.43576942C>TCA433567577ANO10c.912G>A (p.Leu304=)
c.593-2078G>A (n.593-2078G>A)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.473-11215G>A (n.473-11215G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.1028G>A
3g.43576943A=CA1360853147ANO10c.911T= (p.Leu304=)
c.593-2079T= (n.593-2079T=)
c.713T= (p.Leu238=)
c.473-11216T= (n.473-11216T=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.1027T=
3g.43576943A>CCA352343633ANO10c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.593-2079T>G (n.593-2079T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.473-11216T>G (n.473-11216T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.1027T>G
3g.43576943A>GCA2340922ANO10c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.593-2079T>C (n.593-2079T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.473-11216T>C (n.473-11216T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.1027T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.43576943A>TCA352343634ANO10c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.593-2079T>A (n.593-2079T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.473-11216T>A (n.473-11216T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.1027T>A
3g.43576944G>ACA433567579ANO10c.910C>T (p.Leu304=)
c.593-2080C>T (n.593-2080C>T)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.473-11217C>T (n.473-11217C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.1026C>T
3g.43576944G>CCA352343638ANO10c.910C>G (p.Leu304Val)
c.593-2080C>G (n.593-2080C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.473-11217C>G (n.473-11217C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.1026C>G
3g.43576944G>TCA352343636ANO10c.910C>A (p.Leu304Met)
c.593-2080C>A (n.593-2080C>A)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.473-11217C>A (n.473-11217C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.1026C>A
3g.43576945A>CCA433567580ANO10c.909T>G (p.Pro303=)
c.593-2081T>G (n.593-2081T>G)
c.711T>G (p.Pro237=)
c.473-11218T>G (n.473-11218T>G)
c.576T>G (p.Pro192=)
n.1025T>G
3g.43576945A>GCA433567581ANO10c.909T>C (p.Pro303=)
c.593-2081T>C (n.593-2081T>C)
c.711T>C (p.Pro237=)
c.473-11218T>C (n.473-11218T>C)
c.576T>C (p.Pro192=)
n.1025T>C
3g.43576945A>TCA433567582ANO10c.909T>A (p.Pro303=)
c.593-2081T>A (n.593-2081T>A)
c.711T>A (p.Pro237=)
c.473-11218T>A (n.473-11218T>A)
c.576T>A (p.Pro192=)
n.1025T>A
3g.43576946G>ACA352343640ANO10c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.593-2082C>T (n.593-2082C>T)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.473-11219C>T (n.473-11219C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.1024C>T
3g.43576946G>CCA352343641ANO10c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.593-2082C>G (n.593-2082C>G)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.473-11219C>G (n.473-11219C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.1024C>G
3g.43576946G>TCA352343642ANO10c.908C>A (p.Pro303His)
c.593-2082C>A (n.593-2082C>A)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.473-11219C>A (n.473-11219C>A)
c.575C>A (p.Pro192His)
n.1024C>A
3g.43576947G>ACA352343643ANO10c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.593-2083C>T (n.593-2083C>T)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.473-11220C>T (n.473-11220C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.1023C>T
 gnomAD v4
3g.43576947G>CCA352343645ANO10c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.593-2083C>G (n.593-2083C>G)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.473-11220C>G (n.473-11220C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.1023C>G
3g.43576947G>TCA352343647ANO10c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.593-2083C>A (n.593-2083C>A)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.473-11220C>A (n.473-11220C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.1023C>A
3g.43576948C>ACA352343649ANO10c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.593-2084G>T (n.593-2084G>T)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.473-11221G>T (n.473-11221G>T)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.1022G>T
3g.43576948C>GCA352343651ANO10c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.593-2084G>C (n.593-2084G>C)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.473-11221G>C (n.473-11221G>C)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.1022G>C
3g.43576948C>TCA433567585ANO10c.906G>A (p.Glu302=)
c.593-2084G>A (n.593-2084G>A)
c.708G>A (p.Glu236=)
c.473-11221G>A (n.473-11221G>A)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.1022G>A
3g.43576949T>ACA352343653ANO10c.905A>T (p.Glu302Val)
c.593-2085A>T (n.593-2085A>T)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.473-11222A>T (n.473-11222A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.1021A>T
3g.43576949T>CCA352343655ANO10c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.593-2085A>G (n.593-2085A>G)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.473-11222A>G (n.473-11222A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.1021A>G
3g.43576949T>GCA352343657ANO10c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.593-2085A>C (n.593-2085A>C)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.473-11222A>C (n.473-11222A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.1021A>C
3g.43576950C>ACA352343662ANO10c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.593-2086G>T (n.593-2086G>T)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.473-11223G>T (n.473-11223G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.1020G>T
3g.43576950C>GCA352343660ANO10c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.593-2086G>C (n.593-2086G>C)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.473-11223G>C (n.473-11223G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.1020G>C
3g.43576950C>TCA352343659ANO10c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.593-2086G>A (n.593-2086G>A)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.473-11223G>A (n.473-11223G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.1020G>A
3g.43576951C>ACA352343664ANO10c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.593-2087G>T (n.593-2087G>T)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.473-11224G>T (n.473-11224G>T)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.1019G>T
3g.43576951C=CA1360853148ANO10c.903G= (p.Glu301=)
c.593-2087G= (n.593-2087G=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.473-11224G= (n.473-11224G=)
c.570G= (p.Glu190=)
n.1019G=
3g.43576951C>GCA352343667ANO10c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.593-2087G>C (n.593-2087G>C)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.473-11224G>C (n.473-11224G>C)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1019G>C
3g.43576951C>TCA433567587ANO10c.903G>A (p.Glu301=)
c.593-2087G>A (n.593-2087G>A)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.473-11224G>A (n.473-11224G>A)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1019G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched