Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.43526294G>A	CA507737751	ETHE1,ZNF575	c.282C>T (p.Leu94=) c.-66+56G>A (n.-66+56G>A) c.226+221C>T (n.226+221C>T) n.500C>T c.286C>T (n.286C>T) c.201C>T (p.Leu67=) c.6+221C>T (n.6+221C>T) c.249C>T (p.Leu83=) c.81+803C>T (n.81+803C>T)
19	g.43526294G>C	CA507737752	ETHE1,ZNF575	c.282C>G (p.Leu94=) c.-66+56G>C (n.-66+56G>C) c.226+221C>G (n.226+221C>G) n.500C>G c.286C>G (n.286C>G) c.201C>G (p.Leu67=) c.6+221C>G (n.6+221C>G) c.249C>G (p.Leu83=) c.81+803C>G (n.81+803C>G)
19	g.43526294G>T	CA507737753	ETHE1,ZNF575	c.282C>A (p.Leu94=) c.-66+56G>T (n.-66+56G>T) c.226+221C>A (n.226+221C>A) n.500C>A c.286C>A (n.286C>A) c.201C>A (p.Leu67=) c.6+221C>A (n.6+221C>A) c.249C>A (p.Leu83=) c.81+803C>A (n.81+803C>A)
19	g.43526295A=	CA2337538422	ETHE1,ZNF575	c.281T= (p.Leu94=) c.-66+57A= (n.-66+57A=) c.226+220T= (n.226+220T=) n.499T= c.285T= (n.285T=) c.200T= (p.Leu67=) c.6+220T= (n.6+220T=) c.248T= (p.Leu83=) c.81+802T= (n.81+802T=)
19	g.43526295A>C	CA406179649	ETHE1,ZNF575	c.281T>G (p.Leu94Arg) c.-66+57A>C (n.-66+57A>C) c.226+220T>G (n.226+220T>G) n.499T>G c.285T>G (n.285T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.6+220T>G (n.6+220T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.81+802T>G (n.81+802T>G)
19	g.43526295A>G	CA325064	ETHE1,ZNF575	c.281T>C (p.Leu94Pro) c.-66+57A>G (n.-66+57A>G) c.226+220T>C (n.226+220T>C) n.499T>C c.285T>C (n.285T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.6+220T>C (n.6+220T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.81+802T>C (n.81+802T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526295A>T	CA406179653	ETHE1,ZNF575	c.281T>A (p.Leu94His) c.-66+57A>T (n.-66+57A>T) c.226+220T>A (n.226+220T>A) n.499T>A c.285T>A (n.285T>A) c.200T>A (p.Leu67His) c.6+220T>A (n.6+220T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.81+802T>A (n.81+802T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526296G>A	CA406179666	ETHE1,ZNF575	c.280C>T (p.Leu94Phe) c.-66+58G>A (n.-66+58G>A) c.226+219C>T (n.226+219C>T) n.498C>T c.284C>T (n.284C>T) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.6+219C>T (n.6+219C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.81+801C>T (n.81+801C>T)	gnomAD v4
19	g.43526296G>C	CA406179672	ETHE1,ZNF575	c.280C>G (p.Leu94Val) c.-66+58G>C (n.-66+58G>C) c.226+219C>G (n.226+219C>G) n.498C>G c.284C>G (n.284C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.6+219C>G (n.6+219C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.81+801C>G (n.81+801C>G)	gnomAD v4
19	g.43526296G>T	CA406179678	ETHE1,ZNF575	c.280C>A (p.Leu94Ile) c.-66+58G>T (n.-66+58G>T) c.226+219C>A (n.226+219C>A) n.498C>A c.284C>A (n.284C>A) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.6+219C>A (n.6+219C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.81+801C>A (n.81+801C>A)
19	g.43526297G>A	CA507737754	ETHE1,ZNF575	c.279C>T (p.Ser93=) c.-66+59G>A (n.-66+59G>A) c.226+218C>T (n.226+218C>T) n.497C>T c.283C>T (n.283C>T) c.198C>T (p.Ser66=) c.6+218C>T (n.6+218C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.81+800C>T (n.81+800C>T)
19	g.43526297G>C	CA507737755	ETHE1,ZNF575	c.279C>G (p.Ser93=) c.-66+59G>C (n.-66+59G>C) c.226+218C>G (n.226+218C>G) n.497C>G c.283C>G (n.283C>G) c.198C>G (p.Ser66=) c.6+218C>G (n.6+218C>G) c.246C>G (p.Ser82=) c.81+800C>G (n.81+800C>G)
19	g.43526297G>T	CA507737756	ETHE1,ZNF575	c.279C>A (p.Ser93=) c.-66+59G>T (n.-66+59G>T) c.226+218C>A (n.226+218C>A) n.497C>A c.283C>A (n.283C>A) c.198C>A (p.Ser66=) c.6+218C>A (n.6+218C>A) c.246C>A (p.Ser82=) c.81+800C>A (n.81+800C>A)
19	g.43526298G>A	CA320462	ETHE1,ZNF575	c.278C>T (p.Ser93Phe) c.-66+60G>A (n.-66+60G>A) c.226+217C>T (n.226+217C>T) n.496C>T c.282C>T (n.282C>T) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.6+217C>T (n.6+217C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.81+799C>T (n.81+799C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.43526298G>C	CA406179684	ETHE1,ZNF575	c.278C>G (p.Ser93Cys) c.-66+60G>C (n.-66+60G>C) c.226+217C>G (n.226+217C>G) n.496C>G c.282C>G (n.282C>G) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.6+217C>G (n.6+217C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.81+799C>G (n.81+799C>G)
19	g.43526298G=	CA2337538424	ETHE1,ZNF575	c.278C= (p.Ser93=) c.-66+60G= (n.-66+60G=) c.226+217C= (n.226+217C=) n.496C= c.282C= (n.282C=) c.197C= (p.Ser66=) c.6+217C= (n.6+217C=) c.245C= (p.Ser82=) c.81+799C= (n.81+799C=)
19	g.43526298G>T	CA406179691	ETHE1,ZNF575	c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.-66+60G>T (n.-66+60G>T) c.226+217C>A (n.226+217C>A) n.496C>A c.282C>A (n.282C>A) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.6+217C>A (n.6+217C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.81+799C>A (n.81+799C>A)	ClinVar dbSNP
19	g.43526299A>C	CA406179696	ETHE1,ZNF575	c.277T>G (p.Ser93Ala) c.-66+61A>C (n.-66+61A>C) c.226+216T>G (n.226+216T>G) n.495T>G c.281T>G (n.281T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.6+216T>G (n.6+216T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.81+798T>G (n.81+798T>G)
19	g.43526299A>G	CA406179695	ETHE1,ZNF575	c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-66+61A>G (n.-66+61A>G) c.226+216T>C (n.226+216T>C) n.495T>C c.281T>C (n.281T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.6+216T>C (n.6+216T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.81+798T>C (n.81+798T>C)
19	g.43526299A>T	CA406179694	ETHE1,ZNF575	c.277T>A (p.Ser93Thr) c.-66+61A>T (n.-66+61A>T) c.226+216T>A (n.226+216T>A) n.495T>A c.281T>A (n.281T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.6+216T>A (n.6+216T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.81+798T>A (n.81+798T>A)
19	g.43526300A>C	CA507737757	ETHE1,ZNF575	c.276T>G (p.Arg92=) c.-66+62A>C (n.-66+62A>C) c.226+215T>G (n.226+215T>G) n.494T>G c.280T>G (n.280T>G) c.195T>G (p.Arg65=) c.6+215T>G (n.6+215T>G) c.243T>G (p.Arg81=) c.81+797T>G (n.81+797T>G)
19	g.43526300A>G	CA507737758	ETHE1,ZNF575	c.276T>C (p.Arg92=) c.-66+62A>G (n.-66+62A>G) c.226+215T>C (n.226+215T>C) n.494T>C c.280T>C (n.280T>C) c.195T>C (p.Arg65=) c.6+215T>C (n.6+215T>C) c.243T>C (p.Arg81=) c.81+797T>C (n.81+797T>C)
19	g.43526300A>T	CA507737759	ETHE1,ZNF575	c.276T>A (p.Arg92=) c.-66+62A>T (n.-66+62A>T) c.226+215T>A (n.226+215T>A) n.494T>A c.280T>A (n.280T>A) c.195T>A (p.Arg65=) c.6+215T>A (n.6+215T>A) c.243T>A (p.Arg81=) c.81+797T>A (n.81+797T>A)
19	g.43526301C>A	CA406179699	ETHE1,ZNF575	c.275G>T (p.Arg92Leu) c.-66+63C>A (n.-66+63C>A) c.226+214G>T (n.226+214G>T) n.493G>T c.279G>T (n.279G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.6+214G>T (n.6+214G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.81+796G>T (n.81+796G>T)
19	g.43526301C=	CA2337538425	ETHE1,ZNF575	c.275G= (p.Arg92=) c.-66+63C= (n.-66+63C=) c.226+214G= (n.226+214G=) n.493G= c.279G= (n.279G=) c.194G= (p.Arg65=) c.6+214G= (n.6+214G=) c.242G= (p.Arg81=) c.81+796G= (n.81+796G=)
19	g.43526301C>G	CA406179700	ETHE1,ZNF575	c.275G>C (p.Arg92Pro) c.-66+63C>G (n.-66+63C>G) c.226+214G>C (n.226+214G>C) n.493G>C c.279G>C (n.279G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.6+214G>C (n.6+214G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.81+796G>C (n.81+796G>C)
19	g.43526301C>T	CA406179701	ETHE1,ZNF575	c.275G>A (p.Arg92His) c.-66+63C>T (n.-66+63C>T) c.226+214G>A (n.226+214G>A) n.493G>A c.279G>A (n.279G>A) c.194G>A (p.Arg65His) c.6+214G>A (n.6+214G>A) c.242G>A (p.Arg81His) c.81+796G>A (n.81+796G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526302G>A	CA406179706	ETHE1,ZNF575	c.274C>T (p.Arg92Cys) c.-66+64G>A (n.-66+64G>A) c.226+213C>T (n.226+213C>T) n.492C>T c.278C>T (n.278C>T) c.193C>T (p.Arg65Cys) c.6+213C>T (n.6+213C>T) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.81+795C>T (n.81+795C>T)	dbSNP
19	g.43526302G>C	CA406179710	ETHE1,ZNF575	c.274C>G (p.Arg92Gly) c.-66+64G>C (n.-66+64G>C) c.226+213C>G (n.226+213C>G) n.492C>G c.278C>G (n.278C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.6+213C>G (n.6+213C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.81+795C>G (n.81+795C>G)	gnomAD v4
19	g.43526302G=	CA2337538426	ETHE1,ZNF575	c.274C= (p.Arg92=) c.-66+64G= (n.-66+64G=) c.226+213C= (n.226+213C=) n.492C= c.278C= (n.278C=) c.193C= (p.Arg65=) c.6+213C= (n.6+213C=) c.241C= (p.Arg81=) c.81+795C= (n.81+795C=)
19	g.43526302G>T	CA308753625	ETHE1,ZNF575	c.274C>A (p.Arg92Ser) c.-66+64G>T (n.-66+64G>T) c.226+213C>A (n.226+213C>A) n.492C>A c.278C>A (n.278C>A) c.193C>A (p.Arg65Ser) c.6+213C>A (n.6+213C>A) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.81+795C>A (n.81+795C>A)	dbSNP
19	g.43526303G>A	CA507737760	ETHE1,ZNF575	c.273C>T (p.Leu91=) c.-66+65G>A (n.-66+65G>A) c.226+212C>T (n.226+212C>T) n.491C>T c.277C>T (n.277C>T) c.192C>T (p.Leu64=) c.6+212C>T (n.6+212C>T) c.240C>T (p.Leu80=) c.81+794C>T (n.81+794C>T)
19	g.43526303G>C	CA507737762	ETHE1,ZNF575	c.273C>G (p.Leu91=) c.-66+65G>C (n.-66+65G>C) c.226+212C>G (n.226+212C>G) n.491C>G c.277C>G (n.277C>G) c.192C>G (p.Leu64=) c.6+212C>G (n.6+212C>G) c.240C>G (p.Leu80=) c.81+794C>G (n.81+794C>G)	ClinVar dbSNP
19	g.43526303G>T	CA507737761	ETHE1,ZNF575	c.273C>A (p.Leu91=) c.-66+65G>T (n.-66+65G>T) c.226+212C>A (n.226+212C>A) n.491C>A c.277C>A (n.277C>A) c.192C>A (p.Leu64=) c.6+212C>A (n.6+212C>A) c.240C>A (p.Leu80=) c.81+794C>A (n.81+794C>A)
19	g.43526304A=	CA2337538427	ETHE1,ZNF575	c.272T= (p.Leu91=) c.-66+66A= (n.-66+66A=) c.226+211T= (n.226+211T=) n.490T= c.276T= (n.276T=) c.191T= (p.Leu64=) c.6+211T= (n.6+211T=) c.239T= (p.Leu80=) c.81+793T= (n.81+793T=)
19	g.43526304A>C	CA406179726	ETHE1,ZNF575	c.272T>G (p.Leu91Arg) c.-66+66A>C (n.-66+66A>C) c.226+211T>G (n.226+211T>G) n.490T>G c.276T>G (n.276T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.6+211T>G (n.6+211T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.81+793T>G (n.81+793T>G)
19	g.43526304A>G	CA406179733	ETHE1,ZNF575	c.272T>C (p.Leu91Pro) c.-66+66A>G (n.-66+66A>G) c.226+211T>C (n.226+211T>C) n.490T>C c.276T>C (n.276T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.6+211T>C (n.6+211T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.81+793T>C (n.81+793T>C)	dbSNP
19	g.43526304A>T	CA406179730	ETHE1,ZNF575	c.272T>A (p.Leu91His) c.-66+66A>T (n.-66+66A>T) c.226+211T>A (n.226+211T>A) n.490T>A c.276T>A (n.276T>A) c.191T>A (p.Leu64His) c.6+211T>A (n.6+211T>A) c.239T>A (p.Leu80His) c.81+793T>A (n.81+793T>A)
19	g.43526305G>A	CA406179738	ETHE1,ZNF575	c.271C>T (p.Leu91Phe) c.-66+67G>A (n.-66+67G>A) c.226+210C>T (n.226+210C>T) n.489C>T c.275C>T (n.275C>T) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.6+210C>T (n.6+210C>T) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.81+792C>T (n.81+792C>T)
19	g.43526305G>C	CA406179741	ETHE1,ZNF575	c.271C>G (p.Leu91Val) c.-66+67G>C (n.-66+67G>C) c.226+210C>G (n.226+210C>G) n.489C>G c.275C>G (n.275C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.6+210C>G (n.6+210C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.81+792C>G (n.81+792C>G)
19	g.43526305G>T	CA406179743	ETHE1,ZNF575	c.271C>A (p.Leu91Ile) c.-66+67G>T (n.-66+67G>T) c.226+210C>A (n.226+210C>A) n.489C>A c.275C>A (n.275C>A) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.6+210C>A (n.6+210C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.81+792C>A (n.81+792C>A)
19	g.43526306C>A	CA507737763	ETHE1,ZNF575	c.270G>T (p.Leu90=) c.-66+68C>A (n.-66+68C>A) c.226+209G>T (n.226+209G>T) n.488G>T c.274G>T (n.274G>T) c.189G>T (p.Leu63=) c.6+209G>T (n.6+209G>T) c.237G>T (p.Leu79=) c.81+791G>T (n.81+791G>T)
19	g.43526306C>G	CA507737764	ETHE1,ZNF575	c.270G>C (p.Leu90=) c.-66+68C>G (n.-66+68C>G) c.226+209G>C (n.226+209G>C) n.488G>C c.274G>C (n.274G>C) c.189G>C (p.Leu63=) c.6+209G>C (n.6+209G>C) c.237G>C (p.Leu79=) c.81+791G>C (n.81+791G>C)
19	g.43526306C>T	CA507737765	ETHE1,ZNF575	c.270G>A (p.Leu90=) c.-66+68C>T (n.-66+68C>T) c.226+209G>A (n.226+209G>A) n.488G>A c.274G>A (n.274G>A) c.189G>A (p.Leu63=) c.6+209G>A (n.6+209G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.81+791G>A (n.81+791G>A)
19	g.43526307A>C	CA406179745	ETHE1,ZNF575	c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-66+69A>C (n.-66+69A>C) c.226+208T>G (n.226+208T>G) n.487T>G c.273T>G (n.273T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.6+208T>G (n.6+208T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.81+790T>G (n.81+790T>G)
19	g.43526307A>G	CA406179746	ETHE1,ZNF575	c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-66+69A>G (n.-66+69A>G) c.226+208T>C (n.226+208T>C) n.487T>C c.273T>C (n.273T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.6+208T>C (n.6+208T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.81+790T>C (n.81+790T>C)
19	g.43526307A>T	CA406179750	ETHE1,ZNF575	c.269T>A (p.Leu90Gln) c.-66+69A>T (n.-66+69A>T) c.226+208T>A (n.226+208T>A) n.487T>A c.273T>A (n.273T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.6+208T>A (n.6+208T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.81+790T>A (n.81+790T>A)
19	g.43526308G>A	CA507737766	ETHE1,ZNF575	c.268C>T (p.Leu90=) c.-66+70G>A (n.-66+70G>A) c.226+207C>T (n.226+207C>T) n.486C>T c.272C>T (n.272C>T) c.187C>T (p.Leu63=) c.6+207C>T (n.6+207C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.81+789C>T (n.81+789C>T)	dbSNP
19	g.43526308G>C	CA406179753	ETHE1,ZNF575	c.268C>G (p.Leu90Val) c.-66+70G>C (n.-66+70G>C) c.226+207C>G (n.226+207C>G) n.486C>G c.272C>G (n.272C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) c.6+207C>G (n.6+207C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.81+789C>G (n.81+789C>G)
19	g.43526308G>T	CA406179758	ETHE1,ZNF575	c.268C>A (p.Leu90Met) c.-66+70G>T (n.-66+70G>T) c.226+207C>A (n.226+207C>A) n.486C>A c.272C>A (n.272C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) c.6+207C>A (n.6+207C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.81+789C>A (n.81+789C>A)
19	g.43526309C>A	CA507737767	ETHE1,ZNF575	c.267G>T (p.Gly89=) c.-66+71C>A (n.-66+71C>A) c.226+206G>T (n.226+206G>T) n.485G>T c.271G>T (n.271G>T) c.186G>T (p.Gly62=) c.6+206G>T (n.6+206G>T) c.234G>T (p.Gly78=) c.81+788G>T (n.81+788G>T)
19	g.43526309C>G	CA507737768	ETHE1,ZNF575	c.267G>C (p.Gly89=) c.-66+71C>G (n.-66+71C>G) c.226+206G>C (n.226+206G>C) n.485G>C c.271G>C (n.271G>C) c.186G>C (p.Gly62=) c.6+206G>C (n.6+206G>C) c.234G>C (p.Gly78=) c.81+788G>C (n.81+788G>C)
19	g.43526309C>T	CA507737769	ETHE1,ZNF575	c.267G>A (p.Gly89=) c.-66+71C>T (n.-66+71C>T) c.226+206G>A (n.226+206G>A) n.485G>A c.271G>A (n.271G>A) c.186G>A (p.Gly62=) c.6+206G>A (n.6+206G>A) c.234G>A (p.Gly78=) c.81+788G>A (n.81+788G>A)	gnomAD v4
19	g.43526310C>A	CA406179774	ETHE1,ZNF575	c.266G>T (p.Gly89Val) c.-66+72C>A (n.-66+72C>A) c.226+205G>T (n.226+205G>T) n.484G>T c.270G>T (n.270G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) c.6+205G>T (n.6+205G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.81+787G>T (n.81+787G>T)
19	g.43526310C>G	CA406179778	ETHE1,ZNF575	c.266G>C (p.Gly89Ala) c.-66+72C>G (n.-66+72C>G) c.226+205G>C (n.226+205G>C) n.484G>C c.270G>C (n.270G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.6+205G>C (n.6+205G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.81+787G>C (n.81+787G>C)
19	g.43526310C>T	CA406179784	ETHE1,ZNF575	c.266G>A (p.Gly89Glu) c.-66+72C>T (n.-66+72C>T) c.226+205G>A (n.226+205G>A) n.484G>A c.270G>A (n.270G>A) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.6+205G>A (n.6+205G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.81+787G>A (n.81+787G>A)
19	g.43526311C>A	CA406179796	ETHE1,ZNF575	c.265G>T (p.Gly89Trp) c.-66+73C>A (n.-66+73C>A) c.226+204G>T (n.226+204G>T) n.483G>T c.269G>T (n.269G>T) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.6+204G>T (n.6+204G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.81+786G>T (n.81+786G>T)
19	g.43526311C>G	CA406179798	ETHE1,ZNF575	c.265G>C (p.Gly89Arg) c.-66+73C>G (n.-66+73C>G) c.226+204G>C (n.226+204G>C) n.483G>C c.269G>C (n.269G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.6+204G>C (n.6+204G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.81+786G>C (n.81+786G>C)
19	g.43526311C>T	CA406179797	ETHE1,ZNF575	c.265G>A (p.Gly89Arg) c.-66+73C>T (n.-66+73C>T) c.226+204G>A (n.226+204G>A) n.483G>A c.269G>A (n.269G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.6+204G>A (n.6+204G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.81+786G>A (n.81+786G>A)
19	g.43526312C>A	CA507737770	ETHE1,ZNF575	c.264G>T (p.Ser88=) c.-66+74C>A (n.-66+74C>A) c.226+203G>T (n.226+203G>T) n.482G>T c.268G>T (n.268G>T) c.183G>T (p.Ser61=) c.6+203G>T (n.6+203G>T) c.231G>T (p.Ser77=) c.81+785G>T (n.81+785G>T)
19	g.43526312C=	CA2337538428	ETHE1,ZNF575	c.264G= (p.Ser88=) c.-66+74C= (n.-66+74C=) c.226+203G= (n.226+203G=) n.482G= c.268G= (n.268G=) c.183G= (p.Ser61=) c.6+203G= (n.6+203G=) c.231G= (p.Ser77=) c.81+785G= (n.81+785G=)
19	g.43526312C>G	CA9487904	ETHE1,ZNF575	c.264G>C (p.Ser88=) c.-66+74C>G (n.-66+74C>G) c.226+203G>C (n.226+203G>C) n.482G>C c.268G>C (n.268G>C) c.183G>C (p.Ser61=) c.6+203G>C (n.6+203G>C) c.231G>C (p.Ser77=) c.81+785G>C (n.81+785G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526312C>T	CA507737771	ETHE1,ZNF575	c.264G>A (p.Ser88=) c.-66+74C>T (n.-66+74C>T) c.226+203G>A (n.226+203G>A) n.482G>A c.268G>A (n.268G>A) c.183G>A (p.Ser61=) c.6+203G>A (n.6+203G>A) c.231G>A (p.Ser77=) c.81+785G>A (n.81+785G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.43526313G>A	CA406179810	ETHE1,ZNF575	c.263C>T (p.Ser88Leu) c.-66+75G>A (n.-66+75G>A) c.226+202C>T (n.226+202C>T) n.481C>T c.267C>T (n.267C>T) c.182C>T (p.Ser61Leu) c.6+202C>T (n.6+202C>T) c.230C>T (p.Ser77Leu) c.81+784C>T (n.81+784C>T)	dbSNP
19	g.43526313G>C	CA406179828	ETHE1,ZNF575	c.263C>G (p.Ser88Trp) c.-66+75G>C (n.-66+75G>C) c.226+202C>G (n.226+202C>G) n.481C>G c.267C>G (n.267C>G) c.182C>G (p.Ser61Trp) c.6+202C>G (n.6+202C>G) c.230C>G (p.Ser77Trp) c.81+784C>G (n.81+784C>G)
19	g.43526313G=	CA2337538429	ETHE1,ZNF575	c.263C= (p.Ser88=) c.-66+75G= (n.-66+75G=) c.226+202C= (n.226+202C=) n.481C= c.267C= (n.267C=) c.182C= (p.Ser61=) c.6+202C= (n.6+202C=) c.230C= (p.Ser77=) c.81+784C= (n.81+784C=)
19	g.43526313G>T	CA406179829	ETHE1,ZNF575	c.263C>A (p.Ser88Ter) c.-66+75G>T (n.-66+75G>T) c.226+202C>A (n.226+202C>A) n.481C>A c.267C>A (n.267C>A) c.182C>A (p.Ser61Ter) c.6+202C>A (n.6+202C>A) c.230C>A (p.Ser77Ter) c.81+784C>A (n.81+784C>A)
19	g.43526313dup	CA2337538430	ETHE1,ZNF575	c.263dup (p.Leu90AlafsTer17) c.-66+75dup (n.-66+75dup) c.226+202dup (n.226+202dup) n.481dup c.267dup (n.267dup) c.182dup (p.Leu63AlafsTer17) c.6+202dup (n.6+202dup) c.230dup (p.Leu79AlafsTer17) c.81+784dup (n.81+784dup)	dbSNP
19	g.43526314A>C	CA406179830	ETHE1,ZNF575	c.262T>G (p.Ser88Ala) c.-66+76A>C (n.-66+76A>C) c.226+201T>G (n.226+201T>G) n.480T>G c.266T>G (n.266T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.6+201T>G (n.6+201T>G) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.81+783T>G (n.81+783T>G)
19	g.43526314A>G	CA406179836	ETHE1,ZNF575	c.262T>C (p.Ser88Pro) c.-66+76A>G (n.-66+76A>G) c.226+201T>C (n.226+201T>C) n.480T>C c.266T>C (n.266T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.6+201T>C (n.6+201T>C) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.81+783T>C (n.81+783T>C)	gnomAD v4
19	g.43526314A>T	CA406179839	ETHE1,ZNF575	c.262T>A (p.Ser88Thr) c.-66+76A>T (n.-66+76A>T) c.226+201T>A (n.226+201T>A) n.480T>A c.266T>A (n.266T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.6+201T>A (n.6+201T>A) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.81+783T>A (n.81+783T>A)
19	g.43526315G>A	CA507737772	ETHE1,ZNF575	c.261C>T (p.Gly87=) c.-66+77G>A (n.-66+77G>A) c.226+200C>T (n.226+200C>T) n.479C>T c.265C>T (n.265C>T) c.180C>T (p.Gly60=) c.6+200C>T (n.6+200C>T) c.228C>T (p.Gly76=) c.81+782C>T (n.81+782C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526315G>C	CA507737774	ETHE1,ZNF575	c.261C>G (p.Gly87=) c.-66+77G>C (n.-66+77G>C) c.226+200C>G (n.226+200C>G) n.479C>G c.265C>G (n.265C>G) c.180C>G (p.Gly60=) c.6+200C>G (n.6+200C>G) c.228C>G (p.Gly76=) c.81+782C>G (n.81+782C>G)
19	g.43526315G=	CA2337538433	ETHE1,ZNF575	c.261C= (p.Gly87=) c.-66+77G= (n.-66+77G=) c.226+200C= (n.226+200C=) n.479C= c.265C= (n.265C=) c.180C= (p.Gly60=) c.6+200C= (n.6+200C=) c.228C= (p.Gly76=) c.81+782C= (n.81+782C=)
19	g.43526315G>T	CA507737773	ETHE1,ZNF575	c.261C>A (p.Gly87=) c.-66+77G>T (n.-66+77G>T) c.226+200C>A (n.226+200C>A) n.479C>A c.265C>A (n.265C>A) c.180C>A (p.Gly60=) c.6+200C>A (n.6+200C>A) c.228C>A (p.Gly76=) c.81+782C>A (n.81+782C>A)	gnomAD v4
19	g.43526316C>A	CA406179846	ETHE1,ZNF575	c.260G>T (p.Gly87Val) c.-66+78C>A (n.-66+78C>A) c.226+199G>T (n.226+199G>T) n.478G>T c.264G>T (n.264G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.6+199G>T (n.6+199G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.81+781G>T (n.81+781G>T)	gnomAD v4
19	g.43526316C>G	CA406179850	ETHE1,ZNF575	c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-66+78C>G (n.-66+78C>G) c.226+199G>C (n.226+199G>C) n.478G>C c.264G>C (n.264G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.6+199G>C (n.6+199G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.81+781G>C (n.81+781G>C)
19	g.43526316C>T	CA406179854	ETHE1,ZNF575	c.260G>A (p.Gly87Asp) c.-66+78C>T (n.-66+78C>T) c.226+199G>A (n.226+199G>A) n.478G>A c.264G>A (n.264G>A) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.6+199G>A (n.6+199G>A) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.81+781G>A (n.81+781G>A)
19	g.43526317C>A	CA406179857	ETHE1,ZNF575	c.259G>T (p.Gly87Cys) c.-66+79C>A (n.-66+79C>A) c.226+198G>T (n.226+198G>T) n.477G>T c.263G>T (n.263G>T) c.178G>T (p.Gly60Cys) c.6+198G>T (n.6+198G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.81+780G>T (n.81+780G>T)
19	g.43526317C=	CA2337538436	ETHE1,ZNF575	c.259G= (p.Gly87=) c.-66+79C= (n.-66+79C=) c.226+198G= (n.226+198G=) n.477G= c.263G= (n.263G=) c.178G= (p.Gly60=) c.6+198G= (n.6+198G=) c.227-1G= (n.227-1G=) c.81+780G= (n.81+780G=)
19	g.43526317C>G	CA308753626	ETHE1,ZNF575	c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-66+79C>G (n.-66+79C>G) c.226+198G>C (n.226+198G>C) n.477G>C c.263G>C (n.263G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.6+198G>C (n.6+198G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.81+780G>C (n.81+780G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526317C>T	CA406179861	ETHE1,ZNF575	c.259G>A (p.Gly87Ser) c.-66+79C>T (n.-66+79C>T) c.226+198G>A (n.226+198G>A) n.477G>A c.263G>A (n.263G>A) c.178G>A (p.Gly60Ser) c.6+198G>A (n.6+198G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.81+780G>A (n.81+780G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.43526318T>A	CA507737775	ETHE1,ZNF575	c.258A>T (p.Thr86=) c.-66+80T>A (n.-66+80T>A) c.226+197A>T (n.226+197A>T) n.476A>T c.262A>T (n.262A>T) c.177A>T (p.Thr59=) c.6+197A>T (n.6+197A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.81+779A>T (n.81+779A>T)
19	g.43526318T>C	CA507737776	ETHE1,ZNF575	c.258A>G (p.Thr86=) c.-66+80T>C (n.-66+80T>C) c.226+197A>G (n.226+197A>G) n.476A>G c.262A>G (n.262A>G) c.177A>G (p.Thr59=) c.6+197A>G (n.6+197A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.81+779A>G (n.81+779A>G)
19	g.43526318T>G	CA507737777	ETHE1,ZNF575	c.258A>C (p.Thr86=) c.-66+80T>G (n.-66+80T>G) c.226+197A>C (n.226+197A>C) n.476A>C c.262A>C (n.262A>C) c.177A>C (p.Thr59=) c.6+197A>C (n.6+197A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.81+779A>C (n.81+779A>C)
19	g.43526321_43526325dup	CA2573156464	ETHE1,ZNF575	c.254_258dup (p.Gly87LeufsTer?) c.-66+83_-66+87dup (n.-66+83_-66+87dup) c.226+193_226+197dup (n.226+193_226+197dup) n.472_476dup c.258_262dup (n.258_262dup) c.173_177dup (p.Gly60LeufsTer?) c.6+193_6+197dup (n.6+193_6+197dup) c.227-6_227-2dup (n.227-6_227-2dup) c.81+775_81+779dup (n.81+775_81+779dup)	ClinVar dbSNP
19	g.43526319G>A	CA406179867	ETHE1,ZNF575	c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-66+81G>A (n.-66+81G>A) c.226+196C>T (n.226+196C>T) n.475C>T c.261C>T (n.261C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.6+196C>T (n.6+196C>T) c.227-3C>T (n.227-3C>T) c.81+778C>T (n.81+778C>T)
19	g.43526319G>C	CA406179876	ETHE1,ZNF575	c.257C>G (p.Thr86Arg) c.-66+81G>C (n.-66+81G>C) c.226+196C>G (n.226+196C>G) n.475C>G c.261C>G (n.261C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.6+196C>G (n.6+196C>G) c.227-3C>G (n.227-3C>G) c.81+778C>G (n.81+778C>G)
19	g.43526319G=	CA2337538439	ETHE1,ZNF575	c.257C= (p.Thr86=) c.-66+81G= (n.-66+81G=) c.226+196C= (n.226+196C=) n.475C= c.261C= (n.261C=) c.176C= (p.Thr59=) c.6+196C= (n.6+196C=) c.227-3C= (n.227-3C=) c.81+778C= (n.81+778C=)
19	g.43526319G>T	CA406179871	ETHE1,ZNF575	c.257C>A (p.Thr86Lys) c.-66+81G>T (n.-66+81G>T) c.226+196C>A (n.226+196C>A) n.475C>A c.261C>A (n.261C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.6+196C>A (n.6+196C>A) c.227-3C>A (n.227-3C>A) c.81+778C>A (n.81+778C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526320T>A	CA406179883	ETHE1,ZNF575	c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-66+82T>A (n.-66+82T>A) c.226+195A>T (n.226+195A>T) n.474A>T c.260A>T (n.260A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.6+195A>T (n.6+195A>T) c.227-4A>T (n.227-4A>T) c.81+777A>T (n.81+777A>T)
19	g.43526320T>C	CA406179887	ETHE1,ZNF575	c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-66+82T>C (n.-66+82T>C) c.226+195A>G (n.226+195A>G) n.474A>G c.260A>G (n.260A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.6+195A>G (n.6+195A>G) c.227-4A>G (n.227-4A>G) c.81+777A>G (n.81+777A>G)	gnomAD v4
19	g.43526320T>G	CA406179889	ETHE1,ZNF575	c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-66+82T>G (n.-66+82T>G) c.226+195A>C (n.226+195A>C) n.474A>C c.260A>C (n.260A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.6+195A>C (n.6+195A>C) c.227-4A>C (n.227-4A>C) c.81+777A>C (n.81+777A>C)
19	g.43526321A>C	CA406179893	ETHE1,ZNF575	c.255T>G (p.Ile85Met) c.-66+83A>C (n.-66+83A>C) c.226+194T>G (n.226+194T>G) n.473T>G c.259T>G (n.259T>G) c.174T>G (p.Ile58Met) c.6+194T>G (n.6+194T>G) c.227-5T>G (n.227-5T>G) c.81+776T>G (n.81+776T>G)
19	g.43526321A>G	CA507737778	ETHE1,ZNF575	c.255T>C (p.Ile85=) c.-66+83A>G (n.-66+83A>G) c.226+194T>C (n.226+194T>C) n.473T>C c.259T>C (n.259T>C) c.174T>C (p.Ile58=) c.6+194T>C (n.6+194T>C) c.227-5T>C (n.227-5T>C) c.81+776T>C (n.81+776T>C)
19	g.43526321A>T	CA507737779	ETHE1,ZNF575	c.255T>A (p.Ile85=) c.-66+83A>T (n.-66+83A>T) c.226+194T>A (n.226+194T>A) n.473T>A c.259T>A (n.259T>A) c.174T>A (p.Ile58=) c.6+194T>A (n.6+194T>A) c.227-5T>A (n.227-5T>A) c.81+776T>A (n.81+776T>A)
19	g.43526322A>C	CA406179894	ETHE1,ZNF575	c.254T>G (p.Ile85Ser) c.-66+84A>C (n.-66+84A>C) c.226+193T>G (n.226+193T>G) n.472T>G c.258T>G (n.258T>G) c.173T>G (p.Ile58Ser) c.6+193T>G (n.6+193T>G) c.227-6T>G (n.227-6T>G) c.81+775T>G (n.81+775T>G)	gnomAD v4
19	g.43526322A>G	CA406179905	ETHE1,ZNF575	c.254T>C (p.Ile85Thr) c.-66+84A>G (n.-66+84A>G) c.226+193T>C (n.226+193T>C) n.472T>C c.258T>C (n.258T>C) c.173T>C (p.Ile58Thr) c.6+193T>C (n.6+193T>C) c.227-6T>C (n.227-6T>C) c.81+775T>C (n.81+775T>C)
19	g.43526322A>T	CA406179906	ETHE1,ZNF575	c.254T>A (p.Ile85Asn) c.-66+84A>T (n.-66+84A>T) c.226+193T>A (n.226+193T>A) n.472T>A c.258T>A (n.258T>A) c.173T>A (p.Ile58Asn) c.6+193T>A (n.6+193T>A) c.227-6T>A (n.227-6T>A) c.81+775T>A (n.81+775T>A)
19	g.43526323T>A	CA406179907	ETHE1,ZNF575	c.253A>T (p.Ile85Phe) c.-66+85T>A (n.-66+85T>A) c.226+192A>T (n.226+192A>T) n.471A>T c.257A>T (n.257A>T) c.172A>T (p.Ile58Phe) c.6+192A>T (n.6+192A>T) c.227-7A>T (n.227-7A>T) c.81+774A>T (n.81+774A>T)
19	g.43526323T>C	CA406179919	ETHE1,ZNF575	c.253A>G (p.Ile85Val) c.-66+85T>C (n.-66+85T>C) c.226+192A>G (n.226+192A>G) n.471A>G c.257A>G (n.257A>G) c.172A>G (p.Ile58Val) c.6+192A>G (n.6+192A>G) c.227-7A>G (n.227-7A>G) c.81+774A>G (n.81+774A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526323T>G	CA406179923	ETHE1,ZNF575	c.253A>C (p.Ile85Leu) c.-66+85T>G (n.-66+85T>G) c.226+192A>C (n.226+192A>C) n.471A>C c.257A>C (n.257A>C) c.172A>C (p.Ile58Leu) c.6+192A>C (n.6+192A>C) c.227-7A>C (n.227-7A>C) c.81+774A>C (n.81+774A>C)
19	g.43526323T=	CA2337538441	ETHE1,ZNF575	c.253A= (p.Ile85=) c.-66+85T= (n.-66+85T=) c.226+192A= (n.226+192A=) n.471A= c.257A= (n.257A=) c.172A= (p.Ile58=) c.6+192A= (n.6+192A=) c.227-7A= (n.227-7A=) c.81+774A= (n.81+774A=)
19	g.43526325_43526326dup	CA2739276873	ETHE1,ZNF575	c.252_253dup (p.Ile85ThrfsTer?) c.-66+87_-66+88dup (n.-66+87_-66+88dup) c.226+191_226+192dup (n.226+191_226+192dup) n.470_471dup c.256_257dup (n.256_257dup) c.171_172dup (p.Ile58ThrfsTer?) c.6+191_6+192dup (n.6+191_6+192dup) c.227-8_227-7dup (n.227-8_227-7dup) c.81+773_81+774dup (n.81+773_81+774dup)	ClinVar
19	g.43526324G>A	CA507737780	ETHE1,ZNF575	c.252C>T (p.His84=) c.-66+86G>A (n.-66+86G>A) c.226+191C>T (n.226+191C>T) n.470C>T c.256C>T (n.256C>T) c.171C>T (p.His57=) c.6+191C>T (n.6+191C>T) c.227-8C>T (n.227-8C>T) c.81+773C>T (n.81+773C>T)
19	g.43526324G>C	CA406179928	ETHE1,ZNF575	c.252C>G (p.His84Gln) c.-66+86G>C (n.-66+86G>C) c.226+191C>G (n.226+191C>G) n.470C>G c.256C>G (n.256C>G) c.171C>G (p.His57Gln) c.6+191C>G (n.6+191C>G) c.227-8C>G (n.227-8C>G) c.81+773C>G (n.81+773C>G)
19	g.43526324G>T	CA406179930	ETHE1,ZNF575	c.252C>A (p.His84Gln) c.-66+86G>T (n.-66+86G>T) c.226+191C>A (n.226+191C>A) n.470C>A c.256C>A (n.256C>A) c.171C>A (p.His57Gln) c.6+191C>A (n.6+191C>A) c.227-8C>A (n.227-8C>A) c.81+773C>A (n.81+773C>A)
19	g.43526325T>A	CA406179933	ETHE1,ZNF575	c.251A>T (p.His84Leu) c.-66+87T>A (n.-66+87T>A) c.226+190A>T (n.226+190A>T) n.469A>T c.255A>T (n.255A>T) c.170A>T (p.His57Leu) c.6+190A>T (n.6+190A>T) c.227-9A>T (n.227-9A>T) c.81+772A>T (n.81+772A>T)
19	g.43526325T>C	CA406179937	ETHE1,ZNF575	c.251A>G (p.His84Arg) c.-66+87T>C (n.-66+87T>C) c.226+190A>G (n.226+190A>G) n.469A>G c.255A>G (n.255A>G) c.170A>G (p.His57Arg) c.6+190A>G (n.6+190A>G) c.227-9A>G (n.227-9A>G) c.81+772A>G (n.81+772A>G)	gnomAD v4
19	g.43526325T>G	CA406179935	ETHE1,ZNF575	c.251A>C (p.His84Pro) c.-66+87T>G (n.-66+87T>G) c.226+190A>C (n.226+190A>C) n.469A>C c.255A>C (n.255A>C) c.170A>C (p.His57Pro) c.6+190A>C (n.6+190A>C) c.227-9A>C (n.227-9A>C) c.81+772A>C (n.81+772A>C)
19	g.43526326G>A	CA308753632	ETHE1,ZNF575	c.250C>T (p.His84Tyr) c.-66+88G>A (n.-66+88G>A) c.226+189C>T (n.226+189C>T) n.468C>T c.254C>T (n.254C>T) c.169C>T (p.His57Tyr) c.6+189C>T (n.6+189C>T) c.227-10C>T (n.227-10C>T) c.81+771C>T (n.81+771C>T)	dbSNP
19	g.43526326G>C	CA406179946	ETHE1,ZNF575	c.250C>G (p.His84Asp) c.-66+88G>C (n.-66+88G>C) c.226+189C>G (n.226+189C>G) n.468C>G c.254C>G (n.254C>G) c.169C>G (p.His57Asp) c.6+189C>G (n.6+189C>G) c.227-10C>G (n.227-10C>G) c.81+771C>G (n.81+771C>G)
19	g.43526326G=	CA2337538443	ETHE1,ZNF575	c.250C= (p.His84=) c.-66+88G= (n.-66+88G=) c.226+189C= (n.226+189C=) n.468C= c.254C= (n.254C=) c.169C= (p.His57=) c.6+189C= (n.6+189C=) c.227-10C= (n.227-10C=) c.81+771C= (n.81+771C=)
19	g.43526326G>T	CA406179949	ETHE1,ZNF575	c.250C>A (p.His84Asn) c.-66+88G>T (n.-66+88G>T) c.226+189C>A (n.226+189C>A) n.468C>A c.254C>A (n.254C>A) c.169C>A (p.His57Asn) c.6+189C>A (n.6+189C>A) c.227-10C>A (n.227-10C>A) c.81+771C>A (n.81+771C>A)
19	g.43526327G>A	CA507737781	ETHE1,ZNF575	c.249C>T (p.Asp83=) c.-66+89G>A (n.-66+89G>A) c.226+188C>T (n.226+188C>T) n.467C>T c.253C>T (n.253C>T) c.168C>T (p.Asp56=) c.6+188C>T (n.6+188C>T) c.227-11C>T (n.227-11C>T) c.81+770C>T (n.81+770C>T)	gnomAD v4
19	g.43526327G>C	CA406179953	ETHE1,ZNF575	c.249C>G (p.Asp83Glu) c.-66+89G>C (n.-66+89G>C) c.226+188C>G (n.226+188C>G) n.467C>G c.253C>G (n.253C>G) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.6+188C>G (n.6+188C>G) c.227-11C>G (n.227-11C>G) c.81+770C>G (n.81+770C>G)
19	g.43526327G>T	CA406179955	ETHE1,ZNF575	c.249C>A (p.Asp83Glu) c.-66+89G>T (n.-66+89G>T) c.226+188C>A (n.226+188C>A) n.467C>A c.253C>A (n.253C>A) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.6+188C>A (n.6+188C>A) c.227-11C>A (n.227-11C>A) c.81+770C>A (n.81+770C>A)
19	g.43526328T>A	CA406179960	ETHE1,ZNF575	c.248A>T (p.Asp83Val) c.-66+90T>A (n.-66+90T>A) c.226+187A>T (n.226+187A>T) n.466A>T c.252A>T (n.252A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.6+187A>T (n.6+187A>T) c.227-12A>T (n.227-12A>T) c.81+769A>T (n.81+769A>T)
19	g.43526328T>C	CA406179965	ETHE1,ZNF575	c.248A>G (p.Asp83Gly) c.-66+90T>C (n.-66+90T>C) c.226+187A>G (n.226+187A>G) n.466A>G c.252A>G (n.252A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.6+187A>G (n.6+187A>G) c.227-12A>G (n.227-12A>G) c.81+769A>G (n.81+769A>G)	dbSNP
19	g.43526328T>G	CA406179975	ETHE1,ZNF575	c.248A>C (p.Asp83Ala) c.-66+90T>G (n.-66+90T>G) c.226+187A>C (n.226+187A>C) n.466A>C c.252A>C (n.252A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.6+187A>C (n.6+187A>C) c.227-12A>C (n.227-12A>C) c.81+769A>C (n.81+769A>C)
19	g.43526328T=	CA2337538444	ETHE1,ZNF575	c.248A= (p.Asp83=) c.-66+90T= (n.-66+90T=) c.226+187A= (n.226+187A=) n.466A= c.252A= (n.252A=) c.167A= (p.Asp56=) c.6+187A= (n.6+187A=) c.227-12A= (n.227-12A=) c.81+769A= (n.81+769A=)
19	g.43526329C>A	CA406179979	ETHE1,ZNF575	c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.-66+91C>A (n.-66+91C>A) c.226+186G>T (n.226+186G>T) n.465G>T c.251G>T (n.251G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.6+186G>T (n.6+186G>T) c.227-13G>T (n.227-13G>T) c.81+768G>T (n.81+768G>T)
19	g.43526329C>G	CA406179986	ETHE1,ZNF575	c.247G>C (p.Asp83His) c.-66+91C>G (n.-66+91C>G) c.226+186G>C (n.226+186G>C) n.465G>C c.251G>C (n.251G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.6+186G>C (n.6+186G>C) c.227-13G>C (n.227-13G>C) c.81+768G>C (n.81+768G>C)
19	g.43526329C>T	CA406179988	ETHE1,ZNF575	c.247G>A (p.Asp83Asn) c.-66+91C>T (n.-66+91C>T) c.226+186G>A (n.226+186G>A) n.465G>A c.251G>A (n.251G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.6+186G>A (n.6+186G>A) c.227-13G>A (n.227-13G>A) c.81+768G>A (n.81+768G>A)	ClinVar dbSNP
19	g.43526330C>A	CA507737782	ETHE1,ZNF575	c.246G>T (p.Ala82=) c.-66+92C>A (n.-66+92C>A) c.226+185G>T (n.226+185G>T) n.464G>T c.250G>T (n.250G>T) c.165G>T (p.Ala55=) c.6+185G>T (n.6+185G>T) c.227-14G>T (n.227-14G>T) c.81+767G>T (n.81+767G>T)	ClinVar dbSNP
19	g.43526330C>G	CA507737783	ETHE1,ZNF575	c.246G>C (p.Ala82=) c.-66+92C>G (n.-66+92C>G) c.226+185G>C (n.226+185G>C) n.464G>C c.250G>C (n.250G>C) c.165G>C (p.Ala55=) c.6+185G>C (n.6+185G>C) c.227-14G>C (n.227-14G>C) c.81+767G>C (n.81+767G>C)	ClinVar gnomAD v4
19	g.43526330C>T	CA507737784	ETHE1,ZNF575	c.246G>A (p.Ala82=) c.-66+92C>T (n.-66+92C>T) c.226+185G>A (n.226+185G>A) n.464G>A c.250G>A (n.250G>A) c.165G>A (p.Ala55=) c.6+185G>A (n.6+185G>A) c.227-14G>A (n.227-14G>A) c.81+767G>A (n.81+767G>A)
19	g.43526331G>A	CA406179993	ETHE1,ZNF575	c.245C>T (p.Ala82Val) c.-66+93G>A (n.-66+93G>A) c.226+184C>T (n.226+184C>T) n.463C>T c.249C>T (n.249C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) c.6+184C>T (n.6+184C>T) c.227-15C>T (n.227-15C>T) c.81+766C>T (n.81+766C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.43526331G>C	CA9487905	ETHE1,ZNF575	c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-66+93G>C (n.-66+93G>C) c.226+184C>G (n.226+184C>G) n.463C>G c.249C>G (n.249C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.6+184C>G (n.6+184C>G) c.227-15C>G (n.227-15C>G) c.81+766C>G (n.81+766C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526331G=	CA2337539023	ETHE1,ZNF575	c.245C= (p.Ala82=) c.-66+93G= (n.-66+93G=) c.226+184C= (n.226+184C=) n.463C= c.249C= (n.249C=) c.164C= (p.Ala55=) c.6+184C= (n.6+184C=) c.227-15C= (n.227-15C=) c.81+766C= (n.81+766C=)
19	g.43526331G>T	CA406179992	ETHE1,ZNF575	c.245C>A (p.Ala82Glu) c.-66+93G>T (n.-66+93G>T) c.226+184C>A (n.226+184C>A) n.463C>A c.249C>A (n.249C>A) c.164C>A (p.Ala55Glu) c.6+184C>A (n.6+184C>A) c.227-15C>A (n.227-15C>A) c.81+766C>A (n.81+766C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.43526332C>A	CA406179997	ETHE1,ZNF575	c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-65-95C>A (n.-65-95C>A) c.226+183G>T (n.226+183G>T) n.462G>T c.248G>T (n.248G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.6+183G>T (n.6+183G>T) c.227-16G>T (n.227-16G>T) c.81+765G>T (n.81+765G>T)
19	g.43526332C>G	CA406180000	ETHE1,ZNF575	c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-65-95C>G (n.-65-95C>G) c.226+183G>C (n.226+183G>C) n.462G>C c.248G>C (n.248G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.6+183G>C (n.6+183G>C) c.227-16G>C (n.227-16G>C) c.81+765G>C (n.81+765G>C)
19	g.43526332C>T	CA406180004	ETHE1,ZNF575	c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-65-95C>T (n.-65-95C>T) c.226+183G>A (n.226+183G>A) n.462G>A c.248G>A (n.248G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.6+183G>A (n.6+183G>A) c.227-16G>A (n.227-16G>A) c.81+765G>A (n.81+765G>A)	gnomAD v4
19	g.43526333G>A	CA9487906	ETHE1,ZNF575	c.243C>T (p.His81=) c.-65-94G>A (n.-65-94G>A) c.226+182C>T (n.226+182C>T) n.461C>T c.247C>T (n.247C>T) c.162C>T (p.His54=) c.6+182C>T (n.6+182C>T) c.227-17C>T (n.227-17C>T) c.81+764C>T (n.81+764C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526333G>C	CA406180013	ETHE1,ZNF575	c.243C>G (p.His81Gln) c.-65-94G>C (n.-65-94G>C) c.226+182C>G (n.226+182C>G) n.461C>G c.247C>G (n.247C>G) c.162C>G (p.His54Gln) c.6+182C>G (n.6+182C>G) c.227-17C>G (n.227-17C>G) c.81+764C>G (n.81+764C>G)
19	g.43526333G=	CA2337539024	ETHE1,ZNF575	c.243C= (p.His81=) c.-65-94G= (n.-65-94G=) c.226+182C= (n.226+182C=) n.461C= c.247C= (n.247C=) c.162C= (p.His54=) c.6+182C= (n.6+182C=) c.227-17C= (n.227-17C=) c.81+764C= (n.81+764C=)
19	g.43526333G>T	CA406180016	ETHE1,ZNF575	c.243C>A (p.His81Gln) c.-65-94G>T (n.-65-94G>T) c.226+182C>A (n.226+182C>A) n.461C>A c.247C>A (n.247C>A) c.162C>A (p.His54Gln) c.6+182C>A (n.6+182C>A) c.227-17C>A (n.227-17C>A) c.81+764C>A (n.81+764C>A)
19	g.43526334T>A	CA406180017	ETHE1,ZNF575	c.242A>T (p.His81Leu) c.-65-93T>A (n.-65-93T>A) c.226+181A>T (n.226+181A>T) n.460A>T c.246A>T (n.246A>T) c.161A>T (p.His54Leu) c.6+181A>T (n.6+181A>T) c.227-18A>T (n.227-18A>T) c.81+763A>T (n.81+763A>T)
19	g.43526334T>C	CA406180018	ETHE1,ZNF575	c.242A>G (p.His81Arg) c.-65-93T>C (n.-65-93T>C) c.226+181A>G (n.226+181A>G) n.460A>G c.246A>G (n.246A>G) c.161A>G (p.His54Arg) c.6+181A>G (n.6+181A>G) c.227-18A>G (n.227-18A>G) c.81+763A>G (n.81+763A>G)	ClinVar
19	g.43526334T>G	CA406180021	ETHE1,ZNF575	c.242A>C (p.His81Pro) c.-65-93T>G (n.-65-93T>G) c.226+181A>C (n.226+181A>C) n.460A>C c.246A>C (n.246A>C) c.161A>C (p.His54Pro) c.6+181A>C (n.6+181A>C) c.227-18A>C (n.227-18A>C) c.81+763A>C (n.81+763A>C)
19	g.43526335G>A	CA406180028	ETHE1,ZNF575	c.241C>T (p.His81Tyr) c.-65-92G>A (n.-65-92G>A) c.226+180C>T (n.226+180C>T) n.459C>T c.245C>T (n.245C>T) c.160C>T (p.His54Tyr) c.6+180C>T (n.6+180C>T) c.227-19C>T (n.227-19C>T) c.81+762C>T (n.81+762C>T)
19	g.43526335G>C	CA406180030	ETHE1,ZNF575	c.241C>G (p.His81Asp) c.-65-92G>C (n.-65-92G>C) c.226+180C>G (n.226+180C>G) n.459C>G c.245C>G (n.245C>G) c.160C>G (p.His54Asp) c.6+180C>G (n.6+180C>G) c.227-19C>G (n.227-19C>G) c.81+762C>G (n.81+762C>G)
19	g.43526335G>T	CA406180035	ETHE1,ZNF575	c.241C>A (p.His81Asn) c.-65-92G>T (n.-65-92G>T) c.226+180C>A (n.226+180C>A) n.459C>A c.245C>A (n.245C>A) c.160C>A (p.His54Asn) c.6+180C>A (n.6+180C>A) c.227-19C>A (n.227-19C>A) c.81+762C>A (n.81+762C>A)
19	g.43526336del	CA2739276874	ETHE1,ZNF575	c.241del (p.His81ThrfsTer?) c.-65-91del (n.-65-91del) c.226+180del (n.226+180del) n.459del c.245del (n.245del) c.160del (p.His54ThrfsTer?) c.6+180del (n.6+180del) c.227-19del (n.227-19del) c.81+762del (n.81+762del)	ClinVar
19	g.43526336G>A	CA507737785	ETHE1,ZNF575	c.240C>T (p.Cys80=) c.-65-91G>A (n.-65-91G>A) c.226+179C>T (n.226+179C>T) n.458C>T c.244C>T (n.244C>T) c.159C>T (p.Cys53=) c.6+179C>T (n.6+179C>T) c.227-20C>T (n.227-20C>T) c.81+761C>T (n.81+761C>T)
19	g.43526336G>C	CA406180044	ETHE1,ZNF575	c.240C>G (p.Cys80Trp) c.-65-91G>C (n.-65-91G>C) c.226+179C>G (n.226+179C>G) n.458C>G c.244C>G (n.244C>G) c.159C>G (p.Cys53Trp) c.6+179C>G (n.6+179C>G) c.227-20C>G (n.227-20C>G) c.81+761C>G (n.81+761C>G)
19	g.43526336G>T	CA406180039	ETHE1,ZNF575	c.240C>A (p.Cys80Ter) c.-65-91G>T (n.-65-91G>T) c.226+179C>A (n.226+179C>A) n.458C>A c.244C>A (n.244C>A) c.159C>A (p.Cys53Ter) c.6+179C>A (n.6+179C>A) c.227-20C>A (n.227-20C>A) c.81+761C>A (n.81+761C>A)
19	g.43526337C>A	CA406180050	ETHE1,ZNF575	c.239G>T (p.Cys80Phe) c.-65-90C>A (n.-65-90C>A) c.226+178G>T (n.226+178G>T) n.457G>T c.243G>T (n.243G>T) c.158G>T (p.Cys53Phe) c.6+178G>T (n.6+178G>T) c.227-21G>T (n.227-21G>T) c.81+760G>T (n.81+760G>T)
19	g.43526337C>G	CA406180052	ETHE1,ZNF575	c.239G>C (p.Cys80Ser) c.-65-90C>G (n.-65-90C>G) c.226+178G>C (n.226+178G>C) n.457G>C c.243G>C (n.243G>C) c.158G>C (p.Cys53Ser) c.6+178G>C (n.6+178G>C) c.227-21G>C (n.227-21G>C) c.81+760G>C (n.81+760G>C)
19	g.43526337C>T	CA406180054	ETHE1,ZNF575	c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.-65-90C>T (n.-65-90C>T) c.226+178G>A (n.226+178G>A) n.457G>A c.243G>A (n.243G>A) c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.6+178G>A (n.6+178G>A) c.227-21G>A (n.227-21G>A) c.81+760G>A (n.81+760G>A)
19	g.43526338A=	CA2337539025	ETHE1,ZNF575	c.238T= (p.Cys80=) c.-65-89A= (n.-65-89A=) c.226+177T= (n.226+177T=) n.456T= c.242T= (n.242T=) c.157T= (p.Cys53=) c.6+177T= (n.6+177T=) c.227-22T= (n.227-22T=) c.81+759T= (n.81+759T=)
19	g.43526338A>C	CA406180056	ETHE1,ZNF575	c.238T>G (p.Cys80Gly) c.-65-89A>C (n.-65-89A>C) c.226+177T>G (n.226+177T>G) n.456T>G c.242T>G (n.242T>G) c.157T>G (p.Cys53Gly) c.6+177T>G (n.6+177T>G) c.227-22T>G (n.227-22T>G) c.81+759T>G (n.81+759T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526338A>G	CA406180058	ETHE1,ZNF575	c.238T>C (p.Cys80Arg) c.-65-89A>G (n.-65-89A>G) c.226+177T>C (n.226+177T>C) n.456T>C c.242T>C (n.242T>C) c.157T>C (p.Cys53Arg) c.6+177T>C (n.6+177T>C) c.227-22T>C (n.227-22T>C) c.81+759T>C (n.81+759T>C)	gnomAD v4
19	g.43526338A>T	CA406180062	ETHE1,ZNF575	c.238T>A (p.Cys80Ser) c.-65-89A>T (n.-65-89A>T) c.226+177T>A (n.226+177T>A) n.456T>A c.242T>A (n.242T>A) c.157T>A (p.Cys53Ser) c.6+177T>A (n.6+177T>A) c.227-22T>A (n.227-22T>A) c.81+759T>A (n.81+759T>A)
19	g.43526339_43526345del	CA645613907	ETHE1,ZNF575	c.232_238del (p.Thr78AlafsTer?) c.-65-88_-65-82del (n.-65-88_-65-82del) c.226+171_226+177del (n.226+171_226+177del) n.450_456del c.236_242del (n.236_242del) c.151_157del (p.Thr51AlafsTer?) c.6+171_6+177del (n.6+171_6+177del) c.227-28_227-22del (n.227-28_227-22del) c.81+753_81+759del (n.81+753_81+759del)	COSMIC
19	g.43526339G>A	CA507737786	ETHE1,ZNF575	c.237C>T (p.His79=) c.-65-88G>A (n.-65-88G>A) c.226+176C>T (n.226+176C>T) n.455C>T c.241C>T (n.241C>T) c.156C>T (p.His52=) c.6+176C>T (n.6+176C>T) c.227-23C>T (n.227-23C>T) c.81+758C>T (n.81+758C>T)
19	g.43526339G>C	CA406180072	ETHE1,ZNF575	c.237C>G (p.His79Gln) c.-65-88G>C (n.-65-88G>C) c.226+176C>G (n.226+176C>G) n.455C>G c.241C>G (n.241C>G) c.156C>G (p.His52Gln) c.6+176C>G (n.6+176C>G) c.227-23C>G (n.227-23C>G) c.81+758C>G (n.81+758C>G)
19	g.43526339G>T	CA406180069	ETHE1,ZNF575	c.237C>A (p.His79Gln) c.-65-88G>T (n.-65-88G>T) c.226+176C>A (n.226+176C>A) n.455C>A c.241C>A (n.241C>A) c.156C>A (p.His52Gln) c.6+176C>A (n.6+176C>A) c.227-23C>A (n.227-23C>A) c.81+758C>A (n.81+758C>A)
19	g.43526340T>A	CA406180078	ETHE1,ZNF575	c.236A>T (p.His79Leu) c.-65-87T>A (n.-65-87T>A) c.226+175A>T (n.226+175A>T) n.454A>T c.240A>T (n.240A>T) c.155A>T (p.His52Leu) c.6+175A>T (n.6+175A>T) c.227-24A>T (n.227-24A>T) c.81+757A>T (n.81+757A>T)	ClinVar dbSNP
19	g.43526340T>C	CA9487907	ETHE1,ZNF575	c.236A>G (p.His79Arg) c.-65-87T>C (n.-65-87T>C) c.226+175A>G (n.226+175A>G) n.454A>G c.240A>G (n.240A>G) c.155A>G (p.His52Arg) c.6+175A>G (n.6+175A>G) c.227-24A>G (n.227-24A>G) c.81+757A>G (n.81+757A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526340T>G	CA406180097	ETHE1,ZNF575	c.236A>C (p.His79Pro) c.-65-87T>G (n.-65-87T>G) c.226+175A>C (n.226+175A>C) n.454A>C c.240A>C (n.240A>C) c.155A>C (p.His52Pro) c.6+175A>C (n.6+175A>C) c.227-24A>C (n.227-24A>C) c.81+757A>C (n.81+757A>C)	dbSNP
19	g.43526340T=	CA2337539026	ETHE1,ZNF575	c.236A= (p.His79=) c.-65-87T= (n.-65-87T=) c.226+175A= (n.226+175A=) n.454A= c.240A= (n.240A=) c.155A= (p.His52=) c.6+175A= (n.6+175A=) c.227-24A= (n.227-24A=) c.81+757A= (n.81+757A=)
19	g.43526340_43526341insA	CA2585521412	ETHE1,ZNF575	c.235_236insT (p.His79LeufsTer28) c.-65-87_-65-86insA (n.-65-87_-65-86insA) c.226+174_226+175insT (n.226+174_226+175insT) n.453_454insT c.239_240insT (n.239_240insT) c.154_155insT (p.His52LeufsTer28) c.6+174_6+175insT (n.6+174_6+175insT) c.227-25_227-24insT (n.227-25_227-24insT) c.81+756_81+757insT (n.81+756_81+757insT)	gnomAD v4
19	g.43526341G>A	CA406180098	ETHE1,ZNF575	c.235C>T (p.His79Tyr) c.-65-86G>A (n.-65-86G>A) c.226+174C>T (n.226+174C>T) n.453C>T c.239C>T (n.239C>T) c.154C>T (p.His52Tyr) c.6+174C>T (n.6+174C>T) c.227-25C>T (n.227-25C>T) c.81+756C>T (n.81+756C>T)
19	g.43526341G>C	CA406180099	ETHE1,ZNF575	c.235C>G (p.His79Asp) c.-65-86G>C (n.-65-86G>C) c.226+174C>G (n.226+174C>G) n.453C>G c.239C>G (n.239C>G) c.154C>G (p.His52Asp) c.6+174C>G (n.6+174C>G) c.227-25C>G (n.227-25C>G) c.81+756C>G (n.81+756C>G)	gnomAD v4
19	g.43526341G>T	CA406180101	ETHE1,ZNF575	c.235C>A (p.His79Asn) c.-65-86G>T (n.-65-86G>T) c.226+174C>A (n.226+174C>A) n.453C>A c.239C>A (n.239C>A) c.154C>A (p.His52Asn) c.6+174C>A (n.6+174C>A) c.227-25C>A (n.227-25C>A) c.81+756C>A (n.81+756C>A)	gnomAD v4
19	g.43526342G>A	CA507737787	ETHE1,ZNF575	c.234C>T (p.Thr78=) c.-65-85G>A (n.-65-85G>A) c.226+173C>T (n.226+173C>T) n.452C>T c.238C>T (n.238C>T) c.153C>T (p.Thr51=) c.6+173C>T (n.6+173C>T) c.227-26C>T (n.227-26C>T) c.81+755C>T (n.81+755C>T)	gnomAD v4
19	g.43526342G>C	CA507737788	ETHE1,ZNF575	c.234C>G (p.Thr78=) c.-65-85G>C (n.-65-85G>C) c.226+173C>G (n.226+173C>G) n.452C>G c.238C>G (n.238C>G) c.153C>G (p.Thr51=) c.6+173C>G (n.6+173C>G) c.227-26C>G (n.227-26C>G) c.81+755C>G (n.81+755C>G)
19	g.43526342G>T	CA507737789	ETHE1,ZNF575	c.234C>A (p.Thr78=) c.-65-85G>T (n.-65-85G>T) c.226+173C>A (n.226+173C>A) n.452C>A c.238C>A (n.238C>A) c.153C>A (p.Thr51=) c.6+173C>A (n.6+173C>A) c.227-26C>A (n.227-26C>A) c.81+755C>A (n.81+755C>A)
19	g.43526343G>A	CA406180104	ETHE1,ZNF575	c.233C>T (p.Thr78Ile) c.-65-84G>A (n.-65-84G>A) c.226+172C>T (n.226+172C>T) n.451C>T c.237C>T (n.237C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.6+172C>T (n.6+172C>T) c.227-27C>T (n.227-27C>T) c.81+754C>T (n.81+754C>T)	dbSNP
19	g.43526343G>C	CA406180112	ETHE1,ZNF575	c.233C>G (p.Thr78Ser) c.-65-84G>C (n.-65-84G>C) c.226+172C>G (n.226+172C>G) n.451C>G c.237C>G (n.237C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) c.6+172C>G (n.6+172C>G) c.227-27C>G (n.227-27C>G) c.81+754C>G (n.81+754C>G)	gnomAD v4
19	g.43526343G=	CA2337539027	ETHE1,ZNF575	c.233C= (p.Thr78=) c.-65-84G= (n.-65-84G=) c.226+172C= (n.226+172C=) n.451C= c.237C= (n.237C=) c.152C= (p.Thr51=) c.6+172C= (n.6+172C=) c.227-27C= (n.227-27C=) c.81+754C= (n.81+754C=)
19	g.43526343G>T	CA406180107	ETHE1,ZNF575	c.233C>A (p.Thr78Asn) c.-65-84G>T (n.-65-84G>T) c.226+172C>A (n.226+172C>A) n.451C>A c.237C>A (n.237C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.6+172C>A (n.6+172C>A) c.227-27C>A (n.227-27C>A) c.81+754C>A (n.81+754C>A)
19	g.43526344T>A	CA406180116	ETHE1,ZNF575	c.232A>T (p.Thr78Ser) c.-65-83T>A (n.-65-83T>A) c.226+171A>T (n.226+171A>T) n.450A>T c.236A>T (n.236A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.6+171A>T (n.6+171A>T) c.227-28A>T (n.227-28A>T) c.81+753A>T (n.81+753A>T)	COSMIC
19	g.43526344T>C	CA406180131	ETHE1,ZNF575	c.232A>G (p.Thr78Ala) c.-65-83T>C (n.-65-83T>C) c.226+171A>G (n.226+171A>G) n.450A>G c.236A>G (n.236A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.6+171A>G (n.6+171A>G) c.227-28A>G (n.227-28A>G) c.81+753A>G (n.81+753A>G)
19	g.43526344T>G	CA406180135	ETHE1,ZNF575	c.232A>C (p.Thr78Pro) c.-65-83T>G (n.-65-83T>G) c.226+171A>C (n.226+171A>C) n.450A>C c.236A>C (n.236A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.6+171A>C (n.6+171A>C) c.227-28A>C (n.227-28A>C) c.81+753A>C (n.81+753A>C)	dbSNP
19	g.43526344T=	CA2337539028	ETHE1,ZNF575	c.232A= (p.Thr78=) c.-65-83T= (n.-65-83T=) c.226+171A= (n.226+171A=) n.450A= c.236A= (n.236A=) c.151A= (p.Thr51=) c.6+171A= (n.6+171A=) c.227-28A= (n.227-28A=) c.81+753A= (n.81+753A=)
19	g.43526345A>C	CA406180138	ETHE1,ZNF575	c.231T>G (p.Asn77Lys) c.-65-82A>C (n.-65-82A>C) c.226+170T>G (n.226+170T>G) n.449T>G c.235T>G (n.235T>G) c.150T>G (p.Asn50Lys) c.6+170T>G (n.6+170T>G) c.227-29T>G (n.227-29T>G) c.81+752T>G (n.81+752T>G)
19	g.43526345A>G	CA507737790	ETHE1,ZNF575	c.231T>C (p.Asn77=) c.-65-82A>G (n.-65-82A>G) c.226+170T>C (n.226+170T>C) n.449T>C c.235T>C (n.235T>C) c.150T>C (p.Asn50=) c.6+170T>C (n.6+170T>C) c.227-29T>C (n.227-29T>C) c.81+752T>C (n.81+752T>C)
19	g.43526345A>T	CA406180140	ETHE1,ZNF575	c.231T>A (p.Asn77Lys) c.-65-82A>T (n.-65-82A>T) c.226+170T>A (n.226+170T>A) n.449T>A c.235T>A (n.235T>A) c.150T>A (p.Asn50Lys) c.6+170T>A (n.6+170T>A) c.227-29T>A (n.227-29T>A) c.81+752T>A (n.81+752T>A)	COSMIC
19	g.43526345_43526346delinsAT	CA2337539029	ETHE1,ZNF575	c.230_231delinsAT (p.Asn77=) c.-65-82_-65-81delinsAT (n.-65-82_-65-81delinsAT) c.226+169_226+170delinsAT (n.226+169_226+170delinsAT) n.448_449delinsAT c.234_235delinsAT (n.234_235delinsAT) c.149_150delinsAT (p.Asn50=) c.6+169_6+170delinsAT (n.6+169_6+170delinsAT) c.227-30_227-29delinsAT (n.227-30_227-29delinsAT) c.81+751_81+752delinsAT (n.81+751_81+752delinsAT)
19	g.43526346T>A	CA406180144	ETHE1,ZNF575	c.230A>T (p.Asn77Ile) c.-65-81T>A (n.-65-81T>A) c.226+169A>T (n.226+169A>T) n.448A>T c.234A>T (n.234A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.6+169A>T (n.6+169A>T) c.227-30A>T (n.227-30A>T) c.81+751A>T (n.81+751A>T)
19	g.43526346T>C	CA406180149	ETHE1,ZNF575	c.230A>G (p.Asn77Ser) c.-65-81T>C (n.-65-81T>C) c.226+169A>G (n.226+169A>G) n.448A>G c.234A>G (n.234A>G) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.6+169A>G (n.6+169A>G) c.227-30A>G (n.227-30A>G) c.81+751A>G (n.81+751A>G)
19	g.43526346T>G	CA406180155	ETHE1,ZNF575	c.230A>C (p.Asn77Thr) c.-65-81T>G (n.-65-81T>G) c.226+169A>C (n.226+169A>C) n.448A>C c.234A>C (n.234A>C) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.6+169A>C (n.6+169A>C) c.227-30A>C (n.227-30A>C) c.81+751A>C (n.81+751A>C)
19	g.43526347del	CA658799243	ETHE1,ZNF575	c.230del (p.Asn77IlefsTer?) c.-65-80del (n.-65-80del) c.226+169del (n.226+169del) n.448del c.234del (n.234del) c.149del (p.Asn50IlefsTer?) c.6+169del (n.6+169del) c.227-30del (n.227-30del) c.81+751del (n.81+751del)	ClinVar dbSNP
19	g.43526347T>A	CA406180159	ETHE1,ZNF575	c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.-65-80T>A (n.-65-80T>A) c.226+168A>T (n.226+168A>T) n.447A>T c.233A>T (n.233A>T) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.6+168A>T (n.6+168A>T) c.227-31A>T (n.227-31A>T) c.81+750A>T (n.81+750A>T)
19	g.43526347T>C	CA406180162	ETHE1,ZNF575	c.229A>G (p.Asn77Asp) c.-65-80T>C (n.-65-80T>C) c.226+168A>G (n.226+168A>G) n.447A>G c.233A>G (n.233A>G) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.6+168A>G (n.6+168A>G) c.227-31A>G (n.227-31A>G) c.81+750A>G (n.81+750A>G)
19	g.43526347T>G	CA406180164	ETHE1,ZNF575	c.229A>C (p.Asn77His) c.-65-80T>G (n.-65-80T>G) c.226+168A>C (n.226+168A>C) n.447A>C c.233A>C (n.233A>C) c.148A>C (p.Asn50His) c.6+168A>C (n.6+168A>C) c.227-31A>C (n.227-31A>C) c.81+750A>C (n.81+750A>C)
19	g.43526348C>A	CA507737791	ETHE1,ZNF575	c.228G>T (p.Val76=) c.-65-79C>A (n.-65-79C>A) c.226+167G>T (n.226+167G>T) n.446G>T c.232G>T (n.232G>T) c.147G>T (p.Val49=) c.6+167G>T (n.6+167G>T) c.227-32G>T (n.227-32G>T) c.81+749G>T (n.81+749G>T)
19	g.43526348C=	CA2337539030	ETHE1,ZNF575	c.228G= (p.Val76=) c.-65-79C= (n.-65-79C=) c.226+167G= (n.226+167G=) n.446G= c.232G= (n.232G=) c.147G= (p.Val49=) c.6+167G= (n.6+167G=) c.227-32G= (n.227-32G=) c.81+749G= (n.81+749G=)
19	g.43526348C>G	CA507737792	ETHE1,ZNF575	c.228G>C (p.Val76=) c.-65-79C>G (n.-65-79C>G) c.226+167G>C (n.226+167G>C) n.446G>C c.232G>C (n.232G>C) c.147G>C (p.Val49=) c.6+167G>C (n.6+167G>C) c.227-32G>C (n.227-32G>C) c.81+749G>C (n.81+749G>C)	dbSNP
19	g.43526348C>T	CA507737793	ETHE1,ZNF575	c.228G>A (p.Val76=) c.-65-79C>T (n.-65-79C>T) c.226+167G>A (n.226+167G>A) n.446G>A c.232G>A (n.232G>A) c.147G>A (p.Val49=) c.6+167G>A (n.6+167G>A) c.227-32G>A (n.227-32G>A) c.81+749G>A (n.81+749G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.43526349A=	CA2337539031	ETHE1,ZNF575	c.227T= (p.Val76=) c.-65-78A= (n.-65-78A=) c.226+166T= (n.226+166T=) n.445T= c.231T= (n.231T=) c.146T= (p.Val49=) c.6+166T= (n.6+166T=) c.227-33T= (n.227-33T=) c.81+748T= (n.81+748T=)
19	g.43526349A>C	CA406180175	ETHE1,ZNF575	c.227T>G (p.Val76Gly) c.-65-78A>C (n.-65-78A>C) c.226+166T>G (n.226+166T>G) n.445T>G c.231T>G (n.231T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) c.6+166T>G (n.6+166T>G) c.227-33T>G (n.227-33T>G) c.81+748T>G (n.81+748T>G)
19	g.43526349A>G	CA9487908	ETHE1,ZNF575	c.227T>C (p.Val76Ala) c.-65-78A>G (n.-65-78A>G) c.226+166T>C (n.226+166T>C) n.445T>C c.231T>C (n.231T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) c.6+166T>C (n.6+166T>C) c.227-33T>C (n.227-33T>C) c.81+748T>C (n.81+748T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526349A>T	CA406180173	ETHE1,ZNF575	c.227T>A (p.Val76Glu) c.-65-78A>T (n.-65-78A>T) c.226+166T>A (n.226+166T>A) n.445T>A c.231T>A (n.231T>A) c.146T>A (p.Val49Glu) c.6+166T>A (n.6+166T>A) c.227-33T>A (n.227-33T>A) c.81+748T>A (n.81+748T>A)
19	g.43526350del	CA2585521413	ETHE1,ZNF575	c.227-1del (n.227-1del) c.-65-77del (n.-65-77del) c.226+165del (n.226+165del) n.444del c.231-1del (n.231-1del) c.146-1del (n.146-1del) c.6+165del (n.6+165del) c.227-34del (n.227-34del) c.81+747del (n.81+747del)	gnomAD v4
19	g.43526350C>A	CA406180178	ETHE1,ZNF575	c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.-65-77C>A (n.-65-77C>A) c.226+165G>T (n.226+165G>T) n.444G>T c.231-1G>T (n.231-1G>T) c.146-1G>T (n.146-1G>T) c.6+165G>T (n.6+165G>T) c.227-34G>T (n.227-34G>T) c.81+747G>T (n.81+747G>T)	ClinVar
19	g.43526350C>G	CA406180186	ETHE1,ZNF575	c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.-65-77C>G (n.-65-77C>G) c.226+165G>C (n.226+165G>C) n.444G>C c.231-1G>C (n.231-1G>C) c.146-1G>C (n.146-1G>C) c.6+165G>C (n.6+165G>C) c.227-34G>C (n.227-34G>C) c.81+747G>C (n.81+747G>C)
19	g.43526350C>T	CA406180182	ETHE1,ZNF575	c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.-65-77C>T (n.-65-77C>T) c.226+165G>A (n.226+165G>A) n.444G>A c.231-1G>A (n.231-1G>A) c.146-1G>A (n.146-1G>A) c.6+165G>A (n.6+165G>A) c.227-34G>A (n.227-34G>A) c.81+747G>A (n.81+747G>A)
19	g.43526351T>A	CA406180191	ETHE1,ZNF575	c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.-65-76T>A (n.-65-76T>A) c.226+164A>T (n.226+164A>T) n.443A>T c.231-2A>T (n.231-2A>T) c.146-2A>T (n.146-2A>T) c.6+164A>T (n.6+164A>T) c.227-35A>T (n.227-35A>T) c.81+746A>T (n.81+746A>T)
19	g.43526351T>C	CA308753663	ETHE1,ZNF575	c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.-65-76T>C (n.-65-76T>C) c.226+164A>G (n.226+164A>G) n.443A>G c.231-2A>G (n.231-2A>G) c.146-2A>G (n.146-2A>G) c.6+164A>G (n.6+164A>G) c.227-35A>G (n.227-35A>G) c.81+746A>G (n.81+746A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526351T>G	CA9487909	ETHE1,ZNF575	c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.-65-76T>G (n.-65-76T>G) c.226+164A>C (n.226+164A>C) n.443A>C c.231-2A>C (n.231-2A>C) c.146-2A>C (n.146-2A>C) c.6+164A>C (n.6+164A>C) c.227-35A>C (n.227-35A>C) c.81+746A>C (n.81+746A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526351T=	CA2337539032	ETHE1,ZNF575	c.227-2A= (n.227-2A=) c.-65-76T= (n.-65-76T=) c.226+164A= (n.226+164A=) n.443A= c.231-2A= (n.231-2A=) c.146-2A= (n.146-2A=) c.6+164A= (n.6+164A=) c.227-35A= (n.227-35A=) c.81+746A= (n.81+746A=)
19	g.43526352G>A	CA308753673	ETHE1,ZNF575	c.227-3C>T (n.227-3C>T) c.-65-75G>A (n.-65-75G>A) c.226+163C>T (n.226+163C>T) n.442C>T c.231-3C>T (n.231-3C>T) c.146-3C>T (n.146-3C>T) c.6+163C>T (n.6+163C>T) c.227-36C>T (n.227-36C>T) c.81+745C>T (n.81+745C>T)	dbSNP
19	g.43526352G=	CA2337539033	ETHE1,ZNF575	c.227-3C= (n.227-3C=) c.-65-75G= (n.-65-75G=) c.226+163C= (n.226+163C=) n.442C= c.231-3C= (n.231-3C=) c.146-3C= (n.146-3C=) c.6+163C= (n.6+163C=) c.227-36C= (n.227-36C=) c.81+745C= (n.81+745C=)
19	g.43526353_43526357delinsGGAGA	CA2337539034	ETHE1,ZNF575	c.227-8_227-4delinsTCTCC (n.227-8_227-4delinsTCTCC) c.-65-74_-65-70delinsGGAGA (n.-65-74_-65-70delinsGGAGA) c.226+158_226+162delinsTCTCC (n.226+158_226+162delinsTCTCC) n.437_441delinsTCTCC c.231-8_231-4delinsTCTCC (n.231-8_231-4delinsTCTCC) c.146-8_146-4delinsTCTCC (n.146-8_146-4delinsTCTCC) c.6+158_6+162delinsTCTCC (n.6+158_6+162delinsTCTCC) c.227-41_227-37delinsTCTCC (n.227-41_227-37delinsTCTCC) c.81+740_81+744delinsTCTCC (n.81+740_81+744delinsTCTCC)
19	g.43526354G>A	CA2585521414	ETHE1,ZNF575	c.227-5C>T (n.227-5C>T) c.-65-73G>A (n.-65-73G>A) c.226+161C>T (n.226+161C>T) n.440C>T c.231-5C>T (n.231-5C>T) c.146-5C>T (n.146-5C>T) c.6+161C>T (n.6+161C>T) c.227-38C>T (n.227-38C>T) c.81+743C>T (n.81+743C>T)	gnomAD v4
19	g.43526354G>T	CA645613908	ETHE1,ZNF575	c.227-5C>A (n.227-5C>A) c.-65-73G>T (n.-65-73G>T) c.226+161C>A (n.226+161C>A) n.440C>A c.231-5C>A (n.231-5C>A) c.146-5C>A (n.146-5C>A) c.6+161C>A (n.6+161C>A) c.227-38C>A (n.227-38C>A) c.81+743C>A (n.81+743C>A)	COSMIC
19	g.43526361_43526362dup	CA2580614914	ETHE1,ZNF575	c.227-6_227-5dup (n.227-6_227-5dup) c.-65-66_-65-65dup (n.-65-66_-65-65dup) c.226+160_226+161dup (n.226+160_226+161dup) n.439_440dup c.231-6_231-5dup (n.231-6_231-5dup) c.146-6_146-5dup (n.146-6_146-5dup) c.6+160_6+161dup (n.6+160_6+161dup) c.227-39_227-38dup (n.227-39_227-38dup) c.81+742_81+743dup (n.81+742_81+743dup)	ClinVar dbSNP
19	g.43526361_43526362del	CA633265128	ETHE1,ZNF575	c.227-6_227-5del (n.227-6_227-5del) c.-65-66_-65-65del (n.-65-66_-65-65del) c.226+160_226+161del (n.226+160_226+161del) n.439_440del c.231-6_231-5del (n.231-6_231-5del) c.146-6_146-5del (n.146-6_146-5del) c.6+160_6+161del (n.6+160_6+161del) c.227-39_227-38del (n.227-39_227-38del) c.81+742_81+743del (n.81+742_81+743del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526359_43526362del	CA633265129	ETHE1,ZNF575	c.227-8_227-5del (n.227-8_227-5del) c.-65-68_-65-65del (n.-65-68_-65-65del) c.226+158_226+161del (n.226+158_226+161del) n.437_440del c.231-8_231-5del (n.231-8_231-5del) c.146-8_146-5del (n.146-8_146-5del) c.6+158_6+161del (n.6+158_6+161del) c.227-41_227-38del (n.227-41_227-38del) c.81+740_81+743del (n.81+740_81+743del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526357A>G	CA2499225510	ETHE1,ZNF575	c.227-8T>C (n.227-8T>C) c.-65-70A>G (n.-65-70A>G) c.226+158T>C (n.226+158T>C) n.437T>C c.231-8T>C (n.231-8T>C) c.146-8T>C (n.146-8T>C) c.6+158T>C (n.6+158T>C) c.227-41T>C (n.227-41T>C) c.81+740T>C (n.81+740T>C)	ClinVar dbSNP
19	g.43526358G>A	CA9487910	ETHE1,ZNF575	c.227-9C>T (n.227-9C>T) c.-65-69G>A (n.-65-69G>A) c.226+157C>T (n.226+157C>T) n.436C>T c.231-9C>T (n.231-9C>T) c.146-9C>T (n.146-9C>T) c.6+157C>T (n.6+157C>T) c.227-42C>T (n.227-42C>T) c.81+739C>T (n.81+739C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526358G>C	CA290777	ETHE1,ZNF575	c.227-9C>G (n.227-9C>G) c.-65-69G>C (n.-65-69G>C) c.226+157C>G (n.226+157C>G) n.436C>G c.231-9C>G (n.231-9C>G) c.146-9C>G (n.146-9C>G) c.6+157C>G (n.6+157C>G) c.227-42C>G (n.227-42C>G) c.81+739C>G (n.81+739C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526358G=	CA2337539035	ETHE1,ZNF575	c.227-9C= (n.227-9C=) c.-65-69G= (n.-65-69G=) c.226+157C= (n.226+157C=) n.436C= c.231-9C= (n.231-9C=) c.146-9C= (n.146-9C=) c.6+157C= (n.6+157C=) c.227-42C= (n.227-42C=) c.81+739C= (n.81+739C=)
19	g.43526360G>A	CA2337539037	ETHE1,ZNF575	c.227-11C>T (n.227-11C>T) c.-65-67G>A (n.-65-67G>A) c.226+155C>T (n.226+155C>T) n.434C>T c.231-11C>T (n.231-11C>T) c.146-11C>T (n.146-11C>T) c.6+155C>T (n.6+155C>T) c.227-44C>T (n.227-44C>T) c.81+737C>T (n.81+737C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.43526360G>C	CA9487911	ETHE1,ZNF575	c.227-11C>G (n.227-11C>G) c.-65-67G>C (n.-65-67G>C) c.226+155C>G (n.226+155C>G) n.434C>G c.231-11C>G (n.231-11C>G) c.146-11C>G (n.146-11C>G) c.6+155C>G (n.6+155C>G) c.227-44C>G (n.227-44C>G) c.81+737C>G (n.81+737C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526360G=	CA2337539036	ETHE1,ZNF575	c.227-11C= (n.227-11C=) c.-65-67G= (n.-65-67G=) c.226+155C= (n.226+155C=) n.434C= c.231-11C= (n.231-11C=) c.146-11C= (n.146-11C=) c.6+155C= (n.6+155C=) c.227-44C= (n.227-44C=) c.81+737C= (n.81+737C=)
19	g.43526362G>C	CA2585521415	ETHE1,ZNF575	c.227-13C>G (n.227-13C>G) c.-65-65G>C (n.-65-65G>C) c.226+153C>G (n.226+153C>G) n.432C>G c.231-13C>G (n.231-13C>G) c.146-13C>G (n.146-13C>G) c.6+153C>G (n.6+153C>G) c.227-46C>G (n.227-46C>G) c.81+735C>G (n.81+735C>G)	ClinVar gnomAD v4
19	g.43526363G>A	CA2585521416	ETHE1,ZNF575	c.227-14C>T (n.227-14C>T) c.-65-64G>A (n.-65-64G>A) c.226+152C>T (n.226+152C>T) n.431C>T c.231-14C>T (n.231-14C>T) c.146-14C>T (n.146-14C>T) c.6+152C>T (n.6+152C>T) c.227-47C>T (n.227-47C>T) c.81+734C>T (n.81+734C>T)	gnomAD v4
19	g.43526365G>A	CA308753716	ETHE1,ZNF575	c.227-16C>T (n.227-16C>T) c.-65-62G>A (n.-65-62G>A) c.226+150C>T (n.226+150C>T) n.429C>T c.231-16C>T (n.231-16C>T) c.146-16C>T (n.146-16C>T) c.6+150C>T (n.6+150C>T) c.227-49C>T (n.227-49C>T) c.81+732C>T (n.81+732C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.43526365G>C	CA882557965	ETHE1,ZNF575	c.227-16C>G (n.227-16C>G) c.-65-62G>C (n.-65-62G>C) c.226+150C>G (n.226+150C>G) n.429C>G c.231-16C>G (n.231-16C>G) c.146-16C>G (n.146-16C>G) c.6+150C>G (n.6+150C>G) c.227-49C>G (n.227-49C>G) c.81+732C>G (n.81+732C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526365G=	CA2337539038	ETHE1,ZNF575	c.227-16C= (n.227-16C=) c.-65-62G= (n.-65-62G=) c.226+150C= (n.226+150C=) n.429C= c.231-16C= (n.231-16C=) c.146-16C= (n.146-16C=) c.6+150C= (n.6+150C=) c.227-49C= (n.227-49C=) c.81+732C= (n.81+732C=)
19	g.43526366G>A	CA2580097366	ETHE1,ZNF575	c.227-17C>T (n.227-17C>T) c.-65-61G>A (n.-65-61G>A) c.226+149C>T (n.226+149C>T) n.428C>T c.231-17C>T (n.231-17C>T) c.146-17C>T (n.146-17C>T) c.6+149C>T (n.6+149C>T) c.227-50C>T (n.227-50C>T) c.81+731C>T (n.81+731C>T)	ClinVar gnomAD v4
19	g.43526367G>A	CA2576804553	ETHE1,ZNF575	c.227-18C>T (n.227-18C>T) c.-65-60G>A (n.-65-60G>A) c.226+148C>T (n.226+148C>T) n.427C>T c.231-18C>T (n.231-18C>T) c.146-18C>T (n.146-18C>T) c.6+148C>T (n.6+148C>T) c.227-51C>T (n.227-51C>T) c.81+730C>T (n.81+730C>T)	ClinVar gnomAD v4
19	g.43526367G>C	CA308753726	ETHE1,ZNF575	c.227-18C>G (n.227-18C>G) c.-65-60G>C (n.-65-60G>C) c.226+148C>G (n.226+148C>G) n.427C>G c.231-18C>G (n.231-18C>G) c.146-18C>G (n.146-18C>G) c.6+148C>G (n.6+148C>G) c.227-51C>G (n.227-51C>G) c.81+730C>G (n.81+730C>G)	dbSNP
19	g.43526367G=	CA2337539039	ETHE1,ZNF575	c.227-18C= (n.227-18C=) c.-65-60G= (n.-65-60G=) c.226+148C= (n.226+148C=) n.427C= c.231-18C= (n.231-18C=) c.146-18C= (n.146-18C=) c.6+148C= (n.6+148C=) c.227-51C= (n.227-51C=) c.81+730C= (n.81+730C=)
19	g.43526370A=	CA2337539040	ETHE1,ZNF575	c.227-21T= (n.227-21T=) c.-65-57A= (n.-65-57A=) c.226+145T= (n.226+145T=) n.424T= c.231-21T= (n.231-21T=) c.146-21T= (n.146-21T=) c.6+145T= (n.6+145T=) c.227-54T= (n.227-54T=) c.81+727T= (n.81+727T=)
19	g.43526370A>G	CA2337539041	ETHE1,ZNF575	c.227-21T>C (n.227-21T>C) c.-65-57A>G (n.-65-57A>G) c.226+145T>C (n.226+145T>C) n.424T>C c.231-21T>C (n.231-21T>C) c.146-21T>C (n.146-21T>C) c.6+145T>C (n.6+145T>C) c.227-54T>C (n.227-54T>C) c.81+727T>C (n.81+727T>C)	dbSNP
19	g.43526372G>A	CA9487912	ETHE1,ZNF575	c.227-23C>T (n.227-23C>T) c.-65-55G>A (n.-65-55G>A) c.226+143C>T (n.226+143C>T) n.422C>T c.231-23C>T (n.231-23C>T) c.146-23C>T (n.146-23C>T) c.6+143C>T (n.6+143C>T) c.227-56C>T (n.227-56C>T) c.81+725C>T (n.81+725C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526372G=	CA2337539042	ETHE1,ZNF575	c.227-23C= (n.227-23C=) c.-65-55G= (n.-65-55G=) c.226+143C= (n.226+143C=) n.422C= c.231-23C= (n.231-23C=) c.146-23C= (n.146-23C=) c.6+143C= (n.6+143C=) c.227-56C= (n.227-56C=) c.81+725C= (n.81+725C=)
19	g.43526373T>G	CA2337539044	ETHE1,ZNF575	c.227-24A>C (n.227-24A>C) c.-65-54T>G (n.-65-54T>G) c.226+142A>C (n.226+142A>C) n.421A>C c.231-24A>C (n.231-24A>C) c.146-24A>C (n.146-24A>C) c.6+142A>C (n.6+142A>C) c.227-57A>C (n.227-57A>C) c.81+724A>C (n.81+724A>C)	dbSNP
19	g.43526373T=	CA2337539043	ETHE1,ZNF575	c.227-24A= (n.227-24A=) c.-65-54T= (n.-65-54T=) c.226+142A= (n.226+142A=) n.421A= c.231-24A= (n.231-24A=) c.146-24A= (n.146-24A=) c.6+142A= (n.6+142A=) c.227-57A= (n.227-57A=) c.81+724A= (n.81+724A=)
19	g.43526374C>A	CA2585521417	ETHE1,ZNF575	c.227-25G>T (n.227-25G>T) c.-65-53C>A (n.-65-53C>A) c.226+141G>T (n.226+141G>T) n.420G>T c.231-25G>T (n.231-25G>T) c.146-25G>T (n.146-25G>T) c.6+141G>T (n.6+141G>T) c.227-58G>T (n.227-58G>T) c.81+723G>T (n.81+723G>T)	gnomAD v4
19	g.43526375C>A	CA9487913	ETHE1,ZNF575	c.227-26G>T (n.227-26G>T) c.-65-52C>A (n.-65-52C>A) c.226+140G>T (n.226+140G>T) n.419G>T c.231-26G>T (n.231-26G>T) c.146-26G>T (n.146-26G>T) c.6+140G>T (n.6+140G>T) c.227-59G>T (n.227-59G>T) c.81+722G>T (n.81+722G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526375C=	CA2337539045	ETHE1,ZNF575	c.227-26G= (n.227-26G=) c.-65-52C= (n.-65-52C=) c.226+140G= (n.226+140G=) n.419G= c.231-26G= (n.231-26G=) c.146-26G= (n.146-26G=) c.6+140G= (n.6+140G=) c.227-59G= (n.227-59G=) c.81+722G= (n.81+722G=)
19	g.43526375C>T	CA2814496683	ETHE1,ZNF575	c.227-26G>A (n.227-26G>A) c.-65-52C>T (n.-65-52C>T) c.226+140G>A (n.226+140G>A) n.419G>A c.231-26G>A (n.231-26G>A) c.146-26G>A (n.146-26G>A) c.6+140G>A (n.6+140G>A) c.227-59G>A (n.227-59G>A) c.81+722G>A (n.81+722G>A)
19	g.43526377G>A	CA2337539047	ETHE1,ZNF575	c.227-28C>T (n.227-28C>T) c.-65-50G>A (n.-65-50G>A) c.226+138C>T (n.226+138C>T) n.417C>T c.231-28C>T (n.231-28C>T) c.146-28C>T (n.146-28C>T) c.6+138C>T (n.6+138C>T) c.227-61C>T (n.227-61C>T) c.81+720C>T (n.81+720C>T)	dbSNP
19	g.43526377G>C	CA2337539048	ETHE1,ZNF575	c.227-28C>G (n.227-28C>G) c.-65-50G>C (n.-65-50G>C) c.226+138C>G (n.226+138C>G) n.417C>G c.231-28C>G (n.231-28C>G) c.146-28C>G (n.146-28C>G) c.6+138C>G (n.6+138C>G) c.227-61C>G (n.227-61C>G) c.81+720C>G (n.81+720C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.43526377G=	CA2337539046	ETHE1,ZNF575	c.227-28C= (n.227-28C=) c.-65-50G= (n.-65-50G=) c.226+138C= (n.226+138C=) n.417C= c.231-28C= (n.231-28C=) c.146-28C= (n.146-28C=) c.6+138C= (n.6+138C=) c.227-61C= (n.227-61C=) c.81+720C= (n.81+720C=)
19	g.43526377G>T	CA2501499193	ETHE1,ZNF575	c.227-28C>A (n.227-28C>A) c.-65-50G>T (n.-65-50G>T) c.226+138C>A (n.226+138C>A) n.417C>A c.231-28C>A (n.231-28C>A) c.146-28C>A (n.146-28C>A) c.6+138C>A (n.6+138C>A) c.227-61C>A (n.227-61C>A) c.81+720C>A (n.81+720C>A)
19	g.43526379G>A	CA2585521418	ETHE1,ZNF575	c.227-30C>T (n.227-30C>T) c.-65-48G>A (n.-65-48G>A) c.226+136C>T (n.226+136C>T) n.415C>T c.231-30C>T (n.231-30C>T) c.146-30C>T (n.146-30C>T) c.6+136C>T (n.6+136C>T) c.227-63C>T (n.227-63C>T) c.81+718C>T (n.81+718C>T)	gnomAD v4
19	g.43526380G>A	CA9487914	ETHE1,ZNF575	c.227-31C>T (n.227-31C>T) c.-65-47G>A (n.-65-47G>A) c.226+135C>T (n.226+135C>T) n.414C>T c.231-31C>T (n.231-31C>T) c.146-31C>T (n.146-31C>T) c.6+135C>T (n.6+135C>T) c.227-64C>T (n.227-64C>T) c.81+717C>T (n.81+717C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526380G>C	CA9487915	ETHE1,ZNF575	c.227-31C>G (n.227-31C>G) c.-65-47G>C (n.-65-47G>C) c.226+135C>G (n.226+135C>G) n.414C>G c.231-31C>G (n.231-31C>G) c.146-31C>G (n.146-31C>G) c.6+135C>G (n.6+135C>G) c.227-64C>G (n.227-64C>G) c.81+717C>G (n.81+717C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526380G=	CA2337539049	ETHE1,ZNF575	c.227-31C= (n.227-31C=) c.-65-47G= (n.-65-47G=) c.226+135C= (n.226+135C=) n.414C= c.231-31C= (n.231-31C=) c.146-31C= (n.146-31C=) c.6+135C= (n.6+135C=) c.227-64C= (n.227-64C=) c.81+717C= (n.81+717C=)
19	g.43526381G>A	CA9487916	ETHE1,ZNF575	c.227-32C>T (n.227-32C>T) c.-65-46G>A (n.-65-46G>A) c.226+134C>T (n.226+134C>T) n.413C>T c.231-32C>T (n.231-32C>T) c.146-32C>T (n.146-32C>T) c.6+134C>T (n.6+134C>T) c.227-65C>T (n.227-65C>T) c.81+716C>T (n.81+716C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526381G>C	CA2576804554	ETHE1,ZNF575	c.227-32C>G (n.227-32C>G) c.-65-46G>C (n.-65-46G>C) c.226+134C>G (n.226+134C>G) n.413C>G c.231-32C>G (n.231-32C>G) c.146-32C>G (n.146-32C>G) c.6+134C>G (n.6+134C>G) c.227-65C>G (n.227-65C>G) c.81+716C>G (n.81+716C>G)
19	g.43526381G=	CA2337539050	ETHE1,ZNF575	c.227-32C= (n.227-32C=) c.-65-46G= (n.-65-46G=) c.226+134C= (n.226+134C=) n.413C= c.231-32C= (n.231-32C=) c.146-32C= (n.146-32C=) c.6+134C= (n.6+134C=) c.227-65C= (n.227-65C=) c.81+716C= (n.81+716C=)
19	g.43526381G>T	CA2585521419	ETHE1,ZNF575	c.227-32C>A (n.227-32C>A) c.-65-46G>T (n.-65-46G>T) c.226+134C>A (n.226+134C>A) n.413C>A c.231-32C>A (n.231-32C>A) c.146-32C>A (n.146-32C>A) c.6+134C>A (n.6+134C>A) c.227-65C>A (n.227-65C>A) c.81+716C>A (n.81+716C>A)	gnomAD v4
19	g.43526382T>G	CA308753768	ETHE1,ZNF575	c.227-33A>C (n.227-33A>C) c.-65-45T>G (n.-65-45T>G) c.226+133A>C (n.226+133A>C) n.412A>C c.231-33A>C (n.231-33A>C) c.146-33A>C (n.146-33A>C) c.6+133A>C (n.6+133A>C) c.227-66A>C (n.227-66A>C) c.81+715A>C (n.81+715A>C)	dbSNP
19	g.43526382T=	CA2337539051	ETHE1,ZNF575	c.227-33A= (n.227-33A=) c.-65-45T= (n.-65-45T=) c.226+133A= (n.226+133A=) n.412A= c.231-33A= (n.231-33A=) c.146-33A= (n.146-33A=) c.6+133A= (n.6+133A=) c.227-66A= (n.227-66A=) c.81+715A= (n.81+715A=)
19	g.43526384C>A	CA633265139	ETHE1,ZNF575	c.227-35G>T (n.227-35G>T) c.-65-43C>A (n.-65-43C>A) c.226+131G>T (n.226+131G>T) n.410G>T c.231-35G>T (n.231-35G>T) c.146-35G>T (n.146-35G>T) c.6+131G>T (n.6+131G>T) c.227-68G>T (n.227-68G>T) c.81+713G>T (n.81+713G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526384C=	CA2337539052	ETHE1,ZNF575	c.227-35G= (n.227-35G=) c.-65-43C= (n.-65-43C=) c.226+131G= (n.226+131G=) n.410G= c.231-35G= (n.231-35G=) c.146-35G= (n.146-35G=) c.6+131G= (n.6+131G=) c.227-68G= (n.227-68G=) c.81+713G= (n.81+713G=)
19	g.43526384C>G	CA2585521420	ETHE1,ZNF575	c.227-35G>C (n.227-35G>C) c.-65-43C>G (n.-65-43C>G) c.226+131G>C (n.226+131G>C) n.410G>C c.231-35G>C (n.231-35G>C) c.146-35G>C (n.146-35G>C) c.6+131G>C (n.6+131G>C) c.227-68G>C (n.227-68G>C) c.81+713G>C (n.81+713G>C)	gnomAD v4
19	g.43526384C>T	CA882557979	ETHE1,ZNF575	c.227-35G>A (n.227-35G>A) c.-65-43C>T (n.-65-43C>T) c.226+131G>A (n.226+131G>A) n.410G>A c.231-35G>A (n.231-35G>A) c.146-35G>A (n.146-35G>A) c.6+131G>A (n.6+131G>A) c.227-68G>A (n.227-68G>A) c.81+713G>A (n.81+713G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.43526386G>A	CA633265140	ETHE1,ZNF575	c.227-37C>T (n.227-37C>T) c.-65-41G>A (n.-65-41G>A) c.226+129C>T (n.226+129C>T) n.408C>T c.231-37C>T (n.231-37C>T) c.146-37C>T (n.146-37C>T) c.6+129C>T (n.6+129C>T) c.227-70C>T (n.227-70C>T) c.81+711C>T (n.81+711C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526386G=	CA2337539053	ETHE1,ZNF575	c.227-37C= (n.227-37C=) c.-65-41G= (n.-65-41G=) c.226+129C= (n.226+129C=) n.408C= c.231-37C= (n.231-37C=) c.146-37C= (n.146-37C=) c.6+129C= (n.6+129C=) c.227-70C= (n.227-70C=) c.81+711C= (n.81+711C=)
19	g.43526386G>T	CA633265142	ETHE1,ZNF575	c.227-37C>A (n.227-37C>A) c.-65-41G>T (n.-65-41G>T) c.226+129C>A (n.226+129C>A) n.408C>A c.231-37C>A (n.231-37C>A) c.146-37C>A (n.146-37C>A) c.6+129C>A (n.6+129C>A) c.227-70C>A (n.227-70C>A) c.81+711C>A (n.81+711C>A)	dbSNP gnomAD v2
19	g.43526391G>A	CA2585521421	ETHE1,ZNF575	c.227-42C>T (n.227-42C>T) c.-65-36G>A (n.-65-36G>A) c.226+124C>T (n.226+124C>T) n.403C>T c.231-42C>T (n.231-42C>T) c.146-42C>T (n.146-42C>T) c.6+124C>T (n.6+124C>T) c.227-75C>T (n.227-75C>T) c.81+706C>T (n.81+706C>T)	gnomAD v4
19	g.43526391G>T	CA2576804555	ETHE1,ZNF575	c.227-42C>A (n.227-42C>A) c.-65-36G>T (n.-65-36G>T) c.226+124C>A (n.226+124C>A) n.403C>A c.231-42C>A (n.231-42C>A) c.146-42C>A (n.146-42C>A) c.6+124C>A (n.6+124C>A) c.227-75C>A (n.227-75C>A) c.81+706C>A (n.81+706C>A)	gnomAD v4
19	g.43526392A=	CA2337539054	ETHE1,ZNF575	c.227-43T= (n.227-43T=) c.-65-35A= (n.-65-35A=) c.226+123T= (n.226+123T=) n.402T= c.231-43T= (n.231-43T=) c.146-43T= (n.146-43T=) c.6+123T= (n.6+123T=) c.227-76T= (n.227-76T=) c.81+705T= (n.81+705T=)
19	g.43526392A>G	CA633265143	ETHE1,ZNF575	c.227-43T>C (n.227-43T>C) c.-65-35A>G (n.-65-35A>G) c.226+123T>C (n.226+123T>C) n.402T>C c.231-43T>C (n.231-43T>C) c.146-43T>C (n.146-43T>C) c.6+123T>C (n.6+123T>C) c.227-76T>C (n.227-76T>C) c.81+705T>C (n.81+705T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526394C>A	CA9487917	ETHE1,ZNF575	c.227-45G>T (n.227-45G>T) c.-65-33C>A (n.-65-33C>A) c.226+121G>T (n.226+121G>T) n.400G>T c.231-45G>T (n.231-45G>T) c.146-45G>T (n.146-45G>T) c.6+121G>T (n.6+121G>T) c.227-78G>T (n.227-78G>T) c.81+703G>T (n.81+703G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526394C=	CA2337539055	ETHE1,ZNF575	c.227-45G= (n.227-45G=) c.-65-33C= (n.-65-33C=) c.226+121G= (n.226+121G=) n.400G= c.231-45G= (n.231-45G=) c.146-45G= (n.146-45G=) c.6+121G= (n.6+121G=) c.227-78G= (n.227-78G=) c.81+703G= (n.81+703G=)

Number of alleles fetched