Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.43526151_43526156delCA633265067ETHE1,ZNF575c.375+50_375+55del (n.375+50_375+55del)
c.-153_-148del (n.-153_-148del)
c.226+364_226+369del (n.226+364_226+369del)
c.*379+50_*379+55del (n.*379+50_*379+55del)
c.294+50_294+55del (n.294+50_294+55del)
c.6+364_6+369del (n.6+364_6+369del)
c.342+50_342+55del (n.342+50_342+55del)
c.81+946_81+951del (n.81+946_81+951del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526155A>GCA2585521399ETHE1,ZNF575c.375+46T>C (n.375+46T>C)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.226+360T>C (n.226+360T>C)
c.*379+46T>C (n.*379+46T>C)
c.294+46T>C (n.294+46T>C)
c.6+360T>C (n.6+360T>C)
c.342+46T>C (n.342+46T>C)
c.81+942T>C (n.81+942T>C)
 gnomAD v4
19g.43526156G>ACA633265073ETHE1,ZNF575c.375+45C>T (n.375+45C>T)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.226+359C>T (n.226+359C>T)
c.*379+45C>T (n.*379+45C>T)
c.294+45C>T (n.294+45C>T)
c.6+359C>T (n.6+359C>T)
c.342+45C>T (n.342+45C>T)
c.81+941C>T (n.81+941C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526156G=CA2337538953ETHE1,ZNF575c.375+45C= (n.375+45C=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.226+359C= (n.226+359C=)
c.*379+45C= (n.*379+45C=)
c.294+45C= (n.294+45C=)
c.6+359C= (n.6+359C=)
c.342+45C= (n.342+45C=)
c.81+941C= (n.81+941C=)
19g.43526157A=CA2337538955ETHE1,ZNF575c.375+44T= (n.375+44T=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.226+358T= (n.226+358T=)
c.*379+44T= (n.*379+44T=)
c.294+44T= (n.294+44T=)
c.6+358T= (n.6+358T=)
c.342+44T= (n.342+44T=)
c.81+940T= (n.81+940T=)
19g.43526157A>TCA2337538954ETHE1,ZNF575c.375+44T>A (n.375+44T>A)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.226+358T>A (n.226+358T>A)
c.*379+44T>A (n.*379+44T>A)
c.294+44T>A (n.294+44T>A)
c.6+358T>A (n.6+358T>A)
c.342+44T>A (n.342+44T>A)
c.81+940T>A (n.81+940T>A)
 dbSNP
19g.43526158A=CA2337538956ETHE1,ZNF575c.375+43T= (n.375+43T=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.226+357T= (n.226+357T=)
c.*379+43T= (n.*379+43T=)
c.294+43T= (n.294+43T=)
c.6+357T= (n.6+357T=)
c.342+43T= (n.342+43T=)
c.81+939T= (n.81+939T=)
19g.43526158A>CCA2337538957ETHE1,ZNF575c.375+43T>G (n.375+43T>G)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.226+357T>G (n.226+357T>G)
c.*379+43T>G (n.*379+43T>G)
c.294+43T>G (n.294+43T>G)
c.6+357T>G (n.6+357T>G)
c.342+43T>G (n.342+43T>G)
c.81+939T>G (n.81+939T>G)
 dbSNP
19g.43526158A>GCA2585521400ETHE1,ZNF575c.375+43T>C (n.375+43T>C)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.226+357T>C (n.226+357T>C)
c.*379+43T>C (n.*379+43T>C)
c.294+43T>C (n.294+43T>C)
c.6+357T>C (n.6+357T>C)
c.342+43T>C (n.342+43T>C)
c.81+939T>C (n.81+939T>C)
 gnomAD v4
19g.43526158A>TCA9487879ETHE1,ZNF575c.375+43T>A (n.375+43T>A)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.226+357T>A (n.226+357T>A)
c.*379+43T>A (n.*379+43T>A)
c.294+43T>A (n.294+43T>A)
c.6+357T>A (n.6+357T>A)
c.342+43T>A (n.342+43T>A)
c.81+939T>A (n.81+939T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526159G>ACA2736071498ETHE1,ZNF575c.375+42C>T (n.375+42C>T)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.226+356C>T (n.226+356C>T)
c.*379+42C>T (n.*379+42C>T)
c.294+42C>T (n.294+42C>T)
c.6+356C>T (n.6+356C>T)
c.342+42C>T (n.342+42C>T)
c.81+938C>T (n.81+938C>T)
 dbSNP
19g.43526160T>CCA2337538959ETHE1,ZNF575c.375+41A>G (n.375+41A>G)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.226+355A>G (n.226+355A>G)
c.*379+41A>G (n.*379+41A>G)
c.294+41A>G (n.294+41A>G)
c.6+355A>G (n.6+355A>G)
c.342+41A>G (n.342+41A>G)
c.81+937A>G (n.81+937A>G)
 dbSNP
19g.43526160T=CA2337538958ETHE1,ZNF575c.375+41A= (n.375+41A=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.226+355A= (n.226+355A=)
c.*379+41A= (n.*379+41A=)
c.294+41A= (n.294+41A=)
c.6+355A= (n.6+355A=)
c.342+41A= (n.342+41A=)
c.81+937A= (n.81+937A=)
19g.43526161C=CA2337538960ETHE1,ZNF575c.375+40G= (n.375+40G=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.226+354G= (n.226+354G=)
c.*379+40G= (n.*379+40G=)
c.294+40G= (n.294+40G=)
c.6+354G= (n.6+354G=)
c.342+40G= (n.342+40G=)
c.81+936G= (n.81+936G=)
19g.43526161C>GCA9487880ETHE1,ZNF575c.375+40G>C (n.375+40G>C)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.226+354G>C (n.226+354G>C)
c.*379+40G>C (n.*379+40G>C)
c.294+40G>C (n.294+40G>C)
c.6+354G>C (n.6+354G>C)
c.342+40G>C (n.342+40G>C)
c.81+936G>C (n.81+936G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526161C>TCA9487881ETHE1,ZNF575c.375+40G>A (n.375+40G>A)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.226+354G>A (n.226+354G>A)
c.*379+40G>A (n.*379+40G>A)
c.294+40G>A (n.294+40G>A)
c.6+354G>A (n.6+354G>A)
c.342+40G>A (n.342+40G>A)
c.81+936G>A (n.81+936G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526164G>ACA2585521401ETHE1,ZNF575c.375+37C>T (n.375+37C>T)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.226+351C>T (n.226+351C>T)
c.*379+37C>T (n.*379+37C>T)
c.294+37C>T (n.294+37C>T)
c.6+351C>T (n.6+351C>T)
c.342+37C>T (n.342+37C>T)
c.81+933C>T (n.81+933C>T)
 gnomAD v4
19g.43526165G>TCA2576804548ETHE1,ZNF575c.375+36C>A (n.375+36C>A)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.226+350C>A (n.226+350C>A)
c.*379+36C>A (n.*379+36C>A)
c.294+36C>A (n.294+36C>A)
c.6+350C>A (n.6+350C>A)
c.342+36C>A (n.342+36C>A)
c.81+932C>A (n.81+932C>A)
 gnomAD v4
19g.43526166C>ACA2585521402ETHE1,ZNF575c.375+35G>T (n.375+35G>T)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.226+349G>T (n.226+349G>T)
c.*379+35G>T (n.*379+35G>T)
c.294+35G>T (n.294+35G>T)
c.6+349G>T (n.6+349G>T)
c.342+35G>T (n.342+35G>T)
c.81+931G>T (n.81+931G>T)
 gnomAD v4
19g.43526166C=CA2337538961ETHE1,ZNF575c.375+35G= (n.375+35G=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.226+349G= (n.226+349G=)
c.*379+35G= (n.*379+35G=)
c.294+35G= (n.294+35G=)
c.6+349G= (n.6+349G=)
c.342+35G= (n.342+35G=)
c.81+931G= (n.81+931G=)
19g.43526166C>TCA633265078ETHE1,ZNF575c.375+35G>A (n.375+35G>A)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.226+349G>A (n.226+349G>A)
c.*379+35G>A (n.*379+35G>A)
c.294+35G>A (n.294+35G>A)
c.6+349G>A (n.6+349G>A)
c.342+35G>A (n.342+35G>A)
c.81+931G>A (n.81+931G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526170C=CA2337538962ETHE1,ZNF575c.375+31G= (n.375+31G=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.226+345G= (n.226+345G=)
c.*379+31G= (n.*379+31G=)
c.294+31G= (n.294+31G=)
c.6+345G= (n.6+345G=)
c.342+31G= (n.342+31G=)
c.81+927G= (n.81+927G=)
19g.43526170C>TCA9487882ETHE1,ZNF575c.375+31G>A (n.375+31G>A)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.226+345G>A (n.226+345G>A)
c.*379+31G>A (n.*379+31G>A)
c.294+31G>A (n.294+31G>A)
c.6+345G>A (n.6+345G>A)
c.342+31G>A (n.342+31G>A)
c.81+927G>A (n.81+927G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526172C>ACA2337538964ETHE1,ZNF575c.375+29G>T (n.375+29G>T)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.226+343G>T (n.226+343G>T)
c.*379+29G>T (n.*379+29G>T)
c.294+29G>T (n.294+29G>T)
c.6+343G>T (n.6+343G>T)
c.342+29G>T (n.342+29G>T)
c.81+925G>T (n.81+925G>T)
 dbSNP
19g.43526172C=CA2337538965ETHE1,ZNF575c.375+29G= (n.375+29G=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.226+343G= (n.226+343G=)
c.*379+29G= (n.*379+29G=)
c.294+29G= (n.294+29G=)
c.6+343G= (n.6+343G=)
c.342+29G= (n.342+29G=)
c.81+925G= (n.81+925G=)
19g.43526172C>GCA882557666ETHE1,ZNF575c.375+29G>C (n.375+29G>C)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.226+343G>C (n.226+343G>C)
c.*379+29G>C (n.*379+29G>C)
c.294+29G>C (n.294+29G>C)
c.6+343G>C (n.6+343G>C)
c.342+29G>C (n.342+29G>C)
c.81+925G>C (n.81+925G>C)
 dbSNP
19g.43526172C>TCA2337538963ETHE1,ZNF575c.375+29G>A (n.375+29G>A)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.226+343G>A (n.226+343G>A)
c.*379+29G>A (n.*379+29G>A)
c.294+29G>A (n.294+29G>A)
c.6+343G>A (n.6+343G>A)
c.342+29G>A (n.342+29G>A)
c.81+925G>A (n.81+925G>A)
 dbSNP
19g.43526173C>ACA2547390498ETHE1,ZNF575c.375+28G>T (n.375+28G>T)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.226+342G>T (n.226+342G>T)
c.*379+28G>T (n.*379+28G>T)
c.294+28G>T (n.294+28G>T)
c.6+342G>T (n.6+342G>T)
c.342+28G>T (n.342+28G>T)
c.81+924G>T (n.81+924G>T)
19g.43526173C>TCA2585521403ETHE1,ZNF575c.375+28G>A (n.375+28G>A)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.226+342G>A (n.226+342G>A)
c.*379+28G>A (n.*379+28G>A)
c.294+28G>A (n.294+28G>A)
c.6+342G>A (n.6+342G>A)
c.342+28G>A (n.342+28G>A)
c.81+924G>A (n.81+924G>A)
 gnomAD v4
19g.43526176C>ACA2585521404ETHE1,ZNF575c.375+25G>T (n.375+25G>T)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.226+339G>T (n.226+339G>T)
c.*379+25G>T (n.*379+25G>T)
c.294+25G>T (n.294+25G>T)
c.6+339G>T (n.6+339G>T)
c.342+25G>T (n.342+25G>T)
c.81+921G>T (n.81+921G>T)
 gnomAD v4
19g.43526176C=CA2337538966ETHE1,ZNF575c.375+25G= (n.375+25G=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.226+339G= (n.226+339G=)
c.*379+25G= (n.*379+25G=)
c.294+25G= (n.294+25G=)
c.6+339G= (n.6+339G=)
c.342+25G= (n.342+25G=)
c.81+921G= (n.81+921G=)
19g.43526176C>TCA882557667ETHE1,ZNF575c.375+25G>A (n.375+25G>A)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.226+339G>A (n.226+339G>A)
c.*379+25G>A (n.*379+25G>A)
c.294+25G>A (n.294+25G>A)
c.6+339G>A (n.6+339G>A)
c.342+25G>A (n.342+25G>A)
c.81+921G>A (n.81+921G>A)
 dbSNP
19g.43526179G>TCA2814496669ETHE1,ZNF575c.375+22C>A (n.375+22C>A)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.226+336C>A (n.226+336C>A)
c.*379+22C>A (n.*379+22C>A)
c.294+22C>A (n.294+22C>A)
c.6+336C>A (n.6+336C>A)
c.342+22C>A (n.342+22C>A)
c.81+918C>A (n.81+918C>A)
19g.43526181_43526182delCA2576804549ETHE1,ZNF575c.375+21_375+22del (n.375+21_375+22del)
c.-123_-122del (n.-123_-122del)
c.226+335_226+336del (n.226+335_226+336del)
c.*379+21_*379+22del (n.*379+21_*379+22del)
c.294+21_294+22del (n.294+21_294+22del)
c.6+335_6+336del (n.6+335_6+336del)
c.342+21_342+22del (n.342+21_342+22del)
c.81+917_81+918del (n.81+917_81+918del)
19g.43526180G>ACA9487883ETHE1,ZNF575c.375+21C>T (n.375+21C>T)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.226+335C>T (n.226+335C>T)
c.*379+21C>T (n.*379+21C>T)
c.294+21C>T (n.294+21C>T)
c.6+335C>T (n.6+335C>T)
c.342+21C>T (n.342+21C>T)
c.81+917C>T (n.81+917C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526180G>CCA9487884ETHE1,ZNF575c.375+21C>G (n.375+21C>G)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.226+335C>G (n.226+335C>G)
c.*379+21C>G (n.*379+21C>G)
c.294+21C>G (n.294+21C>G)
c.6+335C>G (n.6+335C>G)
c.342+21C>G (n.342+21C>G)
c.81+917C>G (n.81+917C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526180G=CA2337538967ETHE1,ZNF575c.375+21C= (n.375+21C=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.226+335C= (n.226+335C=)
c.*379+21C= (n.*379+21C=)
c.294+21C= (n.294+21C=)
c.6+335C= (n.6+335C=)
c.342+21C= (n.342+21C=)
c.81+917C= (n.81+917C=)
19g.43526181G>ACA2576804550ETHE1,ZNF575c.375+20C>T (n.375+20C>T)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.226+334C>T (n.226+334C>T)
c.*379+20C>T (n.*379+20C>T)
c.294+20C>T (n.294+20C>T)
c.6+334C>T (n.6+334C>T)
c.342+20C>T (n.342+20C>T)
c.81+916C>T (n.81+916C>T)
19g.43526181G=CA2337538968ETHE1,ZNF575c.375+20C= (n.375+20C=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.226+334C= (n.226+334C=)
c.*379+20C= (n.*379+20C=)
c.294+20C= (n.294+20C=)
c.6+334C= (n.6+334C=)
c.342+20C= (n.342+20C=)
c.81+916C= (n.81+916C=)
19g.43526181G>TCA2337538969ETHE1,ZNF575c.375+20C>A (n.375+20C>A)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.226+334C>A (n.226+334C>A)
c.*379+20C>A (n.*379+20C>A)
c.294+20C>A (n.294+20C>A)
c.6+334C>A (n.6+334C>A)
c.342+20C>A (n.342+20C>A)
c.81+916C>A (n.81+916C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43526182G>ACA996146219ETHE1,ZNF575c.375+19C>T (n.375+19C>T)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.226+333C>T (n.226+333C>T)
c.*379+19C>T (n.*379+19C>T)
c.294+19C>T (n.294+19C>T)
c.6+333C>T (n.6+333C>T)
c.342+19C>T (n.342+19C>T)
c.81+915C>T (n.81+915C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526182G=CA2337538970ETHE1,ZNF575c.375+19C= (n.375+19C=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.226+333C= (n.226+333C=)
c.*379+19C= (n.*379+19C=)
c.294+19C= (n.294+19C=)
c.6+333C= (n.6+333C=)
c.342+19C= (n.342+19C=)
c.81+915C= (n.81+915C=)
19g.43526182G>TCA9487885ETHE1,ZNF575c.375+19C>A (n.375+19C>A)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.226+333C>A (n.226+333C>A)
c.*379+19C>A (n.*379+19C>A)
c.294+19C>A (n.294+19C>A)
c.6+333C>A (n.6+333C>A)
c.342+19C>A (n.342+19C>A)
c.81+915C>A (n.81+915C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526183A=CA2337538971ETHE1,ZNF575c.375+18T= (n.375+18T=)
c.-121A= (n.-121A=)
c.226+332T= (n.226+332T=)
c.*379+18T= (n.*379+18T=)
c.294+18T= (n.294+18T=)
c.6+332T= (n.6+332T=)
c.342+18T= (n.342+18T=)
c.81+914T= (n.81+914T=)
19g.43526183A>CCA2585521405ETHE1,ZNF575c.375+18T>G (n.375+18T>G)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.226+332T>G (n.226+332T>G)
c.*379+18T>G (n.*379+18T>G)
c.294+18T>G (n.294+18T>G)
c.6+332T>G (n.6+332T>G)
c.342+18T>G (n.342+18T>G)
c.81+914T>G (n.81+914T>G)
 gnomAD v4
19g.43526183A>TCA9487886ETHE1,ZNF575c.375+18T>A (n.375+18T>A)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.226+332T>A (n.226+332T>A)
c.*379+18T>A (n.*379+18T>A)
c.294+18T>A (n.294+18T>A)
c.6+332T>A (n.6+332T>A)
c.342+18T>A (n.342+18T>A)
c.81+914T>A (n.81+914T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526184C=CA2337538973ETHE1,ZNF575c.375+17G= (n.375+17G=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.226+331G= (n.226+331G=)
c.*379+17G= (n.*379+17G=)
c.294+17G= (n.294+17G=)
c.6+331G= (n.6+331G=)
c.342+17G= (n.342+17G=)
c.81+913G= (n.81+913G=)
19g.43526184C>TCA2337538972ETHE1,ZNF575c.375+17G>A (n.375+17G>A)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.226+331G>A (n.226+331G>A)
c.*379+17G>A (n.*379+17G>A)
c.294+17G>A (n.294+17G>A)
c.6+331G>A (n.6+331G>A)
c.342+17G>A (n.342+17G>A)
c.81+913G>A (n.81+913G>A)
 dbSNP
19g.43526185C>ACA2502087675ETHE1,ZNF575c.375+16G>T (n.375+16G>T)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.226+330G>T (n.226+330G>T)
c.*379+16G>T (n.*379+16G>T)
c.294+16G>T (n.294+16G>T)
c.6+330G>T (n.6+330G>T)
c.342+16G>T (n.342+16G>T)
c.81+912G>T (n.81+912G>T)
19g.43526185C=CA2337538974ETHE1,ZNF575c.375+16G= (n.375+16G=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.226+330G= (n.226+330G=)
c.*379+16G= (n.*379+16G=)
c.294+16G= (n.294+16G=)
c.6+330G= (n.6+330G=)
c.342+16G= (n.342+16G=)
c.81+912G= (n.81+912G=)
19g.43526185C>TCA308753384ETHE1,ZNF575c.375+16G>A (n.375+16G>A)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.226+330G>A (n.226+330G>A)
c.*379+16G>A (n.*379+16G>A)
c.294+16G>A (n.294+16G>A)
c.6+330G>A (n.6+330G>A)
c.342+16G>A (n.342+16G>A)
c.81+912G>A (n.81+912G>A)
 dbSNP
19g.43526186_43526189dupCA2739276872ETHE1,ZNF575c.375+13_375+16dup (n.375+13_375+16dup)
c.-118_-115dup (n.-118_-115dup)
c.226+327_226+330dup (n.226+327_226+330dup)
c.*379+13_*379+16dup (n.*379+13_*379+16dup)
c.294+13_294+16dup (n.294+13_294+16dup)
c.6+327_6+330dup (n.6+327_6+330dup)
c.342+13_342+16dup (n.342+13_342+16dup)
c.81+909_81+912dup (n.81+909_81+912dup)
 ClinVar
19g.43526186C>ACA882557685ETHE1,ZNF575c.375+15G>T (n.375+15G>T)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.226+329G>T (n.226+329G>T)
c.*379+15G>T (n.*379+15G>T)
c.294+15G>T (n.294+15G>T)
c.6+329G>T (n.6+329G>T)
c.342+15G>T (n.342+15G>T)
c.81+911G>T (n.81+911G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526186C=CA2337538975ETHE1,ZNF575c.375+15G= (n.375+15G=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.226+329G= (n.226+329G=)
c.*379+15G= (n.*379+15G=)
c.294+15G= (n.294+15G=)
c.6+329G= (n.6+329G=)
c.342+15G= (n.342+15G=)
c.81+911G= (n.81+911G=)
19g.43526186C>GCA2337538976ETHE1,ZNF575c.375+15G>C (n.375+15G>C)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.226+329G>C (n.226+329G>C)
c.*379+15G>C (n.*379+15G>C)
c.294+15G>C (n.294+15G>C)
c.6+329G>C (n.6+329G>C)
c.342+15G>C (n.342+15G>C)
c.81+911G>C (n.81+911G>C)
 dbSNP
19g.43526188G>CCA996146222ETHE1,ZNF575c.375+13C>G (n.375+13C>G)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.226+327C>G (n.226+327C>G)
c.*379+13C>G (n.*379+13C>G)
c.294+13C>G (n.294+13C>G)
c.6+327C>G (n.6+327C>G)
c.342+13C>G (n.342+13C>G)
c.81+909C>G (n.81+909C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526188G=CA2337538977ETHE1,ZNF575c.375+13C= (n.375+13C=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.226+327C= (n.226+327C=)
c.*379+13C= (n.*379+13C=)
c.294+13C= (n.294+13C=)
c.6+327C= (n.6+327C=)
c.342+13C= (n.342+13C=)
c.81+909C= (n.81+909C=)
19g.43526189C=CA2337538978ETHE1,ZNF575c.375+12G= (n.375+12G=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.226+326G= (n.226+326G=)
c.*379+12G= (n.*379+12G=)
c.294+12G= (n.294+12G=)
c.6+326G= (n.6+326G=)
c.342+12G= (n.342+12G=)
c.81+908G= (n.81+908G=)
19g.43526189C>TCA633265080ETHE1,ZNF575c.375+12G>A (n.375+12G>A)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.226+326G>A (n.226+326G>A)
c.*379+12G>A (n.*379+12G>A)
c.294+12G>A (n.294+12G>A)
c.6+326G>A (n.6+326G>A)
c.342+12G>A (n.342+12G>A)
c.81+908G>A (n.81+908G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526190A>GCA2585521406ETHE1,ZNF575c.375+11T>C (n.375+11T>C)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.226+325T>C (n.226+325T>C)
c.*379+11T>C (n.*379+11T>C)
c.294+11T>C (n.294+11T>C)
c.6+325T>C (n.6+325T>C)
c.342+11T>C (n.342+11T>C)
c.81+907T>C (n.81+907T>C)
 gnomAD v4
19g.43526191C>ACA9487887ETHE1,ZNF575c.375+10G>T (n.375+10G>T)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.226+324G>T (n.226+324G>T)
c.*379+10G>T (n.*379+10G>T)
c.294+10G>T (n.294+10G>T)
c.6+324G>T (n.6+324G>T)
c.342+10G>T (n.342+10G>T)
c.81+906G>T (n.81+906G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526191C=CA2337538979ETHE1,ZNF575c.375+10G= (n.375+10G=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.226+324G= (n.226+324G=)
c.*379+10G= (n.*379+10G=)
c.294+10G= (n.294+10G=)
c.6+324G= (n.6+324G=)
c.342+10G= (n.342+10G=)
c.81+906G= (n.81+906G=)
19g.43526191C>GCA2585521407ETHE1,ZNF575c.375+10G>C (n.375+10G>C)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.226+324G>C (n.226+324G>C)
c.*379+10G>C (n.*379+10G>C)
c.294+10G>C (n.294+10G>C)
c.6+324G>C (n.6+324G>C)
c.342+10G>C (n.342+10G>C)
c.81+906G>C (n.81+906G>C)
 gnomAD v4
19g.43526191C>TCA2573156463ETHE1,ZNF575c.375+10G>A (n.375+10G>A)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.226+324G>A (n.226+324G>A)
c.*379+10G>A (n.*379+10G>A)
c.294+10G>A (n.294+10G>A)
c.6+324G>A (n.6+324G>A)
c.342+10G>A (n.342+10G>A)
c.81+906G>A (n.81+906G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43526192C=CA2337538980ETHE1,ZNF575c.375+9G= (n.375+9G=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.226+323G= (n.226+323G=)
c.*379+9G= (n.*379+9G=)
c.294+9G= (n.294+9G=)
c.6+323G= (n.6+323G=)
c.342+9G= (n.342+9G=)
c.81+905G= (n.81+905G=)
19g.43526192C>GCA996146224ETHE1,ZNF575c.375+9G>C (n.375+9G>C)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.226+323G>C (n.226+323G>C)
c.*379+9G>C (n.*379+9G>C)
c.294+9G>C (n.294+9G>C)
c.6+323G>C (n.6+323G>C)
c.342+9G>C (n.342+9G>C)
c.81+905G>C (n.81+905G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526194A=CA2337538981ETHE1,ZNF575c.375+7T= (n.375+7T=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.226+321T= (n.226+321T=)
c.*379+7T= (n.*379+7T=)
c.294+7T= (n.294+7T=)
c.6+321T= (n.6+321T=)
c.342+7T= (n.342+7T=)
c.81+903T= (n.81+903T=)
19g.43526194A>CCA2576804551ETHE1,ZNF575c.375+7T>G (n.375+7T>G)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.226+321T>G (n.226+321T>G)
c.*379+7T>G (n.*379+7T>G)
c.294+7T>G (n.294+7T>G)
c.6+321T>G (n.6+321T>G)
c.342+7T>G (n.342+7T>G)
c.81+903T>G (n.81+903T>G)
19g.43526194A>GCA9487888ETHE1,ZNF575c.375+7T>C (n.375+7T>C)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.226+321T>C (n.226+321T>C)
c.*379+7T>C (n.*379+7T>C)
c.294+7T>C (n.294+7T>C)
c.6+321T>C (n.6+321T>C)
c.342+7T>C (n.342+7T>C)
c.81+903T>C (n.81+903T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526194A>TCA2585521408ETHE1,ZNF575c.375+7T>A (n.375+7T>A)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.226+321T>A (n.226+321T>A)
c.*379+7T>A (n.*379+7T>A)
c.294+7T>A (n.294+7T>A)
c.6+321T>A (n.6+321T>A)
c.342+7T>A (n.342+7T>A)
c.81+903T>A (n.81+903T>A)
 gnomAD v4
19g.43526195A>TCA2585521409ETHE1,ZNF575c.375+6T>A (n.375+6T>A)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.226+320T>A (n.226+320T>A)
c.*379+6T>A (n.*379+6T>A)
c.294+6T>A (n.294+6T>A)
c.6+320T>A (n.6+320T>A)
c.342+6T>A (n.342+6T>A)
c.81+902T>A (n.81+902T>A)
 gnomAD v4
19g.43526196C>ACA2695228875ETHE1,ZNF575c.375+5G>T (n.375+5G>T)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.226+319G>T (n.226+319G>T)
c.*379+5G>T (n.*379+5G>T)
c.294+5G>T (n.294+5G>T)
c.6+319G>T (n.6+319G>T)
c.342+5G>T (n.342+5G>T)
c.81+901G>T (n.81+901G>T)
19g.43526196C=CA2337538982ETHE1,ZNF575c.375+5G= (n.375+5G=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.226+319G= (n.226+319G=)
c.*379+5G= (n.*379+5G=)
c.294+5G= (n.294+5G=)
c.6+319G= (n.6+319G=)
c.342+5G= (n.342+5G=)
c.81+901G= (n.81+901G=)
19g.43526196C>TCA9487889ETHE1,ZNF575c.375+5G>A (n.375+5G>A)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.226+319G>A (n.226+319G>A)
c.*379+5G>A (n.*379+5G>A)
c.294+5G>A (n.294+5G>A)
c.6+319G>A (n.6+319G>A)
c.342+5G>A (n.342+5G>A)
c.81+901G>A (n.81+901G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526197T>CCA9487890ETHE1,ZNF575c.375+4A>G (n.375+4A>G)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.226+318A>G (n.226+318A>G)
c.*379+4A>G (n.*379+4A>G)
c.294+4A>G (n.294+4A>G)
c.6+318A>G (n.6+318A>G)
c.342+4A>G (n.342+4A>G)
c.81+900A>G (n.81+900A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526197T=CA2337538983ETHE1,ZNF575c.375+4A= (n.375+4A=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.226+318A= (n.226+318A=)
c.*379+4A= (n.*379+4A=)
c.294+4A= (n.294+4A=)
c.6+318A= (n.6+318A=)
c.342+4A= (n.342+4A=)
c.81+900A= (n.81+900A=)
19g.43526198C=CA2337538984ETHE1,ZNF575c.375+3G= (n.375+3G=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.226+317G= (n.226+317G=)
c.*379+3G= (n.*379+3G=)
c.294+3G= (n.294+3G=)
c.6+317G= (n.6+317G=)
c.342+3G= (n.342+3G=)
c.81+899G= (n.81+899G=)
19g.43526198C>TCA308753389ETHE1,ZNF575c.375+3G>A (n.375+3G>A)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.226+317G>A (n.226+317G>A)
c.*379+3G>A (n.*379+3G>A)
c.294+3G>A (n.294+3G>A)
c.6+317G>A (n.6+317G>A)
c.342+3G>A (n.342+3G>A)
c.81+899G>A (n.81+899G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.43526199A>CCA406178733ETHE1,ZNF575c.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.226+316T>G (n.226+316T>G)
c.*379+2T>G (n.*379+2T>G)
c.294+2T>G (n.294+2T>G)
c.6+316T>G (n.6+316T>G)
c.342+2T>G (n.342+2T>G)
c.81+898T>G (n.81+898T>G)
 gnomAD v4
19g.43526199A>GCA406178738ETHE1,ZNF575c.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.226+316T>C (n.226+316T>C)
c.*379+2T>C (n.*379+2T>C)
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
c.6+316T>C (n.6+316T>C)
c.342+2T>C (n.342+2T>C)
c.81+898T>C (n.81+898T>C)
19g.43526199A>TCA406178736ETHE1,ZNF575c.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.226+316T>A (n.226+316T>A)
c.*379+2T>A (n.*379+2T>A)
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
c.6+316T>A (n.6+316T>A)
c.342+2T>A (n.342+2T>A)
c.81+898T>A (n.81+898T>A)
19g.43526200delCA2585521410ETHE1,ZNF575c.375+1del (n.375+1del)
c.-104del (n.-104del)
c.226+315del (n.226+315del)
c.*379+1del (n.*379+1del)
c.294+1del (n.294+1del)
c.6+315del (n.6+315del)
c.342+1del (n.342+1del)
c.81+897del (n.81+897del)
 gnomAD v4
19g.43526200C>ACA406178740ETHE1,ZNF575c.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.226+315G>T (n.226+315G>T)
c.*379+1G>T (n.*379+1G>T)
c.294+1G>T (n.294+1G>T)
c.6+315G>T (n.6+315G>T)
c.342+1G>T (n.342+1G>T)
c.81+897G>T (n.81+897G>T)
 ClinVar
19g.43526200C=CA2337538985ETHE1,ZNF575c.375+1G= (n.375+1G=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.226+315G= (n.226+315G=)
c.*379+1G= (n.*379+1G=)
c.294+1G= (n.294+1G=)
c.6+315G= (n.6+315G=)
c.342+1G= (n.342+1G=)
c.81+897G= (n.81+897G=)
19g.43526200C>GCA406178741ETHE1,ZNF575c.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.226+315G>C (n.226+315G>C)
c.*379+1G>C (n.*379+1G>C)
c.294+1G>C (n.294+1G>C)
c.6+315G>C (n.6+315G>C)
c.342+1G>C (n.342+1G>C)
c.81+897G>C (n.81+897G>C)
19g.43526200C>TCA406178745ETHE1,ZNF575c.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.226+315G>A (n.226+315G>A)
c.*379+1G>A (n.*379+1G>A)
c.294+1G>A (n.294+1G>A)
c.6+315G>A (n.6+315G>A)
c.342+1G>A (n.342+1G>A)
c.81+897G>A (n.81+897G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526201G>ACA9487891ETHE1,ZNF575c.375C>T (p.Phe125=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.226+314C>T (n.226+314C>T)
n.593C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.294C>T (p.Phe98=)
c.6+314C>T (n.6+314C>T)
c.342C>T (p.Phe114=)
c.81+896C>T (n.81+896C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526201G>CCA406178749ETHE1,ZNF575c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.226+314C>G (n.226+314C>G)
n.593C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.6+314C>G (n.6+314C>G)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.81+896C>G (n.81+896C>G)
19g.43526201G=CA2337538986ETHE1,ZNF575c.375C= (p.Phe125=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.226+314C= (n.226+314C=)
n.593C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.294C= (p.Phe98=)
c.6+314C= (n.6+314C=)
c.342C= (p.Phe114=)
c.81+896C= (n.81+896C=)
19g.43526201G>TCA406178752ETHE1,ZNF575c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.226+314C>A (n.226+314C>A)
n.593C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.6+314C>A (n.6+314C>A)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.81+896C>A (n.81+896C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526202A>CCA406178756ETHE1,ZNF575c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.226+313T>G (n.226+313T>G)
n.592T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.6+313T>G (n.6+313T>G)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.81+895T>G (n.81+895T>G)
19g.43526202A>GCA406178759ETHE1,ZNF575c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.226+313T>C (n.226+313T>C)
n.592T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.6+313T>C (n.6+313T>C)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.81+895T>C (n.81+895T>C)
19g.43526202A>TCA406178762ETHE1,ZNF575c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.226+313T>A (n.226+313T>A)
n.592T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.6+313T>A (n.6+313T>A)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.81+895T>A (n.81+895T>A)
19g.43526203A>CCA406178765ETHE1,ZNF575c.373T>G (p.Phe125Val)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.226+312T>G (n.226+312T>G)
n.591T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.6+312T>G (n.6+312T>G)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.81+894T>G (n.81+894T>G)
19g.43526203A>GCA406178768ETHE1,ZNF575c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.226+312T>C (n.226+312T>C)
n.591T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.6+312T>C (n.6+312T>C)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.81+894T>C (n.81+894T>C)
19g.43526203A>TCA406178771ETHE1,ZNF575c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.226+312T>A (n.226+312T>A)
n.591T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.6+312T>A (n.6+312T>A)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.81+894T>A (n.81+894T>A)
19g.43526204G>ACA507737642ETHE1,ZNF575c.372C>T (p.Arg124=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.226+311C>T (n.226+311C>T)
n.590C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.291C>T (p.Arg97=)
c.6+311C>T (n.6+311C>T)
c.339C>T (p.Arg113=)
c.81+893C>T (n.81+893C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43526204G>CCA507737643ETHE1,ZNF575c.372C>G (p.Arg124=)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.226+311C>G (n.226+311C>G)
n.590C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.291C>G (p.Arg97=)
c.6+311C>G (n.6+311C>G)
c.339C>G (p.Arg113=)
c.81+893C>G (n.81+893C>G)
19g.43526204G=CA2337538987ETHE1,ZNF575c.372C= (p.Arg124=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.226+311C= (n.226+311C=)
n.590C=
c.*376C= (n.*376C=)
c.291C= (p.Arg97=)
c.6+311C= (n.6+311C=)
c.339C= (p.Arg113=)
c.81+893C= (n.81+893C=)
19g.43526204G>TCA507737644ETHE1,ZNF575c.372C>A (p.Arg124=)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.226+311C>A (n.226+311C>A)
n.590C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.291C>A (p.Arg97=)
c.6+311C>A (n.6+311C>A)
c.339C>A (p.Arg113=)
c.81+893C>A (n.81+893C>A)
19g.43526205C>ACA9487892ETHE1,ZNF575c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.226+310G>T (n.226+310G>T)
n.589G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.6+310G>T (n.6+310G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.81+892G>T (n.81+892G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526205C=CA2337538988ETHE1,ZNF575c.371G= (p.Arg124=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.226+310G= (n.226+310G=)
n.589G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.6+310G= (n.6+310G=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.81+892G= (n.81+892G=)
19g.43526205C>GCA406178773ETHE1,ZNF575c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.226+310G>C (n.226+310G>C)
n.589G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.6+310G>C (n.6+310G>C)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.81+892G>C (n.81+892G>C)
19g.43526205C>TCA406178776ETHE1,ZNF575c.371G>A (p.Arg124His)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.226+310G>A (n.226+310G>A)
n.589G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.290G>A (p.Arg97His)
c.6+310G>A (n.6+310G>A)
c.338G>A (p.Arg113His)
c.81+892G>A (n.81+892G>A)
 gnomAD v4
19g.43526206G>ACA406178782ETHE1,ZNF575c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.226+309C>T (n.226+309C>T)
n.588C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.6+309C>T (n.6+309C>T)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
c.81+891C>T (n.81+891C>T)
19g.43526206G>CCA406178785ETHE1,ZNF575c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.226+309C>G (n.226+309C>G)
n.588C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.6+309C>G (n.6+309C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.81+891C>G (n.81+891C>G)
19g.43526206G>TCA406178789ETHE1,ZNF575c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.226+309C>A (n.226+309C>A)
n.588C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.6+309C>A (n.6+309C>A)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
c.81+891C>A (n.81+891C>A)
 gnomAD v4
19g.43526207C>ACA507737648ETHE1,ZNF575c.369G>T (p.Gly123=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.226+308G>T (n.226+308G>T)
n.587G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.288G>T (p.Gly96=)
c.6+308G>T (n.6+308G>T)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.81+890G>T (n.81+890G>T)
19g.43526207C>GCA507737649ETHE1,ZNF575c.369G>C (p.Gly123=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.226+308G>C (n.226+308G>C)
n.587G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.288G>C (p.Gly96=)
c.6+308G>C (n.6+308G>C)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.81+890G>C (n.81+890G>C)
19g.43526207C>TCA507737651ETHE1,ZNF575c.369G>A (p.Gly123=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.226+308G>A (n.226+308G>A)
n.587G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.6+308G>A (n.6+308G>A)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.81+890G>A (n.81+890G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.43526208C>ACA406178795ETHE1,ZNF575c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.226+307G>T (n.226+307G>T)
n.586G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.6+307G>T (n.6+307G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.81+889G>T (n.81+889G>T)
19g.43526208C>GCA406178806ETHE1,ZNF575c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.226+307G>C (n.226+307G>C)
n.586G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.6+307G>C (n.6+307G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.81+889G>C (n.81+889G>C)
19g.43526208C>TCA406178809ETHE1,ZNF575c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.226+307G>A (n.226+307G>A)
n.586G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.6+307G>A (n.6+307G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.81+889G>A (n.81+889G>A)
19g.43526209C>ACA406178813ETHE1,ZNF575c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.226+306G>T (n.226+306G>T)
n.585G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.6+306G>T (n.6+306G>T)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.81+888G>T (n.81+888G>T)
 COSMIC
19g.43526209C>GCA406178816ETHE1,ZNF575c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.226+306G>C (n.226+306G>C)
n.585G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.6+306G>C (n.6+306G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.81+888G>C (n.81+888G>C)
19g.43526209C>TCA406178819ETHE1,ZNF575c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.226+306G>A (n.226+306G>A)
n.585G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.6+306G>A (n.6+306G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.81+888G>A (n.81+888G>A)
 gnomAD v4
19g.43526210G>ACA507737656ETHE1,ZNF575c.366C>T (p.Phe122=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.226+305C>T (n.226+305C>T)
n.584C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.285C>T (p.Phe95=)
c.6+305C>T (n.6+305C>T)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.81+887C>T (n.81+887C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43526210G>CCA406178822ETHE1,ZNF575c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.226+305C>G (n.226+305C>G)
n.584C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.6+305C>G (n.6+305C>G)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.81+887C>G (n.81+887C>G)
19g.43526210G=CA2337538989ETHE1,ZNF575c.366C= (p.Phe122=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.226+305C= (n.226+305C=)
n.584C=
c.*370C= (n.*370C=)
c.285C= (p.Phe95=)
c.6+305C= (n.6+305C=)
c.333C= (p.Phe111=)
c.81+887C= (n.81+887C=)
19g.43526210G>TCA406178827ETHE1,ZNF575c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.226+305C>A (n.226+305C>A)
n.584C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.6+305C>A (n.6+305C>A)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.81+887C>A (n.81+887C>A)
 gnomAD v4
19g.43526211A>CCA406178840ETHE1,ZNF575c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.226+304T>G (n.226+304T>G)
n.583T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.6+304T>G (n.6+304T>G)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.81+886T>G (n.81+886T>G)
19g.43526211A>GCA406178837ETHE1,ZNF575c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.226+304T>C (n.226+304T>C)
n.583T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.6+304T>C (n.6+304T>C)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.81+886T>C (n.81+886T>C)
19g.43526211A>TCA406178833ETHE1,ZNF575c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.226+304T>A (n.226+304T>A)
n.583T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.6+304T>A (n.6+304T>A)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.81+886T>A (n.81+886T>A)
19g.43526212delCA2576804552ETHE1,ZNF575c.365del (p.Phe122SerfsTer23)
c.-92del (n.-92del)
c.226+304del (n.226+304del)
n.583del
c.*369del (n.*369del)
c.284del (p.Phe95SerfsTer23)
c.6+304del (n.6+304del)
c.332del (p.Phe111SerfsTer23)
c.81+886del (n.81+886del)
19g.43526212A=CA2337538990ETHE1,ZNF575c.364T= (p.Phe122=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.226+303T= (n.226+303T=)
n.582T=
c.*368T= (n.*368T=)
c.283T= (p.Phe95=)
c.6+303T= (n.6+303T=)
c.331T= (p.Phe111=)
c.81+885T= (n.81+885T=)
19g.43526212A>CCA406178843ETHE1,ZNF575c.364T>G (p.Phe122Val)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.226+303T>G (n.226+303T>G)
n.582T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.6+303T>G (n.6+303T>G)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.81+885T>G (n.81+885T>G)
19g.43526212A>GCA406178848ETHE1,ZNF575c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.226+303T>C (n.226+303T>C)
n.582T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.6+303T>C (n.6+303T>C)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.81+885T>C (n.81+885T>C)
 dbSNP
19g.43526212A>TCA406178855ETHE1,ZNF575c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.226+303T>A (n.226+303T>A)
n.582T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.6+303T>A (n.6+303T>A)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.81+885T>A (n.81+885T>A)
19g.43526213G>ACA507737662ETHE1,ZNF575c.363C>T (p.Arg121=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.226+302C>T (n.226+302C>T)
n.581C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.282C>T (p.Arg94=)
c.6+302C>T (n.6+302C>T)
c.330C>T (p.Arg110=)
c.81+884C>T (n.81+884C>T)
19g.43526213G>CCA507737663ETHE1,ZNF575c.363C>G (p.Arg121=)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.226+302C>G (n.226+302C>G)
n.581C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.282C>G (p.Arg94=)
c.6+302C>G (n.6+302C>G)
c.330C>G (p.Arg110=)
c.81+884C>G (n.81+884C>G)
19g.43526213G>TCA507737664ETHE1,ZNF575c.363C>A (p.Arg121=)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.226+302C>A (n.226+302C>A)
n.581C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.282C>A (p.Arg94=)
c.6+302C>A (n.6+302C>A)
c.330C>A (p.Arg110=)
c.81+884C>A (n.81+884C>A)
19g.43526214C>ACA406178860ETHE1,ZNF575c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.226+301G>T (n.226+301G>T)
n.580G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.6+301G>T (n.6+301G>T)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.81+883G>T (n.81+883G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526214C=CA2337538992ETHE1,ZNF575c.362G= (p.Arg121=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.226+301G= (n.226+301G=)
n.580G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.281G= (p.Arg94=)
c.6+301G= (n.6+301G=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.81+883G= (n.81+883G=)
19g.43526214C>GCA406178863ETHE1,ZNF575c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.226+301G>C (n.226+301G>C)
n.580G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.6+301G>C (n.6+301G>C)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.81+883G>C (n.81+883G>C)
19g.43526214C>TCA406178866ETHE1,ZNF575c.362G>A (p.Arg121His)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.226+301G>A (n.226+301G>A)
n.580G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.281G>A (p.Arg94His)
c.6+301G>A (n.6+301G>A)
c.329G>A (p.Arg110His)
c.81+883G>A (n.81+883G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526214_43526218delinsCGGATCA2337538991ETHE1,ZNF575c.358_362delinsATCCG (p.Ile120=)
c.-90_-86delinsCGGAT (n.-90_-86delinsCGGAT)
c.226+297_226+301delinsATCCG (n.226+297_226+301delinsATCCG)
n.576_580delinsATCCG
c.*362_*366delinsATCCG (n.*362_*366delinsATCCG)
c.277_281delinsATCCG (p.Ile93=)
c.6+297_6+301delinsATCCG (n.6+297_6+301delinsATCCG)
c.325_329delinsATCCG (p.Ile109=)
c.81+879_81+883delinsATCCG (n.81+879_81+883delinsATCCG)
19g.43526215G>ACA9487893ETHE1,ZNF575c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.226+300C>T (n.226+300C>T)
n.579C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.280C>T (p.Arg94Cys)
c.6+300C>T (n.6+300C>T)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.81+882C>T (n.81+882C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526215G>CCA406178871ETHE1,ZNF575c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.226+300C>G (n.226+300C>G)
n.579C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.6+300C>G (n.6+300C>G)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.81+882C>G (n.81+882C>G)
19g.43526215G=CA2337538993ETHE1,ZNF575c.361C= (p.Arg121=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.226+300C= (n.226+300C=)
n.579C=
c.*365C= (n.*365C=)
c.280C= (p.Arg94=)
c.6+300C= (n.6+300C=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.81+882C= (n.81+882C=)
19g.43526215G>TCA406178874ETHE1,ZNF575c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.226+300C>A (n.226+300C>A)
n.579C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.280C>A (p.Arg94Ser)
c.6+300C>A (n.6+300C>A)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.81+882C>A (n.81+882C>A)
19g.43526218_43526221delCA882557723ETHE1,ZNF575c.358_361del (p.Ile120AlafsTer24)
c.-86_-83del (n.-86_-83del)
c.226+297_226+300del (n.226+297_226+300del)
n.576_579del
c.*362_*365del (n.*362_*365del)
c.277_280del (p.Ile93AlafsTer24)
c.6+297_6+300del (n.6+297_6+300del)
c.325_328del (p.Ile109AlafsTer24)
c.81+879_81+882del (n.81+879_81+882del)
 dbSNP
19g.43526216G>ACA507737666ETHE1,ZNF575c.360C>T (p.Ile120=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.226+299C>T (n.226+299C>T)
n.578C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.279C>T (p.Ile93=)
c.6+299C>T (n.6+299C>T)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.81+881C>T (n.81+881C>T)
19g.43526216G>CCA406178878ETHE1,ZNF575c.360C>G (p.Ile120Met)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.226+299C>G (n.226+299C>G)
n.578C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.6+299C>G (n.6+299C>G)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.81+881C>G (n.81+881C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.43526216G=CA2337538994ETHE1,ZNF575c.360C= (p.Ile120=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.226+299C= (n.226+299C=)
n.578C=
c.*364C= (n.*364C=)
c.279C= (p.Ile93=)
c.6+299C= (n.6+299C=)
c.327C= (p.Ile109=)
c.81+881C= (n.81+881C=)
19g.43526216G>TCA507737668ETHE1,ZNF575c.360C>A (p.Ile120=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.226+299C>A (n.226+299C>A)
n.578C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.279C>A (p.Ile93=)
c.6+299C>A (n.6+299C>A)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.81+881C>A (n.81+881C>A)
19g.43526217A>CCA406178882ETHE1,ZNF575c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.226+298T>G (n.226+298T>G)
n.577T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.6+298T>G (n.6+298T>G)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.81+880T>G (n.81+880T>G)
19g.43526217A>GCA406178885ETHE1,ZNF575c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.226+298T>C (n.226+298T>C)
n.577T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.6+298T>C (n.6+298T>C)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.81+880T>C (n.81+880T>C)
19g.43526217A>TCA406178886ETHE1,ZNF575c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.226+298T>A (n.226+298T>A)
n.577T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.6+298T>A (n.6+298T>A)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.81+880T>A (n.81+880T>A)
19g.43526218T>ACA406178894ETHE1,ZNF575c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.226+297A>T (n.226+297A>T)
n.576A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.6+297A>T (n.6+297A>T)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.81+879A>T (n.81+879A>T)
19g.43526218T>CCA406178889ETHE1,ZNF575c.358A>G (p.Ile120Val)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.226+297A>G (n.226+297A>G)
n.576A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.6+297A>G (n.6+297A>G)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.81+879A>G (n.81+879A>G)
19g.43526218T>GCA406178887ETHE1,ZNF575c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.226+297A>C (n.226+297A>C)
n.576A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.6+297A>C (n.6+297A>C)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.81+879A>C (n.81+879A>C)
19g.43526219G>ACA9487894ETHE1,ZNF575c.357C>T (p.Ser119=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.226+296C>T (n.226+296C>T)
n.575C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.6+296C>T (n.6+296C>T)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.81+878C>T (n.81+878C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526219G>CCA507737671ETHE1,ZNF575c.357C>G (p.Ser119=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.226+296C>G (n.226+296C>G)
n.575C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.276C>G (p.Ser92=)
c.6+296C>G (n.6+296C>G)
c.324C>G (p.Ser108=)
c.81+878C>G (n.81+878C>G)
19g.43526219G=CA2337538995ETHE1,ZNF575c.357C= (p.Ser119=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.226+296C= (n.226+296C=)
n.575C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.276C= (p.Ser92=)
c.6+296C= (n.6+296C=)
c.324C= (p.Ser108=)
c.81+878C= (n.81+878C=)
19g.43526219G>TCA308753477ETHE1,ZNF575c.357C>A (p.Ser119=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.226+296C>A (n.226+296C>A)
n.575C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.276C>A (p.Ser92=)
c.6+296C>A (n.6+296C>A)
c.324C>A (p.Ser108=)
c.81+878C>A (n.81+878C>A)
 dbSNP
19g.43526220G>ACA9487895ETHE1,ZNF575c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.226+295C>T (n.226+295C>T)
n.574C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.6+295C>T (n.6+295C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.81+877C>T (n.81+877C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526220G>CCA406178907ETHE1,ZNF575c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.226+295C>G (n.226+295C>G)
n.574C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.6+295C>G (n.6+295C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.81+877C>G (n.81+877C>G)
19g.43526220G=CA2337538996ETHE1,ZNF575c.356C= (p.Ser119=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.226+295C= (n.226+295C=)
n.574C=
c.*360C= (n.*360C=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.6+295C= (n.6+295C=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.81+877C= (n.81+877C=)
19g.43526220G>TCA308753500ETHE1,ZNF575c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.226+295C>A (n.226+295C>A)
n.574C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.6+295C>A (n.6+295C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.81+877C>A (n.81+877C>A)
 dbSNP
19g.43526221A=CA2337538997ETHE1,ZNF575c.355T= (p.Ser119=)
c.-83A= (n.-83A=)
c.226+294T= (n.226+294T=)
n.573T=
c.*359T= (n.*359T=)
c.274T= (p.Ser92=)
c.6+294T= (n.6+294T=)
c.322T= (p.Ser108=)
c.81+876T= (n.81+876T=)
19g.43526221A>CCA308753512ETHE1,ZNF575c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.226+294T>G (n.226+294T>G)
n.573T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.6+294T>G (n.6+294T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.81+876T>G (n.81+876T>G)
 dbSNP
19g.43526221A>GCA406178918ETHE1,ZNF575c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.226+294T>C (n.226+294T>C)
n.573T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.6+294T>C (n.6+294T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.81+876T>C (n.81+876T>C)
19g.43526221A>TCA406178920ETHE1,ZNF575c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.226+294T>A (n.226+294T>A)
n.573T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.6+294T>A (n.6+294T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.81+876T>A (n.81+876T>A)
19g.43526221_43526222delinsAGCA2337538998ETHE1,ZNF575c.354_355delinsCT (p.Asp118=)
c.-83_-82delinsAG (n.-83_-82delinsAG)
c.226+293_226+294delinsCT (n.226+293_226+294delinsCT)
n.572_573delinsCT
c.*358_*359delinsCT (n.*358_*359delinsCT)
c.273_274delinsCT (p.Asp91=)
c.6+293_6+294delinsCT (n.6+293_6+294delinsCT)
c.321_322delinsCT (p.Asp107=)
c.81+875_81+876delinsCT (n.81+875_81+876delinsCT)
19g.43526222delCA633265096ETHE1,ZNF575c.354del (p.Ser119ProfsTer26)
c.-82del (n.-82del)
c.226+293del (n.226+293del)
n.572del
c.*358del (n.*358del)
c.273del (p.Ser92ProfsTer26)
c.6+293del (n.6+293del)
c.321del (p.Ser108ProfsTer26)
c.81+875del (n.81+875del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526222G>ACA9487896ETHE1,ZNF575c.354C>T (p.Asp118=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.226+293C>T (n.226+293C>T)
n.572C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.6+293C>T (n.6+293C>T)
c.321C>T (p.Asp107=)
c.81+875C>T (n.81+875C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526222G>CCA406178928ETHE1,ZNF575c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.226+293C>G (n.226+293C>G)
n.572C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.6+293C>G (n.6+293C>G)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.81+875C>G (n.81+875C>G)
19g.43526222G=CA2337538999ETHE1,ZNF575c.354C= (p.Asp118=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.226+293C= (n.226+293C=)
n.572C=
c.*358C= (n.*358C=)
c.273C= (p.Asp91=)
c.6+293C= (n.6+293C=)
c.321C= (p.Asp107=)
c.81+875C= (n.81+875C=)
19g.43526222G>TCA406178929ETHE1,ZNF575c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.226+293C>A (n.226+293C>A)
n.572C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.6+293C>A (n.6+293C>A)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.81+875C>A (n.81+875C>A)
 gnomAD v4
19g.43526223T>ACA406178930ETHE1,ZNF575c.353A>T (p.Asp118Val)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.226+292A>T (n.226+292A>T)
n.571A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.6+292A>T (n.6+292A>T)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.81+874A>T (n.81+874A>T)
19g.43526223T>CCA406178932ETHE1,ZNF575c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.226+292A>G (n.226+292A>G)
n.571A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.6+292A>G (n.6+292A>G)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.81+874A>G (n.81+874A>G)
19g.43526223T>GCA406178934ETHE1,ZNF575c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.226+292A>C (n.226+292A>C)
n.571A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.6+292A>C (n.6+292A>C)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.81+874A>C (n.81+874A>C)
 gnomAD v4
19g.43526224C>ACA308753530ETHE1,ZNF575c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.226+291G>T (n.226+291G>T)
n.570G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.6+291G>T (n.6+291G>T)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.81+873G>T (n.81+873G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.43526224C=CA2337539000ETHE1,ZNF575c.352G= (p.Asp118=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.226+291G= (n.226+291G=)
n.570G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.271G= (p.Asp91=)
c.6+291G= (n.6+291G=)
c.319G= (p.Asp107=)
c.81+873G= (n.81+873G=)
19g.43526224C>GCA406178944ETHE1,ZNF575c.352G>C (p.Asp118His)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.226+291G>C (n.226+291G>C)
n.570G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.6+291G>C (n.6+291G>C)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.81+873G>C (n.81+873G>C)
19g.43526224C>TCA9487897ETHE1,ZNF575c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.226+291G>A (n.226+291G>A)
n.570G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.6+291G>A (n.6+291G>A)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.81+873G>A (n.81+873G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526225T>ACA507737681ETHE1,ZNF575c.351A>T (p.Gly117=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.226+290A>T (n.226+290A>T)
n.569A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.270A>T (p.Gly90=)
c.6+290A>T (n.6+290A>T)
c.318A>T (p.Gly106=)
c.81+872A>T (n.81+872A>T)
19g.43526225T>CCA507737682ETHE1,ZNF575c.351A>G (p.Gly117=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.226+290A>G (n.226+290A>G)
n.569A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.270A>G (p.Gly90=)
c.6+290A>G (n.6+290A>G)
c.318A>G (p.Gly106=)
c.81+872A>G (n.81+872A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.43526225T>GCA507737683ETHE1,ZNF575c.351A>C (p.Gly117=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.226+290A>C (n.226+290A>C)
n.569A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.270A>C (p.Gly90=)
c.6+290A>C (n.6+290A>C)
c.318A>C (p.Gly106=)
c.81+872A>C (n.81+872A>C)
19g.43526226C>ACA406178949ETHE1,ZNF575c.350G>T (p.Gly117Val)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.226+289G>T (n.226+289G>T)
n.568G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.6+289G>T (n.6+289G>T)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.81+871G>T (n.81+871G>T)
19g.43526226C>GCA406178952ETHE1,ZNF575c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.226+289G>C (n.226+289G>C)
n.568G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.6+289G>C (n.6+289G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.81+871G>C (n.81+871G>C)
19g.43526226C>TCA406178956ETHE1,ZNF575c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.226+289G>A (n.226+289G>A)
n.568G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.6+289G>A (n.6+289G>A)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.81+871G>A (n.81+871G>A)
19g.43526227C>ACA406178960ETHE1,ZNF575c.349G>T (p.Gly117Ter)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.226+288G>T (n.226+288G>T)
n.567G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.6+288G>T (n.6+288G>T)
c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.81+870G>T (n.81+870G>T)
19g.43526227C>GCA406178963ETHE1,ZNF575c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.226+288G>C (n.226+288G>C)
n.567G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.6+288G>C (n.6+288G>C)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.81+870G>C (n.81+870G>C)
19g.43526227C>TCA406178965ETHE1,ZNF575c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.226+288G>A (n.226+288G>A)
n.567G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.6+288G>A (n.6+288G>A)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.81+870G>A (n.81+870G>A)
 gnomAD v4
19g.43526228A=CA2337539001ETHE1,ZNF575c.348T= (p.Asp116=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.226+287T= (n.226+287T=)
n.566T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.267T= (p.Asp89=)
c.6+287T= (n.6+287T=)
c.315T= (p.Asp105=)
c.81+869T= (n.81+869T=)
19g.43526228A>CCA406178970ETHE1,ZNF575c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.226+287T>G (n.226+287T>G)
n.566T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.6+287T>G (n.6+287T>G)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
c.81+869T>G (n.81+869T>G)
19g.43526228A>GCA9487898ETHE1,ZNF575c.348T>C (p.Asp116=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.226+287T>C (n.226+287T>C)
n.566T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.6+287T>C (n.6+287T>C)
c.315T>C (p.Asp105=)
c.81+869T>C (n.81+869T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526228A>TCA406178975ETHE1,ZNF575c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.226+287T>A (n.226+287T>A)
n.566T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.6+287T>A (n.6+287T>A)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
c.81+869T>A (n.81+869T>A)
19g.43526229T>ACA406178979ETHE1,ZNF575c.347A>T (p.Asp116Val)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.226+286A>T (n.226+286A>T)
n.565A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.6+286A>T (n.6+286A>T)
c.314A>T (p.Asp105Val)
c.81+868A>T (n.81+868A>T)
19g.43526229T>CCA406178982ETHE1,ZNF575c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.226+286A>G (n.226+286A>G)
n.565A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.6+286A>G (n.6+286A>G)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.81+868A>G (n.81+868A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526229T>GCA406178984ETHE1,ZNF575c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.226+286A>C (n.226+286A>C)
n.565A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.6+286A>C (n.6+286A>C)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.81+868A>C (n.81+868A>C)
19g.43526229T=CA2337539002ETHE1,ZNF575c.347A= (p.Asp116=)
c.-75T= (n.-75T=)
c.226+286A= (n.226+286A=)
n.565A=
c.*351A= (n.*351A=)
c.266A= (p.Asp89=)
c.6+286A= (n.6+286A=)
c.314A= (p.Asp105=)
c.81+868A= (n.81+868A=)
19g.43526230C>ACA406178996ETHE1,ZNF575c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.226+285G>T (n.226+285G>T)
n.564G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.6+285G>T (n.6+285G>T)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.81+867G>T (n.81+867G>T)
19g.43526230C>GCA406178990ETHE1,ZNF575c.346G>C (p.Asp116His)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.226+285G>C (n.226+285G>C)
n.564G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.6+285G>C (n.6+285G>C)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.81+867G>C (n.81+867G>C)
19g.43526230C>TCA406178993ETHE1,ZNF575c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.226+285G>A (n.226+285G>A)
n.564G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.6+285G>A (n.6+285G>A)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.81+867G>A (n.81+867G>A)
 gnomAD v4
19g.43526231C>ACA406178998ETHE1,ZNF575c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.226+284G>T (n.226+284G>T)
n.563G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.6+284G>T (n.6+284G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.81+866G>T (n.81+866G>T)
19g.43526231C>GCA406179001ETHE1,ZNF575c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.226+284G>C (n.226+284G>C)
n.563G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.6+284G>C (n.6+284G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.81+866G>C (n.81+866G>C)
19g.43526231C>TCA507737685ETHE1,ZNF575c.345G>A (p.Glu115=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.226+284G>A (n.226+284G>A)
n.563G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.6+284G>A (n.6+284G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.81+866G>A (n.81+866G>A)
19g.43526232T>ACA406179007ETHE1,ZNF575c.344A>T (p.Glu115Val)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.226+283A>T (n.226+283A>T)
n.562A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.6+283A>T (n.6+283A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.81+865A>T (n.81+865A>T)
19g.43526232T>CCA406179010ETHE1,ZNF575c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.226+283A>G (n.226+283A>G)
n.562A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.6+283A>G (n.6+283A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.81+865A>G (n.81+865A>G)
19g.43526232T>GCA406179013ETHE1,ZNF575c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.226+283A>C (n.226+283A>C)
n.562A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.6+283A>C (n.6+283A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.81+865A>C (n.81+865A>C)
19g.43526233C>ACA406179019ETHE1,ZNF575c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.226+282G>T (n.226+282G>T)
n.561G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.6+282G>T (n.6+282G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.81+864G>T (n.81+864G>T)
19g.43526233C>GCA406179021ETHE1,ZNF575c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.226+282G>C (n.226+282G>C)
n.561G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.6+282G>C (n.6+282G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.81+864G>C (n.81+864G>C)
 ClinVar
19g.43526233C>TCA406179024ETHE1,ZNF575c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.226+282G>A (n.226+282G>A)
n.561G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.6+282G>A (n.6+282G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.81+864G>A (n.81+864G>A)
 gnomAD v4
19g.43526234A>CCA406179029ETHE1,ZNF575c.342T>G (p.Ile114Met)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.226+281T>G (n.226+281T>G)
n.560T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.261T>G (p.Ile87Met)
c.6+281T>G (n.6+281T>G)
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.81+863T>G (n.81+863T>G)
19g.43526234A>GCA507737694ETHE1,ZNF575c.342T>C (p.Ile114=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.226+281T>C (n.226+281T>C)
n.560T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.261T>C (p.Ile87=)
c.6+281T>C (n.6+281T>C)
c.309T>C (p.Ile103=)
c.81+863T>C (n.81+863T>C)
19g.43526234A>TCA507737693ETHE1,ZNF575c.342T>A (p.Ile114=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.226+281T>A (n.226+281T>A)
n.560T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.261T>A (p.Ile87=)
c.6+281T>A (n.6+281T>A)
c.309T>A (p.Ile103=)
c.81+863T>A (n.81+863T>A)
19g.43526235A>CCA406179034ETHE1,ZNF575c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.226+280T>G (n.226+280T>G)
n.559T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.6+280T>G (n.6+280T>G)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.81+862T>G (n.81+862T>G)
19g.43526235A>GCA406179037ETHE1,ZNF575c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.226+280T>C (n.226+280T>C)
n.559T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.6+280T>C (n.6+280T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.81+862T>C (n.81+862T>C)
19g.43526235A>TCA406179040ETHE1,ZNF575c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.226+280T>A (n.226+280T>A)
n.559T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.6+280T>A (n.6+280T>A)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.81+862T>A (n.81+862T>A)
19g.43526236T>ACA323913ETHE1,ZNF575c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.226+279A>T (n.226+279A>T)
n.558A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.6+279A>T (n.6+279A>T)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.81+861A>T (n.81+861A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526236T>CCA406179051ETHE1,ZNF575c.340A>G (p.Ile114Val)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.226+279A>G (n.226+279A>G)
n.558A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.6+279A>G (n.6+279A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.81+861A>G (n.81+861A>G)
 gnomAD v4
19g.43526236T>GCA406179044ETHE1,ZNF575c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.226+279A>C (n.226+279A>C)
n.558A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.6+279A>C (n.6+279A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.81+861A>C (n.81+861A>C)
19g.43526236T=CA2337539003ETHE1,ZNF575c.340A= (p.Ile114=)
c.-68T= (n.-68T=)
c.226+279A= (n.226+279A=)
n.558A=
c.*344A= (n.*344A=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.6+279A= (n.6+279A=)
c.307A= (p.Ile103=)
c.81+861A= (n.81+861A=)
19g.43526237G>ACA507737699ETHE1,ZNF575c.339C>T (p.His113=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.226+278C>T (n.226+278C>T)
n.557C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.258C>T (p.His86=)
c.6+278C>T (n.6+278C>T)
c.306C>T (p.His102=)
c.81+860C>T (n.81+860C>T)
 ClinVar
19g.43526237G>CCA406179062ETHE1,ZNF575c.339C>G (p.His113Gln)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.226+278C>G (n.226+278C>G)
n.557C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.258C>G (p.His86Gln)
c.6+278C>G (n.6+278C>G)
c.306C>G (p.His102Gln)
c.81+860C>G (n.81+860C>G)
19g.43526237G>TCA406179058ETHE1,ZNF575c.339C>A (p.His113Gln)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.226+278C>A (n.226+278C>A)
n.557C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.258C>A (p.His86Gln)
c.6+278C>A (n.6+278C>A)
c.306C>A (p.His102Gln)
c.81+860C>A (n.81+860C>A)
 COSMIC
19g.43526238T>ACA406179073ETHE1,ZNF575c.338A>T (p.His113Leu)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.226+277A>T (n.226+277A>T)
n.556A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.257A>T (p.His86Leu)
c.6+277A>T (n.6+277A>T)
c.305A>T (p.His102Leu)
c.81+859A>T (n.81+859A>T)
19g.43526238T>CCA406179065ETHE1,ZNF575c.338A>G (p.His113Arg)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.226+277A>G (n.226+277A>G)
n.556A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.257A>G (p.His86Arg)
c.6+277A>G (n.6+277A>G)
c.305A>G (p.His102Arg)
c.81+859A>G (n.81+859A>G)
19g.43526238T>GCA406179069ETHE1,ZNF575c.338A>C (p.His113Pro)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.226+277A>C (n.226+277A>C)
n.556A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.257A>C (p.His86Pro)
c.6+277A>C (n.6+277A>C)
c.305A>C (p.His102Pro)
c.81+859A>C (n.81+859A>C)
 gnomAD v4
19g.43526239G>ACA406179078ETHE1,ZNF575c.337C>T (p.His113Tyr)
c.-66+1G>A (n.-66+1G>A)
c.226+276C>T (n.226+276C>T)
n.555C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.256C>T (p.His86Tyr)
c.6+276C>T (n.6+276C>T)
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.81+858C>T (n.81+858C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526239G>CCA406179082ETHE1,ZNF575c.337C>G (p.His113Asp)
c.-66+1G>C (n.-66+1G>C)
c.226+276C>G (n.226+276C>G)
n.555C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.256C>G (p.His86Asp)
c.6+276C>G (n.6+276C>G)
c.304C>G (p.His102Asp)
c.81+858C>G (n.81+858C>G)
19g.43526239G=CA2337539004ETHE1,ZNF575c.337C= (p.His113=)
c.-66+1G= (n.-66+1G=)
c.226+276C= (n.226+276C=)
n.555C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.256C= (p.His86=)
c.6+276C= (n.6+276C=)
c.304C= (p.His102=)
c.81+858C= (n.81+858C=)
19g.43526239G>TCA406179086ETHE1,ZNF575c.337C>A (p.His113Asn)
c.-66+1G>T (n.-66+1G>T)
c.226+276C>A (n.226+276C>A)
n.555C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.256C>A (p.His86Asn)
c.6+276C>A (n.6+276C>A)
c.304C>A (p.His102Asn)
c.81+858C>A (n.81+858C>A)
 gnomAD v4
19g.43526240T>ACA406179089ETHE1,ZNF575c.336A>T (p.Leu112Phe)
c.-66+2T>A (n.-66+2T>A)
c.226+275A>T (n.226+275A>T)
n.554A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.255A>T (p.Leu85Phe)
c.6+275A>T (n.6+275A>T)
c.303A>T (p.Leu101Phe)
c.81+857A>T (n.81+857A>T)
19g.43526240T>CCA507737707ETHE1,ZNF575c.336A>G (p.Leu112=)
c.-66+2T>C (n.-66+2T>C)
c.226+275A>G (n.226+275A>G)
n.554A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.6+275A>G (n.6+275A>G)
c.303A>G (p.Leu101=)
c.81+857A>G (n.81+857A>G)
19g.43526240T>GCA406179092ETHE1,ZNF575c.336A>C (p.Leu112Phe)
c.-66+2T>G (n.-66+2T>G)
c.226+275A>C (n.226+275A>C)
n.554A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.255A>C (p.Leu85Phe)
c.6+275A>C (n.6+275A>C)
c.303A>C (p.Leu101Phe)
c.81+857A>C (n.81+857A>C)
19g.43526241A>CCA406179097ETHE1,ZNF575c.335T>G (p.Leu112Ter)
c.-66+3A>C (n.-66+3A>C)
c.226+274T>G (n.226+274T>G)
n.553T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.254T>G (p.Leu85Ter)
c.6+274T>G (n.6+274T>G)
c.302T>G (p.Leu101Ter)
c.81+856T>G (n.81+856T>G)
19g.43526241A>GCA406179100ETHE1,ZNF575c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.-66+3A>G (n.-66+3A>G)
c.226+274T>C (n.226+274T>C)
n.553T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.6+274T>C (n.6+274T>C)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.81+856T>C (n.81+856T>C)
19g.43526241A>TCA406179103ETHE1,ZNF575c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.-66+3A>T (n.-66+3A>T)
c.226+274T>A (n.226+274T>A)
n.553T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.6+274T>A (n.6+274T>A)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.81+856T>A (n.81+856T>A)
19g.43526242A>CCA406179106ETHE1,ZNF575c.334T>G (p.Leu112Val)
c.-66+4A>C (n.-66+4A>C)
c.226+273T>G (n.226+273T>G)
n.552T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.6+273T>G (n.6+273T>G)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.81+855T>G (n.81+855T>G)
19g.43526242A>GCA507737708ETHE1,ZNF575c.334T>C (p.Leu112=)
c.-66+4A>G (n.-66+4A>G)
c.226+273T>C (n.226+273T>C)
n.552T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.6+273T>C (n.6+273T>C)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.81+855T>C (n.81+855T>C)
19g.43526242A>TCA406179109ETHE1,ZNF575c.334T>A (p.Leu112Ile)
c.-66+4A>T (n.-66+4A>T)
c.226+273T>A (n.226+273T>A)
n.552T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.253T>A (p.Leu85Ile)
c.6+273T>A (n.6+273T>A)
c.301T>A (p.Leu101Ile)
c.81+855T>A (n.81+855T>A)
19g.43526243G>ACA9487899ETHE1,ZNF575c.333C>T (p.Asp111=)
c.-66+5G>A (n.-66+5G>A)
c.226+272C>T (n.226+272C>T)
n.551C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.252C>T (p.Asp84=)
c.6+272C>T (n.6+272C>T)
c.300C>T (p.Asp100=)
c.81+854C>T (n.81+854C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.43526243G>CCA406179112ETHE1,ZNF575c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.-66+5G>C (n.-66+5G>C)
c.226+272C>G (n.226+272C>G)
n.551C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.6+272C>G (n.6+272C>G)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.81+854C>G (n.81+854C>G)
19g.43526243G=CA2337539005ETHE1,ZNF575c.333C= (p.Asp111=)
c.-66+5G= (n.-66+5G=)
c.226+272C= (n.226+272C=)
n.551C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.252C= (p.Asp84=)
c.6+272C= (n.6+272C=)
c.300C= (p.Asp100=)
c.81+854C= (n.81+854C=)
19g.43526243G>TCA406179116ETHE1,ZNF575c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.-66+5G>T (n.-66+5G>T)
c.226+272C>A (n.226+272C>A)
n.551C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.6+272C>A (n.6+272C>A)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.81+854C>A (n.81+854C>A)
19g.43526244T>ACA406179122ETHE1,ZNF575c.332A>T (p.Asp111Val)
c.-66+6T>A (n.-66+6T>A)
c.226+271A>T (n.226+271A>T)
n.550A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.6+271A>T (n.6+271A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.81+853A>T (n.81+853A>T)
19g.43526244T>CCA406179125ETHE1,ZNF575c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.-66+6T>C (n.-66+6T>C)
c.226+271A>G (n.226+271A>G)
n.550A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.6+271A>G (n.6+271A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.81+853A>G (n.81+853A>G)
19g.43526244T>GCA406179128ETHE1,ZNF575c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.-66+6T>G (n.-66+6T>G)
c.226+271A>C (n.226+271A>C)
n.550A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.6+271A>C (n.6+271A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.81+853A>C (n.81+853A>C)
19g.43526245C>ACA406179131ETHE1,ZNF575c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.-66+7C>A (n.-66+7C>A)
c.226+270G>T (n.226+270G>T)
n.549G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.6+270G>T (n.6+270G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.81+852G>T (n.81+852G>T)
19g.43526245C>GCA406179134ETHE1,ZNF575c.331G>C (p.Asp111His)
c.-66+7C>G (n.-66+7C>G)
c.226+270G>C (n.226+270G>C)
n.549G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.6+270G>C (n.6+270G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.81+852G>C (n.81+852G>C)
19g.43526245C>TCA406179138ETHE1,ZNF575c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.-66+7C>T (n.-66+7C>T)
c.226+270G>A (n.226+270G>A)
n.549G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.6+270G>A (n.6+270G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.81+852G>A (n.81+852G>A)
19g.43526246A=CA2337539006ETHE1,ZNF575c.330T= (p.Ala110=)
c.-66+8A= (n.-66+8A=)
c.226+269T= (n.226+269T=)
n.548T=
c.*334T= (n.*334T=)
c.249T= (p.Ala83=)
c.6+269T= (n.6+269T=)
c.297T= (p.Ala99=)
c.81+851T= (n.81+851T=)
19g.43526246A>CCA507737711ETHE1,ZNF575c.330T>G (p.Ala110=)
c.-66+8A>C (n.-66+8A>C)
c.226+269T>G (n.226+269T>G)
n.548T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.249T>G (p.Ala83=)
c.6+269T>G (n.6+269T>G)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.81+851T>G (n.81+851T>G)
19g.43526246A>GCA507737712ETHE1,ZNF575c.330T>C (p.Ala110=)
c.-66+8A>G (n.-66+8A>G)
c.226+269T>C (n.226+269T>C)
n.548T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.249T>C (p.Ala83=)
c.6+269T>C (n.6+269T>C)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.81+851T>C (n.81+851T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.43526246A>TCA507737714ETHE1,ZNF575c.330T>A (p.Ala110=)
c.-66+8A>T (n.-66+8A>T)
c.226+269T>A (n.226+269T>A)
n.548T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.249T>A (p.Ala83=)
c.6+269T>A (n.6+269T>A)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.81+851T>A (n.81+851T>A)
19g.43526247G>ACA406179143ETHE1,ZNF575c.329C>T (p.Ala110Val)
c.-66+9G>A (n.-66+9G>A)
c.226+268C>T (n.226+268C>T)
n.547C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.6+268C>T (n.6+268C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.81+850C>T (n.81+850C>T)
19g.43526247G>CCA406179146ETHE1,ZNF575c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.-66+9G>C (n.-66+9G>C)
c.226+268C>G (n.226+268C>G)
n.547C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.6+268C>G (n.6+268C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.81+850C>G (n.81+850C>G)
 dbSNP
19g.43526247G=CA2337539007ETHE1,ZNF575c.329C= (p.Ala110=)
c.-66+9G= (n.-66+9G=)
c.226+268C= (n.226+268C=)
n.547C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.6+268C= (n.6+268C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.81+850C= (n.81+850C=)
19g.43526247G>TCA406179149ETHE1,ZNF575c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.-66+9G>T (n.-66+9G>T)
c.226+268C>A (n.226+268C>A)
n.547C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.6+268C>A (n.6+268C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.81+850C>A (n.81+850C>A)
19g.43526248C>ACA406179155ETHE1,ZNF575c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.-66+10C>A (n.-66+10C>A)
c.226+267G>T (n.226+267G>T)
n.546G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.6+267G>T (n.6+267G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.81+849G>T (n.81+849G>T)
19g.43526248C>GCA406179159ETHE1,ZNF575c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.-66+10C>G (n.-66+10C>G)
c.226+267G>C (n.226+267G>C)
n.546G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.6+267G>C (n.6+267G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.81+849G>C (n.81+849G>C)
19g.43526248C>TCA406179163ETHE1,ZNF575c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.-66+10C>T (n.-66+10C>T)
c.226+267G>A (n.226+267G>A)
n.546G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.6+267G>A (n.6+267G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.81+849G>A (n.81+849G>A)
19g.43526249C>ACA406179174ETHE1,ZNF575c.327G>T (p.Gln109His)
c.-66+11C>A (n.-66+11C>A)
c.226+266G>T (n.226+266G>T)
n.545G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.6+266G>T (n.6+266G>T)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.81+848G>T (n.81+848G>T)
19g.43526249C>GCA406179169ETHE1,ZNF575c.327G>C (p.Gln109His)
c.-66+11C>G (n.-66+11C>G)
c.226+266G>C (n.226+266G>C)
n.545G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.6+266G>C (n.6+266G>C)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.81+848G>C (n.81+848G>C)
19g.43526249C>TCA507737716ETHE1,ZNF575c.327G>A (p.Gln109=)
c.-66+11C>T (n.-66+11C>T)
c.226+266G>A (n.226+266G>A)
n.545G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.6+266G>A (n.6+266G>A)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.81+848G>A (n.81+848G>A)
19g.43526250T>ACA406179178ETHE1,ZNF575c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.-66+12T>A (n.-66+12T>A)
c.226+265A>T (n.226+265A>T)
n.544A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.6+265A>T (n.6+265A>T)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.81+847A>T (n.81+847A>T)
19g.43526250T>CCA406179184ETHE1,ZNF575c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.-66+12T>C (n.-66+12T>C)
c.226+265A>G (n.226+265A>G)
n.544A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.6+265A>G (n.6+265A>G)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.81+847A>G (n.81+847A>G)
19g.43526250T>GCA406179187ETHE1,ZNF575c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.-66+12T>G (n.-66+12T>G)
c.226+265A>C (n.226+265A>C)
n.544A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.6+265A>C (n.6+265A>C)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.81+847A>C (n.81+847A>C)
19g.43526251G>ACA406179191ETHE1,ZNF575c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.-66+13G>A (n.-66+13G>A)
c.226+264C>T (n.226+264C>T)
n.543C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.6+264C>T (n.6+264C>T)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.81+846C>T (n.81+846C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.43526251G>CCA406179196ETHE1,ZNF575c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.-66+13G>C (n.-66+13G>C)
c.226+264C>G (n.226+264C>G)
n.543C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.6+264C>G (n.6+264C>G)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.81+846C>G (n.81+846C>G)
 gnomAD v4
19g.43526251G>TCA406179198ETHE1,ZNF575c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.-66+13G>T (n.-66+13G>T)
c.226+264C>A (n.226+264C>A)
n.543C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.6+264C>A (n.6+264C>A)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.81+846C>A (n.81+846C>A)
19g.43526252G>ACA507737717ETHE1,ZNF575c.324C>T (p.Ala108=)
c.-66+14G>A (n.-66+14G>A)
c.226+263C>T (n.226+263C>T)
n.542C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.243C>T (p.Ala81=)
c.6+263C>T (n.6+263C>T)
c.291C>T (p.Ala97=)
c.81+845C>T (n.81+845C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526252G>CCA507737718ETHE1,ZNF575c.324C>G (p.Ala108=)
c.-66+14G>C (n.-66+14G>C)
c.226+263C>G (n.226+263C>G)
n.542C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.243C>G (p.Ala81=)
c.6+263C>G (n.6+263C>G)
c.291C>G (p.Ala97=)
c.81+845C>G (n.81+845C>G)
 gnomAD v4
19g.43526252G=CA2337539008ETHE1,ZNF575c.324C= (p.Ala108=)
c.-66+14G= (n.-66+14G=)
c.226+263C= (n.226+263C=)
n.542C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.243C= (p.Ala81=)
c.6+263C= (n.6+263C=)
c.291C= (p.Ala97=)
c.81+845C= (n.81+845C=)
19g.43526252G>TCA507737719ETHE1,ZNF575c.324C>A (p.Ala108=)
c.-66+14G>T (n.-66+14G>T)
c.226+263C>A (n.226+263C>A)
n.542C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.243C>A (p.Ala81=)
c.6+263C>A (n.6+263C>A)
c.291C>A (p.Ala97=)
c.81+845C>A (n.81+845C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.43526253G>ACA406179204ETHE1,ZNF575c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-66+15G>A (n.-66+15G>A)
c.226+262C>T (n.226+262C>T)
n.541C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.6+262C>T (n.6+262C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.81+844C>T (n.81+844C>T)
 gnomAD v4
19g.43526253G>CCA406179203ETHE1,ZNF575c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-66+15G>C (n.-66+15G>C)
c.226+262C>G (n.226+262C>G)
n.541C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.6+262C>G (n.6+262C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.81+844C>G (n.81+844C>G)
19g.43526253G>TCA406179202ETHE1,ZNF575c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.-66+15G>T (n.-66+15G>T)
c.226+262C>A (n.226+262C>A)
n.541C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.6+262C>A (n.6+262C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.81+844C>A (n.81+844C>A)
19g.43526254C>ACA406179207ETHE1,ZNF575c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-66+16C>A (n.-66+16C>A)
c.226+261G>T (n.226+261G>T)
n.540G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.6+261G>T (n.6+261G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.81+843G>T (n.81+843G>T)
19g.43526254C>GCA406179212ETHE1,ZNF575c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-66+16C>G (n.-66+16C>G)
c.226+261G>C (n.226+261G>C)
n.540G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.6+261G>C (n.6+261G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.81+843G>C (n.81+843G>C)
19g.43526254C>TCA406179213ETHE1,ZNF575c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-66+16C>T (n.-66+16C>T)
c.226+261G>A (n.226+261G>A)
n.540G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.6+261G>A (n.6+261G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.81+843G>A (n.81+843G>A)

Number of alleles fetched