Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.43526176C>A	CA2585521404	ETHE1,ZNF575	c.375+25G>T (n.375+25G>T) c.-128C>A (n.-128C>A) c.226+339G>T (n.226+339G>T) c.379+25G>T (n.379+25G>T) c.294+25G>T (n.294+25G>T) c.6+339G>T (n.6+339G>T) c.342+25G>T (n.342+25G>T) c.81+921G>T (n.81+921G>T)	gnomAD v4
19	g.43526176C=	CA2337538966	ETHE1,ZNF575	c.375+25G= (n.375+25G=) c.-128C= (n.-128C=) c.226+339G= (n.226+339G=) c.379+25G= (n.379+25G=) c.294+25G= (n.294+25G=) c.6+339G= (n.6+339G=) c.342+25G= (n.342+25G=) c.81+921G= (n.81+921G=)
19	g.43526176C>T	CA882557667	ETHE1,ZNF575	c.375+25G>A (n.375+25G>A) c.-128C>T (n.-128C>T) c.226+339G>A (n.226+339G>A) c.379+25G>A (n.379+25G>A) c.294+25G>A (n.294+25G>A) c.6+339G>A (n.6+339G>A) c.342+25G>A (n.342+25G>A) c.81+921G>A (n.81+921G>A)	dbSNP
19	g.43526179G>T	CA2814496669	ETHE1,ZNF575	c.375+22C>A (n.375+22C>A) c.-125G>T (n.-125G>T) c.226+336C>A (n.226+336C>A) c.379+22C>A (n.379+22C>A) c.294+22C>A (n.294+22C>A) c.6+336C>A (n.6+336C>A) c.342+22C>A (n.342+22C>A) c.81+918C>A (n.81+918C>A)
19	g.43526181_43526182del	CA2576804549	ETHE1,ZNF575	c.375+21_375+22del (n.375+21_375+22del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) c.226+335_226+336del (n.226+335_226+336del) c.379+21_379+22del (n.379+21_379+22del) c.294+21_294+22del (n.294+21_294+22del) c.6+335_6+336del (n.6+335_6+336del) c.342+21_342+22del (n.342+21_342+22del) c.81+917_81+918del (n.81+917_81+918del)
19	g.43526180G>A	CA9487883	ETHE1,ZNF575	c.375+21C>T (n.375+21C>T) c.-124G>A (n.-124G>A) c.226+335C>T (n.226+335C>T) c.379+21C>T (n.379+21C>T) c.294+21C>T (n.294+21C>T) c.6+335C>T (n.6+335C>T) c.342+21C>T (n.342+21C>T) c.81+917C>T (n.81+917C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526180G>C	CA9487884	ETHE1,ZNF575	c.375+21C>G (n.375+21C>G) c.-124G>C (n.-124G>C) c.226+335C>G (n.226+335C>G) c.379+21C>G (n.379+21C>G) c.294+21C>G (n.294+21C>G) c.6+335C>G (n.6+335C>G) c.342+21C>G (n.342+21C>G) c.81+917C>G (n.81+917C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526180G=	CA2337538967	ETHE1,ZNF575	c.375+21C= (n.375+21C=) c.-124G= (n.-124G=) c.226+335C= (n.226+335C=) c.379+21C= (n.379+21C=) c.294+21C= (n.294+21C=) c.6+335C= (n.6+335C=) c.342+21C= (n.342+21C=) c.81+917C= (n.81+917C=)
19	g.43526181G>A	CA2576804550	ETHE1,ZNF575	c.375+20C>T (n.375+20C>T) c.-123G>A (n.-123G>A) c.226+334C>T (n.226+334C>T) c.379+20C>T (n.379+20C>T) c.294+20C>T (n.294+20C>T) c.6+334C>T (n.6+334C>T) c.342+20C>T (n.342+20C>T) c.81+916C>T (n.81+916C>T)
19	g.43526181G=	CA2337538968	ETHE1,ZNF575	c.375+20C= (n.375+20C=) c.-123G= (n.-123G=) c.226+334C= (n.226+334C=) c.379+20C= (n.379+20C=) c.294+20C= (n.294+20C=) c.6+334C= (n.6+334C=) c.342+20C= (n.342+20C=) c.81+916C= (n.81+916C=)
19	g.43526181G>T	CA2337538969	ETHE1,ZNF575	c.375+20C>A (n.375+20C>A) c.-123G>T (n.-123G>T) c.226+334C>A (n.226+334C>A) c.379+20C>A (n.379+20C>A) c.294+20C>A (n.294+20C>A) c.6+334C>A (n.6+334C>A) c.342+20C>A (n.342+20C>A) c.81+916C>A (n.81+916C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.43526182G>A	CA996146219	ETHE1,ZNF575	c.375+19C>T (n.375+19C>T) c.-122G>A (n.-122G>A) c.226+333C>T (n.226+333C>T) c.379+19C>T (n.379+19C>T) c.294+19C>T (n.294+19C>T) c.6+333C>T (n.6+333C>T) c.342+19C>T (n.342+19C>T) c.81+915C>T (n.81+915C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526182G=	CA2337538970	ETHE1,ZNF575	c.375+19C= (n.375+19C=) c.-122G= (n.-122G=) c.226+333C= (n.226+333C=) c.379+19C= (n.379+19C=) c.294+19C= (n.294+19C=) c.6+333C= (n.6+333C=) c.342+19C= (n.342+19C=) c.81+915C= (n.81+915C=)
19	g.43526182G>T	CA9487885	ETHE1,ZNF575	c.375+19C>A (n.375+19C>A) c.-122G>T (n.-122G>T) c.226+333C>A (n.226+333C>A) c.379+19C>A (n.379+19C>A) c.294+19C>A (n.294+19C>A) c.6+333C>A (n.6+333C>A) c.342+19C>A (n.342+19C>A) c.81+915C>A (n.81+915C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526183A=	CA2337538971	ETHE1,ZNF575	c.375+18T= (n.375+18T=) c.-121A= (n.-121A=) c.226+332T= (n.226+332T=) c.379+18T= (n.379+18T=) c.294+18T= (n.294+18T=) c.6+332T= (n.6+332T=) c.342+18T= (n.342+18T=) c.81+914T= (n.81+914T=)
19	g.43526183A>C	CA2585521405	ETHE1,ZNF575	c.375+18T>G (n.375+18T>G) c.-121A>C (n.-121A>C) c.226+332T>G (n.226+332T>G) c.379+18T>G (n.379+18T>G) c.294+18T>G (n.294+18T>G) c.6+332T>G (n.6+332T>G) c.342+18T>G (n.342+18T>G) c.81+914T>G (n.81+914T>G)	gnomAD v4
19	g.43526183A>T	CA9487886	ETHE1,ZNF575	c.375+18T>A (n.375+18T>A) c.-121A>T (n.-121A>T) c.226+332T>A (n.226+332T>A) c.379+18T>A (n.379+18T>A) c.294+18T>A (n.294+18T>A) c.6+332T>A (n.6+332T>A) c.342+18T>A (n.342+18T>A) c.81+914T>A (n.81+914T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526184C=	CA2337538973	ETHE1,ZNF575	c.375+17G= (n.375+17G=) c.-120C= (n.-120C=) c.226+331G= (n.226+331G=) c.379+17G= (n.379+17G=) c.294+17G= (n.294+17G=) c.6+331G= (n.6+331G=) c.342+17G= (n.342+17G=) c.81+913G= (n.81+913G=)
19	g.43526184C>T	CA2337538972	ETHE1,ZNF575	c.375+17G>A (n.375+17G>A) c.-120C>T (n.-120C>T) c.226+331G>A (n.226+331G>A) c.379+17G>A (n.379+17G>A) c.294+17G>A (n.294+17G>A) c.6+331G>A (n.6+331G>A) c.342+17G>A (n.342+17G>A) c.81+913G>A (n.81+913G>A)	dbSNP
19	g.43526185C>A	CA2502087675	ETHE1,ZNF575	c.375+16G>T (n.375+16G>T) c.-119C>A (n.-119C>A) c.226+330G>T (n.226+330G>T) c.379+16G>T (n.379+16G>T) c.294+16G>T (n.294+16G>T) c.6+330G>T (n.6+330G>T) c.342+16G>T (n.342+16G>T) c.81+912G>T (n.81+912G>T)
19	g.43526185C=	CA2337538974	ETHE1,ZNF575	c.375+16G= (n.375+16G=) c.-119C= (n.-119C=) c.226+330G= (n.226+330G=) c.379+16G= (n.379+16G=) c.294+16G= (n.294+16G=) c.6+330G= (n.6+330G=) c.342+16G= (n.342+16G=) c.81+912G= (n.81+912G=)
19	g.43526185C>T	CA308753384	ETHE1,ZNF575	c.375+16G>A (n.375+16G>A) c.-119C>T (n.-119C>T) c.226+330G>A (n.226+330G>A) c.379+16G>A (n.379+16G>A) c.294+16G>A (n.294+16G>A) c.6+330G>A (n.6+330G>A) c.342+16G>A (n.342+16G>A) c.81+912G>A (n.81+912G>A)	dbSNP
19	g.43526186_43526189dup	CA2739276872	ETHE1,ZNF575	c.375+13_375+16dup (n.375+13_375+16dup) c.-118_-115dup (n.-118_-115dup) c.226+327_226+330dup (n.226+327_226+330dup) c.379+13_379+16dup (n.379+13_379+16dup) c.294+13_294+16dup (n.294+13_294+16dup) c.6+327_6+330dup (n.6+327_6+330dup) c.342+13_342+16dup (n.342+13_342+16dup) c.81+909_81+912dup (n.81+909_81+912dup)	ClinVar
19	g.43526186C>A	CA882557685	ETHE1,ZNF575	c.375+15G>T (n.375+15G>T) c.-118C>A (n.-118C>A) c.226+329G>T (n.226+329G>T) c.379+15G>T (n.379+15G>T) c.294+15G>T (n.294+15G>T) c.6+329G>T (n.6+329G>T) c.342+15G>T (n.342+15G>T) c.81+911G>T (n.81+911G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526186C=	CA2337538975	ETHE1,ZNF575	c.375+15G= (n.375+15G=) c.-118C= (n.-118C=) c.226+329G= (n.226+329G=) c.379+15G= (n.379+15G=) c.294+15G= (n.294+15G=) c.6+329G= (n.6+329G=) c.342+15G= (n.342+15G=) c.81+911G= (n.81+911G=)
19	g.43526186C>G	CA2337538976	ETHE1,ZNF575	c.375+15G>C (n.375+15G>C) c.-118C>G (n.-118C>G) c.226+329G>C (n.226+329G>C) c.379+15G>C (n.379+15G>C) c.294+15G>C (n.294+15G>C) c.6+329G>C (n.6+329G>C) c.342+15G>C (n.342+15G>C) c.81+911G>C (n.81+911G>C)	dbSNP
19	g.43526188G>C	CA996146222	ETHE1,ZNF575	c.375+13C>G (n.375+13C>G) c.-116G>C (n.-116G>C) c.226+327C>G (n.226+327C>G) c.379+13C>G (n.379+13C>G) c.294+13C>G (n.294+13C>G) c.6+327C>G (n.6+327C>G) c.342+13C>G (n.342+13C>G) c.81+909C>G (n.81+909C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526188G=	CA2337538977	ETHE1,ZNF575	c.375+13C= (n.375+13C=) c.-116G= (n.-116G=) c.226+327C= (n.226+327C=) c.379+13C= (n.379+13C=) c.294+13C= (n.294+13C=) c.6+327C= (n.6+327C=) c.342+13C= (n.342+13C=) c.81+909C= (n.81+909C=)
19	g.43526189C=	CA2337538978	ETHE1,ZNF575	c.375+12G= (n.375+12G=) c.-115C= (n.-115C=) c.226+326G= (n.226+326G=) c.379+12G= (n.379+12G=) c.294+12G= (n.294+12G=) c.6+326G= (n.6+326G=) c.342+12G= (n.342+12G=) c.81+908G= (n.81+908G=)
19	g.43526189C>T	CA633265080	ETHE1,ZNF575	c.375+12G>A (n.375+12G>A) c.-115C>T (n.-115C>T) c.226+326G>A (n.226+326G>A) c.379+12G>A (n.379+12G>A) c.294+12G>A (n.294+12G>A) c.6+326G>A (n.6+326G>A) c.342+12G>A (n.342+12G>A) c.81+908G>A (n.81+908G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526190A>G	CA2585521406	ETHE1,ZNF575	c.375+11T>C (n.375+11T>C) c.-114A>G (n.-114A>G) c.226+325T>C (n.226+325T>C) c.379+11T>C (n.379+11T>C) c.294+11T>C (n.294+11T>C) c.6+325T>C (n.6+325T>C) c.342+11T>C (n.342+11T>C) c.81+907T>C (n.81+907T>C)	gnomAD v4
19	g.43526191C>A	CA9487887	ETHE1,ZNF575	c.375+10G>T (n.375+10G>T) c.-113C>A (n.-113C>A) c.226+324G>T (n.226+324G>T) c.379+10G>T (n.379+10G>T) c.294+10G>T (n.294+10G>T) c.6+324G>T (n.6+324G>T) c.342+10G>T (n.342+10G>T) c.81+906G>T (n.81+906G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526191C=	CA2337538979	ETHE1,ZNF575	c.375+10G= (n.375+10G=) c.-113C= (n.-113C=) c.226+324G= (n.226+324G=) c.379+10G= (n.379+10G=) c.294+10G= (n.294+10G=) c.6+324G= (n.6+324G=) c.342+10G= (n.342+10G=) c.81+906G= (n.81+906G=)
19	g.43526191C>G	CA2585521407	ETHE1,ZNF575	c.375+10G>C (n.375+10G>C) c.-113C>G (n.-113C>G) c.226+324G>C (n.226+324G>C) c.379+10G>C (n.379+10G>C) c.294+10G>C (n.294+10G>C) c.6+324G>C (n.6+324G>C) c.342+10G>C (n.342+10G>C) c.81+906G>C (n.81+906G>C)	gnomAD v4
19	g.43526191C>T	CA2573156463	ETHE1,ZNF575	c.375+10G>A (n.375+10G>A) c.-113C>T (n.-113C>T) c.226+324G>A (n.226+324G>A) c.379+10G>A (n.379+10G>A) c.294+10G>A (n.294+10G>A) c.6+324G>A (n.6+324G>A) c.342+10G>A (n.342+10G>A) c.81+906G>A (n.81+906G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.43526192C=	CA2337538980	ETHE1,ZNF575	c.375+9G= (n.375+9G=) c.-112C= (n.-112C=) c.226+323G= (n.226+323G=) c.379+9G= (n.379+9G=) c.294+9G= (n.294+9G=) c.6+323G= (n.6+323G=) c.342+9G= (n.342+9G=) c.81+905G= (n.81+905G=)
19	g.43526192C>G	CA996146224	ETHE1,ZNF575	c.375+9G>C (n.375+9G>C) c.-112C>G (n.-112C>G) c.226+323G>C (n.226+323G>C) c.379+9G>C (n.379+9G>C) c.294+9G>C (n.294+9G>C) c.6+323G>C (n.6+323G>C) c.342+9G>C (n.342+9G>C) c.81+905G>C (n.81+905G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526194A=	CA2337538981	ETHE1,ZNF575	c.375+7T= (n.375+7T=) c.-110A= (n.-110A=) c.226+321T= (n.226+321T=) c.379+7T= (n.379+7T=) c.294+7T= (n.294+7T=) c.6+321T= (n.6+321T=) c.342+7T= (n.342+7T=) c.81+903T= (n.81+903T=)
19	g.43526194A>C	CA2576804551	ETHE1,ZNF575	c.375+7T>G (n.375+7T>G) c.-110A>C (n.-110A>C) c.226+321T>G (n.226+321T>G) c.379+7T>G (n.379+7T>G) c.294+7T>G (n.294+7T>G) c.6+321T>G (n.6+321T>G) c.342+7T>G (n.342+7T>G) c.81+903T>G (n.81+903T>G)
19	g.43526194A>G	CA9487888	ETHE1,ZNF575	c.375+7T>C (n.375+7T>C) c.-110A>G (n.-110A>G) c.226+321T>C (n.226+321T>C) c.379+7T>C (n.379+7T>C) c.294+7T>C (n.294+7T>C) c.6+321T>C (n.6+321T>C) c.342+7T>C (n.342+7T>C) c.81+903T>C (n.81+903T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526194A>T	CA2585521408	ETHE1,ZNF575	c.375+7T>A (n.375+7T>A) c.-110A>T (n.-110A>T) c.226+321T>A (n.226+321T>A) c.379+7T>A (n.379+7T>A) c.294+7T>A (n.294+7T>A) c.6+321T>A (n.6+321T>A) c.342+7T>A (n.342+7T>A) c.81+903T>A (n.81+903T>A)	gnomAD v4
19	g.43526195A>T	CA2585521409	ETHE1,ZNF575	c.375+6T>A (n.375+6T>A) c.-109A>T (n.-109A>T) c.226+320T>A (n.226+320T>A) c.379+6T>A (n.379+6T>A) c.294+6T>A (n.294+6T>A) c.6+320T>A (n.6+320T>A) c.342+6T>A (n.342+6T>A) c.81+902T>A (n.81+902T>A)	gnomAD v4
19	g.43526196C>A	CA2695228875	ETHE1,ZNF575	c.375+5G>T (n.375+5G>T) c.-108C>A (n.-108C>A) c.226+319G>T (n.226+319G>T) c.379+5G>T (n.379+5G>T) c.294+5G>T (n.294+5G>T) c.6+319G>T (n.6+319G>T) c.342+5G>T (n.342+5G>T) c.81+901G>T (n.81+901G>T)
19	g.43526196C=	CA2337538982	ETHE1,ZNF575	c.375+5G= (n.375+5G=) c.-108C= (n.-108C=) c.226+319G= (n.226+319G=) c.379+5G= (n.379+5G=) c.294+5G= (n.294+5G=) c.6+319G= (n.6+319G=) c.342+5G= (n.342+5G=) c.81+901G= (n.81+901G=)
19	g.43526196C>T	CA9487889	ETHE1,ZNF575	c.375+5G>A (n.375+5G>A) c.-108C>T (n.-108C>T) c.226+319G>A (n.226+319G>A) c.379+5G>A (n.379+5G>A) c.294+5G>A (n.294+5G>A) c.6+319G>A (n.6+319G>A) c.342+5G>A (n.342+5G>A) c.81+901G>A (n.81+901G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526197T>C	CA9487890	ETHE1,ZNF575	c.375+4A>G (n.375+4A>G) c.-107T>C (n.-107T>C) c.226+318A>G (n.226+318A>G) c.379+4A>G (n.379+4A>G) c.294+4A>G (n.294+4A>G) c.6+318A>G (n.6+318A>G) c.342+4A>G (n.342+4A>G) c.81+900A>G (n.81+900A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526197T=	CA2337538983	ETHE1,ZNF575	c.375+4A= (n.375+4A=) c.-107T= (n.-107T=) c.226+318A= (n.226+318A=) c.379+4A= (n.379+4A=) c.294+4A= (n.294+4A=) c.6+318A= (n.6+318A=) c.342+4A= (n.342+4A=) c.81+900A= (n.81+900A=)
19	g.43526198C=	CA2337538984	ETHE1,ZNF575	c.375+3G= (n.375+3G=) c.-106C= (n.-106C=) c.226+317G= (n.226+317G=) c.379+3G= (n.379+3G=) c.294+3G= (n.294+3G=) c.6+317G= (n.6+317G=) c.342+3G= (n.342+3G=) c.81+899G= (n.81+899G=)
19	g.43526198C>T	CA308753389	ETHE1,ZNF575	c.375+3G>A (n.375+3G>A) c.-106C>T (n.-106C>T) c.226+317G>A (n.226+317G>A) c.379+3G>A (n.379+3G>A) c.294+3G>A (n.294+3G>A) c.6+317G>A (n.6+317G>A) c.342+3G>A (n.342+3G>A) c.81+899G>A (n.81+899G>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.43526199A>C	CA406178733	ETHE1,ZNF575	c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.-105A>C (n.-105A>C) c.226+316T>G (n.226+316T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.6+316T>G (n.6+316T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) c.81+898T>G (n.81+898T>G)	gnomAD v4
19	g.43526199A>G	CA406178738	ETHE1,ZNF575	c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.-105A>G (n.-105A>G) c.226+316T>C (n.226+316T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.6+316T>C (n.6+316T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) c.81+898T>C (n.81+898T>C)
19	g.43526199A>T	CA406178736	ETHE1,ZNF575	c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.-105A>T (n.-105A>T) c.226+316T>A (n.226+316T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.6+316T>A (n.6+316T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) c.81+898T>A (n.81+898T>A)
19	g.43526200del	CA2585521410	ETHE1,ZNF575	c.375+1del (n.375+1del) c.-104del (n.-104del) c.226+315del (n.226+315del) c.379+1del (n.379+1del) c.294+1del (n.294+1del) c.6+315del (n.6+315del) c.342+1del (n.342+1del) c.81+897del (n.81+897del)	gnomAD v4
19	g.43526200C>A	CA406178740	ETHE1,ZNF575	c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.-104C>A (n.-104C>A) c.226+315G>T (n.226+315G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.6+315G>T (n.6+315G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) c.81+897G>T (n.81+897G>T)	ClinVar
19	g.43526200C=	CA2337538985	ETHE1,ZNF575	c.375+1G= (n.375+1G=) c.-104C= (n.-104C=) c.226+315G= (n.226+315G=) c.379+1G= (n.379+1G=) c.294+1G= (n.294+1G=) c.6+315G= (n.6+315G=) c.342+1G= (n.342+1G=) c.81+897G= (n.81+897G=)
19	g.43526200C>G	CA406178741	ETHE1,ZNF575	c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.-104C>G (n.-104C>G) c.226+315G>C (n.226+315G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.6+315G>C (n.6+315G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) c.81+897G>C (n.81+897G>C)
19	g.43526200C>T	CA406178745	ETHE1,ZNF575	c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.-104C>T (n.-104C>T) c.226+315G>A (n.226+315G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.6+315G>A (n.6+315G>A) c.342+1G>A (n.342+1G>A) c.81+897G>A (n.81+897G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526201G>A	CA9487891	ETHE1,ZNF575	c.375C>T (p.Phe125=) c.-103G>A (n.-103G>A) c.226+314C>T (n.226+314C>T) n.593C>T c.379C>T (n.379C>T) c.294C>T (p.Phe98=) c.6+314C>T (n.6+314C>T) c.342C>T (p.Phe114=) c.81+896C>T (n.81+896C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526201G>C	CA406178749	ETHE1,ZNF575	c.375C>G (p.Phe125Leu) c.-103G>C (n.-103G>C) c.226+314C>G (n.226+314C>G) n.593C>G c.379C>G (n.379C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) c.6+314C>G (n.6+314C>G) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.81+896C>G (n.81+896C>G)
19	g.43526201G=	CA2337538986	ETHE1,ZNF575	c.375C= (p.Phe125=) c.-103G= (n.-103G=) c.226+314C= (n.226+314C=) n.593C= c.379C= (n.379C=) c.294C= (p.Phe98=) c.6+314C= (n.6+314C=) c.342C= (p.Phe114=) c.81+896C= (n.81+896C=)
19	g.43526201G>T	CA406178752	ETHE1,ZNF575	c.375C>A (p.Phe125Leu) c.-103G>T (n.-103G>T) c.226+314C>A (n.226+314C>A) n.593C>A c.379C>A (n.379C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) c.6+314C>A (n.6+314C>A) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.81+896C>A (n.81+896C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526202A>C	CA406178756	ETHE1,ZNF575	c.374T>G (p.Phe125Cys) c.-102A>C (n.-102A>C) c.226+313T>G (n.226+313T>G) n.592T>G c.378T>G (n.378T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.6+313T>G (n.6+313T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.81+895T>G (n.81+895T>G)
19	g.43526202A>G	CA406178759	ETHE1,ZNF575	c.374T>C (p.Phe125Ser) c.-102A>G (n.-102A>G) c.226+313T>C (n.226+313T>C) n.592T>C c.378T>C (n.378T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.6+313T>C (n.6+313T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.81+895T>C (n.81+895T>C)
19	g.43526202A>T	CA406178762	ETHE1,ZNF575	c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.-102A>T (n.-102A>T) c.226+313T>A (n.226+313T>A) n.592T>A c.378T>A (n.378T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.6+313T>A (n.6+313T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.81+895T>A (n.81+895T>A)
19	g.43526203A>C	CA406178765	ETHE1,ZNF575	c.373T>G (p.Phe125Val) c.-101A>C (n.-101A>C) c.226+312T>G (n.226+312T>G) n.591T>G c.377T>G (n.377T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) c.6+312T>G (n.6+312T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.81+894T>G (n.81+894T>G)
19	g.43526203A>G	CA406178768	ETHE1,ZNF575	c.373T>C (p.Phe125Leu) c.-101A>G (n.-101A>G) c.226+312T>C (n.226+312T>C) n.591T>C c.377T>C (n.377T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.6+312T>C (n.6+312T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.81+894T>C (n.81+894T>C)
19	g.43526203A>T	CA406178771	ETHE1,ZNF575	c.373T>A (p.Phe125Ile) c.-101A>T (n.-101A>T) c.226+312T>A (n.226+312T>A) n.591T>A c.377T>A (n.377T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.6+312T>A (n.6+312T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.81+894T>A (n.81+894T>A)
19	g.43526204G>A	CA507737642	ETHE1,ZNF575	c.372C>T (p.Arg124=) c.-100G>A (n.-100G>A) c.226+311C>T (n.226+311C>T) n.590C>T c.376C>T (n.376C>T) c.291C>T (p.Arg97=) c.6+311C>T (n.6+311C>T) c.339C>T (p.Arg113=) c.81+893C>T (n.81+893C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.43526204G>C	CA507737643	ETHE1,ZNF575	c.372C>G (p.Arg124=) c.-100G>C (n.-100G>C) c.226+311C>G (n.226+311C>G) n.590C>G c.376C>G (n.376C>G) c.291C>G (p.Arg97=) c.6+311C>G (n.6+311C>G) c.339C>G (p.Arg113=) c.81+893C>G (n.81+893C>G)
19	g.43526204G=	CA2337538987	ETHE1,ZNF575	c.372C= (p.Arg124=) c.-100G= (n.-100G=) c.226+311C= (n.226+311C=) n.590C= c.376C= (n.376C=) c.291C= (p.Arg97=) c.6+311C= (n.6+311C=) c.339C= (p.Arg113=) c.81+893C= (n.81+893C=)
19	g.43526204G>T	CA507737644	ETHE1,ZNF575	c.372C>A (p.Arg124=) c.-100G>T (n.-100G>T) c.226+311C>A (n.226+311C>A) n.590C>A c.376C>A (n.376C>A) c.291C>A (p.Arg97=) c.6+311C>A (n.6+311C>A) c.339C>A (p.Arg113=) c.81+893C>A (n.81+893C>A)
19	g.43526205C>A	CA9487892	ETHE1,ZNF575	c.371G>T (p.Arg124Leu) c.-99C>A (n.-99C>A) c.226+310G>T (n.226+310G>T) n.589G>T c.375G>T (n.375G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.6+310G>T (n.6+310G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.81+892G>T (n.81+892G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526205C=	CA2337538988	ETHE1,ZNF575	c.371G= (p.Arg124=) c.-99C= (n.-99C=) c.226+310G= (n.226+310G=) n.589G= c.375G= (n.375G=) c.290G= (p.Arg97=) c.6+310G= (n.6+310G=) c.338G= (p.Arg113=) c.81+892G= (n.81+892G=)
19	g.43526205C>G	CA406178773	ETHE1,ZNF575	c.371G>C (p.Arg124Pro) c.-99C>G (n.-99C>G) c.226+310G>C (n.226+310G>C) n.589G>C c.375G>C (n.375G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.6+310G>C (n.6+310G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.81+892G>C (n.81+892G>C)
19	g.43526205C>T	CA406178776	ETHE1,ZNF575	c.371G>A (p.Arg124His) c.-99C>T (n.-99C>T) c.226+310G>A (n.226+310G>A) n.589G>A c.375G>A (n.375G>A) c.290G>A (p.Arg97His) c.6+310G>A (n.6+310G>A) c.338G>A (p.Arg113His) c.81+892G>A (n.81+892G>A)	gnomAD v4
19	g.43526206G>A	CA406178782	ETHE1,ZNF575	c.370C>T (p.Arg124Cys) c.-98G>A (n.-98G>A) c.226+309C>T (n.226+309C>T) n.588C>T c.374C>T (n.374C>T) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.6+309C>T (n.6+309C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) c.81+891C>T (n.81+891C>T)
19	g.43526206G>C	CA406178785	ETHE1,ZNF575	c.370C>G (p.Arg124Gly) c.-98G>C (n.-98G>C) c.226+309C>G (n.226+309C>G) n.588C>G c.374C>G (n.374C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.6+309C>G (n.6+309C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.81+891C>G (n.81+891C>G)
19	g.43526206G>T	CA406178789	ETHE1,ZNF575	c.370C>A (p.Arg124Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) c.226+309C>A (n.226+309C>A) n.588C>A c.374C>A (n.374C>A) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.6+309C>A (n.6+309C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) c.81+891C>A (n.81+891C>A)	gnomAD v4
19	g.43526207C>A	CA507737648	ETHE1,ZNF575	c.369G>T (p.Gly123=) c.-97C>A (n.-97C>A) c.226+308G>T (n.226+308G>T) n.587G>T c.373G>T (n.373G>T) c.288G>T (p.Gly96=) c.6+308G>T (n.6+308G>T) c.336G>T (p.Gly112=) c.81+890G>T (n.81+890G>T)
19	g.43526207C>G	CA507737649	ETHE1,ZNF575	c.369G>C (p.Gly123=) c.-97C>G (n.-97C>G) c.226+308G>C (n.226+308G>C) n.587G>C c.373G>C (n.373G>C) c.288G>C (p.Gly96=) c.6+308G>C (n.6+308G>C) c.336G>C (p.Gly112=) c.81+890G>C (n.81+890G>C)
19	g.43526207C>T	CA507737651	ETHE1,ZNF575	c.369G>A (p.Gly123=) c.-97C>T (n.-97C>T) c.226+308G>A (n.226+308G>A) n.587G>A c.373G>A (n.373G>A) c.288G>A (p.Gly96=) c.6+308G>A (n.6+308G>A) c.336G>A (p.Gly112=) c.81+890G>A (n.81+890G>A)	ClinVar dbSNP
19	g.43526208C>A	CA406178795	ETHE1,ZNF575	c.368G>T (p.Gly123Val) c.-96C>A (n.-96C>A) c.226+307G>T (n.226+307G>T) n.586G>T c.372G>T (n.372G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) c.6+307G>T (n.6+307G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.81+889G>T (n.81+889G>T)
19	g.43526208C>G	CA406178806	ETHE1,ZNF575	c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-96C>G (n.-96C>G) c.226+307G>C (n.226+307G>C) n.586G>C c.372G>C (n.372G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.6+307G>C (n.6+307G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.81+889G>C (n.81+889G>C)
19	g.43526208C>T	CA406178809	ETHE1,ZNF575	c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-96C>T (n.-96C>T) c.226+307G>A (n.226+307G>A) n.586G>A c.372G>A (n.372G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.6+307G>A (n.6+307G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.81+889G>A (n.81+889G>A)
19	g.43526209C>A	CA406178813	ETHE1,ZNF575	c.367G>T (p.Gly123Trp) c.-95C>A (n.-95C>A) c.226+306G>T (n.226+306G>T) n.585G>T c.371G>T (n.371G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.6+306G>T (n.6+306G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.81+888G>T (n.81+888G>T)	COSMIC
19	g.43526209C>G	CA406178816	ETHE1,ZNF575	c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-95C>G (n.-95C>G) c.226+306G>C (n.226+306G>C) n.585G>C c.371G>C (n.371G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.6+306G>C (n.6+306G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.81+888G>C (n.81+888G>C)
19	g.43526209C>T	CA406178819	ETHE1,ZNF575	c.367G>A (p.Gly123Arg) c.-95C>T (n.-95C>T) c.226+306G>A (n.226+306G>A) n.585G>A c.371G>A (n.371G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.6+306G>A (n.6+306G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.81+888G>A (n.81+888G>A)	gnomAD v4
19	g.43526210G>A	CA507737656	ETHE1,ZNF575	c.366C>T (p.Phe122=) c.-94G>A (n.-94G>A) c.226+305C>T (n.226+305C>T) n.584C>T c.370C>T (n.370C>T) c.285C>T (p.Phe95=) c.6+305C>T (n.6+305C>T) c.333C>T (p.Phe111=) c.81+887C>T (n.81+887C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.43526210G>C	CA406178822	ETHE1,ZNF575	c.366C>G (p.Phe122Leu) c.-94G>C (n.-94G>C) c.226+305C>G (n.226+305C>G) n.584C>G c.370C>G (n.370C>G) c.285C>G (p.Phe95Leu) c.6+305C>G (n.6+305C>G) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.81+887C>G (n.81+887C>G)
19	g.43526210G=	CA2337538989	ETHE1,ZNF575	c.366C= (p.Phe122=) c.-94G= (n.-94G=) c.226+305C= (n.226+305C=) n.584C= c.370C= (n.370C=) c.285C= (p.Phe95=) c.6+305C= (n.6+305C=) c.333C= (p.Phe111=) c.81+887C= (n.81+887C=)
19	g.43526210G>T	CA406178827	ETHE1,ZNF575	c.366C>A (p.Phe122Leu) c.-94G>T (n.-94G>T) c.226+305C>A (n.226+305C>A) n.584C>A c.370C>A (n.370C>A) c.285C>A (p.Phe95Leu) c.6+305C>A (n.6+305C>A) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.81+887C>A (n.81+887C>A)	gnomAD v4
19	g.43526211A>C	CA406178840	ETHE1,ZNF575	c.365T>G (p.Phe122Cys) c.-93A>C (n.-93A>C) c.226+304T>G (n.226+304T>G) n.583T>G c.369T>G (n.369T>G) c.284T>G (p.Phe95Cys) c.6+304T>G (n.6+304T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.81+886T>G (n.81+886T>G)
19	g.43526211A>G	CA406178837	ETHE1,ZNF575	c.365T>C (p.Phe122Ser) c.-93A>G (n.-93A>G) c.226+304T>C (n.226+304T>C) n.583T>C c.369T>C (n.369T>C) c.284T>C (p.Phe95Ser) c.6+304T>C (n.6+304T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.81+886T>C (n.81+886T>C)
19	g.43526211A>T	CA406178833	ETHE1,ZNF575	c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.-93A>T (n.-93A>T) c.226+304T>A (n.226+304T>A) n.583T>A c.369T>A (n.369T>A) c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.6+304T>A (n.6+304T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.81+886T>A (n.81+886T>A)
19	g.43526212del	CA2576804552	ETHE1,ZNF575	c.365del (p.Phe122SerfsTer23) c.-92del (n.-92del) c.226+304del (n.226+304del) n.583del c.369del (n.369del) c.284del (p.Phe95SerfsTer23) c.6+304del (n.6+304del) c.332del (p.Phe111SerfsTer23) c.81+886del (n.81+886del)
19	g.43526212A=	CA2337538990	ETHE1,ZNF575	c.364T= (p.Phe122=) c.-92A= (n.-92A=) c.226+303T= (n.226+303T=) n.582T= c.368T= (n.368T=) c.283T= (p.Phe95=) c.6+303T= (n.6+303T=) c.331T= (p.Phe111=) c.81+885T= (n.81+885T=)
19	g.43526212A>C	CA406178843	ETHE1,ZNF575	c.364T>G (p.Phe122Val) c.-92A>C (n.-92A>C) c.226+303T>G (n.226+303T>G) n.582T>G c.368T>G (n.368T>G) c.283T>G (p.Phe95Val) c.6+303T>G (n.6+303T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) c.81+885T>G (n.81+885T>G)
19	g.43526212A>G	CA406178848	ETHE1,ZNF575	c.364T>C (p.Phe122Leu) c.-92A>G (n.-92A>G) c.226+303T>C (n.226+303T>C) n.582T>C c.368T>C (n.368T>C) c.283T>C (p.Phe95Leu) c.6+303T>C (n.6+303T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.81+885T>C (n.81+885T>C)	dbSNP
19	g.43526212A>T	CA406178855	ETHE1,ZNF575	c.364T>A (p.Phe122Ile) c.-92A>T (n.-92A>T) c.226+303T>A (n.226+303T>A) n.582T>A c.368T>A (n.368T>A) c.283T>A (p.Phe95Ile) c.6+303T>A (n.6+303T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.81+885T>A (n.81+885T>A)
19	g.43526213G>A	CA507737662	ETHE1,ZNF575	c.363C>T (p.Arg121=) c.-91G>A (n.-91G>A) c.226+302C>T (n.226+302C>T) n.581C>T c.367C>T (n.367C>T) c.282C>T (p.Arg94=) c.6+302C>T (n.6+302C>T) c.330C>T (p.Arg110=) c.81+884C>T (n.81+884C>T)
19	g.43526213G>C	CA507737663	ETHE1,ZNF575	c.363C>G (p.Arg121=) c.-91G>C (n.-91G>C) c.226+302C>G (n.226+302C>G) n.581C>G c.367C>G (n.367C>G) c.282C>G (p.Arg94=) c.6+302C>G (n.6+302C>G) c.330C>G (p.Arg110=) c.81+884C>G (n.81+884C>G)
19	g.43526213G>T	CA507737664	ETHE1,ZNF575	c.363C>A (p.Arg121=) c.-91G>T (n.-91G>T) c.226+302C>A (n.226+302C>A) n.581C>A c.367C>A (n.367C>A) c.282C>A (p.Arg94=) c.6+302C>A (n.6+302C>A) c.330C>A (p.Arg110=) c.81+884C>A (n.81+884C>A)
19	g.43526214C>A	CA406178860	ETHE1,ZNF575	c.362G>T (p.Arg121Leu) c.-90C>A (n.-90C>A) c.226+301G>T (n.226+301G>T) n.580G>T c.366G>T (n.366G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.6+301G>T (n.6+301G>T) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.81+883G>T (n.81+883G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526214C=	CA2337538992	ETHE1,ZNF575	c.362G= (p.Arg121=) c.-90C= (n.-90C=) c.226+301G= (n.226+301G=) n.580G= c.366G= (n.366G=) c.281G= (p.Arg94=) c.6+301G= (n.6+301G=) c.329G= (p.Arg110=) c.81+883G= (n.81+883G=)
19	g.43526214C>G	CA406178863	ETHE1,ZNF575	c.362G>C (p.Arg121Pro) c.-90C>G (n.-90C>G) c.226+301G>C (n.226+301G>C) n.580G>C c.366G>C (n.366G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.6+301G>C (n.6+301G>C) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.81+883G>C (n.81+883G>C)
19	g.43526214C>T	CA406178866	ETHE1,ZNF575	c.362G>A (p.Arg121His) c.-90C>T (n.-90C>T) c.226+301G>A (n.226+301G>A) n.580G>A c.366G>A (n.366G>A) c.281G>A (p.Arg94His) c.6+301G>A (n.6+301G>A) c.329G>A (p.Arg110His) c.81+883G>A (n.81+883G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526214_43526218delinsCGGAT	CA2337538991	ETHE1,ZNF575	c.358_362delinsATCCG (p.Ile120=) c.-90_-86delinsCGGAT (n.-90_-86delinsCGGAT) c.226+297_226+301delinsATCCG (n.226+297_226+301delinsATCCG) n.576_580delinsATCCG c.362_366delinsATCCG (n.362_366delinsATCCG) c.277_281delinsATCCG (p.Ile93=) c.6+297_6+301delinsATCCG (n.6+297_6+301delinsATCCG) c.325_329delinsATCCG (p.Ile109=) c.81+879_81+883delinsATCCG (n.81+879_81+883delinsATCCG)
19	g.43526215G>A	CA9487893	ETHE1,ZNF575	c.361C>T (p.Arg121Cys) c.-89G>A (n.-89G>A) c.226+300C>T (n.226+300C>T) n.579C>T c.365C>T (n.365C>T) c.280C>T (p.Arg94Cys) c.6+300C>T (n.6+300C>T) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.81+882C>T (n.81+882C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526215G>C	CA406178871	ETHE1,ZNF575	c.361C>G (p.Arg121Gly) c.-89G>C (n.-89G>C) c.226+300C>G (n.226+300C>G) n.579C>G c.365C>G (n.365C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.6+300C>G (n.6+300C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.81+882C>G (n.81+882C>G)
19	g.43526215G=	CA2337538993	ETHE1,ZNF575	c.361C= (p.Arg121=) c.-89G= (n.-89G=) c.226+300C= (n.226+300C=) n.579C= c.365C= (n.365C=) c.280C= (p.Arg94=) c.6+300C= (n.6+300C=) c.328C= (p.Arg110=) c.81+882C= (n.81+882C=)
19	g.43526215G>T	CA406178874	ETHE1,ZNF575	c.361C>A (p.Arg121Ser) c.-89G>T (n.-89G>T) c.226+300C>A (n.226+300C>A) n.579C>A c.365C>A (n.365C>A) c.280C>A (p.Arg94Ser) c.6+300C>A (n.6+300C>A) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.81+882C>A (n.81+882C>A)
19	g.43526218_43526221del	CA882557723	ETHE1,ZNF575	c.358_361del (p.Ile120AlafsTer24) c.-86_-83del (n.-86_-83del) c.226+297_226+300del (n.226+297_226+300del) n.576_579del c.362_365del (n.362_365del) c.277_280del (p.Ile93AlafsTer24) c.6+297_6+300del (n.6+297_6+300del) c.325_328del (p.Ile109AlafsTer24) c.81+879_81+882del (n.81+879_81+882del)	dbSNP
19	g.43526216G>A	CA507737666	ETHE1,ZNF575	c.360C>T (p.Ile120=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.226+299C>T (n.226+299C>T) n.578C>T c.364C>T (n.364C>T) c.279C>T (p.Ile93=) c.6+299C>T (n.6+299C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.81+881C>T (n.81+881C>T)
19	g.43526216G>C	CA406178878	ETHE1,ZNF575	c.360C>G (p.Ile120Met) c.-88G>C (n.-88G>C) c.226+299C>G (n.226+299C>G) n.578C>G c.364C>G (n.364C>G) c.279C>G (p.Ile93Met) c.6+299C>G (n.6+299C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.81+881C>G (n.81+881C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.43526216G=	CA2337538994	ETHE1,ZNF575	c.360C= (p.Ile120=) c.-88G= (n.-88G=) c.226+299C= (n.226+299C=) n.578C= c.364C= (n.364C=) c.279C= (p.Ile93=) c.6+299C= (n.6+299C=) c.327C= (p.Ile109=) c.81+881C= (n.81+881C=)
19	g.43526216G>T	CA507737668	ETHE1,ZNF575	c.360C>A (p.Ile120=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.226+299C>A (n.226+299C>A) n.578C>A c.364C>A (n.364C>A) c.279C>A (p.Ile93=) c.6+299C>A (n.6+299C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.81+881C>A (n.81+881C>A)
19	g.43526217A>C	CA406178882	ETHE1,ZNF575	c.359T>G (p.Ile120Ser) c.-87A>C (n.-87A>C) c.226+298T>G (n.226+298T>G) n.577T>G c.363T>G (n.363T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.6+298T>G (n.6+298T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.81+880T>G (n.81+880T>G)
19	g.43526217A>G	CA406178885	ETHE1,ZNF575	c.359T>C (p.Ile120Thr) c.-87A>G (n.-87A>G) c.226+298T>C (n.226+298T>C) n.577T>C c.363T>C (n.363T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.6+298T>C (n.6+298T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.81+880T>C (n.81+880T>C)
19	g.43526217A>T	CA406178886	ETHE1,ZNF575	c.359T>A (p.Ile120Asn) c.-87A>T (n.-87A>T) c.226+298T>A (n.226+298T>A) n.577T>A c.363T>A (n.363T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.6+298T>A (n.6+298T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.81+880T>A (n.81+880T>A)
19	g.43526218T>A	CA406178894	ETHE1,ZNF575	c.358A>T (p.Ile120Phe) c.-86T>A (n.-86T>A) c.226+297A>T (n.226+297A>T) n.576A>T c.362A>T (n.362A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.6+297A>T (n.6+297A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.81+879A>T (n.81+879A>T)
19	g.43526218T>C	CA406178889	ETHE1,ZNF575	c.358A>G (p.Ile120Val) c.-86T>C (n.-86T>C) c.226+297A>G (n.226+297A>G) n.576A>G c.362A>G (n.362A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.6+297A>G (n.6+297A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.81+879A>G (n.81+879A>G)
19	g.43526218T>G	CA406178887	ETHE1,ZNF575	c.358A>C (p.Ile120Leu) c.-86T>G (n.-86T>G) c.226+297A>C (n.226+297A>C) n.576A>C c.362A>C (n.362A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.6+297A>C (n.6+297A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.81+879A>C (n.81+879A>C)
19	g.43526219G>A	CA9487894	ETHE1,ZNF575	c.357C>T (p.Ser119=) c.-85G>A (n.-85G>A) c.226+296C>T (n.226+296C>T) n.575C>T c.361C>T (n.361C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.6+296C>T (n.6+296C>T) c.324C>T (p.Ser108=) c.81+878C>T (n.81+878C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526219G>C	CA507737671	ETHE1,ZNF575	c.357C>G (p.Ser119=) c.-85G>C (n.-85G>C) c.226+296C>G (n.226+296C>G) n.575C>G c.361C>G (n.361C>G) c.276C>G (p.Ser92=) c.6+296C>G (n.6+296C>G) c.324C>G (p.Ser108=) c.81+878C>G (n.81+878C>G)
19	g.43526219G=	CA2337538995	ETHE1,ZNF575	c.357C= (p.Ser119=) c.-85G= (n.-85G=) c.226+296C= (n.226+296C=) n.575C= c.361C= (n.361C=) c.276C= (p.Ser92=) c.6+296C= (n.6+296C=) c.324C= (p.Ser108=) c.81+878C= (n.81+878C=)
19	g.43526219G>T	CA308753477	ETHE1,ZNF575	c.357C>A (p.Ser119=) c.-85G>T (n.-85G>T) c.226+296C>A (n.226+296C>A) n.575C>A c.361C>A (n.361C>A) c.276C>A (p.Ser92=) c.6+296C>A (n.6+296C>A) c.324C>A (p.Ser108=) c.81+878C>A (n.81+878C>A)	dbSNP
19	g.43526220G>A	CA9487895	ETHE1,ZNF575	c.356C>T (p.Ser119Phe) c.-84G>A (n.-84G>A) c.226+295C>T (n.226+295C>T) n.574C>T c.360C>T (n.360C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.6+295C>T (n.6+295C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.81+877C>T (n.81+877C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526220G>C	CA406178907	ETHE1,ZNF575	c.356C>G (p.Ser119Cys) c.-84G>C (n.-84G>C) c.226+295C>G (n.226+295C>G) n.574C>G c.360C>G (n.360C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.6+295C>G (n.6+295C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.81+877C>G (n.81+877C>G)
19	g.43526220G=	CA2337538996	ETHE1,ZNF575	c.356C= (p.Ser119=) c.-84G= (n.-84G=) c.226+295C= (n.226+295C=) n.574C= c.360C= (n.360C=) c.275C= (p.Ser92=) c.6+295C= (n.6+295C=) c.323C= (p.Ser108=) c.81+877C= (n.81+877C=)
19	g.43526220G>T	CA308753500	ETHE1,ZNF575	c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.-84G>T (n.-84G>T) c.226+295C>A (n.226+295C>A) n.574C>A c.360C>A (n.360C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.6+295C>A (n.6+295C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.81+877C>A (n.81+877C>A)	dbSNP
19	g.43526221A=	CA2337538997	ETHE1,ZNF575	c.355T= (p.Ser119=) c.-83A= (n.-83A=) c.226+294T= (n.226+294T=) n.573T= c.359T= (n.359T=) c.274T= (p.Ser92=) c.6+294T= (n.6+294T=) c.322T= (p.Ser108=) c.81+876T= (n.81+876T=)
19	g.43526221A>C	CA308753512	ETHE1,ZNF575	c.355T>G (p.Ser119Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) c.226+294T>G (n.226+294T>G) n.573T>G c.359T>G (n.359T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.6+294T>G (n.6+294T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.81+876T>G (n.81+876T>G)	dbSNP
19	g.43526221A>G	CA406178918	ETHE1,ZNF575	c.355T>C (p.Ser119Pro) c.-83A>G (n.-83A>G) c.226+294T>C (n.226+294T>C) n.573T>C c.359T>C (n.359T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.6+294T>C (n.6+294T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.81+876T>C (n.81+876T>C)
19	g.43526221A>T	CA406178920	ETHE1,ZNF575	c.355T>A (p.Ser119Thr) c.-83A>T (n.-83A>T) c.226+294T>A (n.226+294T>A) n.573T>A c.359T>A (n.359T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.6+294T>A (n.6+294T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.81+876T>A (n.81+876T>A)
19	g.43526221_43526222delinsAG	CA2337538998	ETHE1,ZNF575	c.354_355delinsCT (p.Asp118=) c.-83_-82delinsAG (n.-83_-82delinsAG) c.226+293_226+294delinsCT (n.226+293_226+294delinsCT) n.572_573delinsCT c.358_359delinsCT (n.358_359delinsCT) c.273_274delinsCT (p.Asp91=) c.6+293_6+294delinsCT (n.6+293_6+294delinsCT) c.321_322delinsCT (p.Asp107=) c.81+875_81+876delinsCT (n.81+875_81+876delinsCT)
19	g.43526222del	CA633265096	ETHE1,ZNF575	c.354del (p.Ser119ProfsTer26) c.-82del (n.-82del) c.226+293del (n.226+293del) n.572del c.358del (n.358del) c.273del (p.Ser92ProfsTer26) c.6+293del (n.6+293del) c.321del (p.Ser108ProfsTer26) c.81+875del (n.81+875del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526222G>A	CA9487896	ETHE1,ZNF575	c.354C>T (p.Asp118=) c.-82G>A (n.-82G>A) c.226+293C>T (n.226+293C>T) n.572C>T c.358C>T (n.358C>T) c.273C>T (p.Asp91=) c.6+293C>T (n.6+293C>T) c.321C>T (p.Asp107=) c.81+875C>T (n.81+875C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526222G>C	CA406178928	ETHE1,ZNF575	c.354C>G (p.Asp118Glu) c.-82G>C (n.-82G>C) c.226+293C>G (n.226+293C>G) n.572C>G c.358C>G (n.358C>G) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.6+293C>G (n.6+293C>G) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.81+875C>G (n.81+875C>G)
19	g.43526222G=	CA2337538999	ETHE1,ZNF575	c.354C= (p.Asp118=) c.-82G= (n.-82G=) c.226+293C= (n.226+293C=) n.572C= c.358C= (n.358C=) c.273C= (p.Asp91=) c.6+293C= (n.6+293C=) c.321C= (p.Asp107=) c.81+875C= (n.81+875C=)
19	g.43526222G>T	CA406178929	ETHE1,ZNF575	c.354C>A (p.Asp118Glu) c.-82G>T (n.-82G>T) c.226+293C>A (n.226+293C>A) n.572C>A c.358C>A (n.358C>A) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.6+293C>A (n.6+293C>A) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.81+875C>A (n.81+875C>A)	gnomAD v4
19	g.43526223T>A	CA406178930	ETHE1,ZNF575	c.353A>T (p.Asp118Val) c.-81T>A (n.-81T>A) c.226+292A>T (n.226+292A>T) n.571A>T c.357A>T (n.357A>T) c.272A>T (p.Asp91Val) c.6+292A>T (n.6+292A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.81+874A>T (n.81+874A>T)
19	g.43526223T>C	CA406178932	ETHE1,ZNF575	c.353A>G (p.Asp118Gly) c.-81T>C (n.-81T>C) c.226+292A>G (n.226+292A>G) n.571A>G c.357A>G (n.357A>G) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.6+292A>G (n.6+292A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.81+874A>G (n.81+874A>G)
19	g.43526223T>G	CA406178934	ETHE1,ZNF575	c.353A>C (p.Asp118Ala) c.-81T>G (n.-81T>G) c.226+292A>C (n.226+292A>C) n.571A>C c.357A>C (n.357A>C) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.6+292A>C (n.6+292A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.81+874A>C (n.81+874A>C)	gnomAD v4
19	g.43526224C>A	CA308753530	ETHE1,ZNF575	c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.-80C>A (n.-80C>A) c.226+291G>T (n.226+291G>T) n.570G>T c.356G>T (n.356G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.6+291G>T (n.6+291G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.81+873G>T (n.81+873G>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.43526224C=	CA2337539000	ETHE1,ZNF575	c.352G= (p.Asp118=) c.-80C= (n.-80C=) c.226+291G= (n.226+291G=) n.570G= c.356G= (n.356G=) c.271G= (p.Asp91=) c.6+291G= (n.6+291G=) c.319G= (p.Asp107=) c.81+873G= (n.81+873G=)
19	g.43526224C>G	CA406178944	ETHE1,ZNF575	c.352G>C (p.Asp118His) c.-80C>G (n.-80C>G) c.226+291G>C (n.226+291G>C) n.570G>C c.356G>C (n.356G>C) c.271G>C (p.Asp91His) c.6+291G>C (n.6+291G>C) c.319G>C (p.Asp107His) c.81+873G>C (n.81+873G>C)
19	g.43526224C>T	CA9487897	ETHE1,ZNF575	c.352G>A (p.Asp118Asn) c.-80C>T (n.-80C>T) c.226+291G>A (n.226+291G>A) n.570G>A c.356G>A (n.356G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.6+291G>A (n.6+291G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.81+873G>A (n.81+873G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526225T>A	CA507737681	ETHE1,ZNF575	c.351A>T (p.Gly117=) c.-79T>A (n.-79T>A) c.226+290A>T (n.226+290A>T) n.569A>T c.355A>T (n.355A>T) c.270A>T (p.Gly90=) c.6+290A>T (n.6+290A>T) c.318A>T (p.Gly106=) c.81+872A>T (n.81+872A>T)
19	g.43526225T>C	CA507737682	ETHE1,ZNF575	c.351A>G (p.Gly117=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.226+290A>G (n.226+290A>G) n.569A>G c.355A>G (n.355A>G) c.270A>G (p.Gly90=) c.6+290A>G (n.6+290A>G) c.318A>G (p.Gly106=) c.81+872A>G (n.81+872A>G)	ClinVar gnomAD v4
19	g.43526225T>G	CA507737683	ETHE1,ZNF575	c.351A>C (p.Gly117=) c.-79T>G (n.-79T>G) c.226+290A>C (n.226+290A>C) n.569A>C c.355A>C (n.355A>C) c.270A>C (p.Gly90=) c.6+290A>C (n.6+290A>C) c.318A>C (p.Gly106=) c.81+872A>C (n.81+872A>C)
19	g.43526226C>A	CA406178949	ETHE1,ZNF575	c.350G>T (p.Gly117Val) c.-78C>A (n.-78C>A) c.226+289G>T (n.226+289G>T) n.568G>T c.354G>T (n.354G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.6+289G>T (n.6+289G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) c.81+871G>T (n.81+871G>T)
19	g.43526226C>G	CA406178952	ETHE1,ZNF575	c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-78C>G (n.-78C>G) c.226+289G>C (n.226+289G>C) n.568G>C c.354G>C (n.354G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.6+289G>C (n.6+289G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.81+871G>C (n.81+871G>C)
19	g.43526226C>T	CA406178956	ETHE1,ZNF575	c.350G>A (p.Gly117Glu) c.-78C>T (n.-78C>T) c.226+289G>A (n.226+289G>A) n.568G>A c.354G>A (n.354G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.6+289G>A (n.6+289G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.81+871G>A (n.81+871G>A)
19	g.43526227C>A	CA406178960	ETHE1,ZNF575	c.349G>T (p.Gly117Ter) c.-77C>A (n.-77C>A) c.226+288G>T (n.226+288G>T) n.567G>T c.353G>T (n.353G>T) c.268G>T (p.Gly90Ter) c.6+288G>T (n.6+288G>T) c.316G>T (p.Gly106Ter) c.81+870G>T (n.81+870G>T)
19	g.43526227C>G	CA406178963	ETHE1,ZNF575	c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-77C>G (n.-77C>G) c.226+288G>C (n.226+288G>C) n.567G>C c.353G>C (n.353G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.6+288G>C (n.6+288G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.81+870G>C (n.81+870G>C)
19	g.43526227C>T	CA406178965	ETHE1,ZNF575	c.349G>A (p.Gly117Arg) c.-77C>T (n.-77C>T) c.226+288G>A (n.226+288G>A) n.567G>A c.353G>A (n.353G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.6+288G>A (n.6+288G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) c.81+870G>A (n.81+870G>A)	gnomAD v4
19	g.43526228A=	CA2337539001	ETHE1,ZNF575	c.348T= (p.Asp116=) c.-76A= (n.-76A=) c.226+287T= (n.226+287T=) n.566T= c.352T= (n.352T=) c.267T= (p.Asp89=) c.6+287T= (n.6+287T=) c.315T= (p.Asp105=) c.81+869T= (n.81+869T=)
19	g.43526228A>C	CA406178970	ETHE1,ZNF575	c.348T>G (p.Asp116Glu) c.-76A>C (n.-76A>C) c.226+287T>G (n.226+287T>G) n.566T>G c.352T>G (n.352T>G) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.6+287T>G (n.6+287T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.81+869T>G (n.81+869T>G)
19	g.43526228A>G	CA9487898	ETHE1,ZNF575	c.348T>C (p.Asp116=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.226+287T>C (n.226+287T>C) n.566T>C c.352T>C (n.352T>C) c.267T>C (p.Asp89=) c.6+287T>C (n.6+287T>C) c.315T>C (p.Asp105=) c.81+869T>C (n.81+869T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526228A>T	CA406178975	ETHE1,ZNF575	c.348T>A (p.Asp116Glu) c.-76A>T (n.-76A>T) c.226+287T>A (n.226+287T>A) n.566T>A c.352T>A (n.352T>A) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.6+287T>A (n.6+287T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.81+869T>A (n.81+869T>A)
19	g.43526229T>A	CA406178979	ETHE1,ZNF575	c.347A>T (p.Asp116Val) c.-75T>A (n.-75T>A) c.226+286A>T (n.226+286A>T) n.565A>T c.351A>T (n.351A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) c.6+286A>T (n.6+286A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.81+868A>T (n.81+868A>T)
19	g.43526229T>C	CA406178982	ETHE1,ZNF575	c.347A>G (p.Asp116Gly) c.-75T>C (n.-75T>C) c.226+286A>G (n.226+286A>G) n.565A>G c.351A>G (n.351A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.6+286A>G (n.6+286A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.81+868A>G (n.81+868A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526229T>G	CA406178984	ETHE1,ZNF575	c.347A>C (p.Asp116Ala) c.-75T>G (n.-75T>G) c.226+286A>C (n.226+286A>C) n.565A>C c.351A>C (n.351A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.6+286A>C (n.6+286A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.81+868A>C (n.81+868A>C)
19	g.43526229T=	CA2337539002	ETHE1,ZNF575	c.347A= (p.Asp116=) c.-75T= (n.-75T=) c.226+286A= (n.226+286A=) n.565A= c.351A= (n.351A=) c.266A= (p.Asp89=) c.6+286A= (n.6+286A=) c.314A= (p.Asp105=) c.81+868A= (n.81+868A=)
19	g.43526230C>A	CA406178996	ETHE1,ZNF575	c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.-74C>A (n.-74C>A) c.226+285G>T (n.226+285G>T) n.564G>T c.350G>T (n.350G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.6+285G>T (n.6+285G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.81+867G>T (n.81+867G>T)
19	g.43526230C>G	CA406178990	ETHE1,ZNF575	c.346G>C (p.Asp116His) c.-74C>G (n.-74C>G) c.226+285G>C (n.226+285G>C) n.564G>C c.350G>C (n.350G>C) c.265G>C (p.Asp89His) c.6+285G>C (n.6+285G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.81+867G>C (n.81+867G>C)
19	g.43526230C>T	CA406178993	ETHE1,ZNF575	c.346G>A (p.Asp116Asn) c.-74C>T (n.-74C>T) c.226+285G>A (n.226+285G>A) n.564G>A c.350G>A (n.350G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.6+285G>A (n.6+285G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.81+867G>A (n.81+867G>A)	gnomAD v4
19	g.43526231C>A	CA406178998	ETHE1,ZNF575	c.345G>T (p.Glu115Asp) c.-73C>A (n.-73C>A) c.226+284G>T (n.226+284G>T) n.563G>T c.349G>T (n.349G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.6+284G>T (n.6+284G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.81+866G>T (n.81+866G>T)
19	g.43526231C>G	CA406179001	ETHE1,ZNF575	c.345G>C (p.Glu115Asp) c.-73C>G (n.-73C>G) c.226+284G>C (n.226+284G>C) n.563G>C c.349G>C (n.349G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.6+284G>C (n.6+284G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.81+866G>C (n.81+866G>C)
19	g.43526231C>T	CA507737685	ETHE1,ZNF575	c.345G>A (p.Glu115=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.226+284G>A (n.226+284G>A) n.563G>A c.349G>A (n.349G>A) c.264G>A (p.Glu88=) c.6+284G>A (n.6+284G>A) c.312G>A (p.Glu104=) c.81+866G>A (n.81+866G>A)
19	g.43526232T>A	CA406179007	ETHE1,ZNF575	c.344A>T (p.Glu115Val) c.-72T>A (n.-72T>A) c.226+283A>T (n.226+283A>T) n.562A>T c.348A>T (n.348A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) c.6+283A>T (n.6+283A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.81+865A>T (n.81+865A>T)
19	g.43526232T>C	CA406179010	ETHE1,ZNF575	c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-72T>C (n.-72T>C) c.226+283A>G (n.226+283A>G) n.562A>G c.348A>G (n.348A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.6+283A>G (n.6+283A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.81+865A>G (n.81+865A>G)
19	g.43526232T>G	CA406179013	ETHE1,ZNF575	c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-72T>G (n.-72T>G) c.226+283A>C (n.226+283A>C) n.562A>C c.348A>C (n.348A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.6+283A>C (n.6+283A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.81+865A>C (n.81+865A>C)
19	g.43526233C>A	CA406179019	ETHE1,ZNF575	c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-71C>A (n.-71C>A) c.226+282G>T (n.226+282G>T) n.561G>T c.347G>T (n.347G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.6+282G>T (n.6+282G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.81+864G>T (n.81+864G>T)
19	g.43526233C>G	CA406179021	ETHE1,ZNF575	c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-71C>G (n.-71C>G) c.226+282G>C (n.226+282G>C) n.561G>C c.347G>C (n.347G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.6+282G>C (n.6+282G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.81+864G>C (n.81+864G>C)	ClinVar
19	g.43526233C>T	CA406179024	ETHE1,ZNF575	c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-71C>T (n.-71C>T) c.226+282G>A (n.226+282G>A) n.561G>A c.347G>A (n.347G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.6+282G>A (n.6+282G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.81+864G>A (n.81+864G>A)	gnomAD v4
19	g.43526234A>C	CA406179029	ETHE1,ZNF575	c.342T>G (p.Ile114Met) c.-70A>C (n.-70A>C) c.226+281T>G (n.226+281T>G) n.560T>G c.346T>G (n.346T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) c.6+281T>G (n.6+281T>G) c.309T>G (p.Ile103Met) c.81+863T>G (n.81+863T>G)
19	g.43526234A>G	CA507737694	ETHE1,ZNF575	c.342T>C (p.Ile114=) c.-70A>G (n.-70A>G) c.226+281T>C (n.226+281T>C) n.560T>C c.346T>C (n.346T>C) c.261T>C (p.Ile87=) c.6+281T>C (n.6+281T>C) c.309T>C (p.Ile103=) c.81+863T>C (n.81+863T>C)
19	g.43526234A>T	CA507737693	ETHE1,ZNF575	c.342T>A (p.Ile114=) c.-70A>T (n.-70A>T) c.226+281T>A (n.226+281T>A) n.560T>A c.346T>A (n.346T>A) c.261T>A (p.Ile87=) c.6+281T>A (n.6+281T>A) c.309T>A (p.Ile103=) c.81+863T>A (n.81+863T>A)
19	g.43526235A>C	CA406179034	ETHE1,ZNF575	c.341T>G (p.Ile114Ser) c.-69A>C (n.-69A>C) c.226+280T>G (n.226+280T>G) n.559T>G c.345T>G (n.345T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.6+280T>G (n.6+280T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.81+862T>G (n.81+862T>G)
19	g.43526235A>G	CA406179037	ETHE1,ZNF575	c.341T>C (p.Ile114Thr) c.-69A>G (n.-69A>G) c.226+280T>C (n.226+280T>C) n.559T>C c.345T>C (n.345T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.6+280T>C (n.6+280T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.81+862T>C (n.81+862T>C)
19	g.43526235A>T	CA406179040	ETHE1,ZNF575	c.341T>A (p.Ile114Asn) c.-69A>T (n.-69A>T) c.226+280T>A (n.226+280T>A) n.559T>A c.345T>A (n.345T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.6+280T>A (n.6+280T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.81+862T>A (n.81+862T>A)
19	g.43526236T>A	CA323913	ETHE1,ZNF575	c.340A>T (p.Ile114Phe) c.-68T>A (n.-68T>A) c.226+279A>T (n.226+279A>T) n.558A>T c.344A>T (n.344A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.6+279A>T (n.6+279A>T) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.81+861A>T (n.81+861A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526236T>C	CA406179051	ETHE1,ZNF575	c.340A>G (p.Ile114Val) c.-68T>C (n.-68T>C) c.226+279A>G (n.226+279A>G) n.558A>G c.344A>G (n.344A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.6+279A>G (n.6+279A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) c.81+861A>G (n.81+861A>G)	gnomAD v4
19	g.43526236T>G	CA406179044	ETHE1,ZNF575	c.340A>C (p.Ile114Leu) c.-68T>G (n.-68T>G) c.226+279A>C (n.226+279A>C) n.558A>C c.344A>C (n.344A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.6+279A>C (n.6+279A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.81+861A>C (n.81+861A>C)
19	g.43526236T=	CA2337539003	ETHE1,ZNF575	c.340A= (p.Ile114=) c.-68T= (n.-68T=) c.226+279A= (n.226+279A=) n.558A= c.344A= (n.344A=) c.259A= (p.Ile87=) c.6+279A= (n.6+279A=) c.307A= (p.Ile103=) c.81+861A= (n.81+861A=)
19	g.43526237G>A	CA507737699	ETHE1,ZNF575	c.339C>T (p.His113=) c.-67G>A (n.-67G>A) c.226+278C>T (n.226+278C>T) n.557C>T c.343C>T (n.343C>T) c.258C>T (p.His86=) c.6+278C>T (n.6+278C>T) c.306C>T (p.His102=) c.81+860C>T (n.81+860C>T)	ClinVar
19	g.43526237G>C	CA406179062	ETHE1,ZNF575	c.339C>G (p.His113Gln) c.-67G>C (n.-67G>C) c.226+278C>G (n.226+278C>G) n.557C>G c.343C>G (n.343C>G) c.258C>G (p.His86Gln) c.6+278C>G (n.6+278C>G) c.306C>G (p.His102Gln) c.81+860C>G (n.81+860C>G)
19	g.43526237G>T	CA406179058	ETHE1,ZNF575	c.339C>A (p.His113Gln) c.-67G>T (n.-67G>T) c.226+278C>A (n.226+278C>A) n.557C>A c.343C>A (n.343C>A) c.258C>A (p.His86Gln) c.6+278C>A (n.6+278C>A) c.306C>A (p.His102Gln) c.81+860C>A (n.81+860C>A)	COSMIC
19	g.43526238T>A	CA406179073	ETHE1,ZNF575	c.338A>T (p.His113Leu) c.-66T>A (n.-66T>A) c.226+277A>T (n.226+277A>T) n.556A>T c.342A>T (n.342A>T) c.257A>T (p.His86Leu) c.6+277A>T (n.6+277A>T) c.305A>T (p.His102Leu) c.81+859A>T (n.81+859A>T)
19	g.43526238T>C	CA406179065	ETHE1,ZNF575	c.338A>G (p.His113Arg) c.-66T>C (n.-66T>C) c.226+277A>G (n.226+277A>G) n.556A>G c.342A>G (n.342A>G) c.257A>G (p.His86Arg) c.6+277A>G (n.6+277A>G) c.305A>G (p.His102Arg) c.81+859A>G (n.81+859A>G)
19	g.43526238T>G	CA406179069	ETHE1,ZNF575	c.338A>C (p.His113Pro) c.-66T>G (n.-66T>G) c.226+277A>C (n.226+277A>C) n.556A>C c.342A>C (n.342A>C) c.257A>C (p.His86Pro) c.6+277A>C (n.6+277A>C) c.305A>C (p.His102Pro) c.81+859A>C (n.81+859A>C)	gnomAD v4
19	g.43526239G>A	CA406179078	ETHE1,ZNF575	c.337C>T (p.His113Tyr) c.-66+1G>A (n.-66+1G>A) c.226+276C>T (n.226+276C>T) n.555C>T c.341C>T (n.341C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) c.6+276C>T (n.6+276C>T) c.304C>T (p.His102Tyr) c.81+858C>T (n.81+858C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526239G>C	CA406179082	ETHE1,ZNF575	c.337C>G (p.His113Asp) c.-66+1G>C (n.-66+1G>C) c.226+276C>G (n.226+276C>G) n.555C>G c.341C>G (n.341C>G) c.256C>G (p.His86Asp) c.6+276C>G (n.6+276C>G) c.304C>G (p.His102Asp) c.81+858C>G (n.81+858C>G)
19	g.43526239G=	CA2337539004	ETHE1,ZNF575	c.337C= (p.His113=) c.-66+1G= (n.-66+1G=) c.226+276C= (n.226+276C=) n.555C= c.341C= (n.341C=) c.256C= (p.His86=) c.6+276C= (n.6+276C=) c.304C= (p.His102=) c.81+858C= (n.81+858C=)
19	g.43526239G>T	CA406179086	ETHE1,ZNF575	c.337C>A (p.His113Asn) c.-66+1G>T (n.-66+1G>T) c.226+276C>A (n.226+276C>A) n.555C>A c.341C>A (n.341C>A) c.256C>A (p.His86Asn) c.6+276C>A (n.6+276C>A) c.304C>A (p.His102Asn) c.81+858C>A (n.81+858C>A)	gnomAD v4
19	g.43526240T>A	CA406179089	ETHE1,ZNF575	c.336A>T (p.Leu112Phe) c.-66+2T>A (n.-66+2T>A) c.226+275A>T (n.226+275A>T) n.554A>T c.340A>T (n.340A>T) c.255A>T (p.Leu85Phe) c.6+275A>T (n.6+275A>T) c.303A>T (p.Leu101Phe) c.81+857A>T (n.81+857A>T)
19	g.43526240T>C	CA507737707	ETHE1,ZNF575	c.336A>G (p.Leu112=) c.-66+2T>C (n.-66+2T>C) c.226+275A>G (n.226+275A>G) n.554A>G c.340A>G (n.340A>G) c.255A>G (p.Leu85=) c.6+275A>G (n.6+275A>G) c.303A>G (p.Leu101=) c.81+857A>G (n.81+857A>G)
19	g.43526240T>G	CA406179092	ETHE1,ZNF575	c.336A>C (p.Leu112Phe) c.-66+2T>G (n.-66+2T>G) c.226+275A>C (n.226+275A>C) n.554A>C c.340A>C (n.340A>C) c.255A>C (p.Leu85Phe) c.6+275A>C (n.6+275A>C) c.303A>C (p.Leu101Phe) c.81+857A>C (n.81+857A>C)
19	g.43526241A>C	CA406179097	ETHE1,ZNF575	c.335T>G (p.Leu112Ter) c.-66+3A>C (n.-66+3A>C) c.226+274T>G (n.226+274T>G) n.553T>G c.339T>G (n.339T>G) c.254T>G (p.Leu85Ter) c.6+274T>G (n.6+274T>G) c.302T>G (p.Leu101Ter) c.81+856T>G (n.81+856T>G)
19	g.43526241A>G	CA406179100	ETHE1,ZNF575	c.335T>C (p.Leu112Ser) c.-66+3A>G (n.-66+3A>G) c.226+274T>C (n.226+274T>C) n.553T>C c.339T>C (n.339T>C) c.254T>C (p.Leu85Ser) c.6+274T>C (n.6+274T>C) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.81+856T>C (n.81+856T>C)
19	g.43526241A>T	CA406179103	ETHE1,ZNF575	c.335T>A (p.Leu112Ter) c.-66+3A>T (n.-66+3A>T) c.226+274T>A (n.226+274T>A) n.553T>A c.339T>A (n.339T>A) c.254T>A (p.Leu85Ter) c.6+274T>A (n.6+274T>A) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.81+856T>A (n.81+856T>A)
19	g.43526242A>C	CA406179106	ETHE1,ZNF575	c.334T>G (p.Leu112Val) c.-66+4A>C (n.-66+4A>C) c.226+273T>G (n.226+273T>G) n.552T>G c.338T>G (n.338T>G) c.253T>G (p.Leu85Val) c.6+273T>G (n.6+273T>G) c.301T>G (p.Leu101Val) c.81+855T>G (n.81+855T>G)
19	g.43526242A>G	CA507737708	ETHE1,ZNF575	c.334T>C (p.Leu112=) c.-66+4A>G (n.-66+4A>G) c.226+273T>C (n.226+273T>C) n.552T>C c.338T>C (n.338T>C) c.253T>C (p.Leu85=) c.6+273T>C (n.6+273T>C) c.301T>C (p.Leu101=) c.81+855T>C (n.81+855T>C)
19	g.43526242A>T	CA406179109	ETHE1,ZNF575	c.334T>A (p.Leu112Ile) c.-66+4A>T (n.-66+4A>T) c.226+273T>A (n.226+273T>A) n.552T>A c.338T>A (n.338T>A) c.253T>A (p.Leu85Ile) c.6+273T>A (n.6+273T>A) c.301T>A (p.Leu101Ile) c.81+855T>A (n.81+855T>A)
19	g.43526243G>A	CA9487899	ETHE1,ZNF575	c.333C>T (p.Asp111=) c.-66+5G>A (n.-66+5G>A) c.226+272C>T (n.226+272C>T) n.551C>T c.337C>T (n.337C>T) c.252C>T (p.Asp84=) c.6+272C>T (n.6+272C>T) c.300C>T (p.Asp100=) c.81+854C>T (n.81+854C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526243G>C	CA406179112	ETHE1,ZNF575	c.333C>G (p.Asp111Glu) c.-66+5G>C (n.-66+5G>C) c.226+272C>G (n.226+272C>G) n.551C>G c.337C>G (n.337C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.6+272C>G (n.6+272C>G) c.300C>G (p.Asp100Glu) c.81+854C>G (n.81+854C>G)
19	g.43526243G=	CA2337539005	ETHE1,ZNF575	c.333C= (p.Asp111=) c.-66+5G= (n.-66+5G=) c.226+272C= (n.226+272C=) n.551C= c.337C= (n.337C=) c.252C= (p.Asp84=) c.6+272C= (n.6+272C=) c.300C= (p.Asp100=) c.81+854C= (n.81+854C=)
19	g.43526243G>T	CA406179116	ETHE1,ZNF575	c.333C>A (p.Asp111Glu) c.-66+5G>T (n.-66+5G>T) c.226+272C>A (n.226+272C>A) n.551C>A c.337C>A (n.337C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.6+272C>A (n.6+272C>A) c.300C>A (p.Asp100Glu) c.81+854C>A (n.81+854C>A)
19	g.43526244T>A	CA406179122	ETHE1,ZNF575	c.332A>T (p.Asp111Val) c.-66+6T>A (n.-66+6T>A) c.226+271A>T (n.226+271A>T) n.550A>T c.336A>T (n.336A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) c.6+271A>T (n.6+271A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) c.81+853A>T (n.81+853A>T)
19	g.43526244T>C	CA406179125	ETHE1,ZNF575	c.332A>G (p.Asp111Gly) c.-66+6T>C (n.-66+6T>C) c.226+271A>G (n.226+271A>G) n.550A>G c.336A>G (n.336A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.6+271A>G (n.6+271A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.81+853A>G (n.81+853A>G)
19	g.43526244T>G	CA406179128	ETHE1,ZNF575	c.332A>C (p.Asp111Ala) c.-66+6T>G (n.-66+6T>G) c.226+271A>C (n.226+271A>C) n.550A>C c.336A>C (n.336A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.6+271A>C (n.6+271A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.81+853A>C (n.81+853A>C)
19	g.43526245C>A	CA406179131	ETHE1,ZNF575	c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.-66+7C>A (n.-66+7C>A) c.226+270G>T (n.226+270G>T) n.549G>T c.335G>T (n.335G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.6+270G>T (n.6+270G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.81+852G>T (n.81+852G>T)
19	g.43526245C>G	CA406179134	ETHE1,ZNF575	c.331G>C (p.Asp111His) c.-66+7C>G (n.-66+7C>G) c.226+270G>C (n.226+270G>C) n.549G>C c.335G>C (n.335G>C) c.250G>C (p.Asp84His) c.6+270G>C (n.6+270G>C) c.298G>C (p.Asp100His) c.81+852G>C (n.81+852G>C)
19	g.43526245C>T	CA406179138	ETHE1,ZNF575	c.331G>A (p.Asp111Asn) c.-66+7C>T (n.-66+7C>T) c.226+270G>A (n.226+270G>A) n.549G>A c.335G>A (n.335G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.6+270G>A (n.6+270G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.81+852G>A (n.81+852G>A)
19	g.43526246A=	CA2337539006	ETHE1,ZNF575	c.330T= (p.Ala110=) c.-66+8A= (n.-66+8A=) c.226+269T= (n.226+269T=) n.548T= c.334T= (n.334T=) c.249T= (p.Ala83=) c.6+269T= (n.6+269T=) c.297T= (p.Ala99=) c.81+851T= (n.81+851T=)
19	g.43526246A>C	CA507737711	ETHE1,ZNF575	c.330T>G (p.Ala110=) c.-66+8A>C (n.-66+8A>C) c.226+269T>G (n.226+269T>G) n.548T>G c.334T>G (n.334T>G) c.249T>G (p.Ala83=) c.6+269T>G (n.6+269T>G) c.297T>G (p.Ala99=) c.81+851T>G (n.81+851T>G)
19	g.43526246A>G	CA507737712	ETHE1,ZNF575	c.330T>C (p.Ala110=) c.-66+8A>G (n.-66+8A>G) c.226+269T>C (n.226+269T>C) n.548T>C c.334T>C (n.334T>C) c.249T>C (p.Ala83=) c.6+269T>C (n.6+269T>C) c.297T>C (p.Ala99=) c.81+851T>C (n.81+851T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.43526246A>T	CA507737714	ETHE1,ZNF575	c.330T>A (p.Ala110=) c.-66+8A>T (n.-66+8A>T) c.226+269T>A (n.226+269T>A) n.548T>A c.334T>A (n.334T>A) c.249T>A (p.Ala83=) c.6+269T>A (n.6+269T>A) c.297T>A (p.Ala99=) c.81+851T>A (n.81+851T>A)
19	g.43526247G>A	CA406179143	ETHE1,ZNF575	c.329C>T (p.Ala110Val) c.-66+9G>A (n.-66+9G>A) c.226+268C>T (n.226+268C>T) n.547C>T c.333C>T (n.333C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.6+268C>T (n.6+268C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.81+850C>T (n.81+850C>T)
19	g.43526247G>C	CA406179146	ETHE1,ZNF575	c.329C>G (p.Ala110Gly) c.-66+9G>C (n.-66+9G>C) c.226+268C>G (n.226+268C>G) n.547C>G c.333C>G (n.333C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.6+268C>G (n.6+268C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.81+850C>G (n.81+850C>G)	dbSNP
19	g.43526247G=	CA2337539007	ETHE1,ZNF575	c.329C= (p.Ala110=) c.-66+9G= (n.-66+9G=) c.226+268C= (n.226+268C=) n.547C= c.333C= (n.333C=) c.248C= (p.Ala83=) c.6+268C= (n.6+268C=) c.296C= (p.Ala99=) c.81+850C= (n.81+850C=)
19	g.43526247G>T	CA406179149	ETHE1,ZNF575	c.329C>A (p.Ala110Asp) c.-66+9G>T (n.-66+9G>T) c.226+268C>A (n.226+268C>A) n.547C>A c.333C>A (n.333C>A) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.6+268C>A (n.6+268C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.81+850C>A (n.81+850C>A)
19	g.43526248C>A	CA406179155	ETHE1,ZNF575	c.328G>T (p.Ala110Ser) c.-66+10C>A (n.-66+10C>A) c.226+267G>T (n.226+267G>T) n.546G>T c.332G>T (n.332G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.6+267G>T (n.6+267G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.81+849G>T (n.81+849G>T)
19	g.43526248C>G	CA406179159	ETHE1,ZNF575	c.328G>C (p.Ala110Pro) c.-66+10C>G (n.-66+10C>G) c.226+267G>C (n.226+267G>C) n.546G>C c.332G>C (n.332G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.6+267G>C (n.6+267G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.81+849G>C (n.81+849G>C)
19	g.43526248C>T	CA406179163	ETHE1,ZNF575	c.328G>A (p.Ala110Thr) c.-66+10C>T (n.-66+10C>T) c.226+267G>A (n.226+267G>A) n.546G>A c.332G>A (n.332G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.6+267G>A (n.6+267G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.81+849G>A (n.81+849G>A)
19	g.43526249C>A	CA406179174	ETHE1,ZNF575	c.327G>T (p.Gln109His) c.-66+11C>A (n.-66+11C>A) c.226+266G>T (n.226+266G>T) n.545G>T c.331G>T (n.331G>T) c.246G>T (p.Gln82His) c.6+266G>T (n.6+266G>T) c.294G>T (p.Gln98His) c.81+848G>T (n.81+848G>T)
19	g.43526249C>G	CA406179169	ETHE1,ZNF575	c.327G>C (p.Gln109His) c.-66+11C>G (n.-66+11C>G) c.226+266G>C (n.226+266G>C) n.545G>C c.331G>C (n.331G>C) c.246G>C (p.Gln82His) c.6+266G>C (n.6+266G>C) c.294G>C (p.Gln98His) c.81+848G>C (n.81+848G>C)
19	g.43526249C>T	CA507737716	ETHE1,ZNF575	c.327G>A (p.Gln109=) c.-66+11C>T (n.-66+11C>T) c.226+266G>A (n.226+266G>A) n.545G>A c.331G>A (n.331G>A) c.246G>A (p.Gln82=) c.6+266G>A (n.6+266G>A) c.294G>A (p.Gln98=) c.81+848G>A (n.81+848G>A)
19	g.43526250T>A	CA406179178	ETHE1,ZNF575	c.326A>T (p.Gln109Leu) c.-66+12T>A (n.-66+12T>A) c.226+265A>T (n.226+265A>T) n.544A>T c.330A>T (n.330A>T) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.6+265A>T (n.6+265A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.81+847A>T (n.81+847A>T)
19	g.43526250T>C	CA406179184	ETHE1,ZNF575	c.326A>G (p.Gln109Arg) c.-66+12T>C (n.-66+12T>C) c.226+265A>G (n.226+265A>G) n.544A>G c.330A>G (n.330A>G) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.6+265A>G (n.6+265A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.81+847A>G (n.81+847A>G)
19	g.43526250T>G	CA406179187	ETHE1,ZNF575	c.326A>C (p.Gln109Pro) c.-66+12T>G (n.-66+12T>G) c.226+265A>C (n.226+265A>C) n.544A>C c.330A>C (n.330A>C) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.6+265A>C (n.6+265A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.81+847A>C (n.81+847A>C)
19	g.43526251G>A	CA406179191	ETHE1,ZNF575	c.325C>T (p.Gln109Ter) c.-66+13G>A (n.-66+13G>A) c.226+264C>T (n.226+264C>T) n.543C>T c.329C>T (n.329C>T) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.6+264C>T (n.6+264C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.81+846C>T (n.81+846C>T)	ClinVar dbSNP
19	g.43526251G>C	CA406179196	ETHE1,ZNF575	c.325C>G (p.Gln109Glu) c.-66+13G>C (n.-66+13G>C) c.226+264C>G (n.226+264C>G) n.543C>G c.329C>G (n.329C>G) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.6+264C>G (n.6+264C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.81+846C>G (n.81+846C>G)	gnomAD v4
19	g.43526251G>T	CA406179198	ETHE1,ZNF575	c.325C>A (p.Gln109Lys) c.-66+13G>T (n.-66+13G>T) c.226+264C>A (n.226+264C>A) n.543C>A c.329C>A (n.329C>A) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.6+264C>A (n.6+264C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.81+846C>A (n.81+846C>A)
19	g.43526252G>A	CA507737717	ETHE1,ZNF575	c.324C>T (p.Ala108=) c.-66+14G>A (n.-66+14G>A) c.226+263C>T (n.226+263C>T) n.542C>T c.328C>T (n.328C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.6+263C>T (n.6+263C>T) c.291C>T (p.Ala97=) c.81+845C>T (n.81+845C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526252G>C	CA507737718	ETHE1,ZNF575	c.324C>G (p.Ala108=) c.-66+14G>C (n.-66+14G>C) c.226+263C>G (n.226+263C>G) n.542C>G c.328C>G (n.328C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.6+263C>G (n.6+263C>G) c.291C>G (p.Ala97=) c.81+845C>G (n.81+845C>G)	gnomAD v4
19	g.43526252G=	CA2337539008	ETHE1,ZNF575	c.324C= (p.Ala108=) c.-66+14G= (n.-66+14G=) c.226+263C= (n.226+263C=) n.542C= c.328C= (n.328C=) c.243C= (p.Ala81=) c.6+263C= (n.6+263C=) c.291C= (p.Ala97=) c.81+845C= (n.81+845C=)
19	g.43526252G>T	CA507737719	ETHE1,ZNF575	c.324C>A (p.Ala108=) c.-66+14G>T (n.-66+14G>T) c.226+263C>A (n.226+263C>A) n.542C>A c.328C>A (n.328C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.6+263C>A (n.6+263C>A) c.291C>A (p.Ala97=) c.81+845C>A (n.81+845C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526253G>A	CA406179204	ETHE1,ZNF575	c.323C>T (p.Ala108Val) c.-66+15G>A (n.-66+15G>A) c.226+262C>T (n.226+262C>T) n.541C>T c.327C>T (n.327C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.6+262C>T (n.6+262C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.81+844C>T (n.81+844C>T)	gnomAD v4
19	g.43526253G>C	CA406179203	ETHE1,ZNF575	c.323C>G (p.Ala108Gly) c.-66+15G>C (n.-66+15G>C) c.226+262C>G (n.226+262C>G) n.541C>G c.327C>G (n.327C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.6+262C>G (n.6+262C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.81+844C>G (n.81+844C>G)
19	g.43526253G>T	CA406179202	ETHE1,ZNF575	c.323C>A (p.Ala108Asp) c.-66+15G>T (n.-66+15G>T) c.226+262C>A (n.226+262C>A) n.541C>A c.327C>A (n.327C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.6+262C>A (n.6+262C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.81+844C>A (n.81+844C>A)
19	g.43526254C>A	CA406179207	ETHE1,ZNF575	c.322G>T (p.Ala108Ser) c.-66+16C>A (n.-66+16C>A) c.226+261G>T (n.226+261G>T) n.540G>T c.326G>T (n.326G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.6+261G>T (n.6+261G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.81+843G>T (n.81+843G>T)
19	g.43526254C>G	CA406179212	ETHE1,ZNF575	c.322G>C (p.Ala108Pro) c.-66+16C>G (n.-66+16C>G) c.226+261G>C (n.226+261G>C) n.540G>C c.326G>C (n.326G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.6+261G>C (n.6+261G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.81+843G>C (n.81+843G>C)
19	g.43526254C>T	CA406179213	ETHE1,ZNF575	c.322G>A (p.Ala108Thr) c.-66+16C>T (n.-66+16C>T) c.226+261G>A (n.226+261G>A) n.540G>A c.326G>A (n.326G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.6+261G>A (n.6+261G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.81+843G>A (n.81+843G>A)
19	g.43526255C>A	CA507737720	ETHE1,ZNF575	c.321G>T (p.Gly107=) c.-66+17C>A (n.-66+17C>A) c.226+260G>T (n.226+260G>T) n.539G>T c.325G>T (n.325G>T) c.240G>T (p.Gly80=) c.6+260G>T (n.6+260G>T) c.288G>T (p.Gly96=) c.81+842G>T (n.81+842G>T)	gnomAD v4
19	g.43526255C>G	CA507737721	ETHE1,ZNF575	c.321G>C (p.Gly107=) c.-66+17C>G (n.-66+17C>G) c.226+260G>C (n.226+260G>C) n.539G>C c.325G>C (n.325G>C) c.240G>C (p.Gly80=) c.6+260G>C (n.6+260G>C) c.288G>C (p.Gly96=) c.81+842G>C (n.81+842G>C)
19	g.43526255C>T	CA507737722	ETHE1,ZNF575	c.321G>A (p.Gly107=) c.-66+17C>T (n.-66+17C>T) c.226+260G>A (n.226+260G>A) n.539G>A c.325G>A (n.325G>A) c.240G>A (p.Gly80=) c.6+260G>A (n.6+260G>A) c.288G>A (p.Gly96=) c.81+842G>A (n.81+842G>A)
19	g.43526256C>A	CA406179217	ETHE1,ZNF575	c.320G>T (p.Gly107Val) c.-66+18C>A (n.-66+18C>A) c.226+259G>T (n.226+259G>T) n.538G>T c.324G>T (n.324G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.6+259G>T (n.6+259G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) c.81+841G>T (n.81+841G>T)
19	g.43526256C>G	CA406179219	ETHE1,ZNF575	c.320G>C (p.Gly107Ala) c.-66+18C>G (n.-66+18C>G) c.226+259G>C (n.226+259G>C) n.538G>C c.324G>C (n.324G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.6+259G>C (n.6+259G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.81+841G>C (n.81+841G>C)
19	g.43526256C>T	CA406179223	ETHE1,ZNF575	c.320G>A (p.Gly107Glu) c.-66+18C>T (n.-66+18C>T) c.226+259G>A (n.226+259G>A) n.538G>A c.324G>A (n.324G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.6+259G>A (n.6+259G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.81+841G>A (n.81+841G>A)
19	g.43526257C>A	CA406179227	ETHE1,ZNF575	c.319G>T (p.Gly107Trp) c.-66+19C>A (n.-66+19C>A) c.226+258G>T (n.226+258G>T) n.537G>T c.323G>T (n.323G>T) c.238G>T (p.Gly80Trp) c.6+258G>T (n.6+258G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.81+840G>T (n.81+840G>T)
19	g.43526257C>G	CA406179234	ETHE1,ZNF575	c.319G>C (p.Gly107Arg) c.-66+19C>G (n.-66+19C>G) c.226+258G>C (n.226+258G>C) n.537G>C c.323G>C (n.323G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.6+258G>C (n.6+258G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.81+840G>C (n.81+840G>C)
19	g.43526257C>T	CA406179230	ETHE1,ZNF575	c.319G>A (p.Gly107Arg) c.-66+19C>T (n.-66+19C>T) c.226+258G>A (n.226+258G>A) n.537G>A c.323G>A (n.323G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.6+258G>A (n.6+258G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.81+840G>A (n.81+840G>A)	COSMIC
19	g.43526258_43526265del	CA2695198211	ETHE1,ZNF575	c.312_319del (p.Leu105GlyfsTer4) c.-66+20_-66+27del (n.-66+20_-66+27del) c.226+251_226+258del (n.226+251_226+258del) n.530_537del c.316_323del (n.316_323del) c.231_238del (p.Leu78GlyfsTer4) c.6+251_6+258del (n.6+251_6+258del) c.279_286del (p.Leu94GlyfsTer4) c.81+833_81+840del (n.81+833_81+840del)	ClinVar
19	g.43526258A=	CA2337539009	ETHE1,ZNF575	c.318T= (p.Ser106=) c.-66+20A= (n.-66+20A=) c.226+257T= (n.226+257T=) n.536T= c.322T= (n.322T=) c.237T= (p.Ser79=) c.6+257T= (n.6+257T=) c.285T= (p.Ser95=) c.81+839T= (n.81+839T=)
19	g.43526258A>C	CA406179237	ETHE1,ZNF575	c.318T>G (p.Ser106Arg) c.-66+20A>C (n.-66+20A>C) c.226+257T>G (n.226+257T>G) n.536T>G c.322T>G (n.322T>G) c.237T>G (p.Ser79Arg) c.6+257T>G (n.6+257T>G) c.285T>G (p.Ser95Arg) c.81+839T>G (n.81+839T>G)	gnomAD v4
19	g.43526258A>G	CA507737723	ETHE1,ZNF575	c.318T>C (p.Ser106=) c.-66+20A>G (n.-66+20A>G) c.226+257T>C (n.226+257T>C) n.536T>C c.322T>C (n.322T>C) c.237T>C (p.Ser79=) c.6+257T>C (n.6+257T>C) c.285T>C (p.Ser95=) c.81+839T>C (n.81+839T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526258A>T	CA406179240	ETHE1,ZNF575	c.318T>A (p.Ser106Arg) c.-66+20A>T (n.-66+20A>T) c.226+257T>A (n.226+257T>A) n.536T>A c.322T>A (n.322T>A) c.237T>A (p.Ser79Arg) c.6+257T>A (n.6+257T>A) c.285T>A (p.Ser95Arg) c.81+839T>A (n.81+839T>A)
19	g.43526259C>A	CA406179243	ETHE1,ZNF575	c.317G>T (p.Ser106Ile) c.-66+21C>A (n.-66+21C>A) c.226+256G>T (n.226+256G>T) n.535G>T c.321G>T (n.321G>T) c.236G>T (p.Ser79Ile) c.6+256G>T (n.6+256G>T) c.284G>T (p.Ser95Ile) c.81+838G>T (n.81+838G>T)	gnomAD v4
19	g.43526259C=	CA2337539010	ETHE1,ZNF575	c.317G= (p.Ser106=) c.-66+21C= (n.-66+21C=) c.226+256G= (n.226+256G=) n.535G= c.321G= (n.321G=) c.236G= (p.Ser79=) c.6+256G= (n.6+256G=) c.284G= (p.Ser95=) c.81+838G= (n.81+838G=)
19	g.43526259C>G	CA10642902	ETHE1,ZNF575	c.317G>C (p.Ser106Thr) c.-66+21C>G (n.-66+21C>G) c.226+256G>C (n.226+256G>C) n.535G>C c.321G>C (n.321G>C) c.236G>C (p.Ser79Thr) c.6+256G>C (n.6+256G>C) c.284G>C (p.Ser95Thr) c.81+838G>C (n.81+838G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.43526259C>T	CA308753561	ETHE1,ZNF575	c.317G>A (p.Ser106Asn) c.-66+21C>T (n.-66+21C>T) c.226+256G>A (n.226+256G>A) n.535G>A c.321G>A (n.321G>A) c.236G>A (p.Ser79Asn) c.6+256G>A (n.6+256G>A) c.284G>A (p.Ser95Asn) c.81+838G>A (n.81+838G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526260T>A	CA406179251	ETHE1,ZNF575	c.316A>T (p.Ser106Cys) c.-66+22T>A (n.-66+22T>A) c.226+255A>T (n.226+255A>T) n.534A>T c.320A>T (n.320A>T) c.235A>T (p.Ser79Cys) c.6+255A>T (n.6+255A>T) c.283A>T (p.Ser95Cys) c.81+837A>T (n.81+837A>T)
19	g.43526260T>C	CA406179254	ETHE1,ZNF575	c.316A>G (p.Ser106Gly) c.-66+22T>C (n.-66+22T>C) c.226+255A>G (n.226+255A>G) n.534A>G c.320A>G (n.320A>G) c.235A>G (p.Ser79Gly) c.6+255A>G (n.6+255A>G) c.283A>G (p.Ser95Gly) c.81+837A>G (n.81+837A>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.43526260T>G	CA406179259	ETHE1,ZNF575	c.316A>C (p.Ser106Arg) c.-66+22T>G (n.-66+22T>G) c.226+255A>C (n.226+255A>C) n.534A>C c.320A>C (n.320A>C) c.235A>C (p.Ser79Arg) c.6+255A>C (n.6+255A>C) c.283A>C (p.Ser95Arg) c.81+837A>C (n.81+837A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526260T=	CA2337539011	ETHE1,ZNF575	c.316A= (p.Ser106=) c.-66+22T= (n.-66+22T=) c.226+255A= (n.226+255A=) n.534A= c.320A= (n.320A=) c.235A= (p.Ser79=) c.6+255A= (n.6+255A=) c.283A= (p.Ser95=) c.81+837A= (n.81+837A=)
19	g.43526261A>C	CA507737724	ETHE1,ZNF575	c.315T>G (p.Leu105=) c.-66+23A>C (n.-66+23A>C) c.226+254T>G (n.226+254T>G) n.533T>G c.319T>G (n.319T>G) c.234T>G (p.Leu78=) c.6+254T>G (n.6+254T>G) c.282T>G (p.Leu94=) c.81+836T>G (n.81+836T>G)
19	g.43526261A>G	CA507737725	ETHE1,ZNF575	c.315T>C (p.Leu105=) c.-66+23A>G (n.-66+23A>G) c.226+254T>C (n.226+254T>C) n.533T>C c.319T>C (n.319T>C) c.234T>C (p.Leu78=) c.6+254T>C (n.6+254T>C) c.282T>C (p.Leu94=) c.81+836T>C (n.81+836T>C)
19	g.43526261A>T	CA507737726	ETHE1,ZNF575	c.315T>A (p.Leu105=) c.-66+23A>T (n.-66+23A>T) c.226+254T>A (n.226+254T>A) n.533T>A c.319T>A (n.319T>A) c.234T>A (p.Leu78=) c.6+254T>A (n.6+254T>A) c.282T>A (p.Leu94=) c.81+836T>A (n.81+836T>A)
19	g.43526262A=	CA2337539012	ETHE1,ZNF575	c.314T= (p.Leu105=) c.-66+24A= (n.-66+24A=) c.226+253T= (n.226+253T=) n.532T= c.318T= (n.318T=) c.233T= (p.Leu78=) c.6+253T= (n.6+253T=) c.281T= (p.Leu94=) c.81+835T= (n.81+835T=)
19	g.43526262A>C	CA406179264	ETHE1,ZNF575	c.314T>G (p.Leu105Arg) c.-66+24A>C (n.-66+24A>C) c.226+253T>G (n.226+253T>G) n.532T>G c.318T>G (n.318T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.6+253T>G (n.6+253T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.81+835T>G (n.81+835T>G)
19	g.43526262A>G	CA406179268	ETHE1,ZNF575	c.314T>C (p.Leu105Pro) c.-66+24A>G (n.-66+24A>G) c.226+253T>C (n.226+253T>C) n.532T>C c.318T>C (n.318T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.6+253T>C (n.6+253T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.81+835T>C (n.81+835T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526262A>T	CA406179279	ETHE1,ZNF575	c.314T>A (p.Leu105His) c.-66+24A>T (n.-66+24A>T) c.226+253T>A (n.226+253T>A) n.532T>A c.318T>A (n.318T>A) c.233T>A (p.Leu78His) c.6+253T>A (n.6+253T>A) c.281T>A (p.Leu94His) c.81+835T>A (n.81+835T>A)
19	g.43526263G>A	CA9487900	ETHE1,ZNF575	c.313C>T (p.Leu105Phe) c.-66+25G>A (n.-66+25G>A) c.226+252C>T (n.226+252C>T) n.531C>T c.317C>T (n.317C>T) c.232C>T (p.Leu78Phe) c.6+252C>T (n.6+252C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.81+834C>T (n.81+834C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526263G>C	CA406179290	ETHE1,ZNF575	c.313C>G (p.Leu105Val) c.-66+25G>C (n.-66+25G>C) c.226+252C>G (n.226+252C>G) n.531C>G c.317C>G (n.317C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) c.6+252C>G (n.6+252C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.81+834C>G (n.81+834C>G)
19	g.43526263G=	CA2337539013	ETHE1,ZNF575	c.313C= (p.Leu105=) c.-66+25G= (n.-66+25G=) c.226+252C= (n.226+252C=) n.531C= c.317C= (n.317C=) c.232C= (p.Leu78=) c.6+252C= (n.6+252C=) c.280C= (p.Leu94=) c.81+834C= (n.81+834C=)
19	g.43526263G>T	CA406179286	ETHE1,ZNF575	c.313C>A (p.Leu105Ile) c.-66+25G>T (n.-66+25G>T) c.226+252C>A (n.226+252C>A) n.531C>A c.317C>A (n.317C>A) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.6+252C>A (n.6+252C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.81+834C>A (n.81+834C>A)
19	g.43526264G>A	CA507737729	ETHE1,ZNF575	c.312C>T (p.Arg104=) c.-66+26G>A (n.-66+26G>A) c.226+251C>T (n.226+251C>T) n.530C>T c.316C>T (n.316C>T) c.231C>T (p.Arg77=) c.6+251C>T (n.6+251C>T) c.279C>T (p.Arg93=) c.81+833C>T (n.81+833C>T)
19	g.43526264G>C	CA507737728	ETHE1,ZNF575	c.312C>G (p.Arg104=) c.-66+26G>C (n.-66+26G>C) c.226+251C>G (n.226+251C>G) n.530C>G c.316C>G (n.316C>G) c.231C>G (p.Arg77=) c.6+251C>G (n.6+251C>G) c.279C>G (p.Arg93=) c.81+833C>G (n.81+833C>G)
19	g.43526264G>T	CA507737727	ETHE1,ZNF575	c.312C>A (p.Arg104=) c.-66+26G>T (n.-66+26G>T) c.226+251C>A (n.226+251C>A) n.530C>A c.316C>A (n.316C>A) c.231C>A (p.Arg77=) c.6+251C>A (n.6+251C>A) c.279C>A (p.Arg93=) c.81+833C>A (n.81+833C>A)
19	g.43526265C>A	CA406179299	ETHE1,ZNF575	c.311G>T (p.Arg104Leu) c.-66+27C>A (n.-66+27C>A) c.226+250G>T (n.226+250G>T) n.529G>T c.315G>T (n.315G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.6+250G>T (n.6+250G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.81+832G>T (n.81+832G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526265C=	CA2337539014	ETHE1,ZNF575	c.311G= (p.Arg104=) c.-66+27C= (n.-66+27C=) c.226+250G= (n.226+250G=) n.529G= c.315G= (n.315G=) c.230G= (p.Arg77=) c.6+250G= (n.6+250G=) c.278G= (p.Arg93=) c.81+832G= (n.81+832G=)
19	g.43526265C>G	CA406179305	ETHE1,ZNF575	c.311G>C (p.Arg104Pro) c.-66+27C>G (n.-66+27C>G) c.226+250G>C (n.226+250G>C) n.529G>C c.315G>C (n.315G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.6+250G>C (n.6+250G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.81+832G>C (n.81+832G>C)
19	g.43526265C>T	CA406179302	ETHE1,ZNF575	c.311G>A (p.Arg104His) c.-66+27C>T (n.-66+27C>T) c.226+250G>A (n.226+250G>A) n.529G>A c.315G>A (n.315G>A) c.230G>A (p.Arg77His) c.6+250G>A (n.6+250G>A) c.278G>A (p.Arg93His) c.81+832G>A (n.81+832G>A)	dbSNP
19	g.43526266G>A	CA406179309	ETHE1,ZNF575	c.310C>T (p.Arg104Cys) c.-66+28G>A (n.-66+28G>A) c.226+249C>T (n.226+249C>T) n.528C>T c.314C>T (n.314C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.6+249C>T (n.6+249C>T) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.81+831C>T (n.81+831C>T)
19	g.43526266G>C	CA406179313	ETHE1,ZNF575	c.310C>G (p.Arg104Gly) c.-66+28G>C (n.-66+28G>C) c.226+249C>G (n.226+249C>G) n.528C>G c.314C>G (n.314C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.6+249C>G (n.6+249C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.81+831C>G (n.81+831C>G)
19	g.43526266G>T	CA406179318	ETHE1,ZNF575	c.310C>A (p.Arg104Ser) c.-66+28G>T (n.-66+28G>T) c.226+249C>A (n.226+249C>A) n.528C>A c.314C>A (n.314C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.6+249C>A (n.6+249C>A) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.81+831C>A (n.81+831C>A)
19	g.43526268del	CA2814496677	ETHE1,ZNF575	c.310del (p.Arg104AlafsTer?) c.-66+30del (n.-66+30del) c.226+249del (n.226+249del) n.528del c.314del (n.314del) c.229del (p.Arg77AlafsTer?) c.6+249del (n.6+249del) c.277del (p.Arg93AlafsTer?) c.81+831del (n.81+831del)
19	g.43526267G>A	CA507737730	ETHE1,ZNF575	c.309C>T (p.Ser103=) c.-66+29G>A (n.-66+29G>A) c.226+248C>T (n.226+248C>T) n.527C>T c.313C>T (n.313C>T) c.228C>T (p.Ser76=) c.6+248C>T (n.6+248C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.81+830C>T (n.81+830C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.43526267G>C	CA507737731	ETHE1,ZNF575	c.309C>G (p.Ser103=) c.-66+29G>C (n.-66+29G>C) c.226+248C>G (n.226+248C>G) n.527C>G c.313C>G (n.313C>G) c.228C>G (p.Ser76=) c.6+248C>G (n.6+248C>G) c.276C>G (p.Ser92=) c.81+830C>G (n.81+830C>G)
19	g.43526267G>T	CA507737732	ETHE1,ZNF575	c.309C>A (p.Ser103=) c.-66+29G>T (n.-66+29G>T) c.226+248C>A (n.226+248C>A) n.527C>A c.313C>A (n.313C>A) c.228C>A (p.Ser76=) c.6+248C>A (n.6+248C>A) c.276C>A (p.Ser92=) c.81+830C>A (n.81+830C>A)
19	g.43526268G>A	CA406179324	ETHE1,ZNF575	c.308C>T (p.Ser103Phe) c.-66+30G>A (n.-66+30G>A) c.226+247C>T (n.226+247C>T) n.526C>T c.312C>T (n.312C>T) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.6+247C>T (n.6+247C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.81+829C>T (n.81+829C>T)
19	g.43526268G>C	CA406179329	ETHE1,ZNF575	c.308C>G (p.Ser103Cys) c.-66+30G>C (n.-66+30G>C) c.226+247C>G (n.226+247C>G) n.526C>G c.312C>G (n.312C>G) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.6+247C>G (n.6+247C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.81+829C>G (n.81+829C>G)
19	g.43526268G>T	CA406179331	ETHE1,ZNF575	c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.-66+30G>T (n.-66+30G>T) c.226+247C>A (n.226+247C>A) n.526C>A c.312C>A (n.312C>A) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.6+247C>A (n.6+247C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.81+829C>A (n.81+829C>A)	gnomAD v4
19	g.43526269A>C	CA406179337	ETHE1,ZNF575	c.307T>G (p.Ser103Ala) c.-66+31A>C (n.-66+31A>C) c.226+246T>G (n.226+246T>G) n.525T>G c.311T>G (n.311T>G) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.6+246T>G (n.6+246T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.81+828T>G (n.81+828T>G)
19	g.43526269A>G	CA406179352	ETHE1,ZNF575	c.307T>C (p.Ser103Pro) c.-66+31A>G (n.-66+31A>G) c.226+246T>C (n.226+246T>C) n.525T>C c.311T>C (n.311T>C) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.6+246T>C (n.6+246T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.81+828T>C (n.81+828T>C)
19	g.43526269A>T	CA406179358	ETHE1,ZNF575	c.307T>A (p.Ser103Thr) c.-66+31A>T (n.-66+31A>T) c.226+246T>A (n.226+246T>A) n.525T>A c.311T>A (n.311T>A) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.6+246T>A (n.6+246T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.81+828T>A (n.81+828T>A)
19	g.43526270G>A	CA507737733	ETHE1,ZNF575	c.306C>T (p.Ile102=) c.-66+32G>A (n.-66+32G>A) c.226+245C>T (n.226+245C>T) n.524C>T c.310C>T (n.310C>T) c.225C>T (p.Ile75=) c.6+245C>T (n.6+245C>T) c.273C>T (p.Ile91=) c.81+827C>T (n.81+827C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.43526270G>C	CA406179362	ETHE1,ZNF575	c.306C>G (p.Ile102Met) c.-66+32G>C (n.-66+32G>C) c.226+245C>G (n.226+245C>G) n.524C>G c.310C>G (n.310C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) c.6+245C>G (n.6+245C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) c.81+827C>G (n.81+827C>G)
19	g.43526270G=	CA2337539015	ETHE1,ZNF575	c.306C= (p.Ile102=) c.-66+32G= (n.-66+32G=) c.226+245C= (n.226+245C=) n.524C= c.310C= (n.310C=) c.225C= (p.Ile75=) c.6+245C= (n.6+245C=) c.273C= (p.Ile91=) c.81+827C= (n.81+827C=)
19	g.43526270G>T	CA507737734	ETHE1,ZNF575	c.306C>A (p.Ile102=) c.-66+32G>T (n.-66+32G>T) c.226+245C>A (n.226+245C>A) n.524C>A c.310C>A (n.310C>A) c.225C>A (p.Ile75=) c.6+245C>A (n.6+245C>A) c.273C>A (p.Ile91=) c.81+827C>A (n.81+827C>A)	ClinVar
19	g.43526271A>C	CA406179370	ETHE1,ZNF575	c.305T>G (p.Ile102Ser) c.-66+33A>C (n.-66+33A>C) c.226+244T>G (n.226+244T>G) n.523T>G c.309T>G (n.309T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.6+244T>G (n.6+244T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.81+826T>G (n.81+826T>G)
19	g.43526271A>G	CA406179386	ETHE1,ZNF575	c.305T>C (p.Ile102Thr) c.-66+33A>G (n.-66+33A>G) c.226+244T>C (n.226+244T>C) n.523T>C c.309T>C (n.309T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.6+244T>C (n.6+244T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.81+826T>C (n.81+826T>C)
19	g.43526271A>T	CA406179393	ETHE1,ZNF575	c.305T>A (p.Ile102Asn) c.-66+33A>T (n.-66+33A>T) c.226+244T>A (n.226+244T>A) n.523T>A c.309T>A (n.309T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.6+244T>A (n.6+244T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.81+826T>A (n.81+826T>A)
19	g.43526272T>A	CA406179405	ETHE1,ZNF575	c.304A>T (p.Ile102Phe) c.-66+34T>A (n.-66+34T>A) c.226+243A>T (n.226+243A>T) n.522A>T c.308A>T (n.308A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.6+243A>T (n.6+243A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.81+825A>T (n.81+825A>T)
19	g.43526272T>C	CA406179410	ETHE1,ZNF575	c.304A>G (p.Ile102Val) c.-66+34T>C (n.-66+34T>C) c.226+243A>G (n.226+243A>G) n.522A>G c.308A>G (n.308A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) c.6+243A>G (n.6+243A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) c.81+825A>G (n.81+825A>G)	gnomAD v4
19	g.43526272T>G	CA406179408	ETHE1,ZNF575	c.304A>C (p.Ile102Leu) c.-66+34T>G (n.-66+34T>G) c.226+243A>C (n.226+243A>C) n.522A>C c.308A>C (n.308A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.6+243A>C (n.6+243A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.81+825A>C (n.81+825A>C)
19	g.43526273G>A	CA9487901	ETHE1,ZNF575	c.303C>T (p.Val101=) c.-66+35G>A (n.-66+35G>A) c.226+242C>T (n.226+242C>T) n.521C>T c.307C>T (n.307C>T) c.222C>T (p.Val74=) c.6+242C>T (n.6+242C>T) c.270C>T (p.Val90=) c.81+824C>T (n.81+824C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.43526273G>C	CA507737735	ETHE1,ZNF575	c.303C>G (p.Val101=) c.-66+35G>C (n.-66+35G>C) c.226+242C>G (n.226+242C>G) n.521C>G c.307C>G (n.307C>G) c.222C>G (p.Val74=) c.6+242C>G (n.6+242C>G) c.270C>G (p.Val90=) c.81+824C>G (n.81+824C>G)	gnomAD v4
19	g.43526273G=	CA2337539016	ETHE1,ZNF575	c.303C= (p.Val101=) c.-66+35G= (n.-66+35G=) c.226+242C= (n.226+242C=) n.521C= c.307C= (n.307C=) c.222C= (p.Val74=) c.6+242C= (n.6+242C=) c.270C= (p.Val90=) c.81+824C= (n.81+824C=)
19	g.43526273G>T	CA507737736	ETHE1,ZNF575	c.303C>A (p.Val101=) c.-66+35G>T (n.-66+35G>T) c.226+242C>A (n.226+242C>A) n.521C>A c.307C>A (n.307C>A) c.222C>A (p.Val74=) c.6+242C>A (n.6+242C>A) c.270C>A (p.Val90=) c.81+824C>A (n.81+824C>A)
19	g.43526274A>C	CA406179439	ETHE1,ZNF575	c.302T>G (p.Val101Gly) c.-66+36A>C (n.-66+36A>C) c.226+241T>G (n.226+241T>G) n.520T>G c.306T>G (n.306T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.6+241T>G (n.6+241T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) c.81+823T>G (n.81+823T>G)
19	g.43526274A>G	CA406179443	ETHE1,ZNF575	c.302T>C (p.Val101Ala) c.-66+36A>G (n.-66+36A>G) c.226+241T>C (n.226+241T>C) n.520T>C c.306T>C (n.306T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.6+241T>C (n.6+241T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) c.81+823T>C (n.81+823T>C)
19	g.43526274A>T	CA406179449	ETHE1,ZNF575	c.302T>A (p.Val101Asp) c.-66+36A>T (n.-66+36A>T) c.226+241T>A (n.226+241T>A) n.520T>A c.306T>A (n.306T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) c.6+241T>A (n.6+241T>A) c.269T>A (p.Val90Asp) c.81+823T>A (n.81+823T>A)
19	g.43526275_43526276del	CA2585521411	ETHE1,ZNF575	c.301_302del (p.Val101HisfsTer5) c.-66+37_-66+38del (n.-66+37_-66+38del) c.226+240_226+241del (n.226+240_226+241del) n.519_520del c.305_306del (n.305_306del) c.220_221del (p.Val74HisfsTer5) c.6+240_6+241del (n.6+240_6+241del) c.268_269del (p.Val90HisfsTer5) c.81+822_81+823del (n.81+822_81+823del)	gnomAD v4
19	g.43526275C>A	CA406179454	ETHE1,ZNF575	c.301G>T (p.Val101Phe) c.-66+37C>A (n.-66+37C>A) c.226+240G>T (n.226+240G>T) n.519G>T c.305G>T (n.305G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) c.6+240G>T (n.6+240G>T) c.268G>T (p.Val90Phe) c.81+822G>T (n.81+822G>T)
19	g.43526275C>G	CA406179459	ETHE1,ZNF575	c.301G>C (p.Val101Leu) c.-66+37C>G (n.-66+37C>G) c.226+240G>C (n.226+240G>C) n.519G>C c.305G>C (n.305G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.6+240G>C (n.6+240G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) c.81+822G>C (n.81+822G>C)
19	g.43526275C>T	CA406179464	ETHE1,ZNF575	c.301G>A (p.Val101Ile) c.-66+37C>T (n.-66+37C>T) c.226+240G>A (n.226+240G>A) n.519G>A c.305G>A (n.305G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.6+240G>A (n.6+240G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) c.81+822G>A (n.81+822G>A)

Number of alleles fetched