Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43526107_43526123dup | CA308753286 | ETHE1,ZNF575 | c.375+82_375+98dup (n.375+82_375+98dup) c.-197_-181dup (n.-197_-181dup) c.226+396_226+412dup (n.226+396_226+412dup) c.*379+82_*379+98dup (n.*379+82_*379+98dup) c.294+82_294+98dup (n.294+82_294+98dup) c.6+396_6+412dup (n.6+396_6+412dup) c.342+82_342+98dup (n.342+82_342+98dup) c.81+978_81+994dup (n.81+978_81+994dup) | dbSNP |
19 | g.43526109A= | CA2337538930 | ETHE1,ZNF575 | c.375+92T= (n.375+92T=) c.-195A= (n.-195A=) c.226+406T= (n.226+406T=) c.*379+92T= (n.*379+92T=) c.294+92T= (n.294+92T=) c.6+406T= (n.6+406T=) c.342+92T= (n.342+92T=) c.81+988T= (n.81+988T=) | |
19 | g.43526109A>G | CA2337538931 | ETHE1,ZNF575 | c.375+92T>C (n.375+92T>C) c.-195A>G (n.-195A>G) c.226+406T>C (n.226+406T>C) c.*379+92T>C (n.*379+92T>C) c.294+92T>C (n.294+92T>C) c.6+406T>C (n.6+406T>C) c.342+92T>C (n.342+92T>C) c.81+988T>C (n.81+988T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526110G>C | CA2585521379 | ETHE1,ZNF575 | c.375+91C>G (n.375+91C>G) c.-194G>C (n.-194G>C) c.226+405C>G (n.226+405C>G) c.*379+91C>G (n.*379+91C>G) c.294+91C>G (n.294+91C>G) c.6+405C>G (n.6+405C>G) c.342+91C>G (n.342+91C>G) c.81+987C>G (n.81+987C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.43526112A>T | CA2585521380 | ETHE1,ZNF575 | c.375+89T>A (n.375+89T>A) c.-192A>T (n.-192A>T) c.226+403T>A (n.226+403T>A) c.*379+89T>A (n.*379+89T>A) c.294+89T>A (n.294+89T>A) c.6+403T>A (n.6+403T>A) c.342+89T>A (n.342+89T>A) c.81+985T>A (n.81+985T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526113C>T | CA2585521381 | ETHE1,ZNF575 | c.375+88G>A (n.375+88G>A) c.-191C>T (n.-191C>T) c.226+402G>A (n.226+402G>A) c.*379+88G>A (n.*379+88G>A) c.294+88G>A (n.294+88G>A) c.6+402G>A (n.6+402G>A) c.342+88G>A (n.342+88G>A) c.81+984G>A (n.81+984G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526115C= | CA2337538932 | ETHE1,ZNF575 | c.375+86G= (n.375+86G=) c.-189C= (n.-189C=) c.226+400G= (n.226+400G=) c.*379+86G= (n.*379+86G=) c.294+86G= (n.294+86G=) c.6+400G= (n.6+400G=) c.342+86G= (n.342+86G=) c.81+982G= (n.81+982G=) | |
19 | g.43526115C>T | CA633265063 | ETHE1,ZNF575 | c.375+86G>A (n.375+86G>A) c.-189C>T (n.-189C>T) c.226+400G>A (n.226+400G>A) c.*379+86G>A (n.*379+86G>A) c.294+86G>A (n.294+86G>A) c.6+400G>A (n.6+400G>A) c.342+86G>A (n.342+86G>A) c.81+982G>A (n.81+982G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526117G>A | CA2585521382 | ETHE1,ZNF575 | c.375+84C>T (n.375+84C>T) c.-187G>A (n.-187G>A) c.226+398C>T (n.226+398C>T) c.*379+84C>T (n.*379+84C>T) c.294+84C>T (n.294+84C>T) c.6+398C>T (n.6+398C>T) c.342+84C>T (n.342+84C>T) c.81+980C>T (n.81+980C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526117G>T | CA2585521383 | ETHE1,ZNF575 | c.375+84C>A (n.375+84C>A) c.-187G>T (n.-187G>T) c.226+398C>A (n.226+398C>A) c.*379+84C>A (n.*379+84C>A) c.294+84C>A (n.294+84C>A) c.6+398C>A (n.6+398C>A) c.342+84C>A (n.342+84C>A) c.81+980C>A (n.81+980C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526118G>A | CA882557639 | ETHE1,ZNF575 | c.375+83C>T (n.375+83C>T) c.-186G>A (n.-186G>A) c.226+397C>T (n.226+397C>T) c.*379+83C>T (n.*379+83C>T) c.294+83C>T (n.294+83C>T) c.6+397C>T (n.6+397C>T) c.342+83C>T (n.342+83C>T) c.81+979C>T (n.81+979C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526118G= | CA2337538933 | ETHE1,ZNF575 | c.375+83C= (n.375+83C=) c.-186G= (n.-186G=) c.226+397C= (n.226+397C=) c.*379+83C= (n.*379+83C=) c.294+83C= (n.294+83C=) c.6+397C= (n.6+397C=) c.342+83C= (n.342+83C=) c.81+979C= (n.81+979C=) | |
19 | g.43526118G>T | CA2585521384 | ETHE1,ZNF575 | c.375+83C>A (n.375+83C>A) c.-186G>T (n.-186G>T) c.226+397C>A (n.226+397C>A) c.*379+83C>A (n.*379+83C>A) c.294+83C>A (n.294+83C>A) c.6+397C>A (n.6+397C>A) c.342+83C>A (n.342+83C>A) c.81+979C>A (n.81+979C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526119A= | CA2337538934 | ETHE1,ZNF575 | c.375+82T= (n.375+82T=) c.-185A= (n.-185A=) c.226+396T= (n.226+396T=) c.*379+82T= (n.*379+82T=) c.294+82T= (n.294+82T=) c.6+396T= (n.6+396T=) c.342+82T= (n.342+82T=) c.81+978T= (n.81+978T=) | |
19 | g.43526119A>C | CA308753289 | ETHE1,ZNF575 | c.375+82T>G (n.375+82T>G) c.-185A>C (n.-185A>C) c.226+396T>G (n.226+396T>G) c.*379+82T>G (n.*379+82T>G) c.294+82T>G (n.294+82T>G) c.6+396T>G (n.6+396T>G) c.342+82T>G (n.342+82T>G) c.81+978T>G (n.81+978T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526119A>T | CA2585521385 | ETHE1,ZNF575 | c.375+82T>A (n.375+82T>A) c.-185A>T (n.-185A>T) c.226+396T>A (n.226+396T>A) c.*379+82T>A (n.*379+82T>A) c.294+82T>A (n.294+82T>A) c.6+396T>A (n.6+396T>A) c.342+82T>A (n.342+82T>A) c.81+978T>A (n.81+978T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526119_43526133delinsATCCCAGGCCCCCAG | CA2337538935 | ETHE1,ZNF575 | c.375+68_375+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.375+68_375+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.-185_-171delinsATCCCAGGCCCCCAG (n.-185_-171delinsATCCCAGGCCCCCAG) c.226+382_226+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.226+382_226+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.*379+68_*379+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.*379+68_*379+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.294+68_294+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.294+68_294+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.6+382_6+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.6+382_6+396delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.342+68_342+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.342+68_342+82delinsCTGGGGGCCTGGGAT) c.81+964_81+978delinsCTGGGGGCCTGGGAT (n.81+964_81+978delinsCTGGGGGCCTGGGAT) | |
19 | g.43526124_43526137del | CA882557644 | ETHE1,ZNF575 | c.375+68_375+81del (n.375+68_375+81del) c.-180_-167del (n.-180_-167del) c.226+382_226+395del (n.226+382_226+395del) c.*379+68_*379+81del (n.*379+68_*379+81del) c.294+68_294+81del (n.294+68_294+81del) c.6+382_6+395del (n.6+382_6+395del) c.342+68_342+81del (n.342+68_342+81del) c.81+964_81+977del (n.81+964_81+977del) | dbSNP |
19 | g.43526121C= | CA2337538936 | ETHE1,ZNF575 | c.375+80G= (n.375+80G=) c.-183C= (n.-183C=) c.226+394G= (n.226+394G=) c.*379+80G= (n.*379+80G=) c.294+80G= (n.294+80G=) c.6+394G= (n.6+394G=) c.342+80G= (n.342+80G=) c.81+976G= (n.81+976G=) | |
19 | g.43526121C>T | CA882557646 | ETHE1,ZNF575 | c.375+80G>A (n.375+80G>A) c.-183C>T (n.-183C>T) c.226+394G>A (n.226+394G>A) c.*379+80G>A (n.*379+80G>A) c.294+80G>A (n.294+80G>A) c.6+394G>A (n.6+394G>A) c.342+80G>A (n.342+80G>A) c.81+976G>A (n.81+976G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526126_43526133dup | CA2585521386 | ETHE1,ZNF575 | c.375+73_375+80dup (n.375+73_375+80dup) c.-178_-171dup (n.-178_-171dup) c.226+387_226+394dup (n.226+387_226+394dup) c.*379+73_*379+80dup (n.*379+73_*379+80dup) c.294+73_294+80dup (n.294+73_294+80dup) c.6+387_6+394dup (n.6+387_6+394dup) c.342+73_342+80dup (n.342+73_342+80dup) c.81+969_81+976dup (n.81+969_81+976dup) | gnomAD v4 |
19 | g.43526123C= | CA2337538937 | ETHE1,ZNF575 | c.375+78G= (n.375+78G=) c.-181C= (n.-181C=) c.226+392G= (n.226+392G=) c.*379+78G= (n.*379+78G=) c.294+78G= (n.294+78G=) c.6+392G= (n.6+392G=) c.342+78G= (n.342+78G=) c.81+974G= (n.81+974G=) | |
19 | g.43526123C>G | CA2585521387 | ETHE1,ZNF575 | c.375+78G>C (n.375+78G>C) c.-181C>G (n.-181C>G) c.226+392G>C (n.226+392G>C) c.*379+78G>C (n.*379+78G>C) c.294+78G>C (n.294+78G>C) c.6+392G>C (n.6+392G>C) c.342+78G>C (n.342+78G>C) c.81+974G>C (n.81+974G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526123C>T | CA308753293 | ETHE1,ZNF575 | c.375+78G>A (n.375+78G>A) c.-181C>T (n.-181C>T) c.226+392G>A (n.226+392G>A) c.*379+78G>A (n.*379+78G>A) c.294+78G>A (n.294+78G>A) c.6+392G>A (n.6+392G>A) c.342+78G>A (n.342+78G>A) c.81+974G>A (n.81+974G>A) | dbSNP |
19 | g.43526124A= | CA2337538938 | ETHE1,ZNF575 | c.375+77T= (n.375+77T=) c.-180A= (n.-180A=) c.226+391T= (n.226+391T=) c.*379+77T= (n.*379+77T=) c.294+77T= (n.294+77T=) c.6+391T= (n.6+391T=) c.342+77T= (n.342+77T=) c.81+973T= (n.81+973T=) | |
19 | g.43526124A>C | CA308753296 | ETHE1,ZNF575 | c.375+77T>G (n.375+77T>G) c.-180A>C (n.-180A>C) c.226+391T>G (n.226+391T>G) c.*379+77T>G (n.*379+77T>G) c.294+77T>G (n.294+77T>G) c.6+391T>G (n.6+391T>G) c.342+77T>G (n.342+77T>G) c.81+973T>G (n.81+973T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526124A>G | CA2585521388 | ETHE1,ZNF575 | c.375+77T>C (n.375+77T>C) c.-180A>G (n.-180A>G) c.226+391T>C (n.226+391T>C) c.*379+77T>C (n.*379+77T>C) c.294+77T>C (n.294+77T>C) c.6+391T>C (n.6+391T>C) c.342+77T>C (n.342+77T>C) c.81+973T>C (n.81+973T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526124A>T | CA2337538939 | ETHE1,ZNF575 | c.375+77T>A (n.375+77T>A) c.-180A>T (n.-180A>T) c.226+391T>A (n.226+391T>A) c.*379+77T>A (n.*379+77T>A) c.294+77T>A (n.294+77T>A) c.6+391T>A (n.6+391T>A) c.342+77T>A (n.342+77T>A) c.81+973T>A (n.81+973T>A) | dbSNP |
19 | g.43526125G>A | CA308753307 | ETHE1,ZNF575 | c.375+76C>T (n.375+76C>T) c.-179G>A (n.-179G>A) c.226+390C>T (n.226+390C>T) c.*379+76C>T (n.*379+76C>T) c.294+76C>T (n.294+76C>T) c.6+390C>T (n.6+390C>T) c.342+76C>T (n.342+76C>T) c.81+972C>T (n.81+972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526125G= | CA2337538940 | ETHE1,ZNF575 | c.375+76C= (n.375+76C=) c.-179G= (n.-179G=) c.226+390C= (n.226+390C=) c.*379+76C= (n.*379+76C=) c.294+76C= (n.294+76C=) c.6+390C= (n.6+390C=) c.342+76C= (n.342+76C=) c.81+972C= (n.81+972C=) | |
19 | g.43526126G>C | CA2576804546 | ETHE1,ZNF575 | c.375+75C>G (n.375+75C>G) c.-178G>C (n.-178G>C) c.226+389C>G (n.226+389C>G) c.*379+75C>G (n.*379+75C>G) c.294+75C>G (n.294+75C>G) c.6+389C>G (n.6+389C>G) c.342+75C>G (n.342+75C>G) c.81+971C>G (n.81+971C>G) | |
19 | g.43526126G= | CA2337538941 | ETHE1,ZNF575 | c.375+75C= (n.375+75C=) c.-178G= (n.-178G=) c.226+389C= (n.226+389C=) c.*379+75C= (n.*379+75C=) c.294+75C= (n.294+75C=) c.6+389C= (n.6+389C=) c.342+75C= (n.342+75C=) c.81+971C= (n.81+971C=) | |
19 | g.43526127C>A | CA2585521389 | ETHE1,ZNF575 | c.375+74G>T (n.375+74G>T) c.-177C>A (n.-177C>A) c.226+388G>T (n.226+388G>T) c.*379+74G>T (n.*379+74G>T) c.294+74G>T (n.294+74G>T) c.6+388G>T (n.6+388G>T) c.342+74G>T (n.342+74G>T) c.81+970G>T (n.81+970G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526127C>T | CA2814496665 | ETHE1,ZNF575 | c.375+74G>A (n.375+74G>A) c.-177C>T (n.-177C>T) c.226+388G>A (n.226+388G>A) c.*379+74G>A (n.*379+74G>A) c.294+74G>A (n.294+74G>A) c.6+388G>A (n.6+388G>A) c.342+74G>A (n.342+74G>A) c.81+970G>A (n.81+970G>A) | |
19 | g.43526131dup | CA308753313 | ETHE1,ZNF575 | c.375+74dup (n.375+74dup) c.-173dup (n.-173dup) c.226+388dup (n.226+388dup) c.*379+74dup (n.*379+74dup) c.294+74dup (n.294+74dup) c.6+388dup (n.6+388dup) c.342+74dup (n.342+74dup) c.81+970dup (n.81+970dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526131del | CA2585521390 | ETHE1,ZNF575 | c.375+74del (n.375+74del) c.-173del (n.-173del) c.226+388del (n.226+388del) c.*379+74del (n.*379+74del) c.294+74del (n.294+74del) c.6+388del (n.6+388del) c.342+74del (n.342+74del) c.81+970del (n.81+970del) | gnomAD v4 |
19 | g.43526128C= | CA2337538942 | ETHE1,ZNF575 | c.375+73G= (n.375+73G=) c.-176C= (n.-176C=) c.226+387G= (n.226+387G=) c.*379+73G= (n.*379+73G=) c.294+73G= (n.294+73G=) c.6+387G= (n.6+387G=) c.342+73G= (n.342+73G=) c.81+969G= (n.81+969G=) | |
19 | g.43526128C>T | CA2337538943 | ETHE1,ZNF575 | c.375+73G>A (n.375+73G>A) c.-176C>T (n.-176C>T) c.226+387G>A (n.226+387G>A) c.*379+73G>A (n.*379+73G>A) c.294+73G>A (n.294+73G>A) c.6+387G>A (n.6+387G>A) c.342+73G>A (n.342+73G>A) c.81+969G>A (n.81+969G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526129C>T | CA657512159 | ETHE1,ZNF575 | c.375+72G>A (n.375+72G>A) c.-175C>T (n.-175C>T) c.226+386G>A (n.226+386G>A) c.*379+72G>A (n.*379+72G>A) c.294+72G>A (n.294+72G>A) c.6+386G>A (n.6+386G>A) c.342+72G>A (n.342+72G>A) c.81+968G>A (n.81+968G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.43526131C>G | CA2585521391 | ETHE1,ZNF575 | c.375+70G>C (n.375+70G>C) c.-173C>G (n.-173C>G) c.226+384G>C (n.226+384G>C) c.*379+70G>C (n.*379+70G>C) c.294+70G>C (n.294+70G>C) c.6+384G>C (n.6+384G>C) c.342+70G>C (n.342+70G>C) c.81+966G>C (n.81+966G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526132A>C | CA2585521393 | ETHE1,ZNF575 | c.375+69T>G (n.375+69T>G) c.-172A>C (n.-172A>C) c.226+383T>G (n.226+383T>G) c.*379+69T>G (n.*379+69T>G) c.294+69T>G (n.294+69T>G) c.6+383T>G (n.6+383T>G) c.342+69T>G (n.342+69T>G) c.81+965T>G (n.81+965T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.43526132dup | CA2585521392 | ETHE1,ZNF575 | c.375+69dup (n.375+69dup) c.-172dup (n.-172dup) c.226+383dup (n.226+383dup) c.*379+69dup (n.*379+69dup) c.294+69dup (n.294+69dup) c.6+383dup (n.6+383dup) c.342+69dup (n.342+69dup) c.81+965dup (n.81+965dup) | gnomAD v4 |
19 | g.43526133G>C | CA2585521394 | ETHE1,ZNF575 | c.375+68C>G (n.375+68C>G) c.-171G>C (n.-171G>C) c.226+382C>G (n.226+382C>G) c.*379+68C>G (n.*379+68C>G) c.294+68C>G (n.294+68C>G) c.6+382C>G (n.6+382C>G) c.342+68C>G (n.342+68C>G) c.81+964C>G (n.81+964C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.43526134T>C | CA2337538945 | ETHE1,ZNF575 | c.375+67A>G (n.375+67A>G) c.-170T>C (n.-170T>C) c.226+381A>G (n.226+381A>G) c.*379+67A>G (n.*379+67A>G) c.294+67A>G (n.294+67A>G) c.6+381A>G (n.6+381A>G) c.342+67A>G (n.342+67A>G) c.81+963A>G (n.81+963A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526134T>G | CA882557656 | ETHE1,ZNF575 | c.375+67A>C (n.375+67A>C) c.-170T>G (n.-170T>G) c.226+381A>C (n.226+381A>C) c.*379+67A>C (n.*379+67A>C) c.294+67A>C (n.294+67A>C) c.6+381A>C (n.6+381A>C) c.342+67A>C (n.342+67A>C) c.81+963A>C (n.81+963A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526134T= | CA2337538944 | ETHE1,ZNF575 | c.375+67A= (n.375+67A=) c.-170T= (n.-170T=) c.226+381A= (n.226+381A=) c.*379+67A= (n.*379+67A=) c.294+67A= (n.294+67A=) c.6+381A= (n.6+381A=) c.342+67A= (n.342+67A=) c.81+963A= (n.81+963A=) | |
19 | g.43526135C>A | CA2585521395 | ETHE1,ZNF575 | c.375+66G>T (n.375+66G>T) c.-169C>A (n.-169C>A) c.226+380G>T (n.226+380G>T) c.*379+66G>T (n.*379+66G>T) c.294+66G>T (n.294+66G>T) c.6+380G>T (n.6+380G>T) c.342+66G>T (n.342+66G>T) c.81+962G>T (n.81+962G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526137C>T | CA2576804547 | ETHE1,ZNF575 | c.375+64G>A (n.375+64G>A) c.-167C>T (n.-167C>T) c.226+378G>A (n.226+378G>A) c.*379+64G>A (n.*379+64G>A) c.294+64G>A (n.294+64G>A) c.6+378G>A (n.6+378G>A) c.342+64G>A (n.342+64G>A) c.81+960G>A (n.81+960G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526141T>C | CA882557657 | ETHE1,ZNF575 | c.375+60A>G (n.375+60A>G) c.-163T>C (n.-163T>C) c.226+374A>G (n.226+374A>G) c.*379+60A>G (n.*379+60A>G) c.294+60A>G (n.294+60A>G) c.6+374A>G (n.6+374A>G) c.342+60A>G (n.342+60A>G) c.81+956A>G (n.81+956A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526141T= | CA2337538946 | ETHE1,ZNF575 | c.375+60A= (n.375+60A=) c.-163T= (n.-163T=) c.226+374A= (n.226+374A=) c.*379+60A= (n.*379+60A=) c.294+60A= (n.294+60A=) c.6+374A= (n.6+374A=) c.342+60A= (n.342+60A=) c.81+956A= (n.81+956A=) | |
19 | g.43526143C>T | CA2814496666 | ETHE1,ZNF575 | c.375+58G>A (n.375+58G>A) c.-161C>T (n.-161C>T) c.226+372G>A (n.226+372G>A) c.*379+58G>A (n.*379+58G>A) c.294+58G>A (n.294+58G>A) c.6+372G>A (n.6+372G>A) c.342+58G>A (n.342+58G>A) c.81+954G>A (n.81+954G>A) | |
19 | g.43526144C= | CA2337538947 | ETHE1,ZNF575 | c.375+57G= (n.375+57G=) c.-160C= (n.-160C=) c.226+371G= (n.226+371G=) c.*379+57G= (n.*379+57G=) c.294+57G= (n.294+57G=) c.6+371G= (n.6+371G=) c.342+57G= (n.342+57G=) c.81+953G= (n.81+953G=) | |
19 | g.43526144C>T | CA633265065 | ETHE1,ZNF575 | c.375+57G>A (n.375+57G>A) c.-160C>T (n.-160C>T) c.226+371G>A (n.226+371G>A) c.*379+57G>A (n.*379+57G>A) c.294+57G>A (n.294+57G>A) c.6+371G>A (n.6+371G>A) c.342+57G>A (n.342+57G>A) c.81+953G>A (n.81+953G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526145_43526151delinsCTTAAGT | CA2337538948 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50_375+56delinsACTTAAG (n.375+50_375+56delinsACTTAAG) c.-159_-153delinsCTTAAGT (n.-159_-153delinsCTTAAGT) c.226+364_226+370delinsACTTAAG (n.226+364_226+370delinsACTTAAG) c.*379+50_*379+56delinsACTTAAG (n.*379+50_*379+56delinsACTTAAG) c.294+50_294+56delinsACTTAAG (n.294+50_294+56delinsACTTAAG) c.6+364_6+370delinsACTTAAG (n.6+364_6+370delinsACTTAAG) c.342+50_342+56delinsACTTAAG (n.342+50_342+56delinsACTTAAG) c.81+946_81+952delinsACTTAAG (n.81+946_81+952delinsACTTAAG) | |
19 | g.43526151_43526156del | CA633265067 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50_375+55del (n.375+50_375+55del) c.-153_-148del (n.-153_-148del) c.226+364_226+369del (n.226+364_226+369del) c.*379+50_*379+55del (n.*379+50_*379+55del) c.294+50_294+55del (n.294+50_294+55del) c.6+364_6+369del (n.6+364_6+369del) c.342+50_342+55del (n.342+50_342+55del) c.81+946_81+951del (n.81+946_81+951del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526148_43526152delinsAAGTT | CA2337538949 | ETHE1,ZNF575 | c.375+49_375+53delinsAACTT (n.375+49_375+53delinsAACTT) c.-156_-152delinsAAGTT (n.-156_-152delinsAAGTT) c.226+363_226+367delinsAACTT (n.226+363_226+367delinsAACTT) c.*379+49_*379+53delinsAACTT (n.*379+49_*379+53delinsAACTT) c.294+49_294+53delinsAACTT (n.294+49_294+53delinsAACTT) c.6+363_6+367delinsAACTT (n.6+363_6+367delinsAACTT) c.342+49_342+53delinsAACTT (n.342+49_342+53delinsAACTT) c.81+945_81+949delinsAACTT (n.81+945_81+949delinsAACTT) | |
19 | g.43526149A>G | CA2585521396 | ETHE1,ZNF575 | c.375+52T>C (n.375+52T>C) c.-155A>G (n.-155A>G) c.226+366T>C (n.226+366T>C) c.*379+52T>C (n.*379+52T>C) c.294+52T>C (n.294+52T>C) c.6+366T>C (n.6+366T>C) c.342+52T>C (n.342+52T>C) c.81+948T>C (n.81+948T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526149A>T | CA2585521397 | ETHE1,ZNF575 | c.375+52T>A (n.375+52T>A) c.-155A>T (n.-155A>T) c.226+366T>A (n.226+366T>A) c.*379+52T>A (n.*379+52T>A) c.294+52T>A (n.294+52T>A) c.6+366T>A (n.6+366T>A) c.342+52T>A (n.342+52T>A) c.81+948T>A (n.81+948T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526149_43526152del | CA2337538950 | ETHE1,ZNF575 | c.375+49_375+52del (n.375+49_375+52del) c.-155_-152del (n.-155_-152del) c.226+363_226+366del (n.226+363_226+366del) c.*379+49_*379+52del (n.*379+49_*379+52del) c.294+49_294+52del (n.294+49_294+52del) c.6+363_6+366del (n.6+363_6+366del) c.342+49_342+52del (n.342+49_342+52del) c.81+945_81+948del (n.81+945_81+948del) | dbSNP |
19 | g.43526150G>A | CA2585521398 | ETHE1,ZNF575 | c.375+51C>T (n.375+51C>T) c.-154G>A (n.-154G>A) c.226+365C>T (n.226+365C>T) c.*379+51C>T (n.*379+51C>T) c.294+51C>T (n.294+51C>T) c.6+365C>T (n.6+365C>T) c.342+51C>T (n.342+51C>T) c.81+947C>T (n.81+947C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526151T>G | CA9487878 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50A>C (n.375+50A>C) c.-153T>G (n.-153T>G) c.226+364A>C (n.226+364A>C) c.*379+50A>C (n.*379+50A>C) c.294+50A>C (n.294+50A>C) c.6+364A>C (n.6+364A>C) c.342+50A>C (n.342+50A>C) c.81+946A>C (n.81+946A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526151T= | CA2337538951 | ETHE1,ZNF575 | c.375+50A= (n.375+50A=) c.-153T= (n.-153T=) c.226+364A= (n.226+364A=) c.*379+50A= (n.*379+50A=) c.294+50A= (n.294+50A=) c.6+364A= (n.6+364A=) c.342+50A= (n.342+50A=) c.81+946A= (n.81+946A=) | |
19 | g.43526153T>G | CA633265070 | ETHE1,ZNF575 | c.375+48A>C (n.375+48A>C) c.-151T>G (n.-151T>G) c.226+362A>C (n.226+362A>C) c.*379+48A>C (n.*379+48A>C) c.294+48A>C (n.294+48A>C) c.6+362A>C (n.6+362A>C) c.342+48A>C (n.342+48A>C) c.81+944A>C (n.81+944A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.43526153T= | CA2337538952 | ETHE1,ZNF575 | c.375+48A= (n.375+48A=) c.-151T= (n.-151T=) c.226+362A= (n.226+362A=) c.*379+48A= (n.*379+48A=) c.294+48A= (n.294+48A=) c.6+362A= (n.6+362A=) c.342+48A= (n.342+48A=) c.81+944A= (n.81+944A=) | |
19 | g.43526155A>G | CA2585521399 | ETHE1,ZNF575 | c.375+46T>C (n.375+46T>C) c.-149A>G (n.-149A>G) c.226+360T>C (n.226+360T>C) c.*379+46T>C (n.*379+46T>C) c.294+46T>C (n.294+46T>C) c.6+360T>C (n.6+360T>C) c.342+46T>C (n.342+46T>C) c.81+942T>C (n.81+942T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526156G>A | CA633265073 | ETHE1,ZNF575 | c.375+45C>T (n.375+45C>T) c.-148G>A (n.-148G>A) c.226+359C>T (n.226+359C>T) c.*379+45C>T (n.*379+45C>T) c.294+45C>T (n.294+45C>T) c.6+359C>T (n.6+359C>T) c.342+45C>T (n.342+45C>T) c.81+941C>T (n.81+941C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526156G= | CA2337538953 | ETHE1,ZNF575 | c.375+45C= (n.375+45C=) c.-148G= (n.-148G=) c.226+359C= (n.226+359C=) c.*379+45C= (n.*379+45C=) c.294+45C= (n.294+45C=) c.6+359C= (n.6+359C=) c.342+45C= (n.342+45C=) c.81+941C= (n.81+941C=) | |
19 | g.43526157A= | CA2337538955 | ETHE1,ZNF575 | c.375+44T= (n.375+44T=) c.-147A= (n.-147A=) c.226+358T= (n.226+358T=) c.*379+44T= (n.*379+44T=) c.294+44T= (n.294+44T=) c.6+358T= (n.6+358T=) c.342+44T= (n.342+44T=) c.81+940T= (n.81+940T=) | |
19 | g.43526157A>T | CA2337538954 | ETHE1,ZNF575 | c.375+44T>A (n.375+44T>A) c.-147A>T (n.-147A>T) c.226+358T>A (n.226+358T>A) c.*379+44T>A (n.*379+44T>A) c.294+44T>A (n.294+44T>A) c.6+358T>A (n.6+358T>A) c.342+44T>A (n.342+44T>A) c.81+940T>A (n.81+940T>A) | dbSNP |
19 | g.43526158A= | CA2337538956 | ETHE1,ZNF575 | c.375+43T= (n.375+43T=) c.-146A= (n.-146A=) c.226+357T= (n.226+357T=) c.*379+43T= (n.*379+43T=) c.294+43T= (n.294+43T=) c.6+357T= (n.6+357T=) c.342+43T= (n.342+43T=) c.81+939T= (n.81+939T=) | |
19 | g.43526158A>C | CA2337538957 | ETHE1,ZNF575 | c.375+43T>G (n.375+43T>G) c.-146A>C (n.-146A>C) c.226+357T>G (n.226+357T>G) c.*379+43T>G (n.*379+43T>G) c.294+43T>G (n.294+43T>G) c.6+357T>G (n.6+357T>G) c.342+43T>G (n.342+43T>G) c.81+939T>G (n.81+939T>G) | dbSNP |
19 | g.43526158A>G | CA2585521400 | ETHE1,ZNF575 | c.375+43T>C (n.375+43T>C) c.-146A>G (n.-146A>G) c.226+357T>C (n.226+357T>C) c.*379+43T>C (n.*379+43T>C) c.294+43T>C (n.294+43T>C) c.6+357T>C (n.6+357T>C) c.342+43T>C (n.342+43T>C) c.81+939T>C (n.81+939T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526158A>T | CA9487879 | ETHE1,ZNF575 | c.375+43T>A (n.375+43T>A) c.-146A>T (n.-146A>T) c.226+357T>A (n.226+357T>A) c.*379+43T>A (n.*379+43T>A) c.294+43T>A (n.294+43T>A) c.6+357T>A (n.6+357T>A) c.342+43T>A (n.342+43T>A) c.81+939T>A (n.81+939T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526159G>A | CA2736071498 | ETHE1,ZNF575 | c.375+42C>T (n.375+42C>T) c.-145G>A (n.-145G>A) c.226+356C>T (n.226+356C>T) c.*379+42C>T (n.*379+42C>T) c.294+42C>T (n.294+42C>T) c.6+356C>T (n.6+356C>T) c.342+42C>T (n.342+42C>T) c.81+938C>T (n.81+938C>T) | dbSNP |
19 | g.43526160T>C | CA2337538959 | ETHE1,ZNF575 | c.375+41A>G (n.375+41A>G) c.-144T>C (n.-144T>C) c.226+355A>G (n.226+355A>G) c.*379+41A>G (n.*379+41A>G) c.294+41A>G (n.294+41A>G) c.6+355A>G (n.6+355A>G) c.342+41A>G (n.342+41A>G) c.81+937A>G (n.81+937A>G) | dbSNP |
19 | g.43526160T= | CA2337538958 | ETHE1,ZNF575 | c.375+41A= (n.375+41A=) c.-144T= (n.-144T=) c.226+355A= (n.226+355A=) c.*379+41A= (n.*379+41A=) c.294+41A= (n.294+41A=) c.6+355A= (n.6+355A=) c.342+41A= (n.342+41A=) c.81+937A= (n.81+937A=) | |
19 | g.43526161C= | CA2337538960 | ETHE1,ZNF575 | c.375+40G= (n.375+40G=) c.-143C= (n.-143C=) c.226+354G= (n.226+354G=) c.*379+40G= (n.*379+40G=) c.294+40G= (n.294+40G=) c.6+354G= (n.6+354G=) c.342+40G= (n.342+40G=) c.81+936G= (n.81+936G=) | |
19 | g.43526161C>G | CA9487880 | ETHE1,ZNF575 | c.375+40G>C (n.375+40G>C) c.-143C>G (n.-143C>G) c.226+354G>C (n.226+354G>C) c.*379+40G>C (n.*379+40G>C) c.294+40G>C (n.294+40G>C) c.6+354G>C (n.6+354G>C) c.342+40G>C (n.342+40G>C) c.81+936G>C (n.81+936G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526161C>T | CA9487881 | ETHE1,ZNF575 | c.375+40G>A (n.375+40G>A) c.-143C>T (n.-143C>T) c.226+354G>A (n.226+354G>A) c.*379+40G>A (n.*379+40G>A) c.294+40G>A (n.294+40G>A) c.6+354G>A (n.6+354G>A) c.342+40G>A (n.342+40G>A) c.81+936G>A (n.81+936G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526164G>A | CA2585521401 | ETHE1,ZNF575 | c.375+37C>T (n.375+37C>T) c.-140G>A (n.-140G>A) c.226+351C>T (n.226+351C>T) c.*379+37C>T (n.*379+37C>T) c.294+37C>T (n.294+37C>T) c.6+351C>T (n.6+351C>T) c.342+37C>T (n.342+37C>T) c.81+933C>T (n.81+933C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526165G>T | CA2576804548 | ETHE1,ZNF575 | c.375+36C>A (n.375+36C>A) c.-139G>T (n.-139G>T) c.226+350C>A (n.226+350C>A) c.*379+36C>A (n.*379+36C>A) c.294+36C>A (n.294+36C>A) c.6+350C>A (n.6+350C>A) c.342+36C>A (n.342+36C>A) c.81+932C>A (n.81+932C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526166C>A | CA2585521402 | ETHE1,ZNF575 | c.375+35G>T (n.375+35G>T) c.-138C>A (n.-138C>A) c.226+349G>T (n.226+349G>T) c.*379+35G>T (n.*379+35G>T) c.294+35G>T (n.294+35G>T) c.6+349G>T (n.6+349G>T) c.342+35G>T (n.342+35G>T) c.81+931G>T (n.81+931G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526166C= | CA2337538961 | ETHE1,ZNF575 | c.375+35G= (n.375+35G=) c.-138C= (n.-138C=) c.226+349G= (n.226+349G=) c.*379+35G= (n.*379+35G=) c.294+35G= (n.294+35G=) c.6+349G= (n.6+349G=) c.342+35G= (n.342+35G=) c.81+931G= (n.81+931G=) | |
19 | g.43526166C>T | CA633265078 | ETHE1,ZNF575 | c.375+35G>A (n.375+35G>A) c.-138C>T (n.-138C>T) c.226+349G>A (n.226+349G>A) c.*379+35G>A (n.*379+35G>A) c.294+35G>A (n.294+35G>A) c.6+349G>A (n.6+349G>A) c.342+35G>A (n.342+35G>A) c.81+931G>A (n.81+931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526170C= | CA2337538962 | ETHE1,ZNF575 | c.375+31G= (n.375+31G=) c.-134C= (n.-134C=) c.226+345G= (n.226+345G=) c.*379+31G= (n.*379+31G=) c.294+31G= (n.294+31G=) c.6+345G= (n.6+345G=) c.342+31G= (n.342+31G=) c.81+927G= (n.81+927G=) | |
19 | g.43526170C>T | CA9487882 | ETHE1,ZNF575 | c.375+31G>A (n.375+31G>A) c.-134C>T (n.-134C>T) c.226+345G>A (n.226+345G>A) c.*379+31G>A (n.*379+31G>A) c.294+31G>A (n.294+31G>A) c.6+345G>A (n.6+345G>A) c.342+31G>A (n.342+31G>A) c.81+927G>A (n.81+927G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526172C>A | CA2337538964 | ETHE1,ZNF575 | c.375+29G>T (n.375+29G>T) c.-132C>A (n.-132C>A) c.226+343G>T (n.226+343G>T) c.*379+29G>T (n.*379+29G>T) c.294+29G>T (n.294+29G>T) c.6+343G>T (n.6+343G>T) c.342+29G>T (n.342+29G>T) c.81+925G>T (n.81+925G>T) | dbSNP |
19 | g.43526172C= | CA2337538965 | ETHE1,ZNF575 | c.375+29G= (n.375+29G=) c.-132C= (n.-132C=) c.226+343G= (n.226+343G=) c.*379+29G= (n.*379+29G=) c.294+29G= (n.294+29G=) c.6+343G= (n.6+343G=) c.342+29G= (n.342+29G=) c.81+925G= (n.81+925G=) | |
19 | g.43526172C>G | CA882557666 | ETHE1,ZNF575 | c.375+29G>C (n.375+29G>C) c.-132C>G (n.-132C>G) c.226+343G>C (n.226+343G>C) c.*379+29G>C (n.*379+29G>C) c.294+29G>C (n.294+29G>C) c.6+343G>C (n.6+343G>C) c.342+29G>C (n.342+29G>C) c.81+925G>C (n.81+925G>C) | dbSNP |
19 | g.43526172C>T | CA2337538963 | ETHE1,ZNF575 | c.375+29G>A (n.375+29G>A) c.-132C>T (n.-132C>T) c.226+343G>A (n.226+343G>A) c.*379+29G>A (n.*379+29G>A) c.294+29G>A (n.294+29G>A) c.6+343G>A (n.6+343G>A) c.342+29G>A (n.342+29G>A) c.81+925G>A (n.81+925G>A) | dbSNP |
19 | g.43526173C>A | CA2547390498 | ETHE1,ZNF575 | c.375+28G>T (n.375+28G>T) c.-131C>A (n.-131C>A) c.226+342G>T (n.226+342G>T) c.*379+28G>T (n.*379+28G>T) c.294+28G>T (n.294+28G>T) c.6+342G>T (n.6+342G>T) c.342+28G>T (n.342+28G>T) c.81+924G>T (n.81+924G>T) | |
19 | g.43526173C>T | CA2585521403 | ETHE1,ZNF575 | c.375+28G>A (n.375+28G>A) c.-131C>T (n.-131C>T) c.226+342G>A (n.226+342G>A) c.*379+28G>A (n.*379+28G>A) c.294+28G>A (n.294+28G>A) c.6+342G>A (n.6+342G>A) c.342+28G>A (n.342+28G>A) c.81+924G>A (n.81+924G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526176C>A | CA2585521404 | ETHE1,ZNF575 | c.375+25G>T (n.375+25G>T) c.-128C>A (n.-128C>A) c.226+339G>T (n.226+339G>T) c.*379+25G>T (n.*379+25G>T) c.294+25G>T (n.294+25G>T) c.6+339G>T (n.6+339G>T) c.342+25G>T (n.342+25G>T) c.81+921G>T (n.81+921G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.43526176C= | CA2337538966 | ETHE1,ZNF575 | c.375+25G= (n.375+25G=) c.-128C= (n.-128C=) c.226+339G= (n.226+339G=) c.*379+25G= (n.*379+25G=) c.294+25G= (n.294+25G=) c.6+339G= (n.6+339G=) c.342+25G= (n.342+25G=) c.81+921G= (n.81+921G=) | |
19 | g.43526176C>T | CA882557667 | ETHE1,ZNF575 | c.375+25G>A (n.375+25G>A) c.-128C>T (n.-128C>T) c.226+339G>A (n.226+339G>A) c.*379+25G>A (n.*379+25G>A) c.294+25G>A (n.294+25G>A) c.6+339G>A (n.6+339G>A) c.342+25G>A (n.342+25G>A) c.81+921G>A (n.81+921G>A) | dbSNP |
19 | g.43526179G>T | CA2814496669 | ETHE1,ZNF575 | c.375+22C>A (n.375+22C>A) c.-125G>T (n.-125G>T) c.226+336C>A (n.226+336C>A) c.*379+22C>A (n.*379+22C>A) c.294+22C>A (n.294+22C>A) c.6+336C>A (n.6+336C>A) c.342+22C>A (n.342+22C>A) c.81+918C>A (n.81+918C>A) | |
19 | g.43526181_43526182del | CA2576804549 | ETHE1,ZNF575 | c.375+21_375+22del (n.375+21_375+22del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) c.226+335_226+336del (n.226+335_226+336del) c.*379+21_*379+22del (n.*379+21_*379+22del) c.294+21_294+22del (n.294+21_294+22del) c.6+335_6+336del (n.6+335_6+336del) c.342+21_342+22del (n.342+21_342+22del) c.81+917_81+918del (n.81+917_81+918del) | |
19 | g.43526180G>A | CA9487883 | ETHE1,ZNF575 | c.375+21C>T (n.375+21C>T) c.-124G>A (n.-124G>A) c.226+335C>T (n.226+335C>T) c.*379+21C>T (n.*379+21C>T) c.294+21C>T (n.294+21C>T) c.6+335C>T (n.6+335C>T) c.342+21C>T (n.342+21C>T) c.81+917C>T (n.81+917C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526180G>C | CA9487884 | ETHE1,ZNF575 | c.375+21C>G (n.375+21C>G) c.-124G>C (n.-124G>C) c.226+335C>G (n.226+335C>G) c.*379+21C>G (n.*379+21C>G) c.294+21C>G (n.294+21C>G) c.6+335C>G (n.6+335C>G) c.342+21C>G (n.342+21C>G) c.81+917C>G (n.81+917C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526180G= | CA2337538967 | ETHE1,ZNF575 | c.375+21C= (n.375+21C=) c.-124G= (n.-124G=) c.226+335C= (n.226+335C=) c.*379+21C= (n.*379+21C=) c.294+21C= (n.294+21C=) c.6+335C= (n.6+335C=) c.342+21C= (n.342+21C=) c.81+917C= (n.81+917C=) | |
19 | g.43526181G>A | CA2576804550 | ETHE1,ZNF575 | c.375+20C>T (n.375+20C>T) c.-123G>A (n.-123G>A) c.226+334C>T (n.226+334C>T) c.*379+20C>T (n.*379+20C>T) c.294+20C>T (n.294+20C>T) c.6+334C>T (n.6+334C>T) c.342+20C>T (n.342+20C>T) c.81+916C>T (n.81+916C>T) | |
19 | g.43526181G= | CA2337538968 | ETHE1,ZNF575 | c.375+20C= (n.375+20C=) c.-123G= (n.-123G=) c.226+334C= (n.226+334C=) c.*379+20C= (n.*379+20C=) c.294+20C= (n.294+20C=) c.6+334C= (n.6+334C=) c.342+20C= (n.342+20C=) c.81+916C= (n.81+916C=) | |
19 | g.43526181G>T | CA2337538969 | ETHE1,ZNF575 | c.375+20C>A (n.375+20C>A) c.-123G>T (n.-123G>T) c.226+334C>A (n.226+334C>A) c.*379+20C>A (n.*379+20C>A) c.294+20C>A (n.294+20C>A) c.6+334C>A (n.6+334C>A) c.342+20C>A (n.342+20C>A) c.81+916C>A (n.81+916C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526182G>A | CA996146219 | ETHE1,ZNF575 | c.375+19C>T (n.375+19C>T) c.-122G>A (n.-122G>A) c.226+333C>T (n.226+333C>T) c.*379+19C>T (n.*379+19C>T) c.294+19C>T (n.294+19C>T) c.6+333C>T (n.6+333C>T) c.342+19C>T (n.342+19C>T) c.81+915C>T (n.81+915C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526182G= | CA2337538970 | ETHE1,ZNF575 | c.375+19C= (n.375+19C=) c.-122G= (n.-122G=) c.226+333C= (n.226+333C=) c.*379+19C= (n.*379+19C=) c.294+19C= (n.294+19C=) c.6+333C= (n.6+333C=) c.342+19C= (n.342+19C=) c.81+915C= (n.81+915C=) | |
19 | g.43526182G>T | CA9487885 | ETHE1,ZNF575 | c.375+19C>A (n.375+19C>A) c.-122G>T (n.-122G>T) c.226+333C>A (n.226+333C>A) c.*379+19C>A (n.*379+19C>A) c.294+19C>A (n.294+19C>A) c.6+333C>A (n.6+333C>A) c.342+19C>A (n.342+19C>A) c.81+915C>A (n.81+915C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526183A= | CA2337538971 | ETHE1,ZNF575 | c.375+18T= (n.375+18T=) c.-121A= (n.-121A=) c.226+332T= (n.226+332T=) c.*379+18T= (n.*379+18T=) c.294+18T= (n.294+18T=) c.6+332T= (n.6+332T=) c.342+18T= (n.342+18T=) c.81+914T= (n.81+914T=) | |
19 | g.43526183A>C | CA2585521405 | ETHE1,ZNF575 | c.375+18T>G (n.375+18T>G) c.-121A>C (n.-121A>C) c.226+332T>G (n.226+332T>G) c.*379+18T>G (n.*379+18T>G) c.294+18T>G (n.294+18T>G) c.6+332T>G (n.6+332T>G) c.342+18T>G (n.342+18T>G) c.81+914T>G (n.81+914T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.43526183A>T | CA9487886 | ETHE1,ZNF575 | c.375+18T>A (n.375+18T>A) c.-121A>T (n.-121A>T) c.226+332T>A (n.226+332T>A) c.*379+18T>A (n.*379+18T>A) c.294+18T>A (n.294+18T>A) c.6+332T>A (n.6+332T>A) c.342+18T>A (n.342+18T>A) c.81+914T>A (n.81+914T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526184C= | CA2337538973 | ETHE1,ZNF575 | c.375+17G= (n.375+17G=) c.-120C= (n.-120C=) c.226+331G= (n.226+331G=) c.*379+17G= (n.*379+17G=) c.294+17G= (n.294+17G=) c.6+331G= (n.6+331G=) c.342+17G= (n.342+17G=) c.81+913G= (n.81+913G=) | |
19 | g.43526184C>T | CA2337538972 | ETHE1,ZNF575 | c.375+17G>A (n.375+17G>A) c.-120C>T (n.-120C>T) c.226+331G>A (n.226+331G>A) c.*379+17G>A (n.*379+17G>A) c.294+17G>A (n.294+17G>A) c.6+331G>A (n.6+331G>A) c.342+17G>A (n.342+17G>A) c.81+913G>A (n.81+913G>A) | dbSNP |
19 | g.43526185C>A | CA2502087675 | ETHE1,ZNF575 | c.375+16G>T (n.375+16G>T) c.-119C>A (n.-119C>A) c.226+330G>T (n.226+330G>T) c.*379+16G>T (n.*379+16G>T) c.294+16G>T (n.294+16G>T) c.6+330G>T (n.6+330G>T) c.342+16G>T (n.342+16G>T) c.81+912G>T (n.81+912G>T) | |
19 | g.43526185C= | CA2337538974 | ETHE1,ZNF575 | c.375+16G= (n.375+16G=) c.-119C= (n.-119C=) c.226+330G= (n.226+330G=) c.*379+16G= (n.*379+16G=) c.294+16G= (n.294+16G=) c.6+330G= (n.6+330G=) c.342+16G= (n.342+16G=) c.81+912G= (n.81+912G=) | |
19 | g.43526185C>T | CA308753384 | ETHE1,ZNF575 | c.375+16G>A (n.375+16G>A) c.-119C>T (n.-119C>T) c.226+330G>A (n.226+330G>A) c.*379+16G>A (n.*379+16G>A) c.294+16G>A (n.294+16G>A) c.6+330G>A (n.6+330G>A) c.342+16G>A (n.342+16G>A) c.81+912G>A (n.81+912G>A) | dbSNP |
19 | g.43526186_43526189dup | CA2739276872 | ETHE1,ZNF575 | c.375+13_375+16dup (n.375+13_375+16dup) c.-118_-115dup (n.-118_-115dup) c.226+327_226+330dup (n.226+327_226+330dup) c.*379+13_*379+16dup (n.*379+13_*379+16dup) c.294+13_294+16dup (n.294+13_294+16dup) c.6+327_6+330dup (n.6+327_6+330dup) c.342+13_342+16dup (n.342+13_342+16dup) c.81+909_81+912dup (n.81+909_81+912dup) | ClinVar |
19 | g.43526186C>A | CA882557685 | ETHE1,ZNF575 | c.375+15G>T (n.375+15G>T) c.-118C>A (n.-118C>A) c.226+329G>T (n.226+329G>T) c.*379+15G>T (n.*379+15G>T) c.294+15G>T (n.294+15G>T) c.6+329G>T (n.6+329G>T) c.342+15G>T (n.342+15G>T) c.81+911G>T (n.81+911G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526186C= | CA2337538975 | ETHE1,ZNF575 | c.375+15G= (n.375+15G=) c.-118C= (n.-118C=) c.226+329G= (n.226+329G=) c.*379+15G= (n.*379+15G=) c.294+15G= (n.294+15G=) c.6+329G= (n.6+329G=) c.342+15G= (n.342+15G=) c.81+911G= (n.81+911G=) | |
19 | g.43526186C>G | CA2337538976 | ETHE1,ZNF575 | c.375+15G>C (n.375+15G>C) c.-118C>G (n.-118C>G) c.226+329G>C (n.226+329G>C) c.*379+15G>C (n.*379+15G>C) c.294+15G>C (n.294+15G>C) c.6+329G>C (n.6+329G>C) c.342+15G>C (n.342+15G>C) c.81+911G>C (n.81+911G>C) | dbSNP |
19 | g.43526188G>C | CA996146222 | ETHE1,ZNF575 | c.375+13C>G (n.375+13C>G) c.-116G>C (n.-116G>C) c.226+327C>G (n.226+327C>G) c.*379+13C>G (n.*379+13C>G) c.294+13C>G (n.294+13C>G) c.6+327C>G (n.6+327C>G) c.342+13C>G (n.342+13C>G) c.81+909C>G (n.81+909C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526188G= | CA2337538977 | ETHE1,ZNF575 | c.375+13C= (n.375+13C=) c.-116G= (n.-116G=) c.226+327C= (n.226+327C=) c.*379+13C= (n.*379+13C=) c.294+13C= (n.294+13C=) c.6+327C= (n.6+327C=) c.342+13C= (n.342+13C=) c.81+909C= (n.81+909C=) | |
19 | g.43526189C= | CA2337538978 | ETHE1,ZNF575 | c.375+12G= (n.375+12G=) c.-115C= (n.-115C=) c.226+326G= (n.226+326G=) c.*379+12G= (n.*379+12G=) c.294+12G= (n.294+12G=) c.6+326G= (n.6+326G=) c.342+12G= (n.342+12G=) c.81+908G= (n.81+908G=) | |
19 | g.43526189C>T | CA633265080 | ETHE1,ZNF575 | c.375+12G>A (n.375+12G>A) c.-115C>T (n.-115C>T) c.226+326G>A (n.226+326G>A) c.*379+12G>A (n.*379+12G>A) c.294+12G>A (n.294+12G>A) c.6+326G>A (n.6+326G>A) c.342+12G>A (n.342+12G>A) c.81+908G>A (n.81+908G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526190A>G | CA2585521406 | ETHE1,ZNF575 | c.375+11T>C (n.375+11T>C) c.-114A>G (n.-114A>G) c.226+325T>C (n.226+325T>C) c.*379+11T>C (n.*379+11T>C) c.294+11T>C (n.294+11T>C) c.6+325T>C (n.6+325T>C) c.342+11T>C (n.342+11T>C) c.81+907T>C (n.81+907T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526191C>A | CA9487887 | ETHE1,ZNF575 | c.375+10G>T (n.375+10G>T) c.-113C>A (n.-113C>A) c.226+324G>T (n.226+324G>T) c.*379+10G>T (n.*379+10G>T) c.294+10G>T (n.294+10G>T) c.6+324G>T (n.6+324G>T) c.342+10G>T (n.342+10G>T) c.81+906G>T (n.81+906G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526191C= | CA2337538979 | ETHE1,ZNF575 | c.375+10G= (n.375+10G=) c.-113C= (n.-113C=) c.226+324G= (n.226+324G=) c.*379+10G= (n.*379+10G=) c.294+10G= (n.294+10G=) c.6+324G= (n.6+324G=) c.342+10G= (n.342+10G=) c.81+906G= (n.81+906G=) | |
19 | g.43526191C>G | CA2585521407 | ETHE1,ZNF575 | c.375+10G>C (n.375+10G>C) c.-113C>G (n.-113C>G) c.226+324G>C (n.226+324G>C) c.*379+10G>C (n.*379+10G>C) c.294+10G>C (n.294+10G>C) c.6+324G>C (n.6+324G>C) c.342+10G>C (n.342+10G>C) c.81+906G>C (n.81+906G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.43526191C>T | CA2573156463 | ETHE1,ZNF575 | c.375+10G>A (n.375+10G>A) c.-113C>T (n.-113C>T) c.226+324G>A (n.226+324G>A) c.*379+10G>A (n.*379+10G>A) c.294+10G>A (n.294+10G>A) c.6+324G>A (n.6+324G>A) c.342+10G>A (n.342+10G>A) c.81+906G>A (n.81+906G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526192C= | CA2337538980 | ETHE1,ZNF575 | c.375+9G= (n.375+9G=) c.-112C= (n.-112C=) c.226+323G= (n.226+323G=) c.*379+9G= (n.*379+9G=) c.294+9G= (n.294+9G=) c.6+323G= (n.6+323G=) c.342+9G= (n.342+9G=) c.81+905G= (n.81+905G=) | |
19 | g.43526192C>G | CA996146224 | ETHE1,ZNF575 | c.375+9G>C (n.375+9G>C) c.-112C>G (n.-112C>G) c.226+323G>C (n.226+323G>C) c.*379+9G>C (n.*379+9G>C) c.294+9G>C (n.294+9G>C) c.6+323G>C (n.6+323G>C) c.342+9G>C (n.342+9G>C) c.81+905G>C (n.81+905G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526194A= | CA2337538981 | ETHE1,ZNF575 | c.375+7T= (n.375+7T=) c.-110A= (n.-110A=) c.226+321T= (n.226+321T=) c.*379+7T= (n.*379+7T=) c.294+7T= (n.294+7T=) c.6+321T= (n.6+321T=) c.342+7T= (n.342+7T=) c.81+903T= (n.81+903T=) | |
19 | g.43526194A>C | CA2576804551 | ETHE1,ZNF575 | c.375+7T>G (n.375+7T>G) c.-110A>C (n.-110A>C) c.226+321T>G (n.226+321T>G) c.*379+7T>G (n.*379+7T>G) c.294+7T>G (n.294+7T>G) c.6+321T>G (n.6+321T>G) c.342+7T>G (n.342+7T>G) c.81+903T>G (n.81+903T>G) | |
19 | g.43526194A>G | CA9487888 | ETHE1,ZNF575 | c.375+7T>C (n.375+7T>C) c.-110A>G (n.-110A>G) c.226+321T>C (n.226+321T>C) c.*379+7T>C (n.*379+7T>C) c.294+7T>C (n.294+7T>C) c.6+321T>C (n.6+321T>C) c.342+7T>C (n.342+7T>C) c.81+903T>C (n.81+903T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526194A>T | CA2585521408 | ETHE1,ZNF575 | c.375+7T>A (n.375+7T>A) c.-110A>T (n.-110A>T) c.226+321T>A (n.226+321T>A) c.*379+7T>A (n.*379+7T>A) c.294+7T>A (n.294+7T>A) c.6+321T>A (n.6+321T>A) c.342+7T>A (n.342+7T>A) c.81+903T>A (n.81+903T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526195A>T | CA2585521409 | ETHE1,ZNF575 | c.375+6T>A (n.375+6T>A) c.-109A>T (n.-109A>T) c.226+320T>A (n.226+320T>A) c.*379+6T>A (n.*379+6T>A) c.294+6T>A (n.294+6T>A) c.6+320T>A (n.6+320T>A) c.342+6T>A (n.342+6T>A) c.81+902T>A (n.81+902T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526196C>A | CA2695228875 | ETHE1,ZNF575 | c.375+5G>T (n.375+5G>T) c.-108C>A (n.-108C>A) c.226+319G>T (n.226+319G>T) c.*379+5G>T (n.*379+5G>T) c.294+5G>T (n.294+5G>T) c.6+319G>T (n.6+319G>T) c.342+5G>T (n.342+5G>T) c.81+901G>T (n.81+901G>T) | |
19 | g.43526196C= | CA2337538982 | ETHE1,ZNF575 | c.375+5G= (n.375+5G=) c.-108C= (n.-108C=) c.226+319G= (n.226+319G=) c.*379+5G= (n.*379+5G=) c.294+5G= (n.294+5G=) c.6+319G= (n.6+319G=) c.342+5G= (n.342+5G=) c.81+901G= (n.81+901G=) | |
19 | g.43526196C>T | CA9487889 | ETHE1,ZNF575 | c.375+5G>A (n.375+5G>A) c.-108C>T (n.-108C>T) c.226+319G>A (n.226+319G>A) c.*379+5G>A (n.*379+5G>A) c.294+5G>A (n.294+5G>A) c.6+319G>A (n.6+319G>A) c.342+5G>A (n.342+5G>A) c.81+901G>A (n.81+901G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526197T>C | CA9487890 | ETHE1,ZNF575 | c.375+4A>G (n.375+4A>G) c.-107T>C (n.-107T>C) c.226+318A>G (n.226+318A>G) c.*379+4A>G (n.*379+4A>G) c.294+4A>G (n.294+4A>G) c.6+318A>G (n.6+318A>G) c.342+4A>G (n.342+4A>G) c.81+900A>G (n.81+900A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526197T= | CA2337538983 | ETHE1,ZNF575 | c.375+4A= (n.375+4A=) c.-107T= (n.-107T=) c.226+318A= (n.226+318A=) c.*379+4A= (n.*379+4A=) c.294+4A= (n.294+4A=) c.6+318A= (n.6+318A=) c.342+4A= (n.342+4A=) c.81+900A= (n.81+900A=) | |
19 | g.43526198C= | CA2337538984 | ETHE1,ZNF575 | c.375+3G= (n.375+3G=) c.-106C= (n.-106C=) c.226+317G= (n.226+317G=) c.*379+3G= (n.*379+3G=) c.294+3G= (n.294+3G=) c.6+317G= (n.6+317G=) c.342+3G= (n.342+3G=) c.81+899G= (n.81+899G=) | |
19 | g.43526198C>T | CA308753389 | ETHE1,ZNF575 | c.375+3G>A (n.375+3G>A) c.-106C>T (n.-106C>T) c.226+317G>A (n.226+317G>A) c.*379+3G>A (n.*379+3G>A) c.294+3G>A (n.294+3G>A) c.6+317G>A (n.6+317G>A) c.342+3G>A (n.342+3G>A) c.81+899G>A (n.81+899G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526199A>C | CA406178733 | ETHE1,ZNF575 | c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.-105A>C (n.-105A>C) c.226+316T>G (n.226+316T>G) c.*379+2T>G (n.*379+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.6+316T>G (n.6+316T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) c.81+898T>G (n.81+898T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.43526199A>G | CA406178738 | ETHE1,ZNF575 | c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.-105A>G (n.-105A>G) c.226+316T>C (n.226+316T>C) c.*379+2T>C (n.*379+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.6+316T>C (n.6+316T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) c.81+898T>C (n.81+898T>C) | |
19 | g.43526199A>T | CA406178736 | ETHE1,ZNF575 | c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.-105A>T (n.-105A>T) c.226+316T>A (n.226+316T>A) c.*379+2T>A (n.*379+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.6+316T>A (n.6+316T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) c.81+898T>A (n.81+898T>A) | |
19 | g.43526200del | CA2585521410 | ETHE1,ZNF575 | c.375+1del (n.375+1del) c.-104del (n.-104del) c.226+315del (n.226+315del) c.*379+1del (n.*379+1del) c.294+1del (n.294+1del) c.6+315del (n.6+315del) c.342+1del (n.342+1del) c.81+897del (n.81+897del) | gnomAD v4 |
19 | g.43526200C>A | CA406178740 | ETHE1,ZNF575 | c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.-104C>A (n.-104C>A) c.226+315G>T (n.226+315G>T) c.*379+1G>T (n.*379+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.6+315G>T (n.6+315G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) c.81+897G>T (n.81+897G>T) | ClinVar |
19 | g.43526200C= | CA2337538985 | ETHE1,ZNF575 | c.375+1G= (n.375+1G=) c.-104C= (n.-104C=) c.226+315G= (n.226+315G=) c.*379+1G= (n.*379+1G=) c.294+1G= (n.294+1G=) c.6+315G= (n.6+315G=) c.342+1G= (n.342+1G=) c.81+897G= (n.81+897G=) | |
19 | g.43526200C>G | CA406178741 | ETHE1,ZNF575 | c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.-104C>G (n.-104C>G) c.226+315G>C (n.226+315G>C) c.*379+1G>C (n.*379+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.6+315G>C (n.6+315G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) c.81+897G>C (n.81+897G>C) | |
19 | g.43526200C>T | CA406178745 | ETHE1,ZNF575 | c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.-104C>T (n.-104C>T) c.226+315G>A (n.226+315G>A) c.*379+1G>A (n.*379+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.6+315G>A (n.6+315G>A) c.342+1G>A (n.342+1G>A) c.81+897G>A (n.81+897G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526201G>A | CA9487891 | ETHE1,ZNF575 | c.375C>T (p.Phe125=) c.-103G>A (n.-103G>A) c.226+314C>T (n.226+314C>T) n.593C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.294C>T (p.Phe98=) c.6+314C>T (n.6+314C>T) c.342C>T (p.Phe114=) c.81+896C>T (n.81+896C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.43526201G>C | CA406178749 | ETHE1,ZNF575 | c.375C>G (p.Phe125Leu) c.-103G>C (n.-103G>C) c.226+314C>G (n.226+314C>G) n.593C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) c.6+314C>G (n.6+314C>G) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.81+896C>G (n.81+896C>G) | |
19 | g.43526201G= | CA2337538986 | ETHE1,ZNF575 | c.375C= (p.Phe125=) c.-103G= (n.-103G=) c.226+314C= (n.226+314C=) n.593C= c.*379C= (n.*379C=) c.294C= (p.Phe98=) c.6+314C= (n.6+314C=) c.342C= (p.Phe114=) c.81+896C= (n.81+896C=) | |
19 | g.43526201G>T | CA406178752 | ETHE1,ZNF575 | c.375C>A (p.Phe125Leu) c.-103G>T (n.-103G>T) c.226+314C>A (n.226+314C>A) n.593C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) c.6+314C>A (n.6+314C>A) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.81+896C>A (n.81+896C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526202A>C | CA406178756 | ETHE1,ZNF575 | c.374T>G (p.Phe125Cys) c.-102A>C (n.-102A>C) c.226+313T>G (n.226+313T>G) n.592T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.6+313T>G (n.6+313T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.81+895T>G (n.81+895T>G) | |
19 | g.43526202A>G | CA406178759 | ETHE1,ZNF575 | c.374T>C (p.Phe125Ser) c.-102A>G (n.-102A>G) c.226+313T>C (n.226+313T>C) n.592T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.6+313T>C (n.6+313T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.81+895T>C (n.81+895T>C) | |
19 | g.43526202A>T | CA406178762 | ETHE1,ZNF575 | c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.-102A>T (n.-102A>T) c.226+313T>A (n.226+313T>A) n.592T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.6+313T>A (n.6+313T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.81+895T>A (n.81+895T>A) | |
19 | g.43526203A>C | CA406178765 | ETHE1,ZNF575 | c.373T>G (p.Phe125Val) c.-101A>C (n.-101A>C) c.226+312T>G (n.226+312T>G) n.591T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) c.6+312T>G (n.6+312T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.81+894T>G (n.81+894T>G) | |
19 | g.43526203A>G | CA406178768 | ETHE1,ZNF575 | c.373T>C (p.Phe125Leu) c.-101A>G (n.-101A>G) c.226+312T>C (n.226+312T>C) n.591T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.6+312T>C (n.6+312T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.81+894T>C (n.81+894T>C) | |
19 | g.43526203A>T | CA406178771 | ETHE1,ZNF575 | c.373T>A (p.Phe125Ile) c.-101A>T (n.-101A>T) c.226+312T>A (n.226+312T>A) n.591T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.6+312T>A (n.6+312T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.81+894T>A (n.81+894T>A) | |
19 | g.43526204G>A | CA507737642 | ETHE1,ZNF575 | c.372C>T (p.Arg124=) c.-100G>A (n.-100G>A) c.226+311C>T (n.226+311C>T) n.590C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.291C>T (p.Arg97=) c.6+311C>T (n.6+311C>T) c.339C>T (p.Arg113=) c.81+893C>T (n.81+893C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.43526204G>C | CA507737643 | ETHE1,ZNF575 | c.372C>G (p.Arg124=) c.-100G>C (n.-100G>C) c.226+311C>G (n.226+311C>G) n.590C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.291C>G (p.Arg97=) c.6+311C>G (n.6+311C>G) c.339C>G (p.Arg113=) c.81+893C>G (n.81+893C>G) | |
19 | g.43526204G= | CA2337538987 | ETHE1,ZNF575 | c.372C= (p.Arg124=) c.-100G= (n.-100G=) c.226+311C= (n.226+311C=) n.590C= c.*376C= (n.*376C=) c.291C= (p.Arg97=) c.6+311C= (n.6+311C=) c.339C= (p.Arg113=) c.81+893C= (n.81+893C=) | |
19 | g.43526204G>T | CA507737644 | ETHE1,ZNF575 | c.372C>A (p.Arg124=) c.-100G>T (n.-100G>T) c.226+311C>A (n.226+311C>A) n.590C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.291C>A (p.Arg97=) c.6+311C>A (n.6+311C>A) c.339C>A (p.Arg113=) c.81+893C>A (n.81+893C>A) | |
19 | g.43526205C>A | CA9487892 | ETHE1,ZNF575 | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.-99C>A (n.-99C>A) c.226+310G>T (n.226+310G>T) n.589G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.6+310G>T (n.6+310G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.81+892G>T (n.81+892G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43526205C= | CA2337538988 | ETHE1,ZNF575 | c.371G= (p.Arg124=) c.-99C= (n.-99C=) c.226+310G= (n.226+310G=) n.589G= c.*375G= (n.*375G=) c.290G= (p.Arg97=) c.6+310G= (n.6+310G=) c.338G= (p.Arg113=) c.81+892G= (n.81+892G=) | |
19 | g.43526205C>G | CA406178773 | ETHE1,ZNF575 | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.-99C>G (n.-99C>G) c.226+310G>C (n.226+310G>C) n.589G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.6+310G>C (n.6+310G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.81+892G>C (n.81+892G>C) | |
19 | g.43526205C>T | CA406178776 | ETHE1,ZNF575 | c.371G>A (p.Arg124His) c.-99C>T (n.-99C>T) c.226+310G>A (n.226+310G>A) n.589G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.290G>A (p.Arg97His) c.6+310G>A (n.6+310G>A) c.338G>A (p.Arg113His) c.81+892G>A (n.81+892G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526206G>A | CA406178782 | ETHE1,ZNF575 | c.370C>T (p.Arg124Cys) c.-98G>A (n.-98G>A) c.226+309C>T (n.226+309C>T) n.588C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.6+309C>T (n.6+309C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) c.81+891C>T (n.81+891C>T) | |
19 | g.43526206G>C | CA406178785 | ETHE1,ZNF575 | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.-98G>C (n.-98G>C) c.226+309C>G (n.226+309C>G) n.588C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.6+309C>G (n.6+309C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) c.81+891C>G (n.81+891C>G) | |
19 | g.43526206G>T | CA406178789 | ETHE1,ZNF575 | c.370C>A (p.Arg124Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) c.226+309C>A (n.226+309C>A) n.588C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.6+309C>A (n.6+309C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) c.81+891C>A (n.81+891C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.43526207C>A | CA507737648 | ETHE1,ZNF575 | c.369G>T (p.Gly123=) c.-97C>A (n.-97C>A) c.226+308G>T (n.226+308G>T) n.587G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.288G>T (p.Gly96=) c.6+308G>T (n.6+308G>T) c.336G>T (p.Gly112=) c.81+890G>T (n.81+890G>T) | |
19 | g.43526207C>G | CA507737649 | ETHE1,ZNF575 | c.369G>C (p.Gly123=) c.-97C>G (n.-97C>G) c.226+308G>C (n.226+308G>C) n.587G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.288G>C (p.Gly96=) c.6+308G>C (n.6+308G>C) c.336G>C (p.Gly112=) c.81+890G>C (n.81+890G>C) | |
19 | g.43526207C>T | CA507737651 | ETHE1,ZNF575 | c.369G>A (p.Gly123=) c.-97C>T (n.-97C>T) c.226+308G>A (n.226+308G>A) n.587G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.288G>A (p.Gly96=) c.6+308G>A (n.6+308G>A) c.336G>A (p.Gly112=) c.81+890G>A (n.81+890G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.43526208C>A | CA406178795 | ETHE1,ZNF575 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.-96C>A (n.-96C>A) c.226+307G>T (n.226+307G>T) n.586G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) c.6+307G>T (n.6+307G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.81+889G>T (n.81+889G>T) | |
19 | g.43526208C>G | CA406178806 | ETHE1,ZNF575 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-96C>G (n.-96C>G) c.226+307G>C (n.226+307G>C) n.586G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.6+307G>C (n.6+307G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.81+889G>C (n.81+889G>C) | |
19 | g.43526208C>T | CA406178809 | ETHE1,ZNF575 | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-96C>T (n.-96C>T) c.226+307G>A (n.226+307G>A) n.586G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.6+307G>A (n.6+307G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.81+889G>A (n.81+889G>A) | |
19 | g.43526209C>A | CA406178813 | ETHE1,ZNF575 | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.-95C>A (n.-95C>A) c.226+306G>T (n.226+306G>T) n.585G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.6+306G>T (n.6+306G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.81+888G>T (n.81+888G>T) | COSMIC |
19 | g.43526209C>G | CA406178816 | ETHE1,ZNF575 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-95C>G (n.-95C>G) c.226+306G>C (n.226+306G>C) n.585G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.6+306G>C (n.6+306G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.81+888G>C (n.81+888G>C) | |
19 | g.43526209C>T | CA406178819 | ETHE1,ZNF575 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.-95C>T (n.-95C>T) c.226+306G>A (n.226+306G>A) n.585G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.6+306G>A (n.6+306G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.81+888G>A (n.81+888G>A) | gnomAD v4 |