Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43526119_43526133delinsATCCCAGGCCCCCAG | CA2337538935 | ETHE1,ZNF575 | c.375+68_375+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.375+68_375+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.-185_-171delinsATCCCAGGCCCCCAG (n.-185_-171delinsATCCCAGGCCCCCAG) c.226+382_226+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.226+382_226+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.*379+68_*379+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.*379+68_*379+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.294+68_294+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.294+68_294+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.6+382_6+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.6+382_6+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.342+68_342+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.342+68_342+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.81+964_81+978delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.81+964_81+978delinsCTGGGGGCCTGGGAT) | |
19 | g.43526124_43526137del | CA882557644 | ETHE1,ZNF575 | c.375+68_375+81del (n.375+68_375+81del) c.-180_-167del (n.-180_-167del) c.226+382_226+395del (n.226+382_226+395del) c.*379+68_*379+81del (n.*379+68_*379+81del) c.294+68_294+81del (n.294+68_294+81del) c.6+382_6+395del (n.6+382_6+395del) c.342+68_342+81del (n.342+68_342+81del) c.81+964_81+977del (n.81+964_81+977del) | dbSNP |
19 | g.43526126_43526133dup | CA2585521386 | ETHE1,ZNF575 | c.375+73_375+80dup (n.375+73_375+80dup) c.-178_-171dup (n.-178_-171dup) c.226+387_226+394dup (n.226+387_226+394dup) c.*379+73_*379+80dup (n.*379+73_*379+80dup) c.294+73_294+80dup (n.294+73_294+80dup) c.6+387_6+394dup (n.6+387_6+394dup) c.342+73_342+80dup (n.342+73_342+80dup) c.81+969_81+976dup (n.81+969_81+976dup) | gnomAD v4 |
19 | g.43526133G>C | CA2585521394 | ETHE1,ZNF575 | c.375+68C>G (n.375+68C>G) c.-171G>C (n.-171G>C) c.226+382C>G (n.226+382C>G) c.*379+68C>G (n.*379+68C>G) c.294+68C>G (n.294+68C>G) c.6+382C>G (n.6+382C>G) c.342+68C>G (n.342+68C>G) c.81+964C>G (n.81+964C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.43526134T>C | CA2337538945 | ETHE1,ZNF575 | c.375+67A>G (n.375+67A>G) c.-170T>C (n.-170T>C) c.226+381A>G (n.226+381A>G) c.*379+67A>G (n.*379+67A>G) c.294+67A>G (n.294+67A>G) c.6+381A>G (n.6+381A>G) c.342+67A>G (n.342+67A>G) c.81+963A>G (n.81+963A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526134T>G | CA882557656 | ETHE1,ZNF575 | c.375+67A>C (n.375+67A>C) c.-170T>G (n.-170T>G) c.226+381A>C (n.226+381A>C) c.*379+67A>C (n.*379+67A>C) c.294+67A>C (n.294+67A>C) c.6+381A>C (n.6+381A>C) c.342+67A>C (n.342+67A>C) c.81+963A>C (n.81+963A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526134T= | CA2337538944 | ETHE1,ZNF575 | c.375+67A= (n.375+67A=) c.-170T= (n.-170T=) c.226+381A= (n.226+381A=) c.*379+67A= (n.*379+67A=) c.294+67A= (n.294+67A=) c.6+381A= (n.6+381A=) c.342+67A= (n.342+67A=) c.81+963A= (n.81+963A=) | |
19 | g.43526135C>A | CA2585521395 | ETHE1,ZNF575 | c.375+66G>T (n.375+66G>T) c.-169C>A (n.-169C>A) c.226+380G>T (n.226+380G>T) c.*379+66G>T (n.*379+66G>T) c.294+66G>T (n.294+66G>T) c.6+380G>T (n.6+380G>T) c.342+66G>T (n.342+66G>T) c.81+962G>T (n.81+962G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526137C>T | CA2576804547 | ETHE1,ZNF575 | c.375+64G>A (n.375+64G>A) c.-167C>T (n.-167C>T) c.226+378G>A (n.226+378G>A) c.*379+64G>A (n.*379+64G>A) c.294+64G>A (n.294+64G>A) c.6+378G>A (n.6+378G>A) c.342+64G>A (n.342+64G>A) c.81+960G>A (n.81+960G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526141T>C | CA882557657 | ETHE1,ZNF575 | c.375+60A>G (n.375+60A>G) c.-163T>C (n.-163T>C) c.226+374A>G (n.226+374A>G) c.*379+60A>G (n.*379+60A>G) c.294+60A>G (n.294+60A>G) c.6+374A>G (n.6+374A>G) c.342+60A>G (n.342+60A>G) c.81+956A>G (n.81+956A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526141T= | CA2337538946 | ETHE1,ZNF575 | c.375+60A= (n.375+60A=) c.-163T= (n.-163T=) c.226+374A= (n.226+374A=) c.*379+60A= (n.*379+60A=) c.294+60A= (n.294+60A=) c.6+374A= (n.6+374A=) c.342+60A= (n.342+60A=) c.81+956A= (n.81+956A=) | |
19 | g.43526143C>T | CA2814496666 | ETHE1,ZNF575 | c.375+58G>A (n.375+58G>A) c.-161C>T (n.-161C>T) c.226+372G>A (n.226+372G>A) c.*379+58G>A (n.*379+58G>A) c.294+58G>A (n.294+58G>A) c.6+372G>A (n.6+372G>A) c.342+58G>A (n.342+58G>A) c.81+954G>A (n.81+954G>A) | |
19 | g.43526144C= | CA2337538947 | ETHE1,ZNF575 | c.375+57G= (n.375+57G=) c.-160C= (n.-160C=) c.226+371G= (n.226+371G=) c.*379+57G= (n.*379+57G=) c.294+57G= (n.294+57G=) c.6+371G= (n.6+371G=) c.342+57G= (n.342+57G=) c.81+953G= (n.81+953G=) | |
19 | g.43526144C>T | CA633265065 | ETHE1,ZNF575 | c.375+57G>A (n.375+57G>A) c.-160C>T (n.-160C>T) c.226+371G>A (n.226+371G>A) c.*379+57G>A (n.*379+57G>A) c.294+57G>A (n.294+57G>A) c.6+371G>A (n.6+371G>A) c.342+57G>A (n.342+57G>A) c.81+953G>A (n.81+953G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526145_43526151delinsCTTAAGT | CA2337538948 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50_375+56delinsACTTAAG (n.375+50_375+56delinsACTTAAG) c.-159_-153delinsCTTAAGT (n.-159_-153delinsCTTAAGT) c.226+364_226+370delinsACTTAAG (n.226+364_226+370delinsACTTAAG) c.*379+50_*379+56delinsACTTAAG (n.*379+50_*379+56delinsACTTAAG) c.294+50_294+56delinsACTTAAG (n.294+50_294+56delinsACTTAAG) c.6+364_6+370delinsACTTAAG (n.6+364_6+370delinsACTTAAG) c.342+50_342+56delinsACTTAAG (n.342+50_342+56delinsACTTAAG) c.81+946_81+952delinsACTTAAG (n.81+946_81+952delinsACTTAAG) | |
19 | g.43526151_43526156del | CA633265067 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50_375+55del (n.375+50_375+55del) c.-153_-148del (n.-153_-148del) c.226+364_226+369del (n.226+364_226+369del) c.*379+50_*379+55del (n.*379+50_*379+55del) c.294+50_294+55del (n.294+50_294+55del) c.6+364_6+369del (n.6+364_6+369del) c.342+50_342+55del (n.342+50_342+55del) c.81+946_81+951del (n.81+946_81+951del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526148_43526152delinsAAGTT | CA2337538949 | ETHE1,ZNF575 | c.375+49_375+53delinsAACTT (n.375+49_375+53delinsAACTT) c.-156_-152delinsAAGTT (n.-156_-152delinsAAGTT) c.226+363_226+367delinsAACTT (n.226+363_226+367delinsAACTT) c.*379+49_*379+53delinsAACTT (n.*379+49_*379+53delinsAACTT) c.294+49_294+53delinsAACTT (n.294+49_294+53delinsAACTT) c.6+363_6+367delinsAACTT (n.6+363_6+367delinsAACTT) c.342+49_342+53delinsAACTT (n.342+49_342+53delinsAACTT) c.81+945_81+949delinsAACTT (n.81+945_81+949delinsAACTT) | |
19 | g.43526149A>G | CA2585521396 | ETHE1,ZNF575 | c.375+52T>C (n.375+52T>C) c.-155A>G (n.-155A>G) c.226+366T>C (n.226+366T>C) c.*379+52T>C (n.*379+52T>C) c.294+52T>C (n.294+52T>C) c.6+366T>C (n.6+366T>C) c.342+52T>C (n.342+52T>C) c.81+948T>C (n.81+948T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526149A>T | CA2585521397 | ETHE1,ZNF575 | c.375+52T>A (n.375+52T>A) c.-155A>T (n.-155A>T) c.226+366T>A (n.226+366T>A) c.*379+52T>A (n.*379+52T>A) c.294+52T>A (n.294+52T>A) c.6+366T>A (n.6+366T>A) c.342+52T>A (n.342+52T>A) c.81+948T>A (n.81+948T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526149_43526152del | CA2337538950 | ETHE1,ZNF575 | c.375+49_375+52del (n.375+49_375+52del) c.-155_-152del (n.-155_-152del) c.226+363_226+366del (n.226+363_226+366del) c.*379+49_*379+52del (n.*379+49_*379+52del) c.294+49_294+52del (n.294+49_294+52del) c.6+363_6+366del (n.6+363_6+366del) c.342+49_342+52del (n.342+49_342+52del) c.81+945_81+948del (n.81+945_81+948del) | dbSNP |
19 | g.43526150G>A | CA2585521398 | ETHE1,ZNF575 | c.375+51C>T (n.375+51C>T) c.-154G>A (n.-154G>A) c.226+365C>T (n.226+365C>T) c.*379+51C>T (n.*379+51C>T) c.294+51C>T (n.294+51C>T) c.6+365C>T (n.6+365C>T) c.342+51C>T (n.342+51C>T) c.81+947C>T (n.81+947C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526151T>G | CA9487878 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50A>C (n.375+50A>C) c.-153T>G (n.-153T>G) c.226+364A>C (n.226+364A>C) c.*379+50A>C (n.*379+50A>C) c.294+50A>C (n.294+50A>C) c.6+364A>C (n.6+364A>C) c.342+50A>C (n.342+50A>C) c.81+946A>C (n.81+946A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526151T= | CA2337538951 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50A= (n.375+50A=) c.-153T= (n.-153T=) c.226+364A= (n.226+364A=) c.*379+50A= (n.*379+50A=) c.294+50A= (n.294+50A=) c.6+364A= (n.6+364A=) c.342+50A= (n.342+50A=) c.81+946A= (n.81+946A=) | |
19 | g.43526153T>G | CA633265070 | ETHE1,ZNF575 | c.375+48A>C (n.375+48A>C) c.-151T>G (n.-151T>G) c.226+362A>C (n.226+362A>C) c.*379+48A>C (n.*379+48A>C) c.294+48A>C (n.294+48A>C) c.6+362A>C (n.6+362A>C) c.342+48A>C (n.342+48A>C) c.81+944A>C (n.81+944A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.43526153T= | CA2337538952 | ETHE1,ZNF575 | c.375+48A= (n.375+48A=) c.-151T= (n.-151T=) c.226+362A= (n.226+362A=) c.*379+48A= (n.*379+48A=) c.294+48A= (n.294+48A=) c.6+362A= (n.6+362A=) c.342+48A= (n.342+48A=) c.81+944A= (n.81+944A=) | |
19 | g.43526155A>G | CA2585521399 | ETHE1,ZNF575 | c.375+46T>C (n.375+46T>C) c.-149A>G (n.-149A>G) c.226+360T>C (n.226+360T>C) c.*379+46T>C (n.*379+46T>C) c.294+46T>C (n.294+46T>C) c.6+360T>C (n.6+360T>C) c.342+46T>C (n.342+46T>C) c.81+942T>C (n.81+942T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526156G>A | CA633265073 | ETHE1,ZNF575 | c.375+45C>T (n.375+45C>T) c.-148G>A (n.-148G>A) c.226+359C>T (n.226+359C>T) c.*379+45C>T (n.*379+45C>T) c.294+45C>T (n.294+45C>T) c.6+359C>T (n.6+359C>T) c.342+45C>T (n.342+45C>T) c.81+941C>T (n.81+941C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526156G= | CA2337538953 | ETHE1,ZNF575 | c.375+45C= (n.375+45C=) c.-148G= (n.-148G=) c.226+359C= (n.226+359C=) c.*379+45C= (n.*379+45C=) c.294+45C= (n.294+45C=) c.6+359C= (n.6+359C=) c.342+45C= (n.342+45C=) c.81+941C= (n.81+941C=) | |
19 | g.43526157A= | CA2337538955 | ETHE1,ZNF575 | c.375+44T= (n.375+44T=) c.-147A= (n.-147A=) c.226+358T= (n.226+358T=) c.*379+44T= (n.*379+44T=) c.294+44T= (n.294+44T=) c.6+358T= (n.6+358T=) c.342+44T= (n.342+44T=) c.81+940T= (n.81+940T=) | |
19 | g.43526157A>T | CA2337538954 | ETHE1,ZNF575 | c.375+44T>A (n.375+44T>A) c.-147A>T (n.-147A>T) c.226+358T>A (n.226+358T>A) c.*379+44T>A (n.*379+44T>A) c.294+44T>A (n.294+44T>A) c.6+358T>A (n.6+358T>A) c.342+44T>A (n.342+44T>A) c.81+940T>A (n.81+940T>A) | dbSNP |
19 | g.43526158A= | CA2337538956 | ETHE1,ZNF575 | c.375+43T= (n.375+43T=) c.-146A= (n.-146A=) c.226+357T= (n.226+357T=) c.*379+43T= (n.*379+43T=) c.294+43T= (n.294+43T=) c.6+357T= (n.6+357T=) c.342+43T= (n.342+43T=) c.81+939T= (n.81+939T=) | |
19 | g.43526158A>C | CA2337538957 | ETHE1,ZNF575 | c.375+43T>G (n.375+43T>G) c.-146A>C (n.-146A>C) c.226+357T>G (n.226+357T>G) c.*379+43T>G (n.*379+43T>G) c.294+43T>G (n.294+43T>G) c.6+357T>G (n.6+357T>G) c.342+43T>G (n.342+43T>G) c.81+939T>G (n.81+939T>G) | dbSNP |
19 | g.43526158A>G | CA2585521400 | ETHE1,ZNF575 | c.375+43T>C (n.375+43T>C) c.-146A>G (n.-146A>G) c.226+357T>C (n.226+357T>C) c.*379+43T>C (n.*379+43T>C) c.294+43T>C (n.294+43T>C) c.6+357T>C (n.6+357T>C) c.342+43T>C (n.342+43T>C) c.81+939T>C (n.81+939T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526158A>T | CA9487879 | ETHE1,ZNF575 | c.375+43T>A (n.375+43T>A) c.-146A>T (n.-146A>T) c.226+357T>A (n.226+357T>A) c.*379+43T>A (n.*379+43T>A) c.294+43T>A (n.294+43T>A) c.6+357T>A (n.6+357T>A) c.342+43T>A (n.342+43T>A) c.81+939T>A (n.81+939T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526159G>A | CA2736071498 | ETHE1,ZNF575 | c.375+42C>T (n.375+42C>T) c.-145G>A (n.-145G>A) c.226+356C>T (n.226+356C>T) c.*379+42C>T (n.*379+42C>T) c.294+42C>T (n.294+42C>T) c.6+356C>T (n.6+356C>T) c.342+42C>T (n.342+42C>T) c.81+938C>T (n.81+938C>T) | dbSNP |
19 | g.43526160T>C | CA2337538959 | ETHE1,ZNF575 | c.375+41A>G (n.375+41A>G) c.-144T>C (n.-144T>C) c.226+355A>G (n.226+355A>G) c.*379+41A>G (n.*379+41A>G) c.294+41A>G (n.294+41A>G) c.6+355A>G (n.6+355A>G) c.342+41A>G (n.342+41A>G) c.81+937A>G (n.81+937A>G) | dbSNP |
19 | g.43526160T= | CA2337538958 | ETHE1,ZNF575 | c.375+41A= (n.375+41A=) c.-144T= (n.-144T=) c.226+355A= (n.226+355A=) c.*379+41A= (n.*379+41A=) c.294+41A= (n.294+41A=) c.6+355A= (n.6+355A=) c.342+41A= (n.342+41A=) c.81+937A= (n.81+937A=) | |
19 | g.43526161C= | CA2337538960 | ETHE1,ZNF575 | c.375+40G= (n.375+40G=) c.-143C= (n.-143C=) c.226+354G= (n.226+354G=) c.*379+40G= (n.*379+40G=) c.294+40G= (n.294+40G=) c.6+354G= (n.6+354G=) c.342+40G= (n.342+40G=) c.81+936G= (n.81+936G=) | |
19 | g.43526161C>G | CA9487880 | ETHE1,ZNF575 | c.375+40G>C (n.375+40G>C) c.-143C>G (n.-143C>G) c.226+354G>C (n.226+354G>C) c.*379+40G>C (n.*379+40G>C) c.294+40G>C (n.294+40G>C) c.6+354G>C (n.6+354G>C) c.342+40G>C (n.342+40G>C) c.81+936G>C (n.81+936G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526161C>T | CA9487881 | ETHE1,ZNF575 | c.375+40G>A (n.375+40G>A) c.-143C>T (n.-143C>T) c.226+354G>A (n.226+354G>A) c.*379+40G>A (n.*379+40G>A) c.294+40G>A (n.294+40G>A) c.6+354G>A (n.6+354G>A) c.342+40G>A (n.342+40G>A) c.81+936G>A (n.81+936G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526164G>A | CA2585521401 | ETHE1,ZNF575 | c.375+37C>T (n.375+37C>T) c.-140G>A (n.-140G>A) c.226+351C>T (n.226+351C>T) c.*379+37C>T (n.*379+37C>T) c.294+37C>T (n.294+37C>T) c.6+351C>T (n.6+351C>T) c.342+37C>T (n.342+37C>T) c.81+933C>T (n.81+933C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526165G>T | CA2576804548 | ETHE1,ZNF575 | c.375+36C>A (n.375+36C>A) c.-139G>T (n.-139G>T) c.226+350C>A (n.226+350C>A) c.*379+36C>A (n.*379+36C>A) c.294+36C>A (n.294+36C>A) c.6+350C>A (n.6+350C>A) c.342+36C>A (n.342+36C>A) c.81+932C>A (n.81+932C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526166C>A | CA2585521402 | ETHE1,ZNF575 | c.375+35G>T (n.375+35G>T) c.-138C>A (n.-138C>A) c.226+349G>T (n.226+349G>T) c.*379+35G>T (n.*379+35G>T) c.294+35G>T (n.294+35G>T) c.6+349G>T (n.6+349G>T) c.342+35G>T (n.342+35G>T) c.81+931G>T (n.81+931G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526166C= | CA2337538961 | ETHE1,ZNF575 | c.375+35G= (n.375+35G=) c.-138C= (n.-138C=) c.226+349G= (n.226+349G=) c.*379+35G= (n.*379+35G=) c.294+35G= (n.294+35G=) c.6+349G= (n.6+349G=) c.342+35G= (n.342+35G=) c.81+931G= (n.81+931G=) | |
19 | g.43526166C>T | CA633265078 | ETHE1,ZNF575 | c.375+35G>A (n.375+35G>A) c.-138C>T (n.-138C>T) c.226+349G>A (n.226+349G>A) c.*379+35G>A (n.*379+35G>A) c.294+35G>A (n.294+35G>A) c.6+349G>A (n.6+349G>A) c.342+35G>A (n.342+35G>A) c.81+931G>A (n.81+931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526170C= | CA2337538962 | ETHE1,ZNF575 | c.375+31G= (n.375+31G=) c.-134C= (n.-134C=) c.226+345G= (n.226+345G=) c.*379+31G= (n.*379+31G=) c.294+31G= (n.294+31G=) c.6+345G= (n.6+345G=) c.342+31G= (n.342+31G=) c.81+927G= (n.81+927G=) | |
19 | g.43526170C>T | CA9487882 | ETHE1,ZNF575 | c.375+31G>A (n.375+31G>A) c.-134C>T (n.-134C>T) c.226+345G>A (n.226+345G>A) c.*379+31G>A (n.*379+31G>A) c.294+31G>A (n.294+31G>A) c.6+345G>A (n.6+345G>A) c.342+31G>A (n.342+31G>A) c.81+927G>A (n.81+927G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526172C>A | CA2337538964 | ETHE1,ZNF575 | c.375+29G>T (n.375+29G>T) c.-132C>A (n.-132C>A) c.226+343G>T (n.226+343G>T) c.*379+29G>T (n.*379+29G>T) c.294+29G>T (n.294+29G>T) c.6+343G>T (n.6+343G>T) c.342+29G>T (n.342+29G>T) c.81+925G>T (n.81+925G>T) | dbSNP |
19 | g.43526172C= | CA2337538965 | ETHE1,ZNF575 | c.375+29G= (n.375+29G=) c.-132C= (n.-132C=) c.226+343G= (n.226+343G=) c.*379+29G= (n.*379+29G=) c.294+29G= (n.294+29G=) c.6+343G= (n.6+343G=) c.342+29G= (n.342+29G=) c.81+925G= (n.81+925G=) | |
19 | g.43526172C>G | CA882557666 | ETHE1,ZNF575 | c.375+29G>C (n.375+29G>C) c.-132C>G (n.-132C>G) c.226+343G>C (n.226+343G>C) c.*379+29G>C (n.*379+29G>C) c.294+29G>C (n.294+29G>C) c.6+343G>C (n.6+343G>C) c.342+29G>C (n.342+29G>C) c.81+925G>C (n.81+925G>C) | dbSNP |
19 | g.43526172C>T | CA2337538963 | ETHE1,ZNF575 | c.375+29G>A (n.375+29G>A) c.-132C>T (n.-132C>T) c.226+343G>A (n.226+343G>A) c.*379+29G>A (n.*379+29G>A) c.294+29G>A (n.294+29G>A) c.6+343G>A (n.6+343G>A) c.342+29G>A (n.342+29G>A) c.81+925G>A (n.81+925G>A) | dbSNP |
19 | g.43526173C>A | CA2547390498 | ETHE1,ZNF575 | c.375+28G>T (n.375+28G>T) c.-131C>A (n.-131C>A) c.226+342G>T (n.226+342G>T) c.*379+28G>T (n.*379+28G>T) c.294+28G>T (n.294+28G>T) c.6+342G>T (n.6+342G>T) c.342+28G>T (n.342+28G>T) c.81+924G>T (n.81+924G>T) | |
19 | g.43526173C>T | CA2585521403 | ETHE1,ZNF575 | c.375+28G>A (n.375+28G>A) c.-131C>T (n.-131C>T) c.226+342G>A (n.226+342G>A) c.*379+28G>A (n.*379+28G>A) c.294+28G>A (n.294+28G>A) c.6+342G>A (n.6+342G>A) c.342+28G>A (n.342+28G>A) c.81+924G>A (n.81+924G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526176C>A | CA2585521404 | ETHE1,ZNF575 | c.375+25G>T (n.375+25G>T) c.-128C>A (n.-128C>A) c.226+339G>T (n.226+339G>T) c.*379+25G>T (n.*379+25G>T) c.294+25G>T (n.294+25G>T) c.6+339G>T (n.6+339G>T) c.342+25G>T (n.342+25G>T) c.81+921G>T (n.81+921G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526176C= | CA2337538966 | ETHE1,ZNF575 | c.375+25G= (n.375+25G=) c.-128C= (n.-128C=) c.226+339G= (n.226+339G=) c.*379+25G= (n.*379+25G=) c.294+25G= (n.294+25G=) c.6+339G= (n.6+339G=) c.342+25G= (n.342+25G=) c.81+921G= (n.81+921G=) | |
19 | g.43526176C>T | CA882557667 | ETHE1,ZNF575 | c.375+25G>A (n.375+25G>A) c.-128C>T (n.-128C>T) c.226+339G>A (n.226+339G>A) c.*379+25G>A (n.*379+25G>A) c.294+25G>A (n.294+25G>A) c.6+339G>A (n.6+339G>A) c.342+25G>A (n.342+25G>A) c.81+921G>A (n.81+921G>A) | dbSNP |
19 | g.43526179G>T | CA2814496669 | ETHE1,ZNF575 | c.375+22C>A (n.375+22C>A) c.-125G>T (n.-125G>T) c.226+336C>A (n.226+336C>A) c.*379+22C>A (n.*379+22C>A) c.294+22C>A (n.294+22C>A) c.6+336C>A (n.6+336C>A) c.342+22C>A (n.342+22C>A) c.81+918C>A (n.81+918C>A) | |
19 | g.43526181_43526182del | CA2576804549 | ETHE1,ZNF575 | c.375+21_375+22del (n.375+21_375+22del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) c.226+335_226+336del (n.226+335_226+336del) c.*379+21_*379+22del (n.*379+21_*379+22del) c.294+21_294+22del (n.294+21_294+22del) c.6+335_6+336del (n.6+335_6+336del) c.342+21_342+22del (n.342+21_342+22del) c.81+917_81+918del (n.81+917_81+918del) | |
19 | g.43526180G>A | CA9487883 | ETHE1,ZNF575 | c.375+21C>T (n.375+21C>T) c.-124G>A (n.-124G>A) c.226+335C>T (n.226+335C>T) c.*379+21C>T (n.*379+21C>T) c.294+21C>T (n.294+21C>T) c.6+335C>T (n.6+335C>T) c.342+21C>T (n.342+21C>T) c.81+917C>T (n.81+917C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526180G>C | CA9487884 | ETHE1,ZNF575 | c.375+21C>G (n.375+21C>G) c.-124G>C (n.-124G>C) c.226+335C>G (n.226+335C>G) c.*379+21C>G (n.*379+21C>G) c.294+21C>G (n.294+21C>G) c.6+335C>G (n.6+335C>G) c.342+21C>G (n.342+21C>G) c.81+917C>G (n.81+917C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526180G= | CA2337538967 | ETHE1,ZNF575 | c.375+21C= (n.375+21C=) c.-124G= (n.-124G=) c.226+335C= (n.226+335C=) c.*379+21C= (n.*379+21C=) c.294+21C= (n.294+21C=) c.6+335C= (n.6+335C=) c.342+21C= (n.342+21C=) c.81+917C= (n.81+917C=) | |
19 | g.43526181G>A | CA2576804550 | ETHE1,ZNF575 | c.375+20C>T (n.375+20C>T) c.-123G>A (n.-123G>A) c.226+334C>T (n.226+334C>T) c.*379+20C>T (n.*379+20C>T) c.294+20C>T (n.294+20C>T) c.6+334C>T (n.6+334C>T) c.342+20C>T (n.342+20C>T) c.81+916C>T (n.81+916C>T) | |
19 | g.43526181G= | CA2337538968 | ETHE1,ZNF575 | c.375+20C= (n.375+20C=) c.-123G= (n.-123G=) c.226+334C= (n.226+334C=) c.*379+20C= (n.*379+20C=) c.294+20C= (n.294+20C=) c.6+334C= (n.6+334C=) c.342+20C= (n.342+20C=) c.81+916C= (n.81+916C=) | |
19 | g.43526181G>T | CA2337538969 | ETHE1,ZNF575 | c.375+20C>A (n.375+20C>A) c.-123G>T (n.-123G>T) c.226+334C>A (n.226+334C>A) c.*379+20C>A (n.*379+20C>A) c.294+20C>A (n.294+20C>A) c.6+334C>A (n.6+334C>A) c.342+20C>A (n.342+20C>A) c.81+916C>A (n.81+916C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526182G>A | CA996146219 | ETHE1,ZNF575 | c.375+19C>T (n.375+19C>T) c.-122G>A (n.-122G>A) c.226+333C>T (n.226+333C>T) c.*379+19C>T (n.*379+19C>T) c.294+19C>T (n.294+19C>T) c.6+333C>T (n.6+333C>T) c.342+19C>T (n.342+19C>T) c.81+915C>T (n.81+915C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526182G= | CA2337538970 | ETHE1,ZNF575 | c.375+19C= (n.375+19C=) c.-122G= (n.-122G=) c.226+333C= (n.226+333C=) c.*379+19C= (n.*379+19C=) c.294+19C= (n.294+19C=) c.6+333C= (n.6+333C=) c.342+19C= (n.342+19C=) c.81+915C= (n.81+915C=) | |
19 | g.43526182G>T | CA9487885 | ETHE1,ZNF575 | c.375+19C>A (n.375+19C>A) c.-122G>T (n.-122G>T) c.226+333C>A (n.226+333C>A) c.*379+19C>A (n.*379+19C>A) c.294+19C>A (n.294+19C>A) c.6+333C>A (n.6+333C>A) c.342+19C>A (n.342+19C>A) c.81+915C>A (n.81+915C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526183A= | CA2337538971 | ETHE1,ZNF575 | c.375+18T= (n.375+18T=) c.-121A= (n.-121A=) c.226+332T= (n.226+332T=) c.*379+18T= (n.*379+18T=) c.294+18T= (n.294+18T=) c.6+332T= (n.6+332T=) c.342+18T= (n.342+18T=) c.81+914T= (n.81+914T=) | |
19 | g.43526183A>C | CA2585521405 | ETHE1,ZNF575 | c.375+18T>G (n.375+18T>G) c.-121A>C (n.-121A>C) c.226+332T>G (n.226+332T>G) c.*379+18T>G (n.*379+18T>G) c.294+18T>G (n.294+18T>G) c.6+332T>G (n.6+332T>G) c.342+18T>G (n.342+18T>G) c.81+914T>G (n.81+914T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.43526183A>T | CA9487886 | ETHE1,ZNF575 | c.375+18T>A (n.375+18T>A) c.-121A>T (n.-121A>T) c.226+332T>A (n.226+332T>A) c.*379+18T>A (n.*379+18T>A) c.294+18T>A (n.294+18T>A) c.6+332T>A (n.6+332T>A) c.342+18T>A (n.342+18T>A) c.81+914T>A (n.81+914T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526184C= | CA2337538973 | ETHE1,ZNF575 | c.375+17G= (n.375+17G=) c.-120C= (n.-120C=) c.226+331G= (n.226+331G=) c.*379+17G= (n.*379+17G=) c.294+17G= (n.294+17G=) c.6+331G= (n.6+331G=) c.342+17G= (n.342+17G=) c.81+913G= (n.81+913G=) | |
19 | g.43526184C>T | CA2337538972 | ETHE1,ZNF575 | c.375+17G>A (n.375+17G>A) c.-120C>T (n.-120C>T) c.226+331G>A (n.226+331G>A) c.*379+17G>A (n.*379+17G>A) c.294+17G>A (n.294+17G>A) c.6+331G>A (n.6+331G>A) c.342+17G>A (n.342+17G>A) c.81+913G>A (n.81+913G>A) | dbSNP |
19 | g.43526185C>A | CA2502087675 | ETHE1,ZNF575 | c.375+16G>T (n.375+16G>T) c.-119C>A (n.-119C>A) c.226+330G>T (n.226+330G>T) c.*379+16G>T (n.*379+16G>T) c.294+16G>T (n.294+16G>T) c.6+330G>T (n.6+330G>T) c.342+16G>T (n.342+16G>T) c.81+912G>T (n.81+912G>T) | |
19 | g.43526185C= | CA2337538974 | ETHE1,ZNF575 | c.375+16G= (n.375+16G=) c.-119C= (n.-119C=) c.226+330G= (n.226+330G=) c.*379+16G= (n.*379+16G=) c.294+16G= (n.294+16G=) c.6+330G= (n.6+330G=) c.342+16G= (n.342+16G=) c.81+912G= (n.81+912G=) | |
19 | g.43526185C>T | CA308753384 | ETHE1,ZNF575 | c.375+16G>A (n.375+16G>A) c.-119C>T (n.-119C>T) c.226+330G>A (n.226+330G>A) c.*379+16G>A (n.*379+16G>A) c.294+16G>A (n.294+16G>A) c.6+330G>A (n.6+330G>A) c.342+16G>A (n.342+16G>A) c.81+912G>A (n.81+912G>A) | dbSNP |
19 | g.43526186_43526189dup | CA2739276872 | ETHE1,ZNF575 | c.375+13_375+16dup (n.375+13_375+16dup) c.-118_-115dup (n.-118_-115dup) c.226+327_226+330dup (n.226+327_226+330dup) c.*379+13_*379+16dup (n.*379+13_*379+16dup) c.294+13_294+16dup (n.294+13_294+16dup) c.6+327_6+330dup (n.6+327_6+330dup) c.342+13_342+16dup (n.342+13_342+16dup) c.81+909_81+912dup (n.81+909_81+912dup) | ClinVar |
19 | g.43526186C>A | CA882557685 | ETHE1,ZNF575 | c.375+15G>T (n.375+15G>T) c.-118C>A (n.-118C>A) c.226+329G>T (n.226+329G>T) c.*379+15G>T (n.*379+15G>T) c.294+15G>T (n.294+15G>T) c.6+329G>T (n.6+329G>T) c.342+15G>T (n.342+15G>T) c.81+911G>T (n.81+911G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526186C= | CA2337538975 | ETHE1,ZNF575 | c.375+15G= (n.375+15G=) c.-118C= (n.-118C=) c.226+329G= (n.226+329G=) c.*379+15G= (n.*379+15G=) c.294+15G= (n.294+15G=) c.6+329G= (n.6+329G=) c.342+15G= (n.342+15G=) c.81+911G= (n.81+911G=) | |
19 | g.43526186C>G | CA2337538976 | ETHE1,ZNF575 | c.375+15G>C (n.375+15G>C) c.-118C>G (n.-118C>G) c.226+329G>C (n.226+329G>C) c.*379+15G>C (n.*379+15G>C) c.294+15G>C (n.294+15G>C) c.6+329G>C (n.6+329G>C) c.342+15G>C (n.342+15G>C) c.81+911G>C (n.81+911G>C) | dbSNP |
19 | g.43526188G>C | CA996146222 | ETHE1,ZNF575 | c.375+13C>G (n.375+13C>G) c.-116G>C (n.-116G>C) c.226+327C>G (n.226+327C>G) c.*379+13C>G (n.*379+13C>G) c.294+13C>G (n.294+13C>G) c.6+327C>G (n.6+327C>G) c.342+13C>G (n.342+13C>G) c.81+909C>G (n.81+909C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526188G= | CA2337538977 | ETHE1,ZNF575 | c.375+13C= (n.375+13C=) c.-116G= (n.-116G=) c.226+327C= (n.226+327C=) c.*379+13C= (n.*379+13C=) c.294+13C= (n.294+13C=) c.6+327C= (n.6+327C=) c.342+13C= (n.342+13C=) c.81+909C= (n.81+909C=) | |
19 | g.43526189C= | CA2337538978 | ETHE1,ZNF575 | c.375+12G= (n.375+12G=) c.-115C= (n.-115C=) c.226+326G= (n.226+326G=) c.*379+12G= (n.*379+12G=) c.294+12G= (n.294+12G=) c.6+326G= (n.6+326G=) c.342+12G= (n.342+12G=) c.81+908G= (n.81+908G=) | |
19 | g.43526189C>T | CA633265080 | ETHE1,ZNF575 | c.375+12G>A (n.375+12G>A) c.-115C>T (n.-115C>T) c.226+326G>A (n.226+326G>A) c.*379+12G>A (n.*379+12G>A) c.294+12G>A (n.294+12G>A) c.6+326G>A (n.6+326G>A) c.342+12G>A (n.342+12G>A) c.81+908G>A (n.81+908G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526190A>G | CA2585521406 | ETHE1,ZNF575 | c.375+11T>C (n.375+11T>C) c.-114A>G (n.-114A>G) c.226+325T>C (n.226+325T>C) c.*379+11T>C (n.*379+11T>C) c.294+11T>C (n.294+11T>C) c.6+325T>C (n.6+325T>C) c.342+11T>C (n.342+11T>C) c.81+907T>C (n.81+907T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526191C>A | CA9487887 | ETHE1,ZNF575 | c.375+10G>T (n.375+10G>T) c.-113C>A (n.-113C>A) c.226+324G>T (n.226+324G>T) c.*379+10G>T (n.*379+10G>T) c.294+10G>T (n.294+10G>T) c.6+324G>T (n.6+324G>T) c.342+10G>T (n.342+10G>T) c.81+906G>T (n.81+906G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526191C= | CA2337538979 | ETHE1,ZNF575 | c.375+10G= (n.375+10G=) c.-113C= (n.-113C=) c.226+324G= (n.226+324G=) c.*379+10G= (n.*379+10G=) c.294+10G= (n.294+10G=) c.6+324G= (n.6+324G=) c.342+10G= (n.342+10G=) c.81+906G= (n.81+906G=) | |
19 | g.43526191C>G | CA2585521407 | ETHE1,ZNF575 | c.375+10G>C (n.375+10G>C) c.-113C>G (n.-113C>G) c.226+324G>C (n.226+324G>C) c.*379+10G>C (n.*379+10G>C) c.294+10G>C (n.294+10G>C) c.6+324G>C (n.6+324G>C) c.342+10G>C (n.342+10G>C) c.81+906G>C (n.81+906G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526191C>T | CA2573156463 | ETHE1,ZNF575 | c.375+10G>A (n.375+10G>A) c.-113C>T (n.-113C>T) c.226+324G>A (n.226+324G>A) c.*379+10G>A (n.*379+10G>A) c.294+10G>A (n.294+10G>A) c.6+324G>A (n.6+324G>A) c.342+10G>A (n.342+10G>A) c.81+906G>A (n.81+906G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526192C= | CA2337538980 | ETHE1,ZNF575 | c.375+9G= (n.375+9G=) c.-112C= (n.-112C=) c.226+323G= (n.226+323G=) c.*379+9G= (n.*379+9G=) c.294+9G= (n.294+9G=) c.6+323G= (n.6+323G=) c.342+9G= (n.342+9G=) c.81+905G= (n.81+905G=) | |
19 | g.43526192C>G | CA996146224 | ETHE1,ZNF575 | c.375+9G>C (n.375+9G>C) c.-112C>G (n.-112C>G) c.226+323G>C (n.226+323G>C) c.*379+9G>C (n.*379+9G>C) c.294+9G>C (n.294+9G>C) c.6+323G>C (n.6+323G>C) c.342+9G>C (n.342+9G>C) c.81+905G>C (n.81+905G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526194A= | CA2337538981 | ETHE1,ZNF575 | c.375+7T= (n.375+7T=) c.-110A= (n.-110A=) c.226+321T= (n.226+321T=) c.*379+7T= (n.*379+7T=) c.294+7T= (n.294+7T=) c.6+321T= (n.6+321T=) c.342+7T= (n.342+7T=) c.81+903T= (n.81+903T=) | |
19 | g.43526194A>C | CA2576804551 | ETHE1,ZNF575 | c.375+7T>G (n.375+7T>G) c.-110A>C (n.-110A>C) c.226+321T>G (n.226+321T>G) c.*379+7T>G (n.*379+7T>G) c.294+7T>G (n.294+7T>G) c.6+321T>G (n.6+321T>G) c.342+7T>G (n.342+7T>G) c.81+903T>G (n.81+903T>G) | |
19 | g.43526194A>G | CA9487888 | ETHE1,ZNF575 | c.375+7T>C (n.375+7T>C) c.-110A>G (n.-110A>G) c.226+321T>C (n.226+321T>C) c.*379+7T>C (n.*379+7T>C) c.294+7T>C (n.294+7T>C) c.6+321T>C (n.6+321T>C) c.342+7T>C (n.342+7T>C) c.81+903T>C (n.81+903T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526194A>T | CA2585521408 | ETHE1,ZNF575 | c.375+7T>A (n.375+7T>A) c.-110A>T (n.-110A>T) c.226+321T>A (n.226+321T>A) c.*379+7T>A (n.*379+7T>A) c.294+7T>A (n.294+7T>A) c.6+321T>A (n.6+321T>A) c.342+7T>A (n.342+7T>A) c.81+903T>A (n.81+903T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526195A>T | CA2585521409 | ETHE1,ZNF575 | c.375+6T>A (n.375+6T>A) c.-109A>T (n.-109A>T) c.226+320T>A (n.226+320T>A) c.*379+6T>A (n.*379+6T>A) c.294+6T>A (n.294+6T>A) c.6+320T>A (n.6+320T>A) c.342+6T>A (n.342+6T>A) c.81+902T>A (n.81+902T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526196C>A | CA2695228875 | ETHE1,ZNF575 | c.375+5G>T (n.375+5G>T) c.-108C>A (n.-108C>A) c.226+319G>T (n.226+319G>T) c.*379+5G>T (n.*379+5G>T) c.294+5G>T (n.294+5G>T) c.6+319G>T (n.6+319G>T) c.342+5G>T (n.342+5G>T) c.81+901G>T (n.81+901G>T) | |
19 | g.43526196C= | CA2337538982 | ETHE1,ZNF575 | c.375+5G= (n.375+5G=) c.-108C= (n.-108C=) c.226+319G= (n.226+319G=) c.*379+5G= (n.*379+5G=) c.294+5G= (n.294+5G=) c.6+319G= (n.6+319G=) c.342+5G= (n.342+5G=) c.81+901G= (n.81+901G=) | |
19 | g.43526196C>T | CA9487889 | ETHE1,ZNF575 | c.375+5G>A (n.375+5G>A) c.-108C>T (n.-108C>T) c.226+319G>A (n.226+319G>A) c.*379+5G>A (n.*379+5G>A) c.294+5G>A (n.294+5G>A) c.6+319G>A (n.6+319G>A) c.342+5G>A (n.342+5G>A) c.81+901G>A (n.81+901G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526197T>C | CA9487890 | ETHE1,ZNF575 | c.375+4A>G (n.375+4A>G) c.-107T>C (n.-107T>C) c.226+318A>G (n.226+318A>G) c.*379+4A>G (n.*379+4A>G) c.294+4A>G (n.294+4A>G) c.6+318A>G (n.6+318A>G) c.342+4A>G (n.342+4A>G) c.81+900A>G (n.81+900A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526197T= | CA2337538983 | ETHE1,ZNF575 | c.375+4A= (n.375+4A=) c.-107T= (n.-107T=) c.226+318A= (n.226+318A=) c.*379+4A= (n.*379+4A=) c.294+4A= (n.294+4A=) c.6+318A= (n.6+318A=) c.342+4A= (n.342+4A=) c.81+900A= (n.81+900A=) | |
19 | g.43526198C= | CA2337538984 | ETHE1,ZNF575 | c.375+3G= (n.375+3G=) c.-106C= (n.-106C=) c.226+317G= (n.226+317G=) c.*379+3G= (n.*379+3G=) c.294+3G= (n.294+3G=) c.6+317G= (n.6+317G=) c.342+3G= (n.342+3G=) c.81+899G= (n.81+899G=) | |
19 | g.43526198C>T | CA308753389 | ETHE1,ZNF575 | c.375+3G>A (n.375+3G>A) c.-106C>T (n.-106C>T) c.226+317G>A (n.226+317G>A) c.*379+3G>A (n.*379+3G>A) c.294+3G>A (n.294+3G>A) c.6+317G>A (n.6+317G>A) c.342+3G>A (n.342+3G>A) c.81+899G>A (n.81+899G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526199A>C | CA406178733 | ETHE1,ZNF575 | c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.-105A>C (n.-105A>C) c.226+316T>G (n.226+316T>G) c.*379+2T>G (n.*379+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.6+316T>G (n.6+316T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) c.81+898T>G (n.81+898T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.43526199A>G | CA406178738 | ETHE1,ZNF575 | c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.-105A>G (n.-105A>G) c.226+316T>C (n.226+316T>C) c.*379+2T>C (n.*379+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.6+316T>C (n.6+316T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) c.81+898T>C (n.81+898T>C) | |
19 | g.43526199A>T | CA406178736 | ETHE1,ZNF575 | c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.-105A>T (n.-105A>T) c.226+316T>A (n.226+316T>A) c.*379+2T>A (n.*379+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.6+316T>A (n.6+316T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) c.81+898T>A (n.81+898T>A) | |
19 | g.43526200del | CA2585521410 | ETHE1,ZNF575 | c.375+1del (n.375+1del) c.-104del (n.-104del) c.226+315del (n.226+315del) c.*379+1del (n.*379+1del) c.294+1del (n.294+1del) c.6+315del (n.6+315del) c.342+1del (n.342+1del) c.81+897del (n.81+897del) | gnomAD v4 |
19 | g.43526200C>A | CA406178740 | ETHE1,ZNF575 | c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.-104C>A (n.-104C>A) c.226+315G>T (n.226+315G>T) c.*379+1G>T (n.*379+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.6+315G>T (n.6+315G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) c.81+897G>T (n.81+897G>T) | ClinVar |
19 | g.43526200C= | CA2337538985 | ETHE1,ZNF575 | c.375+1G= (n.375+1G=) c.-104C= (n.-104C=) c.226+315G= (n.226+315G=) c.*379+1G= (n.*379+1G=) c.294+1G= (n.294+1G=) c.6+315G= (n.6+315G=) c.342+1G= (n.342+1G=) c.81+897G= (n.81+897G=) | |
19 | g.43526200C>G | CA406178741 | ETHE1,ZNF575 | c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.-104C>G (n.-104C>G) c.226+315G>C (n.226+315G>C) c.*379+1G>C (n.*379+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.6+315G>C (n.6+315G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) c.81+897G>C (n.81+897G>C) | |
19 | g.43526200C>T | CA406178745 | ETHE1,ZNF575 | c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.-104C>T (n.-104C>T) c.226+315G>A (n.226+315G>A) c.*379+1G>A (n.*379+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.6+315G>A (n.6+315G>A) c.342+1G>A (n.342+1G>A) c.81+897G>A (n.81+897G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526201G>A | CA9487891 | ETHE1,ZNF575 | c.375C>T (p.Phe125=) c.-103G>A (n.-103G>A) c.226+314C>T (n.226+314C>T) n.593C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.294C>T (p.Phe98=) c.6+314C>T (n.6+314C>T) c.342C>T (p.Phe114=) c.81+896C>T (n.81+896C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526201G>C | CA406178749 | ETHE1,ZNF575 | c.375C>G (p.Phe125Leu) c.-103G>C (n.-103G>C) c.226+314C>G (n.226+314C>G) n.593C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) c.6+314C>G (n.6+314C>G) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.81+896C>G (n.81+896C>G) | |
19 | g.43526201G= | CA2337538986 | ETHE1,ZNF575 | c.375C= (p.Phe125=) c.-103G= (n.-103G=) c.226+314C= (n.226+314C=) n.593C= c.*379C= (n.*379C=) c.294C= (p.Phe98=) c.6+314C= (n.6+314C=) c.342C= (p.Phe114=) c.81+896C= (n.81+896C=) | |
19 | g.43526201G>T | CA406178752 | ETHE1,ZNF575 | c.375C>A (p.Phe125Leu) c.-103G>T (n.-103G>T) c.226+314C>A (n.226+314C>A) n.593C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) c.6+314C>A (n.6+314C>A) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.81+896C>A (n.81+896C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526202A>C | CA406178756 | ETHE1,ZNF575 | c.374T>G (p.Phe125Cys) c.-102A>C (n.-102A>C) c.226+313T>G (n.226+313T>G) n.592T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.6+313T>G (n.6+313T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.81+895T>G (n.81+895T>G) | |
19 | g.43526202A>G | CA406178759 | ETHE1,ZNF575 | c.374T>C (p.Phe125Ser) c.-102A>G (n.-102A>G) c.226+313T>C (n.226+313T>C) n.592T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.6+313T>C (n.6+313T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.81+895T>C (n.81+895T>C) | |
19 | g.43526202A>T | CA406178762 | ETHE1,ZNF575 | c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.-102A>T (n.-102A>T) c.226+313T>A (n.226+313T>A) n.592T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.6+313T>A (n.6+313T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.81+895T>A (n.81+895T>A) | |
19 | g.43526203A>C | CA406178765 | ETHE1,ZNF575 | c.373T>G (p.Phe125Val) c.-101A>C (n.-101A>C) c.226+312T>G (n.226+312T>G) n.591T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) c.6+312T>G (n.6+312T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.81+894T>G (n.81+894T>G) | |
19 | g.43526203A>G | CA406178768 | ETHE1,ZNF575 | c.373T>C (p.Phe125Leu) c.-101A>G (n.-101A>G) c.226+312T>C (n.226+312T>C) n.591T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.6+312T>C (n.6+312T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.81+894T>C (n.81+894T>C) | |
19 | g.43526203A>T | CA406178771 | ETHE1,ZNF575 | c.373T>A (p.Phe125Ile) c.-101A>T (n.-101A>T) c.226+312T>A (n.226+312T>A) n.591T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.6+312T>A (n.6+312T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.81+894T>A (n.81+894T>A) | |
19 | g.43526204G>A | CA507737642 | ETHE1,ZNF575 | c.372C>T (p.Arg124=) c.-100G>A (n.-100G>A) c.226+311C>T (n.226+311C>T) n.590C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.291C>T (p.Arg97=) c.6+311C>T (n.6+311C>T) c.339C>T (p.Arg113=) c.81+893C>T (n.81+893C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526204G>C | CA507737643 | ETHE1,ZNF575 | c.372C>G (p.Arg124=) c.-100G>C (n.-100G>C) c.226+311C>G (n.226+311C>G) n.590C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.291C>G (p.Arg97=) c.6+311C>G (n.6+311C>G) c.339C>G (p.Arg113=) c.81+893C>G (n.81+893C>G) | |
19 | g.43526204G= | CA2337538987 | ETHE1,ZNF575 | c.372C= (p.Arg124=) c.-100G= (n.-100G=) c.226+311C= (n.226+311C=) n.590C= c.*376C= (n.*376C=) c.291C= (p.Arg97=) c.6+311C= (n.6+311C=) c.339C= (p.Arg113=) c.81+893C= (n.81+893C=) | |
19 | g.43526204G>T | CA507737644 | ETHE1,ZNF575 | c.372C>A (p.Arg124=) c.-100G>T (n.-100G>T) c.226+311C>A (n.226+311C>A) n.590C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.291C>A (p.Arg97=) c.6+311C>A (n.6+311C>A) c.339C>A (p.Arg113=) c.81+893C>A (n.81+893C>A) | |
19 | g.43526205C>A | CA9487892 | ETHE1,ZNF575 | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.-99C>A (n.-99C>A) c.226+310G>T (n.226+310G>T) n.589G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.6+310G>T (n.6+310G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.81+892G>T (n.81+892G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526205C= | CA2337538988 | ETHE1,ZNF575 | c.371G= (p.Arg124=) c.-99C= (n.-99C=) c.226+310G= (n.226+310G=) n.589G= c.*375G= (n.*375G=) c.290G= (p.Arg97=) c.6+310G= (n.6+310G=) c.338G= (p.Arg113=) c.81+892G= (n.81+892G=) | |
19 | g.43526205C>G | CA406178773 | ETHE1,ZNF575 | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.-99C>G (n.-99C>G) c.226+310G>C (n.226+310G>C) n.589G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.6+310G>C (n.6+310G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.81+892G>C (n.81+892G>C) | |
19 | g.43526205C>T | CA406178776 | ETHE1,ZNF575 | c.371G>A (p.Arg124His) c.-99C>T (n.-99C>T) c.226+310G>A (n.226+310G>A) n.589G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.290G>A (p.Arg97His) c.6+310G>A (n.6+310G>A) c.338G>A (p.Arg113His) c.81+892G>A (n.81+892G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526206G>A | CA406178782 | ETHE1,ZNF575 | c.370C>T (p.Arg124Cys) c.-98G>A (n.-98G>A) c.226+309C>T (n.226+309C>T) n.588C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.6+309C>T (n.6+309C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) c.81+891C>T (n.81+891C>T) | |
19 | g.43526206G>C | CA406178785 | ETHE1,ZNF575 | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.-98G>C (n.-98G>C) c.226+309C>G (n.226+309C>G) n.588C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.6+309C>G (n.6+309C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.81+891C>G (n.81+891C>G) | |
19 | g.43526206G>T | CA406178789 | ETHE1,ZNF575 | c.370C>A (p.Arg124Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) c.226+309C>A (n.226+309C>A) n.588C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.6+309C>A (n.6+309C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) c.81+891C>A (n.81+891C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526207C>A | CA507737648 | ETHE1,ZNF575 | c.369G>T (p.Gly123=) c.-97C>A (n.-97C>A) c.226+308G>T (n.226+308G>T) n.587G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.288G>T (p.Gly96=) c.6+308G>T (n.6+308G>T) c.336G>T (p.Gly112=) c.81+890G>T (n.81+890G>T) | |
19 | g.43526207C>G | CA507737649 | ETHE1,ZNF575 | c.369G>C (p.Gly123=) c.-97C>G (n.-97C>G) c.226+308G>C (n.226+308G>C) n.587G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.288G>C (p.Gly96=) c.6+308G>C (n.6+308G>C) c.336G>C (p.Gly112=) c.81+890G>C (n.81+890G>C) | |
19 | g.43526207C>T | CA507737651 | ETHE1,ZNF575 | c.369G>A (p.Gly123=) c.-97C>T (n.-97C>T) c.226+308G>A (n.226+308G>A) n.587G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.288G>A (p.Gly96=) c.6+308G>A (n.6+308G>A) c.336G>A (p.Gly112=) c.81+890G>A (n.81+890G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.43526208C>A | CA406178795 | ETHE1,ZNF575 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.-96C>A (n.-96C>A) c.226+307G>T (n.226+307G>T) n.586G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) c.6+307G>T (n.6+307G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.81+889G>T (n.81+889G>T) | |
19 | g.43526208C>G | CA406178806 | ETHE1,ZNF575 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-96C>G (n.-96C>G) c.226+307G>C (n.226+307G>C) n.586G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.6+307G>C (n.6+307G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.81+889G>C (n.81+889G>C) | |
19 | g.43526208C>T | CA406178809 | ETHE1,ZNF575 | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-96C>T (n.-96C>T) c.226+307G>A (n.226+307G>A) n.586G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.6+307G>A (n.6+307G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.81+889G>A (n.81+889G>A) | |
19 | g.43526209C>A | CA406178813 | ETHE1,ZNF575 | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.-95C>A (n.-95C>A) c.226+306G>T (n.226+306G>T) n.585G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.6+306G>T (n.6+306G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.81+888G>T (n.81+888G>T) | COSMIC |
19 | g.43526209C>G | CA406178816 | ETHE1,ZNF575 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-95C>G (n.-95C>G) c.226+306G>C (n.226+306G>C) n.585G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.6+306G>C (n.6+306G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.81+888G>C (n.81+888G>C) | |
19 | g.43526209C>T | CA406178819 | ETHE1,ZNF575 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.-95C>T (n.-95C>T) c.226+306G>A (n.226+306G>A) n.585G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.6+306G>A (n.6+306G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.81+888G>A (n.81+888G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526210G>A | CA507737656 | ETHE1,ZNF575 | c.366C>T (p.Phe122=) c.-94G>A (n.-94G>A) c.226+305C>T (n.226+305C>T) n.584C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.285C>T (p.Phe95=) c.6+305C>T (n.6+305C>T) c.333C>T (p.Phe111=) c.81+887C>T (n.81+887C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526210G>C | CA406178822 | ETHE1,ZNF575 | c.366C>G (p.Phe122Leu) c.-94G>C (n.-94G>C) c.226+305C>G (n.226+305C>G) n.584C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.285C>G (p.Phe95Leu) c.6+305C>G (n.6+305C>G) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.81+887C>G (n.81+887C>G) | |
19 | g.43526210G= | CA2337538989 | ETHE1,ZNF575 | c.366C= (p.Phe122=) c.-94G= (n.-94G=) c.226+305C= (n.226+305C=) n.584C= c.*370C= (n.*370C=) c.285C= (p.Phe95=) c.6+305C= (n.6+305C=) c.333C= (p.Phe111=) c.81+887C= (n.81+887C=) | |
19 | g.43526210G>T | CA406178827 | ETHE1,ZNF575 | c.366C>A (p.Phe122Leu) c.-94G>T (n.-94G>T) c.226+305C>A (n.226+305C>A) n.584C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.285C>A (p.Phe95Leu) c.6+305C>A (n.6+305C>A) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.81+887C>A (n.81+887C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526211A>C | CA406178840 | ETHE1,ZNF575 | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.-93A>C (n.-93A>C) c.226+304T>G (n.226+304T>G) n.583T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.284T>G (p.Phe95Cys) c.6+304T>G (n.6+304T>G) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.81+886T>G (n.81+886T>G) | |
19 | g.43526211A>G | CA406178837 | ETHE1,ZNF575 | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.-93A>G (n.-93A>G) c.226+304T>C (n.226+304T>C) n.583T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.284T>C (p.Phe95Ser) c.6+304T>C (n.6+304T>C) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.81+886T>C (n.81+886T>C) | |
19 | g.43526211A>T | CA406178833 | ETHE1,ZNF575 | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.-93A>T (n.-93A>T) c.226+304T>A (n.226+304T>A) n.583T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.6+304T>A (n.6+304T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.81+886T>A (n.81+886T>A) | |
19 | g.43526212del | CA2576804552 | ETHE1,ZNF575 | c.365del (p.Phe122SerfsTer23) c.-92del (n.-92del) c.226+304del (n.226+304del) n.583del c.*369del (n.*369del) c.284del (p.Phe95SerfsTer23) c.6+304del (n.6+304del) c.332del (p.Phe111SerfsTer23) c.81+886del (n.81+886del) | |
19 | g.43526212A= | CA2337538990 | ETHE1,ZNF575 | c.364T= (p.Phe122=) c.-92A= (n.-92A=) c.226+303T= (n.226+303T=) n.582T= c.*368T= (n.*368T=) c.283T= (p.Phe95=) c.6+303T= (n.6+303T=) c.331T= (p.Phe111=) c.81+885T= (n.81+885T=) | |
19 | g.43526212A>C | CA406178843 | ETHE1,ZNF575 | c.364T>G (p.Phe122Val) c.-92A>C (n.-92A>C) c.226+303T>G (n.226+303T>G) n.582T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.283T>G (p.Phe95Val) c.6+303T>G (n.6+303T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) c.81+885T>G (n.81+885T>G) | |
19 | g.43526212A>G | CA406178848 | ETHE1,ZNF575 | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.-92A>G (n.-92A>G) c.226+303T>C (n.226+303T>C) n.582T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.283T>C (p.Phe95Leu) c.6+303T>C (n.6+303T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.81+885T>C (n.81+885T>C) | dbSNP |
19 | g.43526212A>T | CA406178855 | ETHE1,ZNF575 | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.-92A>T (n.-92A>T) c.226+303T>A (n.226+303T>A) n.582T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.283T>A (p.Phe95Ile) c.6+303T>A (n.6+303T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.81+885T>A (n.81+885T>A) | |
19 | g.43526213G>A | CA507737662 | ETHE1,ZNF575 | c.363C>T (p.Arg121=) c.-91G>A (n.-91G>A) c.226+302C>T (n.226+302C>T) n.581C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.282C>T (p.Arg94=) c.6+302C>T (n.6+302C>T) c.330C>T (p.Arg110=) c.81+884C>T (n.81+884C>T) | |
19 | g.43526213G>C | CA507737663 | ETHE1,ZNF575 | c.363C>G (p.Arg121=) c.-91G>C (n.-91G>C) c.226+302C>G (n.226+302C>G) n.581C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.282C>G (p.Arg94=) c.6+302C>G (n.6+302C>G) c.330C>G (p.Arg110=) c.81+884C>G (n.81+884C>G) | |
19 | g.43526213G>T | CA507737664 | ETHE1,ZNF575 | c.363C>A (p.Arg121=) c.-91G>T (n.-91G>T) c.226+302C>A (n.226+302C>A) n.581C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.282C>A (p.Arg94=) c.6+302C>A (n.6+302C>A) c.330C>A (p.Arg110=) c.81+884C>A (n.81+884C>A) | |
19 | g.43526214C>A | CA406178860 | ETHE1,ZNF575 | c.362G>T (p.Arg121Leu) c.-90C>A (n.-90C>A) c.226+301G>T (n.226+301G>T) n.580G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.6+301G>T (n.6+301G>T) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.81+883G>T (n.81+883G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526214C= | CA2337538992 | ETHE1,ZNF575 | c.362G= (p.Arg121=) c.-90C= (n.-90C=) c.226+301G= (n.226+301G=) n.580G= c.*366G= (n.*366G=) c.281G= (p.Arg94=) c.6+301G= (n.6+301G=) c.329G= (p.Arg110=) c.81+883G= (n.81+883G=) | |
19 | g.43526214C>G | CA406178863 | ETHE1,ZNF575 | c.362G>C (p.Arg121Pro) c.-90C>G (n.-90C>G) c.226+301G>C (n.226+301G>C) n.580G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.6+301G>C (n.6+301G>C) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.81+883G>C (n.81+883G>C) | |
19 | g.43526214C>T | CA406178866 | ETHE1,ZNF575 | c.362G>A (p.Arg121His) c.-90C>T (n.-90C>T) c.226+301G>A (n.226+301G>A) n.580G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.281G>A (p.Arg94His) c.6+301G>A (n.6+301G>A) c.329G>A (p.Arg110His) c.81+883G>A (n.81+883G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526214_43526218delinsCGGAT | CA2337538991 | ETHE1,ZNF575 | c.358_362delinsATCCG (p.Ile120=) c.-90_-86delinsCGGAT (n.-90_-86delinsCGGAT) c.226+297_226+301delinsATCCG (n.226+297_226+301delinsATCCG) n.576_580delinsATCCG c.*362_*366delinsATCCG (n.*362_*366delinsATCCG) c.277_281delinsATCCG (p.Ile93=) c.6+297_6+301delinsATCCG (n.6+297_6+301delinsATCCG) c.325_329delinsATCCG (p.Ile109=) c.81+879_81+883delinsATCCG (n.81+879_81+883delinsATCCG) | |
19 | g.43526215G>A | CA9487893 | ETHE1,ZNF575 | c.361C>T (p.Arg121Cys) c.-89G>A (n.-89G>A) c.226+300C>T (n.226+300C>T) n.579C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.280C>T (p.Arg94Cys) c.6+300C>T (n.6+300C>T) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.81+882C>T (n.81+882C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526215G>C | CA406178871 | ETHE1,ZNF575 | c.361C>G (p.Arg121Gly) c.-89G>C (n.-89G>C) c.226+300C>G (n.226+300C>G) n.579C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.6+300C>G (n.6+300C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.81+882C>G (n.81+882C>G) | |
19 | g.43526215G= | CA2337538993 | ETHE1,ZNF575 | c.361C= (p.Arg121=) c.-89G= (n.-89G=) c.226+300C= (n.226+300C=) n.579C= c.*365C= (n.*365C=) c.280C= (p.Arg94=) c.6+300C= (n.6+300C=) c.328C= (p.Arg110=) c.81+882C= (n.81+882C=) | |
19 | g.43526215G>T | CA406178874 | ETHE1,ZNF575 | c.361C>A (p.Arg121Ser) c.-89G>T (n.-89G>T) c.226+300C>A (n.226+300C>A) n.579C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.280C>A (p.Arg94Ser) c.6+300C>A (n.6+300C>A) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.81+882C>A (n.81+882C>A) | |
19 | g.43526218_43526221del | CA882557723 | ETHE1,ZNF575 | c.358_361del (p.Ile120AlafsTer24) c.-86_-83del (n.-86_-83del) c.226+297_226+300del (n.226+297_226+300del) n.576_579del c.*362_*365del (n.*362_*365del) c.277_280del (p.Ile93AlafsTer24) c.6+297_6+300del (n.6+297_6+300del) c.325_328del (p.Ile109AlafsTer24) c.81+879_81+882del (n.81+879_81+882del) | dbSNP |
19 | g.43526216G>A | CA507737666 | ETHE1,ZNF575 | c.360C>T (p.Ile120=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.226+299C>T (n.226+299C>T) n.578C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.279C>T (p.Ile93=) c.6+299C>T (n.6+299C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.81+881C>T (n.81+881C>T) | |
19 | g.43526216G>C | CA406178878 | ETHE1,ZNF575 | c.360C>G (p.Ile120Met) c.-88G>C (n.-88G>C) c.226+299C>G (n.226+299C>G) n.578C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.279C>G (p.Ile93Met) c.6+299C>G (n.6+299C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.81+881C>G (n.81+881C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526216G= | CA2337538994 | ETHE1,ZNF575 | c.360C= (p.Ile120=) c.-88G= (n.-88G=) c.226+299C= (n.226+299C=) n.578C= c.*364C= (n.*364C=) c.279C= (p.Ile93=) c.6+299C= (n.6+299C=) c.327C= (p.Ile109=) c.81+881C= (n.81+881C=) | |
19 | g.43526216G>T | CA507737668 | ETHE1,ZNF575 | c.360C>A (p.Ile120=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.226+299C>A (n.226+299C>A) n.578C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.279C>A (p.Ile93=) c.6+299C>A (n.6+299C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.81+881C>A (n.81+881C>A) | |
19 | g.43526217A>C | CA406178882 | ETHE1,ZNF575 | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.-87A>C (n.-87A>C) c.226+298T>G (n.226+298T>G) n.577T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.6+298T>G (n.6+298T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.81+880T>G (n.81+880T>G) | |
19 | g.43526217A>G | CA406178885 | ETHE1,ZNF575 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.-87A>G (n.-87A>G) c.226+298T>C (n.226+298T>C) n.577T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.6+298T>C (n.6+298T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.81+880T>C (n.81+880T>C) | |
19 | g.43526217A>T | CA406178886 | ETHE1,ZNF575 | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.-87A>T (n.-87A>T) c.226+298T>A (n.226+298T>A) n.577T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.6+298T>A (n.6+298T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.81+880T>A (n.81+880T>A) | |
19 | g.43526218T>A | CA406178894 | ETHE1,ZNF575 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.-86T>A (n.-86T>A) c.226+297A>T (n.226+297A>T) n.576A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.6+297A>T (n.6+297A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.81+879A>T (n.81+879A>T) | |
19 | g.43526218T>C | CA406178889 | ETHE1,ZNF575 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.-86T>C (n.-86T>C) c.226+297A>G (n.226+297A>G) n.576A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.6+297A>G (n.6+297A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.81+879A>G (n.81+879A>G) | |
19 | g.43526218T>G | CA406178887 | ETHE1,ZNF575 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.-86T>G (n.-86T>G) c.226+297A>C (n.226+297A>C) n.576A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.6+297A>C (n.6+297A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.81+879A>C (n.81+879A>C) | |
19 | g.43526219G>A | CA9487894 | ETHE1,ZNF575 | c.357C>T (p.Ser119=) c.-85G>A (n.-85G>A) c.226+296C>T (n.226+296C>T) n.575C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.6+296C>T (n.6+296C>T) c.324C>T (p.Ser108=) c.81+878C>T (n.81+878C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526219G>C | CA507737671 | ETHE1,ZNF575 | c.357C>G (p.Ser119=) c.-85G>C (n.-85G>C) c.226+296C>G (n.226+296C>G) n.575C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.276C>G (p.Ser92=) c.6+296C>G (n.6+296C>G) c.324C>G (p.Ser108=) c.81+878C>G (n.81+878C>G) | |
19 | g.43526219G= | CA2337538995 | ETHE1,ZNF575 | c.357C= (p.Ser119=) c.-85G= (n.-85G=) c.226+296C= (n.226+296C=) n.575C= c.*361C= (n.*361C=) c.276C= (p.Ser92=) c.6+296C= (n.6+296C=) c.324C= (p.Ser108=) c.81+878C= (n.81+878C=) | |
19 | g.43526219G>T | CA308753477 | ETHE1,ZNF575 | c.357C>A (p.Ser119=) c.-85G>T (n.-85G>T) c.226+296C>A (n.226+296C>A) n.575C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.276C>A (p.Ser92=) c.6+296C>A (n.6+296C>A) c.324C>A (p.Ser108=) c.81+878C>A (n.81+878C>A) | dbSNP |
19 | g.43526220G>A | CA9487895 | ETHE1,ZNF575 | c.356C>T (p.Ser119Phe) c.-84G>A (n.-84G>A) c.226+295C>T (n.226+295C>T) n.574C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.6+295C>T (n.6+295C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.81+877C>T (n.81+877C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526220G>C | CA406178907 | ETHE1,ZNF575 | c.356C>G (p.Ser119Cys) c.-84G>C (n.-84G>C) c.226+295C>G (n.226+295C>G) n.574C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.6+295C>G (n.6+295C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.81+877C>G (n.81+877C>G) | |
19 | g.43526220G= | CA2337538996 | ETHE1,ZNF575 | c.356C= (p.Ser119=) c.-84G= (n.-84G=) c.226+295C= (n.226+295C=) n.574C= c.*360C= (n.*360C=) c.275C= (p.Ser92=) c.6+295C= (n.6+295C=) c.323C= (p.Ser108=) c.81+877C= (n.81+877C=) | |
19 | g.43526220G>T | CA308753500 | ETHE1,ZNF575 | c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.-84G>T (n.-84G>T) c.226+295C>A (n.226+295C>A) n.574C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.6+295C>A (n.6+295C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.81+877C>A (n.81+877C>A) | dbSNP |
19 | g.43526221A= | CA2337538997 | ETHE1,ZNF575 | c.355T= (p.Ser119=) c.-83A= (n.-83A=) c.226+294T= (n.226+294T=) n.573T= c.*359T= (n.*359T=) c.274T= (p.Ser92=) c.6+294T= (n.6+294T=) c.322T= (p.Ser108=) c.81+876T= (n.81+876T=) | |
19 | g.43526221A>C | CA308753512 | ETHE1,ZNF575 | c.355T>G (p.Ser119Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) c.226+294T>G (n.226+294T>G) n.573T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.6+294T>G (n.6+294T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.81+876T>G (n.81+876T>G) | dbSNP |
19 | g.43526221A>G | CA406178918 | ETHE1,ZNF575 | c.355T>C (p.Ser119Pro) c.-83A>G (n.-83A>G) c.226+294T>C (n.226+294T>C) n.573T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.6+294T>C (n.6+294T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.81+876T>C (n.81+876T>C) | |
19 | g.43526221A>T | CA406178920 | ETHE1,ZNF575 | c.355T>A (p.Ser119Thr) c.-83A>T (n.-83A>T) c.226+294T>A (n.226+294T>A) n.573T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.6+294T>A (n.6+294T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.81+876T>A (n.81+876T>A) | |
19 | g.43526221_43526222delinsAG | CA2337538998 | ETHE1,ZNF575 | c.354_355delinsCT (p.Asp118=) c.-83_-82delinsAG (n.-83_-82delinsAG) c.226+293_226+294delinsCT (n.226+293_226+294delinsCT) n.572_573delinsCT c.*358_*359delinsCT (n.*358_*359delinsCT) c.273_274delinsCT (p.Asp91=) c.6+293_6+294delinsCT (n.6+293_6+294delinsCT) c.321_322delinsCT (p.Asp107=) c.81+875_81+876delinsCT (n.81+875_81+876delinsCT) | |
19 | g.43526222del | CA633265096 | ETHE1,ZNF575 | c.354del (p.Ser119ProfsTer26) c.-82del (n.-82del) c.226+293del (n.226+293del) n.572del c.*358del (n.*358del) c.273del (p.Ser92ProfsTer26) c.6+293del (n.6+293del) c.321del (p.Ser108ProfsTer26) c.81+875del (n.81+875del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526222G>A | CA9487896 | ETHE1,ZNF575 | c.354C>T (p.Asp118=) c.-82G>A (n.-82G>A) c.226+293C>T (n.226+293C>T) n.572C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.273C>T (p.Asp91=) c.6+293C>T (n.6+293C>T) c.321C>T (p.Asp107=) c.81+875C>T (n.81+875C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526222G>C | CA406178928 | ETHE1,ZNF575 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.-82G>C (n.-82G>C) c.226+293C>G (n.226+293C>G) n.572C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.6+293C>G (n.6+293C>G) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.81+875C>G (n.81+875C>G) | |
19 | g.43526222G= | CA2337538999 | ETHE1,ZNF575 | c.354C= (p.Asp118=) c.-82G= (n.-82G=) c.226+293C= (n.226+293C=) n.572C= c.*358C= (n.*358C=) c.273C= (p.Asp91=) c.6+293C= (n.6+293C=) c.321C= (p.Asp107=) c.81+875C= (n.81+875C=) | |
19 | g.43526222G>T | CA406178929 | ETHE1,ZNF575 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.-82G>T (n.-82G>T) c.226+293C>A (n.226+293C>A) n.572C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.6+293C>A (n.6+293C>A) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.81+875C>A (n.81+875C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526223T>A | CA406178930 | ETHE1,ZNF575 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.-81T>A (n.-81T>A) c.226+292A>T (n.226+292A>T) n.571A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.272A>T (p.Asp91Val) c.6+292A>T (n.6+292A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.81+874A>T (n.81+874A>T) | |
19 | g.43526223T>C | CA406178932 | ETHE1,ZNF575 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.-81T>C (n.-81T>C) c.226+292A>G (n.226+292A>G) n.571A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.6+292A>G (n.6+292A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.81+874A>G (n.81+874A>G) | |
19 | g.43526223T>G | CA406178934 | ETHE1,ZNF575 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.-81T>G (n.-81T>G) c.226+292A>C (n.226+292A>C) n.571A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.6+292A>C (n.6+292A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.81+874A>C (n.81+874A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526224C>A | CA308753530 | ETHE1,ZNF575 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.-80C>A (n.-80C>A) c.226+291G>T (n.226+291G>T) n.570G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.6+291G>T (n.6+291G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.81+873G>T (n.81+873G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526224C= | CA2337539000 | ETHE1,ZNF575 | c.352G= (p.Asp118=) c.-80C= (n.-80C=) c.226+291G= (n.226+291G=) n.570G= c.*356G= (n.*356G=) c.271G= (p.Asp91=) c.6+291G= (n.6+291G=) c.319G= (p.Asp107=) c.81+873G= (n.81+873G=) | |
19 | g.43526224C>G | CA406178944 | ETHE1,ZNF575 | c.352G>C (p.Asp118His) c.-80C>G (n.-80C>G) c.226+291G>C (n.226+291G>C) n.570G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.271G>C (p.Asp91His) c.6+291G>C (n.6+291G>C) c.319G>C (p.Asp107His) c.81+873G>C (n.81+873G>C) | |
19 | g.43526224C>T | CA9487897 | ETHE1,ZNF575 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.-80C>T (n.-80C>T) c.226+291G>A (n.226+291G>A) n.570G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.6+291G>A (n.6+291G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.81+873G>A (n.81+873G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526225T>A | CA507737681 | ETHE1,ZNF575 | c.351A>T (p.Gly117=) c.-79T>A (n.-79T>A) c.226+290A>T (n.226+290A>T) n.569A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.270A>T (p.Gly90=) c.6+290A>T (n.6+290A>T) c.318A>T (p.Gly106=) c.81+872A>T (n.81+872A>T) | |
19 | g.43526225T>C | CA507737682 | ETHE1,ZNF575 | c.351A>G (p.Gly117=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.226+290A>G (n.226+290A>G) n.569A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.270A>G (p.Gly90=) c.6+290A>G (n.6+290A>G) c.318A>G (p.Gly106=) c.81+872A>G (n.81+872A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.43526225T>G | CA507737683 | ETHE1,ZNF575 | c.351A>C (p.Gly117=) c.-79T>G (n.-79T>G) c.226+290A>C (n.226+290A>C) n.569A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.270A>C (p.Gly90=) c.6+290A>C (n.6+290A>C) c.318A>C (p.Gly106=) c.81+872A>C (n.81+872A>C) | |
19 | g.43526226C>A | CA406178949 | ETHE1,ZNF575 | c.350G>T (p.Gly117Val) c.-78C>A (n.-78C>A) c.226+289G>T (n.226+289G>T) n.568G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.6+289G>T (n.6+289G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) c.81+871G>T (n.81+871G>T) | |
19 | g.43526226C>G | CA406178952 | ETHE1,ZNF575 | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.-78C>G (n.-78C>G) c.226+289G>C (n.226+289G>C) n.568G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.6+289G>C (n.6+289G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.81+871G>C (n.81+871G>C) | |
19 | g.43526226C>T | CA406178956 | ETHE1,ZNF575 | c.350G>A (p.Gly117Glu) c.-78C>T (n.-78C>T) c.226+289G>A (n.226+289G>A) n.568G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.6+289G>A (n.6+289G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.81+871G>A (n.81+871G>A) | |
19 | g.43526227C>A | CA406178960 | ETHE1,ZNF575 | c.349G>T (p.Gly117Ter) c.-77C>A (n.-77C>A) c.226+288G>T (n.226+288G>T) n.567G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.268G>T (p.Gly90Ter) c.6+288G>T (n.6+288G>T) c.316G>T (p.Gly106Ter) c.81+870G>T (n.81+870G>T) | |
19 | g.43526227C>G | CA406178963 | ETHE1,ZNF575 | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.-77C>G (n.-77C>G) c.226+288G>C (n.226+288G>C) n.567G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.6+288G>C (n.6+288G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.81+870G>C (n.81+870G>C) | |
19 | g.43526227C>T | CA406178965 | ETHE1,ZNF575 | c.349G>A (p.Gly117Arg) c.-77C>T (n.-77C>T) c.226+288G>A (n.226+288G>A) n.567G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.6+288G>A (n.6+288G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) c.81+870G>A (n.81+870G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526228A= | CA2337539001 | ETHE1,ZNF575 | c.348T= (p.Asp116=) c.-76A= (n.-76A=) c.226+287T= (n.226+287T=) n.566T= c.*352T= (n.*352T=) c.267T= (p.Asp89=) c.6+287T= (n.6+287T=) c.315T= (p.Asp105=) c.81+869T= (n.81+869T=) | |
19 | g.43526228A>C | CA406178970 | ETHE1,ZNF575 | c.348T>G (p.Asp116Glu) c.-76A>C (n.-76A>C) c.226+287T>G (n.226+287T>G) n.566T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.6+287T>G (n.6+287T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.81+869T>G (n.81+869T>G) | |
19 | g.43526228A>G | CA9487898 | ETHE1,ZNF575 | c.348T>C (p.Asp116=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.226+287T>C (n.226+287T>C) n.566T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.267T>C (p.Asp89=) c.6+287T>C (n.6+287T>C) c.315T>C (p.Asp105=) c.81+869T>C (n.81+869T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526228A>T | CA406178975 | ETHE1,ZNF575 | c.348T>A (p.Asp116Glu) c.-76A>T (n.-76A>T) c.226+287T>A (n.226+287T>A) n.566T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.6+287T>A (n.6+287T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.81+869T>A (n.81+869T>A) | |
19 | g.43526229T>A | CA406178979 | ETHE1,ZNF575 | c.347A>T (p.Asp116Val) c.-75T>A (n.-75T>A) c.226+286A>T (n.226+286A>T) n.565A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) c.6+286A>T (n.6+286A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.81+868A>T (n.81+868A>T) | |
19 | g.43526229T>C | CA406178982 | ETHE1,ZNF575 | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.-75T>C (n.-75T>C) c.226+286A>G (n.226+286A>G) n.565A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.6+286A>G (n.6+286A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.81+868A>G (n.81+868A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526229T>G | CA406178984 | ETHE1,ZNF575 | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.-75T>G (n.-75T>G) c.226+286A>C (n.226+286A>C) n.565A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.6+286A>C (n.6+286A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.81+868A>C (n.81+868A>C) | |
19 | g.43526229T= | CA2337539002 | ETHE1,ZNF575 | c.347A= (p.Asp116=) c.-75T= (n.-75T=) c.226+286A= (n.226+286A=) n.565A= c.*351A= (n.*351A=) c.266A= (p.Asp89=) c.6+286A= (n.6+286A=) c.314A= (p.Asp105=) c.81+868A= (n.81+868A=) | |
19 | g.43526230C>A | CA406178996 | ETHE1,ZNF575 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.-74C>A (n.-74C>A) c.226+285G>T (n.226+285G>T) n.564G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.6+285G>T (n.6+285G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.81+867G>T (n.81+867G>T) | |
19 | g.43526230C>G | CA406178990 | ETHE1,ZNF575 | c.346G>C (p.Asp116His) c.-74C>G (n.-74C>G) c.226+285G>C (n.226+285G>C) n.564G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.265G>C (p.Asp89His) c.6+285G>C (n.6+285G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.81+867G>C (n.81+867G>C) | |
19 | g.43526230C>T | CA406178993 | ETHE1,ZNF575 | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.-74C>T (n.-74C>T) c.226+285G>A (n.226+285G>A) n.564G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.6+285G>A (n.6+285G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.81+867G>A (n.81+867G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526231C>A | CA406178998 | ETHE1,ZNF575 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.-73C>A (n.-73C>A) c.226+284G>T (n.226+284G>T) n.563G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.6+284G>T (n.6+284G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.81+866G>T (n.81+866G>T) | |
19 | g.43526231C>G | CA406179001 | ETHE1,ZNF575 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.-73C>G (n.-73C>G) c.226+284G>C (n.226+284G>C) n.563G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.6+284G>C (n.6+284G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.81+866G>C (n.81+866G>C) | |
19 | g.43526231C>T | CA507737685 | ETHE1,ZNF575 | c.345G>A (p.Glu115=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.226+284G>A (n.226+284G>A) n.563G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.264G>A (p.Glu88=) c.6+284G>A (n.6+284G>A) c.312G>A (p.Glu104=) c.81+866G>A (n.81+866G>A) | |
19 | g.43526232T>A | CA406179007 | ETHE1,ZNF575 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.-72T>A (n.-72T>A) c.226+283A>T (n.226+283A>T) n.562A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) c.6+283A>T (n.6+283A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.81+865A>T (n.81+865A>T) | |
19 | g.43526232T>C | CA406179010 | ETHE1,ZNF575 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-72T>C (n.-72T>C) c.226+283A>G (n.226+283A>G) n.562A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.6+283A>G (n.6+283A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.81+865A>G (n.81+865A>G) | |
19 | g.43526232T>G | CA406179013 | ETHE1,ZNF575 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-72T>G (n.-72T>G) c.226+283A>C (n.226+283A>C) n.562A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.6+283A>C (n.6+283A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.81+865A>C (n.81+865A>C) | |
19 | g.43526233C>A | CA406179019 | ETHE1,ZNF575 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-71C>A (n.-71C>A) c.226+282G>T (n.226+282G>T) n.561G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.6+282G>T (n.6+282G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.81+864G>T (n.81+864G>T) | |
19 | g.43526233C>G | CA406179021 | ETHE1,ZNF575 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-71C>G (n.-71C>G) c.226+282G>C (n.226+282G>C) n.561G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.6+282G>C (n.6+282G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.81+864G>C (n.81+864G>C) | ClinVar |
19 | g.43526233C>T | CA406179024 | ETHE1,ZNF575 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-71C>T (n.-71C>T) c.226+282G>A (n.226+282G>A) n.561G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.6+282G>A (n.6+282G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.81+864G>A (n.81+864G>A) | gnomAD v4 |