Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.43560838C= | CA1165668507 | PTPRF | c.379+6897C= (n.379+6897C=) n.504+6897C= n.692+6897C= c.349+6897C= (n.349+6897C=) | |
1 | g.43560838C>T | CA522514525 | PTPRF | c.379+6897C>T (n.379+6897C>T) n.504+6897C>T n.692+6897C>T c.349+6897C>T (n.349+6897C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560839C= | CA1165668508 | PTPRF | c.379+6898C= (n.379+6898C=) n.504+6898C= n.692+6898C= c.349+6898C= (n.349+6898C=) | |
1 | g.43560839C>G | CA522514526 | PTPRF | c.379+6898C>G (n.379+6898C>G) n.504+6898C>G n.692+6898C>G c.349+6898C>G (n.349+6898C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560839C>T | CA1165668509 | PTPRF | c.379+6898C>T (n.379+6898C>T) n.504+6898C>T n.692+6898C>T c.349+6898C>T (n.349+6898C>T) | dbSNP |
1 | g.43560841A= | CA1165668510 | PTPRF | c.379+6900A= (n.379+6900A=) n.504+6900A= n.692+6900A= c.349+6900A= (n.349+6900A=) | |
1 | g.43560841A>C | CA1001106883 | PTPRF | c.379+6900A>C (n.379+6900A>C) n.504+6900A>C n.692+6900A>C c.349+6900A>C (n.349+6900A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560844_43560848dup | CA2743384452 | PTPRF | c.379+6903_379+6907dup (n.379+6903_379+6907dup) n.504+6903_504+6907dup n.692+6903_692+6907dup c.349+6903_349+6907dup (n.349+6903_349+6907dup) | |
1 | g.43560842C>A | CA2533325466 | PTPRF | c.379+6901C>A (n.379+6901C>A) n.504+6901C>A n.692+6901C>A c.349+6901C>A (n.349+6901C>A) | dbSNP |
1 | g.43560842C= | CA1165668511 | PTPRF | c.379+6901C= (n.379+6901C=) n.504+6901C= n.692+6901C= c.349+6901C= (n.349+6901C=) | |
1 | g.43560842C>G | CA736009276 | PTPRF | c.379+6901C>G (n.379+6901C>G) n.504+6901C>G n.692+6901C>G c.349+6901C>G (n.349+6901C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560842C>T | CA522514527 | PTPRF | c.379+6901C>T (n.379+6901C>T) n.504+6901C>T n.692+6901C>T c.349+6901C>T (n.349+6901C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560845C= | CA1165668512 | PTPRF | c.379+6904C= (n.379+6904C=) n.504+6904C= n.692+6904C= c.349+6904C= (n.349+6904C=) | |
1 | g.43560845C>T | CA736009284 | PTPRF | c.379+6904C>T (n.379+6904C>T) n.504+6904C>T n.692+6904C>T c.349+6904C>T (n.349+6904C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560847C>A | CA2743384453 | PTPRF | c.379+6906C>A (n.379+6906C>A) n.504+6906C>A n.692+6906C>A c.349+6906C>A (n.349+6906C>A) | |
1 | g.43560848C= | CA1165668513 | PTPRF | c.379+6907C= (n.379+6907C=) n.504+6907C= n.692+6907C= c.349+6907C= (n.349+6907C=) | |
1 | g.43560848C>T | CA1165668514 | PTPRF | c.379+6907C>T (n.379+6907C>T) n.504+6907C>T n.692+6907C>T c.349+6907C>T (n.349+6907C>T) | dbSNP |
1 | g.43560850A= | CA1165668515 | PTPRF | c.379+6909A= (n.379+6909A=) n.504+6909A= n.692+6909A= c.349+6909A= (n.349+6909A=) | |
1 | g.43560850A>G | CA1001106885 | PTPRF | c.379+6909A>G (n.379+6909A>G) n.504+6909A>G n.692+6909A>G c.349+6909A>G (n.349+6909A>G) | dbSNP |
1 | g.43560851G>A | CA1001106886 | PTPRF | c.379+6910G>A (n.379+6910G>A) n.504+6910G>A n.692+6910G>A c.349+6910G>A (n.349+6910G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560851G= | CA1165668516 | PTPRF | c.379+6910G= (n.379+6910G=) n.504+6910G= n.692+6910G= c.349+6910G= (n.349+6910G=) | |
1 | g.43560852C>A | CA1001106887 | PTPRF | c.379+6911C>A (n.379+6911C>A) n.504+6911C>A n.692+6911C>A c.349+6911C>A (n.349+6911C>A) | |
1 | g.43560857A= | CA1140439593 | PTPRF | c.379+6916A= (n.379+6916A=) n.504+6916A= n.692+6916A= c.349+6916A= (n.349+6916A=) | |
1 | g.43560857A>G | CA21668464 | PTPRF | c.379+6916A>G (n.379+6916A>G) n.504+6916A>G n.692+6916A>G c.349+6916A>G (n.349+6916A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560858G>A | CA2695807119 | PTPRF | c.379+6917G>A (n.379+6917G>A) n.504+6917G>A n.692+6917G>A c.349+6917G>A (n.349+6917G>A) | dbSNP |
1 | g.43560860C= | CA1165668517 | PTPRF | c.379+6919C= (n.379+6919C=) n.504+6919C= n.692+6919C= c.349+6919C= (n.349+6919C=) | |
1 | g.43560860C>T | CA1165668518 | PTPRF | c.379+6919C>T (n.379+6919C>T) n.504+6919C>T n.692+6919C>T c.349+6919C>T (n.349+6919C>T) | dbSNP |
1 | g.43560867G= | CA1165668519 | PTPRF | c.379+6926G= (n.379+6926G=) n.504+6926G= n.692+6926G= c.349+6926G= (n.349+6926G=) | |
1 | g.43560867G>T | CA1001106888 | PTPRF | c.379+6926G>T (n.379+6926G>T) n.504+6926G>T n.692+6926G>T c.349+6926G>T (n.349+6926G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560868T>G | CA21668465 | PTPRF | c.379+6927T>G (n.379+6927T>G) n.504+6927T>G n.692+6927T>G c.349+6927T>G (n.349+6927T>G) | dbSNP |
1 | g.43560868T= | CA1165668520 | PTPRF | c.379+6927T= (n.379+6927T=) n.504+6927T= n.692+6927T= c.349+6927T= (n.349+6927T=) | |
1 | g.43560870T>G | CA1001106889 | PTPRF | c.379+6929T>G (n.379+6929T>G) n.504+6929T>G n.692+6929T>G c.349+6929T>G (n.349+6929T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560870T= | CA1165668521 | PTPRF | c.379+6929T= (n.379+6929T=) n.504+6929T= n.692+6929T= c.349+6929T= (n.349+6929T=) | |
1 | g.43560874C= | CA1165668522 | PTPRF | c.379+6933C= (n.379+6933C=) n.504+6933C= n.692+6933C= c.349+6933C= (n.349+6933C=) | |
1 | g.43560874C>G | CA1001106890 | PTPRF | c.379+6933C>G (n.379+6933C>G) n.504+6933C>G n.692+6933C>G c.349+6933C>G (n.349+6933C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560875C>A | CA2695807120 | PTPRF | c.379+6934C>A (n.379+6934C>A) n.504+6934C>A n.692+6934C>A c.349+6934C>A (n.349+6934C>A) | dbSNP |
1 | g.43560876C= | CA1165668523 | PTPRF | c.379+6935C= (n.379+6935C=) n.504+6935C= n.692+6935C= c.349+6935C= (n.349+6935C=) | |
1 | g.43560876C>T | CA736009294 | PTPRF | c.379+6935C>T (n.379+6935C>T) n.504+6935C>T n.692+6935C>T c.349+6935C>T (n.349+6935C>T) | dbSNP |
1 | g.43560877A= | CA1165668525 | PTPRF | c.379+6936A= (n.379+6936A=) n.504+6936A= n.692+6936A= c.349+6936A= (n.349+6936A=) | |
1 | g.43560877A>C | CA1165668524 | PTPRF | c.379+6936A>C (n.379+6936A>C) n.504+6936A>C n.692+6936A>C c.349+6936A>C (n.349+6936A>C) | dbSNP |
1 | g.43560878C>A | CA2743384454 | PTPRF | c.379+6937C>A (n.379+6937C>A) n.504+6937C>A n.692+6937C>A c.349+6937C>A (n.349+6937C>A) | |
1 | g.43560878C= | CA1165668526 | PTPRF | c.379+6937C= (n.379+6937C=) n.504+6937C= n.692+6937C= c.349+6937C= (n.349+6937C=) | |
1 | g.43560878C>T | CA1001106891 | PTPRF | c.379+6937C>T (n.379+6937C>T) n.504+6937C>T n.692+6937C>T c.349+6937C>T (n.349+6937C>T) | dbSNP |
1 | g.43560884C= | CA1165668527 | PTPRF | c.379+6943C= (n.379+6943C=) n.504+6943C= n.692+6943C= c.349+6943C= (n.349+6943C=) | |
1 | g.43560884C>T | CA736009295 | PTPRF | c.379+6943C>T (n.379+6943C>T) n.504+6943C>T n.692+6943C>T c.349+6943C>T (n.349+6943C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560893C= | CA1165668528 | PTPRF | c.379+6952C= (n.379+6952C=) n.504+6952C= n.692+6952C= c.349+6952C= (n.349+6952C=) | |
1 | g.43560894dup | CA1001106892 | PTPRF | c.379+6953dup (n.379+6953dup) n.504+6953dup n.692+6953dup c.349+6953dup (n.349+6953dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560895G= | CA1139974300 | PTPRF | c.379+6954G= (n.379+6954G=) n.504+6954G= n.692+6954G= c.349+6954G= (n.349+6954G=) | |
1 | g.43560895G>T | CA21668466 | PTPRF | c.379+6954G>T (n.379+6954G>T) n.504+6954G>T n.692+6954G>T c.349+6954G>T (n.349+6954G>T) | dbSNP |
1 | g.43560897C= | CA1165668529 | PTPRF | c.379+6956C= (n.379+6956C=) n.504+6956C= n.692+6956C= c.349+6956C= (n.349+6956C=) | |
1 | g.43560897C>T | CA21668468 | PTPRF | c.379+6956C>T (n.379+6956C>T) n.504+6956C>T n.692+6956C>T c.349+6956C>T (n.349+6956C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560902C>A | CA1165668531 | PTPRF | c.379+6961C>A (n.379+6961C>A) n.504+6961C>A n.692+6961C>A c.349+6961C>A (n.349+6961C>A) | dbSNP |
1 | g.43560902C= | CA1165668530 | PTPRF | c.379+6961C= (n.379+6961C=) n.504+6961C= n.692+6961C= c.349+6961C= (n.349+6961C=) | |
1 | g.43560902C>G | CA1001106893 | PTPRF | c.379+6961C>G (n.379+6961C>G) n.504+6961C>G n.692+6961C>G c.349+6961C>G (n.349+6961C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560906A= | CA1165668532 | PTPRF | c.379+6965A= (n.379+6965A=) n.504+6965A= n.692+6965A= c.349+6965A= (n.349+6965A=) | |
1 | g.43560906A>G | CA1165668533 | PTPRF | c.379+6965A>G (n.379+6965A>G) n.504+6965A>G n.692+6965A>G c.349+6965A>G (n.349+6965A>G) | dbSNP |
1 | g.43560908C>T | CA2695807298 | PTPRF | c.379+6967C>T (n.379+6967C>T) n.504+6967C>T n.692+6967C>T c.349+6967C>T (n.349+6967C>T) | dbSNP |
1 | g.43560913A= | CA1165668534 | PTPRF | c.379+6972A= (n.379+6972A=) n.504+6972A= n.692+6972A= c.349+6972A= (n.349+6972A=) | |
1 | g.43560913A>G | CA736009298 | PTPRF | c.379+6972A>G (n.379+6972A>G) n.504+6972A>G n.692+6972A>G c.349+6972A>G (n.349+6972A>G) | dbSNP |
1 | g.43560914T>C | CA21668470 | PTPRF | c.379+6973T>C (n.379+6973T>C) n.504+6973T>C n.692+6973T>C c.349+6973T>C (n.349+6973T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560914T= | CA1165668535 | PTPRF | c.379+6973T= (n.379+6973T=) n.504+6973T= n.692+6973T= c.349+6973T= (n.349+6973T=) | |
1 | g.43560916C= | CA1165668537 | PTPRF | c.379+6975C= (n.379+6975C=) n.504+6975C= n.692+6975C= c.349+6975C= (n.349+6975C=) | |
1 | g.43560916C>G | CA1165668536 | PTPRF | c.379+6975C>G (n.379+6975C>G) n.504+6975C>G n.692+6975C>G c.349+6975C>G (n.349+6975C>G) | dbSNP |
1 | g.43560917C>A | CA21668504 | PTPRF | c.379+6976C>A (n.379+6976C>A) n.504+6976C>A n.692+6976C>A c.349+6976C>A (n.349+6976C>A) | dbSNP |
1 | g.43560917C= | CA1165668538 | PTPRF | c.379+6976C= (n.379+6976C=) n.504+6976C= n.692+6976C= c.349+6976C= (n.349+6976C=) | |
1 | g.43560918A= | CA1165668539 | PTPRF | c.379+6977A= (n.379+6977A=) n.504+6977A= n.692+6977A= c.349+6977A= (n.349+6977A=) | |
1 | g.43560918A>G | CA736009300 | PTPRF | c.379+6977A>G (n.379+6977A>G) n.504+6977A>G n.692+6977A>G c.349+6977A>G (n.349+6977A>G) | dbSNP |
1 | g.43560919T>C | CA21668513 | PTPRF | c.379+6978T>C (n.379+6978T>C) n.504+6978T>C n.692+6978T>C c.349+6978T>C (n.349+6978T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560919T= | CA1165668541 | PTPRF | c.379+6978T= (n.379+6978T=) n.504+6978T= n.692+6978T= c.349+6978T= (n.349+6978T=) | |
1 | g.43560929_43560930insATTGCGGGCCAGG | CA1165668540 | PTPRF | c.379+6988_379+6989insATTGCGGGCCAGG (n.379+6988_379+6989insATTGCGGGCCAGG) n.504+6988_504+6989insATTGCGGGCCAGG n.692+6988_692+6989insATTGCGGGCCAGG c.349+6988_349+6989insATTGCGGGCCAGG (n.349+6988_349+6989insATTGCGGGCCAGG) | dbSNP |
1 | g.43560921C>A | CA1165668543 | PTPRF | c.379+6980C>A (n.379+6980C>A) n.504+6980C>A n.692+6980C>A c.349+6980C>A (n.349+6980C>A) | dbSNP |
1 | g.43560921C= | CA1165668542 | PTPRF | c.379+6980C= (n.379+6980C=) n.504+6980C= n.692+6980C= c.349+6980C= (n.349+6980C=) | |
1 | g.43560921C>T | CA522514528 | PTPRF | c.379+6980C>T (n.379+6980C>T) n.504+6980C>T n.692+6980C>T c.349+6980C>T (n.349+6980C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560922G>A | CA21668519 | PTPRF | c.379+6981G>A (n.379+6981G>A) n.504+6981G>A n.692+6981G>A c.349+6981G>A (n.349+6981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560922G>C | CA736009312 | PTPRF | c.379+6981G>C (n.379+6981G>C) n.504+6981G>C n.692+6981G>C c.349+6981G>C (n.349+6981G>C) | dbSNP |
1 | g.43560922G= | CA1145125078 | PTPRF | c.379+6981G= (n.379+6981G=) n.504+6981G= n.692+6981G= c.349+6981G= (n.349+6981G=) | |
1 | g.43560922G>T | CA1165668544 | PTPRF | c.379+6981G>T (n.379+6981G>T) n.504+6981G>T n.692+6981G>T c.349+6981G>T (n.349+6981G>T) | dbSNP |
1 | g.43560937G>C | CA21668525 | PTPRF | c.379+6996G>C (n.379+6996G>C) n.504+6996G>C n.692+6996G>C c.349+6996G>C (n.349+6996G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43560937G= | CA1165668545 | PTPRF | c.379+6996G= (n.379+6996G=) n.504+6996G= n.692+6996G= c.349+6996G= (n.349+6996G=) |