Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.43576271T>A | CA2756024516 | ANO10 | c.1162+421A>T (n.1162+421A>T) c.593-1407A>T (n.593-1407A>T) c.964+421A>T (n.964+421A>T) c.473-10544A>T (n.473-10544A>T) c.829+421A>T (n.829+421A>T) n.1278+421A>T | |
3 | g.43576272C= | CA1360852856 | ANO10 | c.1162+420G= (n.1162+420G=) c.593-1408G= (n.593-1408G=) c.964+420G= (n.964+420G=) c.473-10545G= (n.473-10545G=) c.829+420G= (n.829+420G=) n.1278+420G= | |
3 | g.43576272C>T | CA74377968 | ANO10 | c.1162+420G>A (n.1162+420G>A) c.593-1408G>A (n.593-1408G>A) c.964+420G>A (n.964+420G>A) c.473-10545G>A (n.473-10545G>A) c.829+420G>A (n.829+420G>A) n.1278+420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576273G>A | CA74377969 | ANO10 | c.1162+419C>T (n.1162+419C>T) c.593-1409C>T (n.593-1409C>T) c.964+419C>T (n.964+419C>T) c.473-10546C>T (n.473-10546C>T) c.829+419C>T (n.829+419C>T) n.1278+419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576273G= | CA1360852857 | ANO10 | c.1162+419C= (n.1162+419C=) c.593-1409C= (n.593-1409C=) c.964+419C= (n.964+419C=) c.473-10546C= (n.473-10546C=) c.829+419C= (n.829+419C=) n.1278+419C= | |
3 | g.43576273G>T | CA1360852858 | ANO10 | c.1162+419C>A (n.1162+419C>A) c.593-1409C>A (n.593-1409C>A) c.964+419C>A (n.964+419C>A) c.473-10546C>A (n.473-10546C>A) c.829+419C>A (n.829+419C>A) n.1278+419C>A | dbSNP |
3 | g.43576277T>C | CA1047355168 | ANO10 | c.1162+415A>G (n.1162+415A>G) c.593-1413A>G (n.593-1413A>G) c.964+415A>G (n.964+415A>G) c.473-10550A>G (n.473-10550A>G) c.829+415A>G (n.829+415A>G) n.1278+415A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576277T= | CA1360852859 | ANO10 | c.1162+415A= (n.1162+415A=) c.593-1413A= (n.593-1413A=) c.964+415A= (n.964+415A=) c.473-10550A= (n.473-10550A=) c.829+415A= (n.829+415A=) n.1278+415A= | |
3 | g.43576278G>C | CA1360852861 | ANO10 | c.1162+414C>G (n.1162+414C>G) c.593-1414C>G (n.593-1414C>G) c.964+414C>G (n.964+414C>G) c.473-10551C>G (n.473-10551C>G) c.829+414C>G (n.829+414C>G) n.1278+414C>G | dbSNP |
3 | g.43576278G= | CA1360852860 | ANO10 | c.1162+414C= (n.1162+414C=) c.593-1414C= (n.593-1414C=) c.964+414C= (n.964+414C=) c.473-10551C= (n.473-10551C=) c.829+414C= (n.829+414C=) n.1278+414C= | |
3 | g.43576282C>A | CA74377970 | ANO10 | c.1162+410G>T (n.1162+410G>T) c.593-1418G>T (n.593-1418G>T) c.964+410G>T (n.964+410G>T) c.473-10555G>T (n.473-10555G>T) c.829+410G>T (n.829+410G>T) n.1278+410G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576282C= | CA1360852862 | ANO10 | c.1162+410G= (n.1162+410G=) c.593-1418G= (n.593-1418G=) c.964+410G= (n.964+410G=) c.473-10555G= (n.473-10555G=) c.829+410G= (n.829+410G=) n.1278+410G= | |
3 | g.43576287T>C | CA907393068 | ANO10 | c.1162+405A>G (n.1162+405A>G) c.593-1423A>G (n.593-1423A>G) c.964+405A>G (n.964+405A>G) c.473-10560A>G (n.473-10560A>G) c.829+405A>G (n.829+405A>G) n.1278+405A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576287T= | CA1360852863 | ANO10 | c.1162+405A= (n.1162+405A=) c.593-1423A= (n.593-1423A=) c.964+405A= (n.964+405A=) c.473-10560A= (n.473-10560A=) c.829+405A= (n.829+405A=) n.1278+405A= | |
3 | g.43576291A= | CA1360852864 | ANO10 | c.1162+401T= (n.1162+401T=) c.593-1427T= (n.593-1427T=) c.964+401T= (n.964+401T=) c.473-10564T= (n.473-10564T=) c.829+401T= (n.829+401T=) n.1278+401T= | |
3 | g.43576291A>C | CA1360852865 | ANO10 | c.1162+401T>G (n.1162+401T>G) c.593-1427T>G (n.593-1427T>G) c.964+401T>G (n.964+401T>G) c.473-10564T>G (n.473-10564T>G) c.829+401T>G (n.829+401T>G) n.1278+401T>G | dbSNP |
3 | g.43576291A>G | CA907393069 | ANO10 | c.1162+401T>C (n.1162+401T>C) c.593-1427T>C (n.593-1427T>C) c.964+401T>C (n.964+401T>C) c.473-10564T>C (n.473-10564T>C) c.829+401T>C (n.829+401T>C) n.1278+401T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576292T>A | CA1047355186 | ANO10 | c.1162+400A>T (n.1162+400A>T) c.593-1428A>T (n.593-1428A>T) c.964+400A>T (n.964+400A>T) c.473-10565A>T (n.473-10565A>T) c.829+400A>T (n.829+400A>T) n.1278+400A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576292T>C | CA74377971 | ANO10 | c.1162+400A>G (n.1162+400A>G) c.593-1428A>G (n.593-1428A>G) c.964+400A>G (n.964+400A>G) c.473-10565A>G (n.473-10565A>G) c.829+400A>G (n.829+400A>G) n.1278+400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576292T= | CA1360852866 | ANO10 | c.1162+400A= (n.1162+400A=) c.593-1428A= (n.593-1428A=) c.964+400A= (n.964+400A=) c.473-10565A= (n.473-10565A=) c.829+400A= (n.829+400A=) n.1278+400A= | |
3 | g.43576294T>C | CA2702530664 | ANO10 | c.1162+398A>G (n.1162+398A>G) c.593-1430A>G (n.593-1430A>G) c.964+398A>G (n.964+398A>G) c.473-10567A>G (n.473-10567A>G) c.829+398A>G (n.829+398A>G) n.1278+398A>G | dbSNP |
3 | g.43576298A= | CA1360852867 | ANO10 | c.1162+394T= (n.1162+394T=) c.593-1434T= (n.593-1434T=) c.964+394T= (n.964+394T=) c.473-10571T= (n.473-10571T=) c.829+394T= (n.829+394T=) n.1278+394T= | |
3 | g.43576298A>T | CA542620482 | ANO10 | c.1162+394T>A (n.1162+394T>A) c.593-1434T>A (n.593-1434T>A) c.964+394T>A (n.964+394T>A) c.473-10571T>A (n.473-10571T>A) c.829+394T>A (n.829+394T>A) n.1278+394T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576304A= | CA1360852868 | ANO10 | c.1162+388T= (n.1162+388T=) c.593-1440T= (n.593-1440T=) c.964+388T= (n.964+388T=) c.473-10577T= (n.473-10577T=) c.829+388T= (n.829+388T=) n.1278+388T= | |
3 | g.43576304A>G | CA542620483 | ANO10 | c.1162+388T>C (n.1162+388T>C) c.593-1440T>C (n.593-1440T>C) c.964+388T>C (n.964+388T>C) c.473-10577T>C (n.473-10577T>C) c.829+388T>C (n.829+388T>C) n.1278+388T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.43576305C>A | CA542620484 | ANO10 | c.1162+387G>T (n.1162+387G>T) c.593-1441G>T (n.593-1441G>T) c.964+387G>T (n.964+387G>T) c.473-10578G>T (n.473-10578G>T) c.829+387G>T (n.829+387G>T) n.1278+387G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576305C= | CA1360852869 | ANO10 | c.1162+387G= (n.1162+387G=) c.593-1441G= (n.593-1441G=) c.964+387G= (n.964+387G=) c.473-10578G= (n.473-10578G=) c.829+387G= (n.829+387G=) n.1278+387G= | |
3 | g.43576305C>T | CA907393072 | ANO10 | c.1162+387G>A (n.1162+387G>A) c.593-1441G>A (n.593-1441G>A) c.964+387G>A (n.964+387G>A) c.473-10578G>A (n.473-10578G>A) c.829+387G>A (n.829+387G>A) n.1278+387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576306A= | CA1360852870 | ANO10 | c.1162+386T= (n.1162+386T=) c.593-1442T= (n.593-1442T=) c.964+386T= (n.964+386T=) c.473-10579T= (n.473-10579T=) c.829+386T= (n.829+386T=) n.1278+386T= | |
3 | g.43576306A>G | CA1360852871 | ANO10 | c.1162+386T>C (n.1162+386T>C) c.593-1442T>C (n.593-1442T>C) c.964+386T>C (n.964+386T>C) c.473-10579T>C (n.473-10579T>C) c.829+386T>C (n.829+386T>C) n.1278+386T>C | dbSNP |
3 | g.43576308G>C | CA74377972 | ANO10 | c.1162+384C>G (n.1162+384C>G) c.593-1444C>G (n.593-1444C>G) c.964+384C>G (n.964+384C>G) c.473-10581C>G (n.473-10581C>G) c.829+384C>G (n.829+384C>G) n.1278+384C>G | dbSNP |
3 | g.43576308G= | CA1360852872 | ANO10 | c.1162+384C= (n.1162+384C=) c.593-1444C= (n.593-1444C=) c.964+384C= (n.964+384C=) c.473-10581C= (n.473-10581C=) c.829+384C= (n.829+384C=) n.1278+384C= | |
3 | g.43576314G>A | CA1360852874 | ANO10 | c.1162+378C>T (n.1162+378C>T) c.593-1450C>T (n.593-1450C>T) c.964+378C>T (n.964+378C>T) c.473-10587C>T (n.473-10587C>T) c.829+378C>T (n.829+378C>T) n.1278+378C>T | dbSNP |
3 | g.43576314G= | CA1360852873 | ANO10 | c.1162+378C= (n.1162+378C=) c.593-1450C= (n.593-1450C=) c.964+378C= (n.964+378C=) c.473-10587C= (n.473-10587C=) c.829+378C= (n.829+378C=) n.1278+378C= | |
3 | g.43576318G>A | CA1360852875 | ANO10 | c.1162+374C>T (n.1162+374C>T) c.593-1454C>T (n.593-1454C>T) c.964+374C>T (n.964+374C>T) c.473-10591C>T (n.473-10591C>T) c.829+374C>T (n.829+374C>T) n.1278+374C>T | dbSNP |
3 | g.43576318G= | CA1360852876 | ANO10 | c.1162+374C= (n.1162+374C=) c.593-1454C= (n.593-1454C=) c.964+374C= (n.964+374C=) c.473-10591C= (n.473-10591C=) c.829+374C= (n.829+374C=) n.1278+374C= | |
3 | g.43576322G>C | CA74377973 | ANO10 | c.1162+370C>G (n.1162+370C>G) c.593-1458C>G (n.593-1458C>G) c.964+370C>G (n.964+370C>G) c.473-10595C>G (n.473-10595C>G) c.829+370C>G (n.829+370C>G) n.1278+370C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576322G= | CA1360852877 | ANO10 | c.1162+370C= (n.1162+370C=) c.593-1458C= (n.593-1458C=) c.964+370C= (n.964+370C=) c.473-10595C= (n.473-10595C=) c.829+370C= (n.829+370C=) n.1278+370C= | |
3 | g.43576326T>C | CA1360852879 | ANO10 | c.1162+366A>G (n.1162+366A>G) c.593-1462A>G (n.593-1462A>G) c.964+366A>G (n.964+366A>G) c.473-10599A>G (n.473-10599A>G) c.829+366A>G (n.829+366A>G) n.1278+366A>G | dbSNP |
3 | g.43576326T= | CA1360852878 | ANO10 | c.1162+366A= (n.1162+366A=) c.593-1462A= (n.593-1462A=) c.964+366A= (n.964+366A=) c.473-10599A= (n.473-10599A=) c.829+366A= (n.829+366A=) n.1278+366A= | |
3 | g.43576329A= | CA1360852880 | ANO10 | c.1162+363T= (n.1162+363T=) c.593-1465T= (n.593-1465T=) c.964+363T= (n.964+363T=) c.473-10602T= (n.473-10602T=) c.829+363T= (n.829+363T=) n.1278+363T= | |
3 | g.43576329A>G | CA1360852881 | ANO10 | c.1162+363T>C (n.1162+363T>C) c.593-1465T>C (n.593-1465T>C) c.964+363T>C (n.964+363T>C) c.473-10602T>C (n.473-10602T>C) c.829+363T>C (n.829+363T>C) n.1278+363T>C | dbSNP |
3 | g.43576330T>A | CA2556098072 | ANO10 | c.1162+362A>T (n.1162+362A>T) c.593-1466A>T (n.593-1466A>T) c.964+362A>T (n.964+362A>T) c.473-10603A>T (n.473-10603A>T) c.829+362A>T (n.829+362A>T) n.1278+362A>T | |
3 | g.43576332A= | CA1360852882 | ANO10 | c.1162+360T= (n.1162+360T=) c.593-1468T= (n.593-1468T=) c.964+360T= (n.964+360T=) c.473-10605T= (n.473-10605T=) c.829+360T= (n.829+360T=) n.1278+360T= | |
3 | g.43576332A>T | CA542620485 | ANO10 | c.1162+360T>A (n.1162+360T>A) c.593-1468T>A (n.593-1468T>A) c.964+360T>A (n.964+360T>A) c.473-10605T>A (n.473-10605T>A) c.829+360T>A (n.829+360T>A) n.1278+360T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576336T>C | CA907393074 | ANO10 | c.1162+356A>G (n.1162+356A>G) c.593-1472A>G (n.593-1472A>G) c.964+356A>G (n.964+356A>G) c.473-10609A>G (n.473-10609A>G) c.829+356A>G (n.829+356A>G) n.1278+356A>G | dbSNP |
3 | g.43576336T= | CA1360852883 | ANO10 | c.1162+356A= (n.1162+356A=) c.593-1472A= (n.593-1472A=) c.964+356A= (n.964+356A=) c.473-10609A= (n.473-10609A=) c.829+356A= (n.829+356A=) n.1278+356A= | |
3 | g.43576344C>A | CA1360852884 | ANO10 | c.1162+348G>T (n.1162+348G>T) c.593-1480G>T (n.593-1480G>T) c.964+348G>T (n.964+348G>T) c.473-10617G>T (n.473-10617G>T) c.829+348G>T (n.829+348G>T) n.1278+348G>T | dbSNP |
3 | g.43576344C= | CA1360852885 | ANO10 | c.1162+348G= (n.1162+348G=) c.593-1480G= (n.593-1480G=) c.964+348G= (n.964+348G=) c.473-10617G= (n.473-10617G=) c.829+348G= (n.829+348G=) n.1278+348G= | |
3 | g.43576346A= | CA1360852886 | ANO10 | c.1162+346T= (n.1162+346T=) c.593-1482T= (n.593-1482T=) c.964+346T= (n.964+346T=) c.473-10619T= (n.473-10619T=) c.829+346T= (n.829+346T=) n.1278+346T= | |
3 | g.43576346A>C | CA907393075 | ANO10 | c.1162+346T>G (n.1162+346T>G) c.593-1482T>G (n.593-1482T>G) c.964+346T>G (n.964+346T>G) c.473-10619T>G (n.473-10619T>G) c.829+346T>G (n.829+346T>G) n.1278+346T>G | dbSNP |
3 | g.43576348T>C | CA74377974 | ANO10 | c.1162+344A>G (n.1162+344A>G) c.593-1484A>G (n.593-1484A>G) c.964+344A>G (n.964+344A>G) c.473-10621A>G (n.473-10621A>G) c.829+344A>G (n.829+344A>G) n.1278+344A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576348T= | CA1360852887 | ANO10 | c.1162+344A= (n.1162+344A=) c.593-1484A= (n.593-1484A=) c.964+344A= (n.964+344A=) c.473-10621A= (n.473-10621A=) c.829+344A= (n.829+344A=) n.1278+344A= | |
3 | g.43576349T>G | CA542620486 | ANO10 | c.1162+343A>C (n.1162+343A>C) c.593-1485A>C (n.593-1485A>C) c.964+343A>C (n.964+343A>C) c.473-10622A>C (n.473-10622A>C) c.829+343A>C (n.829+343A>C) n.1278+343A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576349T= | CA1360852888 | ANO10 | c.1162+343A= (n.1162+343A=) c.593-1485A= (n.593-1485A=) c.964+343A= (n.964+343A=) c.473-10622A= (n.473-10622A=) c.829+343A= (n.829+343A=) n.1278+343A= | |
3 | g.43576351C= | CA1360852889 | ANO10 | c.1162+341G= (n.1162+341G=) c.593-1487G= (n.593-1487G=) c.964+341G= (n.964+341G=) c.473-10624G= (n.473-10624G=) c.829+341G= (n.829+341G=) n.1278+341G= | |
3 | g.43576351C>G | CA1360852890 | ANO10 | c.1162+341G>C (n.1162+341G>C) c.593-1487G>C (n.593-1487G>C) c.964+341G>C (n.964+341G>C) c.473-10624G>C (n.473-10624G>C) c.829+341G>C (n.829+341G>C) n.1278+341G>C | dbSNP |
3 | g.43576351C>T | CA74377975 | ANO10 | c.1162+341G>A (n.1162+341G>A) c.593-1487G>A (n.593-1487G>A) c.964+341G>A (n.964+341G>A) c.473-10624G>A (n.473-10624G>A) c.829+341G>A (n.829+341G>A) n.1278+341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576352T>G | CA2596454891 | ANO10 | c.1162+340A>C (n.1162+340A>C) c.593-1488A>C (n.593-1488A>C) c.964+340A>C (n.964+340A>C) c.473-10625A>C (n.473-10625A>C) c.829+340A>C (n.829+340A>C) n.1278+340A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576354T>C | CA74377976 | ANO10 | c.1162+338A>G (n.1162+338A>G) c.593-1490A>G (n.593-1490A>G) c.964+338A>G (n.964+338A>G) c.473-10627A>G (n.473-10627A>G) c.829+338A>G (n.829+338A>G) n.1278+338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576354T= | CA1360852891 | ANO10 | c.1162+338A= (n.1162+338A=) c.593-1490A= (n.593-1490A=) c.964+338A= (n.964+338A=) c.473-10627A= (n.473-10627A=) c.829+338A= (n.829+338A=) n.1278+338A= | |
3 | g.43576355C>A | CA542620487 | ANO10 | c.1162+337G>T (n.1162+337G>T) c.593-1491G>T (n.593-1491G>T) c.964+337G>T (n.964+337G>T) c.473-10628G>T (n.473-10628G>T) c.829+337G>T (n.829+337G>T) n.1278+337G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576355C= | CA1360852892 | ANO10 | c.1162+337G= (n.1162+337G=) c.593-1491G= (n.593-1491G=) c.964+337G= (n.964+337G=) c.473-10628G= (n.473-10628G=) c.829+337G= (n.829+337G=) n.1278+337G= | |
3 | g.43576355C>T | CA907393082 | ANO10 | c.1162+337G>A (n.1162+337G>A) c.593-1491G>A (n.593-1491G>A) c.964+337G>A (n.964+337G>A) c.473-10628G>A (n.473-10628G>A) c.829+337G>A (n.829+337G>A) n.1278+337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576356T>C | CA1360852894 | ANO10 | c.1162+336A>G (n.1162+336A>G) c.593-1492A>G (n.593-1492A>G) c.964+336A>G (n.964+336A>G) c.473-10629A>G (n.473-10629A>G) c.829+336A>G (n.829+336A>G) n.1278+336A>G | dbSNP |
3 | g.43576356T= | CA1360852893 | ANO10 | c.1162+336A= (n.1162+336A=) c.593-1492A= (n.593-1492A=) c.964+336A= (n.964+336A=) c.473-10629A= (n.473-10629A=) c.829+336A= (n.829+336A=) n.1278+336A= | |
3 | g.43576360C>A | CA74377977 | ANO10 | c.1162+332G>T (n.1162+332G>T) c.593-1496G>T (n.593-1496G>T) c.964+332G>T (n.964+332G>T) c.473-10633G>T (n.473-10633G>T) c.829+332G>T (n.829+332G>T) n.1278+332G>T | dbSNP |
3 | g.43576360C= | CA1360852895 | ANO10 | c.1162+332G= (n.1162+332G=) c.593-1496G= (n.593-1496G=) c.964+332G= (n.964+332G=) c.473-10633G= (n.473-10633G=) c.829+332G= (n.829+332G=) n.1278+332G= | |
3 | g.43576361C= | CA1360852896 | ANO10 | c.1162+331G= (n.1162+331G=) c.593-1497G= (n.593-1497G=) c.964+331G= (n.964+331G=) c.473-10634G= (n.473-10634G=) c.829+331G= (n.829+331G=) n.1278+331G= | |
3 | g.43576361C>T | CA1047355199 | ANO10 | c.1162+331G>A (n.1162+331G>A) c.593-1497G>A (n.593-1497G>A) c.964+331G>A (n.964+331G>A) c.473-10634G>A (n.473-10634G>A) c.829+331G>A (n.829+331G>A) n.1278+331G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576366T>A | CA907393084 | ANO10 | c.1162+326A>T (n.1162+326A>T) c.593-1502A>T (n.593-1502A>T) c.964+326A>T (n.964+326A>T) c.473-10639A>T (n.473-10639A>T) c.829+326A>T (n.829+326A>T) n.1278+326A>T | dbSNP |
3 | g.43576366T>C | CA74377978 | ANO10 | c.1162+326A>G (n.1162+326A>G) c.593-1502A>G (n.593-1502A>G) c.964+326A>G (n.964+326A>G) c.473-10639A>G (n.473-10639A>G) c.829+326A>G (n.829+326A>G) n.1278+326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43576366T= | CA1360852897 | ANO10 | c.1162+326A= (n.1162+326A=) c.593-1502A= (n.593-1502A=) c.964+326A= (n.964+326A=) c.473-10639A= (n.473-10639A=) c.829+326A= (n.829+326A=) n.1278+326A= | |
3 | g.43576370C= | CA1360852898 | ANO10 | c.1162+322G= (n.1162+322G=) c.593-1506G= (n.593-1506G=) c.964+322G= (n.964+322G=) c.473-10643G= (n.473-10643G=) c.829+322G= (n.829+322G=) n.1278+322G= | |
3 | g.43576370C>G | CA1047355207 | ANO10 | c.1162+322G>C (n.1162+322G>C) c.593-1506G>C (n.593-1506G>C) c.964+322G>C (n.964+322G>C) c.473-10643G>C (n.473-10643G>C) c.829+322G>C (n.829+322G>C) n.1278+322G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |