Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.43526244T>ACA406179122ETHE1,ZNF575c.332A>T (p.Asp111Val)
c.-66+6T>A (n.-66+6T>A)
c.226+271A>T (n.226+271A>T)
n.550A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.6+271A>T (n.6+271A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.81+853A>T (n.81+853A>T)
19g.43526244T>CCA406179125ETHE1,ZNF575c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.-66+6T>C (n.-66+6T>C)
c.226+271A>G (n.226+271A>G)
n.550A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.6+271A>G (n.6+271A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.81+853A>G (n.81+853A>G)
19g.43526244T>GCA406179128ETHE1,ZNF575c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.-66+6T>G (n.-66+6T>G)
c.226+271A>C (n.226+271A>C)
n.550A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.6+271A>C (n.6+271A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.81+853A>C (n.81+853A>C)
19g.43526245C>ACA406179131ETHE1,ZNF575c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.-66+7C>A (n.-66+7C>A)
c.226+270G>T (n.226+270G>T)
n.549G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.6+270G>T (n.6+270G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.81+852G>T (n.81+852G>T)
19g.43526245C>GCA406179134ETHE1,ZNF575c.331G>C (p.Asp111His)
c.-66+7C>G (n.-66+7C>G)
c.226+270G>C (n.226+270G>C)
n.549G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.6+270G>C (n.6+270G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.81+852G>C (n.81+852G>C)
19g.43526245C>TCA406179138ETHE1,ZNF575c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.-66+7C>T (n.-66+7C>T)
c.226+270G>A (n.226+270G>A)
n.549G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.6+270G>A (n.6+270G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.81+852G>A (n.81+852G>A)
19g.43526246A=CA2337539006ETHE1,ZNF575c.330T= (p.Ala110=)
c.-66+8A= (n.-66+8A=)
c.226+269T= (n.226+269T=)
n.548T=
c.*334T= (n.*334T=)
c.249T= (p.Ala83=)
c.6+269T= (n.6+269T=)
c.297T= (p.Ala99=)
c.81+851T= (n.81+851T=)
19g.43526246A>CCA507737711ETHE1,ZNF575c.330T>G (p.Ala110=)
c.-66+8A>C (n.-66+8A>C)
c.226+269T>G (n.226+269T>G)
n.548T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.249T>G (p.Ala83=)
c.6+269T>G (n.6+269T>G)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.81+851T>G (n.81+851T>G)
19g.43526246A>GCA507737712ETHE1,ZNF575c.330T>C (p.Ala110=)
c.-66+8A>G (n.-66+8A>G)
c.226+269T>C (n.226+269T>C)
n.548T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.249T>C (p.Ala83=)
c.6+269T>C (n.6+269T>C)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.81+851T>C (n.81+851T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43526246A>TCA507737714ETHE1,ZNF575c.330T>A (p.Ala110=)
c.-66+8A>T (n.-66+8A>T)
c.226+269T>A (n.226+269T>A)
n.548T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.249T>A (p.Ala83=)
c.6+269T>A (n.6+269T>A)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.81+851T>A (n.81+851T>A)
19g.43526247G>ACA406179143ETHE1,ZNF575c.329C>T (p.Ala110Val)
c.-66+9G>A (n.-66+9G>A)
c.226+268C>T (n.226+268C>T)
n.547C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.6+268C>T (n.6+268C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.81+850C>T (n.81+850C>T)
19g.43526247G>CCA406179146ETHE1,ZNF575c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.-66+9G>C (n.-66+9G>C)
c.226+268C>G (n.226+268C>G)
n.547C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.6+268C>G (n.6+268C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.81+850C>G (n.81+850C>G)
 dbSNP
19g.43526247G=CA2337539007ETHE1,ZNF575c.329C= (p.Ala110=)
c.-66+9G= (n.-66+9G=)
c.226+268C= (n.226+268C=)
n.547C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.6+268C= (n.6+268C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.81+850C= (n.81+850C=)
19g.43526247G>TCA406179149ETHE1,ZNF575c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.-66+9G>T (n.-66+9G>T)
c.226+268C>A (n.226+268C>A)
n.547C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.6+268C>A (n.6+268C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.81+850C>A (n.81+850C>A)
19g.43526248C>ACA406179155ETHE1,ZNF575c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.-66+10C>A (n.-66+10C>A)
c.226+267G>T (n.226+267G>T)
n.546G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.6+267G>T (n.6+267G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.81+849G>T (n.81+849G>T)
19g.43526248C>GCA406179159ETHE1,ZNF575c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.-66+10C>G (n.-66+10C>G)
c.226+267G>C (n.226+267G>C)
n.546G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.6+267G>C (n.6+267G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.81+849G>C (n.81+849G>C)
19g.43526248C>TCA406179163ETHE1,ZNF575c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.-66+10C>T (n.-66+10C>T)
c.226+267G>A (n.226+267G>A)
n.546G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.6+267G>A (n.6+267G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.81+849G>A (n.81+849G>A)
19g.43526249C>ACA406179174ETHE1,ZNF575c.327G>T (p.Gln109His)
c.-66+11C>A (n.-66+11C>A)
c.226+266G>T (n.226+266G>T)
n.545G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.6+266G>T (n.6+266G>T)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.81+848G>T (n.81+848G>T)
19g.43526249C>GCA406179169ETHE1,ZNF575c.327G>C (p.Gln109His)
c.-66+11C>G (n.-66+11C>G)
c.226+266G>C (n.226+266G>C)
n.545G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.6+266G>C (n.6+266G>C)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.81+848G>C (n.81+848G>C)
19g.43526249C>TCA507737716ETHE1,ZNF575c.327G>A (p.Gln109=)
c.-66+11C>T (n.-66+11C>T)
c.226+266G>A (n.226+266G>A)
n.545G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.6+266G>A (n.6+266G>A)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.81+848G>A (n.81+848G>A)
19g.43526250T>ACA406179178ETHE1,ZNF575c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.-66+12T>A (n.-66+12T>A)
c.226+265A>T (n.226+265A>T)
n.544A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.6+265A>T (n.6+265A>T)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.81+847A>T (n.81+847A>T)
19g.43526250T>CCA406179184ETHE1,ZNF575c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.-66+12T>C (n.-66+12T>C)
c.226+265A>G (n.226+265A>G)
n.544A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.6+265A>G (n.6+265A>G)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.81+847A>G (n.81+847A>G)
19g.43526250T>GCA406179187ETHE1,ZNF575c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.-66+12T>G (n.-66+12T>G)
c.226+265A>C (n.226+265A>C)
n.544A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.6+265A>C (n.6+265A>C)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.81+847A>C (n.81+847A>C)
19g.43526251G>ACA406179191ETHE1,ZNF575c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.-66+13G>A (n.-66+13G>A)
c.226+264C>T (n.226+264C>T)
n.543C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.6+264C>T (n.6+264C>T)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.81+846C>T (n.81+846C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.43526251G>CCA406179196ETHE1,ZNF575c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.-66+13G>C (n.-66+13G>C)
c.226+264C>G (n.226+264C>G)
n.543C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.6+264C>G (n.6+264C>G)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.81+846C>G (n.81+846C>G)
 gnomAD v4
19g.43526251G>TCA406179198ETHE1,ZNF575c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.-66+13G>T (n.-66+13G>T)
c.226+264C>A (n.226+264C>A)
n.543C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.6+264C>A (n.6+264C>A)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.81+846C>A (n.81+846C>A)
19g.43526252G>ACA507737717ETHE1,ZNF575c.324C>T (p.Ala108=)
c.-66+14G>A (n.-66+14G>A)
c.226+263C>T (n.226+263C>T)
n.542C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.243C>T (p.Ala81=)
c.6+263C>T (n.6+263C>T)
c.291C>T (p.Ala97=)
c.81+845C>T (n.81+845C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526252G>CCA507737718ETHE1,ZNF575c.324C>G (p.Ala108=)
c.-66+14G>C (n.-66+14G>C)
c.226+263C>G (n.226+263C>G)
n.542C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.243C>G (p.Ala81=)
c.6+263C>G (n.6+263C>G)
c.291C>G (p.Ala97=)
c.81+845C>G (n.81+845C>G)
 gnomAD v4
19g.43526252G=CA2337539008ETHE1,ZNF575c.324C= (p.Ala108=)
c.-66+14G= (n.-66+14G=)
c.226+263C= (n.226+263C=)
n.542C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.243C= (p.Ala81=)
c.6+263C= (n.6+263C=)
c.291C= (p.Ala97=)
c.81+845C= (n.81+845C=)
19g.43526252G>TCA507737719ETHE1,ZNF575c.324C>A (p.Ala108=)
c.-66+14G>T (n.-66+14G>T)
c.226+263C>A (n.226+263C>A)
n.542C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.243C>A (p.Ala81=)
c.6+263C>A (n.6+263C>A)
c.291C>A (p.Ala97=)
c.81+845C>A (n.81+845C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526253G>ACA406179204ETHE1,ZNF575c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-66+15G>A (n.-66+15G>A)
c.226+262C>T (n.226+262C>T)
n.541C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.6+262C>T (n.6+262C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.81+844C>T (n.81+844C>T)
 gnomAD v4
19g.43526253G>CCA406179203ETHE1,ZNF575c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-66+15G>C (n.-66+15G>C)
c.226+262C>G (n.226+262C>G)
n.541C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.6+262C>G (n.6+262C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.81+844C>G (n.81+844C>G)
19g.43526253G>TCA406179202ETHE1,ZNF575c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.-66+15G>T (n.-66+15G>T)
c.226+262C>A (n.226+262C>A)
n.541C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.6+262C>A (n.6+262C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.81+844C>A (n.81+844C>A)
19g.43526254C>ACA406179207ETHE1,ZNF575c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-66+16C>A (n.-66+16C>A)
c.226+261G>T (n.226+261G>T)
n.540G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.6+261G>T (n.6+261G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.81+843G>T (n.81+843G>T)
19g.43526254C>GCA406179212ETHE1,ZNF575c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-66+16C>G (n.-66+16C>G)
c.226+261G>C (n.226+261G>C)
n.540G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.6+261G>C (n.6+261G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.81+843G>C (n.81+843G>C)
19g.43526254C>TCA406179213ETHE1,ZNF575c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-66+16C>T (n.-66+16C>T)
c.226+261G>A (n.226+261G>A)
n.540G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.6+261G>A (n.6+261G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.81+843G>A (n.81+843G>A)
19g.43526255C>ACA507737720ETHE1,ZNF575c.321G>T (p.Gly107=)
c.-66+17C>A (n.-66+17C>A)
c.226+260G>T (n.226+260G>T)
n.539G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.240G>T (p.Gly80=)
c.6+260G>T (n.6+260G>T)
c.288G>T (p.Gly96=)
c.81+842G>T (n.81+842G>T)
 gnomAD v4
19g.43526255C>GCA507737721ETHE1,ZNF575c.321G>C (p.Gly107=)
c.-66+17C>G (n.-66+17C>G)
c.226+260G>C (n.226+260G>C)
n.539G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.240G>C (p.Gly80=)
c.6+260G>C (n.6+260G>C)
c.288G>C (p.Gly96=)
c.81+842G>C (n.81+842G>C)
19g.43526255C>TCA507737722ETHE1,ZNF575c.321G>A (p.Gly107=)
c.-66+17C>T (n.-66+17C>T)
c.226+260G>A (n.226+260G>A)
n.539G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.240G>A (p.Gly80=)
c.6+260G>A (n.6+260G>A)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.81+842G>A (n.81+842G>A)
19g.43526256C>ACA406179217ETHE1,ZNF575c.320G>T (p.Gly107Val)
c.-66+18C>A (n.-66+18C>A)
c.226+259G>T (n.226+259G>T)
n.538G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.6+259G>T (n.6+259G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.81+841G>T (n.81+841G>T)
19g.43526256C>GCA406179219ETHE1,ZNF575c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.-66+18C>G (n.-66+18C>G)
c.226+259G>C (n.226+259G>C)
n.538G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.6+259G>C (n.6+259G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.81+841G>C (n.81+841G>C)
19g.43526256C>TCA406179223ETHE1,ZNF575c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.-66+18C>T (n.-66+18C>T)
c.226+259G>A (n.226+259G>A)
n.538G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.6+259G>A (n.6+259G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.81+841G>A (n.81+841G>A)
19g.43526257C>ACA406179227ETHE1,ZNF575c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.-66+19C>A (n.-66+19C>A)
c.226+258G>T (n.226+258G>T)
n.537G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.238G>T (p.Gly80Trp)
c.6+258G>T (n.6+258G>T)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.81+840G>T (n.81+840G>T)
19g.43526257C>GCA406179234ETHE1,ZNF575c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.-66+19C>G (n.-66+19C>G)
c.226+258G>C (n.226+258G>C)
n.537G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.6+258G>C (n.6+258G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.81+840G>C (n.81+840G>C)
19g.43526257C>TCA406179230ETHE1,ZNF575c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.-66+19C>T (n.-66+19C>T)
c.226+258G>A (n.226+258G>A)
n.537G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.6+258G>A (n.6+258G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.81+840G>A (n.81+840G>A)
 COSMIC
19g.43526258_43526265delCA2695198211ETHE1,ZNF575c.312_319del (p.Leu105GlyfsTer4)
c.-66+20_-66+27del (n.-66+20_-66+27del)
c.226+251_226+258del (n.226+251_226+258del)
n.530_537del
c.*316_*323del (n.*316_*323del)
c.231_238del (p.Leu78GlyfsTer4)
c.6+251_6+258del (n.6+251_6+258del)
c.279_286del (p.Leu94GlyfsTer4)
c.81+833_81+840del (n.81+833_81+840del)
 ClinVar
19g.43526258A=CA2337539009ETHE1,ZNF575c.318T= (p.Ser106=)
c.-66+20A= (n.-66+20A=)
c.226+257T= (n.226+257T=)
n.536T=
c.*322T= (n.*322T=)
c.237T= (p.Ser79=)
c.6+257T= (n.6+257T=)
c.285T= (p.Ser95=)
c.81+839T= (n.81+839T=)
19g.43526258A>CCA406179237ETHE1,ZNF575c.318T>G (p.Ser106Arg)
c.-66+20A>C (n.-66+20A>C)
c.226+257T>G (n.226+257T>G)
n.536T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.237T>G (p.Ser79Arg)
c.6+257T>G (n.6+257T>G)
c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.81+839T>G (n.81+839T>G)
 gnomAD v4
19g.43526258A>GCA507737723ETHE1,ZNF575c.318T>C (p.Ser106=)
c.-66+20A>G (n.-66+20A>G)
c.226+257T>C (n.226+257T>C)
n.536T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.237T>C (p.Ser79=)
c.6+257T>C (n.6+257T>C)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.81+839T>C (n.81+839T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526258A>TCA406179240ETHE1,ZNF575c.318T>A (p.Ser106Arg)
c.-66+20A>T (n.-66+20A>T)
c.226+257T>A (n.226+257T>A)
n.536T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.237T>A (p.Ser79Arg)
c.6+257T>A (n.6+257T>A)
c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.81+839T>A (n.81+839T>A)
19g.43526259C>ACA406179243ETHE1,ZNF575c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.-66+21C>A (n.-66+21C>A)
c.226+256G>T (n.226+256G>T)
n.535G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.6+256G>T (n.6+256G>T)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.81+838G>T (n.81+838G>T)
 gnomAD v4
19g.43526259C=CA2337539010ETHE1,ZNF575c.317G= (p.Ser106=)
c.-66+21C= (n.-66+21C=)
c.226+256G= (n.226+256G=)
n.535G=
c.*321G= (n.*321G=)
c.236G= (p.Ser79=)
c.6+256G= (n.6+256G=)
c.284G= (p.Ser95=)
c.81+838G= (n.81+838G=)
19g.43526259C>GCA10642902ETHE1,ZNF575c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.-66+21C>G (n.-66+21C>G)
c.226+256G>C (n.226+256G>C)
n.535G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.6+256G>C (n.6+256G>C)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.81+838G>C (n.81+838G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43526259C>TCA308753561ETHE1,ZNF575c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.-66+21C>T (n.-66+21C>T)
c.226+256G>A (n.226+256G>A)
n.535G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.6+256G>A (n.6+256G>A)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.81+838G>A (n.81+838G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526260T>ACA406179251ETHE1,ZNF575c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.-66+22T>A (n.-66+22T>A)
c.226+255A>T (n.226+255A>T)
n.534A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.6+255A>T (n.6+255A>T)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.81+837A>T (n.81+837A>T)
19g.43526260T>CCA406179254ETHE1,ZNF575c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.-66+22T>C (n.-66+22T>C)
c.226+255A>G (n.226+255A>G)
n.534A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.6+255A>G (n.6+255A>G)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.81+837A>G (n.81+837A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.43526260T>GCA406179259ETHE1,ZNF575c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.-66+22T>G (n.-66+22T>G)
c.226+255A>C (n.226+255A>C)
n.534A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.6+255A>C (n.6+255A>C)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.81+837A>C (n.81+837A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526260T=CA2337539011ETHE1,ZNF575c.316A= (p.Ser106=)
c.-66+22T= (n.-66+22T=)
c.226+255A= (n.226+255A=)
n.534A=
c.*320A= (n.*320A=)
c.235A= (p.Ser79=)
c.6+255A= (n.6+255A=)
c.283A= (p.Ser95=)
c.81+837A= (n.81+837A=)
19g.43526261A>CCA507737724ETHE1,ZNF575c.315T>G (p.Leu105=)
c.-66+23A>C (n.-66+23A>C)
c.226+254T>G (n.226+254T>G)
n.533T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.234T>G (p.Leu78=)
c.6+254T>G (n.6+254T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
c.81+836T>G (n.81+836T>G)
19g.43526261A>GCA507737725ETHE1,ZNF575c.315T>C (p.Leu105=)
c.-66+23A>G (n.-66+23A>G)
c.226+254T>C (n.226+254T>C)
n.533T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.234T>C (p.Leu78=)
c.6+254T>C (n.6+254T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
c.81+836T>C (n.81+836T>C)
19g.43526261A>TCA507737726ETHE1,ZNF575c.315T>A (p.Leu105=)
c.-66+23A>T (n.-66+23A>T)
c.226+254T>A (n.226+254T>A)
n.533T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.234T>A (p.Leu78=)
c.6+254T>A (n.6+254T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
c.81+836T>A (n.81+836T>A)
19g.43526262A=CA2337539012ETHE1,ZNF575c.314T= (p.Leu105=)
c.-66+24A= (n.-66+24A=)
c.226+253T= (n.226+253T=)
n.532T=
c.*318T= (n.*318T=)
c.233T= (p.Leu78=)
c.6+253T= (n.6+253T=)
c.281T= (p.Leu94=)
c.81+835T= (n.81+835T=)
19g.43526262A>CCA406179264ETHE1,ZNF575c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-66+24A>C (n.-66+24A>C)
c.226+253T>G (n.226+253T>G)
n.532T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.6+253T>G (n.6+253T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.81+835T>G (n.81+835T>G)
19g.43526262A>GCA406179268ETHE1,ZNF575c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-66+24A>G (n.-66+24A>G)
c.226+253T>C (n.226+253T>C)
n.532T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.6+253T>C (n.6+253T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.81+835T>C (n.81+835T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526262A>TCA406179279ETHE1,ZNF575c.314T>A (p.Leu105His)
c.-66+24A>T (n.-66+24A>T)
c.226+253T>A (n.226+253T>A)
n.532T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.233T>A (p.Leu78His)
c.6+253T>A (n.6+253T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.81+835T>A (n.81+835T>A)
19g.43526263G>ACA9487900ETHE1,ZNF575c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.-66+25G>A (n.-66+25G>A)
c.226+252C>T (n.226+252C>T)
n.531C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.6+252C>T (n.6+252C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.81+834C>T (n.81+834C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526263G>CCA406179290ETHE1,ZNF575c.313C>G (p.Leu105Val)
c.-66+25G>C (n.-66+25G>C)
c.226+252C>G (n.226+252C>G)
n.531C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.6+252C>G (n.6+252C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.81+834C>G (n.81+834C>G)
19g.43526263G=CA2337539013ETHE1,ZNF575c.313C= (p.Leu105=)
c.-66+25G= (n.-66+25G=)
c.226+252C= (n.226+252C=)
n.531C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.6+252C= (n.6+252C=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.81+834C= (n.81+834C=)
19g.43526263G>TCA406179286ETHE1,ZNF575c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.-66+25G>T (n.-66+25G>T)
c.226+252C>A (n.226+252C>A)
n.531C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.6+252C>A (n.6+252C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.81+834C>A (n.81+834C>A)
19g.43526264G>ACA507737729ETHE1,ZNF575c.312C>T (p.Arg104=)
c.-66+26G>A (n.-66+26G>A)
c.226+251C>T (n.226+251C>T)
n.530C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.231C>T (p.Arg77=)
c.6+251C>T (n.6+251C>T)
c.279C>T (p.Arg93=)
c.81+833C>T (n.81+833C>T)
19g.43526264G>CCA507737728ETHE1,ZNF575c.312C>G (p.Arg104=)
c.-66+26G>C (n.-66+26G>C)
c.226+251C>G (n.226+251C>G)
n.530C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.231C>G (p.Arg77=)
c.6+251C>G (n.6+251C>G)
c.279C>G (p.Arg93=)
c.81+833C>G (n.81+833C>G)
19g.43526264G>TCA507737727ETHE1,ZNF575c.312C>A (p.Arg104=)
c.-66+26G>T (n.-66+26G>T)
c.226+251C>A (n.226+251C>A)
n.530C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.231C>A (p.Arg77=)
c.6+251C>A (n.6+251C>A)
c.279C>A (p.Arg93=)
c.81+833C>A (n.81+833C>A)
19g.43526265C>ACA406179299ETHE1,ZNF575c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.-66+27C>A (n.-66+27C>A)
c.226+250G>T (n.226+250G>T)
n.529G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.6+250G>T (n.6+250G>T)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.81+832G>T (n.81+832G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526265C=CA2337539014ETHE1,ZNF575c.311G= (p.Arg104=)
c.-66+27C= (n.-66+27C=)
c.226+250G= (n.226+250G=)
n.529G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.6+250G= (n.6+250G=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.81+832G= (n.81+832G=)
19g.43526265C>GCA406179305ETHE1,ZNF575c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.-66+27C>G (n.-66+27C>G)
c.226+250G>C (n.226+250G>C)
n.529G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.6+250G>C (n.6+250G>C)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.81+832G>C (n.81+832G>C)
19g.43526265C>TCA406179302ETHE1,ZNF575c.311G>A (p.Arg104His)
c.-66+27C>T (n.-66+27C>T)
c.226+250G>A (n.226+250G>A)
n.529G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.230G>A (p.Arg77His)
c.6+250G>A (n.6+250G>A)
c.278G>A (p.Arg93His)
c.81+832G>A (n.81+832G>A)
 dbSNP
19g.43526266G>ACA406179309ETHE1,ZNF575c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.-66+28G>A (n.-66+28G>A)
c.226+249C>T (n.226+249C>T)
n.528C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.6+249C>T (n.6+249C>T)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.81+831C>T (n.81+831C>T)
19g.43526266G>CCA406179313ETHE1,ZNF575c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.-66+28G>C (n.-66+28G>C)
c.226+249C>G (n.226+249C>G)
n.528C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.6+249C>G (n.6+249C>G)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.81+831C>G (n.81+831C>G)
19g.43526266G>TCA406179318ETHE1,ZNF575c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.-66+28G>T (n.-66+28G>T)
c.226+249C>A (n.226+249C>A)
n.528C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.6+249C>A (n.6+249C>A)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.81+831C>A (n.81+831C>A)
19g.43526268delCA2814496677ETHE1,ZNF575c.310del (p.Arg104AlafsTer?)
c.-66+30del (n.-66+30del)
c.226+249del (n.226+249del)
n.528del
c.*314del (n.*314del)
c.229del (p.Arg77AlafsTer?)
c.6+249del (n.6+249del)
c.277del (p.Arg93AlafsTer?)
c.81+831del (n.81+831del)
19g.43526267G>ACA507737730ETHE1,ZNF575c.309C>T (p.Ser103=)
c.-66+29G>A (n.-66+29G>A)
c.226+248C>T (n.226+248C>T)
n.527C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.6+248C>T (n.6+248C>T)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.81+830C>T (n.81+830C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43526267G>CCA507737731ETHE1,ZNF575c.309C>G (p.Ser103=)
c.-66+29G>C (n.-66+29G>C)
c.226+248C>G (n.226+248C>G)
n.527C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.228C>G (p.Ser76=)
c.6+248C>G (n.6+248C>G)
c.276C>G (p.Ser92=)
c.81+830C>G (n.81+830C>G)
19g.43526267G>TCA507737732ETHE1,ZNF575c.309C>A (p.Ser103=)
c.-66+29G>T (n.-66+29G>T)
c.226+248C>A (n.226+248C>A)
n.527C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.228C>A (p.Ser76=)
c.6+248C>A (n.6+248C>A)
c.276C>A (p.Ser92=)
c.81+830C>A (n.81+830C>A)
19g.43526268G>ACA406179324ETHE1,ZNF575c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.-66+30G>A (n.-66+30G>A)
c.226+247C>T (n.226+247C>T)
n.526C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.6+247C>T (n.6+247C>T)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.81+829C>T (n.81+829C>T)
19g.43526268G>CCA406179329ETHE1,ZNF575c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.-66+30G>C (n.-66+30G>C)
c.226+247C>G (n.226+247C>G)
n.526C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.6+247C>G (n.6+247C>G)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.81+829C>G (n.81+829C>G)
19g.43526268G>TCA406179331ETHE1,ZNF575c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.-66+30G>T (n.-66+30G>T)
c.226+247C>A (n.226+247C>A)
n.526C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.6+247C>A (n.6+247C>A)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.81+829C>A (n.81+829C>A)
 gnomAD v4
19g.43526269A>CCA406179337ETHE1,ZNF575c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.-66+31A>C (n.-66+31A>C)
c.226+246T>G (n.226+246T>G)
n.525T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.6+246T>G (n.6+246T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.81+828T>G (n.81+828T>G)
19g.43526269A>GCA406179352ETHE1,ZNF575c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.-66+31A>G (n.-66+31A>G)
c.226+246T>C (n.226+246T>C)
n.525T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.6+246T>C (n.6+246T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.81+828T>C (n.81+828T>C)
19g.43526269A>TCA406179358ETHE1,ZNF575c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.-66+31A>T (n.-66+31A>T)
c.226+246T>A (n.226+246T>A)
n.525T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.6+246T>A (n.6+246T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.81+828T>A (n.81+828T>A)
19g.43526270G>ACA507737733ETHE1,ZNF575c.306C>T (p.Ile102=)
c.-66+32G>A (n.-66+32G>A)
c.226+245C>T (n.226+245C>T)
n.524C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.225C>T (p.Ile75=)
c.6+245C>T (n.6+245C>T)
c.273C>T (p.Ile91=)
c.81+827C>T (n.81+827C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526270G>CCA406179362ETHE1,ZNF575c.306C>G (p.Ile102Met)
c.-66+32G>C (n.-66+32G>C)
c.226+245C>G (n.226+245C>G)
n.524C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.6+245C>G (n.6+245C>G)
c.273C>G (p.Ile91Met)
c.81+827C>G (n.81+827C>G)
19g.43526270G=CA2337539015ETHE1,ZNF575c.306C= (p.Ile102=)
c.-66+32G= (n.-66+32G=)
c.226+245C= (n.226+245C=)
n.524C=
c.*310C= (n.*310C=)
c.225C= (p.Ile75=)
c.6+245C= (n.6+245C=)
c.273C= (p.Ile91=)
c.81+827C= (n.81+827C=)
19g.43526270G>TCA507737734ETHE1,ZNF575c.306C>A (p.Ile102=)
c.-66+32G>T (n.-66+32G>T)
c.226+245C>A (n.226+245C>A)
n.524C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.225C>A (p.Ile75=)
c.6+245C>A (n.6+245C>A)
c.273C>A (p.Ile91=)
c.81+827C>A (n.81+827C>A)
 ClinVar
19g.43526271A>CCA406179370ETHE1,ZNF575c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.-66+33A>C (n.-66+33A>C)
c.226+244T>G (n.226+244T>G)
n.523T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.6+244T>G (n.6+244T>G)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.81+826T>G (n.81+826T>G)
19g.43526271A>GCA406179386ETHE1,ZNF575c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.-66+33A>G (n.-66+33A>G)
c.226+244T>C (n.226+244T>C)
n.523T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.6+244T>C (n.6+244T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.81+826T>C (n.81+826T>C)
19g.43526271A>TCA406179393ETHE1,ZNF575c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.-66+33A>T (n.-66+33A>T)
c.226+244T>A (n.226+244T>A)
n.523T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.6+244T>A (n.6+244T>A)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.81+826T>A (n.81+826T>A)
19g.43526272T>ACA406179405ETHE1,ZNF575c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.-66+34T>A (n.-66+34T>A)
c.226+243A>T (n.226+243A>T)
n.522A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.6+243A>T (n.6+243A>T)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.81+825A>T (n.81+825A>T)
19g.43526272T>CCA406179410ETHE1,ZNF575c.304A>G (p.Ile102Val)
c.-66+34T>C (n.-66+34T>C)
c.226+243A>G (n.226+243A>G)
n.522A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.6+243A>G (n.6+243A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.81+825A>G (n.81+825A>G)
 gnomAD v4
19g.43526272T>GCA406179408ETHE1,ZNF575c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.-66+34T>G (n.-66+34T>G)
c.226+243A>C (n.226+243A>C)
n.522A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.6+243A>C (n.6+243A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.81+825A>C (n.81+825A>C)
19g.43526273G>ACA9487901ETHE1,ZNF575c.303C>T (p.Val101=)
c.-66+35G>A (n.-66+35G>A)
c.226+242C>T (n.226+242C>T)
n.521C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.222C>T (p.Val74=)
c.6+242C>T (n.6+242C>T)
c.270C>T (p.Val90=)
c.81+824C>T (n.81+824C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526273G>CCA507737735ETHE1,ZNF575c.303C>G (p.Val101=)
c.-66+35G>C (n.-66+35G>C)
c.226+242C>G (n.226+242C>G)
n.521C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.222C>G (p.Val74=)
c.6+242C>G (n.6+242C>G)
c.270C>G (p.Val90=)
c.81+824C>G (n.81+824C>G)
 gnomAD v4
19g.43526273G=CA2337539016ETHE1,ZNF575c.303C= (p.Val101=)
c.-66+35G= (n.-66+35G=)
c.226+242C= (n.226+242C=)
n.521C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.222C= (p.Val74=)
c.6+242C= (n.6+242C=)
c.270C= (p.Val90=)
c.81+824C= (n.81+824C=)
19g.43526273G>TCA507737736ETHE1,ZNF575c.303C>A (p.Val101=)
c.-66+35G>T (n.-66+35G>T)
c.226+242C>A (n.226+242C>A)
n.521C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.222C>A (p.Val74=)
c.6+242C>A (n.6+242C>A)
c.270C>A (p.Val90=)
c.81+824C>A (n.81+824C>A)
19g.43526274A>CCA406179439ETHE1,ZNF575c.302T>G (p.Val101Gly)
c.-66+36A>C (n.-66+36A>C)
c.226+241T>G (n.226+241T>G)
n.520T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.6+241T>G (n.6+241T>G)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.81+823T>G (n.81+823T>G)
19g.43526274A>GCA406179443ETHE1,ZNF575c.302T>C (p.Val101Ala)
c.-66+36A>G (n.-66+36A>G)
c.226+241T>C (n.226+241T>C)
n.520T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.6+241T>C (n.6+241T>C)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.81+823T>C (n.81+823T>C)
19g.43526274A>TCA406179449ETHE1,ZNF575c.302T>A (p.Val101Asp)
c.-66+36A>T (n.-66+36A>T)
c.226+241T>A (n.226+241T>A)
n.520T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.6+241T>A (n.6+241T>A)
c.269T>A (p.Val90Asp)
c.81+823T>A (n.81+823T>A)
19g.43526275_43526276delCA2585521411ETHE1,ZNF575c.301_302del (p.Val101HisfsTer5)
c.-66+37_-66+38del (n.-66+37_-66+38del)
c.226+240_226+241del (n.226+240_226+241del)
n.519_520del
c.*305_*306del (n.*305_*306del)
c.220_221del (p.Val74HisfsTer5)
c.6+240_6+241del (n.6+240_6+241del)
c.268_269del (p.Val90HisfsTer5)
c.81+822_81+823del (n.81+822_81+823del)
 gnomAD v4
19g.43526275C>ACA406179454ETHE1,ZNF575c.301G>T (p.Val101Phe)
c.-66+37C>A (n.-66+37C>A)
c.226+240G>T (n.226+240G>T)
n.519G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.6+240G>T (n.6+240G>T)
c.268G>T (p.Val90Phe)
c.81+822G>T (n.81+822G>T)
19g.43526275C>GCA406179459ETHE1,ZNF575c.301G>C (p.Val101Leu)
c.-66+37C>G (n.-66+37C>G)
c.226+240G>C (n.226+240G>C)
n.519G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.6+240G>C (n.6+240G>C)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.81+822G>C (n.81+822G>C)
19g.43526275C>TCA406179464ETHE1,ZNF575c.301G>A (p.Val101Ile)
c.-66+37C>T (n.-66+37C>T)
c.226+240G>A (n.226+240G>A)
n.519G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.6+240G>A (n.6+240G>A)
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.81+822G>A (n.81+822G>A)
19g.43526276A=CA2337539017ETHE1,ZNF575c.300T= (p.Ser100=)
c.-66+38A= (n.-66+38A=)
c.226+239T= (n.226+239T=)
n.518T=
c.*304T= (n.*304T=)
c.219T= (p.Ser73=)
c.6+239T= (n.6+239T=)
c.267T= (p.Ser89=)
c.81+821T= (n.81+821T=)
19g.43526276A>CCA507737739ETHE1,ZNF575c.300T>G (p.Ser100=)
c.-66+38A>C (n.-66+38A>C)
c.226+239T>G (n.226+239T>G)
n.518T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.219T>G (p.Ser73=)
c.6+239T>G (n.6+239T>G)
c.267T>G (p.Ser89=)
c.81+821T>G (n.81+821T>G)
19g.43526276A>GCA507737737ETHE1,ZNF575c.300T>C (p.Ser100=)
c.-66+38A>G (n.-66+38A>G)
c.226+239T>C (n.226+239T>C)
n.518T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
c.6+239T>C (n.6+239T>C)
c.267T>C (p.Ser89=)
c.81+821T>C (n.81+821T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526276A>TCA507737738ETHE1,ZNF575c.300T>A (p.Ser100=)
c.-66+38A>T (n.-66+38A>T)
c.226+239T>A (n.226+239T>A)
n.518T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.219T>A (p.Ser73=)
c.6+239T>A (n.6+239T>A)
c.267T>A (p.Ser89=)
c.81+821T>A (n.81+821T>A)
19g.43526277G>ACA406179469ETHE1,ZNF575c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.-66+39G>A (n.-66+39G>A)
c.226+238C>T (n.226+238C>T)
n.517C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.6+238C>T (n.6+238C>T)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.81+820C>T (n.81+820C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.43526277G>CCA406179470ETHE1,ZNF575c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.-66+39G>C (n.-66+39G>C)
c.226+238C>G (n.226+238C>G)
n.517C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.6+238C>G (n.6+238C>G)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.81+820C>G (n.81+820C>G)
19g.43526277G=CA2337539018ETHE1,ZNF575c.299C= (p.Ser100=)
c.-66+39G= (n.-66+39G=)
c.226+238C= (n.226+238C=)
n.517C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.218C= (p.Ser73=)
c.6+238C= (n.6+238C=)
c.266C= (p.Ser89=)
c.81+820C= (n.81+820C=)
19g.43526277G>TCA406179471ETHE1,ZNF575c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.-66+39G>T (n.-66+39G>T)
c.226+238C>A (n.226+238C>A)
n.517C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.6+238C>A (n.6+238C>A)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.81+820C>A (n.81+820C>A)
19g.43526278A>CCA406179484ETHE1,ZNF575c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.-66+40A>C (n.-66+40A>C)
c.226+237T>G (n.226+237T>G)
n.516T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.6+237T>G (n.6+237T>G)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.81+819T>G (n.81+819T>G)
19g.43526278A>GCA406179479ETHE1,ZNF575c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.-66+40A>G (n.-66+40A>G)
c.226+237T>C (n.226+237T>C)
n.516T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.6+237T>C (n.6+237T>C)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.81+819T>C (n.81+819T>C)
 gnomAD v4
19g.43526278A>TCA406179477ETHE1,ZNF575c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.-66+40A>T (n.-66+40A>T)
c.226+237T>A (n.226+237T>A)
n.516T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.6+237T>A (n.6+237T>A)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.81+819T>A (n.81+819T>A)
19g.43526279C>ACA406179491ETHE1,ZNF575c.297G>T (p.Gln99His)
c.-66+41C>A (n.-66+41C>A)
c.226+236G>T (n.226+236G>T)
n.515G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.6+236G>T (n.6+236G>T)
c.264G>T (p.Gln88His)
c.81+818G>T (n.81+818G>T)
19g.43526279C=CA2337539019ETHE1,ZNF575c.297G= (p.Gln99=)
c.-66+41C= (n.-66+41C=)
c.226+236G= (n.226+236G=)
n.515G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.216G= (p.Gln72=)
c.6+236G= (n.6+236G=)
c.264G= (p.Gln88=)
c.81+818G= (n.81+818G=)
19g.43526279C>GCA406179497ETHE1,ZNF575c.297G>C (p.Gln99His)
c.-66+41C>G (n.-66+41C>G)
c.226+236G>C (n.226+236G>C)
n.515G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.6+236G>C (n.6+236G>C)
c.264G>C (p.Gln88His)
c.81+818G>C (n.81+818G>C)
19g.43526279C>TCA507737740ETHE1,ZNF575c.297G>A (p.Gln99=)
c.-66+41C>T (n.-66+41C>T)
c.226+236G>A (n.226+236G>A)
n.515G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.6+236G>A (n.6+236G>A)
c.264G>A (p.Gln88=)
c.81+818G>A (n.81+818G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.43526280T>ACA406179505ETHE1,ZNF575c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.-66+42T>A (n.-66+42T>A)
c.226+235A>T (n.226+235A>T)
n.514A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.6+235A>T (n.6+235A>T)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.81+817A>T (n.81+817A>T)
19g.43526280T>CCA406179507ETHE1,ZNF575c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.-66+42T>C (n.-66+42T>C)
c.226+235A>G (n.226+235A>G)
n.514A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.6+235A>G (n.6+235A>G)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.81+817A>G (n.81+817A>G)
19g.43526280T>GCA406179508ETHE1,ZNF575c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.-66+42T>G (n.-66+42T>G)
c.226+235A>C (n.226+235A>C)
n.514A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.6+235A>C (n.6+235A>C)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.81+817A>C (n.81+817A>C)
 gnomAD v4
19g.43526281G>ACA406179513ETHE1,ZNF575c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.-66+43G>A (n.-66+43G>A)
c.226+234C>T (n.226+234C>T)
n.513C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.6+234C>T (n.6+234C>T)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.81+816C>T (n.81+816C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.43526281G>CCA406179517ETHE1,ZNF575c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.-66+43G>C (n.-66+43G>C)
c.226+234C>G (n.226+234C>G)
n.513C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.6+234C>G (n.6+234C>G)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.81+816C>G (n.81+816C>G)
19g.43526281G=CA2337539020ETHE1,ZNF575c.295C= (p.Gln99=)
c.-66+43G= (n.-66+43G=)
c.226+234C= (n.226+234C=)
n.513C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.214C= (p.Gln72=)
c.6+234C= (n.6+234C=)
c.262C= (p.Gln88=)
c.81+816C= (n.81+816C=)
19g.43526281G>TCA406179523ETHE1,ZNF575c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.-66+43G>T (n.-66+43G>T)
c.226+234C>A (n.226+234C>A)
n.513C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.6+234C>A (n.6+234C>A)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.81+816C>A (n.81+816C>A)
19g.43526282G>ACA507737741ETHE1,ZNF575c.294C>T (p.Cys98=)
c.-66+44G>A (n.-66+44G>A)
c.226+233C>T (n.226+233C>T)
n.512C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.213C>T (p.Cys71=)
c.6+233C>T (n.6+233C>T)
c.261C>T (p.Cys87=)
c.81+815C>T (n.81+815C>T)
19g.43526282G>CCA406179528ETHE1,ZNF575c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.-66+44G>C (n.-66+44G>C)
c.226+233C>G (n.226+233C>G)
n.512C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.6+233C>G (n.6+233C>G)
c.261C>G (p.Cys87Trp)
c.81+815C>G (n.81+815C>G)
19g.43526282G>TCA406179534ETHE1,ZNF575c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.-66+44G>T (n.-66+44G>T)
c.226+233C>A (n.226+233C>A)
n.512C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.6+233C>A (n.6+233C>A)
c.261C>A (p.Cys87Ter)
c.81+815C>A (n.81+815C>A)
19g.43526283C>ACA9487902ETHE1,ZNF575c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.-66+45C>A (n.-66+45C>A)
c.226+232G>T (n.226+232G>T)
n.511G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.6+232G>T (n.6+232G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.81+814G>T (n.81+814G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526283C=CA2337539021ETHE1,ZNF575c.293G= (p.Cys98=)
c.-66+45C= (n.-66+45C=)
c.226+232G= (n.226+232G=)
n.511G=
c.*297G= (n.*297G=)
c.212G= (p.Cys71=)
c.6+232G= (n.6+232G=)
c.260G= (p.Cys87=)
c.81+814G= (n.81+814G=)
19g.43526283C>GCA406179541ETHE1,ZNF575c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.-66+45C>G (n.-66+45C>G)
c.226+232G>C (n.226+232G>C)
n.511G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.6+232G>C (n.6+232G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.81+814G>C (n.81+814G>C)
19g.43526283C>TCA406179546ETHE1,ZNF575c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.-66+45C>T (n.-66+45C>T)
c.226+232G>A (n.226+232G>A)
n.511G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.6+232G>A (n.6+232G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.81+814G>A (n.81+814G>A)
19g.43526284A>CCA406179555ETHE1,ZNF575c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.-66+46A>C (n.-66+46A>C)
c.226+231T>G (n.226+231T>G)
n.510T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.6+231T>G (n.6+231T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.81+813T>G (n.81+813T>G)
19g.43526284A>GCA406179552ETHE1,ZNF575c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.-66+46A>G (n.-66+46A>G)
c.226+231T>C (n.226+231T>C)
n.510T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.6+231T>C (n.6+231T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.81+813T>C (n.81+813T>C)
19g.43526284A>TCA406179554ETHE1,ZNF575c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.-66+46A>T (n.-66+46A>T)
c.226+231T>A (n.226+231T>A)
n.510T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.6+231T>A (n.6+231T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.81+813T>A (n.81+813T>A)
19g.43526285G>ACA507737742ETHE1,ZNF575c.291C>T (p.Gly97=)
c.-66+47G>A (n.-66+47G>A)
c.226+230C>T (n.226+230C>T)
n.509C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.6+230C>T (n.6+230C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
c.81+812C>T (n.81+812C>T)
19g.43526285G>CCA507737743ETHE1,ZNF575c.291C>G (p.Gly97=)
c.-66+47G>C (n.-66+47G>C)
c.226+230C>G (n.226+230C>G)
n.509C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.6+230C>G (n.6+230C>G)
c.258C>G (p.Gly86=)
c.81+812C>G (n.81+812C>G)
19g.43526285G>TCA507737744ETHE1,ZNF575c.291C>A (p.Gly97=)
c.-66+47G>T (n.-66+47G>T)
c.226+230C>A (n.226+230C>A)
n.509C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.6+230C>A (n.6+230C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
c.81+812C>A (n.81+812C>A)
19g.43526286C>ACA406179561ETHE1,ZNF575c.290G>T (p.Gly97Val)
c.-66+48C>A (n.-66+48C>A)
c.226+229G>T (n.226+229G>T)
n.508G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.6+229G>T (n.6+229G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.81+811G>T (n.81+811G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526286C>GCA406179566ETHE1,ZNF575c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.-66+48C>G (n.-66+48C>G)
c.226+229G>C (n.226+229G>C)
n.508G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.6+229G>C (n.6+229G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.81+811G>C (n.81+811G>C)
19g.43526286C>TCA406179571ETHE1,ZNF575c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.-66+48C>T (n.-66+48C>T)
c.226+229G>A (n.226+229G>A)
n.508G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.6+229G>A (n.6+229G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.81+811G>A (n.81+811G>A)
19g.43526287C>ACA406179576ETHE1,ZNF575c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.-66+49C>A (n.-66+49C>A)
c.226+228G>T (n.226+228G>T)
n.507G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.6+228G>T (n.6+228G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.81+810G>T (n.81+810G>T)
19g.43526287C=CA2337539022ETHE1,ZNF575c.289G= (p.Gly97=)
c.-66+49C= (n.-66+49C=)
c.226+228G= (n.226+228G=)
n.507G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.208G= (p.Gly70=)
c.6+228G= (n.6+228G=)
c.256G= (p.Gly86=)
c.81+810G= (n.81+810G=)
19g.43526287C>GCA9487903ETHE1,ZNF575c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.-66+49C>G (n.-66+49C>G)
c.226+228G>C (n.226+228G>C)
n.507G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.6+228G>C (n.6+228G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.81+810G>C (n.81+810G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526287C>TCA406179584ETHE1,ZNF575c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.-66+49C>T (n.-66+49C>T)
c.226+228G>A (n.226+228G>A)
n.507G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.6+228G>A (n.6+228G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.81+810G>A (n.81+810G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526288A>CCA507737745ETHE1,ZNF575c.288T>G (p.Pro96=)
c.-66+50A>C (n.-66+50A>C)
c.226+227T>G (n.226+227T>G)
n.506T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.207T>G (p.Pro69=)
c.6+227T>G (n.6+227T>G)
c.255T>G (p.Pro85=)
c.81+809T>G (n.81+809T>G)
19g.43526288A>GCA507737746ETHE1,ZNF575c.288T>C (p.Pro96=)
c.-66+50A>G (n.-66+50A>G)
c.226+227T>C (n.226+227T>C)
n.506T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.207T>C (p.Pro69=)
c.6+227T>C (n.6+227T>C)
c.255T>C (p.Pro85=)
c.81+809T>C (n.81+809T>C)
19g.43526288A>TCA507737747ETHE1,ZNF575c.288T>A (p.Pro96=)
c.-66+50A>T (n.-66+50A>T)
c.226+227T>A (n.226+227T>A)
n.506T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.207T>A (p.Pro69=)
c.6+227T>A (n.6+227T>A)
c.255T>A (p.Pro85=)
c.81+809T>A (n.81+809T>A)
19g.43526289G>ACA406179586ETHE1,ZNF575c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-66+51G>A (n.-66+51G>A)
c.226+226C>T (n.226+226C>T)
n.505C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.6+226C>T (n.6+226C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.81+808C>T (n.81+808C>T)
 gnomAD v4
19g.43526289G>CCA406179588ETHE1,ZNF575c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-66+51G>C (n.-66+51G>C)
c.226+226C>G (n.226+226C>G)
n.505C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.6+226C>G (n.6+226C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.81+808C>G (n.81+808C>G)
19g.43526289G>TCA406179601ETHE1,ZNF575c.287C>A (p.Pro96His)
c.-66+51G>T (n.-66+51G>T)
c.226+226C>A (n.226+226C>A)
n.505C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.6+226C>A (n.6+226C>A)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.81+808C>A (n.81+808C>A)
19g.43526290G>ACA406179604ETHE1,ZNF575c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-66+52G>A (n.-66+52G>A)
c.226+225C>T (n.226+225C>T)
n.504C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.6+225C>T (n.6+225C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.81+807C>T (n.81+807C>T)
 gnomAD v4
19g.43526290G>CCA406179606ETHE1,ZNF575c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-66+52G>C (n.-66+52G>C)
c.226+225C>G (n.226+225C>G)
n.504C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.6+225C>G (n.6+225C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.81+807C>G (n.81+807C>G)
19g.43526290G>TCA406179609ETHE1,ZNF575c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-66+52G>T (n.-66+52G>T)
c.226+225C>A (n.226+225C>A)
n.504C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.6+225C>A (n.6+225C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.81+807C>A (n.81+807C>A)
19g.43526291G>ACA507737748ETHE1,ZNF575c.285C>T (p.Leu95=)
c.-66+53G>A (n.-66+53G>A)
c.226+224C>T (n.226+224C>T)
n.503C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.204C>T (p.Leu68=)
c.6+224C>T (n.6+224C>T)
c.252C>T (p.Leu84=)
c.81+806C>T (n.81+806C>T)
 dbSNP
19g.43526291G>CCA507737749ETHE1,ZNF575c.285C>G (p.Leu95=)
c.-66+53G>C (n.-66+53G>C)
c.226+224C>G (n.226+224C>G)
n.503C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.204C>G (p.Leu68=)
c.6+224C>G (n.6+224C>G)
c.252C>G (p.Leu84=)
c.81+806C>G (n.81+806C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.43526291G>TCA507737750ETHE1,ZNF575c.285C>A (p.Leu95=)
c.-66+53G>T (n.-66+53G>T)
c.226+224C>A (n.226+224C>A)
n.503C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.204C>A (p.Leu68=)
c.6+224C>A (n.6+224C>A)
c.252C>A (p.Leu84=)
c.81+806C>A (n.81+806C>A)
19g.43526292A=CA2337538420ETHE1,ZNF575c.284T= (p.Leu95=)
c.-66+54A= (n.-66+54A=)
c.226+223T= (n.226+223T=)
n.502T=
c.*288T= (n.*288T=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.6+223T= (n.6+223T=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.81+805T= (n.81+805T=)
19g.43526292A>CCA406179624ETHE1,ZNF575c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.-66+54A>C (n.-66+54A>C)
c.226+223T>G (n.226+223T>G)
n.502T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.6+223T>G (n.6+223T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.81+805T>G (n.81+805T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526292A>GCA406179619ETHE1,ZNF575c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.-66+54A>G (n.-66+54A>G)
c.226+223T>C (n.226+223T>C)
n.502T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.6+223T>C (n.6+223T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.81+805T>C (n.81+805T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.43526292A>TCA406179617ETHE1,ZNF575c.284T>A (p.Leu95His)
c.-66+54A>T (n.-66+54A>T)
c.226+223T>A (n.226+223T>A)
n.502T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.203T>A (p.Leu68His)
c.6+223T>A (n.6+223T>A)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.81+805T>A (n.81+805T>A)
19g.43526293G>ACA406179628ETHE1,ZNF575c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.-66+55G>A (n.-66+55G>A)
c.226+222C>T (n.226+222C>T)
n.501C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.6+222C>T (n.6+222C>T)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.81+804C>T (n.81+804C>T)
19g.43526293G>CCA406179643ETHE1,ZNF575c.283C>G (p.Leu95Val)
c.-66+55G>C (n.-66+55G>C)
c.226+222C>G (n.226+222C>G)
n.501C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.6+222C>G (n.6+222C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.81+804C>G (n.81+804C>G)
19g.43526293G>TCA406179641ETHE1,ZNF575c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.-66+55G>T (n.-66+55G>T)
c.226+222C>A (n.226+222C>A)
n.501C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.6+222C>A (n.6+222C>A)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.81+804C>A (n.81+804C>A)
19g.43526294G>ACA507737751ETHE1,ZNF575c.282C>T (p.Leu94=)
c.-66+56G>A (n.-66+56G>A)
c.226+221C>T (n.226+221C>T)
n.500C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.201C>T (p.Leu67=)
c.6+221C>T (n.6+221C>T)
c.249C>T (p.Leu83=)
c.81+803C>T (n.81+803C>T)
19g.43526294G>CCA507737752ETHE1,ZNF575c.282C>G (p.Leu94=)
c.-66+56G>C (n.-66+56G>C)
c.226+221C>G (n.226+221C>G)
n.500C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.201C>G (p.Leu67=)
c.6+221C>G (n.6+221C>G)
c.249C>G (p.Leu83=)
c.81+803C>G (n.81+803C>G)
19g.43526294G>TCA507737753ETHE1,ZNF575c.282C>A (p.Leu94=)
c.-66+56G>T (n.-66+56G>T)
c.226+221C>A (n.226+221C>A)
n.500C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.201C>A (p.Leu67=)
c.6+221C>A (n.6+221C>A)
c.249C>A (p.Leu83=)
c.81+803C>A (n.81+803C>A)
19g.43526295A=CA2337538422ETHE1,ZNF575c.281T= (p.Leu94=)
c.-66+57A= (n.-66+57A=)
c.226+220T= (n.226+220T=)
n.499T=
c.*285T= (n.*285T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.6+220T= (n.6+220T=)
c.248T= (p.Leu83=)
c.81+802T= (n.81+802T=)
19g.43526295A>CCA406179649ETHE1,ZNF575c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-66+57A>C (n.-66+57A>C)
c.226+220T>G (n.226+220T>G)
n.499T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.6+220T>G (n.6+220T>G)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.81+802T>G (n.81+802T>G)
19g.43526295A>GCA325064ETHE1,ZNF575c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-66+57A>G (n.-66+57A>G)
c.226+220T>C (n.226+220T>C)
n.499T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.6+220T>C (n.6+220T>C)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.81+802T>C (n.81+802T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526295A>TCA406179653ETHE1,ZNF575c.281T>A (p.Leu94His)
c.-66+57A>T (n.-66+57A>T)
c.226+220T>A (n.226+220T>A)
n.499T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.6+220T>A (n.6+220T>A)
c.248T>A (p.Leu83His)
c.81+802T>A (n.81+802T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526296G>ACA406179666ETHE1,ZNF575c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.-66+58G>A (n.-66+58G>A)
c.226+219C>T (n.226+219C>T)
n.498C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.6+219C>T (n.6+219C>T)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.81+801C>T (n.81+801C>T)
 gnomAD v4
19g.43526296G>CCA406179672ETHE1,ZNF575c.280C>G (p.Leu94Val)
c.-66+58G>C (n.-66+58G>C)
c.226+219C>G (n.226+219C>G)
n.498C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.6+219C>G (n.6+219C>G)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.81+801C>G (n.81+801C>G)
 gnomAD v4
19g.43526296G>TCA406179678ETHE1,ZNF575c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.-66+58G>T (n.-66+58G>T)
c.226+219C>A (n.226+219C>A)
n.498C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.6+219C>A (n.6+219C>A)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.81+801C>A (n.81+801C>A)
19g.43526297G>ACA507737754ETHE1,ZNF575c.279C>T (p.Ser93=)
c.-66+59G>A (n.-66+59G>A)
c.226+218C>T (n.226+218C>T)
n.497C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.6+218C>T (n.6+218C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.81+800C>T (n.81+800C>T)
19g.43526297G>CCA507737755ETHE1,ZNF575c.279C>G (p.Ser93=)
c.-66+59G>C (n.-66+59G>C)
c.226+218C>G (n.226+218C>G)
n.497C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.198C>G (p.Ser66=)
c.6+218C>G (n.6+218C>G)
c.246C>G (p.Ser82=)
c.81+800C>G (n.81+800C>G)
19g.43526297G>TCA507737756ETHE1,ZNF575c.279C>A (p.Ser93=)
c.-66+59G>T (n.-66+59G>T)
c.226+218C>A (n.226+218C>A)
n.497C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.198C>A (p.Ser66=)
c.6+218C>A (n.6+218C>A)
c.246C>A (p.Ser82=)
c.81+800C>A (n.81+800C>A)
19g.43526298G>ACA320462ETHE1,ZNF575c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.-66+60G>A (n.-66+60G>A)
c.226+217C>T (n.226+217C>T)
n.496C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.6+217C>T (n.6+217C>T)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.81+799C>T (n.81+799C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.43526298G>CCA406179684ETHE1,ZNF575c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.-66+60G>C (n.-66+60G>C)
c.226+217C>G (n.226+217C>G)
n.496C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.6+217C>G (n.6+217C>G)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.81+799C>G (n.81+799C>G)
19g.43526298G=CA2337538424ETHE1,ZNF575c.278C= (p.Ser93=)
c.-66+60G= (n.-66+60G=)
c.226+217C= (n.226+217C=)
n.496C=
c.*282C= (n.*282C=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.6+217C= (n.6+217C=)
c.245C= (p.Ser82=)
c.81+799C= (n.81+799C=)
19g.43526298G>TCA406179691ETHE1,ZNF575c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.-66+60G>T (n.-66+60G>T)
c.226+217C>A (n.226+217C>A)
n.496C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.6+217C>A (n.6+217C>A)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.81+799C>A (n.81+799C>A)
 ClinVar dbSNP
19g.43526299A>CCA406179696ETHE1,ZNF575c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.-66+61A>C (n.-66+61A>C)
c.226+216T>G (n.226+216T>G)
n.495T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.6+216T>G (n.6+216T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.81+798T>G (n.81+798T>G)
19g.43526299A>GCA406179695ETHE1,ZNF575c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.-66+61A>G (n.-66+61A>G)
c.226+216T>C (n.226+216T>C)
n.495T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.6+216T>C (n.6+216T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.81+798T>C (n.81+798T>C)
19g.43526299A>TCA406179694ETHE1,ZNF575c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.-66+61A>T (n.-66+61A>T)
c.226+216T>A (n.226+216T>A)
n.495T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.6+216T>A (n.6+216T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.81+798T>A (n.81+798T>A)
19g.43526300A>CCA507737757ETHE1,ZNF575c.276T>G (p.Arg92=)
c.-66+62A>C (n.-66+62A>C)
c.226+215T>G (n.226+215T>G)
n.494T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.195T>G (p.Arg65=)
c.6+215T>G (n.6+215T>G)
c.243T>G (p.Arg81=)
c.81+797T>G (n.81+797T>G)
19g.43526300A>GCA507737758ETHE1,ZNF575c.276T>C (p.Arg92=)
c.-66+62A>G (n.-66+62A>G)
c.226+215T>C (n.226+215T>C)
n.494T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.195T>C (p.Arg65=)
c.6+215T>C (n.6+215T>C)
c.243T>C (p.Arg81=)
c.81+797T>C (n.81+797T>C)
19g.43526300A>TCA507737759ETHE1,ZNF575c.276T>A (p.Arg92=)
c.-66+62A>T (n.-66+62A>T)
c.226+215T>A (n.226+215T>A)
n.494T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.195T>A (p.Arg65=)
c.6+215T>A (n.6+215T>A)
c.243T>A (p.Arg81=)
c.81+797T>A (n.81+797T>A)
19g.43526301C>ACA406179699ETHE1,ZNF575c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.-66+63C>A (n.-66+63C>A)
c.226+214G>T (n.226+214G>T)
n.493G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.6+214G>T (n.6+214G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.81+796G>T (n.81+796G>T)
19g.43526301C=CA2337538425ETHE1,ZNF575c.275G= (p.Arg92=)
c.-66+63C= (n.-66+63C=)
c.226+214G= (n.226+214G=)
n.493G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.6+214G= (n.6+214G=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.81+796G= (n.81+796G=)
19g.43526301C>GCA406179700ETHE1,ZNF575c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.-66+63C>G (n.-66+63C>G)
c.226+214G>C (n.226+214G>C)
n.493G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.6+214G>C (n.6+214G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.81+796G>C (n.81+796G>C)
19g.43526301C>TCA406179701ETHE1,ZNF575c.275G>A (p.Arg92His)
c.-66+63C>T (n.-66+63C>T)
c.226+214G>A (n.226+214G>A)
n.493G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.194G>A (p.Arg65His)
c.6+214G>A (n.6+214G>A)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.81+796G>A (n.81+796G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526302G>ACA406179706ETHE1,ZNF575c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.-66+64G>A (n.-66+64G>A)
c.226+213C>T (n.226+213C>T)
n.492C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.193C>T (p.Arg65Cys)
c.6+213C>T (n.6+213C>T)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.81+795C>T (n.81+795C>T)
 dbSNP
19g.43526302G>CCA406179710ETHE1,ZNF575c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.-66+64G>C (n.-66+64G>C)
c.226+213C>G (n.226+213C>G)
n.492C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.6+213C>G (n.6+213C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.81+795C>G (n.81+795C>G)
 gnomAD v4
19g.43526302G=CA2337538426ETHE1,ZNF575c.274C= (p.Arg92=)
c.-66+64G= (n.-66+64G=)
c.226+213C= (n.226+213C=)
n.492C=
c.*278C= (n.*278C=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.6+213C= (n.6+213C=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.81+795C= (n.81+795C=)
19g.43526302G>TCA308753625ETHE1,ZNF575c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.-66+64G>T (n.-66+64G>T)
c.226+213C>A (n.226+213C>A)
n.492C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.193C>A (p.Arg65Ser)
c.6+213C>A (n.6+213C>A)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.81+795C>A (n.81+795C>A)
 dbSNP
19g.43526303G>ACA507737760ETHE1,ZNF575c.273C>T (p.Leu91=)
c.-66+65G>A (n.-66+65G>A)
c.226+212C>T (n.226+212C>T)
n.491C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.192C>T (p.Leu64=)
c.6+212C>T (n.6+212C>T)
c.240C>T (p.Leu80=)
c.81+794C>T (n.81+794C>T)
19g.43526303G>CCA507737762ETHE1,ZNF575c.273C>G (p.Leu91=)
c.-66+65G>C (n.-66+65G>C)
c.226+212C>G (n.226+212C>G)
n.491C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.192C>G (p.Leu64=)
c.6+212C>G (n.6+212C>G)
c.240C>G (p.Leu80=)
c.81+794C>G (n.81+794C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.43526303G>TCA507737761ETHE1,ZNF575c.273C>A (p.Leu91=)
c.-66+65G>T (n.-66+65G>T)
c.226+212C>A (n.226+212C>A)
n.491C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.192C>A (p.Leu64=)
c.6+212C>A (n.6+212C>A)
c.240C>A (p.Leu80=)
c.81+794C>A (n.81+794C>A)
19g.43526304A=CA2337538427ETHE1,ZNF575c.272T= (p.Leu91=)
c.-66+66A= (n.-66+66A=)
c.226+211T= (n.226+211T=)
n.490T=
c.*276T= (n.*276T=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.6+211T= (n.6+211T=)
c.239T= (p.Leu80=)
c.81+793T= (n.81+793T=)
19g.43526304A>CCA406179726ETHE1,ZNF575c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-66+66A>C (n.-66+66A>C)
c.226+211T>G (n.226+211T>G)
n.490T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.6+211T>G (n.6+211T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.81+793T>G (n.81+793T>G)
19g.43526304A>GCA406179733ETHE1,ZNF575c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-66+66A>G (n.-66+66A>G)
c.226+211T>C (n.226+211T>C)
n.490T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.6+211T>C (n.6+211T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.81+793T>C (n.81+793T>C)
 dbSNP
19g.43526304A>TCA406179730ETHE1,ZNF575c.272T>A (p.Leu91His)
c.-66+66A>T (n.-66+66A>T)
c.226+211T>A (n.226+211T>A)
n.490T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.6+211T>A (n.6+211T>A)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.81+793T>A (n.81+793T>A)
19g.43526305G>ACA406179738ETHE1,ZNF575c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.-66+67G>A (n.-66+67G>A)
c.226+210C>T (n.226+210C>T)
n.489C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.6+210C>T (n.6+210C>T)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.81+792C>T (n.81+792C>T)
19g.43526305G>CCA406179741ETHE1,ZNF575c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-66+67G>C (n.-66+67G>C)
c.226+210C>G (n.226+210C>G)
n.489C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.6+210C>G (n.6+210C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.81+792C>G (n.81+792C>G)
19g.43526305G>TCA406179743ETHE1,ZNF575c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-66+67G>T (n.-66+67G>T)
c.226+210C>A (n.226+210C>A)
n.489C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.6+210C>A (n.6+210C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.81+792C>A (n.81+792C>A)
19g.43526306C>ACA507737763ETHE1,ZNF575c.270G>T (p.Leu90=)
c.-66+68C>A (n.-66+68C>A)
c.226+209G>T (n.226+209G>T)
n.488G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.6+209G>T (n.6+209G>T)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.81+791G>T (n.81+791G>T)
19g.43526306C>GCA507737764ETHE1,ZNF575c.270G>C (p.Leu90=)
c.-66+68C>G (n.-66+68C>G)
c.226+209G>C (n.226+209G>C)
n.488G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.6+209G>C (n.6+209G>C)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.81+791G>C (n.81+791G>C)
19g.43526306C>TCA507737765ETHE1,ZNF575c.270G>A (p.Leu90=)
c.-66+68C>T (n.-66+68C>T)
c.226+209G>A (n.226+209G>A)
n.488G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.6+209G>A (n.6+209G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.81+791G>A (n.81+791G>A)
19g.43526307A>CCA406179745ETHE1,ZNF575c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.-66+69A>C (n.-66+69A>C)
c.226+208T>G (n.226+208T>G)
n.487T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.6+208T>G (n.6+208T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.81+790T>G (n.81+790T>G)
19g.43526307A>GCA406179746ETHE1,ZNF575c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.-66+69A>G (n.-66+69A>G)
c.226+208T>C (n.226+208T>C)
n.487T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.6+208T>C (n.6+208T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.81+790T>C (n.81+790T>C)
19g.43526307A>TCA406179750ETHE1,ZNF575c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.-66+69A>T (n.-66+69A>T)
c.226+208T>A (n.226+208T>A)
n.487T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.6+208T>A (n.6+208T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.81+790T>A (n.81+790T>A)
19g.43526308G>ACA507737766ETHE1,ZNF575c.268C>T (p.Leu90=)
c.-66+70G>A (n.-66+70G>A)
c.226+207C>T (n.226+207C>T)
n.486C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.6+207C>T (n.6+207C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.81+789C>T (n.81+789C>T)
 dbSNP
19g.43526308G>CCA406179753ETHE1,ZNF575c.268C>G (p.Leu90Val)
c.-66+70G>C (n.-66+70G>C)
c.226+207C>G (n.226+207C>G)
n.486C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.6+207C>G (n.6+207C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.81+789C>G (n.81+789C>G)
19g.43526308G>TCA406179758ETHE1,ZNF575c.268C>A (p.Leu90Met)
c.-66+70G>T (n.-66+70G>T)
c.226+207C>A (n.226+207C>A)
n.486C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.6+207C>A (n.6+207C>A)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.81+789C>A (n.81+789C>A)
19g.43526309C>ACA507737767ETHE1,ZNF575c.267G>T (p.Gly89=)
c.-66+71C>A (n.-66+71C>A)
c.226+206G>T (n.226+206G>T)
n.485G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.186G>T (p.Gly62=)
c.6+206G>T (n.6+206G>T)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.81+788G>T (n.81+788G>T)
19g.43526309C>GCA507737768ETHE1,ZNF575c.267G>C (p.Gly89=)
c.-66+71C>G (n.-66+71C>G)
c.226+206G>C (n.226+206G>C)
n.485G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.186G>C (p.Gly62=)
c.6+206G>C (n.6+206G>C)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.81+788G>C (n.81+788G>C)
19g.43526309C>TCA507737769ETHE1,ZNF575c.267G>A (p.Gly89=)
c.-66+71C>T (n.-66+71C>T)
c.226+206G>A (n.226+206G>A)
n.485G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.186G>A (p.Gly62=)
c.6+206G>A (n.6+206G>A)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.81+788G>A (n.81+788G>A)
 gnomAD v4
19g.43526310C>ACA406179774ETHE1,ZNF575c.266G>T (p.Gly89Val)
c.-66+72C>A (n.-66+72C>A)
c.226+205G>T (n.226+205G>T)
n.484G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.6+205G>T (n.6+205G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.81+787G>T (n.81+787G>T)
19g.43526310C>GCA406179778ETHE1,ZNF575c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.-66+72C>G (n.-66+72C>G)
c.226+205G>C (n.226+205G>C)
n.484G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.6+205G>C (n.6+205G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.81+787G>C (n.81+787G>C)
19g.43526310C>TCA406179784ETHE1,ZNF575c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.-66+72C>T (n.-66+72C>T)
c.226+205G>A (n.226+205G>A)
n.484G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.6+205G>A (n.6+205G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.81+787G>A (n.81+787G>A)
19g.43526311C>ACA406179796ETHE1,ZNF575c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.-66+73C>A (n.-66+73C>A)
c.226+204G>T (n.226+204G>T)
n.483G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.184G>T (p.Gly62Trp)
c.6+204G>T (n.6+204G>T)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.81+786G>T (n.81+786G>T)
19g.43526311C>GCA406179798ETHE1,ZNF575c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.-66+73C>G (n.-66+73C>G)
c.226+204G>C (n.226+204G>C)
n.483G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.6+204G>C (n.6+204G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.81+786G>C (n.81+786G>C)
19g.43526311C>TCA406179797ETHE1,ZNF575c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.-66+73C>T (n.-66+73C>T)
c.226+204G>A (n.226+204G>A)
n.483G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.6+204G>A (n.6+204G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.81+786G>A (n.81+786G>A)
19g.43526312C>ACA507737770ETHE1,ZNF575c.264G>T (p.Ser88=)
c.-66+74C>A (n.-66+74C>A)
c.226+203G>T (n.226+203G>T)
n.482G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.183G>T (p.Ser61=)
c.6+203G>T (n.6+203G>T)
c.231G>T (p.Ser77=)
c.81+785G>T (n.81+785G>T)
19g.43526312C=CA2337538428ETHE1,ZNF575c.264G= (p.Ser88=)
c.-66+74C= (n.-66+74C=)
c.226+203G= (n.226+203G=)
n.482G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.183G= (p.Ser61=)
c.6+203G= (n.6+203G=)
c.231G= (p.Ser77=)
c.81+785G= (n.81+785G=)
19g.43526312C>GCA9487904ETHE1,ZNF575c.264G>C (p.Ser88=)
c.-66+74C>G (n.-66+74C>G)
c.226+203G>C (n.226+203G>C)
n.482G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.183G>C (p.Ser61=)
c.6+203G>C (n.6+203G>C)
c.231G>C (p.Ser77=)
c.81+785G>C (n.81+785G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526312C>TCA507737771ETHE1,ZNF575c.264G>A (p.Ser88=)
c.-66+74C>T (n.-66+74C>T)
c.226+203G>A (n.226+203G>A)
n.482G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.183G>A (p.Ser61=)
c.6+203G>A (n.6+203G>A)
c.231G>A (p.Ser77=)
c.81+785G>A (n.81+785G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43526313G>ACA406179810ETHE1,ZNF575c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.-66+75G>A (n.-66+75G>A)
c.226+202C>T (n.226+202C>T)
n.481C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.182C>T (p.Ser61Leu)
c.6+202C>T (n.6+202C>T)
c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.81+784C>T (n.81+784C>T)
 dbSNP
19g.43526313G>CCA406179828ETHE1,ZNF575c.263C>G (p.Ser88Trp)
c.-66+75G>C (n.-66+75G>C)
c.226+202C>G (n.226+202C>G)
n.481C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.182C>G (p.Ser61Trp)
c.6+202C>G (n.6+202C>G)
c.230C>G (p.Ser77Trp)
c.81+784C>G (n.81+784C>G)
19g.43526313G=CA2337538429ETHE1,ZNF575c.263C= (p.Ser88=)
c.-66+75G= (n.-66+75G=)
c.226+202C= (n.226+202C=)
n.481C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.182C= (p.Ser61=)
c.6+202C= (n.6+202C=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.81+784C= (n.81+784C=)
19g.43526313G>TCA406179829ETHE1,ZNF575c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.-66+75G>T (n.-66+75G>T)
c.226+202C>A (n.226+202C>A)
n.481C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.182C>A (p.Ser61Ter)
c.6+202C>A (n.6+202C>A)
c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.81+784C>A (n.81+784C>A)
19g.43526313dupCA2337538430ETHE1,ZNF575c.263dup (p.Leu90AlafsTer17)
c.-66+75dup (n.-66+75dup)
c.226+202dup (n.226+202dup)
n.481dup
c.*267dup (n.*267dup)
c.182dup (p.Leu63AlafsTer17)
c.6+202dup (n.6+202dup)
c.230dup (p.Leu79AlafsTer17)
c.81+784dup (n.81+784dup)
 dbSNP
19g.43526314A>CCA406179830ETHE1,ZNF575c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.-66+76A>C (n.-66+76A>C)
c.226+201T>G (n.226+201T>G)
n.480T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.6+201T>G (n.6+201T>G)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.81+783T>G (n.81+783T>G)
19g.43526314A>GCA406179836ETHE1,ZNF575c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.-66+76A>G (n.-66+76A>G)
c.226+201T>C (n.226+201T>C)
n.480T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.6+201T>C (n.6+201T>C)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.81+783T>C (n.81+783T>C)
 gnomAD v4
19g.43526314A>TCA406179839ETHE1,ZNF575c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.-66+76A>T (n.-66+76A>T)
c.226+201T>A (n.226+201T>A)
n.480T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.6+201T>A (n.6+201T>A)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.81+783T>A (n.81+783T>A)
19g.43526315G>ACA507737772ETHE1,ZNF575c.261C>T (p.Gly87=)
c.-66+77G>A (n.-66+77G>A)
c.226+200C>T (n.226+200C>T)
n.479C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.180C>T (p.Gly60=)
c.6+200C>T (n.6+200C>T)
c.228C>T (p.Gly76=)
c.81+782C>T (n.81+782C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526315G>CCA507737774ETHE1,ZNF575c.261C>G (p.Gly87=)
c.-66+77G>C (n.-66+77G>C)
c.226+200C>G (n.226+200C>G)
n.479C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.180C>G (p.Gly60=)
c.6+200C>G (n.6+200C>G)
c.228C>G (p.Gly76=)
c.81+782C>G (n.81+782C>G)
19g.43526315G=CA2337538433ETHE1,ZNF575c.261C= (p.Gly87=)
c.-66+77G= (n.-66+77G=)
c.226+200C= (n.226+200C=)
n.479C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.180C= (p.Gly60=)
c.6+200C= (n.6+200C=)
c.228C= (p.Gly76=)
c.81+782C= (n.81+782C=)
19g.43526315G>TCA507737773ETHE1,ZNF575c.261C>A (p.Gly87=)
c.-66+77G>T (n.-66+77G>T)
c.226+200C>A (n.226+200C>A)
n.479C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.6+200C>A (n.6+200C>A)
c.228C>A (p.Gly76=)
c.81+782C>A (n.81+782C>A)
 gnomAD v4
19g.43526316C>ACA406179846ETHE1,ZNF575c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-66+78C>A (n.-66+78C>A)
c.226+199G>T (n.226+199G>T)
n.478G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.6+199G>T (n.6+199G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.81+781G>T (n.81+781G>T)
 gnomAD v4
19g.43526316C>GCA406179850ETHE1,ZNF575c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-66+78C>G (n.-66+78C>G)
c.226+199G>C (n.226+199G>C)
n.478G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.6+199G>C (n.6+199G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.81+781G>C (n.81+781G>C)
19g.43526316C>TCA406179854ETHE1,ZNF575c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.-66+78C>T (n.-66+78C>T)
c.226+199G>A (n.226+199G>A)
n.478G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.6+199G>A (n.6+199G>A)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.81+781G>A (n.81+781G>A)
19g.43526317C>ACA406179857ETHE1,ZNF575c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.-66+79C>A (n.-66+79C>A)
c.226+198G>T (n.226+198G>T)
n.477G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.6+198G>T (n.6+198G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.81+780G>T (n.81+780G>T)
19g.43526317C=CA2337538436ETHE1,ZNF575c.259G= (p.Gly87=)
c.-66+79C= (n.-66+79C=)
c.226+198G= (n.226+198G=)
n.477G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.6+198G= (n.6+198G=)
c.227-1G= (n.227-1G=)
c.81+780G= (n.81+780G=)
19g.43526317C>GCA308753626ETHE1,ZNF575c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-66+79C>G (n.-66+79C>G)
c.226+198G>C (n.226+198G>C)
n.477G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.6+198G>C (n.6+198G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.81+780G>C (n.81+780G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526317C>TCA406179861ETHE1,ZNF575c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.-66+79C>T (n.-66+79C>T)
c.226+198G>A (n.226+198G>A)
n.477G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.6+198G>A (n.6+198G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.81+780G>A (n.81+780G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.43526318T>ACA507737775ETHE1,ZNF575c.258A>T (p.Thr86=)
c.-66+80T>A (n.-66+80T>A)
c.226+197A>T (n.226+197A>T)
n.476A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.177A>T (p.Thr59=)
c.6+197A>T (n.6+197A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.81+779A>T (n.81+779A>T)
19g.43526318T>CCA507737776ETHE1,ZNF575c.258A>G (p.Thr86=)
c.-66+80T>C (n.-66+80T>C)
c.226+197A>G (n.226+197A>G)
n.476A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.177A>G (p.Thr59=)
c.6+197A>G (n.6+197A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.81+779A>G (n.81+779A>G)
19g.43526318T>GCA507737777ETHE1,ZNF575c.258A>C (p.Thr86=)
c.-66+80T>G (n.-66+80T>G)
c.226+197A>C (n.226+197A>C)
n.476A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.177A>C (p.Thr59=)
c.6+197A>C (n.6+197A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.81+779A>C (n.81+779A>C)
19g.43526321_43526325dupCA2573156464ETHE1,ZNF575c.254_258dup (p.Gly87LeufsTer?)
c.-66+83_-66+87dup (n.-66+83_-66+87dup)
c.226+193_226+197dup (n.226+193_226+197dup)
n.472_476dup
c.*258_*262dup (n.*258_*262dup)
c.173_177dup (p.Gly60LeufsTer?)
c.6+193_6+197dup (n.6+193_6+197dup)
c.227-6_227-2dup (n.227-6_227-2dup)
c.81+775_81+779dup (n.81+775_81+779dup)
 ClinVar dbSNP
19g.43526319G>ACA406179867ETHE1,ZNF575c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.-66+81G>A (n.-66+81G>A)
c.226+196C>T (n.226+196C>T)
n.475C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.6+196C>T (n.6+196C>T)
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
c.81+778C>T (n.81+778C>T)
19g.43526319G>CCA406179876ETHE1,ZNF575c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.-66+81G>C (n.-66+81G>C)
c.226+196C>G (n.226+196C>G)
n.475C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.6+196C>G (n.6+196C>G)
c.227-3C>G (n.227-3C>G)
c.81+778C>G (n.81+778C>G)
19g.43526319G=CA2337538439ETHE1,ZNF575c.257C= (p.Thr86=)
c.-66+81G= (n.-66+81G=)
c.226+196C= (n.226+196C=)
n.475C=
c.*261C= (n.*261C=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.6+196C= (n.6+196C=)
c.227-3C= (n.227-3C=)
c.81+778C= (n.81+778C=)
19g.43526319G>TCA406179871ETHE1,ZNF575c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.-66+81G>T (n.-66+81G>T)
c.226+196C>A (n.226+196C>A)
n.475C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.6+196C>A (n.6+196C>A)
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
c.81+778C>A (n.81+778C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526320T>ACA406179883ETHE1,ZNF575c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.-66+82T>A (n.-66+82T>A)
c.226+195A>T (n.226+195A>T)
n.474A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.6+195A>T (n.6+195A>T)
c.227-4A>T (n.227-4A>T)
c.81+777A>T (n.81+777A>T)
19g.43526320T>CCA406179887ETHE1,ZNF575c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.-66+82T>C (n.-66+82T>C)
c.226+195A>G (n.226+195A>G)
n.474A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.6+195A>G (n.6+195A>G)
c.227-4A>G (n.227-4A>G)
c.81+777A>G (n.81+777A>G)
 gnomAD v4
19g.43526320T>GCA406179889ETHE1,ZNF575c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.-66+82T>G (n.-66+82T>G)
c.226+195A>C (n.226+195A>C)
n.474A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.6+195A>C (n.6+195A>C)
c.227-4A>C (n.227-4A>C)
c.81+777A>C (n.81+777A>C)
19g.43526321A>CCA406179893ETHE1,ZNF575c.255T>G (p.Ile85Met)
c.-66+83A>C (n.-66+83A>C)
c.226+194T>G (n.226+194T>G)
n.473T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.174T>G (p.Ile58Met)
c.6+194T>G (n.6+194T>G)
c.227-5T>G (n.227-5T>G)
c.81+776T>G (n.81+776T>G)
19g.43526321A>GCA507737778ETHE1,ZNF575c.255T>C (p.Ile85=)
c.-66+83A>G (n.-66+83A>G)
c.226+194T>C (n.226+194T>C)
n.473T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.174T>C (p.Ile58=)
c.6+194T>C (n.6+194T>C)
c.227-5T>C (n.227-5T>C)
c.81+776T>C (n.81+776T>C)
19g.43526321A>TCA507737779ETHE1,ZNF575c.255T>A (p.Ile85=)
c.-66+83A>T (n.-66+83A>T)
c.226+194T>A (n.226+194T>A)
n.473T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.174T>A (p.Ile58=)
c.6+194T>A (n.6+194T>A)
c.227-5T>A (n.227-5T>A)
c.81+776T>A (n.81+776T>A)
19g.43526322A>CCA406179894ETHE1,ZNF575c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.-66+84A>C (n.-66+84A>C)
c.226+193T>G (n.226+193T>G)
n.472T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.6+193T>G (n.6+193T>G)
c.227-6T>G (n.227-6T>G)
c.81+775T>G (n.81+775T>G)
 gnomAD v4
19g.43526322A>GCA406179905ETHE1,ZNF575c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.-66+84A>G (n.-66+84A>G)
c.226+193T>C (n.226+193T>C)
n.472T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.6+193T>C (n.6+193T>C)
c.227-6T>C (n.227-6T>C)
c.81+775T>C (n.81+775T>C)
19g.43526322A>TCA406179906ETHE1,ZNF575c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.-66+84A>T (n.-66+84A>T)
c.226+193T>A (n.226+193T>A)
n.472T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.6+193T>A (n.6+193T>A)
c.227-6T>A (n.227-6T>A)
c.81+775T>A (n.81+775T>A)
19g.43526323T>ACA406179907ETHE1,ZNF575c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.-66+85T>A (n.-66+85T>A)
c.226+192A>T (n.226+192A>T)
n.471A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.6+192A>T (n.6+192A>T)
c.227-7A>T (n.227-7A>T)
c.81+774A>T (n.81+774A>T)
19g.43526323T>CCA406179919ETHE1,ZNF575c.253A>G (p.Ile85Val)
c.-66+85T>C (n.-66+85T>C)
c.226+192A>G (n.226+192A>G)
n.471A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.6+192A>G (n.6+192A>G)
c.227-7A>G (n.227-7A>G)
c.81+774A>G (n.81+774A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526323T>GCA406179923ETHE1,ZNF575c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.-66+85T>G (n.-66+85T>G)
c.226+192A>C (n.226+192A>C)
n.471A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.6+192A>C (n.6+192A>C)
c.227-7A>C (n.227-7A>C)
c.81+774A>C (n.81+774A>C)
19g.43526323T=CA2337538441ETHE1,ZNF575c.253A= (p.Ile85=)
c.-66+85T= (n.-66+85T=)
c.226+192A= (n.226+192A=)
n.471A=
c.*257A= (n.*257A=)
c.172A= (p.Ile58=)
c.6+192A= (n.6+192A=)
c.227-7A= (n.227-7A=)
c.81+774A= (n.81+774A=)
19g.43526325_43526326dupCA2739276873ETHE1,ZNF575c.252_253dup (p.Ile85ThrfsTer?)
c.-66+87_-66+88dup (n.-66+87_-66+88dup)
c.226+191_226+192dup (n.226+191_226+192dup)
n.470_471dup
c.*256_*257dup (n.*256_*257dup)
c.171_172dup (p.Ile58ThrfsTer?)
c.6+191_6+192dup (n.6+191_6+192dup)
c.227-8_227-7dup (n.227-8_227-7dup)
c.81+773_81+774dup (n.81+773_81+774dup)
 ClinVar
19g.43526324G>ACA507737780ETHE1,ZNF575c.252C>T (p.His84=)
c.-66+86G>A (n.-66+86G>A)
c.226+191C>T (n.226+191C>T)
n.470C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.171C>T (p.His57=)
c.6+191C>T (n.6+191C>T)
c.227-8C>T (n.227-8C>T)
c.81+773C>T (n.81+773C>T)
19g.43526324G>CCA406179928ETHE1,ZNF575c.252C>G (p.His84Gln)
c.-66+86G>C (n.-66+86G>C)
c.226+191C>G (n.226+191C>G)
n.470C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.171C>G (p.His57Gln)
c.6+191C>G (n.6+191C>G)
c.227-8C>G (n.227-8C>G)
c.81+773C>G (n.81+773C>G)
19g.43526324G>TCA406179930ETHE1,ZNF575c.252C>A (p.His84Gln)
c.-66+86G>T (n.-66+86G>T)
c.226+191C>A (n.226+191C>A)
n.470C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.171C>A (p.His57Gln)
c.6+191C>A (n.6+191C>A)
c.227-8C>A (n.227-8C>A)
c.81+773C>A (n.81+773C>A)
19g.43526325T>ACA406179933ETHE1,ZNF575c.251A>T (p.His84Leu)
c.-66+87T>A (n.-66+87T>A)
c.226+190A>T (n.226+190A>T)
n.469A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.6+190A>T (n.6+190A>T)
c.227-9A>T (n.227-9A>T)
c.81+772A>T (n.81+772A>T)
19g.43526325T>CCA406179937ETHE1,ZNF575c.251A>G (p.His84Arg)
c.-66+87T>C (n.-66+87T>C)
c.226+190A>G (n.226+190A>G)
n.469A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.6+190A>G (n.6+190A>G)
c.227-9A>G (n.227-9A>G)
c.81+772A>G (n.81+772A>G)
 gnomAD v4
19g.43526325T>GCA406179935ETHE1,ZNF575c.251A>C (p.His84Pro)
c.-66+87T>G (n.-66+87T>G)
c.226+190A>C (n.226+190A>C)
n.469A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.170A>C (p.His57Pro)
c.6+190A>C (n.6+190A>C)
c.227-9A>C (n.227-9A>C)
c.81+772A>C (n.81+772A>C)
19g.43526326G>ACA308753632ETHE1,ZNF575c.250C>T (p.His84Tyr)
c.-66+88G>A (n.-66+88G>A)
c.226+189C>T (n.226+189C>T)
n.468C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.6+189C>T (n.6+189C>T)
c.227-10C>T (n.227-10C>T)
c.81+771C>T (n.81+771C>T)
 dbSNP
19g.43526326G>CCA406179946ETHE1,ZNF575c.250C>G (p.His84Asp)
c.-66+88G>C (n.-66+88G>C)
c.226+189C>G (n.226+189C>G)
n.468C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.169C>G (p.His57Asp)
c.6+189C>G (n.6+189C>G)
c.227-10C>G (n.227-10C>G)
c.81+771C>G (n.81+771C>G)
19g.43526326G=CA2337538443ETHE1,ZNF575c.250C= (p.His84=)
c.-66+88G= (n.-66+88G=)
c.226+189C= (n.226+189C=)
n.468C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.169C= (p.His57=)
c.6+189C= (n.6+189C=)
c.227-10C= (n.227-10C=)
c.81+771C= (n.81+771C=)
19g.43526326G>TCA406179949ETHE1,ZNF575c.250C>A (p.His84Asn)
c.-66+88G>T (n.-66+88G>T)
c.226+189C>A (n.226+189C>A)
n.468C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.169C>A (p.His57Asn)
c.6+189C>A (n.6+189C>A)
c.227-10C>A (n.227-10C>A)
c.81+771C>A (n.81+771C>A)
19g.43526327G>ACA507737781ETHE1,ZNF575c.249C>T (p.Asp83=)
c.-66+89G>A (n.-66+89G>A)
c.226+188C>T (n.226+188C>T)
n.467C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.6+188C>T (n.6+188C>T)
c.227-11C>T (n.227-11C>T)
c.81+770C>T (n.81+770C>T)
 gnomAD v4
19g.43526327G>CCA406179953ETHE1,ZNF575c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.-66+89G>C (n.-66+89G>C)
c.226+188C>G (n.226+188C>G)
n.467C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.6+188C>G (n.6+188C>G)
c.227-11C>G (n.227-11C>G)
c.81+770C>G (n.81+770C>G)
19g.43526327G>TCA406179955ETHE1,ZNF575c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.-66+89G>T (n.-66+89G>T)
c.226+188C>A (n.226+188C>A)
n.467C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.6+188C>A (n.6+188C>A)
c.227-11C>A (n.227-11C>A)
c.81+770C>A (n.81+770C>A)
19g.43526328T>ACA406179960ETHE1,ZNF575c.248A>T (p.Asp83Val)
c.-66+90T>A (n.-66+90T>A)
c.226+187A>T (n.226+187A>T)
n.466A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.6+187A>T (n.6+187A>T)
c.227-12A>T (n.227-12A>T)
c.81+769A>T (n.81+769A>T)
19g.43526328T>CCA406179965ETHE1,ZNF575c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.-66+90T>C (n.-66+90T>C)
c.226+187A>G (n.226+187A>G)
n.466A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.6+187A>G (n.6+187A>G)
c.227-12A>G (n.227-12A>G)
c.81+769A>G (n.81+769A>G)
 dbSNP
19g.43526328T>GCA406179975ETHE1,ZNF575c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.-66+90T>G (n.-66+90T>G)
c.226+187A>C (n.226+187A>C)
n.466A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.6+187A>C (n.6+187A>C)
c.227-12A>C (n.227-12A>C)
c.81+769A>C (n.81+769A>C)
19g.43526328T=CA2337538444ETHE1,ZNF575c.248A= (p.Asp83=)
c.-66+90T= (n.-66+90T=)
c.226+187A= (n.226+187A=)
n.466A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.167A= (p.Asp56=)
c.6+187A= (n.6+187A=)
c.227-12A= (n.227-12A=)
c.81+769A= (n.81+769A=)
19g.43526329C>ACA406179979ETHE1,ZNF575c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.-66+91C>A (n.-66+91C>A)
c.226+186G>T (n.226+186G>T)
n.465G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.6+186G>T (n.6+186G>T)
c.227-13G>T (n.227-13G>T)
c.81+768G>T (n.81+768G>T)
19g.43526329C>GCA406179986ETHE1,ZNF575c.247G>C (p.Asp83His)
c.-66+91C>G (n.-66+91C>G)
c.226+186G>C (n.226+186G>C)
n.465G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.6+186G>C (n.6+186G>C)
c.227-13G>C (n.227-13G>C)
c.81+768G>C (n.81+768G>C)
19g.43526329C>TCA406179988ETHE1,ZNF575c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.-66+91C>T (n.-66+91C>T)
c.226+186G>A (n.226+186G>A)
n.465G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.6+186G>A (n.6+186G>A)
c.227-13G>A (n.227-13G>A)
c.81+768G>A (n.81+768G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.43526330C>ACA507737782ETHE1,ZNF575c.246G>T (p.Ala82=)
c.-66+92C>A (n.-66+92C>A)
c.226+185G>T (n.226+185G>T)
n.464G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.165G>T (p.Ala55=)
c.6+185G>T (n.6+185G>T)
c.227-14G>T (n.227-14G>T)
c.81+767G>T (n.81+767G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.43526330C>GCA507737783ETHE1,ZNF575c.246G>C (p.Ala82=)
c.-66+92C>G (n.-66+92C>G)
c.226+185G>C (n.226+185G>C)
n.464G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.165G>C (p.Ala55=)
c.6+185G>C (n.6+185G>C)
c.227-14G>C (n.227-14G>C)
c.81+767G>C (n.81+767G>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.43526330C>TCA507737784ETHE1,ZNF575c.246G>A (p.Ala82=)
c.-66+92C>T (n.-66+92C>T)
c.226+185G>A (n.226+185G>A)
n.464G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.165G>A (p.Ala55=)
c.6+185G>A (n.6+185G>A)
c.227-14G>A (n.227-14G>A)
c.81+767G>A (n.81+767G>A)
19g.43526331G>ACA406179993ETHE1,ZNF575c.245C>T (p.Ala82Val)
c.-66+93G>A (n.-66+93G>A)
c.226+184C>T (n.226+184C>T)
n.463C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.6+184C>T (n.6+184C>T)
c.227-15C>T (n.227-15C>T)
c.81+766C>T (n.81+766C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.43526331G>CCA9487905ETHE1,ZNF575c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-66+93G>C (n.-66+93G>C)
c.226+184C>G (n.226+184C>G)
n.463C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.6+184C>G (n.6+184C>G)
c.227-15C>G (n.227-15C>G)
c.81+766C>G (n.81+766C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526331G=CA2337539023ETHE1,ZNF575c.245C= (p.Ala82=)
c.-66+93G= (n.-66+93G=)
c.226+184C= (n.226+184C=)
n.463C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.164C= (p.Ala55=)
c.6+184C= (n.6+184C=)
c.227-15C= (n.227-15C=)
c.81+766C= (n.81+766C=)
19g.43526331G>TCA406179992ETHE1,ZNF575c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.-66+93G>T (n.-66+93G>T)
c.226+184C>A (n.226+184C>A)
n.463C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.6+184C>A (n.6+184C>A)
c.227-15C>A (n.227-15C>A)
c.81+766C>A (n.81+766C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43526332C>ACA406179997ETHE1,ZNF575c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-65-95C>A (n.-65-95C>A)
c.226+183G>T (n.226+183G>T)
n.462G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.6+183G>T (n.6+183G>T)
c.227-16G>T (n.227-16G>T)
c.81+765G>T (n.81+765G>T)
19g.43526332C>GCA406180000ETHE1,ZNF575c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-65-95C>G (n.-65-95C>G)
c.226+183G>C (n.226+183G>C)
n.462G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.6+183G>C (n.6+183G>C)
c.227-16G>C (n.227-16G>C)
c.81+765G>C (n.81+765G>C)
19g.43526332C>TCA406180004ETHE1,ZNF575c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-65-95C>T (n.-65-95C>T)
c.226+183G>A (n.226+183G>A)
n.462G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.6+183G>A (n.6+183G>A)
c.227-16G>A (n.227-16G>A)
c.81+765G>A (n.81+765G>A)
 gnomAD v4
19g.43526333G>ACA9487906ETHE1,ZNF575c.243C>T (p.His81=)
c.-65-94G>A (n.-65-94G>A)
c.226+182C>T (n.226+182C>T)
n.461C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.162C>T (p.His54=)
c.6+182C>T (n.6+182C>T)
c.227-17C>T (n.227-17C>T)
c.81+764C>T (n.81+764C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526333G>CCA406180013ETHE1,ZNF575c.243C>G (p.His81Gln)
c.-65-94G>C (n.-65-94G>C)
c.226+182C>G (n.226+182C>G)
n.461C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.162C>G (p.His54Gln)
c.6+182C>G (n.6+182C>G)
c.227-17C>G (n.227-17C>G)
c.81+764C>G (n.81+764C>G)
19g.43526333G=CA2337539024ETHE1,ZNF575c.243C= (p.His81=)
c.-65-94G= (n.-65-94G=)
c.226+182C= (n.226+182C=)
n.461C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.162C= (p.His54=)
c.6+182C= (n.6+182C=)
c.227-17C= (n.227-17C=)
c.81+764C= (n.81+764C=)
19g.43526333G>TCA406180016ETHE1,ZNF575c.243C>A (p.His81Gln)
c.-65-94G>T (n.-65-94G>T)
c.226+182C>A (n.226+182C>A)
n.461C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.162C>A (p.His54Gln)
c.6+182C>A (n.6+182C>A)
c.227-17C>A (n.227-17C>A)
c.81+764C>A (n.81+764C>A)
19g.43526334T>ACA406180017ETHE1,ZNF575c.242A>T (p.His81Leu)
c.-65-93T>A (n.-65-93T>A)
c.226+181A>T (n.226+181A>T)
n.460A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.161A>T (p.His54Leu)
c.6+181A>T (n.6+181A>T)
c.227-18A>T (n.227-18A>T)
c.81+763A>T (n.81+763A>T)
19g.43526334T>CCA406180018ETHE1,ZNF575c.242A>G (p.His81Arg)
c.-65-93T>C (n.-65-93T>C)
c.226+181A>G (n.226+181A>G)
n.460A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.161A>G (p.His54Arg)
c.6+181A>G (n.6+181A>G)
c.227-18A>G (n.227-18A>G)
c.81+763A>G (n.81+763A>G)
 ClinVar
19g.43526334T>GCA406180021ETHE1,ZNF575c.242A>C (p.His81Pro)
c.-65-93T>G (n.-65-93T>G)
c.226+181A>C (n.226+181A>C)
n.460A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.161A>C (p.His54Pro)
c.6+181A>C (n.6+181A>C)
c.227-18A>C (n.227-18A>C)
c.81+763A>C (n.81+763A>C)
19g.43526335G>ACA406180028ETHE1,ZNF575c.241C>T (p.His81Tyr)
c.-65-92G>A (n.-65-92G>A)
c.226+180C>T (n.226+180C>T)
n.459C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.6+180C>T (n.6+180C>T)
c.227-19C>T (n.227-19C>T)
c.81+762C>T (n.81+762C>T)
19g.43526335G>CCA406180030ETHE1,ZNF575c.241C>G (p.His81Asp)
c.-65-92G>C (n.-65-92G>C)
c.226+180C>G (n.226+180C>G)
n.459C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.160C>G (p.His54Asp)
c.6+180C>G (n.6+180C>G)
c.227-19C>G (n.227-19C>G)
c.81+762C>G (n.81+762C>G)
19g.43526335G>TCA406180035ETHE1,ZNF575c.241C>A (p.His81Asn)
c.-65-92G>T (n.-65-92G>T)
c.226+180C>A (n.226+180C>A)
n.459C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.160C>A (p.His54Asn)
c.6+180C>A (n.6+180C>A)
c.227-19C>A (n.227-19C>A)
c.81+762C>A (n.81+762C>A)
19g.43526336delCA2739276874ETHE1,ZNF575c.241del (p.His81ThrfsTer?)
c.-65-91del (n.-65-91del)
c.226+180del (n.226+180del)
n.459del
c.*245del (n.*245del)
c.160del (p.His54ThrfsTer?)
c.6+180del (n.6+180del)
c.227-19del (n.227-19del)
c.81+762del (n.81+762del)
 ClinVar
19g.43526336G>ACA507737785ETHE1,ZNF575c.240C>T (p.Cys80=)
c.-65-91G>A (n.-65-91G>A)
c.226+179C>T (n.226+179C>T)
n.458C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.159C>T (p.Cys53=)
c.6+179C>T (n.6+179C>T)
c.227-20C>T (n.227-20C>T)
c.81+761C>T (n.81+761C>T)
19g.43526336G>CCA406180044ETHE1,ZNF575c.240C>G (p.Cys80Trp)
c.-65-91G>C (n.-65-91G>C)
c.226+179C>G (n.226+179C>G)
n.458C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.159C>G (p.Cys53Trp)
c.6+179C>G (n.6+179C>G)
c.227-20C>G (n.227-20C>G)
c.81+761C>G (n.81+761C>G)
19g.43526336G>TCA406180039ETHE1,ZNF575c.240C>A (p.Cys80Ter)
c.-65-91G>T (n.-65-91G>T)
c.226+179C>A (n.226+179C>A)
n.458C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.159C>A (p.Cys53Ter)
c.6+179C>A (n.6+179C>A)
c.227-20C>A (n.227-20C>A)
c.81+761C>A (n.81+761C>A)
19g.43526337C>ACA406180050ETHE1,ZNF575c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.-65-90C>A (n.-65-90C>A)
c.226+178G>T (n.226+178G>T)
n.457G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
c.6+178G>T (n.6+178G>T)
c.227-21G>T (n.227-21G>T)
c.81+760G>T (n.81+760G>T)
19g.43526337C>GCA406180052ETHE1,ZNF575c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.-65-90C>G (n.-65-90C>G)
c.226+178G>C (n.226+178G>C)
n.457G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
c.6+178G>C (n.6+178G>C)
c.227-21G>C (n.227-21G>C)
c.81+760G>C (n.81+760G>C)
19g.43526337C>TCA406180054ETHE1,ZNF575c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.-65-90C>T (n.-65-90C>T)
c.226+178G>A (n.226+178G>A)
n.457G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
c.6+178G>A (n.6+178G>A)
c.227-21G>A (n.227-21G>A)
c.81+760G>A (n.81+760G>A)
19g.43526338A=CA2337539025ETHE1,ZNF575c.238T= (p.Cys80=)
c.-65-89A= (n.-65-89A=)
c.226+177T= (n.226+177T=)
n.456T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.157T= (p.Cys53=)
c.6+177T= (n.6+177T=)
c.227-22T= (n.227-22T=)
c.81+759T= (n.81+759T=)
19g.43526338A>CCA406180056ETHE1,ZNF575c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.-65-89A>C (n.-65-89A>C)
c.226+177T>G (n.226+177T>G)
n.456T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
c.6+177T>G (n.6+177T>G)
c.227-22T>G (n.227-22T>G)
c.81+759T>G (n.81+759T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526338A>GCA406180058ETHE1,ZNF575c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.-65-89A>G (n.-65-89A>G)
c.226+177T>C (n.226+177T>C)
n.456T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
c.6+177T>C (n.6+177T>C)
c.227-22T>C (n.227-22T>C)
c.81+759T>C (n.81+759T>C)
 gnomAD v4
19g.43526338A>TCA406180062ETHE1,ZNF575c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.-65-89A>T (n.-65-89A>T)
c.226+177T>A (n.226+177T>A)
n.456T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
c.6+177T>A (n.6+177T>A)
c.227-22T>A (n.227-22T>A)
c.81+759T>A (n.81+759T>A)
19g.43526339_43526345delCA645613907ETHE1,ZNF575c.232_238del (p.Thr78AlafsTer?)
c.-65-88_-65-82del (n.-65-88_-65-82del)
c.226+171_226+177del (n.226+171_226+177del)
n.450_456del
c.*236_*242del (n.*236_*242del)
c.151_157del (p.Thr51AlafsTer?)
c.6+171_6+177del (n.6+171_6+177del)
c.227-28_227-22del (n.227-28_227-22del)
c.81+753_81+759del (n.81+753_81+759del)
 COSMIC
19g.43526339G>ACA507737786ETHE1,ZNF575c.237C>T (p.His79=)
c.-65-88G>A (n.-65-88G>A)
c.226+176C>T (n.226+176C>T)
n.455C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.156C>T (p.His52=)
c.6+176C>T (n.6+176C>T)
c.227-23C>T (n.227-23C>T)
c.81+758C>T (n.81+758C>T)
19g.43526339G>CCA406180072ETHE1,ZNF575c.237C>G (p.His79Gln)
c.-65-88G>C (n.-65-88G>C)
c.226+176C>G (n.226+176C>G)
n.455C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.156C>G (p.His52Gln)
c.6+176C>G (n.6+176C>G)
c.227-23C>G (n.227-23C>G)
c.81+758C>G (n.81+758C>G)
19g.43526339G>TCA406180069ETHE1,ZNF575c.237C>A (p.His79Gln)
c.-65-88G>T (n.-65-88G>T)
c.226+176C>A (n.226+176C>A)
n.455C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.156C>A (p.His52Gln)
c.6+176C>A (n.6+176C>A)
c.227-23C>A (n.227-23C>A)
c.81+758C>A (n.81+758C>A)
19g.43526340T>ACA406180078ETHE1,ZNF575c.236A>T (p.His79Leu)
c.-65-87T>A (n.-65-87T>A)
c.226+175A>T (n.226+175A>T)
n.454A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.6+175A>T (n.6+175A>T)
c.227-24A>T (n.227-24A>T)
c.81+757A>T (n.81+757A>T)
 ClinVar dbSNP
19g.43526340T>CCA9487907ETHE1,ZNF575c.236A>G (p.His79Arg)
c.-65-87T>C (n.-65-87T>C)
c.226+175A>G (n.226+175A>G)
n.454A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.6+175A>G (n.6+175A>G)
c.227-24A>G (n.227-24A>G)
c.81+757A>G (n.81+757A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526340T>GCA406180097ETHE1,ZNF575c.236A>C (p.His79Pro)
c.-65-87T>G (n.-65-87T>G)
c.226+175A>C (n.226+175A>C)
n.454A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.6+175A>C (n.6+175A>C)
c.227-24A>C (n.227-24A>C)
c.81+757A>C (n.81+757A>C)
 dbSNP
19g.43526340T=CA2337539026ETHE1,ZNF575c.236A= (p.His79=)
c.-65-87T= (n.-65-87T=)
c.226+175A= (n.226+175A=)
n.454A=
c.*240A= (n.*240A=)
c.155A= (p.His52=)
c.6+175A= (n.6+175A=)
c.227-24A= (n.227-24A=)
c.81+757A= (n.81+757A=)
19g.43526340_43526341insACA2585521412ETHE1,ZNF575c.235_236insT (p.His79LeufsTer28)
c.-65-87_-65-86insA (n.-65-87_-65-86insA)
c.226+174_226+175insT (n.226+174_226+175insT)
n.453_454insT
c.*239_*240insT (n.*239_*240insT)
c.154_155insT (p.His52LeufsTer28)
c.6+174_6+175insT (n.6+174_6+175insT)
c.227-25_227-24insT (n.227-25_227-24insT)
c.81+756_81+757insT (n.81+756_81+757insT)
 gnomAD v4
19g.43526341G>ACA406180098ETHE1,ZNF575c.235C>T (p.His79Tyr)
c.-65-86G>A (n.-65-86G>A)
c.226+174C>T (n.226+174C>T)
n.453C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.6+174C>T (n.6+174C>T)
c.227-25C>T (n.227-25C>T)
c.81+756C>T (n.81+756C>T)
19g.43526341G>CCA406180099ETHE1,ZNF575c.235C>G (p.His79Asp)
c.-65-86G>C (n.-65-86G>C)
c.226+174C>G (n.226+174C>G)
n.453C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.154C>G (p.His52Asp)
c.6+174C>G (n.6+174C>G)
c.227-25C>G (n.227-25C>G)
c.81+756C>G (n.81+756C>G)
 gnomAD v4
19g.43526341G>TCA406180101ETHE1,ZNF575c.235C>A (p.His79Asn)
c.-65-86G>T (n.-65-86G>T)
c.226+174C>A (n.226+174C>A)
n.453C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.6+174C>A (n.6+174C>A)
c.227-25C>A (n.227-25C>A)
c.81+756C>A (n.81+756C>A)
 gnomAD v4
19g.43526342G>ACA507737787ETHE1,ZNF575c.234C>T (p.Thr78=)
c.-65-85G>A (n.-65-85G>A)
c.226+173C>T (n.226+173C>T)
n.452C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.153C>T (p.Thr51=)
c.6+173C>T (n.6+173C>T)
c.227-26C>T (n.227-26C>T)
c.81+755C>T (n.81+755C>T)
 gnomAD v4
19g.43526342G>CCA507737788ETHE1,ZNF575c.234C>G (p.Thr78=)
c.-65-85G>C (n.-65-85G>C)
c.226+173C>G (n.226+173C>G)
n.452C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.153C>G (p.Thr51=)
c.6+173C>G (n.6+173C>G)
c.227-26C>G (n.227-26C>G)
c.81+755C>G (n.81+755C>G)
19g.43526342G>TCA507737789ETHE1,ZNF575c.234C>A (p.Thr78=)
c.-65-85G>T (n.-65-85G>T)
c.226+173C>A (n.226+173C>A)
n.452C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.153C>A (p.Thr51=)
c.6+173C>A (n.6+173C>A)
c.227-26C>A (n.227-26C>A)
c.81+755C>A (n.81+755C>A)
19g.43526343G>ACA406180104ETHE1,ZNF575c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.-65-84G>A (n.-65-84G>A)
c.226+172C>T (n.226+172C>T)
n.451C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.6+172C>T (n.6+172C>T)
c.227-27C>T (n.227-27C>T)
c.81+754C>T (n.81+754C>T)
 dbSNP
19g.43526343G>CCA406180112ETHE1,ZNF575c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.-65-84G>C (n.-65-84G>C)
c.226+172C>G (n.226+172C>G)
n.451C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.6+172C>G (n.6+172C>G)
c.227-27C>G (n.227-27C>G)
c.81+754C>G (n.81+754C>G)
 gnomAD v4
19g.43526343G=CA2337539027ETHE1,ZNF575c.233C= (p.Thr78=)
c.-65-84G= (n.-65-84G=)
c.226+172C= (n.226+172C=)
n.451C=
c.*237C= (n.*237C=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.6+172C= (n.6+172C=)
c.227-27C= (n.227-27C=)
c.81+754C= (n.81+754C=)
19g.43526343G>TCA406180107ETHE1,ZNF575c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.-65-84G>T (n.-65-84G>T)
c.226+172C>A (n.226+172C>A)
n.451C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.6+172C>A (n.6+172C>A)
c.227-27C>A (n.227-27C>A)
c.81+754C>A (n.81+754C>A)
19g.43526344T>ACA406180116ETHE1,ZNF575c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.-65-83T>A (n.-65-83T>A)
c.226+171A>T (n.226+171A>T)
n.450A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.6+171A>T (n.6+171A>T)
c.227-28A>T (n.227-28A>T)
c.81+753A>T (n.81+753A>T)
 COSMIC
19g.43526344T>CCA406180131ETHE1,ZNF575c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.-65-83T>C (n.-65-83T>C)
c.226+171A>G (n.226+171A>G)
n.450A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.6+171A>G (n.6+171A>G)
c.227-28A>G (n.227-28A>G)
c.81+753A>G (n.81+753A>G)
19g.43526344T>GCA406180135ETHE1,ZNF575c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.-65-83T>G (n.-65-83T>G)
c.226+171A>C (n.226+171A>C)
n.450A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.6+171A>C (n.6+171A>C)
c.227-28A>C (n.227-28A>C)
c.81+753A>C (n.81+753A>C)
 dbSNP
19g.43526344T=CA2337539028ETHE1,ZNF575c.232A= (p.Thr78=)
c.-65-83T= (n.-65-83T=)
c.226+171A= (n.226+171A=)
n.450A=
c.*236A= (n.*236A=)
c.151A= (p.Thr51=)
c.6+171A= (n.6+171A=)
c.227-28A= (n.227-28A=)
c.81+753A= (n.81+753A=)

Number of alleles fetched