| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.43526377G>A | CA2337539047 | ETHE1,ZNF575 | c.227-28C>T (n.227-28C>T) c.-65-50G>A (n.-65-50G>A) c.226+138C>T (n.226+138C>T) n.417C>T c.*231-28C>T (n.*231-28C>T) c.146-28C>T (n.146-28C>T) c.6+138C>T (n.6+138C>T) c.227-61C>T (n.227-61C>T) c.81+720C>T (n.81+720C>T) | dbSNP |
| 19 | g.43526377G>C | CA2337539048 | ETHE1,ZNF575 | c.227-28C>G (n.227-28C>G) c.-65-50G>C (n.-65-50G>C) c.226+138C>G (n.226+138C>G) n.417C>G c.*231-28C>G (n.*231-28C>G) c.146-28C>G (n.146-28C>G) c.6+138C>G (n.6+138C>G) c.227-61C>G (n.227-61C>G) c.81+720C>G (n.81+720C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526377G= | CA2337539046 | ETHE1,ZNF575 | c.227-28C= (n.227-28C=) c.-65-50G= (n.-65-50G=) c.226+138C= (n.226+138C=) n.417C= c.*231-28C= (n.*231-28C=) c.146-28C= (n.146-28C=) c.6+138C= (n.6+138C=) c.227-61C= (n.227-61C=) c.81+720C= (n.81+720C=) | |
| 19 | g.43526377G>T | CA2501499193 | ETHE1,ZNF575 | c.227-28C>A (n.227-28C>A) c.-65-50G>T (n.-65-50G>T) c.226+138C>A (n.226+138C>A) n.417C>A c.*231-28C>A (n.*231-28C>A) c.146-28C>A (n.146-28C>A) c.6+138C>A (n.6+138C>A) c.227-61C>A (n.227-61C>A) c.81+720C>A (n.81+720C>A) | |
| 19 | g.43526379G>A | CA2585521418 | ETHE1,ZNF575 | c.227-30C>T (n.227-30C>T) c.-65-48G>A (n.-65-48G>A) c.226+136C>T (n.226+136C>T) n.415C>T c.*231-30C>T (n.*231-30C>T) c.146-30C>T (n.146-30C>T) c.6+136C>T (n.6+136C>T) c.227-63C>T (n.227-63C>T) c.81+718C>T (n.81+718C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526380G>A | CA9487914 | ETHE1,ZNF575 | c.227-31C>T (n.227-31C>T) c.-65-47G>A (n.-65-47G>A) c.226+135C>T (n.226+135C>T) n.414C>T c.*231-31C>T (n.*231-31C>T) c.146-31C>T (n.146-31C>T) c.6+135C>T (n.6+135C>T) c.227-64C>T (n.227-64C>T) c.81+717C>T (n.81+717C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526380G>C | CA9487915 | ETHE1,ZNF575 | c.227-31C>G (n.227-31C>G) c.-65-47G>C (n.-65-47G>C) c.226+135C>G (n.226+135C>G) n.414C>G c.*231-31C>G (n.*231-31C>G) c.146-31C>G (n.146-31C>G) c.6+135C>G (n.6+135C>G) c.227-64C>G (n.227-64C>G) c.81+717C>G (n.81+717C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526380G= | CA2337539049 | ETHE1,ZNF575 | c.227-31C= (n.227-31C=) c.-65-47G= (n.-65-47G=) c.226+135C= (n.226+135C=) n.414C= c.*231-31C= (n.*231-31C=) c.146-31C= (n.146-31C=) c.6+135C= (n.6+135C=) c.227-64C= (n.227-64C=) c.81+717C= (n.81+717C=) | |
| 19 | g.43526381G>A | CA9487916 | ETHE1,ZNF575 | c.227-32C>T (n.227-32C>T) c.-65-46G>A (n.-65-46G>A) c.226+134C>T (n.226+134C>T) n.413C>T c.*231-32C>T (n.*231-32C>T) c.146-32C>T (n.146-32C>T) c.6+134C>T (n.6+134C>T) c.227-65C>T (n.227-65C>T) c.81+716C>T (n.81+716C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526381G>C | CA2576804554 | ETHE1,ZNF575 | c.227-32C>G (n.227-32C>G) c.-65-46G>C (n.-65-46G>C) c.226+134C>G (n.226+134C>G) n.413C>G c.*231-32C>G (n.*231-32C>G) c.146-32C>G (n.146-32C>G) c.6+134C>G (n.6+134C>G) c.227-65C>G (n.227-65C>G) c.81+716C>G (n.81+716C>G) | |
| 19 | g.43526381G= | CA2337539050 | ETHE1,ZNF575 | c.227-32C= (n.227-32C=) c.-65-46G= (n.-65-46G=) c.226+134C= (n.226+134C=) n.413C= c.*231-32C= (n.*231-32C=) c.146-32C= (n.146-32C=) c.6+134C= (n.6+134C=) c.227-65C= (n.227-65C=) c.81+716C= (n.81+716C=) | |
| 19 | g.43526381G>T | CA2585521419 | ETHE1,ZNF575 | c.227-32C>A (n.227-32C>A) c.-65-46G>T (n.-65-46G>T) c.226+134C>A (n.226+134C>A) n.413C>A c.*231-32C>A (n.*231-32C>A) c.146-32C>A (n.146-32C>A) c.6+134C>A (n.6+134C>A) c.227-65C>A (n.227-65C>A) c.81+716C>A (n.81+716C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526382T>G | CA308753768 | ETHE1,ZNF575 | c.227-33A>C (n.227-33A>C) c.-65-45T>G (n.-65-45T>G) c.226+133A>C (n.226+133A>C) n.412A>C c.*231-33A>C (n.*231-33A>C) c.146-33A>C (n.146-33A>C) c.6+133A>C (n.6+133A>C) c.227-66A>C (n.227-66A>C) c.81+715A>C (n.81+715A>C) | dbSNP |
| 19 | g.43526382T= | CA2337539051 | ETHE1,ZNF575 | c.227-33A= (n.227-33A=) c.-65-45T= (n.-65-45T=) c.226+133A= (n.226+133A=) n.412A= c.*231-33A= (n.*231-33A=) c.146-33A= (n.146-33A=) c.6+133A= (n.6+133A=) c.227-66A= (n.227-66A=) c.81+715A= (n.81+715A=) | |
| 19 | g.43526384C>A | CA633265139 | ETHE1,ZNF575 | c.227-35G>T (n.227-35G>T) c.-65-43C>A (n.-65-43C>A) c.226+131G>T (n.226+131G>T) n.410G>T c.*231-35G>T (n.*231-35G>T) c.146-35G>T (n.146-35G>T) c.6+131G>T (n.6+131G>T) c.227-68G>T (n.227-68G>T) c.81+713G>T (n.81+713G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526384C= | CA2337539052 | ETHE1,ZNF575 | c.227-35G= (n.227-35G=) c.-65-43C= (n.-65-43C=) c.226+131G= (n.226+131G=) n.410G= c.*231-35G= (n.*231-35G=) c.146-35G= (n.146-35G=) c.6+131G= (n.6+131G=) c.227-68G= (n.227-68G=) c.81+713G= (n.81+713G=) | |
| 19 | g.43526384C>G | CA2585521420 | ETHE1,ZNF575 | c.227-35G>C (n.227-35G>C) c.-65-43C>G (n.-65-43C>G) c.226+131G>C (n.226+131G>C) n.410G>C c.*231-35G>C (n.*231-35G>C) c.146-35G>C (n.146-35G>C) c.6+131G>C (n.6+131G>C) c.227-68G>C (n.227-68G>C) c.81+713G>C (n.81+713G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526384C>T | CA882557979 | ETHE1,ZNF575 | c.227-35G>A (n.227-35G>A) c.-65-43C>T (n.-65-43C>T) c.226+131G>A (n.226+131G>A) n.410G>A c.*231-35G>A (n.*231-35G>A) c.146-35G>A (n.146-35G>A) c.6+131G>A (n.6+131G>A) c.227-68G>A (n.227-68G>A) c.81+713G>A (n.81+713G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526386G>A | CA633265140 | ETHE1,ZNF575 | c.227-37C>T (n.227-37C>T) c.-65-41G>A (n.-65-41G>A) c.226+129C>T (n.226+129C>T) n.408C>T c.*231-37C>T (n.*231-37C>T) c.146-37C>T (n.146-37C>T) c.6+129C>T (n.6+129C>T) c.227-70C>T (n.227-70C>T) c.81+711C>T (n.81+711C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526386G= | CA2337539053 | ETHE1,ZNF575 | c.227-37C= (n.227-37C=) c.-65-41G= (n.-65-41G=) c.226+129C= (n.226+129C=) n.408C= c.*231-37C= (n.*231-37C=) c.146-37C= (n.146-37C=) c.6+129C= (n.6+129C=) c.227-70C= (n.227-70C=) c.81+711C= (n.81+711C=) | |
| 19 | g.43526386G>T | CA633265142 | ETHE1,ZNF575 | c.227-37C>A (n.227-37C>A) c.-65-41G>T (n.-65-41G>T) c.226+129C>A (n.226+129C>A) n.408C>A c.*231-37C>A (n.*231-37C>A) c.146-37C>A (n.146-37C>A) c.6+129C>A (n.6+129C>A) c.227-70C>A (n.227-70C>A) c.81+711C>A (n.81+711C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.43526391G>A | CA2585521421 | ETHE1,ZNF575 | c.227-42C>T (n.227-42C>T) c.-65-36G>A (n.-65-36G>A) c.226+124C>T (n.226+124C>T) n.403C>T c.*231-42C>T (n.*231-42C>T) c.146-42C>T (n.146-42C>T) c.6+124C>T (n.6+124C>T) c.227-75C>T (n.227-75C>T) c.81+706C>T (n.81+706C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526391G>T | CA2576804555 | ETHE1,ZNF575 | c.227-42C>A (n.227-42C>A) c.-65-36G>T (n.-65-36G>T) c.226+124C>A (n.226+124C>A) n.403C>A c.*231-42C>A (n.*231-42C>A) c.146-42C>A (n.146-42C>A) c.6+124C>A (n.6+124C>A) c.227-75C>A (n.227-75C>A) c.81+706C>A (n.81+706C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526392A= | CA2337539054 | ETHE1,ZNF575 | c.227-43T= (n.227-43T=) c.-65-35A= (n.-65-35A=) c.226+123T= (n.226+123T=) n.402T= c.*231-43T= (n.*231-43T=) c.146-43T= (n.146-43T=) c.6+123T= (n.6+123T=) c.227-76T= (n.227-76T=) c.81+705T= (n.81+705T=) | |
| 19 | g.43526392A>G | CA633265143 | ETHE1,ZNF575 | c.227-43T>C (n.227-43T>C) c.-65-35A>G (n.-65-35A>G) c.226+123T>C (n.226+123T>C) n.402T>C c.*231-43T>C (n.*231-43T>C) c.146-43T>C (n.146-43T>C) c.6+123T>C (n.6+123T>C) c.227-76T>C (n.227-76T>C) c.81+705T>C (n.81+705T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526394C>A | CA9487917 | ETHE1,ZNF575 | c.227-45G>T (n.227-45G>T) c.-65-33C>A (n.-65-33C>A) c.226+121G>T (n.226+121G>T) n.400G>T c.*231-45G>T (n.*231-45G>T) c.146-45G>T (n.146-45G>T) c.6+121G>T (n.6+121G>T) c.227-78G>T (n.227-78G>T) c.81+703G>T (n.81+703G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526394C= | CA2337539055 | ETHE1,ZNF575 | c.227-45G= (n.227-45G=) c.-65-33C= (n.-65-33C=) c.226+121G= (n.226+121G=) n.400G= c.*231-45G= (n.*231-45G=) c.146-45G= (n.146-45G=) c.6+121G= (n.6+121G=) c.227-78G= (n.227-78G=) c.81+703G= (n.81+703G=) | |
| 19 | g.43526395T>C | CA308753793 | ETHE1,ZNF575 | c.227-46A>G (n.227-46A>G) c.-65-32T>C (n.-65-32T>C) c.226+120A>G (n.226+120A>G) n.399A>G c.*231-46A>G (n.*231-46A>G) c.146-46A>G (n.146-46A>G) c.6+120A>G (n.6+120A>G) c.227-79A>G (n.227-79A>G) c.81+702A>G (n.81+702A>G) | dbSNP |
| 19 | g.43526395T= | CA2337539056 | ETHE1,ZNF575 | c.227-46A= (n.227-46A=) c.-65-32T= (n.-65-32T=) c.226+120A= (n.226+120A=) n.399A= c.*231-46A= (n.*231-46A=) c.146-46A= (n.146-46A=) c.6+120A= (n.6+120A=) c.227-79A= (n.227-79A=) c.81+702A= (n.81+702A=) | |
| 19 | g.43526396G>A | CA882557989 | ETHE1,ZNF575 | c.227-47C>T (n.227-47C>T) c.-65-31G>A (n.-65-31G>A) c.226+119C>T (n.226+119C>T) n.398C>T c.*231-47C>T (n.*231-47C>T) c.146-47C>T (n.146-47C>T) c.6+119C>T (n.6+119C>T) c.227-80C>T (n.227-80C>T) c.81+701C>T (n.81+701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526396G= | CA2337539057 | ETHE1,ZNF575 | c.227-47C= (n.227-47C=) c.-65-31G= (n.-65-31G=) c.226+119C= (n.226+119C=) n.398C= c.*231-47C= (n.*231-47C=) c.146-47C= (n.146-47C=) c.6+119C= (n.6+119C=) c.227-80C= (n.227-80C=) c.81+701C= (n.81+701C=) | |
| 19 | g.43526397G>C | CA633265146 | ETHE1,ZNF575 | c.227-48C>G (n.227-48C>G) c.-65-30G>C (n.-65-30G>C) c.226+118C>G (n.226+118C>G) n.397C>G c.*231-48C>G (n.*231-48C>G) c.146-48C>G (n.146-48C>G) c.6+118C>G (n.6+118C>G) c.227-81C>G (n.227-81C>G) c.81+700C>G (n.81+700C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526397G= | CA2337539058 | ETHE1,ZNF575 | c.227-48C= (n.227-48C=) c.-65-30G= (n.-65-30G=) c.226+118C= (n.226+118C=) n.397C= c.*231-48C= (n.*231-48C=) c.146-48C= (n.146-48C=) c.6+118C= (n.6+118C=) c.227-81C= (n.227-81C=) c.81+700C= (n.81+700C=) | |
| 19 | g.43526398G>A | CA2585521422 | ETHE1,ZNF575 | c.227-49C>T (n.227-49C>T) c.-65-29G>A (n.-65-29G>A) c.226+117C>T (n.226+117C>T) n.396C>T c.*231-49C>T (n.*231-49C>T) c.146-49C>T (n.146-49C>T) c.6+117C>T (n.6+117C>T) c.227-82C>T (n.227-82C>T) c.81+699C>T (n.81+699C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526398G>C | CA2337539060 | ETHE1,ZNF575 | c.227-49C>G (n.227-49C>G) c.-65-29G>C (n.-65-29G>C) c.226+117C>G (n.226+117C>G) n.396C>G c.*231-49C>G (n.*231-49C>G) c.146-49C>G (n.146-49C>G) c.6+117C>G (n.6+117C>G) c.227-82C>G (n.227-82C>G) c.81+699C>G (n.81+699C>G) | dbSNP |
| 19 | g.43526398G= | CA2337539059 | ETHE1,ZNF575 | c.227-49C= (n.227-49C=) c.-65-29G= (n.-65-29G=) c.226+117C= (n.226+117C=) n.396C= c.*231-49C= (n.*231-49C=) c.146-49C= (n.146-49C=) c.6+117C= (n.6+117C=) c.227-82C= (n.227-82C=) c.81+699C= (n.81+699C=) | |
| 19 | g.43526400G>A | CA2337539062 | ETHE1,ZNF575 | c.227-51C>T (n.227-51C>T) c.-65-27G>A (n.-65-27G>A) c.226+115C>T (n.226+115C>T) n.394C>T c.*231-51C>T (n.*231-51C>T) c.146-51C>T (n.146-51C>T) c.6+115C>T (n.6+115C>T) c.227-84C>T (n.227-84C>T) c.81+697C>T (n.81+697C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526400G>C | CA2735910024 | ETHE1,ZNF575 | c.227-51C>G (n.227-51C>G) c.-65-27G>C (n.-65-27G>C) c.226+115C>G (n.226+115C>G) n.394C>G c.*231-51C>G (n.*231-51C>G) c.146-51C>G (n.146-51C>G) c.6+115C>G (n.6+115C>G) c.227-84C>G (n.227-84C>G) c.81+697C>G (n.81+697C>G) | dbSNP |
| 19 | g.43526400G= | CA2337539061 | ETHE1,ZNF575 | c.227-51C= (n.227-51C=) c.-65-27G= (n.-65-27G=) c.226+115C= (n.226+115C=) n.394C= c.*231-51C= (n.*231-51C=) c.146-51C= (n.146-51C=) c.6+115C= (n.6+115C=) c.227-84C= (n.227-84C=) c.81+697C= (n.81+697C=) | |
| 19 | g.43526401T>G | CA2337539064 | ETHE1,ZNF575 | c.227-52A>C (n.227-52A>C) c.-65-26T>G (n.-65-26T>G) c.226+114A>C (n.226+114A>C) n.393A>C c.*231-52A>C (n.*231-52A>C) c.146-52A>C (n.146-52A>C) c.6+114A>C (n.6+114A>C) c.227-85A>C (n.227-85A>C) c.81+696A>C (n.81+696A>C) | dbSNP |
| 19 | g.43526401T= | CA2337539063 | ETHE1,ZNF575 | c.227-52A= (n.227-52A=) c.-65-26T= (n.-65-26T=) c.226+114A= (n.226+114A=) n.393A= c.*231-52A= (n.*231-52A=) c.146-52A= (n.146-52A=) c.6+114A= (n.6+114A=) c.227-85A= (n.227-85A=) c.81+696A= (n.81+696A=) | |
| 19 | g.43526402C>T | CA2585521423 | ETHE1,ZNF575 | c.227-53G>A (n.227-53G>A) c.-65-25C>T (n.-65-25C>T) c.226+113G>A (n.226+113G>A) n.392G>A c.*231-53G>A (n.*231-53G>A) c.146-53G>A (n.146-53G>A) c.6+113G>A (n.6+113G>A) c.227-86G>A (n.227-86G>A) c.81+695G>A (n.81+695G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526403C>T | CA2585521424 | ETHE1,ZNF575 | c.227-54G>A (n.227-54G>A) c.-65-24C>T (n.-65-24C>T) c.226+112G>A (n.226+112G>A) n.391G>A c.*231-54G>A (n.*231-54G>A) c.146-54G>A (n.146-54G>A) c.6+112G>A (n.6+112G>A) c.227-87G>A (n.227-87G>A) c.81+694G>A (n.81+694G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526407C= | CA2337539065 | ETHE1,ZNF575 | c.227-58G= (n.227-58G=) c.-65-20C= (n.-65-20C=) c.226+108G= (n.226+108G=) n.387G= c.*231-58G= (n.*231-58G=) c.146-58G= (n.146-58G=) c.6+108G= (n.6+108G=) c.227-91G= (n.227-91G=) c.81+690G= (n.81+690G=) | |
| 19 | g.43526407C>T | CA308753799 | ETHE1,ZNF575 | c.227-58G>A (n.227-58G>A) c.-65-20C>T (n.-65-20C>T) c.226+108G>A (n.226+108G>A) n.387G>A c.*231-58G>A (n.*231-58G>A) c.146-58G>A (n.146-58G>A) c.6+108G>A (n.6+108G>A) c.227-91G>A (n.227-91G>A) c.81+690G>A (n.81+690G>A) | dbSNP |
| 19 | g.43526408C>A | CA2576804556 | ETHE1,ZNF575 | c.227-59G>T (n.227-59G>T) c.-65-19C>A (n.-65-19C>A) c.226+107G>T (n.226+107G>T) n.386G>T c.*231-59G>T (n.*231-59G>T) c.146-59G>T (n.146-59G>T) c.6+107G>T (n.6+107G>T) c.227-92G>T (n.227-92G>T) c.81+689G>T (n.81+689G>T) | |
| 19 | g.43526408C>G | CA2576804557 | ETHE1,ZNF575 | c.227-59G>C (n.227-59G>C) c.-65-19C>G (n.-65-19C>G) c.226+107G>C (n.226+107G>C) n.386G>C c.*231-59G>C (n.*231-59G>C) c.146-59G>C (n.146-59G>C) c.6+107G>C (n.6+107G>C) c.227-92G>C (n.227-92G>C) c.81+689G>C (n.81+689G>C) | |
| 19 | g.43526409C= | CA2337539066 | ETHE1,ZNF575 | c.227-60G= (n.227-60G=) c.-65-18C= (n.-65-18C=) c.226+106G= (n.226+106G=) n.385G= c.*231-60G= (n.*231-60G=) c.146-60G= (n.146-60G=) c.6+106G= (n.6+106G=) c.227-93G= (n.227-93G=) c.81+688G= (n.81+688G=) | |
| 19 | g.43526409C>T | CA308753804 | ETHE1,ZNF575 | c.227-60G>A (n.227-60G>A) c.-65-18C>T (n.-65-18C>T) c.226+106G>A (n.226+106G>A) n.385G>A c.*231-60G>A (n.*231-60G>A) c.146-60G>A (n.146-60G>A) c.6+106G>A (n.6+106G>A) c.227-93G>A (n.227-93G>A) c.81+688G>A (n.81+688G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526410A= | CA2337539067 | ETHE1,ZNF575 | c.227-61T= (n.227-61T=) c.-65-17A= (n.-65-17A=) c.226+105T= (n.226+105T=) n.384T= c.*231-61T= (n.*231-61T=) c.146-61T= (n.146-61T=) c.6+105T= (n.6+105T=) c.227-94T= (n.227-94T=) c.81+687T= (n.81+687T=) | |
| 19 | g.43526410A>G | CA308753810 | ETHE1,ZNF575 | c.227-61T>C (n.227-61T>C) c.-65-17A>G (n.-65-17A>G) c.226+105T>C (n.226+105T>C) n.384T>C c.*231-61T>C (n.*231-61T>C) c.146-61T>C (n.146-61T>C) c.6+105T>C (n.6+105T>C) c.227-94T>C (n.227-94T>C) c.81+687T>C (n.81+687T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526411G>A | CA2585521425 | ETHE1,ZNF575 | c.227-62C>T (n.227-62C>T) c.-65-16G>A (n.-65-16G>A) c.226+104C>T (n.226+104C>T) n.383C>T c.*231-62C>T (n.*231-62C>T) c.146-62C>T (n.146-62C>T) c.6+104C>T (n.6+104C>T) c.227-95C>T (n.227-95C>T) c.81+686C>T (n.81+686C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526412A>G | CA2585521426 | ETHE1,ZNF575 | c.227-63T>C (n.227-63T>C) c.-65-15A>G (n.-65-15A>G) c.226+103T>C (n.226+103T>C) n.382T>C c.*231-63T>C (n.*231-63T>C) c.146-63T>C (n.146-63T>C) c.6+103T>C (n.6+103T>C) c.227-96T>C (n.227-96T>C) c.81+685T>C (n.81+685T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526415C>T | CA2576804558 | ETHE1,ZNF575 | c.227-66G>A (n.227-66G>A) c.-65-12C>T (n.-65-12C>T) c.226+100G>A (n.226+100G>A) n.379G>A c.*231-66G>A (n.*231-66G>A) c.146-66G>A (n.146-66G>A) c.6+100G>A (n.6+100G>A) c.227-99G>A (n.227-99G>A) c.81+682G>A (n.81+682G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526421C>T | CA2585521427 | ETHE1,ZNF575 | c.227-72G>A (n.227-72G>A) c.-65-6C>T (n.-65-6C>T) c.226+94G>A (n.226+94G>A) n.373G>A c.*231-72G>A (n.*231-72G>A) c.146-72G>A (n.146-72G>A) c.6+94G>A (n.6+94G>A) c.81+676G>A (n.81+676G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526424C>A | CA2529490384 | ETHE1,ZNF575 | c.227-75G>T (n.227-75G>T) c.-65-3C>A (n.-65-3C>A) c.226+91G>T (n.226+91G>T) n.370G>T c.*231-75G>T (n.*231-75G>T) c.146-75G>T (n.146-75G>T) c.6+91G>T (n.6+91G>T) c.81+673G>T (n.81+673G>T) | |
| 19 | g.43526425A>G | CA2576804559 | ETHE1,ZNF575 | c.227-76T>C (n.227-76T>C) c.-65-2A>G (n.-65-2A>G) c.226+90T>C (n.226+90T>C) n.369T>C c.*231-76T>C (n.*231-76T>C) c.146-76T>C (n.146-76T>C) c.6+90T>C (n.6+90T>C) c.81+672T>C (n.81+672T>C) | |
| 19 | g.43526426_43526427insGT | CA2814496685 | ETHE1,ZNF575 | c.227-78_227-77insAC (n.227-78_227-77insAC) c.-65-1_-65insGT (n.-65-1_-65insGT) c.226+88_226+89insAC (n.226+88_226+89insAC) n.367_368insAC c.*231-78_*231-77insAC (n.*231-78_*231-77insAC) c.146-78_146-77insAC (n.146-78_146-77insAC) c.6+88_6+89insAC (n.6+88_6+89insAC) c.81+670_81+671insAC (n.81+670_81+671insAC) | |
| 19 | g.43526428C= | CA2337539068 | ETHE1,ZNF575 | c.227-79G= (n.227-79G=) c.-64C= (n.-64C=) c.226+87G= (n.226+87G=) n.366G= c.*231-79G= (n.*231-79G=) c.146-79G= (n.146-79G=) c.6+87G= (n.6+87G=) c.81+669G= (n.81+669G=) | |
| 19 | g.43526428C>G | CA308753814 | ETHE1,ZNF575 | c.227-79G>C (n.227-79G>C) c.-64C>G (n.-64C>G) c.226+87G>C (n.226+87G>C) n.366G>C c.*231-79G>C (n.*231-79G>C) c.146-79G>C (n.146-79G>C) c.6+87G>C (n.6+87G>C) c.81+669G>C (n.81+669G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526429T>C | CA2576804560 | ETHE1,ZNF575 | c.227-80A>G (n.227-80A>G) c.-63T>C (n.-63T>C) c.226+86A>G (n.226+86A>G) n.365A>G c.*231-80A>G (n.*231-80A>G) c.146-80A>G (n.146-80A>G) c.6+86A>G (n.6+86A>G) c.81+668A>G (n.81+668A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526429T>G | CA2585521428 | ETHE1,ZNF575 | c.227-80A>C (n.227-80A>C) c.-63T>G (n.-63T>G) c.226+86A>C (n.226+86A>C) n.365A>C c.*231-80A>C (n.*231-80A>C) c.146-80A>C (n.146-80A>C) c.6+86A>C (n.6+86A>C) c.81+668A>C (n.81+668A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526430C>A | CA657409347 | ETHE1,ZNF575 | c.227-81G>T (n.227-81G>T) c.-62C>A (n.-62C>A) c.226+85G>T (n.226+85G>T) n.364G>T c.*231-81G>T (n.*231-81G>T) c.146-81G>T (n.146-81G>T) c.6+85G>T (n.6+85G>T) c.81+667G>T (n.81+667G>T) | COSMIC |
| 19 | g.43526431A= | CA2337539069 | ETHE1,ZNF575 | c.227-82T= (n.227-82T=) c.-61A= (n.-61A=) c.226+84T= (n.226+84T=) n.363T= c.*231-82T= (n.*231-82T=) c.146-82T= (n.146-82T=) c.6+84T= (n.6+84T=) c.81+666T= (n.81+666T=) | |
| 19 | g.43526431A>C | CA633265152 | ETHE1,ZNF575 | c.227-82T>G (n.227-82T>G) c.-61A>C (n.-61A>C) c.226+84T>G (n.226+84T>G) n.363T>G c.*231-82T>G (n.*231-82T>G) c.146-82T>G (n.146-82T>G) c.6+84T>G (n.6+84T>G) c.81+666T>G (n.81+666T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526437T>A | CA2576804561 | ETHE1,ZNF575 | c.226+78A>T (n.226+78A>T) c.-55T>A (n.-55T>A) n.357A>T c.*230+78A>T (n.*230+78A>T) c.145+78A>T (n.145+78A>T) c.6+78A>T (n.6+78A>T) c.81+660A>T (n.81+660A>T) | |
| 19 | g.43526440G>C | CA2585521429 | ETHE1,ZNF575 | c.226+75C>G (n.226+75C>G) c.-52G>C (n.-52G>C) n.354C>G c.*230+75C>G (n.*230+75C>G) c.145+75C>G (n.145+75C>G) c.6+75C>G (n.6+75C>G) c.81+657C>G (n.81+657C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526442G>A | CA2337539071 | ETHE1,ZNF575 | c.226+73C>T (n.226+73C>T) c.-50G>A (n.-50G>A) n.352C>T c.*230+73C>T (n.*230+73C>T) c.145+73C>T (n.145+73C>T) c.6+73C>T (n.6+73C>T) c.81+655C>T (n.81+655C>T) | dbSNP |
| 19 | g.43526442G= | CA2337539070 | ETHE1,ZNF575 | c.226+73C= (n.226+73C=) c.-50G= (n.-50G=) n.352C= c.*230+73C= (n.*230+73C=) c.145+73C= (n.145+73C=) c.6+73C= (n.6+73C=) c.81+655C= (n.81+655C=) | |
| 19 | g.43526443C>A | CA2337539073 | ETHE1,ZNF575 | c.226+72G>T (n.226+72G>T) c.-49C>A (n.-49C>A) n.351G>T c.*230+72G>T (n.*230+72G>T) c.145+72G>T (n.145+72G>T) c.6+72G>T (n.6+72G>T) c.81+654G>T (n.81+654G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.43526443C= | CA2337539072 | ETHE1,ZNF575 | c.226+72G= (n.226+72G=) c.-49C= (n.-49C=) n.351G= c.*230+72G= (n.*230+72G=) c.145+72G= (n.145+72G=) c.6+72G= (n.6+72G=) c.81+654G= (n.81+654G=) | |
| 19 | g.43526444C= | CA2337539074 | ETHE1,ZNF575 | c.226+71G= (n.226+71G=) c.-48C= (n.-48C=) n.350G= c.*230+71G= (n.*230+71G=) c.145+71G= (n.145+71G=) c.6+71G= (n.6+71G=) c.81+653G= (n.81+653G=) | |
| 19 | g.43526444_43526445insT | CA308753823 | ETHE1,ZNF575 | c.226+70_226+71insA (n.226+70_226+71insA) c.-48_-47insT (n.-48_-47insT) n.349_350insA c.*230+70_*230+71insA (n.*230+70_*230+71insA) c.145+70_145+71insA (n.145+70_145+71insA) c.6+70_6+71insA (n.6+70_6+71insA) c.81+652_81+653insA (n.81+652_81+653insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526446C= | CA2337539075 | ETHE1,ZNF575 | c.226+69G= (n.226+69G=) c.-46C= (n.-46C=) n.348G= c.*230+69G= (n.*230+69G=) c.145+69G= (n.145+69G=) c.6+69G= (n.6+69G=) c.81+651G= (n.81+651G=) | |
| 19 | g.43526446C>T | CA9487918 | ETHE1,ZNF575 | c.226+69G>A (n.226+69G>A) c.-46C>T (n.-46C>T) n.348G>A c.*230+69G>A (n.*230+69G>A) c.145+69G>A (n.145+69G>A) c.6+69G>A (n.6+69G>A) c.81+651G>A (n.81+651G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526448G>A | CA633265155 | ETHE1,ZNF575 | c.226+67C>T (n.226+67C>T) c.-44G>A (n.-44G>A) n.346C>T c.*230+67C>T (n.*230+67C>T) c.145+67C>T (n.145+67C>T) c.6+67C>T (n.6+67C>T) c.81+649C>T (n.81+649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526448G= | CA2337539076 | ETHE1,ZNF575 | c.226+67C= (n.226+67C=) c.-44G= (n.-44G=) n.346C= c.*230+67C= (n.*230+67C=) c.145+67C= (n.145+67C=) c.6+67C= (n.6+67C=) c.81+649C= (n.81+649C=) | |
| 19 | g.43526448G>T | CA2814496686 | ETHE1,ZNF575 | c.226+67C>A (n.226+67C>A) c.-44G>T (n.-44G>T) n.346C>A c.*230+67C>A (n.*230+67C>A) c.145+67C>A (n.145+67C>A) c.6+67C>A (n.6+67C>A) c.81+649C>A (n.81+649C>A) | |
| 19 | g.43526449C>G | CA2585521430 | ETHE1,ZNF575 | c.226+66G>C (n.226+66G>C) c.-43C>G (n.-43C>G) n.345G>C c.*230+66G>C (n.*230+66G>C) c.145+66G>C (n.145+66G>C) c.6+66G>C (n.6+66G>C) c.81+648G>C (n.81+648G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526449C>T | CA2585521431 | ETHE1,ZNF575 | c.226+66G>A (n.226+66G>A) c.-43C>T (n.-43C>T) n.345G>A c.*230+66G>A (n.*230+66G>A) c.145+66G>A (n.145+66G>A) c.6+66G>A (n.6+66G>A) c.81+648G>A (n.81+648G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526450T>C | CA2585521432 | ETHE1,ZNF575 | c.226+65A>G (n.226+65A>G) c.-42T>C (n.-42T>C) n.344A>G c.*230+65A>G (n.*230+65A>G) c.145+65A>G (n.145+65A>G) c.6+65A>G (n.6+65A>G) c.81+647A>G (n.81+647A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526452C>G | CA2585521434 | ETHE1,ZNF575 | c.226+63G>C (n.226+63G>C) c.-40C>G (n.-40C>G) n.342G>C c.*230+63G>C (n.*230+63G>C) c.145+63G>C (n.145+63G>C) c.6+63G>C (n.6+63G>C) c.81+645G>C (n.81+645G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526452C>T | CA2576804562 | ETHE1,ZNF575 | c.226+63G>A (n.226+63G>A) c.-40C>T (n.-40C>T) n.342G>A c.*230+63G>A (n.*230+63G>A) c.145+63G>A (n.145+63G>A) c.6+63G>A (n.6+63G>A) c.81+645G>A (n.81+645G>A) | |
| 19 | g.43526454del | CA2585521433 | ETHE1,ZNF575 | c.226+63del (n.226+63del) c.-38del (n.-38del) n.342del c.*230+63del (n.*230+63del) c.145+63del (n.145+63del) c.6+63del (n.6+63del) c.81+645del (n.81+645del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526455A>T | CA2576804563 | ETHE1,ZNF575 | c.226+60T>A (n.226+60T>A) c.-37A>T (n.-37A>T) n.339T>A c.*230+60T>A (n.*230+60T>A) c.145+60T>A (n.145+60T>A) c.6+60T>A (n.6+60T>A) c.81+642T>A (n.81+642T>A) | |
| 19 | g.43526456T>C | CA9487919 | ETHE1,ZNF575 | c.226+59A>G (n.226+59A>G) c.-36T>C (n.-36T>C) n.338A>G c.*230+59A>G (n.*230+59A>G) c.145+59A>G (n.145+59A>G) c.6+59A>G (n.6+59A>G) c.81+641A>G (n.81+641A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526456T= | CA2337539077 | ETHE1,ZNF575 | c.226+59A= (n.226+59A=) c.-36T= (n.-36T=) n.338A= c.*230+59A= (n.*230+59A=) c.145+59A= (n.145+59A=) c.6+59A= (n.6+59A=) c.81+641A= (n.81+641A=) | |
| 19 | g.43526458C>A | CA2585521435 | ETHE1,ZNF575 | c.226+57G>T (n.226+57G>T) c.-34C>A (n.-34C>A) n.336G>T c.*230+57G>T (n.*230+57G>T) c.145+57G>T (n.145+57G>T) c.6+57G>T (n.6+57G>T) c.81+639G>T (n.81+639G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526459C= | CA2337539078 | ETHE1,ZNF575 | c.226+56G= (n.226+56G=) c.-33C= (n.-33C=) n.335G= c.*230+56G= (n.*230+56G=) c.145+56G= (n.145+56G=) c.6+56G= (n.6+56G=) c.81+638G= (n.81+638G=) | |
| 19 | g.43526459C>T | CA9487920 | ETHE1,ZNF575 | c.226+56G>A (n.226+56G>A) c.-33C>T (n.-33C>T) n.335G>A c.*230+56G>A (n.*230+56G>A) c.145+56G>A (n.145+56G>A) c.6+56G>A (n.6+56G>A) c.81+638G>A (n.81+638G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526460A>G | CA2585521436 | ETHE1,ZNF575 | c.226+55T>C (n.226+55T>C) c.-32A>G (n.-32A>G) n.334T>C c.*230+55T>C (n.*230+55T>C) c.145+55T>C (n.145+55T>C) c.6+55T>C (n.6+55T>C) c.81+637T>C (n.81+637T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526461C= | CA2337539079 | ETHE1,ZNF575 | c.226+54G= (n.226+54G=) c.-31C= (n.-31C=) n.333G= c.*230+54G= (n.*230+54G=) c.145+54G= (n.145+54G=) c.6+54G= (n.6+54G=) c.81+636G= (n.81+636G=) | |
| 19 | g.43526461C>T | CA9487921 | ETHE1,ZNF575 | c.226+54G>A (n.226+54G>A) c.-31C>T (n.-31C>T) n.333G>A c.*230+54G>A (n.*230+54G>A) c.145+54G>A (n.145+54G>A) c.6+54G>A (n.6+54G>A) c.81+636G>A (n.81+636G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526464A>C | CA2585521437 | ETHE1,ZNF575 | c.226+51T>G (n.226+51T>G) c.-28A>C (n.-28A>C) n.330T>G c.*230+51T>G (n.*230+51T>G) c.145+51T>G (n.145+51T>G) c.6+51T>G (n.6+51T>G) c.81+633T>G (n.81+633T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526465C>T | CA2736071754 | ETHE1,ZNF575 | c.226+50G>A (n.226+50G>A) c.-27C>T (n.-27C>T) n.329G>A c.*230+50G>A (n.*230+50G>A) c.145+50G>A (n.145+50G>A) c.6+50G>A (n.6+50G>A) c.81+632G>A (n.81+632G>A) | dbSNP |
| 19 | g.43526466G>A | CA633476150 | ETHE1,ZNF575 | c.226+49C>T (n.226+49C>T) c.-26G>A (n.-26G>A) n.328C>T c.*230+49C>T (n.*230+49C>T) c.145+49C>T (n.145+49C>T) c.6+49C>T (n.6+49C>T) c.81+631C>T (n.81+631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526466G= | CA2337539080 | ETHE1,ZNF575 | c.226+49C= (n.226+49C=) c.-26G= (n.-26G=) n.328C= c.*230+49C= (n.*230+49C=) c.145+49C= (n.145+49C=) c.6+49C= (n.6+49C=) c.81+631C= (n.81+631C=) | |
| 19 | g.43526468T>A | CA2585521438 | ETHE1,ZNF575 | c.226+47A>T (n.226+47A>T) c.-24T>A (n.-24T>A) n.326A>T c.*230+47A>T (n.*230+47A>T) c.145+47A>T (n.145+47A>T) c.6+47A>T (n.6+47A>T) c.81+629A>T (n.81+629A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526469G>A | CA2585521439 | ETHE1,ZNF575 | c.226+46C>T (n.226+46C>T) c.-23G>A (n.-23G>A) n.325C>T c.*230+46C>T (n.*230+46C>T) c.145+46C>T (n.145+46C>T) c.6+46C>T (n.6+46C>T) c.81+628C>T (n.81+628C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526470C>A | CA2585521441 | ETHE1,ZNF575 | c.226+45G>T (n.226+45G>T) c.-22C>A (n.-22C>A) n.324G>T c.*230+45G>T (n.*230+45G>T) c.145+45G>T (n.145+45G>T) c.6+45G>T (n.6+45G>T) c.81+627G>T (n.81+627G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526476_43526480dup | CA2585521440 | ETHE1,ZNF575 | c.226+41_226+45dup (n.226+41_226+45dup) c.-16_-12dup (n.-16_-12dup) n.320_324dup c.*230+41_*230+45dup (n.*230+41_*230+45dup) c.145+41_145+45dup (n.145+41_145+45dup) c.6+41_6+45dup (n.6+41_6+45dup) c.81+623_81+627dup (n.81+623_81+627dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526471A>C | CA2576804564 | ETHE1,ZNF575 | c.226+44T>G (n.226+44T>G) c.-21A>C (n.-21A>C) n.323T>G c.*230+44T>G (n.*230+44T>G) c.145+44T>G (n.145+44T>G) c.6+44T>G (n.6+44T>G) c.81+626T>G (n.81+626T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526472G>A | CA2585521442 | ETHE1,ZNF575 | c.226+43C>T (n.226+43C>T) c.-20G>A (n.-20G>A) n.322C>T c.*230+43C>T (n.*230+43C>T) c.145+43C>T (n.145+43C>T) c.6+43C>T (n.6+43C>T) c.81+625C>T (n.81+625C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526473C>A | CA2585521443 | ETHE1,ZNF575 | c.226+42G>T (n.226+42G>T) c.-19C>A (n.-19C>A) n.321G>T c.*230+42G>T (n.*230+42G>T) c.145+42G>T (n.145+42G>T) c.6+42G>T (n.6+42G>T) c.81+624G>T (n.81+624G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526475C>A | CA2814496687 | ETHE1,ZNF575 | c.226+40G>T (n.226+40G>T) c.-17C>A (n.-17C>A) n.319G>T c.*230+40G>T (n.*230+40G>T) c.145+40G>T (n.145+40G>T) c.6+40G>T (n.6+40G>T) c.81+622G>T (n.81+622G>T) | |
| 19 | g.43526475C= | CA2337539081 | ETHE1,ZNF575 | c.226+40G= (n.226+40G=) c.-17C= (n.-17C=) n.319G= c.*230+40G= (n.*230+40G=) c.145+40G= (n.145+40G=) c.6+40G= (n.6+40G=) c.81+622G= (n.81+622G=) | |
| 19 | g.43526475C>T | CA2337539082 | ETHE1,ZNF575 | c.226+40G>A (n.226+40G>A) c.-17C>T (n.-17C>T) n.319G>A c.*230+40G>A (n.*230+40G>A) c.145+40G>A (n.145+40G>A) c.6+40G>A (n.6+40G>A) c.81+622G>A (n.81+622G>A) | dbSNP |
| 19 | g.43526476A= | CA2337539083 | ETHE1,ZNF575 | c.226+39T= (n.226+39T=) c.-16A= (n.-16A=) n.318T= c.*230+39T= (n.*230+39T=) c.145+39T= (n.145+39T=) c.6+39T= (n.6+39T=) c.81+621T= (n.81+621T=) | |
| 19 | g.43526476A>C | CA2576804565 | ETHE1,ZNF575 | c.226+39T>G (n.226+39T>G) c.-16A>C (n.-16A>C) n.318T>G c.*230+39T>G (n.*230+39T>G) c.145+39T>G (n.145+39T>G) c.6+39T>G (n.6+39T>G) c.81+621T>G (n.81+621T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526476A>G | CA633476151 | ETHE1,ZNF575 | c.226+39T>C (n.226+39T>C) c.-16A>G (n.-16A>G) n.318T>C c.*230+39T>C (n.*230+39T>C) c.145+39T>C (n.145+39T>C) c.6+39T>C (n.6+39T>C) c.81+621T>C (n.81+621T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.43526477G>A | CA2585521444 | ETHE1,ZNF575 | c.226+38C>T (n.226+38C>T) c.-15G>A (n.-15G>A) n.317C>T c.*230+38C>T (n.*230+38C>T) c.145+38C>T (n.145+38C>T) c.6+38C>T (n.6+38C>T) c.81+620C>T (n.81+620C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.43526477G= | CA2337539084 | ETHE1,ZNF575 | c.226+38C= (n.226+38C=) c.-15G= (n.-15G=) n.317C= c.*230+38C= (n.*230+38C=) c.145+38C= (n.145+38C=) c.6+38C= (n.6+38C=) c.81+620C= (n.81+620C=) | |
| 19 | g.43526477G>T | CA9487922 | ETHE1,ZNF575 | c.226+38C>A (n.226+38C>A) c.-15G>T (n.-15G>T) n.317C>A c.*230+38C>A (n.*230+38C>A) c.145+38C>A (n.145+38C>A) c.6+38C>A (n.6+38C>A) c.81+620C>A (n.81+620C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |